Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES976	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	1033264	1033264	G	A	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1372408178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.573e-05	0	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	75.76	3	chr1	1033264	.	G	A	75.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	11	0	1	7	.
chr1	1048170	1048170	G	A	exonic	AGRN	.	nonsynonymous SNV	AGRN:NM_198576:exon23:c.G3910A:p.A1304T	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	626538	not_provided|Inborn_genetic_diseases|Congenital_myasthenic_syndrome_8	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0014052,MedGen:C3808739,OMIM:615120,Orphanet:590	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.115961597703	7.9e-05	.	7.977e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs375590400	6.729e-05	7.046e-05	6.399e-05	7.063e-05	0.0002	5.63e-05	5.232e-05	0.0001	9.013e-05	3.054e-05	0	0	0	0	0.0002	6.724e-05	8.426e-05	0.0002	5.915e-05	5.911e-05	8.995e-05	2.691e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	5.844e-05	4.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	0.651	0.04832	T	0.177	0.29740	T	.	.	.	.	.	.	0.009589	0.30291	N	0.263339	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-0.94	0.75325	T	-0.74	0.20791	N	0.094	0.07398	-1.0098	0.26981	T	0.168	0.50762	T	10	0.06380245	0.08366	T	0.115962	0.79531	D	0.067	0.19503	.	.	0.62380043238	0.62074	0.2750270993301686	0.27415	0.197183558091	0.22091	0.434752881527	0.29859	T	.	.	.	-0.372466	0.03471	T	-0.517752	0.20522	T	0.0112580247223377	0.00166	T	0.542746	0.18485	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.676	0.33112	T	.	.	0.067	0.04436	B	.;.	.;.	0.864170	0.12365	8.905	0.51909772674365928	0.04649	0.07437	0.13455	N	AEFBI	0.034561	0.04303	N	-1.13487888642228	0.06032	0.276638	-1.08957773557398	0.07904	0.3864023	0.32800561236804	0.19455	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.93	2.89	0.32713	0.356000	0.19918	0.425000	0.18262	-0.213000	0.08312	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.232:0.5235:0.2445:0.0	8.824	0.34200	940	0.13648	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002575	0.005495	0.001374	0.000000	0.000000	0.000000	0.003165	0.007634	0.02632	1064.33	45	chr1	1048170	.	G	A	1064.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=814;ExcessHet=0;FS=0.889;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=-1.106;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,39:73:99:1078,0,848	18	0	1	0	C
chr1	1112488	1112580	CCTCCCTCCAGTGAACACACGGCACATGCTCCCTCCCTCCAGTGAACACAACGCGCACGCTCCCTCCCTCCAGTGAACACACAGCGCATGCTC	-	intronic	C1orf159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.31	.	chr1	1112487	.	ACCTCCCTCCAGTGAACACACGGCACATGCTCCCTCCCTCCAGTGAACACAACGCGCACGCTCCCTCCCTCCAGTGAACACACAGCGCATGCTC	A	60.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.61;MQRankSum=-1.981;QD=8.62;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	14	0	1	4	.
chr1	1217505	1217505	C	T	UTR3	SDF4	NM_016176:c.*7G>A;NM_016547:c.*165G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.606e-05	0	0	0	0	4.711e-05	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	.	8.472e-06	8.893e-06	2.793e-06	1.428e-05	2.643e-05	4.52e-06	3.57e-06	4.08e-06	2.82e-06	0	0	0	2.643e-05	0	0	8.266e-06	0	2.459e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1000.33	35	chr1	1217505	.	C	T	1000.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=682;ExcessHet=0;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.87;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:1014,0,603	18	0	1	0	.
chr1	1308554	1308554	A	0	upstream	ACAP3;PUSL1	dist=26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	680.1	.	chr1	1308554	.	A	*	680.1	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5319;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=34;SOR=4.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:8:22:.:.:272,24,0:.	4	2	0	13	.
chr1	1339870	1339870	C	T	intronic	DVL1	.	.	.	Robinow syndrome, autosomal dominant 2, Autosomal dominant	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560356950	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	4.519e-05	0	0	0	0.0007	1.445e-05	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	9.01e-05	0.0002	0.0043	0.0001	8.73e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1601.83	61	chr1	1339870	.	C	T	1601.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=823;ExcessHet=0.119;FS=0.756;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:953,0,576	17	0	2	0	.
chr1	1668476	1668476	T	C	intronic	SLC35E2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255253750	6.841e-07	1.368e-06	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	905.33	44	chr1	1668476	.	T	C	905.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=3062;ExcessHet=0;FS=6.549;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.03;MQRankSum=5.46;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:194,54:248:99:919,0,6493	18	0	1	0	.
chr1	1706549	1706549	-	A	intronic	CDK11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1160740925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.991e-05	2.634e-05	1.295e-05	2.722e-05	0.0002	5.29e-06	2.47e-06	8.09e-06	3.03e-06	4.88e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.95	1	chr1	1706549	.	C	CA	32.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	15	0	1	3	.
chr1	1734839	1734839	T	C	intronic	SLC35E2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163144424	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.33	43	chr1	1734839	.	T	C	226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.174;DP=1822;ExcessHet=0;FS=7.452;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.46;MQRankSum=0.223;QD=2.83;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,18:80:99:240,0,1698	18	0	1	0	.
chr1	2055298	2055298	A	0	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	14	172	2	1	37	41	0.0114943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	171.22	10	chr1	2055298	.	A	*	171.22	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;DP=199;ExcessHet=0.0568;FS=0;InbreedingCoeff=0.3336;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=3.89;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:97:.:.:97,0,100:.	14	0	4	1	.
chr1	2399180	2399180	C	T	intronic	RER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174307919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	314.43	5	chr1	2399180	.	C	T	314.43	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.689;DP=152;ExcessHet=4.7409;FS=9.777;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:26:91,0,26	2	0	5	12	.
chr1	2688169	2688289	CCCAGGCGAGCATCGGACAGCCTGGAGCAGCACCCCACACCCCCAGGGGAGCATCCGACAGCCTGGAGCAGCACCCACACCCCCAGGGGAGCATGTGACAGCCTGGATCAGCACCCACACT	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.36	.	chr1	2688168	.	CCCCAGGCGAGCATCGGACAGCCTGGAGCAGCACCCCACACCCCCAGGGGAGCATCCGACAGCCTGGAGCAGCACCCACACCCCCAGGGGAGCATGTGACAGCCTGGATCAGCACCCACACT	C	51.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.33;MQRankSum=0.282;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	15	0	1	3	.
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chr1	2688225	2688225	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.86	2	chr1	2688225	.	G	*	65.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=47;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=0.0062;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.46;MQRankSum=-0.524;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:63:.:.:63,0,288:.	13	0	1	5	C
chr1	2688229	2688229	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.62	2	chr1	2688229	.	G	*	66.62	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.38;DP=45;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=0.0948;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.46;MQRankSum=-0.524;QD=4.76;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:63:.:.:63,0,288:.	11	0	1	7	C
chr1	2688248	2688248	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	77.11	2	chr1	2688248	.	C	*	77.11	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2934;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=46;QD=7.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:63:.:.:63,0,288:.	10	0	1	8	C
chr1	2688251	2688256	CCAGGG	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.37	2	chr1	2688251	.	CCAGGG	*	33.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2998;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=40;QD=3.71;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:63:.:.:63,0,288:.	12	0	1	6	C
chr1	2688256	2688256	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	133.69	2	chr1	2688256	.	G	*	133.69	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4726;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=54.83;QD=10.28;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:63:.:.:63,0,288:.	5	2	1	11	C
chr1	2688259	2688268	GCATGTGACA	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.2	2	chr1	2688259	.	GCATGTGACA	*	34.2	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2876;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=40;QD=3.8;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:63:.:.:63,0,288:.	11	0	1	7	C
chr1	2688270	2688337	CCTGGATCAGCACCCACACTCCCAGGCGAGCATCTGACAGCCTGGAGCAGAACCCCACACCCCCAGGT	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.58	2	chr1	2688270	.	CCTGGATCAGCACCCACACTCCCAGGCGAGCATCTGACAGCCTGGAGCAGAACCCCACACCCCCAGGT	*	34.58	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2321;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=40;QD=3.84;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:63:.:.:63,0,288:.	11	0	1	7	C
chr1	2688276	2688276	T	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	42.0	2	chr1	2688276	.	T	*	42.0	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3286;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=48.42;QD=4.67;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:63:.:.:63,0,288:.	8	1	1	9	C
chr1	2688283	2688302	CCACACTCCCAGGCGAGCAT	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	40.76	2	chr1	2688283	.	CCACACTCCCAGGCGAGCAT	*	40.76	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3572;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=48.42;QD=4.53;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:63:.:.:63,0,288:.	11	1	1	6	C
chr1	3322437	3322437	A	G	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.69	.	chr1	3322437	.	A	G	57.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.169;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:65,0,66	11	0	1	7	.
chr1	3433492	3433499	TGGGATGG	-	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202432258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0006	0.0014	0.0007	0.0006	0.0012	0.0011	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0014	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	738.39	20	chr1	3433491	.	CTGGGATGG	C	738.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.73;DP=440;ExcessHet=0.119;FS=4.924;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.234	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,21:42:99:0|1:3433491_CTGGGATGG_C:752,0,773:3433491	18	0	1	0	C
chr1	3433501	3433570	CCGCCCTGCCCACGCGCTCACCTGCCTGTCTGGGATGGCCCGCCCTGCCCACGCGCTCACCTGCCTGTCT	-	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0006	0.0014	0.0006	0.0006	0.0011	0.0011	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0014	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	687.39	28	chr1	3433500	.	CCCGCCCTGCCCACGCGCTCACCTGCCTGTCTGGGATGGCCCGCCCTGCCCACGCGCTCACCTGCCTGTCT	C	687.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.703;DP=506;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,21:59:99:0|1:3433491_CTGGGATGG_C:701,0,1240:3433491	18	0	1	0	C
chr1	3499247	3499247	G	A	exonic	MEGF6	.	synonymous SNV	MEGF6:NM_001409:exon24:c.C2985T:p.Y995Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	6.368e-05	0	0	0.0002	0	6.673e-05	0.0018	0	3.23e-05	5	154602	rs377316696	4.403e-05	4.788e-05	4.512e-05	4.292e-05	0.0003	3.529e-05	3.211e-05	0.0001	0.0001	2.995e-05	2.276e-05	0	0.0003	0	0.0002	3.966e-05	8.327e-05	2.36e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001524	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.008772	0.000000	0.003817	0.02632	481.33	34	chr1	3499247	.	G	A	481.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.736;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.134;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.988;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,21:48:99:495,0,751	18	0	1	0	.
chr1	3823556	3823556	C	T	exonic	CEP104	.	nonsynonymous SNV	CEP104:NM_014704:exon19:c.G2371A:p.E791K	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.567	0.1007812813	7.7e-05	.	1.648e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs138340436	7.525e-06	7.524e-06	5.445e-06	9.625e-06	1.159e-05	4.04e-06	2.95e-06	3.09e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	3.311e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.135	0.88152	M	0.14	0.60854	T	-3.7	0.70553	D	0.998	0.99987	-0.0403	0.81411	T	0.453	0.78656	T	10	0.83884835	0.83038	D	0.100781	0.77327	D	0.567	0.82346	.	.	0.845788616778	0.84430	0.854922840480771	0.85455	0.745128000262	0.63470	0.66572868824	0.62228	T	0.414802	0.76825	T	0.234189	0.77115	D	0.267748	0.86460	D	0.978504240512848	0.72359	D	0.975436	0.94055	D	0.884711	0.90058	0.7977365	0.88128	0.884711	0.90059	0.7977365	0.88128	-15.965	0.97708	D	.	.	0.972	0.89728	P	.;.	.;.	4.687430	0.75076	26.3	0.99916898380667007	0.98449	0.98915	0.88569	D	AEFDBI	0.751601	0.69236	D	0.77787003655725	0.84704	8.362673	0.699164676071089	0.82313	7.736725	0.999999999997857	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	7.097000	0.76621	7.373000	0.58408	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.092000	0.17891	0.0:1.0:0.0:0.0	18.785	0.91914	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2403.33	33	chr1	3823556	.	C	T	2403.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.724;DP=809;ExcessHet=0;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.127;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,97:190:99:2417,0,2125	18	0	1	0	.
chr1	3830311	3830311	C	T	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs143180766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-05	6.567e-05	3.861e-05	9.434e-05	0.0002	3.523e-05	2.621e-05	5.847e-05	4.243e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.6	1	chr1	3830311	.	C	T	56.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,106	8	0	1	10	C
chr1	3836493	3836493	A	C	splicing	CEP104	NM_014704:exon10:c.1317+2T>G	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.735e-05	6.102e-05	3.846e-05	3.617e-05	0.0004	2.688e-05	2.371e-05	0.0002	0.0002	7.327e-05	7.78e-05	0.0003	0	0	0	1.969e-05	5.547e-05	0.0004	5.197e-05	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	4.591722	0.72633	25.9	0.99213772171432246	0.55685	0.99525	0.97065	D	AEFDBI	.	.	.	1.04252772716544	0.96910	15.31459	0.857870838013166	0.93466	12.06219	0.999999134379761	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.060301	0.00762	0	0.117559	0.03655	0	0.948117	0.61440	5.68	5.68	0.88021	8.725000	0.91200	10.879000	0.84044	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.393000	0.26625	1.0:0.0:0.0:0.0	15.110	0.72020	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	307.41	39	chr1	3836493	.	A	C	307.41	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.875;DP=849;ExcessHet=0.3672;FS=48.286;InbreedingCoeff=-0.2465;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=2.52;SOR=3.55	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,13:51:99:.:.:163,0,814:.	7	0	3	9	C
chr1	6152681	6152681	G	C	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.33	22	chr1	6152681	.	G	C	487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.326;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.15;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:501,0,209	18	0	1	0	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	386.04	24	chr1	6234546	.	G	C	386.04	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=561;ExcessHet=17.0548;FS=200.31;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:18:10:.:.:10,0,365:.	4	0	14	1	.
chr1	6244592	6244592	C	T	exonic	HES3	.	synonymous SNV	HES3:NM_001024598:exon3:c.C126T:p.S42S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.595e-06	0	0	0	0	1.541e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs746890308	2.736e-06	2.736e-06	0	5.501e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	814.33	33	chr1	6244592	.	C	T	814.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.381;DP=726;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,33:80:99:828,0,1185	18	0	1	0	.
chr1	6589148	6589148	G	T	exonic	ZBTB48	.	nonsynonymous SNV	ZBTB48:NM_001278647:exon11:c.G2003T:p.G668V,ZBTB48:NM_001278648:exon11:c.G2003T:p.G668V,ZBTB48:NM_005341:exon11:c.G2003T:p.G668V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.00814537627153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	0.27904	T	0.118	0.36233	T	0.023	0.18885	B	0.031	0.21939	B	0.491458	0.12052	N	0.774897	1	0.08975	N	.	.	.	2.97	0.09450	T	0.88	0.01664	N	0.271	0.30687	-0.9535	0.40363	T	0.014	0.05369	T	10	0.09009245	0.15664	T	0.008145	0.21572	T	0.096	0.27654	0.424	0.46857	0.043077524339	0.03247	0.47514606454269026	0.47433	0.502464512018	0.48603	0.319777220488	0.13387	T	0.055971	0.30157	T	-0.252489	0.13794	T	-0.600459	0.12772	T	0.119171112775803	0.14349	T	0.530047	0.17581	T	0.051588304	0.09496	0.047546696	0.06873	0.051588304	0.09495	0.047546696	0.06872	-3.902	0.22333	T	.	.	0.103	0.18289	B	.	.	0.916335	0.12909	9.419	0.52692280003553105	0.04796	0.48433	0.28206	N	AEFDBHCI	0.188219	0.31549	N	-1.00235992956315	0.08555	0.4015515	-0.919236086623293	0.11641	0.5942727	0.999999933804518	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.606735	0.37207	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.34	4.43	0.52967	2.075000	0.41163	6.945000	0.57004	-0.113000	0.14837	0.014000	0.18986	0.999000	0.35428	0.000000	0.00833	0.0855:0.1686:0.7459:0.0	8.271	0.31002	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	839.33	34	chr1	6589148	.	G	T	839.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.113;DP=711;ExcessHet=0;FS=2.085;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-2.054;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,31:73:99:853,0,1300	18	0	1	0	.
chr1	7977168	7977168	C	G	intronic	PARK7	.	.	.	Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	159.12	.	chr1	7977168	.	C	G	159.12	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3769;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=26.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:174,18,0	10	1	0	8	.
chr1	9751970	9751970	-	T	intronic	CLSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs911827044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0013	0.0004	0.0004	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.95	.	chr1	9751970	.	G	GT	33.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	5	.
chr1	9773900	9773901	TT	-	intronic	CLSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.238e-05	0	0.0005	0.0003	0	0.0014	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	264.3	.	chr1	9773899	.	ATT	A	264.3	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0.137;FS=0;InbreedingCoeff=0.1718;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,106	10	0	2	7	C
chr1	10102681	10102681	G	T	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.42	9	chr1	10102681	.	G	T	122.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.006;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:136,0,136	18	0	1	0	.
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	12694.9	247	chr1	10326244	.	G	C	12694.9	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.862;DP=3403;ExcessHet=11.1788;FS=253.081;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.26;SOR=13.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:137,63:200:99:0|1:10326244_G_C:341,0,4589:10326244	7	0	12	0	.
chr1	10660231	10660231	C	G	exonic	CASZ1	.	nonsynonymous SNV	CASZ1:NM_001079843:exon6:c.G811C:p.G271R,CASZ1:NM_017766:exon6:c.G811C:p.G271R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.0190705119908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.067	0.44302	T	0.958	0.90584	D	0.483	0.74104	P	0.027329	0.25774	N	0.363429	0.998999	0.21728	N	0.695	0.17993	N	.	.	.	-1.45	0.36189	N	0.331	0.37197	-1.0330	0.19490	T	0.100	0.37188	T	9	0.18861061	0.34424	T	0.019071	0.41331	T	0.122	0.33800	0.506	0.60078	0.0934897674506	0.08844	0.12599770800410806	0.12525	.	.	0.566085398197	0.48126	T	0.229763	0.59567	T	-0.0112317	0.50094	T	-0.25391	0.49430	T	0.579775096032711	0.35610	D	0.821218	0.48050	T	0.11376631	0.26864	0.10289799	0.24676	0.11376631	0.26864	0.10289799	0.24675	-4.016	0.24042	T	.	.	0.312	0.53951	B	.;.	.;.	3.429694	0.47660	22.5	0.9913573975565495	0.53383	0.44630	0.27360	N	AEFBI	0.075481	0.15159	N	0.136203757738176	0.48159	3.031803	0.133184461497943	0.46257	2.874635	0.990450959259744	0.32159	0.646311	0.45356	0	0.653731	0.59785	0	0.645312	0.48771	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.38	4.38	0.52019	3.928000	0.56220	3.868000	0.40172	0.549000	0.26987	0.994000	0.38300	0.999000	0.35428	0.339000	0.25409	0.1573:0.5751:0.1753:0.0922	3.823	0.08359	778	0.48011	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	699.33	34	chr1	10660231	.	C	G	699.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.697;DP=808;ExcessHet=0;FS=2.975;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-1.394;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,31:83:99:713,0,1560	18	0	1	0	.
chr1	11531224	11531224	T	C	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.43	7	chr1	11531224	.	T	C	173.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.951;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:187,0,282	18	0	1	0	.
chr1	11676902	11676902	C	A	exonic	MAD2L2	.	nonsynonymous SNV	MAD2L2:NM_001127325:exon5:c.G278T:p.R93L,MAD2L2:NM_006341:exon5:c.G278T:p.R93L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2999532	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00384665949945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	0.12305	T	0.573	0.09144	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.000004	0.62929	D	0.140503	0.998546	0.81001	D	0.79	0.19579	N	.	.	.	-0.59	0.24676	N	0.399	0.44090	-0.9698	0.37242	T	0.115	0.40717	T	9	0.22715846	0.39589	T	0.003847	0.09024	T	0.095	0.27398	0.31	0.28289	0.638093873822	0.63511	0.7011699154786235	0.70057	0.937084714361	0.72070	0.368292152882	0.20587	T	0.096974	0.39933	T	-0.014345	0.49655	T	-0.258382	0.48985	T	0.642212927341461	0.38131	D	0.937106	0.79398	D	0.22658394	0.45343	0.11012133	0.26549	0.22658394	0.45343	0.11012133	0.26549	-5.369	0.40621	T	0.1931812831204999	0.25411	0.113	0.33913	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.909052	0.56999	23.8	0.97384412691796762	0.33691	0.77943	0.38385	D	AEFDBHCI	0.787620	0.71734	D	-0.0508408262789418	0.39565	2.335229	0.142144834571678	0.46729	2.914048	0.999999886034038	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.56	4.54	0.55220	3.840000	0.55547	4.756000	0.44687	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.7132:0.0:0.2868	4.419	0.10899	880	0.29376	HORMA domain|HORMA domain;HORMA domain|HORMA domain;HORMA domain|HORMA domain;HORMA domain|HORMA domain;HORMA domain|HORMA domain;HORMA domain|HORMA domain;HORMA domain|HORMA domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2674.33	33	chr1	11676902	.	C	A	2674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=996;ExcessHet=0;FS=4.14;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,101:192:99:2688,0,2158	18	0	1	0	.
chr1	11826271	11826271	G	A	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.079e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.09e-05	7.12e-05	11	154602	rs766834532	4.879e-05	4.675e-05	4.288e-05	5.455e-05	0.0002	3.857e-05	3.47e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	3.772e-05	1.894e-05	2.466e-05	8.542e-05	8.537e-05	0.0001	2.69e-05	0.0004	4.957e-05	3.962e-05	0.0002	0.0001	2.413e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1004.33	36	chr1	11826271	.	G	A	1004.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.081;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,37:57:99:1018,0,570	18	0	1	0	.
chr1	11954707	11954707	G	T	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.614e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	884.33	33	chr1	11954707	.	G	T	884.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=598;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,28:44:99:898,0,448	18	0	1	0	.
chr1	12109548	12109548	C	T	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.678e-05	0	0	0	0	1.545e-05	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs370495948	3.703e-05	3.762e-05	2.866e-05	4.549e-05	0.0005	2.901e-05	2.599e-05	0.0003	0.0003	0	2.241e-05	0	0	0	0.0005	1.262e-05	3.32e-05	0.0004	5.909e-05	5.905e-05	7.708e-05	4.029e-05	0.0008	3.075e-05	2.209e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1175.33	33	chr1	12109548	.	C	T	1175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.63;DP=719;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.969;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,45:86:99:1189,0,1008	18	0	1	0	.
chr1	12202214	12202214	G	A	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.503e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.29e-05	2	154602	rs775218211	1.666e-05	1.573e-05	2.144e-05	1.175e-05	0.0002	1.11e-05	9.27e-06	1.338e-05	1.142e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.044e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	387.33	20	chr1	12202214	.	G	A	387.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:401,0,288	18	0	1	0	.
chr1	12721267	12721267	T	C	intronic	AADACL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.76	9	chr1	12721267	.	T	C	50.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.253;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,108	13	0	1	5	.
chr1	12825017	12825017	C	A	exonic	PRAMEF11	.	nonsynonymous SNV	PRAMEF11:NM_001146344:exon4:c.G1362T:p.L454F	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.000903578800972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs193214100	6.856e-06	6.847e-06	6.82e-06	6.892e-06	5.405e-06	3.47e-06	2.53e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	5.62e-05	0	5.405e-06	1.659e-05	0	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.813	0.03910	T	.	.	.	.	.	.	0.778154	0.06638	N	1.140860	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.03392	-1.0216	0.23195	T	0.058	0.24242	T	10	0.044774562	0.03473	T	9.04E-4	0.00844	T	.	.	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.23726595885936505	0.23641	.	.	0.419300973415	0.27741	T	.	.	.	-0.247141	0.14452	T	-0.592778	0.13426	T	0.0189709402620792	0.00606	T	.	.	.	0.034100454	0.03761	0.042905368	0.05217	0.034100454	0.03761	0.042905368	0.05217	-3.757	0.20164	T	.	.	0.109	0.20896	B	.	.	0.255569	0.06345	2.807	0.43211175541927793	0.03238	0.00703	0.02985	N	AEFI	0.031355	0.03337	N	-1.57479118142039	0.01395	0.06082314	-1.62477028893322	0.01511	0.06843902	1.23234588467585E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.52	-0.818	0.10286	-0.267000	0.08648	-6.323000	0.01431	-0.372000	0.05439	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.4485:0.5515:0.0	7.136	0.24704	906	0.23090	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2733.33	35	chr1	12825017	.	C	A	2733.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=845;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0.972;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.733;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,102:212:99:2747,0,3036	18	0	1	0	.
chr1	12859212	12859212	C	T	exonic	PRAMEF2	.	nonsynonymous SNV	PRAMEF2:NM_023014:exon2:c.C203T:p.S68L	.	426	1092	1	0	3	4	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.00215179739865	.	.	2.48e-05	9.639e-05	0	0	0	1.499e-05	0	6.061e-05	1.94e-05	3	154602	rs17038657	1.234e-05	1.232e-05	1.5e-05	9.643e-06	0.0003	7.71e-06	6.36e-06	6.119e-05	2.531e-05	2.997e-05	0	0	0	0	0.0003	9.903e-06	4.978e-05	1.16e-05	1.989e-05	1.976e-05	1.295e-05	2.718e-05	2.95e-05	5.29e-06	2.47e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.438e-05	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	0.069	0.35537	T	0.072	0.43344	T	0.997	0.70673	D	0.894	0.63417	P	0.637016	0.05846	N	1.213080	1	0.08975	N	2.29	0.65257	M	2.72	0.11947	T	-3.85	0.72353	D	0.139	0.13769	-1.0346	0.18983	T	0.061	0.25455	T	10	0.18030626	0.33207	T	0.002152	0.04016	T	0.014	0.01968	0.443	0.49975	0.0297737177859	0.01360	0.2653780246734523	0.26450	0.0391675380776	0.04173	0.560453057289	0.47331	T	0.023508	0.17932	T	-0.371786	0.03505	T	-0.589674	0.13694	T	0.724989533424377	0.41952	D	.	.	.	0.067806475	0.14717	0.09926532	0.23695	0.067806475	0.14716	0.09926532	0.23695	-7.626	0.58492	D	.	.	0.173	0.37876	B	.	.	1.462563	0.18854	13.96	0.98606921652714785	0.43585	0.00289	0.01551	N	AEFI	0.028151	0.02428	N	-0.506325204835683	0.21875	1.164108	-0.816938534864191	0.14084	0.7341446	1.14970700427219E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.842	-0.495	0.11430	0.151000	0.16101	-5.256000	0.01787	0.515000	0.23462	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.5898:0.4102:0.0	4.573	0.11614	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1278.33	34	chr1	12859212	.	C	T	1278.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.76;DP=1345;ExcessHet=0;FS=2.528;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,50:102:99:1292,0,1199	18	0	1	0	.
chr1	13308262	13308262	A	G	intronic	PRAMEF33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.071e-06	4.029e-06	4.463e-06	0	1.809e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.809e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	715.36	20	chr1	13308262	.	A	G	715.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=594;ExcessHet=0;FS=0.985;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.97;MQRankSum=0.429;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.245;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:729,0,936	18	0	1	0	.
chr1	15398452	15398452	A	G	downstream	FHAD1	dist=325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	.	chr1	15398452	.	A	G	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	7	0	1	11	.
chr1	15563411	15563411	C	T	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs145332500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	4.827e-05	0	0.0003	0.0063	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	163.34	3	chr1	15563411	.	C	T	163.34	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3237;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=27.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	13	1	0	5	.
chr1	15768695	15768695	G	T	intronic	FBLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	375.09	34	chr1	15768695	.	G	T	375.09	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.481;DP=937;ExcessHet=0.3672;FS=96.036;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=2.03;SOR=8.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,24:105:99:114,0,2050	16	0	3	0	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	6999.04	30	chr1	16045788	.	T	*	6999.04	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=614;ExcessHet=0.7564;FS=1.015;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-0.128;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,17:44:99:.:.:518,0,956:.	11	2	6	0	.
chr1	16592153	16592153	A	G	intronic	NBPF1	.	.	.	.	393	1128	1	0	0	1	0.000443066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315126784	6.868e-07	6.841e-07	1.366e-06	0	9.009e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	660.33	141	chr1	16592153	.	A	G	660.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=3519;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.07;MQRankSum=-2.293;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.769;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:196,38:234:99:674,0,6010	18	0	1	0	.
chr1	16610081	16610081	-	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1381456722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.719e-05	0	6.572e-05	0.0003	0	9.436e-05	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	779.49	9	chr1	16610081	.	G	GA	779.49	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=122;ExcessHet=0.4906;FS=1.152;InbreedingCoeff=0.1213;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,2:6:5:41,6,61	14	0	2	3	C
chr1	17032934	17032934	T	C	intronic	SDHB	.	.	.	Cowden syndrome 2, Autosomal dominant;Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 4, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	67	1454	1	0	0	1	0.000343761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953087924	4.642e-05	3.095e-05	2.15e-05	6.788e-05	0.0001	3.218e-05	2.769e-05	3.952e-05	3.368e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6e-05	6.296e-05	1.569e-05	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	309.34	10	chr1	17032934	.	T	C	309.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=252;ExcessHet=0;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.1;ReadPosRankSum=0.719;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:323,0,128	18	0	1	0	.
chr1	19137922	19137922	T	C	intronic	UBR4	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903304727	6.225e-05	6.09e-05	6.855e-05	5.55e-05	0.0003	5.045e-05	4.636e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.422e-05	2.121e-05	0.0003	3.938e-05	3.937e-05	5.138e-05	2.684e-05	0.0004	1.714e-05	1.128e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.53e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	722.33	33	chr1	19137922	.	T	C	722.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.147;DP=673;ExcessHet=0;FS=6.43;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,26:57:99:736,0,1026	18	0	1	0	.
chr1	19245160	19245160	G	A	intronic	EMC1	.	.	.	Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	445	1076	0	1	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.929e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	261.39	9	chr1	19245160	.	G	A	261.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.137;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=3.2;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:275,0,126	18	0	1	0	.
chr1	19922010	19922010	C	T	intronic	PLA2G2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422862594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	254.93	7	chr1	19922010	.	C	T	254.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.49;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:53:268,0,53	18	0	1	0	.
chr1	20728101	20728101	G	T	intronic	SH2D5	.	.	.	.	429	1088	5	0	0	5	0.00229253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553039419	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0031	0.0003	0.0003	0.0018	0.0015	0.0004	0.0009	0.0021	0	0	0.0031	0.0002	0.0009	6.829e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.214e-05	0	0.0005	0.0020	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	918.33	34	chr1	20728101	.	G	T	918.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.331;DP=678;ExcessHet=0;FS=1.278;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=-1.519;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:932,0,679	18	0	1	0	.
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chr1	20914108	20914108	T	-	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1310567959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0002	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0009	0	0.0003	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	99.93	5	chr1	20914107	.	CT	C	99.93	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=0.0939;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,52	13	0	2	4	C
chr1	21601029	21601029	-	C	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.57	.	chr1	21601029	.	T	TC	61.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0093;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:71,0,38	13	0	1	5	.
chr1	21695040	21695040	C	T	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.702e-05	0	0	0	0	1.519e-05	0	7.296e-05	1.29e-05	2	154602	rs777203308	1.728e-05	1.779e-05	1.649e-05	1.808e-05	0.0021	1.186e-05	1.003e-05	0.0012	0.0010	0	0	0	0	0	0.0021	9.049e-06	1.672e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	952.33	33	chr1	21695040	.	C	T	952.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.099;DP=704;ExcessHet=0;FS=2.794;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,33:58:99:966,0,720	18	0	1	0	.
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chr1	21765915	21765915	A	0	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	43.55	.	chr1	21765915	.	A	*	43.55	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=14.52;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:5:14:175,15,0	3	1	0	15	C
chr1	21770671	21770671	A	G	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.39	2	chr1	21770671	.	A	G	66.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21770666_C_G:75,0,110:21770666	12	0	1	6	C
chr1	21770672	21770672	G	A	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256926272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.39	2	chr1	21770672	.	G	A	66.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21770666_C_G:75,0,110:21770666	12	0	1	6	C
chr1	21770684	21770684	A	G	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920007696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.945e-05	8.549e-05	7.76e-05	8.139e-05	0.0003	4.529e-05	3.537e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.35	2	chr1	21770684	.	A	G	66.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21770684_A_G:75,0,120:21770684	12	0	1	6	C
chr1	21770687	21770687	G	A	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.46	2	chr1	21770687	.	G	A	66.46	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21770684_A_G:75,0,120:21770684	12	0	1	6	C
chr1	22509178	22509178	T	C	exonic	ZBTB40	.	nonsynonymous SNV	ZBTB40:NM_001330398:exon7:c.T1442C:p.I481T,ZBTB40:NM_014870:exon9:c.T1778C:p.I593T,ZBTB40:NM_001083621:exon10:c.T1778C:p.I593T	.	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	.	3624358	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.0301503009483	.	.	6.589e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs202173272	3.899e-05	3.967e-05	2.859e-05	4.95e-05	0.0029	3.047e-05	2.783e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0.0029	1.888e-05	9.935e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.717	0.04972	T	0.53	0.10103	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000881	0.00704	N	4.597950	1	0.08975	N	-0.55	0.02420	N	-1.53	0.81559	D	0.8	0.01921	N	0.022	0.02759	-0.8678	0.50694	T	0.158	0.49094	T	10	0.037995398	0.02189	T	0.03015	0.52519	D	0.166	0.42578	0.398	0.42590	0.298403945805	0.29456	0.22663466516955325	0.22578	0.145711389982	0.16455	0.250009536743	0.03769	T	0.012084	0.10683	T	-0.344065	0.05111	T	-0.601551	0.12681	T	0.00982211081385681	0.00129	T	0.435856	0.11948	T	0.0115309805	0.00018	0.024997286	0.00530	0.0115309805	0.00018	0.024997286	0.00530	-2.082	0.03507	T	.	.	0.049	0.00478	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-1.470550	0.00313	0.005	0.31080034524993605	0.01733	0.00865	0.03436	N	AEFDBI	0.017057	0.00423	N	-2.26412754659505	0.00055	0.002353492	-2.33439451712018	0.00056	0.002439534	0.999989136490341	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.95	-11.9	0.00018	-2.694000	0.00900	-5.841000	0.01578	-0.705000	0.03985	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.0859:0.197:0.1659:0.5513	5.204	0.14606	861	0.33516	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1127.33	33	chr1	22509178	.	T	C	1127.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.051;DP=744;ExcessHet=0;FS=0.762;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,46:99:99:0|1:22509178_T_C:1141,0,1351:22509178	18	0	1	0	.
chr1	23091677	23091677	G	A	exonic	LUZP1	.	nonsynonymous SNV	LUZP1:NM_001142546:exon3:c.C2585T:p.A862V,LUZP1:NM_033631:exon4:c.C2585T:p.A862V	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.009293190398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488703891	6.157e-06	6.156e-06	0	1.238e-05	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.295e-06	0	1.159e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.158	0.31629	T	0.037	0.20876	B	0.014	0.16862	B	0.006160	0.32237	N	0.142496	0.999341	0.21331	N	0	0.06538	N	2.76	0.13916	T	-0.93	0.26422	N	0.166	0.17553	-1.0108	0.26666	T	0.020	0.08360	T	10	0.07973838	0.12862	T	0.009293	0.24389	T	0.047	0.12962	0.162	0.06618	0.238705975628	0.23479	0.16749384221308455	0.16669	0.214056953562	0.23940	0.323909163475	0.14013	T	0.085603	0.37538	T	-0.317388	0.07114	T	-0.596828	0.13080	T	0.352422416210175	0.27114	T	0.738826	0.35731	T	0.084524	0.19568	0.087980956	0.20486	0.084524	0.19568	0.087980956	0.20485	-4.306	0.28260	T	.	.	0.097	0.18037	B	.;.;.	.;.;.	2.484659	0.32044	18.92	0.99337148660395114	0.60012	0.84486	0.43568	D	AEFBI	0.108234	0.21537	N	-0.537644528084329	0.20873	1.10359	-0.323713187353771	0.27335	1.516059	0.99896239140688	0.38084	0.67177	0.52595	0	0.653731	0.59785	0	0.702456	0.68683	0	0.741806	0.99463	0	.	.	5.28	4.36	0.51643	0.716000	0.25508	2.365000	0.32395	-0.326000	0.05813	0.842000	0.30316	0.989000	0.31174	0.819000	0.38590	0.0:0.833:0.167:0.0	13.245	0.59445	832	0.38914	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1845.33	105	chr1	23091677	.	G	A	1845.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.839;DP=1710;ExcessHet=0;FS=0.641;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=2.3;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,65:133:99:1859,0,1962	18	0	1	0	.
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	996.39	37	chr1	24344980	.	C	*	996.39	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.82;DP=856;ExcessHet=1.9883;FS=1.867;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,33:33:99:.:.:1423,102,0:.	6	4	9	0	.
chr1	24465834	24465834	A	C	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	461	1058	1	0	2	3	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.125e-06	1.378e-06	0	2.279e-06	1.438e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.438e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	364.71	12	chr1	24465834	.	A	C	364.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.744;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:378,0,403	17	0	1	1	.
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chr1	25982739	25982739	T	C	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459803054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	121.96	1	chr1	25982739	.	T	C	121.96	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=83;ExcessHet=0.5552;FS=0;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:25982739_T_C:72,0,54:25982739	10	0	3	6	.
chr1	25982740	25982740	G	A	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	131.72	1	chr1	25982740	.	G	A	131.72	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=82;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:25982739_T_C:72,0,54:25982739	5	0	3	11	C
chr1	26188543	26188543	C	T	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.059e-06	2.052e-06	2.73e-06	1.381e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.802e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1165.33	33	chr1	26188543	.	C	T	1165.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.9;DP=721;ExcessHet=0;FS=6.357;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.913;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,45:102:99:1179,0,1598	18	0	1	0	.
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chr1	26848316	26848317	AA	-	intronic	ZDHHC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.19e-06	8.272e-05	0	1.486e-05	1.579e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.579e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.92	2	chr1	26848315	.	GAA	G	50.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=93;ExcessHet=0;FS=7.054;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:46:46,0,262	16	0	1	2	.
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chr1	29122203	29122203	C	T	intronic	TMEM200B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185524248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	55.56	1	chr1	29122203	.	C	T	55.56	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1892;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,111	15	1	1	2	.
chr1	29305650	29305650	G	C	intronic	PTPRU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	43.36	18	chr1	29305650	.	G	C	43.36	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.374;DP=350;ExcessHet=0.3892;FS=13.709;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.542;SOR=3.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:11:20:.:.:20,0,93:.	11	0	3	5	.
chr1	30874503	30874503	A	G	exonic	SDC3	.	nonsynonymous SNV	SDC3:NM_014654:exon4:c.T956C:p.L319P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.0089981601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.29554	T	0.288	0.21144	T	0.029	0.19866	B	0.043	0.24256	B	0.034535	0.24758	N	0.264673	0.999995	0.58761	D	0.345	0.11182	N	1.86	0.24285	T	-1.28	0.32185	N	0.171	0.20129	-1.0678	0.09903	T	0.032	0.13679	T	10	0.15684229	0.29531	T	0.008998	0.23702	T	0.066	0.19193	0.486	0.56939	0.0675242888579	0.06100	0.4410987517300895	0.44026	0.107582986679	0.12137	0.614895343781	0.55007	T	0.224717	0.58924	T	-0.168908	0.25401	T	-0.480401	0.24405	T	0.402903013743265	0.29051	T	0.751525	0.37371	T	0.21559717	0.43996	0.2139758	0.45930	0.21559717	0.43996	0.2139758	0.45929	-6.19	0.47842	T	.	.	0.216	0.44540	B	.;.	.;.	3.908537	0.56988	23.8	0.99759961821388821	0.85011	0.94127	0.60194	D	AEFDBI	0.869554	0.79014	D	-0.330054006808246	0.28010	1.541537	-0.155631872855687	0.33192	1.896153	0.995190107933657	0.33999	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.709663	0.75317	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.84	3.69	0.41483	4.138000	0.57780	9.167000	0.79017	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.931000	0.46843	0.9132:0.0:0.0868:0.0	10.691	0.45067	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1423.33	34	chr1	30874503	.	A	G	1423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.016;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.673;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-1.923;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,58:121:99:1437,0,1826	18	0	1	0	.
chr1	31587079	31587079	C	T	UTR3	TINAGL1	NM_001204414:c.*100C>T;NM_022164:c.*100C>T;NM_001204415:c.*100C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336028853	5.079e-06	7.525e-06	1.624e-06	8.839e-06	4.28e-05	1.83e-06	1.2e-06	1.49e-06	1.09e-06	4.28e-05	0	0	0	0	0	5.099e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.51	5	chr1	31587079	.	C	T	214.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:68:228,0,68	18	0	1	0	.
chr1	32013324	32013324	A	T	upstream	KHDRBS1	dist=544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.39	1	chr1	32013324	.	A	T	63.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32013324_A_T:72,0,162:32013324	12	0	1	6	.
chr1	32013325	32013325	G	C	upstream	KHDRBS1	dist=543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.28	1	chr1	32013325	.	G	C	63.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32013324_A_T:72,0,162:32013324	12	0	1	6	C
chr1	32162274	32162274	G	A	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266072482	2.923e-05	2.683e-05	1.65e-05	4.186e-05	9.202e-05	2.115e-05	1.81e-05	3.998e-05	2.665e-05	4.025e-05	0	0	0	0	0	2.937e-05	2.116e-05	9.202e-05	3.286e-05	3.283e-05	5.139e-05	1.346e-05	4.829e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	880.33	37	chr1	32162274	.	G	A	880.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.947;DP=710;ExcessHet=0;FS=2.774;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:894,0,836	18	0	1	0	.
chr1	32593841	32593841	T	A	intronic	ZBTB8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	619.33	35	chr1	32593841	.	T	A	619.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=598;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.98;ReadPosRankSum=-0.621;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:633,0,441	18	0	1	0	.
chr1	33176705	33176705	G	T	intronic	TRIM62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.49	2	chr1	33176705	.	G	T	50.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:62:0|1:33176705_G_T:62,0,116:33176705	17	0	1	1	.
chr1	33372620	33372620	G	C	intronic	PHC2	.	.	.	.	667	854	1	0	0	1	0.000585138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs151027216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.354e-05	0	0.0003	0	0	9.425e-05	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.55	4	chr1	33372620	.	G	C	51.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	18	0	1	0	.
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chr1	33710148	33710148	T	C	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.62	.	chr1	33710148	.	T	C	66.62	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	10	0	1	8	C
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chr1	35831136	35831136	C	T	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs574879361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	9.174e-05	7.726e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0	2.944e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	96.59	1	chr1	35831136	.	C	T	96.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:108,0,31	16	0	1	2	.
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1128.96	80	chr1	35834208	.	T	C	1128.96	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.635;DP=1244;ExcessHet=11.1788;FS=101.065;InbreedingCoeff=-0.4696;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.19;SOR=10.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,16:69:94:94,0,1039	7	0	12	0	C
chr1	35904295	35904295	T	C	intronic	AGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.96	6	chr1	35904295	.	T	C	54.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35904295_T_C:66,0,246:35904295	15	0	1	3	.
chr1	35904296	35904296	G	A	intronic	AGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.89	4	chr1	35904296	.	G	A	54.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35904295_T_C:66,0,246:35904295	15	0	1	3	C
chr1	35958209	35958209	C	T	intronic	AGO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547811382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.597e-05	3.862e-05	5.389e-05	0.0002	2.113e-05	1.529e-05	7.891e-05	5.587e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.76	4	chr1	35958209	.	C	T	102.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:60:113,0,60	14	0	1	4	.
chr1	36243800	36243800	G	A	intronic	THRAP3	.	.	.	.	1504	17	0	1	0	2	0.0555556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373533370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0471	0.0008	0.0607	0.0345	0.0938	0.0316	0.0265	0.0578	0.0467	0.0169	0	0.0429	0	0	0	.	0.0938	0.1000	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.03	2	chr1	36243800	.	G	A	84.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.484;DP=108;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.36;MQRankSum=1.47;QD=12;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:74:97,0,74	18	0	1	0	.
chr1	36418929	36418929	G	0	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	9570.88	57	chr1	36418929	.	G	*	9570.88	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.161;DP=1360;ExcessHet=0.5308;FS=0.547;InbreedingCoeff=0.1364;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0.588;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,45:80:99:3346,1102,844	14	1	4	0	.
chr1	37702037	37702037	-	TTT	intronic	CDCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780484039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0005	0.0006	0.0015	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0015	0	9.239e-05	0	0	0.0004	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	463.14	4	chr1	37702037	.	C	CTTT	463.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=134;ExcessHet=0.1645;FS=0;InbreedingCoeff=0.1827;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:41:142,79,102	16	0	1	2	.
chr1	37815630	37815630	G	C	intronic	MTF1	.	.	.	.	9	1508	5	0	0	5	0.00165508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs183760353	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	0	0.0005	0.0012	0	0	0.0025	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.22e-05	0	0.0003	0.0009	0.0002	0	0.0034	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	979.33	33	chr1	37815630	.	G	C	979.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.831;DP=717;ExcessHet=0;FS=0.794;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.418;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,46:99:99:993,0,1319	18	0	1	0	.
chr1	37981930	37981930	C	T	intronic	SF3A3	.	.	.	.	20	205	1	0	0	1	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs751455762	0.0001	0.0001	9.469e-05	0.0001	0.0004	9.757e-05	8.842e-05	0.0002	0.0002	0	6.531e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	3.713e-05	0.0004	0.0001	0.0001	7.717e-05	0.0002	0.0002	7.587e-05	6.29e-05	0.0001	8.883e-05	7.249e-05	0	6.56e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	367.33	25	chr1	37981930	.	C	T	367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=487;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:381,0,268	18	0	1	0	.
chr1	38024751	38024751	T	-	UTR3	UTP11	NM_016037:c.*1123delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.43	3	chr1	38024750	.	GT	G	49.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	16	0	1	2	.
chr1	38046213	38046213	C	G	exonic	POU3F1	.	synonymous SNV	POU3F1:NM_002699:exon1:c.G531C:p.A177A	.	290	1229	3	0	0	3	0.00121902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008809127	9.59e-06	7.525e-06	1.01e-05	9.017e-06	0.0005	4.51e-06	3.27e-06	3.49e-06	2.25e-06	0	0	0	0	0	0.0005	8.397e-06	2.984e-05	0	2.033e-05	1.99e-05	0	4.174e-05	0.0002	5.41e-06	2.5e-06	.	.	0	0	6.727e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.51	10	chr1	38046213	.	C	G	220.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.949;DP=290;ExcessHet=0;FS=1.987;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:234,0,147	18	0	1	0	.
chr1	41575508	41575508	C	T	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.395e-05	0	0.0006	0	0	6.089e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs759405735	8.116e-05	8.209e-05	8.753e-05	7.472e-05	0.0004	6.905e-05	6.456e-05	0.0002	0.0002	8.988e-05	0.0004	0	0	0	0.0002	8.58e-05	4.994e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.69e-05	5.88e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1534.33	34	chr1	41575508	.	C	T	1534.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=759;ExcessHet=0;FS=1.544;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,58:130:99:1548,0,1882	18	0	1	0	.
chr1	42473203	42473206	TGTT	-	exonic	PPCS	.	frameshift deletion	PPCS:NM_001287511:exon3:c.694_697del:p.C232Wfs*9	.	550	970	2	0	0	2	0.00102987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566586563	9.082e-05	6.977e-05	8.074e-05	0.0001	0.0040	7.624e-05	7.005e-05	0.0033	0.0030	0	0.0002	0	0	0	0.0003	1.196e-05	0.0001	0.0040	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0039	9.736e-05	8.251e-05	0.0026	0.0021	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	979.29	42	chr1	42473202	.	CTGTT	C	979.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.794;DP=700;ExcessHet=0;FS=3.617;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.6;ReadPosRankSum=-0.725;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:993,0,1307	18	0	1	0	.
chr1	46184647	46184647	C	T	exonic	TSPAN1	.	synonymous SNV	TSPAN1:NM_005727:exon5:c.C318T:p.V106V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	9.61e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748429375	1.984e-05	1.984e-05	2.042e-05	1.925e-05	0.0004	1.392e-05	1.203e-05	0.0003	0.0002	2.987e-05	0.0004	0	0	0	0.0002	5.396e-06	1.656e-05	2.319e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0018	0.0001	0.0001	0.0013	0.0011	7.242e-05	0	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3758.83	44	chr1	46184647	.	C	T	3758.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.649;DP=960;ExcessHet=0.119;FS=0.881;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,56:144:99:1354,0,2277	17	0	2	0	.
chr1	46204977	46204977	G	A	intronic	LURAP1;POMGNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186053455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	8.71e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	172.73	1	chr1	46204977	.	G	A	172.73	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0.1424;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	14	0	2	3	.
chr1	46343283	46343283	C	T	intronic	NSUN4	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535957314	0.0001	7.952e-05	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	8.806e-05	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	0	4.657e-05	0	0.0002	0.0002	0.0013	5.254e-05	5.249e-05	7.71e-05	2.687e-05	0.0006	2.556e-05	1.829e-05	0.0002	9.011e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2397.33	45	chr1	46343283	.	C	T	2397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.638;DP=1404;ExcessHet=0;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,95:192:99:2411,0,2727	18	0	1	0	.
chr1	46613214	46613214	G	C	exonic	MOB3C	.	synonymous SNV	MOB3C:NM_145279:exon2:c.C108G:p.A36A,MOB3C:NM_201403:exon2:c.C108G:p.A36A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	159.81	177	chr1	46613214	.	G	C	159.81	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-3.569;DP=2559;ExcessHet=0.7564;FS=125.267;InbreedingCoeff=-0.2182;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:125,33:165:90:.:.:90,0,2252:.	11	0	3	5	.
chr1	46930405	46930405	A	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	438	1080	3	1	0	5	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs558117048	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0043	0.0042	3.555e-05	3.298e-05	0.0017	0	0	0.0012	7.043e-05	0.0004	0.0048	0.0001	0.0001	6.427e-05	0.0002	0.0025	8.663e-05	7.255e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0.0014	0	0	0	4.411e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1394.33	46	chr1	46930405	.	A	G	1394.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.022;DP=856;ExcessHet=0;FS=1.64;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1408,0,1521	18	0	1	0	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1862.25	160	chr1	46932717	.	C	G	1862.25	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-4.896;DP=2985;ExcessHet=11.1788;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.63;MQRankSum=0.673;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.92;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,37:155:52:52,0,2519	6	0	12	1	C
chr1	47187048	47187048	G	A	intronic	PDZK1IP1	.	.	.	.	598	922	1	1	0	3	0.00162426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554814585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0001	0.0019	6.508e-05	5.32e-05	0.0010	0.0007	4.813e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.58	4	chr1	47187048	.	G	A	93.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,122	18	0	1	0	.
chr1	47358105	47358108	TTTT	-	intronic	CMPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.521e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	602.85	3	chr1	47358104	.	CTTTT	C	602.85	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=161;ExcessHet=0.0038;FS=1.752;InbreedingCoeff=0.4109;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:40:119,49,140	14	0	2	3	.
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	201.87	9	chr1	48247181	.	C	G	201.87	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=351;ExcessHet=13.8672;FS=94.015;InbreedingCoeff=-0.4664;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.662;SOR=7.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:15:2:2,0,161	6	0	13	0	.
chr1	48435957	48435957	A	C	intronic	SPATA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs755776945	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0058	0.0002	0.0002	0.0040	0.0034	0.0003	0.0004	3.841e-05	0	0	0.0058	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.405e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0068	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1362.33	34	chr1	48435957	.	A	C	1362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.795;DP=741;ExcessHet=0;FS=1.586;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.573;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,55:104:99:1376,0,1208	18	0	1	0	.
chr1	48437137	48437137	C	T	intronic	SPATA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.763e-06	2.737e-06	0	5.547e-06	4.653e-05	6.5e-07	4.4e-07	1.586e-05	9.32e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.653e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1796.33	41	chr1	48437137	.	C	T	1796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.338;DP=1084;ExcessHet=0;FS=4.006;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.045;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,69:136:99:1810,0,1968	18	0	1	0	C
chr1	48541743	48541743	T	C	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.36	3	chr1	48541743	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,114	7	0	1	11	.
chr1	49347481	49347481	G	A	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.82	2	chr1	49347481	.	G	A	64.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49347481_G_A:75,0,120:49347481	14	0	1	4	C
chr1	49347487	49347487	A	G	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	92.02	2	chr1	49347487	.	A	G	92.02	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49347481_G_A:75,0,120:49347481	13	0	2	4	C
chr1	50201267	50201267	G	A	UTR3	ELAVL4	NM_001144777:c.*89G>A;NM_001324208:c.*89G>A;NM_001144776:c.*89G>A;NM_001144775:c.*89G>A;NM_001324212:c.*89G>A;NM_021952:c.*89G>A;NM_001324209:c.*89G>A;NM_001144774:c.*89G>A;NM_001324213:c.*89G>A;NM_001324215:c.*89G>A;NM_001324214:c.*89G>A;NM_001294348:c.*89G>A	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003473537	8.928e-06	9.608e-06	9.441e-06	8.382e-06	0.0003	4.79e-06	3.5e-06	3.48e-06	2.51e-06	0	0	0	0	0	0.0003	8.084e-06	3.921e-05	0	6.662e-06	6.607e-06	0	1.369e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	150.69	7	chr1	50201267	.	G	A	150.69	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=2.64;DP=176;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:60:60,0,82	6	0	2	11	.
chr1	50948535	50948536	TT	-	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1321599519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0003	0	0.0015	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	130.25	1	chr1	50948534	.	CTT	C	130.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3495;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	12	0	1	6	.
chr1	51251314	51251314	C	T	intronic	RNF11	.	.	.	.	274	1244	4	0	0	4	0.00160514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424867265	5.866e-05	6.865e-05	4.685e-05	7.052e-05	0.0008	4.799e-05	4.445e-05	0.0007	0.0006	3.14e-05	0	0	2.581e-05	0	0	7.646e-06	5.242e-05	0.0008	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.37e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.38	15	chr1	51251314	.	C	T	166.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.358;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:180,0,190	18	0	1	0	.
chr1	52332616	52332616	A	-	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531630574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0010	0.0014	0	0	0.0006	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	355.83	8	chr1	52332615	.	CA	C	355.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.718;DP=200;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:277,0,153	17	0	2	0	.
chr1	52430482	52430482	C	T	intronic	TUT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.31	5	chr1	52430482	.	C	T	60.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52430482_C_T:72,0,162:52430482	17	0	1	1	.
chr1	52430490	52430490	C	A	intronic	TUT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.07	5	chr1	52430490	.	C	A	57.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52430482_C_T:69,0,195:52430482	17	0	1	1	C
chr1	52842590	52842590	G	0	upstream	ZYG11A	dist=170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	276.4	.	chr1	52842590	.	G	*	276.4	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4553;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;QD=11.52;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:8:99:1|0:52842584_TCTGGGGAGG_T:276,164,219:52842584	6	3	2	8	.
chr1	52941532	52941532	T	C	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	165.89	.	chr1	52941532	.	T	C	165.89	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4376;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.7;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:189,21,0	15	1	0	3	.
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	297.54	32	chr1	52961694	.	G	A	297.54	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.275;DP=700;ExcessHet=5.3738;FS=24.761;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.25;SOR=6.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,10:36:61:.:.:61,0,249:.	13	0	5	1	C
chr1	54584565	54584565	C	T	intronic	ACOT11	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.791e-07	6.866e-07	0	1.779e-06	3.782e-05	0	0	.	.	3.782e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	807.33	36	chr1	54584565	.	C	T	807.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=694;ExcessHet=0;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.394;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:821,0,1002	18	0	1	0	.
chr1	54758586	54758586	G	A	exonic	PARS2	.	synonymous SNV	PARS2:NM_152268:exon2:c.C576T:p.P192P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	8.41e-05	13	154602	rs761939434	4.104e-05	4.104e-05	1.361e-05	6.875e-05	0.0007	3.244e-05	2.919e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1765.33	141	chr1	54758586	.	G	A	1765.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.946;DP=1217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=-0.721;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,64:158:99:1779,0,2685	18	0	1	0	.
chr1	55046408	55046408	G	A	intronic	PCSK9	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, 3	7	1510	5	0	0	5	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs542423698	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0049	0.0004	0.0003	0.0046	0.0044	0	0	0	0	0	0.0002	6.429e-05	0.0005	0.0049	0.0002	0.0002	6.423e-05	0.0002	0.0041	0.0001	8.711e-05	0.0027	0.0023	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	712.33	46	chr1	55046408	.	G	A	712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.49;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:49:99:726,0,827	18	0	1	0	.
chr1	57025899	57025899	C	G	intronic	DAB1	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536589621	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0	9.035e-05	0.0006	0	3.886e-05	0.0008	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	6.716e-05	0.0006	7.087e-05	5.744e-05	0.0002	9.003e-05	0	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.33	27	chr1	57025899	.	C	G	390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=537;ExcessHet=0;FS=1.357;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.958;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:404,0,532	18	0	1	0	.
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chr1	57337878	57337878	C	0	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	48.48	2	chr1	57337878	.	C	*	48.48	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.0861;FS=0;InbreedingCoeff=0.1994;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	7	3	3	6	C
chr1	58379026	58379026	C	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167810975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.681e-05	0.0010	3.928e-05	1.373e-05	0.0002	8.27e-06	5.22e-06	8.25e-06	3.09e-06	4.98e-05	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.73	.	chr1	58379026	.	C	T	65.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0014;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=31.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58379026_C_T:75,0,120:58379026	13	0	1	5	C
chr1	61312472	61312472	T	C	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.05	1	chr1	61312472	.	T	C	68.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1821;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61312472_T_C:75,0,112:61312472	11	0	1	7	.
chr1	61312490	61312490	T	C	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.64	1	chr1	61312490	.	T	C	65.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1805;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61312472_T_C:72,0,151:61312472	10	0	1	8	C
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chr1	62148121	62148121	T	0	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	466.14	1	chr1	62148121	.	T	*	466.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.084;DP=68;ExcessHet=0.1398;FS=2.114;InbreedingCoeff=0.2276;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:57:.:.:112,0,57:.	8	0	1	10	C
chr1	63402344	63402344	-	T	splicing	ALG6	NM_013339:exon4:c.257+1->T	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	541329	ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C	MONDO:MONDO:0011291,MedGen:C2930997,OMIM:603147,Orphanet:79320	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic/Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs745426479	1.587e-05	1.573e-05	6.872e-06	2.494e-05	0.0002	1.057e-05	8.83e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	2.723e-06	3.338e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	942.29	33	chr1	63402344	.	G	GT	942.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=687;ExcessHet=0;FS=8.38;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.116;SOR=1.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,32:71:99:956,0,1247	18	0	1	0	.
chr1	63960017	63960017	T	C	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.58	1	chr1	63960017	.	T	C	30.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	10	.
chr1	64681227	64681227	G	A	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	973.33	34	chr1	64681227	.	G	A	973.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,38:85:99:987,0,1269	18	0	1	0	.
chr1	64845237	64845237	C	T	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1459601362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.82	2	chr1	64845237	.	C	T	76.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:90,0,74	18	0	1	0	.
chr1	66754877	66754877	T	C	intronic	TCTEX1D1	.	.	.	.	473	1045	4	0	0	4	0.00191022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540393242	0.0001	0.0001	6.58e-05	0.0002	0.0023	0.0001	9.592e-05	0.0020	0.0018	0	0.0002	0	0	0	0.0007	8.762e-06	0.0002	0.0023	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.33	15	chr1	66754877	.	T	C	483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.68;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:497,0,449	18	0	1	0	.
chr1	66754888	66754888	A	G	intronic	TCTEX1D1	.	.	.	.	497	1021	4	0	0	4	0.00195503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560716892	0.0001	0.0001	7.254e-05	0.0002	0.0023	0.0001	9.968e-05	0.0020	0.0018	0	0.0001	0	0	0	0.0005	9.677e-06	0.0002	0.0023	2.626e-05	2.624e-05	0	5.369e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.34	10	chr1	66754888	.	A	G	411.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.909;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=-0.534;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:425,0,283	18	0	1	0	C
chr1	66776560	66776560	G	0	intronic	TCTEX1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	377.27	6	chr1	66776560	.	G	*	377.27	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=135;ExcessHet=1.7862;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:66776542_CAT_C:348,24,0:66776542	12	2	5	0	C
chr1	66930467	66930467	T	C	intronic	MIER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.88e-06	6.161e-06	2.869e-06	2.891e-06	7.554e-05	6.7e-07	4.6e-07	2.003e-05	1.055e-05	3.338e-05	7.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	360.33	17	chr1	66930467	.	T	C	360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.187;DP=558;ExcessHet=0;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-1.587;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:374,0,448	18	0	1	0	.
chr1	67320548	67320548	T	C	intronic	IL12RB2	.	.	.	.	606	911	5	0	0	5	0.00273673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs549358014	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0020	0.0003	0.0003	0.0016	0.0015	6.111e-05	0.0001	0.0002	0	0	0.0020	0.0003	0.0003	0.0018	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	9.736e-05	8.251e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.533e-05	0.0003	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	364.33	33	chr1	67320548	.	T	C	364.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.458;DP=692;ExcessHet=0;FS=2.743;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=-2.204;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,21:66:99:378,0,1418	18	0	1	0	.
chr1	69741498	69741498	T	C	intronic	LRRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs181022767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0016	0.0013	0	0	0.0013	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.47	.	chr1	69741498	.	T	C	106.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:112,0,27	8	0	1	10	.
chr1	70431876	70431876	C	G	intronic	CTH	.	.	.	Cystathioninuria, Autosomal recessive;Homocysteine, total plasma, elevated (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	172.0	2	chr1	70431876	.	C	G	172.0	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=4.7409;FS=7.164;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:51:52,0,51	2	0	5	12	.
chr1	72256943	72256943	A	C	intronic	NEGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172782379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	91.14	.	chr1	72256943	.	A	C	91.14	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:100,0,106	12	0	1	6	.
chr1	74536129	74536129	C	A	intronic	FPGT-TNNI3K;TNNI3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr1	74536129	.	C	A	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	1	0	1	17	.
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	717.8	26	chr1	77933152	.	A	G	717.8	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-0.108;DP=612;ExcessHet=5.777;FS=36.666;InbreedingCoeff=-0.424;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.4;SOR=4.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,8:26:88:0|1:77933152_A_G:88,0,488:77933152	5	0	9	5	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1202.27	22	chr1	77933153	.	C	G	1202.27	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.064;DP=622;ExcessHet=7.538;FS=52.281;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.66;SOR=7.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,8:26:88:0|1:77933152_A_G:88,0,488:77933152	6	0	10	3	C
chr1	77987538	77987538	T	G	intronic	DNAJB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031045041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.35	4	chr1	77987538	.	T	G	56.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,78	18	0	1	0	.
chr1	78091610	78091610	G	A	intronic	GIPC2	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576650757	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0031	0.0004	0.0003	0.0028	0.0026	0	0.0002	0	0	0	0.0012	2.932e-05	0.0002	0.0031	8.533e-05	8.53e-05	5.138e-05	0.0001	0.0017	4.952e-05	3.959e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1008.33	33	chr1	78091610	.	G	A	1008.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.228;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.956;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.638;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,40:73:99:1022,0,758	18	0	1	0	.
chr1	81593481	81593481	A	G	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr1	81593481	.	A	G	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	17	.
chr1	81596103	81596103	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	172.6	6	chr1	81596103	.	T	*	172.6	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;DP=242;ExcessHet=5.3738;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.3079;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;QD=0.86;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:19:74:.:.:397,0,101:.	0	9	10	0	C
chr1	81907360	81907360	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	537	980	5	0	0	5	0.00254453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs577462706	0.0010	0.0006	0.0006	0.0013	0.0073	0.0009	0.0009	0.0065	0.0062	0	0.0001	0.0019	3.154e-05	0	0.0073	0.0003	0.0009	0.0071	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0034	0.0029	2.454e-05	0	0.0003	0.0018	0	0	0.0036	0.0003	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.36	11	chr1	81907360	.	C	T	208.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.557;DP=276;ExcessHet=0;FS=4.337;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.07	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:222,0,440	18	0	1	0	C
chr1	84490375	84490375	T	C	exonic	RPF1	.	synonymous SNV	RPF1:NM_025065:exon5:c.T519C:p.Y173Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	790.33	34	chr1	84490375	.	T	C	790.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.378;DP=689;ExcessHet=0;FS=0.879;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.696;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,35:75:99:804,0,972	18	0	1	0	.
chr1	85158755	85158755	A	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3580C:p.F1194L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.00654077122755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.23905	T	0.034	0.52727	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.089341	0.20432	N	0.527396	0.998858	0.21853	N	0	0.06538	N	3.28	0.06523	T	1.02	0.01369	N	0.042	0.01498	-0.9316	0.43903	T	0.002	0.00615	T	10	0.023369968	0.00610	T	0.006541	0.17243	T	0.020	0.03691	0.21	0.12781	0.0551355673512	0.04727	0.06610387111215123	0.06549	0.14237696093	0.16047	0.397826164961	0.24766	T	0.004802	0.04217	T	-0.355873	0.04369	T	-0.748963	0.03526	T	0.219421803951263	0.21435	T	0.513449	0.16474	T	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	-2.743	0.07671	T	.	.	0.392	0.59120	A	.	.	2.506013	0.32358	19.02	0.99124857947199441	0.53089	0.82995	0.42152	D	AEFGBI	0.191288	0.31849	N	-0.773932366158561	0.13992	0.6934386	-0.537640718649593	0.21134	1.141888	0.0731348463355377	0.15624	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	2.91	0.32903	2.498000	0.45023	3.315000	0.37496	-0.114000	0.14653	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.3343:0.3872:0.1116:0.1669	1.797	0.02879	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	872.8	78	chr1	85158755	.	A	G	872.8	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.11;DP=1169;ExcessHet=0.7564;FS=87.916;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.078;SOR=8.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,26:71:99:.:.:349,0,1118:.	14	0	4	1	.
chr1	85158757	85158757	C	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578C:p.S1193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00707251258688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.132	0.27209	B	0.031	0.21939	B	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.856995	0.28413	N	2.89	0.83701	M	3.03	0.08898	T	-1.07	0.27876	N	0.197	0.21710	-1.0013	0.29545	T	0.008	0.02926	T	10	0.10845104	0.20189	T	0.007073	0.18731	T	0.060	0.17295	0.133	0.03747	0.115124310173	0.11017	0.1666088604543345	0.16580	0.261245587848	0.28675	0.516227483749	0.41095	T	0.015102	0.12732	T	-0.18471	0.23038	T	-0.503099	0.22027	T	0.930839061737061	0.59580	D	0.288071	0.05188	T	0.4173487	0.61915	0.2945027	0.55481	0.4173487	0.61916	0.2945027	0.55480	-4.469	0.30481	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	1.981754	0.25175	16.67	0.98157459387076473	0.38747	0.94396	0.61032	D	AEFGBI	0.405519	0.47837	N	-0.0772867669948402	0.38391	2.247741	0.106188889006462	0.44865	2.760029	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	2786.57	79	chr1	85158757	.	C	G	2786.57	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-0.484;DP=1521;ExcessHet=8.9063;FS=149.533;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.467;SOR=10.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,19:67:99:.:.:314,0,1150:.	4	0	11	4	C
chr1	85488186	85488188	AAT	-	intronic	DDAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.79	.	chr1	85488185	.	AAAT	A	70.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	13	.
chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1919.6	4	chr1	85654280	.	T	C	1919.6	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.412;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.795;SOR=5.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:85654280_T_C:216,0,213:85654280	1	0	12	6	.
chr1	85654281	85654281	G	A	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	1822.63	4	chr1	85654281	.	G	A	1822.63	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-0.138;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=41.31;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.778;SOR=5.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:85654280_T_C:216,0,213:85654280	8	0	5	6	C
chr1	87084271	87084271	T	G	exonic	HS2ST1	.	nonsynonymous SNV	HS2ST1:NM_001134492:exon3:c.T441G:p.D147E,HS2ST1:NM_012262:exon3:c.T441G:p.D147E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.609	0.0400668192228	.	0.000199681	4.139e-05	0	0	0	0	7.523e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs571909404	2.781e-05	2.942e-05	2.355e-05	3.211e-05	3.383e-05	2.097e-05	1.846e-05	2.496e-05	2.179e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	3.383e-05	3.359e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.027	0.46513	D	0.089	0.47336	T	0.5	0.37145	P	0.336	0.42263	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.81	0.47622	L	-0.85	0.74371	T	-2.75	0.58407	D	0.982	0.99181	-0.5906	0.65197	T	0.247	0.61565	T	10	0.7588494	0.76190	D	0.040067	0.59167	D	0.609	0.84666	0.861	0.95829	0.933629599301	0.93294	0.8171040682307386	0.81666	0.756635898776	0.64038	0.78308314085	0.79393	T	0.812567	0.95331	D	0.178157	0.71873	D	0.204037	0.83349	D	0.382405943372336	0.28275	T	0.915508	0.69822	D	0.41327035	0.61641	0.26556066	0.52390	0.41327035	0.61642	0.26556066	0.52389	-9.818	0.72815	D	.	.	0.603	0.69016	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.374112	0.46641	22.3	0.99137984930524847	0.53437	0.88182	0.47997	D	ALL	0.640894	0.61842	D	0.136869522453242	0.48190	3.034529	0.219221268009919	0.50913	3.278654	0.999744461761775	0.42466	0.758104	0.99027	0	0.774882	0.99574	0	0.658983	0.55881	0	0.665031	0.64506	0	.	.	5.81	4.68	0.58319	2.382000	0.43999	2.386000	0.32514	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.1535:0.0:0.8465	9.435	0.37800	517	0.74620	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	493.33	41	chr1	87084271	.	T	G	493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.762;DP=748;ExcessHet=0;FS=2.55;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.33;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:507,0,622	18	0	1	0	.
chr1	88857564	88857564	A	-	intronic	GTF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568012893	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0048	0.0004	0.0004	0.0043	0.0041	6.94e-05	4.478e-05	0	0	0	0	5.547e-06	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0039	9.141e-05	7.697e-05	0.0026	0.0021	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.4	7	chr1	88857563	.	TA	T	262.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.669;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=-1.241;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:276,0,136	18	0	1	0	.
chr1	91515620	91515620	A	-	intronic	CDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397833296	5.368e-06	2.516e-06	1.031e-05	0	5.868e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.868e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.68	6	chr1	91515619	.	CA	C	127.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,100	18	0	1	0	.
chr1	92230616	92230616	A	0	intronic	C1orf146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	32.49	3	chr1	92230616	.	A	*	32.49	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6197;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;QD=4.64;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:92230615_CA_C:151,15,0:92230615	11	2	0	6	.
chr1	92931849	92931849	G	C	intronic	DIPK1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	152.68	5	chr1	92931849	.	G	C	152.68	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.985;DP=217;ExcessHet=1.0667;FS=151.942;InbreedingCoeff=-0.3115;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.179;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:8:8,0,162	4	0	4	11	.
chr1	98668897	98668897	G	T	intronic	SNX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.43	.	chr1	98668897	.	G	T	31.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr1	98952263	98952264	AG	0	intronic	PLPPR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	51.13	.	chr1	98952263	.	AG	*	51.13	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5291;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:190,15,0	4	2	0	13	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	660.17	25	chr1	99851175	.	A	G	660.17	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.997;DP=971;ExcessHet=4.0268;FS=238.868;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.388;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,24:81:99:.:.:167,0,1444:.	11	0	8	0	.
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4455.13	82	chr1	99884396	.	T	C	4455.13	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.146;DP=2242;ExcessHet=20.8569;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6543;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.3;SOR=12.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:125,19:144:99:0|1:99884396_T_C:163,0,4377:99884396	4	0	15	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000642:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000643:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000644:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000646:exon19:c.T2445C:p.Y815Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3056929	AGL-related_disorder|Glycogen_storage_disease_type_III	.|MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	2275.75	50	chr1	99884398	.	T	C	2275.75	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.031;DP=1995;ExcessHet=5.3738;FS=118.636;InbreedingCoeff=-0.3085;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,21:148:99:0|1:99884396_T_C:171,0,4438:99884396	10	0	9	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000642:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000643:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000644:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000646:exon19:c.T2448C:p.I816I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3857791	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2213.88	82	chr1	99884401	.	T	C	2213.88	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.669;DP=1736;ExcessHet=2.9153;FS=165.093;InbreedingCoeff=-0.2472;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.72;SOR=10.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,32:135:99:.:.:396,0,2300:.	12	0	7	0	C
chr1	100074260	100074260	A	G	intronic	MFSD14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	36.98	1	chr1	100074260	.	A	G	36.98	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.253;DP=35;ExcessHet=0.1773;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:22:0|1:100074260_A_G:22,0,127:100074260	11	0	2	6	.
chr1	100074261	100074261	C	G	intronic	MFSD14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	42.35	1	chr1	100074261	.	C	G	42.35	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0.2633;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:22:0|1:100074260_A_G:22,0,127:100074260	7	0	2	10	C
chr1	100152545	100152545	A	T	intronic	LRRC39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.853e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	476.33	36	chr1	100152545	.	A	T	476.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.348;DP=728;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.513;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:490,0,836	18	0	1	0	.
chr1	100270488	100270491	TTAT	-	intronic	RTCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	796.29	34	chr1	100270487	.	CTTAT	C	796.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.263;DP=617;ExcessHet=0;FS=1.621;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:810,0,944	18	0	1	0	.
chr1	103575363	103575363	C	T	intronic	AMY2B	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs374177865	7.529e-06	7.524e-06	5.448e-06	9.631e-06	9.896e-06	4.04e-06	2.95e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.896e-06	0	0	1.319e-05	1.971e-05	0	2.701e-05	2.431e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2763.33	34	chr1	103575363	.	C	T	2763.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=881;ExcessHet=0;FS=1.664;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-2.55;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,105:213:99:2777,0,2901	18	0	1	0	.
chr1	108595740	108595784	TAGCTTTTACATGCTGGAGGGAGAGAGGAAGGGAGGGAAATGTAG	-	intronic	FAM102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.46	.	chr1	108595739	.	ATAGCTTTTACATGCTGGAGGGAGAGAGGAAGGGAGGGAAATGTAG	A	64.46	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:73:73,0,161	11	0	1	7	.
chr1	109658551	109658551	C	T	intronic	GSTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246655960	2.891e-06	4.522e-06	0	5.516e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.949e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	131.18	1	chr1	109658551	.	C	T	131.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:143,0,105	16	0	1	2	.
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chr1	109760005	109760005	G	A	intronic	EPS8L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867956233	2.874e-05	2.137e-05	2.398e-05	3.311e-05	0.0004	1.725e-05	1.367e-05	6.377e-05	4.142e-05	7.34e-05	0	0	0.0002	3.454e-05	0.0004	1.771e-05	3.545e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.384e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.381e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.09	7	chr1	109760005	.	G	A	32.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.198;DP=190;ExcessHet=0;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=-0.523;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:45:45,0,251	17	0	1	1	.
chr1	109917505	109917505	G	A	intronic	CSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.502e-05	0.0002	0	0	0	1.512e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374080210	4.137e-06	4.105e-06	4.116e-06	4.157e-06	9.063e-05	1.49e-06	9.8e-07	2.401e-05	1.265e-05	9.063e-05	0	0	0	0	0	1.81e-06	0	1.168e-05	4.601e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.383e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	871.33	36	chr1	109917505	.	G	A	871.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.25;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,27:61:99:0|1:109917505_G_A:885,0,1241:109917505	18	0	1	0	.
chr1	110222980	110222980	C	G	exonic	KCNC4	.	nonsynonymous SNV	KCNC4:NM_001039574:exon2:c.C695G:p.S232C,KCNC4:NM_001377330:exon2:c.C695G:p.S232C,KCNC4:NM_004978:exon2:c.C695G:p.S232C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929	0.40933610176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-05	0.0009	7.295e-05	5.971e-05	8.013e-05	5.553e-05	5.161e-05	6.603e-05	6.157e-05	3.015e-05	0	0	2.525e-05	0	0	8.013e-05	6.68e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.992	0.90584	D	0.945	0.73362	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.905	0.96153	H	-4.48	0.97606	D	-4.53	0.78388	D	0.831	0.82660	1.099	0.99607	D	0.949	0.98331	D	10	0.8837731	0.87697	D	0.409336	0.93564	D	0.929	0.98304	0.653	0.79068	0.998239969463	0.99822	0.9428938060723817	0.94271	2.16590570783	0.95413	0.900061309338	0.96447	D	0.865354	0.97046	D	0.507574	0.94527	D	0.491319	0.94446	D	0.996615469455719	0.89714	D	0.968103	0.88413	D	0.81521255	0.84899	0.67973554	0.81184	0.81521255	0.84900	0.67973554	0.81185	-14.23	0.93792	D	.	.	0.990	0.93569	P	.;.;.	.;.;.	5.345809	0.89688	31	0.99023122748486747	0.50634	0.99055	0.90567	D	AEFDGBI	0.873031	0.79518	D	0.820546623686913	0.87372	9.195578	0.766985295263051	0.87421	9.215925	0.999999999988739	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	7.905000	0.86479	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.385	0.90408	702	0.57624	Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2139.97	41	chr1	110222980	.	C	G	2139.97	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.477;DP=2106;ExcessHet=8.9063;FS=71.671;InbreedingCoeff=-0.4138;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,13:93:58:0|1:110222978_C_G:58,0,2961:110222978	8	0	11	0	.
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chr1	111485495	111485495	A	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0007	0	0.0003	8.35e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	445.44	6	chr1	111485495	.	A	G	445.44	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.15;DP=180;ExcessHet=2.5072;FS=10.423;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.546;SOR=2.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:75:0|1:111485495_A_G:75,0,444:111485495	6	0	5	8	.
chr1	111485496	111485496	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0001	0.0005	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	514.08	6	chr1	111485496	.	C	G	514.08	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.418;DP=182;ExcessHet=3.2736;FS=13.699;InbreedingCoeff=-0.2572;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.921;SOR=3.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:75:0|1:111485495_A_G:75,0,444:111485495	4	0	5	10	C
chr1	111691305	111691305	A	C	intronic	RAP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.24	31	chr1	111691305	.	A	C	60.24	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.537;DP=651;ExcessHet=0.119;FS=63.536;InbreedingCoeff=-0.1699;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=2.39;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,11:45:58:58,0,684	10	0	2	7	.
chr1	112636004	112636004	C	G	intronic	CAPZA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963955131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.24	1	chr1	112636004	.	C	G	30.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr1	112669448	112669448	A	G	intronic	CAPZA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-06	1.437e-06	0	5.306e-06	4.552e-06	4.7e-07	1.8e-07	7.6e-07	2.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.552e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.33	20	chr1	112669448	.	A	G	233.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.226;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:247,0,534	18	0	1	0	C
chr1	113643746	113643746	C	T	exonic	MAGI3	.	nonsynonymous SNV	MAGI3:NM_001142782:exon11:c.C1970T:p.P657L,MAGI3:NM_152900:exon11:c.C1970T:p.P657L	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	3277696	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0146952979715	.	.	8.237e-05	0	8.639e-05	0	0	8.991e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs776447798	3.626e-05	3.694e-05	3.268e-05	3.989e-05	0.0005	2.829e-05	2.565e-05	0.0001	7.541e-05	0	6.712e-05	0	0	0	0.0005	3.148e-05	3.312e-05	0.0001	3.95e-05	3.941e-05	1.287e-05	6.735e-05	0.0004	1.718e-05	1.131e-05	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0.0004	0.94	0.03044	T	0.829	0.05416	T	0.005	0.38321	B	0.012	0.34892	B	0.000067	0.52346	D	0.173541	1	0.81001	D	1.065	0.27018	L	1.01	0.41058	T	0.57	0.02638	N	0.652	0.66272	-1.0877	0.05925	T	0.040	0.17234	T	10	0.13674295	0.26014	T	0.014695	0.34987	T	0.090	0.26093	0.405	0.43738	0.043077524339	0.03247	0.2938041940126131	0.29293	0.295400472236	0.31942	0.5752825737	0.49421	T	.	.	.	-0.2443	0.14806	T	-0.329018	0.41578	T	0.168904542922974	0.18505	T	0.857714	0.54741	D	0.31296256	0.54041	0.12688674	0.30554	0.31296256	0.54041	0.12688674	0.30553	-9.05	0.68363	D	.	.	0.081	0.10159	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.122754	0.61634	24.4	0.73308433364062375	0.10281	0.98018	0.78912	D	AEFBI	0.529553	0.55062	D	-0.0285400114108962	0.40567	2.411253	0.167664976360889	0.48087	3.029348	0.995956578124789	0.34431	0.651	0.46895	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	5.093000	0.64351	7.730000	0.67710	0.548000	0.25860	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.029	0.92928	454	0.79125	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1448.33	44	chr1	113643746	.	C	T	1448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=763;ExcessHet=0;FS=2.224;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.739;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,60:131:99:1462,0,1747	18	0	1	0	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	6987.05	189	chr1	114732648	.	C	G	6987.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.206;DP=2914;ExcessHet=25.4433;FS=278.375;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,65:158:99:553,0,892	3	0	16	0	.
chr1	116133034	116133034	C	T	intronic	MAB21L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.414e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	84.11	50	chr1	116133034	.	C	T	84.11	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.902;DP=844;ExcessHet=0.3672;FS=95.972;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,16:61:31:.:.:31,0,622:.	8	0	3	8	.
chr1	117366982	117366982	C	A	upstream	MAN1A2	dist=467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.313e-05	2.582e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.573e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	50.69	1	chr1	117366982	.	C	A	50.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.04;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0086;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,67	10	0	1	8	.
chr1	118074104	118074104	A	G	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459534972	4.419e-06	2.257e-06	4.67e-06	4.193e-06	3.494e-06	7.4e-07	2.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.494e-06	3.924e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.36	21	chr1	118074104	.	A	G	419.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.123;DP=403;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.97;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:433,0,221	18	0	1	0	.
chr1	119808510	119808510	C	T	intronic	REG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934202973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.027e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	5.276e-05	2.832e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.46	10	chr1	119808510	.	C	T	162.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.508;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:176,0,139	18	0	1	0	.
chr1	119935621	119935621	A	G	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1879329	Hajdu-Cheney_syndrome	MONDO:MONDO:0007057,MedGen:C0917715,OMIM:102500,Orphanet:955	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.431e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs781912789	2.737e-05	2.736e-05	1.089e-05	4.401e-05	0.0004	2.063e-05	1.816e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	4.968e-05	0.0004	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	527.33	36	chr1	119935621	.	A	G	527.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.633;DP=685;ExcessHet=0;FS=5.817;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-2.228;SOR=0.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:541,0,779	18	0	1	0	.
chr1	144430084	144430084	C	T	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.33	28	chr1	144430084	.	C	T	236.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.249;DP=501;ExcessHet=0;FS=6.856;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.38;MQRankSum=-0.742;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.768;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:250,0,467	18	0	1	0	.
chr1	144976121	144976121	C	-	intronic	SRGAP2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.9	7	chr1	144976120	.	TC	T	48.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.51;MQRankSum=1.98;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	15	0	1	3	.
chr1	145608218	145608218	T	C	intronic	GPR89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs34818583	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	5.986e-05	0.0002	0.0001	7.56e-05	5.62e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0011	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1211.33	34	chr1	145608218	.	T	C	1211.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=810;ExcessHet=0;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.87;MQRankSum=-12.8;QD=7;ReadPosRankSum=-2.271;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,50:173:99:1225,0,3407	18	0	1	0	.
chr1	145896628	145896628	A	C	intronic	ITGA10	.	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs587776326	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0018	0.0016	0	0	0	2.872e-05	0	0.0017	3.399e-05	0.0003	0.0021	8.535e-05	8.53e-05	8.993e-05	8.055e-05	0.0023	4.953e-05	3.96e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	27	chr1	145896628	.	A	C	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.762;DP=641;ExcessHet=0;FS=4.154;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:512,0,810	18	0	1	0	.
chr1	145903024	145903030	TACACAC	0	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1298.26	3	chr1	145903024	.	TACACAC	*	1298.26	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=4.0818;FS=9.121;InbreedingCoeff=-0.287;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,3:7:37:1|0:145903002_GACACACACACACACACACACATACAC_G:133,37,206:145903002	13	2	3	1	C
chr1	146121862	146121874	GAGAGAGAGAGAC	0	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	64.4	43	chr1	146121862	.	GAGAGAGAGAGAC	*	64.4	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.911;DP=657;ExcessHet=13.8672;FS=7.243;InbreedingCoeff=-0.5479;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=42.69;MQRankSum=-2.759;QD=0.16;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,12:51:99:.:.:326,0,1503:.	6	0	12	1	.
chr1	146976825	146976825	G	A	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317828443	9.868e-05	7.668e-05	6.679e-05	0.0001	0.0005	7.435e-05	6.6e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	3.219e-05	0.0002	0.0005	4.174e-05	5.274e-05	2.696e-05	5.749e-05	0.0005	1.798e-05	1.184e-05	8.546e-05	3.558e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.022e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	589.33	20	chr1	146976825	.	G	A	589.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.79;DP=598;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.62;MQRankSum=0.777;QD=17.86;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:603,0,337	18	0	1	0	.
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chr1	149479865	149479865	C	A	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310838309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0112	0.0004	0.0003	0.0089	0.0080	0	0	0	0	0.0112	0.0003	0	8.923e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.5	6	chr1	149479865	.	C	A	122.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=276;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.45;MQRankSum=1.47;QD=17.5;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:136,0,69	18	0	1	0	.
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chr1	149951217	149951217	C	T	intronic	OTUD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893392654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	1.287e-05	1.348e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.04	4	chr1	149951217	.	C	T	63.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149951204_T_A:75,0,120:149951204	18	0	1	0	.
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chr1	150492732	150492732	C	T	intronic	TARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.25	4	chr1	150492732	.	C	T	55.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.35;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,109	17	0	1	1	.
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chr1	150816736	150816736	G	C	intronic	ARNT	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs369324967	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	3.961e-05	0.0068	0	0	0	5.602e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	6.54e-05	0.0058	0	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	515.33	18	chr1	150816736	.	G	C	515.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.4;DP=543;ExcessHet=0;FS=5.871;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=-2.578;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:529,0,363	18	0	1	0	.
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chr1	151054843	151054843	C	T	intronic	CDC42SE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439371320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.47	2	chr1	151054843	.	C	T	127.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.384;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:141,0,164	18	0	1	0	.
chr1	151214769	151214769	C	T	intronic	PIP5K1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs587629961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	47.92	6	chr1	151214769	.	C	T	47.92	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	15	0	2	2	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	978.46	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	978.46	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=480;ExcessHet=0.7564;FS=2.342;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,8:15:67:255,67,78	1	1	17	0	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	121.05	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	121.05	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=34;MLEAF=0.895;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:14:14:797,56,0	0	14	5	0	C
chr1	151517080	151517080	C	T	intronic	CGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399412841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	3.858e-05	0	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.44	1	chr1	151517080	.	C	T	62.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	17	0	1	1	.
chr1	151692407	151692412	TTTTTT	-	intronic	SNX27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427626118	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0029	0.0003	0.0003	0.0023	0.0021	0.0016	0.0002	0.0004	0.0029	0.0001	0	0.0002	0.0008	0.0006	1.468e-05	1.558e-05	0	3.372e-05	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1065.81	14	chr1	151692406	.	CTTTTTT	C	1065.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.058;DP=536;ExcessHet=0.0031;FS=3.044;InbreedingCoeff=0.4469;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:21:99:542,187,329	16	0	1	2	.
chr1	151799806	151799806	G	A	downstream	LINGO4	dist=459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919531067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.255e-05	6.425e-05	4.037e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	156.41	2	chr1	151799806	.	G	A	156.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:168,0,19	16	0	1	2	.
chr1	151838401	151838401	G	A	exonic	C2CD4D	.	synonymous SNV	C2CD4D:NM_001136003:exon2:c.C589T:p.L197L	.	411	1106	5	0	0	5	0.0022553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	.	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs776139582	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0012	0.0001	0.0002	0	0	0.0002	0.0027	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.408e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0103	0.0004	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	469.33	33	chr1	151838401	.	G	A	469.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.025;DP=638;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.045;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:483,0,684	18	0	1	0	.
chr1	152037205	152037205	C	T	upstream	S100A11	dist=201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.46	5	chr1	152037205	.	C	T	116.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=217;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.365;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:130,0,185	18	0	1	0	.
chr1	152213838	152213838	T	A	exonic	HRNR	.	synonymous SNV	HRNR:NM_001009931:exon3:c.A7791T:p.S2597S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.33	43	chr1	152213838	.	T	A	106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.359;DP=990;ExcessHet=0;FS=24.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=24.17;MQRankSum=1.2;QD=3.43;ReadPosRankSum=-0.928;SOR=4.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,8:31:99:120,0,571	18	0	1	0	.
chr1	154437080	154437080	T	G	intronic	IL6R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs138418009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.69e-05	7.255e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.05	1	chr1	154437080	.	T	G	101.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.108;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:110,0,70	14	0	1	4	.
chr1	154960265	154960267	AAA	-	intronic	PYGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.345e-05	0.0002	0	0.0001	0.0002	2.08e-05	1.297e-05	2.509e-05	1.295e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	9.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	310.08	.	chr1	154960264	.	CAAA	C	310.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.3998;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:84,0,67	8	0	1	10	.
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chr1	155400192	155400192	A	-	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.96	8	chr1	155400191	.	TA	T	36.96	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	12	0	1	6	C
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chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	3122.47	58	chr1	155615493	.	C	G	3122.47	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.581;DP=953;ExcessHet=20.8569;FS=188.9;InbreedingCoeff=-0.7016;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.778;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,17:32:99:0|1:155615491_A_G:198,0,135:155615491	3	0	15	1	C
chr1	155751688	155751688	C	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	399.61	62	chr1	155751688	.	C	G	399.61	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.033;DP=1112;ExcessHet=4.0268;FS=107.667;InbreedingCoeff=-0.3064;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,11:43:40:40,0,468	9	0	8	2	.
chr1	155952016	155952016	C	T	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs764853988	6.841e-06	6.84e-06	1.361e-06	1.238e-05	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	91.14	183	chr1	155952016	.	C	T	91.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.676;DP=1525;ExcessHet=0;FS=231.156;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=2.31;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,48:176:99:104,0,2509	16	0	1	2	.
chr1	155969704	155969704	G	A	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs146608980	0.0001	9.85e-05	0.0001	9.553e-05	0.0022	9.017e-05	8.362e-05	0.0017	0.0015	0.0022	0	0	0	0	0	6.82e-05	0.0001	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0028	0.0007	0.0006	0.0024	0.0022	0.0028	0	6.533e-05	0	0	9.409e-05	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	455.33	35	chr1	155969704	.	G	A	455.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=616;ExcessHet=0;FS=1.412;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:469,0,544	18	0	1	0	C
chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1794.39	59	chr1	156011825	.	T	C	1794.39	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-0.835;DP=1384;ExcessHet=2.0135;FS=207.329;InbreedingCoeff=-0.268;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.167;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,19:90:99:.:.:198,0,1538:.	9	0	6	4	.
chr1	156055312	156055312	A	T	exonic	LAMTOR2	.	nonsynonymous SNV	LAMTOR2:NM_001145264:exon2:c.A118T:p.T40S,LAMTOR2:NM_014017:exon2:c.A118T:p.T40S	Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.0126249190542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.533	0.11807	T	0.795	0.05327	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999966	0.52935	D	-0.695	0.01866	N	1.93	0.22881	T	0.29	0.04947	N	0.563	0.58713	-0.9785	0.35345	T	0.008	0.02926	T	10	0.16658434	0.31103	T	0.012625	0.31353	T	0.148	0.39182	0.314	0.28935	0.17258766438	0.16869	0.7794308833570521	0.77894	0.976565210549	0.73585	0.857110321522	0.90683	D	0.041985	0.26036	T	-0.111587	0.34506	T	-0.398063	0.33611	T	0.868882775306702	0.51884	D	0.893711	0.64723	D	0.34241402	0.56471	0.24657036	0.50169	0.34241402	0.56471	0.24657036	0.50168	-5.415	0.41690	T	.	.	0.147	0.47546	B	.;.;.	.;.;.	3.558383	0.50059	22.9	0.94942809984755194	0.25841	0.91843	0.54383	D	AEFDGBCI	0.959612	0.98002	D	-0.345524524041946	0.27437	1.505324	-0.0725914242208984	0.36527	2.126947	0.9999999999408	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.7	4.57	0.55860	8.691000	0.91006	9.251000	0.79490	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.9245:0.0:0.0755:0.0	10.730	0.45292	318	0.87072	Roadblock/LAMTOR2 domain|Roadblock/LAMTOR2 domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1901.33	34	chr1	156055312	.	A	T	1901.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=820;ExcessHet=0;FS=2.079;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.83;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,72:152:99:1915,0,2011	18	0	1	0	.
chr1	156131144	156131144	G	A	intronic	LMNA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, Autosomal recessive;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, Autosomal recessive;Heart-hand syndrome, Slovenian type, Autosomal dominant;Hutchinson-Gilford progeria, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 2, Autosomal dominant;Malouf syndrome, Autosomal dominant;Mandibuloacral dysplasia, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B, Autosomal dominant;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs188318207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.219e-05	5.144e-05	9.41e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	0.0001	9.926e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.12	4	chr1	156131144	.	G	A	36.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.882;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,270	17	0	1	1	.
chr1	156266476	156266476	C	-	intronic	SMG5	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1191327457	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0	0	0.0007	0	7.508e-05	0.0013	0.0001	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	9.234e-05	0.0003	0.0002	4.813e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1200.29	37	chr1	156266475	.	TC	T	1200.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.713;DP=716;ExcessHet=0;FS=2.032;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-0.711;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:1214,0,916	18	0	1	0	.
chr1	156561173	156561173	G	T	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.003e-05	5.958e-05	7.095e-06	1.265e-05	4.76e-05	2.67e-06	7.4e-07	.	.	0	0	0	4.76e-05	0	0	5.638e-06	0	3.173e-05	6.96e-06	6.757e-06	1.355e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	156.67	10	chr1	156561173	.	G	T	156.67	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.346;DP=341;ExcessHet=0.9163;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:70:70,0,247	5	0	2	12	.
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chr1	159806533	159806533	G	T	intronic	FCRL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs377578549	8.996e-05	9.114e-05	0.0001	7.413e-05	0.0030	7.653e-05	7.155e-05	0.0025	0.0023	0.0030	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	1.198e-05	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0033	0.0008	0.0008	0.0029	0.0027	0.0033	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	572.33	33	chr1	159806533	.	G	T	572.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.616;DP=713;ExcessHet=0;FS=2.161;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.083;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,25:77:99:586,0,1338	18	0	1	0	.
chr1	159809893	159809893	G	A	intronic	FCRL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs191831963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0009	0.0033	0.0008	0.0008	0.0029	0.0027	0.0033	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.36	6	chr1	159809893	.	G	A	126.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=226;ExcessHet=0;FS=7.202;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:140,0,204	18	0	1	0	C
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chr1	160156225	160156225	G	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-06	4.037e-05	4.246e-06	0	4.211e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.211e-05	0	0	0	0	0	1.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	243.43	55	chr1	160156225	.	G	C	243.43	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.245;DP=855;ExcessHet=2.9153;FS=30.578;InbreedingCoeff=-0.2226;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.411;SOR=7.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,10:37:14:.:.:14,0,385:.	12	0	7	0	.
chr1	160879583	160879583	A	G	intronic	ITLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs953120030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	9.051e-05	7.014e-05	2.407e-05	0	0.0001	0.0075	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.41	9	chr1	160879583	.	A	G	313.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=184;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.34;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:60:0|1:160879577_G_T:327,0,60:160879577	18	0	1	0	.
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chr1	161162901	161162901	C	T	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.378e-06	1.368e-06	1.369e-06	1.386e-06	1.172e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.04e-07	0	1.172e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1108.33	36	chr1	161162901	.	C	T	1108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=-0.946;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,35:70:99:1122,0,984	18	0	1	0	.
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	677.51	98	chr1	161163821	.	A	G	677.51	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1526;ExcessHet=6.9875;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.55;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,20:85:79:0|1:161163821_A_G:79,0,1849:161163821	9	0	10	0	C
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chr1	161164390	161164390	C	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.707e-07	6.877e-07	1.762e-06	0	1.186e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.186e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	634.33	33	chr1	161164390	.	C	G	634.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.633;DP=713;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:648,0,816	18	0	1	0	C
chr1	161258895	161258895	A	G	UTR5	PCP4L1	NM_001102566:c.-80A>G	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019590572	6.957e-05	6.636e-05	5.582e-05	8.368e-05	0.0019	5.821e-05	5.41e-05	0.0011	0.0008	9.567e-05	0.0001	0	0	0	0.0019	6.321e-05	0.0001	1.264e-05	3.943e-05	3.94e-05	6.425e-05	1.345e-05	6.544e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.825e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.33	34	chr1	161258895	.	A	G	244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.425;DP=608;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:99:258,0,548	18	0	1	0	.
chr1	161712997	161712997	C	A	intronic	FCRLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346629984	3.045e-06	5.477e-06	3.003e-06	3.09e-06	1.451e-05	7.1e-07	4.8e-07	7.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.945e-06	0	1.451e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	179.34	7	chr1	161712997	.	C	A	179.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.279;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.272;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:193,0,287	18	0	1	0	.
chr1	162509722	162509722	A	T	intronic	UHMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs553150921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.712e-05	0.0002	0.0037	8.167e-05	6.723e-05	0.0024	0.0020	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.75	1	chr1	162509722	.	A	T	58.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.792;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	16	0	1	2	.
chr1	162592547	162592547	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	912.12	5	chr1	162592547	.	C	G	912.12	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.309;DP=165;ExcessHet=5.1594;FS=42.525;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=7.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:69:0|1:162592547_C_G:69,0,74:162592547	2	0	8	9	.
chr1	162592548	162592548	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	996.8	5	chr1	162592548	.	C	G	996.8	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=164;ExcessHet=6.7084;FS=51.33;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=7.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:69:0|1:162592547_C_G:69,0,74:162592547	2	2	7	8	C
chr1	168136410	168136410	T	G	UTR5	GPR161	NM_001267612:c.-39200A>C;NM_001267613:c.-14A>C;NM_001375885:c.-31560A>C;NM_001375884:c.-31560A>C;NM_153832:c.-31560A>C	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs779643954	1.645e-05	1.779e-05	1.117e-05	2.206e-05	0.0004	1.074e-05	8.73e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.972e-05	1.969e-05	0	4.033e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.409e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1311.33	36	chr1	168136410	.	T	G	1311.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=734;ExcessHet=0;FS=1.004;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-2.548;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,48:78:99:1325,0,758	18	0	1	0	.
chr1	168239091	168239091	C	G	intronic	SFT2D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.662e-05	0.0006	6.291e-05	5.039e-05	6.775e-05	4.637e-05	4.234e-05	5.428e-05	4.967e-05	6.472e-05	0	0	0	0	0	6.775e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	214.07	94	chr1	168239091	.	C	G	214.07	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.258;DP=1079;ExcessHet=0.7564;FS=149.149;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.86;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,18:59:99:147,0,551	14	0	4	1	.
chr1	168714228	168714228	A	C	exonic	DPT	.	nonsynonymous SNV	DPT:NM_001937:exon2:c.T424G:p.S142A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.0049954336571	.	.	8.244e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs778151815	3.694e-05	3.694e-05	1.361e-05	6.05e-05	0.0006	2.894e-05	2.592e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.185	0.21550	T	0.187	0.28764	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.000064	0.52346	D	0.173530	0.994295	0.42229	D	1.59	0.40313	L	0.91	0.44856	T	-1.45	0.35597	N	0.443	0.48134	-1.0823	0.06908	T	0.036	0.15465	T	9	0.24444771	0.41676	T	0.004995	0.12598	T	0.036	0.09122	0.44	0.49484	0.682360461295	0.67965	0.27343071970207855	0.27256	0.0803138605224	0.09039	0.541609287262	0.44673	T	0.230196	0.59621	T	-0.425601	0.01576	T	-0.492746	0.23103	T	0.123440427701791	0.14763	T	0.589341	0.21633	T	0.109525524	0.25893	0.095379844	0.22620	0.109525524	0.25893	0.095379844	0.22619	-4.66	0.32917	T	0.2633378756775925	0.35528	0.077	0.06295	B	.	.	2.891946	0.38301	20.7	0.9897392516530753	0.49600	0.93663	0.58837	D	AEDGBI	0.642233	0.61929	D	-0.104470293732353	0.37196	2.160708	0.103008134829643	0.44701	2.746892	0.952571677917377	0.28024	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.81	4.62	0.56946	4.326000	0.59028	5.173000	0.47836	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	0.7248:0.2752:0.0:0.0	10.918	0.46361	922	0.19044	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1670.33	34	chr1	168714228	.	A	C	1670.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.021;DP=830;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,75:185:99:1684,0,2894	18	0	1	0	.
chr1	169132601	169132603	TGT	-	UTR3	ATP1B1;NME7	NM_001677:c.*1046_*1048delTGT;NM_197972:c.*184_*182delACA;NM_013330:c.*184_*182delACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008338835	2.915e-05	1.757e-05	3.333e-05	2.535e-05	3.785e-05	1.563e-05	1.242e-05	1.346e-05	9.01e-06	0	0	0	0	0	0	2.999e-05	0.0001	3.785e-05	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.378e-05	0.0001	2.109e-05	1.526e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	998.79	20	chr1	169132600	.	ATGT	A	998.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.244;DP=399;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.98;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:597,0,417	17	0	2	0	.
chr1	169691897	169691897	G	A	intronic	SELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.764e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.96	27	chr1	169691897	.	G	A	63.96	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.496;DP=491;ExcessHet=0;FS=12.067;InbreedingCoeff=-0.1786;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=2.31;SOR=3.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:73:73,0,364	12	0	1	6	.
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chr1	172308604	172308604	T	G	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs555835059	7.771e-05	0.0001	4.34e-05	0.0001	0.0023	5.181e-05	4.437e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0.0023	8.533e-05	8.53e-05	6.423e-05	0.0001	0.0027	4.952e-05	3.959e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.36	13	chr1	172308604	.	T	G	94.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.97;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=-1.214;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:108,0,436	18	0	1	0	.
chr1	172387492	172387492	C	A	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	.	0.0003	0.0001	0.0001	0.0004	0.0030	0.0002	0.0002	0.0026	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0030	9.205e-05	9.189e-05	5.146e-05	0.0001	0.0029	5.531e-05	4.367e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.33	17	chr1	172387492	.	C	A	427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=463;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.53;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:441,0,497	18	0	1	0	C
chr1	173573352	173573352	T	C	intronic	SLC9C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.987e-05	0.0004	9.444e-05	6.564e-05	0.0002	6.595e-05	6.127e-05	7.964e-05	7.283e-05	8.202e-05	0	0	2.749e-05	0	0.0002	9.716e-05	6.247e-05	1.482e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	110.91	18	chr1	173573352	.	T	C	110.91	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.558;DP=448;ExcessHet=1.3;FS=61.577;InbreedingCoeff=-0.1877;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.717;SOR=6.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:12:12,0,197	13	0	5	1	.
chr1	173872399	173872399	G	C	intronic	ZBTB37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.07	.	chr1	173872399	.	G	C	119.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.04;DP=29;ExcessHet=0;FS=21.004;InbreedingCoeff=0.1169;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=3.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:75:0|1:173872399_G_C:120,0,75:173872399	5	0	1	13	.
chr1	173872400	173872400	T	C	intronic	ZBTB37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	115.66	.	chr1	173872400	.	T	C	115.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.16;DP=31;ExcessHet=0;FS=21.004;InbreedingCoeff=0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=3.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:75:0|1:173872399_G_C:120,0,75:173872399	8	0	1	10	C
chr1	174548140	174548140	C	A	UTR3	RABGAP1L	NM_001366445:c.*85C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.411e-07	1.368e-06	0	1.513e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	646.33	36	chr1	174548140	.	C	A	646.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.528;DP=602;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:660,0,436	18	0	1	0	.
chr1	175014937	175014937	T	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	55.88	23	chr1	175014937	.	T	*	55.88	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=1.08;DP=719;ExcessHet=13.8672;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5534;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5:20:99:.:.:341,0,490:.	6	0	12	1	.
chr1	175014938	175014939	CT	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1631.61	15	chr1	175014938	.	CT	*	1631.61	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=689;ExcessHet=8.9063;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,13:21:81:.:.:392,0,371:.	5	1	13	0	C
chr1	175681349	175681349	A	G	intronic	TNR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867911058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.52	.	chr1	175681349	.	A	G	62.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:73,0,71	15	0	1	3	.
chr1	176080922	176080922	C	T	intronic	COP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs149609993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0032	0.0008	0.0008	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0003	0	0	0	0.0137	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.04	2	chr1	176080922	.	C	T	133.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.084;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:146,0,64	18	0	1	0	.
chr1	176740132	176740132	A	G	exonic	PAPPA2	.	nonsynonymous SNV	PAPPA2:NM_020318:exon14:c.A4087G:p.I1363V	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	2377572	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00325546052337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774781008	3.147e-05	3.147e-05	3.131e-05	3.163e-05	0.0005	2.413e-05	2.158e-05	0.0001	7.546e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.328e-05	8.281e-05	1.159e-05	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.447	0.09075	T	0.451	0.12920	T	0.008	0.14655	B	0.007	0.12992	B	0.309373	0.14460	N	0.720722	1	0.08975	N	2.56	0.74772	M	4.81	0.01516	T	-0.51	0.15986	N	0.038	0.01203	-0.9321	0.43829	T	0.005	0.01833	T	10	0.063767046	0.08357	T	0.003255	0.07177	T	0.018	0.03083	0.257	0.19845	0.223146558224	0.21909	0.23964132459394108	0.23878	0.1419555979	0.16002	0.230153217912	0.01979	T	0.100639	0.40663	T	-0.40356	0.02194	T	-0.801976	0.01853	T	0.0636534243822098	0.07730	T	0.189081	0.01998	T	0.028946277	0.02311	0.02458898	0.00481	0.028946277	0.02311	0.02458898	0.00481	-2.459	0.05507	T	.	.	0.078	0.06990	B	.	.	-0.429720	0.02104	0.198	0.29079189425332436	0.01525	0.16816	0.19562	N	AEFI	0.084992	0.17228	N	-1.30039324251119	0.03671	0.1644246	-1.3354621797379	0.03980	0.1867912	1.30318661568765E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.77	-1.04	0.09555	0.753000	0.26042	0.443000	0.18445	-2.752000	0.00197	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.4653:0.263:0.1449:0.1268	1.644	0.02591	726	0.54788	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2238.33	38	chr1	176740132	.	A	G	2238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.086;DP=855;ExcessHet=0;FS=6.977;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.022;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,96:213:99:2252,0,3055	18	0	1	0	.
chr1	177967595	177967595	A	G	intronic	CRYZL2P-SEC16B;SEC16B	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866471338	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0100	9.792e-05	9.173e-05	0.0078	0.0070	0	0.0001	0	0	0	0.0100	8.669e-05	5.982e-05	0	6.57e-05	6.567e-05	7.709e-05	5.378e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.823e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	570.33	16	chr1	177967595	.	A	G	570.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.544;DP=469;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:584,0,375	18	0	1	0	.
chr1	178341723	178341723	A	-	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs35491323	9.117e-06	1.713e-05	7.567e-06	1.068e-05	0.0001	4.86e-06	3.84e-06	2.673e-05	1.44e-05	0.0001	0	0	0	0	0	7.985e-06	1.816e-05	0	2.627e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.343e-05	4.814e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	219.29	34	chr1	178341722	.	TA	T	219.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=628;ExcessHet=0;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.158;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:233,0,419	18	0	1	0	.
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chr1	178465823	178465842	AGAAAAAAAGAAAGAAAGAG	-	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308659368	2.709e-05	2.425e-05	3.385e-05	2.022e-05	0.0006	1.855e-05	1.589e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	1.047e-05	4.601e-05	5.664e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.713e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1056.29	20	chr1	178465822	.	AAGAAAAAAAGAAAGAAAGAG	A	1056.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=703;ExcessHet=0;FS=1.011;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.314;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,29:75:99:0|1:178465811_GA_G:1070,0,1718:178465811	18	0	1	0	C
chr1	179089489	179089489	G	A	intronic	TOR3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.23	.	chr1	179089489	.	G	A	55.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:0|1:179089489_G_A:60,0,109:179089489	8	0	1	10	.
chr1	179089491	179089491	T	C	intronic	TOR3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.87	.	chr1	179089491	.	T	C	55.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:0|1:179089489_G_A:60,0,109:179089489	8	0	1	10	C
chr1	180053111	180053111	A	T	exonic	CEP350	.	nonsynonymous SNV	CEP350:NM_014810:exon23:c.A4934T:p.H1645L	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	2443611	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.0217243098178	.	.	8.906e-06	0	0	0	0	1.619e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs763479176	5.496e-06	5.472e-06	4.101e-06	6.904e-06	0.0003	2.36e-06	1.71e-06	6.111e-05	2.528e-05	0	2.292e-05	0	0	0	0.0003	3.606e-06	1.663e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.007	0.59928	D	0.318	0.19246	T	0.704	0.41950	P	0.152	0.34249	B	0.078397	0.21046	N	0.341161	0.945229	0.37479	D	1.59	0.40313	L	0.41	0.57100	T	-3.31	0.65972	D	0.259	0.29313	-1.0840	0.06591	T	0.061	0.25599	T	9	0.087225735	0.14904	T	0.021724	0.44537	T	0.072	0.21020	0.15	0.05339	0.182106788282	0.17826	0.2078053782664928	0.20696	0.0864879405707	0.09766	0.402447640896	0.25410	T	0.026123	0.19398	T	-0.186224	0.22814	T	-0.415543	0.31586	T	0.201098993420601	0.20476	T	0.764923	0.39208	T	0.12177307	0.28630	0.17049669	0.39163	0.12177307	0.28629	0.17049669	0.39162	-3.771	0.20372	T	.	.	0.097	0.15654	B	.	.	3.884362	0.56480	23.7	0.96126886149526336	0.28793	0.88552	0.48533	D	AEFGBI	0.143518	0.26623	N	-0.179583416186968	0.33986	1.934485	-0.0251994568401442	0.38581	2.275046	0.370654020248898	0.19867	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.62	2.97	0.33479	3.261000	0.51233	6.872000	0.56790	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.6043:0.1977:0.198:0.0	3.906	0.08684	168	0.93464	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	878.33	36	chr1	180053111	.	A	T	878.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=700;ExcessHet=0;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:892,0,883	18	0	1	0	.
chr1	181483502	181483508	TTTTTTT	-	upstream	CACNA1E	dist=9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1383421851	0.0011	0.0004	0.0009	0.0013	0.0023	0.0009	0.0009	0.0011	0.0010	0.0015	0	0	0.0001	0.0011	0.0023	0.0014	0.0013	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0008	0	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	868.87	9	chr1	181483501	.	CTTTTTTT	C	868.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.129;DP=263;ExcessHet=2.0135;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.1888;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.844;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:581,0,232	18	0	1	0	.
chr1	182493333	182493333	C	A	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902802680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.86	2	chr1	182493333	.	C	A	82.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,175	18	0	1	0	.
chr1	182575285	182575285	C	G	UTR3	RNASEL	NM_021133:c.*107G>C	.	.	Prostate cancer 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045244482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.5	4	chr1	182575285	.	C	G	126.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=-0.444;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,143	18	0	1	0	.
chr1	182656565	182656565	C	T	intronic	RGS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs982057450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.12	.	chr1	182656565	.	C	T	103.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:105,0,31	5	0	1	13	.
chr1	183024083	183024083	A	G	exonic	LAMC1	.	nonsynonymous SNV	LAMC1:NM_002293:exon1:c.A367G:p.M123V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.668	0.0270644664965	.	.	1.252e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777463859	4.115e-06	4.788e-06	4.093e-06	4.138e-06	5.402e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.402e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	0.985	0.61118	D	0.977	0.73820	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.135	0.59519	M	-0.89	0.74793	T	-3.24	0.65171	D	0.838	0.83371	0.036	0.82967	D	0.527	0.82423	D	10	0.84340495	0.83499	D	0.027064	0.49920	D	0.668	0.87674	0.684	0.82175	0.879703552197	0.87853	0.6368371095667293	0.63617	0.478096384883	0.46899	0.732866823673	0.71925	T	0.416987	0.76977	T	0.283158	0.81585	D	0.16896	0.81348	D	0.92522257566452	0.58683	D	0.945705	0.79334	D	0.6155264	0.73524	0.78373915	0.87258	0.6155264	0.73525	0.78373915	0.87259	-8.795	0.66368	D	.	.	0.595	0.68690	P	.	.	3.902598	0.56863	23.8	0.99116859295890647	0.52880	0.78712	0.38876	D	ALL	0.924028	0.90142	D	0.722708040451512	0.81122	7.448668	0.732234095804306	0.84825	8.401553	1.0	0.98316	0.468429	0.09910	2	0.504199	0.08210	0	0.504199	0.09095	0	0.273489	0.05413	2	.	.	5.49	5.49	0.81022	8.903000	0.92196	10.996000	0.84725	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	15.609	0.76452	465	0.78421	Laminin, N-terminal|Laminin, N-terminal|Laminin, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2659.33	36	chr1	183024083	.	A	G	2659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.692;DP=946;ExcessHet=0;FS=2.387;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,103:211:99:2673,0,2727	18	0	1	0	.
chr1	183586746	183586746	-	C	intronic	NCF2	.	.	.	Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.29	24	chr1	183586746	.	T	TC	397.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.67;DP=448;ExcessHet=0;FS=5.697;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.068	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,11:28:99:0|1:183586744_G_A:411,0,651:183586744	18	0	1	0	.
chr1	183880387	183880387	C	0	intronic	RGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	63.51	5	chr1	183880387	.	C	*	63.51	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;DP=80;ExcessHet=0.0054;FS=0;InbreedingCoeff=0.338;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;QD=3.34;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:183880383_AC_A:282,0,147:183880383	10	1	2	6	.
chr1	183926190	183926190	C	T	exonic	RGL1	.	synonymous SNV	RGL1:NM_001297672:exon17:c.C2118T:p.S706S,RGL1:NM_001297670:exon18:c.C2199T:p.S733S,RGL1:NM_001297671:exon18:c.C2205T:p.S735S,RGL1:NM_001297669:exon19:c.C2199T:p.S733S,RGL1:NM_015149:exon19:c.C2310T:p.S770S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199749094	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1968.33	39	chr1	183926190	.	C	T	1968.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.57;DP=875;ExcessHet=0;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,80:143:99:1982,0,1498	18	0	1	0	C
chr1	185865719	185865719	C	0	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1514.92	37	chr1	185865719	.	C	*	1514.92	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.604;DP=1090;ExcessHet=4.0818;FS=0;InbreedingCoeff=-0.218;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,39:83:99:.:.:1413,0,1636:.	10	1	8	0	.
chr1	185933918	185933918	G	A	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179328338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	168.88	17	chr1	185933918	.	G	A	168.88	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.444;DP=372;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.638;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:70:0|1:185933918_G_A:70,0,372:185933918	15	0	2	2	C
chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	345.21	15	chr1	185933921	.	T	C	345.21	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.058;DP=357;ExcessHet=2.2993;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4137;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.34;SOR=1.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:73:0|1:185933918_G_A:73,0,351:185933918	4	0	6	9	C
chr1	186062480	186062480	G	A	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.983e-07	6.907e-07	0	1.753e-06	1.264e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.264e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.33	33	chr1	186062480	.	G	A	1024.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.149;DP=698;ExcessHet=0;FS=3.614;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=2.75;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,38:75:99:1038,0,1116	18	0	1	0	C
chr1	186078429	186078432	AAAC	-	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1466326412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.223e-05	7.707e-05	6.725e-05	0.0003	3.971e-05	3.127e-05	8.886e-05	5.392e-05	7.236e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.82	1	chr1	186078428	.	AAAAC	A	62.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	1	C
chr1	186107124	186107124	C	T	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941337987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	5.257e-05	9.006e-05	1.349e-05	9.676e-05	2.562e-05	1.834e-05	3.255e-05	1.918e-05	9.676e-05	0	6.56e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.4	9	chr1	186107124	.	C	T	207.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:221,0,113	18	0	1	0	C
chr1	186337261	186337261	T	C	intronic	TPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392149019	2.504e-06	2.739e-06	3.263e-06	1.709e-06	2.102e-06	6.7e-07	1.9e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.102e-06	1.993e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	261.35	17	chr1	186337261	.	T	C	261.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.486;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:275,0,354	18	0	1	0	.
chr1	186396829	186396829	A	-	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235795601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.01	1	chr1	186396828	.	TA	T	237.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=128;ExcessHet=0;FS=9.622;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.55;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:250,0,129	18	0	1	0	.
chr1	193082843	193082843	C	A	intronic	RO60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.024e-06	2.171e-06	4.219e-06	0	2.997e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.997e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.79	5	chr1	193082843	.	C	A	141.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.09;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:154,0,100	18	0	1	0	.
chr1	193105729	193105729	A	C	UTR5	GLRX2	NM_016066:c.-91T>G;NM_001243399:c.-4526T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940596541	3.032e-05	2.668e-05	3.495e-05	2.547e-05	0.0013	2.27e-05	1.993e-05	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	1.954e-06	3.79e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.33	24	chr1	193105729	.	A	C	398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.481;DP=516;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:412,0,348	18	0	1	0	.
chr1	193233219	193233219	T	C	intronic	CDC73	.	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936071262	3.197e-05	3.088e-05	3.465e-05	2.934e-05	0.0011	2.378e-05	2.14e-05	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	5.158e-05	1.885e-05	0	1.052e-06	3.688e-05	3.635e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.33	25	chr1	193233219	.	T	C	350.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.873;DP=398;ExcessHet=0;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:364,0,271	18	0	1	0	.
chr1	193250841	193250841	A	T	UTR3	CDC73	NM_024529:c.*129A>T	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571060685	4.228e-05	4.06e-05	5.874e-05	2.759e-05	0.0011	2.965e-05	2.563e-05	0.0007	0.0006	0.0011	0	0	0	0	0.0003	2.307e-06	5.864e-05	9.834e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	618.33	26	chr1	193250841	.	A	T	618.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.57;DP=576;ExcessHet=0;FS=4.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:632,0,483	18	0	1	0	C
chr1	197139126	197139126	T	C	intronic	ASPM	.	.	.	Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	761	760	1	0	0	1	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571373154	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0022	0.0017	0.0002	9.967e-05	0	0	1.994e-05	0.0040	0.0003	0.0002	7.235e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.54e-05	0	0	9.413e-05	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	179.33	15	chr1	197139126	.	T	C	179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.7;DP=484;ExcessHet=0;FS=5.398;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,8:24:99:0|1:197139120_T_C:193,0,504:197139120	18	0	1	0	.
chr1	197747433	197747433	G	C	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	99.63	18	chr1	197747433	.	G	C	99.63	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-0.428;DP=496;ExcessHet=2.0135;FS=155.698;InbreedingCoeff=-0.2186;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.417;SOR=8.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:14:14,0,260	11	0	6	2	.
chr1	200606958	200606958	T	C	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs140983187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0055	0.0003	0.0003	0.0039	0.0033	7.244e-05	0	0	0.0009	0.0055	0	0	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	496.36	16	chr1	200606958	.	T	C	496.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:510,0,288	18	0	1	0	.
chr1	200855894	200855894	C	G	intronic	CAMSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.713e-06	0.0001	3.963e-06	3.494e-06	6.127e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.02e-06	3.8e-07	0	0	0	0	0	0	6.127e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.05	5	chr1	200855894	.	C	G	46.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.917;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.512;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:52:0|1:200855894_C_G:52,0,331:200855894	6	0	1	12	.
chr1	201220097	201220135	TCTCTCTCCCCCTTCCTCCCTCCCTCTCTTCTTTCTTTC	-	intronic	IGFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0028	0.0004	0.0003	0.0017	0.0014	0.0002	0	0.0004	0	0.0028	0.0001	0	0.0005	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.16	.	chr1	201220096	.	TTCTCTCTCCCCCTTCCTCCCTCCCTCTCTTCTTTCTTTC	T	163.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.63;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	5	0	1	13	.
chr1	201227577	201227577	G	A	intronic	IGFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs796545469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.872e-05	9.848e-05	1.287e-05	0.0002	0.0023	6.016e-05	4.888e-05	0.0013	0.0010	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.86	6	chr1	201227577	.	G	A	65.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.385;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	10	0	1	8	C
chr1	201328966	201328966	A	G	intronic	PKP1	.	.	.	Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567250883	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0039	0.0004	0.0004	0.0035	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0039	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0002	0.0050	0.0001	9.231e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	451.33	34	chr1	201328966	.	A	G	451.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.661;DP=597;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:465,0,721	18	0	1	0	.
chr1	201648016	201648016	C	G	upstream	NAV1	dist=306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936493422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.572e-06	0	1.352e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	104.82	2	chr1	201648016	.	C	G	104.82	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=20.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	13	1	0	5	.
chr1	201859083	201859083	T	A	intronic	IPO9	.	.	.	.	448	1069	5	0	0	5	0.00233318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs866019938	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0051	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	6.974e-05	0.0001	0.0026	0	0	0.0051	0.0001	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0.0046	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	444.33	23	chr1	201859083	.	T	A	444.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=412;ExcessHet=0;FS=2.205;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.2;ReadPosRankSum=0.376;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:458,0,202	18	0	1	0	.
chr1	201888943	201888943	C	T	UTR5	SHISA4	NM_198149:c.-52C>T	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs868549425	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	8.92e-05	8.978e-05	0.0023	0	0	0.0006	0.0001	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0.0046	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	466.33	35	chr1	201888943	.	C	T	466.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=609;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:480,0,329	18	0	1	0	.
chr1	202013446	202013446	G	A	intronic	ELF3	.	.	.	.	547	972	2	1	0	4	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs142282747	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0037	0.0003	0.0003	0.0020	0.0015	0.0002	0.0004	0	5.837e-05	0	0.0037	0.0003	0.0005	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	7.221e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.34	7	chr1	202013446	.	G	A	425.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.388;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.761;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:439,0,261	18	0	1	0	.
chr1	202213771	202213771	G	C	intronic	LGR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	203.97	2	chr1	202213771	.	G	C	203.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.14;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:15:215,0,15	15	0	1	3	.
chr1	202319377	202319377	G	A	UTR3	LGR6	NM_001017403:c.*170G>A;NM_021636:c.*170G>A;NM_001017404:c.*170G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005808255	7.476e-05	8.561e-05	5.073e-05	9.796e-05	0.0015	5.593e-05	4.91e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0015	9.283e-05	7.302e-05	0	5.915e-05	5.91e-05	6.424e-05	5.382e-05	9.654e-05	3.078e-05	2.211e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	742.33	35	chr1	202319377	.	G	A	742.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=782;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-1.199;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,27:69:99:756,0,1234	18	0	1	0	C
chr1	202495099	202495100	TT	-	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs968236712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.173e-05	0.0003	3.06e-05	3.293e-05	5.742e-05	1.041e-05	6e-06	9.51e-06	3.56e-06	5.742e-05	0	0	0	0	0	0	3.454e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	149.2	5	chr1	202495098	.	GTT	G	149.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=160;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1846;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,111	15	0	1	3	.
chr1	202644837	202644837	A	G	intronic	SYT2	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.12	.	chr1	202644837	.	A	G	72.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	.
chr1	203228456	203228456	C	A	intronic	CHIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541230578	1.513e-05	1.438e-05	1.202e-05	1.828e-05	0.0004	9.88e-06	8.03e-06	0.0002	0.0002	0.0004	5.566e-05	0	0	0	0.0002	0	1.806e-05	6.426e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	866.33	37	chr1	203228456	.	C	A	866.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.48;DP=700;ExcessHet=0;FS=1.028;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,34:60:99:880,0,653	18	0	1	0	.
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.G2705A:p.C902Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3415.12	35	chr1	204444146	.	C	T	3415.12	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.545;DP=2707;ExcessHet=20.8569;FS=226.245;InbreedingCoeff=-0.6776;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.629;SOR=12.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:117,26:147:71:.:.:71,0,2325:.	4	0	15	0	.
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	305.81	26	chr1	204456908	.	C	*	305.81	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=809;ExcessHet=0.1204;FS=13.49;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,12:21:99:.:.:1707,419,317:.	2	11	6	0	C
chr1	204912496	204912496	A	C	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	83.56	.	chr1	204912496	.	A	C	83.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:204912471_T_C:93,0,55:204912471	12	0	1	6	.
chr1	207064988	207064988	T	C	intronic	PFKFB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.259e-06	0	0	0	0	0	0	6.115e-05	6.5e-06	1	154602	rs767583943	6.915e-07	1.368e-06	0	1.39e-06	1.18e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.18e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	689.33	40	chr1	207064988	.	T	C	689.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:703,0,933	18	0	1	0	.
chr1	207091500	207091500	T	C	intronic	C4BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901390108	5.815e-05	3.44e-05	4.981e-05	6.572e-05	0.0001	4.08e-05	3.495e-05	6.358e-05	4.349e-05	0	6.304e-05	0	0	0.0002	0	4.6e-05	3.85e-05	0.0001	1.97e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.34	15	chr1	207091500	.	T	C	77.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:91:91,0,285	18	0	1	0	.
chr1	207100054	207100064	ATGTGTGTGTG	0	downstream	C4BPB	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1817.35	4	chr1	207100054	.	ATGTGTGTGTG	*	1817.35	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=209;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.1464;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:7:29:251,29,287	9	0	10	0	C
chr1	207100094	207100096	ATG	0	downstream	C4BPB	dist=102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	392.91	5	chr1	207100094	.	ATG	*	392.91	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=126;ExcessHet=9.8992;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4983;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:70:70,0,248	9	0	5	5	C
chr1	207324428	207324428	A	G	intronic	CD55	.	.	.	.	577	942	2	1	0	4	0.00211864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs372076872	0.0001	9.953e-05	5.855e-05	0.0002	0.0013	8.97e-05	7.997e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0012	4.922e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0014	6.506e-05	5.318e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.66	3	chr1	207324428	.	A	G	51.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0479;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,157	18	0	1	0	.
chr1	207697901	207697901	G	A	intronic	CR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	0.000399361	2.485e-05	0.0002	0	0	0	0	0	6.06e-05	3.23e-05	5	154602	rs369037746	6.158e-06	6.156e-06	5.446e-06	6.878e-06	0.0003	2.9e-06	2.1e-06	7.715e-05	5.307e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.16e-05	5.917e-05	6.565e-05	6.432e-05	5.379e-05	0.0002	3.079e-05	2.211e-05	0.0001	8.446e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	954.33	41	chr1	207697901	.	G	A	954.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=802;ExcessHet=0;FS=4.538;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:968,0,970	18	0	1	0	.
chr1	207882302	207882302	A	G	UTR3	CD34	NM_001025109:c.*5436T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.07	.	chr1	207882302	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	10	.
chr1	211987788	211987788	C	T	intronic	INTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528755189	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0044	0.0002	0.0002	0.0037	0.0035	8.886e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0044	9.214e-05	9.851e-05	5.15e-05	0.0001	0.0027	5.536e-05	4.371e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.33	33	chr1	211987788	.	C	T	351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=515;ExcessHet=0;FS=6.923;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:365,0,473	18	0	1	0	.
chr1	212031098	212031098	C	T	intronic	INTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.34	9	chr1	212031098	.	C	T	440.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.97;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:454,0,309	18	0	1	0	C
chr1	212350864	212350864	A	G	intronic	PPP2R5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.79	.	chr1	212350864	.	A	G	70.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	14	0	1	4	.
chr1	214652323	214652323	-	CG	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	173.98	.	chr1	214652323	.	C	CCG	173.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.543;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.32;MQRankSum=-3.361;QD=13.38;ReadPosRankSum=-3.361;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:1|0:214652267_T_C:186,0,321:214652267	17	0	1	1	.
chr1	214652327	214652327	G	C	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573406377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	1.315e-05	1.289e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	90.02	.	chr1	214652327	.	G	C	90.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.008;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.38;MQRankSum=-2.744;QD=8.18;ReadPosRankSum=-2.744;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:1|0:214652267_T_C:102,0,327:214652267	17	0	1	1	C
chr1	214652330	214652331	TG	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	90.08	.	chr1	214652329	.	CTG	C	90.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.35;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.38;MQRankSum=-2.744;QD=8.19;ReadPosRankSum=-2.744;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:1|0:214652267_T_C:102,0,327:214652267	17	0	1	1	C
chr1	214652332	214652332	G	A	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	91.49	.	chr1	214652332	.	G	A	91.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.32;DP=71;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.38;MQRankSum=-2.744;QD=8.32;ReadPosRankSum=-2.744;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:1|0:214652267_T_C:102,0,327:214652267	14	0	1	4	C
chr1	214652336	214652341	GGTTGA	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.08	.	chr1	214652335	.	CGGTTGA	C	48.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.29;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=4.81;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:1|0:214652267_T_C:60,0,330:214652267	17	0	1	1	C
chr1	215124987	215124987	A	G	intronic	KCNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs544460795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.707e-05	0.0002	0.0048	0.0001	9.231e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	83.69	1	chr1	215124987	.	A	G	83.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.992;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,227	17	0	1	1	.
chr1	215877664	215877664	C	T	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs566093910	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0064	0.0004	0.0004	0.0060	0.0058	0.0003	0.0007	0	7.652e-05	2.025e-05	0.0006	3.158e-05	0.0004	0.0064	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0050	0.0002	0.0002	0.0034	0.0029	0.0004	0	6.548e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	980.33	34	chr1	215877664	.	C	T	980.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.113;DP=671;ExcessHet=0;FS=9.638;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=0.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:994,0,921	18	0	1	0	.
chr1	217762365	217762365	T	C	intronic	SPATA17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.43	.	chr1	217762365	.	T	C	30.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	4	0	1	14	.
chr1	219978939	219978939	T	0	intronic	EPRS1	.	.	.	.	1403	95	1	1	22	25	0.015544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	87.14	1	chr1	219978939	.	T	*	87.14	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=2.817;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=9.68;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:14:164,14,0	4	1	1	13	.
chr1	220142067	220142067	C	T	intronic	IARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.552e-05	1.05e-05	2.673e-06	2.756e-05	0.0003	8.27e-06	6.53e-06	2.342e-05	1.406e-05	0	7.384e-05	0	0	0	0.0003	3.708e-06	8.088e-05	7.041e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.33	18	chr1	220142067	.	C	T	321.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.904;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:335,0,384	18	0	1	0	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1912.88	8	chr1	220189601	.	C	G	1912.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.998;DP=476;ExcessHet=27.7212;FS=619.059;InbreedingCoeff=-0.694;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=2.28;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,13:27:73:.:.:73,0,142:.	1	0	14	4	.
chr1	220587581	220587581	G	A	intronic	MARK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.09	5	chr1	220587581	.	G	A	60.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	17	0	1	1	.
chr1	220616001	220616001	C	T	intronic	MARK1	.	.	.	.	755	766	1	0	0	1	0.000652316	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.094e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs780946470	3.732e-05	5.078e-05	1.68e-05	5.775e-05	0.0007	2.857e-05	2.574e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	1.35e-05	1.32e-05	1.312e-05	1.39e-05	0.0004	2.24e-06	8.4e-07	7.733e-05	3.156e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	733.33	40	chr1	220616001	.	C	T	733.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.655;DP=828;ExcessHet=0;FS=1.22;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:747,0,463	18	0	1	0	C
chr1	222652367	222652367	-	A	intronic	MIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.29	38	chr1	222652367	.	T	TA	411.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.425;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,12:35:99:0|1:222652367_T_TA:425,0,920:222652367	18	0	1	0	.
chr1	223256148	223256148	C	G	intronic	SUSD4	.	.	.	.	1083	438	0	1	0	2	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs535274032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0039	0.0004	0.0003	0.0026	0.0021	9.625e-05	0	0.0008	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0014	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.11	.	chr1	223256148	.	C	G	58.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	12	0	1	6	.
chr1	223627197	223627197	C	T	intronic	CAPN8	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369633404	4.809e-05	4.72e-05	4.67e-05	4.951e-05	0.0009	3.841e-05	3.512e-05	0.0003	0.0002	0	2.822e-05	0	0	0	0.0009	4.469e-05	0.0001	8.875e-05	3.941e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1302.83	37	chr1	223627197	.	C	T	1302.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.392;DP=674;ExcessHet=0.119;FS=1.954;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.261;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:782,0,653	17	0	2	0	.
chr1	223642830	223642830	G	T	intronic	CAPN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs557695980	1.645e-05	1.272e-05	7.641e-06	2.312e-05	2.517e-05	5.82e-06	3.5e-06	7.88e-06	4.97e-06	0	0	0	0	0	0	2.517e-05	0	1.674e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1605.33	33	chr1	223642830	.	G	T	1605.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.379;DP=740;ExcessHet=0;FS=1.433;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.24;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,66:124:99:1619,0,1273	18	0	1	0	C
chr1	223793296	223793296	A	G	intronic	TP53BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.011e-07	2.736e-06	0	1.411e-06	9.1e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.1e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	107.17	37	chr1	223793296	.	A	G	107.17	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.597;DP=774;ExcessHet=2.9153;FS=76.385;InbreedingCoeff=-0.1963;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.569;SOR=8.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,11:59:1:.:.:1,0,920:.	11	0	7	1	.
chr1	224114627	224114627	C	T	intronic	FBXO28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289134717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-05	1.287e-05	2.767e-05	0	3.069e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.069e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.09	.	chr1	224114627	.	C	T	69.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.167;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	8	0	1	10	.
chr1	224125643	224125645	TTT	-	intronic	FBXO28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132e-05	4.771e-05	1.375e-05	2.942e-05	1.551e-05	5.67e-06	2.57e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.551e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.5	1	chr1	224125642	.	CTTT	C	67.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1022;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:224125631_A_G:75,0,120:224125631	10	0	1	8	C
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	459.18	20	chr1	225145204	.	A	G	459.18	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.515;DP=649;ExcessHet=8.9063;FS=30.712;InbreedingCoeff=-0.4442;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,9:34:52:.:.:52,0,507:.	8	0	11	0	.
chr1	225234374	225234374	G	C	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.2	3	chr1	225234374	.	G	C	57.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	15	0	1	3	C
chr1	225791264	225791264	A	G	downstream	SRP9	dist=798	.	.	.	1117	404	0	1	0	2	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.59	5	chr1	225791264	.	A	G	59.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-0.967;QD=9.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:225791264_A_G:72,0,162:225791264	17	0	1	1	.
chr1	225791268	225791268	A	G	downstream	SRP9	dist=802	.	.	.	1112	409	0	1	0	2	0.00243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	86.27	5	chr1	225791268	.	A	G	86.27	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=73;ExcessHet=0.1259;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=56.43;MQRankSum=-0.967;QD=14.38;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:225791264_A_G:72,0,162:225791264	16	0	2	1	C
chr1	225871967	225871967	A	G	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.308e-06	0	8.676e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs753278458	1.655e-05	1.642e-05	1.648e-05	1.662e-05	0.0009	1.12e-05	9.41e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.452e-05	0	3.504e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	896.33	34	chr1	225871967	.	A	G	896.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.1;DP=721;ExcessHet=0;FS=1.687;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,39:93:99:910,0,1470	18	0	1	0	.
chr1	225993115	225993115	C	0	intronic	SDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	939.33	11	chr1	225993115	.	C	*	939.33	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.09;DP=277;ExcessHet=8.7202;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.3942;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:11:99:1|0:225993112_TTTC_T:316,147,405:225993112	9	1	9	0	.
chr1	226977860	226977933	CACCCACCGAACACCCGCAGACCTTACCCCTTCCACACCCAGCGAACACGCGCACACCTTACACACCCCTTGCC	-	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.885e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.71	1	chr1	226977859	.	ACACCCACCGAACACCCGCAGACCTTACCCCTTCCACACCCAGCGAACACGCGCACACCTTACACACCCCTTGCC	A	38.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,197	17	0	1	1	.
chr1	226977898	226977898	C	0	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.83	1	chr1	226977898	.	C	*	45.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=50;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,197	14	0	1	4	C
chr1	227006917	227006917	C	A	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs568269561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0007	0.0007	0.0013	0.0078	0.0008	0.0007	0.0055	0.0047	0.0002	0	0.0012	0	0	0	0.0161	0.0007	0.0045	0.0078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	123.94	.	chr1	227006917	.	C	A	123.94	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.504;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=24.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	10	1	0	8	.
chr1	227067370	227067370	T	-	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1378990773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.019e-05	0.0004	1.307e-05	6.871e-05	0.0002	1.743e-05	1.148e-05	.	.	2.453e-05	0	6.692e-05	0	0.0002	0.0002	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.79	1	chr1	227067369	.	AT	A	41.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	5	0	1	13	C
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chr1	228357168	228357168	G	C	intronic	OBSCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185704389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	254.36	12	chr1	228357168	.	G	C	254.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.427;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:268,0,218	18	0	1	0	.
chr1	228395404	228395404	A	T	intronic	TRIM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.37	13	chr1	228395404	.	A	T	249.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.71;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:42:263,0,42	18	0	1	0	.
chr1	229651224	229651224	T	-	intronic	URB2	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000599042	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0002305	6	26028	rs534771152	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0002	0.0003	7.957e-05	0	1.884e-05	0.0005	0.0007	0.0006	0.0002	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	9.622e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0008	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1455.29	33	chr1	229651223	.	CT	C	1455.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.962;DP=718;ExcessHet=0;FS=6.673;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,44:93:99:1469,0,1699	18	0	1	0	.
chr1	230249449	230249449	G	T	intronic	GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	429.79	6	chr1	230249449	.	G	T	429.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=133;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.49;ReadPosRankSum=-2.313;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:443,0,122	18	0	1	0	.
chr1	230774723	230774723	-	TTTCTTTCTTTCTTTC	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.793e-05	0.0003	3.156e-05	2.473e-05	0.0006	1.7e-05	1.39e-05	0.0003	0.0002	0.0006	0	0.0001	0	0	0	5.133e-06	6.47e-05	3.783e-05	9.748e-05	0.0003	6.743e-05	0.0001	0.0004	5.845e-05	4.713e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	273.3	12	chr1	230774723	.	T	TTTTCTTTCTTTCTTTC	273.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.778;DP=688;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,8:20:99:.:.:287,0,408:.	18	0	1	0	.
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chr1	233662271	233662274	TCTC	0	intronic	KCNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	46.43	9	chr1	233662271	.	TCTC	*	46.43	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=117;ExcessHet=0.3064;FS=1.192;InbreedingCoeff=0.1032;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:5:29:258,36,29	6	2	6	5	.
chr1	234450656	234450656	G	A	intronic	TARBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs780266455	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.631e-05	9.023e-05	0.0002	0.0001	0.0001	4.799e-05	0	0	0	0.0007	0.0001	0.0001	2.984e-05	7.235e-05	7.221e-05	0.0001	4.037e-05	0.0001	3.975e-05	3.13e-05	7.916e-05	6e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.35	12	chr1	234450656	.	G	A	473.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=291;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.91;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:487,0,176	18	0	1	0	.
chr1	236803473	236803473	A	G	exonic	MTR	.	nonsynonymous SNV	MTR:NM_000254:exon2:c.A80G:p.Q27R,MTR:NM_001291939:exon2:c.A80G:p.Q27R	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1404926	Methylcobalamin_deficiency_type_cblG	MONDO:MONDO:0009609,MedGen:C1855128,OMIM:250940,Orphanet:2170,Orphanet:622	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.00760383036229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039659576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.02021	T	0.814	0.03898	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.344447	0.13912	N	0.691702	0.999716	0.48481	D	-0.125	0.04555	N	1.34	0.34841	T	-0.16	0.11728	N	0.074	0.04790	-1.0378	0.17985	T	0.035	0.15160	T	10	0.029251128	0.01052	T	0.007604	0.20166	T	0.053	0.14996	0.263	0.20788	0.143124449307	0.13826	0.41828153849886857	0.41744	0.436091485384	0.43710	0.208011746407	0.00729	T	0.09631	0.39799	T	-0.332057	0.05957	T	-0.714754	0.05053	T	0.0300689339637756	0.02001	T	0.721228	0.33447	T	0.08327408	0.19223	0.05444965	0.09369	0.08327408	0.19223	0.05444965	0.09368	-4.094	0.26141	T	0.0819555803140636	0.04284	0.073	0.07412	B	.;.	.;.	-1.858616	0.00138	0.002	0.37302360178970945	0.02450	0.03519	0.08702	N	AEFBI	0.039799	0.05830	N	-1.71251584020415	0.00798	0.03449532	-1.74430864442175	0.00955	0.04275578	0.999893779186521	0.45129	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.95	-8.26	0.00895	-0.592000	0.05841	-6.386000	0.01413	-1.600000	0.00894	0.035000	0.20724	0.000000	0.08366	0.854000	0.40426	0.7208:0.0:0.2792:0.0	17.784	0.88442	724	0.55085	.;Homocysteine-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2504.33	35	chr1	236803473	.	A	G	2504.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.043;DP=866;ExcessHet=0;FS=4.354;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.92;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,107:243:99:2518,0,3432	18	0	1	0	.
chr1	237458546	237458546	A	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr1	237458546	.	A	G	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr1	237492824	237492824	A	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3902.58	20	chr1	237492824	.	A	*	3902.58	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=274;ExcessHet=4.595;FS=4.144;InbreedingCoeff=-0.2528;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=58.95;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=0;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:99:.:.:127,0,224:.	12	0	6	1	C
chr1	237591152	237591152	C	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	86.41	7	chr1	237591152	.	C	*	86.41	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=232;ExcessHet=3.336;FS=10.565;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=59.5;MQRankSum=0.674;QD=1.07;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=2.374	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,0:11:1:.:.:88,0,453:.	7	2	9	1	C
chr1	239897981	239897981	A	T	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.77	.	chr1	239897981	.	A	T	31.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr1	240102990	240102990	G	A	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs541827269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.31	1	chr1	240102990	.	G	A	104.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.07;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:59:114,0,59	15	0	1	3	.
chr1	240934077	240934077	C	T	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546646939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	0.0008	0	0.0012	0	0	0	0	0	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.55	2	chr1	240934077	.	C	T	64.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:240934020_G_A:75,0,117:240934020	16	0	1	2	.
chr1	240934082	240934082	G	C	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.55	2	chr1	240934082	.	G	C	64.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:240934020_G_A:75,0,117:240934020	16	0	1	2	C
chr1	241957051	241957061	ATGTGTGTGTG	0	upstream	BECN2	dist=706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	195.58	1	chr1	241957051	.	ATGTGTGTGTG	*	195.58	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=52;ExcessHet=1.383;FS=1.854;InbreedingCoeff=0.2067;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:94:.:.:120,0,94:.	2	2	2	13	.
chr1	241958270	241958270	C	G	exonic	BECN2	.	nonsynonymous SNV	BECN2:NM_001290693:exon1:c.C504G:p.D168E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.244e-07	2.052e-06	1.753e-06	0	1.085e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.085e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.01203	.	.	.	.	.	.	.	0.057825506	0.06702	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27479183497739745	0.27392	.	.	.	.	.	0.011085	0.09936	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.59644	0.22167	T	0.11828378	0.27871	0.23346823	0.48537	0.11828378	0.27871	0.23346823	0.48536	-1.882	0.02765	T	.	.	0.132	0.28435	B	.	.	0.272404	0.06499	2.978	0.77924432720397407	0.12080	0.05915	0.11868	N	AEFDGBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.897272608302559	0.25998	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.048193	0.00230	0	0.062806	0.01542	0	0.0760639	0.17615	4.83	-2.44	0.06126	-0.212000	0.09323	-0.845000	0.07201	0.596000	0.33519	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.369000	0.26088	0.2444:0.2466:0.3412:0.1678	1.447	0.02223	826	0.39940	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1633.33	57	chr1	241958270	.	C	G	1633.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.518;DP=1018;ExcessHet=0;FS=5.282;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=-0.594;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,53:103:99:1647,0,1622	18	0	1	0	C
chr1	242365628	242365628	G	C	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012984188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	7.708e-05	4.036e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	9.563e-05	6.961e-05	0.0002	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.58	8	chr1	242365628	.	G	C	122.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.52;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:136,0,24	18	0	1	0	.
chr1	243607367	243607367	C	G	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036578372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.21	3	chr1	243607367	.	C	G	95.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.108;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:107,0,71	18	0	1	0	.
chr1	244418678	244418678	C	T	intronic	ADSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.228e-07	6.85e-07	1.626e-06	0	1.051e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.051e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.33	23	chr1	244418678	.	C	T	317.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.024;DP=470;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:331,0,456	18	0	1	0	.
chr1	244451818	244451818	G	A	UTR5	ADSS2	NM_001365073:c.-1C>T;NM_001126:c.-1C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.82e-05	9	154602	rs200480706	1.817e-05	2.052e-05	1.525e-05	2.113e-05	0.0004	1.264e-05	1.074e-05	7.865e-05	3.205e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.092e-05	1.693e-05	0	2.659e-05	2.639e-05	3.9e-05	1.36e-05	4.458e-05	8.21e-06	5.19e-06	1.184e-05	6.28e-06	2.444e-05	0	0	0	0	0	0	4.458e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	666.33	34	chr1	244451818	.	G	A	666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=-1.22;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:680,0,422	18	0	1	0	C
chr1	244490698	244490698	G	A	intronic	CATSPERE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.18	3	chr1	244490698	.	G	A	111.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.158;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:124,0,332	18	0	1	0	.
chr1	244588194	244588196	AAA	-	intronic	CATSPERE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486623776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.338e-05	0.0005	7.002e-05	9.84e-05	0.0002	4.313e-05	3.232e-05	3.457e-05	1.498e-05	0	0	0.0002	0.0004	0	0.0004	0	7.63e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	507.53	2	chr1	244588193	.	CAAA	C	507.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.47;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4646;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.17;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:7:49:170,49,99	6	0	1	12	C
chr1	245269778	245269778	T	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	1017	500	4	1	0	6	0.00596421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs551572763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.632e-05	0.0001	7.768e-05	1.354e-05	0.0006	2.123e-05	1.536e-05	0.0002	9.104e-05	2.422e-05	0	0	0	0.0004	9.617e-05	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	34.53	1	chr1	245269777	.	CT	C	34.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	4	.
chr1	246031738	246031739	AA	-	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.906e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.71	1	chr1	246031737	.	GAA	G	43.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,185	8	0	1	10	.
chr1	246363283	246363331	TCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCA	-	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.584e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	89.73	.	chr1	246363282	.	GTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCA	G	89.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.26;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.19;MQRankSum=-2.253;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,327	16	0	1	2	C
chr1	246363317	246363317	C	0	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.81	1	chr1	246363317	.	C	*	82.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.732;DP=137;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.68;MQRankSum=-2.881;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,327	18	0	1	0	C
chr1	246363318	246363318	G	0	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.59	1	chr1	246363318	.	G	*	56.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=140;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=39.29;MQRankSum=-1.981;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3:11:99:.:.:102,0,327:.	16	0	1	2	C
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chr1	246384587	246384587	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs563010609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.199e-05	0.0001	9e-05	9.407e-05	0.0002	5.527e-05	4.365e-05	6.806e-05	5.089e-05	2.408e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	148.71	.	chr1	246384587	.	A	G	148.71	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1731;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=-2.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:246384586_A_G:156,0,156:246384586	11	0	1	7	C
chr1	246929776	246929776	G	A	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs776926702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.877e-05	7.873e-05	5.138e-05	0.0001	0.0001	4.492e-05	3.509e-05	5.842e-05	4.239e-05	7.214e-05	0	6.532e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.83	7	chr1	246929776	.	G	A	59.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246929776_G_A:72,0,162:246929776	18	0	1	0	.
chr1	246929779	246929779	C	T	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374928501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.595e-05	5.141e-05	4.03e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	2.259e-05	9.07e-06	4.812e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.77	7	chr1	246929779	.	C	T	59.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246929776_G_A:72,0,162:246929776	18	0	1	0	C
chr1	246929787	246929787	C	T	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979584320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.033e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	3.249e-05	1.914e-05	9.649e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.1	7	chr1	246929787	.	C	T	57.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:246929776_G_A:69,0,204:246929776	17	0	1	1	C
chr1	246929803	246929803	C	A	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.17	7	chr1	246929803	.	C	A	60.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246929776_G_A:72,0,162:246929776	16	0	1	2	C
chr2	496902	496902	C	G	downstream	LOC100996637	dist=266	.	.	.	1094	426	2	0	0	2	0.00234192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565147136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	7.221e-05	0	6.536e-05	0.0003	0	0	0.0068	0.0001	0.0014	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.02	.	chr2	496902	.	C	G	75.02	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:84,0,22	13	0	1	5	.
chr2	1639063	1639071	CCGCCCCTG	0	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	1107.57	18	chr2	1639063	.	CCGCCCCTG	*	1107.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,12:35:99:.:.:453,0,898:.	0	16	3	0	.
chr2	1643273	1643273	G	T	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983404207	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0011	9.839e-05	9.24e-05	0.0004	0.0002	3.821e-05	5.378e-05	0.0014	0	0	0.0011	0.0001	8.324e-05	1.418e-05	9.848e-05	9.842e-05	8.994e-05	0.0001	0.0004	6.002e-05	4.876e-05	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0.0014	0	0	0	8.82e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	555.33	28	chr2	1643273	.	G	T	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.087;DP=462;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,15:35:99:0|1:1643273_G_T:569,0,795:1643273	18	0	1	0	C
chr2	1643274	1643274	A	T	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909094104	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0011	9.758e-05	9.163e-05	0.0004	0.0002	3.795e-05	5.311e-05	0.0014	0	0	0.0011	0.0001	8.273e-05	1.405e-05	9.847e-05	9.841e-05	8.994e-05	0.0001	0.0004	6.001e-05	4.875e-05	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0.0014	0	0	0	8.819e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	555.33	28	chr2	1643274	.	A	T	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=471;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.35;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,15:35:99:0|1:1643273_G_T:569,0,795:1643273	18	0	1	0	C
chr2	3676781	3676782	TC	-	intronic	ALLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs778317294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.308e-05	0.0001	1.293e-05	5.421e-05	0.0002	1.267e-05	8.03e-06	1.929e-05	1.035e-05	7.277e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	441.01	1	chr2	3676780	.	TTC	T	441.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.2656;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=24.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	16	0	1	2	.
chr2	3676847	3676847	G	A	intronic	ALLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565851388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.15	2	chr2	3676847	.	G	A	60.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3676847_G_A:72,0,162:3676847	17	0	1	1	C
chr2	3676856	3676856	C	T	intronic	ALLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs945152416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.94e-05	2.576e-05	5.391e-05	5.886e-05	1.719e-05	1.132e-05	1.973e-05	1.125e-05	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.49	2	chr2	3676856	.	C	T	60.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3676847_G_A:72,0,162:3676847	16	0	1	2	C
chr2	6998593	6998593	C	A	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chr2	6998593	.	C	A	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	3	0	1	15	.
chr2	8824586	8824586	A	-	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.04	.	chr2	8824585	.	CA	C	45.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	16	0	1	2	.
chr2	9412487	9412487	C	T	intronic	ITGB1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993860282	1.877e-05	2.365e-05	7.967e-06	2.939e-05	0.0002	1.2e-05	9.67e-06	7.636e-05	5.716e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.052e-05	2.244e-05	0.0001	3.941e-05	3.938e-05	2.571e-05	5.372e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	9e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.35	18	chr2	9412487	.	C	T	252.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.415;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.455;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:266,0,390	18	0	1	0	.
chr2	9474533	9474533	C	-	upstream	IAH1	dist=18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0008	3.84e-05	1	26028	rs780064851	1.925e-05	2.048e-05	1.041e-05	2.825e-05	0.0003	1.26e-05	1.076e-05	8.791e-05	6.663e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.834e-06	4.227e-05	0.0002	4.055e-05	3.972e-05	2.641e-05	5.537e-05	0.0006	1.756e-05	1.156e-05	0.0002	9.074e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.49e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	706.68	35	chr2	9474532	.	GC	G	706.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.996;DP=594;ExcessHet=0;FS=2.704;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:720,0,759	17	0	1	1	.
chr2	9875936	9875936	A	T	exonic	TAF1B	.	nonsynonymous SNV	TAF1B:NM_005680:exon7:c.A625T:p.M209L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.263	0.0133429317933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937710557	4.106e-06	4.104e-06	0	8.253e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.598e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.31235	T	0.0	0.92824	D	0.994	0.66517	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	D	0.037618	0.999695	0.81001	D	1.995	0.54099	M	3.94	0.03408	T	-0.96	0.25551	N	0.714	0.71676	-1.1573	0.00823	T	0.034	0.14552	T	9	0.89380705	0.88730	D	0.013343	0.32667	T	0.263	0.57612	0.793	0.91438	0.544870321563	0.54141	0.5541538769331675	0.55342	0.166112929537	0.18743	0.633054256439	0.57578	T	0.036245	0.24031	T	0.0136571	0.53523	T	-0.218159	0.52913	T	0.444898003106536	0.30609	T	0.651635	0.26249	T	0.3316923	0.55609	0.21191016	0.45639	0.3316923	0.55609	0.21191016	0.45638	-2.945	0.09600	T	.	.	0.323	0.54718	B	.	.	3.635129	0.51511	23.1	0.95474876251849261	0.27027	0.94499	0.61362	D	AEFBI	0.536237	0.55453	D	0.562666947671187	0.70858	5.564	0.540425274275952	0.70732	5.548903	0.980895649500092	0.30191	0.706548	0.73137	0	0.601575	0.49859	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	6.042000	0.70632	11.178000	0.88207	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.591000	0.31164	1.0:0.0:0.0:0.0	13.707	0.62126	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1336.33	35	chr2	9875936	.	A	T	1336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.74;DP=725;ExcessHet=0;FS=4.591;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,54:110:99:1350,0,1338	18	0	1	0	.
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chr2	10577937	10577937	A	C	intronic	NOL10	.	.	.	.	11	214	1	0	0	1	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534246420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.42	2	chr2	10577937	.	A	C	74.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:87:87,0,193	18	0	1	0	.
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chr2	11587694	11587696	AAC	0	UTR3	GREB1	NM_148903:c.*242_*244delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.239e-05	1.044e-05	1.083e-05	1.409e-05	0.0002	6.65e-06	4.86e-06	7.426e-05	5.253e-05	0	0	0	0	0	0	4.061e-06	2.949e-05	0.0002	1.08e-05	9.305e-06	2.059e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	191.17	4	chr2	11587694	.	AAC	*	191.17	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.383;DP=81;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.2694;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:117,0,71	10	0	1	8	.
chr2	15599289	15599289	G	A	intronic	DDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533385199	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.45	9	chr2	15599289	.	G	A	153.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:99:0|1:15599289_G_A:167,0,417:15599289	18	0	1	0	.
chr2	20311724	20311724	T	G	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	451.06	7	chr2	20311724	.	T	G	451.06	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.084;DP=296;ExcessHet=2.2455;FS=22.712;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=2.17;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:29:0|1:20311724_T_G:29,0,401:20311724	4	0	5	10	.
chr2	20311734	20311734	T	C	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	352.66	4	chr2	20311734	.	T	C	352.66	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=230;ExcessHet=4.7637;FS=18.397;InbreedingCoeff=-0.3192;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:33:0|1:20311724_T_G:33,0,338:20311724	9	0	4	6	C
chr2	21010161	21010161	A	G	exonic	APOB	.	nonsynonymous SNV	APOB:NM_000384:exon26:c.T6707C:p.I2236T	Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B, Autosomal dominant;Hypobetalipoproteinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	908214	Cardiovascular_phenotype|Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B|Familial_hypobetalipoproteinemia_1	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0007751,MedGen:C1704417,OMIM:144010|MONDO:MONDO:0014252,MedGen:C4551990,OMIM:615558	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0125308001126	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.543e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781584312	8.966e-06	9.577e-06	6.84e-06	1.113e-05	0.0002	5e-06	3.86e-06	5.35e-06	3.91e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.967e-06	1.671e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.091	0.31834	T	0.219	0.25987	T	.	.	.	.	.	.	0.646638	0.10551	N	0.837947	0.999695	0.20667	N	.	.	.	5.41	0.01008	T	-2.2	0.49519	N	0.056	0.02759	-0.7312	0.58903	T	0.003	0.01092	T	10	0.114061385	0.21447	T	0.012531	0.31184	T	0.088	0.25558	.	.	0.567569374525	0.56422	0.5094205167977288	0.50864	0.0691614642767	0.07740	0.290775895119	0.09035	T	.	.	.	-0.310261	0.07726	T	-0.667959	0.07740	T	0.0550193267242428	0.06361	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00604	B	.	.	2.063217	0.26232	17.05	0.87718046780470038	0.17430	0.88442	0.48372	D	AEFBCI	0.580081	0.58064	D	-0.364600464647266	0.26739	1.461624	-0.218146160891459	0.30885	1.742918	0.999874198840801	0.44625	0.500041	0.20204	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.503917	0.08554	0	.	.	5.76	4.61	0.56724	3.581000	0.53658	6.122000	0.53799	0.756000	0.94297	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.870000	0.41412	0.758:0.0:0.075:0.167	6.740	0.22621	862	0.33134	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5943.33	41	chr2	21010161	.	A	G	5943.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.787;DP=2282;ExcessHet=0;FS=1.106;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.982;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:207,218:425:99:5957,0,6010	18	0	1	0	.
chr2	23621136	23621136	G	A	intronic	KLHL29	.	.	.	.	1078	443	0	1	0	2	0.00225225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242474400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	170.21	2	chr2	23621136	.	G	A	170.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.876;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:62:182,0,62	16	0	1	2	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1906.46	28	chr2	23864893	.	T	C	1906.46	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.108;DP=1231;ExcessHet=31.086;FS=215.109;InbreedingCoeff=-0.7907;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,22:66:99:.:.:115,0,585:.	2	0	17	0	.
chr2	24015272	24015272	-	AA	intronic	MFSD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs751608102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.004e-05	0.0002	7.494e-05	6.475e-05	0.0001	3.588e-05	2.68e-05	4.324e-05	2.978e-05	2.892e-05	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.04	2	chr2	24015272	.	C	CAA	50.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:24015272_C_CAA:54,0,111:24015272	7	0	1	11	.
chr2	24015287	24015287	T	A	intronic	MFSD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571579730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0020	0.0016	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	4.466e-05	0.0010	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.03	.	chr2	24015287	.	T	A	63.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:1|0:24015272_C_CAA:67,0,117:24015272	7	0	1	11	C
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chr2	26795332	26795332	-	C	downstream	CENPA	dist=745	.	.	.	880	638	4	0	0	4	0.003125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.651e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	128.42	4	chr2	26795332	.	A	AC	128.42	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=95;ExcessHet=0.1259;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=53.99;MQRankSum=-1.383;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26795322_C_CA:69,0,198:26795322	16	0	2	1	C
chr2	26795337	26795337	T	C	downstream	CENPA	dist=750	.	.	.	871	647	4	0	0	4	0.00308166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343381731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	5.26e-05	0	4.056e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.953e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	132.87	4	chr2	26795337	.	T	C	132.87	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=85;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=0.0399;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.89;MQRankSum=-1.383;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26795322_C_CA:72,0,162:26795322	14	0	2	3	C
chr2	26795340	26795340	T	A	downstream	CENPA	dist=753	.	.	.	864	653	5	0	0	5	0.00381388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243408796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.091e-05	6.095e-05	0	4.296e-05	0.0002	5.56e-06	2.54e-06	5.02e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.024e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	135.07	4	chr2	26795340	.	T	A	135.07	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=85;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=53.89;MQRankSum=-1.383;QD=13.51;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26795322_C_CA:72,0,162:26795322	12	0	2	5	C
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	390.58	14	chr2	27069424	.	C	G	390.58	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0.23;DP=406;ExcessHet=6.9875;FS=60.379;InbreedingCoeff=-0.5121;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.454;SOR=6.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:60:0|1:27069424_C_G:60,0,521:27069424	4	0	10	5	.
chr2	27069425	27069425	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	340.86	15	chr2	27069425	.	C	G	340.86	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.533;DP=410;ExcessHet=4.0268;FS=45.858;InbreedingCoeff=-0.3285;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=5.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:60:0|1:27069424_C_G:60,0,521:27069424	9	0	8	2	C
chr2	27226396	27226396	G	A	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	477.34	51	chr2	27226396	.	G	A	477.34	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.123;DP=780;ExcessHet=0.3672;FS=179.699;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.82;SOR=7.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,18:52:99:0|1:27226396_G_A:413,0,1144:27226396	13	0	3	3	.
chr2	27294694	27294694	-	G	intronic	TRIM54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.49	2	chr2	27294694	.	A	AG	61.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27294694_A_AG:72,0,162:27294694	14	0	1	4	.
chr2	27294695	27294695	T	A	intronic	TRIM54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.54	2	chr2	27294695	.	T	A	61.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27294694_A_AG:72,0,162:27294694	14	0	1	4	C
chr2	28895396	28895396	-	C	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905990661	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.74	.	chr2	28895396	.	G	GC	33.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	15	0	1	3	.
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1949.64	71	chr2	28941412	.	C	T	1949.64	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.129;DP=1059;ExcessHet=20.8569;FS=91.556;InbreedingCoeff=-0.7107;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.922;SOR=10.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,17:50:99:156,0,439	2	0	15	2	C
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chr2	32455126	32455126	C	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.0	4	chr2	32455126	.	C	T	46.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.66;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-2.362;QD=4.18;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32455126_C_T:57,0,370:32455126	15	0	1	3	.
chr2	32455133	32455133	C	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.0	4	chr2	32455133	.	C	T	49.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-2.287;QD=4.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:32455126_C_T:60,0,330:32455126	15	0	1	3	C
chr2	32524840	32524840	C	G	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.33	19	chr2	32524840	.	C	G	180.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.626;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:32524813_C_T:194,0,398:32524813	18	0	1	0	C
chr2	36855063	36855063	T	C	intronic	STRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013692390	6.447e-05	4.159e-05	7.661e-05	5.284e-05	0.0025	4.856e-05	4.314e-05	0.0011	0.0007	6.319e-05	0.0001	0	0	0	0.0025	5.864e-05	3.035e-05	0.0001	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	5.883e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.34	12	chr2	36855063	.	T	C	412.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.413;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:426,0,377	18	0	1	0	.
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chr2	37256633	37256633	T	0	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	105.41	31	chr2	37256633	.	T	*	105.41	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=-0.321;DP=697;ExcessHet=2.1068;FS=6.918;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.713;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,16:46:61:.:.:1172,0,61:.	1	7	8	3	.
chr2	38731664	38731664	C	T	intronic	GALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200529950	2.032e-05	2.621e-05	2.568e-05	1.517e-05	4.978e-05	1.305e-05	1.108e-05	8.25e-06	5.81e-06	0	4.978e-05	0	2.671e-05	0.0001	0	1.481e-05	2.196e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	620.33	33	chr2	38731664	.	C	T	620.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.64;DP=669;ExcessHet=0;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:634,0,906	18	0	1	0	.
chr2	38814024	38814024	G	A	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443024942	2.79e-05	3.843e-05	2.884e-05	2.702e-05	0.0005	1.826e-05	1.559e-05	8.71e-05	3.619e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.278e-05	2.906e-05	1.515e-05	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.34	12	chr2	38814024	.	G	A	313.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.499;DP=445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:327,0,544	18	0	1	0	.
chr2	39699761	39699761	T	-	intronic	TMEM178A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs993604375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.226e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.57	4	chr2	39699760	.	CT	C	66.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:75,0,75	14	0	1	4	.
chr2	43677913	43677914	TG	0	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	69.73	4	chr2	43677913	.	TG	*	69.73	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=78;ExcessHet=0.9163;FS=5.988;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=50.87;MQRankSum=-0.431;QD=2.58;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:101,0,117:.	13	0	3	3	.
chr2	43711922	43711922	C	A	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344507048	1.019e-05	0.0002	6.423e-06	1.443e-05	6.572e-05	4.8e-06	3.47e-06	1.088e-05	4.07e-06	0	0	0	0	0	0	8.959e-06	0	6.572e-05	6.71e-06	2.652e-05	1.308e-05	0	2.457e-05	0	0	.	.	2.457e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	71.56	.	chr2	43711922	.	C	A	71.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:80:0|1:43711922_C_A:80,0,159:43711922	11	0	1	7	C
chr2	43875162	43875162	C	T	exonic	ABCG8	.	nonsynonymous SNV	ABCG8:NM_001357321:exon11:c.C1502T:p.P501L,ABCG8:NM_022437:exon11:c.C1505T:p.P502L	Sitosterolemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2104130	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.832	0.236598454583	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761153163	2.531e-05	2.531e-05	3.403e-05	1.65e-05	0.0003	1.868e-05	1.631e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	1.978e-05	4.967e-05	0	9.853e-05	9.85e-05	8.99e-05	0.0001	0.0007	6.005e-05	4.878e-05	0.0004	0.0003	2.412e-05	0	0.0007	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.014	0.62352	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.365	0.68172	M	-0.89	0.74793	T	-9.64	0.98556	D	0.961	0.97095	0.294	0.87466	D	0.583	0.85035	D	10	0.9247127	0.91821	D	0.236598	0.88507	D	0.832	0.94691	0.688	0.82558	0.938835521695	0.93820	0.9212514961884668	0.92101	0.121385338241	0.13675	0.668998479843	0.62694	T	0.775173	0.94014	D	0.239967	0.77658	D	0.282767	0.87270	D	0.9943026304245	0.85516	D	0.953205	0.82144	D	0.8562103	0.87798	0.65593284	0.79855	0.8562103	0.87799	0.65593284	0.79855	-7.994	0.61030	D	0.3765634251142148	0.47148	0.266	0.50054	B	.;.	.;.	5.251072	0.88165	29.5	0.99812631636508942	0.89620	0.97905	0.78016	D	AEFDBI	0.961381	0.98259	D	0.653781618006422	0.76614	6.519113	0.572592785622157	0.72983	5.896472	0.999999999832432	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.62	4.62	0.56946	7.417000	0.79365	6.020000	0.52779	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.582000	0.30943	0.0:1.0:0.0:0.0	17.471	0.87541	824	0.40336	ABC-2 type transporter;ABC-2 type transporter	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	679.33	33	chr2	43875162	.	C	T	679.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,24:50:99:693,0,694	18	0	1	0	.
chr2	44547414	44547414	G	A	intronic	CAMKMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908942912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	153.99	3	chr2	44547414	.	G	A	153.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:163,0,21	14	0	1	4	.
chr2	45655354	45655356	TTT	-	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.718e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	314.32	.	chr2	45655353	.	ATTT	A	314.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0.0072;FS=0;InbreedingCoeff=0.3639;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	9	0	1	9	.
chr2	45984737	45984737	C	-	intronic	PRKCE	.	.	.	.	403	1115	4	0	0	4	0.00179051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574654732	0.0001	0.0001	7.569e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	7.134e-05	0	0	0	0.0016	4.69e-05	0.0002	0.0012	4.6e-05	4.594e-05	3.857e-05	5.376e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	925.29	35	chr2	45984736	.	GC	G	925.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.096;DP=737;ExcessHet=0;FS=1.247;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,34:57:99:939,0,570	18	0	1	0	C
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	700.54	7	chr2	47446749	.	G	C	700.54	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.712;DP=209;ExcessHet=10.398;FS=48.147;InbreedingCoeff=-0.3801;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=0;SOR=6.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:8:.:.:47,0,8:.	3	2	13	1	.
chr2	47785425	47785425	-	A	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.35	11	chr2	47785425	.	C	CA	152.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.76;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:166,0,54	18	0	1	0	.
chr2	47818874	47818874	A	0	intronic	FBXO11	.	.	.	.	497	608	1	0	416	417	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	929.1	31	chr2	47818874	.	A	*	929.1	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.739;DP=1194;ExcessHet=17.3446;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,13:54:99:.:.:152,0,831:.	3	0	16	0	.
chr2	47834956	47834956	T	A	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs533894032	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0035	0.0003	0.0003	0.0031	0.0029	5.782e-05	0	0	0	0	0.0018	6.59e-05	0.0005	0.0035	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0023	7.57e-05	6.276e-05	0.0013	0.0010	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	884.83	18	chr2	47834956	.	T	A	884.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.299;DP=433;ExcessHet=0.119;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=0.81;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:335,0,190	17	0	2	0	C
chr2	48633047	48633047	C	T	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.098e-05	1.113e-05	0	3.746e-05	3.848e-05	3.48e-06	1.3e-06	6.38e-06	2.39e-06	0	0	0	0	0	0	3.848e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	152.21	15	chr2	48633047	.	C	T	152.21	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.471;DP=309;ExcessHet=0.7564;FS=61.595;InbreedingCoeff=-0.1874;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.039;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:50:.:.:50,0,223:.	11	0	4	4	.
chr2	51004036	51004038	TTG	-	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1389931580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.833e-05	0.0004	6.093e-05	4.948e-05	9.112e-05	7.059e-05	4.914e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	114.45	.	chr2	51004035	.	ATTG	A	114.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,107	7	0	1	11	.
chr2	51027493	51027493	G	A	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	500081	Pitt-Hopkins-like_syndrome_2|not_specified	MONDO:MONDO:0013690,MedGen:C3280479,OMIM:614325,Orphanet:221150|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297063034	6.645e-06	7.527e-06	8.671e-06	4.529e-06	6.486e-05	3.13e-06	2.27e-06	1.074e-05	4.02e-06	3.334e-05	6.486e-05	0	0	0	0	5.654e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	34	chr2	51027493	.	G	A	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=697;ExcessHet=0;FS=3.191;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.466;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:971,0,862	18	0	1	0	C
chr2	54779249	54779249	G	A	intronic	EML6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560699258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	7.232e-05	0	0.0001	0.0012	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.69	8	chr2	54779249	.	G	A	53.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	16	0	1	2	.
chr2	55217953	55217953	T	C	exonic	CLHC1	.	nonsynonymous SNV	CLHC1:NM_001353780:exon4:c.A223G:p.K75E,CLHC1:NM_152385:exon4:c.A223G:p.K75E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3656644	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0288741078379	.	.	4.194e-05	9.72e-05	8.696e-05	0.0001	0	1.517e-05	0	6.478e-05	3.23e-05	5	154602	rs773186159	3.138e-05	3.215e-05	3.471e-05	2.802e-05	9.77e-05	2.392e-05	2.135e-05	4.791e-05	3.525e-05	0	4.951e-05	0	2.61e-05	0	0	3.095e-05	0	9.77e-05	3.942e-05	3.94e-05	0	8.069e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997123	0.81001	D	2.685	0.78553	M	0.51	0.55439	T	-2.33	0.74051	N	0.912	0.91391	-0.3408	0.73820	T	0.342	0.70778	T	10	0.36936405	0.53353	T	0.028874	0.51484	D	0.208	0.49714	0.207	0.12356	0.449088463789	0.44533	0.7404621057900231	0.73991	0.0539975230124	0.05968	0.611887812614	0.54584	T	0.082669	0.36880	T	0.162967	0.70476	D	0.180958	0.82049	D	0.364825929717441	0.27597	T	0.761124	0.39853	T	0.753092	0.81048	0.80526125	0.88600	0.753092	0.81049	0.80526125	0.88601	-10.465	0.76646	D	0.8203786253296779	0.89349	0.765	0.76393	P	.;.;.	.;.;.	4.521219	0.70884	25.6	0.998555828432941	0.93458	0.94357	0.60908	D	AEFI	0.757256	0.69627	D	0.753304856391709	0.83119	7.934784	0.745446928428057	0.85817	8.695045	0.999975356475771	0.50053	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	5.276000	0.65391	7.889000	0.72943	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	16.101	0.80981	422	0.81333	Translin-associated factor X-interacting protein 1, N-terminal;Translin-associated factor X-interacting protein 1, N-terminal;Translin-associated factor X-interacting protein 1, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1171.33	35	chr2	55217953	.	T	C	1171.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.885;DP=723;ExcessHet=0;FS=7.416;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.86;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,54:106:99:1185,0,1378	18	0	1	0	.
chr2	55296198	55296198	A	G	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932123981	9.619e-06	9.621e-06	8.823e-06	1.043e-05	1.366e-05	5.37e-06	4.14e-06	3.29e-06	2.38e-06	0	0	0	0	0	0	7.639e-06	7.135e-05	1.366e-05	1.985e-05	1.977e-05	2.581e-05	1.357e-05	4.845e-05	5.28e-06	2.46e-06	8.03e-06	3e-06	4.845e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	602.33	22	chr2	55296198	.	A	G	602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.688;DP=551;ExcessHet=0;FS=1.817;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,17:35:99:0|1:55296172_C_CAA:616,0,661:55296172	18	0	1	0	.
chr2	55919031	55919031	T	C	intronic	EFEMP1	.	.	.	Doyne honeycomb degeneration of retina, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.12	.	chr2	55919031	.	T	C	33.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr2	60760374	60760374	G	A	intronic	PAPOLG	.	.	.	.	556	965	1	0	0	1	0.000517866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs777877226	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0014	0.0005	0.0004	0.0012	0.0011	0.0002	3.013e-05	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0005	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.33	16	chr2	60760374	.	G	A	347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.642;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.71;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:361,0,201	18	0	1	0	.
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chr2	62086006	62086006	T	A	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs542373501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	0.0002	0	0.0001	0.0064	0	0.0003	0	0.0005	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.76	2	chr2	62086006	.	T	A	103.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.01;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:62086006_T_A:114,0,156:62086006	13	0	1	5	C
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chr2	68485691	68485691	C	T	intronic	APLF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr2	68485691	.	C	T	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr2	70833302	70833302	G	A	intronic	CD207	.	.	.	.	729	792	1	0	0	1	0.000630915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs944363440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.25	4	chr2	70833302	.	G	A	99.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:112,0,68	18	0	1	0	.
chr2	71406441	71406441	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	277.65	6	chr2	71406441	.	T	C	277.65	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=98;ExcessHet=6.5019;FS=3.129;InbreedingCoeff=-0.1922;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:9:4:.:.:106,0,4:.	2	0	6	11	.
chr2	71571760	71571760	C	A	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.23	.	chr2	71571760	.	C	A	30.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	7	0	1	11	.
chr2	72732901	72732901	C	T	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	624.33	15	chr2	72732901	.	C	T	624.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.99;DP=328;ExcessHet=0;FS=4.314;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.12;ReadPosRankSum=1.68;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:638,0,298	18	0	1	0	.
chr2	73250444	73250444	G	A	intronic	CCT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.284e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777569401	5.474e-06	5.472e-06	6.808e-06	4.126e-06	7.195e-06	2.36e-06	1.7e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.195e-06	0	0	1.973e-05	1.97e-05	3.857e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	636.33	39	chr2	73250444	.	G	A	636.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=735;ExcessHet=0;FS=1.089;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,24:64:99:650,0,1124	18	0	1	0	.
chr2	73452251	73452251	G	C	exonic	ALMS1	.	nonsynonymous SNV	ALMS1:NM_001378454:exon8:c.G5724C:p.Q1908H,ALMS1:NM_015120:exon8:c.G5724C:p.Q1908H	Alstrom syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	451652	not_provided|Alstrom_syndrome|Cardiovascular_phenotype	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0008763,MedGen:C0268425,OMIM:203800,Orphanet:64|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.00792811468091	.	.	4.983e-05	0.0001	0.0002	0	0	4.505e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs779739318	2.394e-05	2.394e-05	2.723e-05	2.063e-05	0.0007	1.739e-05	1.539e-05	0.0002	0.0001	5.975e-05	2.238e-05	0	0	0	0.0007	2.428e-05	1.656e-05	0	5.258e-05	5.254e-05	7.709e-05	2.692e-05	7.349e-05	2.558e-05	1.831e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0.0032	7.349e-05	0	0	.	.	.	0.045	0.49390	D	.	.	.	.	.	.	0.064457	0.21952	N	0.331135	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	0.28849	-1.0810	0.07156	T	0.095	0.35844	T	10	0.10016468	0.18224	T	0.007928	0.21033	T	.	.	.	.	0.259272394797	0.25527	0.34008037822311404	0.33921	.	.	0.307304024696	0.11499	T	0.160189	0.50393	T	-0.240916	0.15232	T	-0.402307	0.33116	T	0.18764542122584	0.19704	T	0.742826	0.36203	T	0.041562658	0.06142	0.06966087	0.14704	0.041562658	0.06142	0.06966087	0.14704	-7.021	0.54187	T	0.2178741884745096	0.29329	0.300	0.53017	B	.;.;.	.;.;.	2.118062	0.26958	17.30	0.99612158162997044	0.74873	0.09412	0.15173	N	AEFGBI	0.036443	0.04857	N	-0.144318066158557	0.35478	2.038267	-0.331522703112259	0.27087	1.500596	0.99643866173959	0.34743	0.706548	0.73137	0	0.633563	0.54681	0	0.724815	0.87919	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.13	1.37	0.21200	0.419000	0.20967	-2.522000	0.03652	0.676000	0.76740	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.977000	0.56843	0.3175:0.0:0.6825:0.0	6.091	0.19219	492	0.76569	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1971.33	118	chr2	73452251	.	G	C	1971.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.232;DP=1180;ExcessHet=0;FS=10.602;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,77:169:99:1985,0,2556	18	0	1	0	.
chr2	74136246	74136246	G	-	intronic	BOLA3	.	.	.	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.93	.	chr2	74136245	.	TG	T	46.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	4	.
chr2	74380644	74380644	C	G	intronic	DCTN1	.	.	.	Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB, Autosomal dominant;Perry syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966363330	4.611e-05	2.385e-05	7.553e-05	2.336e-05	0.0048	2.773e-05	2.19e-05	0.0029	0.0023	0	0	0	0	0	0.0048	6.591e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	6.533e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1168.33	36	chr2	74380644	.	C	G	1168.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=744;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,39:89:99:1182,0,1566	18	0	1	0	.
chr2	74523291	74523291	A	C	intronic	DQX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	9.61e-05	0	0	0	1.498e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs780765276	8.894e-06	8.893e-06	1.225e-05	5.501e-06	5.975e-05	4.96e-06	3.82e-06	9.9e-06	3.7e-06	5.975e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	7.196e-06	1.656e-05	0	1.975e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.697e-05	7.255e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4131.33	42	chr2	74523291	.	A	C	4131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.286;DP=942;ExcessHet=0;FS=0.921;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=2.6;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,160:295:99:4145,0,3569	18	0	1	0	.
chr2	74873588	74873588	A	G	intronic	HK2	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048150929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.38	5	chr2	74873588	.	A	G	370.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.744;DP=280;ExcessHet=0;FS=3.834;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-1.911;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:384,0,404	18	0	1	0	.
chr2	79819134	79819134	C	G	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.09	2	chr2	79819134	.	C	G	65.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79819134_C_G:75,0,120:79819134	14	0	1	4	.
chr2	79819136	79819136	C	T	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548268773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	8.538e-05	5.155e-05	1.348e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.48	2	chr2	79819136	.	C	T	65.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0337;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79819134_C_G:75,0,120:79819134	13	0	1	5	C
chr2	80076796	80076796	G	A	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.55	.	chr2	80076796	.	G	A	64.55	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.162;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,76	11	0	1	7	C
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2010.9	67	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*	2010.9	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=911;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23:31:92:.:.:1339,113,0:.	1	13	5	0	.
chr2	86602181	86602181	A	C	intronic	RNF103-CHMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.52	2	chr2	86602181	.	A	C	46.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.854;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.17;MQRankSum=-1.15;QD=5.81;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,161	15	0	1	3	.
chr2	87818722	87818722	T	C	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs28610947	6.811e-06	4.383e-06	9.808e-06	4.227e-06	1.139e-05	1.81e-06	5e-07	3.03e-06	8.4e-07	0	0	0	0	0	0	1.139e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	875.33	35	chr2	87818722	.	T	C	875.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.194;DP=740;ExcessHet=0;FS=1.517;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=36.4;MQRankSum=-0.857;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.572;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,39:102:99:889,0,1868	18	0	1	0	.
chr2	88027814	88027814	C	G	exonic	KRCC1	.	nonsynonymous SNV	KRCC1:NM_001304526:exon4:c.G750C:p.M250I,KRCC1:NM_016618:exon4:c.G750C:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00351585505232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.914e-06	0.0010	6.979e-06	2.825e-06	6.402e-06	2.04e-06	1.31e-06	2.66e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	6.402e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.454	0.12812	T	0.973	0.57599	D	0.801	0.58220	P	0.000010	0.62929	D	0.062069	0.787913	0.34349	D	2.32	0.66415	M	1.41	0.33412	T	-2.43	0.53258	N	0.2	0.22098	-0.9946	0.31405	T	0.115	0.40808	T	10	0.30311206	0.47844	T	0.003516	0.07969	T	0.155	0.40530	0.213	0.13210	0.429552544315	0.42571	0.008182404402236162	0.00783	0.725708912501	0.62471	0.720203101635	0.70076	T	0.108146	0.42094	T	0.028968	0.55587	T	-0.196166	0.55010	T	0.930124342441559	0.59463	D	0.79822	0.44280	T	0.2638534	0.49451	0.2377635	0.49082	0.2638534	0.49451	0.2377635	0.49081	-3.438	0.15573	T	.	.	0.622	0.69783	P	.	.	3.521594	0.49371	22.8	0.99389095936253258	0.62247	0.88569	0.48558	D	AEFDBI	0.317149	0.42122	N	0.487158083610881	0.66339	4.937415	0.543827579182642	0.70969	5.584056	0.999999972041284	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	1.847000	0.38939	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	17.971	0.89036	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	124.74	59	chr2	88027814	.	C	G	124.74	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.823;DP=1296;ExcessHet=0.119;FS=247.26;InbreedingCoeff=-0.1955;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.759;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,14:86:59:0|1:88027814_C_G:59,0,2156:88027814	11	0	1	7	.
chr2	94817172	94817172	C	T	ncRNA_splicing	ANKRD20A8P	NR_003366:exon12:c.1314+1G>A	.	.	.	686	833	3	0	0	3	0.00179748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	.	7.287e-07	2.053e-06	0	1.469e-06	9.238e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.238e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	146.74	22	chr2	94817172	.	C	T	146.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.91;DP=512;ExcessHet=0;FS=11.431;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=38.79;MQRankSum=-1.955;QD=3.97;ReadPosRankSum=0.276;SOR=3.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,6:37:99:0|1:94817172_C_T:159,0,1262:94817172	15	0	1	3	.
chr2	95891844	95891844	T	C	exonic	ANKRD36C	.	synonymous SNV	ANKRD36C:NM_001310154:exon66:c.A3867G:p.P1289P	.	521	998	3	0	0	3	0.00150075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs778229954	1.277e-05	0.0002	1.123e-05	1.435e-05	0.0002	7.98e-06	6.59e-06	8.73e-06	7.07e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.475e-05	1.718e-05	0	7.303e-05	0.0008	1.299e-05	0.0001	0.0001	4.012e-05	3.157e-05	5.92e-05	4.296e-05	0	0	0	0	0	9.446e-05	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.33	40	chr2	95891844	.	T	C	118.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.116;DP=972;ExcessHet=0;FS=0.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.63;MQRankSum=-2.886;QD=0.69;ReadPosRankSum=-3.673;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,25:171:99:132,0,4025	18	0	1	0	.
chr2	95929413	95929413	G	T	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1206263187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	342.86	40	chr2	95929413	.	G	T	342.86	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=875;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=35.39;MQRankSum=-0.214;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,6:66:5:5,0,1937	15	0	4	0	C
chr2	95951044	95951044	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470635207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0010	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	35.93	22	chr2	95951044	.	G	A	35.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=392;ExcessHet=0.119;FS=4.27;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.62;MQRankSum=-2.467;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.3;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,2:21:18:18,0,623	17	0	2	0	C
chr2	96115037	96115037	G	A	exonic	ADRA2B	.	synonymous SNV	ADRA2B:NM_000682:exon1:c.C1113T:p.F371F	Epilepsy, myoclonic, familial adult, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.478e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs976762879	2.395e-05	2.394e-05	2.179e-05	2.613e-05	0.0003	1.739e-05	1.539e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0002	4.497e-06	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4167.33	38	chr2	96115037	.	G	A	4167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.12;DP=1652;ExcessHet=0;FS=1.402;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=-3.357;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:143,148:291:99:4181,0,3625	18	0	1	0	.
chr2	96206571	96206571	C	T	intronic	STARD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs887241312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.73	4	chr2	96206571	.	C	T	63.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96206571_C_T:75,0,120:96206571	15	0	1	3	.
chr2	96206572	96206572	G	C	intronic	STARD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.73	4	chr2	96206572	.	G	C	63.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96206571_C_T:75,0,120:96206571	15	0	1	3	C
chr2	96269282	96269282	G	A	exonic	CIAO1	.	nonsynonymous SNV	CIAO1:NM_004804:exon6:c.G706A:p.G236S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.0224080713107	.	.	4.942e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs776406200	2.736e-05	2.736e-05	2.042e-05	3.438e-05	0.0002	2.062e-05	1.816e-05	0.0001	8.645e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	2.158e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.323	0.13436	T	0.24	0.24406	T	0.029	0.19866	B	0.003	0.08700	B	0.428307	0.12781	N	0.766825	0.708062	0.33490	D	0.115	0.08564	N	-0.02	0.62918	T	-1.22	0.30964	N	0.26	0.29429	-0.9965	0.30892	T	0.087	0.33690	T	10	0.06930208	0.09925	T	0.022408	0.45296	T	0.042	0.11227	0.292	0.25400	0.347879110917	0.34393	0.24260482366837607	0.24174	0.353311194782	0.37138	0.378253251314	0.22007	T	0.069282	0.33671	T	-0.35083	0.04675	T	-0.46742	0.25795	T	0.0326656570895161	0.02415	T	0.690631	0.30012	T	0.026720745	0.01766	0.04408823	0.05634	0.026720745	0.01766	0.04408823	0.05634	-2.569	0.06271	T	.	.	0.072	0.04119	B	.	.	1.855662	0.23572	16.07	0.94868856477529262	0.25687	0.49111	0.28359	N	AEFBHCI	0.140691	0.26266	N	-0.934509696552784	0.10043	0.478063	-0.755880769677542	0.15578	0.8199872	0.999637992504603	0.41205	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.69	0.47	0.15957	0.813000	0.26883	2.524000	0.33135	-0.642000	0.04431	0.673000	0.28375	0.996000	0.32793	0.388000	0.26514	0.4581:0.0:0.5419:0.0	9.421	0.37718	291	0.88420	WD40-repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1049.33	34	chr2	96269282	.	G	A	1049.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.51;DP=718;ExcessHet=0;FS=0.8;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,44:90:99:1063,0,1018	18	0	1	0	.
chr2	96326786	96326786	T	C	exonic	ITPRIPL1	.	nonsynonymous SNV	ITPRIPL1:NM_178495:exon1:c.T179C:p.M60T,ITPRIPL1:NM_001163523:exon2:c.T131C:p.M44T,ITPRIPL1:NM_001163524:exon2:c.T131C:p.M44T,ITPRIPL1:NM_001324490:exon2:c.T131C:p.M44T,ITPRIPL1:NM_001008949:exon3:c.T155C:p.M52T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0192640925957	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs777775962	1.3e-05	1.3e-05	6.806e-06	1.925e-05	0.0001	8.31e-06	6.7e-06	7.123e-05	5.481e-05	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	1.656e-05	0.0001	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.089	0.27697	B	0.056	0.32230	B	0.001342	0.39310	N	0.000000	0.916534	0.27391	N	0.895	0.22405	L	1.74	0.26737	T	-5.26	0.84105	D	0.715	0.71765	-1.0505	0.14258	T	0.038	0.16505	T	10	0.10219425	0.18717	T	0.019264	0.41574	T	0.158	0.41098	0.316	0.29258	0.262175524916	0.25828	0.4323505643769283	0.43152	0.67402453772	0.59623	0.617793083191	0.55417	T	0.031095	0.21883	T	-0.236493	0.15800	T	-0.317803	0.42815	T	0.247297951146496	0.22752	T	0.682432	0.29103	T	0.13141795	0.30633	0.1397072	0.33324	0.13141795	0.30633	0.1397072	0.33324	-3.745	0.20461	T	.	.	0.924	0.84525	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.652690	0.51852	23.2	0.96886196495114829	0.31481	0.86868	0.46245	D	AEFDBI	0.293256	0.40393	N	-0.352032983159133	0.27197	1.490274	-0.211166261798151	0.31132	1.759145	0.999961460305204	0.48965	0.732398	0.92422	0	0.587265	0.34161	0	0.743671	0.96076	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.12	3.93	0.44666	1.148000	0.31226	7.881000	0.72509	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.886000	0.42526	0.2999:0.0:0.0:0.7001	8.843	0.34310	289	0.88525	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1297.33	44	chr2	96326786	.	T	C	1297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.82;DP=866;ExcessHet=0;FS=0.627;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,60:142:99:1311,0,2193	18	0	1	0	.
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chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	961.62	5	chr2	97185894	.	C	T	961.62	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=187;ExcessHet=9.6465;FS=30.916;InbreedingCoeff=-0.5325;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=53.57;MQRankSum=-2.638;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:97185882_T_C:105,0,285:97185882	3	0	11	5	C
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chr2	97553565	97553565	C	T	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1428183662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0084	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	4.818e-05	0	6.551e-05	0	0.0084	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.19	3	chr2	97553565	.	C	T	84.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.33;MQRankSum=-2.369;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,180	18	0	1	0	.
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chr2	102188380	102188380	C	G	intronic	IL1RL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs561508763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0010	0.0004	0.0003	0.0007	0.0005	0.0003	0	0.0010	0.0017	0	0	0.0034	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.59	2	chr2	102188380	.	C	G	61.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102188380_C_G:72,0,162:102188380	14	0	1	4	.
chr2	102532928	102532928	T	C	UTR3	SLC9A4	NM_001011552:c.*240T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	127.14	3	chr2	102532928	.	T	C	127.14	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.114;DP=193;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2546;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:40:.:.:40,0,43:.	10	0	4	5	.
chr2	105893319	105893319	G	C	UTR3	NCK2	NM_003581:c.*143G>C;NM_001004722:c.*312G>C;NM_001004720:c.*143G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.5	6	chr2	105893319	.	G	C	148.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.685;DP=186;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:162,0,317	18	0	1	0	.
chr2	108780530	108780530	-	TT	intronic	RANBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.658e-05	0.0001	1.604e-05	1.717e-05	0.0002	2.75e-06	1.03e-06	2.979e-05	1.238e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	73.66	.	chr2	108780530	.	C	CTT	73.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=0.0753;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,88	8	0	1	10	.
chr2	109480627	109480629	GGA	-	intronic	SH3RF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1402831060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.97e-05	1.285e-05	0	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.93	1	chr2	109480626	.	GGGA	G	56.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,176	18	0	1	0	.
chr2	110996287	110996287	A	G	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.12	2	chr2	110996287	.	A	G	56.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,111	15	0	1	3	.
chr2	111031384	111031384	G	A	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531814500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.55	3	chr2	111031384	.	G	A	124.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.76;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:138,0,47	18	0	1	0	C
chr2	111031526	111031526	A	G	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	942.33	38	chr2	111031526	.	A	G	942.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.684;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:956,0,1036	18	0	1	0	C
chr2	111801009	111801009	G	A	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	686	832	4	0	0	4	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.686e-05	1.695e-05	2.52e-05	2.825e-05	0.0006	1.558e-05	1.218e-05	0.0001	4.538e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.597e-05	7.138e-05	9.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.47	5	chr2	111801009	.	G	A	63.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:77,0,77	18	0	1	0	.
chr2	112138817	112138839	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	0	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	2826.41	19	chr2	112138817	.	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	*	2826.41	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=375;ExcessHet=0.1862;FS=3.053;InbreedingCoeff=0.254;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.43;MQRankSum=-0.566;QD=23.75;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:11:99:1|0:112138789_GTGT_G:512,174,359:112138789	14	0	5	0	.
chr2	112285360	112285361	TT	-	intronic	ZC3H6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.764e-05	0.0003	1.346e-05	4.258e-05	5.034e-05	8.46e-06	5.35e-06	8.34e-06	3.12e-06	5.034e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.528e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	92.37	.	chr2	112285359	.	ATT	A	92.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	7	0	1	11	.
chr2	112656945	112656945	T	G	intronic	SLC20A1	.	.	.	.	596	924	2	0	0	2	0.00108108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs190112076	0.0008	0.0005	0.0004	0.0011	0.0057	0.0007	0.0007	0.0051	0.0050	0	0.0004	0.0013	0	0	0.0027	0.0002	0.0007	0.0057	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0033	0.0028	7.215e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.48	4	chr2	112656945	.	T	G	265.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.178;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.214;InbreedingCoeff=-0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.067;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:279,0,284	18	0	1	0	.
chr2	112740895	112740895	G	A	exonic	CKAP2L	.	synonymous SNV	CKAP2L:NM_001304361:exon8:c.C1440T:p.V480V,CKAP2L:NM_152515:exon8:c.C1935T:p.V645V	Filippi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476344561	1.095e-05	1.094e-05	1.089e-05	1.1e-05	4.638e-05	6.48e-06	5.24e-06	1.583e-05	9.3e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.993e-06	1.656e-05	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1188.33	33	chr2	112740895	.	G	A	1188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.028;DP=731;ExcessHet=0;FS=4.99;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=-0.963;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,49:99:99:1202,0,1233	18	0	1	0	.
chr2	119560252	119560252	A	G	intronic	CFAP221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979523749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.91e-05	2.57e-05	9.418e-05	0.0019	3.078e-05	2.211e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	323.58	2	chr2	119560252	.	A	G	323.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.779;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.043;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.11;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:337,0,128	18	0	1	0	.
chr2	119648064	119648064	A	G	intronic	CFAP221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557215170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	7.218e-05	0.0011	0	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.98	1	chr2	119648064	.	A	G	103.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.8;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:116,0,27	17	0	1	1	C
chr2	119779617	119779618	AA	-	intronic	PTPN4	.	.	.	.	204	21	0	1	0	2	0.0454545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	9.521e-05	0.0003	0.0006	0.0001	7.839e-05	6.744e-05	4.319e-05	6.48e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0.0002	0.0012	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.55	.	chr2	119779616	.	CAA	C	47.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,110	7	0	1	11	.
chr2	120955153	120955161	CTTTTTTTT	0	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	872.48	2	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*	872.48	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=234;ExcessHet=0.4742;FS=24.664;InbreedingCoeff=0.2829;MLEAC=29;MLEAF=0.967;MQ=57.77;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.18;SOR=6.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:9:33:.:.:416,33,0:.	1	10	4	4	.
chr2	120975931	120975931	G	A	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs181652774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0012	0.0012	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.84	2	chr2	120975931	.	G	A	51.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,121	16	0	1	2	C
chr2	121408928	121408928	T	G	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282594297	2.152e-05	1.46e-05	2.643e-05	1.7e-05	0.0009	1.31e-05	1.071e-05	0.0003	0.0002	0	7.809e-05	0	0	0	0.0009	9.265e-06	0.0001	1.614e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	410.33	24	chr2	121408928	.	T	G	410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.035;DP=540;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:424,0,463	18	0	1	0	.
chr2	121437106	121437106	G	A	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	142.69	3	chr2	121437106	.	G	A	142.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.38;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:154,0,28	16	0	1	2	C
chr2	121575277	121575277	T	-	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs534699184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.084e-05	0.0005	6.572e-05	9.674e-05	0.0002	4.602e-05	3.596e-05	5.419e-05	2.872e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0003	0	4.494e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.13	2	chr2	121575276	.	AT	A	33.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	14	0	1	4	C
chr2	124447192	124447193	AT	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	905.65	5	chr2	124447192	.	AT	*	905.65	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=139;ExcessHet=0.0925;FS=7.198;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,9:11:44:.:.:306,0,44:.	15	0	3	1	.
chr2	124706785	124706787	GAA	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	986	491	3	0	42	45	0.00304569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	260.81	1	chr2	124706785	.	GAA	*	260.81	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.434;DP=99;ExcessHet=0.3892;FS=10.041;InbreedingCoeff=-0.0143;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.8;MQRankSum=0.908;QD=15.34;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:26:.:.:188,0,26:.	16	0	2	1	C
chr2	124706788	124706792	GAAGA	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	260.81	1	chr2	124706788	.	GAAGA	*	260.81	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.05;DP=100;ExcessHet=0.3892;FS=10.041;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.8;MQRankSum=0.908;QD=15.34;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:26:.:.:188,0,26:.	16	0	2	1	C
chr2	124706795	124706795	A	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	393.4	1	chr2	124706795	.	A	*	393.4	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=94;ExcessHet=0.0042;FS=1.51;InbreedingCoeff=0.3021;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=58.84;MQRankSum=1.22;QD=24.59;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:6:15:.:.:205,15,0:.	12	1	1	5	C
chr2	127053687	127053687	A	G	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.35	10	chr2	127053687	.	A	G	152.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.86;DP=236;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=1.34;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:166,0,182	18	0	1	0	.
chr2	127105471	127105476	CCTCCT	0	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3664.09	13	chr2	127105471	.	CCTCCT	*	3664.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=224;ExcessHet=1.9883;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.34;ReadPosRankSum=0.456;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:9:99:0|1:127105469_CT_C:375,165,142:127105469	18	0	1	0	C
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1534.41	5	chr2	127286537	.	C	G	1534.41	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.857;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=78.815;InbreedingCoeff=-0.4768;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.849;SOR=5.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,9:12:27:0|1:127286537_C_G:106,0,27:127286537	2	1	14	2	.
chr2	127486517	127486517	G	C	intronic	IWS1	.	.	.	.	427	1094	0	1	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.108e-07	6.88e-07	0	1.6e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1333.33	35	chr2	127486517	.	G	C	1333.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.191;DP=755;ExcessHet=0;FS=1.546;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,55:114:99:1347,0,1483	18	0	1	0	.
chr2	127596847	127596847	T	C	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1022820669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.596e-05	6.42e-05	2.688e-05	1.47e-05	2.108e-05	1.526e-05	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	1.47e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.62	4	chr2	127596847	.	T	C	42.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=81;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,248	18	0	1	0	.
chr2	127597087	127597087	G	T	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.48	1	chr2	127597087	.	G	T	59.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.253;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0854;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:127597087_G_T:68,0,120:127597087	11	0	1	7	C
chr2	127597088	127597088	G	C	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.2	1	chr2	127597088	.	G	C	61.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:127597087_G_T:68,0,120:127597087	9	0	1	9	C
chr2	127597089	127597089	G	A	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	60.43	1	chr2	127597089	.	G	A	60.43	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:127597087_G_T:68,0,120:127597087	10	0	1	8	C
chr2	127722965	127722965	T	C	exonic	WDR33	.	synonymous SNV	WDR33:NM_018383:exon13:c.A1371G:p.E457E	.	457	1064	0	1	0	2	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	382.33	38	chr2	127722965	.	T	C	382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.631;DP=699;ExcessHet=0;FS=0.968;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,22:70:99:396,0,1257	18	0	1	0	.
chr2	127950089	127950089	T	C	intronic	SAP130	.	.	.	.	435	1086	0	1	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	4.788e-06	0	9.671e-06	0.0002	2e-06	1.29e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.512e-06	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	710.33	38	chr2	127950089	.	T	C	710.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=691;ExcessHet=0;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,24:62:99:724,0,1156	18	0	1	0	.
chr2	127955235	127955235	T	C	exonic	SAP130	.	nonsynonymous SNV	SAP130:NM_001330300:exon15:c.A2065G:p.T689A,SAP130:NM_001330303:exon15:c.A2068G:p.T690A,SAP130:NM_024545:exon15:c.A2146G:p.T716A,SAP130:NM_001145928:exon16:c.A2251G:p.T751A,SAP130:NM_001330299:exon16:c.A2170G:p.T724A,SAP130:NM_001330301:exon16:c.A2173G:p.T725A,SAP130:NM_001330302:exon16:c.A2170G:p.T724A	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.00193474131365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1468030444	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.297	0.30729	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.018908	0.27374	N	0.398688	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	.	.	.	-0.7	0.29933	N	0.29	0.32812	-1.0370	0.18233	T	0.039	0.16892	T	9	0.060213715	0.07362	T	0.001935	0.03430	T	0.030	0.07022	0.143	0.04650	0.123314135267	0.11883	0.16701787394892922	0.16621	0.433014905397	0.43471	0.399066090584	0.24938	T	0.029289	0.21023	T	-0.219086	0.18118	T	-0.552479	0.17089	T	0.053229171132137	0.06059	T	0.645735	0.25721	T	0.043922525	0.06931	0.033848323	0.02348	0.043922525	0.06930	0.033848323	0.02348	-3.176	0.12190	T	.	.	0.061	0.01834	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.303816	0.29484	18.14	0.98181244351295427	0.38950	0.70837	0.34757	D	AEFBI	0.136342	0.25698	N	-0.674499282638428	0.16750	0.8561534	-0.504378832636932	0.22034	1.194804	0.00276477703658912	0.09691	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	2.21	0.27042	1.635000	0.36747	2.826000	0.34993	-0.130000	0.13190	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.2645:0.1656:0.0:0.5698	3.518	0.07291	553	0.71930	.;Histone deacetylase complex subunit SAP130, C-terminal domain;Histone deacetylase complex subunit SAP130, C-terminal domain;Histone deacetylase complex subunit SAP130, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1898.33	33	chr2	127955235	.	T	C	1898.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.836;DP=763;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,69:129:99:1912,0,1766	18	0	1	0	C
chr2	128186889	128186889	T	G	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437930252	1.485e-05	1.193e-05	1.169e-05	1.786e-05	1.272e-05	8.28e-06	6.38e-06	5.47e-06	3.95e-06	0	0	0	0	0	0	1.272e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	489.34	8	chr2	128186889	.	T	G	489.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.952;DP=319;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:503,0,319	18	0	1	0	.
chr2	130190740	130190740	-	T	downstream	MZT2B	dist=13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.157e-06	3.171e-05	3.213e-06	5.17e-06	3.773e-05	1.22e-06	8.9e-07	9.6e-07	6.5e-07	3.773e-05	0	0	0	0	0	4.12e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	600.79	37	chr2	130190740	.	C	CT	600.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.365;DP=922;ExcessHet=0.119;FS=6.44;InbreedingCoeff=0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.75;MQRankSum=-1.262;QD=7.51;ReadPosRankSum=2.25;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,11:54:99:0|1:130190740_C_CT:225,0,1505:130190740	18	0	1	0	.
chr2	130190741	130190741	G	T	downstream	MZT2B	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	6.539e-05	0.0003	5.43e-05	7.732e-05	0.0003	5.299e-05	4.87e-05	9.057e-05	6.093e-05	4.432e-05	0.0003	0	0.0002	5.492e-05	0	5.673e-05	4.489e-05	0.0002	0	3.871e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1938.69	23	chr2	130190741	.	G	T	1938.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.973;DP=916;ExcessHet=1.1637;FS=10.346;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,11:54:99:0|1:130190740_C_CT:225,0,1505:130190740	17	0	1	1	C
chr2	130339340	130339340	C	A	intronic	CCDC115	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIo, Autosomal recessive	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs116356221	1.862e-05	2.125e-05	2.345e-05	1.369e-05	7.536e-05	1.219e-05	1.041e-05	1.247e-05	6.96e-06	7.536e-05	7.397e-05	0	0	5.147e-05	0	1.533e-05	3.986e-05	0	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.34	8	chr2	130339340	.	C	A	494.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=350;ExcessHet=0;FS=10.607;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=-0.024;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:508,0,352	18	0	1	0	.
chr2	130339699	130339699	G	C	intronic	CCDC115	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIo, Autosomal recessive	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00195375234137	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs780658319	9.547e-06	1.026e-05	6.812e-06	1.239e-05	0.0005	5.12e-06	3.74e-06	8.038e-05	3.369e-05	0	0	0	0	0	0.0005	7.6e-06	2.402e-05	1.312e-05	5.255e-05	5.249e-05	1.286e-05	9.404e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1860.33	35	chr2	130339699	.	G	C	1860.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.305;DP=880;ExcessHet=0;FS=1.985;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-0.271;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,85:159:99:1874,0,1814	18	0	1	0	C
chr2	130631644	130631644	T	A	intronic	POTEJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868540359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.867e-05	9.569e-05	0.0001	5.785e-05	0.0002	5.914e-05	4.767e-05	8.216e-05	6.317e-05	2.817e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	600.34	10	chr2	130631644	.	T	A	600.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.487;DP=460;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.95;MQRankSum=-0.754;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.329;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:614,0,360	18	0	1	0	.
chr2	130880832	130880833	TT	-	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379537157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	9.359e-05	0.0002	0.0002	7.915e-05	6.56e-05	5.57e-05	2.914e-05	5.038e-05	0	0.0002	0	0	0.0008	0	7.58e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	187.25	3	chr2	130880831	.	ATT	A	187.25	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0.0071;FS=0;InbreedingCoeff=0.3055;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	11	0	1	7	.
chr2	131006529	131006529	A	G	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.39	.	chr2	131006529	.	A	G	30.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	7	0	1	11	C
chr2	132881555	132881557	TTT	-	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1275021387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0013	0.0008	0.0007	0.0011	0.0010	0.0004	0	0.0011	0.0006	0.0005	0.0004	0	0.0013	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	286.3	2	chr2	132881554	.	CTTT	C	286.3	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=47;ExcessHet=0.0045;FS=0;InbreedingCoeff=0.4029;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:72:85,0,72	10	0	1	8	.
chr2	135344914	135344914	C	A	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr2	135344914	.	C	A	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr2	135788521	135788521	C	T	exonic	LCT	.	nonsynonymous SNV	LCT:NM_002299:exon17:c.G5587A:p.V1863M	Lactase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.00424205514348	7.7e-05	.	1.647e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs371505824	6.853e-06	6.841e-06	6.818e-06	6.887e-06	0.0002	3.47e-06	2.53e-06	2.62e-06	1.68e-06	2.993e-05	0	0	0	0	0.0002	6.299e-06	1.661e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.151	0.24564	T	0.194	0.28120	T	0.029	0.19866	B	0.009	0.14300	B	0.168795	0.03094	N	1.586460	1	0.08975	N	0.91	0.23283	L	1.62	0.28189	T	-0.36	0.13035	N	0.027	0.00571	-1.0366	0.18357	T	0.051	0.21883	T	10	0.035773635	0.01842	T	0.004242	0.10247	T	0.002	0.00045	.	.	0.139678290688	0.13603	0.35420725621695415	0.35334	0.625912473599	0.56749	0.298323482275	0.10152	T	0.266086	0.63801	T	-0.455177	0.01052	T	-0.794753	0.02036	T	0.0445708658074781	0.04524	T	0.427157	0.11500	T	0.02323899	0.01046	0.032245964	0.01930	0.02323899	0.01046	0.032245964	0.01930	-5.406	0.40977	T	.	.	0.081	0.08368	B	.	.	-1.286605	0.00450	0.009	0.89223413701123944	0.18613	0.01181	0.04234	N	AEFBI	0.053713	0.09701	N	-1.33298061276468	0.03305	0.1473895	-1.38346414868569	0.03427	0.1598654	0.999747307043614	0.42466	0.498214	0.20090	0	0.446627	0.06534	0	0.547309	0.15389	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.69	-2.59	0.05847	-3.075000	0.00679	-4.508000	0.02121	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.109:0.5886:0.0:0.3024	7.525	0.26818	244	0.90442	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2766.33	167	chr2	135788521	.	C	T	2766.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.52;DP=1879;ExcessHet=0;FS=5.64;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,93:162:99:2780,0,1602	18	0	1	0	.
chr2	135866246	135866248	ACT	-	exonic	MCM6	.	nonframeshift deletion	MCM6:NM_005915:exon6:c.811_813del:p.S271del	Lactase persistence/nonpersistence, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.25e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774158529	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2577.29	35	chr2	135866245	.	CACT	C	2577.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.197;DP=819;ExcessHet=0;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.478;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,71:189:99:2591,0,4664	18	0	1	0	.
chr2	137992573	137992573	T	C	intronic	HNMT	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.78	1	chr2	137992573	.	T	C	64.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.04;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1899;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,93	10	0	1	8	.
chr2	140509640	140509640	A	G	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.76	2	chr2	140509640	.	A	G	70.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.652;DP=114;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:84:84,0,132	18	0	1	0	.
chr2	141810113	141810117	AAAAG	0	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1361.34	3	chr2	141810113	.	AAAAG	*	1361.34	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=186;ExcessHet=1.5858;FS=0;InbreedingCoeff=0.0657;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:13:99:.:.:538,163,141:.	4	4	8	3	C
chr2	142971332	142971332	-	TA	intronic	KYNU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491479813	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	1.335e-05	1.323e-05	2.606e-05	0	2.952e-05	2.22e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	890.71	31	chr2	142971332	.	G	GTA	890.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.163;DP=645;ExcessHet=0;FS=2.707;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.2;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,22:35:99:904,0,426	17	0	1	1	.
chr2	148277991	148277991	A	-	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.6	4	chr2	148277990	.	CA	C	43.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	18	0	1	0	.
chr2	151680729	151680729	C	T	splicing	NEB	NM_001164507:exon30:c.3042+1G>A;NM_001271208:exon30:c.3042+1G>A;NM_004543:exon30:c.3042+1G>A;NM_001164508:exon30:c.3042+1G>A	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	939850	Nemaline_myopathy_2	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.738e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.936609	0.94117	33	0.99349119721063961	0.60493	0.97623	0.75973	D	AEFBI	.	.	.	1.19148709426811	0.99469	22.96786	1.05788045534202	0.99467	22.95182	0.999998626380482	0.74766	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.058706	0.01089	0	0.989765	0.98485	5.82	5.82	0.92740	5.023000	0.63858	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	18.870	0.92282	863	0.32847	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1057.71	33	chr2	151680729	.	C	T	1057.71	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.359;DP=1767;ExcessHet=2.0135;FS=112.907;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.16;SOR=10.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:116,28:144:99:0|1:151680729_C_T:218,0,3758:151680729	12	0	6	1	.
chr2	151680730	151680730	A	G	exonic	NEB	.	synonymous SNV	NEB:NM_001164507:exon30:c.T3042C:p.D1014D,NEB:NM_001164508:exon30:c.T3042C:p.D1014D,NEB:NM_001271208:exon30:c.T3042C:p.D1014D,NEB:NM_004543:exon30:c.T3042C:p.D1014D	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0736	0.232	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.025e-07	2.054e-06	0	1.409e-06	1.187e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.187e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	744.78	33	chr2	151680730	.	A	G	744.78	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.292;DP=1810;ExcessHet=1.3;FS=103.244;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:116,28:144:99:0|1:151680729_C_T:218,0,3758:151680729	13	0	5	1	C
chr2	158176648	158176648	G	A	exonic	CCDC148	.	nonsynonymous SNV	CCDC148:NM_001301684:exon11:c.C1064T:p.A355V,CCDC148:NM_138803:exon13:c.C1502T:p.A501V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.0236221424967	0.0005	0.000399361	0.0001	0.0009	0.0003	0	0	0	0	0	9.06e-05	14	154602	rs143639142	4.865e-05	4.925e-05	5.59e-05	4.132e-05	0.0018	3.932e-05	3.61e-05	0.0014	0.0013	0.0018	0.0001	0	0	0	0	0	4.98e-05	2.323e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.591	0.08335	T	0.149	0.32891	T	0.087	0.24971	B	0.137	0.33328	B	.	.	.	.	0.965754	0.38487	D	1.63	0.41750	L	1.86	0.24285	T	-0.45	0.14782	N	0.311	0.36884	-1.0873	0.05995	T	0.034	0.14683	T	9	0.028595686	0.00990	T	0.023622	0.46588	T	0.138	0.37187	.	.	0.272205846399	0.26826	0.25754285690520845	0.25668	0.0651090913709	0.07273	0.482539623976	0.36407	T	0.020892	0.16365	T	-0.393588	0.02550	T	-0.388579	0.34719	T	0.0935564566175851	0.11633	T	0.79652	0.44001	T	0.05095913	0.09288	0.10420765	0.25022	0.05095913	0.09287	0.10420765	0.25021	-5.403	0.40948	T	.	.	0.134	0.29060	B	.;.	.;.	4.062945	0.60307	24.2	0.98212756978089988	0.39228	0.92064	0.54865	D	AEFI	0.626877	0.60954	D	-0.294283255990514	0.29369	1.628008	-0.0559161082975334	0.37235	2.177434	0.787857553132395	0.23962	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.82	4.94	0.64645	5.478000	0.66531	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.950000	0.49671	0.0763:0.0:0.9237:0.0	13.329	0.59912	778	0.48011	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	836.33	33	chr2	158176648	.	G	A	836.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.183;DP=702;ExcessHet=0;FS=3.122;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.706;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,32:85:99:850,0,1483	18	0	1	0	.
chr2	158807898	158807898	G	A	intronic	DAPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs149024167	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.8	9	chr2	158807898	.	G	A	167.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=118;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:181,0,106	18	0	1	0	.
chr2	159136002	159136002	T	G	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs13011527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0007	0.0005	0.0012	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0005	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	611.67	5	chr2	159136002	.	T	G	611.67	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.792;DP=168;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.2647;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,204	10	1	1	7	.
chr2	159136053	159136053	C	0	intronic	TANC1	.	.	.	.	785	707	2	0	28	30	0.00141243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	196.31	7	chr2	159136053	.	C	*	196.31	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=207;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.2895;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=59.34;MQRankSum=1.15;QD=6.54;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:93:0|1:159135999_ATT_A:201,0,93:159135999	13	1	1	4	C
chr2	159175359	159175359	C	G	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.76	2	chr2	159175359	.	C	G	124.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.79;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:46:138,0,46	18	0	1	0	C
chr2	159386286	159386286	G	A	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	468	1052	2	0	0	2	0.000949668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs139871926	9.013e-05	9.048e-05	9.827e-05	8.176e-05	0.0035	7.627e-05	7.097e-05	0.0029	0.0027	0.0035	0.0002	0	0	0	0	1.013e-06	0.0002	3.009e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0008	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	735.33	17	chr2	159386286	.	G	A	735.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.138;DP=428;ExcessHet=0;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.01;ReadPosRankSum=1.4;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:749,0,392	18	0	1	0	.
chr2	161934467	161934467	C	A	intronic	SLC4A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chr2	161934467	.	C	A	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr2	161942888	161942888	A	C	exonic	SLC4A10	.	synonymous SNV	SLC4A10:NM_001354453:exon14:c.A1857C:p.L619L,SLC4A10:NM_001354446:exon15:c.A2004C:p.L668L,SLC4A10:NM_001354449:exon15:c.A2001C:p.L667L,SLC4A10:NM_001354450:exon15:c.A2004C:p.L668L,SLC4A10:NM_001354451:exon15:c.A2001C:p.L667L,SLC4A10:NM_022058:exon15:c.A2004C:p.L668L,SLC4A10:NM_001178015:exon16:c.A2094C:p.L698L,SLC4A10:NM_001178016:exon16:c.A2037C:p.L679L,SLC4A10:NM_001354440:exon16:c.A2094C:p.L698L,SLC4A10:NM_001354443:exon16:c.A2040C:p.L680L,SLC4A10:NM_001354444:exon16:c.A2091C:p.L697L,SLC4A10:NM_001354445:exon16:c.A2037C:p.L679L,SLC4A10:NM_001354448:exon16:c.A2034C:p.L678L,SLC4A10:NM_001354455:exon16:c.A1425C:p.L475L,SLC4A10:NM_001354441:exon17:c.A2127C:p.L709L,SLC4A10:NM_001354442:exon17:c.A2127C:p.L709L,SLC4A10:NM_001354447:exon17:c.A2040C:p.L680L,SLC4A10:NM_001354460:exon17:c.A2130C:p.L710L,SLC4A10:NM_001354461:exon18:c.A2130C:p.L710L	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.915e-05	0	0	0	0	3.676e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749591611	2.085e-06	2.052e-06	0	4.205e-06	9.092e-07	5.6e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.092e-07	3.356e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	704.33	39	chr2	161942888	.	A	C	704.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.058;DP=680;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:718,0,783	18	0	1	0	C
chr2	166053050	166053050	G	A	intronic	SCN1A	.	.	.	Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 6, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 3A, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 3, Autosomal dominant	30	1491	1	0	0	1	0.000335233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs148640356	9.414e-05	0.0001	8.796e-05	0.0001	0.0030	8.019e-05	7.501e-05	0.0025	0.0023	0.0030	0.0001	0	0	0	0.0006	4.288e-06	0.0003	3.661e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07334119	0.11069	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.971203	0.89615	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.800	0.77287	P	.	.	2.556682	0.33103	19.24	0.78130948485014029	0.12168	0.98077	0.79403	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00735378035763829	0.11446	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.80778	0.47928	5.77	2.97	0.33479	5.843000	0.69141	1.739000	0.28386	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.129:0.0:0.7488:0.1222	8.880	0.34526	519	0.74455	Ion transport domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1174.33	35	chr2	166053050	.	G	A	1174.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=784;ExcessHet=0;FS=0.866;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.004;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,40:92:99:1188,0,2036	18	0	1	0	.
chr2	167590346	167590350	AAAAA	-	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.555e-05	9.475e-05	2.401e-05	2.73e-05	2.573e-05	4.24e-06	1.59e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.573e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	329.86	.	chr2	167590345	.	CAAAAA	C	329.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.49;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:70:156,70,77	4	0	1	14	.
chr2	169483430	169483430	A	G	intronic	BBS5	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.84	4	chr2	169483430	.	A	G	119.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.902;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:169483408_G_A:133,0,109:169483408	18	0	1	0	.
chr2	169568990	169568990	C	G	intronic	FASTKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	80.33	4	chr2	169568990	.	C	G	80.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0691;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:93:0|1:169568990_C_G:93,0,319:169568990	16	0	1	2	.
chr2	169815112	169815112	T	C	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.98	2	chr2	169815112	.	T	C	54.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:169815112_T_C:66,0,246:169815112	15	0	1	3	.
chr2	169815115	169815115	G	A	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.3	2	chr2	169815115	.	G	A	54.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:169815112_T_C:66,0,246:169815112	16	0	1	2	C
chr2	169815120	169815120	A	T	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.69	2	chr2	169815120	.	A	T	53.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=83;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:169815112_T_C:66,0,246:169815112	17	0	1	1	C
chr2	169815121	169815121	A	G	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.68	2	chr2	169815121	.	A	G	53.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0521;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:169815112_T_C:66,0,246:169815112	17	0	1	1	C
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chr2	169815144	169815144	T	C	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.347e-05	7.307e-05	0	2.752e-05	0.0002	2.24e-06	8.4e-07	.	.	2.48e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.83	1	chr2	169815144	.	T	C	56.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.61;MQRankSum=-1.981;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:169815139_C_T:69,0,204:169815139	17	0	1	1	C
chr2	169815145	169815145	G	A	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310714515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.764e-06	6.659e-05	0	1.384e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.83	1	chr2	169815145	.	G	A	56.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.61;MQRankSum=-1.981;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:169815139_C_T:69,0,204:169815139	17	0	1	1	C
chr2	170356944	170356944	A	G	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.63	.	chr2	170356944	.	A	G	64.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:170356936_G_C:75,0,120:170356936	14	0	1	4	.
chr2	172556516	172556516	C	G	intronic	PDK1	.	.	.	.	490	1031	1	0	0	1	0.000484731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.509e-05	2.014e-05	1.967e-05	4.971e-05	0.0005	1.881e-05	1.475e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.941e-05	0	0.0005	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.47	9	chr2	172556516	.	C	G	120.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:134,0,193	18	0	1	0	.
chr2	174423782	174423782	T	C	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445341993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	8.81e-05	7.257e-05	0.0001	8.887e-05	5.337e-05	0	0.0004	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	193.85	.	chr2	174423782	.	T	C	193.85	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5053;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=19.39;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:174423777_CTT_C:208,15,0:174423777	9	1	0	9	.
chr2	177218088	177218088	G	A	intronic	HNRNPA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.65	3	chr2	177218088	.	G	A	31.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.084;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.96;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:41:41,0,160	11	0	1	7	.
chr2	178766401	178766401	G	A	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon40:c.C9545T:p.S3182F,TTN:NM_133432:exon40:c.C9545T:p.S3182F,TTN:NM_133437:exon40:c.C9545T:p.S3182F,TTN:NM_001256850:exon41:c.C9683T:p.S3228F,TTN:NM_001267550:exon41:c.C9683T:p.S3228F,TTN:NM_133378:exon41:c.C9683T:p.S3228F,TTN:NM_133379:exon41:c.C9683T:p.S3228F	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.196	0.0475012508315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.16e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.68238	D	0.001	0.83351	D	0.988	0.68779	D	0.81	0.68059	P	.	.	.	.	0.963057	0.38326	D	.	.	.	3.22	0.07024	T	-4.11	0.80085	D	0.309	0.70527	-1.1209	0.02276	T	0.071	0.28806	T	9	0.29437706	0.47010	T	0.047501	0.62952	D	0.196	0.47777	0.603	0.73466	0.33085137897	0.32697	.	.	0.38453098163	0.39751	0.653679609299	0.60509	T	.	.	.	0.0324084	0.56044	T	-0.191224	0.55474	T	0.625253500037995	0.37422	D	0.957104	0.87368	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.961	0.60803	D	.	.	0.451	0.62276	A	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.029868	0.59586	24.1	0.97240958490695262	0.32996	0.92178	0.55119	D	AEFGBI	0.774195	0.70797	D	0.692413797684951	0.79136	7.014239	0.697101974735015	0.82156	7.69839	0.999999997839338	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588066	0.40923	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	4.692000	0.61431	.	.	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.648	0.95787	339	0.86048	.;.;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1858.33	34	chr2	178766401	.	G	A	1858.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=793;ExcessHet=0;FS=2.238;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.102;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,68:138:99:1872,0,1831	18	0	1	0	.
chr2	178845953	178845953	T	C	intronic	CCDC141	.	.	.	.	737	783	2	0	0	2	0.00127551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574602482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.811e-05	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0068	0.0004	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.87	2	chr2	178845953	.	T	C	36.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,110	18	0	1	0	.
chr2	179011158	179011159	AA	-	intronic	CCDC141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490641725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	56.04	.	chr2	179011157	.	CAA	C	56.04	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.383;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,85	10	0	1	8	C
chr2	181475694	181475694	C	G	intronic	ITGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	539.33	34	chr2	181475694	.	C	G	539.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.073;DP=650;ExcessHet=0;FS=6.069;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.578;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:553,0,592	18	0	1	0	.
chr2	181909915	181909915	G	A	exonic	ITPRID2	.	nonsynonymous SNV	ITPRID2:NM_001287504:exon8:c.G971A:p.G324E,ITPRID2:NM_001130445:exon9:c.G1430A:p.G477E,ITPRID2:NM_001287503:exon9:c.G1430A:p.G477E,ITPRID2:NM_006751:exon9:c.G1430A:p.G477E	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	3264714	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.0128927682625	.	.	2.507e-05	0	0	0	0	4.551e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs774253208	1.232e-05	1.231e-05	1.226e-05	1.238e-05	0.0003	7.7e-06	6.35e-06	6.098e-05	2.523e-05	2.99e-05	0	0	0	0	0.0003	1.17e-05	3.315e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.051	0.39575	T	0.207	0.28764	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.005501	0.32753	N	0.315132	0.998194	0.44615	D	.	.	.	2.69	0.14907	T	0.68	0.02297	N	0.417	0.46274	-1.0334	0.19363	T	0.104	0.38169	T	10	0.33399087	0.50580	T	0.012893	0.31852	T	0.265	0.57870	0.156	0.05964	0.610517158426	0.60738	0.19022676294235558	0.18940	0.0664007650245	0.07407	0.662418723106	0.61756	T	0.055659	0.30070	T	-0.130903	0.31349	T	-0.362164	0.37803	T	0.593658924102783	0.36150	D	0.949205	0.80472	D	0.16293472	0.36401	0.17155227	0.39346	0.16293472	0.36401	0.17155227	0.39345	-0.791	0.00864	T	.	.	0.337	0.69665	B	.;.;.	.;.;.	3.771079	0.54161	23.5	0.99791675974391292	0.87750	0.88992	0.49197	D	AEFBCI	0.720470	0.67102	D	0.579193706544566	0.71876	5.718199	0.603721542566357	0.75210	6.270371	0.999999999920794	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.633656	0.55848	0	0.653264	0.51672	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.531000	0.60314	7.666000	0.64515	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.944000	0.48669	0.0:0.0:1.0:0.0	18.637	0.91337	679	0.60090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	653.33	34	chr2	181909915	.	G	A	653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=655;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-0.011;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:667,0,462	18	0	1	0	.
chr2	182290674	182290674	T	-	intronic	PDE1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	39.24	.	chr2	182290673	.	CT	C	39.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,138	7	0	1	11	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1881.03	41	chr2	188477846	.	G	C	1881.03	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=649;ExcessHet=22.3492;FS=103.552;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=2;SOR=9.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:3,19:22:1:1|1:188477846_G_C:241,1,0:188477846	2	1	16	0	.
chr2	189012578	189012578	A	G	UTR3	COL3A1	NM_000090:c.*804A>G	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.13	34	chr2	189012578	.	A	G	49.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.095;DP=1082;ExcessHet=0;FS=38.083;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=0.684;SOR=5.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,9:82:62:0|1:189012578_A_G:62,0,3008:189012578	16	0	1	2	.
chr2	189012581	189012581	C	T	UTR3	COL3A1	NM_000090:c.*807C>T	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1458432698	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.33	34	chr2	189012581	.	C	T	40.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.263;DP=883;ExcessHet=0;FS=25.503;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.01;SOR=4.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,9:85:54:0|1:189012578_A_G:54,0,3048:189012578	18	0	1	0	C
chr2	189012583	189012583	C	G	UTR3	COL3A1	NM_000090:c.*809C>G	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.33	34	chr2	189012583	.	C	G	40.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.888;DP=878;ExcessHet=0;FS=25.503;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.19;SOR=4.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,9:85:54:0|1:189012578_A_G:54,0,3048:189012578	18	0	1	0	C
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3672.23	95	chr2	189750577	.	A	G	3672.23	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=1764;ExcessHet=25.4433;FS=163.709;InbreedingCoeff=-0.7621;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=1.61;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,31:79:99:189,0,564	3	0	16	0	.
chr2	190497538	190497538	G	A	exonic	MFSD6	.	nonsynonymous SNV	MFSD6:NM_001375993:exon5:c.G377A:p.R126H,MFSD6:NM_001375994:exon5:c.G377A:p.R126H,MFSD6:NM_001375987:exon6:c.G1991A:p.R664H,MFSD6:NM_001375989:exon6:c.G1991A:p.R664H,MFSD6:NM_001375990:exon6:c.G1991A:p.R664H,MFSD6:NM_001375986:exon7:c.G1991A:p.R664H,MFSD6:NM_001375988:exon7:c.G1991A:p.R664H,MFSD6:NM_001375992:exon7:c.G1991A:p.R664H,MFSD6:NM_017694:exon7:c.G1991A:p.R664H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00875229031036	0.0002	.	4.118e-05	0.0004	0	0	0	1.498e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs139530596	4.788e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.5e-06	7.557e-05	1.99e-06	1.28e-06	2.003e-05	1.055e-05	0	2.236e-05	0	7.557e-05	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	3.286e-05	3.284e-05	6.426e-05	0	9.658e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.658e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.263	0.16412	T	0.373	0.39340	T	0.044	0.21686	B	0.016	0.17743	B	0.000276	0.46590	N	0.225478	0.913743	0.36481	D	1.1	0.28011	L	1.29	0.35775	T	0.52	0.02853	N	0.083	0.05929	-1.0422	0.16651	T	0.067	0.27674	T	10	0.04608679	0.03756	T	0.008752	0.23099	T	0.035	0.08770	.	.	0.393316636838	0.38940	0.32042140026467375	0.31955	0.517787163206	0.49640	0.461127310991	0.33465	T	0.00927	0.08447	T	-0.389647	0.02705	T	-0.501285	0.22215	T	0.0897717699408531	0.11191	T	0.868313	0.57032	D	0.06536952	0.13964	0.037606496	0.03450	0.06536952	0.13964	0.037606496	0.03450	-3.966	0.23293	T	.	.	0.093	0.13969	B	.;.;.	.;.;.	3.238184	0.44194	21.9	0.99494694944535067	0.67687	0.83098	0.42245	D	AEFDGCIJ	0.242458	0.36391	N	-0.166738083595112	0.34524	1.971671	0.0114463123074618	0.40245	2.398789	0.999945549085844	0.47345	0.740787	0.97801	0	0.724815	0.89359	0	0.767554	0.98243	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.74	4.85	0.62375	2.731000	0.47015	5.910000	0.51009	0.676000	0.76740	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0737:0.0:0.7822:0.1442	9.175	0.36263	591	0.68823	.;.;Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2761.33	33	chr2	190497538	.	G	A	2761.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=835;ExcessHet=0;FS=1.708;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,106:208:99:2775,0,2346	18	0	1	0	.
chr2	191678467	191678467	G	A	UTR5	NABP1	NM_001031716:c.-148G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229888040	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0047	0.0002	0.0001	0.0022	0.0016	0.0002	0	0.0015	0	4.077e-05	0.0047	0.0001	0.0006	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	8.595e-05	7.079e-05	4.82e-05	3.374e-05	5.319e-05	0	0	0.0023	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.8	5	chr2	191678467	.	G	A	54.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,110	18	0	1	0	.
chr2	195756992	195756993	AA	-	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	8.665e-05	0.0002	8.115e-05	8.027e-05	6.611e-05	3.169e-05	2.02e-05	2.743e-05	0	7.618e-05	0.0003	0	0.0012	0	8.115e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	120.66	1	chr2	195756991	.	CAA	C	120.66	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383;DP=59;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.2061;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,127	12	0	1	6	.
chr2	195799307	195799307	C	T	exonic	DNAH7	.	nonsynonymous SNV	DNAH7:NM_018897:exon55:c.G10342A:p.A3448T	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	2840374	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.0229851458429	.	0.000399361	9.127e-05	0	0.0003	0	0	6e-05	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs142989058	5.944e-05	6.293e-05	5.974e-05	5.913e-05	0.0012	4.917e-05	4.53e-05	0.0006	0.0004	9.343e-05	0.0002	0	0	0	0.0012	3.372e-05	0.0001	0.0003	5.913e-05	5.907e-05	5.143e-05	6.718e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	5.285e-05	2.835e-05	4.816e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	.	.	.	0.987	0.61912	D	0.956	0.69739	D	0.000001	0.84330	D	0.053672	0.999995	0.58761	D	4.13	0.97473	H	2.72	0.11947	T	-3.82	0.71997	D	0.63	0.64393	-0.6340	0.63401	T	0.146	0.47092	T	10	0.59357417	0.66516	D	0.022985	0.45924	T	0.352	0.67326	.	.	0.490282680104	0.48660	0.7441125316055569	0.74357	0.217335507608	0.24254	0.73432469368	0.72138	T	0.239491	0.60762	T	-0.265258	0.12291	T	-0.304543	0.44242	T	0.837090611457825	0.49091	D	0.971503	0.89686	D	0.667124	0.76279	0.7820607	0.87156	0.667124	0.76280	0.7820607	0.87156	-10.089	0.74443	D	.	.	0.787	0.76709	P	.	.	4.024549	0.59468	24.1	0.99889093118862293	0.96359	0.99293	0.94067	D	AEFBI	0.816946	0.73855	D	0.792649395116494	0.85644	8.637776	0.683256056628089	0.81109	7.450252	0.814119489821282	0.24408	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.2	4.3	0.50540	5.206000	0.65026	3.855000	0.40108	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.944000	0.48669	0.1461:0.8539:0.0:0.0	14.723	0.68938	917	0.20147	Dynein heavy chain domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.02632	535.33	34	chr2	195799307	.	C	T	535.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.324;DP=728;ExcessHet=0;FS=4.261;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:549,0,862	18	0	1	0	C
chr2	195853205	195853205	C	T	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs575432657	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0011	9.319e-05	8.541e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.169e-05	6.725e-05	0.0002	0.0001	7.225e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.36	8	chr2	195853205	.	C	T	117.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,219	18	0	1	0	C
chr2	196035167	196035167	C	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.28	.	chr2	196035167	.	C	G	69.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0265;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196035167_C_G:75,0,120:196035167	8	0	1	10	C
chr2	196035168	196035168	A	T	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.28	.	chr2	196035168	.	A	T	69.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0265;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196035167_C_G:75,0,120:196035167	8	0	1	10	C
chr2	196035169	196035169	A	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.28	.	chr2	196035169	.	A	G	69.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0265;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196035167_C_G:75,0,120:196035167	8	0	1	10	C
chr2	196035174	196035174	T	C	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.78	.	chr2	196035174	.	T	C	68.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1664;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196035167_C_G:75,0,120:196035167	9	0	1	9	C
chr2	196035176	196035176	C	T	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.07	.	chr2	196035176	.	C	T	69.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196035167_C_G:75,0,120:196035167	9	0	1	9	C
chr2	196035177	196035177	A	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.07	.	chr2	196035177	.	A	G	69.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196035167_C_G:75,0,120:196035167	9	0	1	9	C
chr2	196035181	196035181	-	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.0	.	chr2	196035181	.	C	CG	69.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196035167_C_G:75,0,120:196035167	9	0	1	9	C
chr2	196806482	196806482	C	-	intronic	C2orf66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.97	6	chr2	196806481	.	GC	G	46.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	13	0	1	5	.
chr2	200819825	200819825	T	C	intronic	BZW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	27	chr2	200819825	.	T	C	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.082;DP=434;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:330,0,367	18	0	1	0	.
chr2	201565936	201565936	C	T	intronic	C2CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996219860	1.804e-05	2.537e-05	1.71e-05	1.899e-05	6.459e-05	1.201e-05	1.003e-05	1.23e-05	9.91e-06	0	6.459e-05	0	0	0	0	1.924e-05	3.769e-05	0	1.975e-05	1.97e-05	1.287e-05	2.696e-05	6.564e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.34	10	chr2	201565936	.	C	T	296.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.167;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:310,0,269	18	0	1	0	.
chr2	201629584	201629584	A	G	intronic	TMEM237	.	.	.	Joubert syndrome 14, Autosomal recessive	28	1493	1	0	0	1	0.000334784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921756147	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	9.335e-05	8.701e-05	0.0005	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	7.707e-05	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0.0170	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.34	13	chr2	201629584	.	A	G	86.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.352;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:100,0,371	18	0	1	0	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	123.92	12	chr2	201833716	.	CT	*	123.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=194;ExcessHet=17.0548;FS=5.314;InbreedingCoeff=-0.5922;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,83	8	0	11	0	.
chr2	202284603	202284603	T	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	4.688e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	4.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1959.15	9	chr2	202284603	.	T	C	1959.15	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=1.31;DP=312;ExcessHet=22.5857;FS=37.759;InbreedingCoeff=-0.5905;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.692;SOR=5.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:80:.:.:80,0,248:.	1	0	12	6	.
chr2	203416730	203416730	-	T	intronic	ABI2	.	.	.	.	509	1009	4	0	0	4	0.00197824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs572637102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0050	0.0004	0.0004	0.0034	0.0029	4.813e-05	0	0.0003	0	0.0025	9.422e-05	0	0.0004	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.3	11	chr2	203416730	.	C	CT	419.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.982;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.06;ReadPosRankSum=-0.959;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:433,0,219	18	0	1	0	.
chr2	203871591	203871591	G	A	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	1530.48	9	chr2	203871591	.	G	A	1530.48	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.093;DP=348;ExcessHet=20.1752;FS=78.313;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,8:23:41:.:.:209,0,193:.	12	0	5	2	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1628.75	9	chr2	203871592	.	G	C	1628.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.62;DP=351;ExcessHet=20.1752;FS=76.957;InbreedingCoeff=-0.6516;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.555;SOR=6.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,15:23:99:.:.:272,0,188:.	2	1	15	1	C
chr2	206066759	206066759	C	A	intronic	INO80D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192590093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.705e-06	6.624e-06	1.304e-05	0	2.472e-05	0	0	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.55	3	chr2	206066759	.	C	A	54.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,66	14	0	1	4	.
chr2	206149935	206149935	A	0	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	82.2	34	chr2	206149935	.	A	*	82.2	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-2.688;DP=618;ExcessHet=0.2633;FS=20.185;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=3.4;SOR=2.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,16:17:11:.:.:394,11,0:.	2	2	3	12	.
chr2	207979295	207979295	G	A	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.74	7	chr2	207979295	.	G	A	61.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207979286_G_A:72,0,162:207979286	14	0	1	4	.
chr2	207979297	207979297	A	G	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	1194	326	1	1	0	3	0.00458015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.71	7	chr2	207979297	.	A	G	61.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207979286_G_A:72,0,162:207979286	14	0	1	4	C
chr2	207979301	207979301	G	A	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529172025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.46	6	chr2	207979301	.	G	A	61.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207979286_G_A:72,0,162:207979286	15	0	1	3	C
chr2	207979305	207979305	A	C	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	1207	313	1	1	0	3	0.00476948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.46	6	chr2	207979305	.	A	C	61.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207979286_G_A:72,0,162:207979286	15	0	1	3	C
chr2	207979309	207979309	T	A	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.44	6	chr2	207979309	.	T	A	61.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207979286_G_A:72,0,162:207979286	15	0	1	3	C
chr2	207979310	207979310	G	A	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.44	6	chr2	207979310	.	G	A	61.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207979286_G_A:72,0,162:207979286	15	0	1	3	C
chr2	207979322	207979322	G	A	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.64	6	chr2	207979322	.	G	A	61.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207979286_G_A:72,0,162:207979286	14	0	1	4	C
chr2	207979333	207979333	G	A	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.29	6	chr2	207979333	.	G	A	61.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207979286_G_A:72,0,162:207979286	15	0	1	3	C
chr2	208301968	208301968	C	T	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs976990554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.817e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	255.41	.	chr2	208301968	.	C	T	255.41	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=77;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,107	16	0	2	1	.
chr2	211665484	211665484	T	G	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1558.33	33	chr2	211665484	.	T	G	1558.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.111;DP=739;ExcessHet=0;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,58:116:99:1572,0,1487	18	0	1	0	.
chr2	213476930	213476930	C	G	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	1	chr2	213476930	.	C	G	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr2	214014275	214014275	T	C	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027296461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.37e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.88	5	chr2	214014275	.	T	C	89.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,102	18	0	1	0	C
chr2	216258881	216258881	G	T	UTR3	MARCHF4	NM_020814:c.*431C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050250049	0.0004	2.991e-05	0	0.0007	0.0106	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0106	2.626e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	75.48	.	chr2	216258881	.	G	T	75.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:84,0,21	12	0	1	6	.
chr2	216505020	216505021	CA	0	downstream	RPL37A	dist=934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	48.63	3	chr2	216505020	.	CA	*	48.63	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;QD=3.74;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,121	4	1	2	12	.
chr2	217908511	217908511	T	A	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs530987273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0063	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.53	5	chr2	217908511	.	T	A	70.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	14	0	1	4	.
chr2	218268451	218268451	T	G	intronic	AAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.956e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.71	.	chr2	218268451	.	T	G	67.71	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.174;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218268451_T_G:75,0,100:218268451	11	0	1	7	.
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chr2	218583233	218583249	GTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	190.33	5	chr2	218583233	.	GTCTCTCTCTCTCTCTC	*	190.33	.	AC=34;AF=0.944;AN=36;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.358;MLEAC=35;MLEAF=0.972;MQ=59.89;QD=1.59;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:55:.:.:813,55,0:.	0	16	2	1	C
chr2	218583251	218583251	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	78.61	5	chr2	218583251	.	C	*	78.61	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9098;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=0.7;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:55:.:.:813,55,0:.	3	14	1	1	C
chr2	218583253	218583253	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	231.95	5	chr2	218583253	.	C	*	231.95	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9087;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=2.07;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:55:.:.:813,55,0:.	3	14	1	1	C
chr2	218583255	218583255	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	289.48	5	chr2	218583255	.	C	*	289.48	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9211;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=59.8;QD=2.71;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:55:.:.:813,55,0:.	4	13	1	1	C
chr2	219030314	219030314	C	T	intronic	CFAP65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.896e-07	2.782e-06	2.005e-06	0	1.379e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.379e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.34	20	chr2	219030314	.	C	T	294.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.673;DP=320;ExcessHet=0;FS=6.767;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=0.981;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:308,0,279	18	0	1	0	.
chr2	219155781	219155781	C	T	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444000874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	1.319e-05	1.296e-05	1.362e-05	6.654e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.654e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.75	.	chr2	219155781	.	C	T	158.75	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3891;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=31.75;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	11	1	0	7	.
chr2	219157991	219158001	TCACACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2684.74	10	chr2	219157991	.	TCACACACACA	*	2684.74	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=236;ExcessHet=0;FS=7.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,7:10:47:678,95,47	7	4	8	0	C
chr2	219158168	219158168	A	G	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.396e-05	0.0005	6.709e-05	4.076e-05	6.572e-05	4.382e-05	4.049e-05	5.312e-05	4.876e-05	6.095e-05	0	0	0	0	0	6.572e-05	5.076e-05	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.33	37	chr2	219158168	.	A	G	68.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.718;DP=879;ExcessHet=0;FS=42.098;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=1.1;SOR=5.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,20:115:82:82,0,3428	18	0	1	0	C
chr2	219307602	219307602	C	G	intronic	PTPRN	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1052.33	34	chr2	219307602	.	C	G	1052.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.39;DP=698;ExcessHet=0;FS=13.364;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.336;SOR=2.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,33:75:99:1066,0,1238	18	0	1	0	.
chr2	219520218	219520218	G	A	intronic	ASIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335249718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	1.973e-05	0	4.063e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.436e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	184.06	4	chr2	219520218	.	G	A	184.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.66;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:75:197,0,75	17	0	1	1	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2043.83	27	chr2	221568585	.	A	G	2043.83	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=0.874;DP=480;ExcessHet=20.8569;FS=113.814;InbreedingCoeff=-0.6887;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.854;SOR=6.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:22:22,0,170	3	0	15	1	.
chr2	222924840	222924840	A	G	intronic	ACSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.257e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.52	3	chr2	222924840	.	A	G	62.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:222924840_A_G:75,0,120:222924840	17	0	1	1	.
chr2	222924856	222924856	T	C	intronic	ACSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.52	3	chr2	222924856	.	T	C	62.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:222924840_A_G:75,0,120:222924840	17	0	1	1	C
chr2	222924857	222924857	A	G	intronic	ACSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.52	3	chr2	222924857	.	A	G	62.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:222924840_A_G:75,0,120:222924840	17	0	1	1	C
chr2	227551747	227551747	A	G	intronic	AGFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	273.36	6	chr2	227551747	.	A	G	273.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.463;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.85;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:10:287,0,10	18	0	1	0	.
chr2	227611195	227611195	C	T	UTR3	C2orf83	NM_020161:c.*199G>A;NM_001162483:c.*456G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757188975	3.625e-05	4.158e-05	4.066e-05	3.226e-05	8.412e-05	2.175e-05	1.724e-05	1.76e-05	1.302e-05	8.412e-05	0	0	7.105e-05	0.0001	0	3.532e-05	0	0	2.632e-05	2.628e-05	0	5.39e-05	2.418e-05	8.15e-06	5.15e-06	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0.0002	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	44.81	4	chr2	227611195	.	C	T	44.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=123;ExcessHet=0.119;FS=9.622;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,188	17	0	2	0	.
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chr2	228097357	228097357	C	T	intronic	SPHKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs150255555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.58	1	chr2	228097357	.	C	T	69.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:228097347_A_G:75,0,120:228097347	9	0	1	9	.
chr2	229799580	229799580	T	C	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.1	6	chr2	229799580	.	T	C	41.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.435;DP=197;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-3.151;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:229799580_T_C:54,0,414:229799580	17	0	1	1	.
chr2	229799581	229799581	C	A	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.79	6	chr2	229799581	.	C	A	40.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.201;DP=199;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-3.151;QD=3.4;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:229799580_T_C:54,0,414:229799580	17	0	1	1	C
chr2	229799585	229799585	G	A	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.52	6	chr2	229799585	.	G	A	40.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=181;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.64;MQRankSum=-3.151;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:229799580_T_C:54,0,414:229799580	18	0	1	0	C
chr2	229799587	229799587	T	C	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008198445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	0	2.695e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.95	6	chr2	229799587	.	T	C	46.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.2;DP=173;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.16;MQRankSum=-2.287;QD=4.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:229799580_T_C:60,0,330:229799580	17	0	1	1	C
chr2	229799595	229799595	T	A	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.6	6	chr2	229799595	.	T	A	49.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=155;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:229799580_T_C:63,0,288:229799580	18	0	1	0	C
chr2	229799602	229799602	C	A	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.7	5	chr2	229799602	.	C	A	49.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=135;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.52;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:229799580_T_C:63,0,288:229799580	18	0	1	0	C
chr2	229799604	229799604	A	G	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021203766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.86	5	chr2	229799604	.	A	G	49.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=127;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.54;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:229799580_T_C:63,0,288:229799580	18	0	1	0	C
chr2	229906589	229906589	G	A	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375593568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.647e-05	6.586e-05	6.481e-05	2.722e-05	0.0002	2.129e-05	1.54e-05	1.98e-05	1.13e-05	2.441e-05	0	6.622e-05	0	0	0	0	5.914e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.85	1	chr2	229906589	.	G	A	68.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.792;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	12	0	1	6	C
chr2	230178395	230178395	G	A	intronic	SP110	.	.	.	Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, Autosomal recessive	55	1465	2	0	0	2	0.000682128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537840195	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	0	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	9.769e-05	8.28e-05	0.0002	0.0001	2.419e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	512.83	15	chr2	230178395	.	G	A	512.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=330;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:448,0,226	17	0	2	0	.
chr2	230390147	230390147	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	801.09	17	chr2	230390147	.	G	C	801.09	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.913;DP=494;ExcessHet=0.1336;FS=39.083;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=4.53;SOR=5.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,13:29:99:0|1:230390147_G_C:437,0,568:230390147	5	0	2	12	.
chr2	230390148	230390148	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	510.47	18	chr2	230390148	.	G	C	510.47	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.942;DP=563;ExcessHet=0.1259;FS=25.09;InbreedingCoeff=0.1022;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=3.02;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,13:29:99:0|1:230390147_G_C:437,0,568:230390147	15	0	2	2	C
chr2	230390150	230390150	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.601e-06	4.366e-06	0	3.054e-06	2.426e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.426e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	822.3	13	chr2	230390150	.	G	A	822.3	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.589;DP=467;ExcessHet=0.9691;FS=46.028;InbreedingCoeff=0.0646;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.234;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,13:28:99:0|1:230390147_G_C:440,0,546:230390147	5	0	2	12	C
chr2	230390151	230390151	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	810.42	13	chr2	230390151	.	G	C	810.42	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.122;DP=481;ExcessHet=0.3476;FS=40.08;InbreedingCoeff=0.143;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=4.17;SOR=5.971	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,13:28:99:0|1:230390147_G_C:440,0,546:230390147	4	0	2	13	C
chr2	230390154	230390154	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.195e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	976.99	12	chr2	230390154	.	G	C	976.99	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.978;DP=439;ExcessHet=0.3476;FS=31.148;InbreedingCoeff=0.0969;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=4.08;SOR=5.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,13:26:99:0|1:230390147_G_C:446,0,498:230390147	3	0	2	14	C
chr2	230390155	230390155	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	968.76	12	chr2	230390155	.	G	C	968.76	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.557;DP=444;ExcessHet=0.2633;FS=30.985;InbreedingCoeff=0.1802;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=3.93;SOR=5.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,13:27:99:0|1:230390147_G_C:443,0,519:230390147	6	0	2	11	C
chr2	230390156	230390156	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.607e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	823.16	12	chr2	230390156	.	G	C	823.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.305;DP=441;ExcessHet=0.2633;FS=23.589;InbreedingCoeff=0.1792;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=3.87;SOR=5.046	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,13:27:99:0|1:230390147_G_C:443,0,519:230390147	6	0	1	12	C
chr2	230390158	230390158	T	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.528e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1162.5	16	chr2	230390158	.	T	C	1162.5	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.799;DP=465;ExcessHet=0.8432;FS=39.113;InbreedingCoeff=0.0263;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=1.85;SOR=5.834	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,13:26:99:0|1:230390147_G_C:446,0,477:230390147	3	0	3	13	C
chr2	230444605	230444605	A	T	intronic	SP100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988152692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.45	1	chr2	230444605	.	A	T	101.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.016;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:113,0,107	17	0	1	1	.
chr2	231796327	231796327	G	-	intronic	COPS7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.179e-06	8.893e-06	6.834e-06	5.519e-06	0.0008	2.91e-06	2.11e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	1.805e-06	3.324e-05	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.29	34	chr2	231796326	.	AG	A	391.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.92;DP=633;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:405,0,631	18	0	1	0	.
chr2	232335639	232335639	G	T	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176259960	4.99e-05	4.652e-05	4.313e-05	5.655e-05	0.0006	3.735e-05	3.311e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0.0006	0	3.058e-05	0	0	2.481e-05	7.744e-05	7.081e-05	7.916e-05	0.0003	5.16e-05	0.0001	0.0003	4.513e-05	3.525e-05	8.898e-05	5.4e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.34	20	chr2	232335639	.	G	T	272.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.23;DP=319;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.69;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:286,0,118	18	0	1	0	.
chr2	232524697	232524697	G	A	intronic	PRSS56	.	.	.	Microphthalmia, isolated 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347463216	1.581e-06	6.849e-06	3.105e-06	0	0.0002	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.381e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	408.33	27	chr2	232524697	.	G	A	408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.94;DP=434;ExcessHet=0;FS=7.067;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.81;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:422,0,421	18	0	1	0	.
chr2	232549659	232549659	C	T	exonic	TIGD1	.	nonsynonymous SNV	TIGD1:NM_145702:exon1:c.G224A:p.R75Q	.	444	1074	4	0	0	4	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.00411811444132	.	.	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0007	3.88e-05	6	154602	rs756415955	8.24e-05	6.875e-05	7.989e-05	8.454e-05	0.0008	6.346e-05	5.686e-05	0.0001	0.0001	6.284e-05	5.78e-05	0	0.0002	0	0.0008	5.226e-05	9.754e-05	0.0002	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.378e-05	6.546e-05	2.109e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.825e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.184	0.29056	T	0.829	0.46068	P	0.238	0.38539	B	.	.	.	.	0.99881	0.21894	N	1.38	0.34346	L	1.0	0.41392	T	-2.72	0.57920	D	0.086	0.06322	-1.0611	0.11483	T	0.055	0.23224	T	8	0.08057231	0.13093	T	0.004118	0.09869	T	0.102	0.29158	.	.	0.399304321381	0.39546	0.08535260995392956	0.08469	.	.	0.383756101131	0.22788	T	0.096631	0.39864	T	-0.386442	0.02835	T	-0.489744	0.23418	T	0.119540885637497	0.14385	T	0.547645	0.18800	T	0.45335877	0.64254	0.42849258	0.66561	0.45335877	0.64255	0.42849258	0.66561	-9.224	0.69127	D	.	.	0.110	0.21315	B	.	.	2.252619	0.28777	17.91	0.99442132038749853	0.64820	0.14307	0.18333	N	AEFDBCI	0.102845	0.20620	N	-0.216845649265845	0.32443	1.829667	-0.254625226136773	0.29611	1.660443	0.999934744439048	0.46732	0.660085	0.49399	0	0.435331	0.06439	0	0.662677	0.59975	0	0.444512	0.06955	0	.	.	0.685	0.685	0.17173	0.442000	0.21343	0.029000	0.13704	0.596000	0.33519	0.993000	0.37899	0.993000	0.31925	0.998000	0.85391	.	.	.	917	0.20147	HTH CenpB-type DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.33	29	chr2	232549659	.	C	T	281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.8;DP=512;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:99:295,0,511	18	0	1	0	.
chr2	233527159	233527159	C	G	intronic	USP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	67.49	1	chr2	233527159	.	C	G	67.49	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=45;ExcessHet=0.0921;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.1966;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:37:0|1:233527153_C_T:37,0,65:233527153	4	1	2	12	.
chr2	233690759	233690760	AT	0	intronic	UGT1A10;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	110.83	6	chr2	233690759	.	AT	*	110.83	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=124;ExcessHet=0.0393;FS=1.779;InbreedingCoeff=0.2577;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:69:.:.:204,0,69:.	7	5	4	3	.
chr2	234060715	234060715	-	CA	intronic	SPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1286950956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	8.865e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	341.36	8	chr2	234060715	.	T	TCA	341.36	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.246;DP=211;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.08;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:354,0,340	16	0	2	1	.
chr2	237341980	237341980	A	G	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.135e-06	7.709e-06	4.405e-06	0	3.076e-06	3.6e-07	1.3e-07	5.1e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.076e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	70.18	43	chr2	237341980	.	A	G	70.18	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-1.295;DP=563;ExcessHet=0.3672;FS=20.135;InbreedingCoeff=-0.2504;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.736;SOR=3.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,4:25:43:0|1:237341980_A_G:43,0,758:237341980	8	0	3	8	.
chr2	237341983	237341983	A	G	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.09e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.95	44	chr2	237341983	.	A	G	35.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.405;DP=608;ExcessHet=0;FS=4.875;InbreedingCoeff=-0.2144;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,4:25:43:0|1:237341980_A_G:43,0,758:237341980	7	0	1	11	C
chr2	238867304	238867304	-	G	intronic	TWIST2	.	.	.	Ablepharon-macrostomia syndrome, Autosomal dominant;Barber-Say syndrome, Autosomal dominant;Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.95	.	chr2	238867304	.	T	TG	99.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:112,0,17	16	0	1	2	.
chr2	239184266	239184396	CCTGGAGGCTGTGCCCTATGGGGGGGTCCCTAAGTGTCTGTCCTGGAGGATGTGTCCTATGGTGGTGGGGGGGTCCCTCAGTGTCTGTCTTGGAGGCTGTGCCCTATGAGGGGGGGTCCCCCAGTGTCTGT	-	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0012	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0	0.0007	0.0003	0.0012	0.0004	0.0106	0.0003	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.15	2	chr2	239184265	.	CCCTGGAGGCTGTGCCCTATGGGGGGGTCCCTAAGTGTCTGTCCTGGAGGATGTGTCCTATGGTGGTGGGGGGGTCCCTCAGTGTCTGTCTTGGAGGCTGTGCCCTATGAGGGGGGGTCCCCCAGTGTCTGT	C	65.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.108;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:71:71,0,192	8	0	1	10	.
chr2	239355623	239355623	C	A	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.11	.	chr2	239355623	.	C	A	34.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	C
chr2	240464574	240464574	C	0	intronic	GPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1481.25	177	chr2	240464574	.	C	*	1481.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=1919;ExcessHet=0.0884;FS=0.662;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,31:76:99:1166,0,1781	5	9	5	0	.
chr2	240724264	240724264	G	A	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	48	1471	3	0	0	3	0.00101868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs565275668	0.0006	0.0005	0.0002	0.0009	0.0055	0.0006	0.0005	0.0049	0.0047	0	5.153e-05	0	3.49e-05	0	0	3.986e-06	0.0002	0.0055	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.37	13	chr2	240724264	.	G	A	115.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.16;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:129,0,222	18	0	1	0	.
chr2	240880729	240880864	CCACCACACCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAG	-	downstream	AGXT	dist=229	.	.	Hyperoxaluria, primary, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.4	4	chr2	240880728	.	ACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAG	A	61.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.43;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	.
chr2	240880745	240880745	A	0	downstream	AGXT	dist=245	.	.	Hyperoxaluria, primary, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	977.4	4	chr2	240880745	.	A	*	977.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.385;DP=51;ExcessHet=0.0029;FS=0;InbreedingCoeff=0.4567;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=25.72;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:75:171,95,120	11	0	1	7	C
chr2	240880790	240880790	G	0	downstream	AGXT	dist=290	.	.	Hyperoxaluria, primary, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	969.97	5	chr2	240880790	.	G	*	969.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0.002;FS=0;InbreedingCoeff=0.4739;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.78;MQRankSum=0;QD=23.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:75:157,82,120	12	0	1	6	C
chr2	240888742	240888742	C	T	intronic	MAB21L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.427e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.96	6	chr2	240888742	.	C	T	88.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:101,0,70	17	0	1	1	.
chr2	241092612	241092612	C	A	UTR3	SNED1	NM_001080437:c.*976C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr2	241092612	.	C	A	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr2	241493719	241493719	T	C	UTR3	STK25	NM_001271980:c.*1943A>G;NM_006374:c.*1943A>G;NM_001271978:c.*1943A>G;NM_001282308:c.*1943A>G;NM_001271977:c.*1943A>G;NM_001271979:c.*1943A>G;NM_001282306:c.*1943A>G	.	.	.	601	920	0	1	0	2	0.00108578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs922622453	0.0007	0.0005	0.0006	0.0007	0.0004	0.0006	0.0006	0.0003	0.0002	0	0.0004	0.0111	0	0	0	0.0003	0.0016	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.835e-05	0	0.0007	0.0089	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.57	14	chr2	241493719	.	T	C	74.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.412;DP=161;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:88:88,0,189	18	0	1	0	.
chr2	241495424	241495424	G	A	UTR3	STK25	NM_001271980:c.*238C>T;NM_006374:c.*238C>T;NM_001271978:c.*238C>T;NM_001282308:c.*238C>T;NM_001271977:c.*238C>T;NM_001271979:c.*238C>T;NM_001282306:c.*238C>T;NM_001282305:c.*238C>T;NM_001282307:c.*238C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.629e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.34	21	chr2	241495424	.	G	A	378.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.468;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.65;ReadPosRankSum=-0.965;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:392,0,160	18	0	1	0	C
chr2	241569951	241569951	T	G	intronic	BOK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	600.33	35	chr2	241569951	.	T	G	600.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.13;DP=669;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.791;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:614,0,787	18	0	1	0	.
chr3	2600441	2600441	A	G	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	64.48	.	chr3	2600441	.	A	G	64.48	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2505;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=57.07;MQRankSum=0.366;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,155	8	1	1	9	.
chr3	4648660	4648660	A	C	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553732574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.594e-05	1.286e-05	8.061e-05	0.0008	2.109e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.942e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.85	.	chr3	4648660	.	A	C	64.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	1	.
chr3	5201266	5201266	T	G	intronic	EDEM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	93.81	2	chr3	5201266	.	T	G	93.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:103,0,25	11	0	1	7	.
chr3	7146372	7146372	T	C	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs548966222	0.0009	0.0007	0.0005	0.0013	0.0112	0.0009	0.0009	0.0105	0.0103	4.2e-05	2.322e-05	0	0	0	0	3.603e-05	0.0009	0.0112	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0102	0.0003	0.0002	0.0079	0.0071	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	593.33	33	chr3	7146372	.	T	C	593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.543;DP=655;ExcessHet=0;FS=1.977;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=1.84;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:607,0,482	18	0	1	0	.
chr3	8752789	8752789	G	-	UTR3	OXTR	NM_001354654:c.*188delC;NM_000916:c.*188delC;NM_001354656:c.*188delC;NM_001354655:c.*188delC;NM_001354653:c.*188delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.83	4	chr3	8752788	.	TG	T	46.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	18	0	1	0	.
chr3	9652697	9652698	AA	-	intronic	MTMR14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963840246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.112e-05	0.0001	0.0001	2.812e-05	0	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.01	5	chr3	9652696	.	CAA	C	109.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=83;ExcessHet=0.0101;FS=0;InbreedingCoeff=0.204;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	18	0	1	0	.
chr3	9654977	9654977	C	T	intronic	MTMR14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.99	.	chr3	9654977	.	C	T	125.99	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4053;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=25.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	9	1	0	9	C
chr3	9655927	9655927	G	A	intronic	MTMR14	.	.	.	.	109	116	0	1	0	2	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926607363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.606e-05	4.598e-05	5.144e-05	4.042e-05	0.0002	2.112e-05	1.529e-05	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	209.1	1	chr3	9655927	.	G	A	209.1	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3209;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;QD=26.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:231,24,0	16	1	0	2	C
chr3	10151081	10151081	T	C	UTR3	VHL	NM_000551:c.*1116T>C;NM_001354723:c.*1312T>C;NM_198156:c.*1116T>C	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	374.33	12	chr3	10151081	.	T	C	374.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.525;DP=415;ExcessHet=0;FS=3.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-0.384;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:388,0,589	18	0	1	0	.
chr3	10464691	10464691	A	G	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr3	10464691	.	A	G	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr3	11378325	11378325	A	T	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541848022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0.0068	1.476e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	115.92	.	chr3	11378325	.	A	T	115.92	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:24:124,0,24	10	0	1	8	.
chr3	12516446	12516462	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	5949.95	8	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*	5949.95	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.787;DP=315;ExcessHet=0;FS=3.084;InbreedingCoeff=0.3968;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=25.54;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:16:99:1|0:12516442_ATATATG_A:664,245,259:12516442	9	4	4	2	.
chr3	12597022	12597022	C	T	intronic	RAF1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1NN, Autosomal dominant;LEOPARD syndrome 2;Noonan syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.63	3	chr3	12597022	.	C	T	61.63	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,75	12	0	1	6	.
chr3	13629109	13629109	G	C	intronic	FBLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	2.736e-06	2.725e-06	2.753e-06	1.16e-05	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.657e-05	1.16e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1713.33	89	chr3	13629109	.	G	C	1713.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=1315;ExcessHet=0;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,65:153:99:1727,0,2240	18	0	1	0	.
chr3	14715072	14715072	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.8	10	chr3	14715072	.	C	G	62.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.275;DP=228;ExcessHet=0;FS=2.45;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=1.8;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:76:0|1:14715071_A_C:76,0,230:14715071	17	0	1	1	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1550.12	143	chr3	14715240	.	C	G	1550.12	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.541;DP=1826;ExcessHet=17.0548;FS=251.434;InbreedingCoeff=-0.6175;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,23:101:9:9,0,1064	4	0	14	1	C
chr3	14926147	14926147	G	C	exonic	FGD5	.	nonsynonymous SNV	FGD5:NM_152536:exon18:c.G4146C:p.K1382N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267	0.036770149645	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs777680897	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.007	0.69154	D	0.992	0.64738	D	0.928	0.66279	D	0.000575	0.43250	D	0.098818	0.999677	0.81001	D	2.635	0.77114	M	2.13	0.19588	T	-1.68	0.40082	N	0.552	0.57775	-1.0183	0.24269	T	0.109	0.39320	T	10	0.6339275	0.68673	D	0.03677	0.57199	D	0.267	0.58126	0.674	0.81200	0.591650888875	0.58842	0.5900949824051624	0.58939	0.693826668167	0.60735	0.565224528313	0.48004	T	0.418612	0.77090	T	-0.180144	0.23713	T	-0.399687	0.33420	T	0.81395311167434	0.47330	D	0.829517	0.49484	T	0.11806381	0.27823	0.13386129	0.32090	0.11806381	0.27823	0.13386129	0.32090	-5.593	0.42728	T	.	.	0.606	0.69115	P	.	.	3.523604	0.49401	22.8	0.99797305798887359	0.88283	0.77384	0.38041	D	AEFDGBCI	0.408548	0.48018	N	0.181176457610154	0.50296	3.220941	0.110094659573462	0.45062	2.776306	0.999962356901673	0.48965	0.712529	0.81865	0	0.615948	0.52940	0	0.635938	0.45252	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.61	1.24	0.20416	0.661000	0.24706	2.361000	0.32372	-0.169000	0.11342	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.4754:0.0:0.5246:0.0	9.598	0.38754	900	0.24599	Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1336.33	37	chr3	14926147	.	G	C	1336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.616;DP=730;ExcessHet=0;FS=8.872;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.466;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,53:112:99:1350,0,1676	18	0	1	0	.
chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1337.15	22	chr3	15521761	.	CTG	*	1337.15	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.896;DP=472;ExcessHet=0.0541;FS=7.216;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.739;SOR=1.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,13:23:99:.:.:1051,313,253:.	9	1	9	0	.
chr3	15716282	15716283	TT	-	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1224777065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0005	0	0.0003	0.0007	0	0.0002	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	978.66	3	chr3	15716281	.	CTT	C	978.66	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.473;DP=189;ExcessHet=4.4786;FS=6.811;InbreedingCoeff=-0.2368;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:169,0,117	10	0	8	1	.
chr3	16201165	16201170	TTTTTC	0	intronic	GALNT15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	64.58	2	chr3	16201165	.	TTTTTC	*	64.58	.	AC=16;AF=0.889;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4358;MLEAC=24;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:5:9:136,9,0	1	8	0	10	.
chr3	19485221	19485221	C	G	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	95.24	1	chr3	19485221	.	C	G	95.24	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.21;DP=58;ExcessHet=0.0921;FS=37.433;InbreedingCoeff=0.0501;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.484;SOR=5.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:20:20,0,42	4	1	2	12	.
chr3	20007690	20007690	C	T	intronic	PP2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867902576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	4.863e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.0	4	chr3	20007690	.	C	T	65.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr3	23817435	23817439	AAAAG	-	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	216	9	0	1	0	2	0.1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930501254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.683e-05	9.877e-05	0	5.504e-05	6.732e-05	8.27e-06	5.23e-06	.	.	2.466e-05	0	6.732e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	82.46	.	chr3	23817434	.	AAAAAG	A	82.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:54:0|1:23817434_AAAAAG_A:85,0,54:23817434	7	0	1	11	.
chr3	23817439	23817439	G	0	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.86	.	chr3	23817439	.	G	*	45.86	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=9.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:46:1|0:23817434_AAAAAG_A:142,46,54:23817434	2	0	1	16	C
chr3	24269403	24269403	G	0	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	72.33	3	chr3	24269403	.	G	*	72.33	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=2.863;InbreedingCoeff=0.4321;MLEAC=16;MLEAF=0.889;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:24269397_GCGCGCGCACA_G:225,15,0:24269397	4	5	0	10	.
chr3	27174488	27174488	C	T	exonic	NEK10	.	synonymous SNV	NEK10:NM_001031741:exon7:c.G663A:p.S221S,NEK10:NM_001304384:exon7:c.G663A:p.S221S,NEK10:NM_152534:exon29:c.G2727A:p.S909S	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.12e-05	0.0002	0	0	0	2.998e-05	0	6.056e-05	3.23e-05	5	154602	rs764123485	4.453e-05	4.72e-05	3.136e-05	5.783e-05	0.0004	3.58e-05	3.262e-05	0.0003	0.0003	0.0001	4.557e-05	0	5.043e-05	0	0.0002	1.529e-05	8.296e-05	0.0004	5.916e-05	5.911e-05	3.855e-05	8.075e-05	0.0004	3.079e-05	2.211e-05	7.301e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1302.33	36	chr3	27174488	.	C	T	1302.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.494;DP=738;ExcessHet=0;FS=3.743;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.059;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,52:104:99:1316,0,1299	18	0	1	0	.
chr3	27431420	27431420	A	C	exonic	SLC4A7	.	nonsynonymous SNV	SLC4A7:NM_001321103:exon7:c.T1028G:p.L343R,SLC4A7:NM_001321104:exon7:c.T989G:p.L330R,SLC4A7:NM_001321105:exon7:c.T989G:p.L330R,SLC4A7:NM_001321106:exon7:c.T977G:p.L326R,SLC4A7:NM_003615:exon7:c.T1001G:p.L334R	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.263	0.055548583731	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs756654553	3.01e-05	3.01e-05	9.529e-06	5.088e-05	0.0005	2.282e-05	2.032e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0.0005	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.047	0.44029	D	0.121	0.35840	T	0.268	0.36838	B	0.459	0.49454	P	0.060416	0.22250	N	0.321128	1	0.81001	D	1.245	0.31408	L	-1.07	0.78199	T	-1.29	0.34198	N	0.719	0.78737	-0.4815	0.69313	T	0.304	0.67492	T	10	0.44699088	0.58459	T	0.055549	0.66274	D	0.263	0.57612	0.334	0.32167	0.508672771687	0.50506	0.5109642635321001	0.51018	0.976168458682	0.73573	0.531454563141	0.43239	T	0.144977	0.48187	T	-0.027542	0.47774	T	0.0286381	0.72189	D	0.307037272309366	0.25293	T	0.859414	0.61165	D	0.6254494	0.74054	0.5621983	0.74666	0.6254494	0.74056	0.5621983	0.74667	-3.285	0.14219	T	.	.	0.101	0.17657	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.147176	0.27346	17.43	0.996326907328006	0.76142	0.83856	0.42949	D	ALL	0.644884	0.62098	D	0.0853282114533462	0.45779	2.82879	0.254262637202392	0.52890	3.461093	0.999999999999999	0.74766	0.372202	0.05800	0	0.546412	0.12157	0	0.463624	0.06942	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.587000	0.45793	3.185000	0.36675	0.691000	0.84096	0.985000	0.35982	0.975000	0.29991	0.998000	0.85391	0.9273:0.0:0.0727:0.0	10.498	0.43974	375	0.84013	Band 3 cytoplasmic domain;Band 3 cytoplasmic domain;.;.;.;Band 3 cytoplasmic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1398.33	37	chr3	27431420	.	A	C	1398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=757;ExcessHet=0;FS=1.43;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.694;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,56:131:99:1412,0,1970	18	0	1	0	.
chr3	28253986	28253986	A	G	intronic	CMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	138.32	3	chr3	28253986	.	A	G	138.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.929;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.321;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:151,0,265	17	0	1	1	.
chr3	30673867	30673867	C	T	intronic	TGFBR2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328329327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	59.17	4	chr3	30673867	.	C	T	59.17	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.493;DP=218;ExcessHet=2.6804;FS=21.17;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.568;SOR=4.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:13:4:4,0,125	8	0	6	5	.
chr3	33122383	33122383	C	T	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.52	4	chr3	33122383	.	C	T	54.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33122383_C_T:66,0,237:33122383	17	0	1	1	.
chr3	33132465	33132465	C	T	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	140.97	43	chr3	33132465	.	C	T	140.97	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=0.277;DP=702;ExcessHet=2.0135;FS=68.522;InbreedingCoeff=-0.2568;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.918	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,10:45:4:4,0,437	10	0	6	3	C
chr3	33529756	33529756	T	C	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.319e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.18	1	chr3	33529756	.	T	C	62.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=119;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33529756_T_C:75,0,120:33529756	18	0	1	0	.
chr3	33529757	33529757	G	A	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.07	3	chr3	33529757	.	G	A	62.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0259;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33529756_T_C:75,0,120:33529756	18	0	1	0	C
chr3	33529763	33529763	T	C	intronic	CLASP2	.	.	.	.	956	564	2	0	0	2	0.00176991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990945040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	2.629e-05	2.575e-05	0	2.946e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.06	3	chr3	33529763	.	T	C	62.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=114;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33529756_T_C:75,0,120:33529756	18	0	1	0	C
chr3	33529771	33529771	G	T	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.26	2	chr3	33529771	.	G	T	62.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33529756_T_C:75,0,120:33529756	18	0	1	0	C
chr3	33552476	33552476	T	C	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544180567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.848e-05	9.842e-05	3.854e-05	0.0002	0.0031	6.002e-05	4.876e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	108.6	1	chr3	33552476	.	T	C	108.6	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.152;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:116,0,28	10	0	1	8	C
chr3	37021614	37021614	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	270.18	35	chr3	37021614	.	G	C	270.18	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-3.216;DP=1020;ExcessHet=2.0135;FS=52.761;InbreedingCoeff=-0.2135;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.774;SOR=7.937	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,9:40:23:0|1:37021614_G_C:23,0,1041:37021614	12	0	6	1	.
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	534.16	57	chr3	37021615	.	G	C	534.16	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-2.416;DP=1089;ExcessHet=5.3738;FS=58.781;InbreedingCoeff=-0.372;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.7;SOR=8.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,9:40:23:0|1:37021614_G_C:23,0,1041:37021614	8	0	9	2	C
chr3	37025606	37025606	A	0	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	42.7	1	chr3	37025606	.	A	*	42.7	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;DP=195;ExcessHet=0.7798;FS=0;InbreedingCoeff=0.0999;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=2.03;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:98:.:.:98,0,138:.	4	1	7	7	C
chr3	37519086	37519086	-	TTT	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35475939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.66e-05	0.0002	5.465e-05	5.869e-05	0.0003	2.73e-05	2.055e-05	0.0001	8.83e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0001	0	3.074e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1041.47	9	chr3	37519086	.	C	CTTT	1041.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=180;ExcessHet=2.8292;FS=4.95;InbreedingCoeff=-0.1941;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.344;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:11:71:.:.:132,0,251:.	17	0	1	1	.
chr3	38760423	38760423	T	A	intronic	SCN10A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534034285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	3.937e-05	1.284e-05	6.71e-05	0.0010	1.714e-05	1.128e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	168.2	3	chr3	38760423	.	T	A	168.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.272;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:181,0,99	17	0	1	1	.
chr3	38760611	38760611	T	C	intronic	SCN10A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375935709	4.586e-06	3.453e-06	0	8.924e-06	2.553e-05	1.34e-06	9.8e-07	4.24e-06	1.59e-06	0	0	0	0	0	0	0	6.234e-05	2.553e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.33	33	chr3	38760611	.	T	C	771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.01;DP=680;ExcessHet=0;FS=6.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,29:47:99:785,0,535	18	0	1	0	C
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	415.12	29	chr3	39147237	.	A	*	415.12	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;BaseQRankSum=1.41;DP=500;ExcessHet=0.0003;FS=3.285;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:19:99:1|0:39147235_GTA_G:790,411,369:39147235	1	8	4	6	.
chr3	39281753	39281753	G	T	upstream	CX3CR1	dist=18	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977079357	8.71e-05	8.068e-05	4.354e-05	0.0001	0.0012	7.285e-05	6.796e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0004	8.087e-06	7.883e-05	0.0012	1.973e-05	1.971e-05	0	4.04e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1181.33	39	chr3	39281753	.	G	T	1181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.754;DP=808;ExcessHet=0;FS=2.738;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,48:108:99:1195,0,1849	18	0	1	0	.
chr3	41819714	41819714	C	T	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347892754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.41	1	chr3	41819714	.	C	T	134.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.88;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:146,0,26	18	0	1	0	.
chr3	41859657	41859662	GTTTGT	0	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	140.46	7	chr3	41859657	.	GTTTGT	*	140.46	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=197;ExcessHet=3.116;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2662;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:56:289,0,56	12	0	6	1	C
chr3	41882293	41882293	G	A	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327009820	1.272e-05	1.113e-05	1.188e-05	1.342e-05	0.0003	5.29e-06	3.4e-06	8.577e-05	5.152e-05	0.0003	2.885e-05	0	0	0	0	3.155e-06	3.268e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	445.33	37	chr3	41882293	.	G	A	445.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.442;DP=634;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:459,0,571	18	0	1	0	C
chr3	42687936	42687936	G	T	intronic	KLHL40	.	.	.	Nemaline myopathy 8, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs547488782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0008	0	0.0012	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	254.36	9	chr3	42687936	.	G	T	254.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.26;ReadPosRankSum=0.14;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:50:268,0,50	18	0	1	0	.
chr3	42939004	42939004	A	T	intronic	KRBOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	356.33	13	chr3	42939004	.	A	T	356.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.782;DP=509;ExcessHet=0;FS=4.091;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.371;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:370,0,449	18	0	1	0	.
chr3	44362346	44362346	G	C	intronic	TCAIM	.	.	.	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs950724258	0.0008	0.0003	0.0008	0.0009	0.0031	0.0008	0.0007	0.0016	0.0012	0.0001	0.0001	0.0090	0	0.0005	0.0031	0.0005	0.0012	0.0003	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	7.221e-05	0	0.0006	0.0092	0	9.423e-05	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	407.33	33	chr3	44362346	.	G	C	407.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.573;DP=604;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:421,0,678	18	0	1	0	.
chr3	44409712	44409712	G	T	downstream	TCAIM	dist=264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.43	.	chr3	44409712	.	G	T	68.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44409712_G_T:72,0,162:44409712	8	0	1	10	C
chr3	44409718	44409718	C	A	downstream	TCAIM	dist=270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.43	.	chr3	44409718	.	C	A	68.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44409712_G_T:72,0,162:44409712	8	0	1	10	C
chr3	44986278	44986278	G	T	intronic	EXOSC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	1	chr3	44986278	.	G	T	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	12	.
chr3	45594797	45594797	A	0	UTR5	LIMD1	NM_014240:c.-83A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	255.85	32	chr3	45594797	.	A	*	255.85	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.63;DP=459;ExcessHet=0.0884;FS=11.372;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.25;SOR=2.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:27:51:.:.:813,51,0:.	9	4	5	1	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	376.96	9	chr3	45674159	.	C	G	376.96	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.06;DP=250;ExcessHet=16.7757;FS=28.293;InbreedingCoeff=-0.5061;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0;SOR=4.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:52:52,0,123	4	0	13	2	C
chr3	45709873	45709873	T	C	intronic	SACM1L	.	.	.	.	896	624	2	0	0	2	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs562959759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.35	2	chr3	45709873	.	T	C	61.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.44;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,110	17	0	1	1	.
chr3	45826444	45826444	G	A	intronic	LZTFL1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259797875	1.128e-05	7.859e-06	2.994e-06	1.864e-05	0.0004	4.85e-06	3.5e-06	5.44e-06	2.04e-06	0	2.752e-05	0	2.821e-05	0	0.0004	6.612e-06	0	3.278e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	856.33	32	chr3	45826444	.	G	A	856.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=677;ExcessHet=0;FS=1.207;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:870,0,607	18	0	1	0	.
chr3	45827321	45827321	G	C	intronic	LZTFL1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 17, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	9.632e-05	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs144436112	1.562e-05	1.439e-05	9.471e-06	2.164e-05	0.0003	1.02e-05	8.29e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.261e-05	0	0	0	0.0002	3.167e-06	7.352e-05	1.216e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1397.33	36	chr3	45827321	.	G	C	1397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.715;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.951;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,59:106:99:1411,0,1110	18	0	1	0	C
chr3	46373902	46373902	C	A	exonic	CCR5	.	synonymous SNV	CCR5:NM_000579:exon3:c.C1000A:p.R334R,CCR5:NM_001100168:exon3:c.C1000A:p.R334R	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.438e-05	9.731e-05	0	0	0	4.588e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs147879075	1.374e-05	1.505e-05	6.83e-06	2.073e-05	0.0003	8.97e-06	7.29e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.26e-05	0	2.522e-05	0	0.0002	2.707e-06	3.325e-05	2.344e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.827e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2472.33	34	chr3	46373902	.	C	A	2472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=833;ExcessHet=0;FS=3.191;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.068;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,97:199:99:2486,0,2368	18	0	1	0	.
chr3	46539178	46539178	C	T	exonic	LRRC2	.	synonymous SNV	LRRC2:NM_024512:exon4:c.G357A:p.E119E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375029602	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.988e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	491.53	48	chr3	46539178	.	C	T	491.53	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.134;DP=1045;ExcessHet=1.3;FS=371.264;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=8.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,30:82:99:129,0,901	14	0	5	0	.
chr3	46677188	46677188	C	T	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974911735	9.403e-06	9.577e-06	1.063e-05	8.094e-06	1.166e-05	5.01e-06	3.96e-06	6.22e-06	4.91e-06	0	0	0	0	0	0	1.166e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	569.34	18	chr3	46677188	.	C	T	569.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.63;ReadPosRankSum=-0.864;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:583,0,392	18	0	1	0	.
chr3	46681751	46681751	G	A	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	447	1072	3	0	0	3	0.0013973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs559910841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.144e-05	0.0002	0.0017	8.668e-05	7.259e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.7	4	chr3	46681751	.	G	A	209.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.221;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.3;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:223,0,55	18	0	1	0	C
chr3	47006067	47006067	G	T	intronic	NBEAL2	.	.	.	Gray platelet syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0043	0.146	.	1667297	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.664e-05	0	0	0	0	3.019e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs769183186	8.213e-06	8.209e-06	5.448e-06	1.101e-05	2.236e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	9.896e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1812.33	39	chr3	47006067	.	G	T	1812.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.461;DP=1201;ExcessHet=0;FS=3.817;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-0.372;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,66:154:99:1826,0,2467	18	0	1	0	.
chr3	47384285	47384285	G	A	intronic	PTPN23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167693260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.576e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.272e-05	9.11e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.06	2	chr3	47384285	.	G	A	106.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	16	0	1	2	.
chr3	48522401	48522401	A	-	intronic	PFKFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.53	1	chr3	48522400	.	TA	T	48.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=62;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	1	.
chr3	49180625	49180625	G	A	intronic	C3orf84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048752472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.927e-05	5.915e-05	2.576e-05	9.434e-05	7.36e-05	3.084e-05	2.215e-05	2.849e-05	1.86e-05	7.254e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	7.36e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	144.05	5	chr3	49180625	.	G	A	144.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:156,0,25	16	0	1	2	.
chr3	49411979	49411979	G	A	upstream	RHOA;TCTA	dist=227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946241821	0	1.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.347e-05	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.84	.	chr3	49411979	.	G	A	66.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	15	0	1	3	.
chr3	49686598	49686598	G	A	intronic	MST1	.	.	.	.	402	1118	2	0	0	2	0.000893655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186979656	0.0001	0.0001	9.744e-05	0.0001	0.0007	8.825e-05	8.278e-05	0.0002	0.0002	6.325e-05	0.0004	0	2.784e-05	0	0.0007	0.0001	0.0002	2.51e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.412e-05	0	0	0	0.0002	9.446e-05	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	800.33	56	chr3	49686598	.	G	A	800.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=1144;ExcessHet=0;FS=0.917;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.98;MQRankSum=3.05;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.711;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,28:76:99:814,0,1400	18	0	1	0	.
chr3	49889040	49889040	A	G	intronic	MST1R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891678697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr3	49889040	.	A	G	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr3	50311647	50311744	GGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGCCGGGCGTGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCACGGAC	-	intronic	HYAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.724e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.17	2	chr3	50311646	.	TGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCAGGCCGGGCGTGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCACGGAC	T	36.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.15;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.03;MQRankSum=-2.638;QD=3.62;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:47:47,0,287	14	0	1	4	.
chr3	50311744	50311744	C	0	intronic	HYAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	123.88	5	chr3	50311744	.	C	*	123.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.255;DP=105;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.14;MQRankSum=1.5;QD=6.19;ReadPosRankSum=2.82;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:47:.:.:47,0,287:.	14	0	1	4	C
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chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5964.56	61	chr3	51413222	.	T	C	5964.56	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.857;DP=1455;ExcessHet=25.4433;FS=222.337;InbreedingCoeff=-0.7681;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,21:80:99:.:.:555,0,2120:.	2	0	16	1	C
chr3	51544679	51544679	C	T	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	113.44	.	chr3	51544679	.	C	T	113.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	13	0	1	5	.
chr3	51561567	51561568	TT	-	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.173e-05	0.0005	4.059e-05	4.293e-05	6.968e-05	1.798e-05	1.184e-05	.	.	2.531e-05	0	6.968e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	110.33	2	chr3	51561566	.	CTT	C	110.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0.1336;FS=5.434;InbreedingCoeff=-0.15;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	16	0	1	2	C
chr3	51986859	51986859	G	A	intronic	ABHD14A-ACY1;ACY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs145367731	1.369e-05	1.105e-05	1.66e-05	1.084e-05	7.911e-05	8.22e-06	6.52e-06	1.309e-05	6.23e-06	7.911e-05	0	0	2.872e-05	0	0	1.48e-05	0	0	3.286e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	607.33	18	chr3	51986859	.	G	A	607.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:621,0,415	18	0	1	0	.
chr3	52230691	52230691	G	A	intronic	TWF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs150983578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.72e-05	0.0001	2.109e-05	1.526e-05	4.73e-05	3.047e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.47	9	chr3	52230691	.	G	A	252.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.05;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:30:266,0,30	18	0	1	0	.
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	392.57	30	chr3	52444725	.	ACGG	*	392.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=58.33;QD=0.93;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:89:.:.:1289,89,0:.	1	17	1	0	.
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	632.83	5	chr3	52609087	.	C	G	632.83	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.697;DP=184;ExcessHet=10.9117;FS=26.567;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.349;SOR=5.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:11:11,0,36	2	2	12	3	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	3273.22	100	chr3	53745568	.	C	T	3273.22	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.256;DP=1602;ExcessHet=13.8672;FS=101.631;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,47:107:99:307,0,688	4	0	13	2	.
chr3	54475683	54475683	A	G	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.14	1	chr3	54475683	.	A	G	31.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:32:32,0,78	5	0	1	13	.
chr3	54809074	54809074	C	A	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr3	54809074	.	C	A	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr3	55888335	55888335	A	G	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1218340902	7.223e-05	7.321e-05	6.892e-05	7.559e-05	0.0007	6.072e-05	5.673e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0027	0	0	0.0007	1.825e-05	0.0002	2.365e-05	6.588e-05	6.571e-05	7.723e-05	5.397e-05	1.472e-05	3.525e-05	2.622e-05	.	.	0	0	0	0.0026	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1156.33	33	chr3	55888335	.	A	G	1156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.618;DP=736;ExcessHet=0;FS=1.812;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-2.453;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,52:98:99:1170,0,1260	18	0	1	0	.
chr3	56059277	56059277	G	C	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.66	.	chr3	56059277	.	G	C	66.66	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56059277_G_C:75,0,120:56059277	12	0	1	6	C
chr3	56059282	56059282	G	A	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.63	.	chr3	56059282	.	G	A	63.63	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.153;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56059277_G_C:72,0,158:56059277	12	0	1	6	C
chr3	56236765	56236765	C	A	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr3	56236765	.	C	A	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr3	56349656	56349656	C	T	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046021434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.39	8	chr3	56349656	.	C	T	123.39	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5117;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=24.68;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	12	1	0	6	C
chr3	56887151	56887151	A	G	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.08	.	chr3	56887151	.	A	G	32.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr3	57240452	57240452	T	-	intronic	APPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758112283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1514.29	39	chr3	57240451	.	CT	C	1514.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.784;DP=748;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,53:121:99:1528,0,2058	18	0	1	0	.
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3074.07	45	chr3	58103906	.	C	T	3074.07	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=-0.907;DP=864;ExcessHet=12.1646;FS=199.069;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.827;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,20:41:99:0|1:58103903_A_G:398,0,473:58103903	3	0	12	4	.
chr3	58154536	58154536	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187823471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.835e-06	6.663e-06	0	1.409e-05	1.501e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	140.93	7	chr3	58154536	.	C	T	140.93	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.126;DP=155;ExcessHet=4.0199;FS=8.164;InbreedingCoeff=-0.3197;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.732;SOR=2.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:52:0|1:58154536_C_T:52,0,106:58154536	8	0	3	8	C
chr3	58526274	58526274	C	G	intronic	ACOX2	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.8	6	chr3	58526274	.	C	G	137.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.56;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:151,0,28	18	0	1	0	.
chr3	62078096	62078096	C	T	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	102.57	26	chr3	62078096	.	C	T	102.57	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.457;DP=769;ExcessHet=0.7564;FS=133.129;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.86;SOR=7.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,8:44:1:0|1:62078096_C_T:1,0,656:62078096	13	0	4	2	.
chr3	63361316	63361316	G	A	intronic	SYNPR	.	.	.	.	1000	520	2	0	0	2	0.00191939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762137969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	3.858e-05	4.039e-05	0.0001	1.717e-05	1.13e-05	2.265e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.21	3	chr3	63361316	.	G	A	98.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,99	18	0	1	0	.
chr3	65440132	65440132	C	G	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.27e-06	3.469e-06	4.289e-06	6.219e-06	0.0002	1.54e-06	1.12e-06	1.38e-06	9.3e-07	0	0	0	0	0	0.0002	5.877e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	513.35	16	chr3	65440132	.	C	G	513.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.74;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.53;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:527,0,250	18	0	1	0	.
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	259.42	20	chr3	67518101	.	C	G	259.42	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.462;DP=460;ExcessHet=7.538;FS=63.715;InbreedingCoeff=-0.4232;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:9:9,0,72	8	0	10	1	.
chr3	72944264	72944264	T	-	intronic	GXYLT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480193847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.54e-05	0.0002	1.365e-05	5.885e-05	5.29e-05	1.335e-05	8.52e-06	8.76e-06	3.28e-06	5.29e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	479.66	1	chr3	72944263	.	CT	C	479.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5162;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:56:122,79,96	9	0	1	9	.
chr3	75733614	75733614	G	0	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	33.26	4	chr3	75733614	.	G	*	33.26	.	AC=26;AF=0.929;AN=28;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6444;MLEAC=32;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.64;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:75733613_CG_C:270,18,0:75733613	1	13	0	5	.
chr3	77622301	77622301	C	G	exonic	ROBO2	.	nonsynonymous SNV	ROBO2:NM_001378193:exon23:c.C3629G:p.S1210C,ROBO2:NM_002942:exon23:c.C3629G:p.S1210C,ROBO2:NM_001290039:exon24:c.C3641G:p.S1214C,ROBO2:NM_001290040:exon24:c.C3641G:p.S1214C,ROBO2:NM_001290065:exon24:c.C1850G:p.S617C,ROBO2:NM_001378192:exon24:c.C3710G:p.S1237C,ROBO2:NM_001378197:exon24:c.C3755G:p.S1252C,ROBO2:NM_001378198:exon24:c.C3710G:p.S1237C,ROBO2:NM_001378199:exon24:c.C3710G:p.S1237C,ROBO2:NM_001378202:exon24:c.C3632G:p.S1211C,ROBO2:NM_001378194:exon25:c.C3827G:p.S1276C	Vesicoureteral reflux 2	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	3727470	Vesicoureteral_reflux_2	MONDO:MONDO:0012573,MedGen:C1970483,OMIM:610878,Orphanet:289365	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.14622542197	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	6.057e-05	1.94e-05	3	154602	rs755603547	3.42e-06	3.42e-06	5.445e-06	1.375e-06	2.319e-05	1e-06	7.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.025	0.56192	D	0.999	0.90584	D	0.984	0.86255	D	0.000970	0.40836	D	0.000000	.	.	.	2.22	0.62911	M	-0.15	0.68181	T	-2.9	0.60827	D	0.814	0.81459	-0.1301	0.79399	T	0.446	0.78228	T	9	0.5610354	0.64789	D	0.146225	0.82835	D	0.368	0.68757	0.392	0.41606	0.692491047091	0.68984	0.3414592856749596	0.34058	0.600408321793	0.55127	0.730992436409	0.71651	T	0.480885	0.80968	T	0.134267	0.67776	D	0.0519428	0.73712	D	0.56103002722639	0.34893	D	0.959204	0.86103	D	0.27371246	0.50438	0.29430073	0.55460	0.27371246	0.50438	0.29430073	0.55459	-6.9	0.53299	T	.	.	0.495	0.68553	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.466072	0.69550	25.4	0.99050237252841855	0.51230	0.98939	0.88905	D	AEFI	0.916133	0.88191	D	0.695041198458521	0.79309	7.050269	0.669872621522223	0.80098	7.223935	0.999999429847807	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	7.568000	0.81546	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.749000	0.35751	0.0:1.0:0.0:0.0	19.508	0.95122	551	0.72115	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1732.33	33	chr3	77622301	.	C	G	1732.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.419;DP=760;ExcessHet=0;FS=4.081;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,73:135:99:1746,0,1810	18	0	1	0	.
chr3	78833857	78833857	C	A	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.62	.	chr3	78833857	.	C	A	30.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr3	98133456	98133460	ACCCC	-	exonic	OR5H1	.	frameshift deletion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.759_763del:p.P254Sfs*14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	487.75	41	chr3	98133455	.	GACCCC	G	487.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=1767;ExcessHet=0.3672;FS=79.695;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.637;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:98,18:116:99:0|1:98133455_GACCCC_G:313,0,3826:98133455	16	0	3	0	.
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chr3	98133457	98133457	C	0	exonic	OR5H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	412.34	59	chr3	98133457	.	C	*	412.34	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-2.924;DP=1837;ExcessHet=5.3738;FS=137.077;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=11;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=3.2;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:98,18:116:99:0|1:98133455_GACCCC_G:313,0,3826:98133455	3	0	8	8	C
chr3	98133459	98133459	C	0	exonic	OR5H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	378.48	59	chr3	98133459	.	C	*	378.48	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.973;DP=1809;ExcessHet=4.0268;FS=142.708;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=2.4;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:98,18:116:99:0|1:98133455_GACCCC_G:313,0,3826:98133455	4	0	7	8	C
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chr3	98133465	98133465	C	G	exonic	OR5H1	.	synonymous SNV	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.C768G:p.L256L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	2230.28	47	chr3	98133465	.	C	G	2230.28	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-4.325;DP=1350;ExcessHet=1.3;FS=123.243;InbreedingCoeff=-0.1696;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.761;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,17:110:99:0|1:98133455_GACCCC_G:286,0,3599:98133455	13	0	5	1	C
chr3	100262500	100262500	G	-	intronic	TBC1D23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.0	4	chr3	100262499	.	CG	C	60.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100262499_CG_C:72,0,154:100262499	17	0	1	1	.
chr3	100262507	100262507	T	C	intronic	TBC1D23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.28	4	chr3	100262507	.	T	C	63.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100262499_CG_C:75,0,120:100262499	17	0	1	1	C
chr3	100732860	100732860	A	T	intronic	TFG	.	.	.	Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868080846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	139.23	.	chr3	100732860	.	A	T	139.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.72;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.89;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:151,0,70	16	0	1	2	.
chr3	100818393	100818393	T	A	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.33	17	chr3	100818393	.	T	A	434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=431;ExcessHet=0;FS=3.171;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:448,0,378	18	0	1	0	.
chr3	105681365	105681365	T	C	intronic	CBLB	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs772075547	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0044	0.0006	0.0006	0.0028	0.0023	0.0002	0.0010	0.0003	0	0.0001	0.0044	0.0008	0.0007	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0009	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.39	3	chr3	105681365	.	T	C	315.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.712;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.778;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:329,0,169	18	0	1	0	.
chr3	108050396	108050396	G	A	intronic	CD47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012748136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	4.594e-05	6.427e-05	1.344e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.304e-05	3.034e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	379.33	34	chr3	108050396	.	G	A	379.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=529;ExcessHet=0;FS=1.55;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.68;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:393,0,347	18	0	1	0	.
chr3	111193126	111193126	C	T	intronic	NECTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	173.38	12	chr3	111193126	.	C	T	173.38	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.375;DP=380;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2084;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:35:35,0,322	10	0	3	6	.
chr3	111966521	111966524	GTCT	0	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	302.36	20	chr3	111966521	.	GTCT	*	302.36	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;DP=369;ExcessHet=0.1204;FS=0.698;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;QD=2.34;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,14:25:99:0|1:111966500_CAT_C:534,0,420:111966500	12	1	6	0	.
chr3	111966524	111966524	T	0	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	606.59	20	chr3	111966524	.	T	*	606.59	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.82;DP=385;ExcessHet=0.0524;FS=1.323;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=-1.724;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,14:25:99:0|1:111966500_CAT_C:534,0,420:111966500	12	2	5	0	C
chr3	114080234	114080235	TA	-	intronic	QTRT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs369296021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0093	0.0003	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	0	0	0.0093	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.7	4	chr3	114080233	.	CTA	C	148.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.78;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	18	0	1	0	.
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3059.16	120	chr3	114293849	.	A	G	3059.16	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.22;DP=1987;ExcessHet=11.1788;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.5616;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.92;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,27:122:99:0|1:114293849_A_G:449,0,3052:114293849	4	0	12	3	.
chr3	114293857	114293857	C	G	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	0	3.152e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2828.24	125	chr3	114293857	.	C	G	2828.24	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-2.901;DP=1958;ExcessHet=5.3738;FS=144.116;InbreedingCoeff=-0.434;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=1.88;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:106,15:126:99:.:.:368,0,3236:.	7	0	7	5	C
chr3	115952369	115952369	T	C	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544552143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	8.661e-05	7.253e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.24	5	chr3	115952369	.	T	C	35.24	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,77	10	0	1	8	.
chr3	119674962	119674962	C	T	intronic	COX17	.	.	.	.	17	207	2	0	0	2	0.00480769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537851060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.917e-05	0.0002	0	0.0001	0.0020	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.39	12	chr3	119674962	.	C	T	198.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:212,0,242	18	0	1	0	.
chr3	119677128	119677128	G	0	intronic	COX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1617.83	33	chr3	119677128	.	G	*	1617.83	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.374;DP=660;ExcessHet=0.3441;FS=1.996;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26:46:99:1019,0,741	15	1	3	0	C
chr3	120243411	120243411	C	T	intronic	GPR156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs746587240	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0002	0.0001	0.0015	0.0010	9.348e-05	0.0004	0	0	0	0.0033	0.0002	0.0004	9.065e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.17e-05	6.726e-05	0.0002	0.0001	2.413e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.29	2	chr3	120243411	.	C	T	101.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.623;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:112,0,62	16	0	1	2	.
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chr3	121190621	121190621	A	T	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.86	6	chr3	121190621	.	A	T	52.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=119;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.61;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121190582_T_C:66,0,246:121190582	18	0	1	0	C
chr3	121190622	121190622	C	A	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.81	6	chr3	121190622	.	C	A	52.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.6;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121190582_T_C:66,0,246:121190582	18	0	1	0	C
chr3	121647135	121647135	C	T	intronic	HCLS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs191371575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.9e-05	9.848e-05	0.0001	9.457e-05	0.0002	6.033e-05	4.9e-05	5.856e-05	4.249e-05	2.419e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	163.02	6	chr3	121647135	.	C	T	163.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:176,0,206	17	0	1	1	.
chr3	123143393	123143393	-	AG	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	53.75	.	chr3	123143393	.	A	AAG	53.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:1|0:123143386_C_CA:61,0,101:123143386	11	0	1	7	.
chr3	123348045	123348045	-	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.48	21	chr3	123348045	.	G	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC	104.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.77;MQRankSum=-0.189;QD=17.41;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:118,0,146	18	0	1	0	.
chr3	123666909	123666909	G	A	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	282	1234	5	1	0	7	0.00282828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs544664498	0.0005	0.0003	0.0005	0.0004	0.0035	0.0004	0.0004	0.0016	0.0015	0	0.0003	0.0010	0.0020	0.0002	0.0035	0.0002	0.0009	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	0	0	0.0003	0.0023	0.0022	9.508e-05	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.33	19	chr3	123666909	.	G	A	406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.755;DP=468;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.102;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:420,0,570	18	0	1	0	.
chr3	124823039	124823039	C	T	intronic	ITGB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391766222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.835e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	54.29	1	chr3	124823039	.	C	T	54.29	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,67	12	0	1	6	.
chr3	125055935	125055935	-	GGGCAGG	UTR5	HEG1	NM_020733:c.-46_-45insCCTGCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1675.32	1	chr3	125055935	.	A	AGGGCAGG	1675.32	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=77;ExcessHet=0.0126;FS=1.684;InbreedingCoeff=0.3701;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.9;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:184,15,0	13	1	0	5	.
chr3	125932916	125932916	C	T	intronic	ALG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	194.99	5	chr3	125932916	.	C	T	194.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.241;DP=159;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.14;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-1.442;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:208,0,142	17	0	1	1	.
chr3	126461243	126461243	C	T	UTR3	ZXDC	NM_001040653:c.*286G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.96e-06	5.472e-06	1.863e-06	4.194e-06	3.65e-05	7.9e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.146e-05	3.65e-05	6.569e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	415.45	10	chr3	126461243	.	C	T	415.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.789;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,11:22:99:0|1:126461243_C_T:429,0,429:126461243	18	0	1	0	.
chr3	127032245	127032245	G	A	intronic	PLXNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428812374	1.6e-05	1.252e-05	1.661e-05	1.543e-05	2.137e-05	8.09e-06	5.9e-06	1.105e-05	8.28e-06	0	0	0	0	0	0	2.137e-05	3.133e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.33	16	chr3	127032245	.	G	A	171.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.66;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.762;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:185,0,364	18	0	1	0	.
chr3	127196653	127196653	C	T	UTR5	C3orf56	NM_001007534:c.-33C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755739037	1.432e-06	2.736e-06	0	2.904e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.222e-07	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	777.33	33	chr3	127196653	.	C	T	777.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.763;DP=726;ExcessHet=0;FS=8.192;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.402;SOR=0.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,28:56:99:791,0,779	18	0	1	0	.
chr3	127692114	127692116	TTG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*84_*82delins0;NM_007283:c.*84_*82delins0;NM_001003794:c.*84_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	451.14	13	chr3	127692114	.	TTG	*	451.14	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.097;DP=301;ExcessHet=0.3441;FS=12.769;InbreedingCoeff=0.1215;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:89:.:.:100,0,89:.	16	0	3	0	.
chr3	127692115	127692116	TG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*83_*82delins0;NM_007283:c.*83_*82delins0;NM_001003794:c.*83_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	155.83	15	chr3	127692115	.	TG	*	155.83	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.394;DP=313;ExcessHet=0.1204;FS=14.056;InbreedingCoeff=0.27;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:89:.:.:100,0,89:.	13	0	6	0	C
chr3	128051599	128051599	T	G	upstream	SEC61A1	dist=838	.	.	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.39	4	chr3	128051599	.	T	G	37.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.731;DP=195;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.69;MQRankSum=-3.307;QD=2.88;ReadPosRankSum=-0.501;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:128051599_T_G:51,0,456:128051599	18	0	1	0	.
chr3	128051600	128051600	T	C	upstream	SEC61A1	dist=837	.	.	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.54	4	chr3	128051600	.	T	C	37.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.795;DP=197;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.69;MQRankSum=-3.307;QD=2.89;ReadPosRankSum=-0.891;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:128051599_T_G:51,0,456:128051599	18	0	1	0	C
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2855.05	66	chr3	128055734	.	T	C	2855.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.098;DP=1413;ExcessHet=25.4433;FS=109.351;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,21:73:99:.:.:180,0,1303:.	3	0	16	0	C
chr3	128062724	128062724	G	A	intronic	SEC61A1	.	.	.	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.79	.	chr3	128062724	.	G	A	68.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:73,0,68	8	0	1	10	C
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	181.82	8	chr3	129280077	.	G	C	181.82	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=268;ExcessHet=9.6465;FS=10.071;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.37;SOR=2.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:18:8:8,0,105	7	0	11	1	.
chr3	129565647	129565647	T	C	intronic	PLXND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.34	10	chr3	129565647	.	T	C	91.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.861;DP=253;ExcessHet=0;FS=6.107;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-1.117;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:99:105,0,442	18	0	1	0	.
chr3	130421335	130421335	G	A	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5012A:p.G1671E,COL6A5:NM_153264:exon27:c.G5012A:p.G1671E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.794	0.167130559847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723514	0.33642	D	.	.	.	-6.28	0.99614	D	-5.87	0.88630	D	0.94	0.94668	1.094	0.99395	D	0.984	0.99521	D	9	0.985523	0.98809	D	0.167131	0.84557	D	0.794	0.93227	0.951	0.99428	0.644124591191	0.64118	0.9735298133118696	0.97341	0.262336419958	0.28795	0.683480918407	0.64769	T	0.416298	0.76929	T	0.521063	0.94919	D	0.510694	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.920008	0.71084	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.836	0.79050	P	.	.	5.173918	0.86733	29.0	0.99152888611040157	0.53875	0.94007	0.59833	D	AEFBI	0.669031	0.63661	D	0.704442869841399	0.79923	7.181635	0.635508156860711	0.77535	6.698256	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	5712.42	63	chr3	130421335	.	G	A	5712.42	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.729;DP=1224;ExcessHet=20.8569;FS=266.52;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=1.91;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,26:69:99:0|1:130421335_G_A:428,0,1092:130421335	10	0	6	3	.
chr3	130565231	130565231	C	T	exonic	COL6A6	.	nonsynonymous SNV	COL6A6:NM_001102608:exon3:c.C899T:p.S300F	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.356	0.0496727804386	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs746495709	1.026e-05	1.026e-05	5.445e-06	1.513e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	8.885e-05	7.053e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0.0002	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.006	0.61437	D	0.0	0.92824	D	0.939	0.52645	P	0.602	0.50862	P	0.004508	0.33669	N	0.212364	0.999988	0.18198	N	2.98	0.85499	M	-1.24	0.78967	T	-4.74	0.80172	D	0.372	0.41360	-0.2048	0.77546	T	0.521	0.82119	D	10	0.43955112	0.58012	T	0.049673	0.63915	D	0.356	0.67691	0.466	0.53729	0.543910352347	0.54045	0.552486893211384	0.55174	0.329062908688	0.35019	0.347632408142	0.17573	T	0.232816	0.59947	T	-0.0695311	0.41403	T	-0.240799	0.50720	T	0.966296434402466	0.67537	D	0.70043	0.31009	T	0.5300451	0.68833	0.43129534	0.66752	0.5300451	0.68834	0.43129534	0.66752	-5.276	0.39705	T	.	.	0.103	0.18414	B	.	.	3.339113	0.46004	22.2	0.99764934210856637	0.85417	0.57620	0.30425	D	AEFBI	0.311882	0.41748	N	0.0837804001301322	0.45708	2.822756	-0.0759137004909552	0.36388	2.11704	0.981589674939926	0.30283	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.8	4.8	0.61157	0.987000	0.29203	3.979000	0.40889	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.997000	0.33255	0.029000	0.12982	0.0:1.0:0.0:0.0	17.817	0.88548	659	0.61982	von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1840.33	33	chr3	130565231	.	C	T	1840.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.52;DP=798;ExcessHet=0;FS=1.346;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,67:138:99:1854,0,1700	18	0	1	0	.
chr3	131001093	131001093	A	G	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.496e-06	3.819e-05	0	6.576e-06	5.117e-06	5.8e-07	2.2e-07	8.5e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.117e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	171.06	4	chr3	131001093	.	A	G	171.06	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-0.921;DP=102;ExcessHet=2.9231;FS=5.221;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:58:0|1:131001093_A_G:122,0,58:131001093	8	0	6	5	.
chr3	132483739	132483743	ATTAT	-	intronic	DNAJC13	.	.	.	.	505	1016	1	0	0	1	0.000491884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.66	4	chr3	132483738	.	AATTAT	A	265.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.52;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:63:279,0,63	18	0	1	0	.
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chr3	136889289	136889289	G	A	intronic	NCK1	.	.	.	.	1155	366	1	0	0	1	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532307232	0	8.588e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.259e-05	5.25e-05	5.144e-05	5.379e-05	0.0015	2.558e-05	1.831e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	109.14	5	chr3	136889289	.	G	A	109.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:54:121,0,54	17	0	1	1	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5031.77	379	chr3	137764997	.	G	A	5031.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-6.454;DP=5963;ExcessHet=31.086;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.6;SOR=14.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:217,88:311:99:157,0,4820	1	0	17	1	.
chr3	138097612	138097612	C	T	intronic	DZIP1L	.	.	.	.	2	222	2	0	0	2	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs188255865	0.0001	8.874e-05	0.0001	0.0001	0.0037	9.194e-05	8.354e-05	0.0018	0.0013	0	0.0001	0	0	3.143e-05	0.0037	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0001	0.0002	4.028e-05	0.0002	6.506e-05	5.318e-05	0.0001	8.876e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.34	10	chr3	138097612	.	C	T	132.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:146,0,215	18	0	1	0	.
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chr3	138274496	138274496	C	T	exonic	ARMC8	.	synonymous SNV	ARMC8:NM_001282342:exon16:c.C1458T:p.A486A,ARMC8:NM_001267041:exon17:c.C1584T:p.A528A,ARMC8:NM_001267042:exon17:c.C1476T:p.A492A,ARMC8:NM_001363941:exon18:c.C1677T:p.A559A,ARMC8:NM_001363942:exon18:c.C1551T:p.A517A,ARMC8:NM_015396:exon19:c.C1635T:p.A545A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1190321506	5.476e-06	5.472e-06	6.811e-06	4.127e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	3.828e-05	0	0	0.0002	5.399e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1417.33	37	chr3	138274496	.	C	T	1417.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.655;DP=785;ExcessHet=0;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.504;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,64:133:99:1431,0,1670	18	0	1	0	.
chr3	138469802	138469802	C	G	intronic	ESYT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	41.89	7	chr3	138469802	.	C	G	41.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.124;DP=182;ExcessHet=0;FS=10.71;InbreedingCoeff=-0.16;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=-0.316;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:51:0|1:138469801_C_T:51,0,149:138469801	11	0	1	7	.
chr3	140325954	140325954	T	A	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	492.47	6	chr3	140325954	.	T	A	492.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6133;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=30.68;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:6:66:.:.:252,128,113:.	11	0	1	7	.
chr3	140476894	140476894	C	T	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754192119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.863e-05	9.852e-05	0.0001	6.731e-05	0.0003	6.011e-05	4.883e-05	8.878e-05	5.387e-05	2.415e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0	8.823e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.12	.	chr3	140476894	.	C	T	63.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	16	0	1	2	C
chr3	141799142	141799142	G	T	intronic	GRK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531826740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	0.0001	0	0.0010	0	0	0	0	0.0005	0.0019	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	114.81	.	chr3	141799142	.	G	T	114.81	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:122,0,24	12	0	1	6	.
chr3	141890729	141890729	C	T	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012402561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.654e-05	3.942e-05	0	5.428e-05	0.0004	8.2e-06	5.18e-06	7.318e-05	3.039e-05	4.984e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.16	2	chr3	141890729	.	C	T	65.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
chr3	148856127	148856127	A	G	intronic	CPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr3	148856127	.	A	G	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	12014.5	42	chr3	149968580	.	AC	*	12014.5	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=1062;ExcessHet=0;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,28:61:99:1|0:149968579_AAC_A:2188,856,683:149968579	6	3	10	0	.
chr3	150575875	150575875	-	GTTAGAAGTA	intronic	EIF2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs777079622	0.0012	0.0010	0.0012	0.0012	0.0014	0.0011	0.0011	0.0014	0.0013	6.556e-05	0.0006	0	0	5.051e-05	0.0003	0.0014	0.0010	0.0011	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0014	0.0006	0.0006	0.0011	0.0011	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0.0014	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.29	23	chr3	150575875	.	G	GGTTAGAAGTA	391.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.538;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.329;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,11:30:99:0|1:150575854_TGAGGCGA_T:405,0,765:150575854	18	0	1	0	.
chr3	150669650	150669650	A	-	intronic	ERICH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs755906686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0015	0.0007	0.0006	0.0012	0.0011	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	0.0015	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.98	2	chr3	150669649	.	CA	C	108.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.444;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:86:122,0,86	18	0	1	0	.
chr3	151389834	151389834	C	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433099451	1.147e-05	9.51e-06	7.974e-06	1.47e-05	1.47e-05	4.12e-06	2.71e-06	5.3e-06	3.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	3.606e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	522.68	12	chr3	151389834	.	C	T	522.68	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=0.719;DP=325;ExcessHet=12.9095;FS=2.58;InbreedingCoeff=-0.606;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:56:0|1:151389834_C_T:56,0,125:151389834	5	0	7	7	.
chr3	151453783	151453783	-	A	intronic	IGSF10	.	.	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	0.0002	0	0.0001	0	6.394e-05	0	0.0003	0.0002305	6	26028	rs781602260	6.152e-05	0.0007	6.018e-05	6.289e-05	0.0003	5.02e-05	4.647e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	5.231e-05	0	0.0002	5.032e-05	5.632e-05	0.0003	3.953e-05	5.254e-05	5.157e-05	2.695e-05	0.0002	1.719e-05	1.132e-05	1.173e-05	6.25e-06	4.831e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	519.29	37	chr3	151453783	.	T	TA	519.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.408;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:533,0,526	18	0	1	0	.
chr3	155116381	155116381	C	G	intronic	MME	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, Autosomal recessive, Autosomal dominant	539	981	2	0	0	2	0.00101833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528249649	0.0001	8.333e-05	6.788e-05	0.0002	0.0011	0.0001	9.773e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	3.948e-05	5.535e-05	0.0011	4.608e-05	4.597e-05	2.575e-05	6.735e-05	0.0006	2.113e-05	1.529e-05	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.47	7	chr3	155116381	.	C	G	45.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.838;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:59:59,0,333	18	0	1	0	.
chr3	155763077	155763077	G	A	UTR3	C3orf33	NM_173657:c.*440C>T;NM_001308229:c.*440C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396600662	0	1.588e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.325e-05	1.318e-05	1.295e-05	1.357e-05	2.951e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	158.08	2	chr3	155763077	.	G	A	158.08	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2757;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	15	1	0	3	.
chr3	155896281	155896281	T	-	intronic	GMPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.17	1	chr3	155896280	.	AT	A	39.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	16	0	1	2	.
chr3	157381266	157381266	G	C	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_024621:exon7:c.C1017G:p.S339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	7062.02	34	chr3	157381266	.	G	C	7062.02	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.242;DP=2625;ExcessHet=2.9153;FS=102.139;InbreedingCoeff=-0.2459;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=1.55;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:198,40:238:99:0|1:157381266_G_C:996,0,8114:157381266	11	0	7	1	.
chr3	157381272	157381275	GGTG	-	exonic	VEPH1	.	frameshift deletion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1008_1011del:p.T337Sfs*15,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.1008_1011del:p.T337Sfs*15,VEPH1:NM_024621:exon7:c.1008_1011del:p.T337Sfs*15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	0.0002	1.363e-06	2.754e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5885.78	34	chr3	157381271	.	AGGTG	A	5885.78	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.455;DP=3692;ExcessHet=2.0135;FS=95.914;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.27;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:198,31:239:99:.:.:887,0,8103:.	17	0	2	0	C
chr3	157381272	157381272	G	0	exonic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	1091.63	209	chr3	157381272	.	G	*	1091.63	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-2.892;DP=3520;ExcessHet=2.9153;FS=103.783;InbreedingCoeff=-0.418;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.932;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:177,41:225:99:1|0:157381266_G_C:1020,0,7974:157381266	5	0	6	8	C
chr3	157381275	157381275	-	CCCC	exonic	VEPH1	.	frameshift insertion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1007_1008insGGGG:p.D336Efs*27,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.1007_1008insGGGG:p.D336Efs*27,VEPH1:NM_024621:exon7:c.1007_1008insGGGG:p.D336Efs*27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1702.6	48	chr3	157381275	.	G	GCCCC	1702.6	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.075;DP=3134;ExcessHet=2.9153;FS=96.253;InbreedingCoeff=-0.2905;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.952;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:191,31:232:99:.:.:908,0,7810:.	15	0	2	2	C
chr3	159612660	159612660	T	C	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.96	6	chr3	159612660	.	T	C	53.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:159612660_T_C:66,0,246:159612660	17	0	1	1	.
chr3	159612661	159612661	T	G	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.93	6	chr3	159612661	.	T	G	53.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:159612660_T_C:66,0,246:159612660	17	0	1	1	C
chr3	159612664	159612664	T	G	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.93	6	chr3	159612664	.	T	G	53.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:159612660_T_C:66,0,246:159612660	17	0	1	1	C
chr3	159612671	159612671	G	T	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.52	6	chr3	159612671	.	G	T	54.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:159612660_T_C:66,0,246:159612660	16	0	1	2	C
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chr3	159612708	159612708	T	C	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457672193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.18	6	chr3	159612708	.	T	C	63.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:159612702_A_G:75,0,120:159612702	17	0	1	1	C
chr3	160226077	160226077	G	C	exonic	C3orf80	.	nonsynonymous SNV	C3orf80:NM_001168214:exon1:c.G442C:p.E148Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.203777019055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.43085	D	0.177	0.29740	T	.	.	.	.	.	.	0.016459	0.27975	U	0.227351	0.768599	0.29462	N	0.55	0.14455	N	.	.	.	-0.77	0.21429	N	0.072	0.04547	-0.9706	0.37073	T	0.082	0.32382	T	7	0.109375566	0.20402	T	0.203777	0.86894	D	0.051	0.14325	0.164	0.06842	0.0666544352282	0.05500	0.14887449473041728	0.14809	.	.	.	.	.	0.015197	0.12791	T	-0.164732	0.26033	T	-0.474402	0.25042	T	0.399537265300751	0.28925	T	0.550545	0.18982	T	0.20150469	0.42163	0.122778654	0.29613	0.20150469	0.42163	0.122778654	0.29613	-4.266	0.27697	T	.	.	0.240	0.47426	B	.	.	3.064445	0.41164	21.3	0.99401699628509699	0.62841	0.56202	0.30057	D	AEFDGBHCI	0.268692	0.38513	N	-0.119265612680299	0.36553	2.114487	-0.105881107087998	0.35153	2.030331	0.999997889056431	0.74766	0.56387	0.32371	0	0.491552	0.07993	0	0.503968	0.08637	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.37	3.37	0.37692	1.319000	0.33260	8.898000	0.78364	0.479000	0.22080	0.022000	0.19841	1.000000	0.68203	0.090000	0.17789	0.0:0.0:1.0:0.0	13.645	0.61748	353	0.85335	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	919.33	34	chr3	160226077	.	G	C	919.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.607;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.025;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:933,0,692	18	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1672.3	34	chr3	165017754	.	A	G	1672.3	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=993;ExcessHet=31.086;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.7655;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.916;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,13:62:38:38,0,1051	2	0	17	0	.
chr3	169851219	169851219	G	C	intronic	LRRC31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.54	.	chr3	169851219	.	G	C	49.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.61;MQRankSum=-0.842;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,115	8	0	1	10	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2933.47	62	chr3	169982981	.	G	A	2933.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.758;DP=1211;ExcessHet=25.4433;FS=441.048;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.935;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:211,0,655	2	0	16	1	.
chr3	170114318	170114318	-	T	intronic	PHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.33	.	chr3	170114318	.	G	GT	72.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:82:0|1:170114318_G_GT:82,0,117:170114318	13	0	1	5	.
chr3	171367476	171367476	G	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	505.37	3	chr3	171367476	.	G	*	505.37	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6735;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.69;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:5:14:.:.:148,15,0:.	8	1	0	10	.
chr3	171692187	171692187	T	C	intronic	PLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.35	6	chr3	171692187	.	T	C	161.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:175,0,178	18	0	1	0	.
chr3	172328877	172328877	C	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.957e-06	4.125e-06	3.867e-06	0	2.53e-06	3.3e-07	1.2e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.53e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	132.76	21	chr3	172328877	.	C	T	132.76	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.862;DP=436;ExcessHet=0.3892;FS=17.67;InbreedingCoeff=-0.2036;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=1.84;SOR=3.731	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,11:31:63:.:.:63,0,269:.	10	0	3	6	.
chr3	172385564	172385566	TTT	-	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364396738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.127e-05	9.503e-05	1.375e-05	2.928e-05	4.651e-05	5.66e-06	2.57e-06	1.235e-05	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.651e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	155.68	.	chr3	172385563	.	CTTT	C	155.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2595;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,85	7	0	1	11	C
chr3	177047200	177047200	C	T	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs181571053	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0	4.449e-05	0	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.22e-05	0	0	0.0014	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1644.33	37	chr3	177047200	.	C	T	1644.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.85;DP=756;ExcessHet=0;FS=2.622;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=-1.16;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,56:117:99:1658,0,1586	18	0	1	0	.
chr3	179375451	179375451	C	-	intronic	MFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398412365	4.313e-05	3.91e-05	2.836e-05	5.773e-05	0.0004	3.349e-05	3.032e-05	0.0003	0.0002	0	3.3e-05	0	0	0	0.0002	2.196e-05	3.944e-05	0.0004	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	343.29	22	chr3	179375450	.	AC	A	343.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=593;ExcessHet=0;FS=2.98;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.042;SOR=1.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:357,0,554	18	0	1	0	.
chr3	179586467	179586469	GAA	0	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	4086.89	20	chr3	179586467	.	GAA	*	4086.89	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=325;ExcessHet=0.3672;FS=0.929;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:14:66:1|0:179586466_TG_T:427,150,113:179586466	7	0	12	0	.
chr3	183743116	183743116	T	C	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.67	.	chr3	183743116	.	T	C	39.67	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	1	0	1	17	.
chr3	183988941	183988941	A	G	intronic	ABCC5	.	.	.	.	22	203	1	0	0	1	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	1.313e-05	1.286e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.22	12	chr3	183988941	.	A	G	50.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.2;DP=129;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:183988941_A_G:63,0,288:183988941	17	0	1	1	.
chr3	183988943	183988943	A	G	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.84	12	chr3	183988943	.	A	G	49.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=129;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:183988941_A_G:63,0,288:183988941	18	0	1	0	C
chr3	184031635	184031635	C	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.006e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	860.28	33	chr3	184031635	.	C	T	860.28	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=565;ExcessHet=8.9063;FS=146;InbreedingCoeff=-0.6168;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.591;SOR=7.98	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,8:31:46:.:.:46,0,304:.	1	0	11	7	.
chr3	184170993	184170993	C	T	UTR3	DVL3	NM_004423:c.*238C>T	.	.	Robinow syndrome, autosomal dominant 3, Autosomal dominant	518	1003	1	0	0	1	0.000498256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868676302	5.293e-06	8.893e-06	5.931e-06	4.629e-06	3.372e-05	2.2e-06	1.42e-06	1.41e-06	1.02e-06	3.372e-05	0	0	0	0	0	4.8e-06	1.833e-05	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.65	8	chr3	184170993	.	C	T	42.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=141;ExcessHet=0;FS=9.7;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.33;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,175	18	0	1	0	.
chr3	185471732	185471732	T	A	intronic	MAP3K13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.34	.	chr3	185471732	.	T	A	64.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185471732_T_A:75,0,120:185471732	15	0	1	3	.
chr3	185471735	185471735	T	C	intronic	MAP3K13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.17	.	chr3	185471735	.	T	C	61.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185471732_T_A:72,0,142:185471732	15	0	1	3	C
chr3	185471740	185471740	G	A	intronic	MAP3K13	.	.	.	.	82	143	1	0	0	1	0.00348432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs779522367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.516e-05	5.326e-05	0.0001	7.897e-05	2.414e-05	0	6.55e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.07	.	chr3	185471740	.	G	A	61.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185471732_T_A:72,0,142:185471732	15	0	1	3	C
chr3	186248737	186248737	C	T	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr3	186248737	.	C	T	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr3	186297061	186297061	G	0	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	71.07	5	chr3	186297061	.	G	*	71.07	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=100;ExcessHet=0.3422;FS=8.042;InbreedingCoeff=0.1353;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,162:.	8	1	3	7	C
chr3	187256978	187256978	G	A	intronic	MASP1	.	.	.	3MC syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.587e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.33	26	chr3	187256978	.	G	A	46.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.702;DP=552;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:60:60,0,752	18	0	1	0	.
chr3	189312347	189312347	G	A	intronic	TPRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551111568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.255e-05	7.881e-05	5.16e-05	9.448e-05	0.0004	3.986e-05	3.138e-05	6.85e-05	2.865e-05	7.276e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	4.415e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	83.43	1	chr3	189312347	.	G	A	83.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1632;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.24;MQRankSum=-1.036;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:21:0|1:189312326_G_C:92,0,21:189312326	13	0	1	5	.
chr3	191329945	191329945	G	0	intronic	CCDC50;UTS2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	76.66	1	chr3	191329945	.	G	*	76.66	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3191;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;QD=5.11;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:24:0|1:191329942_TGGG_T:229,0,24:191329942	9	1	1	8	.
chr3	193270625	193270625	G	A	exonic	PLAAT1	.	nonsynonymous SNV	PLAAT1:NM_020386:exon4:c.G427A:p.V143I,PLAAT1:NM_001366112:exon5:c.G427A:p.V143I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3376135	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.00473275536475	0.0003	0.000199681	3.297e-05	0.0003	0	0	0	1.499e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs147242865	6.57e-05	6.567e-05	6.809e-05	6.328e-05	0.0002	5.497e-05	5.109e-05	9.753e-05	6.953e-05	0.0002	2.237e-05	0	2.52e-05	5.619e-05	0.0002	6.568e-05	0.0001	3.481e-05	9.851e-05	9.843e-05	0.0001	6.715e-05	0.0003	6.003e-05	4.877e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	0.333	0.18395	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	N	0.052987	0.99752	0.22627	N	.	.	.	0.83	0.47815	T	.	.	.	0.07	0.04307	-0.9849	0.33856	T	0.020	0.08453	T	9	0.021992981	0.00539	T	0.004733	0.11784	T	0.135	0.36572	.	.	0.0401082797425	0.02173	.	.	0.150424504173	0.16965	0.237670361996	0.02584	T	.	.	.	-0.503005	0.00550	T	-0.654331	0.08653	T	0.0522275529801846	0.05885	T	0.632437	0.24680	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.301663	0.17036	12.92	0.78644034708307187	0.12390	0.18414	0.20250	N	AEFDI	0.033565	0.04007	N	-0.868620849384523	0.11594	0.5603816	-0.621088340906734	0.18951	1.01471	8.36505298874182E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.547309	0.14657	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.64	1.86	0.24489	1.865000	0.39117	0.915000	0.22659	-0.116000	0.14526	1.000000	0.71638	0.980000	0.30356	0.986000	0.61781	0.6456:0.1421:0.0762:0.1361	3.356	0.06752	633	0.64743	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1347.33	33	chr3	193270625	.	G	A	1347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.631;DP=745;ExcessHet=0;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.691;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,55:104:99:1361,0,1106	18	0	1	0	.
chr3	193363044	193363044	C	T	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs761573309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	9.635e-05	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0103	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.51	3	chr3	193363044	.	C	T	61.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.039;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,143	18	0	1	0	.
chr3	193493347	193493347	C	G	intronic	ATP13A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs182923022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.408e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	100.31	.	chr3	193493347	.	C	G	100.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:110,0,66	13	0	1	5	.
chr3	193617327	193617327	C	G	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	45	1476	1	0	0	1	0.000338639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.447e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs567310703	4.278e-05	3.277e-05	4.215e-05	4.337e-05	0.0005	3.242e-05	2.887e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	1.378e-06	8.702e-05	0.0005	6.57e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	744.33	31	chr3	193617327	.	C	G	744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=654;ExcessHet=0;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:758,0,668	18	0	1	0	.
chr3	194617500	194617500	A	G	intronic	TMEM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.371e-06	2.214e-06	4.604e-06	4.16e-06	7.193e-06	7.3e-07	2.7e-07	1.2e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	7.193e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	759.33	36	chr3	194617500	.	A	G	759.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.675;DP=856;ExcessHet=0;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=-0.759;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:773,0,661	18	0	1	0	.
chr3	195290711	195290711	G	C	intronic	ACAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs942576335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0017	0.0003	0.0002	0.0008	0.0006	7.228e-05	0	0.0009	0	0	0	0.0034	0.0004	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.39	2	chr3	195290711	.	G	C	61.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1623;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	14	0	1	4	.
chr3	195519067	195519067	C	T	exonic	PPP1R2	.	nonsynonymous SNV	PPP1R2:NM_001291505:exon4:c.G444A:p.M148I,PPP1R2:NM_001291504:exon5:c.G525A:p.M175I,PPP1R2:NM_006241:exon5:c.G522A:p.M174I,PPP1R2:NM_001316325:exon6:c.G462A:p.M154I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.0119141706426	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs750466168	1.031e-05	1.026e-05	1.232e-05	8.289e-06	1.356e-05	6.19e-06	4.91e-06	8.14e-06	6.46e-06	0	0	0	0	0	0	1.356e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.037	0.43085	D	0.1	0.38742	T	0.963	0.55692	D	0.966	0.71341	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	1.85	0.49092	L	.	.	.	-1.76	0.41618	N	0.512	0.54322	-0.2207	0.77133	T	0.448	0.78336	T	9	0.30541712	0.48059	T	0.011914	0.29998	T	0.243	0.54921	0.286	0.24440	0.586694575381	0.58343	0.19270543897747536	0.19188	.	.	0.546733617783	0.45396	T	0.11888	0.44001	T	0.038619	0.56864	T	-0.182303	0.56309	T	0.638266205787659	0.37964	D	0.761924	0.38711	T	0.43053976	0.62787	0.3439525	0.60099	0.43053976	0.62788	0.3439525	0.60098	-3.671	0.18891	T	.	.	0.403	0.59716	A	.;.	.;.	3.260811	0.44598	22.0	0.98161923589725963	0.38781	0.98364	0.82028	D	AEFGBI	0.616247	0.60288	D	0.731932961389334	0.81726	7.590106	0.703213923354502	0.82624	7.812964	0.98695895552645	0.31157	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	6.295000	0.72726	7.566000	0.60594	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.864000	0.41028	0.0:1.0:0.0:0.0	16.936	0.86073	867	0.32089	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.33	78	chr3	195519067	.	C	T	57.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.592;DP=1237;ExcessHet=0;FS=68.637;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.31;MQRankSum=-1.581;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.885;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,19:121:71:0|1:195519067_C_T:71,0,3651:195519067	18	0	1	0	.
chr3	195519068	195519068	A	G	exonic	PPP1R2	.	nonsynonymous SNV	PPP1R2:NM_001291505:exon4:c.T443C:p.M148T,PPP1R2:NM_001291504:exon5:c.T524C:p.M175T,PPP1R2:NM_006241:exon5:c.T521C:p.M174T,PPP1R2:NM_001316325:exon6:c.T461C:p.M154T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.0133850550382	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	3.84e-05	1	26028	rs758930365	1.394e-06	2.741e-06	0	2.796e-06	2.341e-05	2.3e-07	9e-08	3.89e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.341e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.256	0.16793	T	1.0	0.01155	T	0.985	0.61118	D	0.977	0.73820	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.545	0.74286	M	.	.	.	-1.14	0.29323	N	0.675	0.68255	-0.3584	0.73310	T	0.406	0.75557	T	9	0.33047637	0.50285	T	0.013385	0.32738	T	0.225	0.52323	0.282	0.23801	0.63470690541	0.63171	0.316806076815987	0.31593	.	.	0.631590008736	0.57371	T	0.166075	0.51217	T	0.0330966	0.56136	T	-0.00808859	0.69810	D	0.4387147128582	0.30382	T	0.646635	0.25786	T	0.24516653	0.47472	0.21074143	0.45473	0.24516653	0.47472	0.21074143	0.45472	-3.2	0.12480	T	.	.	0.342	0.56051	A	.;.	.;.	3.000912	0.40094	21.1	0.87394221429255625	0.17196	0.98867	0.87911	D	AEFGBI	0.803324	0.72850	D	0.637927365369088	0.75590	6.33285	0.617386050681991	0.76201	6.447751	0.809762738365655	0.24334	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	7.412000	0.79304	11.032000	0.85074	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.867000	0.41218	1.0:0.0:0.0:0.0	13.590	0.61421	867	0.32089	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	150.95	78	chr3	195519068	.	A	G	150.95	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.591;DP=1462;ExcessHet=0.7564;FS=117.019;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=56.47;MQRankSum=-1.328;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.956;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,19:122:68:0|1:195519067_C_T:68,0,3658:195519067	14	0	4	1	C
chr3	195712441	195712441	C	T	downstream	MIR570HG	dist=566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905964301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	6.561e-05	2.569e-05	8.053e-05	0.0002	2.555e-05	1.828e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.0	1	chr3	195712441	.	C	T	85.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.718;DP=66;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:97:97,0,196	18	0	1	0	.
chr3	195779162	195779162	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.43	388	chr3	195779162	.	C	*	310.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.642;DP=5788;ExcessHet=0.119;FS=22.886;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.82;MQRankSum=1.34;QD=0.83;ReadPosRankSum=3.17;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,192:271:99:.:.:2793,0,2941:.	18	0	1	0	.
chr3	195780528	195780528	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	946.81	579	chr3	195780528	.	C	*	946.81	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=2.37;DP=6994;ExcessHet=0.0015;FS=0.606;InbreedingCoeff=0.4909;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=53.39;MQRankSum=3.61;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.587;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:6,0:7:99:1|1:195780452_T_C:15320,861,0:195780452	4	4	3	8	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69413.1	655	chr3	195781628	.	C	*	69413.1	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.32;DP=6779;ExcessHet=0.0128;FS=0.963;InbreedingCoeff=0.468;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=55.59;MQRankSum=1.83;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,160:161:99:.:.:5756,396,0:.	5	5	8	1	C
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chr3	195788563	195788563	G	A	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C3017T:p.A1006V,MUC4:NM_001322468:exon3:c.C3017T:p.A1006V	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.000868104877413	.	.	0.0002	0.0008	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs773615692	4.353e-05	5.983e-05	3.439e-05	5.291e-05	0.0033	3.441e-05	3.096e-05	0.0021	0.0017	0	8.478e-05	4.025e-05	2.745e-05	0	0.0033	2.267e-05	0.0002	2.536e-05	8.596e-05	0.0002	7.757e-05	9.476e-05	0.0004	4.987e-05	3.986e-05	9.656e-05	7.028e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.428e-05	0	0.0004	0.04	0.42199	D	0.029	0.54541	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.26	0.36512	T	-0.13	0.08971	N	0.039	0.03175	-1.0187	0.24139	T	0.040	0.17234	T	8	0.044014364	0.03312	T	8.68E-4	0.00777	T	0.020	0.03691	.	.	0.0846915920261	0.08053	9.431781503919801E-4	0.00087	.	.	0.485113561153	0.36762	T	.	.	.	-0.283248	0.10327	T	-0.644643	0.09334	T	0.226750567555428	0.21796	T	0.827017	0.49049	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.10979	B	.;.	.;.	0.193817	0.05794	2.238	0.98905515571889735	0.48272	0.01534	0.05046	N	AEFDBI	0.045594	0.07473	N	-1.12421361549723	0.06215	0.2854847	-1.16969711000549	0.06421	0.3090449	1.81805118737094E-5	0.02871	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.567339	0.31927	0	.	.	1.24	1.24	0.20416	0.208000	0.17212	-0.601000	0.08270	0.177000	0.17786	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.0:0.0:1.0:0.0	8.535	0.32521	604	0.67577	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.010256	0.005051	0.006887	0.034161	0.000000	0.026786	0.003067	0.000000	0.02632	7939.33	555	chr3	195788563	.	G	A	7939.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.352;DP=6321;ExcessHet=0;FS=2.453;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.85;MQRankSum=1.23;QD=18.51;ReadPosRankSum=2.53;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:216,213:429:99:7953,0,7784	18	0	1	0	C
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chr3	196509332	196509332	G	T	intronic	SMCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.33	4	chr3	196509332	.	G	T	59.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=100;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:196509316_G_A:72,0,162:196509316	17	0	1	1	C
chr3	197149614	197149614	A	G	intronic	DLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996190992	9.687e-05	9.309e-05	9.122e-05	0.0001	0.0005	7.584e-05	6.792e-05	0.0001	9.902e-05	0	3.922e-05	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0001	0	9.189e-05	9.185e-05	0.0001	8.053e-05	0.0002	5.522e-05	4.36e-05	0.0001	7.895e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	20	chr3	197149614	.	A	G	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.905;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:413,0,328	18	0	1	0	.
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chr4	862574	862574	T	C	intronic	GAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.57	2	chr4	862574	.	T	C	55.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.14;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:862574_T_C:66,0,246:862574	15	0	1	3	.
chr4	862577	862577	C	G	intronic	GAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.33	.	chr4	862577	.	C	G	55.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:862574_T_C:66,0,246:862574	15	0	1	3	C
chr4	1095061	1095178	GGATAGCGCACCTGGCTCATCACGGAACCAAGCACACTCCCCACAGCTCCATGGTCTCAGGATAGCGCACCTGGCTCATCACAGAACCAAGCACGCCCCCCACAGCTCCATGGTCTCG	-	intronic	RNF212	.	.	.	Recombination rate QTL 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	9.448e-05	0.0002	7.123e-05	5.773e-05	9.593e-05	6.983e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.58	2	chr4	1095060	.	AGGATAGCGCACCTGGCTCATCACGGAACCAAGCACACTCCCCACAGCTCCATGGTCTCAGGATAGCGCACCTGGCTCATCACAGAACCAAGCACGCCCCCCACAGCTCCATGGTCTCG	A	45.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.63;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,368	17	0	1	1	.
chr4	1654651	1654651	G	-	intronic	FAM53A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs928411973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.04	1	chr4	1654650	.	CG	C	39.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	15	0	1	3	.
chr4	1717586	1717586	C	T	exonic	TMEM129	.	nonsynonymous SNV	TMEM129:NM_001127266:exon3:c.G770A:p.G257D	.	411	1107	3	1	0	5	0.00225327	.	.	.	4081744	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.0262646137395	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374359483	2.647e-05	2.531e-05	2.118e-05	3.192e-05	0.0002	1.953e-05	1.705e-05	2.269e-05	2.002e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.153e-05	1.726e-05	1.264e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.122	0.27663	T	0.259	0.23097	T	0.801	0.45051	P	0.438	0.45631	B	0.000052	0.53742	D	0.120057	0.898469	0.81001	D	1.355	0.33814	L	0.97	0.42502	T	-0.07	0.08033	N	0.402	0.44283	-0.9345	0.43470	T	0.108	0.39123	T	10	0.31940585	0.49328	T	0.026265	0.49189	D	0.107	0.30369	.	.	0.398581233421	0.39469	0.5760042671478229	0.57529	0.299086279298	0.32277	0.795669794083	0.81305	T	0.006	0.05539	T	-0.217586	0.18324	T	-0.35268	0.38899	T	0.19137637405995	0.19925	T	0.882712	0.60367	D	0.16556111	0.36836	0.20773889	0.45046	0.16556111	0.36836	0.20773889	0.45045	-7.637	0.58569	D	.	.	0.267	0.50129	B	.;.	.;.	4.632293	0.73669	26.0	0.93443945152622077	0.23222	0.95919	0.66721	D	AEFDBCI	0.770020	0.70510	D	0.221580393251775	0.52247	3.399962	0.258963564400487	0.53161	3.486421	0.999999999834917	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.69	3.82	0.43153	5.493000	0.66618	5.754000	0.49644	0.594000	0.32500	0.991000	0.37257	0.922000	0.28345	0.960000	0.51673	0.1541:0.8459:0.0:0.0	13.858	0.63040	799	0.44747	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1065.33	39	chr4	1717586	.	C	T	1065.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.898;DP=778;ExcessHet=0;FS=0.772;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,44:92:99:1|0:1717567_T_C:1079,0,1784:1717567	18	0	1	0	.
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chr4	2312727	2312731	AAAAA	-	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328731987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.233e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	210.37	.	chr4	2312726	.	CAAAAA	C	210.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3403;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.04;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:24:145,49,60	6	0	1	12	.
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chr4	2655205	2655205	C	T	intronic	FAM193A	.	.	.	.	446	1071	5	0	0	5	0.00232883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052263717	7.781e-05	6.043e-05	7.041e-05	8.435e-05	0.0020	5.645e-05	4.976e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0.0020	5.64e-05	8.094e-05	0.0002	4.602e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.076e-05	0.0002	2.11e-05	1.528e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	353.33	33	chr4	2655205	.	C	T	353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=577;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:367,0,534	18	0	1	0	.
chr4	3422175	3422175	G	A	intronic	RGS12	.	.	.	.	502	1017	3	0	0	3	0.00147275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543068125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.191e-05	9.185e-05	7.707e-05	0.0001	0.0004	5.523e-05	4.361e-05	8.868e-05	5.28e-05	9.621e-05	0	0.0003	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.93	1	chr4	3422175	.	G	A	278.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=113;ExcessHet=0;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=0.976;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:292,0,145	18	0	1	0	.
chr4	5717762	5717762	T	A	intronic	EVC	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.34	.	chr4	5717762	.	T	A	67.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	11	0	1	7	.
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3117.2	16	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*	3117.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.838;DP=605;ExcessHet=1.8686;FS=2.687;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7:16:83:.:.:355,0,402:.	9	2	8	0	.
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6195.3	135	chr4	6862306	.	T	C	6195.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.635;DP=2656;ExcessHet=38.2876;FS=246.725;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,51:137:99:587,0,2008	1	0	18	0	.
chr4	7305034	7305034	T	-	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487891719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0007	0.0006	0.0013	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	0.0004	0	0.0005	0	0.0003	0.0023	0	0.0013	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	85.95	2	chr4	7305033	.	CT	C	85.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:7305033_CT_C:91,0,55:7305033	8	0	1	10	.
chr4	7305037	7305037	T	C	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253761417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.612e-05	0.0003	7.753e-05	5.417e-05	8.863e-05	3.537e-05	2.631e-05	3.777e-05	2.585e-05	0	0	6.575e-05	0	0	0.0003	0	8.863e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.04	2	chr4	7305037	.	T	C	85.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1738;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:7305033_CT_C:91,0,55:7305033	9	0	1	9	C
chr4	7972418	7972418	C	A	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	94.63	2	chr4	7972418	.	C	A	94.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:105,0,34	15	0	1	3	.
chr4	8036128	8036128	C	G	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1054.33	34	chr4	8036128	.	C	G	1054.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.866;DP=717;ExcessHet=0;FS=0.922;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:1068,0,791	18	0	1	0	C
chr4	8036463	8036463	G	C	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.64	4	chr4	8036463	.	G	C	195.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.183;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=0.456;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:209,0,99	18	0	1	0	C
chr4	8392358	8392358	C	T	exonic	ACOX3	.	synonymous SNV	ACOX3:NM_001375789:exon10:c.G990A:p.A330A,ACOX3:NM_001101667:exon11:c.G1275A:p.A425A,ACOX3:NM_001375783:exon11:c.G1275A:p.A425A,ACOX3:NM_001375784:exon11:c.G1203A:p.A401A,ACOX3:NM_001375785:exon11:c.G1275A:p.A425A,ACOX3:NM_001375786:exon11:c.G1275A:p.A425A,ACOX3:NM_001375787:exon11:c.G1275A:p.A425A,ACOX3:NM_001375788:exon11:c.G1275A:p.A425A,ACOX3:NM_001375790:exon11:c.G1275A:p.A425A,ACOX3:NM_003501:exon11:c.G1275A:p.A425A	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	7.62e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs753101879	4.346e-05	4.925e-05	3.707e-05	4.992e-05	0.0004	3.472e-05	3.155e-05	0.0003	0.0002	3.041e-05	4.823e-05	0	7.708e-05	1.882e-05	0.0002	1.896e-05	5.019e-05	0.0004	2.627e-05	3.283e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1416.33	34	chr4	8392358	.	C	T	1416.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,56:119:99:1430,0,1473	18	0	1	0	.
chr4	8416728	8416728	C	T	intronic	ACOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232313789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	6.542e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.11	2	chr4	8416728	.	C	T	51.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,93	18	0	1	0	C
chr4	8601594	8601594	G	A	intronic	CPZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.338e-05	2.402e-05	1.926e-05	2.772e-05	3.839e-05	1.626e-05	1.382e-05	1.629e-05	1.391e-05	0	0	0	0	0	0	2.489e-05	4.194e-05	3.839e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	770.33	42	chr4	8601594	.	G	A	770.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.91;DP=771;ExcessHet=0;FS=1.623;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:784,0,951	18	0	1	0	.
chr4	9324447	9324447	T	C	upstream	USP17L24;USP17L25;USP17L26;USP17L27;USP17L28;USP17L29;USP17L30;USP17L5	dist=718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.207e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.97	.	chr4	9324447	.	T	C	54.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=36.35;MQRankSum=-2.1;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9324447_T_C:66,0,241:9324447	14	0	1	4	.
chr4	9324449	9324449	C	A	upstream	USP17L24;USP17L25;USP17L26;USP17L27;USP17L28;USP17L29;USP17L30;USP17L5	dist=716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.21e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.05	.	chr4	9324449	.	C	A	55.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=36.35;MQRankSum=-2.1;QD=6.88;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9324447_T_C:66,0,241:9324447	14	0	1	4	C
chr4	9782278	9782278	G	A	exonic	DRD5	.	synonymous SNV	DRD5:NM_000798:exon1:c.G249A:p.L83L	Dystonia, primary cervical (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.277e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767483503	2.737e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.751e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	741.33	34	chr4	9782278	.	G	A	741.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=730;ExcessHet=0;FS=9.587;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,26:56:99:755,0,773	18	0	1	0	.
chr4	10026838	10026838	G	T	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	76.77	1	chr4	10026838	.	G	T	76.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:87:1|0:10026798_C_T:87,0,97:10026798	16	0	1	2	.
chr4	10667772	10667772	T	C	intronic	CLNK	.	.	.	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.029e-05	1.096e-05	8.494e-06	1.212e-05	0.0002	5.49e-06	4.33e-06	1.04e-06	7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.452e-06	0.0001	1.656e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.33	33	chr4	10667772	.	T	C	412.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.783;DP=664;ExcessHet=0;FS=1.376;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:99:426,0,850	18	0	1	0	.
chr4	10667933	10667933	C	T	intronic	CLNK	.	.	.	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs149415248	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0041	0.0006	0.0006	0.0037	0.0035	0.0003	0.0005	0	0	0.0005	0.0013	0.0004	0.0009	0.0041	0.0006	0.0006	0.0007	0.0004	0.0026	0.0005	0.0004	0.0014	0.0011	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0.0004	0	0.0007	0.0022	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	892.33	41	chr4	10667933	.	C	T	892.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.266;DP=781;ExcessHet=0;FS=0.811;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-1.477;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:906,0,1203	18	0	1	0	C
chr4	13591843	13591843	C	T	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	113.81	8	chr4	13591843	.	C	T	113.81	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.32;DP=375;ExcessHet=0.8031;FS=137.751;InbreedingCoeff=-0.2466;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:28:24:24,0,409	9	0	4	6	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7714.86	127	chr4	17588852	.	A	G	7714.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.678;DP=2908;ExcessHet=31.086;FS=190.453;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,56:171:99:473,0,1862	2	0	17	0	.
chr4	21697063	21697063	A	-	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs201574863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0021	9.413e-05	7.843e-05	0.0011	0.0009	4.9e-05	0	0	0	0.0002	0.0003	0	7.437e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.69	.	chr4	21697062	.	TA	T	34.69	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1923;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	6	.
chr4	22402998	22402998	C	T	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs376368569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	4.594e-05	5.141e-05	2.687e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.83	1	chr4	22402998	.	C	T	93.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:106,0,77	18	0	1	0	.
chr4	22413035	22413035	A	G	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	86.04	1	chr4	22413035	.	A	G	86.04	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.916;DP=164;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2164;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=-0.914;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:37:37,0,109	10	0	3	6	C
chr4	22413585	22413585	T	C	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.263e-06	9.578e-06	9.596e-06	6.917e-06	1.087e-05	4.41e-06	3.48e-06	5.8e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	673.33	34	chr4	22413585	.	T	C	673.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.573;DP=684;ExcessHet=0;FS=5.87;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:687,0,629	18	0	1	0	C
chr4	22458971	22458971	G	T	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.41	.	chr4	22458971	.	G	T	30.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr4	22818528	22818528	G	A	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031332980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	3.858e-05	0	7.248e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.248e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	171.32	3	chr4	22818528	.	G	A	171.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.88;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:184,0,131	17	0	1	1	.
chr4	25234376	25234376	G	A	exonic	PI4K2B	.	synonymous SNV	PI4K2B:NM_018323:exon1:c.G213A:p.V71V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212224270	4.792e-06	8.211e-06	1.56e-06	8.182e-06	4.686e-05	1.72e-06	1.13e-06	9.3e-07	6.3e-07	0	4.686e-05	0	0	0	0	3.96e-06	0	1.623e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.35	10	chr4	25234376	.	G	A	233.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.663;DP=221;ExcessHet=0;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:247,0,253	18	0	1	0	.
chr4	25757457	25757460	CAAA	0	intronic	SEL1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	541.25	5	chr4	25757457	.	CAAA	*	541.25	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=93;ExcessHet=0.1506;FS=3.289;InbreedingCoeff=0.2135;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:72,0,93	8	4	3	4	.
chr4	26389157	26389157	A	G	intronic	RBPJ	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 3, Autosomal dominant	1082	439	1	0	0	1	0.00113766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571942384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0006	0.0003	0	0.0002	0	0.0008	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	193.52	6	chr4	26389157	.	A	G	193.52	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.15;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4232;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	1	5	.
chr4	36213446	36213446	C	T	intronic	ARAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.454e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.39	4	chr4	36213446	.	C	T	228.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:242,0,354	18	0	1	0	.
chr4	37961028	37961028	A	G	UTR3	PTTG2	NM_006607:c.*18A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2093.33	39	chr4	37961028	.	A	G	2093.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.627;DP=899;ExcessHet=0;FS=4.838;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,83:167:99:2107,0,2374	18	0	1	0	.
chr4	39471248	39471248	C	T	exonic	LIAS	.	nonsynonymous SNV	LIAS:NM_001363700:exon6:c.C587T:p.A196V,LIAS:NM_001278590:exon8:c.C767T:p.A256V,LIAS:NM_006859:exon9:c.C896T:p.A299V,LIAS:NM_194451:exon9:c.C896T:p.A299V	Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.323	0.0296981151464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs748175505	6.855e-07	1.368e-06	0	1.378e-06	9.012e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.012e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.522	0.07746	T	0.535	0.12107	T	0.021	0.27154	B	0.02	0.26280	B	0.000000	0.84330	D	0.046862	1	0.81001	D	1.38	0.34346	L	-0.98	0.75789	T	-0.68	0.19509	N	0.473	0.50868	-0.7117	0.59869	T	0.266	0.63716	T	10	0.3648166	0.53016	T	0.029698	0.52157	D	0.323	0.64522	0.404	0.43573	0.834859744198	0.83328	0.8810451983804272	0.88072	0.392848426597	0.40462	0.688378930092	0.65473	T	0.275724	0.64827	T	0.168208	0.70959	D	0.00384316	0.70584	D	0.727299213409424	0.42070	D	0.982102	0.95648	D	0.20496413	0.42624	0.1667776	0.38511	0.20496413	0.42624	0.1667776	0.38510	-1.862	0.06695	T	0.11976344232232068	0.11193	0.12	0.36772	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.643385	0.51676	23.1	0.97902084264221834	0.36752	0.98634	0.84950	D	AEFBI	0.851305	0.76816	D	-0.0187071575971679	0.41008	2.445372	0.199901846817131	0.49841	3.183	0.999999999999459	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	7.384000	0.79020	3.244000	0.36984	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.877	0.92311	529	0.73716	Radical SAM|Elp3/MiaB/NifB;.;Elp3/MiaB/NifB;Elp3/MiaB/NifB;.;.;Elp3/MiaB/NifB;Elp3/MiaB/NifB	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	894.33	49	chr4	39471248	.	C	T	894.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.422;DP=1120;ExcessHet=0;FS=0.763;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,41:97:99:908,0,1450	18	0	1	0	.
chr4	40507008	40507008	G	A	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.47	4	chr4	40507008	.	G	A	64.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40507008_G_A:75,0,120:40507008	15	0	1	3	.
chr4	40507017	40507017	T	C	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413312383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.47	4	chr4	40507017	.	T	C	64.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40507008_G_A:75,0,120:40507008	15	0	1	3	C
chr4	40507020	40507020	G	A	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.47	4	chr4	40507020	.	G	A	64.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40507008_G_A:75,0,120:40507008	15	0	1	3	C
chr4	40507025	40507025	T	C	intronic	RBM47	.	.	.	.	119	106	1	0	0	1	0.00469484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.52	4	chr4	40507025	.	T	C	64.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40507008_G_A:75,0,120:40507008	15	0	1	3	C
chr4	42446859	42446859	T	C	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	135.49	5	chr4	42446859	.	T	C	135.49	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=103;ExcessHet=0.1773;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.0022;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:42446859_T_C:120,0,122:42446859	11	0	2	6	.
chr4	42574866	42574866	T	A	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.64	1	chr4	42574866	.	T	A	296.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:310,0,267	18	0	1	0	C
chr4	44621418	44621418	G	A	downstream	YIPF7	dist=919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987483657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	75.52	.	chr4	44621418	.	G	A	75.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	10	.
chr4	47900210	47900210	-	T	intronic	NFXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1255026984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	8.231e-05	0.0002	6.116e-05	4.966e-05	1.99e-05	1.137e-05	4.91e-05	0	6.683e-05	0	0.0002	0.0006	0.0034	5.958e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	76.83	.	chr4	47900210	.	C	CT	76.83	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1916;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	9	0	2	8	.
chr4	48383782	48383782	C	T	exonic	SLAIN2	.	nonsynonymous SNV	SLAIN2:NM_020846:exon6:c.C1358T:p.A453V	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9981	0.728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.00385084959639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408138575	2.057e-06	2.052e-06	1.364e-06	2.757e-06	2.249e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.249e-05	0	0	0	0	1.802e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.39	0.49117	T	1.0	0.47097	T	0.827	0.45966	P	0.602	0.50862	P	0.567925	0.11268	N	0.790707	1	0.81001	D	2.045	0.56016	M	.	.	.	-1.19	0.37955	N	0.666	0.71055	-0.6385	0.63209	T	0.311	0.68148	T	9	0.44719014	0.58847	T	0.003851	0.09024	T	0.159	0.41286	0.119	0.02647	0.147330786459	0.14319	0.4439799137894684	0.44315	0.207573174993	0.23217	0.772384166718	0.77782	T	0.034586	0.23382	T	0.0652377	0.60263	T	-0.144067	0.59765	T	0.890801966190338	0.54167	D	0.849515	0.53247	T	0.16303176	0.36418	0.108390816	0.26108	0.16303176	0.36418	0.108390816	0.26107	-6.648	0.51418	T	.	.	0.145	0.31906	B	.;.	.;.	4.918445	0.80991	27.4	0.99687801005091159	0.79708	0.99546	0.97297	D	AEFGBI	0.817841	0.73924	D	0.49775580512176	0.66957	5.018142	0.544514710159294	0.71018	5.591148	0.999999999963246	0.74766	0.744818	0.98587	0	0.732433	0.95613	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.12	5.12	0.69459	7.012000	0.76110	7.635000	0.62917	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.912	0.92461	280	0.88949	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.33	33	chr4	48383782	.	C	T	682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=678;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:696,0,754	18	0	1	0	.
chr4	51891624	51891624	C	T	intronic	DCUN1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	327.09	1	chr4	51891624	.	C	T	327.09	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.5;DP=142;ExcessHet=0.3476;FS=4.191;InbreedingCoeff=0.1375;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:1:125,0,1	4	1	3	11	.
chr4	53256256	53256256	-	TGT	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.36	9	chr4	53256256	.	C	CTGT	60.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53256256_C_CTGT:72,0,162:53256256	16	0	1	2	.
chr4	53256262	53256262	A	G	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478718779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.163e-06	8.113e-06	0	1.682e-05	9.069e-05	0	0	.	.	0	0	9.069e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.43	9	chr4	53256262	.	A	G	57.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8.2;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53256256_C_CTGT:69,0,184:53256256	16	0	1	2	C
chr4	53256267	53256267	C	G	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs553811623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.23	7	chr4	53256267	.	C	G	57.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8.18;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53256256_C_CTGT:69,0,184:53256256	16	0	1	2	C
chr4	55120844	55120844	-	TG	intronic	KDR	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1397457115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0004	0.0008	0.0012	0.0220	0.0008	0.0007	0.0160	0.0140	0.0002	0	0.0003	0.0028	0.0220	0	0	0.0003	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	174.26	1	chr4	55120844	.	T	TTG	174.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.31;DP=105;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.89;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.05	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:1|0:55120835_G_T:187,0,69:55120835	17	0	1	1	.
chr4	56018100	56018100	A	C	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs770287484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	9.755e-05	8.267e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	8.827e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	96.0	4	chr4	56018100	.	A	C	96.0	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=77;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:96,0,73	17	0	2	0	.
chr4	56976568	56976568	C	T	exonic	NOA1	.	nonsynonymous SNV	NOA1:NM_032313:exon1:c.G1018A:p.D340N	.	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.389	0.0674740826676	.	.	8.256e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs768572602	5.472e-06	5.472e-06	5.445e-06	5.5e-06	8.115e-05	2.35e-06	1.7e-06	3.765e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	8.115e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.1	0.87590	M	2.61	0.13095	T	-4.83	0.80943	D	0.478	0.51315	-1.0598	0.11805	T	0.112	0.40122	T	10	0.5738198	0.65467	D	0.067474	0.70176	D	0.389	0.70521	0.551	0.66716	0.60906947716	0.60593	0.8893942322996694	0.88909	0.587153137814	0.54305	0.709351181984	0.68499	T	0.532856	0.83865	D	-0.30043	0.08619	T	-0.487795	0.23621	T	0.950336807724541	0.63312	D	0.916808	0.70203	D	0.7716764	0.82149	0.6832184	0.81379	0.7716764	0.82151	0.6832184	0.81380	-9.954	0.73636	D	.	.	0.289	0.52060	B	.	.	4.567127	0.72027	25.8	0.99919513761989243	0.98654	0.83408	0.42527	D	AEFDBCI	0.719736	0.67053	D	0.750131844796624	0.82912	7.881874	0.725994837958488	0.84350	8.268198	1.0	0.98316	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.672317	0.60874	0	0.657601	0.63696	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	5.769000	0.68518	2.785000	0.34760	0.588000	0.31329	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.0:1.0:0.0:0.0	19.789	0.96448	855	0.34697	Circularly permuted (CP)-type guanine nucleotide-binding (G) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1933.33	34	chr4	56976568	.	C	T	1933.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=805;ExcessHet=0;FS=3.603;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,75:163:99:1947,0,2266	18	0	1	0	.
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2369.9	18	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	2369.9	.	AC=21;AF=0.7;AN=30;DP=338;ExcessHet=0.1524;FS=7.157;InbreedingCoeff=0.3403;MLEAC=25;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=13.02;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,10:16:42:.:.:409,0,82:.	1	7	7	4	.
chr4	64341605	64341605	A	-	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018134649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0.0003	0	7.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.01	.	chr4	64341604	.	TA	T	33.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	14	0	1	4	C
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chr4	67493849	67493849	T	G	intronic	CENPC	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.5e-05	.	0.0001	0.0003	0	0	0	6.335e-05	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs376747591	5.969e-05	5.549e-05	4.823e-05	7.108e-05	0.0008	4.847e-05	4.479e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	4.227e-05	0.0001	0.0003	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	797.33	34	chr4	67493849	.	T	G	797.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.418;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:811,0,644	18	0	1	0	.
chr4	67519173	67519173	T	C	intronic	CENPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.931e-07	6.85e-07	1.56e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	949.33	18	chr4	67519173	.	T	C	949.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=632;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.09;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,35:59:99:963,0,560	18	0	1	0	C
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1512.07	94	chr4	67859696	.	T	C	1512.07	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.546;DP=1500;ExcessHet=11.1788;FS=100.102;InbreedingCoeff=-0.4952;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,14:66:6:.:.:6,0,1053:.	6	0	12	1	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2809.35	99	chr4	68653927	.	A	G	2809.35	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.856;DP=1780;ExcessHet=25.4433;FS=38.967;InbreedingCoeff=-0.6928;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,13:86:7:7,0,1523	3	0	16	0	.
chr4	68827265	68827265	G	A	intronic	UGT2B10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538433985	0.0001	0.0001	7.511e-05	0.0001	0.0013	9.43e-05	8.911e-05	0.0011	0.0011	3.019e-05	0	0	0.0001	3.749e-05	0.0002	2.524e-05	0.0001	0.0013	6.574e-05	6.563e-05	3.856e-05	9.419e-05	0.0019	3.518e-05	2.617e-05	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1328.33	34	chr4	68827265	.	G	A	1328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.35;DP=755;ExcessHet=0;FS=2.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.21;MQRankSum=-3.44;QD=11.07;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,47:120:99:1342,0,2144	18	0	1	0	.
chr4	70156227	70156227	T	C	intronic	PRR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565294367	0.0001	0.0002	7.702e-05	0.0002	0.0035	8.717e-05	7.622e-05	0.0026	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	5.678e-05	0.0035	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0037	8.162e-05	6.719e-05	0.0024	0.0020	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	126.66	.	chr4	70156227	.	T	C	126.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.26;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:139,0,171	17	0	1	1	.
chr4	70666175	70666175	G	C	intronic	JCHAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887617147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.414e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.87	1	chr4	70666175	.	G	C	52.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,144	18	0	1	0	.
chr4	71286075	71286076	AA	-	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.54	5	chr4	71286074	.	TAA	T	42.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=-1.701;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:54:54,0,302	17	0	1	1	.
chr4	71301746	71301746	T	C	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532541640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.712e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	520.33	36	chr4	71301746	.	T	C	520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.684;DP=648;ExcessHet=0;FS=12.593;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.84;SOR=2.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:534,0,542	18	0	1	0	C
chr4	72037241	72037242	AC	-	intronic	NPFFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338747592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	9.807e-05	8.312e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	9.577e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	111.08	.	chr4	72037240	.	AAC	A	111.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.253;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.22;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:120,0,30	13	0	1	5	.
chr4	72489046	72489046	C	A	intronic	ADAMTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr4	72489046	.	C	A	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
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chr4	75657523	75657523	T	C	intronic	G3BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.765e-05	9.724e-05	0	0	0	0	0.0012	0	1.29e-05	2	154602	rs372270287	4.379e-06	5.475e-06	4.363e-06	4.396e-06	9.735e-05	1.58e-06	1.04e-06	2.579e-05	1.414e-05	9.735e-05	0	0	0	0	0	9.537e-07	3.519e-05	0	5.915e-05	5.911e-05	3.855e-05	8.073e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	9.571e-05	6.967e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	525.33	32	chr4	75657523	.	T	C	525.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.298;DP=565;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:539,0,300	18	0	1	0	.
chr4	75868757	75868757	C	T	intronic	PPEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs767405007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.692e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.73	7	chr4	75868757	.	C	T	53.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:66:0|1:75868745_A_G:66,0,74:75868745	18	0	1	0	.
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chr4	76756418	76756418	T	0	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	40.09	8	chr4	76756418	.	T	*	40.09	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=1.41;DP=423;ExcessHet=12.1646;FS=5.744;InbreedingCoeff=-0.4926;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,1:22:21:.:.:21,0,497:.	6	0	11	2	.
chr4	78387295	78387295	G	A	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	87	1433	2	0	0	2	0.00069735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.357e-05	1.039e-05	1.381e-05	1.333e-05	0.0003	7.23e-06	5.71e-06	1.37e-05	6.8e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.112e-05	2.473e-05	5.163e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.34	14	chr4	78387295	.	G	A	189.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.544;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=-0.763;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:99:203,0,579	18	0	1	0	.
chr4	78798116	78798116	G	A	intronic	BMP2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541088095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	8.716e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	73.4	2	chr4	78798116	.	G	A	73.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	8	0	1	10	.
chr4	78871996	78871996	T	C	intronic	BMP2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449066049	9.416e-06	8.246e-06	1.216e-05	6.751e-06	0.0002	5.05e-06	3.69e-06	4.9e-06	3.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.041e-05	1.988e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1113.33	39	chr4	78871996	.	T	C	1113.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.704;DP=719;ExcessHet=0;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,42:87:99:1127,0,1295	18	0	1	0	C
chr4	82504961	82504961	C	T	intronic	TMEM150C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs183741670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0.0002	0	0.0306	0.0004	0.0038	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.86	6	chr4	82504961	.	C	T	185.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0024;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.05;MQRankSum=-0.18;QD=26.55;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:12:199,0,12	18	0	1	0	.
chr4	83316722	83316722	A	T	intronic	HPSE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr4	83316722	.	A	T	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr4	84766445	84766445	A	C	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.99e-07	6.868e-07	1.603e-06	0	1.029e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.029e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	353.33	24	chr4	84766445	.	A	C	353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.36;DP=498;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:367,0,569	18	0	1	0	.
chr4	84802139	84802139	G	T	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs182575188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	136.61	2	chr4	84802139	.	G	T	136.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.52;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:149,0,60	17	0	1	1	C
chr4	86672351	86672351	C	G	intronic	PTPN13	.	.	.	.	33	1487	2	0	0	2	0.000672043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309918577	1.114e-05	1.026e-05	7.301e-06	1.51e-05	0.0002	6.69e-06	5.3e-06	0.0001	9.516e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.798e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	362.33	27	chr4	86672351	.	C	G	362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.249;DP=571;ExcessHet=0;FS=1.745;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:376,0,549	18	0	1	0	.
chr4	86784754	86784754	A	T	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531855226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.75	5	chr4	86784754	.	A	T	184.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.638;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:97:198,0,97	18	0	1	0	C
chr4	86833459	86833459	G	A	intronic	SLC10A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	330.62	49	chr4	86833459	.	G	A	330.62	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.721;DP=780;ExcessHet=1.3;FS=99.974;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.396;SOR=7.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,16:51:61:61,0,644	9	0	5	5	.
chr4	87212784	87212784	A	T	intronic	KLHL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.45	2	chr4	87212784	.	A	T	69.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:5:78,0,5	13	0	1	5	.
chr4	87218407	87218407	T	C	intronic	KLHL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759716422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.285e-05	2.572e-05	4.04e-05	6.549e-05	1.262e-05	7.99e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.24	2	chr4	87218407	.	T	C	60.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87218407_T_C:72,0,162:87218407	17	0	1	1	C
chr4	87218415	87218415	C	T	intronic	KLHL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.45	2	chr4	87218415	.	C	T	60.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87218407_T_C:72,0,162:87218407	17	0	1	1	C
chr4	87218416	87218416	A	G	intronic	KLHL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.45	2	chr4	87218416	.	A	G	60.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87218407_T_C:72,0,162:87218407	17	0	1	1	C
chr4	87491958	87491958	A	0	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	204.61	1	chr4	87491958	.	A	*	204.61	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6595;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;QD=9.74;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:8:14:.:.:197,15,0:.	9	5	1	4	.
chr4	87614453	87614453	T	C	exonic	DSPP	.	synonymous SNV	DSPP:NM_014208:exon5:c.T1791C:p.D597D	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	266383	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000599042	0.0002	0.0017	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001153	3	26028	rs372743728	4.5e-05	4.31e-05	4.651e-05	4.344e-05	0.0016	3.594e-05	3.267e-05	0.0013	0.0012	0.0016	5.594e-05	0	0	0	0	0	8.615e-05	5.041e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002375	0.000000	0.005226	0.003205	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1632.33	33	chr4	87614453	.	T	C	1632.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.378;DP=778;ExcessHet=0;FS=2.413;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,59:124:99:1646,0,1834	18	0	1	0	.
chr4	87615164	87615167	TAGC	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	587.39	41	chr4	87615164	.	TAGC	*	587.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.478;DP=658;ExcessHet=0.119;FS=0.933;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,13:34:99:0|1:87615161_CGATAGCAGCAACAGCAGT_C:472,0,842:87615161	18	0	1	0	C
chr4	87615740	87615740	C	T	exonic	DSPP	.	synonymous SNV	DSPP:NM_014208:exon5:c.C3078T:p.D1026D	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1466341966	1.572e-05	5.732e-05	1.672e-05	1.467e-05	0.0004	8.43e-06	6.16e-06	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	1.873e-06	6.847e-05	0	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.23	38	chr4	87615740	.	C	T	108.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=820;ExcessHet=0.0541;FS=13.908;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.19;QD=0.43;SOR=1.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6:27:99:0|1:87615731_T_C:160,0,837:87615731	18	0	1	0	C
chr4	87615956	87615956	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	2510.01	55	chr4	87615956	.	T	*	2510.01	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=3.63;DP=394;ExcessHet=0.6653;FS=4.584;InbreedingCoeff=0.1064;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=53.66;MQRankSum=-2.052;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:87615883_A_G:765,51,0:87615883	8	2	3	6	C
chr4	87615974	87615974	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	63.98	55	chr4	87615974	.	C	*	63.98	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=340;ExcessHet=0.0735;FS=0.516;InbreedingCoeff=0.248;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=50.01;MQRankSum=1.65;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:87615883_A_G:765,51,0:87615883	11	2	3	3	C
chr4	87656338	87656338	T	C	intronic	DMP1	.	.	.	Hypophosphatemic rickets, AR, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541198942	5.297e-05	3.634e-05	7.043e-05	3.83e-05	0.0013	3.671e-05	3.16e-05	0.0008	0.0007	0.0013	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	3.485e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.33	11	chr4	87656338	.	T	C	344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.139;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.58;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:358,0,459	18	0	1	0	.
chr4	88035867	88035867	C	T	intronic	PKD2	.	.	.	Polycystic kidney disease 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs145448252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0025	0.0007	0.0007	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0011	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	112.78	.	chr4	88035867	.	C	T	112.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.175;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:120,0,26	12	0	1	6	.
chr4	88158895	88158895	G	A	intronic	ABCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.064e-05	2.704e-05	0	1.887e-05	2.363e-05	1.77e-06	6.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	2.363e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.51	4	chr4	88158895	.	G	A	37.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.589;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,241	18	0	1	0	.
chr4	88439819	88439819	A	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	262.36	19	chr4	88439819	.	A	G	262.36	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.476;DP=361;ExcessHet=6.9875;FS=32.771;InbreedingCoeff=-0.3838;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.19;SOR=4.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:5:5,0,143	7	0	10	2	.
chr4	89729122	89729122	A	T	intronic	SNCA	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant;Parkinson disease 1, Autosomal dominant;Parkinson disease 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.33	33	chr4	89729122	.	A	T	244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.862;DP=438;ExcessHet=0;FS=1.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:258,0,305	18	0	1	0	.
chr4	89922946	89922947	AT	0	intronic	MMRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.76	3	chr4	89922946	.	AT	*	133.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.55;DP=121;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:157,0,111	18	0	1	0	.
chr4	93490728	93490728	G	A	exonic	GRID2	.	nonsynonymous SNV	GRID2:NM_001286838:exon11:c.G1663A:p.A555T,GRID2:NM_001510:exon12:c.G1948A:p.A650T	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.847	0.361328552965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.075	0.97183	H	-0.83	0.74159	T	-3.43	0.67359	D	0.964	0.97643	0.668	0.92775	D	0.709	0.90002	D	10	0.9626421	0.95694	D	0.361329	0.92519	D	0.847	0.95249	0.859	0.95718	0.954577139301	0.95409	0.8977205853251505	0.89743	0.793729118991	0.65936	0.835392475128	0.87390	D	0.882474	0.97547	D	0.419128	0.90976	D	0.364272	0.90864	D	0.998649656772614	0.94736	D	0.950605	0.81824	D	0.7335439	0.79924	0.73871017	0.84556	0.7335439	0.79926	0.73871017	0.84557	-13.818	0.92450	D	0.5077806909397391	0.58197	0.994	0.95066	P	.;.;.	.;.;.	5.024683	0.83534	28.1	0.99928250430173726	0.99222	0.98841	0.87561	D	AEFI	0.911772	0.87149	D	0.940606345901026	0.93601	12.14927	0.834746872478943	0.92092	11.23314	0.999999859839091	0.74766	0.693126	0.56070	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	9.564000	0.97283	11.732000	0.95017	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.733000	0.35199	0.0:0.0:1.0:0.0	19.110	0.93295	918	0.19598	Ionotropic glutamate receptor|Ionotropic glutamate receptor;.;Ionotropic glutamate receptor|Ionotropic glutamate receptor	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1115.33	34	chr4	93490728	.	G	A	1115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.067;DP=757;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,46:104:99:1129,0,1460	18	0	1	0	.
chr4	93772319	93772319	G	T	exonic	GRID2	.	nonsynonymous SNV	GRID2:NM_001286838:exon15:c.G2560T:p.A854S,GRID2:NM_001510:exon16:c.G2845T:p.A949S	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.010252404525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.759	0.04239	T	0.439	0.13480	T	0.243	0.30970	B	0.066	0.27432	B	0.028638	0.25574	N	0.436972	0.999988	0.54805	D	-0.115	0.04602	N	2.5	0.15028	T	0.04	0.06868	N	0.376	0.55280	-0.9956	0.31136	T	0.019	0.08126	T	10	0.21594155	0.38161	T	0.010252	0.26566	T	0.209	0.49871	0.216	0.13643	0.616271326201	0.61317	0.5780626236690536	0.57735	0.240577213449	0.26601	0.66921210289	0.62726	T	0.075513	0.35195	T	-0.111883	0.34456	T	-0.398489	0.33560	T	0.882386445999146	0.53249	D	0.771723	0.40231	T	0.100420594	0.23710	0.07546783	0.16617	0.100420594	0.23710	0.07546783	0.16617	-2.686	0.07186	T	.	.	0.074	0.06341	B	.;.;.	.;.;.	4.036088	0.59715	24.1	0.98818973173277747	0.46753	0.94084	0.60064	D	AEFDBHCI	0.923591	0.90029	D	-0.149609946384278	0.35250	2.022426	0.0748316569543884	0.43287	2.633623	0.99999999989512	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.475579	0.06741	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.52	4.68	0.58319	7.734000	0.83867	9.915000	0.82458	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.991	0.63881	880	0.29376	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2490.33	38	chr4	93772319	.	G	T	2490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=923;ExcessHet=0;FS=1.097;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.005;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,95:198:99:2504,0,3057	18	0	1	0	C
chr4	97559200	97559202	AAG	-	intronic	STPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.31	9	chr4	97559199	.	AAAG	A	304.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=381;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=1.08;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:318,0,228	18	0	1	0	.
chr4	99085682	99085682	C	A	intronic	ADH5	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317524393	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.33	26	chr4	99085682	.	C	A	142.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.909;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.634;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:99:0|1:99085682_C_A:156,0,741:99085682	18	0	1	0	.
chr4	99085683	99085683	C	T	intronic	ADH5	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341032038	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.33	26	chr4	99085683	.	C	T	142.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=407;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.597;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:99:0|1:99085682_C_A:156,0,741:99085682	18	0	1	0	C
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4767.86	165	chr4	99347057	.	C	G	4767.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.37;DP=2499;ExcessHet=31.086;FS=313.504;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=11.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,19:93:92:.:.:92,0,1968:.	2	0	17	0	.
chr4	99347058	99347058	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G207C:p.E69D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.83351	D	0.994	0.66517	D	0.929	0.66367	D	.	.	.	.	.	.	.	1.565	0.39561	L	.	.	.	.	.	.	0.851	0.84713	.	.	.	.	.	.	.	0.5626589	0.64875	D	.	.	.	.	.	.	.	0.427139414373	0.42328	0.8914061528926898	0.89110	.	.	0.513031244278	0.40645	T	0.026211	0.58974	T	0.22255	0.76017	D	0.0819005	0.75705	D	.	.	.	0.975102	0.94195	D	0.6913734	0.77585	0.5877092	0.76085	0.6913734	0.77587	0.5877092	0.76086	-12.015	0.84925	D	.	.	0.959	0.87947	P	.;.;.	.;.;.	2.789522	0.36664	20.3	0.99424627263076804	0.63935	0.54002	0.29509	D	AEFI	0.672285	0.63874	D	.	.	.	.	.	.	1.82240512729962E-6	0.01202	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	0.955	0.18725	0.069000	0.14419	-0.861000	0.07140	0.549000	0.26987	0.372000	0.25940	0.002000	0.18203	0.136000	0.19798	0.0:0.4777:0.0:0.5223	7.455	0.26434	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	315.14	51	chr4	99347058	.	C	G	315.14	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.636;DP=1370;ExcessHet=0.3672;FS=259.16;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=59.9;MQRankSum=0.561;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.432;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,10:86:72:.:.:72,0,1976:.	14	0	3	2	C
chr4	101102250	101102257	AAGGAAGG	-	intronic	PPP3CA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	208.82	1	chr4	101102249	.	AAAGGAAGG	A	208.82	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2549;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=35.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	12	1	0	6	.
chr4	101196011	101196011	C	G	exonic	PPP3CA	.	nonsynonymous SNV	PPP3CA:NM_000944:exon2:c.G164C:p.R55T,PPP3CA:NM_001130691:exon2:c.G164C:p.R55T,PPP3CA:NM_001130692:exon2:c.G164C:p.R55T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.243660755304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.91255	D	0.021	0.79402	D	0.998	0.73220	D	0.975	0.73362	D	0.000004	0.62929	D	0.056881	0.999999	0.81001	D	3.325	0.90780	M	3.41	0.70365	T	-3.5	0.88148	D	0.874	0.87157	0.511	0.90696	D	0.660	0.88193	D	10	0.82876897	0.82046	D	0.243661	0.88811	D	0.561	0.82003	0.413	0.45052	0.874410110515	0.87318	0.9160898921350675	0.91583	2.69341285729	0.98560	0.813101530075	0.83969	D	0.783131	0.94293	D	0.365848	0.87692	D	0.287739	0.87534	D	0.98066520690918	0.73482	D	0.997593	0.99042	D	0.93468946	0.94708	0.8180235	0.89412	0.93468946	0.94709	0.8180235	0.89413	-3.957	0.99447	T	0.7273859440343144	0.80888	0.972	0.95832	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.473321	0.69731	25.4	0.96904989471550151	0.31554	0.98495	0.83383	D	AEFBI	0.911333	0.87045	D	0.976696518006935	0.94982	13.20586	0.918319001961986	0.96323	14.55806	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.624000	0.82310	7.603000	0.61629	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	19.084	0.93179	946	0.12043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	577.3	184	chr4	101196011	.	C	G	577.3	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.731;DP=2361;ExcessHet=0.7564;FS=238.355;InbreedingCoeff=-0.3579;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.57;SOR=10.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:106,21:141:36:.:.:36,0,3696:.	3	0	4	12	C
chr4	102635836	102635836	G	A	intronic	MANBA	.	.	.	Mannosidosis, beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.264e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs546912203	8.995e-06	8.896e-06	8.274e-06	9.721e-06	0.0001	5.02e-06	3.87e-06	3.354e-05	1.985e-05	0	0	0	0.0001	1.877e-05	0	5.469e-06	1.671e-05	1.166e-05	3.284e-05	3.281e-05	5.141e-05	1.343e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	9.438e-05	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	870.33	33	chr4	102635836	.	G	A	870.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.05;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.203;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,31:71:99:884,0,945	18	0	1	0	.
chr4	103092922	103092922	A	G	intronic	BDH2	.	.	.	.	736	784	1	1	0	3	0.00190961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs542510381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0035	0.0003	0.0002	0.0022	0.0018	0.0001	0	0.0004	0.0020	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	662.87	1	chr4	103092922	.	A	G	662.87	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.783;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4895;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:154,0,293	17	1	1	0	.
chr4	103198185	103198185	A	G	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.33	31	chr4	103198185	.	A	G	251.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.371;DP=442;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:265,0,501	18	0	1	0	.
chr4	104491053	104491053	C	G	exonic	CXXC4	.	synonymous SNV	CXXC4:NM_025212:exon2:c.G750C:p.G250G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1460.33	35	chr4	104491053	.	C	G	1460.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.424;DP=790;ExcessHet=0;FS=3.27;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,57:124:99:1474,0,1886	18	0	1	0	.
chr4	105936950	105936950	T	A	intronic	NPNT	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs199609965	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0050	0.0003	0.0003	0.0046	0.0044	0	0	0	0	0	0.0002	9.356e-07	0.0004	0.0050	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0044	9.735e-05	8.25e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	504.33	34	chr4	105936950	.	T	A	504.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=566;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-1.458;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:518,0,442	18	0	1	0	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1714.38	33	chr4	106925843	.	C	T	1714.38	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=2024;ExcessHet=11.1788;FS=191.101;InbreedingCoeff=-0.5178;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.39;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,31:117:35:35,0,1630	5	0	12	2	.
chr4	108869222	108869222	A	0	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	622	204	5	1	690	697	0.0168675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	277.22	9	chr4	108869222	.	A	*	277.22	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=221;ExcessHet=0.0637;FS=4.051;InbreedingCoeff=0.3198;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;QD=1.86;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7:13:99:.:.:268,0,147:.	5	7	7	0	.
chr4	109694742	109694742	T	C	intronic	CASP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.853e-07	2.056e-06	1.541e-06	0	4.228e-05	0	0	.	.	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.07	28	chr4	109694742	.	T	C	47.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.498;DP=613;ExcessHet=0;FS=9.619;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:59:0|1:109694742_T_C:59,0,546:109694742	14	0	1	4	.
chr4	109694743	109694743	G	A	intronic	CASP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.38	29	chr4	109694743	.	G	A	45.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.83;DP=599;ExcessHet=0;FS=2.433;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.474;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:59:0|1:109694742_T_C:59,0,546:109694742	18	0	1	0	C
chr4	109993526	109993526	T	A	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.42	5	chr4	109993526	.	T	A	166.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.952;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:180,0,134	18	0	1	0	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	908.18	6	chr4	113283014	.	G	A	908.18	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=18.0491;FS=31.735;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:36:36,0,38	1	2	14	2	.
chr4	113505194	113505194	G	A	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	440	1079	3	0	0	3	0.00138825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs376037509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.4	7	chr4	113505194	.	G	A	296.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.968;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=-0.863;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:310,0,205	18	0	1	0	.
chr4	114640293	114640293	G	C	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.3	1	chr4	114640293	.	G	C	63.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114640293_G_C:75,0,120:114640293	16	0	1	2	.
chr4	114640299	114640299	G	A	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.24	1	chr4	114640299	.	G	A	63.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114640293_G_C:75,0,120:114640293	16	0	1	2	C
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3626.07	55	chr4	118194255	.	C	G	3626.07	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.034;DP=1031;ExcessHet=25.4433;FS=178.225;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,19:64:99:.:.:227,0,1508:.	3	0	16	0	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4521.86	55	chr4	118194256	.	C	G	4521.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.494;DP=1034;ExcessHet=31.086;FS=213.378;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.02;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,15:62:99:.:.:198,0,1518:.	2	0	17	0	C
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chr4	118851354	118851354	G	A	intronic	SYNPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868308201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.691e-05	6.551e-05	2.11e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.415e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	146.7	.	chr4	118851354	.	G	A	146.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.21;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.77;MQRankSum=-0.21;QD=24.45;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:158,0,24	16	0	1	2	.
chr4	122210842	122210842	C	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.709e-06	0	0	0	0	1.584e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779738075	9.045e-06	1.368e-05	1.242e-05	5.615e-06	1.091e-05	5.05e-06	3.89e-06	5.82e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.091e-05	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	485.39	10	chr4	122210842	.	C	T	485.39	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=1.52;DP=346;ExcessHet=9.3121;FS=31.275;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.352;SOR=5.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,8:25:52:.:.:52,0,164:.	8	0	5	6	.
chr4	127712055	127712055	A	G	intronic	INTU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.3	.	chr4	127712055	.	A	G	36.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr4	128078211	128078211	T	C	intronic	LARP1B	.	.	.	.	619	900	2	1	0	4	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs542782878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0106	0.0005	0.0005	0.0082	0.0074	2.404e-05	0	0.0008	0	0	0.0002	0.0068	0.0003	0.0005	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	140.15	1	chr4	128078211	.	T	C	140.15	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=57;ExcessHet=0.1336;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	15	0	2	2	.
chr4	128861490	128861490	C	G	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	260.39	13	chr4	128861490	.	C	G	260.39	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.571;DP=313;ExcessHet=7.6372;FS=31.221;InbreedingCoeff=-0.334;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.22;SOR=4.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,6:18:52:0|1:128861489_A_G:52,0,221:128861489	4	0	8	7	.
chr4	137524435	137524435	A	G	intronic	PCDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr4	137524435	.	A	G	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
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chr4	139666116	139666121	GCGTGT	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	21317.1	98	chr4	139666116	.	GCGTGT	*	21317.1	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.323;DP=1562;ExcessHet=2.2341;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,44:92:99:0|1:139666105_TGC_T:4038,1980,1835:139666105	16	1	2	0	.
chr4	140462000	140462000	G	T	exonic	MGAT4D	.	synonymous SNV	MGAT4D:NM_001277353:exon7:c.C691A:p.R231R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943758301	3.65e-06	7.952e-06	0	6.739e-06	3.216e-05	6.1e-07	2.3e-07	5.33e-06	2e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.216e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	476.33	45	chr4	140462000	.	G	T	476.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.031;DP=658;ExcessHet=0;FS=2.814;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,20:40:99:1|0:140461967_A_T:490,0,699:140461967	18	0	1	0	.
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chr4	145137348	145137352	TTTAC	-	UTR3	OTUD4	NM_001366057:c.*82_*78delGTAAA;NM_001102653:c.*82_*78delGTAAA	.	.	.	473	1046	3	0	0	3	0.00143198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs368312871	9.44e-05	8.327e-05	9.104e-05	9.773e-05	0.0013	7.908e-05	7.381e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	2.661e-05	0	0.0013	8.539e-05	0.0002	0.0003	7.233e-05	7.219e-05	0.0001	4.036e-05	0.0004	3.974e-05	3.129e-05	7.31e-05	5.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	964.29	28	chr4	145137347	.	TTTTAC	T	964.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=663;ExcessHet=0;FS=10.201;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.96;MQRankSum=1.06;QD=19.68;ReadPosRankSum=-0.289;SOR=2.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:978,0,932	18	0	1	0	.
chr4	145143517	145143517	T	C	intronic	OTUD4	.	.	.	.	446	1071	5	0	0	5	0.00232883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556566565	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0	0.0012	0	0	0.0017	4.617e-05	0.0003	0.0008	9.19e-05	9.186e-05	5.139e-05	0.0001	0.0017	5.523e-05	4.361e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0	0	7.351e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	773.33	33	chr4	145143517	.	T	C	773.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.527;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.017;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-1.022;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,31:64:99:787,0,967	18	0	1	0	C
chr4	145504275	145504275	C	A	intronic	SMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.71	.	chr4	145504275	.	C	A	33.71	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr4	150203768	150203768	C	G	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.264e-06	0	0	0	0	0	0	6.108e-05	6.5e-06	1	154602	rs749973248	1.4e-06	1.369e-06	0	2.806e-06	9.243e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.243e-07	1.686e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	341.33	33	chr4	150203768	.	C	G	341.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.139;DP=584;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:355,0,408	18	0	1	0	.
chr4	150435770	150435770	A	G	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867341239	1.234e-05	1.238e-05	1.319e-05	1.149e-05	1.297e-05	7.41e-06	5.87e-06	6.92e-06	5.46e-06	0	0	0	0	4.102e-05	0	1.297e-05	1.94e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.34	10	chr4	150435770	.	A	G	193.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.019;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.153;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:207,0,178	18	0	1	0	.
chr4	151577843	151577843	A	C	exonic	FAM160A1	.	nonsynonymous SNV	FAM160A1:NM_001348694:exon4:c.A499C:p.N167H,FAM160A1:NM_001109977:exon5:c.A499C:p.N167H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.393	0.0194056914055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867037082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	0.949	0.53761	P	0.833	0.59784	P	0.000001	0.62929	D	0.093224	0.999976	0.53665	D	2.11	0.58565	M	1.49	0.31470	T	-4.16	0.75375	D	0.563	0.58713	-0.8672	0.50739	T	0.172	0.51468	T	9	0.56592786	0.65049	D	0.019406	0.41765	T	0.393	0.70844	0.719	0.85408	0.162503812791	0.15892	0.4024894670177252	0.40164	.	.	0.505266308784	0.39561	T	0.038247	0.24771	T	-0.0645862	0.42186	T	-0.33055	0.41407	T	0.980512619018555	0.73401	D	0.706729	0.31713	T	0.65546244	0.75655	0.66456825	0.80335	0.65546244	0.75657	0.66456825	0.80336	-7.861	0.60119	D	.	.	0.087	0.12228	B	.;.	.;.	3.210896	0.43707	21.8	0.9958546785348652	0.73277	0.96212	0.68050	D	AEFBHCI	0.776860	0.70984	D	0.659445842598894	0.76982	6.587688	0.665073338768618	0.79739	7.146141	0.999999999752589	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.627178	0.54094	0	0.724815	0.87919	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	6.039000	0.70611	9.390000	0.80573	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.875000	0.41745	1.0:0.0:0.0:0.0	16.407	0.83522	303	0.87825	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1947.33	34	chr4	151577843	.	A	C	1947.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.888;DP=800;ExcessHet=0;FS=2.984;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,73:148:99:1961,0,2122	18	0	1	0	.
chr4	151719716	151719716	G	C	intronic	GATB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.257e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.72	2	chr4	151719716	.	G	C	48.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,149	18	0	1	0	.
chr4	152350166	152350169	CTAA	-	intronic	FBXW7	.	.	.	.	493	1025	3	1	0	5	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	.	0.0009	0	0.0014	0	0	0.0009	0.0041	0.0011	3.84e-05	1	26028	rs761196659	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0016	0.0012	0.0006	0.0012	0	9.003e-05	0	0.0029	0.0002	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0005	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0010	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	746.89	8	chr4	152350165	.	TCTAA	T	746.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=296;ExcessHet=0.119;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.678;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:291,0,605	17	0	2	0	.
chr4	152620415	152620415	C	T	UTR3	TMEM154	NM_152680:c.*8131G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.02	1	chr4	152620415	.	C	T	31.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	5	0	1	13	.
chr4	152866502	152866502	C	A	intronic	ARFIP1	.	.	.	.	1036	471	2	1	12	16	0.00422833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.97	2	chr4	152866502	.	C	A	55.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242;DP=85;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.21;MQRankSum=-1.611;QD=7;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:152866442_C_T:66,0,246:152866442	13	0	1	5	.
chr4	153344518	153344518	C	T	upstream	MND1	dist=131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.442e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.72	3	chr4	153344518	.	C	T	111.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.531;DP=125;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:125,0,168	18	0	1	0	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	1414.91	20	chr4	153634393	.	G	A	1414.91	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=1.79;DP=406;ExcessHet=2.7895;FS=96.691;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=8.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,7:15:51:.:.:153,63,51:.	5	1	7	6	.
chr4	153634393	153634393	G	C	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.499e-06	6.633e-05	3.186e-06	0	2.402e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.402e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1414.91	20	chr4	153634393	.	G	C	1414.91	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=1.79;DP=406;ExcessHet=2.7895;FS=96.691;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=8.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7:15:51:.:.:153,86,75:.	6	0	7	6	C
chr4	153723417	153723417	T	C	exonic	RNF175	.	nonsynonymous SNV	RNF175:NM_173662:exon5:c.A443G:p.Y148C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.761	0.114241179794	.	.	1.005e-05	0	0	0	0	1.81e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754466552	4.125e-06	6.157e-06	5.475e-06	2.763e-06	2.333e-05	1.48e-06	9.8e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	2.713e-06	1.663e-05	2.333e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.037	0.43085	D	0.003	0.76473	D	0.597	0.39250	P	0.248	0.38946	B	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999991	0.58761	D	1.905	0.50856	L	-1.67	0.82806	D	-7.2	0.95366	D	0.525	0.55453	0.395	0.89018	D	0.692	0.89364	D	10	0.79622066	0.79094	D	0.114241	0.79303	D	0.761	0.91879	0.41	0.44559	0.87773450878	0.87654	0.9043632365930098	0.90409	0.0422098634338	0.04548	0.562974572182	0.47688	T	0.112168	0.42823	T	0.297547	0.82771	D	0.189629	0.82548	D	0.88829493522644	0.53888	D	0.910309	0.72946	D	0.57086456	0.71108	0.45162308	0.68096	0.57086456	0.71109	0.45162308	0.68096	-10.646	0.77682	D	.	.	0.102	0.30608	B	.;.	.;.	2.716491	0.35524	19.92	0.99713995988935433	0.81563	0.89758	0.50431	D	AEFBI	0.643342	0.61999	D	0.378324815151998	0.60250	4.211811	0.316675990067181	0.56520	3.815369	0.337127888854382	0.19545	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.709663	0.75317	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	3.15	0.35301	4.463000	0.59863	1.417000	0.26331	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.966000	0.29516	0.998000	0.85391	0.0:0.0933:0.0:0.9067	8.616	0.32995	656	0.62345	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1812.33	44	chr4	153723417	.	T	C	1812.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.775;DP=986;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,78:159:99:1826,0,1978	18	0	1	0	.
chr4	154745006	154745010	CTTTT	0	intronic	LRAT	.	.	.	Leber congenital amaurosis 14, Autosomal recessive;Retinal dystrophy, early-onset severe, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	62.61	13	chr4	154745006	.	CTTTT	*	62.61	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.721;DP=330;ExcessHet=0.0015;FS=0;InbreedingCoeff=0.3415;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:154745005_CCT_C:318,0,218:154745005	13	0	2	4	.
chr4	158688385	158688385	T	C	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194088850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.871e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.15	2	chr4	158688385	.	T	C	58.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158688385_T_C:69,0,204:158688385	17	0	1	1	.
chr4	158688386	158688386	G	A	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374999490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.596e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.07	.	chr4	158688386	.	G	A	60.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0494;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158688385_T_C:69,0,204:158688385	13	0	1	5	C
chr4	158688393	158688393	A	T	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.2	2	chr4	158688393	.	A	T	59.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0219;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158688385_T_C:69,0,204:158688385	15	0	1	3	C
chr4	159241419	159241419	G	A	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	616	904	2	0	0	2	0.00110497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1043701585	3.901e-05	3.501e-05	4.202e-05	3.574e-05	0.0016	2.902e-05	2.612e-05	0.0006	0.0004	4.422e-05	0	0	0	0	0.0016	3.401e-05	0.0001	0	5.3e-05	5.259e-05	5.179e-05	5.426e-05	9.708e-05	2.576e-05	1.843e-05	3.262e-05	1.923e-05	9.708e-05	0	6.588e-05	0	0	0	0	4.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	451.83	13	chr4	159241419	.	G	A	451.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.637;DP=389;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:336,0,238	17	0	2	0	.
chr4	159268415	159268415	C	A	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933840762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.6	3	chr4	159268415	.	C	A	96.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,107	18	0	1	0	C
chr4	164955104	164955104	-	G	intronic	TRIM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.53	1	chr4	164955104	.	A	AG	210.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.473;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:45:223,0,45	18	0	1	0	.
chr4	164970066	164970066	G	C	UTR5	TRIM61	NM_001012414:c.-64C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.441e-06	1.369e-06	2.866e-06	0	1.888e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.888e-06	0	0	6.597e-06	6.569e-06	0	1.352e-05	6.593e-05	0	0	.	.	0	0	6.593e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.33	51	chr4	164970066	.	G	C	464.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.623;DP=576;ExcessHet=0;FS=4.356;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.16;MQRankSum=1.71;QD=16.01;ReadPosRankSum=-1.975;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:99:478,0,255	18	0	1	0	C
chr4	168705722	168705723	TG	-	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.23	6	chr4	168705721	.	CTG	C	64.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168705721_CTG_C:75,0,120:168705721	15	0	1	3	.
chr4	168705724	168705724	-	AA	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.25	6	chr4	168705724	.	C	CAA	64.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168705721_CTG_C:75,0,120:168705721	15	0	1	3	C
chr4	168705729	168705729	C	T	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935329919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.404e-05	0.0004	8.664e-05	7.256e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.55	6	chr4	168705729	.	C	T	64.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168705721_CTG_C:75,0,120:168705721	14	0	1	4	C
chr4	168926087	168926087	T	C	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.35	7	chr4	168926087	.	T	C	197.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.47;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:211,0,131	18	0	1	0	C
chr4	169663316	169663317	TG	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	378.97	4	chr4	169663316	.	TG	*	378.97	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=60;QD=4.74;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:6:99:1|0:169663314_TTTGTTG_T:252,122,109:169663314	1	10	4	4	.
chr4	173497795	173497795	T	C	intronic	SCRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549630533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.47	3	chr4	173497795	.	T	C	70.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	15	0	1	3	.
chr4	174518075	174518075	T	C	exonic	HPGD	.	nonsynonymous SNV	HPGD:NM_000860:exon3:c.A220G:p.T74A,HPGD:NM_001145816:exon3:c.A220G:p.T74A,HPGD:NM_001256305:exon3:c.A220G:p.T74A,HPGD:NM_001363574:exon3:c.A220G:p.T74A	Cranioosteoarthropathy, Autosomal recessive;Digital clubbing, isolated congenital, Autosomal recessive;Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2142871	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.0422313401389	0.0002	0.000199681	3.664e-05	0.0002	9.369e-05	0	0	1.702e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs142173308	2.281e-05	3.227e-05	2.145e-05	2.416e-05	0.0005	1.618e-05	1.405e-05	0.0003	0.0002	0.0005	6.763e-05	0	0	0	0	6.129e-06	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0002	6.711e-05	0.0003	7.084e-05	5.742e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.536e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.05327	T	0.001	0.16265	B	0.002	0.11217	B	0.000000	0.84330	D	0.046992	0.995347	0.81001	D	-1.34	0.00672	N	-2.08	0.86010	D	1.47	0.00765	N	0.304	0.35620	-0.6630	0.62144	T	0.249	0.61866	T	10	0.056429744	0.06324	T	0.042231	0.60356	D	0.318	0.64008	.	.	0.759047345562	0.75685	0.4598511824898102	0.45903	0.0287596910294	0.02960	0.390571981668	0.23750	T	0.285707	0.65849	T	-0.261128	0.12768	T	-0.316676	0.42937	T	0.0241790478613234	0.01168	T	0.727427	0.34191	T	0.42885974	0.62677	0.17195168	0.39415	0.42885974	0.62678	0.17195168	0.39414	-3.752	0.20089	T	.	.	0.082	0.15341	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.658623	0.21151	15.07	0.27832387797735186	0.01401	0.77637	0.38196	D	AEFI	0.254196	0.37356	N	-0.461054284927129	0.23367	1.25432	-0.166937678724153	0.32761	1.867123	0.999998609806143	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	3.178000	0.50579	3.543000	0.39013	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.815000	0.38403	0.0:0.0793:0.0:0.9207	9.560	0.38527	934	0.15400	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	786.33	34	chr4	174518075	.	T	C	786.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.36;DP=688;ExcessHet=0;FS=2.12;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-1.713;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:800,0,1017	18	0	1	0	.
chr4	174658722	174658722	A	G	intronic	GLRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.17	1	chr4	174658722	.	A	G	30.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	10	.
chr4	175933800	175933800	T	C	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.97	4	chr4	175933800	.	T	C	62.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175933795_C_T:75,0,100:175933795	17	0	1	1	.
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chr4	177349022	177349022	C	T	intronic	NEIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.18	.	chr4	177349022	.	C	T	68.18	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0047;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177349018_T_C:75,0,120:177349018	10	0	1	8	C
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chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	8127.86	187	chr4	185190807	.	A	G	8127.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=3561;ExcessHet=31.086;FS=208.646;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.19;SOR=13.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,58:161:99:545,0,2331	2	0	17	0	.
chr4	185287901	185287901	A	G	intronic	SNX25	.	.	.	.	483	1038	1	0	0	1	0.000481464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.39	7	chr4	185287901	.	A	G	293.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.646;DP=240;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.257;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:307,0,199	18	0	1	0	.
chr4	185370511	185370511	C	G	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980330025	6.196e-05	4.58e-05	3.349e-05	8.968e-05	0.0009	4.722e-05	4.214e-05	0.0006	0.0006	5.759e-05	0	0	0	0	0	0	2.909e-05	0.0009	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	18	chr4	185370511	.	C	G	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.774;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:462,0,379	18	0	1	0	.
chr4	186083654	186083654	G	A	exonic	TLR3	.	stopgain	TLR3:NM_003265:exon4:c.G1968A:p.W656X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.588e-06	0	8.663e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770094473	6.923e-07	6.84e-07	0	1.396e-06	2.34e-05	0	0	.	.	0	2.34e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.969	0.98065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.554705	0.95996	D	0.655873	0.98747	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	9.331577	0.98785	40	0.99653575405758044	0.77442	0.99409	0.95660	D	AEFDBI	.	.	.	0.981153852402103	0.95136	13.34062	0.862235954535892	0.93711	12.22641	0.999999999985029	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	10.003000	0.99689	11.837000	0.97708	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	20.575	0.99368	648	0.63242	Cysteine-rich flanking region, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3594.33	71	chr4	186083654	.	G	A	3594.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.54;DP=1492;ExcessHet=0;FS=1.596;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-1.7;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,129:232:99:3608,0,2812	18	0	1	0	.
chr4	186604038	186604038	A	G	intronic	FAT1	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs568610424	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0009	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0002	0.0004	5.03e-05	0	0.0001	0.0002	0.0009	0.0006	2.955e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0012	0.0005	0.0005	0.0010	0.0009	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0.0012	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.33	37	chr4	186604038	.	A	G	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=744;ExcessHet=0;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.698;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:571,0,749	18	0	1	0	.
chr4	189948545	189948545	A	G	intronic	FRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.42	.	chr4	189948545	.	A	G	30.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:31:0|1:189948545_A_G:31,0,121:189948545	5	0	1	13	.
chr4	189957574	189957574	A	0	intronic	FRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2988.13	17	chr4	189957574	.	A	*	2988.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=333;ExcessHet=38.2876;FS=22.145;InbreedingCoeff=-0.9487;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.47;MQRankSum=-3.361;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.774;SOR=4.009	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:16:99:.:.:126,0,492:.	17	0	1	1	C
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	567.39	12	chr5	220131	.	C	G	567.39	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.01;DP=270;ExcessHet=13.9646;FS=55.893;InbreedingCoeff=-0.5361;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.151;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8:13:32:.:.:43,0,32:.	2	1	12	4	.
chr5	443238	443238	C	0	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2968C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	107.31	7	chr5	443238	.	C	*	107.31	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=141;ExcessHet=0.0154;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.4632;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	2	11	4	2	.
chr5	492189	492193	GGGGC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	119.18	8	chr5	492189	.	GGGGC	*	119.18	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;BaseQRankSum=1.56;DP=188;ExcessHet=0.1433;FS=1.489;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:492182_G_GAA:63,0,288:492182	3	11	4	1	.
chr5	711859	711859	-	TTCCCAGCACTATGCTCCCAA	UTR3	ZDHHC11B	NM_001351303:c.*430_*431insTTGGGAGCATAGTGCTGGGAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.232e-05	3.445e-05	0	2.471e-05	2.653e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.653e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.39	177	chr5	711859	.	T	TTTCCCAGCACTATGCTCCCAA	201.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.34;DP=2016;ExcessHet=0.119;FS=5.771;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.21;MQRankSum=-2.565;QD=1.46;ReadPosRankSum=-4.672;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,19:111:99:0|1:711859_T_TTTCCCAGCACTATGCTCCCAA:215,0,3554:711859	18	0	1	0	.
chr5	795860	795860	G	0	UTR3	ZDHHC11	NM_024786:c.*728C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	10742.7	459	chr5	795860	.	G	*	10742.7	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.091;DP=2954;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.77;MQRankSum=-3.035;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.22;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,175:175:99:1|1:795818_C_G:7688,527,0:795818	13	1	4	1	.
chr5	895135	895135	C	G	intronic	TRIP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956245517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.39	5	chr5	895135	.	C	G	155.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.446;DP=188;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:169,0,205	18	0	1	0	.
chr5	1064901	1064901	C	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	1000.93	1	chr5	1064901	.	C	*	1000.93	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=86;ExcessHet=0.3357;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.1308;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=59.55;MQRankSum=0;QD=21.76;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1:7:15:15,0,248	11	0	4	4	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18301.0	45	chr5	1065195	.	A	*	18301.0	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=776;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=24.7;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,23:40:99:0|1:1065175_A_G:895,0,640:1065175	7	7	5	0	C
chr5	1238235	1238235	T	0	intronic	SLC6A18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	487.36	13	chr5	1238235	.	T	*	487.36	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=2.37;DP=264;ExcessHet=3.3467;FS=6.336;InbreedingCoeff=-0.1874;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.27;MQRankSum=0.18;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:53:0|1:1238235_T_*:310,0,223:1238235	13	0	4	2	.
chr5	1337696	1337696	G	A	intronic	CLPTM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs371851879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.241e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.63	8	chr5	1337696	.	G	A	50.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=135;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0455;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,100	18	0	1	0	.
chr5	14196423	14196423	A	-	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1240848994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0003	0.0007	0.0013	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0007	0	0.0013	0	0	0.0024	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	117.2	1	chr5	14196422	.	CA	C	117.2	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.47;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3874;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6:7:10:121,10,0	4	1	0	14	.
chr5	14368480	14368480	A	G	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	160.65	4	chr5	14368480	.	A	G	160.65	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=102;ExcessHet=0.7136;FS=3.565;InbreedingCoeff=0.0236;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:5:5,0,80	2	1	3	13	C
chr5	14398776	14398776	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936782276	1.117e-05	1.241e-05	8.168e-06	1.415e-05	4.518e-05	6e-06	4.38e-06	3.95e-06	2.54e-06	4.518e-05	0	0	2.886e-05	0	0	9.502e-06	2.298e-05	1.754e-05	2.802e-05	2.652e-05	4.105e-05	1.436e-05	5.39e-05	9.55e-06	5.41e-06	8.93e-06	3.34e-06	5.39e-05	0	0	0	0	0	0	3.06e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.54	4	chr5	14398776	.	C	T	101.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:115,0,68	18	0	1	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1618.79	34	chr5	14465511	.	C	T	1618.79	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.193;DP=1092;ExcessHet=20.8569;FS=211.561;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.88;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,17:58:68:68,0,556	3	0	15	1	C
chr5	19887729	19887729	-	TT	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	263.84	.	chr5	19887729	.	G	GTT	263.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0.0033;FS=0;InbreedingCoeff=0.2598;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,125	14	0	1	4	.
chr5	19952264	19952264	T	C	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.36	2	chr5	19952264	.	T	C	65.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.159;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19952264_T_C:75,0,120:19952264	15	0	1	3	C
chr5	19952271	19952271	A	G	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.77	2	chr5	19952271	.	A	G	65.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19952264_T_C:75,0,120:19952264	14	0	1	4	C
chr5	22625730	22625730	T	C	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577758025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.56	.	chr5	22625730	.	T	C	31.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr5	22685421	22685422	AG	-	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.84	1	chr5	22685420	.	TAG	T	61.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,157	14	0	1	4	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4726.46	177	chr5	24487804	.	A	G	4726.46	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-4.47;DP=3307;ExcessHet=38.2876;FS=215.259;InbreedingCoeff=-0.8581;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,46:180:99:351,0,3291	1	0	18	0	.
chr5	31779608	31779608	C	T	intronic	PDZD2	.	.	.	.	1027	494	1	0	0	1	0.00101112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs566100077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0017	0.0005	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	6.546e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0014	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.4	2	chr5	31779608	.	C	T	63.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31779608_C_T:75,0,120:31779608	16	0	1	2	.
chr5	31779610	31779610	T	C	intronic	PDZD2	.	.	.	.	1020	501	1	0	0	1	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.33	2	chr5	31779610	.	T	C	63.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31779608_C_T:75,0,120:31779608	16	0	1	2	C
chr5	31779619	31779619	T	A	intronic	PDZD2	.	.	.	.	1008	513	1	0	0	1	0.00097371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.4	2	chr5	31779619	.	T	A	63.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31779608_C_T:75,0,120:31779608	16	0	1	2	C
chr5	32297039	32297039	C	G	intronic	MTMR12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391255859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.6	2	chr5	32297039	.	C	G	44.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:32297031_A_G:55,0,120:32297031	14	0	1	4	.
chr5	32297060	32297060	G	A	intronic	MTMR12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393112109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.368e-05	0.0005	5.237e-05	1.388e-05	7.45e-05	1.285e-05	8.16e-06	1.975e-05	1.047e-05	7.45e-05	0	0	0	0	0	0	2.972e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.33	2	chr5	32297060	.	G	A	45.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=9.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:32297031_A_G:55,0,120:32297031	13	0	1	5	C
chr5	32419785	32419785	G	A	intronic	ZFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.808e-05	0	0	0	0	1.561e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs770426855	2.081e-05	2.189e-05	1.132e-05	3.057e-05	0.0003	1.46e-05	1.262e-05	0.0002	0.0002	3.2e-05	0	0	0	0	0	5.557e-06	1.74e-05	0.0003	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.33	20	chr5	32419785	.	G	A	396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.79;DP=549;ExcessHet=0;FS=1.77;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.51;ReadPosRankSum=-1.084;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:410,0,203	18	0	1	0	.
chr5	32588400	32588400	G	A	intronic	SUB1	.	.	.	.	11	213	2	0	0	2	0.0046729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs552487862	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0047	0.0004	0.0004	0.0039	0.0038	0	0.0012	0.0004	0	0	0.0047	0.0001	0.0006	0.0044	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0033	0.0005	0.0004	0.0021	0.0017	9.621e-05	0	0.0026	0.0006	0	0	0.0034	0.0002	0.0028	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.37	9	chr5	32588400	.	G	A	50.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,148	18	0	1	0	.
chr5	32716341	32716341	A	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	631.63	42	chr5	32716341	.	A	G	631.63	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.575;DP=929;ExcessHet=4.0268;FS=99.964;InbreedingCoeff=-0.2696;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.534;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,12:52:64:0|1:32716341_A_G:64,0,1134:32716341	11	0	8	0	.
chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1520.17	38	chr5	32716342	.	C	G	1520.17	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.927;DP=966;ExcessHet=11.1788;FS=127.761;InbreedingCoeff=-0.4382;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.907;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,17:49:99:0|1:32716341_A_G:349,0,674:32716341	7	0	12	0	C
chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1635.4	31	chr5	32716343	.	C	G	1635.4	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.582;DP=953;ExcessHet=11.1788;FS=144.868;InbreedingCoeff=-0.5181;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.979;SOR=10.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,17:49:99:0|1:32716341_A_G:349,0,674:32716341	5	0	12	2	C
chr5	32947330	32947330	C	T	upstream	LINC02120	dist=113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538555103	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	.	5.262e-05	5.252e-05	5.146e-05	5.383e-05	7.233e-05	2.559e-05	1.832e-05	1.973e-05	1.125e-05	7.233e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.37	2	chr5	32947330	.	C	T	59.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.949;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,116	14	0	1	4	.
chr5	33648996	33648996	G	A	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-06	2.736e-06	2.732e-06	2.768e-06	3.613e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.613e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.08	28	chr5	33648996	.	G	A	86.08	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.997;DP=711;ExcessHet=0.3672;FS=64.462;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.953;SOR=8.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:32:6:6,0,525	15	0	3	1	.
chr5	35649459	35649459	C	T	intronic	SPEF2	.	.	.	.	436	1084	1	1	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.962e-05	9.696e-05	0	0	0	7.515e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs536971514	4.345e-05	4.52e-05	4.058e-05	4.631e-05	0.0004	3.434e-05	3.09e-05	6.305e-05	2.929e-05	6.367e-05	2.352e-05	0	7.718e-05	0	0.0004	4.305e-05	3.474e-05	6.128e-05	2.631e-05	2.626e-05	2.572e-05	2.692e-05	2.941e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.411e-05	0	0	0	0	9.489e-05	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1273.33	33	chr5	35649459	.	C	T	1273.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.13;DP=705;ExcessHet=0;FS=4.227;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,45:91:99:1287,0,1097	18	0	1	0	.
chr5	36683721	36683721	A	G	intronic	SLC1A3	.	.	.	Episodic ataxia, type 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.904e-05	0.0004	6.981e-05	0.0001	0.0003	6.878e-05	6.217e-05	9.158e-05	7.772e-05	0.0003	0	0.0002	3.612e-05	0	0	0.0001	3.468e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	335.0	14	chr5	36683721	.	A	G	335.0	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.031;DP=298;ExcessHet=0.8031;FS=8.008;InbreedingCoeff=-0.2183;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=1.95;SOR=2.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:36683707_CA_C:110,0,269:36683707	10	0	4	5	.
chr5	37019532	37019532	C	T	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	32	1489	1	0	0	1	0.000335683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs556269636	0.0001	4.695e-05	4.018e-05	0.0002	0.0009	7.967e-05	7.147e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.33	19	chr5	37019532	.	C	T	517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.63;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:531,0,315	18	0	1	0	.
chr5	37245298	37245335	TATATATATATATATATATATATATATATATATATATA	-	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205490964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0004	0.0009	0.0008	0.0043	0.0007	0.0006	0.0019	0.0013	0.0017	0	0.0002	0	0.0006	0.0018	0	0.0004	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	328.02	.	chr5	37245297	.	CTATATATATATATATATATATATATATATATATATATA	C	328.02	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.41;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	1	1	0	17	.
chr5	39244615	39244615	T	C	intronic	FYB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr5	39244615	.	T	C	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr5	40950246	40950246	G	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	31.46	2	chr5	40950246	.	G	*	31.46	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;DP=64;ExcessHet=0.0003;FS=0;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=0.79;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,162:.	6	7	2	4	.
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	378.72	6	chr5	41202921	.	C	G	378.72	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=227;ExcessHet=6.0333;FS=5.906;InbreedingCoeff=-0.3528;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,7:20:33:.:.:33,0,158:.	3	2	11	3	.
chr5	43493010	43493010	C	A	intronic	C5orf34	.	.	.	.	568	953	1	0	0	1	0.000524384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.955e-05	0.0001	5.179e-05	4.75e-05	0.0002	3.03e-05	2.471e-05	5.056e-05	2.672e-05	0	0	0.0001	0.0002	0	0	4.641e-05	0	8.748e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.17	4	chr5	43493010	.	C	A	89.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,102	17	0	1	1	.
chr5	45580233	45580233	G	A	intronic	HCN1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.49	.	chr5	45580233	.	G	A	33.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr5	54294069	54294069	C	T	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.96	2	chr5	54294069	.	C	T	72.96	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	11	0	1	7	.
chr5	55428020	55428020	C	A	intronic	PLPP1	.	.	.	.	1040	480	1	1	0	3	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs374836100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0101	0.0003	0.0002	0.0079	0.0071	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	205.74	1	chr5	55428020	.	C	A	205.74	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=26.84;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:55428018_C_A:225,15,0:55428018	14	1	0	4	.
chr5	55442092	55442092	G	A	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253664140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.4	9	chr5	55442092	.	G	A	249.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:263,0,165	18	0	1	0	C
chr5	55780250	55780254	GTTAA	-	intronic	DDX4	.	.	.	.	641	880	1	0	0	1	0.000567859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs575439886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0020	0.0008	0.0008	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0014	0	0	0	0.0102	0.0004	0.0038	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	153.61	3	chr5	55780249	.	GGTTAA	G	153.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	17	0	1	1	.
chr5	59578896	59578896	G	C	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs116081813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.236e-05	7.222e-05	1.287e-05	0.0001	0.0019	3.976e-05	3.131e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	150.27	1	chr5	59578896	.	G	C	150.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.47;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:17:161,0,17	15	0	1	3	.
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1885.13	3	chr5	60891245	.	T	C	1885.13	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.887;DP=147;ExcessHet=5.993;FS=13.215;InbreedingCoeff=-0.204;MLEAC=19;MLEAF=0.633;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=1.32;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:86:0|1:60891245_T_C:133,0,86:60891245	2	3	10	4	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2240.57	3	chr5	60891246	.	G	A	2240.57	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=146;ExcessHet=7.0047;FS=18.198;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=20;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=5.11	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:86:0|1:60891245_T_C:133,0,86:60891245	1	4	10	4	C
chr5	61483684	61483684	G	C	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.2	1	chr5	61483684	.	G	C	70.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=14.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61483684_G_C:75,0,120:61483684	8	0	1	10	.
chr5	61483686	61483686	A	G	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.18	2	chr5	61483686	.	A	G	71.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=14.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61483684_G_C:75,0,120:61483684	7	0	1	11	C
chr5	62513896	62513896	C	A	intronic	IPO11	.	.	.	.	1219	301	1	1	0	3	0.00495868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.657e-06	3.952e-05	1.3e-05	0	2.467e-05	0	0	.	.	2.467e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.97	.	chr5	62513896	.	C	A	65.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=41.46;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62513896_C_A:75,0,120:62513896	12	0	1	6	.
chr5	62513901	62513901	C	T	intronic	IPO11	.	.	.	.	1213	308	0	1	0	2	0.00323625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462151978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.97	.	chr5	62513901	.	C	T	65.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=41.46;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62513896_C_A:75,0,120:62513896	12	0	1	6	C
chr5	64201121	64201121	A	-	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.35	9	chr5	64201120	.	CA	C	265.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.02;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.58;ReadPosRankSum=-2.008;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:279,0,148	18	0	1	0	.
chr5	65577087	65577087	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	880.22	59	chr5	65577087	.	G	C	880.22	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-0.429;DP=841;ExcessHet=6.8022;FS=153.448;InbreedingCoeff=-0.3447;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.986;SOR=10.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,14:42:86:0|1:65577087_G_C:86,0,623:65577087	6	0	9	4	.
chr5	65577091	65577091	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	178.94	34	chr5	65577091	.	G	C	178.94	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.412;DP=768;ExcessHet=0.8031;FS=101.94;InbreedingCoeff=-0.2886;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.47;SOR=7.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,12:37:66:0|1:65577087_G_C:66,0,579:65577087	7	0	4	8	C
chr5	65624901	65624901	G	T	UTR5	TRAPPC13	NM_001243737:c.-160G>T;NM_001093755:c.-160G>T;NM_001093756:c.-160G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.061e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.33	12	chr5	65624901	.	G	T	257.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.226;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:271,0,203	18	0	1	0	.
chr5	67183240	67183240	C	G	exonic	CD180	.	nonsynonymous SNV	CD180:NM_005582:exon3:c.G1603C:p.D535H	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0302429804276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.473e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.876e-06	0.0003	2.35e-06	1.7e-06	6.096e-05	2.522e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0.0003	0	4.968e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.19782	T	0.335	0.18286	T	0.831	0.46109	P	0.331	0.42107	B	0.493606	0.05050	N	1.318910	1	0.08975	N	1.995	0.54099	M	0.42	0.56937	T	-0.69	0.19720	N	0.116	0.10483	-0.9023	0.47749	T	0.111	0.39912	T	10	0.16455913	0.30782	T	0.030243	0.52598	D	0.058	0.16647	.	.	0.716849003213	0.71436	0.3032965129840336	0.30242	0.202067841752	0.22620	0.244355380535	0.03197	T	0.048609	0.28067	T	-0.256232	0.13345	T	-0.605836	0.12326	T	0.167713921517034	0.18423	T	0.734627	0.35069	T	0.12790844	0.29918	0.07742915	0.17249	0.12790844	0.29917	0.07742915	0.17248	-3.775	0.20432	T	.	.	0.102	0.17785	B	.	.	-0.139396	0.03414	0.620	0.54542589138377984	0.05159	0.02870	0.07642	N	AEFDBI	0.060966	0.11623	N	-0.792829276673724	0.13496	0.6652633	-1.03626404013561	0.08995	0.4451462	0.999998814246035	0.74766	0.536767	0.22168	0	0.383324	0.06291	0	0.547309	0.15389	0	0.631631	0.49550	0	.	.	4.95	-6.85	0.01521	-0.215000	0.09284	-1.785000	0.04731	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.022000	0.11911	0.1613:0.1418:0.0788:0.6181	4.301	0.10369	954	0.10045	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1819.33	33	chr5	67183240	.	C	G	1819.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.292;DP=820;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,69:135:99:1833,0,1679	18	0	1	0	.
chr5	68288582	68288582	C	G	UTR5	PIK3R1	NM_181524:c.-154C>G	.	.	Immunodeficiency 36, Autosomal dominant;SHORT syndrome, Autosomal dominant	20	205	1	0	0	1	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs571872717	0.0001	0.0001	0.0001	9.415e-05	0.0038	9.899e-05	9.351e-05	0.0032	0.0030	0.0038	0.0003	0	0	0	0.0002	9.258e-07	0.0004	5.476e-05	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0035	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0035	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.33	16	chr5	68288582	.	C	G	350.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.678;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:20:99:0|1:68288582_C_G:364,0,278:68288582	18	0	1	0	.
chr5	69100946	69100946	G	T	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.06e-05	0.0002	0	0.0004	0	0	0	6.225e-05	0.0003458	9	26028	rs560957086	7.04e-05	0.0005	7.071e-05	7.008e-05	0.0006	5.822e-05	5.364e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0006	4.319e-05	0	3.202e-05	0.0001	0.0003	1.35e-05	1.331e-05	2.635e-05	0	4.89e-05	2.24e-06	8.4e-07	8.1e-06	3.03e-06	4.89e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	173.18	20	chr5	69100946	.	G	T	173.18	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.147;DP=639;ExcessHet=0.3892;FS=133.388;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.2;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:78:78,0,464	2	0	3	14	.
chr5	69404664	69404664	G	A	intronic	RAD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs760960289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	143.65	3	chr5	69404664	.	G	A	143.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.303;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:154,0,58	15	0	1	3	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3029.68	12	chr5	71011980	.	T	C	3029.68	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.079;DP=252;ExcessHet=25.4433;FS=108.291;InbreedingCoeff=-0.6723;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.426;SOR=8.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:126,0,125	0	3	16	0	.
chr5	71624451	71624451	T	C	intronic	MCCC2	.	.	.	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.975e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.28	1	chr5	71624451	.	T	C	61.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71624451_T_C:72,0,162:71624451	16	0	1	2	.
chr5	71624454	71624454	C	T	intronic	MCCC2	.	.	.	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368594095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.98e-05	3.952e-05	2.594e-05	5.432e-05	0.0004	1.729e-05	1.138e-05	6.961e-05	2.907e-05	7.308e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.28	1	chr5	71624454	.	C	T	61.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71624451_T_C:72,0,162:71624451	16	0	1	2	C
chr5	73835198	73835198	A	G	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437992788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.95	5	chr5	73835198	.	A	G	53.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:73835198_A_G:66,0,246:73835198	17	0	1	1	.
chr5	73835208	73835208	A	C	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.73	5	chr5	73835208	.	A	C	53.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:73835198_A_G:66,0,246:73835198	17	0	1	1	C
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chr5	75118147	75118147	C	T	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.G3856A:p.A1286T,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.G4027A:p.A1343T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0170466889119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.39820	D	0.549	0.09522	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.79	0.46772	L	0.2	0.60111	T	-0.84	0.22944	N	0.2	0.22098	-0.9397	0.42664	T	0.156	0.48807	T	7	0.075415164	0.11654	T	0.017047	0.38587	T	0.030	0.07022	0.41	0.44559	0.16115917748	0.15686	0.059974397443567196	0.05937	.	.	0.255921125412	0.04417	T	0.001413	0.00874	T	-0.16856	0.25451	T	-0.479901	0.24457	T	0.102390711655354	0.12618	T	0.70163	0.31127	T	0.029978456	0.02583	0.05316264	0.08901	0.029978456	0.02582	0.05316264	0.08900	-2.696	0.07269	T	.	.	0.069	0.06756	B	.;.	.;.	0.698953	0.10679	7.373	0.95966972190481337	0.28317	0.01759	0.05532	N	AEFI	0.046822	0.07819	N	-0.47004577047244	0.23065	1.236072	-0.603180281463711	0.19411	1.041312	5.72977320847864E-5	0.04171	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.27	1.24	0.20416	0.071000	0.14461	0.026000	0.13662	0.539000	0.25131	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.871000	0.41478	0.1963:0.5195:0.1761:0.108	2.682	0.04781	806	0.43582	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	920.7	35	chr5	75118147	.	C	T	920.7	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.889;DP=1710;ExcessHet=1.3;FS=99.544;InbreedingCoeff=-0.1753;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:128,17:145:75:0|1:75118147_C_T:75,0,4597:75118147	13	0	5	1	C
chr5	75118148	75118148	A	G	exonic	ANKRD31	.	synonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.T3855C:p.D1285D,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.T4026C:p.D1342D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350926842	7.549e-07	1.368e-06	1.486e-06	0	4.533e-05	0	0	.	.	0	4.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	687.92	35	chr5	75118148	.	A	G	687.92	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.971;DP=1995;ExcessHet=2.0135;FS=93.756;InbreedingCoeff=-0.1937;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.31;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:128,17:145:75:0|1:75118147_C_T:75,0,4597:75118147	13	0	6	0	C
chr5	75146001	75146001	A	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon14:c.T3410C:p.I1137T,ANKRD31:NM_001372053:exon14:c.T3410C:p.I1137T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0320185438598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.067e-06	5.908e-05	3.014e-06	3.121e-06	3.869e-06	7.2e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.08	0.76473	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.705	0.44259	L	0.06	0.61798	T	0.5	0.02945	N	0.144	0.33904	-0.9725	0.36670	T	0.133	0.44622	T	7	0.07310486	0.11001	T	0.032019	0.53954	D	0.208	0.49714	0.399	0.42753	0.0666544352282	0.05500	0.1179940654002401	0.11726	.	.	0.431646108627	0.29434	T	6.79E-4	0.00299	T	-0.0895452	0.38151	T	-0.366402	0.37308	T	0.0622141301128149	0.07513	T	0.622038	0.23930	T	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	-3.908	0.22423	T	.	.	0.159	0.35204	B	.;.	.;.	-0.613964	0.01534	0.099	0.95776924258942753	0.27794	0.03341	0.08421	N	AEFI	0.072667	0.14510	N	-0.919827703521214	0.10379	0.4956785	-1.06350639893966	0.08427	0.4143377	9.32791732047118E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-2.42	0.06164	-1.019000	0.03733	-0.266000	0.10387	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.627000	0.32078	0.406:0.1456:0.1685:0.28	0.344	0.00315	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	680.05	58	chr5	75146001	.	A	G	680.05	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-2.908;DP=1586;ExcessHet=6.9875;FS=78.135;InbreedingCoeff=-0.3633;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:95,21:116:45:.:.:45,0,2174:.	9	0	10	0	C
chr5	75382167	75382167	A	G	intronic	CERT1	.	.	.	.	25	1494	3	0	0	3	0.00100301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575431378	3.503e-05	3.443e-05	3.403e-05	3.604e-05	0.0019	2.585e-05	2.256e-05	0.0009	0.0007	0.0003	4.295e-05	0	0	0	0.0019	2.25e-05	6.546e-05	0	5.907e-05	5.905e-05	5.138e-05	6.71e-05	0.0004	3.074e-05	2.208e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.37	9	chr5	75382167	.	A	G	98.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.235;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.965;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:112,0,461	18	0	1	0	.
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chr5	75597156	75597156	C	T	exonic	POLK	.	synonymous SNV	POLK:NM_001345921:exon12:c.C2265T:p.P755P,POLK:NM_016218:exon13:c.C2463T:p.P821P,POLK:NM_001345922:exon14:c.C2193T:p.P731P	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1235855105	1.603e-05	1.711e-05	1.529e-05	1.676e-05	0.0007	1.067e-05	8.91e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0007	7.348e-06	3.364e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	874.33	33	chr5	75597156	.	C	T	874.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.538;DP=733;ExcessHet=0;FS=0.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.491;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,34:83:99:888,0,1329	18	0	1	0	C
chr5	76104510	76104510	A	G	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.59	5	chr5	76104510	.	A	G	86.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.598;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:98,0,74	16	0	1	2	.
chr5	76461381	76461382	AT	-	intronic	IQGAP2	.	.	.	.	80	144	2	0	0	2	0.00689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.604e-05	0.0002	6.469e-05	0.0001	0.0002	4.992e-05	3.989e-05	5.33e-05	2.847e-05	4.831e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	4.431e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	116.78	1	chr5	76461380	.	AAT	A	116.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.444;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:129,0,71	17	0	1	1	.
chr5	79088398	79088398	-	TGTGTGTGT	intronic	BHMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	8.171e-05	0	8.525e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	2.069e-05	2.688e-05	1.34e-05	2.842e-05	6.894e-05	5.5e-06	2.53e-06	.	.	2.6e-05	0	6.894e-05	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.49	3	chr5	79088398	.	G	GTGTGTGTGT	60.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=104;ExcessHet=0;FS=6.56;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,124	16	0	1	2	.
chr5	79237765	79237765	G	A	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.33	23	chr5	79237765	.	G	A	104.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=464;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=2.6;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,5:21:99:1|0:79237761_G_C:118,0,621:79237761	18	0	1	0	.
chr5	79376339	79376339	T	G	intronic	HOMER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012229491	6.328e-06	5.744e-06	4.395e-06	8.112e-06	0.0002	1.68e-06	4.7e-07	2.891e-05	1.205e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.82e-05	0	6.571e-05	6.567e-05	8.992e-05	4.036e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	0.0001	9.939e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.36	10	chr5	79376339	.	T	G	231.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.913;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=-0.864;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:245,0,168	18	0	1	0	.
chr5	79512889	79512889	C	T	UTR5	HOMER1	NM_004272:c.-115G>A;NM_001277078:c.-115G>A;NM_001277077:c.-115G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545079770	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0034	0.0001	0.0001	0.0028	0.0025	0.0034	0.0001	0	0	0	0	1.993e-06	0.0010	5.914e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0025	0.0006	0.0005	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1128.33	34	chr5	79512889	.	C	T	1128.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.562;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.147;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,42:91:99:1142,0,1449	18	0	1	0	C
chr5	79648983	79648983	T	C	intronic	TENT2	.	.	.	.	451	1069	2	0	0	2	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs140876791	5.939e-05	6.102e-05	5.833e-05	6.046e-05	0.0018	4.823e-05	4.456e-05	0.0014	0.0013	0.0018	2.689e-05	0	0	0	0.0004	0	0.0003	7.915e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.33	20	chr5	79648983	.	T	C	436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.83;DP=411;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.768;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:450,0,258	18	0	1	0	.
chr5	79700979	79700979	T	C	intronic	CMYA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	46.6	3	chr5	79700979	.	T	C	46.6	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:31:0|1:79700966_T_C:31,0,110:79700966	13	0	2	4	.
chr5	79799546	79799546	C	T	exonic	CMYA5	.	nonsynonymous SNV	CMYA5:NM_153610:exon13:c.C12140T:p.A4047V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.472	0.0664230145224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.43085	D	0.037	0.51737	D	0.996	0.68779	D	0.945	0.68163	D	.	.	.	.	0.999893	0.50595	D	1.4	0.35362	L	-0.38	0.69027	T	-2.71	0.57762	D	0.709	0.71232	-0.3066	0.74801	T	0.379	0.73587	T	9	0.84493357	0.83656	D	0.066423	0.69870	D	0.472	0.76554	0.76	0.88892	0.533614126537	0.53011	0.4911492046690527	0.49035	0.33197734677	0.35261	0.530116558075	0.43050	T	0.066126	0.32865	T	0.130093	0.67370	D	-0.0509064	0.66961	D	0.930962383747101	0.59601	D	0.79842	0.44325	T	0.208296	0.43061	0.25217816	0.50842	0.208296	0.43061	0.25217816	0.50842	-5.667	0.43399	T	.	.	0.439	0.61654	A	.	.	4.053130	0.60094	24.2	0.99879110541977578	0.95572	0.88070	0.47840	D	AEFBI	0.385258	0.46607	N	0.642481144038483	0.75883	6.385366	0.668385866541627	0.79988	7.199791	0.999916452027007	0.45857	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	2.304000	0.43315	7.673000	0.64890	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.931:0.0:0.069	14.602	0.68048	516	0.74704	B30.2/SPRY domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1121.33	35	chr5	79799546	.	C	T	1121.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.469;DP=710;ExcessHet=0;FS=4.253;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.07;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,42:82:99:1135,0,1051	18	0	1	0	C
chr5	80169251	80169251	A	G	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs533964523	5.024e-05	4.609e-05	5.411e-05	4.652e-05	0.0018	3.918e-05	3.553e-05	0.0013	0.0012	0.0018	0.0001	0	0	0	0	2.603e-06	6.463e-05	1.478e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	6.534e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	401.33	15	chr5	80169251	.	A	G	401.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.525;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:415,0,357	18	0	1	0	.
chr5	80654889	80654898	TGCAGCGGCC	0	exonic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1959.77	54	chr5	80654889	.	TGCAGCGGCC	*	1959.77	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.317;DP=1361;ExcessHet=1.7862;FS=1.139;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,40:90:99:1440,0,1900	10	1	8	0	.
chr5	80654891	80654891	C	0	exonic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	937.8	51	chr5	80654891	.	C	*	937.8	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;DP=1313;ExcessHet=0.684;FS=0.544;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=1.26;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,40:90:99:1440,0,1900	9	1	8	1	C
chr5	80778807	80778807	C	T	exonic	MSH3	.	synonymous SNV	MSH3:NM_002439:exon17:c.C2406T:p.D802D	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1072990	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.737e-06	2.752e-06	0	1.819e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.819e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	741.33	21	chr5	80778807	.	C	T	741.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.503;DP=615;ExcessHet=0;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=-0.423;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:755,0,473	18	0	1	0	C
chr5	82139594	82139594	C	G	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201544744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.959e-05	0.0005	0.0001	1.526e-05	0.0002	2.958e-05	2.147e-05	7.383e-05	4.989e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.617e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.91	.	chr5	82139594	.	C	G	64.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3395;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=47.94;MQRankSum=-0.674;QD=9.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82139594_C_G:75,0,120:82139594	14	0	1	4	.
chr5	82139604	82139604	G	A	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472980885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.513e-05	0.0010	0.0001	5.795e-05	0.0001	4.83e-05	3.775e-05	5.291e-05	3.354e-05	0.0001	0	6.887e-05	0	0	0	0	7.785e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	88.44	.	chr5	82139604	.	G	A	88.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3266;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.72;MQRankSum=-0.674;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82139594_C_G:75,0,120:82139594	15	0	1	3	C
chr5	88226972	88226972	T	A	intronic	TMEM161B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs566829421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	4.826e-05	0	6.56e-05	0	0	9.466e-05	0	0.0003	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	128.38	1	chr5	88226972	.	T	A	128.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.4;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:139,0,22	15	0	1	3	.
chr5	90651903	90651903	A	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	159.74	2	chr5	90651903	.	A	C	159.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.369;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:172,0,104	17	0	1	1	.
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	499.63	13	chr5	91072695	.	G	C	499.63	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=294;ExcessHet=31.086;FS=29.751;InbreedingCoeff=-0.7411;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.907;SOR=4.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:2:2,0,91	2	0	17	0	C
chr5	95055139	95055139	A	-	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.6	.	chr5	95055138	.	TA	T	50.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	8	0	1	10	.
chr5	97003399	97003400	CT	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1016.01	37	chr5	97003399	.	CT	*	1016.01	.	AC=27;AF=0.711;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=1033;ExcessHet=0.2833;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,49:51:99:.:.:1904,153,0:.	3	11	5	0	.
chr5	97014819	97014819	G	T	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408717611	2.537e-06	3.581e-06	0	4.981e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.757e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.33	11	chr5	97014819	.	G	T	224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:238,0,357	18	0	1	0	C
chr5	98879831	98879831	T	C	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865898985	1.117e-05	1.212e-05	1.191e-05	1.052e-05	5.67e-05	4.02e-06	2.64e-06	5.23e-06	3.07e-06	0	5.67e-05	0	0	0	0	1.444e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.55	4	chr5	98879831	.	T	C	132.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.44;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:146,0,256	18	0	1	0	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	445.23	7	chr5	102260330	.	A	*	445.23	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=-0.49;DP=279;ExcessHet=0.7503;FS=3.727;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:405,30,0	4	9	4	2	.
chr5	103140694	103140694	G	A	intronic	PPIP5K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs374602627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.197e-05	6.748e-05	0.0003	0.0002	4.842e-05	0	6.56e-05	0	0.0008	0	0	8.839e-05	0.0029	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.8	.	chr5	103140694	.	G	A	63.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=44.72;MQRankSum=-0.524;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	8	0	1	10	.
chr5	103201606	103201606	A	G	exonic	PPIP5K2	.	nonsynonymous SNV	PPIP5K2:NM_001345875:exon28:c.A3347G:p.H1116R,PPIP5K2:NM_001345877:exon28:c.A3344G:p.H1115R,PPIP5K2:NM_001345874:exon29:c.A3467G:p.H1156R,PPIP5K2:NM_001345876:exon29:c.A3521G:p.H1174R,PPIP5K2:NM_001345878:exon29:c.A3518G:p.H1173R,PPIP5K2:NM_001345871:exon30:c.A3530G:p.H1177R,PPIP5K2:NM_015216:exon30:c.A3641G:p.H1214R,PPIP5K2:NM_001276277:exon31:c.A3704G:p.H1235R,PPIP5K2:NM_001345872:exon31:c.A3575G:p.H1192R,PPIP5K2:NM_001345873:exon31:c.A3701G:p.H1234R,PPIP5K2:NM_001281471:exon33:c.A3809G:p.H1270R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00708051341061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400950075	6.882e-07	2.052e-06	1.37e-06	0	1.18e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.18e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.656	0.12592	T	0.555	0.17585	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.292129	0.14749	N	0.630018	0.999722	0.20581	N	.	.	.	2.56	0.23283	T	-0.24	0.29727	N	0.213	0.31702	-1.0102	0.26854	T	0.035	0.15074	T	10	0.050245166	0.04729	T	0.007081	0.18759	T	0.027	0.05988	0.215	0.13498	0.146414634003	0.14194	0.14345033213394048	0.14268	0.198612472102	0.22241	0.538228809834	0.44195	T	0.009353	0.08516	T	-0.183677	0.23190	T	-0.501616	0.22181	T	0.386977523565292	0.28450	T	0.933907	0.75239	D	0.027640374	0.01986	0.028979288	0.01186	0.027640374	0.01985	0.028979288	0.01186	-2.066	0.03441	T	.	.	0.075	0.12037	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.464151	0.31747	18.84	0.9577008839645339	0.27775	0.39683	0.26267	N	AEFBI	0.150584	0.27490	N	-0.446749026933138	0.23851	1.283715	-0.281714633796438	0.28701	1.602259	2.22989104890556E-4	0.06048	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.52	2.88	0.32617	2.751000	0.47185	5.713000	0.49433	0.756000	0.94297	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.6595:0.2067:0.0:0.1339	6.884	0.23368	944	0.12746	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	504.33	24	chr5	103201606	.	A	G	504.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.939;DP=617;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:518,0,526	18	0	1	0	C
chr5	108172901	108172901	A	C	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.19	3	chr5	108172901	.	A	C	60.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108172901_A_C:72,0,162:108172901	16	0	1	2	.
chr5	108172904	108172904	G	C	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.25	3	chr5	108172904	.	G	C	60.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108172901_A_C:72,0,162:108172901	16	0	1	2	C
chr5	111343904	111343904	A	G	intronic	CAMK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	389.35	16	chr5	111343904	.	A	G	389.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.33;ReadPosRankSum=0.511;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:403,0,156	18	0	1	0	.
chr5	112209994	112209994	G	C	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370387842	5.293e-06	7.548e-06	9.125e-06	1.504e-06	0.0002	2.2e-06	1.42e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	432.33	37	chr5	112209994	.	G	C	432.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.39;DP=749;ExcessHet=0;FS=2.476;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=-0.799;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:446,0,966	18	0	1	0	.
chr5	112370100	112370100	C	A	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781118695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.402e-05	1.401e-05	0	2.864e-05	2.943e-05	2.33e-06	8.7e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.73	2	chr5	112370100	.	C	A	62.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	17	0	1	1	C
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	63.01	13	chr5	112740526	.	T	*	63.01	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.074;DP=421;ExcessHet=1.9883;FS=9.503;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:8:31:.:.:31,0,57:.	4	4	9	2	.
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	2297.78	9	chr5	112786886	.	CTT	C	2297.78	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.11;DP=606;ExcessHet=2.8292;FS=2.228;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,5:22:16:215,53,193	10	0	9	0	C
chr5	112799184	112799185	AA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0010	0.0021	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	3434.82	4	chr5	112799183	.	CAA	C	3434.82	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.216;DP=656;ExcessHet=13.4021;FS=2.012;InbreedingCoeff=-0.5247;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:32:44:326,0,314	11	0	8	0	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4371.01	45	chr5	113010735	.	GTT	*	4371.01	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=1370;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2631;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,35:52:45:963,0,49	2	2	15	0	.
chr5	115280685	115280685	T	C	intronic	CCDC112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414661827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.349e-05	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.418e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.85	.	chr5	115280685	.	T	C	34.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.126;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:46:0|1:115280685_T_C:46,0,120:115280685	16	0	1	2	.
chr5	115974576	115974576	G	A	intronic	LVRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472964153	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.61	.	chr5	115974576	.	G	A	97.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:110,0,61	17	0	1	1	.
chr5	118965328	118965328	G	A	intronic	DTWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315824452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.73e-05	4.651e-05	5.275e-05	4.158e-05	7.455e-05	2.163e-05	1.562e-05	2.877e-05	1.88e-05	5.028e-05	0	0	0	0	0	0	7.455e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	176.74	2	chr5	118965328	.	G	A	176.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.531;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:189,0,65	17	0	1	1	.
chr5	119499449	119499449	T	C	exonic	HSD17B4	.	nonsynonymous SNV	HSD17B4:NM_001199292:exon12:c.T1051C:p.S351P,HSD17B4:NM_000414:exon13:c.T1105C:p.S369P,HSD17B4:NM_001292028:exon13:c.T685C:p.S229P,HSD17B4:NM_001374497:exon13:c.T1096C:p.S366P,HSD17B4:NM_001374498:exon13:c.T1105C:p.S369P,HSD17B4:NM_001374499:exon13:c.T778C:p.S260P,HSD17B4:NM_001374501:exon13:c.T694C:p.S232P,HSD17B4:NM_001374502:exon13:c.T694C:p.S232P,HSD17B4:NM_001199291:exon14:c.T1180C:p.S394P,HSD17B4:NM_001292027:exon14:c.T1033C:p.S345P,HSD17B4:NM_001374500:exon14:c.T664C:p.S222P,HSD17B4:NM_001374503:exon14:c.T694C:p.S232P	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	586310	HSD17B4-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.0202688819982	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs781084978	3.496e-05	0.0004	3.764e-05	3.226e-05	0.0002	2.69e-05	2.427e-05	2.903e-05	2.574e-05	6.084e-05	0	0	2.53e-05	0	0.0002	3.878e-05	1.684e-05	3.505e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.242	0.22312	T	0.221	0.33109	T	0.001	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.207218	0.16453	N	0.644539	0.998062	0.24425	N	0.475	0.13142	N	-1.75	0.83495	D	-1.61	0.39314	N	0.175	0.23380	-0.8970	0.48293	T	0.264	0.63501	T	10	0.10314271	0.18945	T	0.020269	0.42829	T	0.119	0.33137	0.362	0.36711	0.824880002343	0.82322	0.5836028072308838	0.58289	0.0727130368711	0.08147	0.366561591625	0.20337	T	0.11293	0.42958	T	-0.102227	0.36054	T	-0.320973	0.42469	T	0.054950729434631	0.06349	T	0.766723	0.42712	T	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31591	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31590	-2.563	0.06901	T	0.09032067692630434	0.05612	0.076	0.05845	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.009926	0.25536	16.80	0.98932034170165739	0.48769	0.68143	0.33691	D	AEFBI	0.580553	0.58092	D	-0.52650164453884	0.21227	1.124927	-0.381430793229907	0.25551	1.40583	0.0673286344376866	0.15422	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.49	-0.052	0.13154	0.865000	0.27595	1.506000	0.26990	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1112:0.0816:0.4962:0.311	4.261	0.10188	920	0.19381	N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	625.71	48	chr5	119499449	.	T	C	625.71	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.063;DP=1334;ExcessHet=2.0135;FS=121.192;InbreedingCoeff=-0.1823;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.66;SOR=10.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,20:108:58:0|1:119499447_G_C:58,0,2296:119499447	13	0	6	0	.
chr5	119634664	119634664	G	T	exonic	FAM170A	.	stopgain	FAM170A:NM_001163991:exon2:c.G775T:p.E259X,FAM170A:NM_001367956:exon3:c.G916T:p.E306X,FAM170A:NM_182761:exon3:c.G916T:p.E306X	.	387	1134	1	0	0	1	0.000440723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	.	.	.	1.813e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs776332032	4.162e-06	4.788e-06	2.751e-06	5.597e-06	0.0005	1.5e-06	9.8e-07	0.0001	7.689e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	3.724e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.617046	0.10813	N	0.797668	0.999988	0.54805	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.32259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204523	0.74316	D	0.281708	0.87216	D	0.688379942019189	0.40173	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;Recessive	.;.;High	6.499053	0.95309	34	0.98899588437987496	0.48163	0.09175	0.14983	N	AEFDBI	0.055379	0.10152	N	0.413891742930688	0.62185	4.430447	0.0773660092820722	0.43413	2.643532	0.851986863085142	0.25062	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.31	3.43	0.38372	0.939000	0.28576	2.447000	0.32796	0.672000	0.70159	0.006000	0.17386	0.854000	0.27420	0.457000	0.28051	0.1091:0.0:0.8909:0.0	8.031	0.29626	950	0.11238	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000514	0.000000	0.000000	0.003333	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	991.33	36	chr5	119634664	.	G	T	991.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.983;DP=752;ExcessHet=0;FS=3.324;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.739;SOR=1.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,36:76:99:1005,0,1184	18	0	1	0	.
chr5	121975201	121975201	G	T	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.523e-05	5.882e-05	1.56e-05	1.488e-05	4.628e-05	8.84e-06	6.91e-06	4.41e-06	2.84e-06	4.628e-05	2.846e-05	5.25e-05	0	7.556e-05	0	1.061e-05	2.402e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	748.81	36	chr5	121975201	.	G	T	748.81	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-2.536;DP=555;ExcessHet=0.3892;FS=48.492;InbreedingCoeff=-0.2883;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=59.69;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=2.96;SOR=6.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,7:27:99:0|1:121975201_G_T:214,0,812:121975201	5	0	3	11	.
chr5	121975204	121975204	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1401.16	35	chr5	121975204	.	A	C	1401.16	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.488;DP=539;ExcessHet=1.1622;FS=92.877;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=3.49;SOR=7.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,7:30:99:0|1:121975201_G_T:205,0,921:121975201	4	0	4	11	C
chr5	121975208	121975208	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1381.8	36	chr5	121975208	.	A	C	1381.8	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.088;DP=600;ExcessHet=1.1622;FS=87.497;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=59.81;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=3.38;SOR=7.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,7:38:99:0|1:121975201_G_T:181,0,1257:121975201	3	0	4	12	C
chr5	121975216	121975216	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1223.97	41	chr5	121975216	.	A	C	1223.97	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.235;DP=705;ExcessHet=0.8031;FS=88.743;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=59.84;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=3.62;SOR=7.177	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,6:45:99:0|1:121975201_G_T:132,0,1525:121975201	2	0	4	13	C
chr5	121975219	121975219	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.795e-06	1.376e-06	1.829e-06	1.762e-06	3.947e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	3.947e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.338e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1234.8	45	chr5	121975219	.	A	C	1234.8	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.091;DP=767;ExcessHet=1.383;FS=106.676;InbreedingCoeff=-0.4339;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=3.46;SOR=7.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,6:45:99:0|1:121975201_G_T:132,0,1525:121975201	1	0	5	13	C
chr5	123383061	123383061	A	G	exonic	CEP120	.	synonymous SNV	CEP120:NM_001166226:exon12:c.T1707C:p.D569D,CEP120:NM_001375405:exon12:c.T1785C:p.D595D,CEP120:NM_001375406:exon12:c.T1650C:p.D550D,CEP120:NM_001375407:exon12:c.T1785C:p.D595D,CEP120:NM_001375409:exon13:c.T1212C:p.D404D,CEP120:NM_153223:exon13:c.T1785C:p.D595D,CEP120:NM_001375408:exon15:c.T1212C:p.D404D	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.85e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1092.33	34	chr5	123383061	.	A	G	1092.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.904;DP=818;ExcessHet=0;FS=1.693;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-1.573;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,48:97:99:1106,0,1277	18	0	1	0	.
chr5	123386676	123386679	TAAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1754.8	10	chr5	123386676	.	TAAA	*	1754.8	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=1149;ExcessHet=11.1788;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4343;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10:22:70:.:.:176,0,697:.	10	3	6	0	C
chr5	124636383	124636383	T	C	downstream	ZNF608	dist=532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr5	124636383	.	T	C	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr5	124647117	124647117	C	A	exonic	ZNF608	.	nonsynonymous SNV	ZNF608:NM_001385621:exon4:c.G2403T:p.M801I,ZNF608:NM_001385619:exon5:c.G3267T:p.M1089I,ZNF608:NM_001385620:exon5:c.G3267T:p.M1089I,ZNF608:NM_020747:exon5:c.G3267T:p.M1089I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.0160563100726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.20230	T	0.445	0.13140	T	0.4	0.34852	B	0.146	0.33945	B	0.000000	0.84330	D	0.078857	1	0.81001	D	2.215	0.62545	M	0.97	0.42888	T	-1.39	0.34397	N	0.549	0.57518	-1.0567	0.12595	T	0.106	0.38808	T	10	0.24053964	0.41214	T	0.016056	0.37127	T	0.112	0.31546	0.358	0.36060	0.283272178027	0.27931	0.23588787766958733	0.23503	0.649325956322	0.58251	0.677070856094	0.63850	T	0.049533	0.28333	T	0.0658462	0.60339	T	-0.143193	0.59840	T	0.773037467869633	0.44622	D	0.89891	0.68723	D	0.23061334	0.45820	0.24073468	0.49454	0.23061334	0.45820	0.24073468	0.49452	-11.367	0.82621	D	.	.	0.626	0.69962	P	.;.	.;.	3.399814	0.47116	22.4	0.99254378395343457	0.56989	0.91218	0.53092	D	AEFDBHCI	0.598312	0.59176	D	0.183878906239804	0.50424	3.232611	0.331736414531776	0.57415	3.906998	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	3.188000	0.50658	7.710000	0.66754	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.905	0.97002	941	0.13089	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1711.33	33	chr5	124647117	.	C	A	1711.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=722;ExcessHet=0;FS=2.721;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.46;ReadPosRankSum=-0.537;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,57:98:99:1725,0,1064	18	0	1	0	C
chr5	126555924	126555924	T	C	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	0.0007	0.014	.	1072119	Pyridoxine-dependent_epilepsy	MONDO:MONDO:0009945,MedGen:C1849508,OMIM:266100,Orphanet:3006	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.301e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs746798021	1.24e-05	1.231e-05	6.862e-06	1.799e-05	0.0002	7.75e-06	6.4e-06	7.137e-05	5.491e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.533e-06	1.668e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1115.33	35	chr5	126555924	.	T	C	1115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.065;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,46:80:99:1129,0,791	18	0	1	0	.
chr5	126622099	126622099	G	C	intronic	PHAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540435958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.24e-05	0	0.0002	0	0	9.486e-05	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.95	4	chr5	126622099	.	G	C	108.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	14	0	1	4	.
chr5	126804847	126804847	C	T	exonic	LMNB1	.	nonsynonymous SNV	LMNB1:NM_005573:exon2:c.C431T:p.S144L	Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.0703093704055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.31088	T	0.141	0.33442	T	0.705	0.41986	P	0.184	0.35999	B	0.000011	0.62929	D	0.115201	0.999892	0.50595	D	2.1	0.58353	M	-1.68	0.82897	D	-3.44	0.67941	D	0.446	0.48411	-0.0012	0.82232	T	0.476	0.79920	T	10	0.47336233	0.59996	T	0.070309	0.70968	D	0.332	0.65424	0.49	0.57573	0.577092586857	0.57378	0.15015988308722245	0.14937	0.406825415336	0.41554	0.678284347057	0.64022	T	0.890201	0.97763	D	0.0470572	0.57963	T	-0.170182	0.57427	T	0.96126127243042	0.66034	D	0.998561	0.99239	D	0.34482	0.56661	0.2800386	0.53977	0.34482	0.56661	0.2800386	0.53976	-9.097	0.68318	D	.	.	0.119	0.27192	B	.;.;.	.;.;.	4.643944	0.73957	26.1	0.99841007247166591	0.92143	0.95753	0.66008	D	AEFDBI	0.726940	0.67544	D	0.323511153239752	0.57357	3.902741	0.394575109313799	0.61231	4.320206	0.999999998371818	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.643519	0.47002	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	1.935000	0.39802	5.933000	0.51351	0.599000	0.40250	0.604000	0.27780	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	19.020	0.92891	472	0.77968	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1261.33	36	chr5	126804847	.	C	T	1261.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=864;ExcessHet=0;FS=0.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,50:113:99:1275,0,1457	18	0	1	0	.
chr5	127754307	127754307	G	T	exonic	CCDC192	.	nonsynonymous SNV	CCDC192:NM_001317938:exon3:c.G154T:p.A52S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.10498464	0.19382	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021414468118719426	0.02094	.	.	.	.	.	0.031388	0.22020	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.493751	0.15260	T	0.031242633	0.02928	0.07577128	0.16716	0.031242633	0.02928	0.07577128	0.16716	-2.994	0.10116	T	.	.	0.11	0.21201	B	.	.	1.614724	0.20630	14.84	0.66970395770396629	0.08215	0.33647	0.24879	N	AEFDBCIJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.781986558344171	0.23860	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.062806	0.01542	0	0.113973	0.23998	4.48	0.71	0.17313	0.794000	0.26619	4.086000	0.41773	-0.643000	0.04418	0.790000	0.29595	1.000000	0.68203	0.003000	0.05239	0.4219:0.0:0.5781:0.0	6.323	0.20433	576	0.70006	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	737.33	33	chr5	127754307	.	G	T	737.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.316;DP=760;ExcessHet=0;FS=0.839;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,34:83:99:751,0,1139	18	0	1	0	.
chr5	128288438	128288438	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6757C:p.D2253H	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.879	0.430626382782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.694607	0.10146	N	0.852832	1	0.81001	D	3.835	0.95663	H	-5.39	0.99055	D	-5.33	0.84601	D	0.946	0.95374	1.101	0.99694	D	0.983	0.99482	D	9	0.98123467	0.98137	D	0.430626	0.93974	D	0.879	0.96428	0.905	0.97985	0.931387637819	0.93068	0.9248113223682665	0.92458	0.944348631935	0.72353	0.844889104366	0.88841	D	0.843142	0.96360	D	0.584583	0.97082	D	0.601936	0.97034	D	0.999141216278076	0.96328	D	0.989326	0.96464	D	0.6636905	0.76096	0.6756067	0.80952	0.6636905	0.76098	0.6756067	0.80952	-14.719	0.95159	D	.	.	0.995	0.95383	P	.;.;.	.;.;.	6.541209	0.95375	34	0.99491875384234207	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.955192	0.97285	D	0.930340387445476	0.93165	11.86249	0.848877612808232	0.92950	11.73124	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	5.978000	0.52118	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1727.26	102	chr5	128288438	.	C	G	1727.26	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.028;DP=1798;ExcessHet=4.0268;FS=185.259;InbreedingCoeff=-0.3823;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,28:106:99:.:.:211,0,957:.	6	0	8	5	.
chr5	129737004	129737004	G	C	intronic	ADAMTS19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	497.33	33	chr5	129737004	.	G	C	497.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.327;DP=592;ExcessHet=0;FS=5.301;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.044;SOR=0.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:511,0,407	18	0	1	0	.
chr5	130141212	130141212	T	A	intronic	CHSY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.101e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.33	20	chr5	130141212	.	T	A	83.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=393;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:97:97,0,188	18	0	1	0	.
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	59.87	11	chr5	131986981	.	TCACA	*	59.87	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;DP=271;ExcessHet=2.0135;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;QD=0.28;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:99:.:.:228,0,298:.	0	12	7	0	.
chr5	132588985	132588985	A	T	intronic	RAD50	.	.	.	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs746887065	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	3.967e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	1.386e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.703e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	919.33	33	chr5	132588985	.	A	T	919.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.542;DP=667;ExcessHet=0;FS=6.646;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-1.161;SOR=2.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:933,0,818	18	0	1	0	.
chr5	132896597	132896597	G	A	exonic	AFF4	.	nonsynonymous SNV	AFF4:NM_014423:exon11:c.C2033T:p.P678L	CHOPS syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1020040	Cognitive_impairment_-_coarse_facies_-_heart_defects_-_obesity_-_pulmonary_involvement_-_short_stature_-_skeletal_dysplasia_syndrome|AFF4-related_disorder|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0014609,MedGen:C4085597,OMIM:616368,Orphanet:444077|.|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.0347379517326	.	0.000199681	3.295e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs572126510	2.805e-05	2.805e-05	1.225e-05	4.4e-05	0.0003	2.087e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	7.194e-06	4.967e-05	0.0003	1.971e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	0.207	0.19854	T	0.228	0.25286	T	0.089	0.42542	B	0.025	0.47728	B	0.011245	0.29603	N	0.366734	0.999957	0.58761	D	1.78	0.46185	L	0.01	0.62459	T	-1.37	0.33998	N	0.198	0.29197	-0.7861	0.55956	T	0.230	0.59571	T	10	0.061825573	0.07811	T	0.034738	0.55878	D	0.064	0.18567	.	.	0.396040681932	0.39213	0.2452693811266816	0.24440	0.669621661834	0.59368	0.542760133743	0.44835	T	0.070525	0.33980	T	-0.318781	0.06998	T	-0.379527	0.35779	T	0.231352940201759	0.22016	T	0.89741	0.64114	D	0.07909241	0.18050	0.09418549	0.22283	0.087162405	0.20285	0.103358455	0.24796	-4.713	0.33561	T	0.2022634423720124	0.26898	0.081	0.15698	B	.;.	.;.	4.389300	0.67730	25.1	0.99590581937266798	0.73572	0.91004	0.52673	D	AEFBI	0.212254	0.33796	N	0.102711990347074	0.46588	2.896971	0.212117457475943	0.50519	3.243078	0.999999988003538	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.9	4.9	0.63643	5.070000	0.64205	11.929000	0.99898	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.443	0.90619	815	0.41851	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2208.33	41	chr5	132896597	.	G	A	2208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.614;DP=785;ExcessHet=0;FS=6.873;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,83:160:99:2222,0,1932	18	0	1	0	.
chr5	133307784	133307785	TT	-	intronic	FSTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.288e-05	0.0002	4.175e-05	0.0001	0.0001	3.878e-05	2.979e-05	4.991e-05	3.584e-05	2.701e-05	0	7.438e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.06	.	chr5	133307783	.	CTT	C	209.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3895;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:87:87,0,89	9	0	1	9	.
chr5	133956754	133956754	C	G	UTR3	C5orf15	NM_020199:c.*105G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.104e-06	3.56e-05	4.098e-06	4.111e-06	5.316e-06	9.6e-07	6.5e-07	1.24e-06	8.4e-07	0	0	0	0	0	0	5.316e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	135.43	7	chr5	133956754	.	C	G	135.43	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.531;DP=176;ExcessHet=2.2455;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3374;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.738;SOR=0.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:20:0|1:133956753_A_G:20,0,220:133956753	5	0	5	9	.
chr5	135032668	135032668	T	C	intronic	PITX1	.	.	.	Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly, Autosomal dominant;Liebenberg syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.12	6	chr5	135032668	.	T	C	50.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=83;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:63:63,0,186	18	0	1	0	.
chr5	136080850	136080850	G	A	upstream	VTRNA2-1	dist=252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	278.87	.	chr5	136080850	.	G	A	278.87	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.507;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.89;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	14	2	0	3	.
chr5	137700160	137700160	T	C	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	73.61	.	chr5	137700160	.	T	C	73.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	7	0	1	11	.
chr5	138198941	138198941	T	C	intronic	CDC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	315.44	2	chr5	138198941	.	T	C	315.44	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=1.11;DP=70;ExcessHet=0.0861;FS=7.202;InbreedingCoeff=0.0233;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:37:37,0,38	6	3	4	6	.
chr5	138296907	138296908	TT	-	intronic	CDC25C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491319225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.393e-05	0.0001	8.111e-05	5.078e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0323	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	110.23	.	chr5	138296906	.	CTT	C	110.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1798;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:15:84,0,15	8	0	1	10	.
chr5	138386225	138386225	T	C	exonic	KDM3B	.	synonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon7:c.T984C:p.N328N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.342e-06	8.61e-05	1.108e-05	5.582e-06	1.099e-05	4.45e-06	3.51e-06	5.86e-06	4.63e-06	0	0	0	0	0	0	1.099e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	480.73	33	chr5	138386225	.	T	C	480.73	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.381;DP=1235;ExcessHet=0.3672;FS=182.723;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=2.05;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:129,31:160:99:0|1:138386225_T_C:228,0,4450:138386225	16	0	3	0	.
chr5	138386226	138386226	G	A	exonic	KDM3B	.	nonsynonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon7:c.G985A:p.A329T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.0050907779686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	0.19639	T	0.448	0.13030	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.000815	0.41658	N	0.203233	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	0.11	0.61208	T	-0.27	0.11366	N	0.175	0.18784	-1.0628	0.11069	T	0.090	0.34463	T	10	0.06675702	0.09204	T	0.005091	0.12908	T	0.091	0.26358	0.132	0.03662	0.147330786459	0.14319	0.1916634261127402	0.19084	0.550695722903	0.51928	0.434996545315	0.29892	T	0.010045	0.09105	T	-0.219422	0.18073	T	-0.552961	0.17042	T	0.100532970980296	0.12416	T	0.712529	0.32403	T	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08021	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08020	-3.985	0.23578	T	.	.	0.065	0.01884	B	.	.	2.111299	0.26865	17.27	0.98544586678743984	0.42770	0.79100	0.39133	D	AEFBI	0.192396	0.31955	N	-0.380122664428079	0.26178	1.426746	-0.197696092152855	0.31621	1.79126	0.999871070192208	0.44625	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.35	3.57	0.40014	0.730000	0.25711	2.928000	0.35601	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1636:0.1348:0.5444:0.1572	2.629	0.04638	367	0.84523	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	747.99	33	chr5	138386226	.	G	A	747.99	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.753;DP=1527;ExcessHet=1.3;FS=220.18;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:129,31:160:99:0|1:138386225_T_C:228,0,4450:138386225	15	0	4	0	C
chr5	139380279	139380279	G	A	exonic	SLC23A1	.	synonymous SNV	SLC23A1:NM_005847:exon6:c.C576T:p.V192V,SLC23A1:NM_152685:exon6:c.C588T:p.V196V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	121.47	83	chr5	139380279	.	G	A	121.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.843;DP=1354;ExcessHet=0.119;FS=357.423;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.739;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:83,31:114:40:.:.:40,0,1863:.	7	0	2	10	.
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	985.91	191	chr5	139887481	.	C	T	985.91	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-4.303;DP=2082;ExcessHet=2.9153;FS=241.35;InbreedingCoeff=-0.3001;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=0.942;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,30:122:96:0|1:139887481_C_T:96,0,2797:139887481	10	0	7	2	.
chr5	139887483	139887483	C	G	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G729C:p.K243N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.0404591134086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	0.0001	0	1.376e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.61437	D	0.159	0.58089	T	0.355	0.51611	B	0.285	0.52567	B	0.000553	0.43413	D	0.190992	0.843543	0.35106	D	0.855	0.21307	L	-0.42	0.69536	T	-2.26	0.50502	N	0.611	0.62781	-0.5718	0.65943	T	0.250	0.61993	T	10	0.51356286	0.62236	D	0.040459	0.59387	D	0.129	0.35316	0.432	0.48171	0.770213433332	0.76810	0.7045747211234696	0.70399	1.82077106802	0.91947	0.807813405991	0.83157	D	0.308239	0.68034	T	-0.142554	0.29486	T	-0.442546	0.28523	T	0.832137286663055	0.48697	D	0.877812	0.59215	D	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35185	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35184	-8.046	0.70185	D	.	.	0.798	0.86783	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.258046	0.44540	22.0	0.99831464818289628	0.91284	0.76178	0.37342	D	AEFBI	0.317848	0.42172	N	-0.0410797527166822	0.40002	2.368239	-0.0277489813419687	0.38467	2.266707	0.00604997340288372	0.11113	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	1.49	0.21966	0.199000	0.17037	0.102000	0.14662	-0.182000	0.10109	0.995000	0.38783	0.922000	0.28345	0.994000	0.71098	0.0:0.6914:0.0:0.3086	8.579	0.32777	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1237.29	191	chr5	139887483	.	C	G	1237.29	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-4.683;DP=1976;ExcessHet=5.3738;FS=248.454;InbreedingCoeff=-0.3809;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.756;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,30:122:96:0|1:139887481_C_T:96,0,2797:139887481	10	0	7	2	C
chr5	139987216	139987216	C	-	intronic	NRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.97	.	chr5	139987215	.	AC	A	65.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0126;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139987215_AC_A:72,0,132:139987215	9	0	1	9	C
chr5	139987216	139987216	C	0	intronic	NRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.6	.	chr5	139987216	.	C	*	34.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=24;ExcessHet=0.2348;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.0839;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139987215_AC_A:72,0,132:139987215	9	0	1	9	C
chr5	139987217	139987217	A	T	intronic	NRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.97	.	chr5	139987217	.	A	T	64.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0051;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139987215_AC_A:72,0,132:139987215	10	0	1	8	C
chr5	140206094	140206094	C	T	intronic	CYSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913416481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.67	2	chr5	140206094	.	C	T	56.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	16	0	1	2	.
chr5	140651589	140651589	C	A	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003196721	8.811e-05	0.0005	0.0001	7.539e-05	0.0007	6.379e-05	5.621e-05	0.0003	0.0003	0	0.0007	0	8.657e-05	5.697e-05	0	8.981e-05	0	0	6.672e-06	1.322e-05	0	1.368e-05	6.675e-05	0	0	.	.	0	0	6.675e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.72	13	chr5	140651589	.	C	A	34.72	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.525;DP=391;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,7:34:43:.:.:43,0,663:.	10	0	2	7	.
chr5	140693348	140693348	A	T	intronic	HARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005518651	2.191e-05	1.513e-05	1.527e-05	2.798e-05	7.05e-05	1.168e-05	9.22e-06	1.509e-05	1.127e-05	7.05e-05	5.114e-05	0	0	0	0	2.789e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	101.64	9	chr5	140693348	.	A	T	101.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.507;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:99:0|1:140693331_CA_C:114,0,326:140693331	15	0	1	3	.
chr5	141052496	141052499	CAAT	-	exonic	PCDHB1	.	frameshift deletion	PCDHB1:NM_013340:exon1:c.1026_1029del:p.N343Lfs*4	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189184342	2.052e-05	2.052e-05	1.497e-05	2.613e-05	2.608e-05	1.456e-05	1.264e-05	1.83e-05	1.582e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	2.608e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3004.29	36	chr5	141052495	.	ACAAT	A	3004.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.931;DP=831;ExcessHet=0;FS=5.442;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=0.655;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,79:176:99:3018,0,3789	18	0	1	0	.
chr5	141122905	141122905	A	-	exonic	PCDHB4	.	frameshift deletion	PCDHB4:NM_018938:exon1:c.907delA:p.K305Nfs*12	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	181417	Microcephaly|Epilepsy|Intellectual_disability|Seizure|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000252,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001366,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005485,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005489,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005497,MONDO:MONDO:0001149,MedGen:C4551563|MONDO:MONDO:0005027,MeSH:D004827,MedGen:C0014544|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000730,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001249,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001267,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001286,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002122,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002192,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002316,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002382,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002386,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002402,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002458,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002482,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002499,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002543,Human_Phenotype_Ontology:HP:0003767,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006833,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007154,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007176,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007180,MONDO:MONDO:0001071,MeSH:D008607,MedGen:C3714756|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001250,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001275,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001303,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002125,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002182,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002279,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002306,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002348,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002391,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002417,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002430,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002431,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002432,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002434,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002437,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002466,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002479,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002794,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006997,Human_Phenotype_Ontology:HP:0010520,MedGen:C0036572|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs1324449149	6.858e-05	0.0001	6.754e-05	6.964e-05	0.0002	5.742e-05	5.327e-05	0.0001	8.925e-05	0.0002	0.0001	7.826e-05	0.0002	0	0	6.075e-05	3.358e-05	7.193e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0006	0	0.0034	4.431e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002014	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.003788	0.02632	1278.29	101	chr5	141122904	.	GA	G	1278.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.297;DP=1506;ExcessHet=0;FS=3.681;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,53:100:99:1292,0,1058	18	0	1	0	.
chr5	141215958	141215958	T	C	exonic	PCDHB13	.	nonsynonymous SNV	PCDHB13:NM_018933:exon1:c.T1835C:p.L612P	.	23	1497	2	0	0	2	0.000667557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.00559187242214	.	0.00139776	0.0012	0.0011	0.0012	0.0015	0	0.0003	0	0.0052	0.0004226	11	26028	rs558168940	0.0005	0.0008	0.0003	0.0006	0.0055	0.0004	0.0004	0.0051	0.0049	2.997e-05	0.0008	0.0003	0.0004	8.06e-05	0.0015	0.0001	0.0003	0.0055	0.0006	0.0007	0.0005	0.0007	0.0087	0.0005	0.0005	0.0066	0.0059	0.0002	0	0.0007	0.0009	0.0004	9.413e-05	0	0.0004	0.0009	0.0087	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	0.961486	0.38238	D	-1.485	0.00523	N	0.74	0.50459	T	8.79	0.00000	N	0.057	0.02861	-0.9840	0.34069	T	0.034	0.14726	T	9	0.008612841	0.00195	T	0.005592	0.14439	T	0.102	0.29158	0.568	0.69034	0.265929055128	0.26215	0.2419738348692673	0.24111	.	.	0.609431385994	0.54235	T	0.001238	0.00725	T	-0.621413	0.00108	T	-0.684408	0.06718	T	0.00391296264876428	0.00041	T	0.425957	0.11436	T	0.055649526	0.10844	0.13838279	0.33049	0.055649526	0.10843	0.13838279	0.33048	3.116	0.00019	T	.	.	0.029	0.00001	B	.	.	0.021707	0.04434	1.164	0.30311040429097369	0.01651	0.00327	0.01711	N	AEFBI	0.050578	0.08853	N	-1.86313562830089	0.00408	0.01755657	-1.69262331141643	0.01170	0.05265714	0.00561670425533724	0.10993	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.586402	0.36253	0	.	.	3.3	2.42	0.28720	-0.484000	0.06608	.	.	-3.148000	0.00117	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.8615:0.0:0.1385	10.578	0.44427	686	0.59327	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.33	142	chr5	141215958	.	T	C	291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.162;DP=1435;ExcessHet=0;FS=1.302;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.24;MQRankSum=-4.346;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.221;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,11:63:99:0|1:141215958_T_C:305,0,2103:141215958	18	0	1	0	.
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chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G,PCDHGB5:NM_032099:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2841.21	42	chr5	141400463	.	A	G	2841.21	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-7.16;DP=3945;ExcessHet=8.9063;FS=248.932;InbreedingCoeff=-0.4075;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.68;SOR=13.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:213,75:288:99:151,0,4299	8	0	11	0	.
chr5	141867705	141867705	T	C	intronic	PCDH1	.	.	.	.	487	1032	3	0	0	3	0.00145138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs531560404	0.0005	0.0002	0.0003	0.0006	0.0039	0.0004	0.0004	0.0020	0.0015	0.0002	0.0001	0.0005	0	0	0.0039	0.0002	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	9.285e-05	0.0005	0.0004	2.426e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0035	0.0001	0.0010	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.34	8	chr5	141867705	.	T	C	117.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.46;DP=300;ExcessHet=0;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=-0.866;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:131,0,191	18	0	1	0	.
chr5	141868335	141868335	G	A	intronic	PCDH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551580975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.849e-05	9.842e-05	7.711e-05	0.0001	0.0008	6.002e-05	4.877e-05	0.0003	0.0002	7.219e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.33	20	chr5	141868335	.	G	A	260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.23;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.178;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:274,0,272	18	0	1	0	C
chr5	142464934	142464934	-	T	downstream	SPRY4-AS1	dist=880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.571e-06	0	1.35e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.98	4	chr5	142464934	.	A	AT	63.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142464934_A_AT:75,0,120:142464934	16	0	1	2	.
chr5	142464941	142464941	G	C	downstream	SPRY4-AS1	dist=887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.61	4	chr5	142464941	.	G	C	63.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142464934_A_AT:75,0,120:142464934	17	0	1	1	C
chr5	146286009	146286009	G	C	exonic	RBM27	.	nonsynonymous SNV	RBM27:NM_018989:exon21:c.G3162C:p.E1054D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.126694259352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.984	0.60733	D	0.935	0.67021	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.99994	0.51968	D	2.57	0.75187	M	-1.2	0.78537	T	-2.43	0.53258	N	0.604	0.62188	-0.0768	0.80625	T	0.530	0.82549	D	10	0.56155825	0.64816	D	0.126694	0.80839	D	0.401	0.71479	0.107	0.01868	0.710301815084	0.70777	0.0974803881878346	0.09679	0.986908435057	0.73940	0.789129674435	0.80310	T	0.342279	0.71108	T	0.0376074	0.56730	T	-0.183756	0.56173	T	0.978155314922333	0.72188	D	0.924008	0.72230	D	0.5375406	0.69258	0.40438652	0.64867	0.5375406	0.69260	0.40438652	0.64868	-4.2	0.26751	T	.	.	0.635	0.70325	P	.	.	3.296734	0.45235	22.1	0.99785765923896841	0.87219	0.89146	0.49438	D	AEFGBI	0.237189	0.35951	N	0.309027367486255	0.56610	3.826061	0.216695905855177	0.50773	3.265896	0.999903693258869	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	0.414	0.15624	1.641000	0.36812	2.352000	0.32320	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.6152:0.0:0.3848:0.0	8.777	0.33924	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	536.21	79	chr5	146286009	.	G	C	536.21	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-2.632;DP=1601;ExcessHet=2.9153;FS=120.644;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.514;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,14:79:31:.:.:31,0,1246:.	10	0	7	2	.
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chr5	151136990	151136990	C	T	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918450669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.32	4	chr5	151136990	.	C	T	33.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0198;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:39:0|1:151136990_C_T:39,0,118:151136990	8	0	1	10	.
chr5	151136993	151136993	C	G	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.64	4	chr5	151136993	.	C	G	36.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.712;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1133;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:39:0|1:151136990_C_T:39,0,118:151136990	4	0	1	14	C
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chr5	154003178	154003178	T	0	intronic	FAM114A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1070.54	.	chr5	154003178	.	T	*	1070.54	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.256;DP=112;ExcessHet=0.0013;FS=0;InbreedingCoeff=0.4753;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.99;ReadPosRankSum=0.015;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:19:1|0:154003177_GT_G:297,40,19:154003177	14	0	3	2	C
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chr5	157319995	157319995	G	A	intronic	CYFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.062e-07	1.368e-06	1.395e-06	0	9.222e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.222e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.34	55	chr5	157319995	.	G	A	75.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.258;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=-0.332;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:22:89:89,0,584	18	0	1	0	C
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chr5	159095818	159095818	C	T	intronic	EBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.34	10	chr5	159095818	.	C	T	306.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.813;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:320,0,232	18	0	1	0	C
chr5	159956879	159956879	T	-	intronic	ADRA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.27	.	chr5	159956878	.	CT	C	37.27	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1357;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	10	0	1	8	.
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chr5	168215473	168215473	C	A	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941081181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.594e-05	0	9.405e-05	0.0015	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.6	5	chr5	168215473	.	C	A	233.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=133;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.24;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:97:247,0,97	18	0	1	0	C
chr5	168568484	168568484	C	T	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476947379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	273.65	16	chr5	168568484	.	C	T	273.65	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=1.05;DP=359;ExcessHet=5.777;FS=32.462;InbreedingCoeff=-0.3646;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.317;SOR=4.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5:21:19:.:.:19,0,119:.	9	0	9	1	.
chr5	168753896	168753896	G	A	exonic	SLIT3	.	synonymous SNV	SLIT3:NM_001271946:exon17:c.C1797T:p.R599R,SLIT3:NM_003062:exon17:c.C1797T:p.R599R	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.323e-06	9.692e-05	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs559665628	1.37e-05	1.436e-05	6.818e-06	2.066e-05	2.99e-05	8.95e-06	7.28e-06	8.1e-06	6.42e-06	2.99e-05	0	0	0	0	0	1.349e-05	3.318e-05	2.32e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	4.81e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1037.33	35	chr5	168753896	.	G	A	1037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=678;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,36:57:99:1051,0,390	18	0	1	0	.
chr5	169273630	169273630	G	C	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.57	.	chr5	169273630	.	G	C	31.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr5	170008237	170008237	-	AC	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	1108	401	2	1	10	14	0.00496278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.02e-05	0.0002	9.305e-05	0.0002	0	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	103.27	1	chr5	170008237	.	A	AAC	103.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.253;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1722;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:74:112,0,74	12	0	1	6	.
chr5	171265774	171265774	G	A	exonic	RANBP17	.	nonsynonymous SNV	RANBP17:NM_022897:exon25:c.G2870A:p.R957Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3315441	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.00479977636334	.	.	9.887e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs760918901	8.004e-05	8.003e-05	4.901e-05	0.0001	0.0011	6.801e-05	6.355e-05	0.0009	0.0008	0	0	3.826e-05	0	0	0	1.889e-05	6.623e-05	0.0011	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	0.152	0.24468	T	0.488	0.11621	T	0.067	0.23653	B	0.005	0.11217	B	0.000034	0.55875	D	0.000000	0.946329	0.37523	D	1.285	0.32305	L	1.98	0.21865	T	-0.8	0.22078	N	0.464	0.50056	-1.0671	0.10062	T	0.040	0.17277	T	10	0.046012104	0.03741	T	0.005	0.12004	T	0.194	0.47447	.	.	0.327952845175	0.32413	0.20255119154839665	0.20172	0.122314340409	0.13782	0.381947338581	0.22532	T	0.002089	0.01499	T	-0.198571	0.21012	T	-0.103561	0.63121	T	0.0572328992043388	0.06726	T	0.855114	0.54241	D	0.096672334	0.22774	0.10674073	0.25683	0.096672334	0.22774	0.10674073	0.25683	-2.525	0.05954	T	.	.	0.097	0.15788	B	.	.	3.445410	0.47949	22.5	0.99769425507358034	0.85750	0.85984	0.45184	D	AEFBI	0.380494	0.46311	N	-0.138645958562624	0.35718	2.055281	0.0707882349504236	0.43088	2.617832	0.999907000593439	0.45458	0.706298	0.61202	0	0.563428	0.19063	0	0.709663	0.75317	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.81	5.81	0.92413	3.182000	0.50611	4.092000	0.41811	0.676000	0.76740	0.727000	0.28892	1.000000	0.68203	0.690000	0.33838	0.0:0.0:1.0:0.0	18.21	0.89802	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1463.33	40	chr5	171265774	.	G	A	1463.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=743;ExcessHet=0;FS=2.705;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,54:101:99:1477,0,1084	18	0	1	0	.
chr5	172923092	172923092	G	0	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	1011	504	3	1	3	8	0.00493583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	41.22	4	chr5	172923092	.	G	*	41.22	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7124;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=46.52;QD=1.59;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:172923069_A_C:174,15,0:172923069	16	2	1	0	.
chr5	172938753	172938754	AA	-	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	84.64	.	chr5	172938752	.	CAA	C	84.64	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1703;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:24:24,0,138	11	1	1	6	C
chr5	173017841	173017843	AAA	-	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901836124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.502e-05	9.885e-05	2.814e-05	0	3.318e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.318e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.18	.	chr5	173017840	.	CAAA	C	68.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0725;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,107	6	0	1	12	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5451.3	49	chr5	173951993	.	T	C	5451.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.616;DP=889;ExcessHet=38.2876;FS=152.627;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,23:61:99:.:.:314,0,831:.	1	0	18	0	.
chr5	176106575	176106575	G	A	exonic	FAM153B	.	nonsynonymous SNV	FAM153B:NM_001265615:exon15:c.G616A:p.A206T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.00238076945108	.	.	4.943e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs780732177	8.352e-05	0.0002	4.359e-05	0.0001	0.0013	7.142e-05	6.69e-05	0.0011	0.0011	5.979e-05	0	0	0	0	0	0	9.949e-05	0.0013	7.876e-05	0.0002	5.137e-05	0.0001	0.0021	4.492e-05	3.509e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0021	0.0	0.91255	D	0.248	0.26386	T	0.877	0.48223	P	0.682	0.53531	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-2.06	0.47175	N	0.117	0.12913	-1.0743	0.08493	T	0.045	0.19194	T	8	0.044659257	0.03448	T	0.002381	0.04646	T	0.076	0.22200	0.113	0.02240	0.043077524339	0.03247	0.023524466019187514	0.02304	.	.	0.51147121191	0.40427	T	0.025537	0.19075	T	-0.426186	0.01564	T	-0.500532	0.22293	T	0.199057295918465	0.20364	T	0.420158	0.11156	T	0.028720018	0.02252	0.04924757	0.07486	0.028720018	0.02252	0.04924757	0.07485	-6.814	0.52663	T	.	.	0.112	0.38747	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.142978	0.05365	1.848	0.98711733443265848	0.45069	0.00113	0.00716	N	AEFI	0.025835	0.01836	N	-0.904851794551615	0.10727	0.5140748	-1.14229591891679	0.06907	0.3340864	2.23160943861108E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.886	-1.77	0.07551	-2.709000	0.00890	-20.000000	0.00162	-1.613000	0.00878	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2572:0.0:0.4235:0.3193	1.750	0.02791	895	0.25842	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	449.33	33	chr5	176106575	.	G	A	449.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.998;DP=986;ExcessHet=0;FS=7.214;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.53;MQRankSum=-8.452;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:221,45:266:99:0|1:176106575_G_A:463,0,8060:176106575	18	0	1	0	.
chr5	176252169	176252169	C	T	intronic	SIMC1	.	.	.	.	958	559	4	1	0	6	0.00533808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1450050062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0005	0.0010	0.0144	0.0007	0.0006	0.0117	0.0107	0.0009	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0069	0.0001	0.0010	0.0144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.55	2	chr5	176252169	.	C	T	89.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=169;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.12;MQRankSum=0.21;QD=9.95;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,118	18	0	1	0	.
chr5	176530366	176530414	CGTGCAAGTCAGCCCGGTGGGCCTGCCTCCCAGCCGCCCCGGAGCCCAG	0	intronic	RNF44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	60.18	.	chr5	176530366	.	CGTGCAAGTCAGCCCGGTGGGCCTGCCTCCCAGCCGCCCCGGAGCCCAG	*	60.18	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.126;DP=82;ExcessHet=0.0509;FS=5.31;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=57.28;MQRankSum=0.431;QD=2.41;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:176530287_T_C:315,21,0:176530287	4	2	1	12	.
chr5	176530405	176530405	C	0	intronic	RNF44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	187.81	.	chr5	176530405	.	C	*	187.81	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.439;DP=122;ExcessHet=0.0145;FS=5.746;InbreedingCoeff=0.3267;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=57.79;MQRankSum=-0.489;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:176530287_T_C:315,21,0:176530287	13	1	1	4	C
chr5	176530414	176530414	G	0	intronic	RNF44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	42.81	.	chr5	176530414	.	G	*	42.81	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.619;DP=136;ExcessHet=0.0113;FS=0;InbreedingCoeff=0.2876;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=57.79;MQRankSum=0.319;QD=1.78;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:176530287_T_C:315,21,0:176530287	15	1	1	2	C
chr5	176557014	176557018	CTCTT	0	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	671.56	4	chr5	176557014	.	CTCTT	*	671.56	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4798;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:5:86,68,90	3	1	1	14	.
chr5	176626880	176626880	A	G	intronic	SNCB	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant	5	1512	5	0	0	5	0.00165071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs528400352	0.0007	0.0005	0.0004	0.0009	0.0071	0.0006	0.0006	0.0066	0.0064	0	0	0	0	0	0.0005	4.783e-05	0.0004	0.0071	0.0002	0.0002	7.711e-05	0.0003	0.0041	0.0001	9.698e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	465.33	36	chr5	176626880	.	A	G	465.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.346;DP=776;ExcessHet=0;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.415;SOR=0.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:479,0,750	18	0	1	0	.
chr5	176863060	176863060	C	A	intronic	UNC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs572826117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0039	8.162e-05	6.719e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.42	3	chr5	176863060	.	C	A	95.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:108,0,64	18	0	1	0	.
chr5	177209544	177209545	AG	0	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	547.78	20	chr5	177209544	.	AG	*	547.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.682;DP=631;ExcessHet=1.3;FS=1.166;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,9:31:99:.:.:210,0,747:.	15	0	4	0	.
chr5	177486012	177486012	G	A	intronic	PDLIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536404788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	87.42	1	chr5	177486012	.	G	A	87.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.52;DP=59;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:99,0,134	16	0	1	2	.
chr5	178946269	178946269	G	A	intronic	ZNF454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs539609994	1.997e-05	2.737e-05	1.277e-05	2.724e-05	0.0003	1.385e-05	1.192e-05	0.0002	0.0002	3.294e-05	3.084e-05	0	0	0	0	1.845e-06	0	0.0003	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1995.33	38	chr5	178946269	.	G	A	1995.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=754;ExcessHet=0;FS=0.842;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=0.898;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,52:110:99:0|1:178946269_G_A:2009,0,2259:178946269	18	0	1	0	.
chr5	178950042	178950042	-	T	intronic	ZNF454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.577e-06	1.289e-05	0	6.568e-05	0	0	.	.	0	0	6.568e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.04	2	chr5	178950042	.	C	CT	37.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	12	0	1	6	C
chr5	178981964	178981964	T	C	intronic	GRM6	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, Autosomal recessive	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs545781361	0.0002	0.0001	9.339e-05	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	2.488e-06	0.0001	0.0018	8.54e-05	8.53e-05	3.856e-05	0.0001	0.0025	4.956e-05	3.962e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	339.33	24	chr5	178981964	.	T	C	339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.422;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.336;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:353,0,531	18	0	1	0	.
chr5	178985920	178985920	C	T	intronic	GRM6	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542438591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.33	28	chr5	178985920	.	C	T	335.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.212;DP=529;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=2.38;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:349,0,830	18	0	1	0	C
chr5	179113930	179113930	T	C	exonic	ADAMTS2	.	synonymous SNV	ADAMTS2:NM_014244:exon22:c.A3573G:p.R1191R	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1072671	Ehlers-Danlos_syndrome,_dermatosparaxis_type	MONDO:MONDO:0009161,MedGen:C2700425,OMIM:225410,Orphanet:1901	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	5.766e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs540177122	1.573e-05	1.573e-05	1.089e-05	2.063e-05	0.0003	1.048e-05	8.75e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2108.33	39	chr5	179113930	.	T	C	2108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.043;DP=775;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.799;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,77:145:99:2122,0,2010	18	0	1	0	.
chr5	179122822	179122822	G	A	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000399361	0.0002	0.0011	0	0	0	0.0001	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs374539495	3.721e-05	5.13e-05	2.965e-05	4.497e-05	0.0004	2.889e-05	2.616e-05	9.624e-05	7.621e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0004	2.409e-05	3.449e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.709e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.532e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	403.33	37	chr5	179122822	.	G	A	403.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.347;DP=617;ExcessHet=0;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-2.245;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:417,0,448	18	0	1	0	C
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1028.27	148	chr5	180851051	.	T	C	1028.27	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.359;DP=2760;ExcessHet=8.9063;FS=183.027;InbreedingCoeff=-0.4076;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,32:162:32:32,0,3419	8	0	11	0	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	204.67	1	chr5	180948876	.	C	T	204.67	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.031;DP=140;ExcessHet=3.2439;FS=50.104;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=31.71;MQRankSum=-0.06;QD=3.3;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:22:22,0,90	2	1	7	9	.
chr5	181059094	181059094	G	A	intronic	BTNL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	87.17	4	chr5	181059094	.	G	A	87.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.12;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:100,0,118	17	0	1	1	.
chr5	181059366	181059366	C	T	exonic	BTNL9	.	nonsynonymous SNV	BTNL9:NM_152547:exon11:c.C1112T:p.T371M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.013933137674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220871832	5.048e-06	7.524e-06	4.27e-06	5.846e-06	0.0002	2.1e-06	1.35e-06	2e-06	1.32e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.571e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.053	0.47336	T	0.021	0.18474	B	0.109	0.31370	B	0.188869	0.16901	N	0.432113	1	0.08975	N	1.185	0.30054	L	2.83	0.10771	T	-1.89	0.44094	N	0.079	0.05414	-1.0097	0.27012	T	0.019	0.08079	T	10	0.078151286	0.12421	T	0.013933	0.33698	T	0.020	0.03691	0.372	0.38340	0.0716867268079	0.06686	0.270730880853478	0.26986	0.388266295432	0.40090	0.692328870296	0.66041	T	0.041365	0.25834	T	-0.356804	0.04314	T	-0.750301	0.03473	T	0.0685640589050127	0.08448	T	0.266973	0.04402	T	0.023865769	0.01163	0.09596692	0.22783	0.023865769	0.01163	0.09596692	0.22782	-7.527	0.57801	D	.	.	0.221	0.45174	B	.	.	0.595724	0.09641	6.414	0.9643262232651203	0.29799	0.02942	0.07766	N	AEFDBHI	0.104443	0.20897	N	-1.52123194681948	0.01710	0.07485775	-1.69892921497037	0.01142	0.05136281	0.999999999748872	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.627178	0.54094	0	0.378051	0.06126	2	0.63947	0.58350	0	.	.	4.71	-9.42	0.00515	-1.901000	0.01688	-0.606000	0.08245	-0.426000	0.05215	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.120000	0.19168	0.433:0.1139:0.2485:0.2046	1.579	0.02472	.	.	SPRY-associated|Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain|SPRY-associated	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1070.33	49	chr5	181059366	.	C	T	1070.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=992;ExcessHet=0;FS=1.67;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.784;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,40:95:99:1084,0,1296	18	0	1	0	C
chr6	682574	682575	CT	-	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs145873625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.286e-05	0.0002	3.877e-05	6.759e-05	0.0004	2.57e-05	1.839e-05	6.837e-05	2.861e-05	7.268e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.428e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	52.72	4	chr6	682573	.	CCT	C	52.72	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,99	12	0	1	6	.
chr6	2172690	2172690	-	C	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.11	1	chr6	2172690	.	T	TC	42.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,89	16	0	1	2	.
chr6	2238223	2238225	AAA	-	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222816806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.752e-05	0.0001	0.0002	6.398e-05	5.094e-05	2.846e-05	1.513e-05	2.914e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0	7.723e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	1022.91	5	chr6	2238222	.	CAAA	C	1022.91	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.489;DP=73;ExcessHet=0;FS=7.636;InbreedingCoeff=0.5933;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.23;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,2:6:34:.:.:252,104,86:.	11	0	1	7	C
chr6	3439369	3439369	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867589836	3.708e-05	1.908e-05	3.93e-05	3.54e-05	0.0009	1.987e-05	1.552e-05	0.0002	6.274e-05	0.0004	3.897e-05	0	0	0	0.0009	2.559e-05	7.222e-05	0	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	884.33	54	chr6	3439369	.	C	T	884.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.08;DP=1253;ExcessHet=0;FS=2.69;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.916;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,40:97:99:898,0,1538	18	0	1	0	.
chr6	3751266	3751266	G	A	intronic	PXDC1	.	.	.	.	404	1117	1	0	0	1	0.000447427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0006	0	0	0	0	0.0004	0	0.0011	9.7e-05	15	154602	rs530181197	6.746e-05	8.688e-05	5.655e-05	7.88e-05	0.0009	5.571e-05	5.176e-05	0.0004	0.0004	3.779e-05	0	0	0	2.886e-05	0.0009	4.002e-05	5.479e-05	0.0005	1.316e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.33	37	chr6	3751266	.	G	A	396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.29;DP=649;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:410,0,528	18	0	1	0	.
chr6	6248237	6248237	T	A	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771015144	1.791e-05	2.205e-05	1.439e-05	2.121e-05	0.0002	1.119e-05	9.23e-06	1.16e-05	9.07e-06	0	0	0	0	0	0.0002	2e-05	0	3.983e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	931.33	33	chr6	6248237	.	T	A	931.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.932;DP=677;ExcessHet=0;FS=2.803;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=-1.098;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,31:57:99:945,0,824	18	0	1	0	.
chr6	7379248	7379248	T	A	intronic	CAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	144.24	.	chr6	7379248	.	T	A	144.24	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.04;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:153,0,62	12	0	1	6	.
chr6	10574943	10574943	T	C	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962608924	1.754e-06	8.217e-06	3.875e-06	0	6.155e-05	0	0	.	.	6.155e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	20	chr6	10574943	.	T	C	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.902;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.11;MQRankSum=-1.111;QD=17.96;ReadPosRankSum=-0.686;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:319,0,161	18	0	1	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	2274.43	56	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	2274.43	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;DP=1950;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;QD=3.19;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31:51:77:.:.:2655,153,0:.	0	18	1	0	.
chr6	11769943	11769943	T	A	intronic	ADTRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910062283	1.841e-05	1.575e-05	1.278e-05	2.407e-05	0.0006	1.226e-05	1.024e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	3.182e-06	1.885e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1210.33	34	chr6	11769943	.	T	A	1210.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.375;DP=709;ExcessHet=0;FS=4.434;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-2.135;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1224,0,1052	18	0	1	0	.
chr6	13249537	13249537	G	T	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943121783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.727e-05	0.0010	1.716e-05	1.13e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	158.68	3	chr6	13249537	.	G	T	158.68	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2687;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=26.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	17	1	0	1	.
chr6	13704638	13704639	AA	-	intronic	RANBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1187252954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.583e-06	8.504e-05	1.464e-05	0	1.652e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.652e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.03	.	chr6	13704637	.	GAA	G	43.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,95	8	0	1	10	.
chr6	13710860	13710860	G	A	intronic	RANBP9	.	.	.	.	402	1118	2	0	0	2	0.000893655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928321933	5.957e-05	5.891e-05	2.709e-05	9.303e-05	0.0009	4.85e-05	4.485e-05	0.0007	0.0006	0	3.051e-05	0	3.12e-05	0	0.0002	7.887e-06	3.69e-05	0.0009	3.946e-05	3.941e-05	0	8.078e-05	0.0010	1.717e-05	1.13e-05	0.0004	0.0003	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	674.33	36	chr6	13710860	.	G	A	674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.584;DP=671;ExcessHet=0;FS=2.735;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.392;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:688,0,664	18	0	1	0	C
chr6	15283342	15283344	TTT	-	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.27e-05	0.0003	6.163e-05	8.491e-05	0.0002	3.713e-05	2.77e-05	6.697e-05	3.497e-05	3.221e-05	0	0.0002	0	0	0.0006	0	1.666e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	500.14	1	chr6	15283341	.	ATTT	A	500.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=42;ExcessHet=0.0657;FS=0;InbreedingCoeff=0.2917;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:18:86,0,18	8	0	2	9	.
chr6	15594200	15594200	T	C	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	1004	517	1	0	0	1	0.000966184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.85	1	chr6	15594200	.	T	C	60.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15594200_T_C:72,0,162:15594200	16	0	1	2	.
chr6	15594201	15594201	G	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.85	1	chr6	15594201	.	G	A	60.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15594200_T_C:72,0,162:15594200	16	0	1	2	C
chr6	16571660	16571660	-	AA	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs563930717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-05	8.075e-05	2.693e-05	0	6.915e-05	2.3e-06	8.6e-07	.	.	0	0	6.915e-05	0	0	0	0	1.524e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44.43	.	chr6	16571660	.	T	TAA	44.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,127	13	0	1	5	.
chr6	17543167	17543195	GCTGTAATAAGCAGAGCCTTTCCAACCAC	-	intronic	CAP2	.	.	.	.	434	1083	5	0	0	5	0.00230309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.081e-05	9.617e-05	8.658e-05	0	0	3.001e-05	0	0.0004	6.5e-06	1	154602	rs775904037	0.0005	0.0006	0.0003	0.0007	0.0047	0.0005	0.0005	0.0043	0.0042	6.054e-05	0.0005	3.852e-05	0.0002	9.362e-05	0.0028	0.0002	0.0005	0.0047	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0042	0.0003	0.0003	0.0028	0.0023	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	554.29	42	chr6	17543166	.	TGCTGTAATAAGCAGAGCCTTTCCAACCAC	T	554.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-0.781;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:568,0,823	18	0	1	0	.
chr6	17779245	17779274	ATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTT	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	774.24	2	chr6	17779245	.	ATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTT	*	774.24	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.549;DP=86;ExcessHet=0.3131;FS=0;InbreedingCoeff=0.0998;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=59.33;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:15:371,0,15	5	2	3	9	.
chr6	17779249	17779249	A	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	68.88	2	chr6	17779249	.	A	*	68.88	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=79;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=21;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,9:10:15:.:.:371,0,15:.	1	5	4	9	C
chr6	17779251	17779251	A	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	68.88	2	chr6	17779251	.	A	*	68.88	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=78;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=21;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,9:10:15:.:.:371,0,15:.	1	5	4	9	C
chr6	17779741	17779742	TA	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	145.93	10	chr6	17779741	.	TA	*	145.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.51;DP=462;ExcessHet=0.3672;FS=8.898;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:18:99:262,0,267	17	0	1	1	C
chr6	17779742	17779743	AT	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1772.29	10	chr6	17779742	.	AT	*	1772.29	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=448;ExcessHet=3.4976;FS=1.248;InbreedingCoeff=-0.1725;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:13:45:282,0,235	13	0	4	2	C
chr6	18205769	18205769	A	G	intronic	KDM1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.093e-06	1.579e-05	2.059e-06	2.128e-06	1.299e-06	3.5e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	3.472e-05	0	1.299e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.37	8	chr6	18205769	.	A	G	34.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.816;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.06;MQRankSum=-2.245;QD=2.45;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:18205769_A_G:48,0,498:18205769	18	0	1	0	.
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chr6	18205782	18205782	A	G	intronic	KDM1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015498419	1.487e-05	1.72e-05	9.802e-06	2.006e-05	1.851e-05	7.93e-06	6.26e-06	9.86e-06	7.79e-06	0	0	0	0	0	0	1.851e-05	0	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.347e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.4	8	chr6	18205782	.	A	G	34.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.797;DP=218;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.06;MQRankSum=-2.245;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:18205769_A_G:48,0,498:18205769	18	0	1	0	C
chr6	18207212	18207212	A	0	intronic	KDM1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	807.9	8	chr6	18207212	.	A	*	807.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.628;DP=185;ExcessHet=2.0135;FS=1.936;InbreedingCoeff=-0.1895;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:99:369,0,99	18	0	1	0	C
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chr6	20676395	20676395	C	T	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.97	.	chr6	20676395	.	C	T	67.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1596;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20676395_C_T:75,0,120:20676395	10	0	1	8	.
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chr6	20676436	20676436	T	G	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.6	.	chr6	20676436	.	T	G	67.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1617;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20676436_T_G:75,0,120:20676436	11	0	1	7	C
chr6	20676440	20676440	T	G	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.67	.	chr6	20676440	.	T	G	67.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1647;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20676436_T_G:75,0,120:20676436	11	0	1	7	C
chr6	20676445	20676445	G	A	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.03	.	chr6	20676445	.	G	A	68.03	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1626;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20676436_T_G:75,0,120:20676436	10	0	1	8	C
chr6	20676448	20676448	-	CC	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.93	.	chr6	20676448	.	A	ACC	67.93	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20676436_T_G:75,0,120:20676436	10	0	1	8	C
chr6	22294621	22294621	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	220.7	24	chr6	22294621	.	T	C	220.7	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.489;DP=725;ExcessHet=2.0135;FS=17.651;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.254;SOR=4.9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,7:35:90:0|1:22294620_T_C:90,0,714:22294620	13	0	6	0	.
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1943.2	34	chr6	24145554	.	C	T	1943.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.544;DP=1290;ExcessHet=11.1788;FS=190.289;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=11.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,28:70:99:359,0,447	7	0	12	0	.
chr6	24911110	24911110	C	-	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.42	.	chr6	24911109	.	GC	G	54.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	13	0	1	5	.
chr6	26205118	26205118	G	T	downstream	H4C5	dist=97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047463611	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0009	0.0006	0.0003	0.0006	4.748e-05	0	0.0003	0.0003	0.0008	0	3.414e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	76.02	6	chr6	26205118	.	G	T	76.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.121;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2022;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:63:63,0,233	9	0	1	9	.
chr6	26413667	26413667	C	T	exonic	BTN3A1	.	nonsynonymous SNV	BTN3A1:NM_001145008:exon10:c.C1361T:p.T454M,BTN3A1:NM_007048:exon10:c.C1517T:p.T506M	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.0116492911351	.	0.000199681	8.25e-05	0.0002	0	0.0002	0	3.002e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs536232321	4.791e-05	4.788e-05	4.086e-05	5.503e-05	0.0005	3.862e-05	3.542e-05	0.0003	0.0003	5.989e-05	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	1.439e-05	9.942e-05	0.0002	5.253e-05	5.25e-05	5.14e-05	5.372e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	3.244e-05	1.911e-05	9.628e-05	0	0	0	0.0002	9.42e-05	0	2.94e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.038	0.51421	D	0.997	0.70673	D	0.903	0.64103	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.05	0.56469	M	0.09	0.61443	T	-1.7	0.40468	N	0.161	0.16864	-0.9351	0.43379	T	0.175	0.51864	T	9	0.10619426	0.19667	T	0.011649	0.29486	T	0.170	0.43303	.	.	0.678173853058	0.67544	0.0986611304537531	0.09797	0.335863676792	0.35593	0.331522762775	0.15165	T	0.008821	0.08068	T	-0.378078	0.03203	T	-0.48871	0.23526	T	0.0886221487229361	0.11053	T	0.857514	0.54691	D	0.032826878	0.03383	0.061109558	0.11748	0.032826878	0.03383	0.061109558	0.11748	-8.18	0.62586	D	.	.	0.162	0.35849	B	.;.	.;.	1.751373	0.22283	15.56	0.99667866187713838	0.78394	0.02317	0.06644	N	AEFDBI	0.054261	0.09850	N	-0.448241923225378	0.23800	1.280647	-0.764021874940492	0.15378	0.8084955	0.999935916557642	0.46732	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.669	0.65921	0	.	.	2.31	-1.72	0.07671	-2.723000	0.00880	-20.000000	0.00162	0.594000	0.32500	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.321000	0.24994	0.204:0.3151:0.3261:0.1548	1.096	0.01570	680	0.59965	B30.2/SPRY domain|SPRY domain|Butyrophilin subfamily 3, PRY/SPRY domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1626.33	33	chr6	26413667	.	C	T	1626.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.75;DP=1035;ExcessHet=0;FS=1.487;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,58:118:99:1640,0,1461	18	0	1	0	.
chr6	27456734	27456734	G	A	intronic	ZNF184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194879128	6.372e-06	4.838e-06	2.186e-06	1.033e-05	0.0002	2.29e-06	1.51e-06	1.191e-05	6.3e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.711e-05	4.485e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1061.33	33	chr6	27456734	.	G	A	1061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=687;ExcessHet=0;FS=4.626;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.266	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:1075,0,1226	18	0	1	0	.
chr6	28145061	28145062	AA	-	intronic	ZKSCAN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	54.54	.	chr6	28145060	.	CAA	C	54.54	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,100	10	0	1	8	.
chr6	29623410	29623410	C	T	exonic	GABBR1	.	synonymous SNV	GABBR1:NM_021903:exon3:c.G507A:p.T169T,GABBR1:NM_021904:exon7:c.G672A:p.T224T,GABBR1:NM_001319053:exon8:c.G327A:p.T109T,GABBR1:NM_001470:exon8:c.G858A:p.T286T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.301e-05	0	0	0	0	4.502e-05	0	6.069e-05	2.59e-05	4	154602	rs374257753	3.284e-05	3.283e-05	4.356e-05	2.2e-05	0.0002	2.543e-05	2.249e-05	7.124e-05	5.482e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0.0002	2.878e-05	0	0.0001	1.316e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1496.33	33	chr6	29623410	.	C	T	1496.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=737;ExcessHet=0;FS=0.713;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-1.16;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,55:110:99:1510,0,1270	18	0	1	0	.
chr6	29629277	29629277	G	A	intronic	GABBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.927e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	rs759037162	6.74e-06	6.204e-06	3.644e-06	9.404e-06	0.0002	1.58e-06	1.06e-06	1.253e-05	6.47e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.721e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.33	31	chr6	29629277	.	G	A	351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.216;DP=585;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.873;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:365,0,623	18	0	1	0	C
chr6	30075918	30075918	T	A	upstream	RNF39	dist=67	.	.	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905391804	6.62e-05	5.407e-05	6.419e-05	6.801e-05	0.0002	5.091e-05	4.594e-05	6.125e-05	5.422e-05	0	0	0	0	5.488e-05	0.0002	8.104e-05	5.392e-05	5.986e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.33	26	chr6	30075918	.	T	A	294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.866;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-1.73;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:308,0,277	18	0	1	0	.
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chr6	30647356	30647356	C	T	exonic	C6orf136	.	nonsynonymous SNV	C6orf136:NM_001161376:exon1:c.C125T:p.S42L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.0609747409683	.	.	1.922e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs780504031	7.241e-07	6.84e-07	1.431e-06	0	1.329e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.329e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.19989	N	.	.	.	.	.	.	-0.22	0.10480	N	0.113	0.10056	-0.9623	0.38742	T	0.015	0.06138	T	7	0.04232827	0.02971	T	0.060975	0.68179	D	0.019	0.03383	0.12	0.02719	0.043077524339	0.03247	0.10605880622813212	0.10535	0.937674080103	0.72092	.	.	.	.	.	.	-0.197724	0.21133	T	-0.362317	0.37782	T	0.293783744210949	0.24747	T	0.474053	0.14146	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.459	0.15863	T	.	.	.	.	.	.	.	3.869286	0.56167	23.7	0.99724321775516311	0.82266	0.08311	0.14257	N	AEFDGBHCI	0.127450	0.24482	N	-0.911317606311665	0.10576	0.5060766	-0.831013619880643	0.13745	0.7146837	0.99999999999942	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.519653	0.09787	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.96	3.05	0.34272	2.099000	0.41392	.	.	-0.206000	0.08541	0.065000	0.21925	0.000000	0.08366	0.827000	0.38976	0.1717:0.7363:0.0:0.092	6.920	0.23565	851	0.35303	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	979.33	33	chr6	30647356	.	C	T	979.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.034;DP=778;ExcessHet=0;FS=0.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.629;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,40:83:99:993,0,1166	18	0	1	0	.
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	663.26	18	chr6	30670224	.	A	G	663.26	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.241;DP=363;ExcessHet=15.1749;FS=41.527;InbreedingCoeff=-0.5995;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=5.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:41:.:.:41,0,353:.	2	0	13	4	.
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chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	10016.2	136	chr6	31625602	.	G	A	10016.2	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-3.692;DP=2549;ExcessHet=25.4433;FS=287.442;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,26:132:99:0|1:31625601_T_C:393,0,3693:31625601	1	0	16	2	C
chr6	31680364	31680364	T	C	exonic	LY6G5C	.	nonsynonymous SNV	LY6G5C:NM_025262:exon1:c.A10G:p.M4V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.00503598664031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.206	0.29860	B	0.058	0.26451	B	.	.	.	.	0.777449	0.34225	D	1.935	0.51832	L	0.88	0.46028	T	-1.43	0.35194	N	0.601	0.61933	-1.0926	0.05112	T	0.043	0.18410	T	9	0.2092562	0.37282	T	0.005036	0.12722	T	0.059	0.16972	0.223	0.14665	0.110392049598	0.10638	0.6688793873035414	0.66825	0.772873382426	0.64864	0.384739220142	0.22926	T	0.025409	0.19004	T	-0.102409	0.36026	T	-0.38488	0.35151	T	0.19728131972261	0.20265	T	0.444256	0.12390	T	0.3503901	0.57098	0.38477552	0.63410	0.3503901	0.57098	0.38477552	0.63410	-2.476	0.05620	T	.	.	0.154	0.34049	B	.	.	1.590921	0.20349	14.71	0.89659080974924976	0.18988	0.03387	0.08494	N	AEDBI	0.040306	0.05977	N	-0.645741701249888	0.17584	0.9060965	-0.658226860579429	0.18009	0.9601681	0.999968283489663	0.48965	0.57788	0.32782	0	0.593476	0.48661	0	0.514364	0.09456	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.63	2.42	0.28720	0.739000	0.25841	.	.	0.609000	0.47794	0.001000	0.13787	0.079000	0.22353	0.881000	0.42162	0.0:0.0:0.2343:0.7657	6.976	0.23856	895	0.25842	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1452.33	42	chr6	31680364	.	T	C	1452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.622;DP=741;ExcessHet=0;FS=5.353;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,57:103:99:1466,0,1244	18	0	1	0	.
chr6	31874375	31874375	C	G	intronic	SLC44A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.879e-05	0.0004	1.101e-05	2.65e-05	2.587e-05	1.271e-05	1.068e-05	1.512e-05	1.291e-05	0	0	4.072e-05	2.587e-05	0	0	2.311e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	128.15	66	chr6	31874375	.	C	G	128.15	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.038;DP=935;ExcessHet=0.119;FS=35.857;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.352;SOR=5.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,10:52:99:0|1:31874372_C_G:136,0,1637:31874372	13	0	2	4	.
chr6	31874376	31874376	A	G	intronic	SLC44A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.045e-05	0.0002	2.477e-05	1.621e-05	3.47e-05	1.404e-05	1.186e-05	1.699e-05	1.419e-05	3.47e-05	0	4.126e-05	0	0	0	2.552e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	124.31	67	chr6	31874376	.	A	G	124.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.041;DP=948;ExcessHet=0;FS=33.638;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.411;SOR=5.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,10:52:99:0|1:31874372_C_G:136,0,1637:31874372	15	0	1	3	C
chr6	31918883	31918886	AAAA	-	intronic	C2	.	.	.	C2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.084e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.32	.	chr6	31918882	.	CAAAA	C	149.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:7:20:89,20,149	5	0	1	13	.
chr6	31959171	31959171	A	G	upstream	NELFE;SKIV2L	dist=4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.864e-07	6.84e-07	0	1.379e-06	9.005e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.005e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1474.33	34	chr6	31959171	.	A	G	1474.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.296;DP=763;ExcessHet=0;FS=6.065;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.306;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,63:125:99:1488,0,1643	18	0	1	0	.
chr6	32522156	32522156	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	44319.5	174	chr6	32522156	.	T	*	44319.5	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.806;DP=2448;ExcessHet=0.2833;FS=5.16;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=51.87;MQRankSum=-12.7;QD=19.52;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,22:85:99:.:.:3547,2627,2579:.	11	0	8	0	.
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	10272.1	171	chr6	32522157	.	C	*	10272.1	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.368;DP=2422;ExcessHet=1.0106;FS=0.579;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=52.84;MQRankSum=-11.54;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,22:84:99:0|1:32522157_C_*:758,0,2243:32522157	12	0	7	0	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	40557.0	113	chr6	32530185	.	T	*	40557.0	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1897;ExcessHet=0.0015;FS=0.786;InbreedingCoeff=0.4685;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=55.19;QD=24.54;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,32:86:99:0|1:32530166_A_G:3611,2267,2171:32530166	2	5	11	1	C
chr6	32581344	32581356	TCTCTCCCGCCTG	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	6756.85	11	chr6	32581344	.	TCTCTCCCGCCTG	*	6756.85	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=270;ExcessHet=0.2833;FS=9.212;InbreedingCoeff=0.1886;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=55.88;MQRankSum=-0.74;QD=29.38;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:7:69:0|1:32581344_T_*:294,210,204:32581344	15	0	4	0	.
chr6	32642363	32642363	-	TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.117e-05	0.0005	4.124e-05	4.11e-05	0.0001	2.824e-05	2.387e-05	3.194e-05	1.931e-05	0	5.781e-05	7.196e-05	0.0001	0	0	3.826e-05	7.079e-05	4e-05	1.257e-05	0.0003	2.452e-05	0	3.975e-05	0	0	.	.	3.975e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	4020.55	31	chr6	32642363	.	T	TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	4020.55	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.571;DP=778;ExcessHet=1.076;FS=14.139;InbreedingCoeff=0.042;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-3.14;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,12:38:99:0|1:32642363_T_TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC:410,0,1045:32642363	16	1	2	0	.
chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936A:p.E312E,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717A:p.E239E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2816.55	208	chr6	32976813	.	G	A	2816.55	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.205;DP=2575;ExcessHet=11.1788;FS=157.461;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.4;SOR=11.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,32:134:99:.:.:393,0,2436:.	12	0	6	1	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2245.47	36	chr6	32976814	.	T	C	2245.47	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-2.413;DP=2504;ExcessHet=11.1788;FS=141.927;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.539;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:108,29:137:76:.:.:76,0,3698:.	5	0	12	2	C
chr6	33266919	33266919	C	T	intronic	VPS52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868751978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.42	5	chr6	33266919	.	C	T	123.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.745;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-1.778;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:137,0,165	18	0	1	0	.
chr6	33315386	33315386	G	A	exonic	ZBTB22	.	nonsynonymous SNV	ZBTB22:NM_001145338:exon2:c.C1531T:p.R511W,ZBTB22:NM_005453:exon2:c.C1531T:p.R511W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.420	0.0734317078374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.872e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.975	0.73362	D	0.009581	0.30291	N	0.000000	0.999992	0.58761	D	3.24	0.89678	M	2.08	0.20255	T	-4.7	0.79829	D	0.858	0.85979	-0.9326	0.43755	T	0.101	0.37468	T	10	0.8551097	0.84704	D	0.073432	0.71787	D	0.420	0.72930	0.583	0.70990	0.70680756224	0.70425	0.9352469572004236	0.93504	1.57551054884	0.88282	0.924082040787	0.98618	D	0.457373	0.79577	T	0.137782	0.68113	D	-0.0398618	0.67711	D	0.99809056520462	0.93215	D	0.978102	0.92255	D	0.24172634	0.47092	0.15533438	0.36416	0.24172634	0.47092	0.15533438	0.36415	-15.422	0.96763	D	.	.	0.981	0.91303	P	.;.	.;.	5.651039	0.92809	33	0.999046699838258	0.97576	0.86134	0.45358	D	AEFDBHCI	0.892282	0.82906	D	0.626600505434474	0.74862	6.205379	0.520934571405871	0.69400	5.355048	0.999999999998653	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.672317	0.65289	0	0.594344	0.31042	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.22	3.33	0.37245	6.676000	0.74333	7.412000	0.58651	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.8109:0.1891	10.903	0.46272	620	0.66037	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2175.33	39	chr6	33315386	.	G	A	2175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.592;DP=807;ExcessHet=0;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,87:170:99:2189,0,2055	18	0	1	0	.
chr6	33695675	33695675	G	A	intronic	ITPR3	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00131264163892	.	.	7.488e-05	0	8.646e-05	0	0.0008	3.021e-05	0	6.259e-05	5.82e-05	9	154602	rs758286095	6.671e-05	6.841e-05	5.751e-05	7.599e-05	0.0002	5.591e-05	5.18e-05	4.029e-05	3.68e-05	0	4.476e-05	0	0	0.0005	0.0002	5.157e-05	4.989e-05	6.967e-05	6.567e-05	6.566e-05	6.421e-05	6.721e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.823e-05	0	0	0	0.0002	0.0003	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	669.33	36	chr6	33695675	.	G	A	669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.402;DP=685;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-2.01;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,27:56:99:683,0,699	18	0	1	0	.
chr6	34150613	34150677	CCTTCCCCAGCCTCAGTTTCCCCGCCTATAGGGCTCCCTGACCTGAGAGATGATGCTTCCACTTC	-	intronic	GRM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-05	7.226e-05	6.434e-05	6.737e-05	0.0002	3.522e-05	2.62e-05	0.0001	9.958e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.21	1	chr6	34150612	.	TCCTTCCCCAGCCTCAGTTTCCCCGCCTATAGGGCTCCCTGACCTGAGAGATGATGCTTCCACTTC	T	53.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,161	15	0	1	3	.
chr6	34504402	34504402	T	C	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.28	1	chr6	34504402	.	T	C	30.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1348.65	63	chr6	34528878	.	G	C	1348.65	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-0.071;DP=1240;ExcessHet=8.9063;FS=128.695;InbreedingCoeff=-0.5447;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.798;SOR=10.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,26:76:88:.:.:88,0,810:.	3	0	11	5	C
chr6	34887656	34887656	T	G	intronic	TAF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.33	27	chr6	34887656	.	T	G	240.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.906;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:254,0,562	18	0	1	0	.
chr6	35622960	35622960	-	GGCCGGGCGTGGT	intronic	FKBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.22	1	chr6	35622960	.	A	AGGCCGGGCGTGGT	109.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	15	0	1	3	.
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	2987.99	19	chr6	35738286	.	T	*	2987.99	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=405;ExcessHet=1.8686;FS=13.617;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=1.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,5:26:99:.:.:134,0,927:.	13	0	6	0	.
chr6	35959839	35959839	T	C	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	408.54	22	chr6	35959839	.	T	C	408.54	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.463;DP=442;ExcessHet=3.2736;FS=47.855;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.974;SOR=5.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:35959831_G_T:45,0,540:35959831	4	0	4	11	.
chr6	36318718	36318718	G	A	intronic	BNIP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048058707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	4.599e-05	5.145e-05	4.043e-05	8.826e-05	2.112e-05	1.529e-05	3.764e-05	2.576e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	88.52	2	chr6	36318718	.	G	A	88.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:99,0,27	15	0	1	3	.
chr6	36886174	36886174	A	G	intronic	C6orf89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557682895	6.944e-06	1.244e-05	6.777e-06	7.12e-06	6.574e-06	1.63e-06	1.1e-06	1.75e-06	4.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	3.643e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.686e-05	7.35e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.43	4	chr6	36886174	.	A	G	109.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.368;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:123,0,105	18	0	1	0	.
chr6	38061513	38061513	T	C	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.932e-06	7.527e-06	1.002e-05	5.814e-06	9.364e-06	4.26e-06	3.11e-06	4.74e-06	3.45e-06	0	0	0	0	0	0	9.364e-06	1.74e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	403.33	33	chr6	38061513	.	T	C	403.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.631;DP=607;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:417,0,349	18	0	1	0	.
chr6	38063079	38063079	T	-	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286295167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	1.314e-05	0	1.349e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.466e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	37.22	.	chr6	38063078	.	CT	C	37.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	11	0	1	7	C
chr6	38369293	38369293	C	A	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr6	38369293	.	C	A	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr6	38834592	38834592	T	G	exonic	DNAH8	.	nonsynonymous SNV	DNAH8:NM_001371:exon31:c.T3665G:p.V1222G,DNAH8:NM_001206927:exon32:c.T4316G:p.V1439G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	0.041548279645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199675909	4.136e-06	4.104e-06	6.858e-06	1.386e-06	0.0002	1.49e-06	9.8e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.519e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	.	.	.	0.97	0.56973	D	0.735	0.55480	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.815	0.81989	M	1.65	0.27650	T	-4.11	0.75854	D	0.583	0.63628	-1.0036	0.28874	T	0.090	0.34683	T	10	0.68702245	0.71624	D	0.041548	0.59986	D	0.275	0.59130	0.503	0.59615	0.843515243164	0.84202	0.766198406509535	0.76568	0.463922996623	0.45880	0.622367680073	0.56063	T	0.070193	0.33899	T	0.160206	0.70219	D	-0.007652	0.69838	D	0.99225789308548	0.82690	D	0.342666	0.07446	T	0.7988065	0.83829	0.77735406	0.86867	0.7988065	0.83831	0.77735406	0.86868	-10.817	0.78645	D	.	.	0.326	0.57963	B	.;.;.	.;.;.	3.317374	0.45614	22.2	0.99558055602525553	0.71583	0.97861	0.77680	D	AEFBI	0.798812	0.72525	D	0.61815735084733	0.74324	6.113213	0.617689544321263	0.76225	6.451783	0.757715370178817	0.23460	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	5.699000	0.67967	7.728000	0.67649	0.640000	0.52149	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.0:0.0:1.0	15.939	0.79527	442	0.79946	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1095.33	33	chr6	38834592	.	T	G	1095.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.388;DP=726;ExcessHet=0;FS=0.713;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,50:108:99:1109,0,1373	18	0	1	0	.
chr6	41909107	41909107	G	A	intronic	MED20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183793634	6.707e-06	3.554e-06	1.096e-05	2.627e-06	1.907e-05	1.96e-06	1.43e-06	1.77e-06	1.2e-06	0	0	0	0	0	0	7.572e-06	0	1.907e-05	6.59e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	234.38	10	chr6	41909107	.	G	A	234.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.92;DP=238;ExcessHet=0;FS=7.57;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:248,0,213	18	0	1	0	.
chr6	41931945	41931945	C	T	intronic	BYSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.839e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	433.33	17	chr6	41931945	.	C	T	433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=437;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.613;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:447,0,641	18	0	1	0	.
chr6	42242392	42242392	A	G	intronic	TRERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.47	.	chr6	42242392	.	A	G	30.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr6	42620655	42620655	A	G	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867491901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	1.317e-05	1.294e-05	1.357e-05	1.475e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	55.87	3	chr6	42620655	.	A	G	55.87	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1093;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,76	11	0	1	7	.
chr6	42640386	42640399	GTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	7962.6	9	chr6	42640386	.	GTGTGTGTGTGTGT	*	7962.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.119;DP=441;ExcessHet=0.0541;FS=0.974;InbreedingCoeff=0.2972;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.47;ReadPosRankSum=0.568;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:23:99:1|0:42640383_GGTGTGTGTGTGTGT_G:863,575,551:42640383	17	0	1	1	C
chr6	42640390	42640391	GT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	310.61	9	chr6	42640390	.	GT	*	310.61	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=426;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.41;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,17:23:53:1|0:42640383_GGTGTGTGTGTGTGT_G:618,0,53:42640383	6	6	7	0	C
chr6	42640392	42640403	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	293.2	9	chr6	42640392	.	GTGTGTGTGTGT	*	293.2	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=423;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3482;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.33;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,17:23:53:1|0:42640383_GGTGTGTGTGTGTGT_G:618,0,53:42640383	6	6	7	0	C
chr6	42695832	42695832	A	G	downstream	PRPH2	dist=768	.	.	Choriodal dystrophy, central areolar 2, Autosomal dominant;Leber congenital amaurosis 18, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Macular dystrophy, patterned, 1, Autosomal dominant;Macular dystrophy, vitelliform, 3, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 7 and digenic, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Retinitis punctata albescens, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	46.57	1	chr6	42695832	.	A	G	46.57	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:42695810_G_C:55,0,118:42695810	11	0	1	7	.
chr6	43017857	43017857	G	A	exonic	KLHDC3	.	synonymous SNV	KLHDC3:NM_057161:exon4:c.G336A:p.T112T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.652e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.062e-05	1.29e-05	2	154602	rs368544387	1.506e-05	1.573e-05	1.226e-05	1.789e-05	3.479e-05	9.86e-06	8.42e-06	9.24e-06	4.56e-06	2.988e-05	0	0	0	0.0001	0	9.899e-06	0	3.479e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2428.33	33	chr6	43017857	.	G	A	2428.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=801;ExcessHet=0;FS=2.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-0.888;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,92:171:99:2442,0,1836	18	0	1	0	.
chr6	43258059	43258059	C	T	intronic	TTBK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.999e-07	1.37e-06	1.575e-06	0	1.021e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.021e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	303.33	32	chr6	43258059	.	C	T	303.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.879;DP=508;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:317,0,272	18	0	1	0	.
chr6	44181453	44181490	ACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACAC	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	189.49	4	chr6	44181453	.	ACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACAC	*	189.49	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;DP=162;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.5308;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=59.59;QD=3.58;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:13:99:1|0:44181416_CCACA_C:681,242,196:44181416	9	4	4	2	.
chr6	44181464	44181465	CA	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	146.83	4	chr6	44181464	.	CA	*	146.83	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;DP=163;ExcessHet=0.0002;FS=0;InbreedingCoeff=0.5662;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;QD=3.97;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:13:41:1|1:44181416_CCACA_C:509,46,0:44181416	10	3	3	3	C
chr6	44181466	44181522	CACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACACTCACATACAGACA	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	399.8	4	chr6	44181466	.	CACTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACACTCACATACAGACA	*	399.8	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-2.908;DP=157;ExcessHet=0.0073;FS=4.933;InbreedingCoeff=0.3549;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=59.55;MQRankSum=-0.332;QD=7.27;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:13:41:1|1:44181416_CCACA_C:509,46,0:44181416	8	3	3	5	C
chr6	44181468	44181522	CTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACACTCACATACAGACA	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	283.69	4	chr6	44181468	.	CTCACATACAGACACAACCACACCACACACACACACACACACTCACATACAGACA	*	283.69	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-3.407;DP=152;ExcessHet=0.0056;FS=4.933;InbreedingCoeff=0.4116;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=59.36;MQRankSum=-0.332;QD=5.56;ReadPosRankSum=2.27;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:13:41:1|1:44181416_CCACA_C:509,46,0:44181416	8	4	2	5	C
chr6	44181549	44181549	A	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	190.09	2	chr6	44181549	.	A	*	190.09	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=66;ExcessHet=0.0151;FS=17.285;InbreedingCoeff=0.2104;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=58.47;MQRankSum=-0.022;QD=5.43;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=5.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:44181416_CCACA_C:405,27,0:44181416	13	3	3	0	C
chr6	44181551	44181635	ACTCACATACAGACACAACCACACCACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACT	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	67.44	2	chr6	44181551	.	ACTCACATACAGACACAACCACACCACACATACACACTCACATACAGACACAACCACACCACACTCACACACACACATACACACT	*	67.44	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=65;ExcessHet=0.0001;FS=18.865;InbreedingCoeff=0.4363;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=2.59;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:44181416_CCACA_C:405,27,0:44181416	13	3	3	0	C
chr6	44181552	44181581	CTCACATACAGACACAACCACACCACACAT	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	190.28	2	chr6	44181552	.	CTCACATACAGACACAACCACACCACACAT	*	190.28	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=65;ExcessHet=0.0012;FS=14.624;InbreedingCoeff=0.3522;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=58.47;MQRankSum=-0.022;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=5.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:44181416_CCACA_C:405,27,0:44181416	13	4	2	0	C
chr6	44983188	44983188	C	A	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	41.6	.	chr6	44983188	.	C	A	41.6	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	18	.
chr6	46143822	46143822	C	0	UTR3	ENPP4	NM_014936:c.*182C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	178.61	1	chr6	46143822	.	C	*	178.61	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;DP=141;ExcessHet=0.2349;FS=0;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;QD=2.63;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	9	2	6	2	.
chr6	46455601	46455601	A	-	intronic	RCAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.92	1	chr6	46455600	.	TA	T	48.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	1	.
chr6	46704478	46704478	T	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82A>0;NM_001168357:c.*82A>0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	206.77	7	chr6	46704478	.	T	*	206.77	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=29.388;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:51:.:.:765,51,0:.	0	14	5	0	.
chr6	46711407	46711407	C	T	intronic	PLA2G7	.	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050112319	2.689e-05	2.946e-05	3.198e-05	2.19e-05	3.383e-05	1.935e-05	1.708e-05	2.177e-05	1.882e-05	3.383e-05	0	0	0	0	0	3.103e-05	7.473e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	723.33	34	chr6	46711407	.	C	T	723.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.119;DP=676;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,24:60:99:737,0,1171	18	0	1	0	C
chr6	46855833	46855833	T	A	intronic	ADGRF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.33	27	chr6	46855833	.	T	A	239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.286;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.849;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:253,0,236	18	0	1	0	.
chr6	46856102	46856102	G	A	intronic	ADGRF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.511e-05	0	0	0	0	6.528e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs780167954	1.682e-05	1.768e-05	1.309e-05	2.031e-05	0.0003	9.96e-06	8.06e-06	1.111e-05	8.56e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.991e-05	2.304e-05	1.357e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.34	9	chr6	46856102	.	G	A	251.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.378;DP=296;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:265,0,314	18	0	1	0	C
chr6	46858378	46858378	G	A	exonic	ADGRF5	.	synonymous SNV	ADGRF5:NM_001098518:exon17:c.C3525T:p.F1175F,ADGRF5:NM_015234:exon17:c.C3525T:p.F1175F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.647e-05	0.0003	0	0	7.501e-05	0	0.0003	7.68e-05	2	26028	rs534265388	7.252e-05	7.388e-05	6.943e-05	7.564e-05	0.0003	6.115e-05	5.7e-05	0.0002	0.0001	2.988e-05	0.0003	0	0	1.872e-05	0	6.026e-05	4.969e-05	0.0003	8.545e-05	8.537e-05	7.71e-05	9.421e-05	0.0004	4.959e-05	3.964e-05	0.0002	0.0001	2.414e-05	0	0.0004	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000538	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1771.33	33	chr6	46858378	.	G	A	1771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.52;DP=788;ExcessHet=0;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.87;MQRankSum=-3.526;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.947;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,66:168:99:1785,0,2618	18	0	1	0	C
chr6	48084911	48084911	T	-	intronic	PTCHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237765093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	2.629e-05	1.289e-05	2.702e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.79	.	chr6	48084910	.	AT	A	72.79	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:81,0,48	11	0	1	7	.
chr6	49744566	49744566	A	G	upstream	CRISP3	dist=111	.	.	.	537	980	5	0	0	5	0.00254453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.204e-05	8.606e-05	4.834e-05	0.0001	0.0020	5.465e-05	4.566e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0020	1.853e-05	5.939e-05	0.0015	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.65	4	chr6	49744566	.	A	G	244.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:53:258,0,53	18	0	1	0	.
chr6	50838262	50838262	A	G	intronic	TFAP2B	.	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	55	1465	2	0	0	2	0.000682128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs575522132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0001	0.0036	0.0031	2.406e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.43	5	chr6	50838262	.	A	G	51.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,155	18	0	1	0	.
chr6	52038374	52038374	-	AA	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1419397067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.964e-05	0.0002	6.888e-05	0.0001	0.0002	4.822e-05	3.694e-05	6.307e-05	4.095e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	5.937e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.97	.	chr6	52038374	.	C	CAA	238.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:25:96,25,95	5	0	1	13	.
chr6	52038397	52038397	A	G	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.326e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.41	.	chr6	52038397	.	A	G	68.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,120	6	0	1	12	C
chr6	52796469	52796505	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	4321.35	15	chr6	52796469	.	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	*	4321.35	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=25.88;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,10:23:99:1|0:52796455_CTATATATATATATATATA_C:916,456,414:52796455	13	3	3	0	.
chr6	52908356	52908356	A	-	intronic	GSTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs202165888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0015	0.0005	0.0005	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0013	0	0.0002	0	0	8.942e-05	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.45	1	chr6	52908355	.	TA	T	36.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1954;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	9	0	1	9	.
chr6	53332945	53332945	G	T	intronic	ELOVL5	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 38, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.23	1	chr6	53332945	.	G	T	30.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr6	54024831	54024833	ATT	-	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs374722606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.641e-05	0.0002	2.583e-05	2.701e-05	0.0002	8.17e-06	5.16e-06	2.275e-05	9.13e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.7	.	chr6	54024830	.	GATT	G	67.7	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54024830_GATT_G:75,0,120:54024830	10	0	1	8	.
chr6	54024832	54024832	T	0	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	122.5	.	chr6	54024832	.	T	*	122.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5711;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=17.5;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:75:166,89,120	10	0	1	8	C
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chr6	56657573	56657573	T	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.6	.	chr6	56657573	.	T	C	33.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	4	0	1	14	.
chr6	56889282	56889282	A	G	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.53	1	chr6	56889282	.	A	G	31.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr6	63279821	63279821	G	T	UTR3	LGSN	NM_016571:c.*200C>A;NM_001143940:c.*682C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs560145317	0.0002	0.0001	4.288e-05	0.0003	0.0018	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0.0007	0	5.014e-05	0.0018	9.888e-05	0.0001	2.579e-05	0.0002	0.0027	6.025e-05	4.895e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.472e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.83	2	chr6	63279821	.	G	T	131.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=101;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:145,0,161	18	0	1	0	.
chr6	64591956	64591956	A	G	exonic	EYS	.	nonsynonymous SNV	EYS:NM_001142800:exon26:c.T3911C:p.I1304T,EYS:NM_001292009:exon26:c.T3911C:p.I1304T	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0320239220772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.38185	T	0.232	0.25362	T	0.372	0.34134	B	0.083	0.29179	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	-1.64	0.82533	D	-0.34	0.14978	N	0.073	0.09207	-1.0188	0.24106	T	0.110	0.39747	T	9	0.08603218	0.14583	T	0.032024	0.53962	D	0.151	0.39764	0.562	0.68229	0.343334270461	0.33943	0.030123628360211593	0.02961	0.0097119950357	0.00885	0.262182593346	0.05153	T	0.041633	0.25923	T	-0.133813	0.30879	T	-0.42999	0.29937	T	0.109058275818825	0.13326	T	0.462454	0.13421	T	0.06279022	0.13153	0.07086316	0.15107	0.06279022	0.13152	0.07086316	0.15107	-3.847	0.21508	T	0.1217086793029826	0.11580	0.208	0.43544	B	.;.	.;.	0.817296	0.11882	8.449	0.95778722969692742	0.27796	0.06306	0.12301	N	AEFDI	0.066436	0.13009	N	-0.853039620679062	0.11975	0.5809884	-0.863112745516713	0.12973	0.6704063	1.71921246775635E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.83	0.622	0.16822	0.435000	0.21228	1.014000	0.23354	0.754000	0.88378	0.049000	0.21372	0.000000	0.08366	0.354000	0.25750	0.4656:0.1328:0.1453:0.2563	0.821	0.01040	517	0.74620	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1553.33	43	chr6	64591956	.	A	G	1553.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.498;DP=969;ExcessHet=0;FS=0.74;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.985;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,62:109:99:1567,0,1251	18	0	1	0	.
chr6	65303146	65303146	T	C	exonic	LOC441155	.	nonsynonymous SNV	LOC441155:NM_001271675:exon2:c.T625C:p.C209R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.195e-06	1.48e-06	0	6.057e-06	3.347e-05	5.3e-07	2e-07	5.55e-06	2.08e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.347e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	569.33	25	chr6	65303146	.	T	C	569.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.137;DP=701;ExcessHet=0;FS=1.3;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.81;MQRankSum=-0.18;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,24:56:99:583,0,820	18	0	1	0	.
chr6	69867094	69867098	TTTTT	-	intronic	COL19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.253e-05	6.009e-05	1.369e-05	7.346e-05	0.0002	1.827e-05	1.202e-05	.	.	0	0	6.976e-05	0	0	0.0004	0	1.547e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	493.58	.	chr6	69867093	.	CTTTTT	C	493.58	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5693;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=31.87;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:75:179,103,120	10	0	1	8	.
chr6	69874690	69874690	G	T	intronic	COL19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.78	1	chr6	69874690	.	G	T	61.78	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.153;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	13	1	1	4	C
chr6	70302209	70302209	T	0	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	72	134	1	0	19	20	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	171.26	3	chr6	70302209	.	T	*	171.26	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=73;ExcessHet=0.2102;FS=2.382;InbreedingCoeff=0.058;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:70302204_CTTTTTTTTT_C:68,0,109:70302204	11	1	4	3	.
chr6	72064331	72064333	AAG	0	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	258.88	.	chr6	72064331	.	AAG	*	258.88	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0.0007;FS=0;InbreedingCoeff=0.4265;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:124,0,30	12	1	1	5	.
chr6	72313280	72313280	T	C	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.36	3	chr6	72313280	.	T	C	92.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,138	17	0	1	1	C
chr6	73425386	73425386	G	A	exonic	CGAS	.	synonymous SNV	CGAS:NM_138441:exon5:c.C1410T:p.Y470Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-05	0	0	0	0	4.504e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs750384960	1.711e-05	1.71e-05	1.362e-05	2.064e-05	2.158e-05	1.174e-05	9.93e-06	1.46e-05	1.227e-05	0	0	0	0	0	0	2.158e-05	1.656e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1596.33	43	chr6	73425386	.	G	A	1596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=844;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,58:116:99:1610,0,1486	18	0	1	0	.
chr6	75206905	75206905	T	C	upstream	COL12A1	dist=852	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.05	.	chr6	75206905	.	T	C	31.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr6	75651568	75651568	T	C	intronic	SENP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339229146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	52.35	.	chr6	75651568	.	T	C	52.35	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:60:60,0,108	10	0	1	8	.
chr6	77659718	77659718	G	T	intronic	MEI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998087438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	9.626e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0014	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.93	8	chr6	77659718	.	G	T	98.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.207;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.03;MQRankSum=-0.674;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:112,0,142	18	0	1	0	.
chr6	79002234	79002234	T	C	intronic	PHIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323091022	8.119e-06	3.939e-06	1.285e-05	3.858e-06	0.0002	1.9e-06	1.28e-06	6.17e-05	3.279e-05	0.0002	5.22e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.69e-05	9.656e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.656e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.79	4	chr6	79002234	.	T	C	164.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:178,0,134	18	0	1	0	.
chr6	80007990	80007990	G	A	exonic	TTK	.	synonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon3:c.G321A:p.E107E,TTK:NM_003318:exon3:c.G321A:p.E107E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378020307	2.057e-06	2.736e-06	2.73e-06	1.378e-06	2.705e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.705e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	8032.55	22	chr6	80007990	.	G	A	8032.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.203;DP=910;ExcessHet=8.9063;FS=213.455;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,12:41:99:.:.:666,0,771:.	13	0	1	5	.
chr6	80007992	80007992	G	0	exonic	TTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	394.98	21	chr6	80007992	.	G	*	394.98	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=0.548;DP=887;ExcessHet=22.5857;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.5703;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,12:41:99:.:.:666,0,771:.	1	0	11	7	C
chr6	80007993	80007993	T	0	exonic	TTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	397.65	21	chr6	80007993	.	T	*	397.65	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.741;DP=803;ExcessHet=12.7857;FS=238.801;InbreedingCoeff=-0.3118;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.99;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,12:41:99:.:.:666,0,771:.	1	0	7	11	C
chr6	80007995	80007995	T	0	exonic	TTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2459.5	21	chr6	80007995	.	T	*	2459.5	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.037;DP=798;ExcessHet=15.1594;FS=240.59;InbreedingCoeff=-0.3379;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=2.01;SOR=10.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,12:36:99:0|1:80007995_T_*:658,0,669:80007995	6	0	4	9	C
chr6	80007996	80007996	-	CCCCC	exonic	TTK	.	frameshift insertion	TTK:NM_001166691:exon3:c.327_328insCCCCC:p.A110Pfs*7,TTK:NM_003318:exon3:c.327_328insCCCCC:p.A110Pfs*7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	2295.91	21	chr6	80007996	.	T	TCCCCC	2295.91	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.62;DP=836;ExcessHet=2.6804;FS=364.496;InbreedingCoeff=-0.2035;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.99;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,12:36:99:1|0:80007995_T_*:255,0,771:80007995	7	0	4	8	C
chr6	80169056	80169056	G	T	intronic	BCKDHB	.	.	.	Maple syrup urine disease, type Ib, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1909.33	40	chr6	80169056	.	G	T	1909.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.159;DP=906;ExcessHet=0;FS=1.478;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,75:142:99:1923,0,1793	18	0	1	0	.
chr6	83315084	83315084	A	-	intronic	ME1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1385862702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	2.469e-05	0	0.0008	0	0.0002	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	64.44	6	chr6	83315083	.	TA	T	64.44	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=94;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:36:36,0,122	17	0	2	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1367.07	33	chr6	85487596	.	T	C	1367.07	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.41;DP=554;ExcessHet=13.8672;FS=29.938;InbreedingCoeff=-0.5566;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=6.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7:24:41:.:.:41,0,236:.	4	0	13	2	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	2883.71	28	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	2883.71	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=1.22;DP=482;ExcessHet=0.1259;FS=3.512;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:20:79:.:.:940,86,0:.	4	5	9	1	.
chr6	87365206	87365206	A	T	exonic	C6orf163	.	nonsynonymous SNV	C6orf163:NM_001010868:exon5:c.A800T:p.Q267L	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.0178703898657	.	.	4.587e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs770366853	1.786e-05	1.71e-05	1.41e-05	2.173e-05	0.0005	1.226e-05	1.036e-05	0.0001	7.633e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.39e-05	0	8.834e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.007	0.59928	D	0.151	0.60972	T	.	.	.	.	.	.	0.000077	0.52346	D	0.084010	0.984399	0.40139	D	2.42	0.70002	M	.	.	.	-3.27	0.65512	D	0.421	0.48134	-0.4404	0.70717	T	0.286	0.65773	T	7	0.19274971	0.35016	T	0.01787	0.39735	T	0.160	0.41473	0.273	0.22369	0.495172024023	0.49151	0.5065732039410608	0.50579	.	.	.	.	.	0.104972	0.41501	T	-0.116791	0.33650	T	-0.115395	0.62179	T	0.455506884923092	0.31000	T	0.690631	0.30012	T	0.23611952	0.46458	0.20180039	0.44176	0.23611952	0.46458	0.20180039	0.44175	-5.968	0.46011	T	.	.	0.286	0.53386	B	.;.	.;.	4.142681	0.62078	24.4	0.99498878377640787	0.67916	0.82570	0.41779	D	AEFDGBHCI	0.499567	0.53319	N	0.388962767840738	0.60824	4.275666	0.430862725942508	0.63498	4.584577	0.999999672655869	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	5.386000	0.65987	7.024000	0.57277	0.756000	0.94297	0.961000	0.33663	0.999000	0.35428	0.744000	0.35576	1.0:0.0:0.0:0.0	14.345	0.66218	819	0.41190	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2869.83	34	chr6	87365206	.	A	T	2869.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=868;ExcessHet=0.119;FS=2.076;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,67:154:99:1676,0,2353	17	0	2	0	.
chr6	87417756	87417758	TTT	-	intronic	CFAP206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.75e-05	0.0002	6.237e-05	5.208e-05	8.66e-05	2.686e-05	1.833e-05	.	.	0	0	8.66e-05	0	0	0.0009	0	1.704e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.74	1	chr6	87417755	.	CTTT	C	71.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0299;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,82	7	0	1	11	.
chr6	89192047	89192047	A	G	intronic	GABRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.38	1	chr6	89192047	.	A	G	58.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.013;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:89192040_GA_G:68,0,120:89192040	14	0	1	4	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1534.56	59	chr6	89631032	.	T	C	1534.56	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=1014;ExcessHet=25.4433;FS=84.823;InbreedingCoeff=-0.7369;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.004	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,15:49:99:.:.:133,0,603:.	3	0	16	0	.
chr6	89894343	89894343	A	G	upstream	GJA10	dist=126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191360288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	67.24	6	chr6	89894343	.	A	G	67.24	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.903;DP=166;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2816;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:18:18,0,135	7	0	3	9	.
chr6	89979993	89979993	A	-	intronic	BACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.39	1	chr6	89979992	.	TA	T	36.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:45:45,0,143	12	0	1	6	.
chr6	90548037	90548037	C	T	intronic	MAP3K7	.	.	.	Cardiospondylocarpofacial syndrome, Autosomal dominant;Frontometaphyseal dysplasia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.468e-06	0	0	0	0	1.531e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754267531	2.752e-06	4.104e-06	1.369e-06	4.15e-06	2.706e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.706e-06	1.666e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1719.33	35	chr6	90548037	.	C	T	1719.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.428;DP=772;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.995;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,67:140:99:1733,0,1846	18	0	1	0	.
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	947.49	30	chr6	95605663	.	C	G	947.49	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.42;DP=628;ExcessHet=17.0548;FS=66.872;InbreedingCoeff=-0.5752;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:27:99:.:.:107,0,127:.	5	0	14	0	.
chr6	97010127	97010128	AA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-127_-126del-;NM_001286254:c.-117315_-117314del-;NM_001323262:c.-103698_-103697del-;NM_001323261:c.-103698_-103697del-;NM_001323263:c.-127_-126del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434662142	.	0.0001	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0006	0.0002	0	0	0.0002	0.0009	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2184.8	6	chr6	97010126	.	CAA	C	2184.8	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=221;ExcessHet=5.5644;FS=3.496;InbreedingCoeff=-0.2718;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:8:45:50,0,103	11	0	8	0	.
chr6	99921216	99921216	C	T	exonic	MCHR2	.	synonymous SNV	MCHR2:NM_001040179:exon6:c.G747A:p.L249L,MCHR2:NM_032503:exon6:c.G747A:p.L249L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.33	38	chr6	99921216	.	C	T	45.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.513;DP=1232;ExcessHet=0;FS=45.994;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.33;SOR=4.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,10:95:59:0|1:99921216_C_T:59,0,3235:99921216	18	0	1	0	.
chr6	99921217	99921217	A	G	exonic	MCHR2	.	nonsynonymous SNV	MCHR2:NM_001040179:exon6:c.T746C:p.L249S,MCHR2:NM_032503:exon6:c.T746C:p.L249S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.308	0.0170585271207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.005	0.72224	D	0.943	0.53072	P	0.811	0.58656	P	0.000136	0.49741	D	0.000000	0.909255	0.36367	D	1.68	0.43186	L	1.08	0.39401	T	-2.83	0.59710	D	0.535	0.59308	-0.8943	0.48549	T	0.120	0.41971	T	10	0.6049487	0.67121	D	0.017059	0.38601	T	0.308	0.62947	0.594	0.72371	0.841903298536	0.84039	0.44096597141579424	0.44013	0.457118577895	0.45357	0.61709022522	0.55317	T	0.291077	0.66384	T	0.116807	0.66050	D	-0.0699911	0.65627	T	0.983211040496826	0.74964	D	0.669833	0.27843	T	0.30973274	0.53763	0.30906862	0.56923	0.30973274	0.53763	0.30906862	0.56922	-6.214	0.48036	T	.	.	0.747	0.74926	P	.;.	.;.	4.082994	0.60747	24.3	0.99822596374668127	0.90502	0.99364	0.95061	D	AEFI	0.866351	0.78574	D	0.610738470962459	0.73852	6.034449	0.616032815269675	0.76103	6.429913	0.473732226921075	0.20729	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	5.882000	0.69458	5.347000	0.48362	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	1.0:0.0:0.0:0.0	12.769	0.56785	486	0.77016	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.33	38	chr6	99921217	.	A	G	45.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.387;DP=1267;ExcessHet=0;FS=45.994;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.92;SOR=4.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,10:95:59:0|1:99921216_C_T:59,0,3235:99921216	18	0	1	0	C
chr6	107587244	107587244	G	T	intronic	SOBP	.	.	.	Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus, Autosomal recessive	26	1493	3	0	0	3	0.00100368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.641e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.141e-05	9.06e-05	14	154602	rs538292592	0.0001	9.274e-05	0.0001	9.124e-05	0.0086	9.577e-05	8.97e-05	0.0065	0.0058	0	9.081e-05	0	0	0	0.0086	7.566e-05	0.0002	8.881e-05	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0001	0.0001	6.509e-05	5.32e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0136	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.33	28	chr6	107587244	.	G	T	363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=519;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:377,0,726	18	0	1	0	.
chr6	107707677	107707677	C	G	intronic	SCML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.34	8	chr6	107707677	.	C	G	218.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.502;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.196;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:232,0,399	18	0	1	0	.
chr6	107803348	107803348	G	A	intronic	SCML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967100230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.63	.	chr6	107803348	.	G	A	59.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	16	0	1	2	C
chr6	108175425	108175425	T	C	intronic	NR2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868471366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.907e-05	3.856e-05	8.058e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0136	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.93	.	chr6	108175425	.	T	C	66.93	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:76,0,69	12	0	1	6	.
chr6	108503234	108503234	G	A	intronic	AFG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs181217166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.8	.	chr6	108503234	.	G	A	118.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:121,0,24	6	0	1	12	.
chr6	108868970	108868970	G	A	exonic	ARMC2	.	synonymous SNV	ARMC2:NM_032131:exon4:c.G438A:p.P146P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.497e-05	0	0	0.0001	0	3.029e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs755787855	1.164e-05	1.163e-05	1.634e-05	6.88e-06	7.56e-05	7.09e-06	5.8e-06	2.004e-05	1.055e-05	0	0	0	7.56e-05	0	0	7.197e-06	3.315e-05	4.643e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1913.33	34	chr6	108868970	.	G	A	1913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=804;ExcessHet=0;FS=3.858;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.404;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,73:154:99:1927,0,2139	18	0	1	0	.
chr6	109611959	109611959	T	G	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.234e-05	1.655e-05	8.847e-06	1.58e-05	0.0031	7.16e-06	5.6e-06	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0.0031	0	4.091e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	770.33	43	chr6	109611959	.	T	G	770.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=703;ExcessHet=0;FS=4.57;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=1.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,31:84:99:784,0,1285	18	0	1	0	.
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chr6	116433308	116433308	A	C	intronic	DSE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.14	11	chr6	116433308	.	A	C	34.14	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.585;DP=302;ExcessHet=0.1336;FS=10.344;InbreedingCoeff=-0.1755;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.35;SOR=3.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4:23:7:.:.:7,0,507:.	10	0	2	7	.
chr6	116726798	116726798	C	T	intronic	KPNA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs183574036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	5.254e-05	7.729e-05	2.694e-05	0.0002	2.562e-05	1.833e-05	7.892e-05	5.588e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.17	4	chr6	116726798	.	C	T	172.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.6;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:43:185,0,43	18	0	1	0	.
chr6	116920295	116920295	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1957.59	58	chr6	116920295	.	A	C	1957.59	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-0.049;DP=1205;ExcessHet=1.7113;FS=237.112;InbreedingCoeff=-0.221;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,7:53:91:.:.:91,0,821:.	6	0	5	8	.
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chr6	122454224	122454224	C	A	exonic	SERINC1	.	nonsynonymous SNV	SERINC1:NM_020755:exon4:c.G378T:p.W126C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.683	0.246805860395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.198e-07	1.37e-06	0	1.444e-06	2.595e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.595e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.73	0.94857	H	0.11	0.61208	T	-12.26	0.99689	D	0.97	0.98065	0.283	0.87282	D	0.511	0.81618	D	10	0.9900285	0.99490	D	0.246806	0.88943	D	0.683	0.88396	0.934	0.99018	0.904592210685	0.90363	0.9532848778370155	0.95312	0.777335084149	0.65105	0.800435841084	0.82028	T	0.313983	0.68569	T	0.365368	0.87654	D	0.28705	0.87496	D	0.999934315681458	0.99782	D	0.989501	0.96541	D	0.9583766	0.97116	0.9024333	0.95149	0.9583766	0.97117	0.9024333	0.95150	-13.551	0.91505	D	.	.	0.991	0.93890	P	.	.	5.398805	0.90416	31	0.99400726254463501	0.62794	0.96890	0.71498	D	AEFBI	0.702772	0.65903	D	0.947740677484311	0.93895	12.35261	0.860637239632987	0.93621	12.16593	0.999999374860235	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	4.925000	0.63126	7.673000	0.64890	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.348	0.94360	724	0.55085	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	341.33	17	chr6	122454224	.	C	A	341.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.202;DP=582;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:355,0,635	18	0	1	0	C
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1973.56	28	chr6	122804877	.	C	T	1973.56	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.746;DP=578;ExcessHet=16.7757;FS=98.458;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,12:37:99:.:.:116,0,360:.	1	0	13	5	.
chr6	125302112	125302112	-	CTT	upstream	HDDC2	dist=145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.51	9	chr6	125302112	.	A	ACTT	52.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:65:0|1:125302112_A_ACTT:65,0,124:125302112	16	0	1	2	.
chr6	128003267	128003267	G	A	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.49e-06	1.042e-05	1.486e-06	1.495e-06	2.474e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	2.474e-05	0	0	0	0	9.815e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1828.03	22	chr6	128003267	.	G	A	1828.03	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.065;DP=437;ExcessHet=9.3121;FS=239.437;InbreedingCoeff=-0.3962;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.568;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,11:31:99:0|1:128003261_T_C:345,0,807:128003261	1	0	9	9	.
chr6	128968810	128968810	G	A	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs572715038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	6.823e-05	0.0078	0	0.0004	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.84	.	chr6	128968810	.	G	A	75.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2066;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	9	0	1	9	.
chr6	129250092	129250092	A	G	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2940901	LAMA2-related_muscular_dystrophy	MONDO:MONDO:0100228,MedGen:C5679788	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248894806	3.281e-06	4.804e-06	3.335e-06	3.228e-06	2.464e-05	7.7e-07	5.2e-07	4.09e-06	1.53e-06	0	0	0	0	0	0	1.122e-06	1.909e-05	2.464e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	33	chr6	129250092	.	A	G	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.051;DP=666;ExcessHet=0;FS=2.356;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-0.156;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,32:58:99:845,0,689	18	0	1	0	C
chr6	131847858	131847861	TGTG	0	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	548.51	26	chr6	131847858	.	TGTG	*	548.51	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.052;DP=605;ExcessHet=4.0268;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.2763;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,9:16:99:.:.:220,0,151:.	12	0	7	0	.
chr6	132787978	132787978	G	A	intronic	SLC18B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286926734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.95e-05	3.942e-05	1.287e-05	6.741e-05	0.0002	1.718e-05	1.131e-05	2.848e-05	1.86e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.356e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.6	1	chr6	132787978	.	G	A	65.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132787978_G_A:75,0,110:132787978	14	0	1	4	.
chr6	136120868	136120868	T	-	intronic	PDE7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.03	.	chr6	136120867	.	GT	G	43.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	8	0	1	10	.
chr6	136529410	136529410	C	T	intronic	MAP7	.	.	.	.	1248	273	1	0	0	1	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs551215575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	2.408e-05	0	0.0009	0.0026	0	0	0.0034	0.0006	0.0010	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.59	1	chr6	136529410	.	C	T	102.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:113,0,34	14	0	1	4	.
chr6	137203461	137203461	C	T	intronic	IFNGR1	.	.	.	Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, Autosomal recessive;Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.79e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	331.16	47	chr6	137203461	.	C	T	331.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.316;DP=822;ExcessHet=2.0135;FS=104.357;InbreedingCoeff=-0.3851;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=7.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,9:44:41:41,0,413	3	0	6	10	.
chr6	138227867	138227867	G	A	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	1	chr6	138227867	.	G	A	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr6	138571975	138571975	G	A	UTR5	NHSL1	NM_020464:c.-64C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-07	2.065e-06	0	1.66e-06	1.089e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.089e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	410.34	15	chr6	138571975	.	G	A	410.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.694;DP=380;ExcessHet=0;FS=4.959;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.682;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:424,0,571	18	0	1	0	.
chr6	138944157	138944157	G	T	intronic	REPS1	.	.	.	.	557	959	5	1	0	7	0.00363636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529326296	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0052	0.0005	0.0005	0.0047	0.0045	0	0	0	0	0.0002	0.0004	9.59e-05	0.0002	0.0052	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	0.0001	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.8	1	chr6	138944157	.	G	T	93.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:106,0,68	17	0	1	1	.
chr6	143187239	143187239	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	529.13	35	chr6	143187239	.	A	G	529.13	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.865;DP=929;ExcessHet=2.9153;FS=43.82;InbreedingCoeff=-0.2435;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.864;SOR=7.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,18:49:99:.:.:159,0,478:.	11	0	7	1	.
chr6	143323664	143323664	T	C	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	1	chr6	143323664	.	T	C	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	4	0	1	14	C
chr6	143765265	143765265	C	T	exonic	PHACTR2	.	synonymous SNV	PHACTR2:NM_001100165:exon5:c.C459T:p.G153G,PHACTR2:NM_001100166:exon5:c.C426T:p.G142G,PHACTR2:NM_001100164:exon6:c.C699T:p.G233G,PHACTR2:NM_014721:exon6:c.C666T:p.G222G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	95.81	61	chr6	143765265	.	C	T	95.81	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.121;DP=1245;ExcessHet=0.7564;FS=79.194;InbreedingCoeff=-0.2144;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=9.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,16:63:5:0|1:143765257_G_A:5,0,727:143765257	9	0	4	6	.
chr6	144704977	144704977	A	G	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266623726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.55	.	chr6	144704977	.	A	G	78.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1817;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	9	0	1	9	.
chr6	145945526	145945526	C	T	exonic	SHPRH	.	nonsynonymous SNV	SHPRH:NM_001042683:exon8:c.G1433A:p.R478Q,SHPRH:NM_001370327:exon8:c.G1433A:p.R478Q,SHPRH:NM_173082:exon8:c.G1433A:p.R478Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.00871628231048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333840757	7.529e-06	7.524e-06	8.172e-06	6.879e-06	0.0003	4.04e-06	2.95e-06	6.101e-05	2.525e-05	0	2.242e-05	0	0	0	0.0003	6.297e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.47320	D	0.148	0.56192	T	0.994	0.66517	D	0.811	0.58656	P	0.000066	0.52346	D	0.074265	0.977347	0.25318	N	1.575	0.39704	L	1.99	0.21666	T	-0.66	0.22727	N	0.135	0.19861	-1.0914	0.05303	T	0.040	0.17020	T	10	0.1537014	0.29007	T	0.008716	0.23025	T	0.094	0.27141	0.504	0.59770	0.33340067248	0.32956	0.3335721873357546	0.33270	0.391479022629	0.40346	0.466480731964	0.34198	T	0.373405	0.73741	T	-0.309757	0.07770	T	-0.599856	0.12823	T	0.508550348393291	0.32943	D	0.941606	0.78180	D	0.15231724	0.34582	0.1637585	0.37971	0.15231724	0.34581	0.1637585	0.37971	-8.322	0.63331	D	.	.	0.367	0.57622	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.167768	0.86607	29.0	0.99928753557443617	0.99222	0.72083	0.35296	D	AEFBI	0.107701	0.21449	N	0.017089564548991	0.42633	2.572403	-0.0145666961246194	0.39056	2.310032	5.27910176104065E-4	0.07225	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.52	2.79	0.31792	2.763000	0.47287	4.853000	0.45395	0.549000	0.26987	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.7891:0.0:0.2109	10.434	0.43612	358	0.85037	SNF2-related, N-terminal domain|Linker histone H1/H5, domain H15|Linker histone H1/H5, domain H15|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Linker histone H1/H5, domain H15|Linker histone H1/H5, domain H15;.;SNF2-related, N-terminal domain|Linker histone H1/H5, domain H15|Linker histone H1/H5, domain H15|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Linker histone H1/H5, domain H15|Linker histone H1/H5, domain H15;SNF2-related, N-terminal domain|Linker histone H1/H5, domain H15|Linker histone H1/H5, domain H15|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Linker histone H1/H5, domain H15|Linker histone H1/H5, domain H15;SNF2-related, N-terminal domain|Linker histone H1/H5, domain H15|Linker histone H1/H5, domain H15|Linker histone H1/H5, domain H15|Linker histone H1/H5, domain H15	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1740.33	33	chr6	145945526	.	C	T	1740.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=766;ExcessHet=0;FS=3.884;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.695;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,70:148:99:1754,0,1703	18	0	1	0	.
chr6	146785848	146785848	C	T	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004110696	7.501e-05	6.079e-05	6.555e-05	8.379e-05	0.0004	5.572e-05	4.878e-05	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0003	4.677e-05	7.372e-05	0.0004	4.605e-05	4.598e-05	0	9.428e-05	0.0003	2.112e-05	1.528e-05	0.0001	8.307e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.4	10	chr6	146785848	.	C	T	151.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=232;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:165,0,274	18	0	1	0	.
chr6	149923791	149923791	A	G	upstream	RAET1G	dist=670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.0	5	chr6	149923791	.	A	G	62.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:149923791_A_G:72,0,142:149923791	14	0	1	4	.
chr6	151899021	151899021	G	A	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396740859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.28	1	chr6	151899021	.	G	A	59.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=102;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.4;MQRankSum=-1.834;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:151899021_G_A:72,0,152:151899021	18	0	1	0	.
chr6	151899023	151899023	G	A	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297802936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.345e-05	0.0005	3.92e-05	6.835e-05	0.0002	2.595e-05	1.857e-05	6.388e-05	4.368e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.52	1	chr6	151899023	.	G	A	59.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=94;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.4;MQRankSum=-1.834;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:151899021_G_A:72,0,152:151899021	17	0	1	1	C
chr6	152206037	152206037	A	C	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412872279	1.884e-05	1.936e-05	1.455e-05	2.288e-05	3.097e-05	1.115e-05	9.02e-06	1.358e-05	1.063e-05	0	0	0	0	0	0	2.342e-05	0	3.097e-05	4.594e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.709e-05	0.0002	2.107e-05	1.525e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.72	3	chr6	152206037	.	A	C	224.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.305;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:238,0,277	18	0	1	0	.
chr6	152277866	152277866	C	T	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975269671	1.999e-05	1.955e-05	1.896e-05	2.09e-05	7.34e-05	1.04e-05	6.81e-06	6.6e-06	4.07e-06	7.34e-05	0	0	0	3.736e-05	0	1.913e-05	0	3.9e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.6	2	chr6	152277866	.	C	T	108.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:120,0,25	18	0	1	0	C
chr6	154810380	154810380	G	C	intronic	SCAF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	109.48	5	chr6	154810380	.	G	C	109.48	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=109;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:28:28,0,86	5	0	3	11	.
chr6	155082131	155082131	A	G	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.44	.	chr6	155082131	.	A	G	97.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.44;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:109,0,101	17	0	1	1	.
chr6	155428642	155428642	A	G	intronic	NOX3	.	.	.	.	544	977	1	0	0	1	0.000511509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs769101801	7.417e-05	5.322e-05	6.314e-05	8.535e-05	0.0006	5.482e-05	4.761e-05	6.325e-05	5.509e-05	0	0	0	0	0	0.0006	8.834e-05	0.0001	0	5.325e-05	5.284e-05	6.492e-05	4.098e-05	0.0001	2.587e-05	1.851e-05	4.781e-05	3.349e-05	0	0	6.626e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	379.53	15	chr6	155428642	.	A	G	379.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.739;DP=388;ExcessHet=0;FS=3.485;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:393,0,567	18	0	1	0	.
chr6	155436194	155436194	T	C	intronic	NOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040916931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	93.61	1	chr6	155436194	.	T	C	93.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:105,0,62	16	0	1	2	C
chr6	157544409	157544409	A	-	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.42	4	chr6	157544408	.	GA	G	47.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,181	15	0	1	3	.
chr6	158605129	158605133	AAAGT	0	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	258.53	7	chr6	158605129	.	AAAGT	*	258.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.125;DP=243;ExcessHet=0.4139;FS=5.786;InbreedingCoeff=-0.2132;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=1.26;SOR=2.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:59:0|1:158605128_AAAAGTGTGTGT_A:59,0,239:158605128	11	0	1	7	.
chr6	158605131	158605131	A	0	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	643.36	7	chr6	158605131	.	A	*	643.36	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.21;DP=219;ExcessHet=0.061;FS=0;InbreedingCoeff=0.2012;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,7:11:5:1|1:158605128_AAAAGTGTGTGT_A:583,5,0:158605128	9	2	3	5	C
chr6	158760558	158760558	C	T	intronic	SYTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015873486	5.063e-05	5.312e-05	4.903e-05	5.215e-05	0.0002	3.982e-05	3.572e-05	4.55e-05	4.069e-05	0	0	4.337e-05	0	0	0.0002	5.938e-05	6.277e-05	5.191e-05	3.944e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.382e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	548.33	34	chr6	158760558	.	C	T	548.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,18:48:99:562,0,936	18	0	1	0	.
chr6	159698199	159698326	GGAGGCGGCAGCTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGGGACTCAGTGTCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTGAACCCA	-	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	39.48	1	chr6	159698198	.	GGGAGGCGGCAGCTGCAGTGAGCTGAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGGGACTCAGTGTCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTGAACCCA	G	39.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,246	11	0	1	7	.
chr6	159698207	159698207	C	0	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	462.69	1	chr6	159698207	.	C	*	462.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.7082;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.85;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:57:0|1:159698207_C_*:172,109,120:159698207	9	0	1	9	C
chr6	159698208	159698208	A	0	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	803.75	1	chr6	159698208	.	A	*	803.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.18;DP=44;ExcessHet=0.0072;FS=1.604;InbreedingCoeff=0.4054;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.64;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:57:0|1:159698207_C_*:172,109,120:159698207	9	0	1	9	C
chr6	159698274	159698274	A	0	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	666.88	2	chr6	159698274	.	A	*	666.88	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6318;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.33;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:54:234,168,162	10	0	1	8	C
chr6	159781341	159781341	G	T	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435118854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	126.32	5	chr6	159781341	.	G	T	126.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.8;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,106	17	0	1	1	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1088.32	56	chr6	159786114	.	T	C	1088.32	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.882;DP=877;ExcessHet=17.0548;FS=56.155;InbreedingCoeff=-0.5839;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.468;SOR=8.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:117,0,476	5	0	14	0	C
chr6	159818452	159818452	C	T	intronic	PNLDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005814565	1.125e-05	1.468e-05	7.018e-06	1.517e-05	2.845e-05	5.69e-06	4.15e-06	4.75e-06	3.05e-06	0	0	0	2.728e-05	0	0	1.142e-05	0	2.845e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1581.33	33	chr6	159818452	.	C	T	1581.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=946;ExcessHet=0;FS=0.989;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=-1.066;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,53:89:99:1595,0,1033	18	0	1	0	.
chr6	160050791	160050791	C	T	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs894811726	2.239e-05	2.783e-05	2.306e-05	2.176e-05	0.0003	1.193e-05	9.42e-06	0.0001	6.989e-05	0	0.0003	0	3.258e-05	0	0	1.133e-05	0	4.546e-05	3.944e-05	3.941e-05	5.141e-05	2.692e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.262e-05	9.08e-06	2.414e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	127.74	10	chr6	160050791	.	C	T	127.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.26;DP=196;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:141,0,156	17	0	1	1	.
chr6	160068065	160068067	GGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	538.2	11	chr6	160068065	.	GGT	*	538.2	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=263;ExcessHet=2.8258;FS=4.562;InbreedingCoeff=-0.2502;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,11:13:66:.:.:409,0,66:.	4	6	8	1	C
chr6	161370409	161370409	T	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304046289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.674e-05	3.381e-05	2.832e-05	4.582e-05	0.0007	1.374e-05	8.8e-06	0.0002	0.0001	0	0	7.331e-05	0	0	0	0	1.539e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.95	.	chr6	161370409	.	T	A	62.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	9	0	1	9	.
chr6	162712172	162712172	A	G	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.82	.	chr6	162712172	.	A	G	33.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	C
chr6	163168280	163168280	G	A	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.45	4	chr6	163168280	.	G	A	63.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:163168280_G_A:75,0,120:163168280	17	0	1	1	.
chr6	163168290	163168290	T	A	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.1	4	chr6	163168290	.	T	A	64.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:163168280_G_A:75,0,120:163168280	16	0	1	2	C
chr6	163168293	163168293	C	A	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.59	4	chr6	163168293	.	C	A	63.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:163168280_G_A:75,0,120:163168280	17	0	1	1	C
chr6	163168307	163168307	C	T	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.42	3	chr6	163168307	.	C	T	64.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:163168280_G_A:75,0,118:163168280	16	0	1	2	C
chr6	165379088	165379088	C	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.203e-05	0	0	3.408e-05	0.0001	0	0.0002	3.554e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1001.9	6	chr6	165379088	.	C	G	1001.9	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.525;DP=293;ExcessHet=18.0491;FS=23.937;InbreedingCoeff=-0.5532;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:16:27:.:.:46,0,77:.	11	2	4	2	.
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1992.83	100	chr6	166500855	.	G	C	1992.83	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.748;DP=1945;ExcessHet=31.086;FS=329.18;InbreedingCoeff=-0.8082;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.562;SOR=12.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,36:94:99:131,0,903	2	0	17	0	.
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1374.92	56	chr6	166942865	.	A	G	1374.92	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=957;ExcessHet=25.4433;FS=72.501;InbreedingCoeff=-0.722;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,14:59:54:54,0,638	3	0	16	0	.
chr6	166952872	166952872	G	A	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539871954	0.0001	8.846e-05	5.055e-05	0.0002	0.0005	8.473e-05	7.294e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	6.535e-05	8.831e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0014	9.739e-05	8.254e-05	0.0006	0.0004	4.813e-05	0	0	0	0.0014	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.34	2	chr6	166952872	.	G	A	104.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=87;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:117,0,66	18	0	1	0	C
chr6	167004507	167004507	A	G	intronic	CEP43	.	.	.	.	476	1045	1	0	0	1	0.00047824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs192917663	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	0.0021	2.854e-05	0	6.409e-05	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0037	0.0032	0	0	6.533e-05	0	0.0052	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.66	7	chr6	167004507	.	A	G	99.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.425;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:113,0,280	18	0	1	0	.
chr6	167914516	167914516	C	T	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-06	2.132e-06	2.7e-06	0	1.847e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.847e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.33	11	chr6	167914516	.	C	T	487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=506;ExcessHet=0;FS=5.023;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,16:36:99:0|1:167914516_C_T:501,0,768:167914516	18	0	1	0	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	820.72	12	chr6	167925289	.	T	C	820.72	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-0.699;DP=309;ExcessHet=17.0548;FS=33.45;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:10:10,0,179	2	0	14	3	C
chr6	167976347	167976372	GGGGGTCATTCCCCCTGCAGTGTGGG	-	exonic	HGC6.3	.	frameshift deletion	HGC6.3:NM_001129895:exon1:c.281_306del:p.P94Hfs*41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0054	0.0080	0.0033	0.0155	0.0294	0.0031	0	0.0107	0.0001537	4	26028	rs748173416	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	6.092e-05	0	0.0005	0	0.0007	0	7.177e-05	0.0003	0.0018	0.0007	0.0009	0.0006	0.0009	0.0021	0.0006	0.0005	0.0010	0.0008	0.0004	0.0013	0.0016	0.0003	0.0020	0.0007	0	0.0006	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2157.63	47	chr6	167976346	.	TGGGGGTCATTCCCCCTGCAGTGTGGG	T	2157.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.871;DP=1032;ExcessHet=0.7564;FS=9.385;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.02;MQRankSum=-0.624;QD=6.29;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,15:92:99:0|1:167976186_T_C:296,0,2922:167976186	18	0	1	0	.
chr6	168078785	168078785	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	267.85	2	chr6	168078785	.	C	*	267.85	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=165;ExcessHet=0.7503;FS=1.608;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.98;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:12:99:1|0:168078763_TCCAGGGCCCTGCTCACCCCCACGGCCAC_T:496,291,279:168078763	1	10	7	1	.
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chr6	169634699	169634699	A	G	intronic	WDR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.9	2	chr6	169634699	.	A	G	173.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.475;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:169634695_GA_G:187,0,182:169634695	18	0	1	0	C
chr6	169760504	169760504	-	T	intronic	ERMARD	.	.	.	.	815	706	0	1	0	2	0.00141443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422046013	0.0003	0.0001	0.0002	0.0004	0.0026	0.0003	0.0002	0.0021	0.0020	0	5.726e-05	0	0.0026	0	0	4.363e-05	0.0001	0.0010	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0003	0.0043	0.0001	0.0001	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0.0043	0	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.3	12	chr6	169760504	.	C	CT	205.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.389;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:219,0,186	18	0	1	0	.
chr6	170283944	170283944	G	A	exonic	DLL1	.	synonymous SNV	DLL1:NM_005618:exon9:c.C1335T:p.D445D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	699460	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs374750063	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.065e-05	0	3.87e-05	0.0002	0	0	0.0002	6.7e-05	5.972e-05	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0002	7.571e-05	6.277e-05	0.0001	8.877e-05	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1019.33	39	chr6	170283944	.	G	A	1019.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.75;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,38:91:99:1033,0,1313	18	0	1	0	.
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chr6	170359229	170359229	C	G	intronic	FAM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.54	.	chr6	170359229	.	C	G	63.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:170359163_A_G:72,0,162:170359163	13	0	1	5	C
chr6	170359230	170359230	A	G	intronic	FAM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.54	.	chr6	170359230	.	A	G	63.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:170359163_A_G:72,0,162:170359163	13	0	1	5	C
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1206.95	21	chr7	290725	.	C	G	1206.95	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.395;DP=627;ExcessHet=25.4433;FS=271.165;InbreedingCoeff=-0.7777;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,12:33:99:.:.:100,0,243:.	2	0	16	1	.
chr7	730270	730270	-	CGGGCAGG	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	322.95	1	chr7	730270	.	A	ACGGGCAGG	322.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.589;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.49;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:18:333,0,18	16	0	1	2	.
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	758.55	31	chr7	851844	.	C	G	758.55	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.413;DP=634;ExcessHet=25.4433;FS=87.217;InbreedingCoeff=-0.7331;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=8.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:19:19,0,210	4	0	14	1	.
chr7	1127442	1127442	T	C	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs539931313	0.0002	0.0002	9.519e-05	0.0003	0.0031	0.0002	0.0001	0.0028	0.0026	3.396e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	6.433e-05	0.0002	0.0035	7.099e-05	5.754e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	372.33	31	chr7	1127442	.	T	C	372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.596;DP=435;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=-0.877;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:386,0,329	18	0	1	0	.
chr7	1475786	1475786	A	G	intronic	INTS1	.	.	.	.	518	1003	1	0	0	1	0.000498256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951408848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.567e-05	6.423e-05	6.724e-05	8.82e-05	3.516e-05	2.616e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.37	8	chr7	1475786	.	A	G	208.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.707;DP=191;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.94;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:222,0,136	18	0	1	0	.
chr7	1539885	1539885	T	G	intronic	MAFK	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975219948	7.585e-05	7.463e-05	7.403e-05	7.775e-05	8.519e-05	6.346e-05	5.898e-05	7.045e-05	6.49e-05	3.498e-05	3.753e-05	0	0	0	0	8.519e-05	0.0002	1.526e-05	6.572e-05	6.567e-05	6.425e-05	6.727e-05	8.824e-05	3.517e-05	2.617e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.414e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	628.33	27	chr7	1539885	.	T	G	628.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=614;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:642,0,659	18	0	1	0	.
chr7	1948934	1948934	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs765037480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0010	0.0008	4.811e-05	0.0132	0.0014	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0014	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.79	1	chr7	1948934	.	G	A	73.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	14	0	1	4	.
chr7	2036991	2037066	GAGCTTCCGCGTGCCCACCCACGCGCAGAAGACCTCCACCTGCCGCATGCTCCTCCCACAGCTCCCCCCACAGCAT	-	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	0.0001	5.148e-05	4.036e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	5.289e-05	2.836e-05	7.232e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	58.74	.	chr7	2036990	.	CGAGCTTCCGCGTGCCCACCCACGCGCAGAAGACCTCCACCTGCCGCATGCTCCTCCCACAGCTCCCCCCACAGCAT	C	58.74	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0.0193;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.044;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:20:0|1:2036990_CGAGCTTCCGCGTGCCCACCCACGCGCAGAAGACCTCCACCTGCCGCATGCTCCTCCCACAGCTCCCCCCACAGCAT_C:20,0,161:2036990	11	1	2	5	C
chr7	2036991	2036991	G	0	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	591.41	.	chr7	2036991	.	G	*	591.41	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5359;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=29.57;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,1:5:20:1|0:2036990_CGAGCTTCCGCGTGCCCACCCACGCGCAGAAGACCTCCACCTGCCGCATGCTCCTCCCACAGCTCCCCCCACAGCAT_C:155,129,161:2036990	7	1	2	9	C
chr7	2050611	2050611	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs527637714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.623e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	85.25	4	chr7	2050611	.	T	C	85.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.108;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:96,0,70	16	0	1	2	C
chr7	2378486	2378550	GAAGGAGCAGGCGCGAGTGCTGCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGA	0	intronic	EIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	209.63	8	chr7	2378486	.	GAAGGAGCAGGCGCGAGTGCTGCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGA	*	209.63	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=0.168;DP=173;ExcessHet=0.0032;FS=1.75;InbreedingCoeff=0.472;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:40:547,40,0	10	4	2	3	.
chr7	2814169	2814169	G	C	intronic	GNA12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.11e-06	8.031e-07	0	3.99e-06	3.618e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.618e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.44	5	chr7	2814169	.	G	C	81.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.006;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:95:95,0,102	18	0	1	0	.
chr7	3619496	3619496	A	G	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs141527518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.907e-05	5.905e-05	6.424e-05	5.367e-05	0.0008	3.074e-05	2.208e-05	0.0003	0.0002	4.809e-05	0	0	0	0.0008	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	108.59	.	chr7	3619496	.	A	G	108.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:114,0,66	8	0	1	10	.
chr7	4113045	4113045	C	G	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.34	11	chr7	4113045	.	C	G	36.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.569;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.63;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:50:50,0,224	18	0	1	0	C
chr7	5761060	5761060	C	T	exonic	RNF216	.	nonsynonymous SNV	RNF216:NM_207111:exon2:c.G10A:p.G4R,RNF216:NM_207116:exon2:c.G10A:p.G4R,RNF216:NM_001377156:exon3:c.G10A:p.G4R	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00859558098018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.205e-06	5.473e-06	2.791e-06	5.634e-06	0.0007	1.51e-06	9.9e-07	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	9.09e-07	0	1.253e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.18823	T	0.301	0.20293	T	0.033	0.25827	B	0.04	0.28749	B	0.024872	0.26187	N	0.339230	0.624449	0.32734	D	1.31	0.32734	L	0.66	0.59583	T	-1.54	0.96495	N	0.378	0.50508	-0.9617	0.38858	T	0.108	0.39221	T	10	0.08032864	0.13025	T	0.008596	0.22730	T	0.044	0.11924	0.285	0.24280	0.516884031612	0.51331	0.2221261524255763	0.22127	0.0333891942858	0.03491	0.614716649055	0.54982	T	0.045139	0.27032	T	-0.0948132	0.37281	T	-0.373969	0.36426	T	0.280263334512711	0.24182	T	0.844016	0.52137	T	0.10036463	0.23698	0.076709464	0.17018	0.10036463	0.23698	0.076709464	0.17017	-3.69	0.19171	T	.	.	0.195	0.41541	B	.;.;.	.;.;.	2.414213	0.31037	18.62	0.99869449918353292	0.94726	0.63042	0.31966	D	AEFGBI	0.086130	0.17462	N	-0.379724614834061	0.26193	1.427622	-0.227752595582481	0.30545	1.720812	0.621988424213661	0.21893	0.736574	0.97449	0	0.743671	0.97443	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.88	3.06	0.34374	1.756000	0.38018	3.203000	0.36761	0.596000	0.33519	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.7992:0.0:0.2008	7.470	0.26514	732	0.54084	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	712.33	40	chr7	5761060	.	C	T	712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.244;DP=731;ExcessHet=0;FS=2.018;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.13;MQRankSum=0.472;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,28:67:99:726,0,1100	18	0	1	0	.
chr7	5965824	5965824	A	0	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	113.26	7	chr7	5965824	.	A	*	113.26	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5563;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=43.54;MQRankSum=-3.35;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,14:18:99:.:.:591,131,117:.	12	1	2	4	.
chr7	5992326	5992326	C	0	intronic	PMS2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	411.88	4	chr7	5992326	.	C	*	411.88	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0.3357;FS=1.327;InbreedingCoeff=0.1498;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:166,15,0:.	10	2	3	4	.
chr7	6112901	6112903	TTT	-	intronic	USP42	.	.	.	.	1460	61	0	1	0	2	0.016129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311088827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.893e-05	0.0001	3.662e-05	4.154e-05	4.025e-05	1.309e-05	7.13e-06	6.34e-06	2.37e-06	4.025e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	91.54	.	chr7	6112900	.	CTTT	C	91.54	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:46:69,0,46	2	0	1	16	.
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chr7	6123833	6123834	AA	-	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1356254867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	4.068e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	309.02	.	chr7	6123832	.	CAA	C	309.02	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=28.09;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:31:170,46,31	7	1	1	10	C
chr7	6334732	6334732	C	G	intronic	FAM220A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246551264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.665e-05	0.0005	0	5.452e-05	0.0004	8.23e-06	5.2e-06	7.476e-05	3.098e-05	0	0	0	0	0	9.639e-05	0	1.483e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.44	1	chr7	6334732	.	C	G	57.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6334732_C_G:69,0,204:6334732	16	0	1	2	.
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chr7	6334838	6334838	G	C	intronic	FAM220A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541241281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.54e-05	0.0002	0.0032	8.324e-05	6.854e-05	0.0020	0.0016	2.477e-05	0	0	0	0	0	0.0037	2.961e-05	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.37	3	chr7	6334838	.	G	C	59.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,82	17	0	1	1	C
chr7	6654494	6654494	C	T	exonic	ZNF316	.	synonymous SNV	ZNF316:NM_001278559:exon9:c.C2898T:p.A966A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384776405	9.709e-07	5.472e-06	0	2.059e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.517e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	175.04	24	chr7	6654494	.	C	T	175.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.573;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=2.51;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:188,0,100	17	0	1	1	.
chr7	6824909	6824909	G	C	intronic	CCZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	53.86	12	chr7	6824909	.	G	C	53.86	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.745;DP=298;ExcessHet=2.2993;FS=12.381;InbreedingCoeff=-0.2786;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=51.06;MQRankSum=-0.253;QD=0.7;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=3.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:1:1,0,45	8	0	6	5	.
chr7	8053339	8053339	-	TTTTTTT	intronic	GLCCI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs112047406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.208e-05	0.0002	7.105e-05	3.124e-05	7.804e-05	2.362e-05	1.689e-05	2.979e-05	1.954e-05	0	0	7.701e-05	0.0003	0	0	0	7.804e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	161.23	.	chr7	8053339	.	G	GTTTTTTT	161.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	5	0	1	13	.
chr7	10939160	10939160	A	G	intronic	NDUFA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561245573	4.037e-05	2.592e-05	0	7.539e-05	0.0003	2.097e-05	1.573e-05	0.0001	9.447e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.084e-05	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.57	3	chr7	10939160	.	A	G	133.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:10939160_A_G:147,0,282:10939160	18	0	1	0	.
chr7	14697999	14698017	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	0	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	147.03	6	chr7	14697999	.	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	*	147.03	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=228;ExcessHet=0.6568;FS=9.635;InbreedingCoeff=0.1006;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:289,21,0	6	5	7	1	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1438.05	49	chr7	19725463	.	C	G	1438.05	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=845;ExcessHet=20.8569;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.6556;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,11:35:10:10,0,372	4	0	15	0	.
chr7	20685554	20685554	T	C	intronic	ABCB5	.	.	.	.	601	919	1	1	0	3	0.00162955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs185840513	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0034	0.0003	0.0003	0.0016	0.0011	8.314e-05	0.0011	0	0	0.0003	0.0034	0.0003	0.0006	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0	0.0004	0.0136	0.0004	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.35	5	chr7	20685554	.	T	C	304.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.661;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:318,0,209	18	0	1	0	.
chr7	20753672	20753672	T	C	intronic	ABCB5	.	.	.	.	562	957	3	0	0	3	0.00156495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541291665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0023	0.0003	0.0003	0.0013	0.0010	4.82e-05	0	0.0016	0	0	0.0004	0.0068	0.0002	0.0009	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.89	1	chr7	20753672	.	T	C	69.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0144;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:83,0,68	18	0	1	0	C
chr7	21487762	21487768	ATGGTGG	0	intronic	SP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	668.66	9	chr7	21487762	.	ATGGTGG	*	668.66	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;DP=99;ExcessHet=0.0007;FS=0;InbreedingCoeff=0.5403;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:33:479,33,0	7	4	3	5	.
chr7	21739662	21739662	C	T	exonic	DNAH11	.	nonsynonymous SNV	DNAH11:NM_001277115:exon48:c.C7903T:p.P2635S	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	2890160	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.300	0.0354828552397	.	0.000199681	8.291e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs572404327	4.112e-06	4.104e-06	4.09e-06	4.134e-06	5.042e-05	1.48e-06	9.7e-07	8.35e-06	3.13e-06	0	0	0	5.042e-05	0	0	1.801e-06	0	2.338e-05	6.567e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.111	0.29029	T	0.051	0.47828	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999911	0.51042	D	.	.	.	0.75	0.50192	T	-5.07	0.82830	D	0.435	0.47395	-0.7074	0.60080	T	0.251	0.62084	T	9	0.5724717	0.65395	D	0.035483	0.56377	D	0.300	0.62068	0.598	0.72862	0.49376247819	0.49010	0.357540893155694	0.35668	.	.	0.480453908443	0.36119	T	0.346306	0.71459	T	-0.265309	0.12285	T	-0.393173	0.34180	T	0.765690863132477	0.44183	D	0.962504	0.88224	D	0.37950653	0.59281	0.47665557	0.69677	0.37950653	0.59281	0.47665557	0.69678	-5.914	0.45554	T	0.4145619030192883	0.50432	0.097	0.36830	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.360722	0.30275	18.39	0.997798602918746	0.86693	0.95211	0.63849	D	AEFBI	0.535334	0.55400	D	0.379276934710121	0.60300	4.217494	0.321816311261311	0.56824	3.846401	0.998029065147859	0.36327	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	2.669000	0.46490	4.846000	0.45329	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.277000	0.23942	0.0:0.9299:0.0:0.0701	14.991	0.71043	867	0.32089	AAA+ ATPase domain;AAA+ ATPase domain;AAA+ ATPase domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	897.33	46	chr7	21739662	.	C	T	897.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.154;DP=781;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,25:71:99:0|1:21739660_A_G:911,0,1836:21739660	18	0	1	0	.
chr7	23195784	23195784	A	G	intronic	NUP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.925e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	825.33	33	chr7	23195784	.	A	G	825.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.199;DP=675;ExcessHet=0;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:839,0,703	18	0	1	0	.
chr7	23531568	23531568	A	C	intronic	TRA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.374e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.35	9	chr7	23531568	.	A	C	100.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.498;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:114,0,265	18	0	1	0	.
chr7	26212585	26212592	TGTGTGTG	0	UTR3	CBX3	NM_007276:c.*377_*384delins0;NM_016587:c.*377_*384delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	561.87	7	chr7	26212585	.	TGTGTGTG	*	561.87	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=122;ExcessHet=0.2115;FS=0;InbreedingCoeff=0.1969;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,7:10:32:.:.:249,0,36:.	7	2	7	3	.
chr7	28956680	28956680	-	GCTGCG	exonic	TRIL	.	nonframeshift insertion	TRIL:NM_014817:exon1:c.1366_1367insCGCAGC:p.Q455_L456insPQ	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.994e-05	0	0	0.0002	0	8.472e-05	9.7e-05	15	154602	rs774355324	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0	9.638e-05	0	0	0	0.0014	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.409e-05	0	0.0001	0	0	9.427e-05	0	0.0003	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1202.29	46	chr7	28956680	.	A	AGCTGCG	1202.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.091;DP=1196;ExcessHet=0;FS=1.999;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:1216,0,1416	18	0	1	0	.
chr7	29072513	29072513	G	A	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196163142	2.596e-05	2.332e-05	2.349e-05	2.846e-05	0.0007	1.852e-05	1.629e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	4.178e-05	0	2.073e-06	7.466e-05	0	2.631e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.039e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	643.4	21	chr7	29072513	.	G	A	643.4	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=1.16;DP=308;ExcessHet=9.8992;FS=26.348;InbreedingCoeff=-0.5169;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.468;SOR=4.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:31:31,0,171	2	0	10	7	.
chr7	30436222	30436222	A	G	intronic	NOD1	.	.	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs370023261	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	4.156e-05	0	3.171e-05	0	0.0005	5.909e-05	7.13e-05	0.0023	7.22e-05	7.217e-05	5.138e-05	9.395e-05	0.0019	3.967e-05	3.124e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.33	12	chr7	30436222	.	A	G	256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.995;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=-0.256;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:270,0,254	18	0	1	0	.
chr7	31644122	31644122	A	G	intronic	ITPRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.47	6	chr7	31644122	.	A	G	126.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=-0.819;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:140,0,171	18	0	1	0	.
chr7	32892331	32892331	G	T	upstream	KBTBD2	dist=571	.	.	.	1174	347	0	1	0	2	0.00287356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266710256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	61.34	.	chr7	32892331	.	G	T	61.34	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2114;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	11	0	2	6	.
chr7	33021602	33021602	C	T	intronic	NT5C3A	.	.	.	Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.49	2	chr7	33021602	.	C	T	92.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:105,0,68	17	0	1	1	.
chr7	33485470	33485470	T	C	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	1287	233	1	1	0	3	0.00639659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944693537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	3.287e-05	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.25	.	chr7	33485470	.	T	C	66.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0082;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33485455_G_A:75,0,120:33485455	12	0	1	6	.
chr7	34140137	34140137	A	G	intronic	BMPER	.	.	.	Diaphanospondylodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	2	chr7	34140137	.	A	G	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr7	35633362	35633362	C	-	UTR3	HERPUD2	NM_022373:c.*328delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.97	2	chr7	35633361	.	GC	G	44.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:56:0|1:35633361_GC_G:56,0,111:35633361	17	0	1	1	.
chr7	36204404	36204404	C	A	intronic	EEPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs754378161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.981e-05	5.918e-05	6.498e-05	5.441e-05	0.0002	3.109e-05	2.233e-05	5.367e-05	2.857e-05	0	0	0.0002	0.0009	0	0	0.0035	2.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	168.23	.	chr7	36204404	.	C	A	168.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.03;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:181,0,28	17	0	1	1	.
chr7	40021103	40021117	GTATATATATATATA	0	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	55.27	3	chr7	40021103	.	GTATATATATATATA	*	55.27	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4181;MLEAC=17;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.76;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:226,15,0:.	2	4	1	12	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	724.64	32	chr7	40078705	.	A	G	724.64	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.929;DP=787;ExcessHet=8.9063;FS=114.004;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.807;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,15:42:99:.:.:123,0,361:.	7	0	11	1	C
chr7	40316897	40316897	A	C	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	860.33	57	chr7	40316897	.	A	C	860.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.933;DP=1026;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,40:90:99:874,0,1380	18	0	1	0	.
chr7	40749704	40749704	G	A	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	553	968	1	0	0	1	0.000516262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs534110969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	253.71	1	chr7	40749704	.	G	A	253.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0481;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.19;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:267,0,55	18	0	1	0	C
chr7	43184256	43184256	G	A	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014541491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	4.598e-05	2.571e-05	5.388e-05	0.0001	1.717e-05	1.13e-05	2.263e-05	9.08e-06	4.832e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.37	4	chr7	43184256	.	G	A	60.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43184256_G_A:72,0,162:43184256	16	0	1	2	.
chr7	43184257	43184257	C	T	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.37	4	chr7	43184257	.	C	T	60.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43184256_G_A:72,0,162:43184256	16	0	1	2	C
chr7	43288549	43288549	C	T	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	78.57	.	chr7	43288549	.	C	T	78.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	12	C
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	510.68	118	chr7	43624718	.	C	G	510.68	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.361;DP=2084;ExcessHet=5.3738;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.3047;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,30:107:14:14,0,1474	10	0	9	0	.
chr7	43653083	43653083	C	T	intronic	COA1	.	.	.	.	1112	409	1	0	0	1	0.001221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464755348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.25	1	chr7	43653083	.	C	T	53.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.48;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:43653083_C_T:63,0,288:43653083	14	0	1	4	.
chr7	43653087	43653087	T	C	intronic	COA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.21	1	chr7	43653087	.	T	C	53.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.48;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:43653083_C_T:63,0,288:43653083	14	0	1	4	C
chr7	44147465	44147465	C	G	intronic	GCK	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, Autosomal dominant;MODY, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	208.85	8	chr7	44147465	.	C	G	208.85	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=90;ExcessHet=1.181;FS=4.973;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=11;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.328;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:34,0,13	1	1	3	14	.
chr7	44150127	44150127	T	C	intronic	GCK	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, Autosomal dominant;MODY, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779302893	5.535e-05	5.58e-05	5.271e-05	5.792e-05	0.0009	4.463e-05	4.071e-05	0.0003	0.0002	3.608e-05	0.0002	0	0	0	0.0009	4.567e-05	0.0002	7.59e-05	4.601e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.037e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	2.262e-05	9.08e-06	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	567.33	43	chr7	44150127	.	T	C	567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=683;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:581,0,777	18	0	1	0	C
chr7	44278921	44278921	G	T	intronic	CAMK2B	.	.	.	.	1158	363	1	0	0	1	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs376638998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.709e-05	0.0002	0.0027	0.0001	8.711e-05	0.0016	0.0013	0	0	0.0001	0	0.0027	0	0	7.35e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	108.51	.	chr7	44278921	.	G	T	108.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0034;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:114,0,28	8	0	1	10	.
chr7	44801151	44801151	C	T	intronic	PPIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1009675328	4.383e-05	4.65e-05	2.239e-05	6.438e-05	0.0004	3.303e-05	2.907e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	4.917e-05	0.0004	2.695e-05	2.66e-05	1.308e-05	4.168e-05	0.0002	8.3e-06	5.25e-06	4.92e-06	1.84e-06	2.486e-05	0	0	0	0	0	0	2.965e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	524.33	41	chr7	44801151	.	C	T	524.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.578;DP=636;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:538,0,370	18	0	1	0	.
chr7	47292676	47292676	C	T	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.41e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	347.57	23	chr7	47292676	.	C	T	347.57	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.026;DP=650;ExcessHet=2.9153;FS=21.059;InbreedingCoeff=-0.2425;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.614;SOR=5.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,7:33:22:.:.:22,0,387:.	11	0	7	1	.
chr7	47415145	47415145	A	G	exonic	TNS3	.	nonsynonymous SNV	TNS3:NM_022748:exon11:c.T535C:p.F179L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.798	0.278834789446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773600889	6.849e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	1.163e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.163e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.996	0.84481	D	0.000004	0.62929	D	0.106561	0.999752	0.48800	D	2.275	0.64647	M	-1.81	0.83970	D	-5.02	0.88699	D	0.8	0.83987	0.286	0.87332	D	0.688	0.89228	D	10	0.9366809	0.92997	D	0.278835	0.90156	D	0.798	0.93385	0.796	0.91657	0.609852891598	0.60671	0.5829698904869501	0.58225	.	.	0.709898233414	0.68579	T	0.575277	0.86004	D	0.274365	0.80828	D	0.15633	0.80580	D	0.995512545108795	0.87564	D	0.947705	0.82184	D	0.5233112	0.68449	0.54995704	0.73979	0.5233112	0.68450	0.54995704	0.73980	-9.122	0.68479	D	.	.	0.988	0.92981	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.319704	0.66108	24.9	0.99882211436039403	0.95813	0.98026	0.78979	D	AEFGBI	0.881240	0.80845	D	0.645058386596617	0.76049	6.415	0.611291402821204	0.75758	6.367664	0.999999999812818	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	8.259000	0.89790	10.901000	0.84138	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.806000	0.37994	1.0:0.0:0.0:0.0	11.618	0.50361	906	0.23090	Tensin phosphatase, C2 domain|Tensin phosphatase, C2 domain|Protein-tyrosine phosphatase, catalytic|Tensin phosphatase, C2 domain;Tensin phosphatase, C2 domain|Tensin phosphatase, C2 domain|Protein-tyrosine phosphatase, catalytic|Tensin phosphatase, C2 domain;Tensin phosphatase, C2 domain|Tensin phosphatase, C2 domain|Protein-tyrosine phosphatase, catalytic|Tensin phosphatase, C2 domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1225.33	33	chr7	47415145	.	A	G	1225.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.073;DP=748;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,53:117:99:1239,0,1556	18	0	1	0	C
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4446.21	147	chr7	47829596	.	G	C	4446.21	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=2277;ExcessHet=25.4433;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.158;SOR=13.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,52:106:99:.:.:597,0,695:.	4	0	15	0	.
chr7	48103308	48103308	C	G	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333G:p.G111G,UPP1:NM_001287426:exon7:c.C333G:p.G111G,UPP1:NM_001362774:exon7:c.C333G:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs748632747	6.145e-05	0.0008	6.602e-05	5.685e-05	0.0002	5.075e-05	4.715e-05	0.0001	0.0001	3.017e-05	0	3.838e-05	0	0	0	5.637e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1732.84	136	chr7	48103308	.	C	G	1732.84	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.804;DP=1685;ExcessHet=11.1788;FS=125.612;InbreedingCoeff=-0.4435;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.528;SOR=11.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,22:112:7:0|1:48103308_C_G:7,0,2793:48103308	13	0	6	0	.
chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001287426:exon7:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001362774:exon7:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1133.83	136	chr7	48103309	.	A	G	1133.83	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.526;DP=1709;ExcessHet=11.1788;FS=109.594;InbreedingCoeff=-0.4559;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.783;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,22:112:7:0|1:48103308_C_G:7,0,2793:48103308	6	0	12	1	C
chr7	55951521	55951521	T	C	upstream	MRPS17	dist=356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.043e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	100.81	.	chr7	55951521	.	T	C	100.81	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:34:.:.:34,0,77:.	13	0	2	4	.
chr7	64210713	64210713	T	C	intronic	ZNF735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.96	.	chr7	64210713	.	T	C	30.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	13	.
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chr7	71859498	71859498	T	C	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr7	71859498	.	T	C	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	4	0	1	14	.
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chr7	73434547	73434547	G	A	exonic	FZD9	.	synonymous SNV	FZD9:NM_003508:exon1:c.G540A:p.A180A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs782384125	8.623e-06	1.094e-05	9.204e-06	8.015e-06	0.0002	4.63e-06	3.38e-06	4.89e-06	3.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.664e-06	0	0	6.598e-06	6.572e-06	1.29e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1248.33	33	chr7	73434547	.	G	A	1248.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.307;DP=751;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,49:71:99:1262,0,451	18	0	1	0	.
chr7	73688041	73688041	G	A	intronic	BUD23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs182839316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	4.828e-05	0	0.0006	0.0069	0	0	0.0204	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	127.46	.	chr7	73688041	.	G	A	127.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.313;DP=55;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.298;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:138,0,128	14	0	1	4	.
chr7	73697400	73697400	A	C	intronic	BUD23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.248e-07	6.841e-07	1.43e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	442.34	14	chr7	73697400	.	A	C	442.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.086;DP=337;ExcessHet=0;FS=5.647;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=-0.771;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,17:23:99:456,0,171	18	0	1	0	C
chr7	73841343	73841343	C	A	intronic	METTL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549611528	7.457e-05	9.399e-05	4.288e-05	0.0001	0.0014	6.127e-05	5.631e-05	0.0011	0.0010	0	8.876e-05	0	0	0	0.0002	6.776e-06	4.265e-05	0.0014	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0017	6.509e-05	5.32e-05	0.0008	0.0006	7.219e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	359.34	19	chr7	73841343	.	C	A	359.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.827;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=0.455;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:373,0,274	18	0	1	0	.
chr7	74043687	74043687	G	A	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340239844	1.615e-05	1.403e-05	2.305e-05	1.011e-05	0.0005	7.6e-06	5.5e-06	9.238e-05	3.777e-05	0	6.225e-05	0	0	0	0.0005	1.489e-05	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	669.33	35	chr7	74043687	.	G	A	669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.63;DP=655;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.083;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:683,0,859	18	0	1	0	.
chr7	74120476	74120476	C	G	intronic	LIMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.766e-06	2.755e-06	5.779e-06	1.841e-06	5.286e-06	8.8e-07	5.9e-07	1.24e-06	8.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.286e-06	0	0	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	659.33	34	chr7	74120476	.	C	G	659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,32:92:99:673,0,1615	18	0	1	0	.
chr7	74342907	74342907	A	C	intronic	CLIP2	.	.	.	.	141	84	0	1	0	2	0.0117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.49	2	chr7	74342907	.	A	C	64.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.67;MQRankSum=0.524;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74342907_A_C:75,0,120:74342907	15	0	1	3	.
chr7	74342923	74342923	T	G	intronic	CLIP2	.	.	.	.	159	66	0	1	0	2	0.0149254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	2	chr7	74342923	.	T	G	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0227;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.89;MQRankSum=0.431;QD=10.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74342907_A_C:72,0,162:74342907	15	0	1	3	C
chr7	74342925	74342925	C	A	intronic	CLIP2	.	.	.	.	159	66	0	1	0	2	0.0149254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.52	2	chr7	74342925	.	C	A	61.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.89;MQRankSum=0.431;QD=10.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74342907_A_C:72,0,162:74342907	15	0	1	3	C
chr7	74386843	74386843	T	C	intronic	CLIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	111.56	5	chr7	74386843	.	T	C	111.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.211;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.783;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:124,0,197	17	0	1	1	C
chr7	74733784	74733784	A	G	intronic	GTF2I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.221e-06	1.223e-05	0	9.791e-06	.	0	0	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.93	13	chr7	74733784	.	A	G	41.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0521;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=37.88;MQRankSum=0.921;QD=5.24;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:74733768_G_GA:55,0,157:74733768	17	0	1	1	.
chr7	74783786	74783786	C	A	intronic	NCF1	.	.	.	Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.69	8	chr7	74783786	.	C	A	41.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.09;MQRankSum=0.489;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:55:55,0,185	18	0	1	0	.
chr7	74909585	74909585	G	A	exonic	SPDYE12P	.	nonsynonymous SNV	SPDYE12P:NM_001382555:exon5:c.C431T:p.A144V	.	492	1028	2	0	0	2	0.000971817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs587664649	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	9.294e-05	0.0006	0.0029	2.54e-05	0	0.0015	5.441e-05	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	7.268e-05	0	0.0011	0.0023	0	0	0	8.901e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	742.33	34	chr7	74909585	.	G	A	742.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=717;ExcessHet=0;FS=1.994;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.92;MQRankSum=-0.373;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.391;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,29:72:99:756,0,1125	18	0	1	0	.
chr7	75439053	75439053	A	G	intronic	POM121C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	708.33	33	chr7	75439053	.	A	G	708.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.673;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:722,0,758	18	0	1	0	.
chr7	75501625	75501625	A	G	exonic	SPDYE5	.	nonsynonymous SNV	SPDYE5:NM_001306141:exon6:c.A1019G:p.Q340R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3326735	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.447e-05	0	8.652e-05	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs200876292	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0026	0.0002	0.0001	0.0016	0.0012	0.0004	0.0007	0.0017	0	0	0.0026	8.726e-05	0.0006	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0004	0	0.0015	0.0026	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	0.284	0.21411	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29	0.32812	.	.	.	.	.	.	.	0.024536192	0.00678	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.191773842267067	0.19095	.	.	0.508211612701	0.39971	T	.	.	.	-0.404707	0.02156	T	-0.45036	0.27656	T	.	.	.	0.316968	0.06317	T	0.10685099	0.25266	0.15039565	0.35470	0.10685099	0.25265	0.15039565	0.35470	-7.343	0.56501	T	.	.	0.129	0.27672	B	.;.;.	.;.;.	-0.007682	0.04228	1.040	0.20342970817872341	0.00727	0.00479	0.02286	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.77624057610332E-6	0.01202	0.162113	0.03585	0	0.077846	0.01938	0	0.175069	0.04249	0	0.089874	0.02613	0	0.0818509	0.18730	.	.	.	0.454000	0.21539	-0.219000	0.10781	0.257000	0.18371	0.031000	0.20493	0.006000	0.19429	0.009000	0.08673	.	.	.	884	0.28482	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003175	0.015152	0.002717	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	2890.33	41	chr7	75501625	.	A	G	2890.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.568;DP=1302;ExcessHet=0;FS=0.905;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.74;MQRankSum=2.58;QD=10.04;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:163,125:288:99:2904,0,4017	18	0	1	0	.
chr7	75601426	75601427	TA	-	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.49	2	chr7	75601425	.	CTA	C	64.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75601425_CTA_C:75,0,120:75601425	14	0	1	4	.
chr7	75601433	75601433	A	T	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.87	2	chr7	75601433	.	A	T	64.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75601425_CTA_C:75,0,120:75601425	14	0	1	4	C
chr7	75949945	75949945	G	A	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.65	2	chr7	75949945	.	G	A	56.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	18	0	1	0	.
chr7	76005855	76005855	G	0	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	227.64	2	chr7	76005855	.	G	*	227.64	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;DP=98;ExcessHet=0.2598;FS=2.248;InbreedingCoeff=0.2419;MLEAC=21;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=3.79;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:7:99:1|0:76005836_GGAGGAGGAAGAGAGAGGAGGAGA_G:254,126,114:76005836	3	6	6	4	.
chr7	76047110	76047110	C	-	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	6.574e-06	0	1.352e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.7	2	chr7	76047109	.	AC	A	46.7	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.24;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0201;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,212	12	0	1	6	C
chr7	76261375	76261375	G	A	exonic	SRRM3	.	nonsynonymous SNV	SRRM3:NM_001110199:exon7:c.G599A:p.R200H,SRRM3:NM_001291831:exon7:c.G599A:p.R200H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.0038763935712	.	.	6.14e-05	0	0	0	0	5.407e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs782795402	2.135e-05	2.463e-05	1.916e-05	2.356e-05	0.0005	1.53e-05	1.333e-05	0.0001	7.568e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.806e-05	0	9.443e-05	7.454e-06	7.13e-06	0	1.576e-05	1.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.524e-05	0	0	.	.	.	0.191	0.28391	T	.	.	.	.	.	.	0.005737	0.32555	N	0.129279	0.664438	0.33083	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.405	0.44570	-0.9945	0.31432	T	0.009	0.03054	T	10	0.14632878	0.27745	T	0.003876	0.09086	T	.	.	.	.	0.043077524339	0.03247	0.08846898128194174	0.08779	.	.	0.545044124126	0.45158	T	.	.	.	-0.026546	0.47917	T	-0.275908	0.47222	T	0.530292570590973	0.33745	D	0.714229	0.32652	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.36033	B	.	.	4.000054	0.58929	24.0	0.99727862160393055	0.82549	0.84031	0.43118	D	AEFDBI	0.526782	0.54899	D	-0.00512003617770868	0.41622	2.492971	0.155161173600322	0.47416	2.972155	0.997651043785158	0.35867	0.653281	0.48532	0	0.547309	0.14657	0	0.675528	0.61593	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.26	4.36	0.51643	3.960000	0.56459	9.769000	0.81545	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.817000	0.38496	0.0903:0.0:0.9097:0.0	10.615	0.44635	735	0.53711	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	41	chr7	76261375	.	G	A	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=782;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=-1.166;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,20:66:99:512,0,1195	18	0	1	0	.
chr7	76500529	76500529	C	T	intronic	DTX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.005e-06	3.234e-06	4.29e-06	3.755e-06	0.0005	6.7e-07	2.5e-07	.	.	8.27e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	374.37	10	chr7	76500529	.	C	T	374.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=260;ExcessHet=0;FS=13.512;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:96:388,0,96	18	0	1	0	.
chr7	77153110	77153110	G	C	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	146.13	.	chr7	77153110	.	G	C	146.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.992;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.46;MQRankSum=2.1;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:158,0,59	16	0	1	2	.
chr7	77910609	77910609	A	G	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330241762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.83	3	chr7	77910609	.	A	G	131.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:145,0,62	18	0	1	0	.
chr7	78255807	78255807	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.878e-06	2.321e-05	3.016e-06	2.752e-06	6.212e-05	4.8e-07	1.8e-07	.	.	6.212e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.764e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1124.42	30	chr7	78255807	.	C	T	1124.42	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.183;DP=909;ExcessHet=4.0268;FS=133.068;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,24:54:99:209,0,373	8	0	8	3	.
chr7	80674068	80674068	T	C	exonic	CD36	.	nonsynonymous SNV	CD36:NM_001289908:exon10:c.T1223C:p.I408T,CD36:NM_001371080:exon11:c.T875C:p.I292T,CD36:NM_001127444:exon12:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001289909:exon12:c.T1160C:p.I387T,CD36:NM_001289911:exon12:c.T1112C:p.I371T,CD36:NM_001127443:exon13:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_000072:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001547:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001548:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371074:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371075:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371077:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371078:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371079:exon14:c.T1238C:p.I413T,CD36:NM_001371081:exon14:c.T875C:p.I292T	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.0128448116811	.	.	8.482e-06	0	0	0	0	1.549e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751164081	0	6.849e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.35726	T	0.368	0.45961	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.831605	0.09101	N	0.930341	1	0.08975	N	1.735	0.44892	L	-0.65	0.72237	T	-2.1	0.50012	N	0.081	0.14763	-0.7991	0.55197	T	0.299	0.66998	T	9	0.108909905	0.20295	T	0.012845	0.31760	T	0.209	0.49871	0.501	0.59304	0.301455362545	0.29754	0.7503614139139723	0.74983	3.66727572043E-4	0.00038	0.393968701363	0.24227	T	0.147103	0.48503	T	-0.0681944	0.41614	T	-0.335733	0.40826	T	0.120847053825855	0.14512	T	0.675632	0.28664	T	0.0584413	0.11757	0.07565062	0.16678	0.0584413	0.11756	0.07565062	0.16678	-4.668	0.34039	T	0.07566096464035185	0.03389	0.129	0.31355	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.531888	0.09008	5.788	0.93130191544615704	0.22770	0.10590	0.16054	N	AEFGCI	0.113178	0.22341	N	-0.576903094426341	0.19647	1.029943	-0.570190002599607	0.20272	1.091433	0.506391076870093	0.20984	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.84	3.4	0.38031	-0.530000	0.06266	-3.215000	0.02964	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.990000	0.65344	0.1265:0.2116:0.0:0.6619	4.934	0.13281	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	236.83	35	chr7	80674068	.	T	C	236.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.136;DP=1112;ExcessHet=0.119;FS=109.215;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.09;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,44:179:99:218,0,2824	17	0	2	0	.
chr7	82950732	82950732	A	G	exonic	PCLO	.	synonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon6:c.T9856C:p.L3286L,PCLO:NM_033026:exon6:c.T9856C:p.L3286L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1589476	not_provided|PCLO-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.797e-05	0	8.639e-05	0	0	8.992e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs749093553	3.147e-05	3.147e-05	2.859e-05	3.438e-05	0.0003	2.412e-05	2.158e-05	0.0002	0.0002	2.988e-05	0.0003	0.0005	0	0	0.0002	1.079e-05	9.938e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.43e-05	0.0005	6.521e-05	5.33e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0012	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2286.33	33	chr7	82950732	.	A	G	2286.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.639;DP=786;ExcessHet=0;FS=0.611;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=0.938;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,78:144:99:2300,0,1835	18	0	1	0	.
chr7	82955133	82955133	C	T	exonic	PCLO	.	synonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon5:c.G5820A:p.V1940V,PCLO:NM_033026:exon5:c.G5820A:p.V1940V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370315456	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.848e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1460.21	78	chr7	82955133	.	C	T	1460.21	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.885;DP=1866;ExcessHet=0.7564;FS=241.712;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=2.35;SOR=10.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:108,22:148:59:.:.:451,0,3287:.	15	0	3	1	C
chr7	83368209	83368213	CTGTG	0	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	145.52	8	chr7	83368209	.	CTGTG	*	145.52	.	AC=23;AF=0.719;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.4037;FS=14.156;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=25;MLEAF=0.781;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0;SOR=3.958	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:300,27,0	2	9	5	3	.
chr7	86918357	86918357	A	C	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	104.39	21	chr7	86918357	.	A	C	104.39	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.106;DP=376;ExcessHet=0.4139;FS=7.656;InbreedingCoeff=-0.3803;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=2.38;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:44:44,0,340	1	0	3	15	.
chr7	86938016	86938016	C	G	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866874484	3.387e-05	1.753e-05	3.372e-05	3.401e-05	0.0021	2.176e-05	1.846e-05	0.0010	0.0008	6.529e-05	0	0	0	0	0.0021	2.182e-05	6.483e-05	1.968e-05	3.286e-05	3.281e-05	0	6.721e-05	4.412e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	525.45	30	chr7	86938016	.	C	G	525.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.635;DP=479;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.77;ReadPosRankSum=-0.116;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:539,0,408	18	0	1	0	C
chr7	87412084	87412084	G	A	intronic	ABCB4	.	.	.	Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, Autosomal recessive;Gallbladder disease 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	5	1513	4	0	0	4	0.00132013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000599042	7.492e-05	0	8.697e-05	0	0	9.095e-05	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs372187960	0.0001	0.0001	9.159e-05	0.0001	0.0007	9.085e-05	8.566e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	1.885e-05	0.0007	9.749e-05	0.0001	0.0004	6.566e-05	6.562e-05	6.424e-05	6.714e-05	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	972.33	34	chr7	87412084	.	G	A	972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.702;DP=683;ExcessHet=0;FS=5.09;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,39:68:99:986,0,809	18	0	1	0	.
chr7	87701915	87701915	A	G	intronic	ABCB1;RUNDC3B	.	.	.	.	1021	500	1	0	0	1	0.000999001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899496570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.97e-05	0	2.693e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.83	2	chr7	87701915	.	A	G	51.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.02;MQRankSum=-2.2;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:87701915_A_G:63,0,285:87701915	17	0	1	1	.
chr7	87701918	87701918	C	T	intronic	ABCB1;RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1361685485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-05	6.571e-05	7.73e-05	5.399e-05	0.0002	3.527e-05	2.624e-05	7.924e-05	5.609e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.02	2	chr7	87701918	.	C	T	52.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.02;MQRankSum=-2.2;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:87701915_A_G:63,0,285:87701915	17	0	1	1	C
chr7	89336887	89336887	C	G	exonic	ZNF804B	.	nonsynonymous SNV	ZNF804B:NM_181646:exon4:c.C3905G:p.P1302R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3945566	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.223	0.00611345966053	.	.	4.119e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	6.057e-05	3.88e-05	6	154602	rs751245503	1.915e-05	1.915e-05	1.77e-05	2.063e-05	0.0019	1.328e-05	1.144e-05	0.0011	0.0008	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0019	8.993e-06	4.967e-05	1.159e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.055	0.65728	T	0.999	0.77913	D	0.916	0.65201	D	0.000309	0.45977	D	0.097154	0.999275	0.46519	D	2.36	0.67893	M	3.4	0.05642	T	-2.88	0.60507	D	0.808	0.80375	-1.2272	0.00035	T	0.053	0.22462	T	10	0.2948339	0.47054	T	0.006113	0.15993	T	0.223	0.52023	0.34	0.33141	0.392395365052	0.38849	0.4594883295027365	0.45866	0.263660577288	0.28920	0.367803514004	0.20516	T	0.020053	0.15857	T	0.0331039	0.56136	T	-0.00992903	0.69690	D	0.8000248670578	0.46355	D	0.765223	0.39255	T	0.43791628	0.63268	0.42006648	0.65981	0.43791628	0.63268	0.42006648	0.65981	-7.205	0.55517	T	.	.	0.183	0.39782	B	.;.	.;.	4.469377	0.69627	25.4	0.99853948058490505	0.93279	0.99275	0.93809	D	AEFI	0.585295	0.58377	D	0.722232946797895	0.81089	7.441425	0.721470354611192	0.84008	8.174139	0.99999887335074	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	3.295000	0.51501	7.493000	0.59393	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.381	0.94526	910	0.22284	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3133.33	45	chr7	89336887	.	C	G	3133.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.587;DP=1014;ExcessHet=0;FS=0.451;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,125:258:99:3147,0,3613	18	0	1	0	.
chr7	90309203	90309203	G	A	intronic	CFAP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572414562	5.039e-05	4.29e-05	2.345e-05	7.43e-05	0.0007	3.645e-05	3.119e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.224e-05	0.0007	3.941e-05	3.937e-05	2.571e-05	5.375e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	437.33	21	chr7	90309203	.	G	A	437.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=436;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:451,0,387	18	0	1	0	.
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chr7	90491940	90491940	G	A	intronic	LOC102723899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.04	.	chr7	90491940	.	G	A	68.04	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90491930_A_T:75,0,120:90491930	10	0	1	8	C
chr7	90491945	90491945	A	T	intronic	LOC102723899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.04	.	chr7	90491945	.	A	T	68.04	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90491930_A_T:75,0,120:90491930	10	0	1	8	C
chr7	93253991	93253991	G	C	intronic	VPS50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.466e-06	7.075e-07	3.04e-06	0	2.21e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.21e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.33	27	chr7	93253991	.	G	C	127.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.728;DP=465;ExcessHet=0;FS=14.423;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.015;SOR=0.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:141,0,438	18	0	1	0	.
chr7	97117729	97117729	G	C	exonic	SDHAF3	.	synonymous SNV	SDHAF3:NM_020186:exon1:c.G6C:p.P2P	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.678e-05	0	0	0	0	1.522e-05	0	6.395e-05	1.29e-05	2	154602	rs566561181	5.481e-06	5.472e-06	4.089e-06	6.888e-06	6.961e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.997e-05	2.039e-05	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	1.659e-05	6.961e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.02632	1282.33	39	chr7	97117729	.	G	C	1282.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=716;ExcessHet=0;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,47:87:99:1296,0,876	18	0	1	0	.
chr7	97990042	97990042	A	C	splicing	OCM2	NM_006188:exon1:c.61+2T>G	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	1.0000	0.94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390112627	6.19e-06	0.0002	4.647e-06	7.73e-06	1.213e-05	2.66e-06	1.92e-06	2.19e-06	1.44e-06	0	0	0	0	2.223e-05	0	6.09e-06	0	1.213e-05	5.624e-05	0.0005	7.667e-05	3.375e-05	0.0002	2.634e-05	1.799e-05	3.139e-05	1.297e-05	3.124e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	1.658e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186975	0.72684	D	0.0308008	0.72330	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.670646	0.74647	26.2	0.98603581146955932	0.43546	0.95746	0.65978	D	AEFGBI	.	.	.	0.845182211011962	0.88832	9.729144	0.616035010124485	0.76103	6.429953	0.00823670763233826	0.11637	0.053691	0.00478	0	0.059962	0.00310	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.784209	0.46363	3.49	3.49	0.39065	6.048000	0.70674	11.017000	0.84915	0.611000	0.49015	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.811000	0.38219	1.0:0.0:0.0:0.0	10.139	0.41900	663	0.61610	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	299.66	49	chr7	97990042	.	A	C	299.66	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.512;DP=1913;ExcessHet=0.119;FS=185.691;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.84;MQRankSum=0.493;QD=1.1;ReadPosRankSum=3.92;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,23:126:86:86,0,2455	16	0	2	1	.
chr7	98147181	98147181	G	A	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	114.07	1	chr7	98147181	.	G	A	114.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=0.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	6	0	1	12	.
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chr7	98229116	98229116	C	T	exonic	TECPR1	.	nonsynonymous SNV	TECPR1:NM_015395:exon16:c.G2333A:p.R778Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.00403952473499	8.3e-05	.	0.0001	0.0004	0	0.0008	0	7.275e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs375317554	1.128e-05	1.3e-05	1.395e-05	8.549e-06	0.0002	6.68e-06	5.4e-06	2.098e-05	1.081e-05	0	7.914e-05	0	5.417e-05	0	0.0002	5.5e-06	3.4e-05	2.479e-05	7.884e-05	7.88e-05	2.569e-05	0.0001	0.0008	4.496e-05	3.512e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.381	0.11156	T	0.345	0.17750	T	0.02	0.18235	B	0.002	0.06944	B	0.870571	0.07173	N	1.059090	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	1.55	0.29866	T	-0.42	0.14193	N	0.161	0.16864	-0.9808	0.34817	T	0.054	0.22846	T	10	0.025984108	0.00777	T	0.00404	0.09618	T	0.073	0.21317	.	.	0.199424873507	0.19547	0.33744716363924704	0.33657	0.267066220627	0.29244	0.208299353719	0.00741	T	0.010809	0.09719	T	-0.51198	0.00489	T	-0.708772	0.05358	T	0.00669787369648886	0.00075	T	0.812919	0.46506	T	0.035172272	0.04089	0.03855092	0.03748	0.035172272	0.04089	0.03855092	0.03747	-2.879	0.08935	T	.	.	0.069	0.03128	B	.	.	1.271973	0.16708	12.71	0.87182909972078593	0.17046	0.06397	0.12400	N	AEFBI	0.076454	0.15381	N	-1.43967033454295	0.02299	0.1013707	-1.44795094823646	0.02789	0.1289079	0.929660194896987	0.26977	0.646311	0.45356	0	0.633656	0.55848	0	0.645312	0.48771	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.13	-3.41	0.04535	0.246000	0.17935	0.332000	0.17294	-0.888000	0.02403	0.014000	0.18986	0.027000	0.21108	0.622000	0.31948	0.0:0.3637:0.0:0.6363	12.563	0.55643	809	0.43032	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.33	34	chr7	98229116	.	C	T	228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=652;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,11:38:99:242,0,659	18	0	1	0	.
chr7	99891908	99891908	T	C	UTR3	TRIM4	NM_033091:c.*255A>G;NM_033017:c.*255A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs780678449	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0	0	0.0003	4.674e-05	0	0.0008	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0008	9.745e-05	8.259e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.41	4	chr7	99891908	.	T	C	157.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.852;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.26;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:171,0,179	18	0	1	0	.
chr7	100070937	100070937	A	G	UTR3	ZNF3	NM_001278290:c.*206T>C;NM_001318136:c.*206T>C;NM_001362777:c.*206T>C;NM_001278291:c.*206T>C;NM_001278292:c.*206T>C;NM_001278287:c.*206T>C;NM_001278284:c.*206T>C;NM_001362776:c.*206T>C;NM_001362775:c.*206T>C;NM_032924:c.*206T>C;NM_001318135:c.*206T>C;NM_001371218:c.*206T>C;NM_001371217:c.*206T>C;NM_001371216:c.*206T>C;NM_001371215:c.*206T>C;NM_001371214:c.*206T>C;NM_001371213:c.*206T>C;NM_001371211:c.*206T>C;NM_001371212:c.*206T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916847181	3.969e-05	3.694e-05	4.299e-05	3.612e-05	0.0003	3.074e-05	2.718e-05	3.258e-05	2.895e-05	0	0	0	3.148e-05	0	0.0003	4.324e-05	2.014e-05	4.385e-05	7.879e-05	7.874e-05	5.14e-05	0.0001	0.0004	4.494e-05	3.51e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	573.33	17	chr7	100070937	.	A	G	573.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=390;ExcessHet=0;FS=8.016;InbreedingCoeff=-0.026;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.18;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,16:19:33:587,0,33	18	0	1	0	.
chr7	100095094	100095094	G	A	intronic	MCM7	.	.	.	.	970	551	0	1	0	2	0.00181159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs564898164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.56	7	chr7	100095094	.	G	A	57.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,81	18	0	1	0	.
chr7	100101724	100101724	C	T	exonic	AP4M1	.	stopgain	AP4M1:NM_001363671:exon1:c.C10T:p.Q4X,AP4M1:NM_004722:exon1:c.C10T:p.Q4X	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	969526	not_provided|Intellectual_disability|Hereditary_spastic_paraplegia_50	MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000730,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001249,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001267,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001286,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002122,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002192,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002316,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002382,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002386,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002402,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002458,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002482,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002499,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002543,Human_Phenotype_Ontology:HP:0003767,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006833,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007154,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007176,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007180,MONDO:MONDO:0001071,MeSH:D008607,MedGen:C3714756|MONDO:MONDO:0013048,MedGen:C2752008,OMIM:612936,Orphanet:280763	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic/Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.302e-06	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777220438	1.38e-06	1.368e-06	0	2.775e-06	1.813e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.813e-06	0	0	6.671e-06	6.643e-06	0	1.367e-05	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.607262	0.97712	D	0.65	0.98035	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive;.;.;.	.;High;.;.;.	8.889303	0.98165	39	0.99718634946466578	0.81843	0.98209	0.80557	D	AEFGBHCIJ	0.095821	0.19354	N	1.11527282582097	0.98407	18.19328	0.975376426345719	0.98091	17.40822	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	5.300000	0.65515	7.558000	0.60417	0.524000	0.24156	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:1.0:0.0:0.0	17.266	0.86973	197	0.92378	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	277.33	33	chr7	100101724	.	C	T	277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.383;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.617;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.47;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,14:62:99:291,0,1361	18	0	1	0	.
chr7	100116565	100116565	G	C	intronic	TAF6	.	.	.	Alazami-Yuan syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs149694954	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0006	9.154e-05	7.709e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.28	.	chr7	100116565	.	G	C	51.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:61:61,0,112	13	0	1	5	.
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	18116.3	121	chr7	100175805	.	G	C	18116.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.889;DP=2073;ExcessHet=38.2876;FS=367.033;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.937;SOR=13.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,48:103:99:0|1:100175805_G_C:1280,0,1816:100175805	1	0	18	0	.
chr7	100180235	100180235	T	A	intronic	STAG3	.	.	.	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs139335847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0019	0.0005	0.0005	0.0010	0.0008	0.0012	0	0.0005	0.0023	0.0004	0.0002	0	0.0003	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.95	.	chr7	100180235	.	T	A	56.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,77	16	0	1	2	.
chr7	100632913	100632913	C	T	intronic	TFR2	.	.	.	Hemochromatosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.375e-06	1.368e-06	1.369e-06	1.381e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.038e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.43	10	chr7	100632913	.	C	T	186.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0209;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.63;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:200,0,21	18	0	1	0	.
chr7	100751907	100751907	C	T	exonic	ZAN	.	nonsynonymous SNV	ZAN:NM_003386:exon14:c.C1802T:p.S601F,ZAN:NM_173059:exon14:c.C1802T:p.S601F	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	4099041	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00971777960646	.	.	5.81e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs755964658	3.011e-05	3.01e-05	2.723e-05	3.302e-05	0.0005	2.282e-05	2.033e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	1.529e-05	4.971e-05	0.0002	6.583e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	0.008	0.67890	D	0.234	0.30717	B	0.025	0.20508	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.35	0.11930	N	-0.06	0.63568	T	-1.17	0.29933	N	0.131	0.12627	-0.9862	0.33542	T	0.124	0.42715	T	9	0.051299334	0.04991	T	0.009718	0.25381	T	0.081	0.23632	0.278	0.23164	0.254761474806	0.25079	0.10251868639864947	0.10181	0.124631622322	0.14042	0.127941697836	0.00001	T	0.026752	0.19734	T	-0.227724	0.16951	T	-0.258909	0.48934	T	0.0278631171153285	0.01668	T	0.928407	0.74605	D	0.042856272	0.06577	0.069435835	0.14628	0.042856272	0.06576	0.069435835	0.14628	-7.37	0.56693	T	.	.	0.139	0.30291	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.885919	0.12595	9.120	0.89219915979306241	0.18611	0.03126	0.08073	N	AEFBI	0.070710	0.14048	N	-1.1709822010661	0.05443	0.2481748	-1.26542606884135	0.04906	0.2325606	1.74807150889536E-5	0.02871	0.06567	0.01388	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.075334	0.01956	0	.	.	2.68	0.774	0.17665	1.057000	0.30102	-5.841000	0.01578	-1.276000	0.01274	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2131:0.6579:0.0:0.1289	4.782	0.12576	702	0.57624	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	4477.33	33	chr7	100751907	.	C	T	4477.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=1007;ExcessHet=0;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0.94;QD=12.2;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:196,171:367:99:4491,0,5145	18	0	1	0	.
chr7	100775213	100775213	G	A	intronic	ZAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs186739875	1.312e-05	1.711e-05	1.206e-05	1.423e-05	0.0005	7.99e-06	6.53e-06	9.094e-05	3.724e-05	0	0	0	0	0	0.0005	7.831e-06	0	0.0001	1.972e-05	1.969e-05	0	4.034e-05	6.558e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.409e-05	0	6.558e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.33	10	chr7	100775213	.	G	A	167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.833;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:71:181,0,71	18	0	1	0	C
chr7	100954041	100954041	A	G	exonic	MUC3A	.	synonymous SNV	MUC3A:NM_005960:exon2:c.A2262G:p.T754T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.794e-06	1.59e-05	6.182e-06	1.115e-05	6.047e-05	2.34e-06	6.5e-07	1.58e-06	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	9.498e-06	0	6.047e-05	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2454.33	472	chr7	100954041	.	A	G	2454.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.368;DP=6628;ExcessHet=0;FS=8.113;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.23;MQRankSum=5.93;QD=8.15;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:189,112:301:99:2468,0,6449	18	0	1	0	.
chr7	100955172	100955175	CACG	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	241.19	477	chr7	100955172	.	CACG	*	241.19	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=3.12;DP=6413;ExcessHet=2.0135;FS=24.257;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=58.75;MQRankSum=-15.03;QD=0.1;ReadPosRankSum=-1.203;SOR=3.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:398,42:444:99:0|1:100955170_G_T:566,0,16586:100955170	13	0	4	2	C
chr7	101057829	101057829	G	A	intronic	MUC17	.	.	.	.	487	1034	1	0	0	1	0.000483325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275840340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.76	1	chr7	101057829	.	G	A	189.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.157;DP=138;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.72;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:203,0,18	18	0	1	0	.
chr7	101091932	101091932	C	G	UTR3	TRIM56	NM_030961:c.*2352C>G	.	.	.	1024	478	5	1	14	21	0.00726895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432696230	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0003	1.33e-05	0.0001	1.298e-05	1.364e-05	2.449e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.01	6	chr7	101091932	.	C	G	230.01	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=119;ExcessHet=2.1469;FS=1.328;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=42.9;MQRankSum=-1.834;QD=4.89;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:22:.:.:22,0,185:.	15	0	3	1	.
chr7	101318104	101318104	T	C	intronic	IFT22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	588.33	35	chr7	101318104	.	T	C	588.33	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-3.718;DP=1471;ExcessHet=4.0268;FS=192.553;InbreedingCoeff=-0.2852;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,18:73:42:42,0,1080	11	0	8	0	.
chr7	101510010	101510010	A	T	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.61	.	chr7	101510010	.	A	T	122.61	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4085;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.52;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	11	1	0	7	.
chr7	102471937	102471937	G	A	intronic	LRWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047287581	3.902e-05	6.005e-05	1.676e-05	5.843e-05	0.0010	2.071e-05	1.536e-05	8.71e-06	5.21e-06	0	8.308e-05	0	0	0	0.0010	2.67e-05	0.0001	5.254e-05	4.599e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.034e-05	7.235e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.235e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	184.34	2	chr7	102471937	.	G	A	184.34	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=27.35;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:209,15,0	18	1	0	0	.
chr7	102557349	102557349	T	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	5639.59	84	chr7	102557349	.	T	*	5639.59	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.218;DP=897;ExcessHet=5.6906;FS=10.705;InbreedingCoeff=-0.2946;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=51.4;MQRankSum=2.03;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,20:36:99:.:.:569,0,454:.	13	0	6	0	.
chr7	102557351	102557351	T	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	7786.98	83	chr7	102557351	.	T	*	7786.98	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.118;DP=893;ExcessHet=2.2341;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=51.31;MQRankSum=0.867;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,24:34:99:.:.:674,0,360:.	13	1	5	0	C
chr7	102579110	102579110	T	-	downstream	RASA4	dist=536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367716599	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0007	2.055e-05	8.3e-06	.	.	0	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	7.408e-05	0.0001	0.0002	5.965e-05	4.761e-05	3.204e-05	2.045e-05	8.371e-05	0	8.377e-05	0.0003	0	0.0004	0	8.234e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	123.43	8	chr7	102579109	.	GT	G	123.43	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=87;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=43.55;MQRankSum=-0.967;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:38:55,0,38	7	0	1	11	.
chr7	103354991	103354992	TG	-	intronic	PSMC2;SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.043e-07	6.909e-07	1.848e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1512.29	33	chr7	103354990	.	ATG	A	1512.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.107;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,41:79:99:1526,0,1372	18	0	1	0	.
chr7	103661284	103661284	G	A	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982440669	1.183e-05	1.03e-05	1.206e-05	1.16e-05	0.0002	6.86e-06	5.37e-06	3.543e-05	2.145e-05	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0002	3.487e-06	5.88e-05	0	5.259e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.729e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	9.569e-05	6.965e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	651.33	33	chr7	103661284	.	G	A	651.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=636;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:665,0,286	18	0	1	0	.
chr7	105467989	105467989	G	C	intronic	PUS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053911547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.69	5	chr7	105467989	.	G	C	65.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0239;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:76,0,69	15	0	1	3	.
chr7	105550393	105550393	A	G	exonic	RINT1	.	nonsynonymous SNV	RINT1:NM_001346603:exon6:c.A217G:p.S73G,RINT1:NM_001346599:exon9:c.A1006G:p.S336G,RINT1:NM_001346600:exon9:c.A217G:p.S73G,RINT1:NM_001346601:exon9:c.A316G:p.S106G,RINT1:NM_021930:exon9:c.A1240G:p.S414G	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	635411	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.00743295749695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781158188	4.788e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.5e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	8.279e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.25055	T	0.182	0.29249	T	0.005	0.12996	B	0.01	0.14941	B	0.000003	0.62929	D	0.164525	0.995472	0.42708	D	1.445	0.36358	L	1.39	0.33842	T	-1.99	0.45949	N	0.321	0.36148	-1.0986	0.04265	T	0.074	0.29802	T	10	0.16542599	0.30920	T	0.007433	0.19712	T	0.068	0.19811	0.449	0.50957	0.524946584802	0.52141	0.11460219075675497	0.11388	0.175502523461	0.19754	0.491897523403	0.37702	T	0.147806	0.48606	T	-0.110449	0.34694	T	-0.396429	0.33800	T	0.314620509809982	0.25603	T	0.748825	0.36981	T	0.13607104	0.31556	0.15851541	0.37013	0.13607104	0.31556	0.15851541	0.37012	-5.633	0.43093	T	.	.	0.054	0.00328	B	.	.	2.454403	0.31607	18.79	0.99288165836840392	0.58149	0.93048	0.57195	D	AEFDGBHI	0.263570	0.38109	N	-0.124404673990201	0.36330	2.098645	0.0698101257295369	0.43040	2.614034	0.307666421144214	0.19255	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	3.077000	0.49787	6.887000	0.56830	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.948000	0.49324	1.0:0.0:0.0:0.0	15.651	0.76846	928	0.17405	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1082.33	33	chr7	105550393	.	A	G	1082.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.748;DP=749;ExcessHet=0;FS=0.703;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,47:131:99:1096,0,2302	18	0	1	0	.
chr7	105871996	105871997	TT	-	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.262e-05	0.0005	6.764e-05	5.73e-05	0.0001	3.24e-05	2.428e-05	2.41e-05	9.63e-06	2.538e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	3.076e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	107.53	.	chr7	105871995	.	ATT	A	107.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=27;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.0146;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=55.66;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,75	8	0	1	10	.
chr7	111872644	111872644	A	G	intronic	DOCK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944359333	2.664e-05	2.342e-05	2.007e-05	3.33e-05	0.0003	1.869e-05	1.615e-05	3.654e-05	1.884e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	2.511e-05	4.26e-05	3.269e-05	5.256e-05	5.253e-05	2.57e-05	8.068e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.35	9	chr7	111872644	.	A	G	298.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.826;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:312,0,290	18	0	1	0	.
chr7	112473066	112473070	GTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	152.12	2	chr7	112473066	.	GTATA	*	152.12	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=180;ExcessHet=0.8188;FS=0;InbreedingCoeff=0.0889;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:99:.:.:190,0,174:.	3	8	6	2	.
chr7	112862924	112862925	AA	-	intronic	BMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.68	2	chr7	112862923	.	CAA	C	55.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,82	9	0	1	9	.
chr7	112890904	112890904	G	A	intronic	BMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.68	1	chr7	112890904	.	G	A	64.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	15	0	1	3	C
chr7	117003180	117003180	T	C	intronic	ST7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528774565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	45.27	4	chr7	117003180	.	T	C	45.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.18;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,120	12	0	1	6	.
chr7	122859644	122859644	G	T	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs373617470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0.0102	1.471e-05	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.31	5	chr7	122859644	.	G	T	99.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.207;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:112,0,144	18	0	1	0	.
chr7	127582399	127582399	G	T	exonic	GCC1	.	nonsynonymous SNV	GCC1:NM_024523:exon2:c.C1943A:p.A648D	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	2463439	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.0061009152296	.	.	5.767e-05	0	0	0.0008	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs369410656	1.437e-05	1.505e-05	1.089e-05	1.788e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	0.0001	8.775e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.396e-06	6.623e-05	2.319e-05	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.113	0.28772	T	0.347	0.17640	T	0.013	0.16609	B	0.01	0.14941	B	0.107107	0.19585	N	0.577345	0.822982	0.28858	N	0.895	0.22405	L	2.64	0.12780	T	-0.02	0.07299	N	0.25	0.28264	-0.9934	0.31722	T	0.023	0.09832	T	10	0.041832447	0.02875	T	0.006101	0.15964	T	0.035	0.08770	0.168	0.07302	0.353974658523	0.35008	0.3075566513504303	0.30668	0.447137084831	0.44575	0.429968684912	0.29205	T	0.008608	0.07893	T	-0.490316	0.00647	T	-0.599351	0.12866	T	0.0172010062683889	0.00463	T	0.810019	0.46084	T	0.12643975	0.29614	0.1427505	0.33949	0.12643975	0.29614	0.1427505	0.33948	-4.509	0.31006	T	.	.	0.17	0.37369	B	.	.	1.693580	0.21574	15.26	0.86890709060445637	0.16843	0.94370	0.60949	D	AEFDGBHCI	0.199711	0.32649	N	-0.705079941561852	0.15878	0.8041574	-0.650714094563456	0.18199	0.9711246	0.999996507909481	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.702456	0.74545	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.49	2.64	0.30504	1.507000	0.35365	3.886000	0.40267	0.676000	0.76740	0.965000	0.33920	1.000000	0.68203	0.016000	0.10718	0.078:0.4198:0.5022:0.0	9.237	0.36636	0	0.99858	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1950.33	33	chr7	127582399	.	G	T	1950.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.035;DP=840;ExcessHet=0;FS=2.127;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,71:146:99:1964,0,2011	18	0	1	0	.
chr7	127701491	127701491	G	C	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.95	1	chr7	127701491	.	G	C	37.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,107	18	0	1	0	.
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chr7	128977741	128977741	C	A	intronic	TNPO3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.18	1	chr7	128977741	.	C	A	68.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.164;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128977741_C_A:75,0,79:128977741	11	0	1	7	.
chr7	129017140	129017140	T	G	intronic	TNPO3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1F, Autosomal dominant	436	1081	4	1	0	6	0.00276753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972022642	9.414e-05	8.729e-05	5.052e-05	0.0001	0.0012	7.984e-05	7.428e-05	0.0010	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0.0006	5.814e-06	7.847e-05	0.0012	5.916e-05	5.91e-05	2.57e-05	9.421e-05	0.0008	3.078e-05	2.211e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	573.78	24	chr7	129017140	.	T	G	573.78	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.32;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6356;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=-0.915;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:226,0,423	17	1	1	0	C
chr7	129212483	129212483	G	C	UTR3	SMO	NM_005631:c.*32G>C	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Curry-Jones syndrome, somatic mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1631.33	35	chr7	129212483	.	G	C	1631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.417;DP=781;ExcessHet=0;FS=0.691;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,62:132:99:1645,0,1997	18	0	1	0	.
chr7	129697194	129697194	T	C	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.1	.	chr7	129697194	.	T	C	30.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	.
chr7	130020067	130020067	G	A	intronic	ZC3HC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961552509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.16	1	chr7	130020067	.	G	A	55.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,117	17	0	1	1	.
chr7	130201658	130201658	A	T	intronic	TMEM209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs555017294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.874e-05	3.854e-05	0.0001	0.0023	4.493e-05	3.51e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.24	2	chr7	130201658	.	A	T	123.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.593;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:135,0,185	18	0	1	0	.
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chr7	132151306	132151306	G	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	187.04	1	chr7	132151306	.	G	*	187.04	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.497;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4917;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=57.66;MQRankSum=-0.589;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:22:.:.:260,22,0:.	14	3	0	2	.
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chr7	132251052	132251052	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	79.27	19	chr7	132251052	.	T	*	79.27	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.742;DP=865;ExcessHet=22.3492;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,19:47:99:.:.:358,0,305:.	2	0	17	0	C
chr7	132251053	132251053	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	191.55	19	chr7	132251053	.	T	*	191.55	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.575;DP=960;ExcessHet=11.1788;FS=1.825;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-0.684;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,19:47:99:.:.:358,0,305:.	8	0	11	0	C
chr7	132563599	132563685	CTCCTCCTCCTTCTCTTCCTCCTCCTTCTCTTCCTCCTTCTCCTCCTCCTTCTCCTCTTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCTTTCTCCTC	-	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.22	1	chr7	132563598	.	TCTCCTCCTCCTTCTCTTCCTCCTCCTTCTCTTCCTCCTTCTCCTCCTCCTTCTCCTCTTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCTTTCTCCTC	T	64.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:76:76,0,119	16	0	1	2	C
chr7	135115641	135115641	C	G	intronic	AGBL3;CYREN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868252390	3.925e-06	4.112e-06	3.092e-06	4.783e-06	0.0008	1.15e-06	8.4e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	1.012e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1538.33	35	chr7	135115641	.	C	G	1538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.258;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.499;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,61:122:99:1552,0,1535	18	0	1	0	.
chr7	135597941	135597941	C	G	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	5.229e-05	0	0	0.0002	0.0002	6.332e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	98.02	7	chr7	135597941	.	C	G	98.02	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.535;DP=350;ExcessHet=3.6146;FS=53.729;InbreedingCoeff=-0.3418;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.066;SOR=5.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:22:34:.:.:34,0,191:.	6	0	7	6	.
chr7	138552620	138552620	C	A	intronic	TRIM24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.17	.	chr7	138552620	.	C	A	31.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr7	138722139	138722139	T	G	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.394e-07	6.845e-07	1.466e-06	0	3.263e-05	0	0	.	.	3.263e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	430.37	10	chr7	138722139	.	T	G	430.37	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=144;ExcessHet=16.8454;FS=49.202;InbreedingCoeff=-0.4431;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.294	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:72:.:.:99,0,72:.	2	0	11	6	.
chr7	138744951	138744951	C	T	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.39	8	chr7	138744951	.	C	T	125.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.412;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:139,0,141	18	0	1	0	C
chr7	138761455	138761455	A	-	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.65	.	chr7	138761454	.	GA	G	39.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,155	15	0	1	3	C
chr7	138903852	138903852	T	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	362.41	7	chr7	138903852	.	T	*	362.41	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.117;DP=396;ExcessHet=0.1908;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1769;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,15:37:99:1|0:138903792_AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_A:565,0,807:138903792	11	0	5	3	.
chr7	139251643	139251643	C	A	intronic	UBN2	.	.	.	.	735	786	1	0	0	1	0.000635728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.4	1	chr7	139251643	.	C	A	111.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:119,0,63	12	0	1	6	.
chr7	139468664	139468664	G	T	intronic	KLRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975110869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.13	5	chr7	139468664	.	G	T	69.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:81,0,63	16	0	1	2	.
chr7	139542527	139542527	T	C	intronic	CLEC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs879799926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	6.537e-05	0.0020	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.54	.	chr7	139542527	.	T	C	61.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1479;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:67,0,69	9	0	1	9	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3007.39	37	chr7	140567304	.	AAGAG	*	3007.39	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=911;ExcessHet=0.5777;FS=3.442;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,16:35:99:.:.:972,448,890:.	7	3	9	0	.
chr7	140734566	140734566	C	T	UTR3	BRAF	NM_001378469:c.*31G>A;NM_001378473:c.*31G>A;NM_004333:c.*31G>A;NM_001374244:c.*31G>A	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	323.33	20	chr7	140734566	.	C	T	323.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.156;DP=564;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:337,0,422	18	0	1	0	.
chr7	141837101	141837101	G	A	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	1.168e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	372.59	34	chr7	141837101	.	G	A	372.59	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.057;DP=1196;ExcessHet=0.7564;FS=117.533;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.29;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,9:87:68:0|1:141837101_G_A:68,0,3045:141837101	15	0	4	0	.
chr7	141837103	141837103	T	C	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.968e-06	0.0001	7.079e-06	2.846e-06	5.603e-06	2.07e-06	1.33e-06	2.02e-06	1.32e-06	0	0	0	0	1.96e-05	0	5.603e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	240.93	34	chr7	141837103	.	T	C	240.93	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.099;DP=1428;ExcessHet=0.3672;FS=112.308;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=2.17;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,9:87:68:0|1:141837101_G_A:68,0,3045:141837101	15	0	3	1	C
chr7	142040904	142040904	T	G	intronic	MGAM	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs771202066	1.664e-05	1.71e-05	1.859e-05	1.464e-05	0.0007	1.108e-05	9.26e-06	0.0003	0.0002	0	3.443e-05	0	0	0	0.0007	1.207e-05	8.774e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	5.14e-05	1.345e-05	6.555e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	822.33	38	chr7	142040904	.	T	G	822.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.419;DP=705;ExcessHet=0;FS=1.275;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.627;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:836,0,652	18	0	1	0	.
chr7	142158617	142158617	T	C	intronic	MGAM2	.	.	.	.	725	796	1	0	0	1	0.000627746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867145158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.5	3	chr7	142158617	.	T	C	128.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=85;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:141,0,138	18	0	1	0	.
chr7	142602414	142602414	C	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	1089	431	1	1	0	3	0.00346821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886268340	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.289e-05	3.284e-05	3.857e-05	2.694e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.248e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.33	27	chr7	142602414	.	C	T	512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=-0.657;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:526,0,270	18	0	1	0	.
chr7	142762126	142762126	C	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313926694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	271.91	20	chr7	142762126	.	C	A	271.91	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.293;DP=248;ExcessHet=0.3892;FS=7.094;InbreedingCoeff=-0.1807;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=57.1;MQRankSum=-2.965;QD=6.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:72:0|1:142762122_T_A:72,0,725:142762122	11	0	3	5	C
chr7	143396670	143396670	A	G	intronic	EPHA1;TCAF2	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs566973626	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0034	0.0003	0.0003	0.0017	0.0012	0.0002	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0006	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0013	0.0003	0.0002	0.0009	0.0007	7.223e-05	0	0.0013	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0024	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.34	9	chr7	143396670	.	A	G	336.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=278;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=-0.031;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:350,0,414	18	0	1	0	.
chr7	143478290	143478290	A	G	exonic	TAS2R41	.	nonsynonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.A418G:p.I140V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00241750934598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373019967	6.544e-06	0.0009	4.362e-06	8.725e-06	7.733e-06	3.08e-06	2.23e-06	3.33e-06	2.4e-06	0	0	0	0	1.901e-05	0	7.733e-06	0	0	0	1.985e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.149	0.24758	T	0.412	0.14456	T	0.08	0.24543	B	0.074	0.28220	B	0.947612	0.07634	N	1.033800	1	0.08975	N	1.015	0.25427	L	5.65	0.00784	T	-0.47	0.15178	N	0.052	0.02366	-0.9758	0.35948	T	0.003	0.01092	T	10	0.07525703	0.11609	T	0.002418	0.04757	T	0.028	0.06331	0.652	0.78963	0.101711395817	0.09552	0.04758141662796776	0.04701	0.0497017490909	0.05451	0.254782557487	0.04288	T	0.002724	0.02115	T	-0.393424	0.02556	T	-0.802903	0.01831	T	0.103939465538467	0.12785	T	.	.	.	0.047795918	0.08228	0.037618708	0.03453	0.047795918	0.08227	0.037618708	0.03453	-3.217	0.12689	T	.	.	0.092	0.13503	B	.	.	-1.055815	0.00695	0.020	0.53951675314367431	0.05040	0.01208	0.04299	N	AEFBI	0.032596	0.03711	N	-1.54910637092624	0.01540	0.06726581	-1.68964110834314	0.01184	0.05327442	0.999999965671774	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.7	-8.61	0.00769	-1.143000	0.03311	-0.836000	0.07236	-0.773000	0.03420	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.279:0.1065:0.5102:0.1042	6.528	0.21510	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2076.13	76	chr7	143478290	.	A	G	2076.13	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-3.068;DP=1751;ExcessHet=5.3738;FS=194.204;InbreedingCoeff=-0.3257;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.27;SOR=10.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,15:95:7:.:.:7,0,2114:.	9	0	9	1	.
chr7	144591379	144591379	C	T	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.924e-07	6.841e-07	1.375e-06	0	9.079e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.079e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	677.33	34	chr7	144591379	.	C	T	677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.058;DP=650;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.93;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,24:40:99:691,0,409	18	0	1	0	.
chr7	146945516	146945516	G	-	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	179.33	2	chr7	146945515	.	AG	A	179.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.42;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:51:188,0,51	12	0	1	6	.
chr7	149090432	149090432	A	G	intronic	ZNF786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	535.33	30	chr7	149090432	.	A	G	535.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.167;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.12;ReadPosRankSum=-1.139;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:549,0,416	18	0	1	0	.
chr7	149198762	149198762	G	C	intronic	ZNF282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1584.33	34	chr7	149198762	.	G	C	1584.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.033;DP=747;ExcessHet=0;FS=0.69;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,67:123:99:1598,0,1474	18	0	1	0	.
chr7	149880509	149880509	G	T	UTR3	ATP6V0E2	NM_001367793:c.*832G>T;NM_001367791:c.*832G>T;NM_001367792:c.*832G>T;NM_001367789:c.*567G>T;NM_145230:c.*1194G>T;NM_001100592:c.*832G>T;NM_001289990:c.*832G>T;NM_001367794:c.*832G>T;NM_001367788:c.*832G>T;NM_001367797:c.*832G>T;NM_001367796:c.*832G>T;NM_001367795:c.*832G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.1	1	chr7	149880509	.	G	T	62.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:149880502_A_C:69,0,204:149880502	11	0	1	7	.
chr7	150034111	150034111	G	A	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs536355312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	4.878e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0006	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.37	2	chr7	150034111	.	G	A	58.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=55;ExcessHet=0;FS=13.222;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.37;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150034063_C_T:69,0,204:150034063	15	0	1	3	.
chr7	150311763	150311763	G	A	intronic	ACTR3C;LRRC61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr7	150311763	.	G	A	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:150311763_G_A:34,0,76:150311763	5	0	1	13	.
chr7	150336703	150336703	A	T	intronic	LRRC61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.131e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.48	10	chr7	150336703	.	A	T	75.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.09;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:89:89,0,174	18	0	1	0	.
chr7	150470768	150470770	TCA	0	intronic	GIMAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1320.76	4	chr7	150470768	.	TCA	*	1320.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.418;DP=565;ExcessHet=0.0031;FS=3.669;InbreedingCoeff=0.5729;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,5:12:63:.:.:1123,199,118:.	18	0	1	0	.
chr7	151048576	151048576	G	A	UTR5	ASIC3	NM_020322:c.-310G>A;NM_020321:c.-310G>A;NM_004769:c.-310G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs561020971	1.32e-05	4.745e-05	0	2.61e-05	0.0001	3.51e-06	9.7e-07	.	.	0.0001	0	0	4.974e-05	0	0	6.964e-06	0	0	2.639e-05	2.628e-05	1.29e-05	4.051e-05	0.0004	8.17e-06	5.16e-06	6.908e-05	2.887e-05	4.847e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.45	15	chr7	151048576	.	G	A	157.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:171,0,104	18	0	1	0	.
chr7	151137739	151137739	A	-	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.82	1	chr7	151137738	.	TA	T	37.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	18	0	1	0	.
chr7	151192268	151192268	G	A	intronic	IQCA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	770.33	34	chr7	151192268	.	G	A	770.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=654;ExcessHet=0;FS=5.035;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,24:43:99:784,0,505	18	0	1	0	.
chr7	151196826	151196826	A	G	intronic	IQCA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.02	21	chr7	151196826	.	A	G	41.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.696;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0828;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:49:0|1:151196826_A_G:49,0,595:151196826	9	0	1	9	C
chr7	151196827	151196827	C	G	intronic	IQCA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.77	21	chr7	151196827	.	C	G	50.77	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.226;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:49:0|1:151196826_A_G:49,0,595:151196826	1	0	1	17	C
chr7	151196828	151196828	C	G	intronic	IQCA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.77	21	chr7	151196828	.	C	G	50.77	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.282;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:49:0|1:151196826_A_G:49,0,595:151196826	1	0	1	17	C
chr7	151240627	151240627	G	C	intronic	SMARCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.276e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	206.21	74	chr7	151240627	.	G	C	206.21	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.89;DP=1239;ExcessHet=0.119;FS=100.757;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.699;SOR=8.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,33:109:99:184,0,1533	17	0	2	0	.
chr7	151351983	151351983	A	G	intronic	NUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	280.68	14	chr7	151351983	.	A	G	280.68	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-0.433;DP=404;ExcessHet=2.0135;FS=48.507;InbreedingCoeff=-0.267;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=5.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:124,0,171	11	0	6	2	.
chr7	152110914	152110914	G	A	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs764369001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.224e-05	9.202e-05	9.01e-05	9.448e-05	0.0002	5.542e-05	4.376e-05	9.057e-05	7.019e-05	4.841e-05	0	0	0	0	9.477e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.44	4	chr7	152110914	.	G	A	84.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.217;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,112	18	0	1	0	.
chr7	152113082	152113082	A	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	252.4	9	chr7	152113082	.	A	G	252.4	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=168;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.003;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:52:0|1:152113082_A_G:52,0,120:152113082	6	0	4	9	C
chr7	152113083	152113083	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	430.93	6	chr7	152113083	.	C	G	430.93	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.324;DP=170;ExcessHet=10.4813;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2174;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:52:0|1:152113082_A_G:52,0,120:152113082	1	0	7	11	C
chr7	152113084	152113084	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	430.92	6	chr7	152113084	.	C	G	430.92	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=170;ExcessHet=10.4813;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2173;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:52:0|1:152113082_A_G:52,0,120:152113082	1	0	7	11	C
chr7	152113087	152113087	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	230.48	11	chr7	152113087	.	C	G	230.48	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.887;DP=180;ExcessHet=3.8694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3228;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:52:0|1:152113082_A_G:52,0,120:152113082	1	0	5	13	C
chr7	152222712	152222712	-	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	597	915	5	0	5	10	0.0027248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.107e-05	0.0004	6.389e-05	9.765e-05	0.0001	6.746e-05	6.257e-05	7.834e-05	6.549e-05	3.697e-05	2.388e-05	8.345e-05	0	0	0	8.763e-05	9.996e-05	0.0001	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.29	34	chr7	152222712	.	T	TA	51.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.51;DP=682;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.42;MQRankSum=-4.609;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.47;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,8:61:65:65,0,1453	18	0	1	0	.
chr7	152416437	152416437	C	T	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs377186431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	0.0002	1.286e-05	1.344e-05	2.41e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.67	8	chr7	152416437	.	C	T	62.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.96;MQRankSum=-1.645;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152416386_C_A:75,0,120:152416386	17	0	1	1	C
chr7	154548292	154548292	C	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.67	8	chr7	154548292	.	C	T	63.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154548292_C_T:75,0,120:154548292	15	0	1	3	.
chr7	154548293	154548293	A	G	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.67	8	chr7	154548293	.	A	G	63.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154548292_C_T:75,0,120:154548292	15	0	1	3	C
chr7	154548297	154548297	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.67	8	chr7	154548297	.	G	A	63.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154548292_C_T:75,0,120:154548292	15	0	1	3	C
chr7	154548302	154548302	C	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221759561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.66	8	chr7	154548302	.	C	T	63.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154548292_C_T:75,0,120:154548292	15	0	1	3	C
chr7	154628029	154628029	T	C	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.85	.	chr7	154628029	.	T	C	30.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	6	0	1	12	C
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	180.44	28	chr7	154795796	.	AG	*	180.44	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=834;ExcessHet=5.5644;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2238;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,18:35:99:.:.:636,0,709:.	5	4	10	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1444.13	28	chr7	154795797	.	G	*	1444.13	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=842;ExcessHet=6.9875;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,22:35:99:.:.:1317,263,179:.	3	4	12	0	C
chr7	156684312	156684312	T	C	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.206e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	91.02	8	chr7	156684312	.	T	C	91.02	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.197;DP=215;ExcessHet=0.7564;FS=7.927;InbreedingCoeff=-0.2267;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:18:18,0,231	10	0	4	5	.
chr7	158645842	158645842	G	A	intronic	NCAPG2	.	.	.	.	1006	515	0	1	0	2	0.00193798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs559972063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0070	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.37	12	chr7	158645842	.	G	A	191.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.5;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:205,0,288	18	0	1	0	.
chr7	158795864	158795864	G	A	intronic	ESYT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.338e-06	7.147e-06	0	1.504e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr7	158795864	.	G	A	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
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chr8	973287	973287	G	0	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	742.85	3	chr8	973287	.	G	*	742.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.601;DP=95;ExcessHet=1.3055;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:10:99:110,0,241	17	0	1	1	C
chr8	1133852	1133853	TT	-	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.36	.	chr8	1133851	.	CTT	C	61.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	5	0	1	13	C
chr8	1923312	1923312	C	T	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549637129	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0044	0.0042	0	0	0	0	0	0	1.211e-05	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0002	0.0048	0.0001	9.233e-05	0.0033	0.0028	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.64	4	chr8	1923312	.	C	T	227.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=144;ExcessHet=0;FS=8.383;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=2.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:241,0,314	18	0	1	0	.
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chr8	3109956	3109956	T	C	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546902223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0009	0	0	0	0.0102	0.0001	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.96	8	chr8	3109956	.	T	C	103.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.45;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:117,0,156	17	0	1	1	.
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chr8	6410253	6410253	C	T	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.67	.	chr8	6410253	.	C	T	61.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6410253_C_T:72,0,162:6410253	14	0	1	4	.
chr8	6410254	6410254	A	G	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866751318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.67	.	chr8	6410254	.	A	G	61.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6410253_C_T:72,0,162:6410253	14	0	1	4	C
chr8	6709090	6709090	C	A	intronic	AGPAT5	.	.	.	.	387	1132	3	0	0	3	0.00132333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs539120839	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.272e-05	3.679e-05	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	9.189e-05	9.186e-05	6.422e-05	0.0001	0.0004	5.522e-05	4.36e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1408.33	48	chr8	6709090	.	C	A	1408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.13;DP=778;ExcessHet=0;FS=2.794;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-1.243;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,49:96:99:1422,0,1005	18	0	1	0	.
chr8	7498933	7498933	C	A	intronic	DEFB107A;DEFB107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.2	.	chr8	7498933	.	C	A	38.2	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=41.33;MQRankSum=-0.524;QD=7.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,94	1	0	1	17	.
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chr8	9764680	9764680	G	C	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752629865	1.107e-05	1.232e-05	4.422e-06	1.773e-05	0.0002	6.65e-06	5.27e-06	0.0001	7.883e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.928e-06	1.769e-05	5.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	34	chr8	9764680	.	G	C	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=704;ExcessHet=0;FS=10.676;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=-2.317;SOR=1.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,24:80:99:590,0,1294	18	0	1	0	C
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chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	10774.2	70	chr8	10609944	.	A	G	10774.2	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-5.582;DP=4163;ExcessHet=4.0268;FS=203.216;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=1.08;SOR=12.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:152,87:239:99:0|1:10609943_C_T:2037,0,5190:10609943	6	0	8	5	C
chr8	10609948	10609948	C	T	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150A:p.G1384R	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.00160529655429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.751e-06	2.736e-06	1.369e-06	4.147e-06	3.01e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	3.01e-05	0	0	0	0	0	2.712e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.104384124	0.19241	T	0.001605	0.02574	T	0.050	0.13987	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568764159549773	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.39725	0.02413	T	-0.808399	0.01701	T	0.0816829286653207	0.10202	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.735258	0.11045	7.700	0.060865936656048288	0.00019	0.01778	0.05572	N	AEFDBI	0.030371	0.03043	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	19088.4	307	chr8	10609948	.	C	T	19088.4	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-3.359;DP=4756;ExcessHet=20.8569;FS=294.975;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=2.02;SOR=14.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:150,66:232:99:.:.:1908,0,5115:.	11	0	5	3	C
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chr8	11802601	11802601	G	T	intronic	FDFT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.035e-06	7.025e-06	4.857e-06	1.267e-05	0.0003	2.11e-06	1.43e-06	.	.	0	0	0	3.508e-05	0	0.0003	0	3.99e-05	1.94e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.89	3	chr8	11802601	.	G	T	55.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,80	18	0	1	0	.
chr8	15743798	15743798	G	T	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.9	1	chr8	15743798	.	G	T	30.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.173;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=-1.161;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:43:43,0,269	16	0	1	2	.
chr8	17621047	17621047	C	T	intronic	PDGFRL	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545838686	1.111e-05	1.163e-05	8.262e-06	1.4e-05	0.0003	6.58e-06	5.32e-06	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	1.822e-06	1.684e-05	0	3.29e-05	3.282e-05	2.573e-05	4.04e-05	0.0003	1.262e-05	7.99e-06	0.0001	8.296e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	400.33	34	chr8	17621047	.	C	T	400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.326;DP=712;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:414,0,763	18	0	1	0	.
chr8	17628725	17628725	G	C	exonic	PDGFRL	.	synonymous SNV	PDGFRL:NM_001372073:exon4:c.G744C:p.A248A,PDGFRL:NM_006207:exon5:c.G744C:p.A248A	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs753397560	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	8.994e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1579.33	44	chr8	17628725	.	G	C	1579.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.194;DP=774;ExcessHet=0;FS=1.461;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.598;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,66:130:99:1593,0,1663	18	0	1	0	C
chr8	17937353	17937353	C	A	exonic	PCM1	.	synonymous SNV	PCM1:NM_001352647:exon3:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352651:exon3:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352652:exon3:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001315507:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001315508:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352632:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352634:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352636:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352637:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352639:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352640:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352641:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352643:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352644:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352646:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352649:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352654:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352658:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352659:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_006197:exon4:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352638:exon5:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352655:exon5:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352633:exon6:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352635:exon6:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352642:exon6:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352645:exon6:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352648:exon6:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352650:exon6:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352653:exon6:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352656:exon6:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352657:exon6:c.C316A:p.R106R,PCM1:NM_001352660:exon6:c.C316A:p.R106R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	858.33	33	chr8	17937353	.	C	A	858.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.414;DP=678;ExcessHet=0;FS=2.155;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:872,0,610	18	0	1	0	.
chr8	18014929	18014929	C	T	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	25	chr8	18014929	.	C	T	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=416;ExcessHet=0;FS=3.078;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.468;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:369,0,460	18	0	1	0	C
chr8	21911077	21911077	C	T	intronic	DOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971865599	3.346e-05	3.297e-05	2.502e-05	4.117e-05	0.0007	1.94e-05	1.617e-05	0.0003	0.0002	0.0007	0.0001	0	0	0	0	3.895e-06	8.213e-05	2.452e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0005	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.52	.	chr8	21911077	.	C	T	58.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=91;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,80	17	0	1	1	.
chr8	21974779	21974779	G	A	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	686.91	156	chr8	21974779	.	G	A	686.91	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-2.685;DP=2005;ExcessHet=2.9153;FS=138.945;InbreedingCoeff=-0.2768;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,37:144:25:25,0,1686	10	0	7	2	.
chr8	22165597	22165597	C	T	intronic	BMP1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XIII, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs528929027	4.987e-05	4.857e-05	2.911e-05	7.095e-05	0.0008	3.996e-05	3.657e-05	0.0006	0.0006	0	3.589e-05	0	0	0	0	0	8.988e-05	0.0008	4.615e-05	4.601e-05	3.869e-05	5.396e-05	0.0015	2.116e-05	1.531e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1079.33	36	chr8	22165597	.	C	T	1079.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=743;ExcessHet=0;FS=1.695;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,44:97:99:1093,0,1128	18	0	1	0	.
chr8	22279853	22279853	A	-	intronic	PIWIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.09	1	chr8	22279852	.	GA	G	48.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	1	.
chr8	22988545	22988545	T	C	intronic	RHOBTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284658828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.554e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.99	2	chr8	22988545	.	T	C	40.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:51:51,0,197	14	0	1	4	.
chr8	22996052	22996052	G	C	intronic	RHOBTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	15	chr8	22996052	.	G	C	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.128;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.642;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:311,0,472	18	0	1	0	C
chr8	23297830	23297830	C	T	UTR3	LOXL2	NM_002318:c.*213G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566169833	0	3.2e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.39	5	chr8	23297830	.	C	T	52.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=197;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:66:1|0:23297824_G_C:66,0,117:23297824	18	0	1	0	.
chr8	26756956	26756956	A	G	intronic	ADRA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	358.3	24	chr8	26756956	.	A	G	358.3	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-2.309;DP=647;ExcessHet=2.0135;FS=114.803;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=0.548;SOR=7.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,7:42:23:.:.:23,0,788:.	10	0	6	3	.
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chr8	30549805	30549805	C	0	intronic	RBPMS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	77.12	.	chr8	30549805	.	C	*	77.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3288;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,163	15	0	1	3	C
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chr8	30875233	30875233	T	A	intronic	TEX15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs560347073	0.0001	0.0002	0.0002	9.087e-05	0.0082	9.279e-05	8.254e-05	0.0060	0.0053	0	0	0	0	0	0.0007	7.732e-06	0.0003	0.0082	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	637.33	23	chr8	30875233	.	T	A	637.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.968;DP=530;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:651,0,689	18	0	1	0	C
chr8	32005194	32005194	G	A	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.05	8	chr8	32005194	.	G	A	106.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:11:118,0,11	16	0	1	2	.
chr8	32316473	32316475	AAA	-	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs80169427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0004	0.0006	0.0007	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	6.139e-05	0	0.0007	0.0003	0	0.0040	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	665.31	.	chr8	32316472	.	CAAA	C	665.31	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5649;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;QD=32.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:75:208,126,120	6	1	1	11	C
chr8	33461191	33461203	AAGGGAGGGAGGG	0	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	194.19	9	chr8	33461191	.	AAGGGAGGGAGGG	*	194.19	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=-0.21;DP=128;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:40:369,0,40	1	6	6	6	.
chr8	35555726	35555726	T	C	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	2	chr8	35555726	.	T	C	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr8	37737842	37737842	T	C	intronic	ERLIN2	.	.	.	Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, Autosomal recessive	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs893492280	4.955e-05	5.472e-05	4.93e-05	4.981e-05	0.0014	4.017e-05	3.692e-05	0.0006	0.0004	3.001e-05	0	0	0	0	0.0014	4.874e-05	0.0001	2.342e-05	5.912e-05	5.91e-05	6.422e-05	5.378e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1076.33	34	chr8	37737842	.	T	C	1076.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.175;DP=679;ExcessHet=0;FS=1.048;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,40:68:99:1090,0,752	18	0	1	0	.
chr8	38787628	38787628	A	C	exonic	TACC1	.	nonsynonymous SNV	TACC1:NM_001122824:exon1:c.A46C:p.K16Q,TACC1:NM_001352779:exon1:c.A46C:p.K16Q,TACC1:NM_001352781:exon1:c.A46C:p.K16Q,TACC1:NM_001352783:exon1:c.A46C:p.K16Q,TACC1:NM_001352800:exon1:c.A46C:p.K16Q,TACC1:NM_001352801:exon1:c.A46C:p.K16Q,TACC1:NM_001352803:exon1:c.A46C:p.K16Q,TACC1:NM_006283:exon1:c.A46C:p.K16Q,TACC1:NM_001352778:exon3:c.A94C:p.K32Q,TACC1:NM_001352780:exon3:c.A94C:p.K32Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.112114127622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.72154	D	0.014	0.92824	D	0.906	0.49993	P	0.444	0.45865	B	0.000530	0.43581	D	0.086761	1	0.81001	D	2.52	0.73523	M	2.28	0.60734	T	-2.97	0.61865	D	0.377	0.41853	-0.6827	0.61248	T	0.217	0.57876	T	10	0.34808838	0.51730	T	0.112114	0.79014	D	0.065	0.18881	0.427	0.47350	0.664534855796	0.66171	0.5075763687175749	0.50679	0.494330584606	0.47994	0.813246667385	0.83990	D	0.136289	0.46857	T	-0.0299475	0.47426	T	-0.280794	0.46724	T	0.978589951992035	0.72399	D	0.931507	0.75281	D	0.26986337	0.50058	0.16012678	0.37311	0.26986337	0.50058	0.16012678	0.37310	-9.593	0.71437	D	.	.	0.682	0.72230	P	.;.;.	.;.;.	4.573802	0.72187	25.8	0.98791612972740106	0.46301	0.86576	0.45885	D	ALL	0.492463	0.52909	N	0.258323239028593	0.54053	3.572	0.283260615034968	0.54560	3.620782	0.999999997850026	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.503968	0.08637	0	0.621717	0.48901	0	.	.	4.75	3.51	0.39297	2.200000	0.42358	7.733000	0.67792	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.8236:0.1764:0.0:0.0	9.563	0.38545	828	0.39726	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1145.33	34	chr8	38787628	.	A	C	1145.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.871;DP=729;ExcessHet=0;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.04;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,47:97:99:1159,0,1394	18	0	1	0	.
chr8	38792575	38792575	T	C	intronic	TACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358838175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.692e-05	7.243e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.37	2	chr8	38792575	.	T	C	64.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38792575_T_C:75,0,100:38792575	17	0	1	1	C
chr8	39963621	39963621	A	G	exonic	IDO2	.	nonsynonymous SNV	IDO2:NM_194294:exon3:c.A152G:p.D51G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00706836418652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.238	0.24549	T	.	.	.	.	.	.	0.090174	0.20389	N	0.555104	0.961293	0.26113	N	.	.	.	0.84	0.47477	T	-4.3	0.76496	D	0.246	0.27792	-1.0045	0.28607	T	0.111	0.39794	T	9	0.22104406	0.38819	T	0.007068	0.18731	T	0.081	0.23632	0.545	0.65873	0.527709697666	0.52419	0.24483781067763596	0.24397	0.0119131882015	0.01126	0.323112666607	0.13892	T	0.04384	0.26629	T	-0.132191	0.31142	T	-0.427659	0.30200	T	0.487845450639725	0.32185	T	0.687331	0.29630	T	0.30245233	0.53124	0.32984304	0.58859	0.30245233	0.53124	0.32984304	0.58859	-4.95	0.36292	T	.	.	0.081	0.10111	B	.;.	.;.	2.274105	0.29073	18.00	0.97543554842314006	0.34528	0.55831	0.29963	D	AEFGBHCIJ	0.166507	0.29309	N	-0.219843592222308	0.32320	1.821466	-0.0760077972745151	0.36385	2.116762	0.999889765854876	0.44867	0.573017	0.32728	1	0.607795	0.50457	0	0.491513	0.07944	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.66	4.51	0.54589	1.779000	0.38254	5.302000	0.48239	0.756000	0.94297	0.777000	0.29437	1.000000	0.68203	0.952000	0.50033	0.9115:0.0:0.0885:0.0	8.423	0.31876	921	0.19240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	253.95	36	chr8	39963621	.	A	G	253.95	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.5;DP=2573;ExcessHet=0.7564;FS=95.1;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.07;SOR=11.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,44:189:61:61,0,2780	15	0	4	0	.
chr8	40625226	40625226	G	C	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	300.28	5	chr8	40625226	.	G	C	300.28	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4633;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=27.3;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:40625226_G_C:195,18,0:40625226	13	1	0	5	.
chr8	42158250	42158250	G	0	intronic	AP3M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	101.27	5	chr8	42158250	.	G	*	101.27	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=0.0116;FS=0;InbreedingCoeff=0.1968;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:99:.:.:138,0,134:.	4	4	2	9	.
chr8	42730769	42730769	C	G	intronic	CHRNB3	.	.	.	.	541	976	3	0	2	5	0.00153453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1219309991	1.552e-05	0.0002	2.016e-05	1.098e-05	0.0003	9.01e-06	7.05e-06	1.51e-05	8.19e-06	0	3.248e-05	0	0	4.906e-05	0.0003	8.99e-06	2.576e-05	5.692e-05	0	3.685e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	77.54	13	chr8	42730769	.	C	G	77.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=326;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.83;MQRankSum=0.667;QD=5.17;ReadPosRankSum=-1.604;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:89:0|1:42730767_G_GAAAAGTAAGTATCACAGAAGAAAACTATTTT:89,0,496:42730767	13	0	1	5	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	442.02	33	chr8	42768407	.	T	C	442.02	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.091;DP=1677;ExcessHet=5.3738;FS=183.52;InbreedingCoeff=-0.319;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.602;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,22:98:19:19,0,1450	10	0	9	0	.
chr8	43008047	43008047	G	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1270.94	5	chr8	43008047	.	G	C	1270.94	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;BaseQRankSum=0.703;DP=159;ExcessHet=13.9646;FS=137.536;InbreedingCoeff=-0.3583;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,6:8:3:1|1:43008047_G_C:107,3,0:43008047	1	1	13	4	.
chr8	47702087	47702107	TCTCTCTCTCTTACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	239.45	17	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACACA	*	239.45	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=374;ExcessHet=0.0101;FS=2.635;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:20:79:.:.:1115,89,0:.	1	14	4	0	.
chr8	47702096	47702098	CTT	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	78.02	17	chr8	47702096	.	CTT	*	78.02	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:20:79:.:.:1115,89,0:.	0	18	1	0	C
chr8	47775822	47775822	-	TT	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	8.392e-05	0.0001	0.0001	6.049e-05	4.872e-05	6.213e-05	4.507e-05	7.917e-05	0	7.281e-05	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	116.56	.	chr8	47775822	.	C	CTT	116.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:79,0,54	6	0	1	12	.
chr8	47889409	47889409	C	T	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920161057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.61	4	chr8	47889409	.	C	T	139.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:45:153,0,45	18	0	1	0	C
chr8	47953123	47953123	G	T	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.49	.	chr8	47953123	.	G	T	65.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:74,0,64	12	0	1	6	C
chr8	51429688	51429690	TTT	-	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.585e-05	0.0003	0	0.0001	8.097e-05	2.617e-05	1.789e-05	5.56e-06	2.08e-06	2.972e-05	0	8.097e-05	0.0003	0	0.0003	0	3.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	163.92	.	chr8	51429687	.	CTTT	C	163.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:39:74,0,47	7	0	1	11	.
chr8	52628423	52628423	C	T	intronic	RB1CC1	.	.	.	Breast cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752078609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.816e-05	2.853e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.48	.	chr8	52628423	.	C	T	96.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:108,0,74	17	0	1	1	.
chr8	58131698	58131698	T	A	intronic	FAM110B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.45	.	chr8	58131698	.	T	A	33.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr8	58599301	58599301	G	A	exonic	NSMAF	.	nonsynonymous SNV	NSMAF:NM_001144772:exon19:c.C1609T:p.L537F,NSMAF:NM_003580:exon19:c.C1516T:p.L506F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.518	0.0747880068884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs746860312	3.421e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.751e-06	0.0003	1e-06	7.3e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.007	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	4.205	0.97843	H	-1.18	0.78314	T	-3.66	0.70067	D	0.917	0.91968	0.841	0.94921	D	0.804	0.93369	D	9	0.9285847	0.92202	D	0.074788	0.72129	D	0.518	0.79461	0.759	0.88811	0.95973034716	0.95930	0.7816406937153102	0.78115	0.85220986116	0.68590	0.652617931366	0.60357	T	0.945205	0.99169	D	0.226243	0.76364	D	0.170071	0.81414	D	0.997922599315643	0.92772	D	0.987126	0.95588	D	0.6763842	0.76775	0.61273766	0.77467	0.6763842	0.76776	0.61273766	0.77468	-10.539	0.77682	D	.	.	0.761	0.78094	P	.;.	.;.	5.395732	0.90374	31	0.9991623845645754	0.98449	0.99243	0.93340	D	AEFBI	0.884125	0.81356	D	1.13596104644896	0.98747	19.23873	1.05473690069557	0.99434	22.69125	0.999999999960787	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	10.003000	0.99689	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.913000	0.44837	0.0:0.0:1.0:0.0	20.879	0.99870	957	0.09725	BEACH domain|BEACH domain|BEACH domain|BEACH domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1649.33	34	chr8	58599301	.	G	A	1649.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=785;ExcessHet=0;FS=0.646;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-2.031;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,66:131:99:1663,0,1545	18	0	1	0	.
chr8	60548790	60548790	C	T	intronic	RAB2A	.	.	.	.	1165	353	3	1	0	5	0.00703235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377551134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.088e-05	0.0006	2.723e-05	1.423e-05	5.509e-05	5.55e-06	2.54e-06	9.13e-06	3.41e-06	5.509e-05	0	0	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.67	5	chr8	60548790	.	C	T	59.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60548790_C_T:69,0,204:60548790	13	0	1	5	.
chr8	61578857	61578857	G	T	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.478e-06	7.525e-06	1.363e-06	9.634e-06	7.198e-06	2.36e-06	1.7e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.198e-06	0	0	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	952.33	33	chr8	61578857	.	G	T	952.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.836;DP=760;ExcessHet=0;FS=2.076;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:966,0,683	18	0	1	0	.
chr8	61583739	61583739	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	122.7	8	chr8	61583739	.	A	G	122.7	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-1.231;DP=136;ExcessHet=0.9858;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:37:0|1:61583739_A_G:37,0,220:61583739	11	0	4	4	C
chr8	61583740	61583740	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	538.75	8	chr8	61583740	.	A	G	538.75	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=137;ExcessHet=6.7084;FS=9.363;InbreedingCoeff=-0.2964;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:37:0|1:61583739_A_G:37,0,220:61583739	2	1	8	8	C
chr8	62483323	62483323	C	T	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558111749	0	6.52e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0002	7.573e-05	6.278e-05	0.0001	9.897e-05	2.406e-05	0.0011	6.535e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.37	17	chr8	62483323	.	C	T	79.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=200;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:93:93,0,140	18	0	1	0	.
chr8	62965069	62965069	C	T	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248721596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.5	1	chr8	62965069	.	C	T	55.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,114	18	0	1	0	C
chr8	64581463	64581463	-	GCAGCAGCA	exonic	BHLHE22	.	nonframeshift insertion	BHLHE22:NM_152414:exon1:c.673_674insGCAGCAGCA:p.S234_K235insSSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564889045	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0045	0.0002	0.0002	0.0031	0.0027	0.0006	0.0004	4.079e-05	0.0001	2.808e-05	0.0045	0.0002	0.0008	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0040	0.0004	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6849.62	34	chr8	64581463	.	G	GGCAGCAGCA	6849.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=939;ExcessHet=0.1504;FS=0.825;InbreedingCoeff=0.2078;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=22.91;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:66:99:1195,0,1179	18	0	1	0	.
chr8	66874312	66874312	G	A	intronic	MCMDC2	.	.	.	.	437	1080	5	0	0	5	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	3.013e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749307387	3.574e-05	3.625e-05	3.691e-05	3.457e-05	0.0009	2.776e-05	2.513e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0.0009	3.063e-05	4.993e-05	5.944e-05	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.691e-05	4.411e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0.0032	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1593.33	33	chr8	66874312	.	G	A	1593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.415;DP=739;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,62:114:99:1607,0,1384	18	0	1	0	.
chr8	67267206	67267206	T	G	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1697C:p.Y566S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.185111105236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.615	0.93875	H	-0.14	0.65006	T	-8.21	0.96839	D	0.903	0.90363	0.359	0.88479	D	0.556	0.83808	D	10	0.9076985	0.90135	D	0.185111	0.85792	D	0.827	0.94503	0.744	0.87570	0.87037615458	0.86911	0.9092638382302259	0.90900	2.66344963391	0.98472	0.932812094688	0.99139	D	0.543141	0.84394	D	0.399337	0.89876	D	0.335844	0.89748	D	0.999809205532074	0.99090	D	0.994967	0.98297	D	0.9542225	0.96695	0.9234184	0.96638	0.9542225	0.96696	0.9234184	0.96638	-14.814	0.95401	D	.	.	0.994	0.95244	P	.	.	4.277610	0.65129	24.8	0.99153331616312945	0.53875	0.99263	0.93634	D	AEBI	0.859364	0.77703	D	0.963041333664288	0.94489	12.79763	0.891701606307143	0.95200	13.402	0.999999722328493	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	7.941000	0.87167	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.858	0.78774	515	0.74782	Guanine nucleotide exchange factor, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	665.25	64	chr8	67267206	.	T	G	665.25	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-4.209;DP=1722;ExcessHet=0.7564;FS=168.069;InbreedingCoeff=-0.2463;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:92,42:134:99:.:.:118,0,1545:.	8	0	4	7	.
chr8	68021869	68021869	C	T	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	715.28	3	chr8	68021869	.	C	T	715.28	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=1.8079;FS=29.396;InbreedingCoeff=-0.0135;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:14:0:68,0,0	15	0	2	2	.
chr8	68099963	68099963	T	C	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	105.86	4	chr8	68099963	.	T	C	105.86	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.232;DP=197;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2065;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:96:96,0,175	10	0	3	6	C
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	890.34	36	chr8	69705253	.	T	C	890.34	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-1.192;DP=636;ExcessHet=8.9063;FS=35.804;InbreedingCoeff=-0.4956;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.17;SOR=6.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,9:34:75:.:.:75,0,648:.	5	0	11	3	.
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chr8	86442968	86442968	G	C	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	120.04	1	chr8	86442968	.	G	C	120.04	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.126;DP=89;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=0.0244;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:26:.:.:26,0,40:.	4	1	4	10	.
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chr8	89784144	89784144	A	0	intronic	RIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	43.49	9	chr8	89784144	.	A	*	43.49	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.404;DP=360;ExcessHet=0.2174;FS=10.597;InbreedingCoeff=-0.043;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=3.15;SOR=1.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:89:.:.:89,0,91:.	7	1	2	9	.
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chr8	90925589	90925589	A	C	exonic	NECAB1	.	synonymous SNV	NECAB1:NM_022351:exon7:c.A549C:p.S183S	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1484.33	36	chr8	90925589	.	A	C	1484.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.595;DP=763;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,61:130:99:1498,0,1728	18	0	1	0	.
chr8	91342159	91342159	G	A	intronic	SLC26A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416263888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	103.41	2	chr8	91342159	.	G	A	103.41	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3715;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=20.68;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	14	1	0	4	.
chr8	93923774	93923774	A	G	UTR3	PDP1	NM_018444:c.*101A>G;NM_001161780:c.*101A>G;NM_001161781:c.*101A>G;NM_001161779:c.*101A>G	.	.	Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency, Autosomal recessive	126	1392	3	1	0	5	0.00179276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317623288	3.343e-05	2.74e-05	2.903e-05	3.744e-05	0.0023	2.345e-05	2.027e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0	0.0023	2.245e-05	0.0001	5.565e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.39	5	chr8	93923774	.	A	G	123.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.168;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:137,0,215	18	0	1	0	.
chr8	94981928	94981930	AAA	-	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.56e-05	0.0004	4.069e-05	0.0001	9.059e-05	4.173e-05	3.051e-05	3.011e-05	1.822e-05	3.978e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	9.059e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	422.76	.	chr8	94981927	.	CAAA	C	422.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6118;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:23:98,23,71	13	0	1	5	.
chr8	99160382	99160382	G	A	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.16	.	chr8	99160382	.	G	A	30.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	293.23	20	chr8	99977819	.	C	G	293.23	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=477;ExcessHet=13.8672;FS=112.633;InbreedingCoeff=-0.4736;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.73;SOR=9.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:41:56:56,0,228	6	0	13	0	.
chr8	100213642	100213642	G	C	intronic	SPAG1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.65	2	chr8	100213642	.	G	C	123.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:137,0,145	18	0	1	0	.
chr8	100522902	100522908	CACATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	88.06	2	chr8	100522902	.	CACATAT	*	88.06	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=160;ExcessHet=1.9883;FS=2.585;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:100522900_CACACATAT_C:246,0,66:100522900	6	5	8	0	.
chr8	100522904	100522910	CATATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	880.47	2	chr8	100522904	.	CATATAT	*	880.47	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=153;ExcessHet=0.6689;FS=0;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,6:8:66:329,80,66	3	5	11	0	C
chr8	100712233	100712244	AATTTAAGTTTT	-	intronic	PABPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336715313	2.068e-05	8.494e-06	1.482e-05	2.577e-05	3.432e-05	1.072e-05	8.04e-06	1.713e-05	1.268e-05	0	0	0	0	0	0	3.432e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.33	6	chr8	100712232	.	GAATTTAAGTTTT	G	184.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,153	18	0	1	0	.
chr8	101609230	101609230	C	T	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs775475484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.55e-05	0.0002	7.182e-05	5.922e-05	2.849e-05	1.86e-05	2.51e-05	0	0.0001	0.0023	0.0002	0	0	7.358e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.62	4	chr8	101609230	.	C	T	32.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	16	0	1	2	.
chr8	103689960	103689961	TT	-	intronic	RIMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.408e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	211.19	.	chr8	103689959	.	CTT	C	211.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4251;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.2;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,107	7	0	1	11	.
chr8	107997022	107997022	A	T	intronic	RSPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	395.33	33	chr8	107997022	.	A	T	395.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.32;DP=644;ExcessHet=0;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:409,0,422	18	0	1	0	.
chr8	108203416	108203416	C	T	exonic	EIF3E	.	synonymous SNV	EIF3E:NM_001568:exon11:c.G1149A:p.K383K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1390.33	34	chr8	108203416	.	C	T	1390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.924;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,52:95:99:1404,0,1074	18	0	1	0	.
chr8	109119069	109119069	G	C	exonic	TRHR	.	nonsynonymous SNV	TRHR:NM_003301:exon3:c.G811C:p.V271L	Thyrotropin-releasing hormone resistance, generalized (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.491	0.0368772164942	.	0.000199681	8.239e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs556795929	1.643e-05	1.642e-05	1.226e-05	2.064e-05	0.0007	1.111e-05	9.34e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0.0002	1.317e-05	1.313e-05	1.289e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.004	0.65419	D	0.061	0.45530	T	0.874	0.48047	P	0.666	0.52990	P	0.000004	0.62929	D	0.104830	1	0.81001	D	.	.	.	-0.3	0.67874	T	-2.78	0.58896	D	0.709	0.76853	-0.1347	0.79292	T	0.460	0.79038	T	10	0.5331758	0.63299	D	0.036877	0.57267	D	0.491	0.77783	0.624	0.75916	0.862410768355	0.86108	0.7458500230237926	0.74531	0.308317518436	0.33146	0.729915380478	0.71493	T	0.707063	0.91614	D	0.0903713	0.63232	D	0.214002	0.83873	D	0.439836354703644	0.30423	T	0.883212	0.60517	D	0.548173	0.69853	0.5468475	0.73804	0.548173	0.69854	0.5468475	0.73804	-7.214	0.55582	T	0.7201793324352515	0.80122	0.967	0.88983	P	.;.	.;.	4.818514	0.78455	26.9	0.9976915905847652	0.85750	0.98887	0.88185	D	AEFBI	0.928965	0.91399	D	0.80609942663729	0.86486	8.901023	0.827576992571101	0.91642	10.99122	0.999999999370263	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	8.116000	0.89434	10.007000	0.83074	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	19.641	0.95751	640	0.64132	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2313.33	34	chr8	109119069	.	G	C	2313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.334;DP=808;ExcessHet=0;FS=2.69;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,91:174:99:2327,0,2144	18	0	1	0	.
chr8	109610992	109610992	C	A	intronic	SYBU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr8	109610992	.	C	A	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
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chr8	112471098	112471098	T	C	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.73	.	chr8	112471098	.	T	C	36.73	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	2	0	1	16	C
chr8	112552490	112552493	AAAC	-	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409756747	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0002	0.0001	0.0015	0.0014	0.0003	0	4.833e-05	0	3.149e-05	0.0007	4.649e-05	8.89e-05	0.0018	8.542e-05	8.531e-05	5.142e-05	0.0001	0.0027	4.957e-05	3.962e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.31	14	chr8	112552489	.	AAAAC	A	278.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.174;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=-0.614;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:292,0,312	18	0	1	0	C
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	5801.07	41	chr8	117799558	.	C	T	5801.07	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.58;DP=1378;ExcessHet=23.1855;FS=194.006;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.639;SOR=8.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,43:95:99:.:.:730,0,700:.	2	0	15	2	.
chr8	123023545	123023545	A	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2487.68	4	chr8	123023545	.	A	G	2487.68	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;BaseQRankSum=-0.131;DP=183;ExcessHet=2.6845;FS=67.675;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.346;SOR=7.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:123023545_A_G:135,0,72:123023545	1	5	7	6	.
chr8	123023546	123023546	C	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2967.74	4	chr8	123023546	.	C	G	2967.74	.	AC=20;AF=0.667;AN=30;BaseQRankSum=-1.174;DP=180;ExcessHet=1.9404;FS=99.086;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.16;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:123023545_A_G:135,0,72:123023545	2	7	6	4	C
chr8	123358353	123358353	T	-	intronic	ATAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs953209641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	70.04	2	chr8	123358352	.	AT	A	70.04	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=57;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=0.0013;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	15	0	2	2	.
chr8	123429879	123429881	CAA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1251.82	4	chr8	123429879	.	CAA	*	1251.82	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=317;ExcessHet=1.1637;FS=1.667;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:482,0,297	12	0	7	0	.
chr8	123681301	123681301	T	G	exonic	ANXA13	.	nonsynonymous SNV	ANXA13:NM_004306:exon11:c.A890C:p.D297A,ANXA13:NM_001003954:exon12:c.A1013C:p.D338A	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	3278798	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.0160625226098	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs771029692	3.078e-05	3.215e-05	1.77e-05	4.4e-05	0.0005	2.347e-05	2.095e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.33418	T	0.325	0.18846	T	0.962	0.55554	D	0.626	0.51600	P	0.000009	0.62929	D	0.174408	0.950079	0.38297	D	1.29	0.32370	L	3.9	0.03516	T	-2.47	0.53898	N	0.216	0.24260	-0.6992	0.60476	T	0.013	0.04843	T	10	0.20481881	0.36687	T	0.016063	0.37127	T	0.122	0.33800	0.436	0.48828	0.405979908929	0.40213	0.5930139872672464	0.59231	0.20667042463	0.23098	0.447197198868	0.31562	T	0.016825	0.13832	T	-0.377003	0.03254	T	-0.468796	0.25646	T	0.454331398010254	0.30956	T	0.722728	0.34191	T	0.37297475	0.58804	0.2580647	0.51534	0.37297475	0.58804	0.2580647	0.51533	-4.136	0.32322	T	.	.	0.122	0.35663	B	.;.	.;.	3.995748	0.58836	24.0	0.9923103078035489	0.56214	0.91483	0.53626	D	AEFDGBIJ	0.719172	0.67014	D	0.320413167815542	0.57196	3.886204	0.426306891600233	0.63210	4.550223	0.99999999938402	0.74766	0.486886	0.10167	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.478617	0.07155	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	5.170000	0.64828	7.885000	0.72726	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	13.493	0.60866	958	0.09170	.;Annexin repeat, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1614.33	44	chr8	123681301	.	T	G	1614.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.304;DP=1070;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,67:137:99:1628,0,1826	18	0	1	0	.
chr8	129749233	129749233	A	G	intronic	GSDMC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	0	4.04e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	87.98	4	chr8	129749233	.	A	G	87.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:101,0,65	17	0	1	1	.
chr8	130340954	130340954	G	C	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	.	0	0	0.0010	4.53e-05	7	154602	.	0.0001	6.003e-05	4.306e-05	0.0002	0.0006	9.449e-05	8.27e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0006	2.747e-05	2.737e-05	0	5.633e-05	0.0009	8.42e-06	5.33e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	110.44	2	chr8	130340954	.	G	C	110.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.09;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:118,0,26	11	0	1	7	.
chr8	131908405	131908405	T	-	intronic	EFR3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	39.39	.	chr8	131908404	.	CT	C	39.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0106;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	14	0	1	4	.
chr8	131985016	131985016	A	G	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon16:c.A1717G:p.S573G,EFR3A:NM_001323554:exon16:c.A1717G:p.S573G,EFR3A:NM_001323555:exon16:c.A1717G:p.S573G,EFR3A:NM_001323556:exon16:c.A1717G:p.S573G,EFR3A:NM_001323557:exon16:c.A1717G:p.S573G,EFR3A:NM_001323558:exon16:c.A1825G:p.S609G,EFR3A:NM_015137:exon16:c.A1825G:p.S609G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.247	0.022292327744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.164	0.31026	T	0.982	0.60036	D	0.889	0.63100	P	0.000000	0.84330	D	0.078008	1	0.81001	D	2.475	0.71894	M	1.28	0.35960	T	-2.36	0.52128	N	0.817	0.81261	-0.7265	0.59140	T	0.203	0.56045	T	10	0.7168234	0.73401	D	0.022292	0.45163	T	0.247	0.55478	0.73	0.86373	0.651745054351	0.64884	0.6224435417194728	0.62177	0.337740173054	0.35759	0.737860500813	0.72658	T	0.103807	0.41280	T	0.0457965	0.57801	T	-0.171993	0.57261	T	0.917470514774323	0.57532	D	0.956938	0.83632	D	0.24130891	0.47045	0.23777299	0.49084	0.24130891	0.47045	0.23777299	0.49082	-9.23	0.71542	D	.	.	0.146	0.45605	B	.;.;.	.;.;.	4.703057	0.75479	26.3	0.99797219745229282	0.88194	0.97017	0.72210	D	AEFBI	0.770123	0.70517	D	0.690502273198681	0.79011	6.988244	0.668842858072658	0.80021	7.207174	0.999989191287882	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	6.945000	0.75753	11.153000	0.87408	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	14.600	0.68028	933	0.16026	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1244.33	33	chr8	131985016	.	A	G	1244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.584;DP=760;ExcessHet=0;FS=4.373;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,53:122:99:1258,0,1844	18	0	1	0	C
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323554:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323555:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323556:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323557:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_015137:exon23:c.G2442C:p.K814N,EFR3A:NM_001323558:exon24:c.G2493C:p.K831N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	899.74	179	chr8	132010871	.	G	C	899.74	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.931;DP=2730;ExcessHet=11.1788;FS=198.961;InbreedingCoeff=-0.5515;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,37:123:33:33,0,1316	4	0	12	3	C
chr8	132070242	132070242	A	G	intronic	HHLA1	.	.	.	.	445	1074	2	1	0	4	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536199076	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0	0.0001	0	0	6.158e-05	0.0012	0.0001	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	925.33	33	chr8	132070242	.	A	G	925.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.045;DP=673;ExcessHet=0;FS=7.671;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,24:46:99:0|1:132070242_A_G:939,0,852:132070242	18	0	1	0	.
chr8	132214510	132214510	C	A	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs191681861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0033	0.0009	0.0008	0.0026	0.0023	7.218e-05	0	0.0033	0.0023	0	0	0.0272	0.0010	0.0047	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.07	3	chr8	132214510	.	C	A	92.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:104,0,72	17	0	1	1	.
chr8	132583581	132583581	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	198.6	19	chr8	132583581	.	A	G	198.6	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.476;DP=444;ExcessHet=4.0268;FS=42.684;InbreedingCoeff=-0.2487;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.636;SOR=5.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,7:25:36:0|1:132583581_A_G:36,0,469:132583581	11	0	8	0	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2216.82	19	chr8	132583582	.	A	G	2216.82	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=454;ExcessHet=38.2876;FS=60.638;InbreedingCoeff=-0.8774;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,12:25:99:0|1:132583581_A_G:196,0,167:132583581	1	0	18	0	C
chr8	138682965	138682965	C	A	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs190315999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0007	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	2.406e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0007	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.37	1	chr8	138682965	.	C	A	50.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.712;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,114	17	0	1	1	.
chr8	139651296	139651296	C	A	intronic	KCNK9	.	.	.	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.89	.	chr8	139651296	.	C	A	65.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	9	0	1	9	.
chr8	140349353	140349353	C	0	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	143.86	7	chr8	140349353	.	C	*	143.86	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.72;DP=146;ExcessHet=0.0145;FS=5.021;InbreedingCoeff=0.3026;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=57.12;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:120,0,75:.	14	1	1	3	.
chr8	140349358	140349358	G	0	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	941	545	2	1	33	37	0.00365631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	145.93	6	chr8	140349358	.	G	*	145.93	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=1.62;DP=148;ExcessHet=0.0227;FS=5.021;InbreedingCoeff=0.3342;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=56.92;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:120,0,75:.	11	1	1	6	C
chr8	140389084	140389084	A	C	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	1202	317	2	1	0	4	0.00626959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303323372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.45	3	chr8	140389084	.	A	C	52.45	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.1639;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=57.12;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:140389078_C_T:30,0,165:140389078	12	0	2	5	C
chr8	140389085	140389085	G	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	1203	315	3	1	0	5	0.00787402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357184994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	51.38	3	chr8	140389085	.	G	A	51.38	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0.1524;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=57.12;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:140389078_C_T:30,0,165:140389078	13	0	2	4	C
chr8	140515424	140515424	G	A	UTR3	CHRAC1	NM_017444:c.*177G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756752450	4.918e-05	6.591e-05	3.951e-05	5.825e-05	0.0002	3.171e-05	2.533e-05	3.422e-05	2.681e-05	0.0002	0	0	0	0	0	5.695e-05	0	9.098e-05	4.602e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.73e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	6.289e-05	4.304e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.06	4	chr8	140515424	.	G	A	324.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=113;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=0.3126;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.46;ReadPosRankSum=-1.581;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:0:337,0,0	18	0	1	0	.
chr8	140674630	140674630	T	C	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	95.03	3	chr8	140674630	.	T	C	95.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:108,0,66	17	0	1	1	.
chr8	140800291	140800291	C	T	intronic	PTK2	.	.	.	.	450	1070	2	0	0	2	0.000933707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041153830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.282e-05	2.571e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.33	17	chr8	140800291	.	C	T	238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.83;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:252,0,172	18	0	1	0	C
chr8	141136310	141136310	A	G	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs186376357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.94	2	chr8	141136310	.	A	G	91.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,102	18	0	1	0	.
chr8	141212727	141212727	A	G	intronic	SLC45A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.78	5	chr8	141212727	.	A	G	99.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.11;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0455;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:99:113,0,480	17	0	1	1	.
chr8	142259991	142259991	C	T	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043086864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.23	2	chr8	142259991	.	C	T	69.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1703;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	12	0	1	6	.
chr8	142291206	142291206	C	T	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.69	2	chr8	142291206	.	C	T	67.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	0	1	8	C
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chr8	143440242	143440242	C	A	exonic	ZC3H3	.	nonsynonymous SNV	ZC3H3:NM_015117:exon11:c.G2614T:p.A872S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.0262142191248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761197045	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.6e-06	6.58e-06	0	1.352e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.934	0.02742	T	0.028	0.19712	B	0.009	0.14300	B	0.882257	0.07243	N	1.078680	1	0.08975	N	0.44	0.12706	N	0.9	0.45248	T	0.18	0.05035	N	0.152	0.15609	-1.0207	0.23486	T	0.041	0.17827	T	10	0.03781569	0.02160	T	0.026214	0.49143	D	0.020	0.03691	0.257	0.19845	0.043077524339	0.03247	0.21976063298064152	0.21892	.	.	0.419420838356	0.27756	T	0.002516	0.01904	T	-0.291641	0.09471	T	-0.656698	0.08491	T	0.040813469122686	0.03838	T	0.181682	0.01835	T	0.041231535	0.06034	0.039490134	0.04053	0.041231535	0.06033	0.039490134	0.04052	-1.595	0.01970	T	.	.	0.076	0.06159	B	.	.	-0.498449	0.01872	0.153	0.59998095689122222	0.06357	0.02374	0.06752	N	AEFDBHCI	0.043703	0.06942	N	-1.32031452520979	0.03443	0.153814	-1.32794000532051	0.04073	0.1913474	0.371190745066474	0.19872	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.58	-1.22	0.09005	0.127000	0.15617	.	.	0.545000	0.25583	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.009000	0.08673	0.3736:0.276:0.2669:0.0836	2.963	0.05539	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	717.33	37	chr8	143440242	.	C	A	717.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.928;DP=684;ExcessHet=0;FS=1.131;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,27:49:99:1|0:143440217_G_T:731,0,797:143440217	18	0	1	0	.
chr8	143467017	143467017	A	T	intronic	ZC3H3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	174.13	3	chr8	143467017	.	A	T	174.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.593;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0215;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:15:187,0,15	17	0	1	1	C
chr8	143529275	143529275	A	-	intronic	ZC3H3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	157.9	.	chr8	143529274	.	TA	T	157.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.589;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=-0.251;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:170,0,130	17	0	1	1	C
chr8	143721688	143721688	G	A	intronic	MAPK15	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.423e-06	0	0	0	0	1.52e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782607392	2.743e-05	2.736e-05	1.774e-05	3.723e-05	0.0002	2.068e-05	1.821e-05	2.544e-05	2.228e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.423e-05	1.66e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2337.33	94	chr8	143721688	.	G	A	2337.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.107;DP=1084;ExcessHet=0;FS=2.475;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,89:195:99:2351,0,3006	18	0	1	0	.
chr8	143921083	143921083	G	A	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon32:c.C8696T:p.P2899L,PLEC:NM_201379:exon32:c.C8672T:p.P2891L,PLEC:NM_201380:exon32:c.C9149T:p.P3050L,PLEC:NM_201381:exon32:c.C8642T:p.P2881L,PLEC:NM_201382:exon32:c.C8738T:p.P2913L,PLEC:NM_201383:exon32:c.C8750T:p.P2917L,PLEC:NM_201384:exon32:c.C8738T:p.P2913L,PLEC:NM_000445:exon33:c.C8819T:p.P2940L	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	636685	Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia	MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.480	0.341551096273	.	.	2.488e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs782043368	2.672e-05	2.736e-05	2.318e-05	3.03e-05	0.0002	2e-05	1.757e-05	8.885e-05	7.053e-05	2.987e-05	0	0	5.038e-05	0	0.0002	1.799e-05	3.312e-05	0.0002	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	6.543e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.17e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.195	0.34269	T	0.029	0.57104	D	0.999	0.77913	D	0.873	0.61978	P	0.000007	0.62929	U	0.000000	1	0.81001	D	2.74	0.80084	M	-0.99	0.76300	T	-2.95	0.63669	D	0.725	0.77507	0.108	0.84325	D	0.571	0.84476	D	10	0.71388704	0.73220	D	0.341551	0.92029	D	0.480	0.77077	0.408	0.44230	0.764253334005	0.76210	0.45101042624298665	0.45019	.	.	0.618685007095	0.55543	T	0.081514	0.36616	T	-0.0779572	0.40048	T	-0.113088	0.62365	T	0.781854391098022	0.45166	D	0.865113	0.56350	D	0.121022165	0.28467	0.16902587	0.38906	0.121022165	0.28466	0.16902587	0.38905	-9.31	0.69669	D	0.5911276105033179	0.65793	0.265	0.57775	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.548533	0.49877	22.8	0.93962463111751182	0.24032	0.92989	0.57045	D	AEFDGBHCI	0.771680	0.70624	D	0.332603296741365	0.57829	3.951915	0.18702351124326	0.49137	3.120424	0.99999999994996	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.82	3.93	0.44666	6.671000	0.74311	.	.	0.660000	0.55035	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.004000	0.06068	0.0:0.0:0.8425:0.1575	13.552	0.61202	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	8509.33	61	chr8	143921083	.	G	A	8509.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.33;DP=2599;ExcessHet=0;FS=2.428;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.214;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:289,314:603:99:8523,0,7118	18	0	1	0	.
chr8	143923515	143923515	C	T	exonic	PLEC	.	synonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon31:c.G6372A:p.L2124L,PLEC:NM_201379:exon31:c.G6348A:p.L2116L,PLEC:NM_201380:exon31:c.G6825A:p.L2275L,PLEC:NM_201381:exon31:c.G6318A:p.L2106L,PLEC:NM_201382:exon31:c.G6414A:p.L2138L,PLEC:NM_201383:exon31:c.G6426A:p.L2142L,PLEC:NM_201384:exon31:c.G6414A:p.L2138L,PLEC:NM_000445:exon32:c.G6495A:p.L2165L	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.945e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs781795863	1.107e-05	1.097e-05	5.511e-06	1.669e-05	0.0002	6.56e-06	5.31e-06	0.0001	8.701e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.667e-05	0.0002	6.584e-06	6.572e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1343.33	54	chr8	143923515	.	C	T	1343.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.145;DP=939;ExcessHet=0;FS=3.612;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.585;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,53:109:99:1357,0,1382	18	0	1	0	C
chr8	144312500	144312500	C	G	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs956468224	2.327e-05	1.275e-05	1.413e-05	3.185e-05	0.0005	1.417e-05	1.158e-05	8.675e-05	3.757e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.211e-05	5.565e-05	0.0001	1.973e-05	1.971e-05	0	4.041e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	578.33	39	chr8	144312500	.	C	G	578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.955;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:592,0,605	18	0	1	0	.
chr8	144397139	144397139	G	A	intronic	CPSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868926421	3.592e-05	3.288e-05	3.212e-05	3.989e-05	0.0003	2.753e-05	2.462e-05	5.539e-05	4.093e-05	3.367e-05	0	0	0	0	0.0003	3.299e-05	5.583e-05	0.0001	4.623e-05	4.599e-05	2.581e-05	6.762e-05	7.38e-05	2.119e-05	1.533e-05	2.855e-05	1.865e-05	4.86e-05	0	0	0	0	0	0	7.38e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	420.39	20	chr8	144397139	.	G	A	420.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.46;DP=348;ExcessHet=0;FS=1.81;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=-0.841;SOR=1.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:434,0,225	18	0	1	0	.
chr9	154935	154935	T	C	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398765948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.35	5	chr9	154935	.	T	C	366.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.239;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.77;MQRankSum=-0.426;QD=18.32;ReadPosRankSum=0.076;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:154933_T_G:380,0,390:154933	18	0	1	0	.
chr9	173516	173516	T	G	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	92.94	11	chr9	173516	.	T	G	92.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.323;DP=331;ExcessHet=0.7463;FS=5.487;InbreedingCoeff=-0.1933;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=39.16;MQRankSum=0.136;QD=3.87;ReadPosRankSum=1.18;SOR=2.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:31:31,0,204	1	0	3	15	C
chr9	599365	599365	T	A	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	2	chr9	599365	.	T	A	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr9	1056443	1056443	G	C	exonic	DMRT2	.	nonsynonymous SNV	DMRT2:NM_001370532:exon3:c.G334C:p.A112P,DMRT2:NM_181872:exon4:c.G856C:p.A286P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194160	DMRT2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00869519058902	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs749118381	1.163e-05	1.163e-05	5.445e-06	1.788e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	0.42199	D	0.136	0.34009	T	0.009	0.15093	B	0.007	0.12992	B	0.154617	0.17856	N	0.559147	0.981791	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.69	0.27032	T	-0.92	0.24676	N	0.167	0.31027	-1.0867	0.06102	T	0.051	0.21883	T	10	0.08469528	0.14221	T	0.008695	0.22952	T	0.018	0.03083	0.35	0.34760	0.185906805712	0.18197	0.5451939736961674	0.54445	0.00676594994391	0.00596	0.354502111673	0.18583	T	0.227665	0.59302	T	-0.427563	0.01534	T	-0.555749	0.16777	T	0.054455020957934	0.06266	T	0.682432	0.29103	T	0.13567358	0.31479	0.13004152	0.31256	0.13567358	0.31479	0.13004152	0.31255	-3.022	0.10420	T	.	.	0.101	0.18746	B	.;.;.	.;.;.	1.518322	0.19495	14.29	0.98843357536655041	0.47169	0.83775	0.42871	D	AEFBI	0.683522	0.64618	D	-0.415055097620292	0.24940	1.350336	-0.347390146042316	0.26589	1.469695	0.512050691012532	0.21027	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.53	2.62	0.30337	0.992000	0.29268	2.585000	0.33436	0.618000	0.50648	0.864000	0.30684	0.964000	0.29435	0.347000	0.25591	0.1362:0.1183:0.6235:0.122	4.917	0.13205	867	0.32089	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1897.33	38	chr9	1056443	.	G	C	1897.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.595;DP=750;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=-0.901;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,70:117:99:1911,0,1195	18	0	1	0	.
chr9	4528294	4528294	T	C	intronic	SLC1A1	.	.	.	Dicarboxylic aminoaciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.91	1	chr9	4528294	.	T	C	58.91	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0002;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	11	0	1	7	.
chr9	4627650	4627650	C	A	intronic	SPATA6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032971611	2.263e-05	1.92e-05	1.573e-05	2.964e-05	0.0003	1.478e-05	1.201e-05	0.0001	8.806e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0003	5.573e-06	3.069e-05	0.0002	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	602.33	33	chr9	4627650	.	C	A	602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.451;DP=663;ExcessHet=0;FS=3.483;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.129;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:616,0,710	18	0	1	0	.
chr9	5791254	5791254	G	C	intronic	ERMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.000550574144664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162515985	1.97e-05	9.542e-06	1.525e-05	2.306e-05	0.0004	8.08e-06	5.65e-06	7.88e-06	4.96e-06	0	3.665e-05	0	0	0	0.0004	2.515e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.33	34	chr9	5791254	.	G	C	396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=608;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:410,0,521	18	0	1	0	.
chr9	6798781	6798781	G	A	intronic	KDM4C	.	.	.	.	926	594	2	0	0	2	0.00168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1408298183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.248e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.46	13	chr9	6798781	.	G	A	165.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=308;ExcessHet=0;FS=4.619;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.51;MQRankSum=-1.147;QD=7.19;ReadPosRankSum=-0.368;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:99:0|1:6798781_G_A:179,0,467:6798781	18	0	1	0	.
chr9	6877318	6877318	A	-	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239339346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	95.0	2	chr9	6877317	.	CA	C	95.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	16	0	1	2	C
chr9	14204904	14204904	A	G	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292395497	4.724e-06	7.941e-06	1.057e-05	0	8.149e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.149e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.38	12	chr9	14204904	.	A	G	163.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:177,0,184	18	0	1	0	.
chr9	14307943	14307943	-	TT	UTR5	NFIB	NM_001369465:c.-22_-21insAA;NM_001369476:c.-22_-21insAA;NM_001369474:c.-22_-21insAA;NM_001369467:c.-22_-21insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs543667666	0.0019	0.0004	0.0020	0.0017	0.0064	0.0009	0.0007	0.0028	0.0019	0	0.0064	0	0	0	0	0.0008	0	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0002	0.0058	0.0002	0	0.0035	5.998e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2631.47	87	chr9	14307943	.	A	ATT	2631.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.221;DP=1054;ExcessHet=0.3672;FS=2.67;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,34:89:99:1099,0,1204	18	0	1	0	C
chr9	14495071	14495071	G	T	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr9	14495071	.	G	T	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	17	C
chr9	14797378	14797378	C	A	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	93	1428	1	0	0	1	0.000350018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549846993	3.174e-05	3.346e-05	4.133e-05	2.227e-05	4.172e-05	1.933e-05	1.58e-05	2.568e-05	2.097e-05	0	0	0	0	0	0	4.172e-05	3.699e-05	0	5.253e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.715e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	643.33	33	chr9	14797378	.	C	A	643.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.974;DP=516;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.98;ReadPosRankSum=2.18;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:657,0,318	18	0	1	0	.
chr9	14851659	14851659	T	C	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.503e-05	0.0002	3.419e-05	3.581e-05	0.0002	2.564e-05	2.275e-05	2.965e-05	2.573e-05	0	0	4.259e-05	0	0	0.0002	4.181e-05	4.336e-05	2.581e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	121.47	11	chr9	14851659	.	T	C	121.47	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.442;DP=536;ExcessHet=0.3892;FS=15.222;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.803;SOR=3.393	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,6:27:21:.:.:21,0,404:.	14	0	3	2	C
chr9	16739721	16739721	A	-	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs904847351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.481e-05	0.0002	3.996e-05	7.053e-05	0.0010	2.653e-05	1.899e-05	0.0004	0.0003	2.512e-05	0	0	0	0.0010	0	0	3.022e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	88.14	.	chr9	16739720	.	GA	G	88.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	5	.
chr9	17299005	17299005	A	G	UTR3	CNTLN	NM_001114395:c.*623A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.176e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.01	1	chr9	17299005	.	A	G	62.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:70:0|1:17299005_A_G:70,0,201:17299005	13	0	1	5	.
chr9	17578930	17578930	G	C	upstream	SH3GL2	dist=136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	93.17	2	chr9	17578930	.	G	C	93.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=52;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.0012;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:104,0,105	16	0	1	2	.
chr9	18718489	18718489	G	A	intronic	ADAMTSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs62551693	9.127e-05	0.0001	0.0001	7.669e-05	0.0019	6.78e-05	6.034e-05	0.0013	0.0011	0.0019	8.097e-05	0	6.266e-05	0	0	2.767e-05	0.0002	3.012e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0019	0	0.0005	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	916.33	41	chr9	18718489	.	G	A	916.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=1188;ExcessHet=0;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.556;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,36:89:99:930,0,1333	18	0	1	0	.
chr9	19423674	19423674	C	A	intronic	ACER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337514145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.45	9	chr9	19423674	.	C	A	310.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=188;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.81;MQRankSum=-0.804;QD=15.52;ReadPosRankSum=-0.42;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:324,0,268	18	0	1	0	.
chr9	19573529	19573529	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2438.45	18	chr9	19573529	.	C	*	2438.45	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=-1.695;DP=578;ExcessHet=0.5777;FS=1.862;InbreedingCoeff=0.0127;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,11:31:99:.:.:590,0,623:.	8	8	2	1	.
chr9	19644120	19644120	T	C	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577175316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0002	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.14	.	chr9	19644120	.	T	C	34.14	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	C
chr9	33019807	33019807	T	A	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955074713	2.06e-06	4.137e-06	0	3.808e-06	3.302e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.302e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	644.33	34	chr9	33019807	.	T	A	644.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.216;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-0.97;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:658,0,631	18	0	1	0	.
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1917.41	47	chr9	33026717	.	A	G	1917.41	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.642;DP=890;ExcessHet=31.086;FS=236.92;InbreedingCoeff=-0.8269;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,14:55:61:61,0,1245	2	0	17	0	.
chr9	33303480	33303480	C	-	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423939666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.42	3	chr9	33303479	.	TC	T	314.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.609;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.2;ReadPosRankSum=-0.265;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:85:328,0,85	18	0	1	0	.
chr9	33386782	33386782	C	T	intronic	AQP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414624218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.204e-05	9.195e-05	5.142e-05	0.0001	8.824e-05	5.531e-05	4.367e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.415e-05	0	6.548e-05	0	0	0.0006	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.47	11	chr9	33386782	.	C	T	259.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0117;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.36;MQRankSum=-0.14;QD=28.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:15:273,0,15	18	0	1	0	.
chr9	33573472	33573472	C	A	intronic	ANKRD18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.92	.	chr9	33573472	.	C	A	31.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=58.17;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr9	33837782	33837782	G	A	intronic	UBE2R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764312901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.283e-05	5.148e-05	1.346e-05	7.356e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.59	2	chr9	33837782	.	G	A	189.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.07;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:202,0,22	18	0	1	0	.
chr9	33945053	33945053	C	A	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757254967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.27e-05	5.256e-05	7.727e-05	2.697e-05	0.0001	2.563e-05	1.834e-05	5.846e-05	4.242e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	100.37	.	chr9	33945053	.	C	A	100.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	14	0	1	4	.
chr9	33963842	33963842	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.767e-05	0.0002	4.074e-05	3.487e-05	4.993e-05	2.686e-05	2.362e-05	3.501e-05	3.026e-05	0	0	4.484e-05	0	0	0	4.993e-05	7.359e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1448.54	35	chr9	33963842	.	T	C	1448.54	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.441;DP=562;ExcessHet=4.0268;FS=336.007;InbreedingCoeff=-0.384;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,10:36:99:0|1:33963842_T_C:175,0,856:33963842	6	0	8	5	C
chr9	33963845	33963845	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	4.1e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1346.56	35	chr9	33963845	.	T	C	1346.56	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.083;DP=540;ExcessHet=3.3467;FS=351.342;InbreedingCoeff=-0.3058;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.35;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,10:35:99:0|1:33963842_T_C:178,0,834:33963842	6	0	7	6	C
chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2938.38	15	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	*	2938.38	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=221;ExcessHet=0.1832;FS=4.243;InbreedingCoeff=0.233;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.19;MQRankSum=-0.431;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.005;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:7:99:.:.:608,190,160:.	7	1	10	1	C
chr9	34095371	34095371	C	G	intronic	DCAF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs540022313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.291e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.42	2	chr9	34095371	.	C	G	45.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1628;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,75	8	0	1	10	.
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chr9	34257933	34257933	A	G	exonic	KIF24	.	synonymous SNV	KIF24:NM_194313:exon11:c.T1674C:p.S558S	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.295e-06	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs146794740	2.121e-05	2.121e-05	2.587e-05	1.65e-05	2.788e-05	1.52e-05	1.325e-05	1.998e-05	1.741e-05	0	0	0	0	0	0	2.788e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1666.33	40	chr9	34257933	.	A	G	1666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.75;DP=888;ExcessHet=0;FS=2.171;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,60:138:99:1680,0,1978	18	0	1	0	.
chr9	34307519	34307519	G	T	intronic	KIF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.36	.	chr9	34307519	.	G	T	67.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1533;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:34307519_G_T:76,0,40:34307519	13	0	1	5	C
chr9	35712649	35712652	AAAA	-	intronic	TLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-05	6.208e-05	0	3.002e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	165.26	4	chr9	35712648	.	CAAAA	C	165.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3298;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:75,0,72	5	0	1	13	.
chr9	37615114	37615114	T	-	intronic	FRMPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1037442388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	8.869e-05	7.422e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.711e-05	0	0.0002	0.0003	0	2.998e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.77	.	chr9	37615113	.	CT	C	33.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1631;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	6	.
chr9	37770646	37770646	C	T	intronic	TRMT10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	560.99	54	chr9	37770646	.	C	T	560.99	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.118;DP=1276;ExcessHet=0.7564;FS=94.786;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.855;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,13:89:32:0|1:37770644_A_G:32,0,2619:37770644	14	0	4	1	.
chr9	37887658	37887658	C	T	exonic	SLC25A51	.	synonymous SNV	SLC25A51:NM_033412:exon3:c.G893A:p.X298X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.44e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.467e-05	6.47e-05	10	154602	rs776453751	6.195e-05	6.225e-05	5.886e-05	6.507e-05	0.0003	5.126e-05	4.744e-05	6.137e-05	3.821e-05	0.0002	2.342e-05	0.0017	0	0	0.0003	2.617e-05	0.0001	2.362e-05	5.287e-05	5.27e-05	5.159e-05	5.422e-05	2.944e-05	2.57e-05	1.84e-05	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0017	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2011.33	44	chr9	37887658	.	C	T	2011.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.403;DP=963;ExcessHet=0;FS=2.489;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.81;MQRankSum=-0.998;QD=16.22;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,73:124:99:2025,0,1281	18	0	1	0	.
chr9	38424181	38424181	C	T	exonic	IGFBPL1	.	nonsynonymous SNV	IGFBPL1:NM_001007563:exon1:c.G244A:p.G82S	.	466	1053	3	0	0	3	0.00142248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.224	0.127639810993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285537371	2.956e-06	7.525e-06	3.731e-06	2.089e-06	5.247e-05	7.9e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.138e-06	2.588e-05	5.247e-05	6.695e-06	6.602e-06	1.306e-05	0	2.429e-05	0	0	.	.	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.565	0.06282	T	0.685	0.06014	T	1.0	0.90584	D	0.937	0.67262	D	0.021708	0.26779	U	0.170417	0.993721	0.23659	N	2.215	0.62545	M	0.46	0.56281	T	-0.49	0.15578	N	0.385	0.42639	-0.9381	0.42916	T	0.178	0.52396	T	10	0.38058144	0.54163	T	0.12764	0.80948	D	0.224	0.52174	0.34	0.33141	0.62988413793	0.62685	0.3237753357082125	0.32290	0.853889919278	0.68674	0.886510491371	0.94818	D	0.003491	0.02899	T	-0.0477019	0.44795	T	-0.306297	0.44056	T	0.931298315525055	0.59657	D	0.532447	0.17709	T	0.12677917	0.29686	0.079990454	0.18057	0.12677917	0.29686	0.079990454	0.18056	-5.984	0.46146	T	.	.	0.147	0.32372	B	.	.	3.358835	0.46366	22.3	0.9803862253866592	0.37774	0.31110	0.24254	N	AEFDBHCIJ	0.087198	0.17681	N	-0.275189982844951	0.30109	1.675883	-0.453975430907185	0.23436	1.27807	0.999999999143707	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.596491	0.49125	0	0.594344	0.31042	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.1	3.1	0.34780	2.140000	0.41783	4.107000	0.41897	0.487000	0.22268	0.277000	0.25113	0.999000	0.35428	0.002000	0.04165	0.0:1.0:0.0:0.0	11.667	0.50642	908	0.22609	Insulin-like growth factor-binding protein, IGFBP|Insulin-like growth factor-binding protein, IGFBP|Insulin-like growth factor-binding protein, IGFBP	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.42	7	chr9	38424181	.	C	T	370.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.905;DP=269;ExcessHet=0;FS=4.867;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.5;ReadPosRankSum=0.847;SOR=1.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:384,0,198	18	0	1	0	.
chr9	39359001	39359001	T	C	exonic	SPATA31A1	.	synonymous SNV	SPATA31A1:NM_001085452:exon4:c.T1236C:p.Y412Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.386e-06	2.052e-06	1.379e-06	1.393e-06	1.802e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.802e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.33	39	chr9	39359001	.	T	C	171.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.666;DP=1169;ExcessHet=0;FS=78.206;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27.64;MQRankSum=-2.361;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.08;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,21:139:99:185,0,3248	18	0	1	0	.
chr9	41233125	41233125	C	T	upstream;downstream	MIR4477A;MIR4477B	dist=630;dist=630	.	.	.	1035	483	3	1	0	5	0.00514933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	215.22	.	chr9	41233125	.	C	T	215.22	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0.5552;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=55.5;MQRankSum=-1.645;QD=19.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41233114_GTAAT_G:72,0,162:41233114	10	0	3	6	.
chr9	61193322	61193322	T	C	exonic	SPATA31A5;SPATA31A7	.	synonymous SNV	SPATA31A5:NM_001113541:exon4:c.T1236C:p.Y412Y,SPATA31A7:NM_015667:exon4:c.T1236C:p.Y412Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.847e-07	1.47e-06	0	1.766e-06	1.149e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.149e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1257.34	36	chr9	61193322	.	T	C	1257.34	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=517;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=24.76;QD=27.94;SOR=7.658	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1280,135,0	13	1	0	5	.
chr9	69240073	69240073	C	T	exonic	TJP2	.	nonsynonymous SNV	TJP2:NM_001170415:exon17:c.C2504T:p.T835M,TJP2:NM_001170416:exon17:c.C2585T:p.T862M,TJP2:NM_001369872:exon17:c.C2492T:p.T831M,TJP2:NM_001369873:exon17:c.C2492T:p.T831M,TJP2:NM_001369874:exon17:c.C2504T:p.T835M,TJP2:NM_001369875:exon17:c.C2504T:p.T835M,TJP2:NM_004817:exon17:c.C2492T:p.T831M,TJP2:NM_201629:exon17:c.C2492T:p.T831M,TJP2:NM_001170414:exon18:c.C2423T:p.T808M,TJP2:NM_001369870:exon18:c.C2417T:p.T806M,TJP2:NM_001369871:exon19:c.C2423T:p.T808M	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.0125202826174	.	.	2.478e-05	0	0	0	0	3.004e-05	0	6.081e-05	1.94e-05	3	154602	rs778708131	1.026e-05	1.026e-05	6.806e-06	1.375e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.079e-05	1.656e-05	1.159e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.017	0.51248	D	0.053	0.49663	T	0.999	0.77913	D	0.893	0.63340	P	0.723163	0.09917	N	0.892392	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	2.26	0.17596	T	-2.08	0.48020	N	0.205	0.30687	-1.0093	0.27136	T	0.103	0.38044	T	10	0.15801078	0.29724	T	0.01252	0.31165	T	0.125	0.34456	.	.	0.688906850009	0.68623	0.30044987490805425	0.29957	0.48447268662	0.47353	0.237017646432	0.02528	T	0.162208	0.50677	T	-0.275717	0.11127	T	-0.536971	0.18596	T	0.90440958738327	0.55786	D	0.973953	0.90669	D	0.04409277	0.06987	0.06432287	0.12875	0.04409277	0.06987	0.06432287	0.12874	-7.137	0.55610	T	0.2063529429695365	0.27553	0.079	0.08754	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.665939	0.52099	23.2	0.99848405610496993	0.92838	0.24899	0.22535	N	AEFBI	0.160539	0.28649	N	0.033450716303192	0.43383	2.632219	-0.0942789059526402	0.35627	2.063396	0.923503414612833	0.26746	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.93	5.04	0.67293	2.454000	0.44636	5.966000	0.51911	0.599000	0.40250	0.018000	0.19461	0.810000	0.27029	0.787000	0.37188	0.0:0.9329:0.0:0.0671	15.234	0.73106	988	0.01987	.;.;.;Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit|Guanylate kinase-like domain|Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit;Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit|Guanylate kinase-like domain|Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit;.;Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit|Guanylate kinase-like domain|Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1157.33	35	chr9	69240073	.	C	T	1157.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.867;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,42:66:99:1171,0,528	18	0	1	0	.
chr9	69377485	69377485	T	C	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.117e-06	4.105e-06	5.464e-06	2.758e-06	2.521e-05	1.48e-06	9.7e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	2.521e-05	0	0	3.611e-06	1.66e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2223.33	33	chr9	69377485	.	T	C	2223.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.636;DP=805;ExcessHet=0;FS=2.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-2.033;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,84:167:99:2237,0,2253	18	0	1	0	.
chr9	70635463	70635465	TTT	-	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.652e-05	0.0001	1.632e-05	3.856e-05	0.0001	7.05e-06	2.95e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	408.48	2	chr9	70635462	.	ATTT	A	408.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=140;ExcessHet=0.0328;FS=8.418;InbreedingCoeff=0.1744;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:26:79,0,26	14	0	1	4	.
chr9	71875477	71875477	G	A	intronic	ABHD17B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563672721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.908e-05	3.858e-05	8.071e-05	0.0008	3.079e-05	2.211e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	127.4	1	chr9	71875477	.	G	A	127.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.83;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:137,0,31	13	0	1	5	.
chr9	72742996	72742996	G	A	intronic	TMC1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 36, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530107060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	4.726e-05	3.045e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.72	3	chr9	72742996	.	G	A	43.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.96;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:56,0,106	17	0	1	1	.
chr9	73168919	73168919	A	C	intronic	ANXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.339e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	49.35	16	chr9	73168919	.	A	C	49.35	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.157;DP=313;ExcessHet=1.0667;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.2629;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:2:.:.:2,0,203:.	3	0	4	12	.
chr9	74611851	74611851	T	C	intronic	RORB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs189905639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.54e-05	8.53e-05	0.0001	4.032e-05	0.0001	4.956e-05	3.962e-05	7.909e-05	5.994e-05	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.49	1	chr9	74611851	.	T	C	53.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.334;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,173	16	0	1	2	.
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	39400.3	71	chr9	76175237	.	A	*	39400.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=3081;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=26.59;ReadPosRankSum=3.07;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,36:72:99:.:.:4706,1743,1690:.	7	2	10	0	.
chr9	76473027	76473027	G	A	intronic	GCNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.36	4	chr9	76473027	.	G	A	44.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:76473027_G_A:55,0,120:76473027	15	0	1	3	.
chr9	77580708	77580708	A	G	intronic	GNA14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.8	7	chr9	77580708	.	A	G	74.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0206;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:88,0,65	18	0	1	0	.
chr9	81685651	81685651	A	G	intronic	TLE1	.	.	.	.	669	852	1	0	0	1	0.00058651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.261e-05	0	0	0	0	6.235e-05	0.0011	0	3.88e-05	6	154602	rs199672832	4.457e-05	4.515e-05	3.685e-05	5.236e-05	0.0002	3.583e-05	3.265e-05	4.588e-05	3.279e-05	0	2.248e-05	0.0011	0	0	0.0002	1.893e-05	9.957e-05	9.297e-05	5.251e-05	5.249e-05	6.422e-05	4.027e-05	6.538e-05	2.555e-05	1.828e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	6.538e-05	0.0006	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	649.33	33	chr9	81685651	.	A	G	649.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.064;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,27:49:99:663,0,666	18	0	1	0	.
chr9	83273436	83273436	A	G	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1445447080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.627e-06	6.571e-06	1.294e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.33	6	chr9	83273436	.	A	G	43.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=38.51;MQRankSum=-0.967;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:56:0|1:83273436_A_G:56,0,142:83273436	17	0	1	1	.
chr9	83980582	83980582	A	G	UTR5	HNRNPK	NM_031262:c.-2330T>C;NM_002140:c.-2330T>C	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257215825	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	40.05	.	chr9	83980582	.	A	G	40.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,71	13	0	1	5	.
chr9	84292475	84292475	G	0	intronic	SLC28A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	377.85	1	chr9	84292475	.	G	*	377.85	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=117;ExcessHet=0.0735;FS=0;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6:7:12:.:.:249,0,12:.	12	0	4	3	.
chr9	86233024	86233024	C	T	intronic	C9orf153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408083271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.296e-05	3.031e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.42	1	chr9	86233024	.	C	T	73.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	14	0	1	4	.
chr9	86272224	86272224	T	C	intronic	ISCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.764e-06	1.567e-06	0	3.254e-06	2.956e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.956e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	714.33	20	chr9	86272224	.	T	C	714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.019;DP=629;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:728,0,767	18	0	1	0	.
chr9	88539551	88539551	C	0	intronic	NXNL2	.	.	.	.	982	525	1	1	13	16	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	204.58	122	chr9	88539551	.	C	*	204.58	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.458;DP=1083;ExcessHet=0.7564;FS=8.013;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,15:102:99:0|1:88539528_C_T:368,0,3608:88539528	16	0	3	0	.
chr9	89450660	89450671	GAAAAAAAAAAA	0	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	1463.31	3	chr9	89450660	.	GAAAAAAAAAAA	*	1463.31	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;DP=106;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.5552;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=59.8;QD=28.14;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:231,0,14	8	1	2	8	.
chr9	91723575	91723575	T	C	UTR3	ROR2	NM_004560:c.*87A>G	.	.	Brachydactyly, type B1, Autosomal dominant;Robinow syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.869e-06	5.475e-06	4.251e-06	1.452e-06	3.707e-06	6.7e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.707e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.51	4	chr9	91723575	.	T	C	137.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.72;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:151,0,298	18	0	1	0	.
chr9	91725367	91725367	C	T	intronic	ROR2	.	.	.	Brachydactyly, type B1, Autosomal dominant;Robinow syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930976364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.18	6	chr9	91725367	.	C	T	129.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:142,0,65	18	0	1	0	C
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	763.62	34	chr9	92288024	.	G	A	763.62	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=709;ExcessHet=11.1788;FS=129.681;InbreedingCoeff=-0.5027;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.336;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,13:44:57:.:.:57,0,913:.	6	0	12	1	.
chr9	92337090	92337090	G	A	intronic	CENPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.92e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.65	6	chr9	92337090	.	G	A	64.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92337090_G_A:75,0,120:92337090	14	0	1	4	.
chr9	92965144	92965144	T	C	intronic	FGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919129589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.82	.	chr9	92965144	.	T	C	57.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.703;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,116	14	0	1	4	.
chr9	93629153	93629153	G	A	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560951256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.918e-05	5.909e-05	7.718e-05	4.035e-05	0.0001	3.079e-05	2.211e-05	2.259e-05	1.125e-05	7.231e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	143.26	1	chr9	93629153	.	G	A	143.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.88;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:60:0|1:93629135_A_G:154,0,60:93629135	15	0	1	3	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	456.14	16	chr9	93677450	.	C	G	456.14	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=382;ExcessHet=13.8672;FS=82.669;InbreedingCoeff=-0.5261;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=6.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:5:5,0,165	6	0	13	0	C
chr9	96006127	96006127	A	G	intronic	ERCC6L2	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr9	96006127	.	A	G	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr9	96417663	96417680	CCGAGGCGGCGGCGGAGG	-	exonic	ZNF367	.	nonframeshift deletion	ZNF367:NM_153695:exon1:c.353_370del:p.A118_S123del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416499041	1.973e-05	2.477e-05	1.333e-05	2.673e-05	6.403e-05	1.202e-05	9.82e-06	8.79e-06	6.94e-06	5.567e-05	0	0	4.322e-05	0	0	1.648e-05	5.694e-05	6.403e-05	1.986e-05	2.628e-05	1.293e-05	2.714e-05	0.0002	5.28e-06	2.47e-06	.	.	0	0	6.59e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.39	7	chr9	96417662	.	CCCGAGGCGGCGGCGGAGG	C	56.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=148;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	16	0	1	2	.
chr9	96949635	96949635	A	G	exonic	MFSD14C	.	synonymous SNV	MFSD14C:NM_001355228:exon4:c.T315C:p.D105D,MFSD14C:NM_001355229:exon4:c.T315C:p.D105D,MFSD14C:NM_001355230:exon4:c.T315C:p.D105D	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	9.656e-05	0.0004	0	0	9.002e-05	0	0.0006	3.84e-05	1	26028	rs748095627	0.0001	0.0001	7.078e-05	0.0001	0.0010	9.049e-05	8.532e-05	0.0006	0.0005	2.987e-05	0.0005	0	0	0	0.0010	4.856e-05	0.0001	0.0007	8.539e-05	8.53e-05	7.712e-05	9.403e-05	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	0.0001	8.284e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1932.33	34	chr9	96949635	.	A	G	1932.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=781;ExcessHet=0;FS=3.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.35;MQRankSum=-2.642;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,81:149:99:1946,0,1705	18	0	1	0	.
chr9	96955212	96955212	C	A	intronic	MFSD14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs532253898	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.411e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	309.33	33	chr9	96955212	.	C	A	309.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.28;DP=506;ExcessHet=0;FS=7.713;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.33;MQRankSum=0.017;QD=7.93;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,13:39:99:323,0,665	18	0	1	0	C
chr9	97994384	97994384	T	G	intronic	ANP32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000054772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.23	3	chr9	97994384	.	T	G	169.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.21;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:182,0,25	18	0	1	0	.
chr9	98011415	98011415	C	T	intronic	ANP32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.06e-07	6.84e-07	0	1.425e-06	9.178e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.178e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	530.33	39	chr9	98011415	.	C	T	530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=654;ExcessHet=0;FS=10.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=1.19;SOR=2.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:544,0,383	18	0	1	0	C
chr9	98252035	98252035	A	G	intronic	TBC1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183611014	8.906e-06	1.17e-05	3.227e-06	1.462e-05	0.0003	4.78e-06	3.49e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.918e-05	0	6.618e-06	6.581e-06	0	1.355e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	347.07	10	chr9	98252035	.	A	G	347.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.659;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:360,0,200	17	0	1	1	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	298.78	13	chr9	100252559	.	T	C	298.78	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.601;DP=374;ExcessHet=5.3738;FS=7.056;InbreedingCoeff=-0.3776;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.299;SOR=2.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:33:33,0,353	7	0	9	3	.
chr9	104747833	104747833	C	T	exonic	NIPSNAP3A	.	nonsynonymous SNV	NIPSNAP3A:NM_001329570:exon1:c.C41T:p.S14L,NIPSNAP3A:NM_015469:exon1:c.C41T:p.S14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.0403157675314	.	.	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	7.134e-05	6.5e-06	1	154602	rs777014471	8.24e-06	9.577e-06	6.832e-06	9.663e-06	6.993e-05	4.39e-06	3.47e-06	3.008e-05	2.046e-05	0	0	0	0	0	0	4.501e-06	1.666e-05	6.993e-05	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.158	0.23905	T	0.353	0.17320	T	0.008	0.14655	B	0.003	0.08700	B	0.435954	0.04732	N	1.340170	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	0.52	0.55266	T	-1.97	0.45587	N	0.193	0.21188	-1.0586	0.12108	T	0.113	0.40399	T	10	0.0994547	0.18049	T	0.040316	0.59308	D	0.105	0.29889	0.425	0.47021	0.621808498265	0.61874	0.534368866467319	0.53361	0.105121137339	0.11884	.	.	.	0.036894	0.24276	T	-0.227695	0.16956	T	-0.564845	0.15924	T	0.0717454239324717	0.08893	T	0.70113	0.31087	T	0.101647235	0.24012	0.1692262	0.38940	0.101647235	0.24012	0.1692262	0.38940	-4.846	0.35123	T	.	.	0.118	0.23952	B	.	.	1.731107	0.22032	15.45	0.89082254342188238	0.18496	0.19896	0.20837	N	ALL	0.051968	0.09233	N	-0.777264475397609	0.13904	0.6884362	-0.770652356519111	0.15215	0.7991219	0.999999999999675	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.504199	0.09095	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.56	3.56	0.39892	1.222000	0.32119	0.120000	0.14904	0.599000	0.40250	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:1.0:0.0:0.0	10.945	0.46506	936	0.14734	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	829.33	40	chr9	104747833	.	C	T	829.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.332;DP=716;ExcessHet=0;FS=0.948;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.87;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,34:62:99:843,0,673	18	0	1	0	.
chr9	105607780	105607780	C	T	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	517.6	59	chr9	105607780	.	C	T	517.6	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.708;DP=1038;ExcessHet=5.3738;FS=136.373;InbreedingCoeff=-0.3679;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,11:49:35:35,0,468	12	0	5	2	.
chr9	106929561	106929561	C	A	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_021224:exon3:c.C5649A:p.N1883K	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.0103805904792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.40573	T	0.004	0.74150	D	0.003	0.11197	B	0.008	0.13708	B	0.033129	0.24937	N	0.513154	0.997091	0.22793	N	0	0.06538	N	3.56	0.04696	T	-0.6	0.24460	N	0.157	0.23884	-0.7194	0.59493	T	0.007	0.02282	T	10	0.06765589	0.09458	T	0.010381	0.26850	T	0.019	0.03383	0.466	0.53729	0.043077524339	0.03247	0.11621260306896317	0.11549	0.911059692479	0.71063	0.297051101923	0.09962	T	0.010004	0.09071	T	-0.354175	0.04470	T	-0.746524	0.03623	T	0.165568358927153	0.18274	T	0.848915	0.55036	T	0.093263276	0.21901	0.07905892	0.17766	0.093263276	0.21901	0.07905892	0.17765	-2.816	0.08332	T	.	.	0.242	0.47622	B	.;.;.	.;.;.	1.784308	0.22686	15.72	0.97559774606356897	0.34615	0.71924	0.35225	D	AEFDBIJ	0.353626	0.44598	N	-0.774592647759506	0.13975	0.6924407	-0.650412773512267	0.18206	0.9715739	0.99998377511937	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.92	2.76	0.31527	0.166000	0.16400	-1.342000	0.05670	0.599000	0.40250	0.061000	0.21800	0.000000	0.08366	0.998000	0.85391	0.0:0.5941:0.0:0.4059	6.846	0.23169	672	0.60758	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2939.33	39	chr9	106929561	.	C	A	2939.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.49;DP=847;ExcessHet=0;FS=1.848;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,93:176:99:2953,0,2126	18	0	1	0	.
chr9	108923139	108923139	G	A	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	341.38	6	chr9	108923139	.	G	A	341.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.157;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.72;MQRankSum=-0.474;QD=24.38;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:355,0,108	18	0	1	0	.
chr9	108927548	108927548	G	A	intronic	ELP1	.	.	.	.	6	1514	2	0	0	2	0.000660066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536004124	8.705e-05	7.105e-05	6.976e-05	0.0001	0.0029	6.994e-05	6.407e-05	0.0017	0.0014	0.0005	2.402e-05	0	8.301e-05	0	0.0029	6.709e-05	0.0002	2.784e-05	0.0001	0.0001	6.427e-05	0.0001	0.0002	6.512e-05	5.323e-05	4.766e-05	3.34e-05	9.635e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.33	22	chr9	108927548	.	G	A	204.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=436;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:218,0,278	18	0	1	0	C
chr9	109404219	109404219	G	C	intronic	PTPN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.47	5	chr9	109404219	.	G	C	47.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,82	18	0	1	0	.
chr9	109463648	109463648	C	G	intronic	PTPN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.94	3	chr9	109463648	.	C	G	135.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.19;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:149,0,18	18	0	1	0	C
chr9	109651097	109651097	C	T	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.64	.	chr9	109651097	.	C	T	31.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr9	109848887	109848888	AA	-	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	9.223e-05	7.506e-05	6.021e-05	4.216e-05	9.5e-05	0	0	0	0.0002	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	80.98	.	chr9	109848886	.	CAA	C	80.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2674;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,150	13	0	1	5	C
chr9	109929630	109929630	C	T	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	146.12	4	chr9	109929630	.	C	T	146.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.447;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:55:158,0,55	17	0	1	1	C
chr9	110017853	110017853	G	A	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018223517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.985e-05	1.975e-05	1.292e-05	2.713e-05	6.612e-05	5.28e-06	2.46e-06	.	.	2.433e-05	0	6.612e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.01	4	chr9	110017853	.	G	A	69.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1643;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	12	0	1	6	C
chr9	110137854	110137854	C	T	exonic	PALM2AKAP2	.	synonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.C1884T:p.G628G,PALM2AKAP2:NM_001136562:exon2:c.C1617T:p.G539G,PALM2AKAP2:NM_001198656:exon2:c.C1884T:p.G628G,PALM2AKAP2:NM_007203:exon8:c.C2310T:p.G770G,PALM2AKAP2:NM_147150:exon8:c.C2310T:p.G770G	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs764955073	6.157e-06	6.156e-06	6.806e-06	5.5e-06	2.519e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.09e-06	2.24e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	7.194e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1949.33	75	chr9	110137854	.	C	T	1949.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=1249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-2.481;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,70:132:99:1963,0,1539	18	0	1	0	C
chr9	110455769	110455769	C	A	intronic	SVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972402391	3.588e-06	8.93e-06	3.562e-06	3.613e-06	3.538e-05	8.4e-07	5.7e-07	5.87e-06	2.2e-06	0	0	0	0	0	0	2.344e-06	0	3.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	670.33	34	chr9	110455769	.	C	A	670.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=575;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.377;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:684,0,701	18	0	1	0	.
chr9	111374872	111374872	C	G	intronic	ECPAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.41	3	chr9	111374872	.	C	G	314.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.931;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.96;ReadPosRankSum=-0.688;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:328,0,199	18	0	1	0	.
chr9	111464271	111464272	AA	-	intronic	ECPAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	8.297e-05	6.729e-05	5.403e-05	2.329e-05	1.398e-05	0	0	8.297e-05	0	0	0.0010	0	6.985e-05	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	234.86	.	chr9	111464270	.	CAA	C	234.86	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:123,0,18	4	1	1	13	C
chr9	112107255	112107257	AAA	-	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	136.01	.	chr9	112107254	.	CAAA	C	136.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=27.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:51:135,65,99	3	0	1	15	.
chr9	112174802	112174802	G	A	intronic	SUSD1	.	.	.	.	953	568	0	1	0	2	0.00175747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868251900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	4.824e-05	0	0.0006	0.0026	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.79	.	chr9	112174802	.	G	A	63.79	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:70,0,60	10	0	1	8	C
chr9	112231132	112231132	T	-	intronic	PTBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.49	3	chr9	112231131	.	CT	C	41.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	18	0	1	0	.
chr9	113044298	113044298	T	C	intronic	ZFP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996001036	4.396e-06	4.105e-06	5.789e-06	2.967e-06	3.576e-05	1.58e-06	1.04e-06	1.37e-06	1e-06	0	3.576e-05	0	0	0	0	4.672e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.552e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.33	21	chr9	113044298	.	T	C	390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.304;DP=510;ExcessHet=0;FS=4.715;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.427;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:404,0,611	18	0	1	0	.
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	7995.7	272	chr9	114406374	.	C	G	7995.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=4089;ExcessHet=13.8672;FS=165.2;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.718;SOR=13.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:169,48:229:99:.:.:126,0,3256:.	4	0	13	2	.
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2365.22	57	chr9	115077890	.	A	G	2365.22	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.61;DP=1136;ExcessHet=17.0548;FS=56.162;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,16:65:99:.:.:134,0,896:.	5	0	14	0	.
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1627.55	58	chr9	115077891	.	A	G	1627.55	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.88;DP=1176;ExcessHet=17.0548;FS=55.647;InbreedingCoeff=-0.583;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=1.37;SOR=8.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,13:66:13:.:.:13,0,1016:.	5	0	14	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5185.83	58	chr9	115077892	.	A	G	5185.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=1134;ExcessHet=20.8569;FS=73.909;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,12:66:80:80,0,996	4	0	15	0	C
chr9	115086112	115086112	C	A	exonic	TNC	.	nonsynonymous SNV	TNC:NM_002160:exon3:c.G1619T:p.G540V	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.720	0.0376669820133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.0	0.90584	B	0.002	0.97372	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4	0.96753	H	-1.99	0.85320	D	-7.56	0.96395	D	0.889	0.95956	0.925	0.96024	D	0.865	0.95519	D	10	0.99274236	0.99810	D	0.037667	0.57756	D	0.720	0.90101	0.836	0.94356	0.853756794806	0.85234	0.8637948982889296	0.86343	0.744022850646	0.63417	0.5134152174	0.40700	T	0.85413	0.96706	D	0.460126	0.92932	D	0.423163	0.92844	D	0.987529127207914	0.78003	D	0.956104	0.83363	D	0.9814649	0.99220	0.96238726	0.99098	0.9814649	0.99220	0.96238726	0.99098	-15.897	0.97602	D	0.6089105668722066	0.67637	0.853	0.84574	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.569333	0.50261	22.9	0.99752125889939947	0.84382	0.98593	0.84474	D	AEFBCI	0.954550	0.97174	D	0.604022915345728	0.73430	5.964618	0.555107246138679	0.71752	5.70316	1.0	0.98316	0.632932	0.41330	0	0.573888	0.26702	0	0.601832	0.32385	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.95	5.95	0.96415	7.848000	0.85199	6.000000	0.52472	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.063000	0.16184	0.0:1.0:0.0:0.0	20.380	0.98930	551	0.72115	EGF-like domain, extracellular|EGF-like domain;EGF-like domain, extracellular|EGF-like domain;EGF-like domain, extracellular|EGF-like domain;EGF-like domain, extracellular|EGF-like domain;.;EGF-like domain, extracellular|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2298.33	158	chr9	115086112	.	C	A	2298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.47;DP=1861;ExcessHet=0;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.58;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,81:177:99:0|1:115086112_C_A:2312,0,2597:115086112	18	0	1	0	C
chr9	116841264	116841264	G	C	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.55	8	chr9	116841264	.	G	C	160.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=171;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.66;MQRankSum=-0.712;QD=22.94;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:45:0|1:116841247_T_C:174,0,45:116841247	18	0	1	0	.
chr9	119338717	119338718	AA	-	intronic	BRINP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	9.208e-05	7.54e-05	4.797e-05	3.223e-05	3.742e-05	0	0.0002	0	0	0.0012	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	208.7	2	chr9	119338716	.	CAA	C	208.7	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4641;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.19;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:26:63,0,26	10	1	1	7	.
chr9	120842598	120842598	A	G	intronic	PSMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.271e-06	2.977e-05	7.613e-06	4.96e-06	8.72e-06	1.84e-06	1.34e-06	2.55e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	8.72e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	72.51	15	chr9	120842598	.	A	G	72.51	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.807;DP=203;ExcessHet=0.9858;FS=2.56;InbreedingCoeff=-0.2499;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:28:0|1:120842598_A_G:28,0,301:120842598	8	0	4	7	.
chr9	121299789	121299789	G	A	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014654906	1.007e-05	1.642e-05	1.06e-05	9.503e-06	2.369e-05	5.41e-06	3.95e-06	5.5e-06	4.01e-06	0	0	0	0	0	0	1.087e-05	0	2.369e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	5.884e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.97	6	chr9	121299789	.	G	A	89.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:103,0,65	18	0	1	0	.
chr9	122040512	122040512	T	C	intronic	TTLL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.902e-06	2.422e-06	3.587e-06	0	2.078e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr9	122040512	.	T	C	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr9	122228975	122228975	C	T	upstream	LHX6	dist=18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.011e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	203.51	1	chr9	122228975	.	C	T	203.51	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5484;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=29.07;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:229,21,0	17	1	0	1	.
chr9	122823426	122823426	T	C	intronic	PDCL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923138138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.04e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.65	.	chr9	122823426	.	T	C	54.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,78	16	0	1	2	.
chr9	124857269	124857269	C	G	intronic	WDR38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.112e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	48.56	21	chr9	124857269	.	C	G	48.56	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.77;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=20.017;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.249;SOR=3.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:9:.:.:9,0,177:.	16	0	3	0	.
chr9	124881081	124881081	G	A	intronic	GOLGA1	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550408236	9.115e-05	6.524e-05	0.0001	7.696e-05	0.0006	7.223e-05	6.5e-05	0.0004	0.0003	5.807e-05	0.0006	0	8.385e-05	0	0	5.039e-05	0.0002	7.496e-05	7.224e-05	7.218e-05	7.71e-05	6.715e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	2.847e-05	1.859e-05	4.813e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	726.33	34	chr9	124881081	.	G	A	726.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=666;ExcessHet=0;FS=3.686;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.51;ReadPosRankSum=-0.707;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:740,0,465	18	0	1	0	.
chr9	125200475	125200475	G	A	upstream	LOC105376271;RABEPK	dist=67	.	.	.	533	988	0	1	0	2	0.00101112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985924133	4.745e-05	3.499e-05	2.341e-05	6.716e-05	0.0002	2.429e-05	1.814e-05	3.623e-05	1.477e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.829e-05	0	4.787e-05	9.2e-05	9.19e-05	0.0001	6.721e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	4.73e-05	3.048e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	7.354e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.87	4	chr9	125200475	.	G	A	94.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:108,0,49	18	0	1	0	.
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chr9	127707145	127707145	G	C	exonic	CFAP157	.	nonsynonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G114C:p.K38N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.0141487804833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.01	0.65728	D	0.968	0.56581	D	0.79	0.57710	P	0.039025	0.24217	N	0.404824	0.928062	0.27129	N	.	.	.	0.97	0.42502	T	-3.18	0.64478	D	0.231	0.25989	-0.9529	0.40468	T	0.124	0.42799	T	10	0.20483169	0.36688	T	0.014149	0.34071	T	0.051	0.14325	0.205	0.12076	0.352476196916	0.34857	0.5839401287200625	0.58323	0.440069081721	0.44022	.	.	.	0.276118	0.64869	T	-0.280823	0.10581	T	-0.641159	0.09584	T	0.847960948944092	0.49990	D	0.612539	0.23323	T	0.19740249	0.41603	0.14692236	0.34791	0.19740249	0.41603	0.14692236	0.34790	-11.355	0.81569	D	.	.	0.662	0.71411	P	.;.	.;.	2.593801	0.33655	19.40	0.9961891825752538	0.75293	0.24477	0.22406	N	AEFDGBCI	0.101029	0.20301	N	-0.182420340231527	0.33867	1.926345	-0.347634602073133	0.26583	1.469229	0.999985991372221	0.51787	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.587068	0.30358	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.46	-0.0785	0.13048	0.297000	0.18856	0.054000	0.14040	0.649000	0.52879	0.541000	0.27275	0.449000	0.24943	0.445000	0.27784	0.3326:0.2731:0.3943:0.0	4.776	0.12549	268	0.89479	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	726.55	34	chr9	127707145	.	G	C	726.55	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.952;DP=983;ExcessHet=0.7564;FS=137.824;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.07;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,27:94:99:0|1:127707145_G_C:257,0,2398:127707145	17	0	2	0	.
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chr9	128187989	128187989	C	A	intronic	CIZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.514e-06	1.272e-05	0	4.512e-06	4.722e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.722e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	688.33	35	chr9	128187989	.	C	A	688.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.366;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:702,0,568	18	0	1	0	.
chr9	128247274	128247274	C	A	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.838e-06	5.352e-06	3.813e-06	0	2.03e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.03e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	865.33	34	chr9	128247274	.	C	A	865.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.928;DP=662;ExcessHet=0;FS=8.334;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=-1.113;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:879,0,904	18	0	1	0	.
chr9	128316126	128316126	C	T	intronic	TRUB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.614e-06	1.317e-05	0	1.356e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.623e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.21	7	chr9	128316126	.	C	T	52.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.11;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,111	17	0	1	1	.
chr9	128693098	128693098	T	C	intronic	SET	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs766680302	5.479e-06	2.304e-06	7.707e-06	3.472e-06	8.75e-06	1.46e-06	4.1e-07	2.33e-06	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	8.75e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1533.33	38	chr9	128693098	.	T	C	1533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=834;ExcessHet=0;FS=0.885;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=-0.304;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,54:93:99:1547,0,1036	18	0	1	0	.
chr9	128751007	128751007	G	A	intronic	ZER1	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912148656	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.403e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0001	9.221e-05	3.003e-05	6.572e-05	6.566e-05	5.139e-05	8.071e-05	8.819e-05	3.517e-05	2.616e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.34	8	chr9	128751007	.	G	A	411.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.123;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=-0.27;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:425,0,268	18	0	1	0	.
chr9	128891270	128891271	AA	-	intronic	LRRC8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	52.99	.	chr9	128891269	.	TAA	T	52.99	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,82	12	0	1	6	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	488.55	8	chr9	128969681	.	G	C	488.55	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=264;ExcessHet=15.404;FS=23.077;InbreedingCoeff=-0.5702;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.389;SOR=4.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:15:32:32,0,43	2	1	14	2	.
chr9	129090823	129090823	A	C	downstream	DOLPP1	dist=385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs75525653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0102	0.0003	0.0003	0.0080	0.0072	0	0	0	0	0.0102	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	96.82	3	chr9	129090823	.	A	C	96.82	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=57;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	14	0	2	3	.
chr9	129100438	129100438	G	A	intronic	CRAT	.	.	.	.	425	1094	2	0	1	3	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs545911718	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0181	0.0006	0.0006	0.0170	0.0166	6.521e-05	0	0	0.0181	0	0.0005	9.755e-05	0.0004	0.0012	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0126	0.0004	0.0004	0.0102	0.0093	0	0	0	0	0.0126	0	0	7.356e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	698.83	39	chr9	129100438	.	G	A	698.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.63;DP=476;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=-1.397;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:440,0,151	17	0	2	0	.
chr9	129131747	129131747	G	A	intronic	PTPA	.	.	.	.	421	1097	3	1	0	5	0.00227376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs543696762	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0026	0.0024	8.665e-05	0.0002	0	0	4.296e-05	0.0007	0.0001	0.0006	0.0029	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0003	0.0029	0.0001	0.0001	0.0018	0.0014	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0.0003	0	4.41e-05	0.0009	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	488.86	18	chr9	129131747	.	G	A	488.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.527;DP=268;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.301;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:304,0,258	17	0	2	0	.
chr9	130127745	130127745	C	T	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.62	6	chr9	130127745	.	C	T	127.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.579;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,103	18	0	1	0	.
chr9	130458901	130458901	C	T	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	638	883	0	1	0	2	0.00113122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537332082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.186e-05	0.0001	5.37e-05	0.0006	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	6.533e-05	0.0014	0	0	0	7.351e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.05	4	chr9	130458901	.	C	T	57.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,101	17	0	1	1	.
chr9	130620109	130620109	C	A	intronic	FUBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335833002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.71	5	chr9	130620109	.	C	A	116.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.744;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:130,0,124	18	0	1	0	.
chr9	131036429	131036429	G	C	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952760203	2.755e-05	2.608e-05	2.526e-05	2.983e-05	0.0012	2e-05	1.77e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	2.297e-05	3.697e-05	6.267e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.33	40	chr9	131036429	.	G	C	381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.555;DP=609;ExcessHet=0;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.642;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,16:27:99:0|1:131036429_G_C:395,0,327:131036429	18	0	1	0	.
chr9	131048048	131048053	TTTTTT	-	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440693268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.529e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	313.34	.	chr9	131048047	.	ATTTTTT	A	313.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2958;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.6;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:7:11:170,0,11	6	0	1	12	C
chr9	132227201	132227202	AT	-	intronic	NTNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306547485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.47	8	chr9	132227200	.	CAT	C	144.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:158,0,114	18	0	1	0	.
chr9	132277291	132277291	G	A	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227445113	1.218e-05	1.391e-05	1.128e-05	1.295e-05	0.0001	5.06e-06	3.26e-06	2.24e-05	9e-06	0.0001	0	0.0001	0	0	0	8.634e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.64	8	chr9	132277291	.	G	A	167.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:181,0,119	18	0	1	0	.
chr9	132314099	132314099	T	-	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	1215	304	3	0	0	3	0.00490998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488192348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.363e-05	0.0004	5.231e-05	5.501e-05	6.699e-05	2.603e-05	1.863e-05	1.995e-05	1.14e-05	2.445e-05	0	6.699e-05	0	0	0.0002	0	5.978e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.16	1	chr9	132314098	.	CT	C	31.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:43,0,35	18	0	1	0	C
chr9	132314099	132314099	T	0	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	477.06	1	chr9	132314099	.	T	*	477.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=56;ExcessHet=0.0179;FS=0;InbreedingCoeff=0.1928;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:43,0,35	12	0	1	6	C
chr9	132493178	132493178	G	T	intronic	CFAP77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	.	chr9	132493178	.	G	T	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr9	132989651	132989651	C	T	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	283	1238	0	1	0	2	0.000807103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554982113	0.0005	0.0004	0.0004	0.0006	0.0022	0.0004	0.0004	0.0019	0.0018	0	0.0001	0.0006	2.944e-05	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0022	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	4.81e-05	0	6.53e-05	0.0006	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.33	16	chr9	132989651	.	C	T	239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.56;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:253,0,322	18	0	1	0	.
chr9	133050657	133050657	T	C	intronic	GTF3C5	.	.	.	.	455	1062	5	0	0	5	0.00234852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540028366	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0027	0.0005	0.0005	0.0023	0.0022	0	0.0001	0.0004	3.467e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	4.811e-05	0	6.535e-05	0.0006	0.0006	0.0003	0	0.0004	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	641.34	12	chr9	133050657	.	T	C	641.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.617;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.972;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=0.404;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:655,0,466	18	0	1	0	.
chr9	134812612	134812612	C	T	exonic	COL5A1	.	nonsynonymous SNV	COL5A1:NM_000093:exon48:c.C3752T:p.P1251L,COL5A1:NM_001278074:exon48:c.C3752T:p.P1251L	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	YES	2855105	Ehlers-Danlos_syndrome,_classic_type,_1	MONDO:MONDO:0019567,MedGen:C0268335,OMIM:130000	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.654	0.362875393208	.	.	2.674e-05	0	0	0	0	0	0.0018	8.13e-05	1.29e-05	2	154602	rs755735075	1.857e-05	1.984e-05	8.206e-06	2.907e-05	0.0002	1.272e-05	1.09e-05	0.0001	0.0001	0	2.307e-05	0	2.532e-05	0	0	5.416e-06	1.665e-05	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	0.13	0.26740	T	0.095	0.39799	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	U	0.000000	1	0.81001	D	2.305	0.65957	M	-4.09	0.96627	D	-7.5	0.95045	D	0.67	0.67822	1.071	0.98631	D	0.933	0.97802	D	10	0.8791025	0.87213	D	0.362875	0.92556	D	0.654	0.86986	0.324	0.30549	0.801228684253	0.79937	0.41151256553187743	0.41067	0.302089110353	0.32540	0.843083322048	0.88565	D	0.697275	0.91251	D	0.000441447	0.51716	T	0.0563447	0.74002	D	0.558084559789869	0.34783	D	0.943406	0.80045	D	0.32978743	0.55453	0.25372177	0.51025	0.32978743	0.55453	0.25372177	0.51024	-12.982	0.89289	D	0.6392461936081676	0.70971	0.459	0.62631	A	.;.	.;.	4.601334	0.72877	25.9	0.98695683897335706	0.44823	0.99075	0.90859	D	AEFDGBI	0.869509	0.79008	D	0.630626682580786	0.75119	6.250222	0.521934149206887	0.69470	5.36475	0.999999999999996	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.78367	0.99111	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	7.489000	0.80266	7.416000	0.58680	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.350000	0.25659	0.0:1.0:0.0:0.0	17.782	0.88436	836	0.38045	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0.002523	0.000000	0.004087	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.02632	2414.33	35	chr9	134812612	.	C	T	2414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=1099;ExcessHet=0;FS=0.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.663;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,96:200:99:2428,0,2423	18	0	1	0	.
chr9	134905540	134905540	G	T	UTR3	FCN1	NM_002003:c.*4258C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.61	2	chr9	134905540	.	G	T	61.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:73,0,71	17	0	1	1	.
chr9	134916631	134916631	G	A	intronic	FCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198781732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.281e-05	3.281e-05	2.568e-05	4.027e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.34	13	chr9	134916631	.	G	A	169.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.421;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:183,0,471	18	0	1	0	C
chr9	136050615	136050615	C	T	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914289562	0.0011	0.0010	0.0010	0.0012	0.0046	0.0010	0.0010	0.0026	0.0020	0	0.0007	0.0001	0	6.068e-05	0.0046	0.0013	0.0011	0.0016	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0023	0.0007	0.0007	0.0013	0.0010	0.0003	0.0022	0.0007	0	0	0	0	0.0012	0.0033	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.34	11	chr9	136050615	.	C	T	204.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.707;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=0.456;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:218,0,129	18	0	1	0	.
chr9	136285456	136285456	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	73.58	38	chr9	136285456	.	T	*	73.58	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.15;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,9:21:99:.:.:328,0,474:.	0	14	5	0	.
chr9	136444880	136444882	AAA	-	intronic	SEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1446483530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.618e-05	0.0002	8.608e-05	6.498e-05	0.0003	2.925e-05	1.915e-05	0.0001	6.941e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	701.53	4	chr9	136444879	.	CAAA	C	701.53	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=113;ExcessHet=0.0002;FS=0;InbreedingCoeff=0.3785;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:7:22:160,22,59	12	0	2	5	.
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chr9	137114213	137114213	A	0	intronic	DPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	254.72	36	chr9	137114213	.	A	*	254.72	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.087;DP=534;ExcessHet=0.0002;FS=8.342;InbreedingCoeff=0.4884;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=59.7;MQRankSum=-0.9;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,15:30:99:0|1:137114173_CCCCCGCCCGCGACCCCGCCCGGCACCCACGTGCCCCGCGA_C:565,0,584:137114173	9	4	1	5	.
chr9	137179628	137179628	C	-	intronic	ANAPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.27	1	chr9	137179627	.	TC	T	40.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	14	0	1	4	.
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chr9	137560460	137560593	CCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACAAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCTGTCTCTAATAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCAGGGTGGCTCACG	-	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.9	3	chr9	137560459	.	ACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACAAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCTGTCTCTAATAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCAGGGTGGCTCACG	A	59.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	16	0	1	2	.
chr9	138010167	138010167	C	T	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193970226	2.255e-05	1.907e-05	2.109e-05	2.39e-05	9.836e-05	1.472e-05	1.197e-05	3.292e-05	1.944e-05	0	9.836e-05	0	2.779e-05	0	0	1.5e-05	2.438e-05	7.092e-05	1.976e-05	1.972e-05	1.287e-05	2.697e-05	2.943e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	701.33	34	chr9	138010167	.	C	T	701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=646;ExcessHet=0;FS=1.461;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.11;ReadPosRankSum=1.76;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:715,0,395	18	0	1	0	.
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3198.86	113	chr10	825249	.	T	C	3198.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.463;DP=2358;ExcessHet=31.086;FS=172.694;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=12.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,35:143:99:104,0,1825	2	0	17	0	.
chr10	1017247	1017247	G	A	UTR3	GTPBP4	NM_012341:c.*20G>A	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-06	0	8.637e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746103388	6.86e-06	8.893e-06	8.19e-06	5.517e-06	0.0002	3.47e-06	2.53e-06	1.95e-06	1.28e-06	2.997e-05	0	0	0	0	0.0002	5.411e-06	3.32e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	542.33	34	chr10	1017247	.	G	A	542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.644;DP=591;ExcessHet=0;FS=1.435;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:556,0,608	18	0	1	0	.
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chr10	7979110	7979110	C	T	intronic	TAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046205669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.528e-05	5.337e-05	0.0001	9.904e-05	2.423e-05	0	0	0	0	9.493e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.01	3	chr10	7979110	.	C	T	106.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	14	0	1	4	.
chr10	8064299	8064302	TTTC	0	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.85	5	chr10	8064299	.	TTTC	*	64.85	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=221;ExcessHet=0.0018;FS=7.372;InbreedingCoeff=0.5121;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:11:99:.:.:190,0,181:.	15	0	3	1	.
chr10	10562938	10562938	A	T	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238755773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.74	.	chr10	10562938	.	A	T	65.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10562938_A_T:72,0,162:10562938	8	0	1	10	.
chr10	10562949	10562949	C	T	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.44	.	chr10	10562949	.	C	T	63.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10562938_A_T:69,0,197:10562938	8	0	1	10	C
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chr10	10973195	10973195	C	T	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222680694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.87	2	chr10	10973195	.	C	T	58.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10973192_G_A:69,0,204:10973192	13	0	1	5	C
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chr10	11948286	11948286	A	C	intronic	UPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	159.99	32	chr10	11948286	.	A	C	159.99	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.888;DP=741;ExcessHet=0.7564;FS=29.902;InbreedingCoeff=-0.2639;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=2.64;SOR=4.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,8:45:43:43,0,1056	9	0	4	6	.
chr10	12215906	12215906	C	T	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.155e-05	3.942e-05	2.459e-05	3.801e-05	0.0002	2.134e-05	1.793e-05	5.73e-05	4.094e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.675e-05	5.542e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.33	28	chr10	12215906	.	C	T	550.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.432;DP=512;ExcessHet=0;FS=1.238;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.07;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:564,0,655	18	0	1	0	.
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	735.02	11	chr10	12230751	.	A	G	735.02	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.029;DP=177;ExcessHet=15.9767;FS=12.102;InbreedingCoeff=-0.5736;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:32:32,0,120	2	1	13	3	C
chr10	12819905	12819905	G	A	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893062197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.89	1	chr10	12819905	.	G	A	62.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0269;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	14	0	1	4	.
chr10	13488654	13488654	T	-	intronic	BEND7	.	.	.	.	1171	350	0	1	0	2	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017618789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.576e-05	0	0	0	0	8.853e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.65	4	chr10	13488653	.	AT	A	33.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=28;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,130	14	0	1	4	.
chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	379.2	8	chr10	13528578	.	GGCGGCA	*	379.2	.	AC=30;AF=0.882;AN=34;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6571;MLEAC=33;MLEAF=0.971;MQ=60;QD=2.87;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	1	14	2	2	C
chr10	14047799	14047799	G	A	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	.	chr10	14047799	.	G	A	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr10	14088441	14088441	C	T	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs557059749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0008	0.0142	0.0004	0.0003	0.0114	0.0104	2.494e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.63	3	chr10	14088441	.	C	T	50.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:14088441_C_T:63,0,214:14088441	18	0	1	0	C
chr10	14934252	14934252	C	T	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	271	1250	1	0	0	1	0.00039984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548684173	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	3.83e-05	0.0003	0	0	0	0.0020	0.0001	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.825e-05	0.0002	0.0001	2.45e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.37	5	chr10	14934252	.	C	T	181.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:195,0,97	18	0	1	0	.
chr10	14934319	14934319	C	G	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	1.369e-06	1.394e-06	0	9.087e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.087e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	528.82	10	chr10	14934319	.	C	G	528.82	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-0.333;DP=346;ExcessHet=5.777;FS=110.538;InbreedingCoeff=-0.3804;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:22:.:.:22,0,143:.	8	0	9	2	C
chr10	15213169	15213169	T	G	exonic	FAM171A1	.	nonsynonymous SNV	FAM171A1:NM_001010924:exon8:c.A2419C:p.T807P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.0130521121698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	0.22833	T	0.005	0.72224	D	0.773	0.44016	P	0.503	0.47728	P	0.000001	0.84330	N	0.093332	0.97716	0.39342	D	1.625	0.41611	L	1.45	0.32482	T	-1.91	0.44471	N	0.317	0.35727	-1.0960	0.04611	T	0.067	0.27674	T	10	0.32657307	0.49952	T	0.013052	0.32145	T	0.159	0.41286	0.621	0.75576	0.0675242888579	0.06100	0.16836300105323626	0.16756	0.609390119141	0.55673	0.471006810665	0.34819	T	0.034367	0.23294	T	-0.0812643	0.39510	T	-0.354507	0.38687	T	0.852966547012329	0.50423	D	0.805919	0.45429	T	0.40586016	0.61137	0.34273237	0.59995	0.40586016	0.61137	0.34273237	0.59995	-3.659	0.18715	T	.	.	0.084	0.09578	B	.	.	2.971785	0.39609	21.0	0.99211377679288115	0.55594	0.96865	0.71360	D	AEFDBI	0.743925	0.68707	D	0.0505051308238605	0.44166	2.695636	0.0640090590364151	0.42753	2.591586	0.999985091589326	0.51787	0.706298	0.61202	0	0.588015	0.36545	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.7	0.31007	3.774000	0.55048	1.893000	0.29531	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.906000	0.44173	0.0:0.0706:0.1347:0.7947	8.155	0.30325	900	0.24599	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3456.33	34	chr10	15213169	.	T	G	3456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.877;DP=893;ExcessHet=0;FS=2.965;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,130:229:99:3470,0,2544	18	0	1	0	.
chr10	16763290	16763290	G	T	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	.	chr10	16763290	.	G	T	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	5	0	1	13	.
chr10	17894398	17894398	T	0	intronic	MRC1	.	.	.	.	802	707	4	1	8	14	0.00422535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.63	2	chr10	17894398	.	T	*	53.63	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.341;DP=150;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:5:160,0,5	16	0	2	1	.
chr10	21098057	21098057	G	T	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.02	.	chr10	21098057	.	G	T	33.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4940.61	51	chr10	22539912	.	GGA	*	4940.61	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=59.99;QD=9.3;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18:30:99:1|1:22539904_AGAGAGAGG_A:1343,122,0:22539904	1	11	7	0	.
chr10	23309888	23309888	G	A	intronic	C10orf67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs11013379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0005	0.0010	0.0149	0.0006	0.0006	0.0122	0.0111	0	0.0209	0	0.0023	0.0017	0	0	5.882e-05	0.0005	0.0149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3739.16	36	chr10	23309888	.	G	A	3739.16	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.032;DP=761;ExcessHet=5.3738;FS=0.53;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:579,0,546	17	0	2	0	.
chr10	26533528	26533528	A	G	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0313	0.206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001679984	1.114e-05	1.437e-05	9.698e-06	1.26e-05	0.0004	6.6e-06	5.34e-06	6.702e-05	2.711e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.362e-06	5.057e-05	4.915e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	713.33	33	chr10	26533528	.	A	G	713.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.133;DP=701;ExcessHet=0;FS=0.904;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,31:72:99:727,0,1037	18	0	1	0	.
chr10	27044088	27044088	C	T	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212966383	1.94e-06	1.405e-06	1.926e-06	1.955e-06	2.48e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.1e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.48e-06	0	0	6.584e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.47	7	chr10	27044088	.	C	T	31.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.922;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=-0.255;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:27044088_C_T:45,0,540:27044088	18	0	1	0	.
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	890.56	9	chr10	27123726	.	T	C	890.56	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.186;DP=424;ExcessHet=18.7922;FS=89.282;InbreedingCoeff=-0.613;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.352;SOR=6.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:62:62,0,192	4	0	14	1	.
chr10	32378441	32378441	C	G	intronic	EPC1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs71493124	5.383e-05	5.338e-05	3.904e-05	6.891e-05	0.0009	4.351e-05	3.995e-05	0.0004	0.0002	0	0	4.136e-05	0	0	0.0009	4.129e-05	5.443e-05	0.0003	4.609e-05	4.598e-05	9.01e-05	0	0.0001	2.113e-05	1.529e-05	4.769e-05	3.341e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	33	chr10	32378441	.	C	G	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.015;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:487,0,595	18	0	1	0	.
chr10	33182835	33182835	A	0	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	118.42	8	chr10	33182835	.	A	*	118.42	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;DP=309;ExcessHet=0.0858;FS=5.882;InbreedingCoeff=0.0452;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;QD=1.67;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,8:16:99:.:.:318,0,228:.	4	2	6	7	.
chr10	33186063	33186063	A	G	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266404798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.37	5	chr10	33186063	.	A	G	146.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.082;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-0.233;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:160,0,240	18	0	1	0	C
chr10	33195710	33195710	G	A	intronic	NRP1	.	.	.	.	455	1063	4	0	0	4	0.00187793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs548366495	0.0010	0.0006	0.0006	0.0012	0.0040	0.0009	0.0008	0.0035	0.0033	0	0.0005	0	0.0001	0	0.0029	0.0003	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	9.627e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.36	5	chr10	33195710	.	G	A	185.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.683;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.863;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:199,0,313	18	0	1	0	C
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chr10	37166898	37166898	C	G	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.93	2	chr10	37166898	.	C	G	54.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,93	17	0	1	1	.
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chr10	43465573	43465573	C	A	intronic	ZNF487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	37.97	1	chr10	43465573	.	C	A	37.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:43465540_A_C:49,0,163:43465540	16	0	1	2	.
chr10	46549375	46549375	G	A	exonic	GPRIN2	.	synonymous SNV	GPRIN2:NM_001385275:exon3:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_001385276:exon3:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_001385282:exon3:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_014696:exon3:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_001385277:exon4:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_001385278:exon4:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_001385279:exon4:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_001385280:exon4:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_001385281:exon4:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_001385283:exon4:c.C1362T:p.G454G,GPRIN2:NM_001385287:exon4:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385289:exon4:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385300:exon4:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385291:exon5:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385293:exon5:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385294:exon5:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385295:exon5:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385296:exon5:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385301:exon5:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385297:exon6:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385298:exon6:c.C1434T:p.G478G,GPRIN2:NM_001385299:exon6:c.C1434T:p.G478G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs781895642	1.203e-05	2.668e-05	4.41e-06	2.002e-05	0.0001	7.12e-06	5.77e-06	4.878e-05	3.512e-05	6.822e-05	0	0	0	0	0	4.76e-06	3.65e-05	0.0001	3.283e-05	7.222e-05	3.852e-05	2.688e-05	7.233e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.233e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	371.33	48	chr10	46549375	.	G	A	371.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=838;ExcessHet=0;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=-1.568;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,19:95:99:385,0,2756	18	0	1	0	.
chr10	47351400	47351400	C	T	exonic	RBP3	.	synonymous SNV	RBP3:NM_002900:exon1:c.C2916T:p.Y972Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	2.724e-06	2.751e-06	1.159e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3710.33	45	chr10	47351400	.	C	T	3710.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=936;ExcessHet=0;FS=4.339;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,126:244:99:3724,0,3340	18	0	1	0	.
chr10	48446551	48446551	T	C	exonic	ARHGAP22	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP22:NM_001256026:exon8:c.A1667G:p.K556R,ARHGAP22:NM_001347735:exon9:c.A1808G:p.K603R,ARHGAP22:NM_001256024:exon10:c.A1985G:p.K662R,ARHGAP22:NM_001256025:exon10:c.A1955G:p.K652R,ARHGAP22:NM_021226:exon10:c.A1937G:p.K646R,ARHGAP22:NM_001347738:exon11:c.A1955G:p.K652R	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	3587172	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00778818710783	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760805908	1.915e-05	1.915e-05	1.77e-05	2.063e-05	2.248e-05	1.328e-05	1.144e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	2.248e-05	3.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.839	0.06648	T	0.773	0.08419	T	0.003	0.20480	B	0.002	0.19966	B	0.000616	0.42945	N	0.227351	0.980981	0.28463	N	0.355	0.11969	N	0.43	0.56772	T	0.04	0.06488	N	0.024	0.06059	-0.9999	0.29945	T	0.055	0.23338	T	10	0.022904038	0.00584	T	0.007788	0.20668	T	0.046	0.12618	0.187	0.09646	0.260249123532	0.25628	0.05886270314444771	0.05827	0.139183365146	0.15689	0.300786048174	0.10517	T	0.026697	0.19702	T	-0.24528	0.14682	T	-0.574618	0.15029	T	0.0210060626268387	0.00801	T	0.845015	0.53996	T	0.01808494	0.00330	0.03523904	0.02738	0.01808494	0.00330	0.03523904	0.02738	-3.263	0.13265	T	.	.	0.067	0.10352	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.338350	0.17444	13.17	0.56854255616115279	0.05642	0.51721	0.28962	D	AEFDBCI	0.154242	0.27924	N	-1.0247267943908	0.08093	0.3782556	-0.938112222515869	0.11200	0.5691088	0.99059970086479	0.32205	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.42	-1.69	0.07747	0.240000	0.17822	0.197000	0.15809	0.665000	0.62972	0.988000	0.36536	0.984000	0.30665	0.984000	0.60418	0.0:0.6098:0.0:0.3902	10.344	0.43079	929	0.16858	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1785.33	45	chr10	48446551	.	T	C	1785.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.135;DP=851;ExcessHet=0;FS=4.888;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.727;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,71:160:99:1799,0,2486	18	0	1	0	.
chr10	48731212	48731212	C	A	exonic	WDFY4	.	nonsynonymous SNV	WDFY4:NM_001370153:exon9:c.C1232A:p.T411N,WDFY4:NM_001370154:exon9:c.C1232A:p.T411N,WDFY4:NM_020945:exon9:c.C1232A:p.T411N	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	3489626	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.0030618480555	.	.	4.585e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771657240	2.215e-05	2.121e-05	1.974e-05	2.463e-05	0.0002	1.588e-05	1.383e-05	1.59e-05	1.344e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.317e-05	6.892e-05	1.262e-05	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.453	0.08917	T	0.016	0.72224	D	0.928	0.52538	P	0.55	0.50808	P	.	.	.	.	0.538058	0.31435	N	1.415	0.35607	L	1.09	0.39223	T	-0.67	0.19297	N	0.232	0.56489	-0.9844	0.33975	T	0.118	0.41407	T	9	0.19027463	0.34664	T	0.003062	0.06606	T	0.104	0.29647	0.369	0.37850	0.185906805712	0.18197	0.4296153201987226	0.42878	.	.	0.586096405983	0.50945	T	0.005801	0.05248	T	-0.121917	0.32810	T	-0.402083	0.33141	T	0.380896896123886	0.28217	T	0.757524	0.38090	T	0.10735173	0.25384	0.1487549	0.35150	0.10735173	0.25383	0.1487549	0.35149	-2.559	0.13841	T	.	.	0.103	0.21466	B	.;.	.;.	3.502162	0.48999	22.7	0.98957618605812303	0.49266	0.93047	0.57193	D	AEFBI	0.612322	0.60044	D	0.240339118580202	0.53162	3.486467	0.320427971203134	0.56743	3.837979	0.999988292570121	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	1.597000	0.36340	3.327000	0.37595	0.599000	0.40250	0.994000	0.38300	0.999000	0.35428	0.880000	0.42090	0.0:1.0:0.0:0.0	18.571	0.91091	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1945.33	43	chr10	48731212	.	C	A	1945.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=864;ExcessHet=0;FS=4.099;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,70:137:99:1959,0,1750	18	0	1	0	.
chr10	48820126	48820126	A	G	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.884e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.39	9	chr10	48820126	.	A	G	229.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.49;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:96:0|1:48820126_A_G:243,0,96:48820126	18	0	1	0	C
chr10	48820127	48820127	C	A	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-07	3.443e-06	0	1.806e-06	1.456e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.456e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.39	9	chr10	48820127	.	C	A	229.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.49;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:96:0|1:48820126_A_G:243,0,96:48820126	18	0	1	0	C
chr10	48830946	48830946	G	A	intronic	WDFY4	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755455510	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0011	0.0008	3.257e-05	9.007e-05	0	5.66e-05	0	0.0020	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.164e-05	6.721e-05	9.048e-05	7.012e-05	0.0001	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	523.33	37	chr10	48830946	.	G	A	523.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.144;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,18:50:99:537,0,1007	18	0	1	0	C
chr10	50011426	50011426	G	A	downstream	AGAP6;TIMM23B-AGAP6	dist=910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334909926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.678e-05	0.0007	3.915e-05	5.477e-05	0.0004	2.142e-05	1.548e-05	7.137e-05	2.972e-05	2.425e-05	0	0	0	0.0004	9.747e-05	0	2.985e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.38	.	chr10	50011426	.	G	A	40.38	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=54;ExcessHet=0.1424;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=47.54;MQRankSum=-1.834;QD=2.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,143	14	0	2	3	.
chr10	50341572	50341572	T	C	intronic	SGMS1	.	.	.	.	532	986	4	0	0	4	0.00202429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs893205609	4.798e-05	2.067e-05	3.95e-05	5.47e-05	5.668e-05	2.671e-05	2.078e-05	2.652e-05	1.811e-05	0	0	0	0	0	0	5.668e-05	0.0002	4.278e-05	6.572e-05	6.567e-05	0.0001	1.345e-05	0.0001	3.517e-05	2.617e-05	6.804e-05	5.087e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	331.33	29	chr10	50341572	.	T	C	331.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.23;DP=568;ExcessHet=0;FS=2.707;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=-0.853;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,11:35:99:345,0,786	18	0	1	0	.
chr10	50414834	50414834	G	A	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	.	chr10	50414834	.	G	A	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	7	0	1	11	C
chr10	51510906	51510906	C	G	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527532377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	8.902e-05	0	0	0.0004	0.0036	0	0	0.0257	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	76.82	1	chr10	51510906	.	C	G	76.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0171;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	11	0	1	7	.
chr10	53807266	53807266	G	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.346e-05	0.0004	8.616e-05	6.155e-05	0.0001	5.417e-05	4.828e-05	7.71e-05	6.732e-05	7.514e-05	0	7.326e-05	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	283.89	5	chr10	53807266	.	G	C	283.89	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.508;DP=144;ExcessHet=8.326;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3367;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:21:21,0,72	3	0	10	6	.
chr10	59302906	59302906	G	A	intronic	FAM13C	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.381e-05	0	0	0	0	6.145e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs778790165	2.524e-05	2.533e-05	2.099e-05	2.951e-05	6.149e-05	1.848e-05	1.64e-05	2.323e-05	1.451e-05	6.149e-05	2.274e-05	0	0	0	0	2.121e-05	8.438e-05	5.896e-05	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	476.33	30	chr10	59302906	.	G	A	476.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.646;DP=579;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:490,0,569	18	0	1	0	.
chr10	63601154	63601154	A	-	intronic	REEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011938207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.915e-05	0.0001	9.413e-05	4.271e-05	0.0002	3.69e-05	2.843e-05	8.311e-05	5.957e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.558e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.31	2	chr10	63601153	.	CA	C	36.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1823;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	4	.
chr10	68346019	68346019	G	A	exonic	RUFY2	.	synonymous SNV	RUFY2:NM_001330103:exon17:c.C1665T:p.L555L,RUFY2:NM_017987:exon17:c.C1770T:p.L590L	.	441	1077	4	0	0	4	0.00185357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362330358	3.421e-06	3.421e-06	4.085e-06	2.751e-06	0.0003	1e-06	7.3e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.799e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1369.33	42	chr10	68346019	.	G	A	1369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=844;ExcessHet=0;FS=13.271;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=1.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,49:91:99:1383,0,1015	18	0	1	0	.
chr10	68646407	68646407	G	A	exonic	TET1	.	synonymous SNV	TET1:NM_030625:exon4:c.G3678A:p.T1226T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	9.705e-05	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs200316988	2.189e-05	2.189e-05	2.314e-05	2.063e-05	2.987e-05	1.584e-05	1.356e-05	1.913e-05	1.661e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.698e-05	0	1.159e-05	4.602e-05	4.598e-05	3.855e-05	5.384e-05	8.821e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2476.33	40	chr10	68646407	.	G	A	2476.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=929;ExcessHet=0;FS=2.51;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,94:186:99:2490,0,2280	18	0	1	0	.
chr10	68910895	68910895	C	T	intronic	DDX50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963311150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.598e-05	5.142e-05	4.039e-05	0.0003	2.111e-05	1.528e-05	8.884e-05	5.391e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.35	11	chr10	68910895	.	C	T	195.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=-2.042;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:209,0,170	18	0	1	0	.
chr10	69239274	69239274	G	A	intronic	HKDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032213855	3.034e-05	1.84e-05	1.83e-05	4.118e-05	0.0002	1.759e-05	1.376e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.075e-05	0	0.0002	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.43	6	chr10	69239274	.	G	A	175.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.24;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:189,0,24	18	0	1	0	.
chr10	70255071	70255071	G	T	exonic	NPFFR1	.	synonymous SNV	NPFFR1:NM_022146:exon4:c.C1179A:p.A393A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1612.33	36	chr10	70255071	.	G	T	1612.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.928;DP=855;ExcessHet=0;FS=6.344;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,61:104:99:1626,0,1243	18	0	1	0	.
chr10	70266956	70266956	T	C	intronic	NPFFR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.78	.	chr10	70266956	.	T	C	66.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70266956_T_C:75,0,118:70266956	12	0	1	6	C
chr10	70448149	70448149	C	T	upstream	NODAL	dist=201	.	.	Heterotaxy, visceral, 5, Autosomal dominant	351	1166	5	0	0	5	0.0021395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs544707699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0041	0.0003	0.0003	0.0027	0.0023	4.813e-05	0	0.0007	0.0058	0	0	0	8.82e-05	0.0009	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.33	11	chr10	70448149	.	C	T	247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.427;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:261,0,423	18	0	1	0	.
chr10	70870096	70870096	T	C	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.636e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	345.49	6	chr10	70870096	.	T	C	345.49	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-0.723;DP=139;ExcessHet=2.2649;FS=9.434;InbreedingCoeff=-0.3011;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.328;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:38:38,0,90	5	1	7	6	.
chr10	71726202	71726203	AC	-	intronic	C10orf105;CDH23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.71	.	chr10	71726201	.	TAC	T	65.71	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1899;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,115	10	0	1	8	.
chr10	71839490	71839490	G	A	intronic	PSAP	.	.	.	Combined SAP deficiency, Autosomal recessive;Gaucher disease, atypical;Krabbe disease, atypical, Autosomal recessive;Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575259102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	7.239e-05	0	0.0003	0.0095	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.99	3	chr10	71839490	.	G	A	63.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	18	0	1	0	.
chr10	71981357	71981357	C	T	intronic	CHST3	.	.	.	Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.44	2	chr10	71981357	.	C	T	53.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,74	14	0	1	4	.
chr10	73066736	73066736	G	A	intronic	P4HA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.21	.	chr10	73066736	.	G	A	66.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0042;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	14	0	1	4	.
chr10	73619404	73619404	-	T	intronic	USP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs997920973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.706e-05	5.952e-05	6.565e-05	2.755e-05	0.0001	2.153e-05	1.555e-05	5e-05	3.227e-05	0.0001	0	6.663e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.74	.	chr10	73619404	.	C	CT	34.74	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	11	0	1	7	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	892.06	12	chr10	74072968	.	G	C	892.06	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.802;DP=331;ExcessHet=15.404;FS=71.267;InbreedingCoeff=-0.5737;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,10:22:37:.:.:37,0,119:.	3	1	14	1	.
chr10	75512760	75512760	T	C	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.15	.	chr10	75512760	.	T	C	30.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr10	76351102	76351102	C	A	intronic	LRMDA	.	.	.	.	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs767400806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.158e-05	7.712e-05	0.0002	0.0001	4.82e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	750.33	33	chr10	76351102	.	C	A	750.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.364;DP=667;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.965;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,25:40:99:764,0,369	18	0	1	0	C
chr10	76510413	76510413	-	TT	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs35192718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.917e-05	0.0001	0.0001	2.704e-05	0.0001	4.514e-05	3.526e-05	6.816e-05	5.096e-05	7.282e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	339.82	.	chr10	76510413	.	C	CTT	339.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5772;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.32;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:39:176,103,97	9	0	1	9	C
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chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6321.07	33	chr10	80166042	.	G	*	6321.07	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.26;DP=688;ExcessHet=0.0015;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.098;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:3,15:28:99:1|0:80166029_C_T:748,165,533:80166029	5	3	10	1	.
chr10	82358947	82358947	A	G	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.782e-06	2.737e-06	4.152e-06	1.398e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	37	chr10	82358947	.	A	G	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.124;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=-0.513;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:711,0,551	18	0	1	0	.
chr10	85735847	85735920	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGAGAAGGATGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAAGGGAGGAAGCAAGAGAAGGA	-	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.19	.	chr10	85735846	.	GAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGAGAAGGATGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAAGGGAGGAAGCAAGAGAAGGA	G	61.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,187	11	0	1	7	.
chr10	86023540	86023540	C	T	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909745261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.43	2	chr10	86023540	.	C	T	59.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.96;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,107	14	0	1	4	C
chr10	87926390	87926390	A	T	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs191481161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0006	0.0014	0.0023	0.0009	0.0008	0.0013	0.0010	0	0	0.0007	0	0.0023	0.0091	0	0.0004	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	454.33	27	chr10	87926390	.	A	T	454.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.072;DP=527;ExcessHet=0;FS=4.781;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.096;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:468,0,636	18	0	1	0	.
chr10	89222329	89222329	G	A	intronic	LIPA	.	.	.	Cholesteryl ester storage disease, Autosomal recessive;Wolman disease, Autosomal recessive	43	1477	2	0	0	2	0.00067659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs768376463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	9.144e-05	7.7e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.34	16	chr10	89222329	.	G	A	124.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:138,0,206	18	0	1	0	.
chr10	89248019	89248019	C	T	intronic	LIPA	.	.	.	Cholesteryl ester storage disease, Autosomal recessive;Wolman disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902385108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.65	.	chr10	89248019	.	C	T	67.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	13	0	1	5	C
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	972.92	70	chr10	91278347	.	T	C	972.92	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.807;DP=1195;ExcessHet=6.9875;FS=174.906;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.299;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,24:65:99:190,0,653	8	0	10	1	.
chr10	92609313	92609313	T	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	126.26	45	chr10	92609313	.	T	*	126.26	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.816;DP=732;ExcessHet=0.7564;FS=3.584;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3:17:99:.:.:581,0,465:.	16	0	3	0	.
chr10	92628964	92628964	G	A	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	561.5	19	chr10	92628964	.	G	A	561.5	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=650;ExcessHet=4.0268;FS=75.66;InbreedingCoeff=-0.3382;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.31;SOR=6.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,5:38:3:0|1:92628964_G_A:3,0,1080:92628964	8	0	8	3	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1471.47	18	chr10	92628966	.	T	C	1471.47	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-0.495;DP=636;ExcessHet=13.3515;FS=245.144;InbreedingCoeff=-0.6415;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=9.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,19:37:99:0|1:92628964_G_A:280,0,244:92628964	1	0	12	6	C
chr10	92628968	92628968	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	600.09	19	chr10	92628968	.	T	C	600.09	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-0.811;DP=606;ExcessHet=2.9153;FS=63.895;InbreedingCoeff=-0.3939;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=6.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,5:35:12:0|1:92628964_G_A:12,0,993:92628964	5	0	7	7	C
chr10	92629299	92629300	AA	-	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.557e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	47.68	.	chr10	92629298	.	GAA	G	47.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,163	11	0	1	7	C
chr10	92629357	92629357	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr10	92629357	.	T	C	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	C
chr10	93337604	93337604	C	T	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373000005	3.761e-05	3.617e-05	3.004e-05	4.465e-05	0.0011	2.197e-05	1.715e-05	0.0006	0.0005	0.0011	0	0	0	0	0	4.639e-06	4.727e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.66	4	chr10	93337604	.	C	T	85.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:99,0,187	18	0	1	0	.
chr10	93783187	93783187	T	C	intronic	LGI1	.	.	.	Epilepsy, familial temporal lobe, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894179177	.	3.022e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	5.915e-05	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.52	3	chr10	93783187	.	T	C	60.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.42;MQRankSum=-0.842;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93783187_T_C:72,0,162:93783187	16	0	1	2	.
chr10	93783202	93783202	C	G	intronic	LGI1	.	.	.	Epilepsy, familial temporal lobe, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.73	4	chr10	93783202	.	C	G	61.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.42;MQRankSum=-0.842;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93783187_T_C:72,0,162:93783187	14	0	1	4	C
chr10	93783204	93783204	A	G	intronic	LGI1	.	.	.	Epilepsy, familial temporal lobe, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1048887931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.718e-05	0.0002	0.0008	0.0001	8.733e-05	0.0005	0.0004	2.417e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.93	4	chr10	93783204	.	A	G	61.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.42;MQRankSum=-0.842;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93783187_T_C:72,0,162:93783187	14	0	1	4	C
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1008.98	65	chr10	94349245	.	C	T	1008.98	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-0.738;DP=1038;ExcessHet=17.0548;FS=211.141;InbreedingCoeff=-0.6269;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.214;SOR=10.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,18:64:58:58,0,502	5	0	13	1	.
chr10	94939037	94939037	G	A	intronic	CYP2C9	.	.	.	Tolbutamide poor metabolizer (3);Warfarin sensitivity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs566830592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	9.618e-05	0	0	0.0069	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.39	13	chr10	94939037	.	G	A	197.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.03;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=0;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:211,0,134	18	0	1	0	.
chr10	96215413	96215413	A	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	44.73	7	chr10	96215413	.	A	*	44.73	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=642;ExcessHet=17.3446;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.5939;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,17:31:99:.:.:531,0,326:.	2	3	14	0	.
chr10	96833511	96833511	C	T	intronic	LCOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356534925	9.249e-06	9.589e-06	4.928e-06	1.425e-05	0.0002	3.85e-06	2.47e-06	5.641e-05	3.033e-05	0.0002	0	0	0	0	0	5.783e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	101.08	.	chr10	96833511	.	C	T	101.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:111,0,34	13	0	1	5	.
chr10	97528058	97528107	CGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACTCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGA	0	intronic	UBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	105.06	3	chr10	97528058	.	CGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACTCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGA	*	105.06	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;DP=120;ExcessHet=0;FS=5.617;InbreedingCoeff=0.5624;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=39.34;QD=4.78;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:9:47,9,0	17	1	1	0	.
chr10	97771067	97771067	G	A	intronic	SFRP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.58	2	chr10	97771067	.	G	A	97.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:110,0,56	18	0	1	0	.
chr10	98487062	98487062	A	G	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr10	98487062	.	A	G	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	4	0	1	14	.
chr10	98862799	98862799	G	A	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	59.25	2	chr10	98862799	.	G	A	59.25	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	13	0	2	4	C
chr10	99397389	99397389	C	G	UTR3	GOT1	NM_002079:c.*158G>C	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.176e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	157.36	5	chr10	99397389	.	C	G	157.36	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=138;ExcessHet=1.1475;FS=12.85;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:5:.:.:5,0,66:.	5	1	5	8	.
chr10	99660686	99660686	A	C	intronic	ENTPD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.35	8	chr10	99660686	.	A	C	100.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.165;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:114,0,425	18	0	1	0	.
chr10	99811165	99811165	T	C	intronic	ABCC2	.	.	.	Dubin-Johnson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.95	1	chr10	99811165	.	T	C	64.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99811165_T_C:75,0,79:99811165	13	0	1	5	.
chr10	100221294	100221294	G	T	intronic	CHUK	.	.	.	Cocoon syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054221524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.64	2	chr10	100221294	.	G	T	48.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,137	14	0	1	4	.
chr10	100803832	100803832	T	-	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.06	.	chr10	100803831	.	CT	C	32.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.21;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:44:44,0,252	16	0	1	2	.
chr10	101793712	101793712	G	-	intronic	OGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	5.626e-05	0.0001	0.0007	7.45e-05	6.502e-05	7.177e-05	6.054e-05	0	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0002	2.36e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.69	2	chr10	101793711	.	CG	C	30.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0512;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	18	0	1	0	.
chr10	102515316	102515318	TTT	-	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	1457	64	0	1	0	2	0.0153846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.304e-05	0.0001	2.93e-05	1.614e-05	1.633e-05	6.12e-06	2.7e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.633e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	100.61	4	chr10	102515315	.	CTTT	C	100.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:73,0,96	4	0	1	14	.
chr10	102834374	102834374	G	A	intronic	CYP17A1	.	.	.	17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, Autosomal recessive;17,20-lyase deficiency, isolated, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.422e-06	1.516e-06	5.154e-06	0	4.188e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.188e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	39.56	3	chr10	102834374	.	G	A	39.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.992;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.414;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:50:50,0,73	14	0	1	4	.
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	6643.97	29	chr10	104039794	.	ACG	*	6643.97	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.088;DP=833;ExcessHet=0.6984;FS=1.365;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,7:27:99:1449,655,553	12	0	7	0	.
chr10	105022298	105022302	TTTTT	-	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	81.99	.	chr10	105022297	.	CTTTTT	C	81.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.146;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:105022297_CTTTTT_C:85,0,75:105022297	6	0	1	12	.
chr10	106786349	106786349	C	A	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.48	.	chr10	106786349	.	C	A	30.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,112	4	0	1	14	.
chr10	107164511	107164511	C	T	exonic	SORCS1	.	nonsynonymous SNV	SORCS1:NM_001013031:exon1:c.G16A:p.A6T,SORCS1:NM_001206569:exon1:c.G16A:p.A6T,SORCS1:NM_001206570:exon1:c.G16A:p.A6T,SORCS1:NM_001206571:exon1:c.G16A:p.A6T,SORCS1:NM_001206572:exon1:c.G16A:p.A6T,SORCS1:NM_052918:exon1:c.G16A:p.A6T	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.173404486065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239308064	1.676e-06	8.209e-06	1.615e-06	1.742e-06	2.025e-06	2.8e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.025e-06	0	0	6.583e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.123	0.35582	T	0.091	0.25247	B	0.012	0.16012	B	0.004138	0.34080	N	0.000000	0.996229	0.23079	N	0	0.06538	N	2.4	0.15608	T	-0.22	0.10480	N	0.273	0.30914	-1.0056	0.28277	T	0.021	0.08732	T	9	0.098932296	0.17921	T	0.173404	0.85011	D	0.010	0.01040	0.322	0.30226	0.043077524339	0.03247	0.2142828322049302	0.21344	.	.	0.845486283302	0.88931	D	0.068589	0.33494	T	-0.279286	0.10743	T	-0.638951	0.09745	T	0.633903881681329	0.37780	D	0.721828	0.33531	T	0.12575166	0.29471	0.18132766	0.40989	0.12575166	0.29471	0.18132766	0.40988	-5.407	0.40987	T	.	.	0.163	0.36053	B	.	.	2.442337	0.31438	18.74	0.99572115151999252	0.72440	0.48387	0.28195	N	AEFDBCIJ	0.064654	0.12568	N	-0.397760839872782	0.25548	1.387693	-0.273811438892922	0.28965	1.619045	0.902844638680266	0.26137	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.503968	0.08637	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.96	3.05	0.34272	2.466000	0.44742	-1.853000	0.04608	0.511000	0.23309	0.828000	0.30104	0.000000	0.08366	0.745000	0.35611	0.0:0.6774:0.2104:0.1122	5.366	0.15415	821	0.40814	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	742.33	22	chr10	107164511	.	C	T	742.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=697;ExcessHet=0;FS=3.526;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.449;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,29:65:99:756,0,829	18	0	1	0	C
chr10	109923553	109923553	C	T	UTR5	XPNPEP1	NM_001167604:c.-120G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1275960160	4.681e-06	1.098e-05	4.453e-06	4.933e-06	5.46e-05	1.1e-06	7.4e-07	4.4e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.655e-06	3.257e-05	5.46e-05	1.334e-05	1.316e-05	1.303e-05	1.368e-05	6.637e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.637e-05	0	0	0	0	1.487e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.34	12	chr10	109923553	.	C	T	236.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.244;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:250,0,177	18	0	1	0	.
chr10	110509907	110509907	A	C	intronic	DUSP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	763.45	37	chr10	110509907	.	A	C	763.45	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-1.849;DP=621;ExcessHet=4.0268;FS=140.024;InbreedingCoeff=-0.4677;MLEAC=11;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=2.7;SOR=7.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7:24:65:.:.:65,0,454:.	3	0	8	8	.
chr10	110767102	110767102	G	C	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386182765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.791e-06	3.789e-05	0	1.805e-05	1.929e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.929e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	85.33	.	chr10	110767102	.	G	C	85.33	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3007;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=56.01;MQRankSum=1.28;QD=17.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:10:98,10,0	8	1	0	10	.
chr10	110823437	110823437	T	0	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	49.39	8	chr10	110823437	.	T	*	49.39	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=714;ExcessHet=4.0268;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,28:37:36:1168,0,36	0	10	9	0	C
chr10	110835717	110835717	C	T	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	50	1468	3	1	0	5	0.0017001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565477854	3.631e-05	3.434e-05	3.969e-05	3.313e-05	0.0006	2.31e-05	1.807e-05	0.0001	9.762e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.67e-05	3.819e-05	0.0003	5.251e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.711e-05	0.0004	2.555e-05	1.828e-05	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.34	19	chr10	110835717	.	C	T	138.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=319;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:152,0,399	18	0	1	0	C
chr10	111000287	111000287	A	C	intronic	SHOC2	.	.	.	Noonan-like syndrome with loose anagen hair, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.56	5	chr10	111000287	.	A	C	31.56	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:32:32,0,61	2	0	1	16	.
chr10	113165995	113165995	G	T	UTR3	TCF7L2	NM_001198528:c.*459G>T;NM_001146286:c.*361G>T;NM_030756:c.*23G>T;NM_001198531:c.*361G>T;NM_001367943:c.*23G>T;NM_001198529:c.*361G>T;NM_001146284:c.*361G>T;NM_001146283:c.*361G>T;NM_001198527:c.*459G>T;NM_001198526:c.*23G>T;NM_001198525:c.*471G>T;NM_001146274:c.*23G>T;NM_001146285:c.*23G>T;NM_001198530:c.*361G>T;NM_001363501:c.*361G>T;NM_001349871:c.*459G>T;NM_001349870:c.*459G>T	.	.	.	381	1139	2	0	0	2	0.000877193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.814e-06	4.788e-06	2.97e-06	4.706e-06	0.0002	1.12e-06	8.1e-07	.	.	0	0	0	2.735e-05	0	0.0002	0	3.723e-05	1.724e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1106.33	33	chr10	113165995	.	G	T	1106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.569;DP=718;ExcessHet=0;FS=0.913;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1120,0,1065	18	0	1	0	.
chr10	114246497	114246497	C	T	intronic	VWA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252719359	9.375e-06	5.461e-06	7.889e-06	1.072e-05	0.0002	2.75e-06	2e-06	6.231e-05	4.045e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.752e-05	1.628e-05	0	3.621e-05	6.79e-05	2.91e-06	1.09e-06	1.124e-05	4.2e-06	6.79e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.18	5	chr10	114246497	.	C	T	44.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:57:0|1:114246488_T_C:57,0,174:114246488	17	0	1	1	.
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chr10	114547487	114547487	A	G	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.481e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	136.87	4	chr10	114547487	.	A	G	136.87	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.18;DP=196;ExcessHet=0.9163;FS=2.507;InbreedingCoeff=-0.2421;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.72;ReadPosRankSum=0.27;SOR=1.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:18:0|1:114547485_A_G:18,0,223:114547485	10	0	4	5	C
chr10	116096385	116096385	C	T	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979420955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	3.281e-05	3.856e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.58	.	chr10	116096385	.	C	T	51.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.189;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:63:63,0,144	14	0	1	4	.
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chr10	116666917	116666917	T	A	intronic	C10orf82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.58	.	chr10	116666917	.	T	A	31.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,119	3	0	1	15	.
chr10	116707153	116707153	G	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3613.1	47	chr10	116707153	.	G	*	3613.1	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=974;ExcessHet=5.3738;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3053;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,16:36:99:.:.:1618,797,833:.	2	5	12	0	.
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chr10	117341050	117341050	C	T	exonic	PDZD8	.	nonsynonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G925A:p.E309K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.111422988151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.33585	T	0.284	0.21411	T	0.104	0.25941	B	0.024	0.20255	B	0.100580	0.19880	N	0.530412	0.918501	0.36608	D	1.04	0.26193	L	-1.98	0.85247	D	-0.39	0.13611	N	0.56	0.58458	-0.3391	0.73870	T	0.434	0.77478	T	10	0.2526929	0.42627	T	0.111423	0.78920	D	0.304	0.62510	0.426	0.47185	0.406687239423	0.40287	0.3484412965450981	0.34758	0.878990842918	0.69697	0.551437139511	0.46060	T	0.004486	0.03887	T	0.0534098	0.58780	T	-0.161057	0.58257	T	0.401935211681401	0.29015	T	0.631737	0.24648	T	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	-4.196	0.26694	T	.	.	0.138	0.30103	B	.	.	2.876239	0.38048	20.6	0.99707916019332055	0.81143	0.81768	0.41106	D	AEFBI	0.402723	0.47670	N	-0.00176634886459942	0.41776	2.504867	0.196643706894966	0.49661	3.166775	0.999999995606444	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.688494	0.62686	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	2.759000	0.47253	7.612000	0.61951	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.630	0.76655	723	0.55174	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1457.48	127	chr10	117341050	.	C	T	1457.48	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-4.099;DP=1718;ExcessHet=4.0268;FS=278.265;InbreedingCoeff=-0.3117;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.31;SOR=9.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,30:115:99:0|1:117341048_C_T:279,0,2530:117341048	13	0	4	2	C
chr10	118691041	118691041	A	G	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.83	8	chr10	118691041	.	A	G	97.83	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=110;ExcessHet=0.4742;FS=6.662;InbreedingCoeff=-0.2065;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=0.637;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:47:0|1:118691041_A_G:47,0,57:118691041	12	0	3	4	.
chr10	118691042	118691042	C	G	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	192.92	8	chr10	118691042	.	C	G	192.92	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=107;ExcessHet=6.7594;FS=26.582;InbreedingCoeff=-0.3632;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.816;SOR=5.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:47:0|1:118691041_A_G:47,0,57:118691041	5	0	8	6	C
chr10	118707701	118707702	CA	0	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1445.59	27	chr10	118707701	.	CA	*	1445.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.043;DP=1109;ExcessHet=13.8672;FS=2.464;InbreedingCoeff=-0.5132;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.55;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:648,0,819	18	0	1	0	C
chr10	119237959	119237961	AGG	0	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	77.27	.	chr10	119237959	.	AGG	*	77.27	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6934;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=4.29;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:119237920_G_A:270,18,0:119237920	8	5	0	6	.
chr10	119277408	119277408	T	A	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928035628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-05	6.561e-05	7.708e-05	5.37e-05	0.0001	3.513e-05	2.614e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	152.29	.	chr10	119277408	.	T	A	152.29	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4304;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=30.46;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:167,15,0	9	1	0	9	C
chr10	119542555	119542555	C	A	intronic	RGS10	.	.	.	.	321	1197	4	0	0	4	0.00166806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0007	0	0	0	.	0	0	0.0009	4.53e-05	7	154602	rs550341736	0.0008	0.0007	0.0008	0.0007	0.0014	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	4.079e-05	0.0005	0	0	0	0.0014	0.0009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.639e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.33	12	chr10	119542555	.	C	A	95.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:99:109,0,425	18	0	1	0	.
chr10	120900268	120900268	A	G	intronic	WDR11	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-06	3.587e-06	9.43e-06	2.791e-06	6.883e-06	1.38e-06	9.3e-07	1.83e-06	5.1e-07	0	0	0	0	0	0	6.883e-06	2.918e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.44	2	chr10	120900268	.	A	G	233.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:247,0,237	18	0	1	0	.
chr10	122332459	122332459	C	T	exonic	BTBD16	.	synonymous SNV	BTBD16:NM_001318189:exon13:c.C1113T:p.V371V,BTBD16:NM_144587:exon13:c.C1110T:p.V370V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400798067	2.736e-06	2.736e-06	0	5.5e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1425.33	41	chr10	122332459	.	C	T	1425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=777;ExcessHet=0;FS=0.903;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,51:79:99:1439,0,626	18	0	1	0	.
chr10	122836916	122836916	A	T	exonic	CUZD1	.	synonymous SNV	CUZD1:NM_022034:exon5:c.T732A:p.T244T	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.658e-05	0	0	3.004e-05	0	0.0007	9.7e-05	15	154602	rs781778473	6.772e-05	6.772e-05	6.262e-05	7.288e-05	0.0004	5.67e-05	5.26e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0	1.872e-05	0.0002	5.576e-05	1.656e-05	0.0004	5.255e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.723e-05	0.0001	2.556e-05	1.83e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1753.33	33	chr10	122836916	.	A	T	1753.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.848;DP=830;ExcessHet=0;FS=1.145;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,76:191:99:1767,0,3077	18	0	1	0	.
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L,PSTK:NM_153336:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1062.87	83	chr10	122983003	.	G	C	1062.87	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.7;DP=2257;ExcessHet=11.1788;FS=178.411;InbreedingCoeff=-0.4627;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.593;SOR=13.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,36:132:99:119,0,1128	6	0	12	1	.
chr10	123002258	123002258	C	T	intronic	IKZF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276660222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.601e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.58	2	chr10	123002258	.	C	T	62.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=71;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123002258_C_T:75,0,120:123002258	18	0	1	0	.
chr10	123002259	123002259	T	C	intronic	IKZF5	.	.	.	.	882	638	1	1	0	3	0.00234558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1382076757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.58	2	chr10	123002259	.	T	C	62.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=71;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123002258_C_T:75,0,120:123002258	18	0	1	0	C
chr10	123008742	123008747	CGCCGC	-	UTR5	IKZF5	NM_001372131:c.-12637_-12642delGCGGCG;NM_001372130:c.-12637_-12642delGCGGCG;NM_001372129:c.-12637_-12642delGCGGCG;NM_001372128:c.-10117_-10122delGCGGCG;NM_001372127:c.-10117_-10122delGCGGCG;NM_001372126:c.-10117_-10122delGCGGCG;NM_001372125:c.-10117_-10122delGCGGCG;NM_001372124:c.-12637_-12642delGCGGCG;NM_001372123:c.-10117_-10122delGCGGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902449078	3.694e-05	3.089e-05	4.92e-05	2.61e-05	6.778e-05	2.285e-05	1.868e-05	2.377e-05	1.763e-05	0	0	0	6.778e-05	0	0	4.248e-05	8.013e-05	2.15e-05	3.945e-05	4.598e-05	6.426e-05	1.346e-05	7.246e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.34	7	chr10	123008741	.	TCGCCGC	T	168.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.236;DP=250;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.695;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:182,0,321	18	0	1	0	C
chr10	124402784	124402784	C	T	intronic	OAT	.	.	.	Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, Autosomal recessive	398	1122	2	0	0	2	0.000890472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs150521787	6.974e-05	7.151e-05	6.172e-05	7.728e-05	0.0021	5.57e-05	5.061e-05	0.0009	0.0006	0	0.0002	0	5.411e-05	0	0.0021	5.546e-05	0.0003	3.087e-05	7.223e-05	7.219e-05	6.425e-05	8.057e-05	0.0004	3.968e-05	3.125e-05	7.299e-05	3.032e-05	4.812e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	449.33	35	chr10	124402784	.	C	T	449.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=662;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:463,0,822	18	0	1	0	.
chr10	124498417	124498417	C	T	UTR3	LHPP	NM_001318332:c.*75C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973513390	1.01e-05	9.577e-06	8.538e-06	1.17e-05	0.0001	5.86e-06	4.58e-06	3.856e-05	2.288e-05	0	0.0001	4.017e-05	0	0	0	3.72e-06	1.732e-05	5.081e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	574.33	35	chr10	124498417	.	C	T	574.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.167;DP=702;ExcessHet=0;FS=1.221;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.928;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:588,0,416	18	0	1	0	.
chr10	124582038	124582038	T	C	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.78	3	chr10	124582038	.	T	C	57.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.674;QD=9.63;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:70:0|1:124582018_G_A:70,0,91:124582018	17	0	1	1	C
chr10	124834932	124834932	C	T	exonic	ABRAXAS2	.	synonymous SNV	ABRAXAS2:NM_032182:exon9:c.C1209T:p.P403P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.695e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs780509827	1.027e-05	1.026e-05	6.809e-06	1.376e-05	6.966e-05	6.16e-06	4.89e-06	2.998e-05	2.04e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	7.196e-06	0	6.966e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.829e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1677.33	33	chr10	124834932	.	C	T	1677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.914;DP=762;ExcessHet=0;FS=6.874;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,64:130:99:1691,0,1543	18	0	1	0	.
chr10	125895810	125895810	G	A	upstream	FANK1	dist=725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.794e-05	2.725e-05	2.718e-05	2.875e-05	0.0004	9.53e-06	5.4e-06	7.358e-05	3.054e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	3.072e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.55	6	chr10	125895810	.	G	A	61.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.89;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,79	18	0	1	0	.
chr10	125904464	125904464	G	-	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113219281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	200.2	3	chr10	125904463	.	AG	A	200.2	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.792;DP=41;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.83;MQRankSum=-1.645;QD=16.68;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:125904436_ATTTTT_A:114,0,159:125904436	10	0	1	8	C
chr10	125904466	125904466	G	A	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432683105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	203.46	3	chr10	125904466	.	G	A	203.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=45;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.83;MQRankSum=-1.645;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:125904436_ATTTTT_A:114,0,159:125904436	8	0	1	10	C
chr10	125906005	125906005	G	A	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372998930	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	0.0004	0	1.343e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.11	4	chr10	125906005	.	G	A	45.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.94;MQRankSum=0.23;QD=4.1;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:125906005_G_A:57,0,372:125906005	16	0	1	2	C
chr10	125924254	125924254	-	GGTTTTT	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	152.05	2	chr10	125924254	.	G	GGGTTTTT	152.05	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2432;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=49.53;MQRankSum=-1.645;QD=21.72;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:125924254_G_GGGTTTTT:120,0,75:125924254	10	0	1	8	C
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chr10	126330666	126330666	C	T	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.33	15	chr10	126330666	.	C	T	154.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.3;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.053;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:168,0,403	18	0	1	0	.
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chr10	129742683	129742683	C	A	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.67	.	chr10	129742683	.	C	A	58.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=53.35;MQRankSum=0.712;QD=8.38;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129742683_C_A:69,0,204:129742683	13	0	1	5	.
chr10	129742687	129742687	G	T	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.72	.	chr10	129742687	.	G	T	58.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=53.35;MQRankSum=0.712;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129742683_C_A:69,0,204:129742683	13	0	1	5	C
chr10	130169764	130169764	G	T	intronic	GLRX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.83	1	chr10	130169764	.	G	T	335.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.095;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0521;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.99;ReadPosRankSum=-1.984;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:349,0,123	18	0	1	0	.
chr10	132364652	132364655	ACTT	-	intronic	LRRC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299282733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.533e-06	1.703e-05	0	1.986e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	281.56	.	chr10	132364651	.	CACTT	C	281.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0275;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:63:288,0,63	9	0	1	9	.
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chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	183.02	5	chr10	133388829	.	G	*	183.02	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;DP=235;ExcessHet=6.8022;FS=8.071;InbreedingCoeff=-0.2004;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.95;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:217,15,0:.	1	6	9	3	.
chr11	200456	200456	C	G	downstream	ODF3	dist=198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947176376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.029e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.12	.	chr11	200456	.	C	G	61.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,73	15	0	1	3	.
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chr11	205951	205951	C	A	splicing	BET1L	NM_001098787:exon2:c.111+1G>T;NM_016526:exon2:c.111+1G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.384941	0.89024	D	0.315165	0.88885	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	6.879982	0.95860	35	0.99479086289103591	0.66795	0.97679	0.76359	D	AEFBCI	.	.	.	1.09496756829994	0.98040	17.29303	0.913442724670422	0.96132	14.33832	0.999999999999938	0.74766	0.12324	0.03125	0	0.177374	0.04040	0	0.121787	0.03316	0	0.119812	0.03901	0	0.992938	0.99924	4.17	4.17	0.48303	7.209000	0.77424	7.421000	0.58716	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	16.743	0.85324	774	0.48577	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	869.33	45	chr11	205951	.	C	A	869.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.919;DP=809;ExcessHet=0;FS=2.649;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.55;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,40:98:99:883,0,1472	18	0	1	0	C
chr11	280345	280345	-	G	exonic	NLRP6	.	frameshift insertion	NLRP6:NM_001276700:exon4:c.612dupG:p.I206Hfs*46,NLRP6:NM_138329:exon4:c.612dupG:p.I206Hfs*46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1791.29	34	chr11	280345	.	C	CG	1791.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.554;DP=921;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.406;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,65:120:99:1805,0,1532	18	0	1	0	.
chr11	404694	404695	CT	-	UTR3	PKP3	NM_001303029:c.*125_*126delCT;NM_007183:c.*125_*126delCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.822e-06	3.038e-06	2.967e-06	2.691e-06	4.268e-06	4.7e-07	1.8e-07	7.1e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.268e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.31	7	chr11	404693	.	CCT	C	267.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.638;DP=255;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.73;ReadPosRankSum=1.83;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:281,0,105	18	0	1	0	.
chr11	458262	458262	T	C	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	148	77	0	1	0	2	0.0128205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.77	3	chr11	458262	.	T	C	68.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:458262_T_C:75,0,117:458262	9	0	1	9	.
chr11	458285	458285	G	A	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	143	82	0	1	0	2	0.0120482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235534101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.58	2	chr11	458285	.	G	A	69.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1076;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:458262_T_C:75,0,120:458262	8	0	1	10	C
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chr11	458305	458305	C	T	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367637698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.294e-05	7.902e-05	5.182e-05	9.509e-05	0.0004	4.007e-05	3.153e-05	0.0001	8.516e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.3	1	chr11	458305	.	C	T	64.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:458262_T_C:72,0,162:458262	12	0	1	6	C
chr11	458306	458306	G	A	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191048332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.119e-05	0.0004	9.799e-05	8.305e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0	1.473e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.8	1	chr11	458306	.	G	A	63.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:458262_T_C:72,0,162:458262	13	0	1	5	C
chr11	458321	458321	C	G	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.85	1	chr11	458321	.	C	G	62.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:458262_T_C:72,0,162:458262	14	0	1	4	C
chr11	562307	562307	C	T	exonic	RASSF7	.	nonsynonymous SNV	RASSF7:NM_001143993:exon3:c.C353T:p.A118V,RASSF7:NM_001143994:exon3:c.C353T:p.A118V,RASSF7:NM_003475:exon3:c.C353T:p.A118V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00585593202245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs771302601	9.591e-06	1.026e-05	1.091e-05	8.262e-06	0.0007	5.57e-06	4.35e-06	0.0002	0.0001	5.977e-05	0	0	0	0	0.0007	3.598e-06	6.63e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.18	0.29442	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.588071	0.11076	N	0.815368	1	0.08975	N	0.41	0.12415	N	1.44	0.33189	T	-0.9	0.24244	N	0.04	0.02366	-1.0122	0.26228	T	0.041	0.17446	T	10	0.050146163	0.04704	T	0.005856	0.15221	T	0.018	0.03083	0.157	0.06070	0.210429274316	0.20668	0.20221881386059026	0.20138	0.0222179674918	0.02231	0.327541381121	0.14563	T	0.004329	0.03739	T	-0.355422	0.04396	T	-0.748316	0.03552	T	0.0276047851787208	0.01631	T	0.611639	0.23235	T	0.03148449	0.02998	0.04016738	0.04279	0.03148449	0.02997	0.04016738	0.04279	-3.968	0.24445	T	.	.	0.081	0.10062	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.419642	0.07901	4.607	0.97108374200398939	0.32400	0.14712	0.18546	N	AEFBCI	0.043898	0.06995	N	-1.18663307336957	0.05201	0.2365644	-1.20415930771982	0.05843	0.2795405	0.999874788577503	0.44625	0.660085	0.49399	0	0.662677	0.63036	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	2.95	1.08	0.19456	-0.076000	0.11374	0.509000	0.19063	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.101000	0.18331	0.0:0.7226:0.0:0.2774	8.723	0.33613	917	0.20147	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1676.83	34	chr11	562307	.	C	T	1676.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=751;ExcessHet=0.119;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.575;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,29:66:99:868,0,986	17	0	2	0	.
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chr11	1009597	1009597	G	0	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	560.08	32	chr11	1009597	.	G	*	560.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.29;DP=452;ExcessHet=1.383;FS=1.33;InbreedingCoeff=-0.1693;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,13:30:99:1|0:1009589_A_G:470,0,597:1009589	14	0	4	1	.
chr11	1075561	1075561	G	A	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.849e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	405.33	19	chr11	1075561	.	G	A	405.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:419,0,361	18	0	1	0	.
chr11	1090671	1090671	G	A	intronic	MUC2	.	.	.	.	420	1097	5	0	0	5	0.00227376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs548285021	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0050	0.0002	0.0002	0.0034	0.0028	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0050	0.0002	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	9.626e-05	0	0.0012	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.33	35	chr11	1090671	.	G	A	398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=504;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=0.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:412,0,525	18	0	1	0	C
chr11	1093159	1093159	C	T	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1026.33	34	chr11	1093159	.	C	T	1026.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.39;DP=704;ExcessHet=0;FS=5.455;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.54;SOR=1.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:1040,0,877	18	0	1	0	C
chr11	1095925	1095925	G	C	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1836.33	277	chr11	1095925	.	G	C	1836.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.163;DP=3200;ExcessHet=0;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.31;MQRankSum=1.1;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,52:128:99:0|1:1095925_G_C:1850,0,2614:1095925	18	0	1	0	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1368.84	440	chr11	1096155	.	C	*	1368.84	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=2.27;DP=8782;ExcessHet=6.9875;FS=1.819;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=55.63;MQRankSum=-1.462;QD=0.48;ReadPosRankSum=-6.177;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:198,91:321:99:.:.:2143,0,10219:.	8	0	9	2	C
chr11	1096217	1096217	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383411252	3.37e-05	0.0001	2.95e-05	3.804e-05	6.233e-05	2.569e-05	2.293e-05	2.618e-05	2.286e-05	3.337e-05	0	0	6.233e-05	8.061e-05	0	3.549e-05	3.635e-05	0	6.457e-05	0.0003	6.971e-05	5.912e-05	0.0001	3.332e-05	2.494e-05	2.97e-05	1.948e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	7.773e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2273.71	476	chr11	1096217	.	C	T	2273.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.026;DP=6899;ExcessHet=0;FS=6.702;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.97;MQRankSum=3.15;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.136;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,72:274:99:0|1:1096089_C_*:2287,0,8180:1096089	17	0	1	1	C
chr11	1096268	1096268	A	C	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335481389	3.698e-06	2.806e-05	2.915e-06	4.503e-06	3.064e-05	1.08e-06	7.9e-07	7.6e-07	2.1e-07	0	2.932e-05	0	3.064e-05	0	0	2.845e-06	0	0	6.459e-05	0.0005	7.126e-05	5.742e-05	0.0001	2.979e-05	2.121e-05	2.918e-05	1.508e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0002	0	3.73e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1888.33	476	chr11	1096268	.	A	C	1888.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.174;DP=7198;ExcessHet=0;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.42;MQRankSum=-0.446;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.533;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:246,69:315:99:0|1:1096089_C_*:1902,0,9979:1096089	18	0	1	0	C
chr11	1096270	1096272	GAG	-	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1833.29	476	chr11	1096269	.	AGAG	A	1833.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.604;DP=7202;ExcessHet=0;FS=1.661;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.44;MQRankSum=-0.536;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:250,68:318:99:0|1:1096089_C_*:1847,0,10150:1096089	18	0	1	0	C
chr11	1096274	1096274	-	CCC	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1779.29	476	chr11	1096274	.	A	ACCC	1779.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.4;DP=7205;ExcessHet=0;FS=2.328;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.62;MQRankSum=-0.831;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:254,67:321:99:0|1:1096089_C_*:1793,0,10322:1096089	18	0	1	0	C
chr11	1099366	1099435	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	10864.2	243	chr11	1099366	.	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	*	10864.2	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=0.547;DP=5993;ExcessHet=10.1553;FS=0;InbreedingCoeff=-0.334;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=52.45;MQRankSum=-1.475;QD=4.61;ReadPosRankSum=-0.914;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,34:109:99:.:.:2095,0,2105:.	6	0	6	7	C
chr11	1406192	1406192	C	T	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030925952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.74	1	chr11	1406192	.	C	T	156.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.489;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:9:170,0,9	18	0	1	0	.
chr11	1437001	1437001	-	G	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.76	.	chr11	1437001	.	T	TG	36.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	15	0	1	3	C
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1632.52	8	chr11	1460461	.	CTT	*	1632.52	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=426;ExcessHet=4.0818;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.217;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.459;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,10:17:66:.:.:395,66,126:.	7	3	9	0	C
chr11	1558501	1558501	C	-	intronic	DUSP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.4	.	chr11	1558500	.	GC	G	31.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:42:42,0,208	15	0	1	3	.
chr11	2920562	2920562	G	C	intronic	SLC22A18	.	.	.	Breast cancer, somatic;Lung cancer, somatic;Rhabdomyosarcoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.5	2	chr11	2920562	.	G	C	60.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.108;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,103	14	0	1	4	.
chr11	2922506	2922506	A	G	exonic	SLC22A18	.	nonsynonymous SNV	SLC22A18:NM_001315502:exon8:c.A743G:p.N248S,SLC22A18:NM_001315501:exon10:c.A1292G:p.N431S,SLC22A18:NM_002555:exon10:c.A1037G:p.N346S,SLC22A18:NM_183233:exon10:c.A1037G:p.N346S	Breast cancer, somatic;Lung cancer, somatic;Rhabdomyosarcoma, somatic	7	1512	3	0	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244	0.117548589647	7.7e-05	.	8.828e-06	0	0	0	0	0	0	6.478e-05	6.5e-06	1	154602	rs143509928	4.107e-06	4.104e-06	2.724e-06	5.504e-06	4.644e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.584e-05	9.31e-06	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	1.657e-05	4.644e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161	0.26629	T	0.109	0.39190	T	0.097	0.38380	B	0.056	0.39801	B	0.005938	0.32398	N	0.288442	0.999995	0.08975	N	2.065	0.56745	M	-1.42	0.80645	T	-1.99	0.56945	N	0.466	0.51226	-0.7497	0.57951	T	0.345	0.70996	T	10	0.18368408	0.33707	T	0.117549	0.79735	D	0.244	0.55061	.	.	0.803246272748	0.80140	0.24764755615228815	0.24678	0.21105830166	0.23610	0.545429646969	0.45212	T	0.004715	0.04123	T	-0.00425815	0.51066	T	-0.243893	0.50417	T	0.177340939640999	0.19066	T	0.788921	0.44280	T	0.058431935	0.11754	0.058048602	0.10660	0.058431935	0.11753	0.058048602	0.10660	-4.131	0.25745	T	.	.	0.128	0.27373	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.266732	0.16649	12.68	0.97170742062610493	0.32673	0.60470	0.31205	D	AEFDBI	0.284379	0.39725	N	-0.299505146179327	0.29167	1.615113	-0.243187699455136	0.30007	1.685839	0.665632040532872	0.22319	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.75	3.63	0.40741	1.748000	0.37935	2.537000	0.33196	0.740000	0.86194	0.986000	0.36153	0.874000	0.27626	0.303000	0.24570	0.6296:0.1813:0.1891:0.0	4.035	0.09209	970	0.06235	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	561.33	33	chr11	2922506	.	A	G	561.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.358;DP=714;ExcessHet=0;FS=5.291;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:575,0,718	18	0	1	0	C
chr11	2958690	2958690	G	C	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	342.66	20	chr11	2958690	.	G	C	342.66	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=1.46;DP=401;ExcessHet=13.3515;FS=93.464;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.879;SOR=7.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:24:30:30,0,146	5	0	12	2	.
chr11	3028303	3028303	A	G	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015039113	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.285e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.031e-05	9.63e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.244e-05	1.911e-05	9.63e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.54	3	chr11	3028303	.	A	G	94.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.142;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:108,0,178	18	0	1	0	.
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chr11	3702326	3702337	CTCTCTCTCTCT	0	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	411.86	8	chr11	3702326	.	CTCTCTCTCTCT	*	411.86	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;DP=190;ExcessHet=0.0264;FS=0;InbreedingCoeff=0.37;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60;QD=7.77;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:159,0,114:.	3	4	5	7	C
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chr11	5679664	5679664	G	A	intronic	TRIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147327858	6.729e-05	6.381e-05	6.996e-05	6.456e-05	0.0009	5.478e-05	5.066e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0009	7.645e-05	6.096e-05	0	5.922e-05	5.909e-05	9.008e-05	2.693e-05	8.827e-05	3.081e-05	2.213e-05	3.764e-05	2.577e-05	2.411e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	8.827e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1371.83	21	chr11	5679664	.	G	A	1371.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=617;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:606,0,616	17	0	2	0	.
chr11	6200109	6200109	C	G	exonic	OR52W1	.	nonsynonymous SNV	OR52W1:NM_001005178:exon1:c.C886G:p.L296V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0114858743224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.13879	T	0.419	0.14158	T	0.911	0.50336	P	0.158	0.34617	B	0.003626	0.34687	N	0.000000	0.905535	0.36277	D	0.41	0.12415	N	1.07	0.39586	T	0.43	0.03297	N	0.052	0.02366	-0.9765	0.35794	T	0.081	0.32090	T	10	0.1060805	0.19639	T	0.011486	0.29167	T	0.088	0.25558	0.397	0.42426	0.207176502487	0.20327	0.04900367529630378	0.04843	0.0233216950399	0.02366	0.204009205103	0.00582	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.253739	0.13642	T	-0.602255	0.12622	T	0.502938449382782	0.32737	D	0.70483	0.31518	T	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	-3.839	0.21388	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	2.102681	0.26757	17.23	0.99468787433388461	0.66207	0.36052	0.25444	N	AEFBI	0.406343	0.47887	N	-0.0291148856449301	0.40540	2.409298	-0.00557001676917808	0.39462	2.340232	0.999715313907442	0.42101	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	-0.358000	0.07692	0.729000	0.21072	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.185000	0.23452	0.633000	0.32236	0.1663:0.8337:0.0:0.0	13.517	0.61000	665	0.61472	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1154.82	35	chr11	6200109	.	C	G	1154.82	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-6.448;DP=2227;ExcessHet=5.3738;FS=120.687;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:137,37:174:99:0|1:6200108_C_G:315,0,5160:6200108	10	0	9	0	.
chr11	6603325	6603325	C	T	intronic	RRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	580.33	34	chr11	6603325	.	C	T	580.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.51;DP=574;ExcessHet=0;FS=4.79;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.235;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:594,0,620	18	0	1	0	.
chr11	6608628	6608628	A	T	UTR3	TAF10	NM_006284:c.*2294T>A	.	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1433.33	115	chr11	6608628	.	A	T	1433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.17;DP=1297;ExcessHet=0;FS=0.772;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,47:95:99:1447,0,1333	18	0	1	0	.
chr11	7313321	7313321	T	G	intronic	SYT9	.	.	.	.	446	1075	1	0	0	1	0.0004649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs182649553	0.0001	0.0001	9.564e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	3.475e-05	0	0	0.0012	0	0.0008	1.066e-05	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0003	0.0027	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0021	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.33	18	chr11	7313321	.	T	G	266.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=403;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:280,0,348	18	0	1	0	.
chr11	7691973	7691973	A	G	exonic	OVCH2	.	nonsynonymous SNV	OVCH2:NM_198185:exon13:c.T1436C:p.I479T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3469902	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.00469459798419	0.0002	.	0.0001	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs367874438	6.615e-05	6.704e-05	6.124e-05	7.116e-05	0.0001	5.515e-05	5.119e-05	6.644e-05	5.388e-05	0	0	0	0	0	0	7.158e-05	0.0001	0.0001	5.915e-05	5.911e-05	7.708e-05	4.036e-05	8.819e-05	3.078e-05	2.21e-05	3.762e-05	2.575e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.023021	0.26524	N	0.268702	0.999442	0.21182	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	0.33904	-1.0704	0.09326	T	0.039	0.16978	T	10	0.08452457	0.14175	T	0.004695	0.11660	T	.	.	.	.	0.226586394389	0.22295	0.5168185919321072	0.51604	.	.	0.471952199936	0.34948	T	0.032766	0.22630	T	-0.0636517	0.42333	T	-0.0695286	0.65659	T	0.837069034576416	0.49090	D	0.739226	0.35772	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.140	0.30765	B	.;.	.;.	3.044420	0.40826	21.2	0.99309170776257294	0.58943	0.77278	0.37978	D	AEFBHCIJ	0.124716	0.24090	N	0.0645996812780982	0.44815	2.748879	0.0991468785882716	0.44505	2.731047	0.996727954942703	0.34958	0.06567	0.01388	0	0.059962	0.00310	0	0.060301	0.00762	0	0.075334	0.01956	0	.	.	5.09	2.7	0.31007	3.172000	0.50532	3.313000	0.37480	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.985000	0.30750	0.996000	0.76049	0.8179:0.0:0.1821:0.0	7.241	0.25272	793	0.45818	CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	882.33	39	chr11	7691973	.	A	G	882.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.963;DP=722;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-1.042;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:896,0,1021	18	0	1	0	.
chr11	7706314	7706314	G	A	exonic	OVCH2	.	synonymous SNV	OVCH2:NM_001367963:exon1:c.C81T:p.L27L,OVCH2:NM_198185:exon1:c.C81T:p.L27L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs772150777	4.186e-06	1.573e-05	2.766e-06	5.633e-06	4.91e-05	1.51e-06	9.9e-07	1.646e-05	9.72e-06	0	0	0	0	0	0	9.12e-07	1.685e-05	4.91e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	832.33	34	chr11	7706314	.	G	A	832.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.891;DP=684;ExcessHet=0;FS=3.435;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.897;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:846,0,921	18	0	1	0	C
chr11	8988371	8988371	G	A	intronic	NRIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369393272	1.1e-06	6.96e-07	0	2.156e-06	2.736e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.736e-05	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	151.94	23	chr11	8988371	.	G	A	151.94	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.807;DP=610;ExcessHet=2.1469;FS=47.756;InbreedingCoeff=-0.3075;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=5.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:30:12:12,0,217	7	0	6	6	.
chr11	9850160	9850160	C	T	exonic	SBF2	.	nonsynonymous SNV	SBF2:NM_030962:exon22:c.G2669A:p.R890Q	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	YES	315619	Inborn_genetic_diseases|Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4|Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4B2	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0018995,MedGen:C4082197,Orphanet:64749|MONDO:MONDO:0011475,MedGen:C1858278,OMIM:604563,Orphanet:99956	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.677	0.100575647352	.	.	8.259e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755699993	1.095e-05	1.094e-05	1.361e-05	8.251e-06	0.0004	6.48e-06	5.24e-06	6.511e-05	4.449e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0004	2.698e-06	1.656e-05	4.638e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.84330	D	0.055235	1	0.81001	D	2.905	0.84014	M	-2.26	0.87352	D	-3.69	0.70432	D	0.829	0.82458	0.763	0.93958	D	0.834	0.94433	D	10	0.8903128	0.88371	D	0.100576	0.77294	D	0.677	0.88109	0.671	0.80903	0.985054221862	0.98489	0.7460584476303946	0.74551	0.77655175274	0.65064	0.796203732491	0.81385	T	0.909374	0.98281	D	0.451357	0.92542	D	0.410567	0.92449	D	0.999169588088989	0.96394	D	0.973503	0.90460	D	0.74414164	0.80530	0.68330246	0.81383	0.74414164	0.80532	0.68330246	0.81384	-13.157	0.89999	D	0.7841034550047217	0.86357	0.810	0.77773	P	.	.	4.660287	0.74384	26.1	0.99961265146172373	0.99997	0.98476	0.83180	D	AEFBI	0.918393	0.88738	D	0.976478965783813	0.94974	13.19939	0.951860413349326	0.97459	16.16587	0.999999999999961	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.567339	0.31927	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.900000	0.86025	7.629000	0.62648	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	20.879	0.99870	484	0.77165	GRAM domain|GRAM domain|Myotubularin-related protein 13, PH-GRAM domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	698.33	39	chr11	9850160	.	C	T	698.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.746;DP=718;ExcessHet=0;FS=2.875;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.129;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,33:97:99:712,0,1533	18	0	1	0	.
chr11	9959816	9959816	C	T	intronic	SBF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	26	1493	3	0	0	3	0.00100368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs530770112	0.0007	0.0010	0.0007	0.0007	0.0010	0.0006	0.0006	0.0009	0.0009	0.0002	5.201e-05	0	0	9.568e-05	0.0004	0.0010	0.0002	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0012	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0008	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	331.33	25	chr11	9959816	.	C	T	331.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=509;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:345,0,397	18	0	1	0	C
chr11	10775764	10775764	G	C	intronic	CTR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386559583	7.188e-06	9.938e-05	1.504e-05	0	7.225e-06	1.91e-06	5.3e-07	1.2e-06	4.5e-07	0	0	8.587e-05	0	0	0	7.225e-06	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	72.42	2	chr11	10775764	.	G	C	72.42	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.833;DP=169;ExcessHet=3.8694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:24:24,0,76	3	0	5	11	.
chr11	12239673	12239673	C	T	intronic	MICAL2	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs184630543	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0054	0.0003	0.0003	0.0050	0.0048	0	3.066e-05	0	0	0	0.0010	8.822e-05	0.0003	0.0054	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.33	29	chr11	12239673	.	C	T	347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.506;DP=576;ExcessHet=0;FS=12.784;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.208;SOR=3.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:361,0,441	18	0	1	0	.
chr11	12437976	12437976	A	G	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.33	6	chr11	12437976	.	A	G	55.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.414;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,149	16	0	1	2	.
chr11	14247468	14247468	A	-	intronic	SPON1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.43	.	chr11	14247467	.	TA	T	42.43	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	7	0	1	11	.
chr11	14513536	14513536	A	G	intronic	PSMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.58	17	chr11	14513536	.	A	G	62.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=299;ExcessHet=0.3441;FS=10.922;InbreedingCoeff=0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.411	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:62:0|1:14513532_CAAA_C:75,0,62:14513532	17	0	1	1	.
chr11	14859017	14859017	C	T	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.683e-05	0	8.821e-05	0	0	1.528e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782673106	3.787e-06	6.908e-06	6.085e-06	1.508e-06	7.12e-05	1.11e-06	8.1e-07	1.888e-05	1.023e-05	0	7.12e-05	0	0	0	0	2.016e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	211.66	47	chr11	14859017	.	C	T	211.66	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.183;DP=1051;ExcessHet=5.3738;FS=78.14;InbreedingCoeff=-0.3286;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=0.477;SOR=9.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,15:61:20:20,0,610	12	0	5	2	.
chr11	16165653	16165653	T	A	intronic	SOX6	.	.	.	.	1043	478	1	0	0	1	0.00104493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	95.33	3	chr11	16165653	.	T	A	95.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	16	0	1	2	.
chr11	16931767	16931767	C	0	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.26	2	chr11	16931767	.	C	*	36.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4458;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=7.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:5:42:167,42,69	5	0	1	13	.
chr11	17356876	17356876	G	A	exonic	NCR3LG1	.	nonsynonymous SNV	NCR3LG1:NM_001202439:exon2:c.G296A:p.R99K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4037405	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00547861008299	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs749706676	6.576e-05	6.225e-05	7.704e-05	5.418e-05	7.879e-05	5.452e-05	5.05e-05	6.516e-05	6.003e-05	0	0	0	0	8.851e-05	0	7.879e-05	1.727e-05	2.524e-05	8.539e-05	8.536e-05	5.137e-05	0.0001	0.0002	4.956e-05	3.961e-05	0.0001	7.893e-05	0	0	0	0	0	9.407e-05	0	0.0002	0	0	0.655	0.04772	T	0.243	0.24193	T	0.013	0.16609	B	0.008	0.13708	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.5	0.37844	L	4.25	0.02564	T	-0.3	0.11913	N	0.043	0.01577	-0.9000	0.47993	T	0.005	0.01725	T	9	0.030959904	0.01227	T	0.005479	0.14106	T	0.034	0.08419	0.474	0.55020	0.0297737177859	0.01360	0.5103482713895219	0.50956	.	.	0.310848176479	0.12035	T	0.001471	0.00925	T	-0.589734	0.00168	T	-0.766816	0.02875	T	0.0328683954453753	0.02450	T	.	.	.	0.30986956	0.53775	0.08097794	0.18365	0.30986956	0.53775	0.08097794	0.18365	-3.762	0.20238	T	.	.	0.125	0.26263	B	.	.	1.660351	0.21177	15.08	0.62497151968310016	0.06978	0.01868	0.05758	N	AEFBI	0.026156	0.01914	N	-1.15166414444736	0.05753	0.2630765	-1.14995777553357	0.06768	0.3269349	0.778715914686349	0.23800	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.35	1.36	0.21139	0.220000	0.17445	0.272000	0.16669	0.618000	0.50648	0.011000	0.18532	0.000000	0.08366	0.406000	0.26916	0.2139:0.0:0.5872:0.1989	3.556	0.07417	557	0.71576	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1487.33	37	chr11	17356876	.	G	A	1487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,54:126:99:1501,0,1934	18	0	1	0	.
chr11	17413291	17413291	A	G	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs544411024	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	3.178e-05	9.032e-05	0.0001	0	0	0.0004	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0001	0.0022	0.0018	4.811e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	631.33	35	chr11	17413291	.	A	G	631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.646;DP=680;ExcessHet=0;FS=6.836;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:645,0,561	18	0	1	0	.
chr11	17531379	17531392	CCTGGTGGCTTCCT	-	intronic	USH1C	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	230034	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.476e-06	0	0	0	0	1.545e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749047869	6.843e-06	6.84e-06	6.808e-06	6.878e-06	7.196e-06	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.196e-06	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2145.29	37	chr11	17531378	.	GCCTGGTGGCTTCCT	G	2145.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.929;DP=816;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,59:140:99:2159,0,3214	18	0	1	0	.
chr11	17553293	17553293	G	T	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565089301	0.0001	0.0001	8.64e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0	9.236e-05	0.0001	0	0	0.0007	4.536e-05	0.0003	0.0013	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	7.57e-05	6.276e-05	0.0011	0.0009	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	810.33	40	chr11	17553293	.	G	T	810.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.251;DP=760;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,25:62:99:824,0,1234	18	0	1	0	.
chr11	20426626	20426626	A	G	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs367787944	0.0010	0.0009	0.0010	0.0010	0.0012	0.0009	0.0009	0.0011	0.0011	0	0.0004	0	4.501e-05	9.006e-05	0.0004	0.0012	0.0008	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	0.0002	0	0.0005	0	0	9.414e-05	0	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	312.45	5	chr11	20426626	.	A	G	312.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.278;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.04;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:93:326,0,93	18	0	1	0	.
chr11	20499468	20499469	TT	-	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.66	1	chr11	20499467	.	ATT	A	67.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.022;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:78:.:.:78,0,180:.	16	0	1	2	C
chr11	20499468	20499468	T	0	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	871.7	1	chr11	20499468	.	T	*	871.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4603;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=25.64;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:78:.:.:78,0,180:.	11	0	1	7	C
chr11	20797140	20797140	-	A	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.96	.	chr11	20797140	.	C	CA	37.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.22;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	14	0	1	4	.
chr11	24937775	24937775	C	-	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.79	.	chr11	24937774	.	GC	G	46.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	13	0	1	5	.
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	9399.11	32	chr11	24976474	.	GTTT	*	9399.11	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;QD=15.69;SOR=3.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,33:35:99:.:.:1626,114,0:.	5	8	6	0	C
chr11	26721801	26721801	C	T	UTR5	SLC5A12	NM_178498:c.-87G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215889629	2.945e-06	4.178e-06	3.97e-06	1.942e-06	9.758e-05	7.8e-07	2.2e-07	2.585e-05	1.416e-05	0	9.758e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	556.71	19	chr11	26721801	.	C	T	556.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=498;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:570,0,337	17	0	1	1	.
chr11	28229603	28229603	T	G	intronic	METTL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.61	.	chr11	28229603	.	T	G	30.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr11	28310958	28310958	-	GGT	intronic	METTL15	.	.	.	.	1086	434	1	1	0	3	0.00344432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.003e-05	0.0004	3.092e-05	4.98e-05	6.817e-05	1.57e-05	9.5e-06	1.316e-05	6.65e-06	6.817e-05	0	0	0	0	0	0	4.959e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.64	5	chr11	28310958	.	G	GGGT	81.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:95:.:.:95,0,157:.	18	0	1	0	C
chr11	30417475	30417475	A	G	intronic	MPPED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.047e-06	3.487e-06	6.295e-06	0	0.0002	8.1e-07	2.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.254e-05	1.351e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	910.33	38	chr11	30417475	.	A	G	910.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.865;DP=753;ExcessHet=0;FS=0.951;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.08;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:924,0,762	18	0	1	0	.
chr11	30906566	30906566	G	A	exonic	DCDC1	.	nonsynonymous SNV	DCDC1:NM_020869:exon11:c.C1399T:p.P467S,DCDC1:NM_001367979:exon30:c.C4078T:p.P1360S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.363	0.00788097369726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470375713	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.02	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.003460	0.34930	N	0.204188	1	0.08975	N	.	.	.	1.59	0.28836	T	.	.	.	0.358	0.50958	-0.9772	0.35638	T	0.154	0.48430	T	9	0.3555684	0.52315	T	0.007881	0.20903	T	0.363	0.68319	.	.	0.464612977235	0.46086	0.07465628943938202	0.07401	.	.	0.312831878662	0.12334	T	.	.	.	-0.148635	0.28526	T	-0.435794	0.29280	T	0.255310488303569	0.23109	T	0.69863	0.30863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.864	0.08788	T	.	.	0.204	0.54427	B	.;.	.;.	1.976043	0.25106	16.64	0.98707176409152375	0.44996	0.33527	0.24849	N	AEFIJ	0.090814	0.18400	N	0.173868685833933	0.49948	3.189618	0.0983364199790795	0.44464	2.727773	5.94682407771479E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	2.86	0.32427	1.167000	0.31456	4.058000	0.41564	0.676000	0.76740	0.891000	0.31220	1.000000	0.68203	0.362000	0.25931	0.1555:0.0:0.703:0.1415	7.121	0.24619	453	0.79178	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	873.33	34	chr11	30906566	.	G	A	873.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.914;DP=703;ExcessHet=0;FS=0.95;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:887,0,732	18	0	1	0	.
chr11	32430458	32430459	GA	0	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	16	86	2	0	122	124	0.0114943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	462.48	24	chr11	32430458	.	GA	*	462.48	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=481;ExcessHet=0.0137;FS=7.871;InbreedingCoeff=0.3921;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;QD=2.09;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,13:17:51:521,0,86	7	5	6	1	.
chr11	32602113	32602113	T	C	UTR3	CCDC73	NM_001008391:c.*698A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.036e-06	1.405e-06	2.116e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.20988	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.99	0.41750	T	0.5	0.02945	N	.	.	-1.0234	0.22606	T	0.060	0.25054	T	6	0.065137	0.08742	T	.	.	.	0.023	0.04649	0.393	0.41770	0.206203607746	0.20212	.	.	.	.	.	.	.	0.004378	0.03788	T	-0.241824	0.15116	T	-0.58514	0.14090	T	0.0451057944754637	0.04621	T	0.169583	0.01587	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.329	0.55173	B	.	.	2.754905	0.36121	20.2	0.43039117823284745	0.03213	0.25289	0.22654	N	AEFDBI	0.217807	0.34288	N	-0.914169063878178	0.10510	0.5025774	-1.02559840348102	0.09224	0.457693	0.797897373713226	0.24133	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.463624	0.06942	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.37	1.6	0.22686	0.126000	0.15597	0.142000	0.15184	-0.118000	0.14412	0.001000	0.13787	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.1696:0.1359:0.1901:0.5043	1.524	0.02370	493	0.76500	Proteasome component (PCI) domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	21	chr11	32602113	.	T	C	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.587;DP=556;ExcessHet=0;FS=1.237;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:487,0,467	18	0	1	0	.
chr11	32932038	32932038	T	C	exonic	QSER1	.	synonymous SNV	QSER1:NM_001076786:exon4:c.T780C:p.S260S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2816554	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.313e-05	0	8.646e-05	0	0	4.496e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs766717922	9.029e-05	9.029e-05	9.256e-05	8.8e-05	0.0003	7.756e-05	7.299e-05	7.86e-05	7.345e-05	2.987e-05	8.944e-05	0.0005	0	0	0.0003	9.352e-05	9.934e-05	1.159e-05	9.196e-05	9.193e-05	7.707e-05	0.0001	0.0001	5.526e-05	4.363e-05	7.906e-05	5.992e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2115.33	35	chr11	32932038	.	T	C	2115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.455;DP=806;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-2.481;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,75:150:99:2129,0,2187	18	0	1	0	.
chr11	33058206	33058206	C	0	intronic	TCP11L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4333.06	15	chr11	33058206	.	C	*	4333.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.801;DP=410;ExcessHet=0.5308;FS=6.449;InbreedingCoeff=0.1362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=0.23;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:15:84:1|0:33058205_TC_T:810,270,203:33058205	18	0	1	0	.
chr11	34139397	34139397	G	A	exonic	NAT10	.	nonsynonymous SNV	NAT10:NM_001144030:exon21:c.G2105A:p.R702Q,NAT10:NM_024662:exon23:c.G2321A:p.R774Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.023550133698	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779649525	1.368e-06	1.368e-06	2.722e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.98	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.68	0.94442	H	0.67	0.52187	T	-3.83	0.72120	D	0.815	0.81063	0.059	0.83420	D	0.423	0.76783	T	10	0.87277627	0.86552	D	0.02355	0.46515	T	0.499	0.78288	0.663	0.80098	0.86862714507	0.86734	0.8167882846394604	0.81634	0.612704788932	0.55857	0.768080174923	0.77137	T	0.423129	0.77399	T	0.22194	0.75960	D	0.0810257	0.75647	D	0.998904466629028	0.95536	D	0.997769	0.99073	D	0.7314324	0.79804	0.6619202	0.80188	0.7314324	0.79805	0.6619202	0.80189	-10.679	0.77868	D	.	.	0.962	0.88297	P	.;.;.	.;.;.	5.537972	0.91934	32	0.99948964568543419	0.99931	0.98268	0.81101	D	AEFBCI	0.913799	0.87627	D	0.993558453252528	0.95543	13.72093	0.907603292375264	0.95896	14.081	0.999999999989196	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	9.903000	0.98630	9.928000	0.82558	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.523000	0.29544	0.0:0.0:1.0:0.0	19.010	0.92847	338	0.86082	Possible tRNA binding domain;.;Possible tRNA binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	33	chr11	34139397	.	G	A	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.389;DP=793;ExcessHet=0;FS=61.55;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.163;SOR=6.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,25:161:48:48,0,3574	18	0	1	0	.
chr11	35451748	35451748	G	A	intronic	PAMR1	.	.	.	.	434	1083	5	0	0	5	0.00230309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs773101200	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0	0	8.651e-05	0	3.485e-05	0.0012	0.0005	0.0005	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	34	chr11	35451748	.	G	A	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.465;DP=695;ExcessHet=0;FS=8.306;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,31:63:99:845,0,998	18	0	1	0	.
chr11	36592939	36592939	C	G	exonic	RAG2	.	nonsynonymous SNV	RAG2:NM_000536:exon2:c.G1230C:p.E410D,RAG2:NM_001243785:exon3:c.G1230C:p.E410D,RAG2:NM_001243786:exon3:c.G1230C:p.E410D	Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, Autosomal recessive;Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.724	0.184111845529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.989	0.62824	D	0.977	0.73820	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997921	0.44325	D	3.045	0.86684	M	-4.39	0.97394	D	-1.34	0.33401	N	0.61	0.62696	0.981	0.96875	D	0.932	0.97744	D	10	0.74751085	0.75395	D	0.184112	0.85729	D	0.724	0.90280	0.655	0.79276	0.949606292796	0.94907	0.5783541702396763	0.57764	0.416349650705	0.42283	0.691780388355	0.65962	T	0.535211	0.83987	D	0.262356	0.79746	D	0.13908	0.79483	D	0.982266187667847	0.74389	D	0.935806	0.75965	D	0.4970505	0.66921	0.42633614	0.66414	0.4970505	0.66922	0.42633614	0.66414	-3.527	0.16812	T	0.4996836790850691	0.57511	0.344	0.59611	A	.;.	.;.	2.759110	0.36189	20.2	0.99754016305850435	0.84460	0.84979	0.44077	D	AEFBI	0.598256	0.59172	D	0.347464662238875	0.58605	4.033851	0.215856993075376	0.50725	3.261712	0.99959847292894	0.40745	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.408882	0.06424	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.23	-0.634	0.10937	0.385000	0.20413	-0.476000	0.08948	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	0.036000	0.21445	1.000000	0.97212	0.0:0.5159:0.0:0.4841	10.518	0.44088	374	0.84073	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	162.23	33	chr11	36592939	.	C	G	162.23	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-4.758;DP=2093;ExcessHet=0.7564;FS=197.593;InbreedingCoeff=-0.2301;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,16:119:99:105,0,1990	9	0	4	6	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	566.02	26	chr11	43391609	.	TGCG	*	566.02	.	AC=36;AF=0.947;AN=38;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=36;MLEAF=0.947;MQ=60;QD=0.71;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,48:51:82:.:.:2176,159,0:.	0	17	2	0	.
chr11	43745856	43745856	A	-	intronic	HSD17B12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs952647408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	1.319e-05	0	2.724e-05	2.441e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.441e-05	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.42	.	chr11	43745855	.	GA	G	33.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1706;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	13	0	1	5	.
chr11	45254004	45254004	G	T	intronic	SYT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454330825	0	2.586e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.31	4	chr11	45254004	.	G	T	49.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,75	18	0	1	0	.
chr11	46518425	46518425	G	A	exonic	AMBRA1	.	nonsynonymous SNV	AMBRA1:NM_001267782:exon9:c.C1804T:p.R602W	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs528703185	0	3.975e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0011	0	0.0009	0	0	0	0	5.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	125.43	7	chr11	46518425	.	G	A	125.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.303;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:33:137,0,33	14	0	1	4	.
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chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	941.89	6	chr11	47291063	.	G	C	941.89	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=1.33;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=90.146;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.453;SOR=7.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,14:18:11:.:.:112,0,11:.	1	2	14	2	.
chr11	47528462	47528463	AA	-	intronic	CELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.17	.	chr11	47528461	.	TAA	T	57.17	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,235	11	0	1	7	.
chr11	47679652	47679653	TT	-	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	9.856e-05	7.226e-05	5.42e-05	0.0001	0	7.086e-05	0.0006	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.54	1	chr11	47679651	.	CTT	C	59.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.12;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:10:43:43,0,227	17	0	1	1	.
chr11	55838618	55838618	C	A	upstream	OR5D16	dist=134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480791545	3.656e-06	5.659e-06	7.665e-06	0	5.692e-06	6.1e-07	2.3e-07	9.5e-07	3.5e-07	0	0	0	0	0	0	5.692e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	694.33	31	chr11	55838618	.	C	A	694.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.854;DP=547;ExcessHet=0;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:708,0,715	18	0	1	0	.
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chr11	56159791	56159791	T	C	exonic	OR8K5	.	nonsynonymous SNV	OR8K5:NM_001004058:exon1:c.A527G:p.H176R	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.00300933583486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.095e-05	1.094e-05	1.089e-05	1.1e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.079e-05	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.0	0.92824	D	0.148	0.27908	B	0.094	0.30180	B	0.000017	0.62929	D	0.000000	0.952439	0.26438	N	3.66	0.94269	H	8.62	0.00160	T	-7.17	0.94145	D	0.458	0.49511	-1.0821	0.06946	T	0.001	0.00467	T	10	0.32851315	0.50119	T	0.003009	0.06457	T	0.169	0.43123	0.503	0.59615	0.469496741337	0.46578	0.10446387255866069	0.10376	0.00536930709463	0.00472	0.224165096879	0.01565	T	0.015022	0.12680	T	-0.123242	0.32593	T	-0.414805	0.31673	T	0.948579370975494	0.62925	D	0.79802	0.44234	T	0.85858506	0.87978	0.68452704	0.81452	0.85858506	0.87979	0.68452704	0.81453	-8.754	0.66099	D	.	.	0.143	0.31431	B	.	.	2.232764	0.28505	17.82	0.98099474266440922	0.38254	0.78463	0.38714	D	AEFI	0.391936	0.47018	N	0.223356366482915	0.52332	3.408	0.238740222588287	0.52011	3.379024	0.00171317102865735	0.08808	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.18	4.18	0.48473	3.468000	0.52850	.	.	0.571000	0.28931	0.267000	0.25017	0.985000	0.30750	0.023000	0.12082	0.0:0.0:0.0:1.0	12.885	0.57429	161	0.93754	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1738.33	35	chr11	56159791	.	T	C	1738.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.172;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-1.578;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,69:122:99:1752,0,1570	18	0	1	0	.
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chr11	56375951	56375951	T	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	490.26	278	chr11	56375951	.	T	*	490.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=4.1;DP=4828;ExcessHet=38.2876;FS=6.951;InbreedingCoeff=-0.9487;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:206,53:261:99:0|1:56375950_A_*:1628,0,8652:56375950	2	0	16	1	C
chr11	57322340	57322340	-	G	intronic	TNKS1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	108.55	3	chr11	57322340	.	C	CG	108.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1379;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:120,0,19	15	0	1	3	.
chr11	57417846	57417846	G	C	exonic	SLC43A3	.	nonsynonymous SNV	SLC43A3:NM_001278201:exon8:c.C573G:p.I191M,SLC43A3:NM_001278206:exon8:c.C612G:p.I204M,SLC43A3:NM_014096:exon8:c.C573G:p.I191M,SLC43A3:NM_017611:exon8:c.C573G:p.I191M,SLC43A3:NM_199329:exon8:c.C573G:p.I191M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.017936451789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.31987	T	0.061	0.45530	T	0.743	0.43037	P	0.615	0.51231	P	0.007541	0.31343	N	0.342036	0.990502	0.41173	D	1.43	0.35840	L	0.28	0.60236	T	-0.63	0.18459	N	0.342	0.39052	-0.7638	0.57198	T	0.208	0.56690	T	10	0.29765952	0.47326	T	0.017936	0.39831	T	0.107	0.30369	0.557	0.67547	0.542808479177	0.53935	0.3427932582413513	0.34192	0.182812000047	0.20551	0.410204380751	0.26484	T	0.158831	0.50201	T	-0.0615599	0.42662	T	-0.326203	0.41889	T	0.777227938175201	0.44878	D	0.89751	0.66396	D	0.0907086	0.21233	0.06480782	0.13043	0.0907086	0.21232	0.06480782	0.13043	-7.819	0.59830	D	.	.	0.101	0.21987	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.656097	0.51914	23.2	0.99687575091016067	0.79708	0.87639	0.47245	D	AEFDBCI	0.703908	0.65980	D	0.223982561399653	0.52365	3.410965	0.267334496788308	0.53642	3.532128	0.999999995541014	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	4.57	0.55860	1.842000	0.38891	4.610000	0.44033	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0795:0.0:0.9205:0.0	12.314	0.54264	232	0.90957	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.33	34	chr11	57417846	.	G	C	50.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.033;DP=728;ExcessHet=0;FS=43.652;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.237;SOR=5.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,16:113:64:0|1:57417846_G_C:64,0,3471:57417846	18	0	1	0	.
chr11	57417852	57417852	G	C	exonic	SLC43A3	.	synonymous SNV	SLC43A3:NM_001278201:exon8:c.C567G:p.S189S,SLC43A3:NM_001278206:exon8:c.C606G:p.S202S,SLC43A3:NM_014096:exon8:c.C567G:p.S189S,SLC43A3:NM_017611:exon8:c.C567G:p.S189S,SLC43A3:NM_199329:exon8:c.C567G:p.S189S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.33	34	chr11	57417852	.	G	C	50.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.425;DP=803;ExcessHet=0;FS=43.652;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=5.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:97,16:113:64:0|1:57417846_G_C:64,0,3463:57417846	18	0	1	0	C
chr11	57417853	57417853	G	C	exonic	SLC43A3	.	nonsynonymous SNV	SLC43A3:NM_001278201:exon8:c.C566G:p.S189C,SLC43A3:NM_001278206:exon8:c.C605G:p.S202C,SLC43A3:NM_014096:exon8:c.C566G:p.S189C,SLC43A3:NM_017611:exon8:c.C566G:p.S189C,SLC43A3:NM_199329:exon8:c.C566G:p.S189C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.0183594795113	.	.	8.277e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761003780	4.173e-05	4.173e-05	5.445e-05	2.888e-05	5.396e-05	3.31e-05	3.001e-05	4.265e-05	3.837e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	5.396e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.143	0.28026	T	0.135	0.34124	T	0.03	0.20002	B	0.082	0.29098	B	0.000047	0.53742	D	0.129509	0.736308	0.33773	D	1.955	0.52871	M	0.31	0.59314	T	-1.35	0.37375	N	0.459	0.51226	-0.7439	0.58252	T	0.149	0.47575	T	10	0.28009826	0.45584	T	0.018359	0.40397	T	0.145	0.38592	0.62	0.75461	0.503498835695	0.49987	0.5470677570424863	0.54632	0.136672548777	0.15416	0.40134704113	0.25256	T	0.183703	0.53612	T	-0.0531759	0.43963	T	-0.250514	0.49767	T	0.348510593175888	0.26960	T	0.827917	0.49719	T	0.082389064	0.18979	0.06929415	0.14581	0.082389064	0.18978	0.06929415	0.14581	-8.574	0.67297	D	.	.	0.102	0.24867	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.469446	0.48398	22.6	0.98106778670925487	0.38318	0.90741	0.52173	D	AEFDBCI	0.824401	0.74431	D	0.0570425281259547	0.44466	2.720214	0.219054970844248	0.50903	3.277797	0.999999459295993	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	3.798000	0.55226	7.938000	0.75364	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.132:0.0:0.868:0.0	8.884	0.34553	232	0.90957	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.33	34	chr11	57417853	.	G	C	53.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.846;DP=879;ExcessHet=0;FS=43.716;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=5.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,16:112:67:0|1:57417846_G_C:67,0,3456:57417846	18	0	1	0	C
chr11	57417855	57417855	G	C	exonic	SLC43A3	.	synonymous SNV	SLC43A3:NM_001278201:exon8:c.C564G:p.A188A,SLC43A3:NM_001278206:exon8:c.C603G:p.A201A,SLC43A3:NM_014096:exon8:c.C564G:p.A188A,SLC43A3:NM_017611:exon8:c.C564G:p.A188A,SLC43A3:NM_199329:exon8:c.C564G:p.A188A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.7	34	chr11	57417855	.	G	C	72.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.83;DP=895;ExcessHet=0;FS=50.553;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=5.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,17:109:86:0|1:57417846_G_C:86,0,3327:57417846	18	0	1	0	C
chr11	57417856	57417856	G	C	exonic	SLC43A3	.	nonsynonymous SNV	SLC43A3:NM_001278201:exon8:c.C563G:p.A188G,SLC43A3:NM_001278206:exon8:c.C602G:p.A201G,SLC43A3:NM_014096:exon8:c.C563G:p.A188G,SLC43A3:NM_017611:exon8:c.C563G:p.A188G,SLC43A3:NM_199329:exon8:c.C563G:p.A188G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.0162654474331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.241e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.32	0.13789	T	0.369	0.16522	T	0.001	0.07471	B	0.008	0.13708	B	0.046698	0.23415	N	0.475348	1	0.08975	N	1.995	0.54099	M	0.29	0.59314	T	-1.5	0.36586	N	0.292	0.37717	-1.0331	0.19459	T	0.112	0.40029	T	10	0.12813783	0.24374	T	0.016265	0.37444	T	0.050	0.13987	0.498	0.58835	0.32082282376	0.31691	0.34509865334981926	0.34423	0.110328841212	0.12446	0.301296502352	0.10594	T	0.210943	0.57157	T	-0.0747502	0.40564	T	-0.34515	0.39759	T	0.213555663824081	0.21137	T	0.832417	0.50060	T	0.049327	0.08740	0.061226767	0.11790	0.049327	0.08740	0.061226767	0.11789	-7.581	0.58430	D	.	.	0.091	0.14660	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.877446	0.38066	20.6	0.96293867045770554	0.29325	0.72240	0.35366	D	AEFDBCI	0.523696	0.54719	D	-0.534209192028582	0.20981	1.110122	-0.430456348655306	0.24107	1.318354	0.999740854036604	0.42466	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	0.821	0.17938	2.038000	0.40805	2.834000	0.35039	0.676000	0.76740	0.906000	0.31575	0.999000	0.35428	0.990000	0.65344	0.081:0.0:0.5268:0.3922	7.930	0.29059	232	0.90957	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.33	34	chr11	57417856	.	G	C	75.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.702;DP=865;ExcessHet=0;FS=51.233;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=-0.891;SOR=5.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:91,17:108:89:0|1:57417846_G_C:89,0,3285:57417846	18	0	1	0	C
chr11	57698565	57698565	C	T	exonic	ZDHHC5	.	nonsynonymous SNV	ZDHHC5:NM_015457:exon11:c.C1129T:p.R377C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3492103	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.240	0.0480074991697	.	0.000199681	5.304e-05	0	0	0.0003	0	4.644e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs189780817	1.999e-05	1.984e-05	1.919e-05	2.081e-05	0.0002	1.403e-05	1.213e-05	8.2e-05	5.785e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.898e-05	0	1.19e-05	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.394e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.153	0.33585	T	0.148	0.44905	T	0.993	0.65571	D	0.835	0.59863	P	0.200522	0.16612	N	0.641922	1	0.81001	D	0.97	0.24054	L	0.25	0.83413	T	-2.36	0.53258	N	0.781	0.77789	0.142	0.84918	D	0.603	0.85898	D	10	0.21187308	0.37629	T	0.048007	0.63179	D	0.240	0.54500	.	.	0.794912117604	0.79300	0.5159133805237306	0.51514	0.251437332666	0.27727	0.75462436676	0.75129	T	0.200618	0.55826	T	0.0548485	0.58964	T	0.197387	0.82985	D	0.171727226392829	0.18697	T	0.834417	0.53747	T	0.10630406	0.25136	0.09650987	0.22934	0.10630406	0.25136	0.09650987	0.22934	-8.229	0.62620	D	.	.	0.236	0.50166	B	.;.;.	.;.;.	4.660982	0.74398	26.2	0.99890037348159755	0.96436	0.97046	0.72376	D	AEFDBCI	0.832106	0.75053	D	0.637911012754812	0.75587	6.332664	0.666138984789145	0.79817	7.163291	0.999999666890762	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	4.166000	0.57992	7.689000	0.65692	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	17.386	0.87306	328	0.86572	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	853.33	35	chr11	57698565	.	C	T	853.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.642;DP=695;ExcessHet=0;FS=2.054;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,34:71:99:867,0,924	18	0	1	0	.
chr11	57699657	57699657	T	C	intronic	ZDHHC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533645928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	3.853e-05	0	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.35	5	chr11	57699657	.	T	C	352.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.985;DP=240;ExcessHet=0;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.49;ReadPosRankSum=-0.916;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:366,0,122	18	0	1	0	C
chr11	58507704	58507704	C	T	exonic	OR5B21	.	nonsynonymous SNV	OR5B21:NM_001005218:exon1:c.G402A:p.M134I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3462766	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.0090486977276	.	.	8.257e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779979059	4.788e-06	4.788e-06	6.806e-06	2.75e-06	5.396e-06	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.022	0.57587	D	0.489	0.36925	P	0.176	0.35644	B	0.000424	0.44522	U	0.000000	0.894921	0.36036	D	2.355	0.67662	M	6.65	0.00510	T	-3.45	0.67589	D	0.841	0.83678	-0.6366	0.63291	T	0.003	0.00994	T	10	0.6892299	0.71752	D	0.009049	0.23821	T	0.130	0.35528	0.485	0.56780	0.395745362164	0.39188	0.278243049008385	0.27737	0.0321975740341	0.03353	0.371055930853	0.20983	T	0.029046	0.20900	T	-0.128277	0.31775	T	-0.358391	0.38238	T	0.432380467653275	0.30149	T	0.872113	0.57861	D	0.59902495	0.72639	0.7200628	0.83472	0.59902495	0.72640	0.7200628	0.83473	-6.583	0.50923	T	.	.	0.485	0.63881	A	.	.	3.304609	0.45380	22.1	0.99276167207635002	0.57730	0.97394	0.74471	D	AEFGBI	0.672719	0.63902	D	0.194736205237295	0.50947	3.279951	0.232162456563635	0.51640	3.344852	0.999999971280157	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.232529	0.04832	2	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	4.968000	0.63441	3.729000	0.39612	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.993000	0.31925	0.368000	0.26066	0.0:1.0:0.0:0.0	17.457	0.87503	594	0.68584	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1743.33	34	chr11	58507704	.	C	T	1743.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.404;DP=803;ExcessHet=0;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,67:155:99:1757,0,2427	18	0	1	0	.
chr11	59845054	59845054	A	G	intronic	CBLIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055254673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	87.17	1	chr11	59845054	.	A	G	87.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:99,0,178	17	0	1	1	.
chr11	60850425	60850425	C	T	UTR3	CCDC86	NM_024098:c.*100C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.535e-06	1.37e-06	1.508e-06	1.563e-06	1.971e-06	2.6e-07	1e-07	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.971e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.828e-05	2.857e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.39	9	chr11	60850425	.	C	T	336.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.766;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.929;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:350,0,232	18	0	1	0	.
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chr11	61281290	61281290	G	A	intronic	VWCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431156095	4.141e-06	4.105e-06	4.122e-06	4.16e-06	1.169e-05	1.49e-06	9.8e-07	1.33e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.526e-06	0	1.169e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	552.33	22	chr11	61281290	.	G	A	552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.427;DP=584;ExcessHet=0;FS=8.858;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,20:32:99:566,0,401	18	0	1	0	C
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chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5859.65	112	chr11	61740527	.	G	C	5859.65	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.763;DP=1817;ExcessHet=17.0548;FS=279.402;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.839;SOR=12.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,21:95:99:0|1:61740527_G_C:234,0,2118:61740527	6	0	13	0	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7196.89	114	chr11	61740531	.	T	C	7196.89	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.001;DP=1904;ExcessHet=31.086;FS=256.929;InbreedingCoeff=-0.8097;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.515;SOR=12.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,21:94:99:0|1:61740527_G_C:236,0,2111:61740527	2	0	17	0	C
chr11	61897532	61897535	CTGT	-	UTR3	RAB3IL1	NM_013401:c.*746_*743delACAG;NM_001271686:c.*746_*743delACAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906242314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.51	1	chr11	61897531	.	CCTGT	C	107.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:61897520_T_C:118,0,114:61897520	15	0	1	3	.
chr11	61905548	61905548	-	GACA	intronic	RAB3IL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1162940637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0012	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	9.635e-05	0.0537	0	0	0.0006	0.0002	0	0.0004	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	201.07	2	chr11	61905548	.	G	GGACA	201.07	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4872;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=30.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	17	1	0	1	C
chr11	62620554	62620554	-	GGGCAG	exonic	B3GAT3	.	nonframeshift insertion	B3GAT3:NM_001288722:exon2:c.199_200insCTGCCC:p.A66_Q67insPA,B3GAT3:NM_001288723:exon2:c.199_200insCTGCCC:p.A66_Q67insPA,B3GAT3:NM_012200:exon2:c.199_200insCTGCCC:p.A66_Q67insPA,B3GAT3:NM_001288721:exon3:c.178_179insCTGCCC:p.A59_Q60insPA	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.097e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752512962	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	8.966e-05	5.5e-07	1.5e-07	2.376e-05	1.258e-05	8.966e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.692e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	929.29	34	chr11	62620554	.	T	TGGGCAG	929.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.173;DP=701;ExcessHet=0;FS=3.579;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.52;MQRankSum=-1.913;QD=15.49;ReadPosRankSum=0.248;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,25:60:99:943,0,1396	18	0	1	0	.
chr11	62672505	62672510	TTTTTT	-	UTR3	UQCC3	NM_001085372:c.*391_*396delTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0048	0.0009	0.0045	0.0051	0.0333	0.0031	0.0026	0.0026	0.0020	0.0167	0.0056	0	0.0333	0	0	0.0048	0.0147	0.0022	0	6.846e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	186.91	.	chr11	62672504	.	ATTTTTT	A	186.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3797;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,115	10	0	1	8	.
chr11	62775063	62775065	AAA	-	intronic	TAF6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.778e-05	0.0003	8.921e-05	0	0.0002	1.268e-05	6.52e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0.0008	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	143.48	.	chr11	62775062	.	CAAA	C	143.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=31;ExcessHet=0.0921;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.1881;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,114	6	0	1	12	.
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chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1180.49	20	chr11	62791050	.	T	C	1180.49	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.84;DP=446;ExcessHet=20.8569;FS=31.963;InbreedingCoeff=-0.6713;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0.087;SOR=4.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4:18:21:.:.:21,0,503:.	4	0	15	0	C
chr11	63895659	63895664	TTTTTT	-	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0.0015	5.604e-05	0.0007	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	19349.4	35	chr11	63895658	.	CTTTTTT	C	19349.4	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.788;DP=1341;ExcessHet=0.3441;FS=23.024;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.52;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:15:42:316,42,220	16	0	3	0	.
chr11	63993803	63993803	G	-	intronic	OTUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.77	9	chr11	63993802	.	TG	T	34.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	17	0	1	1	.
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chr11	64260283	64260283	C	T	intronic	PLCB3	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs368671274	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0	3.42e-05	0.0003	0	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0.0006	0	9.416e-05	0	0.0003	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	864.33	33	chr11	64260283	.	C	T	864.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.424;DP=725;ExcessHet=0;FS=0.95;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,34:74:99:878,0,1110	18	0	1	0	.
chr11	64562310	64562310	G	A	exonic	SLC22A11	.	synonymous SNV	SLC22A11:NM_001307985:exon4:c.G696A:p.T232T,SLC22A11:NM_018484:exon4:c.G696A:p.T232T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.352e-05	0	0	0.0001	0	4.577e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs781501432	1.646e-05	1.847e-05	1.091e-05	2.207e-05	0.0002	1.113e-05	9.36e-06	6.526e-05	4.459e-05	0	2.244e-05	0	0.0002	0	0	1.171e-05	4.979e-05	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1862.33	33	chr11	64562310	.	G	A	1862.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.357;DP=762;ExcessHet=0;FS=3.349;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=-1.954;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,69:126:99:1876,0,1475	18	0	1	0	.
chr11	64692991	64692991	G	A	intronic	NRXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.967e-06	1.402e-05	0	5.656e-06	4.45e-06	4.9e-07	1.9e-07	7.4e-07	2.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.45e-06	0	0	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	928.41	8	chr11	64692991	.	G	A	928.41	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.929;DP=417;ExcessHet=10.3881;FS=109.178;InbreedingCoeff=-0.3198;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.57;ReadPosRankSum=1.37;SOR=7.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:95:95,0,156	2	0	8	9	.
chr11	64735326	64735326	G	A	intronic	RASGRP2	.	.	.	.	401	1118	3	0	0	3	0.00133988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907643308	0.0002	0.0001	9.858e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	2.506e-05	0	0	0	0	4.173e-05	8.238e-05	0.0018	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0010	2.556e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	783.33	33	chr11	64735326	.	G	A	783.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=696;ExcessHet=0;FS=3.208;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=-0.596;SOR=0.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:797,0,632	18	0	1	0	.
chr11	64833281	64833281	C	T	exonic	CDC42BPG	.	nonsynonymous SNV	CDC42BPG:NM_017525:exon24:c.G2681A:p.R894H	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.148760061746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.734e-06	7.524e-06	5.658e-06	5.813e-06	2.801e-05	2.47e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	0	0	0	2.801e-05	0	0	6.494e-06	0	0	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.396733	0.13180	N	0.665321	0.999028	0.21700	N	-0.885	0.01428	N	-2.95	0.91903	D	2.56	0.00220	N	0.097	0.07811	-0.5671	0.66130	T	0.185	0.53496	T	10	0.03848815	0.02270	T	0.14876	0.83064	D	0.204	0.49076	0.482	0.56302	0.607789150232	0.60464	0.3480593431332238	0.34719	0.299117560637	0.32281	0.391343891621	0.23859	T	0.130568	0.45954	T	-0.166299	0.25795	T	-0.476654	0.24803	T	0.0356788299977779	0.02925	T	0.70293	0.31283	T	0.023573581	0.01109	0.029281693	0.01249	0.023573581	0.01108	0.029281693	0.01249	-3.572	0.17453	T	.	.	0.078	0.06990	B	.	.	2.577565	0.33415	19.33	0.32806695242604095	0.01921	0.12367	0.17225	N	AEFBI	0.046855	0.07827	N	-1.29189199995975	0.03772	0.169103	-1.02452314061928	0.09247	0.4589704	0.9914527936253	0.32494	0.695654	0.57023	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.3	-1.7	0.07721	0.480000	0.21954	0.016000	0.13516	-0.197000	0.09056	0.506000	0.27002	0.646000	0.25939	0.983000	0.59808	0.1305:0.4077:0.0:0.4618	5.485	0.16038	309	0.87553	Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain|Protein kinase C-like, phorbol ester/diacylglycerol-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	34	chr11	64833281	.	C	T	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.493;DP=738;ExcessHet=0;FS=0.771;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.29;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,40:97:99:971,0,1395	18	0	1	0	.
chr11	64926944	64926944	G	T	intronic	PPP2R5B	.	.	.	.	383	1136	3	0	0	3	0.00131868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.765e-06	3.42e-06	1.374e-06	4.175e-06	3.622e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.622e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	35	chr11	64926944	.	G	T	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.805;DP=535;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:311,0,308	18	0	1	0	.
chr11	65635042	65635042	C	T	exonic	PCNX3	.	synonymous SNV	PCNX3:NM_032223:exon30:c.C4875T:p.D1625D	.	427	1090	5	0	0	5	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.29e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.137e-05	7.76e-05	12	154602	rs756819832	6.226e-05	6.225e-05	5.037e-05	7.427e-05	0.0005	5.162e-05	4.781e-05	0.0001	7.541e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0.0005	7.015e-05	9.939e-05	3.478e-05	1.314e-05	1.97e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05263	3493.83	33	chr11	65635042	.	C	T	3493.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=900;ExcessHet=0.119;FS=0.428;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,55:132:99:1427,0,1918	17	0	2	0	.
chr11	65715758	65715758	A	-	intronic	KAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.702e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.2	1	chr11	65715757	.	TA	T	35.2	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0983;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	10	0	1	8	.
chr11	65776016	65776016	A	G	UTR3	AP5B1	NM_138368:c.*1840T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	0	.	0	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.11	.	chr11	65776016	.	A	G	66.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65776016_A_G:75,0,120:65776016	12	0	1	6	.
chr11	65776028	65776028	T	C	UTR3	AP5B1	NM_138368:c.*1828A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.22	.	chr11	65776028	.	T	C	67.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65776016_A_G:75,0,120:65776016	11	0	1	7	C
chr11	66042803	66042803	G	A	exonic	GAL3ST3	.	nonsynonymous SNV	GAL3ST3:NM_033036:exon3:c.C1000T:p.R334C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3977562	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0810981980221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219605821	1.545e-06	3.42e-06	1.514e-06	1.578e-06	.	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.727e-05	0	1.999e-05	1.971e-05	3.905e-05	0	7.289e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.933e-05	1.036e-05	7.289e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.206	0.19927	T	0.173	0.30143	T	0.478	0.36706	P	0.26	0.39460	B	0.000193	0.48115	D	0.140827	0.998311	0.44758	D	2.195	0.61839	M	2.46	0.14907	T	-0.56	0.17003	N	0.372	0.46555	-1.1172	0.02517	T	0.045	0.19478	T	10	0.20115563	0.36189	T	0.081098	0.73608	D	0.088	0.25558	0.547	0.66156	0.502815669512	0.49917	0.5439152780621114	0.54317	1.9606362905	0.93449	0.917391180992	0.98118	D	0.081605	0.36636	T	-0.157929	0.27078	T	-0.464631	0.26097	T	0.884780585765839	0.53504	D	0.863414	0.55914	D	0.39612108	0.60463	0.19415185	0.43022	0.39612108	0.60464	0.19415185	0.43021	-8.372	0.63578	D	.	.	0.447	0.62053	A	.;.	.;.	3.603643	0.50915	23.0	0.99785157309491834	0.87131	0.32131	0.24510	N	AEFDBI	0.336701	0.43474	N	-0.241030236352171	0.31463	1.764456	-0.251418327094171	0.29722	1.667548	0.999906072986319	0.45458	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.645312	0.48771	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.35	3.42	0.38259	0.760000	0.26140	3.088000	0.36267	0.522000	0.23927	0.053000	0.21524	0.985000	0.30750	0.608000	0.31589	0.0:0.0:0.6336:0.3664	9.953	0.40819	199	0.92292	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	33	chr11	66042803	.	G	A	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.08;DP=641;ExcessHet=0;FS=2.926;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:600,0,526	18	0	1	0	.
chr11	66567008	66567008	G	A	intronic	CTSF	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs553165618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.853e-05	9.843e-05	0.0001	5.373e-05	0.0004	6.005e-05	4.878e-05	9.049e-05	7.013e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.56	6	chr11	66567008	.	G	A	80.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:94:94,0,104	18	0	1	0	.
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_000920:exon11:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_001040716:exon12:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1546.45	121	chr11	66863811	.	C	T	1546.45	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-3.71;DP=1734;ExcessHet=4.0268;FS=173.681;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,46:150:99:308,0,1870	9	0	8	2	.
chr11	67443618	67443618	C	T	intronic	CORO1B	.	.	.	.	696	824	1	1	0	3	0.00181708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs952615637	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0028	0.0004	0.0004	0.0020	0.0018	9.33e-05	0	0.0037	0	0	0.0026	0.0004	0.0005	0.0028	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	7.244e-05	0	0.0002	0.0037	0	0	0	0.0006	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.34	.	chr11	67443618	.	C	T	68.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1572;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	7	.
chr11	67645908	67645908	G	A	intronic	ACY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	384.33	30	chr11	67645908	.	G	A	384.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=644;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=2.53;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,15:41:99:398,0,715	18	0	1	0	.
chr11	67665108	67665108	G	A	intronic	ALDH3B2	.	.	.	.	431	1088	2	1	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs535403420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0016	0.0013	7.219e-05	0	0.0003	0.0035	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.34	11	chr11	67665108	.	G	A	126.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:140,0,177	18	0	1	0	.
chr11	68021650	68021650	C	A	exonic	ALDH3B1	.	nonsynonymous SNV	ALDH3B1:NM_001030010:exon6:c.C617A:p.T206N,ALDH3B1:NM_001290059:exon6:c.C140A:p.T47N,ALDH3B1:NM_000694:exon7:c.C728A:p.T243N,ALDH3B1:NM_001161473:exon7:c.C728A:p.T243N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109035707912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.79402	D	0.993	0.65571	D	0.979	0.74454	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.655	0.68342	.	.	.	.	.	.	.	0.7479043	0.75422	D	0.109036	0.78583	D	.	.	.	.	0.670900020916	0.66812	0.8312104411542628	0.83080	.	.	0.609260678291	0.54211	T	0.387461	0.74837	T	0.176335	0.71706	D	0.0155166	0.71340	D	.	.	.	0.909009	0.68582	D	0.60756004	0.73097	0.80246747	0.88425	0.60756004	0.73098	0.80246747	0.88425	-7.598	0.58297	D	.	.	0.513	0.71378	A	.;.;.	.;.;.	4.803805	0.78081	26.8	0.94438343939432634	0.24859	0.86693	0.46028	D	AEFGBHCI	0.763220	0.70039	D	.	.	.	.	.	.	0.999999999904327	0.74766	0.035006	0.00240	2	0.068659	0.01829	0	0.096126	0.03002	1	0.057841	0.00900	0	.	.	3.75	3.75	0.42236	3.937000	0.56287	7.218000	0.57839	0.504000	0.22967	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.942000	0.48361	0.0:1.0:0.0:0.0	14.393	0.66563	783	0.47268	Aldehyde dehydrogenase domain|Aldehyde dehydrogenase, cysteine active site;Aldehyde dehydrogenase domain|Aldehyde dehydrogenase, cysteine active site;Aldehyde dehydrogenase domain|Aldehyde dehydrogenase, cysteine active site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4045.33	34	chr11	68021650	.	C	A	4045.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.064;DP=953;ExcessHet=0;FS=3.127;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,151:297:99:4059,0,4024	18	0	1	0	.
chr11	68194190	68194191	TT	-	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.391e-05	0.0002	9.914e-05	8.213e-05	6.763e-05	4.253e-05	2.932e-05	2.818e-05	0	0	0	0	0.0013	0	9.914e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	384.04	11	chr11	68194189	.	GTT	G	384.04	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=145;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.3302;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:13:10:69,0,171	14	1	3	1	.
chr11	68497543	68497543	C	T	intronic	PPP6R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs542885517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.731e-05	7.31e-05	0.0001	0.0001	9.862e-05	0	6.562e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.17	5	chr11	68497543	.	C	T	61.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	16	0	1	2	.
chr11	68559995	68559995	A	0	intronic	PPP6R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	1845.85	3	chr11	68559995	.	A	*	1845.85	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=99;ExcessHet=0;FS=1.713;InbreedingCoeff=0.453;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=59.31;QD=25.29;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:170,0,152	10	0	1	8	C
chr11	68815721	68815785	CAGGCCCGTGGTACCCCAACCCTGGCCCTGGACATTCCCTGGAACCACGCCTCCAAGCCAGCATC	-	intronic	CPT1A	.	.	.	CPT deficiency, hepatic, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.29	3	chr11	68815720	.	TCAGGCCCGTGGTACCCCAACCCTGGCCCTGGACATTCCCTGGAACCACGCCTCCAAGCCAGCATC	T	54.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.2;MQRankSum=0.319;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	16	0	1	2	.
chr11	69088060	69088060	A	G	UTR3	TPCN2	NM_139075:c.*107A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.959e-06	6.382e-06	1.009e-05	0	0.0004	1.16e-06	7.8e-07	5.7e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0.0004	3.426e-06	2.643e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.55	6	chr11	69088060	.	A	G	90.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.041;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,140	18	0	1	0	.
chr11	70546243	70546243	A	G	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.66	2	chr11	70546243	.	A	G	63.66	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70546243_A_G:72,0,162:70546243	11	0	1	7	.
chr11	70546249	70546249	G	T	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.21	2	chr11	70546249	.	G	T	64.21	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70546243_A_G:72,0,162:70546243	10	0	1	8	C
chr11	70706042	70706042	T	C	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.17	.	chr11	70706042	.	T	C	48.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:58:58,0,103	13	0	1	5	C
chr11	72294017	72294017	C	T	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9987	0.964	.	3507811	CLPB-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.884e-06	0	0	0	0	0	0	7.053e-05	6.5e-06	1	154602	rs755636284	2.739e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.129e-06	3.49e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.27e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	3.49e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	542.31	140	chr11	72294017	.	C	T	542.31	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.064;DP=1801;ExcessHet=2.9153;FS=120.07;InbreedingCoeff=-0.2888;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.867;SOR=11.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,35:108:78:78,0,1346	10	0	7	2	.
chr11	72596466	72596466	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	731	610	4	0	177	181	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	472.45	18	chr11	72596466	.	T	*	472.45	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.32;DP=630;ExcessHet=6.9875;FS=9.68;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,17:36:99:.:.:682,0,816:.	10	0	9	0	.
chr11	72596468	72596468	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	859.64	23	chr11	72596468	.	T	*	859.64	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=678;ExcessHet=5.3738;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,18:43:99:0|1:72596468_TCTCTCTCTCTCTCTCTCACA_T:705,0,872:72596468	12	0	7	0	C
chr11	72596472	72596472	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	38	170	2	0	16	18	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	913.61	25	chr11	72596472	.	T	*	913.61	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.334;DP=693;ExcessHet=2.9153;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=3.48;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,18:43:99:0|1:72596468_TCTCTCTCTCTCTCTCTCACA_T:705,0,872:72596468	14	0	5	0	C
chr11	72596474	72596474	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1248.4	28	chr11	72596474	.	T	*	1248.4	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.815;DP=730;ExcessHet=2.0135;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=2.48;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,18:43:99:0|1:72596468_TCTCTCTCTCTCTCTCTCACA_T:705,0,872:72596468	16	0	3	0	C
chr11	73896921	73896921	G	-	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400194350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.924e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0035	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.94	3	chr11	73896920	.	CG	C	78.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.9;MQRankSum=-2.369;QD=9.87;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:92:0|1:73896920_CG_C:92,0,121:73896920	18	0	1	0	.
chr11	75800583	75800583	A	G	UTR3	DGAT2	NM_001253891:c.*75A>G;NM_032564:c.*75A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	842.33	43	chr11	75800583	.	A	G	842.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.025;DP=746;ExcessHet=0;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.627;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,30:62:99:856,0,1047	18	0	1	0	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1804.68	63	chr11	76458161	.	C	T	1804.68	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-0.071;DP=1185;ExcessHet=13.8672;FS=122.95;InbreedingCoeff=-0.6265;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.883;SOR=10.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,25:61:99:195,0,434	3	0	13	3	.
chr11	76868389	76868389	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	648.9	6	chr11	76868389	.	C	*	648.9	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=233;ExcessHet=6.0333;FS=2.305;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:99:.:.:153,0,198:.	6	2	8	3	.
chr11	76868391	76868393	CTG	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1197.92	3	chr11	76868391	.	CTG	*	1197.92	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.133;DP=210;ExcessHet=2.3731;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:153,0,198	7	2	8	2	C
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chr11	77023856	77023856	A	G	UTR3	ACER3	NM_001300954:c.*3529A>G;NM_001300955:c.*3529A>G;NM_001300953:c.*3529A>G;NM_018367:c.*3529A>G	.	.	.	1012	509	1	0	0	1	0.000981354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.62	3	chr11	77023856	.	A	G	41.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.274;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.8;MQRankSum=-2.397;QD=3.47;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:77023855_C_T:54,0,405:77023855	18	0	1	0	C
chr11	77332909	77332909	G	A	intronic	PAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	47.39	34	chr11	77332909	.	G	A	47.39	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.281;DP=709;ExcessHet=0.1259;FS=69.261;InbreedingCoeff=-0.2191;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.37;SOR=6.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,8:44:26:0|1:77332908_G_A:26,0,1032:77332908	9	0	2	8	.
chr11	78693626	78693626	C	T	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.2	.	chr11	78693626	.	C	T	30.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	10	.
chr11	83483521	83483521	-	AA	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413258206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.545e-05	8.533e-05	2.572e-05	0.0001	0.0012	4.959e-05	3.964e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	149.93	4	chr11	83483521	.	C	CAA	149.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=97;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0906;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,153	17	0	2	0	.
chr11	84923307	84923307	C	A	UTR5	DLG2	NM_001377968:c.-189G>T;NM_001364:c.-189G>T;NM_001300983:c.-189G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958078867	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.49	7	chr11	84923307	.	C	A	123.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,131	18	0	1	0	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2245.42	42	chr11	85916227	.	T	C	2245.42	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.643;DP=832;ExcessHet=25.4433;FS=183.872;InbreedingCoeff=-0.7861;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.34;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,17:44:99:.:.:121,0,428:.	2	0	16	1	.
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.76	88	chr11	86268446	.	C	T	793.76	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.323;DP=1886;ExcessHet=11.1788;FS=218.196;InbreedingCoeff=-0.4605;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.634;SOR=12.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,34:116:88:88,0,1001	6	0	12	1	.
chr11	86415063	86415063	T	C	intronic	CCDC81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.507e-06	5.473e-06	5.481e-06	5.533e-06	7.245e-06	2.37e-06	1.71e-06	3.12e-06	2.25e-06	0	0	0	0	0	0	7.245e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1607.33	33	chr11	86415063	.	T	C	1607.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=839;ExcessHet=0;FS=0.66;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,61:129:99:1621,0,1676	18	0	1	0	.
chr11	88334803	88334803	T	A	intronic	CTSC	.	.	.	Haim-Munk syndrome, Autosomal recessive;Papillon-Lefevre syndrome, Autosomal recessive;Periodontitis 1, juvenile, Autosomal recessive	84	1437	1	0	0	1	0.000347826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.489e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	628.33	22	chr11	88334803	.	T	A	628.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.942;DP=586;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:642,0,773	18	0	1	0	.
chr11	89691570	89691588	GTGTATATATATATATATA	0	intronic	FOLH1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	101.41	11	chr11	89691570	.	GTGTATATATATATATATA	*	101.41	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=166;ExcessHet=2.6845;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1728;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:89691548_A_G:198,0,153:89691548	6	1	6	6	.
chr11	93734792	93734792	A	T	downstream	SNORA40;TAF1D	dist=318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.51	4	chr11	93734792	.	A	T	221.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.195;DP=152;ExcessHet=0;FS=7.375;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:235,0,368	18	0	1	0	.
chr11	94055776	94055776	G	A	intronic	HEPHL1	.	.	.	.	527	990	4	1	0	6	0.00302115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs564419172	0.0011	0.0008	0.0008	0.0013	0.0046	0.0010	0.0009	0.0033	0.0031	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	0.0046	0.0006	0.0009	0.0038	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	9.626e-05	0	0.0002	0	0	9.42e-05	0	0.0005	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.33	16	chr11	94055776	.	G	A	194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.516;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-1.186;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:208,0,263	18	0	1	0	.
chr11	95197669	95197669	T	A	intronic	SESN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.61	1	chr11	95197669	.	T	A	30.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	8	0	1	10	.
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	693.64	5	chr11	95788280	.	A	G	693.64	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.751;DP=148;ExcessHet=12.5857;FS=0;InbreedingCoeff=-0.45;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:9:0|1:95788280_A_G:9,0,274:95788280	2	0	10	7	.
chr11	95788284	95788284	C	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	363.85	5	chr11	95788284	.	C	G	363.85	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.23;DP=144;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:7:0|1:95788280_A_G:7,0,281:95788280	10	0	3	6	C
chr11	96221572	96221572	A	G	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.28	.	chr11	96221572	.	A	G	33.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr11	101583268	101583268	C	G	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324855173	5.992e-05	5.951e-05	3.017e-05	9.07e-05	0.0010	4.924e-05	4.525e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	5.57e-05	0.0002	9.369e-07	1.753e-05	0.0010	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.057e-05	0.0012	2.556e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	549.33	34	chr11	101583268	.	C	G	549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.88;DP=678;ExcessHet=0;FS=13.767;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.729;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:563,0,760	18	0	1	0	.
chr11	101918100	101918100	T	-	intronic	CEP126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408416332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	36.65	5	chr11	101918099	.	CT	C	36.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.176;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	11	0	1	7	.
chr11	102866122	102866122	T	G	intronic	MMP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	209.99	3	chr11	102866122	.	T	G	209.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.182;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-1.131;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:223,0,235	17	0	1	1	.
chr11	104892593	104892593	G	A	intronic	CASP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.074e-06	2.074e-06	2.145e-06	0	1.755e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.755e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	131.34	19	chr11	104892593	.	G	A	131.34	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=540;ExcessHet=1.3;FS=77.107;InbreedingCoeff=-0.1975;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.284;SOR=6.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:23:32:32,0,290	13	0	5	1	.
chr11	107618462	107618462	C	T	intronic	ELMOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374227210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	322.45	4	chr11	107618462	.	C	T	322.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.695;DP=174;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:336,0,193	18	0	1	0	.
chr11	116761070	116761071	AT	0	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	468.63	3	chr11	116761070	.	AT	*	468.63	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=232;ExcessHet=1.3;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,0:6:17:138,0,230	17	0	2	0	.
chr11	116763226	116763226	G	A	exonic	BUD13	.	synonymous SNV	BUD13:NM_001159736:exon4:c.C363T:p.H121H,BUD13:NM_032725:exon4:c.C363T:p.H121H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.011e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs183754786	1.356e-05	1.3e-05	1.126e-05	1.594e-05	9.527e-05	8.68e-06	6.99e-06	2.524e-05	1.299e-05	9.527e-05	0	0	2.556e-05	0	0	1.386e-05	0	0	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.039e-05	9.664e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.252e-05	1.917e-05	9.664e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1652.33	34	chr11	116763226	.	G	A	1652.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=1166;ExcessHet=0;FS=7.39;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=-2.584;SOR=1.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,59:118:99:1666,0,1435	18	0	1	0	C
chr11	118138982	118138982	G	C	intronic	SCN4B	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 17, Autosomal dominant;Long QT syndrome-10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	149.59	4	chr11	118138982	.	G	C	149.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:161,0,20	15	0	1	3	.
chr11	118312216	118312216	T	C	intronic	CD3E	.	.	.	Immunodeficiency 18, Autosomal recessive;Immunodeficiency 18, SCID variant, Autosomal recessive	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.766e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0.0011	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs200719182	4.11e-05	4.04e-05	2.887e-05	5.33e-05	0.0007	3.212e-05	2.933e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.204e-05	0.0002	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	684.33	41	chr11	118312216	.	T	C	684.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.071;DP=761;ExcessHet=0;FS=2.117;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.421;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:698,0,897	18	0	1	0	.
chr11	118474063	118474063	T	C	exonic	KMT2A	.	synonymous SNV	KMT2A:NM_001197104:exon3:c.T2904C:p.N968N,KMT2A:NM_005933:exon3:c.T2904C:p.N968N	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194889	KMT2A-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782238661	1.304e-05	0.0006	1.16e-05	1.448e-05	0.0003	8.15e-06	6.72e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	2.884e-06	3.479e-05	0	6.705e-06	1.989e-05	1.308e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	396.03	39	chr11	118474063	.	T	C	396.03	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1564;ExcessHet=5.3738;FS=129.296;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.663;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,27:114:99:180,0,2138	10	0	9	0	.
chr11	118538325	118538325	C	T	intronic	TMEM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs932128840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.637e-05	2.628e-05	3.865e-05	1.35e-05	0.0001	8.16e-06	5.15e-06	2.269e-05	9.1e-06	2.42e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	570.5	.	chr11	118538325	.	C	T	570.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.5087;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:31:294,102,81	9	0	1	9	.
chr11	118650571	118650571	G	C	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202754455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1263.33	35	chr11	118650571	.	G	C	1263.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.71;DP=758;ExcessHet=0;FS=2.409;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.918;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,57:123:99:1277,0,1791	18	0	1	0	.
chr11	118903294	118903299	CGCCCC	-	exonic	BCL9L	.	nonframeshift deletion	BCL9L:NM_182557:exon4:c.686_691del:p.G229_G230del,BCL9L:NM_001378214:exon5:c.575_580del:p.G192_G193del,BCL9L:NM_001378213:exon6:c.686_691del:p.G229_G230del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0037	.	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0001153	3	26028	rs559945924	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0002	2.014e-05	0	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1941.29	49	chr11	118903293	.	ACGCCCC	A	1941.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.021;DP=782;ExcessHet=0;FS=0.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.73;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,49:70:99:1955,0,713	18	0	1	0	.
chr11	119013212	119013212	T	C	intronic	CENATAC	.	.	.	.	467	1053	2	0	0	2	0.000948767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	6.059e-05	2.59e-05	4	154602	rs541145232	9.259e-05	9.577e-05	7.43e-05	0.0001	0.0005	7.97e-05	7.439e-05	0.0001	8.936e-05	3.085e-05	9.371e-05	0	0	0	0.0005	0.0001	0	3.568e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	611.33	41	chr11	119013212	.	T	C	611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.231;DP=782;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,28:64:99:625,0,876	18	0	1	0	.
chr11	119114228	119114228	T	G	exonic	C2CD2L	.	nonsynonymous SNV	C2CD2L:NM_001382611:exon12:c.T1661G:p.L554R,C2CD2L:NM_001290474:exon13:c.T1772G:p.L591R,C2CD2L:NM_001382612:exon13:c.T1775G:p.L592R,C2CD2L:NM_014807:exon13:c.T1775G:p.L592R,C2CD2L:NM_001382613:exon14:c.T1772G:p.L591R	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.0293758274713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433868827	8.893e-06	8.893e-06	1.089e-05	6.875e-06	0.0003	4.96e-06	3.82e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.496e-06	4.967e-05	3.478e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.468	0.08534	T	0.556	0.09236	T	0.893	0.49136	P	0.578	0.50118	P	0.012542	0.29135	N	0.333690	0.740308	0.33815	D	0.895	0.22405	L	0.37	0.57729	T	0.02	0.06739	N	0.388	0.42931	-0.8464	0.52215	T	0.131	0.44148	T	10	0.18849409	0.34407	T	0.029376	0.51898	D	0.157	0.40909	0.262	0.20631	0.398365109743	0.39450	0.4315959254593735	0.43076	1.17859640205	0.79955	0.650212585926	0.60015	T	0.008016	0.07382	T	-0.0470379	0.44897	T	-0.208489	0.53840	T	0.335770422498854	0.26455	T	0.793521	0.43550	T	0.16053163	0.36000	0.2094491	0.45290	0.16053163	0.35999	0.2094491	0.45290	-4.057	0.24654	T	.	.	0.089	0.17189	B	.;.	.;.	3.751978	0.53785	23.4	0.99398819855149556	0.62702	0.96633	0.70125	D	AEFBI	0.401255	0.47582	N	0.267308133279797	0.54501	3.615395	0.334580037056861	0.57584	3.924624	0.996529630965321	0.34806	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	0.864000	0.27581	6.105000	0.53597	0.665000	0.62972	0.254000	0.24889	1.000000	0.68203	0.923000	0.45890	0.0:0.171:0.0:0.829	6.090	0.19214	230	0.91032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2351.33	40	chr11	119114228	.	T	G	2351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.136;DP=932;ExcessHet=0;FS=1.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.635;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,96:178:99:2365,0,2004	18	0	1	0	.
chr11	119156818	119156818	G	T	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1361.33	33	chr11	119156818	.	G	T	1361.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.382;DP=721;ExcessHet=0;FS=3.055;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,49:81:99:1375,0,910	18	0	1	0	.
chr11	119206687	119206687	C	T	intronic	CBL	.	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	149	1372	1	0	0	1	0.000364299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916775212	1.248e-05	1.307e-05	1.627e-05	8.508e-06	6.648e-05	6.65e-06	5.25e-06	2.251e-05	1.345e-05	0	0	0	0	0	0	8.943e-06	2.909e-05	6.648e-05	1.456e-05	1.395e-05	2.804e-05	0	7.563e-05	2.42e-06	9.1e-07	.	.	0	0	7.563e-05	0	0	0	0	1.555e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	466.71	30	chr11	119206687	.	C	T	466.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.6;DP=669;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:480,0,341	17	0	1	1	.
chr11	120127515	120127515	G	A	exonic	TRIM29	.	nonsynonymous SNV	TRIM29:NM_001330382:exon3:c.C172T:p.R58W,TRIM29:NM_012101:exon3:c.C955T:p.R319W	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	2788811	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.0155325602049	.	0.000199681	2.473e-05	9.621e-05	0	0	0	1.5e-05	0	6.063e-05	3.23e-05	5	154602	rs554063264	3.147e-05	3.147e-05	2.45e-05	3.85e-05	0.0002	2.412e-05	2.157e-05	7.712e-05	5.305e-05	0.0002	2.236e-05	0	0	0	0.0002	2.428e-05	0.0001	4.637e-05	2.627e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.344e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.01	0.78490	D	0.003	0.83351	D	0.997	0.70673	D	0.635	0.51908	P	0.009271	0.30438	N	0.219940	0.971444	0.40986	D	0.805	0.20218	L	0.96	0.42888	T	-3.98	0.75297	D	0.619	0.68082	-1.0802	0.07310	T	0.090	0.34655	T	9	0.5618267	0.64831	D	0.015533	0.36313	T	0.202	0.48754	.	.	0.344483371355	0.34058	0.7423515054894235	0.74181	0.60843251522	0.55612	0.412424504757	0.26792	T	0.238208	0.65464	T	-0.199455	0.20882	T	-0.342752	0.40032	T	0.545762181282043	0.34319	D	0.935106	0.76420	D	0.15748248	0.35482	0.2010995	0.44073	0.15748248	0.35481	0.2010995	0.44072	-7.021	0.54187	T	.	.	0.213	0.47730	B	.;.	.;.	4.699726	0.75395	26.3	0.99821491403698714	0.90414	0.87712	0.47344	D	AEFBHCI	0.665208	0.63410	D	-0.373480521805087	0.26418	1.441608	-0.403797144461456	0.24886	1.365284	0.999756420513743	0.42595	0.516011	0.20929	0	0.563428	0.19063	0	0.577349	0.28860	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.14	-2.16	0.06684	2.635000	0.46203	1.899000	0.29569	-0.154000	0.11915	1.000000	0.71638	0.017000	0.20586	0.991000	0.66497	0.0:0.0:0.2334:0.7666	18.129	0.89526	871	0.31377	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2073.33	33	chr11	120127515	.	G	A	2073.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.214;DP=822;ExcessHet=0;FS=1.156;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.047;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,89:187:99:2087,0,2424	18	0	1	0	.
chr11	120481761	120481762	TT	-	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	8.313e-05	6.888e-05	5.184e-05	3.644e-05	2.643e-05	0	0	0.0003	0	0.0011	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	175.84	.	chr11	120481760	.	CTT	C	175.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=135;ExcessHet=0.856;FS=14.075;InbreedingCoeff=-0.1848;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:88,0,78	16	0	1	2	.
chr11	120939983	120939984	AA	-	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.526e-05	0.0001	0	3.176e-05	1.659e-05	2.54e-06	9.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.659e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.83	6	chr11	120939982	.	GAA	G	46.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	15	0	1	3	.
chr11	121487868	121487868	A	T	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs541066843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	4.818e-05	0	0.0005	0.0017	0	0.0003	0	0.0012	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.33	20	chr11	121487868	.	A	T	248.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.978;DP=485;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=2.23;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:262,0,381	18	0	1	0	.
chr11	121550445	121550445	G	C	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs180822749	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0	0.0002	5.177e-05	0	0.0007	0	0.0008	0.0006	0.0004	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0012	0.0005	0.0005	0.0010	0.0009	4.811e-05	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0012	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.33	20	chr11	121550445	.	G	C	307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.27;DP=567;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.185;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:321,0,421	18	0	1	0	C
chr11	121604545	121604545	A	G	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.68	.	chr11	121604545	.	A	G	59.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121604545_A_G:72,0,118:121604545	17	0	1	1	C
chr11	121604554	121604555	TT	-	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1336480715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.402e-05	0.0005	5.243e-05	9.679e-05	0.0002	4.064e-05	3.195e-05	3.804e-05	2.603e-05	2.475e-05	0	0	0	0.0002	0.0003	0	8.938e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	665.82	.	chr11	121604553	.	ATT	A	665.82	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=79;ExcessHet=0.3064;FS=1.58;InbreedingCoeff=0.1402;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121604545_A_G:72,0,118:121604545	14	0	2	3	C
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	449.05	28	chr11	122809942	.	T	G	449.05	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-2.365;DP=629;ExcessHet=7.538;FS=118.067;InbreedingCoeff=-0.5256;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=2.2;SOR=7.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,10:45:19:19,0,697	3	0	10	6	.
chr11	122868186	122868186	-	TGTGTGTGTGTG	intronic	CRTAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.031e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	738.29	66	chr11	122868186	.	A	ATGTGTGTGTGTG	738.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.898;DP=935;ExcessHet=0;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=0.04;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:752,0,481	18	0	1	0	.
chr11	123081048	123081048	G	A	intronic	CLMP	.	.	.	Congenital short bowel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035369356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	3.857e-05	1.344e-05	0.0003	8.14e-06	5.14e-06	8.875e-05	5.285e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.47	2	chr11	123081048	.	G	A	66.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	13	0	1	5	.
chr11	123391840	123391840	T	A	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.56	4	chr11	123391840	.	T	A	66.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123391840_T_A:75,0,120:123391840	12	0	1	6	.
chr11	123391841	123391841	G	A	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.56	4	chr11	123391841	.	G	A	66.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123391840_T_A:75,0,120:123391840	12	0	1	6	C
chr11	124136753	124136753	C	0	intronic	VWA5A	.	.	.	.	790	701	3	1	27	32	0.00355366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	309.51	16	chr11	124136753	.	C	*	309.51	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.712;DP=288;ExcessHet=0.4362;FS=3.3;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:55:.:.:55,0,311:.	9	1	3	6	.
chr11	124136754	124136754	C	0	intronic	VWA5A	.	.	.	.	801	690	4	1	26	32	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	307.07	16	chr11	124136754	.	C	*	307.07	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=1.07;DP=286;ExcessHet=0.4362;FS=3.3;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:55:.:.:55,0,311:.	8	1	3	7	C
chr11	124880557	124880557	T	0	exonic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	617.37	33	chr11	124880557	.	T	*	617.37	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.477;DP=833;ExcessHet=0.5777;FS=0.528;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=-1.898;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:2025,136,0	11	2	6	0	.
chr11	124955101	124955104	AATC	-	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422836807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	2.568e-05	4.034e-05	6.542e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.55	1	chr11	124955100	.	TAATC	T	47.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.14;DP=76;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	18	0	1	0	.
chr11	126249446	126249446	G	T	intronic	FAM118B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.65	2	chr11	126249446	.	G	T	51.65	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	14	0	2	3	.
chr11	126261841	126261841	A	T	intronic	FAM118B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs766469206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.883e-05	7.875e-05	6.426e-05	9.406e-05	0.0002	4.496e-05	3.511e-05	7.91e-05	5.995e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	147.87	3	chr11	126261841	.	A	T	147.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.241;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:161,0,130	18	0	1	0	C
chr11	126881792	126881792	C	A	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.65	4	chr11	126881792	.	C	A	65.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126881792_C_A:75,0,120:126881792	12	0	1	6	.
chr11	128483381	128483381	C	T	intronic	ETS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867426524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.42	.	chr11	128483381	.	C	T	79.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	8	0	1	10	.
chr11	132558541	132558541	G	T	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.45	0	chr11	132558541	.	G	T	111.45	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0099;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:132558473_CCTCCTCCA_C:120,0,75:132558473	12	0	1	6	.
chr11	133191504	133191504	G	0	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	251.52	2	chr11	133191504	.	G	*	251.52	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6262;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;QD=12.58;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:5:60:.:.:166,60,75:.	10	2	1	6	C
chr12	389457	389457	A	T	UTR5	CCDC77	NM_001130148:c.-22348A>T;NM_001130147:c.-22348A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905576225	9.391e-05	8.088e-05	0.0001	4.638e-05	0.0024	6.624e-05	5.64e-05	0.0007	0.0003	0	7.928e-05	0	0	0	0.0024	0.0001	0	0	6.71e-05	6.645e-05	6.551e-05	6.877e-05	0.0001	3.587e-05	2.767e-05	5.933e-05	4.305e-05	2.452e-05	0	6.762e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.86	1	chr12	389457	.	A	T	68.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	17	0	1	1	.
chr12	413919	413919	C	T	intronic	CCDC77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034430502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-05	6.57e-05	5.155e-05	8.099e-05	0.0002	3.528e-05	2.624e-05	9.653e-05	7.026e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.96	2	chr12	413919	.	C	T	62.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:74,0,61	15	0	1	3	C
chr12	472618	472620	TAG	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.13	2	chr12	472617	.	TTAG	T	63.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	1	.
chr12	753020	753020	C	T	UTR5	WNK1	NM_014823:c.-546C>T;NM_018979:c.-546C>T;NM_213655:c.-546C>T;NM_001184985:c.-546C>T	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	.	0	6.582e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.88	2	chr12	753020	.	C	T	73.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	9	0	1	9	.
chr12	886145	886145	G	T	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	79	1441	1	1	0	3	0.00103986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755137272	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.549e-05	8.985e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	4.196e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.525e-05	5.334e-05	0.0001	9.903e-05	2.422e-05	0	0	0	0	0	0.0032	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.4	9	chr12	886145	.	G	T	349.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.87;DP=247;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.74;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:363,0,394	18	0	1	0	C
chr12	913913	913913	G	A	exonic	RAD52	.	synonymous SNV	RAD52:NM_001297421:exon9:c.C945T:p.S315S,RAD52:NM_001297419:exon11:c.C1176T:p.S392S,RAD52:NM_134424:exon11:c.C1176T:p.S392S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277849887	4.789e-06	4.788e-06	5.445e-06	4.125e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	7.2e-07	2e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	2.698e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1313.33	34	chr12	913913	.	G	A	1313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,56:133:99:1327,0,1746	18	0	1	0	.
chr12	1730486	1730486	G	T	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	89.65	2	chr12	1730486	.	G	T	89.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:48:0|1:1730473_T_C:97,0,48:1730473	11	0	1	7	.
chr12	2641514	2641514	C	G	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	519	1002	0	1	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs545364337	7.404e-05	5.566e-05	5.875e-05	8.774e-05	0.0008	5.354e-05	4.68e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0008	0	0	1.928e-05	7.999e-05	4.454e-05	3.942e-05	3.937e-05	2.571e-05	5.374e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.5	7	chr12	2641514	.	C	G	97.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,138	18	0	1	0	.
chr12	2866556	2866556	C	A	intronic	FOXM1	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299937598	1.501e-06	2.052e-06	1.473e-06	1.53e-06	0.0004	2.5e-07	9e-08	6.723e-05	2.718e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1044.33	36	chr12	2866556	.	C	A	1044.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=701;ExcessHet=0;FS=8.149;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-0.048;SOR=1.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,36:86:99:1058,0,1338	18	0	1	0	.
chr12	2985183	2985183	G	-	intronic	TEAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.42	3	chr12	2985182	.	AG	A	45.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	15	0	1	3	.
chr12	3567849	3567849	A	G	intronic	PRMT8	.	.	.	.	1127	393	1	1	0	3	0.00380228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs866434202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.923e-05	0.0003	6.439e-05	5.383e-05	0.0006	3.082e-05	2.213e-05	0.0002	8.439e-05	7.244e-05	0	0	0	0.0006	0	0	2.944e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	85.34	7	chr12	3567849	.	A	G	85.34	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.4;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:3567849_A_G:27,0,207:3567849	16	0	2	1	.
chr12	4548067	4548067	T	A	intronic	RAD51AP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.944e-06	5.477e-06	7.027e-06	2.84e-06	6.385e-06	2.06e-06	1.32e-06	2.66e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	6.385e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	34	chr12	4548067	.	T	A	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.022;DP=746;ExcessHet=0;FS=3.046;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,38:90:99:845,0,1493	18	0	1	0	.
chr12	4567997	4567997	T	A	exonic	DYRK4	.	synonymous SNV	DYRK4:NM_001371301:exon2:c.T81A:p.T27T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.23e-05	5	154602	rs572869549	8.816e-05	8.345e-05	6.134e-05	0.0001	0.0008	7.538e-05	7.061e-05	0.0006	0.0006	0	8.403e-05	0	0	0	0.0007	3.893e-05	0.0002	0.0008	5.908e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.056e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	642.33	33	chr12	4567997	.	T	A	642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.544;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.99;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,27:72:99:656,0,1185	18	0	1	0	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3193.35	94	chr12	4591261	.	G	C	3193.35	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.805;DP=1547;ExcessHet=17.0548;FS=274.024;InbreedingCoeff=-0.5842;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=1.24;SOR=12.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,18:87:99:.:.:114,0,973:.	5	0	14	0	C
chr12	4593364	4593364	C	G	intronic	DYRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935077892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	6.424e-05	6.716e-05	7.35e-05	3.515e-05	2.615e-05	2.846e-05	1.858e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.86	3	chr12	4593364	.	C	G	129.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.55;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:143,0,103	18	0	1	0	C
chr12	4627344	4627344	A	G	exonic	AKAP3	.	nonsynonymous SNV	AKAP3:NM_001278309:exon5:c.T1558C:p.S520P,AKAP3:NM_006422:exon5:c.T1558C:p.S520P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.00718109979497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.012	0.63918	D	0.96	0.55278	D	0.761	0.56482	P	0.002083	0.37271	N	0.123694	0.554235	0.31309	N	2.71	0.79292	M	2.97	0.09450	T	-1.63	0.39119	N	0.621	0.63628	-1.0403	0.17223	T	0.047	0.19958	T	10	0.5375057	0.63531	D	0.007181	0.19034	T	0.135	0.36572	0.507	0.60232	0.505273739051	0.50166	0.6255078723082482	0.62483	0.627797579634	0.56854	0.510618448257	0.40310	T	0.020554	0.16160	T	-0.102964	0.35934	T	-0.385677	0.35058	T	0.869876325130463	0.51980	D	0.664534	0.27348	T	0.3316064	0.55602	0.38026905	0.63063	0.3316064	0.55602	0.38026905	0.63063	-2.994	0.10116	T	.	.	0.141	0.31048	B	.;.	.;.	3.095856	0.41708	21.4	0.99783022345333794	0.86955	0.14439	0.18403	N	AEFBI	0.169682	0.29653	N	0.0762586144468796	0.45356	2.79358	-0.0464928908324806	0.37642	2.206769	0.00230981710410912	0.09310	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.65	3.08	0.34576	1.678000	0.37202	4.383000	0.43188	0.756000	0.94297	0.905000	0.31549	0.999000	0.35428	0.921000	0.45669	0.6011:0.1508:0.0:0.2481	5.617	0.16716	680	0.59965	A-kinase anchor 110kDa, C-terminal;A-kinase anchor 110kDa, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2281.33	169	chr12	4627344	.	A	G	2281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.697;DP=2582;ExcessHet=0;FS=0.625;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-2.276;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,82:144:99:2295,0,1767	18	0	1	0	.
chr12	4654266	4654266	T	C	intronic	NDUFA9	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.513e-05	0	0	0	0	4.539e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768601855	3.047e-05	3.215e-05	2.336e-05	3.771e-05	0.0002	2.31e-05	2.057e-05	2.947e-05	2.618e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.911e-05	0	0	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1408.33	35	chr12	4654266	.	T	C	1408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.987;DP=701;ExcessHet=0;FS=2.823;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,44:65:99:1422,0,583	18	0	1	0	.
chr12	4689839	4689839	C	T	UTR3	NDUFA9	NM_005002:c.*2731C>T	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1009107035	0.0002	5.407e-05	0	0.0003	8.457e-05	4.926e-05	2.636e-05	.	.	0	0	0.0026	0	0	0	8.457e-05	0	0	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0002	7.577e-05	6.282e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0026	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.78	7	chr12	4689839	.	C	T	58.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:72,0,67	17	0	1	1	C
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3191.39	171	chr12	5739847	.	C	G	3191.39	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=1940;ExcessHet=31.086;FS=309.53;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:100:99:290,0,509	3	0	16	0	.
chr12	6317772	6317772	A	G	intronic	PLEKHG6	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868219542	2.112e-05	2.189e-05	2.093e-05	2.13e-05	0.0005	1.498e-05	1.3e-05	0.0001	7.913e-05	6.21e-05	0	0	0	0	0.0005	1.833e-05	6.814e-05	1.225e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	495.33	42	chr12	6317772	.	A	G	495.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.213;DP=756;ExcessHet=0;FS=2.657;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.145;SOR=0.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,20:60:99:509,0,1213	18	0	1	0	.
chr12	6340413	6340413	C	T	intronic	TNFRSF1A	.	.	.	Periodic fever, familial, Autosomal dominant	997	523	2	0	0	2	0.0019084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867447974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0017	9.147e-05	7.703e-05	0.0008	0.0006	2.408e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	8.821e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.16	1	chr12	6340413	.	C	T	91.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.93;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:103,0,150	17	0	1	1	.
chr12	6349675	6349675	C	T	intronic	SCNN1A	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868295725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.87	.	chr12	6349675	.	C	T	55.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.67;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,120	12	0	1	6	.
chr12	6385167	6385167	-	G	intronic	LTBR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0011	8.678e-05	0.0001	0	0.0009	0	0	3.84e-05	1	26028	rs772142810	8.895e-06	8.688e-05	5.446e-06	1.238e-05	3.478e-05	4.96e-06	3.83e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	5.641e-05	0	6.295e-06	0	3.478e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1868.29	36	chr12	6385167	.	C	CG	1868.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.031;DP=804;ExcessHet=0;FS=1.247;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=2.82;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,76:160:99:1882,0,2023	18	0	1	0	.
chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	305.85	11	chr12	6452438	.	AGG	*	305.85	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=249;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:720,48,0	8	3	8	0	.
chr12	6749165	6749165	C	T	intronic	MLF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979518019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	432.33	35	chr12	6749165	.	C	T	432.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=698;ExcessHet=0;FS=4.731;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-1.381;SOR=0.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,17:48:99:446,0,755	18	0	1	0	.
chr12	7126513	7126532	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1279.7	2	chr12	7126513	.	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	*	1279.7	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=106;ExcessHet=0.0009;FS=0;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,1:5:28:1|0:7126510_GGTGTGTGT_G:173,147,144:7126510	15	1	1	2	.
chr12	7126517	7126524	GTGTGTGT	0	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	333.5	2	chr12	7126517	.	GTGTGTGT	*	333.5	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=102;ExcessHet=0.007;FS=0;InbreedingCoeff=0.4441;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:5:2:1|0:7126510_GGTGTGTGT_G:145,0,2:7126510	9	4	4	2	C
chr12	7203184	7203184	C	0	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	67.03	2	chr12	7203184	.	C	*	67.03	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;DP=70;ExcessHet=0.0004;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.4678;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=4.47;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:7203181_ATGC_A:114,0,159:7203181	15	1	2	1	.
chr12	7711496	7711496	A	T	UTR5	DPPA3	NM_199286:c.-75A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	34	chr12	7711496	.	A	T	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=687;ExcessHet=0;FS=1.032;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:1045,0,723	18	0	1	0	.
chr12	7817743	7817743	T	0	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	7896.22	7	chr12	7817743	.	T	*	7896.22	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.557;DP=277;ExcessHet=1.0667;FS=12.436;InbreedingCoeff=0.181;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=31.99;ReadPosRankSum=0.66;SOR=2.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:18:99:0|1:7817735_C_CAA:753,378,388:7817735	12	1	1	5	.
chr12	7817747	7817747	T	0	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	9222.81	8	chr12	7817747	.	T	*	9222.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.47;DP=309;ExcessHet=0.2906;FS=6.928;InbreedingCoeff=0.2815;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=28.8;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:21:99:1|0:7817740_AT_A:864,490,473:7817740	13	0	1	5	C
chr12	7817780	7817787	ACAGATAC	-	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371895120	5.566e-05	8.779e-05	5.957e-05	5.171e-05	0.0011	4.553e-05	4.218e-05	0.0009	0.0008	0	0.0011	3.931e-05	0.0004	0	0.0002	7.306e-06	5.054e-05	4.727e-05	5.922e-05	6.569e-05	3.859e-05	8.081e-05	0.0006	3.081e-05	2.213e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.39	24	chr12	7817779	.	GACAGATAC	G	316.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.8;DP=620;ExcessHet=0;FS=3.936;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,10:37:99:1|0:7817751_T_G:330,0,1099:7817751	18	0	1	0	C
chr12	7817781	7817781	C	0	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	611.04	24	chr12	7817781	.	C	*	611.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.386;DP=654;ExcessHet=0.119;FS=5.107;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=4.07;SOR=1.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,10:36:99:837,0,1064	18	0	1	0	C
chr12	8172855	8172855	G	A	intronic	ZNF705A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996418323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	253.35	8	chr12	8172855	.	G	A	253.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.676;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:267,0,378	18	0	1	0	.
chr12	8222738	8222738	C	G	exonic	FAM90A1	.	nonsynonymous SNV	FAM90A1:NM_001319982:exon6:c.G479C:p.R160P,FAM90A1:NM_018088:exon7:c.G479C:p.R160P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00151528373394	.	.	9.046e-06	0	0	0	0	0	0	6.195e-05	6.5e-06	1	154602	rs756120013	1.378e-06	2.052e-06	0	2.768e-06	2.321e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.321e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.14303	T	0.335	0.18286	T	0.727	0.42493	P	0.206	0.37138	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.64	0.12780	T	0.25	0.04456	N	0.342	0.38335	-0.9776	0.35548	T	0.013	0.05321	T	8	0.09366679	0.16595	T	0.001515	0.02343	T	0.011	0.01250	0.228	0.15406	0.12205267543	0.11705	0.0705449608713958	0.06991	0.561836197851	0.52685	0.437595844269	0.30248	T	0.002294	0.01691	T	-0.448314	0.01155	T	-0.700221	0.05814	T	0.045852147585364	0.04757	T	0.505449	0.15971	T	0.10567851	0.24987	0.14616956	0.34638	0.10567851	0.24987	0.14616956	0.34637	-5.276	0.39705	T	.	.	0.135	0.30894	B	.;.	.;.	0.401367	0.07724	4.405	0.80978998053221107	0.13461	0.00195	0.01126	N	AEFBI	0.091759	0.18582	N	-1.08787100177388	0.06866	0.317286	-1.25446829653085	0.05065	0.2404724	1.76369088713252E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.742	-0.482	0.11476	-0.937000	0.04051	-1.564000	0.05161	-0.760000	0.03515	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	664.33	33	chr12	8222738	.	C	G	664.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.239;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.07;MQRankSum=-0.994;QD=16.2;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,27:41:99:678,0,294	18	0	1	0	.
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chr12	8534662	8534662	A	G	exonic	CLEC4E	.	synonymous SNV	CLEC4E:NM_014358:exon6:c.T636C:p.P212P	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221043253	9.581e-06	9.577e-06	5.448e-06	1.376e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.895e-06	1.657e-05	1.161e-05	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	794.33	34	chr12	8534662	.	A	G	794.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.884;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-1.244;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,34:87:99:808,0,1449	18	0	1	0	.
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chr12	8718669	8718671	ATG	0	intronic	RIMKLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1254.52	4	chr12	8718669	.	ATG	*	1254.52	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=169;ExcessHet=1.7113;FS=0;InbreedingCoeff=0.0903;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:13:333,0,13	9	3	3	4	C
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chr12	8836403	8836403	T	C	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.348e-07	2.135e-06	1.91e-06	0	2.699e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.699e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	168.06	20	chr12	8836403	.	T	C	168.06	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.463;DP=468;ExcessHet=0.8031;FS=85.201;InbreedingCoeff=-0.4036;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10:40:38:38,0,492	1	0	4	14	C
chr12	8932977	8932977	C	T	exonic	PHC1	.	nonsynonymous SNV	PHC1:NM_004426:exon8:c.C1520T:p.P507L	.	660	859	3	0	0	3	0.00174317	.	.	.	2331842	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.0212142432696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010585625	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0017	0.0002	0.0001	0.0006	0.0003	0	0.0003	0.0005	6.288e-05	5.094e-05	0.0017	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0.0012	0	0.0002	0	0.0003	0.0006	0.0003	0.23	0.21066	T	0.084	0.41239	T	0.814	0.45487	P	0.052	0.25551	B	0.000800	0.41772	D	0.166790	1	0.81001	D	1.87	0.49600	L	0.32	0.58468	T	-2.24	0.52451	N	0.382	0.47580	-0.9969	0.30783	T	0.094	0.35604	T	10	0.20119074	0.36193	T	0.021214	0.43954	T	0.163	0.42028	0.282	0.23801	0.51829842692	0.51472	0.3652976624247382	0.36443	0.766525556682	0.64538	0.637933731079	0.58270	T	0.214385	0.57596	T	0.0903785	0.63232	D	-0.107954	0.62773	T	0.0718853268446148	0.08913	T	0.940306	0.80559	D	0.068064235	0.14796	0.055283997	0.09668	0.068064235	0.14796	0.055283997	0.09668	-6.081	0.46952	T	.	.	0.081	0.19518	B	.;.;.	.;.;.	4.251837	0.64550	24.7	0.87225210342667991	0.17076	0.96424	0.69071	D	AEFGI	0.688331	0.64937	D	0.0295030580483273	0.43201	2.617659	0.11903391977487	0.45524	2.813947	0.826030761764386	0.24608	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.743671	0.96076	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.9	4.9	0.63643	4.750000	0.61857	5.870000	0.50524	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.598000	0.31338	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.332	0.54371	599	0.68140	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.006957	0.000000	0.005837	0.016484	0.083333	0.000000	0.006173	0.006173	0.02632	70.33	17	chr12	8932977	.	C	T	70.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.95;DP=473;ExcessHet=0;FS=5.395;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=30.85;MQRankSum=-1.474;QD=2.81;ReadPosRankSum=0.68;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,5:25:84:84,0,576	18	0	1	0	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	2632.25	53	chr12	9093639	.	T	C	2632.25	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-0.147;DP=664;ExcessHet=13.8672;FS=54.692;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.188;SOR=7.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,17:26:99:.:.:277,0,125:.	2	0	13	4	.
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	3585.97	47	chr12	9093640	.	G	C	3585.97	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.591;DP=667;ExcessHet=13.4021;FS=88.053;InbreedingCoeff=-0.5924;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.59;SOR=9.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:5,12:21:20:.:.:397,20,0:.	2	1	14	2	C
chr12	9722850	9722850	A	G	intronic	CLECL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	741.33	33	chr12	9722850	.	A	G	741.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.377;DP=661;ExcessHet=0;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=-0.41;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:755,0,517	18	0	1	0	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1165.28	4	chr12	9862729	.	G	C	1165.28	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;BaseQRankSum=1.24;DP=180;ExcessHet=11.073;FS=55.402;InbreedingCoeff=-0.2152;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.48;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:9:21:.:.:87,0,21:.	1	3	10	5	.
chr12	9936250	9936250	A	G	downstream	LINC02470	dist=329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.5	1	chr12	9936250	.	A	G	39.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:9936250_A_G:52,0,162:9936250	18	0	1	0	.
chr12	13197436	13197436	T	-	intronic	EMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326194033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.573e-06	0	1.35e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.44	.	chr12	13197435	.	AT	A	37.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	12	0	1	6	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	748.65	96	chr12	13675668	.	C	G	748.65	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-3.374;DP=1229;ExcessHet=2.0135;FS=65.646;InbreedingCoeff=-0.2168;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.95;SOR=8.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,11:65:43:0|1:13675668_C_G:43,0,1743:13675668	12	0	6	1	.
chr12	15897714	15897715	TT	-	intronic	STRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879188408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.039e-05	0	0.0004	0	0	0.0008	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	303.24	6	chr12	15897713	.	ATT	A	303.24	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=96;ExcessHet=0.6653;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:6:48:48,0,94	9	0	4	6	.
chr12	22248344	22248344	C	A	intronic	ST8SIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.67	6	chr12	22248344	.	C	A	63.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:22248324_C_CT:72,0,162:22248324	11	0	1	7	.
chr12	22248353	22248353	A	G	intronic	ST8SIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.68	6	chr12	22248353	.	A	G	62.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:22248324_C_CT:72,0,162:22248324	13	0	1	5	C
chr12	23802347	23802347	T	G	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019026230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	5.139e-05	1.343e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	9e-05	0	0	6.538e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.63	2	chr12	23802347	.	T	G	57.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	14	0	1	4	.
chr12	24881250	24881250	G	A	intronic	BCAT1	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1040175496	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	2.644e-05	4.292e-05	0	0	0.0012	7.333e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0023	9.154e-05	7.709e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	942.33	35	chr12	24881250	.	G	A	942.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.706;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:956,0,758	18	0	1	0	.
chr12	24894542	24894542	-	G	intronic	BCAT1	.	.	.	.	475	1042	5	0	0	5	0.00239349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1434988780	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0040	0.0005	0.0005	0.0026	0.0022	0	0.0002	0.0055	0	0	0.0040	0.0003	0.0009	0.0022	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0026	0.0004	0.0004	0.0015	0.0012	9.854e-05	0	0.0003	0.0042	0	9.526e-05	0.0036	0.0006	0.0005	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.31	13	chr12	24894542	.	A	AG	178.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.728;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:84:192,0,84	18	0	1	0	C
chr12	25154186	25154186	C	A	intronic	CFAP94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	528.33	27	chr12	25154186	.	C	A	528.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=486;ExcessHet=0;FS=2.84;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.13;ReadPosRankSum=-1.531;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:542,0,301	18	0	1	0	.
chr12	27370419	27370419	C	T	intronic	ARNTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs144727265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0005	0	0.0006	0	0	5.881e-05	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.37	4	chr12	27370419	.	C	T	283.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.61;ReadPosRankSum=0.243;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:87:297,0,87	18	0	1	0	.
chr12	29199415	29199415	T	C	intronic	FAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291819521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.662e-05	3.301e-05	2.599e-05	2.728e-05	0.0003	8.22e-06	5.19e-06	8.911e-05	5.409e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.31	2	chr12	29199415	.	T	C	44.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.918;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=-2.048;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:29199415_T_C:54,0,414:29199415	14	0	1	4	.
chr12	29199416	29199416	G	A	intronic	FAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.31	2	chr12	29199416	.	G	A	44.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.895;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=-2.048;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:29199415_T_C:54,0,414:29199415	14	0	1	4	C
chr12	29752229	29752229	T	C	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922694653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.19	6	chr12	29752229	.	T	C	57.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,75	16	0	1	2	.
chr12	30677295	30677295	T	C	intronic	IPO8	.	.	.	.	646	874	2	0	0	2	0.00114286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs759961772	0.0001	8.238e-05	7.157e-05	0.0001	0.0010	7.535e-05	6.445e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	5.003e-05	0.0004	0.0003	5.913e-05	5.91e-05	8.992e-05	2.689e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	7.287e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	373.91	9	chr12	30677295	.	T	C	373.91	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=199;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:208,0,204	17	0	2	0	.
chr12	30753777	30753777	T	A	UTR5	CAPRIN2	NM_001206856:c.-14A>T;NM_032156:c.-14A>T;NM_001319842:c.-22374A>T;NM_001002259:c.-14A>T;NM_001319843:c.-14A>T;NM_023925:c.-14A>T;NM_001385498:c.-14A>T;NM_001385499:c.-14A>T;NM_001385500:c.-14A>T;NM_001385516:c.-14A>T;NM_001385518:c.-14A>T;NM_001385528:c.-22374A>T;NM_001385538:c.-23503A>T;NM_001385541:c.-22374A>T;NM_001385543:c.-23503A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.28e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750325947	2.785e-06	2.736e-06	4.141e-06	1.405e-06	5.063e-05	6.5e-07	4.4e-07	8.39e-06	3.14e-06	0	0	0	5.063e-05	0	0	0	3.377e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.33	33	chr12	30753777	.	T	A	457.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.793;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:471,0,526	18	0	1	0	.
chr12	31299310	31299310	A	G	intronic	SINHCAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022856443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.563e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.51	.	chr12	31299310	.	A	G	31.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr12	31484800	31484800	-	AAACA	intronic	DENND5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1318619332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0016	0.0006	0.0005	0.0011	0.0009	0.0007	0	0.0016	0.0009	0.0012	0.0002	0	0.0005	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	149.63	1	chr12	31484800	.	C	CAAACA	149.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2331;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	9	.
chr12	32610653	32610653	A	G	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	176	1345	1	0	0	1	0.000371609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs932146314	0.0001	9.608e-05	0.0001	0.0001	0.0012	0.0001	9.246e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0016	0.0012	4.723e-05	8.83e-05	1.674e-05	0.0001	0.0001	7.705e-05	0.0002	1.47e-05	9.145e-05	7.701e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0019	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	784.33	33	chr12	32610653	.	A	G	784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.176;DP=754;ExcessHet=0;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:798,0,952	18	0	1	0	.
chr12	32823880	32823880	C	T	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs529447706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	2.408e-05	0	0	0.0003	0.0013	0.0020	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.33	19	chr12	32823880	.	C	T	160.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.358;DP=319;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:174,0,140	18	0	1	0	.
chr12	32896386	32896386	C	T	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs368644193	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	8.744e-05	0	0	0	0	0	2.699e-05	0.0002	0.0020	9.846e-05	9.842e-05	5.138e-05	0.0001	0.0027	6.001e-05	4.875e-05	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	14	chr12	32896386	.	C	T	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.899;DP=379;ExcessHet=0;FS=6.607;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=0.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:319,0,300	18	0	1	0	C
chr12	39586148	39586148	T	C	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9656	0.702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1825.28	33	chr12	39586148	.	T	C	1825.28	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-3.368;DP=1743;ExcessHet=11.1788;FS=230.959;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,27:100:99:0|1:39586147_T_C:417,0,1752:39586147	4	0	12	3	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3192.41	61	chr12	39764776	.	G	C	3192.41	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.323;DP=1223;ExcessHet=28.6262;FS=348.508;InbreedingCoeff=-0.7653;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.863;SOR=12.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,21:65:99:0|1:39764776_G_C:220,0,1189:39764776	2	0	16	1	.
chr12	39764778	39764778	G	A	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1526T:p.A509V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0177069271949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	6.581e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.309	0.14064	T	0.311	0.19660	T	0.014	0.16867	B	0.05	0.25278	B	0.000013	0.62929	D	0.113054	0.999713	0.48481	D	.	.	.	-1.01	0.76168	T	-0.31	0.12099	N	0.257	0.29081	-0.7453	0.58180	T	0.273	0.64443	T	10	0.21655372	0.38241	T	0.017707	0.39515	T	0.203	0.48915	0.697	0.83406	0.151262610727	0.14761	0.7928660009766968	0.79239	0.224749101013	0.25008	0.54022371769	0.44477	T	0.147497	0.48561	T	-0.0588532	0.43086	T	-0.322315	0.42320	T	0.95820426940918	0.65209	D	0.889111	0.62070	D	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35782	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35781	-8.403	0.63785	D	.	.	0.247	0.48135	B	.	.	3.158678	0.42787	21.6	0.72433600078509297	0.09972	0.85720	0.44884	D	AEFCI	0.561062	0.56921	D	-0.0694159268393656	0.38738	2.273609	0.136951197838408	0.46454	2.891159	0.361488548204108	0.19782	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	4.49	0.54177	5.774000	0.68561	9.659000	0.81190	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0721:0.0:0.9279:0.0	14.373	0.66419	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	447.66	61	chr12	39764778	.	G	A	447.66	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.948;DP=1036;ExcessHet=0.7564;FS=304.398;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.14;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,21:65:99:0|1:39764776_G_C:220,0,1189:39764776	14	0	4	1	C
chr12	40509021	40509021	-	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	571	947	4	0	0	4	0.00210748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198765089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.626e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	895.48	185	chr12	40509021	.	T	TC	895.48	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=3.11;DP=2600;ExcessHet=1.3;FS=0.928;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=59.12;MQRankSum=-11.47;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.129;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,12:144:25:0|1:40509021_T_TC:25,0,5486:40509021	10	0	5	4	.
chr12	40541438	40541438	C	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	586.86	9	chr12	40541438	.	C	G	586.86	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.63;DP=308;ExcessHet=8.1852;FS=9.546;InbreedingCoeff=-0.4167;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.302;SOR=2.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2:14:6:.:.:6,0,404:.	14	0	2	3	C
chr12	40541439	40541439	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	855.79	9	chr12	40541439	.	A	G	855.79	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.051;DP=311;ExcessHet=7.538;FS=9.898;InbreedingCoeff=-0.4838;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.397;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,2:16:6:.:.:6,0,423:.	4	0	10	5	C
chr12	43550956	43550956	T	C	exonic	ADAMTS20	.	nonsynonymous SNV	ADAMTS20:NM_025003:exon2:c.A406G:p.N136D	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0135331889893	.	0.000199681	1.387e-05	0	0	0	0	2.454e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs564076811	4.835e-06	4.788e-06	1.37e-06	8.357e-06	2.302e-05	2.01e-06	1.29e-06	1.96e-06	1.29e-06	0	2.302e-05	0	0	0	0	5.44e-06	0	0	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.011	0.55530	D	0.093	0.58089	T	.	.	.	.	.	.	0.000871	0.41335	D	0.000000	0.999983	0.54805	D	2.04	0.55661	M	3.39	0.05710	T	-3.31	0.65972	D	0.753	0.80866	-1.1778	0.00403	T	0.042	0.17869	T	10	0.48474863	0.60641	T	0.013533	0.33003	T	0.201	0.48592	0.517	0.61763	0.514127983839	0.51054	0.6906894559292883	0.69008	0.270020682365	0.29526	0.644956171513	0.59269	T	.	.	.	-0.142392	0.29510	T	-0.442313	0.28550	T	0.984251379966736	0.75626	D	0.759724	0.38410	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.302	0.48738	T	.	.	0.298	0.52809	B	.;.;.	.;.;.	4.475051	0.69770	25.4	0.99656296825870638	0.77631	0.98225	0.80702	D	AEFDBI	0.867434	0.78720	D	0.47895594588035	0.65862	4.876201	0.41120263995064	0.62261	4.438668	0.999999999601767	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.24	4.24	0.49486	7.329000	0.78434	7.423000	0.58731	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.548000	0.30127	0.0:0.0:0.0:1.0	14.055	0.64287	792	0.45996	.;Peptidase M12B, propeptide;Peptidase M12B, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	714.33	34	chr12	43550956	.	T	C	714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.267;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.459;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,27:62:99:728,0,1015	18	0	1	0	.
chr12	43795599	43795599	C	G	exonic	TWF1	.	nonsynonymous SNV	TWF1:NM_002822:exon9:c.G1039C:p.A347P,TWF1:NM_001242397:exon10:c.G1060C:p.A354P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.0144312544856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.43708	D	0.117	0.37037	T	0.337	0.48047	B	0.062	0.46637	B	0.000683	0.42383	D	0.265516	0.639358	0.32861	D	0.69	0.16971	N	1.43	0.32958	T	-0.49	0.16187	N	0.149	0.18920	-1.0276	0.21233	T	0.049	0.20987	T	10	0.12374139	0.23494	T	0.014431	0.34542	T	0.104	0.29647	0.084	0.00795	0.585747170787	0.58248	0.23576959825458196	0.23491	0.817697198664	0.67010	0.534688055515	0.43694	T	0.075626	0.35223	T	-0.107292	0.35216	T	-0.391894	0.34330	T	0.621706008911133	0.37276	D	0.871313	0.57716	D	0.070835754	0.15635	0.13977225	0.33339	0.070835754	0.15634	0.13977225	0.33338	-2.734	0.07593	T	.	.	0.091	0.13080	B	.;.;.	.;.;.	3.367160	0.46514	22.3	0.99639446999657821	0.76571	0.97889	0.77893	D	AEFDGBI	0.576261	0.57832	D	-0.035313430903305	0.40260	2.387949	0.0870892113881607	0.43898	2.682109	0.999123301601903	0.38507	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	4.34	0.51267	1.347000	0.33580	3.360000	0.37852	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.719:0.0:0.281	8.911	0.34714	595	0.68488	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	164.42	118	chr12	43795599	.	C	G	164.42	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-2.95;DP=2476;ExcessHet=1.3;FS=200.31;InbreedingCoeff=-0.2578;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=57.86;MQRankSum=-0.659;QD=0.28;ReadPosRankSum=1.47;SOR=12.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,33:147:19:19,0,1718	8	0	5	6	.
chr12	45417003	45417003	G	C	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.931e-06	4.163e-06	3.924e-06	0	2.677e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.677e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	478.6	13	chr12	45417003	.	G	C	478.6	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.254;DP=400;ExcessHet=11.5906;FS=5.399;InbreedingCoeff=-0.5264;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.593;SOR=2.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:32:32,0,284	10	0	6	3	.
chr12	45739191	45739191	G	C	intronic	ARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761210661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.612e-05	5.912e-05	5.156e-05	4.043e-05	0.0006	2.114e-05	1.53e-05	0.0002	9.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.892e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	183.51	4	chr12	45739191	.	G	C	183.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.24;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.94;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:193,0,25	14	0	1	4	.
chr12	47702312	47702312	G	A	intronic	RPAP3	.	.	.	.	1032	489	1	0	0	1	0.00102145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs182174420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	9.7e-05	0.0018	0.0014	4.815e-05	0	0	0	0.0029	0	0	5.881e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.4	1	chr12	47702312	.	G	A	106.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:94:118,0,94	16	0	1	2	.
chr12	47887028	47887028	C	T	intronic	VDR	.	.	.	Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	112.11	4	chr12	47887028	.	C	T	112.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.18;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:122,0,60	12	0	1	6	.
chr12	48525679	48525679	G	A	exonic	OR8S1	.	synonymous SNV	OR8S1:NM_001005203:exon1:c.G48A:p.G16G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445554918	6.841e-06	7.524e-06	8.168e-06	5.5e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	8.198e-05	5.784e-05	0	4.472e-05	0	0.0002	0	0	8.993e-07	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2096.33	34	chr12	48525679	.	G	A	2096.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.433;DP=757;ExcessHet=0;FS=1.487;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=0.929;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,73:124:99:2110,0,1340	18	0	1	0	.
chr12	48916400	48916400	-	CAG	intronic	CCDC65	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	144.46	2	chr12	48916400	.	C	CCAG	144.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=34.82;MQRankSum=-1.068;QD=18.06;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,156	17	0	1	1	.
chr12	49050057	49050057	C	G	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon12:c.G3531C:p.G1177G	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2188.33	33	chr12	49050057	.	C	G	2188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.198;DP=822;ExcessHet=0;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-0.3;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,85:175:99:2202,0,2421	18	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6955.3	100	chr12	49051517	.	C	T	6955.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.259;DP=2754;ExcessHet=38.2876;FS=290.559;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.775;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,63:163:99:541,0,1994	1	0	18	0	C
chr12	50088098	50088098	C	G	intronic	SMARCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028711357	1.919e-05	1.271e-05	2.323e-05	1.559e-05	3.142e-05	8.98e-06	6.13e-06	1.405e-05	1.039e-05	0	0	0	0	0	0	3.142e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	140.29	34	chr12	50088098	.	C	G	140.29	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.895;DP=889;ExcessHet=0.3672;FS=125.527;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.7;SOR=7.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11:37:25:25,0,341	12	0	3	4	.
chr12	50245143	50245143	A	G	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.87	3	chr12	50245143	.	A	G	59.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.98;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50245143_A_G:72,0,162:50245143	18	0	1	0	.
chr12	50245144	50245144	G	C	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296255733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.87	3	chr12	50245144	.	G	C	59.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.98;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50245143_A_G:72,0,162:50245143	18	0	1	0	C
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chr12	50245152	50245152	C	T	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247630199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.29e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.83	3	chr12	50245152	.	C	T	59.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50245143_A_G:72,0,162:50245143	18	0	1	0	C
chr12	50245153	50245153	A	G	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.83	3	chr12	50245153	.	A	G	59.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50245143_A_G:72,0,162:50245143	18	0	1	0	C
chr12	50245163	50245163	C	T	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.96	3	chr12	50245163	.	C	T	62.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50245143_A_G:75,0,120:50245143	18	0	1	0	C
chr12	50466832	50466832	A	G	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.389e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.76	2	chr12	50466832	.	A	G	84.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=2.52;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:98:98,0,212	18	0	1	0	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	381.6	37	chr12	50992746	.	AG	*	381.6	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=842;ExcessHet=5.5644;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:24:33:156,0,309	6	0	13	0	.
chr12	51055100	51055100	A	-	intronic	LETMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041813906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.078e-05	0.0001	1.344e-05	2.859e-05	5.117e-05	5.52e-06	2.53e-06	8.48e-06	3.17e-06	5.117e-05	0	0	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.68	1	chr12	51055099	.	CA	C	33.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0106;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	14	0	1	4	.
chr12	51425253	51425253	C	T	UTR5	SLC4A8	NM_001258403:c.-25652C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs899340025	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	0	0	0.0004	0	0	0.0021	0.0001	0.0003	9.828e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.67e-05	7.261e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0.0032	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.14	2	chr12	51425253	.	C	T	60.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:73,0,41	18	0	1	0	.
chr12	51739913	51739913	A	G	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200223767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.688e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	154.87	2	chr12	51739913	.	A	G	154.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:51739905_G_A:165,0,30:51739905	16	0	1	2	.
chr12	52070420	52070422	GAG	-	UTR5	ATG101	NM_021934:c.-3231_-3229del-;NM_001098673:c.-3231_-3229del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs967155163	0.0045	0.0007	0.0025	0.0061	0.0052	0.0015	0.0009	0.0009	0.0004	0	0	0	0	0.0088	0	0.0052	0	0	2.639e-05	2.631e-05	0	5.407e-05	0.0002	8.17e-06	5.16e-06	1.931e-05	1.035e-05	7.283e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.57	16	chr12	52070419	.	TGAG	T	85.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.08;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:99:99,0,369	18	0	1	0	.
chr12	52301585	52301585	G	T	intronic	KRT86	.	.	.	Monilethrix, Autosomal dominant	860	661	1	0	0	1	0.000755858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs539320540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.415e-05	0	6.546e-05	0	0	9.434e-05	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	449.35	12	chr12	52301585	.	G	T	449.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.73;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.4;ReadPosRankSum=-0.037;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:463,0,162	18	0	1	0	.
chr12	52382209	52382209	G	C	intronic	KRT84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs767849982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.701e-05	0.0002	0.0002	2.412e-05	0	6.541e-05	0	0	9.418e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.45	7	chr12	52382209	.	G	C	33.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,147	18	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2355.15	125	chr12	52680377	.	T	G	2355.15	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.578;DP=1928;ExcessHet=8.9063;FS=101.883;InbreedingCoeff=-0.3823;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=3.35;SOR=11.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,12:95:7:0|1:52680377_T_G:7,0,2668:52680377	8	0	11	0	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3508.36	119	chr12	52680382	.	T	G	3508.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.327;DP=1890;ExcessHet=13.8672;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.5208;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=3.28;SOR=11.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,14:96:39:0|1:52680377_T_G:39,0,2617:52680377	6	0	13	0	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3220.3	92	chr12	52680395	.	T	G	3220.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.596;DP=1632;ExcessHet=38.2876;FS=177.797;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.25;SOR=12.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,24:85:58:58,0,1192	1	0	18	0	C
chr12	52849241	52849241	G	T	upstream	KRT78	dist=247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.225e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.06	3	chr12	52849241	.	G	T	42.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.126;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,108	18	0	1	0	.
chr12	53287221	53287221	T	C	intronic	ESPL1	.	.	.	.	778	743	0	1	0	2	0.00134409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970718884	3.954e-05	3.882e-05	2.704e-05	5.143e-05	0.0002	1.05e-05	4.91e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	2.054e-05	0.0002	0.0002	6.581e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.82	4	chr12	53287221	.	T	C	98.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:112,0,28	18	0	1	0	.
chr12	56116623	56116623	C	G	upstream	RPL41	dist=10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949973864	2.961e-05	0.0003	3.656e-05	2.347e-05	5.894e-05	1.893e-05	1.525e-05	2.743e-05	2.26e-05	5.894e-05	0	5.724e-05	0	0	0	4.343e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	336.83	45	chr12	56116623	.	C	G	336.83	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-0.957;DP=979;ExcessHet=2.9153;FS=50.149;InbreedingCoeff=-0.2646;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.75;SOR=8.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,13:47:26:26,0,418	10	0	7	2	.
chr12	56242489	56242489	T	G	UTR3	ANKRD52	NM_173595:c.*653A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916469357	1.439e-05	1.908e-05	1.434e-05	1.444e-05	7.655e-05	2.39e-06	9e-07	.	.	0	0	0	7.655e-05	0	0	1.109e-05	0	0	6.676e-06	6.605e-06	0	1.368e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.59	.	chr12	56242489	.	T	G	98.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	16	0	1	2	.
chr12	56254742	56254742	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1678.99	60	chr12	56254742	.	T	G	1678.99	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.807;DP=992;ExcessHet=1.3;FS=161.96;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=2.61;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,13:75:99:0|1:56254742_T_G:239,0,2198:56254742	13	0	5	1	C
chr12	56254751	56254751	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2273.28	57	chr12	56254751	.	T	G	2273.28	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-3.006;DP=1021;ExcessHet=2.0135;FS=193.121;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.85;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,13:68:99:0|1:56254742_T_G:258,0,2063:56254742	9	0	6	4	C
chr12	56254758	56254758	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	2881.68	54	chr12	56254758	.	T	G	2881.68	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-2.56;DP=1065;ExcessHet=2.9153;FS=243.57;InbreedingCoeff=-0.3029;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,13:67:99:0|1:56254742_T_G:261,0,2022:56254742	8	0	7	4	C
chr12	56282041	56282041	T	C	intronic	CS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540464638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.852e-05	9.844e-05	6.426e-05	0.0001	0.0025	6.004e-05	4.878e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	95.71	.	chr12	56282041	.	T	C	95.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.579;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:108,0,101	17	0	1	1	.
chr12	56598577	56598577	T	C	UTR3	BAZ2A	NM_013449:c.*41A>G;NM_001300905:c.*41A>G;NM_001351156:c.*41A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	9.24e-05	0	0	0	0	2.059e-05	0	0.0006	7.76e-05	12	154602	rs577151039	2.01e-05	2.121e-05	1.239e-05	2.793e-05	0.0003	1.41e-05	1.219e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.345e-05	0.0003	2.629e-05	2.625e-05	3.858e-05	1.345e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	631.33	34	chr12	56598577	.	T	C	631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.507;DP=656;ExcessHet=0;FS=3.381;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:645,0,672	18	0	1	0	.
chr12	56599418	56599418	C	T	intronic	BAZ2A	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464318990	8.743e-06	8.896e-06	8.652e-06	8.836e-06	0.0002	4.66e-06	3.68e-06	8.756e-05	6.177e-05	0	0	0	0.0002	0	0	3.78e-06	0	1.262e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1227.33	40	chr12	56599418	.	C	T	1227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.371;DP=797;ExcessHet=0;FS=0.79;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,47:105:99:1241,0,1587	18	0	1	0	C
chr12	56603023	56603023	C	G	intronic	BAZ2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs538489693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.625e-05	2.624e-05	3.854e-05	1.342e-05	0.0008	8.13e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.41	7	chr12	56603023	.	C	G	111.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:125,0,141	18	0	1	0	C
chr12	56773955	56773955	A	T	exonic	HSD17B6	.	nonsynonymous SNV	HSD17B6:NM_003725:exon2:c.A103T:p.T35S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.906	0.253981040706	.	0.000399361	4.949e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs562369944	1.847e-05	1.847e-05	8.167e-06	2.888e-05	0.0003	1.265e-05	1.084e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.311e-05	0.0003	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.011	0.91255	D	0.015	0.61642	D	0.999	0.77913	D	0.986	0.76916	D	0.000675	0.42516	D	0.096640	0.99999	0.58761	D	2.35	0.67516	M	-3.27	0.93640	D	-3.77	0.74051	D	0.755	0.77413	1.015	0.97450	D	0.903	0.96799	D	10	0.91238445	0.90602	D	0.253981	0.89233	D	0.906	0.97436	0.923	0.98673	0.946637228521	0.94607	0.6341376563070938	0.63347	0.506379211434	0.48843	0.752071559429	0.74753	T	0.830557	0.95949	D	0.116508	0.66020	D	0.251546	0.85696	D	0.770402729511261	0.44464	D	0.928907	0.73860	D	0.6882687	0.77418	0.6013197	0.76837	0.6882687	0.77419	0.6013197	0.76837	-7.116	0.54875	T	.	.	0.334	0.67711	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.885258	0.56491	23.7	0.99684330935365029	0.79507	0.99526	0.97076	D	AEFDBI	0.968151	0.99062	D	0.9055483765668	0.92028	11.19444	0.837857981422829	0.92288	11.34033	0.99998519720763	0.51787	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	8.838000	0.91746	8.432000	0.77174	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	1.0:0.0:0.0:0.0	14.266	0.65667	161	0.93754	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2705.33	36	chr12	56773955	.	A	T	2705.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=842;ExcessHet=0;FS=1.106;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=-0.383;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,96:195:99:2719,0,2711	18	0	1	0	.
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chr12	56784070	56784070	C	T	intronic	HSD17B6	.	.	.	.	150	75	0	1	0	2	0.0131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346794812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.647e-06	0.0004	0	1.362e-05	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	75.91	.	chr12	56784070	.	C	T	75.91	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=49.2;MQRankSum=-0.674;QD=12.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:56784042_T_C:52,0,162:56784042	13	0	2	4	C
chr12	57038896	57038896	G	A	exonic	MYO1A	.	synonymous SNV	MYO1A:NM_005379:exon16:c.C1446T:p.Y482Y,MYO1A:NM_001256041:exon17:c.C1446T:p.Y482Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	8.642e-05	0.0001	0	1.499e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs532029666	2.668e-05	2.668e-05	3.131e-05	2.2e-05	0.0002	1.997e-05	1.754e-05	4.358e-05	2.767e-05	5.974e-05	0.0001	0	2.519e-05	0	0.0002	2.608e-05	1.656e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	7.24e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2328.33	34	chr12	57038896	.	G	A	2328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.65;DP=864;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,87:201:99:2342,0,2921	18	0	1	0	.
chr12	57097455	57097455	T	C	intronic	STAT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.75	9	chr12	57097455	.	T	C	137.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.439;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:92:151,0,92	18	0	1	0	.
chr12	57181402	57181402	G	A	intronic	LRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557310257	2.858e-05	3.567e-05	2.163e-05	3.568e-05	0.0004	2.057e-05	1.815e-05	0.0003	0.0003	3.705e-05	0	0	2.706e-05	0	0	3.242e-06	1.976e-05	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.44	29	chr12	57181402	.	G	A	108.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.05;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:122,0,260	18	0	1	0	.
chr12	57185341	57185341	C	T	intronic	LRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571711063	4.1e-05	4.388e-05	2.386e-05	5.85e-05	0.0007	3.169e-05	2.865e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.82e-05	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	684.33	19	chr12	57185341	.	C	T	684.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.172;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.6;ReadPosRankSum=-0.519;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,20:29:99:698,0,252	18	0	1	0	C
chr12	57202934	57202934	G	T	intronic	LRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.57	5	chr12	57202934	.	G	T	52.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=145;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:57202934_G_T:66,0,216:57202934	18	0	1	0	C
chr12	57202954	57202954	G	A	intronic	LRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.45	5	chr12	57202954	.	G	A	43.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=179;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:57202934_G_T:57,0,329:57202934	18	0	1	0	C
chr12	57247127	57247127	G	C	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	48.95	4	chr12	57247127	.	G	C	48.95	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=1.01;DP=141;ExcessHet=2.1085;FS=5.581;InbreedingCoeff=-0.1947;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.37;SOR=2.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:18:0|1:57247123_G_C:18,0,99:57247123	4	0	4	11	.
chr12	57324462	57324462	C	A	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551485048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.58	2	chr12	57324462	.	C	A	63.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,111	16	0	1	2	.
chr12	57532266	57532266	G	A	exonic	DCTN2	.	nonsynonymous SNV	DCTN2:NM_001261412:exon12:c.C980T:p.T327I,DCTN2:NM_001261413:exon12:c.C974T:p.T325I,DCTN2:NM_001348065:exon12:c.C1109T:p.T370I,DCTN2:NM_001348068:exon13:c.C713T:p.T238I,DCTN2:NM_001348066:exon14:c.C905T:p.T302I,DCTN2:NM_001348067:exon14:c.C713T:p.T238I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.00334685997025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941848876	1.417e-06	2.052e-06	1.401e-06	1.434e-06	1.843e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.843e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.568	0.58626	T	0.675	0.69154	T	0.991	0.64070	D	0.898	0.63708	P	0.000011	0.62929	D	0.111757	0.999987	0.54805	D	0.49	0.13296	N	.	.	.	-0.5	0.26422	N	0.453	0.49692	-0.9115	0.46670	T	0.165	0.50275	T	9	0.42922854	0.57379	T	0.003347	0.07482	T	0.176	0.44373	0.493	0.58048	0.325139982731	0.32122	0.26569115045507896	0.26482	0.515258437671	0.49436	0.506906151772	0.39789	T	0.090236	0.38542	T	0.038715	0.56876	T	-0.182165	0.56323	T	0.815667748451233	0.47453	D	0.846715	0.53799	T	0.15591918	0.35214	0.13881476	0.33140	0.15591918	0.35213	0.13881476	0.33140	-4.349	0.28858	T	.	.	0.154	0.38959	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.783989	0.77568	26.7	0.99769650846449165	0.85750	0.96138	0.67706	D	AEFDBCI	0.844699	0.76165	D	0.467475128512723	0.65200	4.792863	0.546001955580347	0.71119	5.606582	0.999999999999992	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	7.057000	0.76374	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	17.820	0.88559	413	0.81939	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	837.33	33	chr12	57532266	.	G	A	837.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.323;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.626;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,29:64:99:851,0,1081	18	0	1	0	.
chr12	57591605	57591605	C	G	intronic	PIP4K2C	.	.	.	.	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs553989873	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0012	0.0005	0.0004	0.0009	0.0008	0	0.0003	0	0.0012	0.0061	0	0.0001	0.0006	2.279e-05	0.0008	0.0008	0.0004	0.0012	0.0014	0.0007	0.0006	0.0006	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0014	0.0089	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.34	15	chr12	57591605	.	C	G	310.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.005;DP=281;ExcessHet=0;FS=6.628;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.647;SOR=0.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:324,0,371	18	0	1	0	.
chr12	62335213	62335213	C	T	UTR3	USP15	NM_001252079:c.*23C>T	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.065e-05	0	0	0	0	0	0.0054	0	6.5e-06	1	154602	rs746162888	2.964e-05	2.873e-05	2.712e-05	3.223e-05	0.0001	2.205e-05	1.985e-05	5.453e-05	3.561e-05	0	0	0	0.0001	2.951e-05	0	2.318e-05	0.0001	3.788e-05	3.285e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.032e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.823e-05	2.855e-05	2.409e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	620.33	33	chr12	62335213	.	C	T	620.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.335;DP=671;ExcessHet=0;FS=4.268;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.615;SOR=1.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:634,0,519	18	0	1	0	.
chr12	62392126	62392126	A	C	intronic	USP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	46.09	16	chr12	62392126	.	A	C	46.09	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=337;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:29:29,0,223	2	0	2	15	C
chr12	62492990	62492990	-	A	intronic	MON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1268984107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.648e-05	3.287e-05	2.591e-05	2.708e-05	4.432e-05	8.19e-06	5.17e-06	1.177e-05	6.26e-06	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	4.432e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	33.47	.	chr12	62492990	.	C	CA	33.47	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:40:1|0:62492979_G_A:40,0,142:62492979	10	0	1	8	.
chr12	63149769	63149773	TTTTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	379.11	33	chr12	63149769	.	TTTTC	*	379.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.81;DP=700;ExcessHet=0.119;FS=1.361;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.493;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:28:99:824,0,312	18	0	1	0	.
chr12	63149771	63149773	TTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1284.16	33	chr12	63149771	.	TTC	*	1284.16	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.16;DP=741;ExcessHet=5.3738;FS=1.773;InbreedingCoeff=-0.3105;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:28:99:824,0,312	17	0	2	0	C
chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1976.49	31	chr12	63149772	.	TCTC	*	1976.49	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.291;DP=747;ExcessHet=7.7183;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,16:28:99:.:.:824,0,312:.	11	0	8	0	C
chr12	64338755	64338755	C	T	intronic	C12orf56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326570374	1.47e-05	1.465e-05	6.23e-06	2.307e-05	0.0002	9.4e-06	7.58e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.041e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	570.33	35	chr12	64338755	.	C	T	570.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.749;DP=682;ExcessHet=0;FS=10.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.021;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:584,0,586	18	0	1	0	.
chr12	65068754	65068754	C	T	intronic	WIF1	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.66e-05	0	0	0	0	3.01e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376934993	1.986e-05	1.984e-05	1.908e-05	2.065e-05	0.0002	1.394e-05	1.205e-05	4.089e-05	2.378e-05	0.0001	0	0	2.522e-05	3.747e-05	0.0002	1.62e-05	1.658e-05	2.329e-05	5.926e-05	5.913e-05	6.435e-05	5.393e-05	0.0001	3.083e-05	2.214e-05	4.75e-05	3.061e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1069.33	44	chr12	65068754	.	C	T	1069.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.09;DP=764;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-0.042;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,36:63:99:1083,0,680	18	0	1	0	.
chr12	66225453	66225453	G	A	intronic	IRAK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs950655516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0034	0.0003	0.0003	0.0021	0.0017	2.431e-05	0	0.0005	0.0046	0.0002	9.681e-05	0	0.0003	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr12	66225453	.	G	A	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	2	0	1	16	.
chr12	66247540	66247540	G	A	intronic	IRAK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs142289709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0.0001	0	0.0014	0.0006	0	9.432e-05	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.62	5	chr12	66247540	.	G	A	157.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0446;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:42:171,0,42	18	0	1	0	C
chr12	66377354	66377354	-	TC	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	64	1453	4	1	0	6	0.00206044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs528493947	0.0009	0.0007	0.0007	0.0010	0.0033	0.0008	0.0008	0.0029	0.0028	0.0001	0.0002	0.0110	5.44e-05	0	0.0020	0.0003	0.0015	0.0033	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0031	0.0005	0.0005	0.0019	0.0016	4.878e-05	0	0.0002	0.0130	0	0	0	0.0003	0.0019	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.32	8	chr12	66377354	.	G	GTC	72.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.099;DP=237;ExcessHet=0;FS=12.632;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:86:1|0:66377341_T_C:86,0,327:66377341	18	0	1	0	.
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2618.67	101	chr12	67651550	.	C	G	2618.67	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.09;DP=2109;ExcessHet=17.0548;FS=179.935;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,19:99:99:.:.:148,0,1599:.	5	0	12	2	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3785.99	101	chr12	67651551	.	C	G	3785.99	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=2202;ExcessHet=38.2876;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.98;SOR=12.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,19:99:61:.:.:61,0,1786:.	6	0	13	0	C
chr12	70329447	70329447	G	A	exonic	CNOT2	.	nonsynonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G263A:p.G88E,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G263A:p.G88E,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G263A:p.G88E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.0249699400883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.91255	D	0.056	0.60337	T	0.18	0.29046	B	0.016	0.17743	B	0.000092	0.51296	D	0.205934	1	0.81001	D	1.955	0.52871	M	0.61	0.53516	T	-2.61	0.87063	D	0.894	0.89465	-1.0689	0.09657	T	0.091	0.34928	T	10	0.44669622	0.58441	T	0.02497	0.47953	T	0.243	0.54921	0.295	0.25881	0.630911567125	0.62789	0.5893526410213833	0.58865	1.45052255294	0.86148	0.870351672173	0.92618	D	0.084226	0.37982	T	0.199477	0.73844	D	0.0487582	0.73503	D	0.943937063217163	0.61959	D	0.970003	0.92760	D	0.19678634	0.41519	0.35423598	0.60971	0.19678634	0.41519	0.35423598	0.60971	-8.645	0.65385	D	.	.	0.823	0.78641	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.601265	0.72877	25.9	0.99396539979002119	0.62610	0.98182	0.80315	D	AEFBI	0.939378	0.93989	D	0.0518739367113106	0.44228	2.700752	0.259013200612053	0.53164	3.486706	0.999999998541904	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.754000	0.84040	11.794000	0.96459	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:1.0:0.0	17.588	0.87887	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	88.22	34	chr12	70329447	.	G	A	88.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.759;DP=865;ExcessHet=0.119;FS=143.341;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=1.14;SOR=5.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,8:81:99:0|1:70329447_G_A:100,0,3013:70329447	17	0	2	0	.
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chr12	70329451	70329451	G	A	exonic	CNOT2	.	nonsynonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G267A:p.M89I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.0103649765516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.043e-07	6.894e-07	1.406e-06	0	9.311e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.311e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.41364	T	0.74	0.14725	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000002	0.62929	D	0.156649	0.999898	0.50595	D	1.735	0.44892	L	0.94	0.43672	T	-0.39	0.57599	N	0.48	0.51851	-1.0708	0.09238	T	0.062	0.25708	T	10	0.23940006	0.41079	T	0.010365	0.26807	T	0.130	0.35528	0.277	0.23004	0.369524611565	0.36568	0.44334245260416183	0.44252	1.09812664247	0.77639	0.794959783554	0.81196	T	0.070289	0.33924	T	-0.0695512	0.41400	T	-0.337682	0.40607	T	0.759007751941681	0.43794	D	0.931607	0.77964	D	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45739	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45738	-3.813	0.20999	T	.	.	0.372	0.61506	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.889866	0.56592	23.8	0.97936597058958741	0.36999	0.97640	0.76089	D	AEFBI	0.924572	0.90281	D	-0.117543626066413	0.36629	2.119811	0.139756337599154	0.46603	2.903537	0.999961322651884	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.758000	0.84076	11.794000	0.96459	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	17.588	0.87887	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1175.06	68	chr12	70329451	.	G	A	1175.06	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-2.043;DP=1317;ExcessHet=2.0135;FS=255.631;InbreedingCoeff=-0.4337;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.613;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,9:82:99:0|1:70329447_G_A:107,0,3010:70329447	2	0	6	11	C
chr12	70329453	70329453	G	A	exonic	CNOT2	.	nonsynonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G269A:p.S90N,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G269A:p.S90N,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G269A:p.S90N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3516871	CNOT2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.00989993321446	.	.	8.269e-06	0	8.78e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771989980	6.355e-06	8.692e-06	4.804e-06	7.882e-06	9.024e-05	2.73e-06	1.98e-06	3.003e-05	1.817e-05	0	9.024e-05	0	0	0	0	4.315e-06	0	0	6.641e-06	6.589e-06	0	1.362e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.036	0.68238	D	0.506	0.19721	T	0.18	0.29046	B	0.035	0.22741	B	0.000025	0.55875	D	0.192355	0.947562	0.37573	D	1.525	0.38595	L	0.86	0.46777	T	-0.94	0.49519	N	0.201	0.22357	-1.0377	0.18016	T	0.088	0.33996	T	10	0.12842554	0.24431	T	0.010	0.25788	T	0.085	0.24743	0.133	0.03747	0.50001199887	0.49638	0.3289345986857531	0.32806	0.991300443966	0.74079	0.801624059677	0.82210	T	0.048625	0.28073	T	-0.329497	0.06150	T	-0.513433	0.20962	T	0.161027878522873	0.17947	T	0.89941	0.68582	D	0.13152388	0.30653	0.14989017	0.35372	0.13152388	0.30653	0.14989017	0.35371	-3.621	0.18161	T	.	.	0.146	0.36436	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.355962	0.46308	22.3	0.98825779678181824	0.46869	0.91311	0.53278	D	AEFBI	0.486740	0.52578	N	-0.0885869228343376	0.37891	2.211183	0.12188551889719	0.45670	2.826103	0.999964577184135	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	3.248000	0.51131	9.888000	0.82251	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.588	0.87887	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1172.09	65	chr12	70329453	.	G	A	1172.09	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.752;DP=1246;ExcessHet=2.0135;FS=255.631;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.911;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,9:80:99:0|1:70329447_G_A:113,0,2937:70329447	5	0	2	12	C
chr12	70330625	70330625	C	T	intronic	CNOT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564086788	2.305e-05	1.601e-05	1.366e-05	3.18e-05	4.146e-05	1.058e-05	7.16e-06	1.333e-05	8.44e-06	0	0	0	4.146e-05	0	0	3.156e-05	0	0	2.631e-05	2.625e-05	2.574e-05	2.691e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.12	1	chr12	70330625	.	C	T	176.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.01;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:69:189,0,69	18	0	1	0	C
chr12	77045737	77045737	A	G	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	175.72	1	chr12	77045737	.	A	G	175.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.18;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.1;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:186,0,19	15	0	1	3	.
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chr12	80719062	80719062	T	C	UTR3	MYF5	NM_005593:c.*11T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.33	25	chr12	80719062	.	T	C	350.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.423;DP=641;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.708;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:364,0,789	18	0	1	0	.
chr12	81553426	81553426	G	A	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr12	81553426	.	G	A	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr12	82687010	82687010	T	A	UTR5	TMTC2	NM_001320321:c.-208889T>A;NM_152588:c.-577T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.47	2	chr12	82687010	.	T	A	63.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82687010_T_A:75,0,120:82687010	15	0	1	3	.
chr12	82687011	82687011	A	T	UTR5	TMTC2	NM_001320321:c.-208888A>T;NM_152588:c.-576A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.47	2	chr12	82687011	.	A	T	63.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82687010_T_A:75,0,120:82687010	15	0	1	3	C
chr12	82695787	82695787	G	T	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.19	.	chr12	82695787	.	G	T	30.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	12	C
chr12	82866709	82866709	C	A	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.13	.	chr12	82866709	.	C	A	32.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	C
chr12	83000228	83000228	T	A	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.69	3	chr12	83000228	.	T	A	62.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83000228_T_A:75,0,120:83000228	17	0	1	1	C
chr12	83000229	83000229	A	G	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.69	3	chr12	83000229	.	A	G	62.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83000228_T_A:75,0,120:83000228	17	0	1	1	C
chr12	84861605	84861605	A	G	UTR3	SLC6A15	NM_182767:c.*27T>C;NM_001146335:c.*27T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.99e-06	0	0	0	0	1.559e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748020544	4.953e-06	5.472e-06	5.583e-06	4.305e-06	3.685e-06	2.06e-06	1.32e-06	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.685e-06	5.164e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.33	33	chr12	84861605	.	A	G	346.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.528;DP=625;ExcessHet=0;FS=8.994;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:360,0,548	18	0	1	0	.
chr12	85198784	85198784	G	C	intronic	LRRIQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs58728306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	6.428e-05	2.693e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.3	2	chr12	85198784	.	G	C	56.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	15	0	1	3	.
chr12	85882417	85882417	C	T	UTR3	NTS	NM_006183:c.*42C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.326e-05	0	0	0	0	3.072e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs759518882	3.346e-05	3.363e-05	2.676e-05	4.017e-05	0.0002	2.522e-05	2.22e-05	0.0001	0.0001	0	8.544e-05	0	0	0	0	2.172e-05	7.997e-05	0.0002	2.632e-05	2.627e-05	2.573e-05	2.693e-05	5.888e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	911.33	35	chr12	85882417	.	C	T	911.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.88;DP=692;ExcessHet=0;FS=4.924;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.941;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,36:75:99:925,0,1101	18	0	1	0	.
chr12	92761625	92761630	AGAAAG	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	331.05	9	chr12	92761625	.	AGAAAG	*	331.05	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.455;DP=403;ExcessHet=8.7202;FS=0;InbreedingCoeff=-0.425;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-1.396;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,13:21:23:.:.:508,0,23:.	2	4	12	1	.
chr12	92842802	92842802	A	G	intronic	EEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1001886861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.168e-05	6.724e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0.0026	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	145.37	.	chr12	92842802	.	A	G	145.37	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1574;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:153,0,26	11	0	1	7	.
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chr12	94572307	94572310	TTTT	-	intronic	TMCC3	.	.	.	.	1359	162	0	1	0	2	0.00613497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438197525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0005	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0007	0	0.0005	0	0	0.0020	0	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	337.54	1	chr12	94572306	.	CTTTT	C	337.54	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2823;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.75;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:6:37:228,57,39	4	0	2	13	C
chr12	95153187	95153187	G	C	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.84	5	chr12	95153187	.	G	C	204.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.61;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:51:218,0,51	18	0	1	0	.
chr12	95254637	95254637	C	T	intronic	VEZT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs185979313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.63e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.84	2	chr12	95254637	.	C	T	67.84	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	6	.
chr12	96220756	96220756	T	-	intronic	ELK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs964327291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	8.249e-05	6.791e-05	0.0001	8.532e-05	0.0002	0	6.629e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	33.14	1	chr12	96220755	.	AT	A	33.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	7	.
chr12	96295330	96295330	C	A	intronic	CDK17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780694333	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0008	0.0004	0	0	0	0	0	0.0031	0.0002	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	9.438e-05	0.0002	6.524e-05	5.333e-05	9.055e-05	7.017e-05	0	0	6.561e-05	0	0	0	0.0032	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.0	2	chr12	96295330	.	C	A	93.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0673;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,105	18	0	1	0	.
chr12	98727547	98727549	AAA	-	intronic	APAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218696054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0.0007	0	0.0006	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	485.07	2	chr12	98727546	.	CAAA	C	485.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5424;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.95;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:57:148,72,89	9	0	1	9	.
chr12	99648573	99648573	C	T	exonic	FAM71C	.	synonymous SNV	FAM71C:NM_153364:exon1:c.C399T:p.S133S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0.0011	6.058e-05	1.94e-05	3	154602	rs752607338	1.984e-05	1.984e-05	1.225e-05	2.75e-05	0.0001	1.392e-05	1.203e-05	7.997e-05	6.236e-05	0	0	0	0	0	0	1.529e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2095.33	42	chr12	99648573	.	C	T	2095.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.546;DP=857;ExcessHet=0;FS=3.595;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-3.034;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,80:166:99:2109,0,2190	18	0	1	0	.
chr12	100242325	100242326	TT	-	intronic	DEPDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1351186316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.772e-05	0	0.0003	0	0	0.0018	0	0.0004	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	363.93	9	chr12	100242324	.	CTT	C	363.93	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=113;ExcessHet=0.2174;FS=4.437;InbreedingCoeff=0.1555;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:5:114,0,5	12	0	2	5	.
chr12	101370039	101370039	C	G	intronic	UTP20	.	.	.	.	902	619	1	0	0	1	0.000807103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs184849578	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0111	0.0006	0.0006	0.0075	0.0063	0.0002	0.0017	0.0017	3.214e-05	0	0.0111	0.0006	0.0010	0.0002	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0029	0.0008	0.0007	0.0022	0.0020	7.694e-05	0	0.0029	0.0023	0	0	0.0170	0.0010	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.66	1	chr12	101370039	.	C	G	47.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=150;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:61,0,64	18	0	1	0	.
chr12	101684574	101684574	C	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-06	1.466e-06	0	3.726e-06	2.076e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.076e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.41	8	chr12	101684574	.	C	G	257.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.065;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=0.213;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:271,0,160	18	0	1	0	.
chr12	101730394	101730394	A	G	intronic	SYCP3	.	.	.	Pregnancy loss, recurrent, 4, Autosomal dominant;Spermatogenic failure 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3173.33	35	chr12	101730394	.	A	G	3173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.587;DP=935;ExcessHet=0;FS=1.381;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:169,133:302:99:3187,0,4018	18	0	1	0	.
chr12	101769783	101769783	G	A	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs989570483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.307e-05	5.266e-05	3.885e-05	6.802e-05	0.0004	2.579e-05	1.846e-05	6.906e-05	2.886e-05	4.89e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.78	5	chr12	101769783	.	G	A	96.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.44;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:86:109,0,86	17	0	1	1	.
chr12	103737602	103737606	TTCTC	0	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	50.06	33	chr12	103737602	.	TTCTC	*	50.06	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=737;ExcessHet=0.1504;FS=2.189;InbreedingCoeff=0.2092;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,11:36:99:.:.:437,0,813:.	14	0	5	0	.
chr12	103737606	103737609	CTTT	0	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	13910.4	40	chr12	103737606	.	CTTT	*	13910.4	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.384;DP=976;ExcessHet=8.9063;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.87;ReadPosRankSum=0.565;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:37:22:178,0,574	17	1	1	0	C
chr12	103764309	103764309	G	C	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.57	2	chr12	103764309	.	G	C	107.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:118,0,24	14	0	1	4	C
chr12	103782370	103782370	-	A	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1026366465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.358e-05	3.996e-05	3.935e-05	2.753e-05	0.0002	1.282e-05	8.13e-06	1.198e-05	6.32e-06	0	0	6.677e-05	0	0.0002	0	0	4.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	30.85	2	chr12	103782370	.	G	GA	30.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.1653;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,116	12	0	1	6	.
chr12	103794151	103794151	C	-	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	935	585	2	0	0	2	0.00170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs376695299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	9.258e-05	0.0002	8.679e-05	7.107e-05	3.158e-05	2.012e-05	8.043e-05	0	0.0002	0	0	0.0010	0	8.076e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	96.99	11	chr12	103794150	.	TC	T	96.99	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=436;ExcessHet=0.3672;FS=2.745;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,135	17	0	2	0	C
chr12	103794151	103794152	CT	0	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	2974.42	11	chr12	103794151	.	CT	*	2974.42	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=435;ExcessHet=6.1876;FS=4.636;InbreedingCoeff=-0.2953;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:9:64:0|1:103794148_C_CT:687,191,135:103794148	16	0	3	0	C
chr12	103982751	103982751	C	T	intronic	TDG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.884e-06	6.165e-06	1.389e-06	8.413e-06	2.532e-05	2.03e-06	1.31e-06	1.34e-06	9.8e-07	0	0	0	2.532e-05	0	0	4.58e-06	0	1.195e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	529.33	29	chr12	103982751	.	C	T	529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.288;DP=532;ExcessHet=0;FS=6.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=-0.656;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:543,0,446	18	0	1	0	.
chr12	104483464	104483464	T	C	intronic	CHST11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.9	6	chr12	104483464	.	T	C	59.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.04;MQRankSum=-0.967;QD=9.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:104483464_T_C:72,0,162:104483464	17	0	1	1	.
chr12	104483475	104483475	G	A	intronic	CHST11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.72	6	chr12	104483475	.	G	A	59.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.04;MQRankSum=-0.967;QD=9.95;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:104483464_T_C:72,0,162:104483464	17	0	1	1	C
chr12	105038295	105038295	C	0	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	35.33	9	chr12	105038295	.	C	*	35.33	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7673;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:5:6:.:.:130,6,0:.	14	4	0	1	.
chr12	105038297	105038297	C	0	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	296.11	9	chr12	105038297	.	C	*	296.11	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=158;ExcessHet=0.004;FS=11.442;InbreedingCoeff=0.4947;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0;SOR=4.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:5:6:.:.:130,6,0:.	15	3	0	1	C
chr12	109140271	109140271	T	0	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	981.07	5	chr12	109140271	.	T	*	981.07	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-0.189;DP=108;ExcessHet=0.0029;FS=0;InbreedingCoeff=0.4324;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=59.92;MQRankSum=0.674;QD=22.3;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=4.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:13:0|1:109140239_C_T:331,0,13:109140239	8	2	1	8	.
chr12	109465004	109465004	G	A	intronic	KCTD10	.	.	.	.	633	888	1	0	0	1	0.000562746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.09	.	chr12	109465004	.	G	A	31.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr12	109576304	109576304	A	T	intronic	MVK	.	.	.	Hyper-IgD syndrome, Autosomal recessive;Mevalonic aciduria, Autosomal recessive;Porokeratosis 3, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs564516469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.236e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	329.47	2	chr12	109576304	.	A	T	329.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.212;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=-0.686;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:343,0,163	18	0	1	0	.
chr12	109768455	109768455	G	A	exonic	FAM222A	.	nonsynonymous SNV	FAM222A:NM_032829:exon3:c.G526A:p.A176T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3665524	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.046802724621	.	.	4.8e-05	0	9.154e-05	0	0.0004	1.776e-05	0	6.434e-05	3.23e-05	5	154602	rs772790721	2.346e-05	3.078e-05	1.511e-05	3.189e-05	0.0001	1.689e-05	1.49e-05	6.255e-05	4.763e-05	0	4.485e-05	0	0	0.0003	0	4.501e-06	9.976e-05	0.0001	2.627e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.686e-05	2.405e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	9.416e-05	0	1.472e-05	0.0005	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.078	0.24389	B	0.007	0.12992	B	0.000001	0.62929	D	0.055638	0.686838	0.30228	N	0.77	0.19370	N	2.14	0.19450	T	1.44	0.00794	N	0.165	0.17416	-1.0013	0.29545	T	0.019	0.08173	T	10	0.033401847	0.01515	T	0.046803	0.62629	D	0.087	0.25287	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.16168217647784475	0.16089	0.673678565086	0.59604	0.760765075684	0.76042	T	0.012188	0.10755	T	-0.382691	0.02996	T	-0.605339	0.12367	T	0.0866657271981239	0.10817	T	0.751425	0.37327	T	0.074088395	0.16602	0.100861475	0.24128	0.074088395	0.16602	0.100861475	0.24127	-4.598	0.32147	T	0.0547179020791725	0.01176	0.077	0.06433	B	.;.	.;.	2.414932	0.31045	18.62	0.99270174114218901	0.57525	0.59604	0.30961	D	AEFDBI	0.117890	0.23076	N	-0.613379334948914	0.18541	0.9634563	-0.466958771114331	0.23070	1.25622	0.919360472002967	0.26599	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.96	2.96	0.33383	1.565000	0.35993	5.400000	0.48508	0.526000	0.24426	0.482000	0.26816	1.000000	0.68203	0.405000	0.26894	0.2628:0.0:0.7372:0.0	4.616	0.11815	741	0.52966	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	930.33	34	chr12	109768455	.	G	A	930.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.445;DP=696;ExcessHet=0;FS=0.823;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:944,0,1099	18	0	1	0	.
chr12	110212717	110212717	A	G	intronic	IFT81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.91	.	chr12	110212717	.	A	G	60.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110212717_A_G:72,0,162:110212717	16	0	1	2	.
chr12	110212729	110212729	C	T	intronic	IFT81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.22	.	chr12	110212729	.	C	T	61.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110212717_A_G:72,0,162:110212717	15	0	1	3	C
chr12	110212730	110212730	A	G	intronic	IFT81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.35	.	chr12	110212730	.	A	G	61.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110212717_A_G:72,0,162:110212717	15	0	1	3	C
chr12	110511432	110511432	G	A	UTR5	RAD9B	NM_001286534:c.-1433G>A;NM_001286533:c.-1433G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0	0	0.0004	1.29e-05	2	154602	rs772411362	4.876e-05	2.545e-05	1.631e-05	7.294e-05	0.0002	2.926e-05	2.31e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	361.33	16	chr12	110511432	.	G	A	361.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.741;DP=404;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-1.232;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:375,0,328	18	0	1	0	.
chr12	111797572	111797572	G	A	intronic	ALDH2	.	.	.	Alcohol sensitivity, acute, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs377009438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.23	.	chr12	111797572	.	G	A	69.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:79,0,34	13	0	1	5	.
chr12	111863607	111863608	TT	-	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	7.08e-05	0.0002	0.0001	8.394e-05	6.955e-05	6.273e-05	4.55e-05	5.37e-05	0	7.392e-05	0	0	0.0006	0.0035	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	86.67	.	chr12	111863606	.	ATT	A	86.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=18;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:1:51,0,88	4	0	1	14	.
chr12	111880316	111880316	A	C	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	199.07	5	chr12	111880316	.	A	C	199.07	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=347;ExcessHet=1.4774;FS=10.59;InbreedingCoeff=-0.3191;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,5:20:36:.:.:36,0,254:.	6	0	5	8	C
chr12	113155930	113155932	TTT	-	intronic	CFAP73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1396086434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	8.089e-05	0	7.369e-05	0	0.0004	0.0004	0	0.0002	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	81.17	.	chr12	113155929	.	CTTT	C	81.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1576;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,104	8	0	1	10	.
chr12	113300857	113300857	C	T	intronic	SLC8B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867642508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0005	0.0020	0	9.42e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.67	2	chr12	113300857	.	C	T	103.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0073;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	17	0	1	1	.
chr12	118052399	118052399	G	A	exonic	WSB2	.	synonymous SNV	WSB2:NM_001278557:exon2:c.C144T:p.S48S,WSB2:NM_018639:exon2:c.C93T:p.S31S	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.769e-05	0	0	0	0	4.499e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs777807817	3.625e-05	3.625e-05	3.403e-05	3.85e-05	0.0010	2.828e-05	2.565e-05	0.0005	0.0003	8.961e-05	4.472e-05	0.0002	0	0	0.0010	2.248e-05	6.623e-05	0.0001	5.257e-05	5.253e-05	1.285e-05	9.416e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002520	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.017241	0.000000	0.003788	0.02632	1729.33	41	chr12	118052399	.	G	A	1729.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.078;DP=791;ExcessHet=0;FS=0.646;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,78:134:99:1743,0,1251	18	0	1	0	.
chr12	119150819	119150819	T	C	intronic	SRRM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.42	7	chr12	119150819	.	T	C	190.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.623;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:204,0,207	18	0	1	0	.
chr12	119712577	119712577	C	T	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.311e-05	9.703e-05	0	0	0	4.516e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372706601	2.397e-05	2.463e-05	2.726e-05	2.065e-05	2.972e-05	1.741e-05	1.541e-05	2.119e-05	1.864e-05	0	0	0	0	3.744e-05	0	2.972e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.411e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2115.33	39	chr12	119712577	.	C	T	2115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.69;DP=824;ExcessHet=0;FS=2.978;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-1.666;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,75:145:99:2129,0,1762	18	0	1	0	.
chr12	119995712	119995712	C	-	intronic	BICDL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.5	2	chr12	119995711	.	GC	G	56.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119995711_GC_G:69,0,195:119995711	18	0	1	0	.
chr12	119995713	119995713	A	T	intronic	BICDL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.6	2	chr12	119995713	.	A	T	56.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119995711_GC_G:69,0,195:119995711	18	0	1	0	C
chr12	120166402	120166403	AA	-	intronic	GCN1	.	.	.	.	210	13	2	1	0	4	0.133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190939956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	7.792e-05	0.0001	6.677e-05	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0012	0	8.898e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	87.65	4	chr12	120166401	.	CAA	C	87.65	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.38;DP=43;ExcessHet=0.2996;FS=2.43;InbreedingCoeff=0.1175;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:42:42,0,83	6	0	2	11	.
chr12	120257883	120257883	T	C	intronic	PXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	55.44	.	chr12	120257883	.	T	C	55.44	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	11	0	2	6	.
chr12	120766110	120766110	A	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	92.27	9	chr12	120766110	.	A	*	92.27	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;DP=257;ExcessHet=0.0747;FS=0;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=22;MLEAF=0.846;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:326,24,0	2	7	4	6	.
chr12	120997960	120997960	T	C	intronic	HNF1A	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20;Hepatic adenoma, somatic;MODY, type III, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.403e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	92.95	8	chr12	120997960	.	T	C	92.95	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.546;DP=320;ExcessHet=0.1259;FS=10.178;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.62;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:23:.:.:23,0,275:.	13	0	2	4	.
chr12	121139757	121139757	C	A	intronic	P2RX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.303e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	31.74	2	chr12	121139757	.	C	A	31.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.253;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:41:0|1:121139733_CTTT_C:41,0,83:121139733	13	0	1	5	.
chr12	121139760	121139760	A	G	intronic	P2RX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159598034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.645e-06	3.618e-05	0	1.604e-05	1.564e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.564e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.79	2	chr12	121139760	.	A	G	30.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:41:0|1:121139733_CTTT_C:41,0,83:121139733	15	0	1	3	C
chr12	121716566	121716566	T	-	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210559376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.652e-05	9.178e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0007	0	0.0002	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	344.53	.	chr12	121716565	.	CT	C	344.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.5;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:32:.:.:32,0,60:.	5	0	1	13	.
chr12	121791045	121791045	-	GG	intronic	RHOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.46	1	chr12	121791045	.	T	TGG	61.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121791045_T_TGG:72,0,142:121791045	14	0	1	4	.
chr12	121791048	121791049	AC	-	intronic	RHOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.4	1	chr12	121791047	.	TAC	T	61.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121791045_T_TGG:72,0,142:121791045	15	0	1	3	C
chr12	121849185	121849185	T	C	intronic	HPD	.	.	.	Hawkinsinuria, Autosomal dominant;Tyrosinemia, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	450.33	22	chr12	121849185	.	T	C	450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=391;ExcessHet=0;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=1.97;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:464,0,236	18	0	1	0	.
chr12	122113682	122113684	TTT	-	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453419548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.932e-05	0.0002	0.0001	6.592e-05	0.0004	5.31e-05	4.049e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.34	.	chr12	122113681	.	CTTT	C	73.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,103	4	0	1	14	.
chr12	122291294	122291295	AT	-	intronic	CLIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.55	3	chr12	122291293	.	GAT	G	60.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	.
chr12	122294155	122294155	T	C	intronic	CLIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544374705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0040	0.0001	0.0001	0.0026	0.0022	7.297e-05	0	6.6e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.96	2	chr12	122294155	.	T	C	64.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	1	C
chr12	122792215	122792232	TTTTTTTGAGACAGGGTC	0	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	104.89	6	chr12	122792215	.	TTTTTTTGAGACAGGGTC	*	104.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=650;ExcessHet=0.3672;FS=2.052;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:16:10:49,0,375	17	0	2	0	.
chr12	122822575	122822575	T	-	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.247e-05	0.0002	4.725e-05	3.687e-05	.	1.641e-05	1.002e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	105.29	.	chr12	122822574	.	AT	A	105.29	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.431;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2594;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,49	1	0	1	17	C
chr12	122992356	122992356	C	T	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563091726	0.0011	0.0005	0.0005	0.0016	0.0068	0.0010	0.0010	0.0061	0.0059	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0068	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0073	0.0002	0.0002	0.0053	0.0046	5.275e-05	0	0	0	0	0	0	1.551e-05	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	92.34	7	chr12	122992356	.	C	T	92.34	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.96;DP=157;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.2083;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:100,0,107	10	0	1	8	.
chr12	123160707	123160707	T	A	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238216052	1.371e-05	1.234e-05	8.103e-06	1.925e-05	1.823e-05	8.35e-06	6.83e-06	1.111e-05	9.08e-06	0	0	0	0	0	0	1.823e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1057.33	34	chr12	123160707	.	T	A	1057.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.015;DP=702;ExcessHet=0;FS=6.017;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,38:79:99:1071,0,1125	18	0	1	0	.
chr12	123207870	123207870	A	0	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	98.2	3	chr12	123207870	.	A	*	98.2	.	AC=9;AF=0.563;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=37;ExcessHet=1.0612;FS=0;InbreedingCoeff=0.0776;MLEAC=14;MLEAF=0.875;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:141,15,0:.	2	3	3	11	C
chr12	123309085	123309087	AAG	0	intronic	SBNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	32.99	9	chr12	123309085	.	AAG	*	32.99	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=167;ExcessHet=0.1194;FS=0;InbreedingCoeff=0.206;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;QD=0.33;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	7	3	7	2	.
chr12	123466018	123466018	C	T	exonic	SNRNP35	.	nonsynonymous SNV	SNRNP35:NM_022717:exon2:c.C478T:p.R160W,SNRNP35:NM_180699:exon2:c.C493T:p.R165W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	0.0603225758561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249472789	4.788e-06	5.472e-06	4.084e-06	5.5e-06	4.472e-05	1.99e-06	1.28e-06	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	4.496e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999987	0.54805	D	2.455	0.71248	M	1.44	0.33412	T	-6.83	0.93020	D	0.776	0.89465	-0.8901	0.48925	T	0.162	0.49797	T	10	0.7833727	0.78040	D	0.060323	0.67963	D	0.325	0.64725	0.429	0.47680	0.865004620108	0.86369	0.6972634448193135	0.69667	1.1632284106	0.79547	0.830211937428	0.86595	D	0.34831	0.71631	T	0.183602	0.72374	D	0.10882	0.77494	D	0.991977512836456	0.82352	D	0.973153	0.91743	D	0.5545623	0.70209	0.40638638	0.65013	0.5545623	0.70210	0.40638638	0.65013	-13.585	0.91630	D	.	.	0.930	0.85648	P	.;.;.	.;.;.	5.444026	0.90971	32	0.99919620797664577	0.98654	0.91690	0.54057	D	AEFDBI	0.648996	0.62362	D	0.559107261833453	0.70640	5.531094	0.500282670483798	0.68012	5.161419	0.00364200667853346	0.10216	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	3.95	0.44952	4.113000	0.57593	2.673000	0.33962	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.992000	0.31684	0.984000	0.60418	0.2319:0.6267:0.0:0.1414	6.722	0.22523	263	0.89692	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1593.33	37	chr12	123466018	.	C	T	1593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,57:106:99:1607,0,1097	18	0	1	0	.
chr12	123632729	123632729	G	A	intronic	EIF2B1	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017978891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.12	2	chr12	123632729	.	G	A	60.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.71;MQRankSum=0.842;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,108	17	0	1	1	.
chr12	124150015	124150015	C	T	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs540167773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0073	0.0003	0.0002	0.0054	0.0047	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.08	3	chr12	124150015	.	C	T	72.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:74,0,47	5	0	1	13	.
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chr12	124486285	124486285	G	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380708324	8.582e-06	1.17e-05	5.702e-06	1.148e-05	6.316e-05	4.04e-06	2.92e-06	2.073e-05	1.293e-05	0	0	0	0	0	0	6.124e-06	0	6.316e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.35	25	chr12	124486285	.	G	A	248.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:80:262,0,80	18	0	1	0	C
chr12	124817947	124817947	A	G	intronic	SCARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.89	2	chr12	124817947	.	A	G	173.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=113;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.84;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:187,0,62	18	0	1	0	.
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chr12	128698776	128698776	G	A	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs778627804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0006	0.0009	0	0	0.0102	0.0003	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.37	2	chr12	128698776	.	G	A	102.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.96;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:62:111,0,62	14	0	1	4	C
chr12	129407743	129407744	AA	-	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.328e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	40.86	1	chr12	129407742	.	TAA	T	40.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.493;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:50:50,0,280	13	0	1	5	.
chr12	131120504	131120504	C	T	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040179280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	128.3	1	chr12	131120504	.	C	T	128.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:140,0,69	16	0	1	2	.
chr12	131917084	131917084	-	GAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGGGGAGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGCTC	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0.0002	0.0001	0.0004	0	8.793e-05	0.0002	8.105e-05	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0012	0.0002	0.0013	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1097.58	42	chr12	131917084	.	G	GGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGGGGAGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGCTC	1097.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.54;DP=687;ExcessHet=0.119;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.04;MQRankSum=2.24;QD=18.29;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.41	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,18:30:99:.:.:658,0,372:.	16	0	2	1	.
chr12	132046037	132046037	T	C	intronic	EP400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554660197	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.514e-05	0.0001	0.0001	0	3.968e-05	0	0	0.0003	0	0.0001	9.125e-05	0	4.595e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.027e-05	8.818e-05	2.107e-05	1.526e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.35	18	chr12	132046037	.	T	C	313.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.64;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:327,0,329	18	0	1	0	.
chr12	132050520	132050520	G	T	intronic	EP400	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918538523	3.492e-05	3.489e-05	2.588e-05	4.405e-05	0.0024	2.699e-05	2.44e-05	0.0015	0.0012	2.99e-05	4.475e-05	0	0	0	0.0024	2.7e-05	4.97e-05	1.16e-05	4.598e-05	4.594e-05	6.426e-05	2.687e-05	7.35e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2868.33	33	chr12	132050520	.	G	T	2868.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.304;DP=822;ExcessHet=0;FS=1.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-0.357;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,102:194:99:2882,0,2603	18	0	1	0	C
chr12	132148691	132148691	G	A	intronic	NOC4L	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.864e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.94e-05	3	154602	rs755698826	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0027	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	0.0001	0.0004	0	0	0	0.0027	0.0001	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.283e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.556e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.34	11	chr12	132148691	.	G	A	115.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:129,0,314	18	0	1	0	.
chr12	132148917	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	985.97	98	chr12	132148917	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	*	985.97	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.146;DP=1179;ExcessHet=0.007;FS=0;InbreedingCoeff=0.5076;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=58.11;MQRankSum=-0.448;QD=2.42;ReadPosRankSum=-2.734;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,30:59:99:.:.:1164,0,1097:.	7	5	5	2	C
chr12	132257495	132257496	CT	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8529	148.62	19	chr12	132257495	.	CT	*	148.62	.	AC=29;AF=0.853;AN=34;DP=518;ExcessHet=0.0128;FS=3.748;InbreedingCoeff=0.4742;MLEAC=31;MLEAF=0.912;MQ=59.04;QD=0.95;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:19:1|1:132257458_G_A:270,19,0:132257458	1	13	3	2	.
chr12	132257498	132257498	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	147.84	19	chr12	132257498	.	A	*	147.84	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=518;ExcessHet=0;FS=4.825;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=59.07;QD=1.03;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:19:1|1:132257458_G_A:270,19,0:132257458	1	13	2	3	C
chr12	132257499	132257499	T	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	147.19	22	chr12	132257499	.	T	*	147.19	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=530;ExcessHet=0.0018;FS=0;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:19:1|1:132257458_G_A:270,19,0:132257458	2	13	3	1	C
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chr12	133185357	133185357	C	T	intronic	ZNF268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs559216296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	9.715e-05	0.0010	0.0008	7.24e-05	0	6.557e-05	0	0.0019	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.95	.	chr12	133185357	.	C	T	63.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.15;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,90	12	0	1	6	.
chr12	133187891	133187891	G	A	exonic	ZNF268	.	nonsynonymous SNV	ZNF268:NM_001165881:exon3:c.G53A:p.R18Q,ZNF268:NM_001165883:exon3:c.G53A:p.R18Q,ZNF268:NM_001165885:exon3:c.G53A:p.R18Q,ZNF268:NM_003415:exon3:c.G53A:p.R18Q,ZNF268:NM_152943:exon3:c.G53A:p.R18Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.00218990161521	.	0.000599042	4.462e-05	0.0002	0	0	0	4.272e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs184707939	1.107e-05	1.505e-05	9.617e-06	1.255e-05	0.0002	6.56e-06	5.31e-06	7.778e-05	5.515e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.531e-06	6.684e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	7.093e-05	5.749e-05	0.0006	0.0004	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0.0014	0	0.423	0.22138	T	0.207	0.26969	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	5.72	0.07711	T	-1.84	0.63323	N	0.124	0.21580	-0.9197	0.45594	T	0.010	0.03856	T	8	0.009996086	0.00224	T	0.00219	0.04124	T	0.113	0.31778	0.551	0.66716	0.0482279557977	0.04254	0.047861188964124335	0.04729	0.0872939193085	0.09842	0.327221095562	0.14515	T	0.001197	0.29367	T	-0.237541	0.15665	T	-0.578988	0.14636	T	0.0135277824524129	0.00248	T	0.722728	0.37284	T	0.012054995	0.00026	0.038604524	0.03767	0.012054995	0.00026	0.038604524	0.03767	-3.667	0.20029	T	.	.	0.083	0.14385	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	-0.488582	0.01904	0.158	0.7353986851479789	0.10365	0.00622	0.02746	N	AEFBI	0.027176	0.02175	N	-1.81743057353273	0.00504	0.02168705	-1.91439431327342	0.00458	0.02029354	0.374538334362401	0.19902	0.706548	0.73137	0	0.615513	0.52658	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.37	-6.73	0.01586	-1.340000	0.02756	-3.037000	0.03118	-1.386000	0.01155	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.046000	0.14843	0.7465:0.0:0.2535:0.0	12.015	0.52605	693	0.58582	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1949.33	33	chr12	133187891	.	G	A	1949.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=752;ExcessHet=0;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-3.136;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,75:139:99:1963,0,1479	18	0	1	0	C
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chr13	19691369	19691369	T	-	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293302263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.316e-05	1.292e-05	1.355e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.434e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.99	2	chr13	19691368	.	CT	C	35.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	13	0	1	5	.
chr13	19699252	19699252	C	T	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371632053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	2.95e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	314.7	17	chr13	19699252	.	C	T	314.7	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-1.673;DP=436;ExcessHet=2.9153;FS=66.062;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:69:69,0,357	7	0	7	5	C
chr13	20034209	20034209	A	C	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	228.23	28	chr13	20034209	.	A	C	228.23	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.551;DP=459;ExcessHet=1.5895;FS=19.734;InbreedingCoeff=0.0635;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.91;SOR=3.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7:20:58:0|1:20034209_A_C:58,0,341:20034209	5	0	4	10	.
chr13	20469766	20469766	C	T	intronic	CRYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr13	20469766	.	C	T	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr13	20729759	20729759	C	-	intronic	EEF1AKMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.29	4	chr13	20729758	.	TC	T	35.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	18	0	1	0	.
chr13	20981585	20981585	C	T	exonic	LATS2	.	nonsynonymous SNV	LATS2:NM_014572:exon6:c.G2546A:p.R849Q	.	425	1095	1	1	0	3	0.00136799	.	.	.	2685651	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.0223479243451	.	.	8.295e-06	0	0	0	0	0	0	6.116e-05	1.94e-05	3	154602	rs753361598	3.626e-05	3.625e-05	3.131e-05	4.125e-05	0.0003	2.828e-05	2.565e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	1.709e-05	4.968e-05	0.0003	4.598e-05	4.597e-05	1.284e-05	8.068e-05	0.0006	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0006	0.025	0.47320	D	0.092	0.39954	T	0.627	0.40110	P	0.09	0.29851	B	0.000006	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	1.015	0.25427	L	0.18	0.60361	T	-2.64	0.56630	D	0.73	0.73105	-0.9954	0.31191	T	0.098	0.36754	T	10	0.5119808	0.62149	D	0.022348	0.45230	T	0.265	0.57870	0.51	0.60693	0.804973989201	0.80314	0.6328111338703467	0.63215	1.54673122755	0.87836	0.68630027771	0.65173	T	0.137327	0.47020	T	-0.0692549	0.41445	T	-0.0451075	0.67357	D	0.402923571421131	0.29052	T	0.969203	0.88895	D	0.25309956	0.48330	0.17655613	0.40198	0.25309956	0.48330	0.17655613	0.40197	-7.879	0.60242	D	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	4.013814	0.59233	24.1	0.99941237615185041	0.99797	0.98673	0.85416	D	AEFDBI	0.815195	0.73723	D	0.127809769655341	0.47764	2.997538	0.309598959315645	0.56104	3.773278	0.999999999999977	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.653731	0.59785	0	0.702456	0.68683	0	0.741806	0.99463	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	6.106000	0.71175	2.168000	0.31032	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.976000	0.30059	0.684000	0.33659	0.0:1.0:0.0:0.0	19.863	0.96791	921	0.19240	Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1461.33	38	chr13	20981585	.	C	T	1461.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=767;ExcessHet=0;FS=2.385;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,58:115:99:1475,0,1299	18	0	1	0	.
chr13	21172509	21172509	-	CTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	intronic	SKA3	.	.	.	.	559	951	2	0	10	12	0.00105042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0.0002	4.039e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	9.218e-05	0.0010	9.019e-05	9.425e-05	0.0002	5.539e-05	4.373e-05	4.779e-05	3.348e-05	4.814e-05	0	6.555e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	942.75	36	chr13	21172509	.	T	TCTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	942.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=4.22;DP=1040;ExcessHet=0.3672;FS=7.849;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=-1.964;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:125,16:141:99:0|1:21172504_C_CCG:294,0,5193:21172504	16	0	3	0	.
chr13	21401461	21401461	G	T	intronic	ZDHHC20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	356.39	8	chr13	21401461	.	G	T	356.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.76;ReadPosRankSum=0.982;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:370,0,146	18	0	1	0	.
chr13	23329425	23329425	T	C	UTR3	SACS	NM_001278055:c.*711A>G;NM_014363:c.*711A>G	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	870912	Charlevoix-Saguenay_spastic_ataxia	MONDO:MONDO:0010041,MedGen:C1849140,OMIM:270550,Orphanet:98	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	.	0.0002	.	2.436e-05	0	0	0	0	4.563e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs368233436	6.468e-06	7.952e-06	7.103e-06	5.936e-06	8.642e-06	1.51e-06	1.02e-06	2.3e-06	6.4e-07	0	0	0	0	0	0	8.642e-06	3.063e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.739945	0.29745	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.7651	0.57127	T	0.239	0.60643	T	8	0.10306001	0.18924	T	.	.	.	0.190	0.46781	.	.	0.400613892164	0.39671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.10375	0.35804	T	-0.386806	0.34926	T	0.0710899180490619	0.08803	T	0.182082	0.01842	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.16319	B	.;.	.;.	0.404401	0.07755	4.439	0.62059744357014524	0.06866	0.03600	0.08826	N	AEFBI	0.099499	0.20027	N	-0.790633029949026	0.13553	0.6685003	-0.816970662445589	0.14084	0.7341007	0.999598686696394	0.40745	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.7	-0.607	0.11033	0.168000	0.16438	0.380000	0.17770	0.580000	0.29708	0.000000	0.06391	0.048000	0.21764	0.129000	0.19529	0.3337:0.0816:0.2075:0.3772	1.345	0.02032	988	0.01987	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	665.33	33	chr13	23329425	.	T	C	665.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.672;DP=668;ExcessHet=0;FS=3.248;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:679,0,893	18	0	1	0	.
chr13	23338124	23338124	C	T	exonic	SACS	.	nonsynonymous SNV	SACS:NM_001278055:exon8:c.G5311A:p.V1771M,SACS:NM_014363:exon10:c.G5752A:p.V1918M	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574	0.0829109975958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.39820	T	0.0	0.92824	D	0.838	0.46404	P	0.219	0.37734	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999974	0.53665	D	2.42	0.70002	M	-2.34	0.87989	D	-0.5	0.15782	N	0.809	0.90590	0.126	0.84637	D	0.562	0.84068	D	10	0.7742573	0.77330	D	0.082911	0.74003	D	0.574	0.82742	0.467	0.53891	0.803420170324	0.80158	0.6823076607190579	0.68169	.	.	0.657091259956	0.60993	T	0.327529	0.69804	T	0.37216	0.88201	D	0.296805	0.88051	D	0.916332125663757	0.57372	D	0.964704	0.86917	D	0.2101503	0.43303	0.21258768	0.45734	0.2101503	0.43303	0.21258768	0.45733	-6.904	0.53329	T	0.393106907722282	0.48601	0.649	0.70897	P	.;.	.;.	3.997654	0.58883	24.0	0.99913437101980751	0.98238	0.95187	0.63759	D	AEFDBCI	0.880140	0.80658	D	0.386028001090158	0.60663	4.257868	0.435662198964203	0.63802	4.621278	0.999999999999999	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	7.568000	0.81546	7.707000	0.66598	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:1.0:0.0:0.0	19.948	0.97190	986	0.02773	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3218.33	58	chr13	23338124	.	C	T	3218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.403;DP=1363;ExcessHet=0;FS=4.866;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,118:206:99:3232,0,2317	18	0	1	0	C
chr13	23371002	23371005	CAAA	-	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1025239829	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0017	0.0003	0.0002	0.0014	0.0013	0.0013	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0012	0.0001	0.0002	0.0017	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0007	0.0010	0	6.553e-05	0.0006	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1637.29	34	chr13	23371001	.	CCAAA	C	1637.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.979;DP=704;ExcessHet=0;FS=4.032;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.41;ReadPosRankSum=2.31;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,41:62:99:1651,0,758	18	0	1	0	C
chr13	23892161	23892161	G	A	intronic	C1QTNF9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.33	23	chr13	23892161	.	G	A	138.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.679;DP=624;ExcessHet=0;FS=2.424;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.73;MQRankSum=-4.767;QD=3.29;ReadPosRankSum=0.737;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,8:42:99:152,0,1137	18	0	1	0	.
chr13	24320896	24320896	C	T	intronic	C1QTNF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.734e-06	2.081e-06	1.73e-06	1.739e-06	1.529e-05	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.145e-06	0	1.529e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.33	18	chr13	24320896	.	C	T	67.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.599;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.81;MQRankSum=-4.012;QD=3.74;ReadPosRankSum=-2.135;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:81:0|1:24320894_C_T:81,0,621:24320894	18	0	1	0	.
chr13	24774686	24774686	A	G	intronic	RNF17	.	.	.	.	490	1026	5	1	0	7	0.00339971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs150292937	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0082	0.0005	0.0005	0.0071	0.0067	0	0.0005	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0006	0.0082	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0110	0.0004	0.0003	0.0086	0.0078	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	174.84	12	chr13	24774686	.	A	G	174.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.744;DP=260;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:64:64,0,307	17	0	2	0	.
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chr13	25532955	25532955	T	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560743103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0009	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	4.824e-05	0	0	0	0	0.0026	0	0.0009	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.82	1	chr13	25532955	.	T	C	109.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.952;DP=63;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:121,0,109	16	0	1	2	C
chr13	25559671	25559671	G	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.33	36	chr13	25559671	.	G	C	225.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.028;DP=659;ExcessHet=0;FS=2.821;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=0.22;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,13:46:99:239,0,862	18	0	1	0	C
chr13	26047097	26047097	G	T	intronic	SHISA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	400.33	41	chr13	26047097	.	G	T	400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.726;DP=584;ExcessHet=0;FS=3.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:414,0,513	18	0	1	0	.
chr13	28311873	28311873	A	C	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147277608	6.159e-05	4.269e-05	9.431e-05	3.124e-05	0.0014	4.812e-05	4.394e-05	0.0011	0.0010	4.433e-05	0.0014	0	0	0	0	0	0	1.396e-05	3.948e-05	3.939e-05	5.148e-05	2.693e-05	0.0003	1.717e-05	1.131e-05	0.0001	8.298e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	409.33	28	chr13	28311873	.	A	C	409.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.248;DP=635;ExcessHet=0;FS=5.649;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:423,0,419	18	0	1	0	.
chr13	29501402	29501402	G	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	363.86	10	chr13	29501402	.	G	C	363.86	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.703;DP=140;ExcessHet=5.2525;FS=50.461;InbreedingCoeff=0.0368;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:1:.:.:50,0,1:.	3	1	4	11	.
chr13	29788870	29788900	TGCGCGCGCGCGCGCACGCGCACGTGTGTGC	0	intronic	UBL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	78.11	3	chr13	29788870	.	TGCGCGCGCGCGCGCACGCGCACGTGTGTGC	*	78.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3423;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=7.81;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,201	8	0	1	10	.
chr13	29788874	29788898	CGCGCGCGCGCACGCGCACGTGTGT	0	intronic	UBL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	195.12	3	chr13	29788874	.	CGCGCGCGCGCACGCGCACGTGTGT	*	195.12	.	AC=14;AF=0.875;AN=16;DP=43;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=0.4105;MLEAC=23;MLEAF=1;MQ=60;QD=5.74;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:99:.:.:111,0,201:.	0	6	2	11	C
chr13	31302368	31302368	G	A	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946157405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	3.941e-05	3.863e-05	2.7e-05	7.265e-05	1.264e-05	8e-06	1.926e-05	1.034e-05	7.265e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.89	.	chr13	31302368	.	G	A	68.89	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.674;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=48.99;MQRankSum=-0.253;QD=13.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:76,0,58	10	0	1	8	.
chr13	32339733	32339733	A	G	exonic	BRCA2	.	nonsynonymous SNV	BRCA2:NM_000059:exon11:c.A5378G:p.N1793S	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	131604	Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_2|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|not_specified|Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome	MONDO:MONDO:0012933,MedGen:C2675520,OMIM:612555,Orphanet:145|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0003582,MeSH:D061325,MedGen:C0677776,Orphanet:145	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0177747255317	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs80358759	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.502e-06	3.479e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	2.521e-05	0	0	1.799e-06	0	3.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.413	0.10052	T	0.923	0.02845	T	.	.	.	.	.	.	0.771463	0.06600	N	1.105620	1	0.08975	N	.	.	.	5.79	0.00674	T	0.57	0.02638	N	0.088	0.09490	-0.9068	0.47238	T	0.002	0.00615	T	10	0.047222763	0.04012	T	0.017775	0.39611	T	0.029	0.06676	0.42	0.46200	0.731923157262	0.72953	0.06261663205500768	0.06201	0.018699304688	0.01823	0.232337206602	0.02146	T	.	.	.	-0.423513	0.01625	T	-0.664596	0.07959	T	0.0371277929641667	0.03179	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.01179	B	.;.	.;.	-0.721854	0.01270	0.067	0.18274567340301837	0.00568	0.03912	0.09295	N	AEFBI	0.062723	0.12076	N	-1.87880626217709	0.00379	0.0163076	-1.87731099646759	0.00542	0.02405362	0.806217441524251	0.24274	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.32	-1.24	0.08948	-0.423000	0.07102	-0.775000	0.07479	-2.920000	0.00157	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3288:0.2556:0.2402:0.1755	0.861	0.01118	748	0.52143	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2785.33	112	chr13	32339733	.	A	G	2785.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.019;DP=2191;ExcessHet=0;FS=3.126;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.548;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,104:207:99:2799,0,2876	18	0	1	0	.
chr13	32362277	32362277	-	CCCA	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.34	15	chr13	32362277	.	G	GCCCA	37.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.713;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:32362277_G_GCCCA:51,0,456:32362277	18	0	1	0	C
chr13	32362285	32362285	T	C	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.4	15	chr13	32362285	.	T	C	31.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.816;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:32362277_G_GCCCA:45,0,540:32362277	18	0	1	0	C
chr13	32362293	32362293	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369764783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.4	12	chr13	32362293	.	A	G	34.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.797;DP=172;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:32362277_G_GCCCA:48,0,498:32362277	18	0	1	0	C
chr13	32362302	32362302	G	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.41	12	chr13	32362302	.	G	T	31.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.827;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=-0.915;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:32362277_G_GCCCA:45,0,531:32362277	18	0	1	0	C
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3572.03	25	chr13	32380534	.	CT	C	3572.03	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=1215;ExcessHet=13.8672;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:24:57:83,0,305	8	0	11	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2657.09	184	chr13	32389602	.	C	G	2657.09	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-4.049;DP=3085;ExcessHet=13.8672;FS=149.634;InbreedingCoeff=-0.5453;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=2.53;SOR=13.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,36:174:5:5,0,2793	6	0	13	0	C
chr13	32658619	32658619	A	G	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.959e-05	3.82e-05	3.54e-05	6.202e-05	0.0004	3.352e-05	2.816e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.02e-05	7.541e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.48	8	chr13	32658619	.	A	G	206.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.241;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.94;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:91:220,0,91	18	0	1	0	.
chr13	33349936	33349936	C	T	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227758075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	119.74	.	chr13	33349936	.	C	T	119.74	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3688;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.95;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	0	3	.
chr13	35405307	35405307	C	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs372852682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.165e-05	6.721e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0	0	1.47e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.44	2	chr13	35405307	.	C	G	104.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:117,0,67	18	0	1	0	.
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1075.44	36	chr13	35822665	.	A	G	1075.44	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.605;DP=682;ExcessHet=8.9063;FS=30.397;InbreedingCoeff=-0.484;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=1.1;SOR=6.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,11:33:99:.:.:114,0,608:.	5	0	11	3	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3196.84	37	chr13	35822666	.	A	G	3196.84	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.322;DP=690;ExcessHet=17.0548;FS=56.614;InbreedingCoeff=-0.6039;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.85;SOR=7.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,16:33:99:.:.:354,0,383:.	4	0	14	1	C
chr13	36099102	36099102	G	T	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	119.53	5	chr13	36099102	.	G	T	119.53	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=23.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	5	C
chr13	36269734	36269734	-	T	intronic	CCDC169;CCDC169-SOHLH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs771320845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	2.405e-05	0	0.0002	0.0006	0	9.409e-05	0	0.0006	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	124.83	.	chr13	36269734	.	A	AT	124.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.97;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:132,0,22	10	0	1	8	.
chr13	37028004	37028004	C	A	intronic	SUPT20H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.077e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.59	7	chr13	37028004	.	C	A	215.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.95;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:229,0,57	18	0	1	0	.
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6307.0	5	chr13	38358071	.	A	*	6307.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=465;ExcessHet=0.7564;FS=7.351;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:31:99:.:.:939,567,639:.	5	3	11	0	.
chr13	38689807	38689807	C	A	exonic	FREM2	.	stopgain	FREM2:NM_207361:exon1:c.C2463A:p.Y821X	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000775	0.41888	D	0.249082	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.759	0.75742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.099867	0.96141	35	0.99651990985997241	0.77380	0.70237	0.34508	D	AEFBCI	0.321798	0.42448	N	0.484280776219817	0.66171	4.915861	0.306440176747559	0.55919	3.754643	0.999877768147035	0.44625	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.8	2.77	0.31614	0.343000	0.19686	0.400000	0.17989	0.594000	0.32500	0.641000	0.28093	0.032000	0.21310	0.967000	0.53440	0.0:0.7767:0.0:0.2233	11.610	0.50311	938	0.14419	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	65	chr13	38689807	.	C	A	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.325;DP=1316;ExcessHet=0;FS=211.559;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.305;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:163,51:214:99:319,0,4160	18	0	1	0	.
chr13	39023280	39023280	T	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-06	1.887e-05	0	4.694e-06	4.127e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.127e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	246.61	9	chr13	39023280	.	T	C	246.61	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-1.171;DP=226;ExcessHet=2.9153;FS=4.949;InbreedingCoeff=-0.3411;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.849;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:13:44:.:.:73,0,44:.	8	0	7	4	.
chr13	39023281	39023281	T	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.27	9	chr13	39023281	.	T	C	149.27	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.257;DP=224;ExcessHet=0.3672;FS=2.491;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:55:.:.:55,0,152:.	15	0	3	1	C
chr13	39656346	39656346	G	A	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.933e-06	1.59e-06	1.098e-05	0	0.0008	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.41	13	chr13	39656346	.	G	A	158.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.987;DP=230;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:172,0,249	18	0	1	0	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1967.36	55	chr13	39724501	.	TA	*	1967.36	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=928;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3664;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=0.83;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:3,23:36:99:.:.:901,129,143:.	12	0	7	0	C
chr13	40941490	40941490	T	C	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.795e-05	0.0003	6.123e-05	5.486e-05	0.0001	4.309e-05	3.878e-05	5.33e-05	4.729e-05	0.0001	0	0	0	0	0	7.286e-05	2.901e-05	3.958e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	157.77	8	chr13	40941490	.	T	C	157.77	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-0.605;DP=193;ExcessHet=2.4752;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3778;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:38:38,0,215	5	0	6	8	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2152.44	73	chr13	41570463	.	C	T	2152.44	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.096;DP=1543;ExcessHet=31.086;FS=95.884;InbreedingCoeff=-0.8162;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,22:82:82:82,0,755	2	0	17	0	.
chr13	41727368	41727368	T	A	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.37e-05	5.614e-05	1.998e-05	8.71e-05	0.0010	4.206e-05	3.767e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.35	5	chr13	41727368	.	T	A	83.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.198;DP=324;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-2.12;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:97:97,0,259	18	0	1	0	C
chr13	43639113	43639113	G	0	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	72.94	1	chr13	43639113	.	G	*	72.94	.	AC=16;AF=0.727;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.528;MLEAC=21;MLEAF=0.955;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:262,21,0:.	3	8	0	8	.
chr13	43879815	43879819	AGGTG	0	intronic	LACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	76.8	.	chr13	43879815	.	AGGTG	*	76.8	.	AC=12;AF=0.545;AN=22;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7172;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=60;QD=3.34;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	5	6	0	8	.
chr13	43879822	43879836	CGAGGTGGGCGAGGT	0	intronic	LACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	78.76	.	chr13	43879822	.	CGAGGTGGGCGAGGT	*	78.76	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6058;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=4.38;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	5	4	0	10	C
chr13	44959194	44959194	A	G	intronic	NUFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540176696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.713e-05	0.0014	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.15	1	chr13	44959194	.	A	G	139.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:152,0,59	18	0	1	0	.
chr13	45486339	45486339	C	0	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	7175.68	5	chr13	45486339	.	C	*	7175.68	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=499;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.36;MQRankSum=0;QD=28.47;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,12:25:99:0|1:45486332_CG_C:460,0,490:45486332	8	3	8	0	.
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	487.46	49	chr13	48459808	.	T	C	487.46	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-4.073;DP=1639;ExcessHet=4.0268;FS=118.507;InbreedingCoeff=-0.2619;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.426;SOR=11.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,31:115:46:46,0,1659	11	0	8	0	.
chr13	48510702	48510702	A	T	exonic	RCBTB2	.	nonsynonymous SNV	RCBTB2:NM_001286831:exon7:c.T781A:p.S261T,RCBTB2:NM_001352429:exon7:c.T865A:p.S289T,RCBTB2:NM_001352426:exon8:c.T781A:p.S261T,RCBTB2:NM_001286830:exon9:c.T868A:p.S290T,RCBTB2:NM_001352424:exon9:c.T853A:p.S285T,RCBTB2:NM_001352425:exon9:c.T853A:p.S285T,RCBTB2:NM_001268:exon10:c.T853A:p.S285T	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	4054573	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.294	0.0863565206993	.	.	9.885e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs754541097	6.43e-05	6.43e-05	5.581e-05	7.288e-05	0.0005	5.361e-05	4.976e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0005	4.586e-05	0.0001	0.0004	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	0.52	0.07259	T	0.233	0.24913	T	0.08	0.24543	B	0.119	0.32162	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.81001	D	0.695	0.17993	N	-1.85	0.84267	D	-1.12	0.28906	N	0.337	0.38746	-0.3158	0.74540	T	0.479	0.80058	T	10	0.21218193	0.37670	T	0.086357	0.74721	D	0.294	0.61388	.	.	0.941507651443	0.94089	0.5500566912175751	0.54931	0.51541283519	0.49451	0.764470458031	0.76596	T	0.26366	0.63536	T	-0.191879	0.21983	T	-0.221248	0.52616	T	0.142032414674759	0.16449	T	0.49565	0.15376	T	0.2823745	0.51275	0.25156388	0.50770	0.2823745	0.51275	0.25156388	0.50769	-3.102	0.11319	T	.	.	0.088	0.15430	B	.;.;.	.;.;.	2.636524	0.34295	19.59	0.99058593552392826	0.51436	0.95114	0.63489	D	AEFGBI	0.677641	0.64228	D	-0.00364344692250884	0.41689	2.498226	0.193341769443658	0.49482	3.15077	0.999999997539423	0.74766	0.643511	0.44296	0	0.688494	0.66719	0	0.659464	0.59346	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.81	5.81	0.92413	5.930000	0.69823	9.355000	0.80329	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	16.152	0.81441	696	0.58299	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002518	0.000000	0.005435	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	582.33	34	chr13	48510702	.	A	T	582.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.554;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.736;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:596,0,635	18	0	1	0	.
chr13	48706856	48706856	C	T	exonic	CYSLTR2	.	synonymous SNV	CYSLTR2:NM_001308471:exon2:c.C39T:p.S13S,CYSLTR2:NM_001308470:exon3:c.C39T:p.S13S,CYSLTR2:NM_001308468:exon4:c.C39T:p.S13S,CYSLTR2:NM_001308469:exon4:c.C39T:p.S13S,CYSLTR2:NM_001308476:exon5:c.C39T:p.S13S,CYSLTR2:NM_020377:exon5:c.C39T:p.S13S,CYSLTR2:NM_001308465:exon6:c.C39T:p.S13S,CYSLTR2:NM_001308467:exon6:c.C39T:p.S13S	.	415	1102	5	0	0	5	0.00226347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-05	0	8.649e-05	0	0	6.001e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs201922826	5.473e-05	5.472e-05	3.676e-05	7.289e-05	0.0017	4.477e-05	4.148e-05	0.0009	0.0007	5.975e-05	2.237e-05	0	5.038e-05	0	0.0017	2.698e-05	9.936e-05	0.0003	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.009146	0.000000	0.02632	1848.33	33	chr13	48706856	.	C	T	1848.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=760;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=0.093;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,77:149:99:1862,0,1640	18	0	1	0	.
chr13	49504690	49504690	G	A	intronic	PHF11;SETDB2-PHF11	.	.	.	.	1001	517	4	0	0	4	0.00385356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250740833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.973e-05	0.0002	5.172e-05	2.715e-05	6.607e-05	1.726e-05	1.137e-05	1.18e-05	6.27e-06	4.855e-05	0	6.607e-05	0	0	0	0	4.444e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	83.98	11	chr13	49504690	.	G	A	83.98	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=224;ExcessHet=0.119;FS=4.356;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=42.84;MQRankSum=-1.647;QD=2.9;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:20:0|1:49504690_G_A:20,0,199:49504690	17	0	2	0	.
chr13	49504717	49504717	C	T	intronic	PHF11;SETDB2-PHF11	.	.	.	.	982	535	4	1	0	6	0.00557621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167788690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.319e-05	0.0005	5.189e-05	1.36e-05	4.9e-05	1.271e-05	8.05e-06	8.12e-06	3.04e-06	4.9e-05	0	0	0	0	9.506e-05	0	2.962e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	104.13	12	chr13	49504717	.	C	T	104.13	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.651;DP=297;ExcessHet=0.3672;FS=1.353;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=37.83;MQRankSum=0.282;QD=2.17;ReadPosRankSum=-1.348;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:69:1|0:49504690_G_A:69,0,383:49504690	16	0	3	0	C
chr13	49709350	49709350	G	A	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567783737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.665e-05	0.0001	7.86e-05	6.515e-05	7.993e-05	6.055e-05	5.01e-05	0	7.07e-05	0.0012	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.97	5	chr13	49709350	.	G	A	96.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-0.674;QD=16.16;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:88:110,0,88	18	0	1	0	.
chr13	51769040	51769040	C	T	UTR3	DHRS12	NM_024705:c.*84G>A;NM_001377933:c.*248G>A	.	.	.	4	221	0	1	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980573355	2.204e-05	2.805e-05	1.485e-05	2.958e-05	0.0008	1.547e-05	1.337e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	9.606e-06	9.243e-05	0.0002	3.283e-05	3.28e-05	5.139e-05	1.343e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.33	12	chr13	51769040	.	C	T	301.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.643;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=0.196;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:315,0,204	18	0	1	0	.
chr13	52144739	52144739	G	A	exonic	NEK3	.	synonymous SNV	NEK3:NM_001146099:exon9:c.C756T:p.L252L,NEK3:NM_002498:exon9:c.C756T:p.L252L,NEK3:NM_152720:exon9:c.C756T:p.L252L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.354e-06	0	0	0	0	0	0	6.195e-05	6.5e-06	1	154602	rs763335853	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	1.159e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1452.33	34	chr13	52144739	.	G	A	1452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.259;DP=739;ExcessHet=0;FS=0.728;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.169;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,57:111:99:1466,0,1421	18	0	1	0	.
chr13	52463739	52463739	G	A	intronic	CKAP2	.	.	.	.	1050	470	2	0	0	2	0.00212314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550260409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0025	7.087e-05	5.744e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.45	9	chr13	52463739	.	G	A	137.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:151,0,61	18	0	1	0	.
chr13	53043360	53043360	G	A	intronic	OLFM4	.	.	.	.	779	742	1	0	0	1	0.000673401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.987e-06	9.183e-05	0	1.8e-05	7.926e-05	2.63e-06	1.91e-06	1.92e-06	5.3e-07	7.926e-05	0	0	0	0	0	7.197e-06	0	5.487e-05	0	6.657e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	199.99	11	chr13	53043360	.	G	A	199.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.23;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.977;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:213,0,155	17	0	1	1	.
chr13	66546360	66546360	C	A	intronic	PCDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.14	2	chr13	66546360	.	C	A	69.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.178;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66546360_C_A:75,0,113:66546360	9	0	1	9	.
chr13	69719209	69719215	TGAGAGA	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	67.18	2	chr13	69719209	.	TGAGAGA	*	67.18	.	AC=19;AF=0.679;AN=28;DP=73;ExcessHet=0;FS=7.79;InbreedingCoeff=0.5619;MLEAC=25;MLEAF=0.893;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=4.824	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	4	9	1	5	.
chr13	69719211	69719211	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	113.1	2	chr13	69719211	.	A	*	113.1	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.09;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	1	10	1	7	C
chr13	69719213	69719213	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	113.1	2	chr13	69719213	.	A	*	113.1	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.09;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	1	10	1	7	C
chr13	69719215	69719215	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	113.76	2	chr13	69719215	.	A	*	113.76	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5211;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=7.11;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	8	3	1	7	C
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chr13	75690293	75690293	C	A	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	.	chr13	75690293	.	C	A	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
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chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	843.74	25	chr13	79344103	.	C	G	843.74	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=0.77;DP=546;ExcessHet=12.1646;FS=64.991;InbreedingCoeff=-0.5988;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.996;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,11:27:72:.:.:72,0,256:.	3	0	12	4	.
chr13	90230933	90230933	C	T	upstream	MIR622	dist=249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.33	30	chr13	90230933	.	C	T	376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.184;DP=378;ExcessHet=0;FS=9.132;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-0.334;SOR=1.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:390,0,235	18	0	1	0	.
chr13	91665741	91665741	G	A	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220948861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.17	4	chr13	91665741	.	G	A	40.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.04;MQRankSum=-0.967;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:91665741_G_A:52,0,162:91665741	16	0	1	2	.
chr13	94549751	94549751	A	G	upstream	DCT	dist=345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.15	.	chr13	94549751	.	A	G	69.15	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.022;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	10	0	1	8	.
chr13	94549807	94549807	C	T	upstream	DCT	dist=401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304077631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.82	.	chr13	94549807	.	C	T	64.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	11	0	1	7	C
chr13	94611986	94611986	A	T	intronic	GPR180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.45	1	chr13	94611986	.	A	T	103.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:114,0,64	16	0	1	2	.
chr13	95096005	95096005	A	G	UTR3	ABCC4	NM_001105515:c.*130T>C;NM_001301830:c.*130T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	518.33	12	chr13	95096005	.	A	G	518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=567;ExcessHet=0;FS=5.871;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-0.649;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:532,0,390	18	0	1	0	.
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1068.98	7	chr13	95247296	.	G	C	1068.98	.	AC=17;AF=0.567;AN=30;BaseQRankSum=-0.369;DP=143;ExcessHet=3.7519;FS=90.711;InbreedingCoeff=-0.1975;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.303;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:76:0|1:95247296_G_C:76,0,157:95247296	2	4	9	4	C
chr13	95247297	95247297	T	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	421.11	8	chr13	95247297	.	T	C	421.11	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.667;DP=144;ExcessHet=0.6653;FS=21.646;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.086;SOR=4.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:76:0|1:95247296_G_C:76,0,157:95247296	7	1	5	6	C
chr13	95467166	95467166	C	T	intronic	CLDN10	.	.	.	.	962	559	0	1	0	2	0.00178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs902318913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.263e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	120.55	2	chr13	95467166	.	C	T	120.55	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3724;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=24.11;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	16	1	0	2	.
chr13	95553111	95553111	G	T	intronic	CLDN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.558e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	198.74	2	chr13	95553111	.	G	T	198.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.204;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.87;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:95553105_A_C:211,0,117:95553105	17	0	1	1	C
chr13	96987341	96987341	C	G	exonic	OXGR1	.	nonsynonymous SNV	OXGR1:NM_001346194:exon4:c.G419C:p.S140T,OXGR1:NM_001346195:exon4:c.G419C:p.S140T,OXGR1:NM_001346196:exon4:c.G419C:p.S140T,OXGR1:NM_001346197:exon4:c.G419C:p.S140T,OXGR1:NM_080818:exon4:c.G419C:p.S140T	.	0	225	0	1	0	2	0.00442478	.	.	.	2236676	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.00626546284933	.	.	5.771e-05	0	8.657e-05	0	0	7.498e-05	0	6.061e-05	4.53e-05	7	154602	rs772643646	3.967e-05	3.967e-05	3.675e-05	4.263e-05	0.0014	3.113e-05	2.846e-05	0.0007	0.0005	5.974e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0014	3.147e-05	6.623e-05	6.956e-05	5.252e-05	5.249e-05	6.423e-05	4.028e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	2.258e-05	9.06e-06	4.812e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	4.409e-05	0	0	0.073	0.34800	T	0.154	0.32040	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.011732	0.29422	N	0.361134	0.769525	0.29452	N	1.245	0.31408	L	1.17	0.37910	T	-0.59	0.17624	N	0.101	0.10198	-1.0590	0.12007	T	0.053	0.22423	T	10	0.10871652	0.20251	T	0.006265	0.16435	T	0.091	0.26358	0.498	0.58835	0.368369118721	0.36443	0.17841026517145916	0.17760	0.0413162352792	0.04434	0.335256397724	0.15726	T	0.028905	0.20830	T	-0.284146	0.10234	T	-0.448961	0.27811	T	0.066310741007328	0.08124	T	0.526647	0.17353	T	0.086520225	0.20114	0.10703108	0.25760	0.086520225	0.20114	0.10703108	0.25760	-4.339	0.28720	T	.	.	0.084	0.09917	B	.;.	.;.	2.516682	0.32515	19.06	0.97366198986070007	0.33598	0.95667	0.65647	D	AEFGBI	0.607213	0.59726	D	-0.229364204857556	0.31934	1.79568	-0.0125630643377573	0.39146	2.316688	0.938922480691351	0.27365	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	1.294000	0.32971	2.738000	0.34441	0.599000	0.40250	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.8424:0.0:0.1576	9.746	0.39615	716	0.55970	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.001359	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2530.33	35	chr13	96987341	.	C	G	2530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.561;DP=901;ExcessHet=0;FS=7.924;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,90:171:99:2544,0,2266	18	0	1	0	.
chr13	97283281	97283281	T	C	intronic	MBNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.18	.	chr13	97283281	.	T	C	30.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	10	.
chr13	98449508	98449508	G	A	UTR3	FARP1;STK24	NM_001286839:c.*1191G>A;NM_005766:c.*1191G>A;NM_001032296:c.*3665C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952137444	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	.	5.917e-05	5.907e-05	2.573e-05	9.412e-05	0.0002	3.079e-05	2.211e-05	3.763e-05	2.576e-05	4.82e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	135.2	.	chr13	98449508	.	G	A	135.2	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3587;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=22.53;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	9	1	0	9	.
chr13	98457466	98457469	TTTT	-	intronic	STK24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1368056397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0002	0.0005	0.0009	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0009	0	0.0002	0	0.0003	0.0008	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	1057.36	10	chr13	98457465	.	CTTTT	C	1057.36	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.253;DP=203;ExcessHet=0.0275;FS=0;InbreedingCoeff=0.1577;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:70,0,61	10	0	1	8	.
chr13	98898149	98898149	G	A	intronic	DOCK9	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs376761321	7.676e-05	7.671e-05	7.939e-05	7.411e-05	9.564e-05	6.472e-05	6.033e-05	7.986e-05	7.444e-05	3.128e-05	0	3.992e-05	0	1.918e-05	0	9.564e-05	5.218e-05	0	9.854e-05	9.844e-05	7.712e-05	0.0001	0.0003	6.005e-05	4.879e-05	8.875e-05	5.994e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	861.33	33	chr13	98898149	.	G	A	861.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=720;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=-1.683;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,32:58:99:875,0,599	18	0	1	0	.
chr13	99982726	99982726	T	C	exonic	ZIC2	.	nonsynonymous SNV	ZIC2:NM_007129:exon1:c.T662C:p.M221T	Holoprosencephaly 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.0178519244245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.858e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.1	0.38742	T	0.978	0.58756	D	0.921	0.65636	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999631	0.47961	D	2.645	0.77386	M	0.96	0.42888	T	-1.87	0.43717	N	0.763	0.76111	-0.7691	0.56907	T	0.203	0.55961	T	10	0.78815204	0.78426	D	0.017852	0.39707	T	0.259	0.57090	0.398	0.42590	0.811034351174	0.80926	0.467208398964936	0.46639	.	.	0.795973479748	0.81350	T	0.353995	0.72121	T	0.0407889	0.57148	T	-0.179186	0.56599	T	0.888951897621155	0.53961	D	0.928457	0.73631	D	0.40607628	0.61151	0.41964376	0.65952	0.40607628	0.61151	0.41964376	0.65952	-10.574	0.77271	D	.	.	0.781	0.76429	P	.	.	4.823570	0.78594	26.9	0.9367131463857612	0.23567	0.95548	0.65160	D	AEFDGBHCI	0.804071	0.72903	D	0.325505208218098	0.57460	3.913503	0.277729973607977	0.54242	3.589749	0.999999998195551	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.596491	0.49125	0	0.685571	0.62057	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.59	3.38	0.37806	6.224000	0.72210	7.804000	0.69231	0.576000	0.29215	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1454:0.0:0.0:0.8546	10.514	0.44066	602	0.67834	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	258.3	43	chr13	99982726	.	T	C	258.3	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.333;DP=1129;ExcessHet=0.119;FS=169.358;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.28;SOR=8.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:135,23:158:4:0|1:99982726_T_C:4,0,4797:99982726	17	0	2	0	.
chr13	100223276	100223276	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs368790585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0108	0.0003	0.0003	0.0085	0.0076	4.826e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.99	2	chr13	100223276	.	C	T	98.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.751;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:111,0,99	18	0	1	0	.
chr13	101827951	101827951	G	0	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1029.64	16	chr13	101827951	.	G	*	1029.64	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=888;ExcessHet=4.0818;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=1.79;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,24:74:99:.:.:757,0,1788:.	8	0	11	0	.
chr13	102858296	102858296	C	G	exonic	BIVM-ERCC5;ERCC5	.	nonsynonymous SNV	ERCC5:NM_000123:exon6:c.C550G:p.Q184E,BIVM-ERCC5:NM_001204425:exon14:c.C1912G:p.Q638E	.	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	2302751	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00383742097825	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs774188914	2.668e-05	2.668e-05	2.723e-05	2.613e-05	0.0007	1.997e-05	1.754e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0007	1.439e-05	3.312e-05	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0002	0.15	0.29158	T	0.51	0.28120	T	0.304	0.32663	B	0.057	0.26280	B	0.048797	0.23220	N	0.449991	0.966444	0.25893	N	0.69	0.16971	N	1.91	0.23283	T	-1.0	0.26422	N	0.112	0.09914	-1.0100	0.26917	T	0.036	0.15683	T	10	0.11219841	0.21038	T	0.003837	0.08992	T	0.046	0.12618	0.269	0.21735	0.329540904979	0.32555	0.05496004706168402	0.05437	0.143694538918	0.16225	.	.	.	0.122575	0.44634	T	-0.429487	0.01493	T	-0.652051	0.08811	T	0.0389960706233978	0.03509	T	0.879112	0.59504	D	0.075817905	0.17107	0.07181042	0.15420	0.075817905	0.17106	0.07181042	0.15420	-9.481	0.70995	D	.	.	0.073	0.09723	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.740838	0.35902	20.1	0.96911502309577913	0.31577	0.80383	0.40035	D	AEFDBI	0.132994	0.25250	N	-0.235277679091678	0.31695	1.779839	-0.0993867615122395	0.35416	2.048716	0.883385116943605	0.25672	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	2.85	0.32333	0.438000	0.21277	1.673000	0.27967	0.599000	0.40250	0.880000	0.30988	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.3034:0.559:0.0:0.1377	6.846	0.23173	936	0.14734	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1118.33	33	chr13	102858296	.	C	G	1118.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.066;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.35;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,41:73:99:1132,0,821	18	0	1	0	.
chr13	107748888	107748888	T	C	intronic	FAM155A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.11	.	chr13	107748888	.	T	C	34.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr13	109071886	109071886	C	T	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr13	109071886	.	C	T	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	15	.
chr13	110430664	110430664	G	A	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236225806	2.059e-06	2.052e-06	0	4.137e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	9.028e-07	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	413.33	31	chr13	110430664	.	G	A	413.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.63;DP=511;ExcessHet=0;FS=4.499;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.021;SOR=1.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:427,0,544	18	0	1	0	.
chr13	110449552	110449552	A	C	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560373970	4.233e-05	4.3e-05	2.059e-05	6.373e-05	0.0006	2.969e-05	2.566e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	9.099e-05	0.0006	3.286e-05	3.938e-05	2.572e-05	4.033e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.33	20	chr13	110449552	.	A	C	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.937;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.44;ReadPosRankSum=1.8;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,19:28:99:670,0,293	18	0	1	0	C
chr13	111206777	111206777	C	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895815411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	7.887e-05	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.59	3	chr13	111206777	.	C	A	59.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.62;MQRankSum=-1.834;QD=9.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111206777_C_A:72,0,162:111206777	17	0	1	1	.
chr13	111206786	111206786	C	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410567844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.916e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.88	2	chr13	111206786	.	C	A	59.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.62;MQRankSum=-1.834;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111206777_C_A:72,0,162:111206777	16	0	1	2	C
chr13	111206790	111206791	TC	-	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356245404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	5.259e-05	1.29e-05	0	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.41	2	chr13	111206789	.	GTC	G	59.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.62;MQRankSum=-1.834;QD=9.9;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111206777_C_A:72,0,162:111206777	18	0	1	0	C
chr13	111206794	111206794	-	AC	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	117.28	2	chr13	111206794	.	A	AAC	117.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=87;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.87;MQRankSum=-1.834;QD=9.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111206777_C_A:72,0,162:111206777	17	0	1	1	C
chr13	112819646	112819646	-	A	intronic	ATP11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1477118460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.641e-05	7.913e-05	6.472e-05	2.719e-05	6.593e-05	2.127e-05	1.538e-05	1.177e-05	6.26e-06	4.865e-05	0	6.593e-05	0	0	0	0	4.435e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.36	9	chr13	112819646	.	G	GA	115.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=234;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.25;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:129,0,187	18	0	1	0	.
chr13	112857986	112857986	-	A	intronic	ATP11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	2.053e-06	1.394e-06	2.81e-06	0.0005	5.6e-07	1.6e-07	0.0001	7.779e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	778.29	34	chr13	112857986	.	C	CA	778.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=679;ExcessHet=0;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=0.743;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:792,0,614	18	0	1	0	C
chr13	113149320	113149320	G	A	exonic	F10	.	nonsynonymous SNV	F10:NM_001312674:exon7:c.G1138A:p.V380I,F10:NM_000504:exon8:c.G1270A:p.V424I	Factor X deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.487	0.115126011505	7.7e-05	0.000399361	3.321e-05	9.711e-05	0.0002	0	0	1.516e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs201301913	5.408e-05	5.404e-05	6.265e-05	4.541e-05	0.0004	4.413e-05	4.085e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0.0004	0	0	0	0	5.036e-05	9.936e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0016	0.0002	0.0001	0.0011	0.0009	7.214e-05	0	0.0016	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	0.176	0.22312	T	0.174	0.30045	T	0.917	0.50750	P	0.836	0.59919	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.81001	D	1.88	0.49984	L	-2.49	0.89145	D	-0.83	0.22727	N	0.301	0.34012	0.485	0.90341	D	0.764	0.91974	D	10	0.148693	0.28155	T	0.115126	0.79420	D	0.487	0.77528	.	.	0.882292857207	0.88113	0.7202456625854737	0.71967	1.3001511109	0.82996	0.513878583908	0.40766	T	0.540708	0.84269	D	-0.138079	0.30196	T	-0.101967	0.63246	T	0.137266248464584	0.16037	T	0.886911	0.61435	D	0.4217307	0.62207	0.25772172	0.51493	0.4217307	0.62207	0.25772172	0.51493	-5.818	0.44731	T	0.3926492551740238	0.48561	0.121	0.25067	B	.	.	3.948838	0.57831	23.9	0.99418778248862993	0.63645	0.94745	0.62184	D	AEFDGBCI	0.934659	0.92835	D	0.489620854939774	0.66482	4.955856	0.441261339353195	0.64158	4.664604	1.0	0.98316	0.646311	0.45356	0	0.588015	0.36545	0	0.645312	0.48771	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	5.676000	0.67802	7.389000	0.58501	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.151	0.93476	917	0.20147	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1973.33	35	chr13	113149320	.	G	A	1973.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=807;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,80:184:99:1987,0,2536	18	0	1	0	.
chr13	113404053	113404053	C	0	exonic	LOC101928841	.	.	.	.	916	572	5	1	28	35	0.00608167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1487.43	135	chr13	113404053	.	C	*	1487.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.119;DP=2541;ExcessHet=0.119;FS=1.444;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.1;MQRankSum=-0.541;QD=4.51;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,23:60:99:.:.:559,0,1292:.	18	0	1	0	.
chr13	113444836	113444836	G	C	intronic	ADPRHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.64	6	chr13	113444836	.	G	C	162.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.066;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.31;MQRankSum=2.4;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:176,0,276	18	0	1	0	.
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3248.56	12	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	*	3248.56	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=2.42;DP=266;ExcessHet=1.8686;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.1878;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.96;MQRankSum=1.19;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:16:99:0|1:113503346_TGTGTGTGTG_*:672,420,402:113503346	4	5	9	1	.
chr13	113846387	113846387	C	T	intronic	GAS6	.	.	.	.	453	1067	2	0	0	2	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs376019279	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0020	0.0018	0.0027	0.0003	0	0	0	0.0010	0.0001	0.0007	5.773e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0014	0.0005	0.0005	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0006	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	15	chr13	113846387	.	C	T	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.663;DP=411;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:319,0,342	18	0	1	0	.
chr13	114009023	114009023	G	A	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs113645171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0010	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.391e-05	0	0.0004	0.0010	0	0.0003	0.0040	0.0006	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	108.55	.	chr13	114009023	.	G	A	108.55	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1367;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.85;MQRankSum=-0.253;QD=21.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:14:116,0,14	11	0	1	7	.
chr13	114077757	114077757	A	G	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866593496	2.513e-05	2.526e-05	3.041e-05	1.901e-05	0.0032	1.641e-05	1.334e-05	0.0013	0.0008	0	0.0011	0.0002	0	0	0.0032	1.374e-05	0.0001	0	9.464e-05	9.295e-05	0.0001	8.302e-05	0.0002	5.681e-05	4.584e-05	9.203e-05	7.125e-05	0	0	0	0	0	0	0.0073	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.74	6	chr13	114077757	.	A	G	54.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,77	16	0	1	2	C
chr14	18974885	18974890	TTTTTA	-	intronic	POTEM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1309628202	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0001	0.0003	0.0004	0	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0003	9.694e-05	0.0002	0.0002	8.184e-05	6.782e-05	0.0001	7.489e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	830.43	18	chr14	18974884	.	CTTTTTA	C	830.43	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.406;DP=442;ExcessHet=0.3441;FS=1.589;InbreedingCoeff=0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=38.58;MQRankSum=-0.057;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1:7:9:.:.:9,0,183:.	16	0	2	1	.
chr14	19748192	19748192	C	T	exonic	OR4Q3	.	synonymous SNV	OR4Q3:NM_172194:exon1:c.C765T:p.C255C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.77e-05	9.623e-05	0	0.0001	0	4.498e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs561840462	4.105e-05	4.31e-05	4.493e-05	3.713e-05	0.0004	3.245e-05	2.92e-05	0.0002	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	0	3.747e-05	0.0002	3.688e-05	1.656e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.573e-05	6.279e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1353.66	84	chr14	19748192	.	C	T	1353.66	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-5.407;DP=3392;ExcessHet=2.0135;FS=165.864;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.94;MQRankSum=-1.494;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.66;SOR=11.043	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:119,38:157:99:.:.:211,0,2323:.	12	0	6	1	.
chr14	19780273	19780273	T	C	upstream	OR4M1	dist=50	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.441e-05	0	0	0	0.0003	8.077e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs200346464	5.271e-05	5.208e-05	4.214e-05	6.344e-05	0.0044	4.273e-05	3.927e-05	0.0031	0.0026	3.336e-05	0	0	0	0.0002	0.0044	2.176e-05	0.0002	4.11e-05	5.906e-05	6.561e-05	5.137e-05	6.709e-05	4.409e-05	3.074e-05	2.208e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0.0102	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1095.33	33	chr14	19780273	.	T	C	1095.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,37:81:99:1109,0,1277	18	0	1	0	.
chr14	21036034	21036034	C	T	intronic	NDRG2	.	.	.	.	496	1025	1	0	0	1	0.000487567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs758809090	9.301e-05	4.771e-05	0.0001	8.7e-05	0.0004	6.168e-05	5.162e-05	0.0001	8.95e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0	0	9.857e-05	9.851e-05	8.993e-05	0.0001	0.0002	6.007e-05	4.88e-05	0.0001	9.898e-05	0	0.0011	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.33	29	chr14	21036034	.	C	T	195.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.291;DP=530;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-1.35;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:209,0,539	18	0	1	0	.
chr14	21253913	21253913	A	T	intronic	HNRNPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912750464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	103.28	2	chr14	21253913	.	A	T	103.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	12	0	1	6	.
chr14	21335418	21335418	G	T	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.84	.	chr14	21335418	.	G	T	31.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	5	0	1	13	.
chr14	22844197	22844199	AAA	-	intronic	MMP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.528e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2848.84	2	chr14	22844196	.	CAAA	C	2848.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.168;DP=212;ExcessHet=3.336;FS=2.952;InbreedingCoeff=-0.1857;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.182;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:10:47:283,220,277	17	0	1	1	.
chr14	22905233	22905233	C	T	exonic	RBM23	.	nonsynonymous SNV	RBM23:NM_001077352:exon6:c.G485A:p.R162H,RBM23:NM_001308044:exon6:c.G77A:p.R26H,RBM23:NM_001352762:exon7:c.G77A:p.R26H,RBM23:NM_018107:exon7:c.G539A:p.R180H,RBM23:NM_001077351:exon8:c.G587A:p.R196H,RBM23:NM_001352765:exon8:c.G539A:p.R180H,RBM23:NM_001352763:exon9:c.G587A:p.R196H,RBM23:NM_001352764:exon9:c.G719A:p.R240H,RBM23:NM_001352766:exon10:c.G587A:p.R196H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.320	0.00474953889521	.	.	7.461e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs370639272	4.72e-05	4.72e-05	3.403e-05	6.05e-05	0.0005	3.794e-05	3.476e-05	0.0004	0.0003	2.987e-05	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0	1.978e-05	1.656e-05	0.0005	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	0.027	0.49117	D	0.002	0.79402	D	0.935	0.62325	P	0.658	0.52749	P	0.004364	0.33816	N	0.191554	0.999999	0.81001	D	2.08	0.57402	M	2.22	0.18248	T	-4.5	0.80510	D	0.766	0.82559	-1.0604	0.11656	T	0.084	0.32814	T	10	0.47988185	0.60367	T	0.00475	0.11847	T	0.320	0.64215	0.563	0.68364	0.445410361449	0.44164	0.6680422598895513	0.66742	0.392550924744	0.40435	0.817374587059	0.84626	D	0.113597	0.43077	T	-0.0908143	0.37940	T	-0.0319656	0.68237	D	0.357026282038741	0.27293	T	0.988701	0.96153	D	0.42530015	0.62442	0.2821927	0.54206	0.42530015	0.62443	0.2821927	0.54205	-13.301	0.91832	D	.	.	0.903	0.86373	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.530451	0.71121	25.6	0.99946900418419149	0.99913	0.98992	0.89656	D	AEFBI	0.855353	0.77246	D	0.624174824848471	0.74708	6.178542	0.647109145603861	0.78394	6.86779	0.999999999999994	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	7.432000	0.79528	1.190000	0.24759	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.325000	0.24344	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	17.355	0.87222	795	0.45444	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1213.33	34	chr14	22905233	.	C	T	1213.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=884;ExcessHet=0;FS=0.689;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,46:126:99:1227,0,2075	18	0	1	0	.
chr14	22975108	22975108	G	C	intronic	AJUBA	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	0.0031	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.121e-06	4.104e-06	6.825e-06	1.383e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.509e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.33	33	chr14	22975108	.	G	C	483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.156;DP=700;ExcessHet=0;FS=5.186;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.882;SOR=1.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,17:56:99:497,0,1247	18	0	1	0	.
chr14	22982218	22982218	G	A	exonic	AJUBA	.	nonsynonymous SNV	AJUBA:NM_001289097:exon1:c.C49T:p.R17C,AJUBA:NM_032876:exon1:c.C49T:p.R17C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.0638515102751	.	.	5.841e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs775431154	2.121e-05	2.121e-05	1.361e-05	2.888e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0002	0	0	3.83e-05	0	0	0	0	1.656e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.046	0.49120	D	0.013	0.16609	B	0.001	0.04355	B	0.367501	0.13577	N	0.666605	0.998224	0.44650	D	0.55	0.14455	N	0.35	0.58029	T	-0.96	0.25551	N	0.341	0.43223	-1.0262	0.21690	T	0.097	0.36471	T	10	0.09364182	0.16588	T	0.063852	0.69096	D	0.191	0.46948	0.26	0.20315	0.650098381313	0.64719	0.20871546462106946	0.20787	.	.	0.827665925026	0.86205	D	0.063632	0.32225	T	-0.258872	0.13033	T	-0.293472	0.45411	T	0.328617779804051	0.26169	T	0.886711	0.61387	D	0.18222515	0.39431	0.25082722	0.50681	0.18222515	0.39431	0.25082722	0.50681	-7.164	0.55222	T	.	.	0.395	0.59291	A	.;.	.;.	5.409237	0.90547	31	0.99896609556803628	0.96971	0.56455	0.30122	D	AEFDBHCI	0.230019	0.35346	N	-0.260094858977091	0.30702	1.714433	-0.0775240192279132	0.36322	2.11226	0.99999994738021	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.609123	0.50646	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.94	4.04	0.46262	0.548000	0.23022	11.694000	0.94399	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0889:0.0:0.9111:0.0	11.256	0.48284	602	0.67834	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2242.33	36	chr14	22982218	.	G	A	2242.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.155;DP=845;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,92:195:99:2256,0,2531	18	0	1	0	C
chr14	23428161	23428161	G	A	intronic	MYH7	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1S, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, Autosomal dominant;Laing distal myopathy, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 5, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, Autosomal recessive;Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050790919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	502.35	17	chr14	23428161	.	G	A	502.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.32;DP=285;ExcessHet=0;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.92;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:516,0,190	18	0	1	0	.
chr14	23635298	23635298	C	-	intronic	DHRS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.52	3	chr14	23635297	.	GC	G	44.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	17	0	1	1	.
chr14	24074492	24074492	T	C	intronic	CPNE6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	846.33	34	chr14	24074492	.	T	C	846.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.529;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-0.801;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,29:58:99:860,0,828	18	0	1	0	.
chr14	24177900	24177900	G	T	intronic	REC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.547e-07	1.368e-06	0	1.549e-06	9.556e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.556e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.35	19	chr14	24177900	.	G	T	127.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=293;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.917;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:141,0,452	18	0	1	0	.
chr14	24331867	24331867	C	T	exonic	ADCY4	.	nonsynonymous SNV	ADCY4:NM_001198568:exon4:c.G590A:p.R197H,ADCY4:NM_001198592:exon5:c.G590A:p.R197H,ADCY4:NM_139247:exon5:c.G590A:p.R197H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.435	0.0436831764141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.26300	T	0.397	0.15157	T	0.28	0.32073	B	0.017	0.18140	B	0.004634	0.33547	N	0.138596	0.999997	0.25966	N	1.395	0.35261	L	-1.14	0.77843	T	-0.9	0.24244	N	0.452	0.50146	-0.8643	0.50952	T	0.259	0.62988	T	10	0.18266925	0.33558	T	0.043683	0.61110	D	0.435	0.74022	0.566	0.68768	0.842858711571	0.84135	0.46808729392645326	0.46727	0.9077017835	0.70913	0.668135523796	0.62571	T	0.281845	0.65458	T	0.0211319	0.54533	T	-0.207422	0.53940	T	0.745564639568329	0.43040	D	.	.	.	0.061341196	0.12690	0.040618543	0.04433	0.061341196	0.12690	0.040618543	0.04432	-5.548	0.42315	T	.	.	0.099	0.17953	B	.;.;.	.;.;.	3.736048	0.53465	23.4	0.99895607252078966	0.96895	0.18339	0.20220	N	AEFDGBCI	0.150856	0.27523	N	-0.395742149507455	0.25620	1.392122	-0.329073401990156	0.27164	1.50543	0.999998742507121	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.550933	0.16991	0	0.616487	0.41570	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.15	4.25	0.49658	0.751000	0.26013	4.087000	0.41779	0.599000	0.40250	0.002000	0.15269	0.999000	0.35428	0.981000	0.58702	0.0:0.9075:0.0:0.0925	10.687	0.45046	856	0.34373	Adenylate cyclase, N-terminal;Adenylate cyclase, N-terminal;Adenylate cyclase, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.33	33	chr14	24331867	.	C	T	188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.453;DP=593;ExcessHet=0;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.741;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:202,0,393	18	0	1	0	.
chr14	24505251	24505253	CAA	0	downstream	CMA1	dist=100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	363.81	.	chr14	24505251	.	CAA	*	363.81	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6193;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=60;QD=12.99;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,4:6:22:1|1:24505245_CACACACAA_C:259,24,0:24505245	6	5	0	8	.
chr14	24834002	24834002	T	-	intronic	STXBP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949854461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.012e-05	9.248e-05	6.52e-05	5.479e-05	0.0002	3.124e-05	2.244e-05	1.99e-05	1.136e-05	2.446e-05	0	6.651e-05	0	0.0002	0	0.0034	5.957e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	34.83	3	chr14	24834001	.	AT	A	34.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	0	1	8	.
chr14	31330577	31330577	A	G	intronic	HEATR5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.24	4	chr14	31330577	.	A	G	53.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.075;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31330577_A_G:66,0,246:31330577	18	0	1	0	.
chr14	31330579	31330579	A	G	intronic	HEATR5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.24	4	chr14	31330579	.	A	G	53.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31330577_A_G:66,0,246:31330577	18	0	1	0	C
chr14	31578216	31578216	A	G	intronic	NUBPL	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.34	17	chr14	31578216	.	A	G	324.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.62;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:338,0,147	18	0	1	0	.
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chr14	33761570	33761570	T	C	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr14	33761570	.	T	C	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr14	34758558	34758558	C	T	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	553	967	1	1	0	3	0.00154879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560410972	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	0	5.688e-05	0	3.394e-05	0	0.0009	5.1e-05	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	8.176e-05	6.73e-05	0.0008	0.0006	7.23e-05	0	6.557e-05	0	0.0004	0	0	7.355e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	354.72	16	chr14	34758558	.	C	T	354.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.991;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:368,0,394	17	0	1	1	.
chr14	35026743	35026743	A	G	intronic	SRP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.59	2	chr14	35026743	.	A	G	57.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35026743_A_G:69,0,204:35026743	17	0	1	1	.
chr14	35026755	35026755	C	T	intronic	SRP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.22	.	chr14	35026755	.	C	T	58.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35026743_A_G:69,0,204:35026743	16	0	1	2	C
chr14	35026758	35026758	A	C	intronic	SRP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009311818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.31	.	chr14	35026758	.	A	C	58.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35026743_A_G:69,0,204:35026743	16	0	1	2	C
chr14	35026760	35026760	T	C	intronic	SRP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.35	.	chr14	35026760	.	T	C	58.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35026743_A_G:69,0,204:35026743	16	0	1	2	C
chr14	35628200	35628200	T	C	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	101.82	.	chr14	35628200	.	T	C	101.82	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.0595;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=3.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:38:38,0,122	7	1	1	10	.
chr14	35724960	35724969	AACAAAACAA	-	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	918	602	1	1	0	3	0.0024855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs534086524	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0086	0.0005	0.0005	0.0078	0.0075	4.264e-05	0.0004	0.0001	0	0	0.0065	0.0003	0.0008	0.0086	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0079	0.0004	0.0004	0.0059	0.0052	7.228e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0170	0.0004	0.0009	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.29	27	chr14	35724959	.	CAACAAAACAA	C	184.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=601;ExcessHet=0;FS=1.77;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=2;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:99:198,0,738	18	0	1	0	C
chr14	37369381	37369381	T	C	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.53	12	chr14	37369381	.	T	C	89.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,183	18	0	1	0	.
chr14	39063249	39063249	C	T	intronic	SEC23A	.	.	.	Craniolenticulosutural dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.692e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	112.72	37	chr14	39063249	.	C	T	112.72	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=0.012;DP=572;ExcessHet=2.9153;FS=214.731;InbreedingCoeff=-0.2562;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.977;SOR=8.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,5:24:6:.:.:6,0,301:.	10	0	7	2	.
chr14	50180533	50180534	TA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	707.37	7	chr14	50180533	.	TA	*	707.37	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=384;ExcessHet=5.3738;FS=3.42;InbreedingCoeff=-0.31;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,28:38:99:.:.:1391,109,0:.	4	6	9	0	.
chr14	50420274	50420274	A	G	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762248021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.46	5	chr14	50420274	.	A	G	82.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.135;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,168	18	0	1	0	.
chr14	51878092	51878094	CAA	-	intronic	GNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs201334937	0.0020	0.0006	0.0017	0.0021	0.0055	0.0014	0.0012	0.0014	0.0012	0.0055	0.0033	0	0	0.0054	0	0.0020	0.0016	0.0008	3.284e-05	3.937e-05	3.855e-05	2.687e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.71	1	chr14	51878091	.	GCAA	G	63.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	12	0	1	6	.
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chr14	55019741	55019741	C	A	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs140346069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	4.818e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0006	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.58	3	chr14	55019741	.	C	A	52.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,76	15	0	1	3	C
chr14	55640171	55640171	A	G	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.41	3	chr14	55640171	.	A	G	272.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.878;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.7;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:286,0,131	18	0	1	0	.
chr14	57286105	57286105	T	-	intronic	AP5M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.29	20	chr14	57286104	.	GT	G	447.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=499;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:461,0,363	18	0	1	0	.
chr14	57630022	57630022	G	C	intronic	SLC35F4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047541182	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	0	0	0	3.606e-05	0.0015	0.0001	0.0004	0.0014	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	9.245e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.34	20	chr14	57630022	.	G	C	227.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.661;DP=291;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-1.408;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:241,0,327	18	0	1	0	.
chr14	58211252	58211252	C	G	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1772.2	56	chr14	58211252	.	C	G	1772.2	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.962;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=216.022;InbreedingCoeff=-0.7259;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,15:56:48:82,0,397	13	0	6	0	.
chr14	58230505	58230505	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	633	886	2	1	0	4	0.00225225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.792e-05	0	0	0.0002	0	6.667e-05	8.41e-05	13	154602	rs762826662	5.879e-05	6.066e-05	4.628e-05	7.111e-05	0.0019	4.711e-05	4.287e-05	0.0010	0.0007	0	0	4.937e-05	0	0	0.0019	5.992e-05	2.165e-05	5.393e-05	3.29e-05	3.285e-05	1.286e-05	5.389e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	837.33	26	chr14	58230505	.	C	T	837.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.015;DP=662;ExcessHet=0;FS=0.935;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:851,0,781	18	0	1	0	C
chr14	58303590	58303590	T	C	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-06	1.59e-06	7.229e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1154.33	33	chr14	58303590	.	T	C	1154.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.676;DP=731;ExcessHet=0;FS=6.043;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,47:110:99:1168,0,1653	18	0	1	0	.
chr14	59774386	59774386	G	T	intronic	RTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.64	.	chr14	59774386	.	G	T	36.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	.
chr14	63727090	63727090	A	G	intronic	SGPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.49	7	chr14	63727090	.	A	G	45.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.876;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:59:59,0,270	18	0	1	0	.
chr14	63976541	63976541	T	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	127.77	42	chr14	63976541	.	T	*	127.77	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=1603;ExcessHet=20.8569;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,33:80:99:.:.:584,0,417:.	0	3	16	0	.
chr14	64126200	64126200	G	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	25	1495	2	0	0	2	0.000668449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752873765	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	3.463e-05	0	5.966e-05	0.0003	0	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	261.35	5	chr14	64126200	.	G	A	261.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.79;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:275,0,287	18	0	1	0	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	2933.03	148	chr14	64158707	.	T	C	2933.03	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.339;DP=2339;ExcessHet=20.8569;FS=186.487;InbreedingCoeff=-0.7246;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.532;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:91,29:120:99:0|1:64158707_T_C:399,0,2812:64158707	2	0	15	2	C
chr14	64158708	64158708	G	A	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.G15876A:p.M5292I,SYNE2:NM_182914:exon86:c.G15876A:p.M5292I	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2288662	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00845025875398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.033	0.53072	D	0.325	0.33132	B	0.108	0.31289	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.39	0.33842	T	-1.61	0.43524	N	0.431	0.49965	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.33968	T	10	0.25304455	0.42666	T	0.00845	0.22357	T	0.077	0.22490	0.515	0.61459	0.404034981753	0.40020	0.2659272823830213	0.26505	0.0746054716563	0.08373	0.455664932728	0.32718	T	0.114551	0.49765	T	-0.102013	0.36092	T	-0.384311	0.35217	T	0.684482932090759	0.39994	D	0.879912	0.59649	D	0.19624485	0.41445	0.17938405	0.40669	0.19624485	0.41444	0.17938405	0.40668	-3.183	0.12274	T	.	.	0.388	0.58884	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.504241	0.32334	19.01	0.96935941736678333	0.31676	0.86357	0.45621	D	AEFGBI	0.264582	0.38189	N	-0.124265557851592	0.36337	2.099065	-0.0236316895668092	0.38649	2.280163	0.900501724960891	0.26077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	4.86	0.62624	4.416000	0.59567	4.462000	0.43463	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8511:0.1489	14.318	0.66020	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1526.87	42	chr14	64158708	.	G	A	1526.87	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-4.476;DP=1445;ExcessHet=2.9153;FS=183.125;InbreedingCoeff=-0.2443;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.927;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:91,29:120:99:0|1:64158707_T_C:399,0,2812:64158707	15	0	3	1	C
chr14	64182557	64182557	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	1210	306	5	1	0	7	0.0113086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.984e-05	0.0003	2.582e-05	1.355e-05	6.582e-05	5.27e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.582e-05	0	0	9.617e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	68.84	5	chr14	64182557	.	C	T	68.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=109;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=41.21;MQRankSum=-1.036;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,76	17	0	2	0	C
chr14	64219104	64219105	GT	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	898.08	4	chr14	64219104	.	GT	*	898.08	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=142;ExcessHet=0.9544;FS=4.832;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=58.23;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.221	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:49:.:.:49,0,101:.	11	1	2	5	C
chr14	64337145	64337145	A	G	intronic	ESR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.89	.	chr14	64337145	.	A	G	33.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	15	.
chr14	64423413	64423413	-	T	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs999847550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.993e-05	0.0002	6.5e-05	9.562e-05	0.0002	4.554e-05	3.557e-05	7.974e-05	5.64e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	2.968e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.13	3	chr14	64423413	.	C	CT	32.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0241;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,52	14	0	1	4	.
chr14	65012317	65012317	G	A	exonic	CHURC1-FNTB;FNTB	.	synonymous SNV	FNTB:NM_002028:exon3:c.G210A:p.R70R,CHURC1-FNTB:NM_001202558:exon4:c.G72A:p.R24R,CHURC1-FNTB:NM_001202559:exon5:c.G393A:p.R131R	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3166	0.328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	0	0	0	0	5.995e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs200043511	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	8.961e-05	6.709e-05	0	0	0	0	0.0002	6.624e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	6.728e-05	0.0002	8.17e-05	6.726e-05	0.0001	0.0001	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1806.33	36	chr14	65012317	.	G	A	1806.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.431;DP=777;ExcessHet=0;FS=2.247;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=2.27;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,77:137:99:1820,0,1594	18	0	1	0	.
chr14	65102194	65102194	G	C	intronic	MAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930251425	3.913e-05	3.899e-05	3.942e-05	3.883e-05	4.899e-05	3.078e-05	2.762e-05	3.821e-05	3.465e-05	0	0	0	0	0	0	4.899e-05	3.437e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.414e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.33	30	chr14	65102194	.	G	C	267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.356;DP=407;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:281,0,284	18	0	1	0	.
chr14	66681133	66681133	G	A	exonic	GPHN	.	nonsynonymous SNV	GPHN:NM_001024218:exon2:c.G91A:p.A31T,GPHN:NM_001377514:exon2:c.G91A:p.A31T,GPHN:NM_001377515:exon2:c.G91A:p.A31T,GPHN:NM_001377516:exon2:c.G91A:p.A31T,GPHN:NM_001377517:exon2:c.G91A:p.A31T,GPHN:NM_001377518:exon2:c.G91A:p.A31T,GPHN:NM_001377519:exon2:c.G91A:p.A31T,GPHN:NM_020806:exon2:c.G91A:p.A31T	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1923337	Sulfite_oxidase_deficiency_due_to_molybdenum_cofactor_deficiency_type_C	MONDO:MONDO:0014212,MedGen:C1854990,OMIM:615501,Orphanet:308400,Orphanet:833	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.442	0.0801480110863	0.0002	.	1.662e-05	0	0	0	0	3.024e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs371802458	2.076e-06	4.789e-06	1.379e-06	2.777e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.104e-07	1.671e-05	0	6.584e-06	6.572e-06	1.286e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.229	0.45756	T	0.271	0.37449	T	0.008	0.77913	B	0.008	0.74454	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998062	0.58761	D	1.885	0.50048	L	-0.97	0.75670	T	-1.43	0.40660	N	0.827	0.84609	-0.1216	0.79597	T	0.485	0.80370	T	10	0.6661265	0.70437	D	0.080148	0.73396	D	0.442	0.74518	.	.	0.682575271622	0.67986	0.6769045127211721	0.67629	1.6211804712	0.89064	0.82438993454	0.85702	D	0.538259	0.84143	D	0.0743106	0.61368	D	-0.0233774	0.68806	D	0.845218181610107	0.49758	D	0.978852	0.93127	D	0.38291305	0.59527	0.25203672	0.50825	0.38291305	0.59527	0.25203672	0.50824	-7.569	0.58241	D	0.18596865704844293	0.24185	0.433	0.74977	A	.;.;.;.	.;.;.;.	5.419018	0.90675	31	0.99508993373793497	0.68499	0.96088	0.67478	D	AEFBI	0.868415	0.78853	D	0.185999545241518	0.50527	3.241838	0.259226121432469	0.53176	3.487853	0.215811743288137	0.18296	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.11	4.22	0.49153	9.213000	0.94240	11.667000	0.94056	0.606000	0.46413	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0901:0.0:0.9098:0.0	11.291	0.48487	510	0.75209	MoaB/Mog domain|MoaB/Mog domain|MoaB/Mog domain|MoaB/Mog domain;.;MoaB/Mog domain|MoaB/Mog domain;MoaB/Mog domain|MoaB/Mog domain|MoaB/Mog domain|MoaB/Mog domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	284.33	14	chr14	66681133	.	G	A	284.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.739;DP=574;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-2.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:298,0,189	18	0	1	0	.
chr14	67165563	67165563	G	C	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs565123347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.21	1	chr14	67165563	.	G	C	45.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=59;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,143	15	0	1	3	C
chr14	67302665	67302665	A	G	intronic	MPP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865800098	1.82e-05	1.864e-05	4.804e-06	3.186e-05	0.0005	1.092e-05	8.66e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	8.536e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.59	3	chr14	67302665	.	A	G	38.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.37;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:52:52,0,286	18	0	1	0	.
chr14	67729439	67729439	G	T	intronic	RDH12	.	.	.	Leber congenital amaurosis 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.851e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.33	29	chr14	67729439	.	G	T	293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.642;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:307,0,357	18	0	1	0	.
chr14	70595632	70595632	C	T	intronic	MED6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.843e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	643.33	44	chr14	70595632	.	C	T	643.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=640;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:657,0,415	18	0	1	0	.
chr14	70642457	70642457	C	T	exonic	TTC9	.	synonymous SNV	TTC9:NM_015351:exon1:c.C328T:p.L110L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs763208597	2.921e-05	2.873e-05	2.958e-05	2.884e-05	0.0003	2.173e-05	1.956e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0004	0	0	0	2.769e-06	5.154e-05	0.0003	3.288e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.386e-05	0.0002	1.262e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	985.33	67	chr14	70642457	.	C	T	985.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=1177;ExcessHet=0;FS=2.956;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-1.007;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,36:83:99:1|0:70642436_C_G:999,0,1833:70642436	18	0	1	0	.
chr14	70668850	70668853	AAAA	-	intronic	TTC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.097e-05	5.878e-05	0	2.345e-05	0.0001	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	208.47	1	chr14	70668849	.	TAAAA	T	208.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4215;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,151	11	0	1	7	C
chr14	72515666	72515666	A	-	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs35142346	0	6.998e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	35.0	.	chr14	72515665	.	CA	C	35.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	12	0	1	6	.
chr14	72540113	72540113	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283266060	1.852e-05	0.0002	1.855e-05	1.85e-05	7.851e-05	1.253e-05	1.053e-05	2.081e-05	1.077e-05	3.454e-05	5.374e-05	0	7.851e-05	0	0	1.508e-05	3.65e-05	1.31e-05	0	2.696e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	326.21	56	chr14	72540113	.	C	T	326.21	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-3.707;DP=1373;ExcessHet=5.3738;FS=314.649;InbreedingCoeff=-0.4279;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.06;SOR=8.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,26:104:6:6,0,1296	5	0	9	5	C
chr14	72821134	72821136	AAA	-	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269354846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.133e-05	0.0001	6.519e-05	3.602e-05	6.822e-05	2.142e-05	1.509e-05	1.129e-05	4.22e-06	6.822e-05	0	0	0	0	0.0005	0	1.76e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	137.17	.	chr14	72821133	.	CAAA	C	137.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3341;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.15;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:82,0,77	7	0	1	11	.
chr14	72972709	72972709	-	TT	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs764679644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.265e-05	0.0002	0.0001	5.882e-05	0.0003	5.459e-05	4.272e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	7.165e-05	0	0	0	0	1.56e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.64	.	chr14	72972709	.	C	CTT	135.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:30:0|1:72972709_C_CTT:76,0,30:72972709	5	0	1	13	.
chr14	73906605	73906605	-	G	intronic	ZNF410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.41	12	chr14	73906605	.	C	CG	64.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73906605_C_CG:75,0,120:73906605	14	0	1	4	.
chr14	73906610	73906610	G	A	intronic	ZNF410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.39	12	chr14	73906610	.	G	A	61.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73906605_C_CG:72,0,142:73906605	14	0	1	4	C
chr14	75032237	75032237	T	C	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.346e-06	2.832e-06	0	4.456e-06	1.797e-06	3.9e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.797e-06	2.477e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	523.33	33	chr14	75032237	.	T	C	523.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=568;ExcessHet=0;FS=7.51;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=0.132;SOR=2.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:537,0,485	18	0	1	0	.
chr14	75086006	75086006	T	G	intronic	NEK9	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919225850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-05	6.57e-05	7.725e-05	5.395e-05	0.0001	3.525e-05	2.622e-05	6.811e-05	5.092e-05	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.72	1	chr14	75086006	.	T	G	68.72	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	10	0	1	8	.
chr14	75849932	75849932	C	T	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929167634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	149.88	.	chr14	75849932	.	C	T	149.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.992;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1795;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:52:158,0,52	13	0	1	5	.
chr14	77220142	77220142	G	A	intronic	TMEM63C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.192e-05	1.575e-05	7.373e-06	1.656e-05	2.825e-05	7.06e-06	5.71e-06	5.72e-06	4.18e-06	0	0	0	2.825e-05	0	0	1.067e-05	3.56e-05	2.559e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	465.33	29	chr14	77220142	.	G	A	465.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=543;ExcessHet=0;FS=1.556;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:479,0,469	18	0	1	0	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1570.85	9	chr14	77406634	.	C	*	1570.85	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=2.05;DP=309;ExcessHet=1.076;FS=7.701;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.857;SOR=2.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:50:.:.:635,51,0:.	5	2	10	2	.
chr14	78297852	78297852	G	A	exonic	NRXN3	.	nonsynonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366425:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366426:exon4:c.G749A:p.S250N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	.	.	.	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs746873335	3.613e-06	4.788e-06	1.426e-06	5.857e-06	5.049e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.679e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	5.049e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.693	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.47487	-0.4570	0.70168	T	0.373	0.73190	T	4	0.2170158	0.38302	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58544048292484	0.58473	.	.	.	.	.	0.003487	0.02889	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.62461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40618	B	.;.	.;.	3.614068	0.51109	23.0	0.90763606675286401	0.20013	0.96897	0.71537	D	AEFBI	0.600580	0.59316	D	0.471952315503581	0.65458	4.825172	0.577232011699918	0.73311	5.949721	0.999999782056204	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	5.916000	0.69712	7.632000	0.62779	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.697	0.88190	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	459.9	207	chr14	78297852	.	G	A	459.9	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.965;DP=2827;ExcessHet=5.3738;FS=251.731;InbreedingCoeff=-0.327;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.61;SOR=13.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,42:147:79:79,0,1541	10	0	9	0	.
chr14	79412648	79412648	T	C	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.46	.	chr14	79412648	.	T	C	30.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	C
chr14	80982714	80982714	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.305e-06	1.67e-05	5.833e-06	2.825e-06	5.872e-06	1.15e-06	3.2e-07	1.56e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.872e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	596.04	55	chr14	80982714	.	C	G	596.04	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=936;ExcessHet=1.383;FS=176.445;InbreedingCoeff=-0.3305;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=1.01;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,18:57:99:0|1:80982714_C_G:146,0,1104:80982714	5	0	5	9	.
chr14	80982715	80982715	C	T	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.847e-06	3.179e-06	2.899e-06	2.796e-06	3.892e-06	4.7e-07	1.8e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.892e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	573.7	55	chr14	80982715	.	C	T	573.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.27;DP=931;ExcessHet=0.8031;FS=171.039;InbreedingCoeff=-0.2908;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=0.832;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,18:57:99:0|1:80982714_C_G:146,0,1104:80982714	9	0	1	9	C
chr14	81396750	81396751	AT	0	intronic	STON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	265.39	2	chr14	81396750	.	AT	*	265.39	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6255;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=14.74;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:49:120,75,81	8	1	1	9	.
chr14	85599220	85599226	TTTTTTT	-	intronic	FLRT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1236915176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	8.98e-05	7.355e-05	0.0007	0.0006	2.901e-05	0	0.0012	0	0	0.0002	0	1.612e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	397.4	.	chr14	85599219	.	CTTTTTTT	C	397.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5989;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=32.82;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:75:205,93,82	7	0	1	11	.
chr14	88870123	88870123	A	G	exonic	TTC8	.	nonsynonymous SNV	TTC8:NM_001366536:exon9:c.A854G:p.H285R,TTC8:NM_001288782:exon10:c.A380G:p.H127R,TTC8:NM_001366535:exon10:c.A944G:p.H315R,TTC8:NM_198310:exon10:c.A854G:p.H285R,TTC8:NM_001288783:exon11:c.A257G:p.H86R,TTC8:NM_144596:exon11:c.A974G:p.H325R,TTC8:NM_198309:exon11:c.A944G:p.H315R,TTC8:NM_001288781:exon12:c.A1022G:p.H341R	Bardet-Biedl syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.301	0.0263687356399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	0	4.127e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.997e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.007	0.69154	D	0.573	0.49598	P	0.133	0.50064	B	0.000000	0.84330	D	0.046817	0.999999	0.58761	D	.	.	.	0.65	0.54540	T	-3.2	0.64710	D	0.732	0.80278	-0.5627	0.66301	T	0.312	0.68192	T	10	0.75442564	0.75875	D	0.026369	0.49282	D	0.403	0.71636	.	.	0.737109114567	0.73475	0.6359221758080217	0.63526	0.560083087123	0.52549	0.806850790977	0.83010	D	0.25473	0.62542	T	0.135262	0.67871	D	-0.0434815	0.67466	D	0.983386099338531	0.75071	D	0.89481	0.83666	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.24	0.48245	T	.	.	0.657	0.75115	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.939897	0.57647	23.9	0.99400261362827669	0.62748	0.98314	0.81539	D	AEFBI	0.926558	0.90785	D	0.450958015764809	0.64257	4.676242	0.536328278950265	0.70452	5.507317	0.999934974382992	0.46732	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	8.878000	0.92023	11.144000	0.87156	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.956000	0.50813	1.0:0.0:0.0:0.0	15.812	0.78346	387	0.83408	Tetratricopeptide repeat-containing domain;Tetratricopeptide repeat-containing domain;Tetratricopeptide repeat-containing domain;.;Tetratricopeptide repeat-containing domain;Tetratricopeptide repeat-containing domain;Tetratricopeptide repeat-containing domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1304.33	33	chr14	88870123	.	A	G	1304.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.438;DP=768;ExcessHet=0;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,60:143:99:1318,0,1988	18	0	1	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	994.13	18	chr14	89290875	.	C	G	994.13	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.741;DP=310;ExcessHet=38.2876;FS=373.125;InbreedingCoeff=-0.8924;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:46:46,0,120	1	0	18	0	.
chr14	89431967	89431967	G	C	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs570382527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0011	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	9.636e-05	0	0.0005	0.0052	0	0	0	0.0011	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.45	5	chr14	89431967	.	G	C	106.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.76;MQRankSum=-0.524;QD=21.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:12:118,0,12	16	0	1	2	C
chr14	90603045	90603045	C	G	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	183.08	5	chr14	90603045	.	C	G	183.08	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.792;DP=198;ExcessHet=1.4371;FS=11.98;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.16;ReadPosRankSum=0;SOR=3.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:6:.:.:6,0,32:.	3	1	5	10	.
chr14	90730428	90730428	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	562	957	3	0	0	3	0.00156495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs182980545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0	0.0297	0.0006	0.0023	0	0.0006	0	0.0008	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.51	7	chr14	90730428	.	C	T	150.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.09;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:164,0,24	18	0	1	0	C
chr14	91856487	91856489	AAA	-	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1355411042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0006	0.0004	0.0002	0.0015	0	0.0004	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	660.68	.	chr14	91856486	.	CAAA	C	660.68	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4949;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:34:176,73,67	9	0	2	8	.
chr14	92082637	92082637	T	C	intronic	ATXN3	.	.	.	Machado-Joseph disease, Autosomal dominant	382	1138	2	0	0	2	0.000877963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs564315315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0035	0	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0034	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	155.31	3	chr14	92082637	.	T	C	155.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=123;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.19;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:168,0,65	17	0	1	1	.
chr14	92493015	92493015	C	0	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	3	192	1	0	30	31	0.0025974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	301.88	8	chr14	92493015	.	C	*	301.88	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.608;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.515;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-0.438;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,15:17:1:.:.:610,1,0:.	14	2	0	3	.
chr14	92611818	92611818	T	C	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	57.62	1	chr14	92611818	.	T	C	57.62	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.184;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,78	10	0	1	8	.
chr14	92631664	92631664	G	A	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.91	.	chr14	92631664	.	G	A	120.91	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4623;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	13	1	0	5	C
chr14	93214848	93214848	T	C	intronic	UBR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1285.33	33	chr14	93214848	.	T	C	1285.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.695;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-0.828;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,49:88:99:1299,0,964	18	0	1	0	.
chr14	94199652	94199652	A	G	intronic	PPP4R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554897911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.63	6	chr14	94199652	.	A	G	266.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1402;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.24;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:7:280,0,7	18	0	1	0	.
chr14	94363931	94363931	C	T	intronic	SERPINA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973336321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.69e-05	7.236e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.36	31	chr14	94363931	.	C	T	100.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.12;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:99:114,0,391	18	0	1	0	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	10250.8	91	chr14	94497802	.	C	T	10250.8	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-1.403;DP=2518;ExcessHet=31.086;FS=244.116;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.296;SOR=13.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,70:161:99:1075,0,1883	1	0	17	1	.
chr14	96262623	96262627	TTTTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	125.55	6	chr14	96262623	.	TTTTG	*	125.55	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=201;ExcessHet=0.0131;FS=3.314;InbreedingCoeff=0.4168;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,3:9:8:95,33,105	10	1	6	2	.
chr14	96262624	96262627	TTTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	86.27	6	chr14	96262624	.	TTTG	*	86.27	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=196;ExcessHet=0.2319;FS=3.393;InbreedingCoeff=0.2285;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,7:8:11:382,26,11	8	3	5	3	C
chr14	96420715	96420715	C	T	intronic	AK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.109e-06	1.557e-05	6.807e-06	9.294e-06	4.786e-05	2.38e-06	1.73e-06	3.25e-06	1.52e-06	0	4.786e-05	0	0	0	0	9.628e-06	0	0	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	4.837e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	646.33	21	chr14	96420715	.	C	T	646.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.152;DP=462;ExcessHet=0;FS=1.676;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:660,0,518	18	0	1	0	.
chr14	96532757	96532757	A	G	UTR3	PAPOLA	NM_001252007:c.*1061A>G;NM_001252006:c.*86A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.816e-07	6.84e-07	1.522e-06	0	9.686e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.686e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.35	7	chr14	96532757	.	A	G	576.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.577;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:590,0,573	18	0	1	0	.
chr14	99605510	99605510	C	T	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535447682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.53e-05	3.854e-05	0.0001	0.0027	4.954e-05	3.96e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.1	.	chr14	99605510	.	C	T	62.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.703;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:69:69,0,116	9	0	1	9	.
chr14	99699844	99699844	C	A	intronic	CYP46A1	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs528101077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0002	0.0050	0.0001	9.233e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.33	19	chr14	99699844	.	C	A	207.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.98;DP=322;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-1.053;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:221,0,236	18	0	1	0	.
chr14	102019658	102019658	G	C	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947878495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.76	3	chr14	102019658	.	G	C	46.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,145	18	0	1	0	.
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	215.03	19	chr14	102083733	.	A	*	215.03	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.78;DP=1283;ExcessHet=31.086;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.7988;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,12:60:99:.:.:132,0,597:.	3	0	16	0	.
chr14	102713263	102713264	TT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1491022266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0012	0.0008	3.31e-05	0	8.861e-05	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	118.12	.	chr14	102713262	.	CTT	C	118.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.1621;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,127	16	0	1	2	.
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chr14	103393145	103393145	T	A	intronic	MARK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs528186583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0031	0.0005	0.0005	0.0019	0.0015	2.406e-05	0	0.0022	0.0058	0	0	0.0136	0.0002	0.0019	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.01	2	chr14	103393145	.	T	A	65.01	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0075;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:73,0,76	11	0	1	7	.
chr14	103529685	103529685	C	T	intronic	TRMT61A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567764736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.25e-05	5.249e-05	1.284e-05	9.393e-05	0.0012	2.554e-05	1.828e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.531e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.64	3	chr14	103529685	.	C	T	53.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,99	17	0	1	1	.
chr14	103562050	103562050	C	A	UTR5	BAG5	NM_001015049:c.-43G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403958128	4.945e-06	4.847e-06	5.021e-06	4.87e-06	2.599e-05	1.78e-06	1.17e-06	4.09e-06	1.53e-06	0	0	0	2.599e-05	0	0	0	5.757e-05	2.463e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1288.33	37	chr14	103562050	.	C	A	1288.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2;DP=727;ExcessHet=0;FS=0.851;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,47:90:99:1302,0,957	18	0	1	0	.
chr14	103588141	103588141	C	-	intronic	COA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0012	0.0003	0.0002	0	1.999e-05	5.281e-05	1.303e-05	2.728e-05	4.426e-05	5.32e-06	2.47e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	130.57	40	chr14	103588140	.	AC	A	130.57	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.687;DP=982;ExcessHet=0.1259;FS=4.341;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=2.86;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,11:42:37:37,0,711	16	0	2	1	.
chr14	103588141	103588141	C	0	intronic	COA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	144.1	37	chr14	103588141	.	C	*	144.1	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.886;DP=1023;ExcessHet=4.65;FS=70.993;InbreedingCoeff=-0.4446;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.525;SOR=4.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,11:42:94:.:.:143,0,646:.	9	0	2	8	C
chr14	103704397	103704400	ATTT	-	intronic	XRCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs572116399	0	4.453e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0022	0.0004	0.0004	0.0016	0.0014	4.817e-05	0	0.0022	0.0058	0	0	0.0034	0.0001	0.0014	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.18	1	chr14	103704396	.	AATTT	A	68.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.031;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	9	.
chr14	103757226	103757226	T	C	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974268708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.282e-05	2.573e-05	4.036e-05	0.0008	1.262e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	151.99	1	chr14	103757226	.	T	C	151.99	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4592;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=25.33;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:175,18,0	15	1	0	3	.
chr14	104035082	104035082	G	A	intronic	TDRD9	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306178535	7.224e-06	6.841e-06	7.136e-06	7.314e-06	2.836e-05	3.65e-06	2.66e-06	4.23e-06	1.58e-06	0	2.836e-05	0	0	0	0	2.811e-06	6.954e-05	2.547e-05	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1493.33	37	chr14	104035082	.	G	A	1493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.95;DP=766;ExcessHet=0;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,60:102:99:1507,0,1049	18	0	1	0	.
chr14	104093654	104093654	A	0	intronic	ASPG	.	.	.	.	7	148	2	1	68	72	0.0133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	544.84	38	chr14	104093654	.	A	*	544.84	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.716;DP=794;ExcessHet=1.1637;FS=4.642;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:751,0,1188	12	1	5	1	.
chr14	104093660	104093660	G	0	intronic	ASPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	499.22	26	chr14	104093660	.	G	*	499.22	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.738;DP=774;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=-1.128;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:751,0,1188	13	1	5	0	C
chr14	104163059	104163081	AGCTGGCGGGAAGCTGAGGTGTA	-	intronic	KIF26A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377982677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.624e-05	3.854e-05	1.342e-05	9.624e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.243e-05	1.91e-05	9.624e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.46	1	chr14	104163058	.	CAGCTGGCGGGAAGCTGAGGTGTA	C	106.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:104163055_A_G:118,0,116:104163055	17	0	1	1	.
chr14	104703952	104703952	G	A	exonic	INF2	.	synonymous SNV	INF2:NM_032714:exon5:c.G704A:p.X235X	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, Autosomal dominant;Glomerulosclerosis, focal segmental, 5	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1116.33	38	chr14	104703952	.	G	A	1116.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.836;DP=713;ExcessHet=0;FS=2.384;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.92;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,38:59:99:1130,0,622	18	0	1	0	.
chr14	104932268	104932268	A	G	exonic	PLD4	.	nonsynonymous SNV	PLD4:NM_001308174:exon10:c.A1255G:p.I419V,PLD4:NM_138790:exon10:c.A1234G:p.I412V	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.0151864559011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.387	0.10945	T	0.61	0.07691	T	0.094	0.26429	B	0.051	0.38645	B	0.000002	0.62929	D	0.000000	0.832562	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.92	0.23082	T	-0.12	0.08809	N	0.268	0.30347	-1.1019	0.03869	T	0.049	0.20789	T	10	0.15568489	0.29338	T	0.015186	0.35777	T	0.056	0.15993	0.417	0.45709	0.0482279557977	0.04254	0.39519753901698995	0.39434	0.179949505686	0.20241	0.537795066833	0.44134	T	0.014806	0.12535	T	-0.196032	0.21379	T	-0.519363	0.20359	T	0.625209152698517	0.37420	D	0.778122	0.41194	T	0.049811892	0.08902	0.043252256	0.05338	0.049811892	0.08902	0.043252256	0.05338	-2.384	0.05035	T	.	.	0.137	0.31857	B	.;.;.	.;.;.	2.175871	0.27729	17.56	0.94301088453871384	0.24612	0.80168	0.39878	D	AEFDBCI	0.746676	0.68897	D	-0.335040443460642	0.27825	1.529796	-0.209727176250578	0.31186	1.762558	0.999999676262728	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.31	4.31	0.50718	3.528000	0.53279	4.273000	0.42854	0.738000	0.86027	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.575000	0.30772	0.9094:0.0:0.0906:0.0	8.280	0.31054	982	0.03397	.;PLD-like domain;PLD-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	979.33	33	chr14	104932268	.	A	G	979.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.123;DP=741;ExcessHet=0;FS=9.275;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,44:109:99:993,0,1769	18	0	1	0	.
chr14	104952730	104952730	G	C	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.C2421G:p.P807P,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.C2721G:p.P907P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs191856305	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6914.33	91	chr14	104952730	.	G	C	6914.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=2956;ExcessHet=0;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.17;MQRankSum=-10.68;QD=18.1;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:193,189:382:99:0|1:104952730_G_C:6928,0,7143:104952730	18	0	1	0	.
chr14	104952748	104952748	A	G	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.T2403C:p.L801L,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.T2703C:p.L901L	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	2807593	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.497e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs752728846	1.369e-05	2.394e-05	1.089e-05	1.651e-05	0.0002	8.94e-06	7.27e-06	4.58e-05	3.273e-05	8.987e-05	2.237e-05	3.827e-05	0	0	0.0002	2.699e-06	4.972e-05	9.278e-05	2.007e-05	0.0001	1.309e-05	2.735e-05	0.0001	5.33e-06	2.48e-06	2.288e-05	9.17e-06	2.494e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6846.33	91	chr14	104952748	.	A	G	6846.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.362;DP=2941;ExcessHet=0;FS=1.711;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.75;MQRankSum=-11.65;QD=18.35;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:195,178:373:99:0|1:104952730_G_C:6860,0,7628:104952730	18	0	1	0	C
chr14	104952753	104952753	T	C	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.A2398G:p.K800E,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.A2698G:p.K900E	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	2807594	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00449258297345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182246230	6.843e-06	6.841e-06	5.447e-06	8.253e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	0	4.971e-05	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.516	0.07354	T	0.087	0.40747	T	0.999	0.77913	D	0.989	0.78396	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.23	0.30720	L	5.87	0.00635	T	-1.07	0.27876	N	0.116	0.10483	-0.9866	0.33445	T	0.004	0.01435	T	9	0.1456843	0.27631	T	0.004493	0.11031	T	0.031	0.07369	0.316	0.29258	0.0846915920261	0.08053	0.007429087503989813	0.00708	.	.	0.262598931789	0.05203	T	0.088592	0.38191	T	-0.292576	0.09378	T	-0.658041	0.08400	T	0.0955482738901803	0.11861	T	0.388161	0.09588	T	0.102806576	0.24296	0.044260852	0.05693	0.102806576	0.24296	0.044260852	0.05693	-7.497	0.57589	T	.	.	0.166	0.36594	B	.	.	1.289996	0.16905	12.84	0.92724370835146619	0.22223	0.01653	0.05307	N	AEFBI	.	.	.	-0.60566195533054	0.18773	0.9773562	-0.824241288838492	0.13908	0.7240319	1.18543136882902E-4	0.05269	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.63	-0.567	0.11175	-1.595000	0.02196	-7.542000	0.01135	0.609000	0.47794	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.0932:0.3957:0.5112	6.935	0.23642	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6872.33	91	chr14	104952753	.	T	C	6872.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.091;DP=2948;ExcessHet=0;FS=2.773;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.77;MQRankSum=-11.69;QD=18.42;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:192,181:373:99:0|1:104952730_G_C:6886,0,7489:104952730	18	0	1	0	C
chr14	105402488	105402488	C	G	intronic	TEX22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996412219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.568e-05	3.856e-05	9.423e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	5.842e-05	4.239e-05	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.43	3	chr14	105402488	.	C	G	57.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,71	17	0	1	1	.
chr15	20929866	20929868	AGT	0	upstream	NF1P2	dist=570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	364.02	15	chr15	20929866	.	AGT	*	364.02	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.476;DP=126;ExcessHet=0.2633;FS=0.92;InbreedingCoeff=0.1331;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=49.52;MQRankSum=-2.362;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:20929833_G_GTT:225,15,0:20929833	9	2	0	8	.
chr15	21440106	21440109	TGTT	-	UTR5	POTEB3	NM_207355:c.-95_-98delAACA	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359557492	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0024	0.0022	0.0029	0.0003	0	0.0010	0	0.0003	9.258e-06	0.0005	0.0016	0.0007	0.0010	0.0007	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0015	0.0021	0	0.0003	0	0.0008	0	0	6.444e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	626.29	33	chr15	21440105	.	CTGTT	C	626.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.145;DP=785;ExcessHet=0;FS=1.2;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.18;MQRankSum=-1.307;QD=5.96;ReadPosRankSum=-0.804;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,22:105:99:640,0,3410	18	0	1	0	.
chr15	22563013	22563013	C	G	exonic	HERC2	.	unknown	UNKNOWN	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169471774	8.607e-06	6.198e-05	1.125e-05	6.363e-06	8.911e-06	2.52e-06	1.83e-06	2.37e-06	6.6e-07	0	0	0	0	0	0	8.911e-06	7.023e-05	0	1.265e-05	5.947e-05	2.362e-05	0	2.453e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.453e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	120.98	10	chr15	22563013	.	C	G	120.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.935;DP=332;ExcessHet=0;FS=1.739;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=33.28;MQRankSum=-0.1;QD=3.56;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:99:134,0,628	17	0	1	1	.
chr15	27469577	27469577	G	T	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.47	.	chr15	27469577	.	G	T	47.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.24;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,185	15	0	1	3	.
chr15	28385333	28385333	G	A	exonic	GOLGA8F;GOLGA8G	.	synonymous SNV	GOLGA8G:NM_001368078:exon11:c.G468A:p.E156E,GOLGA8G:NM_001368080:exon11:c.G468A:p.E156E,GOLGA8G:NM_001350919:exon12:c.G1122A:p.E374E,GOLGA8F:NM_001350920:exon12:c.G1086A:p.E362E	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411489345	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	2.403e-05	0	0	0	0.0012	0.0002	6.014e-05	0.0006	7.329e-05	0.0002	6.501e-05	8.198e-05	0.0004	4.025e-05	3.167e-05	7.442e-05	4.307e-05	0	0	6.607e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.33	41	chr15	28385333	.	G	A	313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.824;DP=757;ExcessHet=0;FS=0.968;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=30.62;MQRankSum=1.54;QD=3.97;ReadPosRankSum=0.976;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,20:79:99:1|0:28385324_A_G:327,0,1455:28385324	18	0	1	0	.
chr15	29137311	29137311	T	G	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534029658	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	6.556e-05	0.0003	0	0	0	0.0015	0.0002	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	7.223e-05	0	0.0003	0	0	9.43e-05	0.0068	0.0004	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1650.33	67	chr15	29137311	.	T	G	1650.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.896;DP=868;ExcessHet=0;FS=0.707;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,63:149:99:1664,0,2520	18	0	1	0	.
chr15	30554055	30554055	G	C	intronic	GOLGA8Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0002	0.0003	0.0007	0.0040	0.0005	0.0004	0.0034	0.0032	0	0	0	0	0	0.0010	0	0.0002	0.0040	3.251e-05	4.214e-05	2.084e-05	4.515e-05	0.0010	8.64e-06	4.4e-06	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	292.33	7	chr15	30554055	.	G	C	292.33	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7023;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=24;QD=26.58;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:316,33,0	15	1	0	3	.
chr15	32798634	32798634	A	G	intronic	FMN1	.	.	.	.	821	700	1	0	0	1	0.000713776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868767819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.849e-05	9.842e-05	0.0001	9.4e-05	0.0002	6.002e-05	4.877e-05	0.0001	7.896e-05	0	0	6.538e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.45	11	chr15	32798634	.	A	G	46.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.309;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,190	18	0	1	0	.
chr15	32968717	32968717	-	T	exonic	FMN1	.	frameshift insertion	FMN1:NM_001103184:exon4:c.2314dupA:p.R772Kfs*17,FMN1:NM_001277313:exon8:c.2983dupA:p.R995fs	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6616.29	34	chr15	32968717	.	C	CT	6616.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.094;DP=1163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:241,215:456:99:6630,0,7593	18	0	1	0	C
chr15	34567456	34567456	C	T	intronic	GOLGA8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905417128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.269e-05	5.253e-05	7.733e-05	2.693e-05	8.821e-05	2.562e-05	1.834e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.861e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	74.93	2	chr15	34567456	.	C	T	74.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=51.4;MQRankSum=-1.834;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	10	.
chr15	35085272	35085272	G	A	UTR5	NANOGP8	NM_001355281:c.-162C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.33	11	chr15	35085272	.	G	A	168.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.9;DP=335;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.86;MQRankSum=-1.444;QD=9.9;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:182,0,369	18	0	1	0	.
chr15	36589776	36589776	T	-	intronic	CDIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.0	3	chr15	36589775	.	AT	A	46.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.38;MQRankSum=0.524;QD=7.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	4	.
chr15	40217442	40217442	C	T	UTR5	BUB1B-PAK6	NM_001128629:c.-47344C>T;NM_001128628:c.-47344C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.251e-07	6.222e-06	0	1.449e-06	9.629e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.629e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	764.13	18	chr15	40217442	.	C	T	764.13	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.256;DP=464;ExcessHet=0.5115;FS=108.463;InbreedingCoeff=-0.2573;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.83;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,15:35:99:0|1:40217442_C_T:235,0,374:40217442	2	0	3	14	.
chr15	40220305	40220305	A	C	intronic	BUB1B;BUB1B-PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913380940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.76	2	chr15	40220305	.	A	C	80.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.306;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:94:94,0,267	18	0	1	0	.
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	754.19	5	chr15	41058570	.	CGTGT	*	754.19	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=8.749;FS=26.514;InbreedingCoeff=-0.4227;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,11:12:0:634,45,0	3	1	14	1	.
chr15	41096253	41096253	G	C	exonic	INO80	.	nonsynonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C58G:p.L20V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.230949694038	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766496543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.07	0.43721	T	0.993	0.65571	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.755	0.45626	L	-3.11	0.92721	D	-0.97	0.25770	N	0.658	0.68255	0.770	0.94036	D	0.844	0.94774	D	10	0.575322	0.65547	D	0.23095	0.88253	D	0.499	0.78288	0.236	0.16608	0.661633646292	0.65880	0.5260119555163638	0.52525	0.310035681446	0.33317	0.780231118202	0.78962	T	0.05765	0.30625	T	0.170503	0.71171	D	0.00713946	0.70798	D	0.634292668284165	0.37796	D	0.927907	0.73422	D	0.27592942	0.50656	0.27308488	0.53225	0.27592942	0.50655	0.27308488	0.53224	-4.238	0.27298	T	.	.	0.140	0.33846	B	.;.;.	.;.;.	4.624555	0.73463	26.0	0.99802759949871023	0.88728	0.98127	0.79829	D	AEFDBCI	0.868620	0.78881	D	0.846005111031047	0.88879	9.747598	0.867441971670391	0.93991	12.42632	0.999999999923393	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	9.602000	0.97623	11.835000	0.97647	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.272	0.98481	295	0.88218	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	303.08	34	chr15	41096253	.	G	C	303.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.902;DP=1127;ExcessHet=0.7564;FS=158.935;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=0.442;SOR=9.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,17:81:11:.:.:11,0,1762:.	14	0	4	1	C
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	520.18	67	chr15	41096254	.	G	C	520.18	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.716;DP=1303;ExcessHet=4.0268;FS=191.325;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.182;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,17:77:21:.:.:21,0,1724:.	6	0	8	5	C
chr15	41278041	41278041	T	-	intronic	CHP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.62	3	chr15	41278040	.	AT	A	34.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	16	0	1	2	.
chr15	41371300	41371300	G	A	intronic	NUSAP1	.	.	.	.	498	1022	1	1	0	3	0.00146556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs79072394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	9.698e-05	0.0012	0.0009	4.812e-05	0	0	0.0017	0.0021	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.38	7	chr15	41371300	.	G	A	215.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.55;DP=202;ExcessHet=0;FS=8.396;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:229,0,485	18	0	1	0	.
chr15	41377985	41377985	G	A	intronic	NUSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1202599556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.666e-06	1.321e-05	0	1.369e-05	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.44	.	chr15	41377985	.	G	A	64.44	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41377985_G_A:72,0,162:41377985	10	0	1	8	C
chr15	41377986	41377986	T	G	intronic	NUSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.97	.	chr15	41377986	.	T	G	63.97	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.14;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41377985_G_A:72,0,162:41377985	11	0	1	7	C
chr15	41388022	41388022	-	TC	intronic	NDUFAF1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.7	2	chr15	41388022	.	A	ATC	64.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41388022_A_ATC:75,0,120:41388022	14	0	1	4	.
chr15	41388024	41388025	TG	-	intronic	NDUFAF1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.7	2	chr15	41388023	.	ATG	A	64.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41388022_A_ATC:75,0,120:41388022	14	0	1	4	C
chr15	41388034	41388034	C	T	intronic	NDUFAF1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406872899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.24	2	chr15	41388034	.	C	T	64.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41388022_A_ATC:75,0,120:41388022	15	0	1	3	C
chr15	41443603	41443604	AA	-	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396353041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-05	0.0001	0	2.817e-05	.	2.27e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	175.6	2	chr15	41443602	.	TAA	T	175.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=0.0362;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:41443587_A_G:120,0,75:41443587	7	0	1	11	.
chr15	41762450	41762450	A	G	intronic	MGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.723e-06	6.679e-05	0	1.446e-05	.	0	0	.	.	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	43.1	9	chr15	41762450	.	A	G	43.1	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.434;DP=432;ExcessHet=0.1259;FS=11.046;InbreedingCoeff=-0.3162;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.76;SOR=3.239	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:40:.:.:40,0,395:.	3	0	2	14	.
chr15	41842476	41842476	G	A	intronic	JMJD7-PLA2G4B;PLA2G4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415880878	5.615e-06	1.847e-05	6.959e-06	4.248e-06	3.06e-05	2.42e-06	1.75e-06	1.34e-06	9.7e-07	3.06e-05	0	0	2.589e-05	0	0	4.566e-06	1.699e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	795.33	24	chr15	41842476	.	G	A	795.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=861;ExcessHet=0;FS=0.946;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,31:67:99:809,0,842	18	0	1	0	.
chr15	42559137	42559138	TT	-	intronic	HAUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1477152589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.562e-05	2.643e-05	0	7.299e-05	0.0003	0	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	246.12	4	chr15	42559136	.	CTT	C	246.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=110;ExcessHet=0.1204;FS=6.105;InbreedingCoeff=0.1341;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.46;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,183	17	0	1	1	.
chr15	42783745	42783747	AAA	-	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0002	0	1.99e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1852.85	6	chr15	42783744	.	TAAA	T	1852.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.241;DP=221;ExcessHet=5.0356;FS=2.701;InbreedingCoeff=-0.3138;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=0;SOR=1.237	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:69:192,123,204	16	0	1	2	.
chr15	43492891	43492891	C	T	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.873e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	84.45	33	chr15	43492891	.	C	T	84.45	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.258;DP=725;ExcessHet=2.1469;FS=56.162;InbreedingCoeff=-0.2195;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,11:46:1:1,0,335	14	0	3	2	.
chr15	44633647	44633647	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	0.09	.	3508622	SPG11-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	118.0	17	chr15	44633647	.	G	C	118.0	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.748;DP=470;ExcessHet=0.3892;FS=69.025;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.203;SOR=6.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:32:0|1:44633647_G_C:32,0,391:44633647	13	0	3	3	.
chr15	44633648	44633648	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-05	9.579e-05	1.371e-05	1.384e-05	9.033e-05	9e-06	7.31e-06	2.393e-05	1.263e-05	9.033e-05	0	0	0	5.699e-05	0	1.176e-05	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	157.25	15	chr15	44633648	.	G	C	157.25	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.058;DP=471;ExcessHet=0.856;FS=85.91;InbreedingCoeff=-0.2323;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.586;SOR=6.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:32:0|1:44633647_G_C:32,0,391:44633647	10	0	4	5	C
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6545.88	46	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	6545.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=1356;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,37:52:99:1|0:45153493_AAT_A:1918,602,903:45153493	4	3	12	0	.
chr15	45402197	45402197	T	C	UTR5	GATM	NM_001321015:c.-32775A>G	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.838e-06	8.67e-06	1.003e-05	0	3.687e-06	8.1e-07	3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.687e-06	4.154e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.44	7	chr15	45402197	.	T	C	80.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,234	18	0	1	0	.
chr15	45659007	45659007	C	A	exonic	SQOR	.	synonymous SNV	SQOR:NM_021199:exon2:c.C84A:p.G28G,SQOR:NM_001271213:exon3:c.C84A:p.G28G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.495e-05	0	0	0	0	2.636e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs200511008	1.379e-06	2.736e-06	2.739e-06	0	1.807e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.807e-06	0	0	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.85e-05	2.865e-05	0	0	6.533e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	814.33	39	chr15	45659007	.	C	A	814.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.962;DP=702;ExcessHet=0;FS=2.422;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,30:51:99:828,0,545	18	0	1	0	.
chr15	47761315	47761315	T	C	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1688.33	37	chr15	47761315	.	T	C	1688.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.673;DP=821;ExcessHet=0;FS=0.59;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,69:159:99:1702,0,2452	18	0	1	0	.
chr15	48227195	48227195	A	G	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1726.33	34	chr15	48227195	.	A	G	1726.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=748;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,64:116:99:1740,0,1278	18	0	1	0	.
chr15	48832286	48832286	-	A	intronic	SHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.67	.	chr15	48832286	.	G	GA	35.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	16	0	1	2	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1623.29	33	chr15	49027319	.	A	G	1623.29	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.831;DP=1267;ExcessHet=13.8672;FS=114.721;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.937;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,9:67:56:.:.:56,0,1985:.	6	0	13	0	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3636.7	87	chr15	49027320	.	C	G	3636.7	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=220.958;InbreedingCoeff=-0.7317;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.62;SOR=12.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,9:66:92:.:.:92,0,1897:.	3	0	16	0	C
chr15	49144992	49144992	T	A	exonic	COPS2	.	synonymous SNV	COPS2:NM_001143887:exon2:c.A141T:p.P47P,COPS2:NM_004236:exon2:c.A141T:p.P47P	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	770216	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.131e-05	9.653e-05	8.661e-05	0	0	3.006e-05	0.0011	0	3.88e-05	6	154602	rs372953422	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0022	3.111e-05	0.0001	0	0	0	0.0039	0.0001	0.0002	7.291e-05	4.595e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.369e-05	8.819e-05	2.107e-05	1.526e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.009063	0.005051	0.008152	0.023392	0.000000	0.017241	0.000000	0.000000	0.02632	1367.33	34	chr15	49144992	.	T	A	1367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.912;DP=731;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.644;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,59:102:99:1381,0,984	18	0	1	0	.
chr15	49600655	49600656	AA	-	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.104e-05	0.0002	0.0001	7.153e-05	5.598e-05	5.203e-05	3.523e-05	3.313e-05	0	9.743e-05	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.08	3	chr15	49600654	.	CAA	C	47.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0841;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:0|1:49600654_CAA_C:53,0,162:49600654	9	0	1	9	.
chr15	50248073	50248073	G	A	intronic	HDC	.	.	.	.	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537029556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	474.33	17	chr15	50248073	.	G	A	474.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:488,0,188	18	0	1	0	.
chr15	50307701	50307701	-	AAA	intronic	GABPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35632934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.518e-05	0.0001	2.909e-05	0	1.613e-05	2.52e-06	9.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.613e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	176.82	1	chr15	50307701	.	C	CAAA	176.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.1;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:49:142,72,88	6	0	1	12	.
chr15	50347239	50347239	A	G	intronic	GABPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr15	50347239	.	A	G	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	C
chr15	50709611	50709611	G	T	intronic	SPPL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.21	.	chr15	50709611	.	G	T	61.21	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50709611_G_T:69,0,204:50709611	11	0	1	7	.
chr15	50709618	50709618	T	C	intronic	SPPL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.35	.	chr15	50709618	.	T	C	61.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1577;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50709611_G_T:69,0,204:50709611	11	0	1	7	C
chr15	50709631	50709631	A	G	intronic	SPPL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357541432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.24	.	chr15	50709631	.	A	G	65.24	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1905;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50709611_G_T:72,0,142:50709611	11	0	1	7	C
chr15	51480616	51480616	G	C	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001378460:exon21:c.C4471G:p.L1491V,DMXL2:NM_001174117:exon22:c.C4582G:p.L1528V,DMXL2:NM_001378464:exon23:c.C6250G:p.L2084V,DMXL2:NM_001174116:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378457:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378458:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378459:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378461:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378462:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378463:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_015263:exon24:c.C6490G:p.L2164V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.704	0.117777155765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.984	0.76113	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.405	0.69568	M	-2.06	0.85875	D	-2.88	0.60507	D	0.74	0.79406	0.483	0.90301	D	0.707	0.89914	D	10	0.7455675	0.75263	D	0.117777	0.79764	D	0.704	0.89376	0.462	0.53079	0.79628066686	0.79438	0.5831259576205228	0.58241	0.790969623184	0.65777	0.804797291756	0.82694	D	0.413358	0.76724	T	0.355009	0.86863	D	0.27217	0.86691	D	0.983855545520782	0.75369	D	0.938406	0.78595	D	0.71831286	0.79067	0.66708344	0.80475	0.71831286	0.79069	0.66708344	0.80476	-6.497	0.50739	T	.	.	0.783	0.76515	P	.;.;.	.;.;.	4.493995	0.70227	25.5	0.99814742571298831	0.89797	0.98484	0.83265	D	AEFBI	0.820937	0.74161	D	0.826416697591381	0.87726	9.319382	0.824365288908583	0.91435	10.88461	0.9999938428267	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	6.935000	0.75699	11.904000	0.99435	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.230	0.59363	505	0.75648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1514.26	131	chr15	51480616	.	G	C	1514.26	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-4.773;DP=2473;ExcessHet=13.8672;FS=456.581;InbreedingCoeff=-0.5797;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.244;SOR=13.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,43:134:99:116,0,1822	3	0	13	3	.
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	5348.64	13	chr15	51689400	.	G	*	5348.64	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.955;DP=449;ExcessHet=2.9153;FS=7.267;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:8:99:1|0:51689398_GGGGT_G:510,172,155:51689398	10	0	9	0	.
chr15	53699665	53699665	G	A	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	23	1498	1	0	0	1	0.000333667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs544564429	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0014	0.0006	0.0006	0.0008	0.0007	0.0002	0.0010	0	0	8.141e-05	0.0014	0.0008	0.0005	0.0001	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0027	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	0.0002	0	0.0027	0	0	0	0	0.0009	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.33	15	chr15	53699665	.	G	A	452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.1;DP=465;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:466,0,432	18	0	1	0	.
chr15	56110435	56110435	C	G	intronic	RFX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399301766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0066	0.0007	0.0006	0.0046	0.0039	0.0001	0	0.0011	0.0056	0.0005	0	0	0.0006	0.0011	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.96	.	chr15	56110435	.	C	G	50.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:60:60,0,74	13	0	1	5	.
chr15	56142729	56142729	-	T	intronic	RFX7	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.693e-05	0	0	0	0	1.708e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs747689247	6.576e-05	6.912e-05	2.991e-05	0.0001	0.0009	5.462e-05	5.063e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	1.127e-05	0.0002	0.0009	1.97e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	731.29	33	chr15	56142729	.	A	AT	731.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.135;DP=671;ExcessHet=0;FS=5.544;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,27:45:99:745,0,454	18	0	1	0	C
chr15	56192202	56192203	TT	-	intronic	RFX7	.	.	.	.	1175	346	1	0	0	1	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs775910639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.889e-05	7.877e-05	2.571e-05	0.0001	0.0021	4.499e-05	3.514e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.9	2	chr15	56192201	.	CTT	C	60.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	16	0	1	2	C
chr15	56192867	56192867	T	G	intronic	RFX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406950057	3.08e-05	7.952e-06	3.682e-05	2.647e-05	0.0006	5.11e-06	1.91e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0.0001	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	888.33	33	chr15	56192867	.	T	G	888.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.069;DP=675;ExcessHet=0;FS=2.274;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.245;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,34:58:99:902,0,628	18	0	1	0	C
chr15	57451441	57451441	A	T	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs115056490	8.309e-05	8.204e-05	9.333e-05	7.339e-05	0.0029	6.886e-05	6.349e-05	0.0024	0.0022	0.0029	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0032	0.0008	0.0007	0.0027	0.0026	0.0032	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.33	34	chr15	57451441	.	A	T	319.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.356;DP=620;ExcessHet=0;FS=8.243;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:99:333,0,732	18	0	1	0	.
chr15	57646035	57646045	TCAAGTACTTC	-	intronic	GCOM1;MYZAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285082708	1.808e-05	1.132e-05	1.928e-05	1.703e-05	2.687e-05	8.77e-06	5.62e-06	1.255e-05	9.34e-06	0	0	0	0	0	0	2.687e-05	0	0	8.541e-05	8.536e-05	7.708e-05	9.414e-05	0.0001	4.957e-05	3.962e-05	7.907e-05	5.993e-05	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	655.29	36	chr15	57646034	.	TTCAAGTACTTC	T	655.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.944;DP=641;ExcessHet=0;FS=1.284;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:669,0,1148	18	0	1	0	.
chr15	57961253	57961253	C	A	exonic	ALDH1A2	.	nonsynonymous SNV	ALDH1A2:NM_170697:exon9:c.G1005T:p.M335I,ALDH1A2:NM_170696:exon10:c.G1179T:p.M393I,ALDH1A2:NM_003888:exon11:c.G1293T:p.M431I,ALDH1A2:NM_001206897:exon12:c.G1230T:p.M410I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.00350865977453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.98	0.02141	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000421	0.44736	D	0.291406	0.978439	0.39461	D	-1.23	0.00807	N	2.5	0.14408	T	0.35	0.06488	N	0.182	0.27435	-0.9942	0.31512	T	0.011	0.04369	T	10	0.081566215	0.13366	T	0.003509	0.07969	T	0.090	0.26093	0.339	0.32979	0.123314135267	0.11883	0.6113178128082905	0.61063	0.407868942719	0.41631	0.526733517647	0.42575	T	0.150377	0.48982	T	-0.275364	0.11166	T	-0.633318	0.10164	T	0.609194695949554	0.36768	D	0.849815	0.53298	T	0.33623105	0.55978	0.25812125	0.51539	0.33623105	0.55978	0.25812125	0.51539	-3.76	0.20208	T	.	.	0.151	0.33458	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.327073	0.29806	18.24	0.82449826327593545	0.14198	0.89102	0.49369	D	AEFBI	0.505066	0.53637	D	-0.454826676065697	0.23576	1.267072	-0.143887281159116	0.33644	1.926702	0.917612298318776	0.26547	0.706298	0.61202	0	0.610034	0.51514	0	0.618467	0.43123	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.63	5.63	0.86108	1.479000	0.35061	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.1516:0.8484:0.0:0.0	13.948	0.63605	871	0.31377	.;Aldehyde dehydrogenase domain;.;Aldehyde dehydrogenase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1460.33	45	chr15	57961253	.	C	A	1460.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.6;DP=784;ExcessHet=0;FS=3.552;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.631;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,57:111:99:1474,0,1381	18	0	1	0	.
chr15	58892687	58892687	G	C	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566044683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0041	8.661e-05	7.254e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	144.99	2	chr15	58892687	.	G	C	144.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:157,0,60	16	0	1	2	.
chr15	59161035	59161035	G	A	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.474e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs374672695	4.591e-05	4.72e-05	3.545e-05	5.648e-05	0.0004	3.668e-05	3.353e-05	0.0003	0.0003	2.993e-05	0	0	2.519e-05	0	0	2.249e-05	3.322e-05	0.0004	1.973e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.347e-05	4.826e-05	5.25e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	942.33	40	chr15	59161035	.	G	A	942.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=689;ExcessHet=0;FS=3.835;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,34:65:99:956,0,711	18	0	1	0	.
chr15	60348724	60348724	C	T	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237766524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.852e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.34	6	chr15	60348724	.	C	T	66.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60348724_C_T:75,0,120:60348724	12	0	1	6	.
chr15	60348727	60348727	G	C	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439862435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.007e-06	4.748e-05	1.351e-05	0	2.633e-05	0	0	.	.	2.633e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.54	6	chr15	60348727	.	G	C	66.54	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60348724_C_T:75,0,120:60348724	12	0	1	6	C
chr15	60348732	60348732	C	T	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.9	6	chr15	60348732	.	C	T	66.9	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60348724_C_T:75,0,120:60348724	11	0	1	7	C
chr15	60348733	60348733	A	G	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.59	6	chr15	60348733	.	A	G	67.59	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60348724_C_T:75,0,120:60348724	10	0	1	8	C
chr15	60368045	60368045	G	A	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009964546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.989e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.97	5	chr15	60368045	.	G	A	88.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.37;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=33.14;MQRankSum=2.37;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,103	17	0	1	1	C
chr15	61873518	61873518	A	C	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.43	2	chr15	61873518	.	A	C	185.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.616;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:199,0,358	18	0	1	0	.
chr15	62041820	62041820	A	-	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0004	6.914e-05	1.479e-05	0.0002	1.839e-05	1.211e-05	5.19e-06	1.94e-06	2.622e-05	0	7.104e-05	0	0	0.0001	0	3.131e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.06	.	chr15	62041819	.	CA	C	34.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,94	6	0	1	12	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	21639.3	55	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	21639.3	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=1049;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=23.6;SOR=2.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,19:47:99:1|0:62783719_CTCTGTG_C:1980,819,689:62783719	7	3	9	0	.
chr15	63375872	63375872	C	T	intronic	CA12	.	.	.	Hyperchlorhidrosis, isolated, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs984240741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.637e-05	7.242e-05	5.184e-05	8.164e-05	0.0002	3.55e-05	2.741e-05	7.983e-05	5.646e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0034	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	193.04	1	chr15	63375872	.	C	T	193.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:74:206,0,74	17	0	1	1	.
chr15	63512353	63512356	CTCT	0	intronic	USP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	293.32	12	chr15	63512353	.	CTCT	*	293.32	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=180;ExcessHet=1.076;FS=0;InbreedingCoeff=0.0111;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=2.16;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:16:49:.:.:721,49,0:.	4	5	10	0	.
chr15	63680354	63680354	A	T	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.53	3	chr15	63680354	.	A	T	93.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=160;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.566;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:107,0,189	18	0	1	0	.
chr15	63924891	63924891	T	A	intronic	DAPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259115379	3.422e-06	4.104e-06	5.448e-06	1.376e-06	3.599e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	1.657e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	689.33	33	chr15	63924891	.	T	A	689.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.592;DP=701;ExcessHet=0;FS=0.884;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.384;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,32:79:99:703,0,1335	18	0	1	0	.
chr15	64135212	64135212	G	A	intronic	SNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.6	.	chr15	64135212	.	G	A	108.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:64135212_G_A:120,0,75:64135212	16	0	1	2	.
chr15	64319616	64319616	C	T	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762407395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	1.47e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	70.1	2	chr15	64319616	.	C	T	70.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	11	0	1	7	.
chr15	64371297	64371297	G	A	intronic	PCLAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.23	4	chr15	64371297	.	G	A	46.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,76	16	0	1	2	.
chr15	64819197	64819197	C	T	exonic	PIF1	.	nonsynonymous SNV	PIF1:NM_001286496:exon9:c.G1360A:p.D454N,PIF1:NM_001286497:exon9:c.G1360A:p.D454N,PIF1:NM_001286499:exon9:c.G1201A:p.D401N,PIF1:NM_025049:exon9:c.G1360A:p.D454N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.715	0.0879531328616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239692299	6.883e-07	6.84e-07	1.369e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.666e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.02	0.59732	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.215	0.89331	M	-2.39	0.88377	D	-4.69	0.79743	D	0.765	0.76388	0.804	0.94461	D	0.835	0.94479	D	10	0.8624225	0.85469	D	0.087953	0.75037	D	0.715	0.89877	0.615	0.74884	0.837646320389	0.83610	0.7992406541428656	0.79877	0.375287385278	0.38983	0.550806224346	0.45971	T	0.407129	0.76283	T	0.146282	0.68919	D	-0.0276525	0.68524	D	0.99825793504715	0.93644	D	0.951005	0.81304	D	0.9117403	0.92457	0.77710736	0.86852	0.9117403	0.92458	0.77710736	0.86853	-9.143	0.68613	D	.	.	0.609	0.70605	P	.;.;.	.;.;.	4.695837	0.75298	26.3	0.99910959677766809	0.98022	0.99722	0.98964	D	AEFBI	0.898348	0.84153	D	0.778854442303317	0.84767	8.380468	0.692990609942491	0.81847	7.623225	0.999999999935043	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.98	4.98	0.65679	7.632000	0.82419	5.360000	0.48398	0.526000	0.24426	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.420000	0.27228	0.0:1.0:0.0:0.0	16.123	0.81183	166	0.93555	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	773.33	36	chr15	64819197	.	C	T	773.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=698;ExcessHet=0;FS=0.985;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:787,0,812	18	0	1	0	.
chr15	65667912	65667912	C	T	intronic	DENND4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.956e-07	1.368e-06	0	1.399e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	423.33	17	chr15	65667912	.	C	T	423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.051;DP=485;ExcessHet=0;FS=1.547;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:437,0,637	18	0	1	0	.
chr15	66118913	66118913	C	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.37	4	chr15	66118913	.	C	A	247.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:66118913_C_A:261,0,185:66118913	18	0	1	0	.
chr15	66194336	66194336	T	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344241190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.41	8	chr15	66194336	.	T	A	54.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.697;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	17	0	1	1	C
chr15	66326260	66326260	C	G	exonic	DIS3L	.	nonsynonymous SNV	DIS3L:NM_001323937:exon11:c.C1719G:p.S573R,DIS3L:NM_001323940:exon11:c.C987G:p.S329R,DIS3L:NM_001323943:exon11:c.C987G:p.S329R,DIS3L:NM_001323948:exon11:c.C1917G:p.S639R,DIS3L:NM_001143688:exon12:c.C2097G:p.S699R,DIS3L:NM_001323936:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323938:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_001323941:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_001323944:exon12:c.C2046G:p.S682R,DIS3L:NM_001323945:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323946:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_133375:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323939:exon13:c.C1695G:p.S565R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00807237602779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	7.595e-05	1.363e-06	1.376e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.155	0.25355	T	0.353	0.17320	T	0.029	0.19866	B	0.033	0.22329	B	0.055829	0.22610	N	0.539436	0.999548	0.47497	D	-0.285	0.03692	N	1.3	0.35590	T	-1.92	0.44657	N	0.196	0.22228	-1.0764	0.08063	T	0.043	0.18618	T	10	0.08429423	0.14113	T	0.008072	0.21393	T	0.025	0.05312	0.424	0.46857	0.500994481783	0.49735	0.48282530288770603	0.48202	0.189759959303	0.21295	0.441389143467	0.30767	T	0.019826	0.15725	T	-0.2058	0.19975	T	-0.533394	0.18948	T	0.371591597795486	0.27858	T	0.811819	0.46320	T	0.13266377	0.30883	0.17544033	0.40009	0.13266377	0.30882	0.17544033	0.40008	-9.64	0.71728	D	.	.	0.195	0.42820	B	.;.	.;.	2.006311	0.25495	16.78	0.99354999151066503	0.60738	0.93367	0.58027	D	AEFBI	0.310496	0.41649	N	-0.52080163687102	0.21409	1.135919	-0.344169861240159	0.26690	1.475863	0.235350875039061	0.18512	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	2.44	0.28875	0.637000	0.24348	0.590000	0.19811	0.581000	0.30040	0.997000	0.40164	0.998000	0.33993	0.995000	0.73285	0.0:0.5695:0.1341:0.2964	5.619	0.16725	644	0.63734	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	465.41	41	chr15	66326260	.	C	G	465.41	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-4.097;DP=1369;ExcessHet=2.0135;FS=270.804;InbreedingCoeff=-0.1865;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.58;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,18:90:25:25,0,1761	13	0	6	0	.
chr15	66423605	66423605	T	-	intronic	MAP2K1	.	.	.	Cardiofaciocutaneous syndrome 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216234677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0008	0	0.0001	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	77.57	0	chr15	66423604	.	AT	A	77.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3423;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=15.51;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:40:87,60,75	8	0	1	10	.
chr15	68965588	68965588	C	G	intronic	NOX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437239759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	3.943e-05	1.288e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.3	4	chr15	68965588	.	C	G	57.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.92;MQRankSum=-1.981;QD=8.19;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68965580_C_G:69,0,204:68965580	15	0	1	3	.
chr15	69452816	69452816	A	G	upstream	RPLP1	dist=2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	7.838e-06	9.647e-06	9.847e-06	6.002e-06	1.215e-05	2.3e-06	1.67e-06	4.56e-06	2.59e-06	0	0	0	0	0	0	1.215e-05	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.38	13	chr15	69452816	.	A	G	267.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.162;DP=313;ExcessHet=0;FS=1.971;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-1.41;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:281,0,358	18	0	1	0	.
chr15	71339955	71339955	G	A	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534922508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.597e-05	3.856e-05	5.385e-05	0.0006	2.111e-05	1.528e-05	0.0002	9e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	114.64	1	chr15	71339955	.	G	A	114.64	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3606;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:128,5,0	12	1	0	6	.
chr15	71437911	71437911	T	C	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	.	chr15	71437911	.	T	C	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr15	71816502	71816502	C	T	intronic	NR2E3	.	.	.	Enhanced S-cone syndrome, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 37, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs558311243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0001	0.0024	0.0020	0.0003	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.35	5	chr15	71816502	.	C	T	67.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:78,0,60	14	0	1	4	.
chr15	72209409	72209459	ATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATATATATATATATG	0	intronic	PKM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	256.59	.	chr15	72209409	.	ATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATATATATATATATG	*	256.59	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;QD=14.26;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:37:534,37,0	1	1	0	17	.
chr15	72209423	72209459	ATATATATATATATATATGTATATATATATATATATG	0	intronic	PKM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	194.22	.	chr15	72209423	.	ATATATATATATATATATGTATATATATATATATATG	*	194.22	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=16;MLEAF=1;MQ=60;QD=6.7;SOR=6.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:37:534,37,0	1	3	0	15	C
chr15	72662180	72662180	-	TC	intronic	GOLGA6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.463e-07	1.385e-06	0	1.73e-06	1.068e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.068e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.94	6	chr15	72662180	.	T	TTC	31.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.773;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.48;MQRankSum=-2.662;QD=1.88;ReadPosRankSum=-1.009;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:45:1|0:72662167_GT_G:45,0,492:72662167	17	0	1	1	.
chr15	72698135	72698138	GTTT	-	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	206.71	34	chr15	72698134	.	AGTTT	A	206.71	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.405;DP=801;ExcessHet=0.3672;FS=28.013;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.947;SOR=4.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,7:48:63:0|1:72698134_AGTTT_A:63,0,1489:72698134	16	0	3	0	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2692.81	58	chr15	72698135	.	G	C	2692.81	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.875;DP=965;ExcessHet=25.4433;FS=110.107;InbreedingCoeff=-0.7911;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,21:44:20:.:.:370,0,102:.	7	0	11	1	C
chr15	72698136	72698136	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	980.41	52	chr15	72698136	.	T	*	980.41	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.202;DP=936;ExcessHet=6.9875;FS=41.538;InbreedingCoeff=-0.4893;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.7;SOR=7.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,7:48:27:.:.:147,0,1315:.	10	0	4	5	C
chr15	72698137	72698137	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1083.87	54	chr15	72698137	.	T	*	1083.87	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.735;DP=922;ExcessHet=4.0268;FS=41.309;InbreedingCoeff=-0.4212;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.48;SOR=7.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,7:48:71:.:.:71,0,1451:.	10	0	2	7	C
chr15	72698138	72698138	-	CCCC	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	395.55	42	chr15	72698138	.	T	TCCCC	395.55	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.794;DP=906;ExcessHet=1.3;FS=33.397;InbreedingCoeff=-0.2259;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.54;SOR=4.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,7:47:65:0|1:72698134_AGTTT_A:65,0,1482:72698134	10	0	5	4	C
chr15	73253287	73253287	C	T	intronic	NEO1	.	.	.	.	497	1024	1	0	0	1	0.000488043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557828450	0.0002	0.0002	9.651e-05	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0021	0.0019	0	0	0	0	0	0.0015	4.033e-05	0.0002	0.0026	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	9.266e-05	0.0021	0.0017	4.838e-05	0	0	0	0	0	0	8.827e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.45	3	chr15	73253287	.	C	T	172.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0222;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.64;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:186,0,21	18	0	1	0	.
chr15	74042875	74042875	C	T	intronic	PML	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.17e-06	4.79e-06	5.527e-06	2.797e-06	9.093e-05	1.5e-06	9.9e-07	2.409e-05	1.267e-05	9.093e-05	0	0	0	0	0	1.81e-06	1.675e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	97.46	19	chr15	74042875	.	C	T	97.46	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.581;DP=329;ExcessHet=0.442;FS=4.862;InbreedingCoeff=-0.3163;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:76:0|1:74042875_C_T:76,0,488:74042875	6	0	2	11	.
chr15	74042878	74042878	C	G	intronic	PML	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	72.57	20	chr15	74042878	.	C	G	72.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.598;DP=309;ExcessHet=0.1773;FS=2.496;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:76:0|1:74042875_C_T:76,0,488:74042875	3	0	1	15	C
chr15	74042879	74042879	C	G	intronic	PML	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412953827	1.385e-06	1.368e-06	1.377e-06	1.392e-06	1.805e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.805e-06	0	0	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	196.23	21	chr15	74042879	.	C	G	196.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.744;DP=323;ExcessHet=0.1336;FS=4.908;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:76:0|1:74042875_C_T:76,0,488:74042875	15	0	1	3	C
chr15	74922665	74922666	TT	-	intronic	COX5A	.	.	.	.	1450	70	1	1	0	3	0.020979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481613516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.68e-05	5.748e-05	5.907e-05	0	0.0002	0	0	0.0011	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	272.46	.	chr15	74922664	.	CTT	C	272.46	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=24.77;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:30:115,38,30	4	1	1	13	.
chr15	75270166	75270166	C	T	exonic	GOLGA6C	.	synonymous SNV	GOLGA6C:NM_001164404:exon18:c.C2049T:p.I683I	.	403	1115	4	0	0	4	0.00179051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	4.548e-05	0.0011	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs777535049	0.0001	0.0001	6.331e-05	0.0002	0.0011	9.298e-05	8.758e-05	0.0009	0.0009	3.166e-05	0	0	0	0	0.0002	5.149e-05	3.358e-05	0.0011	0.0001	0.0001	9.353e-05	0.0001	0.0009	6.259e-05	5.079e-05	0.0003	0.0002	5.254e-05	0	0	0	0	9.61e-05	0	0.0001	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000535	0.000000	0.001377	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	874.33	39	chr15	75270166	.	C	T	874.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=798;ExcessHet=0;FS=6.811;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.47;MQRankSum=1.09;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.335;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,36:109:99:888,0,1863	18	0	1	0	.
chr15	75368578	75368578	C	G	exonic	MAN2C1	.	synonymous SNV	MAN2C1:NM_001256494:exon1:c.G6C:p.A2A,MAN2C1:NM_001256495:exon1:c.G6C:p.A2A,MAN2C1:NM_001256496:exon1:c.G6C:p.A2A,MAN2C1:NM_006715:exon1:c.G6C:p.A2A	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.208e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs771396886	7.191e-05	7.114e-05	6.526e-05	7.875e-05	0.0002	6.005e-05	5.599e-05	8.679e-05	6.873e-05	0	2.808e-05	0	0	0	0	7.059e-05	0.0002	0.0002	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	754.33	33	chr15	75368578	.	C	G	754.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.199;DP=690;ExcessHet=0;FS=0.95;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,33:66:99:768,0,753	18	0	1	0	.
chr15	75843489	75843489	C	A	UTR5	UBE2Q2	NM_001284382:c.-178C>A;NM_173469:c.-178C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.756e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.21	6	chr15	75843489	.	C	A	97.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.44;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	17	0	1	1	.
chr15	76174342	76174342	G	A	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.76	2	chr15	76174342	.	G	A	67.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0237;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76174342_G_A:75,0,120:76174342	11	0	1	7	.
chr15	76174346	76174346	T	A	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.9	2	chr15	76174346	.	T	A	67.9	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76174342_G_A:75,0,120:76174342	11	0	1	7	C
chr15	76174348	76174348	T	C	intronic	TMEM266	.	.	.	.	1225	296	0	1	0	2	0.003367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.18	2	chr15	76174348	.	T	C	68.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76174342_G_A:75,0,120:76174342	11	0	1	7	C
chr15	76174356	76174356	G	T	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.89	1	chr15	76174356	.	G	T	68.89	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76174342_G_A:75,0,120:76174342	10	0	1	8	C
chr15	76174367	76174367	G	A	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041926370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.46	1	chr15	76174367	.	G	A	68.46	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76174342_G_A:75,0,120:76174342	11	0	1	7	C
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chr15	76174379	76174379	C	T	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.85	1	chr15	76174379	.	C	T	67.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1772;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76174342_G_A:75,0,120:76174342	12	0	1	6	C
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chr15	78265830	78265830	G	A	intronic	DNAJA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs185596793	0.0006	0.0004	0.0006	0.0006	0.0070	0.0005	0.0005	0.0062	0.0059	0	0	0	0.0070	0	0	2.901e-05	0.0002	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	0	0.0263	0.0001	0	0.0039	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.61	3	chr15	78265830	.	G	A	167.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:181,0,253	18	0	1	0	.
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chr15	79007987	79007987	C	T	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487260524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.71	5	chr15	79007987	.	C	T	57.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:79007968_G_A:69,0,193:79007968	15	0	1	3	C
chr15	79008010	79008010	T	-	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.37	5	chr15	79008009	.	AT	A	35.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	17	0	1	1	C
chr15	79053847	79053847	G	A	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.56	.	chr15	79053847	.	G	A	68.56	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1761;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	10	0	1	8	C
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chr15	79457650	79457650	G	A	exonic	MINAR1	.	synonymous SNV	MINAR1:NM_015206:exon2:c.G1503A:p.R501R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.649e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs369507901	4.72e-05	4.72e-05	5.036e-05	4.4e-05	5.665e-05	3.794e-05	3.476e-05	4.525e-05	4.112e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0	5.665e-05	3.311e-05	2.319e-05	5.258e-05	5.254e-05	6.425e-05	4.036e-05	0.0001	2.558e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2798.33	33	chr15	79457650	.	G	A	2798.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.218;DP=1536;ExcessHet=0;FS=0.518;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,103:200:99:2812,0,2593	18	0	1	0	.
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chr15	81374038	81374038	G	A	exonic	TMC3	.	nonsynonymous SNV	TMC3:NM_001080532:exon1:c.C40T:p.R14W	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	3620187	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.0847276795651	0.0002	0.000199681	8.524e-05	0.0002	0.0002	0	0.0002	4.577e-05	0.0012	6.421e-05	7.76e-05	12	154602	rs181224593	8.21e-05	8.209e-05	8.577e-05	7.84e-05	0.0009	7.003e-05	6.553e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0	0.0001	0.0003	0.0009	5.936e-05	6.626e-05	4.64e-05	9.854e-05	9.844e-05	0.0001	9.402e-05	0.0002	6.005e-05	4.879e-05	7.879e-05	5.58e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0034	5.88e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.005	0.72224	D	0.996	0.68779	D	0.549	0.49194	P	0.138683	0.18369	N	0.391782	0.595653	0.30983	N	1.61	0.41143	L	-0.35	0.68616	T	-2.68	0.57275	D	0.153	0.15749	-0.6023	0.64722	T	0.220	0.58345	T	10	0.09873971	0.17872	T	0.084728	0.74387	D	0.165	0.42395	.	.	0.238096912614	0.23440	0.7102122934410243	0.70963	0.576793255271	0.53631	0.476382553577	0.35559	T	0.131173	0.46050	T	-0.258936	0.13024	T	-0.325006	0.42024	T	0.152851969003677	0.17328	T	0.735426	0.35200	T	0.12290649	0.28872	0.14967941	0.35332	0.12290649	0.28872	0.14967941	0.35331	-7.966	0.60838	D	.	.	0.126	0.34602	B	.;.	.;.	3.862525	0.56023	23.7	0.99707144052445773	0.81074	0.40608	0.26474	N	AEFBI	0.305973	0.41325	N	-0.136772803086951	0.35800	2.060922	-0.205369155197723	0.31343	1.772884	0.698097264620876	0.22664	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.38	1.12	0.19700	0.668000	0.24808	2.425000	0.32705	-0.781000	0.03322	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.204000	0.22012	0.0:0.1786:0.4538:0.3676	6.593	0.21849	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1021.33	33	chr15	81374038	.	G	A	1021.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.11;DP=700;ExcessHet=0;FS=1.814;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.208;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,41:81:99:1035,0,1006	18	0	1	0	.
chr15	82262604	82262604	C	A	intronic	EFL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs78037967	4.596e-05	4.352e-05	6.335e-05	3.105e-05	0.0004	2.563e-05	1.899e-05	0.0001	8.712e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.332e-05	0	0.0002	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.08	2	chr15	82262604	.	C	A	47.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	17	0	1	1	.
chr15	82281959	82281959	A	T	intronic	SAXO2	.	.	.	.	560	961	1	0	0	1	0.000520021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.34	10	chr15	82281959	.	A	T	262.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.606;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.09;MQRankSum=-3.229;QD=16.4;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:276,0,299	18	0	1	0	.
chr15	82345048	82345110	AGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACAC	-	exonic	GOLGA6L10	.	nonframeshift deletion	GOLGA6L10:NM_001164465:exon6:c.750_812del:p.C251_L271del,GOLGA6L10:NM_001322400:exon6:c.750_812del:p.R251_L271del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0187	0	0.125	0	0	0.0196	0	0	.	.	.	.	2.918e-05	0.0002	3.323e-05	2.504e-05	0.0001	2.081e-05	1.831e-05	4.043e-05	2.092e-05	0.0001	0	4.933e-05	0.0001	0	0	2.566e-05	6.641e-05	0	0.0001	0.0004	9.418e-05	0.0001	0.0003	6.737e-05	5.41e-05	7.93e-05	5.856e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.96	111	chr15	82345047	.	TAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACAC	T	106.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.357;DP=2483;ExcessHet=13.8672;FS=1.209;InbreedingCoeff=-0.5724;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=38.64;MQRankSum=-2.151;QD=0.1;ReadPosRankSum=2.39;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,10:98:99:0|1:82344984_CAGCCTCTCCTCCTGTTCACAT_C:119,0,3470:82344984	17	0	1	1	.
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chr15	82554189	82554189	A	G	intronic	CPEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557794205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	6.561e-05	2.569e-05	0.0001	0.0019	3.513e-05	2.614e-05	0.0010	0.0007	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.27	2	chr15	82554189	.	A	G	136.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.47;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:95:149,0,95	18	0	1	0	.
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chr15	85243574	85243574	C	T	intronic	GOLGA6L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	4.16e-05	0.0002	0.0007	7.681e-05	6.329e-05	0.0002	0.0001	2.626e-05	0	0.0002	0	0.0005	0.0003	0	7.813e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	82.66	6	chr15	85243574	.	C	T	82.66	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.03;DP=159;ExcessHet=0.1336;FS=2.236;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=22.9;MQRankSum=-1.221;QD=3.94;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3:11:62:.:.:62,0,215:.	15	0	2	2	.
chr15	85243580	85243580	T	C	intronic	GOLGA6L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.72	3	chr15	85243580	.	T	C	43.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097;DP=134;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=21.55;MQRankSum=1.1;QD=3.97;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:85243580_T_C:57,0,353:85243580	18	0	1	0	C
chr15	85243582	85243582	-	T	intronic	GOLGA6L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.83	3	chr15	85243582	.	C	CT	43.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=21.55;MQRankSum=1.1;QD=3.98;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:85243580_T_C:57,0,353:85243580	18	0	1	0	C
chr15	85243583	85243583	A	G	intronic	GOLGA6L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.87	3	chr15	85243583	.	A	G	43.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=21.55;MQRankSum=1.1;QD=3.99;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:85243580_T_C:57,0,353:85243580	18	0	1	0	C
chr15	85243594	85243594	C	A	intronic	GOLGA6L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.604e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.06	2	chr15	85243594	.	C	A	54.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=21.75;MQRankSum=0.619;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85243594_C_A:66,0,246:85243594	17	0	1	1	C
chr15	85243597	85243597	C	A	intronic	GOLGA6L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.87	2	chr15	85243597	.	C	A	54.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.1;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=21.75;MQRankSum=0.619;QD=6.86;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85243594_C_A:66,0,246:85243594	15	0	1	3	C
chr15	85247284	85247291	ATTTATAG	0	downstream	GOLGA6L3	dist=97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.81	20	chr15	85247284	.	ATTTATAG	*	55.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=523;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.05;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=-0.771;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6:15:99:.:.:223,0,351:.	18	0	1	0	C
chr15	85247292	85247292	T	0	downstream	GOLGA6L3	dist=105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	449.42	18	chr15	85247292	.	T	*	449.42	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.563;DP=374;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1532;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=40;MQRankSum=0.054;QD=7.49;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6:15:99:.:.:223,0,351:.	17	0	2	0	C
chr15	85247296	85247300	AATTT	0	downstream	GOLGA6L3	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1682.97	13	chr15	85247296	.	AATTT	*	1682.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.153;DP=317;ExcessHet=6.9875;FS=1.388;InbreedingCoeff=-0.4925;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=35.79;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:15:39:237,0,181	13	0	1	5	C
chr15	88530840	88530840	T	C	exonic	DET1	.	nonsynonymous SNV	DET1:NM_001144074:exon2:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_001321596:exon3:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_017996:exon3:c.A899G:p.D300G,DET1:NM_001321594:exon4:c.A764G:p.D255G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.00613817741382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.51853	D	0.009	0.66756	D	0.505	0.37231	P	0.27	0.39872	B	0.000016	0.62929	D	0.152324	0.999966	0.81001	D	1.385	0.34509	L	.	.	.	-3.25	0.65283	D	0.479	0.51672	-0.7606	0.57373	T	0.199	0.55428	T	9	0.52906257	0.63078	D	0.006138	0.16082	T	0.318	0.64008	0.456	0.52102	0.0675242888579	0.06100	0.595297197239194	0.59459	0.736621479123	0.63016	0.657280743122	0.61021	T	0.425961	0.77591	T	0.0656937	0.60321	T	-0.143412	0.59821	T	0.961599886417389	0.66126	D	0.915108	0.69728	D	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61058	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61057	-3.559	0.17871	T	.	.	0.422	0.62236	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.993478	0.58790	24.0	0.9968250448962318	0.79373	0.98529	0.83755	D	AEFBI	0.844511	0.76147	D	0.374329023459271	0.60035	4.188161	0.514087085182772	0.68935	5.28951	0.999999999890716	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.279000	0.77969	7.849000	0.70877	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.003	0.80122	882	0.29131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	635.01	117	chr15	88530840	.	T	C	635.01	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.068;DP=1914;ExcessHet=2.9153;FS=131.31;InbreedingCoeff=-0.2406;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.803;SOR=11.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,21:93:99:213,0,1766	11	0	7	1	.
chr15	88856945	88856945	G	A	exonic	ACAN	.	nonsynonymous SNV	ACAN:NM_001135:exon12:c.G4360A:p.G1454R,ACAN:NM_001369268:exon12:c.G4360A:p.G1454R,ACAN:NM_013227:exon12:c.G4360A:p.G1454R	Osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.502	0.158047666365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209165088	6.844e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	2.991e-05	0	0	.	.	2.991e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.187	0.43344	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.967934	0.25825	N	.	.	.	-4.21	0.96957	D	-1.03	0.28290	N	0.186	0.39153	0.574	0.91550	D	0.924	0.97500	D	9	0.24203914	0.41393	T	0.158048	0.83852	D	0.502	0.78475	0.181	0.08877	0.043077524339	0.03247	0.15357518226032968	0.15279	0.850610521989	0.68517	0.474797993898	0.35341	T	.	.	.	0.163677	0.70541	D	-0.00266642	0.70163	D	0.818023800849915	0.47626	D	0.725127	0.35154	T	0.10739421	0.25395	0.107073516	0.25770	0.10739421	0.25395	0.107073516	0.25770	-8.311	0.67122	D	0.12630084985918852	0.12725	0.394	0.59239	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.077169	0.41385	21.3	0.99806744434806627	0.89085	0.07410	0.13430	N	AEFBI	0.211773	0.33753	N	-0.170160803009139	0.34381	1.961684	-0.378251558485331	0.25646	1.41168	0.327645485793053	0.19451	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.53	2.6	0.30173	3.687000	0.54423	3.277000	0.37202	0.347000	0.19874	0.373000	0.25949	0.225000	0.23742	0.021000	0.11733	0.124:0.0:0.876:0.0	7.761	0.28118	968	0.07033	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4599.33	182	chr15	88856945	.	G	A	4599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=3253;ExcessHet=0;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.56;MQRankSum=0.201;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.415;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:181,182:363:99:4613,0,4417	18	0	1	0	.
chr15	89908510	89908510	A	G	intronic	ARPIN;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.33	36	chr15	89908510	.	A	G	683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.595;DP=669;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:697,0,698	18	0	1	0	.
chr15	90074000	90074000	C	0	intronic	ZNF710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	2534.11	20	chr15	90074000	.	C	*	2534.11	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.876;DP=321;ExcessHet=0.0217;FS=1.726;InbreedingCoeff=0.2866;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:7:99:0|1:90073989_C_CA:551,172,127:90073989	15	0	2	2	.
chr15	90466490	90466490	G	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	2233.37	34	chr15	90466490	.	G	T	2233.37	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.018;DP=685;ExcessHet=16.7757;FS=60.985;InbreedingCoeff=-0.5098;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.094	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,13:28:99:.:.:109,0,286:.	11	0	6	2	.
chr15	90782168	90782168	G	T	intronic	BLM	.	.	.	Bloom syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.84	8	chr15	90782168	.	G	T	61.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90782168_G_T:72,0,162:90782168	14	0	1	4	.
chr15	90782171	90782171	T	C	intronic	BLM	.	.	.	Bloom syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.79	8	chr15	90782171	.	T	C	61.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90782168_G_T:72,0,162:90782168	14	0	1	4	C
chr15	90888570	90888570	A	G	intronic	FES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs529597775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	1.77e-05	0.0003	0.0053	8.484e-05	6.862e-05	0.0033	0.0027	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	109.84	3	chr15	90888570	.	A	G	109.84	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.15;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:90888570_A_G:117,0,117:90888570	10	0	1	8	.
chr15	91290880	91290880	G	C	intronic	SV2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs777183612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0010	0.0006	0.0006	0.0008	0.0007	7.228e-05	0	0.0007	0.0012	0	0.0009	0.0377	0.0010	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.89	2	chr15	91290880	.	G	C	65.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91290880_G_C:75,0,120:91290880	13	0	1	5	.
chr15	91290887	91290887	G	T	intronic	SV2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs990383960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.43	2	chr15	91290887	.	G	T	65.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91290880_G_C:75,0,120:91290880	14	0	1	4	C
chr15	91898942	91898942	A	C	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr15	91898942	.	A	C	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	.
chr15	92096855	92096855	T	G	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.42	.	chr15	92096855	.	T	G	31.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	C
chr15	92151156	92151156	T	C	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	554	966	2	0	0	2	0.00103413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530064634	0.0002	0.0001	9.161e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	0	7.298e-05	0	0.0001	0.0009	6.376e-05	7.41e-05	0.0011	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.057e-05	0.0008	2.555e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	461.5	2	chr15	92151156	.	T	C	461.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.401;DP=270;ExcessHet=0;FS=5.902;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=-0.485;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:475,0,249	18	0	1	0	C
chr15	94470347	94470347	C	T	exonic	MCTP2	.	nonsynonymous SNV	MCTP2:NM_001385010:exon18:c.C1712T:p.T571M,MCTP2:NM_001385004:exon19:c.C2210T:p.T737M,MCTP2:NM_001159643:exon20:c.C2210T:p.T737M,MCTP2:NM_001385005:exon20:c.C2333T:p.T778M,MCTP2:NM_001385006:exon20:c.C2252T:p.T751M,MCTP2:NM_001385009:exon20:c.C1877T:p.T626M,MCTP2:NM_001385001:exon21:c.C2375T:p.T792M,MCTP2:NM_001385003:exon21:c.C2375T:p.T792M,MCTP2:NM_001385002:exon22:c.C2375T:p.T792M,MCTP2:NM_018349:exon22:c.C2375T:p.T792M,MCTP2:NM_001385007:exon23:c.C2093T:p.T698M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.443	0.0912683341171	.	.	4.119e-05	0	8.642e-05	0.0001	0	4.496e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs570221748	1.781e-05	2.052e-05	1.636e-05	1.927e-05	0.0002	1.239e-05	1.053e-05	2.996e-05	2.038e-05	0	4.473e-05	0	5.04e-05	0	0.0002	1.171e-05	3.315e-05	6.96e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.001	0.91255	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.97	0.76916	D	0.000005	0.62929	D	0.109289	0.999969	0.52935	D	3.2	0.89116	M	-0.35	0.68616	T	-4.31	0.78222	D	0.684	0.72120	0.002	0.82291	D	0.484	0.80301	T	10	0.7336463	0.74470	D	0.091268	0.75675	D	0.443	0.74588	0.479	0.55823	0.53104733087	0.52752	0.6654961884117682	0.66486	0.154882509621	0.17493	0.616541564465	0.55240	T	0.287151	0.65995	T	0.0515494	0.58543	T	0.0619725	0.74375	D	0.893883228302002	0.54518	D	0.990041	0.96927	D	0.45788476	0.64539	0.5042652	0.71345	0.45788476	0.64540	0.5042652	0.71345	-11.019	0.84443	D	.	.	0.330	0.55208	B	.;.	.;.	4.740843	0.76452	26.5	0.99885545256151553	0.96049	0.97902	0.77993	D	AEFI	0.814661	0.73683	D	0.814074181744828	0.86979	9.06216	0.778680703644416	0.88275	9.521248	0.998610252336283	0.37309	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	6.011000	0.70418	5.953000	0.51684	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.8573:0.1426:0.0	14.931	0.70561	970	0.06235	.;Phosphoribosyltransferase C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.33	33	chr15	94470347	.	C	T	102.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.758;DP=720;ExcessHet=0;FS=36.931;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,16:104:99:0|1:94470347_C_T:116,0,3450:94470347	18	0	1	0	.
chr15	94470351	94470354	CCCC	-	exonic	MCTP2	.	frameshift deletion	MCTP2:NM_001385010:exon18:c.1716_1719del:p.P573Sfs*8,MCTP2:NM_001385004:exon19:c.2214_2217del:p.P739Sfs*8,MCTP2:NM_001159643:exon20:c.2214_2217del:p.P739Sfs*8,MCTP2:NM_001385005:exon20:c.2337_2340del:p.P780Sfs*8,MCTP2:NM_001385006:exon20:c.2256_2259del:p.P753Sfs*8,MCTP2:NM_001385009:exon20:c.1881_1884del:p.P628Sfs*8,MCTP2:NM_001385001:exon21:c.2379_2382del:p.P794Sfs*8,MCTP2:NM_001385003:exon21:c.2379_2382del:p.P794Sfs*8,MCTP2:NM_001385002:exon22:c.2379_2382del:p.P794Sfs*8,MCTP2:NM_018349:exon22:c.2379_2382del:p.P794Sfs*8,MCTP2:NM_001385007:exon23:c.2097_2100del:p.P700Sfs*8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.439e-05	0.0003	1.5e-05	1.377e-05	2.32e-05	9.25e-06	7.85e-06	9.33e-06	7.63e-06	0	0	7.659e-05	0	0	0	1.532e-05	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.29	33	chr15	94470350	.	TCCCC	T	96.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=721;ExcessHet=0;FS=37.874;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.626;SOR=5.41	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,16:106:99:0|1:94470347_C_T:110,0,3517:94470347	18	0	1	0	C
chr15	99231852	99231852	G	A	intronic	TTC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.38	5	chr15	99231852	.	G	A	50.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,81	16	0	1	2	.
chr15	99342592	99342592	T	C	intronic	LRRC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr15	99342592	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	2	0	1	16	.
chr15	99361565	99361565	G	T	intronic	LRRC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.449e-07	3.421e-06	0	1.515e-06	9.536e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.536e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	889.33	41	chr15	99361565	.	G	T	889.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.276;DP=764;ExcessHet=0;FS=2.631;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,31:54:99:903,0,635	18	0	1	0	C
chr15	99645370	99645370	C	T	intronic	MEF2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs186435412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.165e-05	6.722e-05	0.0001	9.899e-05	4.814e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.1	3	chr15	99645370	.	C	T	54.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,106	18	0	1	0	.
chr15	100199606	100199608	AAT	-	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780452509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0031	0.0007	0.0007	0.0026	0.0025	0.0031	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.3	30	chr15	100199605	.	CAAT	C	304.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.895;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=-1.469;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:318,0,228	18	0	1	0	.
chr15	100254128	100254128	A	G	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	972.33	37	chr15	100254128	.	A	G	972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.433;DP=709;ExcessHet=0;FS=2.728;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,41:91:99:986,0,1224	18	0	1	0	C
chr15	100503586	100503586	T	C	intronic	CERS3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs146031671	0.0001	6.202e-05	0.0002	0.0001	0.0034	9.765e-05	8.649e-05	0.0024	0.0020	0.0034	0.0004	0	0	0	0	0	8.412e-05	0	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0024	0.0006	0.0006	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0007	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1569.33	37	chr15	100503586	.	T	C	1569.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.136;DP=766;ExcessHet=0;FS=2.777;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.115;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,51:109:99:1583,0,1609	18	0	1	0	.
chr15	100629864	100629864	C	T	exonic	ASB7	.	synonymous SNV	ASB7:NM_024708:exon5:c.C639T:p.D213D,ASB7:NM_198243:exon5:c.C639T:p.D213D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs757982775	3.147e-05	3.215e-05	2.995e-05	3.3e-05	0.0002	2.412e-05	2.157e-05	0.0001	9.45e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0002	0	0.0002	1.709e-05	1.656e-05	0.0002	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.725e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	9.429e-05	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2901.33	34	chr15	100629864	.	C	T	2901.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.32;DP=839;ExcessHet=0;FS=2.36;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=2.88;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,103:210:99:2915,0,2541	18	0	1	0	.
chr15	100640380	100640380	A	G	intronic	ASB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.43	1	chr15	100640380	.	A	G	52.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:100640380_A_G:63,0,288:100640380	16	0	1	2	C
chr15	100640387	100640387	T	C	intronic	ASB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357322063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.51	1	chr15	100640387	.	T	C	52.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:100640380_A_G:63,0,288:100640380	16	0	1	2	C
chr15	100640388	100640388	G	A	intronic	ASB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.51	1	chr15	100640388	.	G	A	52.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:100640380_A_G:63,0,288:100640380	16	0	1	2	C
chr15	100640397	100640397	A	G	intronic	ASB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.44	2	chr15	100640397	.	A	G	52.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:100640380_A_G:63,0,288:100640380	15	0	1	3	C
chr15	100640403	100640403	T	C	intronic	ASB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.35	2	chr15	100640403	.	T	C	52.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:100640380_A_G:63,0,288:100640380	15	0	1	3	C
chr15	101235346	101235346	G	A	exonic	CHSY1	.	synonymous SNV	CHSY1:NM_014918:exon2:c.C552T:p.F184F	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.236e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs771613004	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.478e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2336.33	35	chr15	101235346	.	G	A	2336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.087;DP=797;ExcessHet=0;FS=1.296;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,87:151:99:2350,0,1752	18	0	1	0	.
chr15	101657193	101657193	G	A	intronic	TARS3	.	.	.	.	702	819	1	0	0	1	0.000610128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs528130971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0033	8.164e-05	6.721e-05	0.0021	0.0017	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.48	7	chr15	101657193	.	G	A	247.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=163;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=-0.434;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:261,0,196	18	0	1	0	.
chr16	54293	54293	T	C	intronic	SNRNP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574333486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0031	0.0008	0.0007	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	78.89	3	chr16	54293	.	T	C	78.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:91:91,0,99	17	0	1	1	.
chr16	130967	130967	C	A	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs561604667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0030	0.0007	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	177.2	2	chr16	130967	.	C	A	177.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.53;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:188,0,24	16	0	1	2	.
chr16	188078	188078	C	-	downstream	LUC7L	dist=891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.35	2	chr16	188077	.	GC	G	52.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	16	0	1	2	.
chr16	282367	282367	C	A	exonic	ARHGDIG	.	synonymous SNV	ARHGDIG:NM_001176:exon4:c.C408A:p.S136S	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.371e-06	0	0	0	0	1.53e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767420406	2.054e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.753e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2036.33	41	chr16	282367	.	C	A	2036.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.231;DP=870;ExcessHet=0;FS=6.467;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.811;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,89:180:99:2050,0,2342	18	0	1	0	.
chr16	288323	288323	C	T	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	5	1515	2	0	0	2	0.000659631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.948e-06	0	0	0	0	1.645e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748094895	2.063e-05	2.258e-05	2.327e-05	1.797e-05	0.0003	1.464e-05	1.27e-05	6.117e-05	2.531e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.077e-05	8.309e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	544.33	39	chr16	288323	.	C	T	544.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.63;DP=689;ExcessHet=0;FS=2.961;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=-0.017;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,20:56:99:558,0,846	18	0	1	0	.
chr16	642157	642157	G	A	exonic	MCRIP2	.	synonymous SNV	MCRIP2:NM_001331229:exon2:c.G90A:p.E30E,MCRIP2:NM_138418:exon2:c.G90A:p.E30E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928531639	4.961e-06	2.326e-05	4.873e-06	5.053e-06	1.784e-05	1.78e-06	1.17e-06	1.49e-06	1.08e-06	0	0	0	0	0	0	5.071e-06	0	1.784e-05	6.6e-06	6.572e-06	0	1.351e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	821.33	34	chr16	642157	.	G	A	821.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.037;DP=571;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=-1.331;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,32:42:99:835,0,223	18	0	1	0	.
chr16	661707	661707	G	T	exonic	WDR90	.	nonsynonymous SNV	WDR90:NM_145294:exon31:c.G3784T:p.A1262S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3356559	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.0522882756544	7.9e-05	.	7.674e-05	0	8.681e-05	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs376207789	6.301e-05	6.362e-05	5.996e-05	6.608e-05	0.0002	5.234e-05	4.851e-05	4.361e-05	3.491e-05	0.0001	0.0001	0.0004	0	0	0.0002	4.947e-05	0.0002	6.957e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.349	0.12345	T	0.195	0.28120	T	0.818	0.61118	P	0.367	0.47728	B	0.362297	0.13652	U	0.660669	0.999995	0.08975	N	1.55	0.39271	L	0.78	0.49358	T	-1.39	0.34397	N	0.375	0.41656	-0.9754	0.36037	T	0.112	0.40099	T	10	0.0804134	0.13050	T	0.052288	0.65009	D	0.105	0.29889	.	.	0.130388298395	0.12655	0.19952054490991858	0.19869	0.382605790772	0.39592	0.266434103251	0.05681	T	0.016818	0.13832	T	-0.356113	0.04355	T	-0.545708	0.17740	T	0.0421468115376631	0.04081	T	0.586041	0.21717	T	0.085423075	0.19814	0.051656444	0.08358	0.085423075	0.19814	0.051656444	0.08357	-5.077	0.37664	T	.	.	0.097	0.15609	B	.;.	.;.	0.135193	0.05303	1.794	0.98566730590083307	0.43051	0.19624	0.20733	N	AEFDGBI	0.149542	0.27365	N	-0.675350488070512	0.16726	0.8546828	-0.838246088771422	0.13571	0.7047149	0.999986101129734	0.51787	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.63	0.256	0.14825	1.090000	0.30514	-0.393000	0.09462	-0.118000	0.14412	0.011000	0.18532	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2807:0.2428:0.363:0.1135	1.686	0.02670	654	0.62520	WD40-repeat-containing domain;WD40-repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001362	0.000000	0.050000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1784.33	186	chr16	661707	.	G	T	1784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=2457;ExcessHet=0;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.273;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,66:149:99:0|1:661707_G_T:1798,0,3263:661707	18	0	1	0	.
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chr16	1435593	1435593	T	-	intronic	CCDC154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.97	3	chr16	1435592	.	CT	C	44.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	17	0	1	1	.
chr16	1457640	1457640	C	T	intronic	CLCN7	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 4	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs367719030	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0.0002	0.0004	3.854e-05	5.066e-05	0	0.0005	0.0002	0.0004	0.0014	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0015	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	0.0008	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1202.33	39	chr16	1457640	.	C	T	1202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.829;DP=769;ExcessHet=0;FS=1.618;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0.907;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,49:111:99:1216,0,1583	18	0	1	0	.
chr16	1700213	1700213	G	C	UTR3	JPT2	NM_144570:c.*1215G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.19	0.09965	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07796982	0.12371	T	.	.	.	.	.	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.334389	0.05787	T	-0.718103	0.04888	T	.	.	.	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.41280	B	.	.	-0.063508	0.03865	0.837	0.2830850104685349	0.01447	0.03934	0.09328	N	AEFBI	0.095936	0.19375	N	.	.	.	.	.	.	0.994193080574707	0.33529	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.77	-5.25	0.02567	-1.237000	0.03032	-0.156000	0.11370	-0.182000	0.10109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.2672:0.3469:0.3859:0.0	6.43	0.20993	524	0.74079	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	425.04	82	chr16	1700213	.	G	C	425.04	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.427;DP=920;ExcessHet=2.0135;FS=120.687;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.531;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,9:61:52:0|1:1700213_G_C:52,0,1718:1700213	8	0	6	5	.
chr16	1700216	1700216	G	A	UTR3	JPT2	NM_144570:c.*1218G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	4.771e-06	0	1.16e-05	0.0001	1.1e-06	4.1e-07	.	.	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.675e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	395.43	84	chr16	1700216	.	G	A	395.43	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.562;DP=1001;ExcessHet=1.3;FS=120.684;InbreedingCoeff=-0.2427;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.383;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,9:61:52:0|1:1700213_G_C:52,0,1718:1700213	13	0	2	4	C
chr16	1774130	1774130	T	C	intronic	EME2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.414e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.33	20	chr16	1774130	.	T	C	418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.198;DP=391;ExcessHet=0;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=0.205;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:432,0,345	18	0	1	0	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1932.2	141	chr16	2003654	.	A	G	1932.2	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-3.567;DP=1689;ExcessHet=17.0548;FS=197.593;InbreedingCoeff=-0.582;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.697;SOR=11.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,21:76:99:.:.:154,0,1060:.	5	0	14	0	.
chr16	2070695	2070695	C	T	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.393e-06	4.106e-06	5.782e-06	2.967e-06	0.0002	1.58e-06	1.04e-06	1.38e-06	1.01e-06	0	0	0	0	0	0.0002	4.721e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.33	25	chr16	2070695	.	C	T	377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.1;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:391,0,293	18	0	1	0	.
chr16	2233076	2233076	A	G	exonic	E4F1	.	nonsynonymous SNV	E4F1:NM_001288776:exon7:c.A949G:p.T317A,E4F1:NM_001288778:exon7:c.A949G:p.T317A,E4F1:NM_004424:exon7:c.A949G:p.T317A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3238303	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00448432817466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.18498	T	0.738	0.24264	T	0.057	0.22878	B	0.015	0.17295	B	0.003688	0.34611	N	0.344240	0.999776	0.20412	N	2.3	0.65703	M	3.33	0.07711	T	-0.91	0.35399	N	0.201	0.22228	-0.9963	0.30946	T	0.017	0.06950	T	10	0.08922881	0.15438	T	0.004484	0.11000	T	0.057	0.16321	0.476	0.55342	0.458374381611	0.45463	0.2034286680933642	0.20259	0.370209882676	0.38549	0.413405358791	0.26928	T	0.072201	0.34396	T	-0.271695	0.11568	T	-0.628047	0.10563	T	0.124008562039613	0.14818	T	0.679032	0.29028	T	0.035544943	0.04203	0.037324574	0.03361	0.035544943	0.04202	0.037324574	0.03361	-4.437	0.30055	T	.	.	0.108	0.24157	B	.;.;.	.;.;.	2.038482	0.25908	16.93	0.91508548931370959	0.20783	0.59296	0.30876	D	AEFGBHCI	0.068495	0.13515	N	-0.337260616611051	0.27743	1.524604	-0.254003958253921	0.29633	1.661797	0.999984142077933	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	4.22	0.49153	0.452000	0.21508	4.601000	0.43997	0.751000	0.87719	0.359000	0.25834	1.000000	0.68203	0.926000	0.46234	0.7649:0.0:0.082:0.1531	5.490	0.16063	538	0.73119	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1228.33	41	chr16	2233076	.	A	G	1228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.83;DP=815;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.406;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,50:118:99:1242,0,1772	18	0	1	0	.
chr16	2435666	2435672	CATATAT	0	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	48.0	1	chr16	2435666	.	CATATAT	*	48.0	.	AC=24;AF=0.857;AN=28;DP=150;ExcessHet=0;FS=21.703;InbreedingCoeff=0.5203;MLEAC=30;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.55;SOR=3.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:7:22:.:.:266,24,0:.	1	11	2	5	.
chr16	2500778	2500778	C	G	intronic	TBC1D24	.	.	.	DOOR syndrome, Autosomal recessive;Deafness , autosomal recessive 86, Autosomal recessive;Deafness, autosomal dominant 65, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, Autosomal recessive;Myoclonic epilepsy, infantile, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761057375	1.39e-06	2.736e-06	1.382e-06	1.397e-06	9.033e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.033e-07	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1069.33	33	chr16	2500778	.	C	G	1069.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.963;DP=705;ExcessHet=0;FS=2.188;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=0.006;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:1083,0,914	18	0	1	0	.
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chr16	2978614	2978614	G	T	intronic	PKMYT1	.	.	.	.	1233	287	1	1	0	3	0.00519931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290184854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.6	2	chr16	2978614	.	G	T	64.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2978614_G_T:75,0,120:2978614	16	0	1	2	.
chr16	3508639	3508639	T	G	intronic	CLUAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.64	1	chr16	3508639	.	T	G	122.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.043;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,210	18	0	1	0	.
chr16	3746005	3746005	C	T	intronic	CREBBP	.	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	201.61	.	chr16	3746005	.	C	T	201.61	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4216;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=28.8;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:215,21,0	9	1	0	9	.
chr16	4111555	4111555	A	G	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr16	4111555	.	A	G	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,99	7	0	1	11	.
chr16	4468353	4468353	C	T	intronic	NMRAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891754770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.317e-05	1.294e-05	1.355e-05	6.597e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.44e-05	0	6.597e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.49	1	chr16	4468353	.	C	T	103.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	17	0	1	1	.
chr16	4643404	4643405	TT	-	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1421436039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0012	0.0011	0.0016	0	0.0003	0	0.0019	0.0004	0	9.153e-05	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	208.2	.	chr16	4643403	.	ATT	A	208.2	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4122;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=30.41;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,2:6:12:101,12,0	6	2	0	11	.
chr16	4665316	4665316	T	G	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.36	7	chr16	4665316	.	T	G	197.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.083;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.77;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:211,0,381	18	0	1	0	C
chr16	4807924	4807924	C	T	intronic	GLYR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562429740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	7.239e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.76	.	chr16	4807924	.	C	T	65.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	.
chr16	4845044	4845044	G	A	intronic	GLYR1	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.111e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.091e-05	9.06e-05	14	154602	rs374178018	7.159e-05	6.854e-05	7.359e-05	6.961e-05	0.0064	5.968e-05	5.54e-05	0.0047	0.0042	3.296e-05	2.284e-05	0	0	0	0.0064	4.599e-05	0.0001	4.859e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	581.33	34	chr16	4845044	.	G	A	581.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.642;DP=672;ExcessHet=0;FS=4.376;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.681;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,23:46:99:1|0:4845037_G_A:595,0,847:4845037	18	0	1	0	C
chr16	5044400	5044400	G	T	exonic	C16orf89	.	nonsynonymous SNV	C16orf89:NM_001098514:exon8:c.C1034A:p.P345Q	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00862398055785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs766056131	3.768e-05	4.515e-05	4.226e-05	3.306e-05	0.0019	2.964e-05	2.66e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0	0.0019	3.69e-05	6.639e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.48	0.08237	T	0.056	0.46632	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.59	0.28836	T	-1.34	0.33401	N	0.303	0.34228	-1.0282	0.21038	T	0.120	0.41907	T	9	0.13947237	0.26518	T	0.008624	0.22779	T	0.023	0.04649	.	.	0.124217242631	0.12060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.328062	0.06259	T	-0.645369	0.09281	T	0.0631519271108067	0.07655	T	0.463454	0.13490	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.455	0.15807	T	.	.	0.091	0.13315	B	.	.	1.051969	0.14333	10.91	0.97643189040622658	0.35091	0.09199	0.15003	N	AEFDBI	0.109650	0.21771	N	-0.303772686758447	0.29003	1.604647	-0.54752978918784	0.20872	1.12649	0.928636585299873	0.26936	0.706298	0.61202	0	0.547309	0.14657	0	0.709663	0.75317	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.29	1.05	0.19280	0.683000	0.25029	0.148000	0.15257	0.659000	0.54702	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.0953:0.3297:0.5749:0.0	7.044	0.24215	862	0.33134	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.004536	0.005051	0.004076	0.011696	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1127.33	34	chr16	5044400	.	G	T	1127.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=730;ExcessHet=0;FS=1.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.407;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,42:99:99:1141,0,1569	18	0	1	0	.
chr16	6049243	6049243	T	C	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.59	.	chr16	6049243	.	T	C	32.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr16	10967722	10967722	G	A	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533717781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.055e-05	0.0004	2.555e-05	1.829e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	4.409e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.21	.	chr16	10967722	.	G	A	40.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,69	8	0	1	10	.
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chr16	11837452	11837452	G	C	UTR3	RSL1D1	NM_015659:c.*335C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.7	.	chr16	11837452	.	G	C	61.7	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11837451_A_C:69,0,204:11837451	10	0	1	8	C
chr16	11837454	11837454	A	C	UTR3	RSL1D1	NM_015659:c.*333T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.127e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.78	.	chr16	11837454	.	A	C	61.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1518;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11837451_A_C:69,0,204:11837451	10	0	1	8	C
chr16	11837464	11837464	C	T	UTR3	RSL1D1	NM_015659:c.*323G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.8	.	chr16	11837464	.	C	T	64.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11837451_A_C:72,0,162:11837451	10	0	1	8	C
chr16	11845914	11845914	-	G	intronic	RSL1D1	.	.	.	.	1082	436	3	1	0	5	0.00570125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536209962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0098	0.0003	0.0003	0.0076	0.0068	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	109.88	23	chr16	11845914	.	T	TG	109.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.389;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:123,0,187	17	0	1	1	C
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chr16	12278137	12278137	G	A	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245032497	5.922e-06	8.426e-06	2.429e-06	9.249e-06	5.111e-06	1.74e-06	1.26e-06	1.36e-06	3.8e-07	0	0	0	0	0	0	5.111e-06	5.09e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.34	12	chr16	12278137	.	G	A	336.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.39;DP=295;ExcessHet=0;FS=9.432;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-1.818;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:350,0,392	18	0	1	0	C
chr16	12559631	12559631	C	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254569807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.77	.	chr16	12559631	.	C	G	72.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.155;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	C
chr16	14144721	14144721	A	-	intronic	MRTFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.33	2	chr16	14144720	.	CA	C	63.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0069;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14144720_CA_C:72,0,162:14144720	12	0	1	6	.
chr16	14144725	14144725	A	G	intronic	MRTFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471413360	0	1.431e-05	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	6.583e-06	6.568e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.0	2	chr16	14144725	.	A	G	64.0	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0134;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14144720_CA_C:72,0,162:14144720	11	0	1	7	C
chr16	14667708	14667711	CCCC	-	exonic	BFAR	.	frameshift deletion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.859_862del:p.P287Sfs*45,BFAR:NM_016561:exon8:c.1234_1237del:p.P412Sfs*45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1416.55	75	chr16	14667707	.	GCCCC	G	1416.55	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.548;DP=1073;ExcessHet=4.0268;FS=83.656;InbreedingCoeff=-0.2788;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.47;SOR=9.431	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,12:81:99:0|1:14667707_GCCCC_G:103,0,2655:14667707	11	0	8	0	.
chr16	14667711	14667711	-	GGGG	exonic	BFAR	.	frameshift insertion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.862_863insGGGG:p.L288Rfs*19,BFAR:NM_016561:exon8:c.1237_1238insGGGG:p.L413Rfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	1294.52	71	chr16	14667711	.	C	CGGGG	1294.52	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.478;DP=1124;ExcessHet=4.0268;FS=78.34;InbreedingCoeff=-0.2788;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.638;SOR=9.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,12:81:99:0|1:14667707_GCCCC_G:103,0,2655:14667707	15	0	4	0	C
chr16	14667896	14667896	A	G	UTR3	BFAR	NM_001330500:c.*69A>G;NM_016561:c.*69A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007167635	7.459e-07	2.06e-06	1.489e-06	0	9.851e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.851e-07	0	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	6.557e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.33	22	chr16	14667896	.	A	G	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.639;DP=591;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,21:34:99:670,0,447	18	0	1	0	C
chr16	14997725	14997728	TTTC	-	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240442668	3.5e-06	1.164e-05	5.576e-06	1.406e-06	4.557e-06	1.03e-06	7.5e-07	1.34e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.557e-06	0	0	1.989e-05	1.972e-05	0	4.082e-05	2.948e-05	5.29e-06	2.47e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1337.29	41	chr16	14997724	.	ATTTC	A	1337.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.749;DP=798;ExcessHet=0;FS=0.718;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.43;MQRankSum=-0.142;QD=9.69;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:98,40:138:99:0|1:14997724_ATTTC_A:1351,0,3949:14997724	18	0	1	0	.
chr16	15614793	15614794	AA	-	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	93.62	2	chr16	15614792	.	CAA	C	93.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3206;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	13	0	1	5	.
chr16	15727914	15727914	T	G	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562991747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.404e-05	0.0004	6.51e-05	5.321e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.12	5	chr16	15727914	.	T	G	103.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.62;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:115,0,25	17	0	1	1	.
chr16	16041095	16041096	TT	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	9.417e-05	5.252e-05	3.688e-05	2.887e-05	0	7.512e-05	0.0003	0	0.0015	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.73	5	chr16	16041094	.	ATT	A	83.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2898;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,81	9	0	1	9	.
chr16	16131582	16131594	CTGAGAGGGTGCT	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540191785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0012	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0002	0	0.0012	0.0009	0	0	0	0.0012	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.31	12	chr16	16131581	.	GCTGAGAGGGTGCT	G	199.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.47;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=1.85;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:213,0,528	18	0	1	0	C
chr16	16134628	16134628	T	0	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8182	393.83	18	chr16	16134628	.	T	*	393.83	.	AC=18;AF=0.818;AN=22;BaseQRankSum=-3.582;DP=428;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.2348;MLEAC=23;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.51;SOR=1.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:10:33:.:.:316,34,0:.	1	8	2	8	C
chr16	16208624	16208624	G	A	intronic	ABCC6	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.985e-06	1.026e-05	4.178e-06	9.81e-06	7.66e-05	3.53e-06	2.58e-06	2.214e-05	1.445e-05	0	0	0	7.66e-05	0	0	9.195e-07	1.691e-05	5.868e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2542.33	39	chr16	16208624	.	G	A	2542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.61;DP=861;ExcessHet=0;FS=0.573;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.89;MQRankSum=1.08;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,94:177:99:2556,0,1851	18	0	1	0	.
chr16	18820392	18820392	C	T	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs191298408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0012	0.0007	0.0009	0.0008	0.0005	0.0005	0.0001	0.0011	0.0007	0.0167	0	0.0027	0.0102	0.0007	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.31	2	chr16	18820392	.	C	T	54.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.712;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,119	15	0	1	3	.
chr16	18892110	18892110	G	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs190478687	0.0004	0.0002	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	0.0013	0.0038	3.166e-05	0	0.0008	3.958e-05	0.0005	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	0.0006	0.0032	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.39	14	chr16	18892110	.	G	A	123.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.77;MQRankSum=-0.437;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.418;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:137,0,164	18	0	1	0	C
chr16	19070001	19070001	C	A	intronic	COQ7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.98	7	chr16	19070001	.	C	A	63.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19069976_T_G:75,0,120:19069976	14	0	1	4	.
chr16	19070014	19070014	T	A	intronic	COQ7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.3	7	chr16	19070014	.	T	A	64.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19069976_T_G:75,0,120:19069976	14	0	1	4	C
chr16	19205369	19205369	C	T	intronic	SYT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901735525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.15	1	chr16	19205369	.	C	T	105.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0196;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:115,0,65	15	0	1	3	.
chr16	19569189	19569189	A	G	intronic	VPS35L	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549489369	6.071e-05	4.862e-05	7.05e-05	5.245e-05	0.0003	4.391e-05	3.756e-05	0.0002	0.0001	6.501e-05	0	0	0.0003	0	0	6.237e-05	6.912e-05	0	4.598e-05	5.25e-05	5.141e-05	4.031e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.352e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1746.33	43	chr16	19569189	.	A	G	1746.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=1172;ExcessHet=0;FS=2.419;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=-1.099;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,61:115:99:1760,0,1362	18	0	1	0	.
chr16	19628818	19628818	G	C	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	374.54	6	chr16	19628818	.	G	C	374.54	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.647;DP=145;ExcessHet=7.3664;FS=87.418;InbreedingCoeff=-0.2645;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=7.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:22:22,0,37	2	3	11	3	C
chr16	19884234	19884234	C	-	intronic	GPRC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382401873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.349e-05	2.13e-05	1.512e-05	3.249e-05	4.951e-05	6.24e-06	2.73e-06	1.314e-05	6.64e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	73.31	.	chr16	19884233	.	AC	A	73.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:83,0,50	13	0	1	5	.
chr16	21268881	21268881	C	A	intronic	CRYM	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 40, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.33	11	chr16	21268881	.	C	A	260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.05;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:274,0,448	18	0	1	0	.
chr16	21404652	21404652	C	T	exonic	NPIPB3	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.000815935517244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.16e-05	7.664e-06	1.658e-05	7.24e-06	0.0001	4.17e-06	2.74e-06	4.494e-05	2.683e-05	6.609e-05	0	0	0.0001	0	0	3.324e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.34	7	chr16	21404652	.	C	T	175.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=29.62;MQRankSum=-1.578;QD=9.74;ReadPosRankSum=-0.235;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,6:18:99:0|1:21404652_C_T:189,0,458:21404652	18	0	1	0	.
chr16	21404696	21404696	G	A	exonic	NPIPB3	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00340942577906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.827e-05	4.047e-05	4.216e-05	5.344e-05	0.0004	3.15e-05	2.66e-05	0.0002	0.0002	8.916e-05	0	0	0.0004	3.409e-05	0	3.355e-05	0	1.842e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.33	36	chr16	21404696	.	G	A	285.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.5;DP=766;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=25.53;MQRankSum=-0.714;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,13:47:99:0|1:21404652_C_T:299,0,1111:21404652	18	0	1	0	C
chr16	21588963	21588963	T	G	downstream	LOC101927814	dist=735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259784363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.317e-05	3.293e-05	3.893e-05	2.714e-05	0.0006	1.27e-05	8.05e-06	0.0002	8.601e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	2.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.58	.	chr16	21588963	.	T	G	93.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.108;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:103,0,71	14	0	1	4	.
chr16	21988004	21988006	TTT	-	intronic	PDZD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339689687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.971e-05	6.176e-05	7.238e-05	0	7.821e-05	1.327e-05	7.25e-06	1.294e-05	4.84e-06	7.821e-05	0	0	0	0	0.0005	0	1.876e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	117.95	.	chr16	21988003	.	CTTT	C	117.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.29;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:33:73,0,33	4	0	1	14	.
chr16	21988394	21988394	T	G	intronic	PDZD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201413757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.937e-05	3.857e-05	4.031e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.398e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.56	3	chr16	21988394	.	T	G	111.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:125,0,98	18	0	1	0	C
chr16	23556396	23556396	C	T	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.4	1	chr16	23556396	.	C	T	52.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.11;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.82;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:23556396_C_T:63,0,288:23556396	15	0	1	3	.
chr16	23556403	23556403	G	T	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.64	1	chr16	23556403	.	G	T	52.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.85;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:23556396_C_T:63,0,288:23556396	15	0	1	3	C
chr16	23556411	23556411	A	G	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.33	1	chr16	23556411	.	A	G	52.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:23556396_C_T:63,0,288:23556396	15	0	1	3	C
chr16	23556415	23556415	C	T	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.84	1	chr16	23556415	.	C	T	54.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23556396_C_T:66,0,246:23556396	16	0	1	2	C
chr16	23556416	23556416	G	A	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369041720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.858e-05	1.347e-05	4.836e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.42	1	chr16	23556416	.	G	A	55.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23556396_C_T:66,0,246:23556396	15	0	1	3	C
chr16	23556418	23556418	G	C	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900126743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.1	1	chr16	23556418	.	G	C	55.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23556396_C_T:66,0,246:23556396	15	0	1	3	C
chr16	23556423	23556423	T	C	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.87	1	chr16	23556423	.	T	C	54.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23556396_C_T:66,0,246:23556396	16	0	1	2	C
chr16	23556431	23556431	C	T	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.6	1	chr16	23556431	.	C	T	51.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.73;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:23556396_C_T:63,0,288:23556396	17	0	1	1	C
chr16	23556436	23556436	T	C	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.52	1	chr16	23556436	.	T	C	54.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23556396_C_T:66,0,246:23556396	17	0	1	1	C
chr16	23556449	23556449	C	G	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.1	1	chr16	23556449	.	C	G	57.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.16;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23556396_C_T:69,0,204:23556396	18	0	1	0	C
chr16	23556451	23556451	T	C	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.12	1	chr16	23556451	.	T	C	57.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23556396_C_T:69,0,204:23556396	18	0	1	0	C
chr16	23556467	23556467	G	A	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.19	1	chr16	23556467	.	G	A	57.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23556396_C_T:69,0,204:23556396	17	0	1	1	C
chr16	23660996	23660996	A	G	intronic	DCTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281290794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	204.26	6	chr16	23660996	.	A	G	204.26	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.819;DP=224;ExcessHet=4.3158;FS=2.686;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.668;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:1:1,0,193	6	0	8	5	.
chr16	23692478	23692478	T	G	intronic	ERN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	400.4	25	chr16	23692478	.	T	G	400.4	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.061;DP=475;ExcessHet=3.6146;FS=94.057;InbreedingCoeff=-0.4031;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,6:29:9:0|1:23692478_T_G:9,0,575:23692478	4	0	7	8	.
chr16	23706053	23706053	C	T	intronic	ERN2	.	.	.	.	749	771	2	0	0	2	0.00129534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.37	2	chr16	23706053	.	C	T	107.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:120,0,23	18	0	1	0	C
chr16	24567139	24567139	C	T	intronic	RBBP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2665.33	50	chr16	24567139	.	C	T	2665.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=895;ExcessHet=0;FS=2.078;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,96:157:99:2679,0,1397	18	0	1	0	.
chr16	24573743	24573743	C	T	downstream	RBBP6	dist=881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992063238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.5	10	chr16	24573743	.	C	T	221.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.682;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.81;MQRankSum=0.682;QD=18.46;ReadPosRankSum=0.568;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:79:235,0,79	18	0	1	0	C
chr16	25217437	25217437	G	T	exonic	AQP8	.	synonymous SNV	AQP8:NM_001169:exon2:c.G252T:p.G84G	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.322e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768611659	1.3e-05	1.3e-05	1.361e-05	1.238e-05	0.0005	8.31e-06	6.7e-06	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	932.33	39	chr16	25217437	.	G	T	932.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.622;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:946,0,1223	18	0	1	0	.
chr16	27471560	27471560	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	626.57	6	chr16	27471560	.	C	T	626.57	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=1.03;DP=201;ExcessHet=9.3121;FS=24.14;InbreedingCoeff=-0.4588;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=0;SOR=4.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:37:37,0,39	3	0	9	7	.
chr16	28657125	28657125	C	G	intronic	NPIPB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	106.94	.	chr16	28657125	.	C	G	106.94	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=1.4958;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=20.03;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:14:14,0,68	2	1	4	12	.
chr16	29457723	29457723	C	G	exonic	SLX1A;SLX1B	.	nonsynonymous SNV	SLX1A:NM_001015000:exon3:c.C332G:p.P111R,SLX1B:NM_178044:exon3:c.C332G:p.P111R,SLX1A:NM_001014999:exon4:c.C674G:p.P225R,SLX1B:NM_024044:exon4:c.C674G:p.P225R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	.	.	.	0.0012	0	0	0	0	0.0003	0	0.0182	3.84e-05	1	26028	rs749921478	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0024	0.0023	0	0	0	5.002e-05	0	0	1.984e-05	0.0002	0.0027	9.206e-05	0.0001	5.264e-05	0.0001	0.0041	4.944e-05	3.783e-05	0.0022	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	0.102	0.78490	T	0.102	0.66756	T	.	.	.	.	.	.	0.000168	0.48594	U	0.083144	0.999933	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-3.58	0.75297	D	0.391	0.53884	-0.3134	0.74609	T	0.399	0.75052	T	9	0.00573045	0.00128	T	.	.	.	0.265	0.57870	0.322	0.30226	0.239312915715	0.23560	0.37273961207491674	0.37187	3.52078213034	0.99770	0.718914270401	0.69888	T	.	.	.	0.000292015	0.51696	T	-0.237357	0.51057	T	0.301807576914667	0.25079	T	0.863714	0.59716	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.30868	B	.;.	.;.	4.648120	0.74066	26.1	0.99696999005345688	0.80316	0.92695	0.56320	D	AEFI	0.752618	0.69306	D	0.390117347343614	0.60886	4.282652	0.274082184268719	0.54031	3.569388	0.389715563515384	0.20035	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.5	2.5	0.29355	6.700000	0.74442	7.524000	0.59808	0.277000	0.18592	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.480000	0.28565	0.0:1.0:0.0:0.0	11.181	0.47852	754	0.51307	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.15	5	chr16	29457723	.	C	G	32.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.094;DP=262;ExcessHet=0;FS=2.483;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=30.5;MQRankSum=0.642;QD=1.46;ReadPosRankSum=-1.364;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:45:45,0,432	16	0	1	2	.
chr16	29807106	29807106	C	G	exonic	MAZ	.	synonymous SNV	MAZ:NM_001042539:exon2:c.C321G:p.A107A,MAZ:NM_002383:exon2:c.C321G:p.A107A,MAZ:NM_001276275:exon3:c.C252G:p.A84A	.	437	1082	2	0	1	3	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0	.	.	.	.	.	.	0	3.84e-05	1	26028	rs569075875	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0052	0.0002	0.0001	0.0043	0.0040	6.183e-05	0	0	0.0001	0	0.0011	5.502e-05	0.0005	0.0052	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0002	0.0001	0.0040	0.0034	4.877e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.511e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.81	13	chr16	29807106	.	C	G	137.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=197;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.052;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.23;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:36:151,0,36	18	0	1	0	.
chr16	29905630	29905631	AA	-	intronic	ASPHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1224181704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.035e-05	0.0004	3.779e-05	0.0001	0.0002	2.673e-05	1.562e-05	2.566e-05	1.021e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	4.143e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	274.91	8	chr16	29905629	.	GAA	G	274.91	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0.0858;FS=0;InbreedingCoeff=0.1288;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,74	14	0	2	3	.
chr16	29971245	29971245	C	0	intronic	TMEM219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1378.53	2	chr16	29971245	.	C	*	1378.53	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=141;ExcessHet=0.463;FS=2.481;InbreedingCoeff=0.0967;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.69;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=0;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:7:39:.:.:276,98,77:.	15	0	3	1	.
chr16	30518449	30518450	AA	-	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250013015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.029e-05	0.0005	7.579e-05	6.408e-05	0.0001	3.215e-05	2.273e-05	1.204e-05	4.5e-06	7.272e-05	0	0.0001	0	0	0.0006	0	2.126e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	476.84	6	chr16	30518448	.	CAA	C	476.84	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.189;DP=195;ExcessHet=11.1788;FS=2.682;InbreedingCoeff=-0.5069;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:41:41,0,246	16	0	2	1	.
chr16	30526447	30526447	T	C	UTR5	ZNF768	NM_024671:c.-34A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759911207	2.194e-06	5.472e-06	2.904e-06	1.474e-06	3.556e-05	5.8e-07	1.6e-07	.	.	3.556e-05	0	0	0	0	0	9.375e-07	0	1.329e-05	6.599e-06	6.569e-06	1.289e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	371.33	36	chr16	30526447	.	T	C	371.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.638;DP=686;ExcessHet=0;FS=1.294;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:385,0,531	18	0	1	0	.
chr16	30533150	30533150	T	C	exonic;splicing	ZNF747;ZNF747	NM_001305020:exon2:c.484-2A>G;NM_001305019:exon3:c.344-2A>G	nonsynonymous SNV	ZNF747:NM_023931:exon2:c.A485G:p.Q162R	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0044	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.00903536066626	7.7e-05	.	2.489e-05	0	8.673e-05	0	0	3.026e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs142751951	5.617e-05	5.609e-05	5.316e-05	5.921e-05	8.123e-05	4.616e-05	4.242e-05	5.422e-05	4.966e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	6.655e-05	0	8.123e-05	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.635	0.07082	T	0.993	0.65571	D	0.968	0.71741	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	4.42	0.02177	T	-0.07	0.08033	N	0.092	0.07125	-0.7808	0.56257	T	0.009	0.03403	T	9	0.1212191	0.22975	T	0.009035	0.23774	T	0.084	0.24469	.	.	0.0846915920261	0.08053	.	.	0.464182154052	0.45893	0.357549726963	0.19029	T	0.017761	0.14435	T	-0.139887	0.29908	T	-0.308263	0.43845	T	0.147344030102813	0.16890	T	0.208179	0.02493	T	0.23017287	0.45767	0.2974804	0.55781	0.23017287	0.45767	0.2974804	0.55780	-2.093	0.03554	T	.	.	0.129	0.27463	B	.	.	2.292604	0.29327	18.09	0.90079053825550282	0.19363	0.75254	0.36837	D	AEFDBI	0.145602	0.26885	N	-0.177244824605908	0.34085	1.941234	-0.233160870499595	0.30356	1.708465	0.999892243295743	0.45129	0.493124	0.18060	0	0.587265	0.34161	0	0.576033	0.28219	0	0.322989	0.05693	1	.	.	2.73	2.73	0.31266	1.072000	0.30290	4.570000	0.43877	0.366000	0.20181	0.006000	0.17386	1.000000	0.68203	0.234000	0.22842	0.0:0.0:0.0:1.0	8.906	0.34683	216	0.91608	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1507.33	38	chr16	30533150	.	T	C	1507.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.364;DP=772;ExcessHet=0;FS=0.702;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,63:114:99:1521,0,1223	18	0	1	0	.
chr16	30651886	30651886	G	A	exonic	PRR14	.	synonymous SNV	PRR14:NM_001320464:exon3:c.G114A:p.P38P,PRR14:NM_024031:exon3:c.G114A:p.P38P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.782e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs776033135	6.888e-06	6.841e-06	2.74e-06	1.108e-05	7.003e-05	3.48e-06	2.54e-06	3.012e-05	2.049e-05	0	0	0	2.533e-05	0	0	2.708e-06	0	7.003e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1306.33	37	chr16	30651886	.	G	A	1306.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=741;ExcessHet=0;FS=6.806;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.896;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,48:92:99:1320,0,1032	18	0	1	0	.
chr16	30749076	30749076	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	393.01	33	chr16	30749076	.	G	*	393.01	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=438;ExcessHet=0.0541;FS=3.3;InbreedingCoeff=0.3111;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=58.78;MQRankSum=-1.139;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.476;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:3,3:12:1:0|1:30749046_G_*:333,118,220:30749046	7	4	8	0	.
chr16	30749091	30749130	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	163.96	33	chr16	30749091	.	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	*	163.96	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=428;ExcessHet=0.2674;FS=6.528;InbreedingCoeff=0.2023;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=57.6;MQRankSum=-1.559;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:9:1:0|1:30749046_G_*:208,0,106:30749046	6	4	8	1	C
chr16	30749103	30749115	CTGCTGCTGGTGG	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	77.7	31	chr16	30749103	.	CTGCTGCTGGTGG	*	77.7	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.157;DP=333;ExcessHet=0.0568;FS=1.598;InbreedingCoeff=0.2493;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.12;MQRankSum=0.854;QD=1.85;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:9:99:0|1:30749046_G_*:208,0,106:30749046	14	1	2	2	C
chr16	30749106	30749106	C	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	11624.2	35	chr16	30749106	.	C	*	11624.2	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=330;ExcessHet=0;FS=3.29;InbreedingCoeff=0.6481;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=58.95;MQRankSum=0;QD=23.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,3:7:83:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:297,85,108:30749040	14	0	3	2	C
chr16	30749130	30749130	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	6851.84	22	chr16	30749130	.	G	*	6851.84	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.53;DP=242;ExcessHet=0.0002;FS=8.461;InbreedingCoeff=0.5536;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=58.26;MQRankSum=1.1;QD=28.31;ReadPosRankSum=2.29;SOR=2.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:69:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:300,87,69:30749040	13	0	3	3	C
chr16	30751749	30751749	C	T	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225663393	1.229e-05	9.768e-06	1.008e-05	1.416e-05	0.0002	5.29e-06	3.82e-06	7.303e-05	4.937e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.665e-06	2.965e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	671.33	39	chr16	30751749	.	C	T	671.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.059;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:685,0,571	18	0	1	0	C
chr16	30755677	30755677	A	-	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.815e-05	0.0006	5.344e-05	4.254e-05	0.0002	2.199e-05	1.584e-05	8.38e-06	3.13e-06	5.056e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0035	1.516e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	135.27	3	chr16	30755676	.	CA	C	135.27	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.0839;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	1	2	6	C
chr16	31141680	31141680	T	A	intronic	PRSS36	.	.	.	.	415	1103	4	0	0	4	0.00180995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	7.561e-05	0	0	0	0	6.127e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs367979107	5.77e-05	5.746e-05	4.504e-05	7.052e-05	0.0005	4.762e-05	4.384e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	2.438e-05	0.0001	0.0005	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1501.33	95	chr16	31141680	.	T	A	1501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.155;DP=1695;ExcessHet=0;FS=3.189;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,58:129:99:1515,0,2029	18	0	1	0	.
chr16	31355027	31355027	C	G	upstream	ITGAX	dist=149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.412e-06	2.057e-06	0	4.568e-06	4.137e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.137e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.34	14	chr16	31355027	.	C	G	41.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.035;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,261	18	0	1	0	.
chr16	31357351	31357351	G	A	exonic	ITGAX	.	synonymous SNV	ITGAX:NM_000887:exon5:c.G417A:p.P139P,ITGAX:NM_001286375:exon5:c.G417A:p.P139P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.727e-05	0	0	0	0	3.192e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761193825	1.241e-05	1.437e-05	8.223e-06	1.666e-05	2.567e-05	7.76e-06	6.4e-06	9.36e-06	7.65e-06	0	0	0	2.567e-05	0	0	1.536e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1593.33	36	chr16	31357351	.	G	A	1593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.105;DP=787;ExcessHet=0;FS=3.748;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-1.558;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,62:115:99:1607,0,1250	18	0	1	0	C
chr16	31436778	31436778	G	A	exonic	ZNF843	.	synonymous SNV	ZNF843:NM_001136509:exon2:c.C72T:p.G24G,ZNF843:NM_001353381:exon2:c.C72T:p.G24G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1071.33	35	chr16	31436778	.	G	A	1071.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.063;DP=737;ExcessHet=0;FS=12.593;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.514;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,42:72:99:1085,0,788	18	0	1	0	.
chr16	31462506	31462506	A	G	exonic	ARMC5	.	nonsynonymous SNV	ARMC5:NM_001105247:exon3:c.A959G:p.N320S,ARMC5:NM_024742:exon3:c.A959G:p.N320S,ARMC5:NM_001301820:exon4:c.A1055G:p.N352S,ARMC5:NM_001288767:exon5:c.A1244G:p.N415S	ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.0353763484007	.	0.000199681	8.357e-06	0	0	0	0	0	0	6.106e-05	1.29e-05	2	154602	rs575976648	2.056e-06	2.736e-06	0	4.131e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	3.826e-05	0	0	0	1.799e-06	0	0	6.564e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.424	0.15406	T	0.27	0.92824	T	0.998	0.73220	D	0.994	0.82059	D	0.000204	0.47681	D	0.184036	1	0.81001	D	1.075	0.27130	L	2.38	0.15843	T	-0.62	0.18248	N	0.501	0.54845	-1.0271	0.21396	T	0.051	0.21806	T	10	0.113865286	0.21406	T	0.035376	0.56304	D	0.060	0.17295	.	.	0.454331543959	0.45056	0.03385223233839354	0.03333	1.34180518305	0.83868	0.7296474576	0.71455	T	0.004131	0.03542	T	-0.35309	0.04536	T	-0.648111	0.09086	T	0.284816048668183	0.24373	T	0.776522	0.40874	T	0.039778307	0.05556	0.036479432	0.03104	0.039778307	0.05556	0.036479432	0.03104	-5.455	0.41445	T	0.0920290755019466	0.05902	0.186	0.41947	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.474573	0.31903	18.88	0.985738595512758	0.43141	0.48781	0.28284	N	AEFDBI	0.111639	0.22096	N	-0.231174137138256	0.31861	1.790833	-0.114660805075655	0.34798	2.005806	0.476031887663876	0.20746	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.51	4.51	0.54589	2.500000	0.45040	.	.	0.754000	0.88378	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.8933:0.0:0.1067:0.0	6.787	0.22864	385	0.83500	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1142.33	43	chr16	31462506	.	A	G	1142.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.659;DP=735;ExcessHet=0;FS=0.846;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-0.902;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:1156,0,1152	18	0	1	0	.
chr16	46661387	46661387	G	A	intronic	VPS35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777769724	3.174e-05	2.811e-05	3.489e-05	2.911e-05	5.304e-05	1.042e-05	6e-06	1.738e-05	1.034e-05	0	0	0	0	0	0	5.304e-05	0	0	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.348e-05	7.25e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.87	4	chr16	46661387	.	G	A	60.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46661387_G_A:72,0,162:46661387	16	0	1	2	.
chr16	46661390	46661390	T	C	intronic	VPS35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.651e-05	7.139e-05	8.622e-05	8.676e-05	0.0001	4.832e-05	3.683e-05	5.218e-05	3.761e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.31	4	chr16	46661390	.	T	C	61.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46661387_G_A:72,0,162:46661387	16	0	1	2	C
chr16	46661391	46661391	A	G	intronic	VPS35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.692e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.31	4	chr16	46661391	.	A	G	61.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46661387_G_A:72,0,162:46661387	16	0	1	2	C
chr16	48139443	48139443	A	G	intronic	ABCC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486733297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.37	6	chr16	48139443	.	A	G	212.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.466;DP=232;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:226,0,203	18	0	1	0	.
chr16	48231675	48231677	AAG	0	intronic	ABCC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	112.25	9	chr16	48231675	.	AAG	*	112.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=214;ExcessHet=0.119;FS=6.662;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:73:185,0,138	16	0	1	2	.
chr16	49539912	49539912	C	T	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530449799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	189.34	.	chr16	49539912	.	C	T	189.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.319;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.04;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:42:199,0,42	14	0	1	4	.
chr16	49814318	49814391	CCAGGATAGACTGCACCTACCCTTTCCAACAATGGGGCAGGATCGGAGGGCAAGCAGGACAGGGGTGGGCTGTG	-	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.942e-05	6.43e-05	0	0.0001	1.263e-05	7.99e-06	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.76	2	chr16	49814317	.	CCCAGGATAGACTGCACCTACCCTTTCCAACAATGGGGCAGGATCGGAGGGCAAGCAGGACAGGGGTGGGCTGTG	C	57.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	17	0	1	1	C
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6725.86	211	chr16	50669119	.	A	G	6725.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.71;DP=2894;ExcessHet=31.086;FS=199.298;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:100,34:134:99:.:.:493,0,2614:.	2	0	17	0	.
chr16	53619293	53619293	T	G	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.78	51	chr16	53619293	.	T	G	33.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.634;DP=1195;ExcessHet=0;FS=9.204;InbreedingCoeff=-0.2098;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=3.82;SOR=2.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,9:52:41:0|1:53619293_T_G:41,0,1650:53619293	7	0	1	11	.
chr16	53619297	53619297	T	G	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	39.9	46	chr16	53619297	.	T	G	39.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-4.209;DP=1149;ExcessHet=0;FS=2.399;InbreedingCoeff=-0.188;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,9:50:48:0|1:53619293_T_G:48,0,1593:53619293	8	0	1	10	C
chr16	53658393	53658393	C	T	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.57e-05	0	0.0002	0	0.0006	3.054e-05	0	6.204e-05	5.82e-05	9	154602	rs780189128	3.006e-05	3.353e-05	2.372e-05	3.642e-05	8.181e-05	2.265e-05	2.013e-05	3.792e-05	2.679e-05	3.045e-05	6.723e-05	0	0	0.0004	0	8.305e-06	3.372e-05	8.181e-05	3.944e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.383e-05	4.827e-05	1.716e-05	1.13e-05	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1061.33	34	chr16	53658393	.	C	T	1061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=735;ExcessHet=0;FS=5.146;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,43:95:99:1075,0,1250	18	0	1	0	C
chr16	54068093	54068093	T	-	intronic	FTO	.	.	.	Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.01	.	chr16	54068092	.	CT	C	60.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	4	0	1	14	.
chr16	55810696	55810696	C	T	intronic	CES1	.	.	.	Carboxylesterase 1 deficiency (3)	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758328420	6.844e-06	6.841e-06	6.81e-06	6.879e-06	2.319e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.85e-06	1.68e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	6.299e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	728.33	33	chr16	55810696	.	C	T	728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=698;ExcessHet=0;FS=0.898;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,30:77:99:0|1:55810696_C_T:742,0,1409:55810696	18	0	1	0	.
chr16	56315107	56315107	C	-	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.41	2	chr16	56315106	.	AC	A	48.41	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	12	0	1	6	.
chr16	56510994	56510994	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2319.4	106	chr16	56510994	.	G	C	2319.4	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.35;DP=1328;ExcessHet=2.9153;FS=147.349;InbreedingCoeff=-0.2993;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=2.18;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,21:94:99:.:.:317,0,2186:.	9	0	6	4	.
chr16	56510997	56510997	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-06	1.369e-06	1.402e-06	1.407e-06	1.855e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.855e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	5214.97	103	chr16	56510997	.	G	C	5214.97	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.357;DP=1551;ExcessHet=8.9063;FS=231.453;InbreedingCoeff=-0.551;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=2.76;SOR=11.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,21:94:99:0|1:56510997_G_C:314,0,2162:56510997	9	0	5	5	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	7641.38	107	chr16	56511002	.	T	C	7641.38	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=1655;ExcessHet=18.7922;FS=214.392;InbreedingCoeff=-0.6381;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.91;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,20:86:99:0|1:56510997_G_C:302,0,2049:56510997	4	0	14	1	C
chr16	56632632	56632632	A	G	upstream	MT1M	dist=27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529375916	1.686e-05	1.713e-05	1.323e-05	2.047e-05	0.0003	1.123e-05	9.38e-06	6.376e-05	4.852e-05	0	0	0	0	1.899e-05	0.0003	6.825e-06	7.022e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	707.33	25	chr16	56632632	.	A	G	707.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.914;DP=618;ExcessHet=0;FS=5.786;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:721,0,476	18	0	1	0	.
chr16	56758072	56758073	GA	0	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	39.66	.	chr16	56758072	.	GA	*	39.66	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0.0305;FS=0;InbreedingCoeff=0.3079;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:97,0,75:.	5	2	1	11	.
chr16	56894257	56894257	G	A	intronic	SLC12A3	.	.	.	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976096180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.041e-05	6.564e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.66	8	chr16	56894257	.	G	A	145.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0479;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:56894257_G_A:159,0,114:56894257	18	0	1	0	.
chr16	56932149	56932149	A	G	UTR5	HERPUD1	NM_001272103:c.-96A>G;NM_001010989:c.-96A>G;NM_014685:c.-96A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs763575332	8.616e-06	8.209e-06	8.518e-06	8.716e-06	0.0002	4.59e-06	3.63e-06	5.45e-06	3.98e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.015e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.34	14	chr16	56932149	.	A	G	181.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.582;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:195,0,265	18	0	1	0	.
chr16	56973218	56973218	T	G	intronic	CETP	.	.	.	Hyperalphalipoproteinemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	327.34	6	chr16	56973218	.	T	G	327.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:341,0,384	18	0	1	0	.
chr16	57204961	57204961	T	C	exonic	RSPRY1	.	synonymous SNV	RSPRY1:NM_001305163:exon2:c.T303C:p.D101D,RSPRY1:NM_001305164:exon2:c.T303C:p.D101D,RSPRY1:NM_001305182:exon2:c.T303C:p.D101D,RSPRY1:NM_133368:exon2:c.T303C:p.D101D	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1173.33	33	chr16	57204961	.	T	C	1173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.053;DP=752;ExcessHet=0;FS=4.072;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,50:112:99:1187,0,1833	18	0	1	0	.
chr16	57258206	57258206	G	C	intronic	PLLP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.43	6	chr16	57258206	.	G	C	107.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	18	0	1	0	.
chr16	57679645	57679645	C	T	intronic	ADGRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	202.11	28	chr16	57679645	.	C	T	202.11	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=1.24;DP=615;ExcessHet=2.0135;FS=79.128;InbreedingCoeff=-0.2753;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.279;SOR=6.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:37:86:86,0,132	9	0	6	4	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1136.71	11	chr16	57737519	.	G	A	1136.71	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=291;ExcessHet=19.1178;FS=68.247;InbreedingCoeff=-0.5827;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=6.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:53:168,0,53	2	0	12	5	.
chr16	58278431	58278431	A	G	intronic	CCDC113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	6.568e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	445.33	24	chr16	58278431	.	A	G	445.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.751;DP=533;ExcessHet=0;FS=4.23;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:459,0,700	18	0	1	0	.
chr16	58293690	58293690	C	T	intronic	PRSS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272113825	3.493e-06	4.105e-06	4.154e-06	2.819e-06	2.466e-05	1.02e-06	7.4e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.466e-05	0	0	1.94e-05	0	1.825e-06	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	910.33	34	chr16	58293690	.	C	T	910.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.831;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.461;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,36:83:99:924,0,1195	18	0	1	0	.
chr16	58541842	58541842	A	C	intronic	CNOT1	.	.	.	.	819	701	2	0	0	2	0.0014245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs147172815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0066	0.0004	0.0003	0.0048	0.0042	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	147.0	4	chr16	58541842	.	A	C	147.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.224;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-1.027;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:160,0,175	18	0	1	0	.
chr16	61055398	61055400	CTT	0	downstream	MIR4426	dist=307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3751.04	13	chr16	61055398	.	CTT	*	3751.04	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.203;DP=416;ExcessHet=5.3738;FS=5.793;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.66;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,16:27:33:673,33,252	15	1	3	0	.
chr16	66549064	66549064	C	T	intronic	TK2	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	15	1506	1	0	0	1	0.000331895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	470.33	34	chr16	66549064	.	C	T	470.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=602;ExcessHet=0;FS=1.494;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.482;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:484,0,651	18	0	1	0	.
chr16	66823281	66823281	T	C	exonic	NAE1	.	nonsynonymous SNV	NAE1:NM_001018160:exon5:c.A80G:p.D27G,NAE1:NM_001286500:exon6:c.A356G:p.D119G,NAE1:NM_003905:exon6:c.A347G:p.D116G,NAE1:NM_001018159:exon7:c.A329G:p.D110G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.0208761258462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.33753	T	0.075	0.42976	T	0.407	0.34981	B	0.378	0.43788	B	0.000001	0.84330	D	0.052997	1	0.81001	D	1.795	0.47270	L	0.84	0.47477	T	-2.77	0.58733	D	0.615	0.63798	-0.9008	0.47910	T	0.154	0.48430	T	10	0.5293914	0.63096	D	0.020876	0.43558	T	0.231	0.53208	0.523	0.62668	0.687836408464	0.68516	0.7237786903322078	0.72321	0.420935812295	0.42609	0.684337496758	0.64891	T	0.20038	0.55794	T	0.0804998	0.62098	D	-0.122144	0.61627	T	0.97700434923172	0.71640	D	0.972403	0.92553	D	0.57748663	0.71471	0.34648156	0.60315	0.57748663	0.71472	0.34648156	0.60315	-8.91	0.68874	D	.	.	0.597	0.68735	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.683808	0.74978	26.3	0.99334894869779522	0.59934	0.96941	0.71780	D	AEFBHCI	0.906918	0.86030	D	0.230208873191102	0.52667	3.439522	0.324970129236951	0.57011	3.865569	0.999999919631432	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	7.642000	0.82531	6.210000	0.55001	0.605000	0.46263	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	14.602	0.68045	67	0.97183	.;THIF-type NAD/FAD binding fold;.;.;.;THIF-type NAD/FAD binding fold;THIF-type NAD/FAD binding fold	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	441.61	39	chr16	66823281	.	T	C	441.61	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.833;DP=1524;ExcessHet=1.3;FS=221.541;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.452;SOR=10.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,24:113:62:62,0,2159	13	0	5	1	.
chr16	67162414	67162414	T	C	intronic	FBXL8	.	.	.	.	460	1061	1	0	0	1	0.000471032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374439875	6.277e-05	5.188e-05	3.316e-05	8.938e-05	0.0005	4.45e-05	3.844e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	6.457e-05	0	0	7.466e-06	0	0.0005	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.46	9	chr16	67162414	.	T	C	208.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.06;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:53:222,0,53	18	0	1	0	.
chr16	67228398	67228398	C	G	exonic	TMEM208	.	nonsynonymous SNV	TMEM208:NM_014187:exon3:c.C146G:p.A49G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.0137786039362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	1.437e-05	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.12632	T	0.342	0.17910	T	0.679	0.41373	P	0.136	0.33270	B	0.000340	0.45700	D	0.193031	0.994158	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.52	0.30669	T	-1.76	0.42191	N	0.539	0.58287	-1.0958	0.04639	T	0.060	0.25237	T	10	0.29794908	0.47354	T	0.013779	0.33440	T	0.079	0.23065	0.457	0.52265	0.0762999501168	0.06990	0.5849071720731794	0.58420	0.288640209993	0.31269	0.727495908737	0.71140	T	0.060991	0.31535	T	-0.105032	0.35590	T	-0.388647	0.34711	T	0.644348740577698	0.38221	D	0.905209	0.66592	D	0.18404564	0.39701	0.18685585	0.41883	0.18404564	0.39700	0.18685585	0.41883	-4.656	0.32867	T	.	.	0.144	0.35951	B	.;.	.;.	3.123735	0.42181	21.5	0.97918489311336776	0.36864	0.96631	0.70114	D	AEFGBHCI	0.849400	0.76622	D	0.248460247980296	0.53561	3.524604	0.366247796533668	0.59493	4.127561	0.99999999987856	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.606735	0.37207	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.879000	0.62792	5.972000	0.52016	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.888	0.79052	25	0.98345	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	189.21	104	chr16	67228398	.	C	G	189.21	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.185;DP=1274;ExcessHet=0.3672;FS=205.476;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.49;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,6:47:12:.:.:12,0,1158:.	13	0	3	3	.
chr16	67228399	67228399	C	G	exonic	TMEM208	.	synonymous SNV	TMEM208:NM_014187:exon3:c.C147G:p.A49A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	186.0	46	chr16	67228399	.	C	G	186.0	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.878;DP=1152;ExcessHet=0.3672;FS=205.476;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.54;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,6:47:12:.:.:12,0,1158:.	16	0	3	0	C
chr16	67234418	67234418	C	T	exonic	FHOD1	.	synonymous SNV	FHOD1:NM_013241:exon12:c.G1374A:p.L458L,FHOD1:NM_001318202:exon14:c.G1452A:p.L484L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.378e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs748075433	5.491e-05	5.678e-05	5.464e-05	5.518e-05	0.0001	4.492e-05	4.161e-05	5.251e-05	4.826e-05	2.993e-05	0.0001	0	0	0	0	6.479e-05	3.319e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	790.33	34	chr16	67234418	.	C	T	790.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=735;ExcessHet=0;FS=3.933;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.305;SOR=1.282	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:804,0,532	18	0	1	0	.
chr16	67654756	67654756	A	T	intronic	CARMIL2	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350114869	5.478e-06	5.472e-06	4.088e-06	6.882e-06	3.48e-05	2.36e-06	1.7e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	2.241e-05	0	0	0	0	0	6.628e-05	3.48e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2035.33	40	chr16	67654756	.	A	T	2035.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.035;DP=885;ExcessHet=0;FS=5.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,82:191:99:2049,0,2881	18	0	1	0	.
chr16	67930289	67930289	C	A	exonic	CTRL	.	nonsynonymous SNV	CTRL:NM_001907:exon6:c.G529T:p.V177L	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.0796351252125	.	.	4.96e-05	0	0	0	0	1.505e-05	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs776839938	2.258e-05	2.257e-05	1.089e-05	3.438e-05	0.0003	1.61e-05	1.416e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	5.038e-05	0	0	2.698e-06	3.312e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.72224	D	0.046	0.21875	B	0.1	0.30674	B	0.000098	0.51296	D	0.132931	0.987711	0.40637	D	0.45	0.12780	N	-3.28	0.93691	D	.	.	.	0.286	0.32370	-0.8744	0.50196	T	0.155	0.48550	T	9	0.41724035	0.56624	T	0.079635	0.73278	D	.	.	0.796	0.91657	0.953661715142	0.95316	0.6532149870829074	0.65257	0.168452941978	0.18995	0.356478512287	0.18872	T	0.241523	0.79175	T	-0.153251	0.27804	T	-0.161718	0.58196	T	0.29819530248642	0.24929	T	0.765923	0.39533	T	0.3179214	0.54463	0.2125719	0.45732	0.3179214	0.54463	0.2125719	0.45731	-8.92	0.67181	D	.	.	0.605	0.74047	P	.;.	.;.	1.762218	0.22416	15.61	0.99508650858093783	0.68499	0.68640	0.33879	D	AEFGBHCI	0.332058	0.43159	N	-0.23464200900563	0.31721	1.781528	-0.109343675580771	0.35013	2.02062	0.999959466700233	0.48110	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.696353	0.63694	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.77	4.81	0.61401	0.842000	0.27280	3.563000	0.39095	0.549000	0.26987	0.077000	0.22263	0.525000	0.25331	0.953000	0.50222	0.0:0.7928:0.1367:0.0704	10.266	0.42637	8	0.99202	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	888.33	36	chr16	67930289	.	C	A	888.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=761;ExcessHet=0;FS=2.689;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.004;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,38:100:99:902,0,1690	18	0	1	0	.
chr16	67939921	67939921	G	A	exonic	LCAT	.	nonsynonymous SNV	LCAT:NM_000229:exon6:c.C1306T:p.P436S	Fish-eye disease, Autosomal recessive;Norum disease, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.103509042525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265237849	2.054e-06	2.052e-06	2.724e-06	1.376e-06	2.52e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	0	2.319e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.371	0.11514	T	0.055	0.46862	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.028127	0.25649	U	0.265604	1	0.08975	N	1.085	0.27262	L	-3.98	0.96277	D	-0.41	0.14000	N	0.234	0.26354	-0.1222	0.79583	T	0.680	0.88937	D	10	0.09171924	0.16089	T	0.103509	0.77758	D	0.192	0.47115	0.284	0.24121	0.868130380872	0.86685	0.5813050137334396	0.58059	0.404985294729	0.41385	0.366939663887	0.20391	T	0.18116	0.53274	T	-0.0593468	0.43010	T	-0.222394	0.52505	T	0.0397857507263621	0.03651	T	0.49605	0.15399	T	0.03881562	0.05243	0.039262563	0.03978	0.03881562	0.05243	0.039262563	0.03978	-4.666	0.32990	T	.	.	0.069	0.03231	B	.	.	1.355779	0.17643	13.28	0.68724288449054283	0.08747	0.14832	0.18608	N	AEFDBHCI	0.200906	0.32761	N	-0.944096136456534	0.09826	0.4667622	-0.965383370864667	0.10569	0.5331012	0.999170021641337	0.38651	0.634777	0.41761	0	0.71359	0.82159	0	0.643519	0.47002	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.78	-1.23	0.08977	-0.148000	0.10203	0.960000	0.22984	0.659000	0.54702	0.000000	0.06391	0.499000	0.25194	0.370000	0.26111	0.1745:0.0:0.4157:0.4098	5.532	0.16275	8	0.99202	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1014.33	33	chr16	67939921	.	G	A	1014.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.241;DP=732;ExcessHet=0;FS=1.738;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=0.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,42:91:99:1028,0,1452	18	0	1	0	.
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chr16	68843580	68843580	G	C	UTR5	TANGO6	NM_024562:c.-38G>C	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.349e-05	0	0	0	0	0	0.0012	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs752699385	5.11e-05	5.062e-05	2.61e-05	7.638e-05	0.0007	4.164e-05	3.814e-05	0.0006	0.0005	0	2.285e-05	0	0	0	0.0007	3.626e-06	3.345e-05	0.0007	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.282e-05	3.026e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	925.33	39	chr16	68843580	.	G	C	925.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,34:65:99:939,0,655	18	0	1	0	.
chr16	69119314	69119314	G	T	exonic	DERPC	.	nonsynonymous SNV	DERPC:NM_001366603:exon2:c.C1115A:p.S372Y,DERPC:NM_001002847:exon3:c.C1115A:p.S372Y,DERPC:NM_001040144:exon3:c.C1115A:p.S372Y,DERPC:NM_001366604:exon3:c.C1115A:p.S372Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218	0.0302760778452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.041	0.50514	D	0.969	0.56768	D	0.863	0.61398	P	0.069243	0.21617	N	0.334636	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-1.91	0.44471	N	0.313	0.35301	-0.7327	0.58827	T	0.257	0.62744	T	8	0.33894116	0.50990	T	0.030276	0.52622	D	0.218	0.51265	0.129	0.03412	0.774998654722	0.77293	0.22108645309463099	0.22023	.	.	0.48913526535	0.37318	T	0.093378	0.39198	T	0.0691481	0.60746	T	-0.13845	0.60253	T	0.940173506736755	0.61227	D	0.558744	0.19484	T	0.17591359	0.38475	0.34742424	0.60397	0.17591359	0.38475	0.34742424	0.60396	-7.784	0.59588	D	.	.	0.302	0.53127	B	.	.	3.983426	0.58580	24.0	0.99007021054940247	0.50273	0.92055	0.54845	D	AEFDBCI	0.827167	0.74651	D	0.671699108079514	0.77777	6.740807	0.689371530058671	0.81570	7.558089	0.999998997067634	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.190000	0.58162	8.648000	0.77922	0.618000	0.50648	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.945000	0.48827	0.0:0.0:1.0:0.0	15.634	0.76685	204	0.92044	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1444.33	38	chr16	69119314	.	G	T	1444.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.539;DP=749;ExcessHet=0;FS=1.478;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,58:117:99:1458,0,1629	18	0	1	0	.
chr16	69235179	69235180	TT	-	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.976e-06	0.0001	1.354e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	110.31	2	chr16	69235178	.	ATT	A	110.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1788;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	17	0	1	1	.
chr16	69323729	69323729	C	A	intronic	VPS4A	.	.	.	.	36	1485	1	0	0	1	0.000336587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	.	0	0.0104	0	1.29e-05	2	154602	rs555724099	9.732e-05	5.724e-05	7.814e-05	0.0001	0.0004	6.92e-05	5.994e-05	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	.	.	2.405e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	544.33	39	chr16	69323729	.	C	A	544.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=605;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.139;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:558,0,352	18	0	1	0	.
chr16	70681224	70681224	C	A	intronic	MTSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.43	4	chr16	70681224	.	C	A	158.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=178;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:172,0,100	18	0	1	0	.
chr16	71753969	71753969	G	T	intronic	AP1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-06	3.457e-06	3.484e-06	0	2.355e-06	2.9e-07	1.1e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.355e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	618.33	34	chr16	71753969	.	G	T	618.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.124;DP=667;ExcessHet=0;FS=5.224;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-0.258;SOR=1.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:632,0,538	18	0	1	0	.
chr16	71922689	71922689	A	0	intronic	IST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	27961.2	128	chr16	71922689	.	A	*	27961.2	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=2102;ExcessHet=2.2341;FS=1.956;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,49:126:99:.:.:1816,0,3058:.	9	0	10	0	.
chr16	72105478	72105478	G	C	intronic	DHX38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.891e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.058e-05	7.76e-05	12	154602	rs377435750	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0047	9.749e-05	9.227e-05	0.0033	0.0028	0	2.236e-05	7.653e-05	2.519e-05	0	0.0047	9.906e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	6.509e-05	5.32e-05	7.91e-05	5.995e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0068	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1021.33	62	chr16	72105478	.	G	C	1021.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.68;DP=1204;ExcessHet=0;FS=0.777;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,38:99:99:1035,0,1536	18	0	1	0	.
chr16	74532193	74532197	AATAT	0	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	221.72	2	chr16	74532193	.	AATAT	*	221.72	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;DP=103;ExcessHet=0;FS=2.52;InbreedingCoeff=0.789;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=59.72;QD=7.92;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:7:51:.:.:234,70,51:.	7	3	3	6	.
chr16	74917800	74917800	C	T	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030049928	5.018e-06	1.338e-05	3.485e-06	6.433e-06	2.04e-05	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.85e-06	0	2.04e-05	8.849e-06	7.335e-06	1.657e-05	0	1.78e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.78e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	296.86	3	chr16	74917800	.	C	T	296.86	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=5.993;FS=38.27;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.272;SOR=6.391	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:7:11:49,21,11	8	0	7	4	.
chr16	74917800	74917800	C	G	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.018e-06	1.487e-05	0	9.65e-06	0.0003	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.85e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	296.86	3	chr16	74917800	.	C	G	296.86	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=5.993;FS=38.27;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.272;SOR=6.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:7:11:49,28,20	7	1	7	4	C
chr16	77289433	77289433	G	C	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	2.257e-05	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.64	63	chr16	77289433	.	G	C	37.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.066;DP=734;ExcessHet=0;FS=8.127;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=2.65;SOR=2.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,8:35:49:0|1:77289433_G_C:49,0,827:77289433	14	0	1	4	.
chr16	77289436	77289436	G	C	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	0	0	6.067e-05	6.5e-06	1	154602	rs746469964	3.574e-05	0.0002	4.241e-05	2.9e-05	0.0002	2.775e-05	2.513e-05	3.388e-05	3.053e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.427e-05	1.664e-05	1.161e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.55	54	chr16	77289436	.	G	C	55.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.288;DP=735;ExcessHet=0;FS=148.571;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=7.95	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,8:35:49:0|1:77289433_G_C:49,0,827:77289433	14	0	1	4	C
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.11	11	chr16	77359549	.	GAA	*	1135.11	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.449;DP=315;ExcessHet=4.0268;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2616;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:16:51:.:.:638,54,0:.	7	7	5	0	C
chr16	78242776	78242776	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.16	3	chr16	78242776	.	G	A	58.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.18;MQRankSum=0.366;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78242776_G_A:69,0,204:78242776	15	0	1	3	.
chr16	78242778	78242778	C	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333864799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.03	3	chr16	78242778	.	C	T	55.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0155;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78242776_G_A:66,0,246:78242776	16	0	1	2	C
chr16	78242779	78242779	A	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.72	3	chr16	78242779	.	A	G	54.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78242776_G_A:66,0,246:78242776	17	0	1	1	C
chr16	78242782	78242782	C	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.67	3	chr16	78242782	.	C	T	54.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78242776_G_A:66,0,246:78242776	17	0	1	1	C
chr16	78242783	78242783	A	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.05	3	chr16	78242783	.	A	G	55.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78242776_G_A:66,0,246:78242776	16	0	1	2	C
chr16	78242790	78242790	T	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.82	3	chr16	78242790	.	T	C	54.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78242776_G_A:66,0,246:78242776	16	0	1	2	C
chr16	78242806	78242806	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006672100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.94	4	chr16	78242806	.	G	A	54.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=6.87;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78242776_G_A:66,0,246:78242776	16	0	1	2	C
chr16	80715615	80715615	-	T	intronic	CDYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1456041454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.982e-05	9.889e-05	6.49e-05	5.448e-05	0.0006	3.109e-05	2.233e-05	0.0002	9.142e-05	9.762e-05	0	6.633e-05	0	0	0	0	1.482e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.07	.	chr16	80715615	.	A	AT	30.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	16	0	1	2	.
chr16	81149563	81149563	T	C	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903881322	4.033e-05	3.442e-05	4.084e-05	3.983e-05	8.303e-05	2.639e-05	2.253e-05	3.052e-05	2.435e-05	0	8.303e-05	0	0	2.391e-05	0	4.727e-05	3.656e-05	3.301e-05	6.57e-05	6.566e-05	7.707e-05	5.379e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	5.285e-05	3.339e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	560.33	36	chr16	81149563	.	T	C	560.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:574,0,699	18	0	1	0	.
chr16	81151424	81151424	G	C	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	81.64	.	chr16	81151424	.	G	C	81.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.57;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.536;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:93:93,0,184	16	0	1	2	C
chr16	81164734	81164734	G	A	exonic	PKD1L2	.	unknown	UNKNOWN	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	769.33	52	chr16	81164734	.	G	A	769.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.725;DP=771;ExcessHet=0;FS=4.59;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,33:75:99:783,0,1084	18	0	1	0	C
chr16	81473124	81473124	C	T	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887018513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.94e-05	6.422e-05	1.344e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.282e-05	4.299e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.66	.	chr16	81473124	.	C	T	92.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:104,0,64	17	0	1	1	.
chr16	81620775	81620775	G	A	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.33	33	chr16	81620775	.	G	A	390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=594;ExcessHet=0;FS=7.004;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=-1.821;SOR=0.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:404,0,625	18	0	1	0	C
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	11265.5	85	chr16	81858438	.	GAAAA	*	11265.5	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.499;DP=1445;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2089;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,86:86:99:1|1:81858436_GGGA_G:3831,259,0:81858436	6	9	4	0	.
chr16	83336312	83336312	-	AAAG	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs370722751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0006	0.0016	0.0004	0.0003	0.0008	0.0006	7.655e-05	0	0.0001	0	0.0016	0.0019	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	243.52	.	chr16	83336312	.	A	AAAAG	243.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3599;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=35.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:82:252,99,82	7	0	1	11	.
chr16	84087315	84087315	G	C	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747592543	2.975e-06	2.741e-06	2.99e-06	2.959e-06	2.983e-06	7e-07	4.7e-07	7.9e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.983e-06	1.771e-05	0	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	649.33	37	chr16	84087315	.	G	C	649.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.039;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,23:59:99:663,0,980	18	0	1	0	.
chr16	84181013	84181013	-	GGGGC	intronic	TAF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.027e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769930061	3.498e-06	3.42e-06	1.38e-06	5.675e-06	9.324e-05	1.03e-06	7.5e-07	3.173e-05	1.863e-05	0	9.324e-05	0	0	0	0	9.189e-07	0	0	1.319e-05	1.315e-05	2.577e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.265e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	871.29	39	chr16	84181013	.	T	TGGGGC	871.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.599;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,24:56:99:885,0,1254	18	0	1	0	.
chr16	84705080	84705080	A	T	intronic	USP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.4	4	chr16	84705080	.	A	T	298.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.501;DP=220;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.89;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:312,0,158	18	0	1	0	.
chr16	84772204	84772204	A	G	intronic	USP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs568078546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0009	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.79	7	chr16	84772204	.	A	G	61.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:75:75,0,110	18	0	1	0	C
chr16	87392607	87392607	G	A	intronic	MAP1LC3B	.	.	.	.	450	1070	1	1	0	3	0.00139991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392249271	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0029	0.0003	0.0003	0.0012	0.0008	0	0	0	0	0	0.0029	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.422e-05	0	6.621e-05	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	263.17	3	chr16	87392607	.	G	A	263.17	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8186;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.9;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:290,24,0	18	1	0	0	.
chr16	87658379	87658379	T	C	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs190793174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	4.914e-05	0.0044	0.0007	0.0026	0	0	0.0171	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.76	4	chr16	87658379	.	T	C	41.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,120	16	0	1	2	.
chr16	87891785	87891785	C	T	intronic	CA5A	.	.	.	Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3770117	Hyperammonemic_encephalopathy_due_to_carbonic_anhydrase_VA_deficiency	MONDO:MONDO:0014332,MedGen:C3810404,OMIM:615751,Orphanet:401948	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.262e-05	0	0	0.0006	0	2.951e-05	0	0.0002	.	.	.	rs1209020169	5.253e-05	5.746e-05	5.599e-05	4.894e-05	0.0012	4.234e-05	3.883e-05	0.0009	0.0008	7.465e-05	0	0	0.0012	1.956e-05	0	2.09e-05	1.829e-05	8.83e-05	4.598e-05	4.596e-05	3.852e-05	5.379e-05	0.0008	2.109e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	2.412e-05	0	0	0	0.0008	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1060.33	36	chr16	87891785	.	C	T	1060.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=692;ExcessHet=0;FS=1.109;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,36:58:99:1074,0,503	18	0	1	0	.
chr16	88391380	88391380	G	A	intronic	ZNF469	.	.	.	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868684417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0009	0	0	0	0.0102	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.22	5	chr16	88391380	.	G	A	89.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=96;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:102,0,78	18	0	1	0	.
chr16	88598082	88598082	C	T	intronic	ZC3H18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867434416	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0038	0.0001	0.0001	0.0018	0.0013	0.0001	0.0003	8.924e-05	0	0	0.0038	0.0001	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.63e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0170	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	82.44	4	chr16	88598082	.	C	T	82.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.82;DP=175;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.591;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:92:92,0,106	13	0	1	5	.
chr16	88600146	88600146	G	A	intronic	ZC3H18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs533369868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.572e-05	6.277e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.05	2	chr16	88600146	.	G	A	204.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.871;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=0.786;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:217,0,171	18	0	1	0	C
chr16	88611402	88611402	G	A	exonic	ZC3H18	.	synonymous SNV	ZC3H18:NM_144604:exon8:c.G1341A:p.Q447Q,ZC3H18:NM_001294340:exon9:c.G1413A:p.Q471Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.079e-07	1.379e-06	0	1.798e-06	1.239e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.239e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1226.33	34	chr16	88611402	.	G	A	1226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=743;ExcessHet=0;FS=5.612;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,43:83:99:1240,0,1008	18	0	1	0	C
chr16	88651665	88651665	G	C	upstream;downstream	CYBA;MVD	dist=612;dist=275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755521026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	4.593e-05	6.422e-05	2.684e-05	0.0002	2.107e-05	1.525e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.404e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.21	.	chr16	88651665	.	G	C	58.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:88651665_G_C:69,0,204:88651665	16	0	1	2	.
chr16	88651670	88651670	G	T	upstream;downstream	CYBA;MVD	dist=617;dist=270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs753676474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	7.895e-05	4.809e-05	0	0	0	0.0002	0.0024	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.26	.	chr16	88651670	.	G	T	58.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:88651665_G_C:69,0,204:88651665	16	0	1	2	C
chr16	88741782	88741782	G	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	57.72	33	chr16	88741782	.	G	*	57.72	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=-0.712;DP=384;ExcessHet=0.0393;FS=3.048;InbreedingCoeff=0.3837;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=57.42;MQRankSum=0.366;QD=0.2;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,43:43:99:1|1:88741703_T_C:1904,129,0:88741703	8	5	4	2	.
chr16	88741783	88741903	CGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTGCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGT	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	217.34	33	chr16	88741783	.	CGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTGCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGT	*	217.34	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=383;ExcessHet=0.0026;FS=3.129;InbreedingCoeff=0.5377;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=57.96;QD=0.74;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,43:43:99:1|1:88741703_T_C:1904,129,0:88741703	9	5	5	0	C
chr16	88741853	88741853	T	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	136.19	33	chr16	88741853	.	T	*	136.19	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;BaseQRankSum=-1.15;DP=409;ExcessHet=0.0137;FS=20.591;InbreedingCoeff=0.2019;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=57.72;MQRankSum=-0.319;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,43:43:99:1|1:88741703_T_C:1904,129,0:88741703	6	6	3	4	C
chr16	88777301	88777301	G	A	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868163979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.396e-05	0.0002	8.657e-05	7.25e-05	0.0001	9.896e-05	0	0	0.0001	0	0	9.411e-05	0.0102	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.36	.	chr16	88777301	.	G	A	62.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:73,0,71	16	0	1	2	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2278.04	24	chr16	89587155	.	G	*	2278.04	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=351;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,9:15:99:0|1:89587155_G_T:631,138,185:89587155	4	5	10	0	.
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3007.53	24	chr16	89587722	.	C	*	3007.53	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=3.03;DP=610;ExcessHet=0.9926;FS=2.359;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35:35:99:.:.:1398,100,0:.	6	4	6	3	C
chr16	89587744	89587744	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	450.47	21	chr16	89587744	.	G	*	450.47	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=522;ExcessHet=0.0137;FS=6.944;InbreedingCoeff=0.466;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.66;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35:35:99:.:.:1398,100,0:.	9	4	6	0	C
chr16	89587748	89587759	CCGTGTCACCCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	281.12	19	chr16	89587748	.	CCGTGTCACCCG	*	281.12	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.275;DP=487;ExcessHet=0.0925;FS=4.577;InbreedingCoeff=0.3147;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35:35:99:.:.:1398,100,0:.	9	4	5	1	C
chr16	89587791	89587855	CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTT	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	34.04	.	chr16	89587791	.	CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTT	*	34.04	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;DP=360;ExcessHet=0.0003;FS=1.741;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=59.4;QD=0.18;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35:35:99:.:.:1398,100,0:.	7	4	3	5	C
chr16	89587801	89587801	T	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	119.31	.	chr16	89587801	.	T	*	119.31	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;DP=346;ExcessHet=0.0002;FS=2.832;InbreedingCoeff=0.5321;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=58.74;QD=0.59;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35:35:99:.:.:1398,100,0:.	7	5	3	4	C
chr16	89587846	89587909	CCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	671.66	.	chr16	89587846	.	CCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGG	*	671.66	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6336;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=3.91;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35:35:99:.:.:1398,100,0:.	7	4	3	5	C
chr16	89588915	89588927	GGTGCACCCGGCC	-	intronic	CPNE7	.	.	.	.	428	1088	5	1	0	7	0.0032066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211980230	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0021	0.0019	0	0	0.0007	0	0	0.0024	9.171e-05	0.0003	0.0023	9.215e-05	9.852e-05	0.0001	5.386e-05	0.0008	5.537e-05	4.372e-05	0.0003	0.0002	2.415e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1403.79	48	chr16	89588914	.	AGGTGCACCCGGCC	A	1403.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=751;ExcessHet=0.119;FS=8.172;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.793;SOR=1.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:834,0,789	17	0	2	0	C
chr16	89613474	89613474	G	0	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1362.44	1	chr16	89613474	.	G	*	1362.44	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.193;InbreedingCoeff=0.4723;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=18.17;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:9:89:1|0:89613460_CCTCTCTCCCTCCTG_C:334,89,108:89613460	6	4	4	5	.
chr16	89628256	89628256	C	0	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	650.88	.	chr16	89628256	.	C	*	650.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.525;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.71;QD=30.99;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:8:78:0|1:89628256_C_*:308,169,144:89628256	6	0	1	12	C
chr16	89782929	89782929	G	T	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	0.0008	0.064	.	344625	Fanconi_anemia_complementation_group_A|Fanconi_anemia	MONDO:MONDO:0009215,MedGen:C3469521,OMIM:227650,Orphanet:84|MONDO:MONDO:0019391,MeSH:D005199,MedGen:C0015625,OMIM:PS227650,Orphanet:84	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	0	0.0011	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs34353618	7.185e-05	7.319e-05	6.536e-05	7.84e-05	0.0102	6.049e-05	5.596e-05	0.0081	0.0074	0.0001	4.472e-05	0	0	0	0.0102	1.439e-05	0.0002	0.0001	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.369e-05	0.0001	2.107e-05	1.526e-05	2.259e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0136	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1193.33	35	chr16	89782929	.	G	T	1193.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.252;DP=752;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.058;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,47:113:99:1207,0,1778	18	0	1	0	.
chr16	89791548	89791548	C	G	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	0.0001	0.05	.	876743	Fanconi_anemia_complementation_group_A|Fanconi_anemia	MONDO:MONDO:0009215,MedGen:C3469521,OMIM:227650,Orphanet:84|MONDO:MONDO:0019391,MeSH:D005199,MedGen:C0015625,OMIM:PS227650,Orphanet:84	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.662e-05	0	0	0	0	0	0.0011	6.109e-05	1.29e-05	2	154602	rs36011345	7.252e-05	7.251e-05	6.535e-05	7.977e-05	0.0105	6.115e-05	5.7e-05	0.0083	0.0076	0.0001	4.473e-05	0	0	0	0.0105	1.349e-05	0.0002	0.0001	4.597e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.372e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	2.259e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0136	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1205.33	34	chr16	89791548	.	C	G	1205.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.87;DP=1120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,32:71:99:0|1:89791548_C_G:1219,0,1517:89791548	18	0	1	0	C
chr16	89854900	89854900	G	A	intronic	SPIRE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868848187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.1	3	chr16	89854900	.	G	A	43.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,128	18	0	1	0	.
chr16	89908304	89908415	CCTCCCACCTTCTAGTTCCCACTTCTTTCCTCACAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCATCTTCCAGCTCCCAGCTCCCACCTCCCTCCTTCCAGTTTCCACCTCCCAGCTCCCA	-	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.988e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.37	2	chr16	89908303	.	TCCTCCCACCTTCTAGTTCCCACTTCTTTCCTCACAGTTCCCACCTCCCAGCTCCCATCTTCCAGCTCCCAGCTCCCACCTCCCTCCTTCCAGTTTCCACCTCCCAGCTCCCA	T	39.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,448	16	0	1	2	.
chr16	89908321	89908324	CCCA	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.08	.	chr16	89908321	.	CCCA	*	73.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3501;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;QD=4.87;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2:13:51:.:.:51,0,448:.	15	0	1	3	C
chr16	89908325	89908325	C	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.57	.	chr16	89908325	.	C	*	73.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3265;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;QD=4.9;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2:13:51:.:.:51,0,448:.	14	0	1	4	C
chr16	89908489	89908489	-	T	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.26	1	chr16	89908489	.	C	CT	37.26	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1939;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:46:0|1:89908475_G_A:46,0,172:89908475	10	0	1	8	C
chr16	90058244	90058244	G	A	UTR3	PRDM7	NM_001098173:c.*45C>T	.	.	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.000199681	3.336e-05	0	8.69e-05	0	0	1.509e-05	0.0011	6.066e-05	3.23e-05	5	154602	rs373811724	8.072e-05	8.072e-05	7.623e-05	8.526e-05	0.0118	6.868e-05	6.421e-05	0.0095	0.0087	0.0001	2.237e-05	0	0	0	0.0118	1.799e-05	0.0002	0.0001	5.913e-05	5.906e-05	5.142e-05	6.72e-05	0.0003	3.077e-05	2.21e-05	8.873e-05	5.283e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0102	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2176.33	45	chr16	90058244	.	G	A	2176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.855;DP=859;ExcessHet=0;FS=6.534;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.089;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,75:133:99:2190,0,1590	18	0	1	0	.
chr17	714900	714900	C	A	upstream	VPS53	dist=61	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.323e-05	1.253e-05	4.512e-06	3.968e-05	0.0002	1.246e-05	9.1e-06	0.0001	9.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.04	3	chr17	714900	.	C	A	55.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.135;DP=129;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,121	17	0	1	1	.
chr17	878939	878939	T	C	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs866888085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.414e-05	0	0.0003	0.0014	0	9.446e-05	0.0102	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.13	2	chr17	878939	.	T	C	42.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,154	16	0	1	2	.
chr17	1485510	1485510	C	-	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.175e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.41	.	chr17	1485509	.	GC	G	36.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,144	15	0	1	3	.
chr17	1585589	1585589	T	C	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.236e-06	3.437e-06	2.197e-06	2.277e-06	.	3.7e-07	1.4e-07	.	.	0	0	8.854e-05	0	0	0	0	2.976e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.91	3	chr17	1585589	.	T	C	55.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,109	15	0	1	3	.
chr17	1720768	1720770	AAA	-	intronic	WDR81	.	.	.	Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.372e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	149.76	2	chr17	1720767	.	GAAA	G	149.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3931;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:76,0,51	8	0	1	10	.
chr17	1755037	1755037	C	T	UTR3	SERPINF2	NM_000934:c.*503C>T;NM_001165921:c.*503C>T;NM_001165920:c.*503C>T	.	.	Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546773305	7.3e-05	8.744e-05	0	0.0001	0.0007	0	0	.	.	0	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.706e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	9.422e-05	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.85	1	chr17	1755037	.	C	T	66.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1425;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	3	.
chr17	1875508	1875508	G	A	intronic	RPA1	.	.	.	.	548	973	1	0	0	1	0.000513611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779918864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.256e-05	3.858e-05	6.737e-05	8.821e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.7	2	chr17	1875508	.	G	A	83.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,129	18	0	1	0	.
chr17	1979758	1979758	G	A	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044612957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.036e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.2	.	chr17	1979758	.	G	A	72.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	.
chr17	2485527	2485527	G	T	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.92	.	chr17	2485527	.	G	T	30.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	4	0	1	14	.
chr17	2691941	2691946	CCCCGC	-	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	7.58e-05	0.0002	0.0087	7.57e-05	3.281e-05	0	0.0003	0.0011	6.479e-05	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0154	0	0.0002	0.0090	0.0005	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.69	41	chr17	2691940	.	GCCCCGC	G	47.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,319	16	0	1	2	.
chr17	2691945	2691946	GC	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	981	521	4	1	15	21	0.00572519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	203.18	41	chr17	2691945	.	GC	*	203.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=200;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=0.3559;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;QD=14.51;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,319	16	0	1	2	C
chr17	2697727	2697727	A	G	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1011301782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0002	0.0015	9.147e-05	7.702e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0003	0.0034	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	323.35	10	chr17	2697727	.	A	G	323.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.374;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=0.511;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:337,0,126	18	0	1	0	C
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1453.09	136	chr17	3648932	.	G	C	1453.09	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.833;DP=2002;ExcessHet=20.8569;FS=327.302;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.11;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,32:90:99:151,0,732	4	0	15	0	.
chr17	3869336	3869336	T	C	intronic	CAMKK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs186777623	5.68e-05	5.156e-05	5.737e-05	5.624e-05	0.0006	4.368e-05	3.942e-05	0.0003	0.0003	4.834e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	3.383e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	8.715e-05	0.0008	0.0007	0	0	0.0012	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.33	19	chr17	3869336	.	T	C	132.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.393;DP=369;ExcessHet=0;FS=2.92;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.996;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:146,0,260	18	0	1	0	.
chr17	4548212	4548214	AGG	-	exonic	MYBBP1A	.	nonframeshift deletion	MYBBP1A:NM_001105538:exon12:c.1653_1655del:p.L553del,MYBBP1A:NM_014520:exon12:c.1653_1655del:p.L553del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.059e-06	2.052e-06	1.366e-06	2.758e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.994e-07	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1557.29	41	chr17	4548211	.	CAGG	C	1557.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.129;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.898;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,42:106:99:1571,0,2554	18	0	1	0	.
chr17	4595811	4595811	G	A	intronic	SMTNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978763956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.532e-05	8.529e-05	8.99e-05	8.053e-05	0.0004	4.952e-05	3.958e-05	8.867e-05	5.28e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.78	.	chr17	4595811	.	G	A	107.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:4595811_G_A:117,0,31:4595811	14	0	1	4	.
chr17	5335562	5335562	T	G	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs536221369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0044	0.0003	0.0003	0.0029	0.0025	0	0	0.0001	0.0066	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	279.24	1	chr17	5335562	.	T	G	279.24	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2753;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;QD=34.91;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:299,24,0	15	1	0	3	.
chr17	5373269	5373269	C	T	intronic	RABEP1	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	0.0001	0.0004	0	0	0	6.206e-05	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs189106191	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0001	8.149e-05	0.0001	0.0002	0	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0004	9.491e-05	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	358.33	33	chr17	5373269	.	C	T	358.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=645;ExcessHet=0;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:372,0,545	18	0	1	0	C
chr17	5453455	5453455	T	C	intronic	DHX33	.	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532532584	0.0002	0.0001	9.013e-05	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0018	0.0016	0	0	0	0	0	0	8.359e-06	0.0001	0.0021	7.878e-05	7.874e-05	5.139e-05	0.0001	0.0025	4.493e-05	3.509e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	507.33	33	chr17	5453455	.	T	C	507.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.014;DP=656;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:521,0,755	18	0	1	0	.
chr17	5532735	5532735	G	C	intronic	NLRP1	.	.	.	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	14	1505	3	0	0	3	0.000995685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575761587	0.0002	0.0002	9.38e-05	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0027	0.0026	0	4.788e-05	0	0	0	0.0010	9.777e-06	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0037	7.572e-05	6.278e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.33	15	chr17	5532735	.	G	C	213.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=1.45;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:227,0,484	18	0	1	0	.
chr17	6472709	6472709	G	A	exonic	PITPNM3	.	synonymous SNV	PITPNM3:NM_001165966:exon10:c.C1269T:p.S423S,PITPNM3:NM_031220:exon11:c.C1377T:p.S459S	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	878237	not_provided|Cone-rod_dystrophy_5	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010969,MedGen:C1832976,OMIM:600977,Orphanet:1872	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.699e-05	0	0	0	0	1.539e-05	0	6.183e-05	1.29e-05	2	154602	rs143785279	5.473e-06	6.156e-06	2.723e-06	8.252e-06	4.638e-05	2.35e-06	1.7e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	0	4.638e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2651.33	34	chr17	6472709	.	G	A	2651.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.826;DP=861;ExcessHet=0;FS=2.279;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-1.153;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,105:220:99:2665,0,2762	18	0	1	0	.
chr17	6692870	6692870	G	C	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.185e-06	1.075e-06	0	4.129e-06	3.671e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.671e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	629.33	18	chr17	6692870	.	G	C	629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.7;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:643,0,310	18	0	1	0	.
chr17	6707135	6707135	T	C	exonic	SLC13A5	.	nonsynonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.A124G:p.I42V,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.A124G:p.I42V,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.A124G:p.I42V	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.0115125430183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.188	0.21304	T	0.31	0.25210	T	0.329	0.33227	B	0.437	0.45591	B	0.000000	0.84330	N	0.085895	0.998017	0.81001	D	1.19	0.30124	L	4.04	0.03121	T	-0.62	0.18248	N	0.321	0.38848	-0.8519	0.51837	T	0.013	0.04985	T	10	0.15944508	0.29958	T	0.011513	0.29207	T	0.134	0.36365	0.522	0.62518	0.313210971179	0.30940	0.42086618264418346	0.42002	0.2501032942	0.27591	0.424964904785	0.28520	T	0.109445	0.42332	T	-0.169951	0.25242	T	-0.4819	0.24244	T	0.407440274953842	0.29222	T	0.816518	0.47426	T	0.09399844	0.22091	0.11753781	0.28373	0.09399844	0.22091	0.11753781	0.28372	-4.2	0.28414	T	0.18332288541525327	0.23726	0.096	0.31532	B	.;.;.	.;.;.	2.352183	0.30154	18.35	0.94365882124775891	0.24726	0.80044	0.39789	D	AEFDBCI	0.369692	0.45633	N	-0.322972037126395	0.28278	1.558384	-0.194155532616306	0.31751	1.799816	0.215747925061085	0.18295	0.615465	0.37627	0	0.627178	0.54094	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.4	3.15	0.35301	2.593000	0.45845	0.594000	0.19852	-0.123000	0.13640	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0801:0.151:0.769	6.904	0.23478	812	0.42537	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	429.79	198	chr17	6707135	.	T	C	429.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.724;DP=1321;ExcessHet=0.3672;FS=110.264;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,25:124:99:.:.:110,0,3001:.	16	0	3	0	C
chr17	6707139	6707139	G	A	exonic	SLC13A5	.	synonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.C120T:p.Y40Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	378726	SLC13A5-related_disorder|Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_25|not_specified	.|MONDO:MONDO:0014392,MedGen:C4014621,OMIM:615905,Orphanet:442835|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.07e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs529673803	5.199e-05	5.199e-05	2.723e-05	7.701e-05	0.0007	4.159e-05	3.888e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.892e-06	4.968e-05	0.0007	6.569e-05	6.562e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0015	3.516e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	2401.25	153	chr17	6707139	.	G	A	2401.25	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-4.071;DP=2565;ExcessHet=4.0268;FS=176.913;InbreedingCoeff=-0.4146;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.633;SOR=12.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,11:119:28:.:.:28,0,3022:.	5	0	8	6	C
chr17	6800775	6800775	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1021C:p.V341L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	0.0148905317491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	0.0001	2.726e-06	2.755e-06	3.602e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.01	0.65728	D	0.554	0.38213	P	0.802	0.58266	P	0.000902	0.41128	D	0.246339	0.603536	0.30920	N	3.065	0.87014	M	3.56	0.04696	T	-2.86	0.60188	D	0.591	0.61087	-1.1171	0.02524	T	0.046	0.19879	T	10	0.87548256	0.86836	D	0.014891	0.35296	T	0.254	0.56428	0.784	0.90768	0.246773566709	0.24272	0.5436249433425214	0.54288	0.388407156696	0.40106	0.465720266104	0.34094	T	0.063408	0.32168	T	-0.0577574	0.43257	T	-0.320741	0.42493	T	0.98490309715271	0.76061	D	0.841416	0.51702	T	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	-7.213	0.55575	T	.	.	0.280	0.51350	B	.	.	3.041864	0.40780	21.2	0.99569122627841022	0.72258	0.87246	0.46727	D	AEFDBHCI	0.189729	0.31698	N	0.250775222256954	0.53677	3.535585	0.210393057645656	0.50423	3.234527	0.999881703001044	0.44867	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.75	0.31439	1.756000	0.38018	-0.111000	0.11829	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.151000	0.23179	0.983000	0.59808	0.0:0.7763:0.0:0.2237	10.030	0.41269	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	3208.72	145	chr17	6800775	.	C	G	3208.72	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-1.731;DP=2621;ExcessHet=5.3738;FS=198.068;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,30:114:99:.:.:170,0,1292:.	6	0	9	4	.
chr17	7025021	7025021	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	6.841e-06	1.387e-06	2.824e-06	2.74e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	470.58	39	chr17	7025021	.	C	G	470.58	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-1.77;DP=735;ExcessHet=5.3738;FS=49.963;InbreedingCoeff=-0.3145;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.58;SOR=7.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,5:44:83:.:.:83,0,1144:.	9	0	9	1	.
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	567.13	39	chr17	7025022	.	C	G	567.13	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.222;DP=726;ExcessHet=5.3738;FS=53.016;InbreedingCoeff=-0.3723;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.68;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,12:48:99:.:.:113,0,1136:.	7	0	9	3	C
chr17	7077500	7077604	ACCATTCCCATCAATCACCCCATCAGTGACCCCCCACCGTTCCTATCAATCACTCCATCAGTGCCCCCCCACCATTCCCATCAATGACTCCATCAGTGACCCCCA	-	intronic	CLEC10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.73	1	chr17	7077499	.	CACCATTCCCATCAATCACCCCATCAGTGACCCCCCACCGTTCCTATCAATCACTCCATCAGTGCCCCCCCACCATTCCCATCAATGACTCCATCAGTGACCCCCA	C	70.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0217;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	10	.
chr17	7191094	7191094	C	T	intronic	DLG4	.	.	.	.	514	1007	1	0	0	1	0.000496278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865855368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.615e-05	4.601e-05	2.577e-05	6.749e-05	0.0004	2.116e-05	1.531e-05	6.85e-05	2.865e-05	2.426e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.418e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.34	9	chr17	7191094	.	C	T	278.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.8;MQRankSum=0.786;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:292,0,643	18	0	1	0	.
chr17	7221431	7221432	GT	0	intronic	ACADVL	.	.	.	VLCAD deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	24134.1	51	chr17	7221431	.	GT	*	24134.1	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=771;ExcessHet=0.7564;FS=2.533;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.88;ReadPosRankSum=0.195;SOR=1.171	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,17:36:99:1|0:7221420_CACTGCCCTAGGTCAGGA_C:1455,695,621:7221420	15	0	4	0	.
chr17	7226663	7226663	A	C	intronic	DVL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867174928	7.516e-07	6.842e-07	1.479e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	423.33	37	chr17	7226663	.	A	C	423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.011;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,19:41:99:0|1:7226655_A_G:437,0,598:7226655	18	0	1	0	.
chr17	7283372	7283372	G	A	intronic	SLC2A4	.	.	.	.	200	1320	2	0	0	2	0.000757002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.119e-05	0	0	0	0	7.492e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs367888501	5e-05	4.994e-05	4.499e-05	5.507e-05	0.0017	4.064e-05	3.739e-05	0.0009	0.0007	0.0004	4.472e-05	0	0	0	0.0017	4.053e-05	6.632e-05	0	3.95e-05	3.941e-05	3.86e-05	4.043e-05	0.0001	1.718e-05	1.131e-05	4.75e-05	3.061e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1240.33	33	chr17	7283372	.	G	A	1240.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.681;DP=759;ExcessHet=0;FS=0.755;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=0.338;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,47:100:99:1254,0,1558	18	0	1	0	.
chr17	7342340	7342340	A	G	intronic	ACAP1	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.295e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs369861537	3.147e-05	3.147e-05	2.859e-05	3.438e-05	0.0005	2.412e-05	2.158e-05	0.0001	7.541e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0005	3.058e-05	3.312e-05	4.637e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1599.33	35	chr17	7342340	.	A	G	1599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.694;DP=921;ExcessHet=0;FS=1.355;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.043;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,66:137:99:1613,0,1901	18	0	1	0	.
chr17	7386566	7386566	G	C	exonic	TNK1	.	synonymous SNV	TNK1:NM_001251902:exon8:c.G1143C:p.G381G,TNK1:NM_003985:exon8:c.G1143C:p.G381G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.081e-05	0.0002	0	0	0	3.767e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs146079115	2.831e-05	2.805e-05	2.331e-05	3.339e-05	0.0009	2.106e-05	1.896e-05	0.0003	0.0002	0.0005	2.339e-05	0	0	0	0.0009	1.266e-05	0.0001	0	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.409e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1067.33	36	chr17	7386566	.	G	C	1067.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.93;DP=707;ExcessHet=0;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,42:85:99:1081,0,1176	18	0	1	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3709.08	17	chr17	7446327	.	C	*	3709.08	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=551;ExcessHet=0.3672;FS=4.355;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,6:12:99:.:.:511,291,705:.	4	4	11	0	.
chr17	7579461	7579461	T	-	upstream;downstream	CD68;EIF4A1;SENP3-EIF4A1	dist=177;dist=455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1395024623	3.523e-05	2.721e-05	4.197e-05	2.92e-05	0.0010	2.184e-05	1.786e-05	0.0002	7.464e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0010	3.246e-05	0.0001	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.34	7	chr17	7579460	.	AT	A	136.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:7579460_AT_A:150,0,240:7579460	18	0	1	0	.
chr17	7579461	7579461	T	0	upstream;downstream	CD68;EIF4A1;SENP3-EIF4A1	dist=177;dist=455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3802.48	7	chr17	7579461	.	T	*	3802.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.09;DP=195;ExcessHet=1.2994;FS=1.201;InbreedingCoeff=0.0045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:7579460_AT_A:150,0,240:7579460	18	0	1	0	C
chr17	7579462	7579462	G	C	upstream;downstream	CD68;EIF4A1;SENP3-EIF4A1	dist=176;dist=456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs866439909	3.508e-05	2.488e-05	4.175e-05	2.911e-05	0.0010	2.176e-05	1.779e-05	0.0002	7.464e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0010	3.225e-05	0.0001	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.37	8	chr17	7579462	.	G	C	136.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.6;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:7579460_AT_A:150,0,240:7579460	18	0	1	0	C
chr17	7604394	7604394	A	G	intronic	FXR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs772516211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	9.65e-05	0	0.0005	0.0112	0	0	0.0068	0.0005	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.21	4	chr17	7604394	.	A	G	118.21	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5879;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.64;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	0	3	.
chr17	7674318	7674318	G	C	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	109.54	38	chr17	7674318	.	G	C	109.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.31;DP=789;ExcessHet=0.119;FS=101.136;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=1.87;SOR=7.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,17:77:99:0|1:7674318_G_C:122,0,2026:7674318	17	0	2	0	.
chr17	7866396	7866396	T	C	intronic	NAA38	.	.	.	.	540	978	3	1	0	5	0.00254972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs570667634	0.0009	0.0007	0.0010	0.0009	0.0015	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0021	0.0015	0.0009	0.0009	0.0013	0.0010	0.0010	0.0008	0.0012	0.0019	0.0009	0.0008	0.0014	0.0012	0.0003	0	0.0019	0.0006	0.0002	0.0025	0	0.0011	0.0019	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	667.33	34	chr17	7866396	.	T	C	667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.505;DP=745;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.92;MQRankSum=-1.089;QD=10.94;ReadPosRankSum=-1.025;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,27:61:99:681,0,941	18	0	1	0	.
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	70.97	40	chr17	8087237	.	GAC	*	70.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=951;ExcessHet=6.1876;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=0.941;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,16:35:99:1|0:8087235_CAG_C:610,0,856:8087235	6	2	11	0	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	12809.9	43	chr17	8087259	.	GAC	*	12809.9	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=1345;ExcessHet=4.0818;FS=18.617;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,14:49:99:1170,0,1290	11	0	8	0	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4061.88	18	chr17	8141710	.	CT	*	4061.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=582;ExcessHet=0.0107;FS=14.621;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.058;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30:30:93:.:.:1298,93,0:.	7	6	6	0	.
chr17	8148751	8148751	T	C	exonic	PER1	.	nonsynonymous SNV	PER1:NM_002616:exon8:c.A941G:p.Q314R	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.00558575014129	.	0.000199681	5.774e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs552612674	2.668e-05	2.668e-05	1.634e-05	3.713e-05	0.0003	1.998e-05	1.754e-05	0.0002	0.0002	2.988e-05	0	0	0	0	0.0002	1.169e-05	1.656e-05	0.0003	1.97e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.133	0.26409	T	0.116	0.36630	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.003203	0.35270	N	0.310501	0.960736	0.26135	N	0.205	0.09354	N	2.64	0.36146	T	-0.96	0.28497	N	0.218	0.24385	-1.0508	0.14175	T	0.065	0.26702	T	10	0.061063856	0.07599	T	0.005586	0.14409	T	0.067	0.19503	0.333	0.32005	0.291402777868	0.28757	.	.	0.143024331251	0.16135	0.680163741112	0.64292	T	0.105163	0.41539	T	-0.356875	0.04309	T	-0.450079	0.27687	T	0.129561319947243	0.15341	T	0.638236	0.31478	T	0.08060779	0.18479	0.08412632	0.19328	0.08060779	0.18478	0.08412632	0.19328	-5.658	0.43318	T	.	.	0.087	0.10979	B	.;.;.	.;.;.	3.753415	0.53817	23.4	0.99347091834921519	0.60412	0.89576	0.50129	D	AEFBCI	0.415971	0.48461	N	-0.150925540751487	0.35195	2.018508	0.025547066873449	0.40903	2.448705	0.655112332021205	0.22208	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.28	4.19	0.48645	2.169000	0.42061	6.053000	0.53107	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0866:0.0:0.9134	9.526	0.38329	306	0.87689	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1258.33	39	chr17	8148751	.	T	C	1258.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.724;DP=765;ExcessHet=0;FS=0.698;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.574;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,59:115:99:1272,0,1482	18	0	1	0	C
chr17	8174584	8174584	G	C	exonic	TMEM107	.	nonsynonymous SNV	TMEM107:NM_001351278:exon4:c.C307G:p.L103V,TMEM107:NM_001351279:exon4:c.C289G:p.L97V,TMEM107:NM_032354:exon4:c.C307G:p.L103V,TMEM107:NM_183065:exon4:c.C289G:p.L97V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0140421232265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	7.524e-06	2.722e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.56456	D	0.022	0.58089	D	0.1	0.73220	B	0.073	0.78936	B	0.047715	0.23319	N	0.382516	1	0.81001	D	2.42	0.70002	M	.	.	.	-1.69	0.43717	N	0.541	0.63459	-0.6637	0.62113	T	0.281	0.65280	T	9	0.3647289	0.53011	T	0.014042	0.33885	T	0.203	0.48915	0.692	0.82938	0.0138822411134	0.00435	0.8337530561023957	0.83334	1.56021622753	0.88027	0.60396283865	0.53463	T	0.050056	0.28486	T	0.174122	0.71501	D	0.012338	0.71133	D	0.854229768616039	0.50534	D	0.905209	0.66592	D	0.1305304	0.30453	0.13564537	0.32471	0.1305304	0.30453	0.13564537	0.32471	-4.093	0.29353	T	0.5639296545248847	0.63149	0.275	0.55788	B	.;.;.	.;.;.	3.724027	0.53232	23.3	0.99695596692605004	0.80248	0.70041	0.34428	D	AEFBHC	0.133706	0.25346	N	0.00100626654297573	0.41900	2.514694	0.0461761497681474	0.41888	2.524	0.998454773613857	0.36996	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.694767	0.63188	0	0.605231	0.38476	0	.	.	5.92	2.34	0.28071	0.677000	0.24942	4.292000	0.42914	0.665000	0.62972	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.18:0.0:0.6634:0.1565	5.934	0.18396	306	0.87689	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	62.45	85	chr17	8174584	.	G	C	62.45	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.976;DP=1207;ExcessHet=0.119;FS=169.085;InbreedingCoeff=-0.3331;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=-0.292;SOR=7.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,7:64:41:41,0,2399	2	0	2	15	.
chr17	8312905	8312905	C	T	intronic	ARHGEF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1558193	Developmental_and_epileptic_encephalopathy	MONDO:MONDO:0100620,MedGen:C5779964	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.254e-06	0	0	0	0	1.602e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751895919	4.951e-06	6.156e-06	5.594e-06	4.294e-06	3.058e-05	2.06e-06	1.32e-06	1.98e-06	1.3e-06	3.058e-05	0	0	0	0	0	5.499e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	936.33	41	chr17	8312905	.	C	T	936.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=801;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:950,0,1024	18	0	1	0	.
chr17	8504737	8504737	G	A	exonic	MYH10	.	synonymous SNV	MYH10:NM_005964:exon26:c.C3463T:p.L1155L,MYH10:NM_001256095:exon27:c.C3490T:p.L1164L,MYH10:NM_001375266:exon27:c.C3493T:p.L1165L,MYH10:NM_001256012:exon28:c.C3556T:p.L1186L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866390269	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1131.33	37	chr17	8504737	.	G	A	1131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.95;DP=716;ExcessHet=0;FS=0.913;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:1145,0,937	18	0	1	0	.
chr17	9250135	9250135	T	-	downstream	STX8	dist=336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216167729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.011e-05	5.954e-05	2.613e-05	1.377e-05	0.0002	5.35e-06	2.48e-06	.	.	0	0	0	0	0	9.925e-05	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.54	2	chr17	9250134	.	GT	G	33.54	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	6	.
chr17	9545423	9545423	C	T	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs527633828	1.933e-05	1.493e-05	3.17e-05	8.168e-06	3.222e-05	9.09e-06	6.58e-06	1.112e-05	7.51e-06	0	0	0	3.222e-05	0	0	2.436e-05	3.839e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.691e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	348.33	15	chr17	9545423	.	C	T	348.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.32;DP=343;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=0.368;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:362,0,238	18	0	1	0	C
chr17	10313279	10313279	C	T	exonic	MYH13	.	nonsynonymous SNV	MYH13:NM_003802:exon30:c.G4060A:p.E1354K	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.848	0.0322051465479	.	.	7.413e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs746836223	2.805e-05	2.805e-05	2.042e-05	3.575e-05	0.0003	2.086e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	9.892e-06	6.623e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.075	0.42794	T	0.981	0.59675	D	0.971	0.72444	D	.	.	.	.	0.999509	0.47320	D	4.02	0.96873	H	-1.71	0.83157	D	-3.08	0.63323	D	0.821	0.82964	0.968	0.96668	D	0.824	0.94079	D	9	0.8111639	0.80399	D	0.032205	0.54095	D	0.848	0.95286	0.62	0.75461	0.859733259503	0.85837	0.6350089358865529	0.63434	0.180838039361	0.20341	0.768532514572	0.77205	T	0.452876	0.79304	T	0.0187746	0.54216	T	0.105348	0.77262	D	0.92970085144043	0.59393	D	0.935106	0.75644	D	0.62325096	0.73937	0.6987056	0.82252	0.62325096	0.73939	0.6987056	0.82253	-11.784	0.83782	D	.	.	0.782	0.76483	P	.;.;.	.;.;.	4.491201	0.70161	25.5	0.99934983432340951	0.99579	0.90402	0.51549	D	AEFDBHCI	0.907938	0.86260	D	0.896050852636823	0.91565	10.94814	0.751214365198769	0.86247	8.828762	0.999999874366067	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.547309	0.14657	0	0.615948	0.41167	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.95	3.95	0.44952	7.785000	0.84334	5.839000	0.50231	0.578000	0.29377	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.155000	0.20479	0.0:1.0:0.0:0.0	16.550	0.84320	87	0.96348	Myosin tail;Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2726.33	40	chr17	10313279	.	C	T	2726.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.748;DP=1335;ExcessHet=0;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.97;MQRankSum=-0.971;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,106:208:99:2740,0,2558	18	0	1	0	.
chr17	10354744	10354744	A	C	exonic	MYH13	.	nonsynonymous SNV	MYH13:NM_003802:exon11:c.T941G:p.F314C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.551	0.0636327057247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.008	0.67890	D	0.997	0.70673	D	0.981	0.75168	D	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	2.04	0.55661	M	-2.49	0.89145	D	-4.5	0.78135	D	0.795	0.79214	0.208	0.86037	D	0.837	0.94536	D	9	0.87830085	0.87130	D	0.063633	0.69028	D	0.551	0.81427	0.768	0.89530	0.754549913472	0.75232	0.5107117578441809	0.50993	0.541142718122	0.51279	0.674191236496	0.63436	T	0.692214	0.91061	D	0.213	0.75143	D	0.0686144	0.74818	D	0.980490505695343	0.73390	D	0.967003	0.87984	D	0.36040807	0.57867	0.4346703	0.66979	0.36040807	0.57867	0.4346703	0.66979	-13.068	0.89641	D	.	.	0.254	0.53686	B	.;.;.	.;.;.	4.634290	0.73709	26.0	0.99083201784381481	0.52027	0.15523	0.18954	N	AEFBI	0.280110	0.39400	N	0.381702587767209	0.60429	4.231886	0.180384309799047	0.48771	3.08879	4.67964348856194E-4	0.07066	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.55	3.55	0.39770	1.266000	0.32641	11.171000	0.87970	0.756000	0.94297	0.021000	0.19753	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.6927:0.0:0.0:0.3073	7.830	0.28500	65	0.97253	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2083.33	34	chr17	10354744	.	A	C	2083.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.341;DP=778;ExcessHet=0;FS=2.064;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.392;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,81:152:99:2097,0,1997	18	0	1	0	C
chr17	10651747	10651748	GT	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	154.68	5	chr17	10651747	.	GT	*	154.68	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=623;ExcessHet=3.6106;FS=1.774;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:105,0,530	3	3	11	2	.
chr17	11242097	11242097	G	T	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283934289	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.33	35	chr17	11242097	.	G	T	541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=654;ExcessHet=0;FS=4.935;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-2.354;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:555,0,654	18	0	1	0	.
chr17	11747622	11747622	G	A	exonic	DNAH9	.	nonsynonymous SNV	DNAH9:NM_001372:exon32:c.G6466A:p.G2156S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2677953	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.863	0.0920787092216	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs769107986	1.847e-05	1.847e-05	1.633e-05	2.063e-05	0.0001	1.265e-05	1.084e-05	4.907e-05	3.165e-05	2.987e-05	0	0	0.0001	1.872e-05	0	1.619e-05	3.312e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.885	0.96017	H	-2.96	0.91956	D	-5.44	0.85397	D	0.955	0.96416	1.090	0.99243	D	0.921	0.97379	D	10	0.9261688	0.91964	D	0.092079	0.75825	D	0.863	0.95839	0.656	0.79379	0.928242341286	0.92751	0.6860965955992235	0.68549	0.133691429425	0.15057	0.734970211983	0.72234	T	0.461152	0.79804	T	0.434197	0.91740	D	0.385918	0.91637	D	0.997166335582733	0.90916	D	0.982768	0.94177	D	0.9115519	0.92439	0.85162216	0.91613	0.9115519	0.92441	0.85162216	0.91613	-9.867	0.73112	D	.	.	0.542	0.66450	A	.;.	.;.	5.490754	0.91483	32	0.99840611958982095	0.92143	0.99812	0.99628	D	AEFBI	0.920965	0.89371	D	0.904842007842353	0.91995	11.17621	0.748174033038234	0.86020	8.757812	0.999985693533444	0.51787	0.57788	0.32782	0	0.573888	0.26702	0	0.608075	0.38828	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.5	4.5	0.54382	9.729000	0.98023	11.592000	0.93413	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.450000	0.27895	0.0:0.0:1.0:0.0	17.416	0.87392	842	0.36989	ATPase, dynein-related, AAA domain|AAA+ ATPase domain;ATPase, dynein-related, AAA domain|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2057.33	33	chr17	11747622	.	G	A	2057.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=794;ExcessHet=0;FS=2.017;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.214;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,73:153:99:2071,0,2141	18	0	1	0	.
chr17	12972754	12972754	T	C	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.8	.	chr17	12972754	.	T	C	61.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12972754_T_C:72,0,162:12972754	16	0	1	2	.
chr17	12972762	12972762	T	C	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288588444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	1.973e-05	0	4.064e-05	0.0006	5.28e-06	2.46e-06	0.0002	9.292e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.09	.	chr17	12972762	.	T	C	62.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.35;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12972754_T_C:72,0,162:12972754	15	0	1	3	C
chr17	12972763	12972763	G	A	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.46	.	chr17	12972763	.	G	A	61.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12972754_T_C:72,0,162:12972754	16	0	1	2	C
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chr17	12972789	12972789	A	G	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.633e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.57	.	chr17	12972789	.	A	G	57.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12972754_T_C:69,0,204:12972754	17	0	1	1	C
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chr17	15593623	15593623	C	T	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.645e-06	7.092e-05	8.581e-06	1.071e-05	4.509e-05	4.54e-06	3.29e-06	3.04e-06	2e-06	0	4.509e-05	6.247e-05	3.003e-05	0	0	8.454e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	38.53	22	chr17	15593623	.	C	T	38.53	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.494;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:48:48,0,420	10	0	1	8	.
chr17	15634400	15634400	C	T	intronic	TRIM16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166656217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.802e-05	6.467e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	2.992e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	94.88	6	chr17	15634400	.	C	T	94.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.126;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:105,0,59	15	0	1	3	.
chr17	16068196	16068196	A	G	intronic	NCOR1	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0.0030	0	0	0.0001	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs759140153	0.0001	9.475e-05	9.812e-05	0.0001	0.0010	8.845e-05	8.327e-05	0.0004	0.0003	0	8.762e-05	0	0	0	0.0010	0.0001	0.0002	5.653e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.722e-05	0.0003	7.089e-05	5.746e-05	8.875e-05	5.993e-05	4.824e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.37	6	chr17	16068196	.	A	G	148.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.052;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:162,0,366	18	0	1	0	.
chr17	16125961	16125961	A	G	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.43	.	chr17	16125961	.	A	G	66.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:75,0,71	13	0	1	5	C
chr17	16245905	16245905	T	C	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.39	1	chr17	16245905	.	T	C	63.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16245905_T_C:72,0,162:16245905	12	0	1	6	.
chr17	16245908	16245908	C	T	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561413204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.564e-06	0	1.348e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.39	1	chr17	16245908	.	C	T	60.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16245905_T_C:69,0,204:16245905	12	0	1	6	C
chr17	16245912	16245912	T	C	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.42	1	chr17	16245912	.	T	C	60.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16245905_T_C:69,0,204:16245905	12	0	1	6	C
chr17	16245920	16245920	C	A	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.06	1	chr17	16245920	.	C	A	60.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16245905_T_C:69,0,204:16245905	12	0	1	6	C
chr17	16245921	16245921	A	G	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.06	1	chr17	16245921	.	A	G	60.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16245905_T_C:69,0,204:16245905	12	0	1	6	C
chr17	16245923	16245923	C	G	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.01	1	chr17	16245923	.	C	G	60.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16245905_T_C:69,0,204:16245905	12	0	1	6	C
chr17	16245931	16245931	C	T	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.92	1	chr17	16245931	.	C	T	59.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.56;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16245905_T_C:69,0,204:16245905	12	0	1	6	C
chr17	16245932	16245932	A	G	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.98	1	chr17	16245932	.	A	G	59.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16245905_T_C:69,0,204:16245905	12	0	1	6	C
chr17	16245934	16245934	C	G	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.98	1	chr17	16245934	.	C	G	59.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16245905_T_C:69,0,204:16245905	12	0	1	6	C
chr17	17077780	17077780	A	C	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.227e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.51	7	chr17	17077780	.	A	C	38.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.88;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1851;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:47:47,0,253	9	0	1	9	.
chr17	18104893	18104893	G	T	intronic	DRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.33	16	chr17	18104893	.	G	T	300.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.49;DP=448;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.507;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:314,0,527	18	0	1	0	.
chr17	18283238	18283238	G	A	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1337956863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	134.15	7	chr17	18283238	.	G	A	134.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.16;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:57:146,0,57	17	0	1	1	.
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chr17	18330356	18330356	G	A	intronic	SHMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1361178183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	6.577e-06	1.29e-05	0	2.427e-05	0	0	.	.	2.427e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	90.75	10	chr17	18330356	.	G	A	90.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,101	17	0	1	1	.
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chr17	28581681	28581681	C	-	intronic	SPAG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.55	8	chr17	28581680	.	GC	G	35.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	18	0	1	0	.
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chr17	35638559	35638559	T	C	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.53	6	chr17	35638559	.	T	C	61.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.084;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35638554_C_T:72,0,151:35638554	15	0	1	3	C
chr17	36167066	36167066	C	T	intronic	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486198585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.349e-06	2.571e-05	0	1.897e-05	2.542e-05	0	0	.	.	2.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.78	.	chr17	36167066	.	C	T	35.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.14;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=48.01;MQRankSum=-0.431;QD=3.58;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:47:47,0,236	13	0	1	5	.
chr17	36254470	36254470	G	A	exonic	TBC1D3D;TBC1D3H;TBC1D3I	.	synonymous SNV	TBC1D3H:NM_001123392:exon14:c.C1134T:p.G378G,TBC1D3I:NM_001291463:exon14:c.C1134T:p.G378G,TBC1D3D:NM_001291465:exon14:c.C1134T:p.G378G	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	rs1440720860	6.442e-05	0.0001	6.106e-05	6.783e-05	0.0017	5.33e-05	4.933e-05	0.0008	0.0006	0.0002	0.0001	0	2.542e-05	0	0.0017	5.565e-05	0.0001	4.842e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	8.729e-05	7.148e-05	0.0002	9.737e-05	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.72	24	chr17	36254470	.	G	A	38.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=4.09;DP=529;ExcessHet=0;FS=2.389;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=27.47;MQRankSum=-2.274;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.708;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,7:43:52:52,0,791	17	0	1	1	.
chr17	36496556	36496556	A	G	intronic	MYO19;ZNHIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.78e-06	4.232e-06	3.7e-06	0	2.738e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.738e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.36	7	chr17	36496556	.	A	G	187.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.5;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:201,0,391	18	0	1	0	.
chr17	37021049	37021049	T	C	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.149e-05	0.0001	1.536e-05	7.633e-06	3.387e-05	6.9e-06	5.47e-06	4.31e-06	3.12e-06	3.387e-05	0	0	2.681e-05	0	0	9.159e-06	7.266e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1077.33	39	chr17	37021049	.	T	C	1077.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.781;DP=750;ExcessHet=0;FS=1.992;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,43:80:99:1091,0,1049	18	0	1	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11138.3	106	chr17	37257713	.	C	T	11138.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.65;DP=1868;ExcessHet=38.2876;FS=429.8;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=13.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,68:115:99:854,0,485	1	0	18	0	.
chr17	37306159	37306159	C	T	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.2	3	chr17	37306159	.	C	T	58.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.108;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,103	16	0	1	2	C
chr17	37334709	37334709	C	T	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	614	903	5	0	0	5	0.00276091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397923876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.645e-06	0.0002	1.298e-05	0	2.467e-05	0	0	.	.	2.467e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.72	20	chr17	37334709	.	C	T	44.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.125;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-4.141;QD=2.35;ReadPosRankSum=-0.83;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:58:0|1:37334709_C_T:58,0,663:37334709	17	0	1	1	C
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	67.47	33	chr17	38318827	.	C	*	67.47	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=826;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.12;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,36:36:99:.:.:1729,118,0:.	0	16	3	0	.
chr17	38704869	38704869	-	T	upstream;downstream	MLLT6;LOC105371763	dist=404;dist=125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	45.41	.	chr17	38704869	.	A	AT	45.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	11	0	1	7	.
chr17	38743470	38743470	C	T	intronic	PCGF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983232163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	3.283e-05	2.571e-05	2.691e-05	2.94e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.0	3	chr17	38743470	.	C	T	76.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:54:0|1:38743460_G_A:85,0,54:38743460	12	0	1	6	.
chr17	38808475	38808475	A	-	intronic	CWC25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.91	3	chr17	38808474	.	CA	C	50.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	12	0	1	6	.
chr17	39111366	39111366	C	T	intronic	PLXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.61	.	chr17	39111366	.	C	T	60.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39111366_C_T:72,0,162:39111366	16	0	1	2	.
chr17	39111372	39111372	T	C	intronic	PLXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.68	.	chr17	39111372	.	T	C	60.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39111366_C_T:72,0,162:39111366	16	0	1	2	C
chr17	39111378	39111378	G	A	intronic	PLXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995690045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.77	.	chr17	39111378	.	G	A	60.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39111366_C_T:72,0,162:39111366	16	0	1	2	C
chr17	39111388	39111388	G	C	intronic	PLXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.48	.	chr17	39111388	.	G	C	60.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39111366_C_T:72,0,162:39111366	16	0	1	2	C
chr17	39111395	39111395	G	C	intronic	PLXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.65	.	chr17	39111395	.	G	C	60.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39111366_C_T:72,0,162:39111366	16	0	1	2	C
chr17	39113558	39113558	G	T	intronic	PLXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.97	.	chr17	39113558	.	G	T	62.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39113558_G_T:72,0,162:39113558	13	0	1	5	C
chr17	39113559	39113559	G	T	intronic	PLXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.97	.	chr17	39113559	.	G	T	62.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39113558_G_T:72,0,162:39113558	13	0	1	5	C
chr17	39184905	39184905	T	C	intronic	CACNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	885.33	33	chr17	39184905	.	T	C	885.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.336;DP=700;ExcessHet=0;FS=2.09;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.688;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35:66:99:899,0,924	18	0	1	0	.
chr17	39339166	39339166	A	0	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.32	1	chr17	39339166	.	A	*	40.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3442;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=5.76;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:6:47,0,6	6	0	1	12	.
chr17	40168227	40168227	C	A	exonic	CASC3	.	nonsynonymous SNV	CASC3:NM_007359:exon11:c.C1775A:p.A592D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.0197518629634	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs751450184	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.106	0.37872	T	0.181	0.29111	B	0.134	0.33146	B	0.000215	0.47681	D	0.175997	0.839755	0.35048	D	0.695	0.17993	N	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.734	0.73465	-0.7676	0.56989	T	0.152	0.48032	T	9	0.4418958	0.58154	T	0.019752	0.42191	T	0.147	0.38986	0.158	0.06178	0.485999240436	0.48233	0.6505043930563911	0.64986	0.733718582525	0.62856	0.59866464138	0.52715	T	0.036472	0.24114	T	0.162108	0.70396	D	0.0105667	0.71018	D	0.737712979316711	0.42615	D	0.864214	0.56114	D	0.42239395	0.62251	0.3575368	0.61246	0.42239395	0.62252	0.3575368	0.61245	-8.23	0.62627	D	.	.	0.397	0.59387	A	.	.	3.812617	0.55007	23.6	0.99606532717285545	0.74516	0.86709	0.46048	D	AEFDGBCI	0.438543	0.49789	N	-0.0301470109952991	0.40493	2.40572	0.131080316538698	0.46146	2.865518	0.999983419004697	0.51787	0.675202	0.55065	0	0.702456	0.74545	0	0.696144	0.63334	0	0.756233	0.99697	0	.	.	5.86	4.88	0.63131	4.144000	0.57825	4.038000	0.41399	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	0.999000	0.35428	0.892000	0.42986	0.0:0.8721:0.1279:0.0	16.919	0.86029	205	0.92010	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1448.33	34	chr17	40168227	.	C	A	1448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.016;DP=748;ExcessHet=0;FS=5.726;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=1.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1462,0,1154	18	0	1	0	.
chr17	40486786	40486786	A	G	intronic	TNS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	147.68	5	chr17	40486786	.	A	G	147.68	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=0.226;DP=125;ExcessHet=2.2455;FS=13.341;InbreedingCoeff=-0.2373;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=0;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:24:24,0,129	7	0	5	7	.
chr17	40701728	40701728	T	C	intronic	KRT24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.628e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	58.12	0	chr17	40701728	.	T	C	58.12	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=0.1581;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.23;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,173	2	0	1	16	.
chr17	40928256	40928256	C	T	exonic	KRT23	.	synonymous SNV	KRT23:NM_001282433:exon5:c.G492A:p.L164L,KRT23:NM_015515:exon6:c.G903A:p.L301L	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs753669927	4.515e-05	4.515e-05	3.811e-05	5.225e-05	0.0064	3.641e-05	3.321e-05	0.0048	0.0042	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0064	9.892e-06	4.967e-05	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	6.547e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.004532	0.000000	0.002717	0.020468	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	2552.33	41	chr17	40928256	.	C	T	2552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.956;DP=1000;ExcessHet=0;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,97:181:99:0|1:40928252_T_C:2566,0,2213:40928252	18	0	1	0	.
chr17	40958900	40958900	G	T	intronic	KRT39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.337e-06	1.661e-05	6.007e-06	4.646e-06	3.465e-05	2.22e-06	1.43e-06	9.2e-07	6.2e-07	3.465e-05	3.312e-05	0	0	0	0	3.942e-06	1.842e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	130.69	16	chr17	40958900	.	G	T	130.69	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.321;DP=355;ExcessHet=0.5115;FS=23.323;InbreedingCoeff=-0.2128;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.809;SOR=4.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:30:30,0,173	5	0	3	11	.
chr17	40980765	40980765	A	C	intronic	KRT40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	0	0.0002	0	0	1.535e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs777743755	1.197e-05	1.231e-05	6.989e-06	1.704e-05	0.0005	7.29e-06	5.96e-06	8.662e-05	3.601e-05	3.212e-05	8.538e-05	0	0	0	0.0005	6.377e-06	5.128e-05	1.248e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	382.33	34	chr17	40980765	.	A	C	382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.602;DP=639;ExcessHet=0;FS=3.634;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-2.611;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:396,0,515	18	0	1	0	.
chr17	41764535	41764535	A	-	intronic	JUP	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, Autosomal dominant;Naxos disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1434008299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0008	0.0004	0.0010	0.0009	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	3020.49	14	chr17	41764534	.	GA	G	3020.49	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=220;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0433;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.89;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,5:11:29:.:.:367,187,198:.	15	0	4	0	.
chr17	41804928	41804928	G	A	intronic	P3H4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs563298071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0007	0.0008	0.0019	0.0006	0.0006	0.0014	0.0012	0.0003	0	0.0019	0.0095	0	0	0.0069	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.1	1	chr17	41804928	.	G	A	104.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.052;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:115,0,55	15	0	1	3	.
chr17	42099066	42099066	G	A	upstream	ZNF385C	dist=593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.16	2	chr17	42099066	.	G	A	100.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.355;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.095;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:113,0,111	18	0	1	0	.
chr17	42116017	42116017	C	T	intronic	KAT2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259219380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.36	11	chr17	42116017	.	C	T	40.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,141	18	0	1	0	.
chr17	42465921	42465921	A	G	intronic	ATP6V0A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.27	.	chr17	42465921	.	A	G	67.27	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42465921_A_G:75,0,120:42465921	11	0	1	7	.
chr17	42465922	42465922	C	T	intronic	ATP6V0A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189568254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.695e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.442e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.26	.	chr17	42465922	.	C	T	67.26	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42465921_A_G:75,0,120:42465921	11	0	1	7	C
chr17	42793803	42793803	C	T	intronic	WNK4	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IIB, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	.	.	0.000199681	6.044e-05	0	0	0.0004	0	6.756e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs539057033	1.464e-05	1.779e-05	9.72e-06	1.96e-05	0.0002	9.41e-06	7.99e-06	0.0001	7.449e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	1.007e-05	1.694e-05	0	1.976e-05	1.971e-05	0	4.046e-05	6.564e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	815.33	33	chr17	42793803	.	C	T	815.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=688;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:829,0,491	18	0	1	0	.
chr17	42969194	42969194	C	0	intronic	PTGES3L;PTGES3L-AARSD1	.	.	.	.	10	15	2	1	198	202	0.117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	74.0	37	chr17	42969194	.	C	*	74.0	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=741;ExcessHet=0.0506;FS=4.547;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=0.13;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,47:47:99:.:.:2034,141,0:.	1	14	4	0	.
chr17	43117729	43117729	A	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	301.44	34	chr17	43117729	.	A	G	301.44	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.856;DP=1029;ExcessHet=1.3;FS=124.539;InbreedingCoeff=-0.1526;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.943;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,18:83:34:.:.:34,0,1779:.	14	0	5	0	.
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1881.13	33	chr17	43117730	.	C	G	1881.13	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-2.163;DP=1312;ExcessHet=17.0548;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6184;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=11.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,28:83:99:.:.:339,0,745:.	5	0	14	0	C
chr17	43883457	43883457	C	-	intronic	MPP2	.	.	.	.	462	1056	3	0	1	4	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs898430504	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0014	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0	3.866e-05	0	0	0	0.0014	0.0001	0.0002	4.844e-05	0.0001	0.0001	0.0002	7.192e-05	0.0002	5.629e-05	4.029e-05	7.071e-05	4.636e-05	6.764e-05	0	0	0	0	0	0.0096	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.3	31	chr17	43883456	.	AC	A	550.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=383;ExcessHet=0;FS=5.102;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.01;ReadPosRankSum=1.54;SOR=2.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,14:22:99:0|1:43883456_AC_A:564,0,288:43883456	18	0	1	0	.
chr17	43883458	43883458	C	A	intronic	MPP2	.	.	.	.	458	1060	3	0	1	4	0.00141309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995852605	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	9.65e-05	8.995e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0014	0.0001	0.0002	4.801e-05	4.617e-05	5.251e-05	6.451e-05	2.699e-05	7.371e-05	2.117e-05	1.532e-05	2.853e-05	1.863e-05	2.421e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.371e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.33	27	chr17	43883458	.	C	A	550.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=365;ExcessHet=0;FS=5.102;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.02;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,14:22:99:0|1:43883456_AC_A:564,0,288:43883456	18	0	1	0	C
chr17	45276004	45276004	G	A	intronic	MAP3K14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	71.85	.	chr17	45276004	.	G	A	71.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0463;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	.
chr17	45453534	45453534	C	T	exonic	PLEKHM1	.	nonsynonymous SNV	PLEKHM1:NM_001352825:exon7:c.G2318A:p.R773H,PLEKHM1:NM_014798:exon7:c.G2318A:p.R773H	Osteopetrosis, autosomal recessive 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0742424834526	.	.	7.06e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	rs770172393	1.718e-05	1.779e-05	1.777e-05	1.659e-05	3.004e-05	1.18e-05	9.97e-06	1.3e-05	1.11e-05	3.004e-05	0	0	0	0	0	1.986e-05	1.664e-05	1.169e-05	6.587e-06	6.568e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999996	0.58761	D	2.28	0.64929	M	-0.18	0.65747	T	-2.67	0.57110	D	0.692	0.69737	-0.3728	0.72876	T	0.330	0.69800	T	10	0.7564359	0.76018	D	0.074242	0.71992	D	0.372	0.69102	0.483	0.56462	0.589392501938	0.58614	0.623679946506692	0.62300	1.97030917324	0.93550	0.667167842388	0.62435	T	0.254435	0.62509	T	0.0121077	0.53313	T	-0.0227415	0.68847	D	0.588946197820762	0.35965	D	.	.	.	0.45064166	0.64081	0.24747142	0.50277	0.45064166	0.64082	0.24747142	0.50276	-10.829	0.78712	D	.	.	0.234	0.46791	B	.	.	5.244668	0.88051	29.5	0.99954408531625627	0.99963	0.98131	0.79864	D	AEFBI	0.858704	0.77626	D	0.626280304014912	0.74841	6.201826	0.618975700982049	0.76317	6.469048	0.999896722951531	0.45129	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.91	4.91	0.63897	7.492000	0.80315	7.638000	0.63056	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:1.0:0.0:0.0	16.891	0.85955	368	0.84463	Pleckstrin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	544.33	35	chr17	45453534	.	C	T	544.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=619;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.35;MQRankSum=1.48;QD=18.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:558,0,355	18	0	1	0	.
chr17	45472793	45472793	T	C	intronic	PLEKHM1	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568422273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.245e-05	0.0002	0.0002	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr17	45472793	.	T	C	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr17	46288306	46288309	TTTT	-	intronic	ARL17B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1169256363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.02e-05	0.0002	0.0001	3.758e-05	0.0001	4.164e-05	3.124e-05	4.387e-05	3.019e-05	3.947e-05	0	9.246e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.64	0	chr17	46288305	.	CTTTT	C	71.64	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1613;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=53.91;MQRankSum=0.126;QD=14.33;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,95	7	0	1	11	.
chr17	46288308	46288308	T	0	intronic	ARL17B	.	.	.	.	146	65	2	0	13	15	0.0151515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.68	0	chr17	46288308	.	T	*	49.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3045;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=53.91;MQRankSum=-0.524;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,2:5:55:0|1:46288286_T_C:136,55,66:46288286	6	0	1	12	C
chr17	46552704	46552704	-	AA	intronic	ARL17A;ARL17B;LRRC37A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs201101030	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	.	0	1.349e-05	0.0002	0	2.724e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	549.69	33	chr17	46552704	.	G	GAA	549.69	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.656;DP=289;ExcessHet=0;FS=1.937;InbreedingCoeff=0.556;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=44.87;MQRankSum=-4.741;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.92;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:33:191,124,119	12	0	1	6	.
chr17	46966748	46966748	C	G	UTR3	GOSR2	NM_001321133:c.*24C>G	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	939.33	37	chr17	46966748	.	C	G	939.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.571;DP=720;ExcessHet=0;FS=5.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,36:67:99:953,0,844	18	0	1	0	.
chr17	47424875	47424878	TTTT	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	148	70	4	1	3	9	0.0410959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268832585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0008	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0010	0.0008	0.0017	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	1325.9	17	chr17	47424874	.	CTTTT	C	1325.9	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=522;ExcessHet=5.777;FS=16.232;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=59.2;MQRankSum=0.385;QD=17.45;ReadPosRankSum=0.435;SOR=2.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:11:52:211,0,52	11	0	4	4	.
chr17	47838781	47838781	G	A	intronic	SCRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.996e-05	0	0	0	0.0002	7.59e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs780619475	9.178e-05	9.166e-05	8.587e-05	9.775e-05	0.0001	7.9e-05	7.374e-05	9.612e-05	8.959e-05	0	2.237e-05	0	2.519e-05	1.93e-05	0	0.0001	3.313e-05	4.639e-05	5.915e-05	5.911e-05	3.855e-05	8.072e-05	8.821e-05	3.078e-05	2.21e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.826e-05	0	0	0	0	9.427e-05	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1622.33	36	chr17	47838781	.	G	A	1622.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=861;ExcessHet=0;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,61:126:99:1636,0,1680	18	0	1	0	.
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chr17	47980707	47980707	A	T	exonic	CDK5RAP3	.	nonsynonymous SNV	CDK5RAP3:NM_001278198:exon10:c.A517T:p.M173L,CDK5RAP3:NM_001278216:exon10:c.A517T:p.M173L,CDK5RAP3:NM_001278217:exon11:c.A931T:p.M311L,CDK5RAP3:NM_001278197:exon12:c.A1267T:p.M423L,CDK5RAP3:NM_176096:exon12:c.A1192T:p.M398L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2376867	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.00612336454792	8e-05	.	8.28e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs376202323	2.736e-05	2.736e-05	3.131e-05	2.338e-05	0.0007	2.062e-05	1.816e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	0	0	0	0	0.0007	2.878e-05	4.967e-05	0	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.381e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.711	0.06106	T	0.709	0.05544	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	0.000065	0.52346	D	0.163844	0.890769	0.35947	D	-0.28	0.03718	N	1.33	0.35031	T	0.46	0.03140	N	0.197	0.21710	-1.0267	0.21527	T	0.030	0.13067	T	10	0.08244833	0.13609	T	0.006123	0.16023	T	0.086	0.25016	0.405	0.43738	0.412587454835	0.40873	0.2603622007908815	0.25949	0.17368640445	0.19556	0.41576051712	0.27252	T	0.00465	0.04060	T	-0.297908	0.08858	T	-0.509335	0.21383	T	0.319871693849564	0.25817	T	0.723828	0.33737	T	0.050756607	0.09218	0.05496916	0.09554	0.050756607	0.09217	0.05496916	0.09554	-1.793	0.02488	T	.	.	0.146	0.32202	B	.;.	.;.	2.658868	0.34638	19.68	0.87641879446451765	0.17375	0.90164	0.51127	D	AEFDBHIJ	0.492170	0.52892	N	-0.36391223706334	0.26763	1.463187	-0.118966919833321	0.34625	1.993884	0.999332502954542	0.39185	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	4.37	0.51830	1.812000	0.38590	2.657000	0.33854	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.5507:0.0:0.2084:0.2408	1.970	0.03197	731	0.54177	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2744.33	38	chr17	47980707	.	A	T	2744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=827;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.668;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,98:203:99:2758,0,2912	18	0	1	0	.
chr17	48031271	48031271	T	A	intronic	COPZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.03	2	chr17	48031271	.	T	A	64.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.43;MQRankSum=-1.645;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48031271_T_A:75,0,118:48031271	16	0	1	2	.
chr17	48031275	48031275	-	C	intronic	COPZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.14	2	chr17	48031275	.	A	AC	64.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48031271_T_A:75,0,118:48031271	15	0	1	3	C
chr17	49148497	49148497	G	A	intronic	B4GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	148.12	6	chr17	49148497	.	G	A	148.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.854;DP=123;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.52;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:46:161,0,46	17	0	1	1	.
chr17	49152590	49152590	C	T	intronic	B4GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976901057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.42	10	chr17	49152590	.	C	T	171.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=176;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:52:185,0,52	18	0	1	0	C
chr17	50074027	50074027	C	G	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	863.33	45	chr17	50074027	.	C	G	863.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.348;DP=850;ExcessHet=0;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-0.762;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,36:86:99:877,0,1334	18	0	1	0	.
chr17	50378001	50378001	G	A	intronic	EME1	.	.	.	.	1089	432	0	1	0	2	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1418322866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.578e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.66	2	chr17	50378001	.	G	A	52.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,67	18	0	1	0	.
chr17	50551629	50551629	C	-	exonic	SPATA20	.	frameshift deletion	SPATA20:NM_001258372:exon12:c.1647delC:p.R550Afs*2,SPATA20:NM_001258373:exon13:c.1515delC:p.R506Afs*2,SPATA20:NM_022827:exon13:c.1695delC:p.R566Afs*2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.379e-06	1.368e-06	2.734e-06	0	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.131e-05	2.536e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1072.29	35	chr17	50551628	.	GC	G	1072.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.73;DP=710;ExcessHet=0;FS=6.608;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=-2.244;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,33:50:99:1086,0,485	18	0	1	0	.
chr17	51009175	51009175	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983148737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1273.48	70	chr17	51009175	.	G	A	1273.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-2.769;DP=1512;ExcessHet=2.9153;FS=146.654;InbreedingCoeff=-0.2249;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.073;SOR=10.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,21:105:99:0|1:51009175_G_A:279,0,2731:51009175	12	0	7	0	.
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1690.91	76	chr17	51009178	.	T	C	1690.91	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-2.271;DP=1594;ExcessHet=8.9063;FS=155.442;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,21:105:99:0|1:51009175_G_A:279,0,2731:51009175	6	0	11	2	C
chr17	51297212	51297212	G	A	intronic	UTP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs185985585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	4.816e-05	0	0.0007	0	0	9.436e-05	0.0102	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.65	11	chr17	51297212	.	G	A	135.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:149,0,100	18	0	1	0	.
chr17	55787651	55787651	G	A	intronic	PCTP	.	.	.	.	771	749	2	0	0	2	0.00133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561420062	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	0	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.428e-05	0	0	0.0006	0.0002	9.452e-05	0.0034	0.0003	0	0.0004	.	.	.	0.36	0.16964	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	5.3	0.01093	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0817503	0.13418	T	.	.	.	.	.	.	.	0.115124310173	0.11017	.	.	.	.	.	.	.	0.002001	0.01413	T	-0.358939	0.04190	T	-0.753368	0.03356	T	.	.	.	0.269973	0.04523	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.12702	B	.	.	0.100841	0.05025	1.574	0.73663218232834093	0.10410	0.00254	0.01397	N	AEFBI	0.023764	0.01370	N	.	.	.	.	.	.	5.76605748619101E-4	0.07363	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.669	-0.415	0.11739	-0.198000	0.09506	-1.524000	0.05246	0.509000	0.23192	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	898	0.25240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	843.33	33	chr17	55787651	.	G	A	843.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=700;ExcessHet=0;FS=1.87;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,35:81:99:857,0,977	18	0	1	0	.
chr17	57883506	57883507	CT	-	intronic	CUEDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.31	3	chr17	57883505	.	CCT	C	48.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	16	0	1	2	.
chr17	57883519	57883519	T	A	intronic	CUEDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.76	2	chr17	57883519	.	T	A	57.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57883519_T_A:69,0,204:57883519	16	0	1	2	C
chr17	57883521	57883521	C	T	intronic	CUEDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.76	2	chr17	57883521	.	C	T	57.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57883519_T_A:69,0,204:57883519	16	0	1	2	C
chr17	57977288	57977290	TTG	-	intronic	VEZF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953681281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-05	6.569e-05	3.858e-05	9.433e-05	0.0002	3.521e-05	2.62e-05	0.0001	9.955e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.54	5	chr17	57977287	.	TTTG	T	56.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	0	.
chr17	58356913	58356913	A	G	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3e-05	0.0001	2.763e-05	3.281e-05	0.0002	4.98e-06	1.86e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.782e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.45	3	chr17	58356913	.	A	G	57.45	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.981;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2282;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.15;MQRankSum=-1.15;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58356913_A_G:66,0,226:58356913	11	0	1	7	.
chr17	58356915	58356915	A	G	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.932e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.029e-05	8.817e-05	0	2.267e-05	1.92e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.92e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.7	4	chr17	58356915	.	A	G	58.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.611;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1763;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.15;MQRankSum=-1.15;QD=7.34;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58356913_A_G:66,0,226:58356913	9	0	1	9	C
chr17	58356933	58356933	A	C	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.01	7	chr17	58356933	.	A	C	59.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.18;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58356913_A_G:69,0,204:58356913	13	0	1	5	C
chr17	59200737	59200737	C	T	intronic	PRR11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.42	4	chr17	59200737	.	C	T	61.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59200737_C_T:72,0,162:59200737	13	0	1	5	.
chr17	59200741	59200741	C	T	intronic	PRR11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.58	4	chr17	59200741	.	C	T	61.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59200737_C_T:72,0,162:59200737	13	0	1	5	C
chr17	59234388	59234388	A	0	intronic	GDPD1	.	.	.	.	31	186	3	1	5	10	0.0132626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	95.71	4	chr17	59234388	.	A	*	95.71	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=202;ExcessHet=0.8031;FS=9.31;InbreedingCoeff=-0.2055;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:17:80:.:.:80,0,243:.	14	0	2	3	.
chr17	59876360	59876360	T	-	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1466197440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0.0017	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	37.4	.	chr17	59876359	.	GT	G	37.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,60	4	0	1	14	.
chr17	60287815	60287815	A	-	intronic	USP32	.	.	.	.	979	539	3	1	0	5	0.00461681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs547794442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.353e-05	0.0002	6.53e-05	4.116e-05	6.658e-05	2.598e-05	1.86e-05	1.186e-05	6.29e-06	2.443e-05	0	6.658e-05	0	0	0.0003	0	4.467e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.48	1	chr17	60287814	.	CA	C	33.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	6	.
chr17	60848841	60848843	AAA	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.684e-05	9.862e-05	0	3.515e-05	1.912e-05	2.8e-06	1.05e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.912e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.3	1	chr17	60848840	.	CAAA	C	67.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1198;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:73,0,58	9	0	1	9	.
chr17	61214563	61214563	C	T	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324271946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.995e-05	3.298e-05	1.297e-05	2.728e-05	4.431e-05	5.3e-06	2.47e-06	1.176e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.13	2	chr17	61214563	.	C	T	56.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.703;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,107	13	0	1	5	C
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1821.35	4	chr17	61357110	.	T	C	1821.35	.	AC=18;AF=0.643;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=117;ExcessHet=0.7589;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.0843;MLEAC=22;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.28;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:1:0|1:61357110_T_C:143,0,1:61357110	2	6	6	5	C
chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1836.15	4	chr17	61357111	.	T	C	1836.15	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=113;ExcessHet=1.5306;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.036;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:1:0|1:61357110_T_C:143,0,1:61357110	1	6	6	6	C
chr17	61380437	61380437	A	G	intronic	BCAS3	.	.	.	.	414	1104	4	0	0	4	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.138e-06	7.541e-06	4.609e-06	7.665e-06	6.275e-05	2.64e-06	1.91e-06	2.433e-05	1.531e-05	0	0	0	0	0	0	1.007e-06	3.601e-05	6.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2314.83	33	chr17	61380437	.	A	G	2314.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.517;DP=772;ExcessHet=0.119;FS=6.837;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,50:97:99:1165,0,1508	17	0	2	0	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	373.09	8	chr17	61402930	.	T	*	373.09	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=310;ExcessHet=0.3672;FS=7.314;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.24;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,24:24:73:1|1:61402928_GAT_G:1035,73,0:61402928	1	14	4	0	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	525.79	13	chr17	61402971	.	A	*	525.79	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=488;ExcessHet=0;FS=2.133;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:20:99:1|1:61402928_GAT_G:1308,107,0:61402928	1	14	4	0	C
chr17	61478977	61478978	CA	-	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.4	5	chr17	61478976	.	CCA	C	43.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=169;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	18	0	1	0	.
chr17	61867432	61867432	T	C	UTR3	INTS2	NM_001330417:c.*125A>G;NM_001351695:c.*125A>G;NM_020748:c.*125A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556227231	0.0001	9.708e-05	0.0001	0.0001	0.0008	8.435e-05	7.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	3.405e-05	0	0.0006	8.583e-05	0	0.0008	5.913e-05	5.91e-05	5.139e-05	6.724e-05	0.0006	3.077e-05	2.21e-05	0.0002	8.985e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.37	11	chr17	61867432	.	T	C	203.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.114;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=0.702;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:217,0,175	18	0	1	0	.
chr17	61961149	61961149	T	G	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	386.62	4	chr17	61961149	.	T	G	386.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.89;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.16;ReadPosRankSum=-1.64;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:400,0,126	18	0	1	0	.
chr17	61966323	61966323	T	C	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920462686	6.121e-05	5.502e-05	6.641e-05	5.652e-05	8.226e-05	4.463e-05	3.837e-05	5.866e-05	5.083e-05	7.207e-05	0	0	0	0	0	8.226e-05	3.488e-05	4.376e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	295.33	12	chr17	61966323	.	T	C	295.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:309,0,454	18	0	1	0	C
chr17	63603746	63603746	T	C	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.84	2	chr17	63603746	.	T	C	46.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.66;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:63603746_T_C:57,0,311:63603746	14	0	1	4	.
chr17	63603766	63603766	G	A	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162575532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.945e-05	2.578e-05	4.052e-05	9.721e-05	1.265e-05	8.01e-06	3.265e-05	1.926e-05	9.721e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.49	2	chr17	63603766	.	G	A	46.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:63603746_T_C:57,0,331:63603746	14	0	1	4	C
chr17	63603772	63603772	T	C	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.61	2	chr17	63603772	.	T	C	52.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:63603746_T_C:63,0,288:63603746	14	0	1	4	C
chr17	63603778	63603778	G	T	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.87	2	chr17	63603778	.	G	T	52.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:63603746_T_C:63,0,288:63603746	14	0	1	4	C
chr17	63603785	63603785	T	G	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.69	2	chr17	63603785	.	T	G	55.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63603746_T_C:66,0,246:63603746	15	0	1	3	C
chr17	63603787	63603787	A	T	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.69	2	chr17	63603787	.	A	T	55.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63603746_T_C:66,0,246:63603746	15	0	1	3	C
chr17	63603796	63603796	A	G	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.74	2	chr17	63603796	.	A	G	58.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63603746_T_C:69,0,204:63603746	15	0	1	3	C
chr17	63603804	63603804	T	C	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.4	2	chr17	63603804	.	T	C	55.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63603746_T_C:66,0,246:63603746	16	0	1	2	C
chr17	63603805	63603805	C	T	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	6.554e-05	0	0	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.18	2	chr17	63603805	.	C	T	55.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.145;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63603746_T_C:66,0,246:63603746	17	0	1	1	C
chr17	63603810	63603810	G	A	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.4	2	chr17	63603810	.	G	A	55.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63603746_T_C:66,0,246:63603746	16	0	1	2	C
chr17	63603819	63603819	C	T	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.43	2	chr17	63603819	.	C	T	58.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63603746_T_C:69,0,204:63603746	16	0	1	2	C
chr17	63603821	63603821	G	A	intronic	TACO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.43	2	chr17	63603821	.	G	A	58.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63603746_T_C:69,0,204:63603746	16	0	1	2	C
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	6210.27	37	chr17	63761052	.	G	A	6210.27	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-0.989;DP=958;ExcessHet=23.1855;FS=311.918;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,27:46:99:0|1:63761052_G_A:505,0,367:63761052	1	0	15	3	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1245.77	38	chr17	63943212	.	CAG	*	1245.77	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=-0.232;DP=1041;ExcessHet=2.8258;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,20:41:99:.:.:794,0,1003:.	4	8	7	0	.
chr17	63960102	63960102	C	T	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	1140	379	2	1	0	4	0.00524934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1322687403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.027e-05	0.0004	1.714e-05	1.128e-05	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.81	.	chr17	63960102	.	C	T	47.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:58,0,44	14	0	1	4	C
chr17	64228451	64228451	G	C	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.42	11	chr17	64228451	.	G	C	107.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	18	0	1	0	.
chr17	66177088	66177088	T	C	intronic	CEP112	.	.	.	.	451	1069	2	0	0	2	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988344359	2.743e-05	3.036e-05	1.659e-05	3.81e-05	0.0003	1.946e-05	1.689e-05	0.0002	0.0002	4.115e-05	0	0	0	0	0	7.269e-06	6.342e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.38	4	chr17	66177088	.	T	C	162.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=456;ExcessHet=0;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.51;ReadPosRankSum=-0.495;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,8:36:99:176,0,934	18	0	1	0	.
chr17	67362684	67362684	C	A	intronic	PSMD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1199149340	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	8.188e-05	0	7.247e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	137.23	5	chr17	67362684	.	C	A	137.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.566;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-2.26;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:93:149,0,93	14	0	1	4	.
chr17	67910621	67910621	G	A	intronic	BPTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574189582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0013	0.0010	4.821e-05	0	0.0005	0.0107	0	0.0003	0.0102	0.0005	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	171.4	1	chr17	67910621	.	G	A	171.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.57;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:20:181,0,20	13	0	1	5	.
chr17	68301104	68301104	T	C	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399842106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.661e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	104.35	2	chr17	68301104	.	T	C	104.35	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.0202;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=47.58;MQRankSum=-1.383;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:29:29,0,105	8	1	2	8	.
chr17	68574073	68574073	-	TA	intronic	FAM20A	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312284988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.594e-05	7.717e-05	1.345e-05	0.0006	2.11e-05	1.527e-05	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	150.83	6	chr17	68574073	.	T	TTA	150.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	16	0	1	2	.
chr17	69024187	69024187	C	G	intronic	ABCA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	5.909e-05	0.0004	0	0	0	4.606e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs10512522	1.784e-05	1.779e-05	2.049e-05	1.517e-05	9.017e-05	1.241e-05	1.055e-05	2.389e-05	1.262e-05	9.017e-05	0	0	0	0	0	2.072e-05	0	0	7.232e-05	7.22e-05	7.716e-05	6.725e-05	0.0002	3.973e-05	3.129e-05	0.0001	8.447e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2592.85	33	chr17	69024187	.	C	G	2592.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.506;DP=846;ExcessHet=0.119;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.6;MQRankSum=-0.263;QD=9.97;ReadPosRankSum=-0.167;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,41:114:99:930,0,2070	18	0	1	0	.
chr17	69252257	69252257	G	A	intronic	ABCA5	.	.	.	.	1163	358	0	1	0	2	0.00278552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1005963517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.955e-05	3.943e-05	5.154e-05	2.7e-05	7.365e-05	1.72e-05	1.132e-05	2.851e-05	1.861e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	7.365e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.77	4	chr17	69252257	.	G	A	64.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69252256_T_C:75,0,120:69252256	14	0	1	4	.
chr17	73243077	73243079	ATT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1004.66	29	chr17	73243077	.	ATT	*	1004.66	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.58;DP=542;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.0434;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,33:33:99:1|1:73243051_A_T:1483,99,0:73243051	5	5	8	1	.
chr17	73423250	73423250	C	T	intronic	SDK2	.	.	.	.	439	1078	5	0	0	5	0.00231374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181964010	6.845e-05	5.579e-05	9.194e-05	4.371e-05	0.0013	5.216e-05	4.655e-05	0.0009	0.0007	0.0013	0.0001	0	4.054e-05	0	0.0011	2.125e-05	0.0003	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0003	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0006	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	579.33	18	chr17	73423250	.	C	T	579.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.176;DP=442;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.28;ReadPosRankSum=0.417;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:593,0,237	18	0	1	0	.
chr17	73537519	73537519	G	A	intronic	SDK2	.	.	.	.	1098	422	1	1	0	3	0.00354191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535715799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0002	0.0031	8.166e-05	6.722e-05	0.0019	0.0015	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	71.1	3	chr17	73537519	.	G	A	71.1	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-2.189;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.166;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,101	10	0	1	8	C
chr17	74232424	74232424	C	T	intronic	TTYH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532616060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	7.214e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.76	.	chr17	74232424	.	C	T	58.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.792;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0031;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:66:66,0,78	10	0	1	8	.
chr17	74354031	74354031	A	G	intronic	KIF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1054826578	0.0001	9.512e-05	8.519e-05	0.0001	0.0007	8.595e-05	7.971e-05	0.0001	9.086e-05	0	0.0001	5.888e-05	0	0	0.0007	0.0001	0.0001	3.391e-05	5.912e-05	5.909e-05	6.422e-05	5.378e-05	8.818e-05	3.076e-05	2.209e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	6.539e-05	0.0006	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.36	12	chr17	74354031	.	A	G	94.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.309;DP=210;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:108,0,180	18	0	1	0	.
chr17	74370435	74370435	G	A	intronic	GPR142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.35	5	chr17	74370435	.	G	A	141.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.833;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:155,0,136	18	0	1	0	.
chr17	74371622	74371622	G	A	intronic	GPR142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs531615720	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0011	0.0007	0	0.0002	0	0.0010	0.0003	0.0004	1.665e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0011	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0006	0	0.0011	0	0.0004	0	0.0068	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	323.35	16	chr17	74371622	.	G	A	323.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=257;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=-1.771;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:337,0,153	18	0	1	0	C
chr17	74702652	74702652	C	-	intronic	CD300LF;RAB37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.62	1	chr17	74702651	.	GC	G	42.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	15	0	1	3	.
chr17	75248805	75248807	AAC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	29	51	4	0	142	146	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	197.83	15	chr17	75248805	.	AAC	*	197.83	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=434;ExcessHet=0.7564;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,27:29:47:1|1:75248804_AAAC_A:867,47,0:75248804	0	14	5	0	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	6456.69	32	chr17	75262005	.	G	*	6456.69	.	AC=30;AF=0.789;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=30;MLEAF=0.789;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,48:48:99:.:.:2139,144,0:.	2	13	4	0	.
chr17	75613603	75613604	CT	-	intronic	MYO15B	.	.	.	.	378	1142	2	0	0	2	0.000874891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018949334	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	9.591e-05	8.692e-05	0.0005	0.0003	6.941e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0013	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0004	6.509e-05	5.321e-05	0.0002	0.0001	2.412e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1214.29	35	chr17	75613602	.	CCT	C	1214.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.405;DP=765;ExcessHet=0;FS=1.91;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.87;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,33:72:99:1228,0,1525	18	0	1	0	.
chr17	75621434	75621434	G	-	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1101.29	39	chr17	75621433	.	TG	T	1101.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=761;ExcessHet=0;FS=1.99;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,36:69:99:1115,0,1012	18	0	1	0	C
chr17	75794639	75794639	A	C	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400779123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.029e-05	1.009e-05	0	2.081e-05	2.052e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.052e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.16	1	chr17	75794639	.	A	C	37.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4135;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=6.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:31:0|1:75794636_CT_C:175,89,81:75794636	7	0	1	11	.
chr17	75794639	75794639	A	0	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.16	1	chr17	75794639	.	A	*	37.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4135;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=6.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:6:31:0|1:75794636_CT_C:175,49,31:75794636	7	0	1	11	C
chr17	75832822	75832826	GTGGG	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767502356	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0017	0.0005	0.0005	0.0013	0.0012	0.0003	0.0017	0.0003	0.0003	0.0001	0.0008	0.0005	0.0007	0.0006	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0004	0	0.0002	0.0009	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	41.42	15	chr17	75832821	.	CGTGGG	C	41.42	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.235;DP=308;ExcessHet=0.119;FS=1.47;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.8;MQRankSum=0.862;QD=1.48;ReadPosRankSum=-0.004;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:55:0|1:75832821_CGTGGG_C:55,0,373:75832821	17	0	2	0	.
chr17	75843489	75843489	C	T	exonic	UNC13D	.	nonsynonymous SNV	UNC13D:NM_199242:exon2:c.G148A:p.E50K	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3846010	Familial_hemophagocytic_lymphohistiocytosis_3	MONDO:MONDO:0012146,MedGen:C1837174,OMIM:608898,Orphanet:540	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.0255801772335	.	.	2.29e-05	0	0	0	0	4.034e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756652448	5.487e-06	6.156e-06	4.092e-06	6.897e-06	7.201e-06	2.36e-06	1.71e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.201e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.039	0.52727	D	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.004061	0.34172	N	0.132235	0.858147	0.28397	N	1.415	0.35607	L	-0.33	0.76168	T	-0.31	0.14782	N	0.264	0.29889	-0.9812	0.34724	T	0.167	0.50534	T	10	0.10441393	0.19248	T	0.02558	0.48542	D	0.120	0.33359	0.316	0.29258	0.7388678204	0.73653	0.25424502465607324	0.25338	0.110598979453	0.12488	0.517856657505	0.41324	T	0.064106	0.32349	T	-0.0757736	0.40401	T	-0.331134	0.41343	T	0.0894659207866369	0.11153	T	0.737926	0.35508	T	0.05872773	0.11850	0.05617314	0.09989	0.05872773	0.11850	0.05617314	0.09988	-5.363	0.40562	T	0.10851873376571088	0.08955	0.080	0.33342	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.729097	0.22006	15.44	0.99207809372682221	0.55503	0.22718	0.21840	N	AEFDBHCI	0.193742	0.32085	N	-0.639934911475836	0.17753	0.916248	-0.608460153328506	0.19276	1.033464	0.999999946500429	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.52208	0.09955	0	0.576033	0.28219	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.33	3.36	0.37579	0.598000	0.23774	2.123000	0.30732	-0.171000	0.11205	0.000000	0.06391	0.974000	0.29927	0.003000	0.05239	0.1816:0.5431:0.1761:0.0992	3.028	0.05729	929	0.16858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	733.33	42	chr17	75843489	.	C	T	733.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=733;ExcessHet=0;FS=5.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=1.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,25:53:99:747,0,832	18	0	1	0	C
chr17	75855356	75855356	C	T	UTR5	WBP2	NM_001348170:c.-59G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1058.33	40	chr17	75855356	.	C	T	1058.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-1.524;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:1072,0,956	18	0	1	0	.
chr17	76043270	76043273	AGAC	-	intronic	SRP68	.	.	.	.	1002	518	2	0	0	2	0.00192678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs754025149	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0021	0.0008	0.0008	0.0015	0.0013	0.0003	0	0.0021	0.0107	0	9.445e-05	0.0136	0.0007	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	233.85	9	chr17	76043269	.	AAGAC	A	233.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.23;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	17	0	1	1	.
chr17	76066606	76066606	-	TT	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1196970268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0003	8.018e-05	6.559e-05	0.0001	6.793e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	106.33	.	chr17	76066606	.	G	GTT	106.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:24:70,24,81	7	0	1	11	C
chr17	76070052	76070052	G	-	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423239150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	9.863e-05	1.29e-05	0	2.429e-05	0	0	.	.	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.4	5	chr17	76070051	.	TG	T	56.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76070051_TG_T:69,0,204:76070051	18	0	1	0	C
chr17	76070055	76070055	T	C	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466308359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.697e-06	9.92e-05	1.306e-05	0	2.482e-05	0	0	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.87	5	chr17	76070055	.	T	C	56.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76070051_TG_T:69,0,204:76070051	17	0	1	1	C
chr17	76070063	76070063	T	C	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173024644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-06	0.0001	0	1.412e-05	2.556e-05	0	0	.	.	2.556e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.4	5	chr17	76070063	.	T	C	53.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76070051_TG_T:66,0,241:76070051	18	0	1	0	C
chr17	76140480	76140480	C	T	UTR5	FOXJ1	NM_001454:c.-85G>A	.	.	.	442	1075	5	0	0	5	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867972248	4.816e-05	4.464e-05	3.966e-05	5.714e-05	0.0037	3.739e-05	3.386e-05	0.0022	0.0017	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0037	3.188e-05	0.0001	0	8.545e-05	9.189e-05	0.0001	6.724e-05	0.0004	4.959e-05	3.964e-05	0.0002	0.0001	4.819e-05	0	0.0004	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.47	2	chr17	76140480	.	C	T	257.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.943;DP=213;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:271,0,347	18	0	1	0	.
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chr17	76161335	76161335	G	A	intronic	RNF157	.	.	.	.	465	1052	5	0	0	5	0.00237079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs370982681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.33	20	chr17	76161335	.	G	A	266.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.762;DP=398;ExcessHet=0;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=0.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:280,0,369	18	0	1	0	C
chr17	76162706	76162706	T	C	intronic	RNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	506.33	23	chr17	76162706	.	T	C	506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.049;DP=565;ExcessHet=0;FS=3.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:520,0,526	18	0	1	0	C
chr17	76329955	76329955	A	G	intronic	PRPSAP1	.	.	.	.	442	1074	5	1	0	7	0.00324826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750886627	5.266e-05	4.758e-05	4.374e-05	6.133e-05	0.0056	4.177e-05	3.786e-05	0.0040	0.0035	0.0001	7.434e-05	0	0	0	0.0056	2.241e-05	0.0001	1.304e-05	3.943e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.38e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	19	chr17	76329955	.	A	G	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.395;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:438,0,509	18	0	1	0	.
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chr17	77203666	77203666	C	T	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	4.194e-05	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs201997127	3.505e-05	3.694e-05	3.691e-05	3.316e-05	0.0004	2.709e-05	2.449e-05	0.0003	0.0002	3e-05	0.0004	0	7.613e-05	0	0.0003	7.216e-06	8.316e-05	0.0002	5.91e-05	5.905e-05	3.855e-05	8.058e-05	0.0003	3.076e-05	2.209e-05	8.87e-05	5.281e-05	4.812e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1027.33	36	chr17	77203666	.	C	T	1027.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=720;ExcessHet=0;FS=2.059;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,39:68:99:1041,0,624	18	0	1	0	C
chr17	78056535	78056535	C	G	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544861245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.286e-05	6.449e-05	0	0.0006	1.265e-05	8.01e-06	0.0002	8.426e-05	0	0	6.562e-05	0	0.0006	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	82.21	1	chr17	78056535	.	C	G	82.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:93:93,0,194	16	0	1	2	.
chr17	78202265	78202265	A	C	intronic	AFMID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	122.11	1	chr17	78202265	.	A	C	122.11	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.42;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	5	.
chr17	78505546	78505546	G	C	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434417002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	579.33	26	chr17	78505546	.	G	C	579.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.467;DP=606;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:593,0,978	18	0	1	0	.
chr17	78543995	78543995	G	A	exonic	DNAH17	.	synonymous SNV	DNAH17:NM_173628:exon17:c.C2394T:p.D798D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	9.617e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763988926	4.105e-06	4.104e-06	4.084e-06	4.126e-06	0.0005	1.48e-06	9.7e-07	0.0001	7.544e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0005	0	1.656e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1218.33	33	chr17	78543995	.	G	A	1218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.175;DP=723;ExcessHet=0;FS=0.88;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-1.413;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,44:86:99:1232,0,1135	18	0	1	0	C
chr17	79247470	79247470	C	A	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.56	2	chr17	79247470	.	C	A	124.56	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	11	1	0	7	.
chr17	79784633	79784633	T	C	exonic	CBX2	.	nonsynonymous SNV	CBX2:NM_005189:exon5:c.T1190C:p.I397T	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.002559162264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782090812	3.424e-06	4.104e-06	4.088e-06	2.753e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.597e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.471e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.734	0.05090	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000000	0.00162	N	7739.210000	1	0.08975	N	-1.905	0.00237	N	.	.	.	0.56	0.02680	N	0.009	0.00081	-0.9934	0.31722	T	0.034	0.14596	T	9	0.028960407	0.01024	T	0.002559	0.05150	T	0.059	0.16972	0.119	0.02647	0.0675242888579	0.06100	0.06858714667278173	0.06796	0.0441823419456	0.04759	0.315997481346	0.12815	T	0.028917	0.20835	T	-0.363708	0.03924	T	-0.760218	0.03104	T	0.0319956947165402	0.02305	T	0.260474	0.04175	T	0.050462827	0.09121	0.06114123	0.11758	0.050462827	0.09121	0.06114123	0.11758	-0.82	0.00821	T	0.06418890275321325	0.02026	0.044	0.00035	B	.	.	-0.518985	0.01808	0.141	0.26054480016887993	0.01230	0.00773	0.03184	N	AEFBCI	0.021307	0.00934	N	-1.63257367864832	0.01110	0.04821918	-1.57026568426513	0.01840	0.08383023	0.99366334542703	0.33306	0.67177	0.52595	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.17	-0.453	0.11592	0.027000	0.13512	0.508000	0.19055	-1.745000	0.00696	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.4219:0.3527:0.2254	6.793	0.22898	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1037.33	36	chr17	79784633	.	T	C	1037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.496;DP=784;ExcessHet=0;FS=4.238;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,40:84:99:1051,0,1234	18	0	1	0	.
chr17	80036685	80036685	C	G	exonic	CCDC40	.	nonsynonymous SNV	CCDC40:NM_001243342:exon1:c.C23G:p.A8G,CCDC40:NM_001330508:exon1:c.C23G:p.A8G,CCDC40:NM_017950:exon1:c.C23G:p.A8G	Ciliary dyskinesia, primary, 15	4	1515	3	0	0	3	0.00098912	.	.	.	997996	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.0332418454089	.	.	6.866e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs751298635	1.224e-05	1.573e-05	7.519e-06	1.712e-05	0.0012	7.24e-06	5.86e-06	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	7.693e-06	3.705e-05	0	3.952e-05	3.945e-05	6.438e-05	1.348e-05	6.553e-05	1.719e-05	1.132e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.553e-05	0	0	0	0.0064	2.943e-05	0.0005	0	0.174	0.22486	T	0.199	0.92824	T	0.829	0.65571	P	0.103	0.52725	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	0.25	0.59983	T	-0.46	0.15178	N	0.157	0.26717	-0.9982	0.30423	T	0.138	0.45602	T	9	0.090200245	0.15693	T	0.033242	0.54840	D	0.068	0.19811	.	.	0.227260227426	0.22338	0.03294436312036548	0.03242	0.192883983808	0.21620	0.535610854626	0.43826	T	0.022363	0.17252	T	-0.162237	0.26417	T	-0.470819	0.25427	T	0.0968179181218147	0.12003	T	0.551245	0.19007	T	0.05516011	0.10683	0.093609996	0.22118	0.05516011	0.10683	0.093609996	0.22117	-3.457	0.17886	T	.	.	0.134	0.36053	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.011947	0.40284	21.1	0.72548467302871888	0.10012	0.02021	0.06069	N	ALL	0.057102	0.10609	N	-0.743259323350577	0.14818	0.741351	-0.943274313347563	0.11079	0.5622527	0.99999999999854	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.606814	0.50340	0	0.519653	0.09787	0	0.56214	0.19341	0	.	.	1.6	0.56	0.16465	0.024000	0.13447	0.406000	0.18056	0.529000	0.24592	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.3522:0.6478:0.0:0.0	5.006	0.13630	912	0.21483	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.018837	0.016854	0.030899	0.011029	0.000000	0.054545	0.006623	0.030769	0.02632	839.33	35	chr17	80036685	.	C	G	839.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.865;DP=684;ExcessHet=0;FS=4.933;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.412;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:853,0,682	18	0	1	0	.
chr17	80047582	80047582	C	T	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	215	1304	3	0	0	3	0.00114899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004245831	2.17e-05	1.282e-05	1.672e-05	2.614e-05	0.0014	1.164e-05	8.5e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0014	2.289e-05	3.579e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	6.423e-05	1.345e-05	6.544e-05	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0.0063	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.13	5	chr17	80047582	.	C	T	132.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:145,0,140	18	0	1	0	C
chr17	80211846	80211846	G	C	intronic	SGSH	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), Autosomal recessive	180	1341	1	0	0	1	0.000372717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	897.33	33	chr17	80211846	.	G	C	897.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=831;ExcessHet=0;FS=3.097;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.35;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,39:85:99:911,0,1054	18	0	1	0	.
chr17	80248729	80248729	C	T	intronic	SLC26A11	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs138258263	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0	0.0003	0.0037	0	0	0.0009	5.536e-05	0.0004	1.281e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0029	0	0	0.0068	8.822e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1114.33	33	chr17	80248729	.	C	T	1114.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.18;DP=716;ExcessHet=0;FS=1.866;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.558;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,45:77:99:1128,0,794	18	0	1	0	.
chr17	80924265	80924265	G	A	intronic	RPTOR	.	.	.	.	1058	463	1	0	0	1	0.00107875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544632845	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	9.853e-05	9.844e-05	7.711e-05	0.0001	0.0015	6.004e-05	4.878e-05	0.0007	0.0005	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.34	16	chr17	80924265	.	G	A	452.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:466,0,335	18	0	1	0	.
chr17	80927608	80927610	GTC	0	intronic	RPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	333.01	1	chr17	80927608	.	GTC	*	333.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5498;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=33.3;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	5	1	0	13	C
chr17	80964028	80964028	-	A	intronic	RPTOR	.	.	.	.	722	797	3	0	0	3	0.00187852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs572936786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0029	0.0025	2.407e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	135.25	6	chr17	80964028	.	G	GA	135.25	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=141;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:103,0,72	17	0	2	0	C
chr17	81192676	81192676	G	A	intronic	CEP131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.328e-07	5.562e-06	1.662e-06	0	1.095e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.095e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	923.33	34	chr17	81192676	.	G	A	923.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=431;ExcessHet=0;FS=1.225;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,30:45:99:937,0,376	18	0	1	0	.
chr17	81455115	81455115	C	T	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs76249129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0085	0.0003	0.0002	0.0065	0.0058	0	0	0.0001	0	0.0085	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.88	3	chr17	81455115	.	C	T	40.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.464;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.051;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:54:54,0,185	17	0	1	1	.
chr17	81824585	81824585	G	A	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs747684140	5.421e-05	5.13e-05	5.423e-05	5.42e-05	8.837e-05	4.429e-05	4.04e-05	4.754e-05	4.326e-05	0	8.408e-05	0	0	0	0	5.933e-05	1.728e-05	8.837e-05	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	433.33	23	chr17	81824585	.	G	A	433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.178;DP=403;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:447,0,435	18	0	1	0	.
chr17	81940937	81940937	G	A	exonic	MYADML2	.	nonsynonymous SNV	MYADML2:NM_001145113:exon3:c.C805T:p.R269W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00537417278068	.	.	0.0004	0.0005	0	0	0	0	0	0.0008	4.53e-05	7	154602	rs767320390	5.938e-05	5.678e-05	3.246e-05	8.704e-05	0.0008	4.89e-05	4.498e-05	0.0006	0.0006	3.166e-05	0	3.972e-05	0	0	0	1.02e-05	0.0001	0.0008	4.596e-05	4.593e-05	6.425e-05	2.686e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	0.158	0.23905	T	0.07	0.43721	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.119845	0.19058	N	0.556339	1	0.08975	N	1.3	0.32576	L	1.75	0.26152	T	-1.68	0.40082	N	0.135	0.13198	-1.0623	0.11190	T	0.026	0.11264	T	10	0.032511383	0.01404	T	0.005374	0.13771	T	0.010	0.01040	0.504	0.59770	0.0297737177859	0.01360	0.5005716494116064	0.49978	.	.	0.226461648941	0.01716	T	0.005129	0.04570	T	-0.563916	0.00240	T	-0.633244	0.10170	T	0.00843846835652675	0.00102	T	0.886311	0.61284	D	0.05052898	0.09141	0.0415133	0.04735	0.05052898	0.09141	0.0415133	0.04735	-7.116	0.54875	T	.	.	0.091	0.13080	B	.	.	0.961608	0.13381	9.887	0.70332338120075033	0.09261	0.08408	0.14341	N	AEFDBI	0.281511	0.39507	N	-1.4829487650627	0.01970	0.08651117	-1.52273953641506	0.02170	0.09938864	0.0397791483931203	0.14409	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.68	-2.89	0.05326	0.187000	0.16806	0.260000	0.16533	-0.148000	0.12190	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1481:0.0825:0.3341:0.4353	3.451	0.07066	.	.	Marvel domain|Marvel domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2487.33	64	chr17	81940937	.	G	A	2487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=1318;ExcessHet=0;FS=4.482;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.94	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,102:231:99:2501,0,3127	18	0	1	0	.
chr17	82029054	82029054	G	A	intronic	LRRC45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.421e-05	0	0	0.0002	0	6.243e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs143890838	3.07e-05	3.353e-05	2.913e-05	3.229e-05	0.0006	2.327e-05	2.073e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0006	0	0	1.281e-05	5.052e-05	3.599e-05	4.595e-05	4.593e-05	6.423e-05	2.685e-05	0.0010	2.107e-05	1.526e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1253.33	36	chr17	82029054	.	G	A	1253.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=740;ExcessHet=0;FS=3.929;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.143;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,48:91:99:1267,0,1001	18	0	1	0	.
chr17	82178855	82178855	G	A	intronic	CCDC57	.	.	.	.	34	191	1	0	0	1	0.00261097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs546635126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0037	9.139e-05	7.696e-05	0.0024	0.0020	2.405e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.36	5	chr17	82178855	.	G	A	157.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:171,0,259	18	0	1	0	.
chr17	82253179	82253179	G	C	exonic	CSNK1D	.	nonsynonymous SNV	CSNK1D:NM_001363749:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_001893:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_139062:exon4:c.C402G:p.F134L	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.585	0.294920260008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.976	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.075	0.57047	M	0.05	0.61923	T	-5.77	0.87911	D	0.856	0.86191	-0.2906	0.75249	T	0.378	0.73572	T	10	0.8558959	0.84786	D	0.29492	0.90689	D	0.585	0.83360	0.713	0.84872	0.794112205518	0.79219	0.8391474319513283	0.83874	2.45932965126	0.97411	0.943554639816	0.99578	D	0.463857	0.79964	T	0.245163	0.78146	D	0.114383	0.77862	D	0.996541440486908	0.89565	D	0.972453	0.90829	D	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95464	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95465	-13.686	0.91992	D	.	.	0.999	0.98765	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.476840	0.48528	22.6	0.94285568772606809	0.24584	0.90166	0.51131	D	AEFDGBHCI	0.511037	0.53983	D	-0.0133870369408241	0.41248	2.46393	-0.161674069915806	0.32961	1.880536	0.999992497670314	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	-2.31	0.06380	1.140000	0.31128	1.624000	0.27703	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.797000	0.37605	0.285:0.0:0.715:0.0	14.272	0.65705	.	.	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	1224.92	33	chr17	82253179	.	G	C	1224.92	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-4.011;DP=3300;ExcessHet=2.9153;FS=178.806;InbreedingCoeff=-0.3232;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:150,47:197:81:81,0,2305	9	0	7	3	.
chr17	82586251	82586251	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1494.55	56	chr17	82586251	.	G	*	1494.55	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=3.09;DP=999;ExcessHet=0.3422;FS=3.239;InbreedingCoeff=0.1877;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=59.3;MQRankSum=0.991;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,19:54:99:0|1:82586209_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG_A:597,0,1032:82586209	9	1	2	7	.
chr17	82586254	82586254	C	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1053.97	50	chr17	82586254	.	C	*	1053.97	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.78;DP=987;ExcessHet=0.1506;FS=6.866;InbreedingCoeff=0.0683;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=57.79;MQRankSum=-1.294;QD=3.57;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,19:54:99:0|1:82586209_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG_A:597,0,1032:82586209	2	2	6	9	C
chr17	82586255	82586256	CG	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	3561.94	51	chr17	82586255	.	CG	*	3561.94	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=890;ExcessHet=0.1092;FS=0;InbreedingCoeff=0.1756;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=58.49;MQRankSum=-0.674;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:2,19:42:99:1|0:82586209_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG_A:1269,587,843:82586209	10	1	2	6	C
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	3710.12	46	chr17	82586256	.	G	*	3710.12	.	AC=15;AF=0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.86;DP=892;ExcessHet=0.0042;FS=0.882;InbreedingCoeff=0.4511;MLEAC=20;MLEAF=0.769;MQ=58.15;MQRankSum=4.33;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,21:42:24:1|1:82586209_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG_A:668,24,0:82586209	2	4	7	6	C
chr17	82780645	82780645	-	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs36145167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0003	0	0.0002	0.0007	0.0007	0.0025	0	0.0009	0.0021	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	369.12	3	chr17	82780645	.	C	CT	369.12	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.567;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;QD=24.61;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:118,18,0	5	2	0	12	.
chr17	82797963	82797975	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416731130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0036	8.092e-05	5.845e-05	0.0014	0.0009	0	0	0	0	0.0036	0	0	7.337e-05	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	4087.99	21	chr17	82797962	.	CTTTTTTTTTTTTT	C	4087.99	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=475;ExcessHet=0.0004;FS=14.965;InbreedingCoeff=0.5922;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.11;ReadPosRankSum=1.38;SOR=5.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:11:86:496,195,158	14	0	3	2	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	6.996e-05	0	0.0007	0	0.0012	0.0005	0.0044	0.0005	0.0007	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	3083.28	2	chr18	108535	.	G	GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	3083.28	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=798;ExcessHet=6.0333;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.3028;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=34.14;MQRankSum=-0.44;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.145;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,8:25:99:.:.:219,0,568:.	14	0	2	3	.
chr18	334380	334380	C	A	intronic	COLEC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002190449	0	9.486e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	85.01	7	chr18	334380	.	C	A	85.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,137	14	0	1	4	.
chr18	757503	757504	AA	-	intronic	YES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	9.334e-05	0.0005	9.185e-05	7.343e-05	0.0002	9.498e-05	0	0	0.0005	0	0	0.0011	0	6.855e-05	0.0027	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	384.69	1	chr18	757502	.	CAA	C	384.69	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0.6653;FS=1.583;InbreedingCoeff=0.0434;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=58.17;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:70:127,70,115	12	0	2	5	.
chr18	2563601	2563601	A	-	intronic	METTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279775037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.112e-05	0.0002	0	0.0001	8.355e-05	1.994e-05	1.285e-05	1.482e-05	6.17e-06	8.355e-05	0	0	0	0	0	0.0063	3.767e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	382.49	3	chr18	2563600	.	CA	C	382.49	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=105;ExcessHet=0.4037;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:9:5:76,0,5	14	0	2	3	.
chr18	2760510	2760510	C	T	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	804	717	1	0	0	1	0.000696864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388388699	1.938e-05	1.641e-05	1.558e-05	2.27e-05	3.3e-05	9.33e-06	7.02e-06	1.618e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	3.3e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	6.546e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	444.33	16	chr18	2760510	.	C	T	444.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.664;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:458,0,459	18	0	1	0	.
chr18	2773639	2773639	A	G	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	1154	367	1	0	0	1	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	90.78	5	chr18	2773639	.	A	G	90.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.72;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,106	15	0	1	3	C
chr18	3188457	3188457	A	-	intronic	MYOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs912918358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0076	0.0003	0.0003	0.0057	0.0050	0.0001	0	0.0001	0	0.0076	0.0007	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.37	.	chr18	3188456	.	GA	G	53.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.902;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:64:64,0,91	15	0	1	3	.
chr18	7011669	7011669	T	A	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	79.8	3	chr18	7011669	.	T	A	79.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.778;DP=206;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:93:93,0,291	17	0	1	1	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3781.65	377	chr18	9886989	.	G	A	3781.65	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-8.646;DP=9647;ExcessHet=17.0548;FS=282.276;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=59.67;MQRankSum=1.03;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.52;SOR=12.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:405,133:574:72:72,0,7872	2	0	14	3	.
chr18	10973955	10973955	G	T	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.06	.	chr18	10973955	.	G	T	32.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr18	12029116	12029116	T	G	intronic	IMPA2	.	.	.	.	465	1056	1	0	0	1	0.000473261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940425344	3.786e-05	5.93e-05	1.917e-05	5.608e-05	0.0003	2.624e-05	2.259e-05	8.592e-05	5.162e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0	0	0	2.205e-05	5.694e-05	0.0001	5.637e-05	5.391e-05	4.121e-05	7.234e-05	0.0002	2.72e-05	1.948e-05	2.903e-05	1.899e-05	0	0	6.902e-05	0	0.0002	0	0	7.544e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.58	7	chr18	12029116	.	T	G	301.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.115;DP=267;ExcessHet=0;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:315,0,99	18	0	1	0	.
chr18	12814235	12814235	C	T	exonic	PTPN2	.	nonsynonymous SNV	PTPN2:NM_001308287:exon6:c.G739A:p.A247T,PTPN2:NM_002828:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_080422:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_080423:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_001207013:exon8:c.G895A:p.A299T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3585126	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.00876789102268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207461588	6.903e-07	3.421e-06	0	1.387e-06	1.18e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.18e-05	1.314e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.039	0.54934	D	0.535	0.43786	P	0.192	0.37572	B	0.001669	0.38326	N	0.115428	0.999173	0.51042	D	3.2	0.89116	M	3.59	0.08547	T	-3.58	0.69477	D	0.344	0.41261	-1.1337	0.01613	T	0.021	0.08917	T	10	0.35547003	0.52307	T	0.008768	0.23147	T	0.102	0.29158	0.427	0.47350	0.372852800391	0.36900	0.6334288060791295	0.63276	0.105728612331	0.11951	0.501613557339	0.39053	T	0.381024	0.74343	T	-0.0684986	0.41567	T	-0.33617	0.40778	T	0.963272750377655	0.66611	D	0.937806	0.76632	D	0.35962412	0.57807	0.25244695	0.50874	0.35962412	0.57808	0.25244695	0.50873	-9.242	0.69757	D	.	.	0.158	0.47524	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.106374	0.61274	24.3	0.99791293313253737	0.87661	0.97939	0.78280	D	AEFDGBI	0.505265	0.53649	D	0.395752582900315	0.61191	4.316961	0.491495573655148	0.67425	5.082329	0.999999940755575	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	3.760000	0.54947	4.855000	0.45413	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1426:0.8574:0.0:0.0	14.969	0.70864	746	0.52331	.;.;.;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	374.99	54	chr18	12814235	.	C	T	374.99	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.272;DP=672;ExcessHet=1.3;FS=210.157;InbreedingCoeff=-0.2243;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=1.3;SOR=9.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:87:87,0,354	13	0	5	1	.
chr18	13520851	13520852	AA	-	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305275559	0	0.0009	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	0	0.0001	0.0004	0.0001	8.259e-05	0.0002	6.132e-05	4.979e-05	5.914e-05	4.291e-05	7.405e-05	0	0.0001	0	0	9.98e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1030.13	1	chr18	13520850	.	GAA	G	1030.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5833;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=32.19;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:42:.:.:147,76,71:.	8	0	1	10	.
chr18	13737249	13737249	T	A	intronic	RNMT	.	.	.	.	467	1053	2	0	0	2	0.000948767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560126408	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0001	0.0005	0	3.234e-05	0.0001	0	0.0006	0.0006	8.979e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0007	0	0	9.418e-05	0	0.0008	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.33	15	chr18	13737249	.	T	A	239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.47;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.259;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:253,0,254	18	0	1	0	.
chr18	14528912	14528912	G	T	intronic	POTEC	.	.	.	.	560	961	1	0	0	1	0.000520021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.313e-06	1.59e-06	7.706e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	7.13e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	951.33	33	chr18	14528912	.	G	T	951.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.692;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.42;MQRankSum=0.315;QD=18.65;ReadPosRankSum=-0.676;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,31:51:99:965,0,594	18	0	1	0	.
chr18	23151246	23151246	T	C	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.57	2	chr18	23151246	.	T	C	64.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.54;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23151209_G_A:75,0,120:23151209	14	0	1	4	.
chr18	23151270	23151270	G	A	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs188024035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	4.84e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.84e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.49	3	chr18	23151270	.	G	A	61.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.31;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23151209_G_A:72,0,142:23151209	15	0	1	3	C
chr18	23421170	23421170	G	C	intronic	TMEM241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.64	9	chr18	23421170	.	G	C	223.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:237,0,217	18	0	1	0	.
chr18	23527590	23527591	TT	-	intronic	RMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419419641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0006	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0097	0.0049	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	330.66	5	chr18	23527589	.	CTT	C	330.66	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=106;ExcessHet=0.05;FS=0;InbreedingCoeff=0.1455;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:82,0,32	10	0	2	7	.
chr18	26255835	26255835	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-05	0.0002	2.965e-05	3.004e-05	0.0001	2.129e-05	1.872e-05	3.021e-05	2.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.422e-05	2.068e-05	2.537e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	494.94	5	chr18	26255835	.	T	C	494.94	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-1.612;DP=283;ExcessHet=7.538;FS=192.349;InbreedingCoeff=-0.4066;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=59.78;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.139;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:74:74,0,207	7	0	10	2	.
chr18	26492365	26492365	G	-	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.07	2	chr18	26492364	.	TG	T	65.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26492364_TG_T:75,0,120:26492364	14	0	1	4	.
chr18	26492366	26492366	G	T	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.13	2	chr18	26492366	.	G	T	65.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26492364_TG_T:75,0,120:26492364	14	0	1	4	C
chr18	26547157	26547157	C	G	exonic	KCTD1	.	synonymous SNV	KCTD1:NM_001142730:exon1:c.G1380C:p.T460T	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.43e-06	1.368e-06	1.411e-06	1.449e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.268e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1156.33	33	chr18	26547157	.	C	G	1156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.681;DP=759;ExcessHet=0;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-0.548;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,51:130:99:1170,0,2054	18	0	1	0	C
chr18	28013618	28013618	T	C	intronic	CDH2	.	.	.	.	453	1067	2	0	0	2	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs191307092	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0.0002	2.324e-05	0.0007	0	1.904e-05	0.0023	0.0002	0.0004	8.013e-05	0.0002	0.0002	0.0002	9.402e-05	0.0002	0.0001	9.236e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0001	0.0012	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	380.88	7	chr18	28013618	.	T	C	380.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.906;DP=178;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.16;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:178,0,133	17	0	2	0	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3348.45	99	chr18	31541297	.	G	A	3348.45	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.192;DP=1152;ExcessHet=25.4433;FS=375.107;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:60:99:341,0,376	2	0	16	1	.
chr18	31597334	31597334	G	A	intronic	TTR	.	.	.	Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, Autosomal dominant;Carpal tunnel syndrome, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs185877994	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	.	.	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0001	0.0027	6.51e-05	5.321e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0027	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.33	33	chr18	31597334	.	G	A	189.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:203,0,300	18	0	1	0	.
chr18	32705616	32705616	G	A	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950868475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	110.01	2	chr18	32705616	.	G	A	110.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.15;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.34;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:119,0,31	13	0	1	5	.
chr18	33745925	33745925	C	G	exonic	ASXL3	.	nonsynonymous SNV	ASXL3:NM_030632:exon12:c.C6077G:p.P2026R	Bainbridge-Ropers syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.0723847958169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.408e-06	1.368e-06	1.394e-06	1.422e-06	3.043e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.043e-05	0	0	0	0	0	9.152e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.206	0.27056	T	0.02	0.18235	B	0.008	0.13708	B	.	.	.	.	0.783268	0.29309	N	0.55	0.14455	N	2.06	0.20523	T	-0.32	0.12283	N	0.326	0.36674	-1.0362	0.18481	T	0.033	0.14247	T	9	0.1398615	0.26589	T	0.072385	0.71517	D	0.069	0.20116	0.282	0.23801	0.0675242888579	0.06100	0.32253294052100173	0.32166	0.538583285751	0.51112	0.784323096275	0.79581	T	0.013178	0.11445	T	-0.205281	0.20049	T	-0.532649	0.19023	T	0.183662279087052	0.19463	T	0.491951	0.15143	T	0.031344786	0.02959	0.060401343	0.11497	0.031344786	0.02958	0.060401343	0.11497	-9.405	0.70266	D	.	.	0.267	0.50129	B	.	.	3.360203	0.46386	22.3	0.89558497364426415	0.18900	0.89112	0.49384	D	AEFBI	0.323439	0.42563	N	-0.675851863641212	0.16711	0.853804	-0.535022064592701	0.21204	1.146003	0.991895004713699	0.32646	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.99	4.11	0.47350	2.508000	0.45111	3.491000	0.38715	0.597000	0.34315	0.929000	0.32243	0.989000	0.31174	0.530000	0.29707	0.0:0.8162:0.1838:0.0	11.352	0.48835	531	0.73574	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1963.33	42	chr18	33745925	.	C	G	1963.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.823;DP=834;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,81:115:99:1977,0,677	18	0	1	0	.
chr18	35283465	35283465	T	C	intronic	ZSCAN30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.39	3	chr18	35283465	.	T	C	30.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	.
chr18	35654836	35654836	A	C	intronic	GALNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	18	chr18	35654836	.	A	C	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.183;DP=524;ExcessHet=0;FS=4.957;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.915;SOR=0.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:512,0,445	18	0	1	0	.
chr18	36259911	36259911	T	A	intronic	MOCOS	.	.	.	Xanthinuria, type II, Autosomal recessive	537	983	2	0	0	2	0.00101626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572932540	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0058	0.0004	0.0004	0.0053	0.0052	0	4.575e-05	0	0	0	0.0008	1.958e-05	0.0002	0.0058	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0004	0.0064	0.0002	0.0001	0.0046	0.0040	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	438.33	15	chr18	36259911	.	T	A	438.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=316;ExcessHet=0;FS=3.16;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:452,0,407	18	0	1	0	.
chr18	37351119	37351119	G	A	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs181280348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.837e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.4	.	chr18	37351119	.	G	A	109.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	15	0	1	3	.
chr18	42049975	42049976	GA	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	964.9	16	chr18	42049975	.	GA	*	964.9	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=287;ExcessHet=13.5241;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:13:11:.:.:138,0,215:.	12	0	5	2	.
chr18	45632145	45632149	TTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	4062.37	7	chr18	45632145	.	TTGTG	*	4062.37	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.191	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:30:450,30,0	6	3	10	0	.
chr18	46563106	46563106	G	A	exonic	LOXHD1	.	nonsynonymous SNV	LOXHD1:NM_001384474:exon18:c.C2557T:p.R853C,LOXHD1:NM_144612:exon18:c.C2557T:p.R853C	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	983057	not_provided|Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013119,MedGen:C2746083,OMIM:613079,Orphanet:90636	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.337	0.0345743898706	.	.	4.517e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs202178613	3.3e-05	3.352e-05	3.533e-05	3.06e-05	4.096e-05	2.53e-05	2.263e-05	3.104e-05	2.765e-05	0	0	0	0	0	0	4.096e-05	1.733e-05	1.264e-05	3.286e-05	3.94e-05	5.139e-05	1.346e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.819	0.59018	P	0.009741	0.30227	N	0.352795	0.995037	0.48635	D	.	.	.	-0.11	0.64445	T	-5.66	0.87063	D	0.66	0.66959	-0.2350	0.76756	T	0.390	0.74416	T	10	0.7645167	0.76599	D	0.034574	0.55770	D	0.468	0.76289	0.623	0.75803	0.404453528171	0.40057	0.6691201325280289	0.66850	.	.	0.639614999294	0.58509	T	.	.	.	0.157277	0.69947	D	0.183112	0.82175	D	0.415162367835007	0.29510	T	0.937906	0.76702	D	0.10858394	0.25673	0.11553029	0.27888	0.10858394	0.25673	0.11553029	0.27888	-5.229	0.39235	T	.	.	0.286	0.62097	B	.;.;.	.;.;.	4.969879	0.82239	27.7	0.98978046416332022	0.49680	0.96349	0.68705	D	AEFDBI	0.877734	0.80256	D	0.662504266303227	0.77178	6.625372	0.629067917905093	0.77061	6.607285	0.998819692468442	0.37733	0.615755	0.39536	0	0.59043	0.45803	0	0.618376	0.41669	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	5.537000	0.66897	9.733000	0.81406	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.0:0.7697:0.2303	11.443	0.49351	828	0.39726	PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain;PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain;PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1181.33	34	chr18	46563106	.	G	A	1181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=708;ExcessHet=0;FS=2.952;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,44:82:99:1195,0,848	18	0	1	0	.
chr18	48373700	48373700	G	A	intronic	ZBTB7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs575305673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	0.0007	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.0	4	chr18	48373700	.	G	A	57.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:69,0,67	17	0	1	1	.
chr18	48836461	48836461	G	A	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571329626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0025	8.167e-05	6.723e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0.0006	0.0002	0	0	5.883e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	156.63	.	chr18	48836461	.	G	A	156.63	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3392;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=31.33;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	12	1	0	6	.
chr18	48942379	48942379	T	C	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962717652	1.67e-06	1.107e-05	0	3.153e-06	2.855e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.855e-05	0	0	0	0	0	4.046e-05	0.0002	7.896e-05	0	0.0002	1.753e-05	1.154e-05	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.977e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	879.38	98	chr18	48942379	.	T	C	879.38	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.211;DP=1465;ExcessHet=2.9153;FS=220.336;InbreedingCoeff=-0.2277;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.31;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,21:106:99:0|1:48942378_G_C:177,0,2936:48942378	12	0	7	0	.
chr18	49163569	49163569	C	T	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.694e-06	5.148e-06	4.024e-06	3.414e-06	0.0003	6.1e-07	2.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	3.129e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.33	11	chr18	49163569	.	C	T	436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=346;ExcessHet=0;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.335;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:450,0,313	18	0	1	0	.
chr18	50133593	50133593	-	GTCT	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294865149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0002	0.0033	7.576e-05	6.281e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	151.61	3	chr18	50133593	.	C	CGTCT	151.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.27;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	13	0	1	5	.
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2144.3	132	chr18	51083353	.	G	C	2144.3	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-3.711;DP=2965;ExcessHet=2.9153;FS=217.219;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=2.22;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:156,67:238:99:.:.:548,0,3126:.	6	0	6	7	.
chr18	51083354	51083354	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4887G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	587.38	52	chr18	51083354	.	G	*	587.38	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.185;DP=2379;ExcessHet=0.7564;FS=155.965;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=2.74;SOR=10.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:193,37:236:99:.:.:150,0,7447:.	14	0	3	2	C
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	502.31	51	chr18	51084002	.	A	*	502.31	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.409;DP=1616;ExcessHet=2.2341;FS=2.264;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,71:87:99:1|0:51084000_GCA_G:2900,0,687:51084000	6	3	9	1	C
chr18	51084012	51084012	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	12356.9	23	chr18	51084012	.	G	*	12356.9	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.834;DP=1713;ExcessHet=0.3672;FS=3.489;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,74:88:99:.:.:3699,703,648:.	7	3	9	0	C
chr18	52627390	52627390	G	T	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.06	.	chr18	52627390	.	G	T	31.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr18	55586180	55586203	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	55	75	1	0	95	96	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3517.25	17	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*	3517.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=494;ExcessHet=2.0135;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,10:21:99:1|0:55586153_GAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC_G:795,382,402:55586153	2	6	11	0	.
chr18	58371204	58371208	TTTTT	-	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296254721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0023	0.0017	4.975e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0.0091	0.0003	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.05	.	chr18	58371203	.	ATTTTT	A	86.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2088;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:75:75,0,81	5	0	1	13	.
chr18	58385720	58385720	C	T	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050677854	8.967e-06	9.637e-06	1.14e-05	6.79e-06	1.851e-05	2.63e-06	1.91e-06	.	.	0	0	0	0	4.571e-05	0	3.018e-06	3.343e-05	1.851e-05	2.632e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.695e-05	9.672e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.254e-05	1.918e-05	9.672e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	513.33	29	chr18	58385720	.	C	T	513.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=467;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=0.4;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:527,0,244	18	0	1	0	C
chr18	59347340	59347340	A	G	intronic	LMAN1	.	.	.	Combined factor V and VIII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.94e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.26	6	chr18	59347340	.	A	G	102.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3473;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:90:0|1:59347340_A_G:110,0,90:59347340	9	0	1	9	.
chr18	59347344	59347344	A	T	intronic	LMAN1	.	.	.	Combined factor V and VIII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.698e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.91	12	chr18	59347344	.	A	T	96.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.718;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:90:0|1:59347340_A_G:110,0,90:59347340	17	0	1	1	C
chr18	59347345	59347345	A	G	intronic	LMAN1	.	.	.	Combined factor V and VIII deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.418e-05	0.0002	0.0001	5.758e-05	0.0004	4.78e-05	3.735e-05	7.855e-05	3.465e-05	0.0001	0	6.926e-05	0.0003	0	0	0	3.043e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.29	12	chr18	59347345	.	A	G	97.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:90:0|1:59347340_A_G:110,0,90:59347340	16	0	1	2	C
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	595.82	14	chr18	61490860	.	G	A	595.82	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.57;DP=509;ExcessHet=5.6906;FS=50.401;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.789;SOR=5.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:41:41,0,133	8	0	10	1	.
chr18	62054490	62054492	TTT	-	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279022847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.411e-05	0.0001	3.225e-05	3.619e-05	0.0002	1.097e-05	6.37e-06	3.238e-05	1.334e-05	3.15e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	167.95	2	chr18	62054489	.	ATTT	A	167.95	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:29:160,61,47	1	0	1	17	.
chr18	62195880	62195880	G	A	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.7	3	chr18	62195880	.	G	A	57.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62195880_G_A:66,0,246:62195880	11	0	1	7	.
chr18	62195884	62195884	C	T	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.25	3	chr18	62195884	.	C	T	57.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62195880_G_A:66,0,246:62195880	12	0	1	6	C
chr18	62195885	62195885	C	G	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.83	3	chr18	62195885	.	C	G	56.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62195880_G_A:66,0,246:62195880	13	0	1	5	C
chr18	62195886	62195886	A	G	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.78	3	chr18	62195886	.	A	G	56.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62195880_G_A:66,0,246:62195880	13	0	1	5	C
chr18	62195892	62195892	T	C	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.78	3	chr18	62195892	.	T	C	56.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62195880_G_A:66,0,246:62195880	13	0	1	5	C
chr18	62232178	62232178	-	TGTTGTTGT	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.336e-05	3.316e-05	0	2.735e-05	0.0002	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1260.86	11	chr18	62232178	.	C	CTGTTGTTGT	1260.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=239;ExcessHet=1.1637;FS=2.653;InbreedingCoeff=-0.0238;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	0	C
chr18	63267995	63267995	C	T	intronic	BCL2	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.96	3	chr18	63267995	.	C	T	54.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,113	17	0	1	1	.
chr18	63352933	63352933	A	G	intronic	KDSR	.	.	.	Lymphoma/leukemia, B-cell, variant (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.07	2	chr18	63352933	.	A	G	60.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63352933_A_G:66,0,246:63352933	9	0	1	9	.
chr18	63352938	63352938	A	G	intronic	KDSR	.	.	.	Lymphoma/leukemia, B-cell, variant (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	59.42	2	chr18	63352938	.	A	G	59.42	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.921;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63352933_A_G:66,0,246:63352933	10	0	1	8	C
chr18	63352947	63352947	A	G	intronic	KDSR	.	.	.	Lymphoma/leukemia, B-cell, variant (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.13	2	chr18	63352947	.	A	G	62.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.981;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63352933_A_G:69,0,204:63352933	10	0	1	8	C
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3265.29	67	chr18	65824683	.	C	G	3265.29	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=1741;ExcessHet=38.2876;FS=194.625;InbreedingCoeff=-0.8995;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.26;SOR=12.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,26:92:99:.:.:196,0,1332:.	1	0	18	0	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3056.57	67	chr18	65824684	.	C	G	3056.57	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.573;DP=1765;ExcessHet=20.8569;FS=199.983;InbreedingCoeff=-0.6765;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.48;SOR=12.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,26:90:99:.:.:216,0,1276:.	4	0	15	0	C
chr18	70127770	70127770	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.858e-06	4.916e-06	3.089e-06	4.625e-06	5.142e-06	1.13e-06	8.2e-07	1.51e-06	1.1e-06	0	0	0	0	0	0	5.142e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	310.01	7	chr18	70127770	.	G	A	310.01	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.07;DP=225;ExcessHet=2.8389;FS=26.858;InbreedingCoeff=-0.1974;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.289;SOR=4.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:22:29:.:.:29,0,206:.	3	0	5	11	.
chr18	74085517	74085517	A	C	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.27	5	chr18	74085517	.	A	C	41.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:74085484_TCAGGAGGCTGAGG_T:52,0,162:74085484	16	0	1	2	.
chr18	74085528	74085528	A	G	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.51	6	chr18	74085528	.	A	G	58.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:74085528_A_G:69,0,204:74085528	16	0	1	2	C
chr18	74085529	74085529	G	C	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.51	6	chr18	74085529	.	G	C	58.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:74085528_A_G:69,0,204:74085528	16	0	1	2	C
chr18	74085540	74085540	C	T	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.63	4	chr18	74085540	.	C	T	64.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74085540_C_T:75,0,120:74085540	16	0	1	2	C
chr18	74085541	74085541	C	T	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026168499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.971e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.63	4	chr18	74085541	.	C	T	64.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74085540_C_T:75,0,120:74085540	16	0	1	2	C
chr18	76905545	76905546	GA	0	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	64.6	3	chr18	76905545	.	GA	*	64.6	.	AC=27;AF=0.794;AN=34;DP=114;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.0626;MLEAC=29;MLEAF=0.853;MQ=60;QD=0.78;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:360,24,0	2	12	3	2	.
chr18	79198425	79198425	A	G	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr18	79198425	.	A	G	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
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chr18	79943654	79943654	G	A	intronic	SLC66A2	.	.	.	.	569	952	1	0	0	1	0.000524934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs369992225	0.0001	9.661e-05	0.0001	0.0001	0.0011	0.0001	9.02e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	3.51e-05	0.0011	4.867e-05	7.993e-05	0.0009	5.355e-05	5.956e-05	5.227e-05	5.489e-05	0.0004	2.599e-05	1.86e-05	7.515e-05	3.112e-05	4.95e-05	0	0	0	0	0	0	5.929e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	112.99	15	chr18	79943654	.	G	A	112.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.97;DP=193;ExcessHet=0;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:126,0,234	17	0	1	1	.
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chr19	451659	451659	G	A	intronic	SHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372507815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.218e-05	7.711e-05	6.716e-05	0.0006	3.969e-05	3.126e-05	0.0002	9.022e-05	2.407e-05	0	0	0	0	9.43e-05	0	7.352e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.91	3	chr19	451659	.	G	A	45.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.23;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:451659_G_A:57,0,372:451659	15	0	1	3	.
chr19	451660	451660	T	C	intronic	SHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.89	3	chr19	451660	.	T	C	45.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.23;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:451659_G_A:57,0,372:451659	15	0	1	3	C
chr19	451661	451661	G	C	intronic	SHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.89	3	chr19	451661	.	G	C	45.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.23;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:451659_G_A:57,0,372:451659	15	0	1	3	C
chr19	489407	489407	A	C	intronic	ODF3L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.16	.	chr19	489407	.	A	C	58.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	12	0	1	6	.
chr19	501720	501720	C	T	exonic	MADCAM1	.	nonsynonymous SNV	MADCAM1:NM_130760:exon4:c.C719T:p.S240F	.	721	799	1	1	0	3	0.00187383	.	.	.	3281259	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.015277613376	7.7e-05	.	3.506e-05	0	0	0	0	6.372e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372191773	9.463e-05	9.281e-05	0.0001	8.254e-05	0.0013	8.146e-05	7.604e-05	0.0006	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0001	2.478e-05	3.317e-05	3.965e-05	3.892e-05	2.715e-05	7.4e-05	1.27e-05	8.05e-06	2.861e-05	1.869e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.4e-05	0	0	0.023	0.48186	D	0.044	0.56192	D	0.019	0.17989	B	0.022	0.19653	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.77	0.11407	T	-1.83	0.42957	N	0.184	0.19995	-0.9636	0.38488	T	0.013	0.05033	T	9	0.06210804	0.07889	T	0.015278	0.35920	T	0.024	0.04979	.	.	0.0846915920261	0.08053	0.18575901246039003	0.18493	0.239339673074	0.26486	0.220121979713	0.01317	T	0.056662	0.42501	T	-0.407875	0.02054	T	-0.647814	0.09107	T	0.0225021525073522	0.00965	T	0.784922	0.42251	T	0.074157916	0.16623	0.05983626	0.11297	0.074157916	0.16623	0.05983626	0.11297	-8.593	0.65043	D	.	.	0.148	0.32661	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.958292	0.13348	9.851	0.97325677400832267	0.33399	0.00524	0.02436	N	AEFDBI	0.047926	0.08123	N	-1.14864137922619	0.05802	0.2654632	-1.20289843698664	0.05863	0.2805821	0.903671850357152	0.26159	0.646311	0.45356	0	0.59043	0.45803	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.55	-1.31	0.08749	-0.370000	0.07578	0.155000	0.15338	0.563000	0.28513	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1761:0.4946:0.0:0.3293	3.724	0.07995	988	0.01987	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.02632	725.33	26	chr19	501720	.	C	T	725.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=889;ExcessHet=0;FS=1.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.62;MQRankSum=1.51;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.482;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:739,0,963	18	0	1	0	.
chr19	546837	546837	-	A	intronic	GZMM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs993136846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.602e-05	0.0001	1.691e-05	5.779e-05	0.0004	1.141e-05	6.67e-06	.	.	3.238e-05	0	0	0	0.0003	0	0	1.869e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.51	2	chr19	546837	.	C	CA	32.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0248;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	5	.
chr19	580837	580837	A	0	intronic	BSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	5208.36	28	chr19	580837	.	A	*	5208.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.829;DP=537;ExcessHet=0.0032;FS=0.732;InbreedingCoeff=0.5213;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.7;MQRankSum=1.08;QD=23.78;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,28:39:99:1|0:580793_A_C:1537,434,344:580793	15	0	1	3	.
chr19	581239	581239	C	0	intronic	BSG	.	.	.	.	0	152	2	0	72	74	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	337.49	30	chr19	581239	.	C	*	337.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=636;ExcessHet=1.0583;FS=2.448;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.68;MQRankSum=-1.083;QD=0.98;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,18:40:99:1|0:581167_G_A:533,0,648:581167	10	2	7	0	C
chr19	622807	622807	G	A	intronic	POLRMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0.0036	0	7.76e-05	12	154602	rs746660211	9.961e-05	0.0001	7.791e-05	0.0001	0.0008	8.59e-05	8.117e-05	0.0003	0.0002	3.069e-05	0.0002	0	0	0	0.0008	0.0001	0.0002	1.212e-05	7.233e-05	7.886e-05	9.003e-05	5.381e-05	0.0002	3.974e-05	3.129e-05	9.063e-05	7.023e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	988.33	37	chr19	622807	.	G	A	988.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.99;DP=725;ExcessHet=0;FS=1.065;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=0.73;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,32:61:99:1002,0,723	18	0	1	0	.
chr19	623330	623330	G	A	intronic	POLRMT	.	.	.	.	553	968	1	0	0	1	0.000516262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1034175654	9.328e-05	8.42e-05	7.065e-05	0.0001	0.0008	7.975e-05	7.47e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0008	9.573e-05	0.0002	1.463e-05	9.868e-05	9.858e-05	0.0001	6.734e-05	0.0002	6.014e-05	4.885e-05	9.052e-05	7.015e-05	9.676e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	717.33	32	chr19	623330	.	G	A	717.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=645;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.486;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:731,0,472	18	0	1	0	C
chr19	630223	630223	C	T	intronic	POLRMT	.	.	.	.	407	1113	2	0	0	2	0.000897666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780253767	0.0001	9.987e-05	7.742e-05	0.0001	0.0009	8.859e-05	8.368e-05	0.0004	0.0002	3.213e-05	0.0001	0	0	0	0.0009	0.0001	0.0002	1.366e-05	7.228e-05	7.223e-05	8.991e-05	5.381e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	9.047e-05	7.012e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	562.33	35	chr19	630223	.	C	T	562.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.293;DP=664;ExcessHet=0;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-0.561;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:576,0,571	18	0	1	0	C
chr19	650098	650098	G	C	intronic	RNF126	.	.	.	.	496	1023	3	0	0	3	0.00146413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs537658675	0.0010	0.0005	0.0010	0.0010	0.0034	0.0009	0.0009	0.0017	0.0012	0	0.0011	0.0087	0	2.856e-05	0.0034	0.0009	0.0012	0.0008	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0009	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0002	0	0.0008	0.0054	0	0	0.0076	0.0007	0.0025	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	205.12	15	chr19	650098	.	G	C	205.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.397;DP=386;ExcessHet=0;FS=1.596;InbreedingCoeff=0.2148;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.07;MQRankSum=-2.039;QD=7.6;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:218,0,476	16	0	1	2	.
chr19	654971	654972	AA	-	intronic	RNF126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	84.39	.	chr19	654970	.	GAA	G	84.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1853;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,126	14	0	1	4	C
chr19	848026	848026	C	A	UTR3	PRTN3	NM_002777:c.*57C>A	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533092349	1.521e-05	2.052e-05	2.001e-05	1.027e-05	0.0007	9.77e-06	8.29e-06	0.0002	9.626e-05	0	2.77e-05	0	0	0	0.0007	7.462e-06	0.0001	1.261e-05	3.282e-05	3.28e-05	3.853e-05	2.685e-05	9.621e-05	1.26e-05	7.97e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	773.33	35	chr19	848026	.	C	A	773.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=672;ExcessHet=0;FS=4.294;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.858;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:787,0,796	18	0	1	0	.
chr19	964460	964460	G	A	intronic	ARID3A	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.479e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs555935993	7.599e-05	7.798e-05	6.926e-05	8.292e-05	0.0004	6.407e-05	5.973e-05	0.0003	0.0003	0	2.781e-05	0	0	0	0.0002	6.227e-05	5.202e-05	0.0004	3.941e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.688e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	33	chr19	964460	.	G	A	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.827;DP=708;ExcessHet=0;FS=1.49;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:552,0,787	18	0	1	0	.
chr19	1147432	1147433	TG	0	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	4550.52	15	chr19	1147432	.	TG	*	4550.52	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=516;ExcessHet=6.4243;FS=1.159;InbreedingCoeff=-0.2824;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.11;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:35:36:1|0:1147431_AT_A:911,642,726:1147431	14	0	4	1	.
chr19	1371123	1371123	G	A	intronic	PWWP3A	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1301883954	1.15e-05	1.368e-05	1.277e-05	1.02e-05	0.0002	6.81e-06	5.51e-06	6.244e-05	4.054e-05	0.0002	2.801e-05	0	0	0	0	9.297e-06	0	0	2.627e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	9.647e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.248e-05	1.914e-05	9.647e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1060.33	44	chr19	1371123	.	G	A	1060.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.883;DP=772;ExcessHet=0;FS=3.317;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=1.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:1074,0,877	18	0	1	0	.
chr19	1468541	1468541	G	A	exonic	APC2	.	nonsynonymous SNV	APC2:NM_001351273:exon14:c.G5237A:p.S1746N,APC2:NM_005883:exon15:c.G5240A:p.S1747N	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.521187253161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.911e-07	4.104e-06	0	1.394e-06	1.169e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.189	0.28575	T	0.003	0.11197	B	0.001	0.04355	B	0.010859	0.01288	N	2.607580	1	0.08975	N	.	.	.	-3.04	0.92357	D	-0.54	0.16598	N	0.033	0.00882	-0.4576	0.70148	T	0.533	0.82699	D	10	0.110044	0.20554	T	0.521187	0.95448	D	0.102	0.29158	0.188	0.09776	0.407756890619	0.40387	0.12546774351382212	0.12472	0.51541283519	0.49451	0.490313112736	0.37482	T	0.218441	0.58117	T	-0.1469	0.28798	T	-0.448788	0.27830	T	0.280924290418625	0.24210	T	0.367163	0.08573	T	0.0787204	0.17943	0.056334924	0.10045	0.0787204	0.17942	0.056334924	0.10045	-5.711	0.43791	T	.	.	0.101	0.20819	B	.;.	.;.	0.229324	0.06106	2.552	0.91454595736564281	0.20724	0.07901	0.13890	N	AEFDGBCI	0.070057	0.13892	N	-1.23368600135301	0.04519	0.2041296	-1.30287243923495	0.04393	0.2071063	0.999926795541351	0.46280	0.65757	0.49021	0	0.596491	0.49125	0	0.619478	0.44681	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.63	-1.65	0.07849	0.024000	0.13447	3.947000	0.40646	-0.964000	0.01968	0.000000	0.06391	0.722000	0.26360	0.011000	0.09372	0.205:0.2843:0.3667:0.1441	1.730	0.02754	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1033.33	39	chr19	1468541	.	G	A	1033.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.654;DP=753;ExcessHet=0;FS=0.753;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-2.02;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,43:101:99:1047,0,1516	18	0	1	0	.
chr19	1786105	1786109	CTGGG	-	intronic	ATP8B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759110761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.98	2	chr19	1786104	.	CCTGGG	C	62.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	1	.
chr19	1923192	1923192	G	C	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9701	0.744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.875e-06	2.942e-05	1.417e-06	4.375e-06	2.796e-06	6.7e-07	4.5e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.796e-06	1.732e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	515.01	65	chr19	1923192	.	G	C	515.01	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.451;DP=1144;ExcessHet=4.0268;FS=195.727;InbreedingCoeff=-0.2763;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.881;SOR=11.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,10:57:20:20,0,789	13	0	6	0	.
chr19	2004288	2004288	-	TT	intronic	BTBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780853320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.244e-05	0.0001	2.868e-05	7.843e-05	0.0002	2.376e-05	1.698e-05	2.182e-05	1.105e-05	8.232e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	3.217e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	316.3	.	chr19	2004288	.	C	CTT	316.3	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=34;ExcessHet=0.4981;FS=0;InbreedingCoeff=0.063;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,80	10	0	1	8	.
chr19	2111309	2111311	GAG	-	exonic	AP3D1	.	nonframeshift deletion	AP3D1:NM_003938:exon24:c.2773_2775del:p.L925del,AP3D1:NM_001261826:exon26:c.2959_2961del:p.L987del,AP3D1:NM_001374799:exon26:c.2923_2925del:p.L975del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1438378	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.039e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776535072	8.21e-06	8.209e-06	6.807e-06	9.627e-06	1.079e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	986.29	34	chr19	2111308	.	CGAG	C	986.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.268;DP=690;ExcessHet=0;FS=1.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=-1.519;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:1000,0,1139	18	0	1	0	.
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chr19	2187812	2187812	G	C	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs961015649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0005	0.0008	0.0046	0.0005	0.0005	0.0031	0.0026	0.0005	0	0.0009	0.0012	0.0006	0	0	0.0005	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.52	9	chr19	2187812	.	G	C	60.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2187809_T_C:72,0,162:2187809	16	0	1	2	C
chr19	2187814	2187814	-	G	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.54	9	chr19	2187814	.	C	CG	60.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.09;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2187809_T_C:72,0,162:2187809	16	0	1	2	C
chr19	2187815	2187815	A	G	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs553367264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0063	0.0006	0.0005	0.0045	0.0039	0.0005	0	0.0011	0.0012	0.0002	0	0	0.0005	0.0009	0.0063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.06	9	chr19	2187815	.	A	G	60.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.01;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2187809_T_C:72,0,162:2187809	17	0	1	1	C
chr19	2187825	2187825	G	C	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.15	5	chr19	2187825	.	G	C	60.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2187809_T_C:72,0,162:2187809	16	0	1	2	C
chr19	2187835	2187835	T	C	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.13	5	chr19	2187835	.	T	C	60.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2187809_T_C:72,0,162:2187809	16	0	1	2	C
chr19	2338591	2338591	G	A	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.356e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.38	8	chr19	2338591	.	G	A	227.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.562;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-1.864;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:241,0,209	18	0	1	0	.
chr19	2810340	2810340	C	T	exonic	THOP1	.	nonsynonymous SNV	THOP1:NM_003249:exon10:c.C1492T:p.R498W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0474252750426	.	.	3.498e-05	0	0	0	0	6.32e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs777006143	6.235e-05	6.362e-05	6.681e-05	5.785e-05	0.0002	5.169e-05	4.788e-05	5.798e-05	5.367e-05	0	2.238e-05	7.66e-05	0	5.742e-05	0.0002	7.106e-05	8.294e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.062	0.83351	T	1.0	0.90584	D	0.979	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999995	0.58761	D	1.19	0.30124	L	2.84	0.10674	T	-5.02	0.82511	D	0.838	0.83371	-0.9675	0.37713	T	0.033	0.14029	T	10	0.65466034	0.69803	D	0.047425	0.62915	D	0.290	0.60924	.	.	0.354396617058	0.35051	0.825937333034814	0.82551	0.902985264539	0.70709	0.883316099644	0.94403	D	0.252119	0.62246	T	-0.0989002	0.36606	T	-0.220363	0.52702	T	0.907411932945251	0.56170	D	0.972903	0.93912	D	0.658711	0.75830	0.46502355	0.68952	0.658711	0.75831	0.46502355	0.68952	-9.203	0.70921	D	.	.	0.569	0.67589	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.133828	0.85920	28.7	0.99825439098458324	0.90764	0.71634	0.35098	D	AEFBHCI	0.678955	0.64315	D	-0.163507965936957	0.34660	1.981143	-0.25533610301189	0.29587	1.658877	0.65483956355196	0.22205	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.4	-0.62	0.10987	0.779000	0.26407	3.239000	0.36954	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.636000	0.32315	0.4866:0.4183:0.0:0.095	6.694	0.22378	994	0.00715	Peptidase M3A/M3B catalytic domain;Peptidase M3A/M3B catalytic domain;Peptidase M3A/M3B catalytic domain;.;Peptidase M3A/M3B catalytic domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	769.33	40	chr19	2810340	.	C	T	769.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=754;ExcessHet=0;FS=0.87;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.986;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,31:78:99:783,0,1134	18	0	1	0	.
chr19	3250804	3250804	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	52.26	19	chr19	3250804	.	A	G	52.26	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.744;DP=386;ExcessHet=0.7564;FS=2.312;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:20:0|1:3250804_A_G:20,0,720:3250804	14	0	4	1	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	455.53	20	chr19	3250805	.	A	G	455.53	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.288;DP=394;ExcessHet=13.8672;FS=9.38;InbreedingCoeff=-0.5078;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.14;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:20:0|1:3250804_A_G:20,0,720:3250804	6	0	13	0	C
chr19	3750907	3750907	A	G	UTR3	APBA3	NM_004886:c.*119T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939833438	2.12e-05	1.803e-05	5.569e-06	3.66e-05	0.0003	1.411e-05	1.179e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.257e-06	2.106e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1027.33	42	chr19	3750907	.	A	G	1027.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=787;ExcessHet=0;FS=0.833;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:1041,0,1103	18	0	1	0	.
chr19	3917584	3917584	-	AA	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406187115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0011	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0001	0	0	0.0013	0	0.0032	0	0.0006	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1076.44	14	chr19	3917584	.	C	CAA	1076.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.983;DP=293;ExcessHet=0.0982;FS=7.012;InbreedingCoeff=0.2871;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.98;SOR=1.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:75:.:.:75,0,118:.	13	0	1	5	.
chr19	3970659	3970659	G	A	intronic	DAPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.35	.	chr19	3970659	.	G	A	63.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:73,0,69	14	0	1	4	.
chr19	4223611	4223611	G	T	intronic	ANKRD24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	49.28	.	chr19	4223611	.	G	T	49.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,75	12	0	1	6	.
chr19	4236918	4236918	C	G	intronic	EBI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.509e-06	0.0002	1.477e-06	1.543e-06	1.924e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.924e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	366.68	38	chr19	4236918	.	C	G	366.68	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.627;DP=955;ExcessHet=0.7564;FS=97.115;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.182;SOR=7.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,8:67:9:0|1:4236918_C_G:9,0,2414:4236918	15	0	3	1	.
chr19	4236924	4236924	C	G	intronic	EBI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.5e-06	0.0001	1.47e-06	1.532e-06	1.915e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	417.38	38	chr19	4236924	.	C	G	417.38	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.583;DP=1021;ExcessHet=0.3672;FS=102.28;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=1.45;SOR=7.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,15:63:99:0|1:4236924_C_G:222,0,1382:4236924	14	0	3	2	C
chr19	4348255	4348259	TTTTT	-	intronic	MPND	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427677033	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	0	3.125e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.64	1	chr19	4348254	.	CTTTTT	C	107.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=47;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.182;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.03;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:73:73,0,79	9	0	1	9	.
chr19	4550414	4550414	G	A	intronic	SEMA6B	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541478434	7.202e-05	6.169e-05	7.709e-05	6.71e-05	0.0003	5.663e-05	5.081e-05	0.0002	0.0002	5.443e-05	0	0	3.055e-05	0	0	5.339e-05	0.0002	0.0003	9.203e-05	9.19e-05	6.432e-05	0.0001	0.0006	5.53e-05	4.366e-05	0.0002	9.014e-05	7.23e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.33	17	chr19	4550414	.	G	A	321.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.448;DP=407;ExcessHet=0;FS=5.545;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:335,0,519	18	0	1	0	.
chr19	4646635	4646635	-	T	intronic	TNFAIP8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1280530257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0.0019	0.0076	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	106.01	2	chr19	4646635	.	A	AT	106.01	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.11;DP=40;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:8:55:75,0,55	11	0	2	6	.
chr19	4894682	4894683	AA	-	intronic	ARRDC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	6.601e-05	4.814e-05	.	.	5.692e-05	0	0.0002	0	0	0.0022	0	3.522e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.99	2	chr19	4894681	.	CAA	C	36.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:49:49,0,194	17	0	1	1	.
chr19	4922050	4922050	T	A	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.42	.	chr19	4922050	.	T	A	68.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4922050_T_A:75,0,120:4922050	9	0	1	9	.
chr19	4922063	4922063	T	C	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.22	.	chr19	4922063	.	T	C	67.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0048;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4922050_T_A:75,0,120:4922050	11	0	1	7	C
chr19	4922071	4922071	T	C	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.63	.	chr19	4922071	.	T	C	67.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4922050_T_A:75,0,120:4922050	11	0	1	7	C
chr19	5049999	5049999	C	-	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.11	.	chr19	5049998	.	TC	T	66.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:75:75,0,107	14	0	1	4	.
chr19	5223561	5223565	TTTTT	-	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	9.596e-05	8.01e-05	0.0001	8.669e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	9.729e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	879.39	6	chr19	5223560	.	ATTTTT	A	879.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4484;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.32;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:10:39:403,262,236	9	0	1	9	.
chr19	5626602	5626602	C	A	intronic	SAFB	.	.	.	.	482	1039	1	0	0	1	0.000481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.33	27	chr19	5626602	.	C	A	178.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.164;DP=520;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:192,0,402	18	0	1	0	.
chr19	5678994	5678994	T	C	intronic	MICOS13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.73	2	chr19	5678994	.	T	C	55.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5678994_T_C:69,0,204:5678994	18	0	1	0	.
chr19	5679010	5679011	GC	-	intronic	MICOS13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.65	2	chr19	5679009	.	AGC	A	52.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:5678994_T_C:66,0,246:5678994	18	0	1	0	C
chr19	5679012	5679012	-	TG	intronic	MICOS13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.64	2	chr19	5679012	.	A	ATG	52.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:5678994_T_C:66,0,246:5678994	18	0	1	0	C
chr19	5708506	5708506	-	GTATGGGGCAGGGT	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.989e-05	0.0003	0.0005	6.045e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	3.295e-05	0.0003	5.149e-05	1.35e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.89e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.67	14	chr19	5708506	.	A	AGTATGGGGCAGGGT	52.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	18	0	1	0	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	3347.02	10	chr19	7153054	.	CA	*	3347.02	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;DP=357;ExcessHet=0.0101;FS=5.942;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=9.99;SOR=3.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:7152995_A_C:1209,81,0:7152995	2	9	7	1	.
chr19	7264170	7264173	AAAA	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.701e-05	0.0002	1.623e-05	1.787e-05	5.864e-05	2.83e-06	1.06e-06	9.71e-06	3.63e-06	5.864e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	452.61	.	chr19	7264169	.	CAAAA	C	452.61	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6031;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=28.29;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:54:128,54,113	10	0	1	8	C
chr19	7852831	7852831	G	A	intronic	EVI5L	.	.	.	.	833	688	0	1	0	2	0.00145138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551108099	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0007	0.0003	0.0001	2.527e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0209	0	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.34	5	chr19	7852831	.	G	A	139.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.22;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:152,0,23	18	0	1	0	.
chr19	8142213	8142213	T	C	intronic	FBN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	386.33	36	chr19	8142213	.	T	C	386.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.292;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=-1.603;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:400,0,459	18	0	1	0	.
chr19	8523058	8523058	G	C	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	468.95	3	chr19	8523058	.	G	C	468.95	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=76;ExcessHet=1.0516;FS=20.18;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:12:0|1:8523035_CT_C:12,0,83:8523035	3	2	5	9	.
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chr19	8892314	8892314	C	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	302.52	3	chr19	8892314	.	C	*	302.52	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=122;ExcessHet=3.3467;FS=4.077;InbreedingCoeff=-0.1717;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.53;MQRankSum=-0.712;QD=12.1;ReadPosRankSum=0;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:8:69:.:.:369,0,99:.	14	0	3	2	C
chr19	8892316	8892316	T	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	302.74	3	chr19	8892316	.	T	*	302.74	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=118;ExcessHet=3.3467;FS=2.49;InbreedingCoeff=-0.1771;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.12;MQRankSum=-0.712;QD=12.11;ReadPosRankSum=0;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:8:78:.:.:243,0,108:.	14	0	3	2	C
chr19	8917007	8917008	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	113.88	74	chr19	8917007	.	GA	*	113.88	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.35;DP=1646;ExcessHet=1.3;FS=23.954;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=58.26;MQRankSum=-7.193;QD=0.25;ReadPosRankSum=2.86;SOR=4.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,8:73:99:.:.:140,0,2705:.	14	0	3	2	C
chr19	8917014	8917014	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	429	1081	2	0	10	12	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	197.22	69	chr19	8917014	.	A	G	197.22	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.22;DP=1570;ExcessHet=5.3738;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.4626;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=58.37;MQRankSum=-8.52;QD=0.25;ReadPosRankSum=2;SOR=1.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,5:65:29:.:.:29,0,2504:.	11	0	2	6	C
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chr19	8917043	8917043	G	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283228339	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	77.11	47	chr19	8917043	.	G	A	77.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.35;DP=1120;ExcessHet=0;FS=4.574;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.14;MQRankSum=-5.178;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.3;SOR=1.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,5:45:90:0|1:8916990_C_*:90,0,1665:8916990	17	0	1	1	C
chr19	8917051	8917051	T	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246555711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	438.75	44	chr19	8917051	.	T	G	438.75	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=3.3;DP=1008;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3576;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=57.95;MQRankSum=-6.009;QD=4.99;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,5:38:84:120,0,1245	2	0	1	16	C
chr19	8917052	8917052	G	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487710141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.465e-06	0.0005	1.829e-05	0	3.438e-05	0	0	.	.	3.438e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	570.68	44	chr19	8917052	.	G	A	570.68	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.743;DP=1006;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3586;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=57.92;MQRankSum=-6.009;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,8:38:99:246,0,1227	1	0	2	16	C
chr19	8917060	8917061	GG	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	330.72	42	chr19	8917059	.	TGG	T	330.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.757;DP=910;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3337;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.26;MQRankSum=-5.593;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.998;SOR=0.41	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,3:33:42:.:.:42,0,1167:.	3	0	1	15	C
chr19	8917061	8917061	G	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	260.25	42	chr19	8917061	.	G	*	260.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.462;DP=898;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.22;MQRankSum=-5.593;QD=3.29;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,3:33:42:0|1:8917061_G_GT:42,0,1167:8917061	6	0	1	12	C
chr19	8917064	8917064	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387140887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	308.64	42	chr19	8917064	.	T	C	308.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.331;DP=818;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=58.2;MQRankSum=-5.593;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,3:33:42:42,0,1167	2	0	1	16	C
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chr19	8917073	8917073	T	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333074295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.843e-06	0.0002	1.524e-05	0	2.883e-05	0	0	.	.	2.883e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	283.0	39	chr19	8917073	.	T	A	283.0	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.699;DP=768;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3195;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=58.27;MQRankSum=-5.412;QD=4.04;ReadPosRankSum=0.829;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,4:31:87:0|1:8917073_T_A:87,0,1122:8917073	3	0	2	14	C
chr19	8917079	8917079	T	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306533632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	221.56	37	chr19	8917079	.	T	A	221.56	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=2.94;DP=686;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=58.32;MQRankSum=-5.31;QD=3.57;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,3:30:45:0|1:8917073_T_A:45,0,1090:8917073	1	0	2	16	C
chr19	8969671	8969672	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1558.36	2	chr19	8969671	.	GA	*	1558.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=344;ExcessHet=0.0038;FS=0;InbreedingCoeff=0.5122;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=58.6;MQRankSum=-0.712;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,11:14:98:.:.:430,0,149:.	9	3	7	0	C
chr19	8969672	8969672	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	31.51	2	chr19	8969672	.	A	*	31.51	.	AC=20;AF=0.588;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=344;ExcessHet=0.0526;FS=0;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=22;MLEAF=0.647;MQ=59.44;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,11:14:98:.:.:430,0,149:.	5	8	4	2	C
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chr19	8969686	8969692	GAAAAGA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	40	121	3	1	61	66	0.0202429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	652.0	12	chr19	8969686	.	GAAAAGA	*	652.0	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=1.23;DP=394;ExcessHet=0.0526;FS=10.522;InbreedingCoeff=0.3626;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=58.99;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=1.76;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,11:14:98:.:.:430,0,149:.	10	2	5	2	C
chr19	8969691	8969692	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	264.13	15	chr19	8969691	.	GA	*	264.13	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.29;DP=417;ExcessHet=0.3122;FS=10.733;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.21;MQRankSum=0.671;QD=2.28;ReadPosRankSum=2.66;SOR=3.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,11:14:98:.:.:430,0,149:.	9	4	5	1	C
chr19	9661047	9661047	T	C	intronic	ZNF562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376990216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.36	11	chr19	9661047	.	T	C	165.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.175;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:179,0,162	18	0	1	0	.
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chr19	10281033	10281033	C	T	intronic	ICAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.02e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.55	4	chr19	10281033	.	C	T	48.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.93;MQRankSum=-0.967;QD=4.85;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10281033_C_T:60,0,330:10281033	16	0	1	2	.
chr19	10281043	10281043	T	G	intronic	ICAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539502341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.313e-05	4.606e-05	5.179e-05	1.357e-05	0.0002	1.269e-05	8.04e-06	8.07e-06	3.02e-06	4.873e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.01	2	chr19	10281043	.	T	G	49.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.93;MQRankSum=-0.967;QD=4.9;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10281033_C_T:60,0,330:10281033	16	0	1	2	C
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	5502.27	19	chr19	10315319	.	GT	*	5502.27	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.28;DP=849;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:15,23:52:26:.:.:544,26,327:.	9	0	10	0	.
chr19	10329009	10329009	G	A	exonic	RAVER1	.	nonsynonymous SNV	RAVER1:NM_001366174:exon3:c.C389T:p.T130M,RAVER1:NM_133452:exon3:c.C389T:p.T130M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4057716	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.433	0.0584580529094	.	.	3.184e-05	0	0	0	0	5.396e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs764974110	4.562e-05	5.062e-05	4.995e-05	4.118e-05	0.0002	3.668e-05	3.342e-05	3.967e-05	3.559e-05	0	0	0	0	0	0.0002	5.044e-05	8.52e-05	4.887e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.988	0.77976	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999985	0.54805	D	3.055	0.86842	M	0.9	0.45248	T	-4.97	0.82063	D	0.652	0.67822	-0.3713	0.72922	T	0.298	0.66942	T	10	0.59286106	0.66478	D	0.058458	0.67324	D	0.433	0.73879	0.308	0.27967	0.484031237447	0.48032	0.5718056990765117	0.57108	1.90043783059	0.92813	0.801411032677	0.82178	T	0.272178	0.91394	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97482305765152	0.70671	D	0.974603	0.90967	D	0.57162344	0.71150	0.33901748	0.59672	0.57162344	0.71151	0.33901748	0.59672	-11.083	0.80111	D	.	.	0.627	0.78691	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.664556	0.92895	33	0.99921866884651012	0.98787	0.99075	0.90859	D	AEFDBCI	0.940705	0.94301	D	0.888057783344365	0.91163	10.74597	0.82788564679149	0.91660	11.00148	0.999999851120338	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	9.399000	0.96635	11.745000	0.95278	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.964	0.79740	764	0.49969	RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2092.33	33	chr19	10329009	.	G	A	2092.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.775;DP=792;ExcessHet=0;FS=4.059;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,76:152:99:2106,0,2077	18	0	1	0	.
chr19	10350543	10350543	A	G	UTR3	TYK2	NM_003331:c.*291T>C;NM_001385197:c.*291T>C;NM_001385198:c.*291T>C;NM_001385199:c.*291T>C;NM_001385200:c.*291T>C;NM_001385201:c.*291T>C;NM_001385202:c.*291T>C;NM_001385203:c.*291T>C;NM_001385204:c.*291T>C;NM_001385205:c.*291T>C;NM_001385206:c.*291T>C;NM_001385207:c.*291T>C	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	879762	Immunodeficiency_35	MONDO:MONDO:0012682,MedGen:C1969086,OMIM:611521,Orphanet:331226	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537387706	0.0001	9.688e-05	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	9.101e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0.0003	0.0007	2.098e-05	0	0.0009	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0006	1.26e-05	7.98e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.4	9	chr19	10350543	.	A	G	184.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.087;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:198,0,132	18	0	1	0	.
chr19	10605214	10605216	CTA	-	intronic	SLC44A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.73	8	chr19	10605213	.	TCTA	T	61.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	.
chr19	10632962	10632962	G	A	intronic	SLC44A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007731689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.95e-05	3.942e-05	3.86e-05	4.044e-05	0.0001	1.718e-05	1.131e-05	2.272e-05	9.11e-06	2.416e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	92.17	2	chr19	10632962	.	G	A	92.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:101,0,31	13	0	1	5	C
chr19	10642175	10642175	C	A	intronic	SLC44A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.5	17	chr19	10642175	.	C	A	44.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.142;DP=334;ExcessHet=0;FS=2.599;InbreedingCoeff=-0.2074;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=1.77;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:52:52,0,209	9	0	1	9	C
chr19	10670418	10670418	A	C	intronic	ILF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs561004832	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0	6.667e-05	0	0	0	0.0006	1.603e-05	0.0002	0.0019	4.597e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.714e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.34	13	chr19	10670418	.	A	C	302.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.217;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:316,0,323	18	0	1	0	.
chr19	11128756	11128756	G	-	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.99	1	chr19	11128755	.	TG	T	38.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:51:0|1:11128755_TG_T:51,0,200:11128755	18	0	1	0	.
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	670.47	33	chr19	11200160	.	C	*	670.47	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=840;ExcessHet=2.8292;FS=8.912;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,10:38:99:.:.:383,0,717:.	11	0	8	0	.
chr19	11200442	11200442	C	T	exonic	DOCK6	.	synonymous SNV	DOCK6:NM_020812:exon47:c.G5967A:p.K1989K,DOCK6:NM_001367830:exon48:c.G6072A:p.K2024K	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.321e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs764458235	1.028e-05	1.026e-05	5.452e-06	1.516e-05	0.0002	6.17e-06	4.89e-06	9.877e-05	7.905e-05	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1411.33	33	chr19	11200442	.	C	T	1411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.687;DP=796;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.6;ReadPosRankSum=-1.343;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,53:85:99:1425,0,750	18	0	1	0	C
chr19	11261360	11261360	T	-	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.22	1	chr19	11261359	.	CT	C	47.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	13	0	1	5	C
chr19	11974539	11974539	G	A	intronic	ZNF763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs149319540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	1.48e-05	0.0002	6.493e-05	5.265e-05	0.0001	8.036e-05	5.513e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.43	1	chr19	11974539	.	G	A	48.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:59:59,0,109	15	0	1	3	.
chr19	12393611	12393611	C	G	intronic	ZNF799	.	.	.	.	477	1044	1	0	0	1	0.000478698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768580232	3.365e-05	3.215e-05	3.138e-05	3.603e-05	0.0002	2.551e-05	2.272e-05	1.382e-05	1.18e-05	0	4.854e-05	0.0009	0	0	0.0002	2.111e-05	5.557e-05	0	5.322e-05	5.288e-05	6.5e-05	4.087e-05	7.35e-05	2.585e-05	1.85e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	536.33	14	chr19	12393611	.	C	G	536.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.007;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.91;MQRankSum=-0.202;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.046;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:550,0,403	18	0	1	0	.
chr19	12657812	12657812	G	A	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	304	1215	3	0	0	3	0.00123305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330299192	2.196e-06	2.374e-05	0	4.144e-06	3.613e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.613e-06	0	0	6.581e-06	5.251e-05	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.83	6	chr19	12657812	.	G	A	31.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.498;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.88;MQRankSum=-3.598;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:12657812_G_A:45,0,519:12657812	18	0	1	0	.
chr19	12657817	12657817	T	C	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	290	1229	3	0	0	3	0.00121902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1276521738	8.756e-06	1.28e-05	4.657e-06	1.239e-05	1.08e-05	2.05e-06	1.38e-06	2.87e-06	8e-07	0	0	0	0	0	0	1.08e-05	3.806e-05	0	6.616e-06	5.922e-05	1.291e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.87	6	chr19	12657817	.	T	C	31.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.149;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.88;MQRankSum=-3.598;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:12657812_G_A:45,0,523:12657812	18	0	1	0	C
chr19	12657818	12657818	G	A	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	291	1228	3	0	0	3	0.00122001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345682208	0	9.84e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.255e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.86	4	chr19	12657818	.	G	A	31.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.775;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.88;MQRankSum=-3.598;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:12657812_G_A:45,0,523:12657812	18	0	1	0	C
chr19	12688387	12688387	C	T	UTR3	GNG14	NM_001316692:c.*15C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	491.33	40	chr19	12688387	.	C	T	491.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.158;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.228;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.711;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,19:57:99:505,0,1118	18	0	1	0	.
chr19	12951432	12951432	-	T	intronic	RAD23A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs903510160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0058	0.0005	0.0004	0.0042	0.0036	0.0002	0	6.582e-05	0	0.0058	0.0006	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.96	2	chr19	12951432	.	G	GT	31.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	16	0	1	2	.
chr19	12970480	12970480	T	C	intronic	DAND5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325680603	1.817e-06	4.769e-06	3.963e-06	0	3.158e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.158e-06	0	0	6.581e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1841.33	42	chr19	12970480	.	T	C	1841.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.585;DP=928;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.663;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,74:140:99:1855,0,1597	18	0	1	0	.
chr19	13074022	13074022	A	G	exonic	NFIX	.	nonsynonymous SNV	NFIX:NM_001365984:exon4:c.A811G:p.T271A,NFIX:NM_001365985:exon4:c.A811G:p.T271A,NFIX:NM_001271043:exon5:c.A838G:p.T280A,NFIX:NM_001271044:exon5:c.A790G:p.T264A,NFIX:NM_001365902:exon5:c.A814G:p.T272A,NFIX:NM_001365982:exon5:c.A814G:p.T272A,NFIX:NM_001365983:exon5:c.A673G:p.T225A,NFIX:NM_001378404:exon5:c.A790G:p.T264A,NFIX:NM_001378405:exon5:c.A862G:p.T288A,NFIX:NM_002501:exon5:c.A814G:p.T272A	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.00920706520434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.34621	T	0.365	0.16717	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.002711	0.36068	N	0.256618	0.984179	0.40110	D	1.735	0.44892	L	0.97	0.42502	T	-1.79	0.42191	N	0.11	0.17140	-1.0054	0.28337	T	0.085	0.33185	T	10	0.13010448	0.24759	T	0.009207	0.24201	T	0.061	0.17616	0.282	0.23801	0.593402761518	0.59017	0.6261318516508152	0.62546	1.2810323199	0.82530	0.615586876869	0.55105	T	0.131466	0.46098	T	-0.145911	0.28954	T	-0.447367	0.27988	T	0.392924547195435	0.28675	T	0.882812	0.61998	D	0.048417006	0.08436	0.10097736	0.24159	0.048417006	0.08435	0.10097736	0.24159	-5.247	0.41905	T	0.07786687853018258	0.03689	0.066	0.03060	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.257681	0.64674	24.7	0.98407966167634742	0.41137	0.92189	0.55144	D	AEFGBI	0.539784	0.55662	D	-0.209886050461031	0.32729	1.84899	-0.0790881604665785	0.36256	2.107644	0.99501477764479	0.33909	0.706548	0.73137	0	0.610034	0.51514	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.71	2.46	0.29032	5.175000	0.64857	9.155000	0.78965	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.6983:0.3017:0.0:0.0	10.748	0.45393	744	0.52588	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	575.33	35	chr19	13074022	.	A	G	575.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.181;DP=702;ExcessHet=0;FS=4.994;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.726;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,27:65:99:589,0,956	18	0	1	0	.
chr19	13138319	13138319	C	A	exonic	NACC1	.	synonymous SNV	NACC1:NM_052876:exon6:c.C1497A:p.I499I	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	1610238	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.607e-05	0	0	0	0	9.023e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs200782466	3.831e-05	3.831e-05	4.628e-05	3.025e-05	6.708e-05	3.026e-05	2.719e-05	1.779e-05	9.3e-06	0	6.708e-05	0.0013	0	0	0	8.093e-06	9.934e-05	4.637e-05	5.913e-05	5.91e-05	8.991e-05	2.689e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.542e-05	0.0012	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5188.83	33	chr19	13138319	.	C	A	5188.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=1137;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,98:213:99:2561,0,2637	17	0	2	0	.
chr19	13281795	13281795	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550073395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.53	.	chr19	13281795	.	C	T	66.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.385;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1578;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:74,0,64	11	0	1	7	.
chr19	13814878	13814878	C	T	intronic	ZSWIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545535068	3.64e-05	3.078e-05	4.141e-05	3.101e-05	0.0007	2.725e-05	2.393e-05	0.0002	0.0001	0	8.432e-05	0	0	0	0.0007	3.532e-05	5.19e-05	1.446e-05	6.576e-05	6.567e-05	6.426e-05	6.734e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	717.33	39	chr19	13814878	.	C	T	717.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.59;DP=708;ExcessHet=0;FS=12.576;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,26:65:99:731,0,910	18	0	1	0	.
chr19	13889037	13889037	T	G	intronic	C19orf57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.42	11	chr19	13889037	.	T	G	130.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:144,0,23	18	0	1	0	.
chr19	14053907	14053907	C	G	exonic	PALM3	.	nonsynonymous SNV	PALM3:NM_001367327:exon5:c.G1567C:p.G523R,PALM3:NM_001145028:exon7:c.G1765C:p.G589R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0052078798388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.306	0.14207	T	0.557	0.09205	T	0.008	0.14655	B	0.01	0.14941	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.77	0.19370	N	0.95	0.43279	T	-0.69	0.19720	N	0.059	0.03069	-1.0081	0.27510	T	0.053	0.22423	T	9	0.04972422	0.04603	T	0.005208	0.13279	T	0.013	0.01715	0.196	0.10839	0.139678290688	0.13603	0.027866872545468033	0.02736	.	.	0.337800443172	0.16108	T	0.001275	0.00758	T	-0.277433	0.10942	T	-0.63629	0.09943	T	0.0434918548633612	0.04328	T	0.461754	0.13398	T	0.07602174	0.17165	0.06639426	0.13595	0.07602174	0.17164	0.06639426	0.13595	-5.02	0.37056	T	.	.	0.138	0.30184	B	.	.	1.347247	0.17547	13.23	0.77371077808316469	0.11848	0.24576	0.22436	N	AEFDBCI	0.212789	0.33844	N	-1.05278905982485	0.07533	0.3502519	-1.02789764357686	0.09174	0.4549612	0.00144854144453499	0.08543	0.695654	0.57023	0	0.514364	0.08380	0	0.723109	0.80598	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.2	2.05	0.25860	0.412000	0.20852	0.452000	0.18532	0.549000	0.26987	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.102000	0.18378	0.0:0.779:0.0:0.221	6.843	0.23157	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	141.21	42	chr19	14053907	.	C	G	141.21	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-4.59;DP=2147;ExcessHet=0.3672;FS=118.101;InbreedingCoeff=-0.1673;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=0.812;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,31:168:38:38,0,2876	11	0	3	5	.
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chr19	14467655	14467655	C	T	intronic	PKN1	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.95e-05	0	0	0	0	9.005e-05	0	0.0004	9.06e-05	14	154602	rs367991508	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	9.845e-05	9.841e-05	6.422e-05	0.0001	0.0004	6e-05	4.875e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.33	37	chr19	14467655	.	C	T	588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=713;ExcessHet=0;FS=6.834;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=0.791;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,24:64:99:602,0,1091	18	0	1	0	C
chr19	14517435	14517435	G	-	intronic	DNAJB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219476410	0	1.745e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	6.516e-05	5.327e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	815.29	36	chr19	14517434	.	AG	A	815.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.049;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,27:46:99:0|1:14517430_G_A:829,0,590:14517430	18	0	1	0	.
chr19	14517435	14517436	GA	0	intronic	DNAJB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	530.39	36	chr19	14517435	.	GA	*	530.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.587;DP=714;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,27:46:99:.:.:851,0,537:.	18	0	1	0	C
chr19	14562282	14562282	G	A	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.39	11	chr19	14562282	.	G	A	239.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.688;DP=225;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.94;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:90:253,0,90	18	0	1	0	.
chr19	15173732	15173742	AAAAAAAAAAG	0	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	245.22	4	chr19	15173732	.	AAAAAAAAAAG	*	245.22	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;DP=115;ExcessHet=0.0051;FS=0;InbreedingCoeff=0.4924;MLEAC=25;MLEAF=0.735;MQ=53.61;QD=3.23;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:15173724_CAAAAAAAA_C:270,18,0:15173724	4	10	3	2	.
chr19	15425842	15425856	AGGAGGAGGGAGGAG	0	intronic	WIZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	46.14	23	chr19	15425842	.	AGGAGGAGGGAGGAG	*	46.14	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=253;ExcessHet=0.0193;FS=2.869;InbreedingCoeff=0.1721;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;QD=4.61;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:15425815_AG_A:118,0,240:15425815	9	0	2	8	.
chr19	15516853	15516853	T	G	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.099e-05	6.966e-06	2.21e-05	0	1.416e-05	1.83e-06	6.8e-07	2.35e-06	8.8e-07	0	0	0	0	0	0	1.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	177.99	14	chr19	15516853	.	T	G	177.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.975;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:191,0,577	17	0	1	1	.
chr19	15547994	15548008	AGGGAGAGAGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	173.83	14	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGTGT	*	173.83	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=341;ExcessHet=1.2994;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.56;MQRankSum=1.14;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.672;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:11:99:.:.:526,0,162:.	3	6	10	0	C
chr19	15547998	15547998	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	289.75	17	chr19	15547998	.	A	*	289.75	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=352;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=59.38;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:11:99:.:.:526,0,162:.	2	4	11	2	C
chr19	15548000	15548000	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	313.78	20	chr19	15548000	.	A	*	313.78	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=356;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=58.76;QD=2.09;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:11:99:.:.:526,0,162:.	2	4	11	2	C
chr19	15548002	15548004	AGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	768.63	15	chr19	15548002	.	AGT	*	768.63	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.13;DP=353;ExcessHet=15.1749;FS=0.856;InbreedingCoeff=-0.4986;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.6;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:11:99:.:.:526,0,162:.	4	4	10	1	C
chr19	15548006	15548006	T	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	748	430	4	0	340	344	0.00462963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	60.14	34	chr19	15548006	.	T	*	60.14	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.703;DP=433;ExcessHet=0.1645;FS=1.135;InbreedingCoeff=0.2171;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.789;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:11:99:.:.:526,0,162:.	7	4	5	3	C
chr19	16076003	16076003	-	CCC	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs139298941	6.808e-05	0.0001	6.991e-05	6.622e-05	0.0003	5.585e-05	5.218e-05	0.0002	0.0001	0.0003	6.144e-05	9.189e-05	9.179e-05	6.569e-05	0	5.584e-05	0.0001	8.022e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0032	0.0003	0.0002	0.0019	0.0015	0.0003	0	0	0	0.0032	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	15567.0	167	chr19	16076003	.	A	ACCC	15567.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.633;DP=2067;ExcessHet=13.8672;FS=1.746;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.433;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,24:115:99:.:.:790,0,2807:.	18	0	1	0	.
chr19	16441777	16441777	C	A	intronic	EPS15L1	.	.	.	.	450	1068	4	0	0	4	0.00186916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540235765	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0025	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	6.532e-05	0	0	0	0	0.0015	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	7.086e-05	5.743e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.33	21	chr19	16441777	.	C	A	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.017;DP=544;ExcessHet=0;FS=2.21;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=-1.766;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:571,0,527	18	0	1	0	.
chr19	17192586	17192586	C	T	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	289.04	1	chr19	17192586	.	C	T	289.04	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3137;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=31.01;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:17192586_C_T:217,18,0:17192586	7	1	0	11	.
chr19	17211790	17211790	G	A	intronic	MYO9B	.	.	.	.	369	1151	1	1	0	3	0.00130152	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.86e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs754684860	3.149e-05	3.147e-05	1.907e-05	4.403e-05	0.0007	2.414e-05	2.159e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	1.799e-06	4.971e-05	0.0004	6.584e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.33	39	chr19	17211790	.	G	A	747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,35:86:99:761,0,1355	18	0	1	0	C
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2986.13	40	chr19	17286692	.	T	*	2986.13	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=1155;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0134;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,42:43:99:2001,135,0	4	6	8	1	.
chr19	17300072	17300072	T	-	intronic	ABHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	30.54	3	chr19	17300071	.	AT	A	30.54	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.242;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0066;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:40:40,0,166	12	0	1	6	.
chr19	17532875	17532875	A	T	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.572e-06	0	1.35e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.73	5	chr19	17532875	.	A	T	130.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.15;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:144,0,28	18	0	1	0	.
chr19	17662246	17662248	AAA	-	intronic	UNC13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.084e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	112.53	8	chr19	17662245	.	CAAA	C	112.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=96;ExcessHet=0.3892;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.1752;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,221	17	0	1	1	.
chr19	17773904	17773904	T	0	intronic	FCHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	59.03	.	chr19	17773904	.	T	*	59.03	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5256;MLEAC=11;MLEAF=0.688;MQ=60;QD=4.92;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:6:17:181,18,0	5	3	0	11	.
chr19	18139825	18139825	T	-	intronic	MAST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.55e-05	0.0006	2.689e-05	8.599e-05	0.0001	2.683e-05	1.921e-05	4.845e-05	3.391e-05	2.587e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	611.88	.	chr19	18139824	.	CT	C	611.88	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5526;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=58.35;QD=28.25;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:6:53:.:.:196,151,153:.	5	1	1	12	.
chr19	18174860	18174860	C	G	intronic	IFI30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.39e-06	1.501e-05	0	4.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	7.758e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	54.09	4	chr19	18174860	.	C	G	54.09	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=127;ExcessHet=0.442;FS=2.876;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:50:0|1:18174860_C_G:50,0,53:18174860	13	0	3	3	.
chr19	18316499	18316499	C	A	intronic	LSM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.41	.	chr19	18316499	.	C	A	64.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18316497_G_A:75,0,120:18316497	15	0	1	3	.
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chr19	18879681	18879681	A	G	intronic	CERS1;GDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.8	4	chr19	18879681	.	A	G	55.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=7.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:18879681_A_G:69,0,204:18879681	18	0	1	0	.
chr19	18879694	18879694	-	G	intronic	CERS1;GDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.463e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.02	4	chr19	18879694	.	A	AG	56.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:18879681_A_G:69,0,204:18879681	17	0	1	1	C
chr19	18879695	18879695	A	C	intronic	CERS1;GDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488023557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	8.938e-05	7.094e-05	0.0001	5.492e-05	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.0	4	chr19	18879695	.	A	C	56.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:18879681_A_G:69,0,204:18879681	17	0	1	1	C
chr19	19109221	19109221	C	A	intronic	SLC25A42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr19	19109221	.	C	A	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	604.88	6	chr19	19150515	.	C	G	604.88	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=319;ExcessHet=17.0548;FS=40.347;InbreedingCoeff=-0.5963;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.08;SOR=4.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:12:2:.:.:2,0,95:.	5	0	14	0	.
chr19	19180758	19180758	C	T	exonic	BORCS8	.	synonymous SNV	BORCS8:NM_001145784:exon5:c.G330A:p.P110P	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00128547324397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916601091	2.652e-05	2.805e-05	2.828e-05	2.471e-05	0.0002	1.957e-05	1.708e-05	2.525e-05	1.471e-05	9.529e-05	8.575e-05	0	0	2.035e-05	0.0002	2.506e-05	3.462e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.346e-05	5.881e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.644601	0.32907	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.12198	.	.	.	.	.	.	.	0.03955841	0.02456	T	0.001285	0.01759	T	.	.	.	.	0.0920862733494	0.08535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.567986	0.00228	T	-0.754712	0.03305	T	.	.	.	0.371663	0.08799	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.32372	B	.	.	-0.177562	0.03206	0.532	0.83974455026250616	0.15025	0.01599	0.05190	N	AEFBI	0.044125	0.07061	N	.	.	.	.	.	.	0.58249064811207	0.21582	0.706298	0.61202	0	0.643519	0.57511	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.15	-8.3	0.00881	-1.727000	0.01959	.	.	-0.162000	0.11565	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.199000	0.21867	0.5236:0.2267:0.2497:0.0	6.817	0.23021	716	0.55970	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1286.33	34	chr19	19180758	.	C	T	1286.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=745;ExcessHet=0;FS=9.149;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.129;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,49:107:99:1300,0,1428	18	0	1	0	.
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chr19	19836136	19836136	A	G	UTR3	ZNF56	NM_001355194:c.*63A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.65	4	chr19	19836136	.	A	G	47.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,155	18	0	1	0	.
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chr19	21048802	21048802	G	0	intronic	ZNF430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.14	3	chr19	21048802	.	G	*	68.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=80;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.41;MQRankSum=0.967;QD=8.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,120:.	18	0	1	0	.
chr19	21359575	21359575	A	G	intronic	ZNF738	.	.	.	.	728	792	2	0	0	2	0.00126103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	137.96	2	chr19	21359575	.	A	G	137.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:150,0,28	17	0	1	1	.
chr19	21536440	21536440	T	C	exonic	ZNF429	.	synonymous SNV	ZNF429:NM_001346916:exon3:c.T195C:p.G65G,ZNF429:NM_001001415:exon4:c.T387C:p.G129G,ZNF429:NM_001346912:exon4:c.T381C:p.G127G,ZNF429:NM_001346914:exon4:c.T291C:p.G97G,ZNF429:NM_001346913:exon5:c.T291C:p.G97G,ZNF429:NM_001346915:exon5:c.T291C:p.G97G	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2269.33	41	chr19	21536440	.	T	C	2269.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.781;DP=806;ExcessHet=0;FS=3.496;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,84:173:99:2283,0,2333	18	0	1	0	.
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chr19	21843716	21843716	G	C	intronic	ZNF43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs901556692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.916e-05	5.91e-05	8.996e-05	2.691e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.55	.	chr19	21843716	.	G	C	93.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.751;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-2.26;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:104,0,152	14	0	1	4	.
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chr19	23118711	23118711	G	A	intronic	ZNF730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017651605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.254e-05	2.57e-05	8.076e-05	0.0006	2.558e-05	1.831e-05	0.0002	9e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.96	1	chr19	23118711	.	G	A	95.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.006;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:108,0,140	18	0	1	0	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11108.9	21	chr19	23755600	.	T	*	11108.9	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.926;DP=1116;ExcessHet=1.3;FS=1.841;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,64:64:99:.:.:3235,241,0:.	6	5	8	0	.
chr19	32659139	32659140	CT	0	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	763.72	7	chr19	32659139	.	CT	*	763.72	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=222;ExcessHet=0.0524;FS=1.649;InbreedingCoeff=0.088;MLEAC=19;MLEAF=0.594;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:244,21,0:.	6	7	3	3	.
chr19	33132528	33132528	G	A	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.145e-06	8.893e-06	2.814e-06	1.161e-05	0.0001	3.61e-06	2.63e-06	6.844e-05	5.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.33	14	chr19	33132528	.	G	A	62.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=337;ExcessHet=0;FS=2.774;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:76:76,0,296	18	0	1	0	.
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chr19	35263719	35263719	G	A	intronic	LSR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.85	2	chr19	35263719	.	G	A	56.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	15	0	1	3	.
chr19	35275432	35275432	C	0	intronic	USF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	88.73	2	chr19	35275432	.	C	*	88.73	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3156;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=8.07;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:59:.:.:84,0,59:.	7	0	2	10	.
chr19	35894115	35894115	C	T	intronic	NFKBID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.59	2	chr19	35894115	.	C	T	65.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35894115_C_T:75,0,120:35894115	13	0	1	5	.
chr19	35894116	35894116	A	G	intronic	NFKBID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.59	2	chr19	35894116	.	A	G	65.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35894115_C_T:75,0,120:35894115	13	0	1	5	C
chr19	35894117	35894117	A	G	intronic	NFKBID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.48	2	chr19	35894117	.	A	G	65.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35894115_C_T:75,0,120:35894115	13	0	1	5	C
chr19	35938120	35938120	C	T	intronic	LRFN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.13	2	chr19	35938120	.	C	T	61.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	18	0	1	0	.
chr19	35939917	35939917	C	T	exonic	LRFN3	.	synonymous SNV	LRFN3:NM_024509:exon2:c.C492T:p.S164S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.886e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs773216912	1.791e-05	1.779e-05	6.856e-06	2.905e-05	0.0003	1.246e-05	1.058e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3334.33	34	chr19	35939917	.	C	T	3334.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.17;DP=862;ExcessHet=0;FS=4.175;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,112:200:99:3348,0,2406	18	0	1	0	C
chr19	35942769	35942769	C	T	intronic	LRFN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458623096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.83e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	126.09	1	chr19	35942769	.	C	T	126.09	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5248;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=21.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	14	1	0	4	C
chr19	36141122	36141122	-	GGCGGCGGCGGCGGCGGC	exonic	CAPNS1	.	nonframeshift insertion	CAPNS1:NM_001003962:exon2:c.111_112insGGCGGCGGCGGCGGCGGC:p.G56_T57insGGGGGG,CAPNS1:NM_001302632:exon2:c.111_112insGGCGGCGGCGGCGGCGGC:p.G56_T57insGGGGGG,CAPNS1:NM_001749:exon2:c.111_112insGGCGGCGGCGGCGGCGGC:p.G56_T57insGGGGGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536693322	7.936e-05	7.402e-05	7.524e-05	8.366e-05	9.547e-05	6.604e-05	6.125e-05	7.178e-05	6.602e-05	8.777e-05	9.547e-05	0	0	0	0	8.718e-05	8.365e-05	5.874e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.595e-05	0.0002	6.616e-05	5.408e-05	0.0001	7.98e-05	2.456e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	552.78	23	chr19	36141122	.	G	GGGCGGCGGCGGCGGCGGC	552.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=595;ExcessHet=0.119;FS=1.432;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.954;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,3:20:66:66,0,665	18	0	1	0	.
chr19	36143698	36143698	A	0	intronic	CAPNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	30.92	1	chr19	36143698	.	A	*	30.92	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=37;ExcessHet=0.0328;FS=3.01;InbreedingCoeff=0.1822;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:83,0,10	9	1	1	8	C
chr19	36637407	36637407	A	G	UTR3	ZNF461	NM_001297623:c.*1246T>C;NM_001322826:c.*1246T>C;NM_001322821:c.*1246T>C;NM_001322825:c.*1246T>C;NM_001322828:c.*1246T>C;NM_001322827:c.*1246T>C;NM_001322823:c.*1246T>C;NM_153257:c.*1246T>C	.	.	.	1163	358	0	1	0	2	0.00278552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309181737	0.0040	2.704e-05	0.0135	0	0.1667	0	0	.	.	0.1667	.	0	0	0	.	0	0	0	6.59e-06	1.315e-05	1.288e-05	0	6.575e-05	0	0	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.64	1	chr19	36637407	.	A	G	62.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36637407_A_G:75,0,120:36637407	17	0	1	1	.
chr19	36637412	36637412	G	A	UTR3	ZNF461	NM_001297623:c.*1241C>T;NM_001322826:c.*1241C>T;NM_001322821:c.*1241C>T;NM_001322825:c.*1241C>T;NM_001322828:c.*1241C>T;NM_001322827:c.*1241C>T;NM_001322823:c.*1241C>T;NM_153257:c.*1241C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568814779	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	3.946e-05	3.938e-05	3.861e-05	4.035e-05	0.0012	1.717e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.64	1	chr19	36637412	.	G	A	62.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36637407_A_G:75,0,120:36637407	17	0	1	1	C
chr19	36637422	36637422	G	A	UTR3	ZNF461	NM_001297623:c.*1231C>T;NM_001322826:c.*1231C>T;NM_001322821:c.*1231C>T;NM_001322825:c.*1231C>T;NM_001322828:c.*1231C>T;NM_001322827:c.*1231C>T;NM_001322823:c.*1231C>T;NM_153257:c.*1231C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474105560	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	3.953e-05	3.941e-05	7.732e-05	0	0.0008	1.719e-05	1.132e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.52	1	chr19	36637422	.	G	A	59.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36637407_A_G:72,0,162:36637407	17	0	1	1	C
chr19	36637436	36637436	G	A	UTR3	ZNF461	NM_001297623:c.*1217C>T;NM_001322826:c.*1217C>T;NM_001322821:c.*1217C>T;NM_001322825:c.*1217C>T;NM_001322828:c.*1217C>T;NM_001322827:c.*1217C>T;NM_001322823:c.*1217C>T;NM_153257:c.*1217C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900615616	0	3.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.929e-05	5.914e-05	5.15e-05	6.746e-05	0.0001	3.085e-05	2.215e-05	4.771e-05	3.343e-05	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.26	1	chr19	36637436	.	G	A	59.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36637407_A_G:72,0,162:36637407	17	0	1	1	C
chr19	36637447	36637447	G	A	UTR3	ZNF461	NM_001297623:c.*1206C>T;NM_001322826:c.*1206C>T;NM_001322821:c.*1206C>T;NM_001322825:c.*1206C>T;NM_001322828:c.*1206C>T;NM_001322827:c.*1206C>T;NM_001322823:c.*1206C>T;NM_153257:c.*1206C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032264609	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-05	6.565e-05	6.435e-05	6.726e-05	0.0006	3.52e-05	2.619e-05	0.0002	8.458e-05	0.0001	0	0	0	0.0006	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.62	1	chr19	36637447	.	G	A	59.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.94;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36637407_A_G:72,0,162:36637407	16	0	1	2	C
chr19	37523889	37523889	C	G	intronic	ZNF793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs553980140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.23	.	chr19	37523889	.	C	G	63.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	13	0	1	5	.
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chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1525.19	44	chr19	37697243	.	T	C	1525.19	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.766;DP=724;ExcessHet=11.1788;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.4777;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.157;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,8:35:53:0|1:37697242_G_C:53,0,904:37697242	7	0	12	0	C
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chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I,WDR87:NM_031951:exon6:c.G6459A:p.M2153I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	3330.01	92	chr19	37887095	.	C	T	3330.01	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-3.747;DP=1972;ExcessHet=5.3738;FS=263.164;InbreedingCoeff=-0.434;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.09;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,30:117:99:0|1:37887093_A_G:367,0,3179:37887093	5	0	9	5	C
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chr19	37975978	37975978	G	A	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs749372239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.907e-05	5.145e-05	6.723e-05	0.0008	3.079e-05	2.211e-05	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.09	2	chr19	37975978	.	G	A	66.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:75,0,71	13	0	1	5	.
chr19	38110464	38110464	C	T	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	434	1083	5	0	0	5	0.00230309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987030922	0.0001	0.0001	7.553e-05	0.0002	0.0011	0.0001	9.492e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0011	6.347e-05	0.0001	0.0009	4.607e-05	4.596e-05	3.861e-05	5.387e-05	0.0008	2.112e-05	1.529e-05	0.0003	0.0002	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1725.83	39	chr19	38110464	.	C	T	1725.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.488;DP=719;ExcessHet=0.119;FS=1.02;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=-0.784;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:866,0,749	17	0	2	0	C
chr19	38123842	38123842	C	0	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	206.14	4	chr19	38123842	.	C	*	206.14	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;DP=192;ExcessHet=0.0419;FS=0;InbreedingCoeff=0.3037;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=54.22;QD=6.06;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38123801_CGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGTGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCT_C:63,0,272:38123801	14	1	4	0	C
chr19	38269830	38269830	T	A	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs4803968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0022	0.0003	0.0002	0.0016	0.0014	0	0	0.0022	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	2129.48	6	chr19	38269830	.	T	A	2129.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=106;ExcessHet=0.4362;FS=3.509;InbreedingCoeff=0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.44;MQRankSum=-0.431;QD=23.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:75:173,98,120	16	0	1	2	.
chr19	38269834	38269834	C	A	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.05	6	chr19	38269834	.	C	A	62.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53;MQRankSum=-1.645;QD=12.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	C
chr19	38352679	38352679	G	C	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs558840170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0017	0.0004	0.0004	0.0009	0.0006	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0.0007	0.0010	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	135.59	5	chr19	38352679	.	G	C	135.59	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.598;DP=82;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:60:60,0,249	16	0	2	1	.
chr19	38362979	38362979	C	T	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	624	896	1	1	0	3	0.00167131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs545114957	0.0009	0.0006	0.0008	0.0010	0.0029	0.0008	0.0008	0.0025	0.0024	7.8e-05	0.0005	0.0001	0	0.0001	0.0015	0.0009	0.0008	0.0029	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0015	0.0004	0.0004	0.0007	0.0005	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0.0069	0.0008	0.0010	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	139.8	11	chr19	38362979	.	C	T	139.8	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=199;ExcessHet=0.119;FS=5.051;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:98:98,0,210	16	0	2	1	C
chr19	38378658	38378659	AA	-	intronic	PSMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.259e-05	0.0006	0.0001	6.221e-05	0.0002	4.622e-05	3.53e-05	6.131e-05	3.268e-05	2.764e-05	0	0.0002	0	0	0.0006	0	3.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	238.89	3	chr19	38378657	.	GAA	G	238.89	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=85;ExcessHet=2.2993;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2623;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,195	15	0	2	2	.
chr19	38488356	38488356	C	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs977769385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.33	19	chr19	38488356	.	C	T	173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.195;DP=448;ExcessHet=0;FS=3.771;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=1.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:187,0,495	18	0	1	0	.
chr19	38488996	38488996	G	A	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	36	1485	1	0	0	1	0.000336587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.33	20	chr19	38488996	.	G	A	192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.081;DP=356;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.702;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:206,0,167	18	0	1	0	C
chr19	38603802	38603802	G	T	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.61	1	chr19	38603802	.	G	T	51.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38603802_G_T:63,0,268:38603802	16	0	1	2	.
chr19	38603804	38603804	C	T	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.79	1	chr19	38603804	.	C	T	51.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38603802_G_T:63,0,268:38603802	16	0	1	2	C
chr19	38603805	38603805	A	G	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.95	1	chr19	38603805	.	A	G	51.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38603802_G_T:63,0,268:38603802	16	0	1	2	C
chr19	38603812	38603812	C	T	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026718581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.27	1	chr19	38603812	.	C	T	55.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:38603802_G_T:66,0,246:38603802	15	0	1	3	C
chr19	38710283	38710283	G	A	exonic	ACTN4	.	nonsynonymous SNV	ACTN4:NM_004924:exon8:c.G760A:p.E254K	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.919	0.719111265723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1004686336	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	1.875e-05	0	1.799e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.019	0.59159	D	0.999	0.77913	D	0.979	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.22	0.62911	M	-4.01	0.96370	D	-3.63	0.69714	D	0.944	0.95139	1.068	0.98536	D	0.935	0.97873	D	10	0.9742092	0.97124	D	0.719111	0.97726	D	0.919	0.97928	0.836	0.94356	0.997079320666	0.99704	0.9840768282707659	0.98400	2.63768877177	0.98388	0.917367100716	0.98116	D	0.948228	0.99235	D	0.416965	0.90860	D	0.530293	0.95237	D	0.991997420787811	0.82376	D	.	.	.	0.9309471	0.94331	0.90864885	0.95593	0.9309471	0.94332	0.90864885	0.95593	-12.781	0.88440	D	.	.	0.999	0.97850	P	.	.	5.436462	0.90883	32	0.99937525139932015	0.99661	0.99542	0.97254	D	AEFDBHI	0.957539	0.97677	D	0.941377354096548	0.93633	12.17108	0.927690213103862	0.96670	14.98974	0.999999999999963	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.76	5.76	0.90726	10.003000	0.99689	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.750	0.91774	730	0.54327	Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1709.33	33	chr19	38710283	.	G	A	1709.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=774;ExcessHet=0;FS=2.932;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,66:147:99:1723,0,1979	18	0	1	0	.
chr19	39385510	39385510	C	-	downstream	PAF1;SAMD4B	dist=120	.	.	.	337	1184	1	0	0	1	0.000422119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369272708	4.153e-05	3.807e-05	3.946e-05	4.349e-05	0.0007	2.415e-05	1.883e-05	1.934e-05	1.453e-05	0.0001	8.998e-05	0	7.622e-05	0	0.0007	4.038e-05	0	0	4.629e-05	4.606e-05	3.877e-05	5.417e-05	0.0002	2.121e-05	1.535e-05	5.31e-05	2.842e-05	2.432e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.43e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	388.29	33	chr19	39385509	.	GC	G	388.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.868;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.636;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,17:51:99:402,0,932	18	0	1	0	.
chr19	39499581	39499581	G	C	intronic	DLL3	.	.	.	Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, Autosomal recessive	58	1463	1	0	0	1	0.000341647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974706889	1.641e-05	1.645e-05	6.156e-06	2.697e-05	0.0002	1.054e-05	8.95e-06	0.0001	8.25e-05	0	9.037e-05	0	2.874e-05	0	0	3.017e-06	1.853e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	158.9	.	chr19	39499581	.	G	C	158.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.721;DP=135;ExcessHet=0;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:39499581_G_C:172,0,159:39499581	17	0	1	1	.
chr19	39886710	39886710	A	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	61.29	6	chr19	39886710	.	A	*	61.29	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=163;ExcessHet=11.5906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.5467;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=29.57;MQRankSum=-0.431;QD=0.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:96:0|1:39886697_C_G:96,0,411:39886697	4	0	10	5	.
chr19	39890294	39890299	ATATTT	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1735.7	11	chr19	39890294	.	ATATTT	*	1735.7	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.389;DP=482;ExcessHet=3.9849;FS=0.713;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:10:64:1|0:39890293_GAT_G:719,121,64:39890293	9	0	8	2	C
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	853.21	33	chr19	40667990	.	CTGT	*	853.21	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;DP=856;ExcessHet=5.6906;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;QD=1.1;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,28:43:99:0|1:40667975_C_T:1072,0,519:40667975	1	6	12	0	.
chr19	40846353	40846353	T	G	intronic	CYP2A6	.	.	.	Coumarin resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1348870397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.807e-05	5.587e-05	3.691e-05	3.931e-05	0.0003	1.289e-05	6.99e-06	3.988e-05	2.076e-05	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.08	2	chr19	40846353	.	T	G	39.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=155;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.44;MQRankSum=-0.967;QD=2.06;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:51:0|1:40846352_G_T:51,0,112:40846352	15	0	1	3	.
chr19	41088706	41088706	G	A	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs539505027	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	6.03e-05	2.328e-05	0	2.532e-05	9.646e-05	0.0002	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.81e-05	0	6.534e-05	0	0	9.418e-05	0	0.0005	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1632.33	34	chr19	41088706	.	G	A	1632.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=740;ExcessHet=0;FS=2.743;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=-0.173;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,54:95:99:1646,0,1129	18	0	1	0	.
chr19	41253180	41253180	A	G	intronic	AXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.41	7	chr19	41253180	.	A	G	169.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:183,0,134	18	0	1	0	.
chr19	41894189	41894189	A	C	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	255.9	74	chr19	41894189	.	A	C	255.9	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-2.304;DP=1067;ExcessHet=1.3;FS=147.696;InbreedingCoeff=-0.2526;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=2.26;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,15:56:99:0|1:41894182_A_C:174,0,980:41894182	8	0	5	6	.
chr19	42251633	42251633	A	C	intronic	ERF	.	.	.	Chitayat syndrome, Autosomal dominant;Craniosynostosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.03	2	chr19	42251633	.	A	C	64.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	1	.
chr19	42855954	42855955	AC	0	upstream	PSG10P	dist=236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	151.69	3	chr19	42855954	.	AC	*	151.69	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=116;ExcessHet=0.0665;FS=0;InbreedingCoeff=0.2727;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=57.92;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:42855953_CA_C:283,21,0:42855953	13	1	4	1	.
chr19	42872918	42872918	A	G	intronic	PSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538612944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.73e-05	0.0004	0.0061	0.0002	0.0001	0.0043	0.0038	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	4.418e-05	0.0005	0.0061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.39	10	chr19	42872918	.	A	G	159.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.906;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.542;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:173,0,143	18	0	1	0	.
chr19	43016536	43016536	C	T	intronic	PSG11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs371499635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.624e-05	4.601e-05	3.872e-05	5.412e-05	0.0001	2.119e-05	1.533e-05	4.778e-05	3.08e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.36	12	chr19	43016536	.	C	T	326.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.072;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.51;MQRankSum=-0.478;QD=27.2;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:48:340,0,48	18	0	1	0	.
chr19	43026329	43026329	C	G	exonic	PSG11	.	nonsynonymous SNV	PSG11:NM_001113410:exon1:c.G44C:p.W15S,PSG11:NM_002785:exon1:c.G44C:p.W15S,PSG11:NM_203287:exon1:c.G44C:p.W15S	.	10	1510	2	0	0	2	0.000661813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.000816253472572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs149116740	8.22e-06	8.893e-06	6.815e-06	9.639e-06	0.0009	4.38e-06	3.46e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	9.002e-07	1.66e-05	5.806e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.78490	D	0.194	0.61642	T	0.999	0.90584	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	3.185	0.88900	M	2.23	0.38718	T	-0.73	0.98332	N	0.428	0.46742	-0.9157	0.46129	T	0.214	0.57534	T	9	0.38776675	0.54667	T	8.16E-4	0.00649	T	0.071	0.20720	0.742	0.87401	0.441221003447	0.43743	0.0603956120746964	0.05979	.	.	.	.	.	0.087349	0.37923	T	-0.212501	0.19028	T	-0.361492	0.37880	T	0.390874421669296	0.28597	T	0.764224	0.39120	T	0.22203362	0.44794	0.24694814	0.50214	0.22203362	0.44794	0.24694814	0.50213	-1.767	0.54471	T	.	.	0.346	0.56298	A	.;.;.;.	.;.;.;.	1.567589	0.20075	14.58	0.8356210495661256	0.14794	0.01631	0.05259	N	AEFI	0.048662	0.08327	N	-0.299711144775219	0.29161	1.614608	-0.629634829374568	0.18733	1.002058	6.65645774153499E-5	0.04366	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.929	0.929	0.18575	0.590000	0.23655	0.508000	0.19055	0.429000	0.20894	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:1.0:0.0:0.0	5.209	0.14627	710	0.56735	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3411.33	33	chr19	43026329	.	C	G	3411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.608;DP=1869;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.52;MQRankSum=-4.644;QD=15.79;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,92:216:99:0|1:43026321_G_C:3425,0,4711:43026321	18	0	1	0	C
chr19	43507372	43507379	CCCAGGAG	-	intronic	ETHE1	.	.	.	Ethylmalonic encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.025e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	43.17	2	chr19	43507371	.	ACCCAGGAG	A	43.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=209;ExcessHet=0.0027;FS=0;InbreedingCoeff=0.3297;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=50.19;QD=1.05;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:8:57:0|1:43507371_ACCCAGGAG_A:327,249,235:43507371	13	0	1	5	.
chr19	43507371	43507379	ACCCAGGAG	0	intronic	ETHE1	.	.	.	Ethylmalonic encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	43.17	2	chr19	43507371	.	ACCCAGGAG	*	43.17	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;DP=209;ExcessHet=0.0027;FS=0;InbreedingCoeff=0.3297;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=50.19;QD=1.05;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:8:57:0|1:43507371_ACCCAGGAG_A:327,57,67:43507371	10	1	3	5	C
chr19	43560737	43560737	G	A	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1027834420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	3.855e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	149.33	22	chr19	43560737	.	G	A	149.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:163,0,159	18	0	1	0	.
chr19	43778247	43778248	TT	-	intronic	KCNN4	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227259494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	6.522e-05	0.0002	0.0004	6.616e-05	5.407e-05	9.703e-05	7.062e-05	0.0002	0	6.646e-05	0	0.0004	0.0004	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	1086.79	1	chr19	43778246	.	CTT	C	1086.79	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6756;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=31.05;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:6:68:183,76,68	11	0	1	7	.
chr19	44082166	44082166	C	T	intronic	ZNF284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.495e-06	2.061e-06	1.681e-06	3.292e-06	0.0002	6.6e-07	1.8e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.254e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2591.33	39	chr19	44082166	.	C	T	2591.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.698;DP=963;ExcessHet=0;FS=0.471;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.279;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,107:244:99:2605,0,3412	18	0	1	0	.
chr19	44101814	44101814	T	-	intronic	ZNF224	.	.	.	.	1177	344	0	1	0	2	0.00289855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1464983443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	7.221e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.29	28	chr19	44101813	.	GT	G	292.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:306,0,198	18	0	1	0	.
chr19	44101929	44101929	C	G	intronic	ZNF224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	113.24	59	chr19	44101929	.	C	G	113.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.11;DP=831;ExcessHet=0;FS=101.117;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.05;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,13:48:99:0|1:44101929_C_G:125,0,1129:44101929	14	0	1	4	C
chr19	44101932	44101932	C	G	intronic	ZNF224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.15	59	chr19	44101932	.	C	G	109.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.099;DP=834;ExcessHet=0;FS=64.467;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=0.762;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,13:49:99:0|1:44101929_C_G:122,0,1165:44101929	16	0	1	2	C
chr19	44101933	44101933	C	G	intronic	ZNF224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.33	59	chr19	44101933	.	C	G	108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.15;DP=785;ExcessHet=0;FS=64.467;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=0.894;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,13:49:99:0|1:44101929_C_G:122,0,1165:44101929	18	0	1	0	C
chr19	44303691	44303691	T	C	intronic	ZNF235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.21	2	chr19	44303691	.	T	C	169.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.15;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:63:182,0,63	18	0	1	0	.
chr19	44386528	44386528	G	A	exonic	ZNF285	.	nonsynonymous SNV	ZNF285:NM_001291491:exon3:c.C1252T:p.R418C,ZNF285:NM_001291489:exon4:c.C1717T:p.R573C,ZNF285:NM_152354:exon4:c.C1717T:p.R573C,ZNF285:NM_001291488:exon5:c.C1738T:p.R580C,ZNF285:NM_001291490:exon5:c.C1252T:p.R418C	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	3927205	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.00553293248762	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762533427	4.447e-05	4.446e-05	4.492e-05	4.401e-05	9.275e-05	3.575e-05	3.257e-05	4.579e-05	3.272e-05	0	0	0.0004	0	0	0	4.047e-05	1.656e-05	9.275e-05	3.287e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	2.94e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0009	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	0.24	0.25987	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.27	0.06681	T	.	.	.	0.061	0.05162	-0.9353	0.43349	T	0.005	0.01506	T	9	0.0349077	0.01716	T	0.005533	0.14258	T	0.075	0.21907	0.656	0.79379	0.0762999501168	0.06990	0.04745918492607144	0.04688	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.326008	0.06418	T	-0.706064	0.05500	T	0.0501580235547612	0.05529	T	0.814619	0.46840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.28948	B	.;.;.	.;.;.	0.231312	0.06126	2.571	0.87741396087588208	0.17447	0.00710	0.03005	N	AEFDGBI	0.044909	0.07283	N	-1.64974870757639	0.01036	0.04494271	-1.64116925739784	0.01422	0.064306	0.00106402162721192	0.08183	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.655142	0.61905	0	.	.	2.85	-3.72	0.04125	0.044000	0.13876	.	.	-0.203000	0.08628	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.6193:0.1671:0.2136:0.0	5.544	0.16340	912	0.21483	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1538.33	34	chr19	44386528	.	G	A	1538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=795;ExcessHet=0;FS=4.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.38;MQRankSum=-6.126;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.477;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,43:120:99:0|1:44386528_G_A:1552,0,3043:44386528	18	0	1	0	.
chr19	44484057	44484057	C	T	intronic	ZNF180	.	.	.	.	1229	291	1	1	0	3	0.00512821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558611433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0080	0.0003	0.0003	0.0060	0.0053	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	340.52	2	chr19	44484057	.	C	T	340.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=78;ExcessHet=0.119;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.93;MQRankSum=0;QD=22.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7:10:98:.:.:254,0,98:.	17	0	2	0	.
chr19	44756538	44756538	-	AGGAGGGCTGCAGGCCTGGGCTCCTGGGTCTGAGGA	intronic	BCL3	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.216e-05	0.0001	9.847e-05	4.445e-05	0.0003	3.842e-05	2.953e-05	0.0001	8.952e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	464.14	2	chr19	44756538	.	G	GAGGAGGGCTGCAGGCCTGGGCTCCTGGGTCTGAGGA	464.14	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.522;DP=199;ExcessHet=0.119;FS=4.028;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.58;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:44756512_G_A:273,0,272:44756512	17	0	2	0	.
chr19	44778433	44778433	T	0	intronic	CBLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	55.01	3	chr19	44778433	.	T	*	55.01	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.921;DP=135;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.2017;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=51.34;MQRankSum=1.35;QD=3.93;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:44778368_T_C:250,18,0:44778368	14	1	0	4	.
chr19	44800823	44800858	CAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCATACTC	-	downstream	CBLC	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.288e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0.0003	0.0001	0	3.973e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.54	5	chr19	44800822	.	GCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCATACTC	G	51.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.22;MQRankSum=0.93;QD=5.15;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:64:64,0,167	15	0	1	3	C
chr19	44878390	44878390	G	A	exonic	NECTIN2	.	nonsynonymous SNV	NECTIN2:NM_002856:exon6:c.G1210A:p.D404N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.0463192631864	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	9.602e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs538246369	5.478e-05	5.678e-05	3.653e-05	7.35e-05	0.0002	4.448e-05	4.11e-05	0.0001	0.0001	0	5.566e-05	0	0	0	0.0002	5.176e-05	1.713e-05	0.0002	6.575e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.879	0.02550	T	1.0	0.01155	T	0.431	0.35606	B	0.039	0.23607	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.08	0.61559	T	0.83	0.01787	N	0.152	0.15609	-1.0414	0.16890	T	0.075	0.30303	T	9	0.025588304	0.00748	T	0.046319	0.62400	D	0.037	0.09474	.	.	0.43068463968	0.42687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.524973	0.00411	T	-0.677606	0.07131	T	0.0134074353558984	0.00243	T	0.446455	0.12522	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.596	0.32121	T	.	.	0.087	0.11124	B	.	.	0.612839	0.09813	6.577	0.44221108137943765	0.03384	0.05806	0.11743	N	AEFDBHI	0.057132	0.10617	N	-1.21189859305094	0.04826	0.2186455	-1.29770030131503	0.04462	0.2105159	0.997836023911935	0.36087	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.606735	0.37207	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.61	-4.59	0.03158	-0.035000	0.12156	.	.	-0.251000	0.07141	0.000000	0.06391	0.394000	0.24678	0.021000	0.11733	0.4419:0.2619:0.2961:0.0	5.323	0.15197	835	0.38313	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1227.33	33	chr19	44878390	.	G	A	1227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=760;ExcessHet=0;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,42:80:99:1241,0,970	18	0	1	0	.
chr19	44970594	44970594	T	C	intronic	CLPTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.68	4	chr19	44970594	.	T	C	50.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:61:61,0,78	15	0	1	3	.
chr19	45146720	45146720	A	G	UTR3	PPP1R37	NM_019121:c.*158A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950060085	2.415e-05	2.089e-05	6.388e-06	4.005e-05	0.0007	1.138e-05	8.5e-06	3.225e-05	1.898e-05	0	0	0	0	0	0.0007	5.123e-06	0.0001	9.548e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.13	2	chr19	45146720	.	A	G	76.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:89:89,0,106	18	0	1	0	.
chr19	45347001	45347001	G	A	intronic	KLC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332461749	2.826e-05	2.656e-05	1.765e-05	3.806e-05	0.0002	1.528e-05	1.141e-05	7.909e-05	5.16e-05	0	7.601e-05	0	0.0002	8.271e-05	0	0	0	6.832e-05	2.667e-05	2.64e-05	1.301e-05	4.103e-05	0.0002	8.23e-06	5.2e-06	8.18e-06	3.06e-06	4.939e-05	0	0	0	0.0002	9.694e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.33	8	chr19	45347001	.	G	A	37.33	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=93;ExcessHet=0.119;FS=2.836;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,183	16	0	2	1	.
chr19	45684515	45684647	GGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGATCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCT	-	downstream	GIPR	dist=793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.08	4	chr19	45684514	.	CGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGATCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCT	C	33.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:45:45,0,540	17	0	1	1	.
chr19	45766941	45766941	C	T	exonic	SIX5	.	nonsynonymous SNV	SIX5:NM_175875:exon2:c.G1018A:p.G340R	Branchiootorenal syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.615	0.433820689557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768789921	2.11e-06	4.104e-06	2.788e-06	1.42e-06	3.076e-05	5.6e-07	1.6e-07	3e-07	1.1e-07	3.076e-05	0	0	0	0	0	1.828e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	0.999	0.77913	D	0.901	0.63994	P	0.001994	0.37503	N	0.179187	0.996629	0.81001	D	0.805	0.20218	L	-4.12	0.96716	D	-2.21	0.49684	N	0.926	0.93018	0.721	0.93436	D	0.846	0.94853	D	10	0.7137333	0.73210	D	0.433821	0.94033	D	0.615	0.84986	0.53	0.63707	0.904981934743	0.90403	0.8218088457578865	0.82137	0.327390356047	0.34875	0.766449511051	0.76892	T	0.387173	0.74815	T	0.185589	0.72557	D	0.028809	0.72201	D	0.733397085840166	0.42386	D	0.844715	0.52235	T	0.21282837	0.43646	0.33681035	0.59479	0.21282837	0.43646	0.33681035	0.59478	-9.36	0.69984	D	0.6858599572735534	0.76290	0.667	0.71623	P	.;.	.;.	4.706289	0.75561	26.4	0.99871512549117014	0.94902	0.78268	0.38589	D	AEFDBCI	0.432529	0.49437	N	0.199127602972168	0.51158	3.299246	0.11523986011299	0.45327	2.797854	0.999992057147127	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.633656	0.55848	0	0.851219	0.99655	0	0.604282	0.37693	0	.	.	4.51	2.36	0.28258	2.525000	0.45258	5.954000	0.51702	0.599000	0.40250	0.805000	0.29786	1.000000	0.68203	0.421000	0.27250	0.0:0.7945:0.0:0.2055	8.001	0.29456	799	0.44747	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	902.33	34	chr19	45766941	.	C	T	902.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-2.13;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,33:68:99:916,0,778	18	0	1	0	.
chr19	45829957	45829957	G	A	intronic	SYMPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552369807	1.774e-05	2.191e-05	1.73e-05	1.82e-05	0.0017	1.161e-05	9.92e-06	0.0007	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0.0017	8.249e-06	1.941e-05	6.072e-05	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.342e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.39	20	chr19	45829957	.	G	A	196.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.001;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:93:210,0,93	18	0	1	0	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	512.38	7	chr19	46307999	.	C	*	512.38	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=203;ExcessHet=0.119;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:13:24:.:.:360,24,0:.	1	13	5	0	.
chr19	46635027	46635027	-	G	upstream	GNG8	dist=345	.	.	.	656	865	0	1	0	2	0.00115473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0081869	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs534542621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0006	0.0014	0.0289	0.0008	0.0008	0.0250	0.0235	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.27	4	chr19	46635027	.	C	CG	32.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	18	0	1	0	.
chr19	46911115	46911118	TCAA	-	intronic	ARHGAP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033259582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.726e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	249.7	.	chr19	46911114	.	GTCAA	G	249.7	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3224;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=27.26;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:263,18,0	10	1	0	8	.
chr19	47021254	47021254	G	C	intronic	NPAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.89e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	602.33	19	chr19	47021254	.	G	C	602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=0.69;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:616,0,326	18	0	1	0	.
chr19	47042430	47042430	A	G	intronic	NPAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531585281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	4.811e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.12	5	chr19	47042430	.	A	G	91.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=91;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,134	18	0	1	0	C
chr19	47447747	47447747	C	A	intronic	SLC8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.33	33	chr19	47447747	.	C	A	375.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.08;DP=653;ExcessHet=0;FS=10.474;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.332;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:40:99:389,0,690	18	0	1	0	.
chr19	48588210	48588211	AA	-	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421831749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0.0007	0.0026	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	329.27	.	chr19	48588209	.	CAA	C	329.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0.0952;FS=4.06;InbreedingCoeff=0.2002;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:127,64,59	9	0	1	9	.
chr19	48604729	48604730	AA	-	intronic	FAM83E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.862e-05	0.0005	8.535e-05	9.215e-05	0.0002	5.016e-05	3.922e-05	6.042e-05	3.244e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0010	0	1.595e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	297.19	6	chr19	48604728	.	CAA	C	297.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7223;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.77;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:35:194,125,120	13	0	1	5	.
chr19	48797501	48797501	C	A	intronic	BCAT2	.	.	.	.	734	787	1	0	0	1	0.000634921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.659e-06	3.177e-06	0	3.222e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.57	6	chr19	48797501	.	C	A	90.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:104,0,67	18	0	1	0	.
chr19	48881211	48881212	CT	0	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	36.94	7	chr19	48881211	.	CT	*	36.94	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=215;ExcessHet=1.9611;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1759;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:10:33:1|1:48881195_TTTTTTTTTTTTTTTTC_T:399,35,0:48881195	4	2	5	8	.
chr19	49115845	49115846	AG	0	intronic	LIN7B	.	.	.	.	52	135	5	1	33	40	0.0252708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	143.18	18	chr19	49115845	.	AG	*	143.18	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;DP=387;ExcessHet=0.0884;FS=3.747;InbreedingCoeff=0.2751;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=0.94;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,8:30:99:.:.:220,0,768:.	9	2	7	1	.
chr19	49181532	49181532	T	0	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	204.91	13	chr19	49181532	.	T	*	204.91	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.396;DP=386;ExcessHet=3.1751;FS=5.499;InbreedingCoeff=-0.2775;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:10:22:73,0,22	6	1	9	3	.
chr19	49194155	49194157	TCC	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178907250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.04e-05	3.018e-05	4.074e-05	0	8.288e-05	0	0	.	.	8.288e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.44	4	chr19	49194154	.	ATCC	A	53.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	17	0	1	1	C
chr19	49301221	49301221	G	A	intronic	SLC6A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.22	.	chr19	49301221	.	G	A	69.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49301221_G_A:75,0,120:49301221	9	0	1	9	.
chr19	49301222	49301222	C	A	intronic	SLC6A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.22	.	chr19	49301222	.	C	A	69.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49301221_G_A:75,0,120:49301221	9	0	1	9	C
chr19	49465756	49465756	G	C	exonic	ALDH16A1	.	synonymous SNV	ALDH16A1:NM_001145396:exon12:c.G1434C:p.G478G,ALDH16A1:NM_153329:exon13:c.G1587C:p.G529G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.096e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	572.33	33	chr19	49465756	.	G	C	572.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,21:53:99:586,0,841	18	0	1	0	.
chr19	49476337	49476337	A	T	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.155e-06	5.482e-06	4.414e-06	5.897e-06	2.393e-05	2.14e-06	1.38e-06	3.97e-06	1.49e-06	0	2.386e-05	0	0	0	0	2.914e-06	1.761e-05	2.393e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	624.33	31	chr19	49476337	.	A	T	624.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.329;DP=646;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=-0.808;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:638,0,580	18	0	1	0	.
chr19	49476692	49476692	C	T	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	442	1077	3	0	0	3	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs955011736	5.442e-05	5.396e-05	4.401e-05	6.461e-05	0.0007	4.301e-05	3.87e-05	0.0002	0.0001	3.974e-05	3.299e-05	0	2.82e-05	0	0.0007	3.875e-05	0.0001	0.0002	6.573e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	356.33	31	chr19	49476692	.	C	T	356.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.63;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:370,0,211	18	0	1	0	C
chr19	49639739	49639739	G	C	intronic	RRAS	.	.	.	.	483	1038	0	1	0	2	0.000962464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.38	5	chr19	49639739	.	G	C	30.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.439;DP=210;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:44:44,0,322	18	0	1	0	.
chr19	49653077	49653077	G	C	exonic	SCAF1	.	nonsynonymous SNV	SCAF1:NM_021228:exon7:c.G2688C:p.K896N	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.0296879997583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.265	0.22694	T	0.978	0.58756	D	0.647	0.52336	P	0.003356	0.35069	N	0.000000	0.848663	0.35185	D	0.895	0.22405	L	1.15	0.38236	T	-1.69	0.40274	N	0.362	0.40364	-1.0313	0.20034	T	0.070	0.28577	T	9	0.24888569	0.42192	T	0.029688	0.52149	D	0.072	0.21020	0.185	0.09388	0.0675242888579	0.06100	0.22913516829429736	0.22828	0.742370381414	0.63329	0.731953144073	0.71791	T	0.069297	0.33673	T	-0.226398	0.17128	T	-0.562981	0.16099	T	0.466988290239392	0.31421	T	0.607939	0.22935	T	0.21711297	0.44186	0.20557289	0.44732	0.21711297	0.44186	0.20557289	0.44731	-7.367	0.56671	T	.	.	0.922	0.84365	P	.	.	3.653349	0.51862	23.2	0.98829145662808338	0.46919	0.79009	0.39072	D	AEFDGBCI	0.229511	0.35302	N	-0.0709126542114252	0.38672	2.268598	-0.120112196207766	0.34580	1.990725	0.770417298348585	0.23662	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.98	1.82	0.24209	1.536000	0.35678	5.629000	0.49110	0.676000	0.76740	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.2865:0.0:0.7135:0.0	7.604	0.27260	783	0.47268	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1980.33	35	chr19	49653077	.	G	C	1980.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.263;DP=855;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,80:194:99:1994,0,3051	18	0	1	0	.
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1696.06	47	chr19	49879433	.	T	C	1696.06	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-1.307;DP=956;ExcessHet=11.1788;FS=119.491;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.94;SOR=10.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,17:58:99:.:.:124,0,818:.	4	0	12	3	.
chr19	50261585	50261585	C	T	exonic	MYH14	.	synonymous SNV	MYH14:NM_024729:exon19:c.C2412T:p.T804T,MYH14:NM_001077186:exon20:c.C2436T:p.T812T,MYH14:NM_001145809:exon21:c.C2535T:p.T845T	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.591e-05	0	0	0	0	4.695e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs748914051	2.338e-05	2.463e-05	2.462e-05	2.212e-05	0.0002	1.683e-05	1.485e-05	1.667e-05	1.429e-05	0	2.259e-05	0	2.56e-05	0	0.0002	2.435e-05	0	4.697e-05	1.346e-05	1.316e-05	0	2.768e-05	0.0002	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.487e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1795.33	43	chr19	50261585	.	C	T	1795.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=869;ExcessHet=0;FS=4.671;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.838;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,73:156:99:1809,0,1831	18	0	1	0	.
chr19	50321935	50321935	A	G	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	1057	460	4	1	0	6	0.00647948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs530161640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0034	4.821e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.48	.	chr19	50321935	.	A	G	64.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	.
chr19	50459235	50459235	C	A	exonic	MYBPC2	.	nonsynonymous SNV	MYBPC2:NM_004533:exon23:c.C2720A:p.S907Y	.	402	1118	2	0	0	2	0.000893655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.634	0.479485816364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371685376	1.37e-06	2.736e-06	0	2.754e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.995	0.83170	D	0.005902	0.32413	U	0.000000	0.999565	0.47592	D	3.665	0.94315	H	-0.42	0.69536	T	-5.34	0.84674	D	0.8	0.79599	0.513	0.90729	D	0.601	0.85783	D	10	0.8753229	0.86819	D	0.479486	0.94817	D	0.634	0.85975	0.544	0.65731	0.871515061158	0.87026	0.8576798015803253	0.85730	0.709233933603	0.61606	0.858154654503	0.90838	D	0.076533	0.35440	T	0.114594	0.65826	D	-0.0731699	0.65400	T	0.99413001537323	0.85239	D	0.992701	0.97608	D	0.69286644	0.77667	0.790638	0.87685	0.69286644	0.77669	0.790638	0.87686	-11.262	0.81076	D	.	.	0.864	0.80506	P	.	.	4.620996	0.73381	26.0	0.99459485385625368	0.65736	0.95577	0.65277	D	AEFDBHCI	0.734476	0.68059	D	0.818611183482727	0.87256	9.155222	0.678079813945349	0.80719	7.361548	0.999999999102574	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.633656	0.55848	0	0.645312	0.48771	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.74	3.74	0.42108	5.838000	0.69097	7.363000	0.58355	0.520000	0.23804	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.890000	0.42831	0.0:1.0:0.0:0.0	15.150	0.72373	846	0.36215	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1913.33	35	chr19	50459235	.	C	A	1913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.505;DP=859;ExcessHet=0;FS=3.433;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,83:179:99:1927,0,2216	18	0	1	0	.
chr19	50656074	50656074	C	T	exonic	C19orf81	.	nonsynonymous SNV	C19orf81:NM_001195076:exon2:c.C92T:p.T31I	.	423	1095	4	0	0	4	0.00182315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00481809345735	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs192383921	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	0.0001	9.855e-05	0.0012	0.0010	9.495e-05	8.403e-05	0.0002	0	0	0.0021	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.572e-05	6.277e-05	0.0001	8.877e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0.007	0.59928	D	0.019	0.69154	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.18612	N	1.78	0.46185	L	.	.	.	-2.99	0.62151	D	0.072	0.04547	-1.0245	0.22246	T	0.065	0.26843	T	6	0.05042544	0.04773	T	0.004818	0.12066	T	0.039	0.10176	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.18105441395669003	0.18024	.	.	.	.	.	0.100204	0.40576	T	-0.28427	0.10220	T	-0.340134	0.40328	T	0.0554668422867816	0.06435	T	0.540746	0.18332	T	0.11198221	0.26460	0.09572169	0.22714	0.11198221	0.26460	0.09572169	0.22713	-3.529	0.16840	T	.	.	0.102	0.17911	B	.;.	.;.	1.194899	0.15865	12.16	0.99284201508037206	0.58008	0.02916	0.07721	N	AEFDGBI	0.031591	0.03409	N	-0.567711737855326	0.19931	1.04699	-0.679714669811884	0.17469	0.9289861	0.00551029541756363	0.10959	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.35	2.13	0.26445	0.166000	0.16400	-0.019000	0.12951	0.584000	0.30380	0.012000	0.18695	0.000000	0.08366	0.205000	0.22041	0.0:0.7048:0.1896:0.1056	6.162	0.19582	846	0.36215	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1140.33	33	chr19	50656074	.	C	T	1140.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.206;DP=703;ExcessHet=0;FS=3.973;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=-1.153;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,43:70:99:1154,0,769	18	0	1	0	.
chr19	50963514	50963514	C	T	exonic	KLK6	.	nonsynonymous SNV	KLK6:NM_001012964:exon4:c.G233A:p.R78Q,KLK6:NM_002774:exon5:c.G233A:p.R78Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.0688856156958	.	.	3.301e-05	0	8.645e-05	0	0	1.503e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs745929255	1.779e-05	1.779e-05	2.314e-05	1.238e-05	5.974e-05	1.237e-05	1.051e-05	1.012e-05	8.35e-06	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.619e-05	3.311e-05	3.478e-05	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.831e-05	5.24e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.237525	0.15784	N	0.469215	1	0.08975	N	0.765	0.19305	N	-2.4	0.88455	D	0.02	0.06739	N	0.202	0.22357	-0.7776	0.56437	T	0.385	0.74032	T	10	0.055615395	0.06108	T	0.068886	0.70575	D	0.150	0.39571	0.354	0.35408	0.735395247976	0.73303	0.3380756461100835	0.33720	0.246615040871	0.27195	0.210929751396	0.00851	T	0.187937	0.54169	T	-0.201451	0.20596	T	-0.430293	0.29901	T	0.0608807918288779	0.07307	T	0.181682	0.01835	T	0.17336223	0.38079	0.10648354	0.25617	0.17336223	0.38079	0.10648354	0.25616	-3.152	0.11903	T	.	.	0.102	0.18622	B	.;.;.	.;.;.	0.801350	0.11722	8.298	0.63656500004438576	0.07282	0.00626	0.02758	N	AEFBI	0.089465	0.18132	N	-1.17578908805927	0.05367	0.244515	-1.14552899252511	0.06849	0.3310625	1.18136720620877E-5	0.02871	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.54	-0.27	0.12287	-0.573000	0.05966	-2.503000	0.03675	-1.039000	0.01670	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.922000	0.45779	0.1682:0.5111:0.0:0.3207	4.575	0.11621	912	0.21483	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1418.33	34	chr19	50963514	.	C	T	1418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=718;ExcessHet=0;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=0.012;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,50:89:99:1432,0,852	18	0	1	0	.
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chr19	51234989	51234989	A	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	268.35	9	chr19	51234989	.	A	G	268.35	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.086;DP=201;ExcessHet=2.9153;FS=7.579;InbreedingCoeff=-0.2863;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:59:0|1:51234989_A_G:91,0,59:51234989	11	0	7	1	.
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chr19	52283064	52283064	G	C	intronic	ZNF766	.	.	.	.	1153	367	1	1	0	3	0.00407056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs550076790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0060	0.0004	0.0004	0.0043	0.0037	7.219e-05	0	0.0005	0.0023	0	9.423e-05	0.0068	0.0004	0.0014	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.36	4	chr19	52283064	.	G	C	130.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:143,0,102	18	0	1	0	.
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chr19	52475612	52475612	A	C	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.5	1	chr19	52475612	.	A	C	60.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.93;MQRankSum=-1.834;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52475612_A_C:72,0,162:52475612	17	0	1	1	.
chr19	52475630	52475630	T	C	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.81	2	chr19	52475630	.	T	C	57.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.38;MQRankSum=-1.981;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52475630_T_C:69,0,204:52475630	16	0	1	2	C
chr19	52475632	52475632	T	C	intronic	ZNF578	.	.	.	.	1177	344	0	1	0	2	0.00289855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.81	2	chr19	52475632	.	T	C	57.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.38;MQRankSum=-1.981;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52475630_T_C:69,0,204:52475630	16	0	1	2	C
chr19	52583741	52583741	A	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*284A>C;NM_001172655:c.*284A>C	.	.	.	678	843	1	0	0	1	0.000592768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436142117	7.174e-06	5.305e-06	3.878e-06	1.001e-05	0.0008	1.68e-06	1.13e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.748e-05	6.799e-06	6.627e-06	0	1.39e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1563.33	93	chr19	52583741	.	A	C	1563.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.451;DP=1607;ExcessHet=0;FS=0.714;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.966;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,61:111:99:1577,0,1468	18	0	1	0	.
chr19	52583866	52583866	G	A	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>A;NM_001172655:c.*409G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.09e-06	1.807e-05	6.879e-06	0	5.644e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.644e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1473.27	81	chr19	52583866	.	G	A	1473.27	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.247;DP=1397;ExcessHet=4.0268;FS=153.184;InbreedingCoeff=-0.2636;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,19:76:99:.:.:201,0,1900:.	14	0	5	0	C
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	6340.52	83	chr19	52583867	.	G	C	6340.52	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-1.715;DP=1530;ExcessHet=20.8569;FS=249.345;InbreedingCoeff=-0.7072;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.322	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,42:79:99:0|1:52583867_G_C:639,0,584:52583867	3	0	15	1	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2328.16	83	chr19	52583868	.	T	C	2328.16	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-2.312;DP=1508;ExcessHet=13.8672;FS=137.141;InbreedingCoeff=-0.5653;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,19:77:99:0|1:52583867_G_C:200,0,1918:52583867	4	0	13	2	C
chr19	52680603	52680611	AATATTTTT	0	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	218.26	5	chr19	52680603	.	AATATTTTT	*	218.26	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.892;DP=240;ExcessHet=1.8686;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.1;MQRankSum=-0.605;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:653,45,0	11	1	7	0	.
chr19	52780456	52780456	G	A	intronic	ZNF600	.	.	.	.	1061	459	2	0	0	2	0.00217391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs954700964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0031	9.739e-05	8.254e-05	0.0019	0.0015	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	81.85	.	chr19	52780456	.	G	A	81.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.4;MQRankSum=-0.842;QD=16.37;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:93,0,22	16	0	1	2	.
chr19	52953406	52953406	A	G	intronic	ZNF816;ZNF816-ZNF321P	.	.	.	.	623	895	3	1	0	5	0.00278552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1360172793	0.0004	0.0006	0.0005	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0006	0	0.0006	0	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.396e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0.0003	0	0.0002	0.0001	0	4.901e-05	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	86.0	13	chr19	52953406	.	A	G	86.0	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.908;DP=252;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1758;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-2.744;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:95:0|1:52953404_G_A:95,0,324:52953404	11	0	1	7	.
chr19	53123263	53123263	G	T	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048737165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0.0006	0	0.0024	0.0063	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.59	2	chr19	53123263	.	G	T	215.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=0.204;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:53123260_C_A:229,0,150:53123260	18	0	1	0	.
chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	515.69	13	chr19	53244053	.	T	C	515.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.437;DP=447;ExcessHet=13.8672;FS=64.482;InbreedingCoeff=-0.5224;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.657;SOR=6.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:22:22,0,373	6	0	13	0	.
chr19	53673801	53673801	A	G	upstream	MIR498	dist=396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.78	.	chr19	53673801	.	A	G	63.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53673801_A_G:72,0,107:53673801	12	0	1	6	.
chr19	53673806	53673806	G	A	upstream	MIR498	dist=391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.66	.	chr19	53673806	.	G	A	66.66	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53673801_A_G:75,0,85:53673801	12	0	1	6	C
chr19	53805103	53805103	G	A	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	297	1223	1	1	0	3	0.00122499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571120304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.874e-05	3.855e-05	0.0001	0.0017	4.494e-05	3.51e-05	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.51	4	chr19	53805103	.	G	A	107.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.857;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=1.45;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:121,0,266	18	0	1	0	.
chr19	54167789	54167789	G	A	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033964494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.88e-05	9.853e-05	0.0001	8.095e-05	0.0004	6.021e-05	4.891e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.0	2	chr19	54167789	.	G	A	54.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54167789_G_A:66,0,246:54167789	17	0	1	1	.
chr19	54167790	54167790	C	T	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538101429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	1.314e-05	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.99	2	chr19	54167790	.	C	T	53.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54167789_G_A:66,0,246:54167789	17	0	1	1	C
chr19	54167814	54167814	G	A	intronic	TMC4	.	.	.	.	707	814	1	0	0	1	0.000613874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040092686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	2.574e-05	0	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.53	2	chr19	54167814	.	G	A	50.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.61;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:54167789_G_A:63,0,288:54167789	18	0	1	0	C
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chr19	54338418	54338418	G	A	exonic	LILRA4	.	synonymous SNV	LILRA4:NM_012276:exon3:c.C333T:p.D111D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs780278788	1.163e-05	1.163e-05	1.089e-05	1.238e-05	4.473e-05	7.08e-06	5.79e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	4.473e-05	0	0	0	0	1.349e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1855.33	89	chr19	54338418	.	G	A	1855.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.107;DP=1429;ExcessHet=0;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,68:136:99:1869,0,1925	18	0	1	0	.
chr19	54421226	54421226	C	A	intronic	TTYH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	354.33	35	chr19	54421226	.	C	A	354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.636;DP=737;ExcessHet=0;FS=45.824;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=2.05;SOR=5.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,27:97:99:368,0,1653	18	0	1	0	.
chr19	54749189	54749189	A	T	intronic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DL3;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS5;LOC102725023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.65e-06	4.597e-05	0	1.362e-05	2.445e-05	0	0	.	.	2.445e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.93	2	chr19	54749189	.	A	T	32.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.5;DP=93;ExcessHet=0;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=43.17;MQRankSum=-1.58;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:45:45,0,362	17	0	1	1	.
chr19	54751877	54751877	A	C	intronic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DL3;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS5;LOC102725023	.	.	.	.	32	193	0	1	0	2	0.00515464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559692723	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0043	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	5.823e-05	0.0002	0.0038	6.82e-05	5.524e-05	0.0023	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	814.58	39	chr19	54751877	.	A	C	814.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.195;DP=552;ExcessHet=0;FS=2.358;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.95;MQRankSum=-0.841;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,34:60:99:827,0,714	15	0	1	3	C
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chr19	57328811	57328811	C	T	exonic	ZNF543	.	nonsynonymous SNV	ZNF543:NM_213598:exon4:c.C1349T:p.P450L	.	399	1122	1	0	0	1	0.000445434	.	.	.	3361063	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.0101204322762	.	.	9.061e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs763438077	3.215e-05	3.215e-05	2.042e-05	4.4e-05	0.0005	2.478e-05	2.22e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.979339	0.39551	D	1.71	0.44315	L	1.66	0.27486	T	-9.12	0.98193	D	0.412	0.45237	-0.7938	0.55508	T	0.158	0.49094	T	9	0.17806807	0.32873	T	0.01012	0.26280	T	0.178	0.44724	0.464	0.53404	0.559923220125	0.55653	0.01934667843888138	0.01888	0.270430449395	0.29564	0.492611050606	0.37801	T	0.092108	0.38935	T	-0.347576	0.04881	T	-0.372883	0.36551	T	0.903429746627808	0.55663	D	0.0749925	0.00549	T	0.5731859	0.71235	0.61810297	0.77762	0.5731859	0.71236	0.61810297	0.77763	-6.525	0.50479	T	.	.	0.795	0.77034	P	.	.	4.349856	0.66808	25.0	0.9968654091585788	0.79641	0.61218	0.31420	D	AEFDGBCI	0.099307	0.19993	N	0.279585509093437	0.55115	3.675802	0.138199137595287	0.46520	2.89667	0.759439069074989	0.23486	0.562547	0.31514	0	0.577304	0.33150	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	3.0	3.0	0.33773	3.549000	0.53431	.	.	0.524000	0.24156	0.947000	0.32937	0.000000	0.08366	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	13.193	0.59145	545	0.72614	Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2102.33	42	chr19	57328811	.	C	T	2102.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=1155;ExcessHet=0;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.468;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,71:141:99:2116,0,1933	18	0	1	0	.
chr19	58469482	58469482	G	A	intronic	ZNF324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	585.33	25	chr19	58469482	.	G	A	585.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.83;DP=457;ExcessHet=0;FS=5.639;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.68;ReadPosRankSum=0.025;SOR=2.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:599,0,356	18	0	1	0	.
chr19	58486719	58486719	G	T	intronic	ZNF446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449994072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.683e-05	3.982e-05	2.619e-05	2.751e-05	0.0006	8.27e-06	5.23e-06	0.0002	9.18e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.3	1	chr19	58486719	.	G	T	54.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:66,0,65	17	0	1	1	.
chr20	1244020	1244020	T	C	intronic	RAD21L1	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.599e-06	3.42e-06	4.262e-06	2.919e-06	4.662e-06	1.05e-06	7.7e-07	1.37e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	898.33	33	chr20	1244020	.	T	C	898.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.936;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.016;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,37:76:99:912,0,1037	18	0	1	0	.
chr20	1446421	1446421	G	A	intronic	NSFL1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772153970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0027	7.09e-05	5.746e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.37	.	chr20	1446421	.	G	A	97.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:109,0,102	16	0	1	2	.
chr20	1934675	1934678	AGTG	-	intronic	SIRPA	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.242e-05	0	0	0	0	5.999e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs773852155	7.929e-05	7.868e-05	6.593e-05	9.275e-05	0.0005	6.719e-05	6.25e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	3.744e-05	0.0005	6.989e-05	0.0001	0.0003	7.228e-05	7.224e-05	6.424e-05	8.07e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1784.29	42	chr20	1934674	.	TAGTG	T	1784.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.151;DP=777;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.565;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,48:119:99:1798,0,2812	18	0	1	0	.
chr20	2399240	2399240	A	G	intronic	TGM6	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 35, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.33	20	chr20	2399240	.	A	G	99.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.195;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:113,0,353	18	0	1	0	.
chr20	2658654	2658654	G	A	UTR3	IDH3B	NM_006899:c.*97C>T	.	.	Retinitis pigmentosa 46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	648.33	40	chr20	2658654	.	G	A	648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.948;DP=718;ExcessHet=0;FS=8.45;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.787;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:662,0,753	18	0	1	0	.
chr20	2659211	2659211	C	T	UTR3	IDH3B	NM_001258384:c.*42G>A	.	.	Retinitis pigmentosa 46	33	1484	5	0	0	5	0.0016818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989620948	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	3.66e-05	0.0005	0.0061	0	0	0.0006	6.945e-05	0.0006	5.042e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	6.77e-05	4.925e-05	0	0	0.0002	0.0097	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	792.33	40	chr20	2659211	.	C	T	792.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.75;DP=749;ExcessHet=0;FS=0.979;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:806,0,947	18	0	1	0	C
chr20	2752984	2752984	G	-	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186586504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.28	4	chr20	2752983	.	CG	C	65.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:78,0,64	17	0	1	1	.
chr20	3227972	3227972	G	A	intronic	SLC4A11	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4;Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, Autosomal recessive;Corneal endothelial dystrophy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215262049	5.444e-05	2.114e-05	4.518e-05	6.261e-05	0.0003	3.499e-05	2.903e-05	7.144e-05	4.898e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	0	3.919e-05	0	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0	0.0007	2.548e-05	1.014e-05	0.0001	4.756e-05	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.33	34	chr20	3227972	.	G	A	366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.877;DP=488;ExcessHet=0;FS=1.344;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:380,0,612	18	0	1	0	.
chr20	3698028	3698028	G	A	exonic	SIGLEC1	.	nonsynonymous SNV	SIGLEC1:NM_001367089:exon8:c.C1892T:p.P631L,SIGLEC1:NM_023068:exon9:c.C1892T:p.P631L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.450	0.0438471854021	.	.	9.009e-06	0	0	0	0	0	0.0012	0	6.5e-06	1	154602	rs752322631	8.231e-06	8.893e-06	5.459e-06	1.103e-05	0.0002	4.39e-06	3.47e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.004e-06	0	1.163e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.13	0.26740	T	0.006	0.70582	D	0.999	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.001631	0.38439	N	0.000000	0.999994	0.58761	D	2.455	0.71248	M	-0.85	0.74371	T	-4.74	0.80172	D	0.614	0.63035	-0.1096	0.79877	T	0.495	0.80854	T	10	0.79545546	0.79029	D	0.043847	0.61191	D	0.450	0.75074	.	.	0.874491612021	0.87326	0.5795085272035632	0.57879	0.538619484499	0.51112	0.470827311277	0.34794	T	0.550861	0.84790	D	0.0211935	0.54541	T	-0.0948427	0.63794	T	0.942915380001068	0.61757	D	0.784922	0.42251	T	0.08976682	0.20985	0.14501369	0.34407	0.08976682	0.20985	0.14501369	0.34406	-5.658	0.43318	T	.	.	0.137	0.29833	B	.	.	4.667643	0.74564	26.2	0.99871291817536523	0.94902	0.15892	0.19132	N	AEFDBI	0.173273	0.30035	N	0.340096528463589	0.58220	3.992909	0.255897882128519	0.52984	3.469896	0.583250427383192	0.21588	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	0.934000	0.28510	5.014000	0.46692	0.676000	0.76740	0.053000	0.21524	1.000000	0.68203	0.399000	0.26759	0.0:0.0:0.8198:0.1802	11.389	0.49043	740	0.53092	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1141.33	34	chr20	3698028	.	G	A	1141.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=2;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,41:77:99:1155,0,915	18	0	1	0	.
chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	299.52	8	chr20	3819533	.	C	G	299.52	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=139;ExcessHet=2.4664;FS=178.524;InbreedingCoeff=-0.0228;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:13:13,0,32	2	2	6	9	.
chr20	4885632	4885632	G	A	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967102524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.33	13	chr20	4885632	.	G	A	301.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.748;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=0.538;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:315,0,202	18	0	1	0	.
chr20	5106078	5106082	AACAC	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3855.27	18	chr20	5106078	.	AACAC	*	3855.27	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=647;ExcessHet=4.0268;FS=3.39;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,24:38:99:.:.:840,0,390:.	5	5	9	0	.
chr20	5107814	5107816	AAA	-	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	8.308e-05	0	0	0.0016	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	454.08	.	chr20	5107813	.	CAAA	C	454.08	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5571;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.23;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:54:147,54,58	11	0	2	6	C
chr20	5756689	5756690	CT	0	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	469.44	7	chr20	5756689	.	CT	*	469.44	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-0.179;DP=295;ExcessHet=27.7212;FS=1.917;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,4:13:2:170,2,127	7	0	8	4	.
chr20	8760303	8760303	T	A	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.75	7	chr20	8760303	.	T	A	37.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.728;DP=207;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=-1.285;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:8760303_T_A:51,0,456:8760303	17	0	1	1	.
chr20	8760304	8760304	G	A	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.38	7	chr20	8760304	.	G	A	37.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.713;DP=211;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=-1.685;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:8760303_T_A:51,0,456:8760303	18	0	1	0	C
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	2338.64	61	chr20	9389841	.	C	T	2338.64	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-0.878;DP=1218;ExcessHet=6.9875;FS=197.102;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,25:83:78:.:.:78,0,926:.	3	0	10	6	.
chr20	10458059	10458059	C	T	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.603e-06	1.487e-06	0	4.97e-06	3.866e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.866e-06	0	0	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	327.79	10	chr20	10458059	.	C	T	327.79	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-0.13;DP=234;ExcessHet=1.7113;FS=7.639;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.269;SOR=2.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:46:0|1:10458059_C_T:46,0,425:10458059	10	0	5	4	.
chr20	10458060	10458060	A	G	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.153e-06	6.808e-06	1.149e-05	5.158e-06	0.0001	2.17e-06	6e-07	3.506e-05	1.843e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	317.24	10	chr20	10458060	.	A	G	317.24	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=236;ExcessHet=1.8585;FS=7.371;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:46:0|1:10458059_C_T:46,0,425:10458059	8	0	5	6	C
chr20	10598632	10598632	G	A	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.173e-05	0	0.0002	0	0	1.516e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs534847734	3.241e-05	3.217e-05	3.518e-05	2.962e-05	8.197e-05	2.484e-05	2.222e-05	3.799e-05	2.683e-05	3.07e-05	4.481e-05	0	0	0	0	3.26e-05	1.695e-05	8.197e-05	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1033.33	37	chr20	10598632	.	G	A	1033.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.523;DP=742;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,45:105:99:1047,0,1399	18	0	1	0	C
chr20	10673344	10673344	C	T	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-06	6.278e-06	0	2.766e-06	1.978e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.978e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.34	11	chr20	10673344	.	C	T	296.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:310,0,430	18	0	1	0	.
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chr20	15207800	15207800	A	G	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350098314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	86.51	2	chr20	15207800	.	A	G	86.51	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=2.04;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.105;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:93:93,0,160	10	0	1	8	.
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chr20	15598066	15598066	T	C	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.77	.	chr20	15598066	.	T	C	61.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15598064_T_A:72,0,162:15598064	14	0	1	4	C
chr20	16289658	16289658	G	C	intronic	KIF16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957952275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.04	5	chr20	16289658	.	G	C	36.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,76	16	0	1	2	.
chr20	16316409	16316409	C	A	intronic	KIF16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.8	.	chr20	16316409	.	C	A	30.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,117	4	0	1	14	C
chr20	17230495	17230495	G	T	intronic	PCSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr20	17230495	.	G	T	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
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chr20	17601259	17601259	G	T	intronic	DSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs971784898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.696e-05	0.0002	4.266e-05	3.079e-05	0.0001	1.381e-05	8.85e-06	2.523e-05	1.005e-05	5.483e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.582e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	563.22	4	chr20	17601259	.	G	T	563.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.511;DP=184;ExcessHet=0.7463;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.0072;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.069;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:45:.:.:45,0,147:.	8	0	2	9	.
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chr20	18453548	18453548	C	T	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206427381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.693e-05	0.0006	8.15e-06	5.14e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	549.94	3	chr20	18453548	.	C	T	549.94	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=157;ExcessHet=4.5998;FS=30.831;InbreedingCoeff=-0.2705;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:21:0|1:18453547_C_G:21,0,99:18453547	8	0	2	9	C
chr20	18628257	18628257	G	A	intronic	DTD1	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.443e-06	0	0	0	0	1.535e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759024818	8.331e-06	3.833e-05	4.143e-06	1.256e-05	0.0004	4.44e-06	3.51e-06	6.318e-05	2.605e-05	0	0	0	0	0	0.0004	8.231e-06	0	1.168e-05	6.567e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1029.33	35	chr20	18628257	.	G	A	1029.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.505;DP=720;ExcessHet=0;FS=3.564;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:1043,0,704	18	0	1	0	.
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chr20	20368131	20368131	C	G	UTR5	INSM1	NM_002196:c.-137C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs984838015	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0002	6.841e-05	0.0003	9.89e-05	8.383e-05	0.0002	0.0001	7.278e-05	0	6.627e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	445.36	23	chr20	20368131	.	C	G	445.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.995;DP=336;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:27:99:0|1:20368126_C_G:459,0,559:20368126	18	0	1	0	C
chr20	25488315	25488315	G	A	intronic	NINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539233176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.907e-05	6.429e-05	5.379e-05	0.0004	3.078e-05	2.211e-05	7.336e-05	3.046e-05	4.817e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.02	2	chr20	25488315	.	G	A	56.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.328;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,106	16	0	1	2	.
chr20	29879694	29879694	C	T	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=690;dist=690	.	.	.	908	610	4	0	0	4	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417473759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	236.29	11	chr20	29879694	.	C	T	236.29	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=129;ExcessHet=0.0145;FS=2.007;InbreedingCoeff=0.1003;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=46.7;MQRankSum=-0.792;QD=16.88;ReadPosRankSum=0.82;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:99:.:.:144,0,300:.	11	1	2	5	.
chr20	29879752	29879754	AAG	0	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=630;dist=630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	131.52	8	chr20	29879752	.	AAG	*	131.52	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=292;ExcessHet=4.2649;FS=4.635;InbreedingCoeff=-0.2162;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=53.43;MQRankSum=-0.696;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.834;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:4,5:13:3:.:.:201,3,156:.	8	1	10	0	C
chr20	29879754	29879754	G	0	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=630;dist=630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	135.95	9	chr20	29879754	.	G	*	135.95	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=300;ExcessHet=23.1855;FS=6.911;InbreedingCoeff=-0.6494;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=53.48;MQRankSum=-1.082;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,9:13:13:.:.:378,0,13:.	4	2	12	1	C
chr20	29879858	29879858	C	T	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=526;dist=526	.	.	.	797	721	4	0	0	4	0.00276625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232751690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	33.24	17	chr20	29879858	.	C	T	33.24	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=306;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=46.96;MQRankSum=-0.674;QD=2.77;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,1:10:15:0|1:29879829_G_A:15,0,375:29879829	17	0	2	0	C
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chr20	31702879	31702879	G	A	intronic	BCL2L1	.	.	.	.	1098	423	0	1	0	2	0.00235849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.19	1	chr20	31702879	.	G	A	109.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	15	0	1	3	.
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chr20	33227772	33227772	C	T	UTR3	BPIFA3	NM_001042439:c.*155C>T;NM_178466:c.*155C>T	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049882237	1.297e-05	1.071e-05	1.366e-05	1.235e-05	2.128e-05	4.66e-06	3.06e-06	8.65e-06	6.02e-06	0	0	0	0	0	0	2.128e-05	0	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	673.33	36	chr20	33227772	.	C	T	673.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.365;DP=587;ExcessHet=0;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:687,0,472	18	0	1	0	.
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chr20	34077095	34077095	-	GGCAGTGGTGGTGGC	exonic	RALY	.	nonframeshift insertion	RALY:NM_007367:exon7:c.678_679insGGCAGTGGTGGTGGC:p.G232_G233insSGGGG,RALY:NM_016732:exon8:c.726_727insGGCAGTGGTGGTGGC:p.G248_G249insSGGGG	.	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-07	6.849e-07	1.369e-06	0	9.032e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.032e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1680.29	105	chr20	34077095	.	T	TGGCAGTGGTGGTGGC	1680.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=888;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=-1.226;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,46:94:99:1694,0,1859	18	0	1	0	.
chr20	34222762	34222762	C	T	intronic	ASIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.88	3	chr20	34222762	.	C	T	53.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.611;DP=81;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=44.78;MQRankSum=-2.1;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:34222752_C_A:66,0,246:34222752	16	0	1	2	.
chr20	34293888	34293888	C	A	intronic	AHCY	.	.	.	Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, Autosomal recessive	35	1486	0	1	0	2	0.000672495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564155481	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0030	0.0003	0.0003	0.0027	0.0025	0	0	0	0	0	0.0014	0	0.0001	0.0030	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0029	7.087e-05	5.744e-05	0.0018	0.0014	4.81e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1263.33	34	chr20	34293888	.	C	A	1263.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.57;DP=753;ExcessHet=0;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.075;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,41:92:99:1277,0,1658	18	0	1	0	.
chr20	34475497	34475497	-	T	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296950444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.192e-05	9.186e-05	5.14e-05	0.0001	0.0017	5.524e-05	4.362e-05	0.0008	0.0006	4.811e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.76	9	chr20	34475497	.	A	AT	77.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.006;DP=117;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.62;MQRankSum=-1.465;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:91:91,0,128	18	0	1	0	.
chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E,GGT7:NM_178026:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4376.86	158	chr20	34852409	.	G	C	4376.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.129;DP=2851;ExcessHet=31.086;FS=291.473;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.306;SOR=13.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,66:160:99:514,0,1292	2	0	17	0	.
chr20	35634261	35634263	AAA	-	intronic	CPNE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.021e-05	0.0002	6.618e-05	7.477e-05	0.0010	3.018e-05	2.053e-05	0.0003	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0.0003	0	2.444e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	121.62	.	chr20	35634260	.	CAAA	C	121.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=23;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:72:72,0,87	4	0	1	14	.
chr20	35705021	35705021	A	G	intronic	RBM39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.31	5	chr20	35705021	.	A	G	37.31	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=130;ExcessHet=0.1259;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:24:24,0,66	16	0	2	1	.
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chr20	41349705	41349705	C	T	intronic	LPIN3	.	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297799407	6.127e-05	6.977e-05	4.121e-05	8.192e-05	0.0007	5.068e-05	4.669e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	2.509e-05	0.0001	0.0007	4.604e-05	4.599e-05	6.428e-05	2.693e-05	0.0008	2.111e-05	1.528e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	537.33	33	chr20	41349705	.	C	T	537.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:551,0,553	18	0	1	0	.
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chr20	41576598	41576598	C	T	intronic	CHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412513118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.691e-05	0.0008	2.109e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	107.05	.	chr20	41576598	.	C	T	107.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0177;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.41;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:116,0,27	13	0	1	5	.
chr20	43111322	43111322	G	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs775619742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.433e-05	0.0001	0.0003	6.519e-05	5.329e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0.0003	0	9.455e-05	0.0136	7.357e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.06	1	chr20	43111322	.	G	A	63.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1526;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:72,0,64	13	0	1	5	.
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chr20	44906504	44906507	TAAA	0	UTR3	YWHAB	NM_003404:c.*66_*69delins0;NM_139323:c.*66_*69delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	344.91	23	chr20	44906504	.	TAAA	*	344.91	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.7;DP=340;ExcessHet=1.5858;FS=1.093;InbreedingCoeff=-0.3874;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.666;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:48:0|1:44906503_AT_A:48,0,130:44906503	7	0	1	11	C
chr20	44906505	44906505	A	G	UTR3	YWHAB	NM_003404:c.*67A>G;NM_139323:c.*67A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325682034	1.067e-05	3.421e-06	0	2.091e-05	1.562e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.562e-05	0	0	1.043e-05	9.102e-06	2.006e-05	0	1.878e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.16	23	chr20	44906505	.	A	G	39.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.369;DP=342;ExcessHet=1.5858;FS=1.093;InbreedingCoeff=-0.3431;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:48:0|1:44906503_AT_A:48,0,130:44906503	9	0	1	9	C
chr20	45208262	45208262	-	T	exonic	SEMG1	.	frameshift insertion	SEMG1:NM_003007:exon2:c.965_966insT:p.Q323Tfs*18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-06	0.0005	1.367e-06	1.381e-06	9.022e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	3.939e-05	0	0	0	9.022e-07	0	0	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	9.725e-05	0.0002	0	0.0001	0.0013	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.29	80	chr20	45208262	.	C	CT	63.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.55;DP=971;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.59;MQRankSum=-6.644;QD=0.67;ReadPosRankSum=-3.509;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,8:94:77:0|1:45208231_A_C:77,0,3572:45208231	18	0	1	0	.
chr20	45208263	45208263	-	GTAG	exonic	SEMG1	.	frameshift insertion	SEMG1:NM_003007:exon2:c.966_967insGTAG:p.Q323Vfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.859e-07	0.0005	0	1.379e-06	9.011e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.011e-07	0	0	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	8.759e-05	0.0002	9.13e-05	9.69e-05	0	6.57e-05	0.0009	0	9.441e-05	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.29	67	chr20	45208263	.	A	AGTAG	66.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.4;DP=931;ExcessHet=0;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.58;MQRankSum=-6.607;QD=0.71;ReadPosRankSum=-3.073;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,8:93:80:0|1:45208231_A_C:80,0,3530:45208231	18	0	1	0	C
chr20	45898820	45898820	A	G	UTR3	PLTP	NM_182676:c.*121T>C;NM_001242920:c.*121T>C;NM_001242921:c.*121T>C;NM_006227:c.*121T>C	.	.	.	333	1185	4	0	0	4	0.00168492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368532767	8.988e-06	1.517e-05	1.998e-06	1.598e-05	0.0018	4.23e-06	3.06e-06	0.0008	0.0005	0	0	0	0	0	0.0018	1.331e-06	2.261e-05	1.618e-05	3.286e-05	3.281e-05	3.857e-05	2.689e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0136	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.33	15	chr20	45898820	.	A	G	233.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.783;DP=477;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=0.976;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:247,0,211	18	0	1	0	.
chr20	45906373	45906373	C	T	intronic	PLTP	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297964087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2252.33	36	chr20	45906373	.	C	T	2252.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=782;ExcessHet=0;FS=1.415;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=-1.695;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,78:147:99:2266,0,1900	18	0	1	0	C
chr20	46067113	46067113	G	C	exonic	NCOA5	.	nonsynonymous SNV	NCOA5:NM_001348148:exon4:c.C256G:p.R86G,NCOA5:NM_001348151:exon4:c.C256G:p.R86G,NCOA5:NM_001348149:exon5:c.C571G:p.R191G,NCOA5:NM_020967:exon5:c.C571G:p.R191G,NCOA5:NM_001348150:exon6:c.C382G:p.R128G	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.276	0.0294512468853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.68238	D	0.05	0.48080	T	0.998	0.73220	D	0.965	0.71173	D	0.000002	0.62929	D	0.102047	0.999998	0.58761	D	2.25	0.63811	M	0.61	0.53516	T	-2.07	0.90568	N	0.837	0.83269	-0.7297	0.58979	T	0.237	0.60427	T	10	0.723825	0.73839	D	0.029451	0.51955	D	0.276	0.59253	0.453	0.51612	0.479604954264	0.47592	0.7954028045482863	0.79493	1.25539820539	0.81888	0.7680529356	0.77133	T	0.067249	0.49655	T	0.168763	0.71009	D	0.00463944	0.70636	D	0.977545559406281	0.71895	D	0.937106	0.77406	D	0.28376675	0.51407	0.23786122	0.49095	0.28376675	0.51407	0.23786122	0.49094	-12.97	0.89239	D	.	.	0.561	0.81500	A	.;.	.;.	5.023228	0.83496	28.1	0.99897371377497135	0.96971	0.99280	0.93881	D	AEFBI	0.918406	0.88741	D	0.753719619500123	0.83147	7.941695	0.759205056477787	0.86844	9.021096	0.999897336735067	0.45129	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	7.778000	0.84271	11.476000	0.92875	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.916000	0.45140	0.0:0.0:0.8423:0.1577	13.321	0.59872	862	0.33134	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1455.33	35	chr20	46067113	.	G	C	1455.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.918;DP=787;ExcessHet=0;FS=3.176;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,61:130:99:1469,0,1606	18	0	1	0	.
chr20	46369961	46369961	G	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	155.7	3	chr20	46369961	.	G	*	155.7	.	AC=30;AF=0.833;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6061;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=4.15	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:6:20:240,21,0	3	15	0	1	.
chr20	46575422	46575422	A	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	557.97	5	chr20	46575422	.	A	G	557.97	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.605;DP=179;ExcessHet=8.3797;FS=14.533;InbreedingCoeff=-0.5093;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=3.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:29:29,0,133	1	1	9	8	.
chr20	46729640	46729640	T	0	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	94.68	6	chr20	46729640	.	T	*	94.68	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=554;ExcessHet=0.0026;FS=4.1;InbreedingCoeff=0.5793;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=59.95;MQRankSum=0.765;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.775	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:22:32:729,32,0	7	9	3	0	.
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chr20	48626157	48626157	G	A	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963196513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.035e-05	7.238e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.39	9	chr20	48626157	.	G	A	191.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-0.001;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:205,0,186	18	0	1	0	.
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chr20	51684014	51684015	TC	-	intronic	ATP9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	151.47	.	chr20	51684013	.	GTC	G	151.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.174;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:70:160,0,70	14	0	1	4	.
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chr20	62827359	62827359	C	T	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.386e-05	2.401e-05	1.591e-05	3.182e-05	9.56e-05	1.702e-05	1.497e-05	4.701e-05	3.46e-05	0	2.31e-05	0	0	0	0	2.295e-05	0	9.56e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	364.33	33	chr20	62827359	.	C	T	364.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=734;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,16:49:99:378,0,737	18	0	1	0	.
chr20	62839568	62839568	C	T	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967980049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0021	0.0004	0.0004	0.0012	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.71	2	chr20	62839568	.	C	T	69.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:81,0,57	17	0	1	1	C
chr20	63177601	63177601	A	0	upstream	MIR124-3	dist=899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	9338.58	3	chr20	63177601	.	A	*	9338.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=32.21;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:11:57:1|0:63177600_AACG_A:597,387,372:63177600	18	0	1	0	.
chr20	63733056	63733056	G	A	intronic	ZGPAT	.	.	.	.	525	996	1	0	0	1	0.000501756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868246180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.402e-05	8.059e-05	6.588e-05	8.252e-05	0.0002	4.064e-05	3.195e-05	6.805e-05	4.576e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	7.366e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.52	6	chr20	63733056	.	G	A	187.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.001;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:201,0,188	18	0	1	0	.
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chr20	63747460	63747460	-	AA	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261937433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	9.906e-05	7.761e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0.0010	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	224.22	1	chr20	63747460	.	G	GAA	224.22	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=33.87;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:63747458_G_T:225,15,0:63747458	4	1	0	14	C
chr20	63775586	63775586	C	G	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.684e-05	4.593e-05	1.952e-05	1.405e-05	2.142e-05	1.102e-05	9.41e-06	1.402e-05	1.197e-05	0	0	0	0	0	0	2.142e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	195.86	8	chr20	63775586	.	C	G	195.86	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.126;DP=171;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:40:0|1:63775586_C_G:62,0,40:63775586	2	0	3	14	C
chr20	63775587	63775587	C	G	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.523e-06	6.165e-06	0	3.108e-06	1.936e-06	2.5e-07	1e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.936e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	192.58	8	chr20	63775587	.	C	G	192.58	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=171;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:40:0|1:63775586_C_G:62,0,40:63775586	2	0	3	14	C
chr20	63775588	63775588	C	G	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	183.78	9	chr20	63775588	.	C	G	183.78	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=181;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=0;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:40:0|1:63775586_C_G:62,0,40:63775586	5	0	3	11	C
chr20	63924673	63924673	A	-	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	40.34	.	chr20	63924672	.	CA	C	40.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	15	0	1	3	.
chr20	64022926	64022926	C	T	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.277e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs752165341	4.792e-06	4.788e-06	2.724e-06	6.88e-06	4.646e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.585e-05	9.31e-06	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	4.646e-05	6.567e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1999.33	33	chr20	64022926	.	C	T	1999.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=772;ExcessHet=0;FS=2.388;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,71:143:99:2013,0,1977	18	0	1	0	.
chr21	13618645	13618645	A	T	intronic	POTED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs62211803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2939.38	4	chr21	13618645	.	A	T	2939.38	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=2.16;DP=174;ExcessHet=6.9259;FS=24.201;InbreedingCoeff=-0.3287;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=42.06;MQRankSum=-1.868;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.613;SOR=4.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:258,0,281	3	3	12	1	.
chr21	17518662	17518662	-	T	intronic	CXADR	.	.	.	.	507	1014	1	0	0	1	0.000492854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.488e-06	6.158e-06	5.462e-06	5.515e-06	0.0002	2.36e-06	1.71e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.309e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	822.29	33	chr21	17518662	.	C	CT	822.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.527;DP=685;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.964;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,29:65:99:836,0,1090	18	0	1	0	.
chr21	17796644	17796646	TCT	-	exonic	C21orf91	.	nonframeshift deletion	C21orf91:NM_001100420:exon3:c.600_602del:p.E201del,C21orf91:NM_001100421:exon3:c.600_602del:p.E201del,C21orf91:NM_017447:exon3:c.600_602del:p.E201del	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs771502455	7.525e-06	7.525e-06	8.168e-06	6.876e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	6.512e-05	4.45e-05	0	0	0	0.0002	1.872e-05	0.0002	2.698e-06	0	0	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.83e-05	2.858e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1947.29	33	chr21	17796643	.	CTCT	C	1947.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=755;ExcessHet=0;FS=8.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,52:123:99:1961,0,2795	18	0	1	0	.
chr21	18315377	18315550	AGCTTTGATACTGAGTAAATGAGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACACAATAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCGTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATATAAAATAATAAACATGAGTCCTTTGCCACAGCTCAAGGTGGAGCT	-	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.782e-05	2.738e-05	2.715e-05	2.852e-05	0.0002	9.5e-06	5.38e-06	.	.	2.455e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.58e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.3	12	chr21	18315376	.	CAGCTTTGATACTGAGTAAATGAGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACACAATAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCGTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATATAAAATAATAAACATGAGTCCTTTGCCACAGCTCAAGGTGGAGCT	C	230.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.22;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.49;MQRankSum=1.58;QD=8.86;ReadPosRankSum=-2.853;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,18:26:99:0|1:18315376_CAGCTTTGATACTGAGTAAATGAGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACACAATAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCGTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATATAAAATAATAAACATGAGTCCTTTGCCACAGCTCAAGGTGGAGCT_C:244,0,294:18315376	18	0	1	0	.
chr21	21414768	21414768	C	A	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.68	3	chr21	21414768	.	C	A	44.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:21414768_C_A:57,0,372:21414768	16	0	1	2	.
chr21	21414771	21414771	A	G	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.73	3	chr21	21414771	.	A	G	44.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:21414768_C_A:57,0,372:21414768	16	0	1	2	C
chr21	21466838	21466838	C	G	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1056378921	6.57e-05	6.796e-05	4.985e-05	8.118e-05	0.0007	5.264e-05	4.79e-05	0.0005	0.0005	5.109e-05	5.557e-05	0	0	0	0.0003	2.039e-05	0.0001	0.0007	7.895e-05	7.878e-05	3.86e-05	0.0001	0.0012	4.502e-05	3.516e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	8.833e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.4	7	chr21	21466838	.	C	G	111.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.991;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.669;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:125,0,319	18	0	1	0	C
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chr21	32339790	32339790	-	T	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.0	2	chr21	32339790	.	C	CT	48.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.4;MQRankSum=-2.287;QD=4.8;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:32339772_T_C:60,0,330:32339772	16	0	1	2	C
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chr21	33782800	33782800	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965344500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.929e-05	5.912e-05	2.577e-05	9.436e-05	0.0002	3.084e-05	2.215e-05	3.767e-05	2.578e-05	2.416e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	8.835e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.92	.	chr21	33782800	.	C	T	51.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.39;MQRankSum=-2.2;QD=5.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:33782792_G_A:63,0,268:33782792	15	0	1	3	.
chr21	33799603	33799603	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	87.16	5	chr21	33799603	.	C	T	87.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.652;DP=118;ExcessHet=5.3821;FS=13.09;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0;SOR=3.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:10:17:17,0,50	3	0	6	10	C
chr21	35000237	35000239	TTT	-	intronic	RUNX1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, Autosomal dominant	1485	36	0	1	0	2	0.027027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250234200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.507e-05	0.0002	3.429e-05	5.701e-05	0.0002	1.717e-05	1.057e-05	6.797e-05	4.354e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	134.73	.	chr21	35000236	.	CTTT	C	134.73	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.95;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:46:126,59,75	1	0	1	17	.
chr21	36227497	36227497	A	G	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs113172020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	5.911e-05	3.858e-05	8.08e-05	8.824e-05	3.08e-05	2.212e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.415e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	136.03	5	chr21	36227497	.	A	G	136.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.57;MQRankSum=0.967;QD=22.67;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:148,0,72	17	0	1	1	.
chr21	36242509	36242509	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560803925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0037	0.0002	0.0001	0.0024	0.0020	2.41e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	99.01	4	chr21	36242509	.	C	T	99.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.96;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:110,0,70	15	0	1	3	C
chr21	36407716	36407716	G	C	intronic	CHAF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995365341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.594e-05	5.142e-05	4.031e-05	6.549e-05	2.109e-05	1.527e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.32	.	chr21	36407716	.	G	C	58.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.703;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,109	13	0	1	5	.
chr21	36827489	36827489	A	G	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.28	2	chr21	36827489	.	A	G	50.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.728;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=5.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:36827489_A_G:60,0,330:36827489	13	0	1	5	.
chr21	36827492	36827492	T	G	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.86	2	chr21	36827492	.	T	G	50.86	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=5.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:36827489_A_G:60,0,330:36827489	12	0	1	6	C
chr21	36827498	36827498	T	C	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.702e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.85	2	chr21	36827498	.	T	C	50.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.728;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=5.09;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:36827489_A_G:60,0,330:36827489	12	0	1	6	C
chr21	36827502	36827502	A	G	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.09	2	chr21	36827502	.	A	G	53.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.19;MQRankSum=-2.2;QD=5.9;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36827489_A_G:63,0,288:36827489	14	0	1	4	C
chr21	36827505	36827505	T	A	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.13	2	chr21	36827505	.	T	A	53.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.19;MQRankSum=-2.2;QD=5.9;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36827489_A_G:63,0,288:36827489	14	0	1	4	C
chr21	40560894	40560894	T	C	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr21	40560894	.	T	C	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr21	41859282	41859282	C	T	intronic	PRDM15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.579e-06	4.107e-06	1.423e-06	5.759e-06	0.0002	1.05e-06	7.6e-07	4.03e-06	1.51e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.886e-06	0	2.43e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.33	39	chr21	41859282	.	C	T	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.999;DP=669;ExcessHet=0;FS=1.166;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.028;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:670,0,738	18	0	1	0	.
chr21	41897807	41897807	G	A	intronic	C2CD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372323390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.028e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	7.869e-05	5.573e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	193.18	2	chr21	41897807	.	G	A	193.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.6;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:41897805_T_C:204,0,69:41897805	16	0	1	2	.
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chr21	42863907	42863907	C	-	intronic	WDR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0012	0	7.75e-05	0	0	0.0001	0	3.635e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.82	5	chr21	42863906	.	AC	A	108.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:42863889_A_G:120,0,75:42863889	16	0	1	2	.
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chr21	43614065	43614065	G	A	intronic	HSF2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	94.41	9	chr21	43614065	.	G	A	94.41	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.589;DP=265;ExcessHet=0.5115;FS=10.028;InbreedingCoeff=-0.2619;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0;SOR=2.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:62:62,0,164	7	0	3	9	.
chr21	43791446	43791446	G	A	intronic	RRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.308e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs556658191	8.904e-06	8.893e-06	4.089e-06	1.377e-05	1.171e-05	4.97e-06	3.83e-06	6.53e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.171e-05	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1908.33	34	chr21	43791446	.	G	A	1908.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.125;DP=863;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.97;MQRankSum=-0.889;QD=13.83;ReadPosRankSum=-1.685;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,76:138:99:1922,0,1678	18	0	1	0	.
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chr21	44076861	44076861	G	A	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554691937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.61	3	chr21	44076861	.	G	A	193.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.054;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:207,0,169	18	0	1	0	.
chr21	44331873	44331873	C	T	exonic	CFAP410	.	nonsynonymous SNV	CFAP410:NM_001271440:exon5:c.G515A:p.R172Q,CFAP410:NM_001271441:exon5:c.G515A:p.R172Q,CFAP410:NM_004928:exon5:c.G515A:p.R172Q,CFAP410:NM_001271442:exon6:c.G392A:p.R131Q	.	386	1135	1	0	0	1	0.000440335	.	.	.	951264	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.00346847198232	.	.	3.604e-05	0	0	0.0001	0	4.882e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs755005560	3.151e-05	3.215e-05	2.863e-05	3.442e-05	0.0002	2.415e-05	2.16e-05	0.0001	7.232e-05	2.99e-05	0	0	0.0002	1.9e-05	0	3.058e-05	1.658e-05	1.161e-05	3.284e-05	3.283e-05	3.852e-05	2.689e-05	7.348e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	0.928	0.05601	T	0.961	0.02542	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.791459	0.06714	N	1.109350	1	0.08975	N	.	.	.	1.78	0.35031	T	1.06	0.02195	N	0.072	0.05037	-0.9664	0.37934	T	0.023	0.09923	T	10	0.036850452	0.02005	T	0.003468	0.07847	T	0.017	0.02790	0.29	0.25081	0.0846915920261	0.08053	0.12526365678307588	0.12452	0.0749600561829	0.08408	.	.	.	0.003	0.02299	T	-0.551297	0.00287	T	-0.803975	0.01805	T	0.0351865022053025	0.02839	T	0.557244	0.20701	T	0.013883715	0.00073	0.027436696	0.00896	0.013883715	0.00073	0.027436696	0.00896	-3.244	0.13302	T	0.07436215464756367	0.03217	0.059	0.00793	B	.;.;.	.;.;.	-0.747886	0.01214	0.060	0.63043342186507467	0.07119	0.00678	0.02913	N	AEFDBHCI	0.028943	0.02643	N	-1.96994506153964	0.00245	0.01051115	-1.98283953069829	0.00333	0.01469438	0.999997353812871	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.606735	0.50208	0	0.606735	0.37207	0	0.592323	0.36904	0	.	.	4.72	-7.11	0.01389	-2.344000	0.01178	-5.847000	0.01576	-1.582000	0.00918	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1198:0.5291:0.0:0.3511	8.581	0.32790	929	0.16858	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	692.33	36	chr21	44331873	.	C	T	692.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.537;DP=704;ExcessHet=0;FS=2.203;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-1.215;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:706,0,848	18	0	1	0	.
chr21	44529970	44529970	C	T	intronic	TSPEAR	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.114e-06	2.052e-06	1.398e-06	2.842e-06	1.824e-06	5.6e-07	1.6e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.824e-06	1.698e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	762.33	33	chr21	44529970	.	C	T	762.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.737;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,29:65:99:776,0,996	18	0	1	0	.
chr21	44703114	44703114	G	A	intronic	TSPEAR	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951728859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	1.285e-05	8.06e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	181.15	1	chr21	44703114	.	G	A	181.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.374;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:60:193,0,60	17	0	1	1	C
chr21	44787954	44787954	C	G	exonic	UBE2G2	.	nonsynonymous SNV	UBE2G2:NM_003343:exon3:c.G91C:p.E31Q,UBE2G2:NM_182688:exon4:c.G7C:p.E3Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.0314211249263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.006	0.70582	D	0.981	0.59675	D	0.882	0.62632	P	0.000001	0.84330	D	0.092911	1	0.81001	D	3.11	0.87757	M	1.12	0.38718	T	-2.62	0.56301	D	0.769	0.76666	-0.4026	0.71945	T	0.285	0.65675	T	10	0.79398346	0.78905	D	0.031421	0.53505	D	0.298	0.61843	0.511	0.60846	0.769516625955	0.76740	0.8037512325420121	0.80329	1.76735228877	0.91241	0.784447729588	0.79600	T	0.212853	0.57400	T	0.0571406	0.59253	T	-0.155698	0.58736	T	0.984980940818787	0.76116	D	0.992401	0.97558	D	0.8669726	0.88624	0.73420763	0.84292	0.8669726	0.88625	0.73420763	0.84293	-9.478	0.70722	D	.	.	0.525	0.65696	A	.;.	.;.	4.516880	0.70779	25.6	0.99818088135550154	0.90150	0.96027	0.67203	D	AEFDBI	0.558437	0.56766	D	0.812082726397847	0.86858	9.021618	0.775752041384853	0.88062	9.443339	0.999999999792068	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	5.215000	0.65074	7.596000	0.61403	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	16.391	0.83373	976	0.04745	Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.33	40	chr21	44787954	.	C	G	221.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.172;DP=871;ExcessHet=0;FS=157.408;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=2.27;SOR=6.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:120,25:145:99:0|1:44787949_C_G:235,0,4058:44787949	18	0	1	0	.
chr21	44976622	44976624	GAG	-	intronic	FAM207A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1749.29	33	chr21	44976621	.	TGAG	T	1749.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.884;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=-0.731;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,45:87:99:1763,0,1628	18	0	1	0	.
chr21	45440432	45440432	T	-	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273858972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	107.92	.	chr21	45440431	.	CT	C	107.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:45440431_CT_C:117,0,117:45440431	12	0	1	6	.
chr21	45511002	45511003	AC	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	39.69	12	chr21	45511002	.	AC	*	39.69	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;DP=239;ExcessHet=2.3731;FS=6.173;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=25;MLEAF=0.735;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,21:21:63:1|1:45510951_AACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCC_A:945,63,0:45510951	2	7	8	2	C
chr21	46145574	46145574	G	A	exonic	FTCD	.	nonsynonymous SNV	FTCD:NM_001320412:exon10:c.C1103T:p.A368V,FTCD:NM_006657:exon10:c.C1103T:p.A368V,FTCD:NM_206965:exon10:c.C1103T:p.A368V	Glutamate formiminotransferase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1670314	Glutamate_formiminotransferase_deficiency	MONDO:MONDO:0009240,MedGen:C0268609,OMIM:229100,Orphanet:51208	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253	0.0503262826131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033001525	1.299e-05	2.873e-05	1.279e-05	1.319e-05	0.0001	8.12e-06	6.7e-06	3.826e-05	2.268e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.212e-05	0	1.267e-05	6.592e-06	6.569e-06	1.288e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	0.046	0.46513	D	0.064	0.56192	T	0.564	0.53620	P	0.053	0.32692	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.905	0.50856	L	0.76	0.49919	T	-1.49	0.47683	N	0.5	0.54757	-0.9125	0.46543	T	0.103	0.37969	T	10	0.4463673	0.58422	T	0.050326	0.64194	D	0.253	0.56294	0.662	0.79996	0.52463718601	0.52109	0.738158487145001	0.73760	0.0884928581488	0.10009	0.827162623405	0.86128	D	0.139704	0.47386	T	-0.052156	0.44120	T	-0.312695	0.43369	T	0.296355217695236	0.24852	T	0.957954	0.89432	D	0.156534	0.35320	0.18610793	0.41763	0.156534	0.35319	0.18610793	0.41762	-7.374	0.56721	T	0.3290114730426877	0.42707	0.218	0.46037	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.176590	0.43098	21.7	0.99531899327729789	0.69901	0.89726	0.50377	D	AEFBCI	0.920146	0.89170	D	-0.0669848107567549	0.38847	2.281595	-0.106105890221472	0.35142	2.030	0.999999623802775	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.38	3.5	0.39181	6.565000	0.73866	7.794000	0.68965	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.175000	0.21139	0.0838:0.0:0.9162:0.0	12.300	0.54187	982	0.03397	Cyclodeaminase/cyclohydrolase;.;Cyclodeaminase/cyclohydrolase;Cyclodeaminase/cyclohydrolase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	891.33	33	chr21	46145574	.	G	A	891.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.936;DP=697;ExcessHet=0;FS=1.065;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=-0.306;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,37:59:99:905,0,423	18	0	1	0	.
chr21	46207693	46207693	C	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	0.0002	0.0002	8.767e-05	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0024	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0027	8.534e-05	8.53e-05	6.422e-05	0.0001	0.0027	4.953e-05	3.959e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.35	9	chr21	46207693	.	C	A	317.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.297;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.41;ReadPosRankSum=0.339;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:86:331,0,86	18	0	1	0	.
chr21	46327306	46327306	G	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	90	135	0	1	0	2	0.00735294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs188837114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0003	0.0006	0	0	0	0.0011	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	133.18	4	chr21	46327306	.	G	A	133.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.45;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:145,0,75	16	0	1	2	.
chr21	46635982	46635982	G	0	intronic	PRMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.68	1	chr21	46635982	.	G	*	31.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	17	0	1	1	.
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1309.76	55	chr22	17511709	.	C	G	1309.76	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=893;ExcessHet=23.1855;FS=147.021;InbreedingCoeff=-0.7627;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.882;SOR=10.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,14:43:53:.:.:53,0,131:.	1	0	15	3	.
chr22	17542836	17542836	C	A	exonic	CECR2	.	nonsynonymous SNV	CECR2:NM_001290046:exon16:c.C2204A:p.P735Q,CECR2:NM_001290047:exon16:c.C2693A:p.P898Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.0203431800649	.	.	1.658e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs574162099	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.502e-06	5.397e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.397e-06	0	0	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000060	0.53742	D	0.000000	0.999486	0.47237	D	2.16	0.60381	M	1.54	0.36146	T	-3.17	0.64363	D	0.508	0.56833	-0.7248	0.59224	T	0.204	0.56224	T	10	0.36061895	0.52702	T	0.020343	0.42915	T	0.160	0.41473	0.161	0.06507	0.58411752329	0.58084	0.43323794229567497	0.43240	.	.	0.423769146204	0.28355	T	0.231858	0.59828	T	-0.0689483	0.41495	T	-0.27317	0.47499	T	0.938785493373871	0.60969	D	0.875612	0.58729	D	0.30619696	0.53455	0.25319907	0.50963	0.30619696	0.53455	0.25319907	0.50962	-2.68	0.07136	T	.	.	0.224	0.48334	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.604801	0.72972	25.9	0.99442383750424079	0.64820	0.96779	0.70894	D	AEFDBI	0.675428	0.64082	D	0.722264431548351	0.81093	7.441909	0.688067088345478	0.81471	7.534737	0.999983844403656	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.702456	0.68683	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	4.832000	0.62449	7.572000	0.60737	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.940000	0.48062	0.0:1.0:0.0:0.0	18.718	0.91647	982	0.03397	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1379.33	37	chr22	17542836	.	C	A	1379.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.606;DP=744;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.722;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,50:101:99:1393,0,1454	18	0	1	0	C
chr22	17550455	17550455	G	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1048.08	42	chr22	17550455	.	G	A	1048.08	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.303;DP=1549;ExcessHet=2.9153;FS=121.82;InbreedingCoeff=-0.2789;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.98;SOR=7.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,29:114:99:0|1:17550455_G_A:374,0,2661:17550455	10	0	7	2	C
chr22	17550457	17550457	T	C	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	522.48	42	chr22	17550457	.	T	C	522.48	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.783;DP=1237;ExcessHet=0.119;FS=78.023;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.75;SOR=5.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,29:114:99:0|1:17550455_G_A:374,0,2661:17550455	14	0	2	3	C
chr22	18528749	18528749	G	0	intronic	TMEM191B	.	.	.	.	1018	350	1	0	153	154	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	103.61	5	chr22	18528749	.	G	*	103.61	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=254;ExcessHet=1.4935;FS=20.621;InbreedingCoeff=0.0243;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=45.94;MQRankSum=-1.068;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:450,30,0:.	3	7	7	2	.
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chr22	19210922	19210922	C	T	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909148576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-05	6.571e-05	5.148e-05	8.094e-05	0.0004	3.524e-05	2.622e-05	6.828e-05	2.857e-05	2.422e-05	0	0	0	0.0004	0	0	7.353e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.37	5	chr22	19210922	.	C	T	64.37	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.385;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.039;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:60:72,0,60	10	0	1	8	C
chr22	19431411	19431411	G	A	intronic	HIRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.69e-05	0	0	0	0	4.955e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs202027571	1.925e-05	2.121e-05	1.916e-05	1.934e-05	2.433e-05	1.335e-05	1.149e-05	1.666e-05	1.428e-05	0	0	0	0	0	0	2.433e-05	1.662e-05	0	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	812.33	48	chr22	19431411	.	G	A	812.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.365;DP=740;ExcessHet=0;FS=3.895;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.35;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,37:96:99:826,0,1404	18	0	1	0	.
chr22	20087262	20087262	C	T	exonic	DGCR8	.	nonsynonymous SNV	DGCR8:NM_001190326:exon3:c.C821T:p.P274L,DGCR8:NM_022720:exon3:c.C821T:p.P274L	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	.	.	.	3246820	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.00660328519709	.	.	9.908e-05	9.612e-05	0.0005	0	0	7.503e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs765820841	3.352e-05	3.42e-05	2.995e-05	3.713e-05	0.0004	2.566e-05	2.312e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	2.521e-05	0	0	8.994e-06	0.0001	3.479e-05	7.228e-05	7.224e-05	5.139e-05	9.414e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	0.0001	8.454e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	0.15	0.24661	T	0.673	0.06265	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000721	0.42254	D	0.274240	0.998111	0.44524	D	-0.55	0.02420	N	1.51	0.30937	T	-1.13	0.29114	N	0.156	0.20925	-1.0460	0.15534	T	0.022	0.09421	T	10	0.037407935	0.02093	T	0.006603	0.17415	T	0.079	0.23065	0.095	0.01241	0.151262610727	0.14761	0.20518093583157893	0.20435	0.488518040385	0.47651	0.550802707672	0.45970	T	0.106923	0.41869	T	-0.486049	0.00683	T	-0.629975	0.10417	T	0.0359371365457486	0.02969	T	0.805919	0.45429	T	0.029739643	0.02519	0.040025167	0.04233	0.029739643	0.02518	0.040025167	0.04233	-3.244	0.13026	T	.	.	0.055	0.05317	B	.;.;.	.;.;.	2.925038	0.38847	20.8	0.90378648147701268	0.19641	0.65913	0.32898	D	AEFGBHCI	0.099051	0.19948	N	-0.547713993505137	0.20555	1.084461	-0.345468879461293	0.26650	1.47336	0.999999345647792	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.93	2.41	0.28644	2.254000	0.42868	2.232000	0.31540	0.599000	0.40250	0.700000	0.28626	0.981000	0.30433	0.766000	0.36367	0.2788:0.4238:0.1241:0.1733	1.501	0.02327	535	0.73288	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2440.33	34	chr22	20087262	.	C	T	2440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.76;DP=858;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.279;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:139,100:239:99:2454,0,3318	18	0	1	0	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	5246.37	17	chr22	20749758	.	C	T	5246.37	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=454;ExcessHet=16.4124;FS=319.113;InbreedingCoeff=-0.6244;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=1.01;SOR=10.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,11:19:99:.:.:414,0,130:.	5	1	12	1	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	5390.96	17	chr22	20749759	.	A	G	5390.96	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=458;ExcessHet=31.086;FS=298.27;InbreedingCoeff=-0.8305;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,15:21:99:.:.:432,0,129:.	2	0	17	0	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1906.89	75	chr22	20749831	.	C	T	1906.89	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1204;ExcessHet=31.086;FS=301.557;InbreedingCoeff=-0.8387;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.938;SOR=11.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:56:99:142,0,326	7	0	12	0	C
chr22	20765005	20765005	-	C	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.895e-06	4.788e-06	5.528e-06	4.246e-06	0.0009	2.04e-06	1.31e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	0	2.426e-05	6.569e-06	6.562e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1021.29	33	chr22	20765005	.	T	TC	1021.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.333;DP=719;ExcessHet=0;FS=6.869;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=0.758;SOR=1.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:1035,0,895	18	0	1	0	C
chr22	20787204	20787204	G	A	UTR3	SERPIND1	NM_000185:c.*138G>A	.	.	Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.1	7	chr22	20787204	.	G	A	106.1	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=289;ExcessHet=0.4139;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1733;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:35:35,0,375	12	0	3	4	.
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chr22	21676940	21676940	A	T	intronic	PPIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.26	2	chr22	21676940	.	A	T	50.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:21676938_GC_G:63,0,288:21676938	17	0	1	1	C
chr22	23692209	23692209	G	A	exonic	RGL4	.	nonsynonymous SNV	RGL4:NM_001329424:exon1:c.G179A:p.R60H,RGL4:NM_153615:exon1:c.G179A:p.R60H	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9852	0.724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	.	.	.	1.653e-05	9.61e-05	0	0	0	1.503e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767297692	1.507e-05	1.505e-05	1.498e-05	1.515e-05	0.0002	9.86e-06	8.42e-06	3.985e-05	2.375e-05	0.0001	0	0	2.523e-05	0	0.0002	1.441e-05	0	0	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.035e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.031	0.45039	D	0.315	0.20100	T	0.703	0.41913	P	0.099	0.30579	B	0.673466	0.06050	U	1.228780	1	0.08975	N	0	0.06538	N	1.4	0.37405	T	0.17	0.05125	N	0.014	0.00160	-1.0307	0.20227	T	0.038	0.16419	T	10	0.0371162	0.02047	T	8.66E-4	0.00755	T	0.043	0.11576	.	.	0.282575091529	0.27877	0.18304978176628556	0.18223	0.10012679027	0.11315	0.45968067646	0.33266	T	0.011403	0.10182	T	-0.504227	0.00541	T	-0.725395	0.04539	T	0.0294649328984362	0.01907	T	0.433057	0.11799	T	0.028349463	0.02159	0.027891936	0.00977	0.028349463	0.02159	0.027891936	0.00977	-3.858	0.21674	T	.	.	0.095	0.15115	B	.;.	.;.	1.400433	0.18141	13.57	0.87858018215672018	0.17534	0.00110	0.00700	N	AEFDBCI	0.026453	0.01989	N	-1.80874289877358	0.00524	0.02256051	-1.99927019317018	0.00307	0.0135719	0.999996435652094	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.643519	0.47002	0	0.635551	0.53088	0	.	.	1.33	-2.66	0.05721	-0.233000	0.09056	-0.823000	0.07287	-2.622000	0.00230	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4639:0.0:0.2764:0.2597	3.712	0.07955	946	0.12043	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1727.33	44	chr22	23692209	.	G	A	1727.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.3;DP=817;ExcessHet=0;FS=3.32;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-0.159;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,61:123:99:1741,0,1488	18	0	1	0	.
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chr22	25047468	25047469	TT	-	intronic	KIAA1671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1338360332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.473e-05	0.0003	3.211e-05	0.0001	0.0003	3.809e-05	2.839e-05	3.332e-05	2.118e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	8.58e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	42.51	6	chr22	25047467	.	CTT	C	42.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0867;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:51:0|1:25047467_CTT_C:51,0,91:25047467	13	0	1	5	.
chr22	25667910	25667910	C	T	intronic	GRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.954e-06	6.252e-06	0	7.478e-06	0.0004	6.6e-07	2.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	3.329e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	647.33	36	chr22	25667910	.	C	T	647.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.183;DP=701;ExcessHet=0;FS=7.84;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.11;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:661,0,924	18	0	1	0	.
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chr22	27882856	27882856	C	A	intronic	PITPNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.08	.	chr22	27882856	.	C	A	35.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	4	0	1	14	.
chr22	27983493	27983493	C	G	exonic	TTC28	.	synonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6174C:p.G2058G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194271	TTC28-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	515.27	98	chr22	27983493	.	C	G	515.27	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-3.005;DP=1686;ExcessHet=2.0135;FS=178.168;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.8;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,14:80:71:0|1:27983493_C_G:71,0,2406:27983493	6	0	5	8	.
chr22	27983494	27983494	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6173C:p.G2058A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.409	0.092232836446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.158e-06	1.3e-05	4.259e-06	0	2.79e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.79e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.382	0.15890	T	0.999	0.77913	D	0.996	0.84481	D	0.000562	0.43250	D	0.231958	0.999998	0.58761	D	2.005	0.54552	M	-3.55	0.94834	D	-1.3	0.32590	N	0.603	0.62103	0.873	0.95310	D	0.854	0.95149	D	10	0.3825744	0.54304	T	0.092233	0.75853	D	0.409	0.72099	0.19	0.10039	0.813956147583	0.81220	0.39497344297316855	0.39412	.	.	0.577225387096	0.49695	T	0.029009	0.20885	T	0.212969	0.75111	D	0.0681383	0.74787	D	0.896070539951324	0.54772	D	0.984702	0.94722	D	0.313312	0.54071	0.39437744	0.64133	0.313312	0.54071	0.39437744	0.64133	-2.954	0.09694	T	.	.	0.597	0.68768	P	.;.	.;.	4.504296	0.70476	25.5	0.99803016321568272	0.88728	0.97027	0.72267	D	AEFDBI	0.627685	0.61005	D	0.584171606304849	0.72186	5.766284	0.570052008804894	0.72802	5.867747	0.999999815894828	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	4.62	0.56946	5.680000	0.67831	7.580000	0.60937	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	17.344	0.87192	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	376.54	96	chr22	27983494	.	C	G	376.54	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-3.531;DP=1659;ExcessHet=1.3;FS=183.163;InbreedingCoeff=-0.2466;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,14:80:71:0|1:27983493_C_G:71,0,2406:27983493	11	0	3	5	C
chr22	27983495	27983495	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6172C:p.G2058R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600	0.158398177192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.027	0.58613	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000562	0.43250	N	0.231958	0.999999	0.58761	D	2.005	0.54552	M	-3.6	0.95009	D	-2.8	0.59226	D	0.789	0.78546	0.805	0.94474	D	0.837	0.94553	D	10	0.61998546	0.67922	D	0.158398	0.83880	D	0.600	0.84183	0.239	0.17065	0.750618531641	0.74836	0.5121720383386701	0.51139	.	.	0.657954216003	0.61117	T	0.095784	0.39692	T	0.353062	0.86712	D	0.269372	0.86538	D	0.99226039648056	0.82702	D	0.987934	0.95926	D	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	-4.333	0.28637	T	.	.	0.962	0.88285	P	.;.	.;.	4.774876	0.77330	26.7	0.9991599844056599	0.98379	0.99519	0.96998	D	AEFDBI	0.922723	0.89811	D	0.528874973212774	0.68806	5.26799	0.494853380951096	0.67649	5.112284	0.99999983332082	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	3.6	0.40374	7.481000	0.80171	7.580000	0.60937	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.9161:0.0:0.0839	12.290	0.54132	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1281.88	98	chr22	27983495	.	C	G	1281.88	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.495;DP=1647;ExcessHet=2.9153;FS=208.381;InbreedingCoeff=-0.4601;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.61;SOR=9.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,14:80:71:0|1:27983493_C_G:71,0,2406:27983493	3	0	6	10	C
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chr22	28896020	28896020	G	A	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.7	.	chr22	28896020	.	G	A	65.7	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28896019_T_C:75,0,120:28896019	12	0	1	6	C
chr22	29048594	29048594	C	G	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.61e-07	6.923e-07	0	1.902e-06	1.454e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.454e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.33	34	chr22	29048594	.	C	G	464.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.572;DP=652;ExcessHet=0;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=0.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:478,0,667	18	0	1	0	C
chr22	29330012	29330012	G	T	intronic	AP1B1	.	.	.	.	509	1011	2	0	0	2	0.000988142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868633109	7.711e-05	7.73e-05	7.376e-05	8.071e-05	0.0008	6.463e-05	5.942e-05	0.0005	0.0004	7.206e-05	0.0008	0.0020	0	0	0.0006	2.459e-05	0.0003	5.02e-05	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0003	8.162e-05	6.719e-05	8.869e-05	5.281e-05	2.404e-05	0	0.0003	0.0020	0	0	0.0034	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.47	4	chr22	29330012	.	G	T	87.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:101,0,107	18	0	1	0	.
chr22	29792955	29792955	G	A	intronic	ASCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs569295033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	111.09	3	chr22	29792955	.	G	A	111.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.51;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:123,0,22	16	0	1	2	.
chr22	30366082	30366082	G	A	exonic	CCDC157	.	nonsynonymous SNV	CCDC157:NM_001017437:exon3:c.G82A:p.V28I,CCDC157:NM_001318334:exon3:c.G82A:p.V28I,CCDC157:NM_001318335:exon3:c.G82A:p.V28I	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.0141185052877	0.0002	.	8.273e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.058e-05	6.47e-05	10	154602	rs368016774	4.182e-05	4.241e-05	4.64e-05	3.72e-05	0.0028	3.318e-05	3.007e-05	0.0017	0.0014	0	2.236e-05	0	0	3.975e-05	0.0028	2.878e-05	9.942e-05	4.637e-05	6.566e-05	6.561e-05	3.855e-05	9.401e-05	0.0001	3.514e-05	2.615e-05	4.766e-05	3.34e-05	2.406e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0034	0.0001	0	0	0.093	0.40068	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	.	.	.	.	0.991652	0.41441	D	2.215	0.62545	M	0.61	0.53516	T	-0.71	0.20145	N	0.179	0.22486	-0.5953	0.65008	T	0.283	0.65468	T	9	0.25547695	0.42941	T	0.014119	0.34021	T	0.157	0.40909	.	.	0.270447802918	0.26645	0.2896293672047166	0.28875	0.0692228764324	0.07746	0.524654746056	0.42282	T	0.020941	0.16396	T	-0.172807	0.24811	T	-0.299465	0.44780	T	0.134574130945683	0.15798	T	0.743826	0.36376	T	0.06278155	0.13149	0.09629504	0.22874	0.06278155	0.13149	0.09629504	0.22873	-4.058	0.24668	T	.	.	0.118	0.34116	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.039980	0.40753	21.2	0.99753059335246352	0.84460	0.98492	0.83351	D	AEFDBI	0.689480	0.65013	D	0.703303643594976	0.79847	7.165436	0.677825898925095	0.80698	7.35718	0.999999999938381	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	7.325000	0.78398	7.517000	0.59705	-0.108000	0.15293	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.328000	0.25156	0.0:0.0:1.0:0.0	17.241	0.86895	305	0.87738	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2411.33	49	chr22	30366082	.	G	A	2411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=805;ExcessHet=0;FS=4.024;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=-0.28;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,88:146:99:2425,0,1220	18	0	1	0	.
chr22	30505678	30505678	C	G	UTR5	SEC14L4	NM_001161368:c.-67G>C;NM_174977:c.-67G>C	.	.	.	365	1153	4	0	0	4	0.0017316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs577785386	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0055	0.0005	0.0005	0.0051	0.0049	0	0.0002	0	2.849e-05	0	0.0033	0.0002	0.0006	0.0055	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0062	0.0003	0.0003	0.0045	0.0039	4.81e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.34	18	chr22	30505678	.	C	G	111.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=320;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:125,0,276	18	0	1	0	.
chr22	30505696	30505696	G	A	upstream	SEC14L4	dist=1	.	.	.	380	1138	4	0	0	4	0.00175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs554039499	0.0006	0.0005	0.0004	0.0007	0.0056	0.0005	0.0005	0.0052	0.0050	0	0.0002	0	2.897e-05	0	0.0037	0.0003	0.0006	0.0056	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0062	0.0003	0.0003	0.0045	0.0039	4.809e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.38	13	chr22	30505696	.	G	A	105.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=224;ExcessHet=0;FS=2.307;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:119,0,242	18	0	1	0	C
chr22	30534183	30534183	A	G	intronic	SEC14L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.901e-06	1.229e-05	8.302e-06	7.537e-06	4.486e-05	1.85e-06	1.25e-06	7.44e-06	2.78e-06	0	0	0	0	2.809e-05	0	3.128e-06	0	4.486e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.35	11	chr22	30534183	.	A	G	344.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.382;DP=266;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.96;ReadPosRankSum=0.736;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:358,0,130	18	0	1	0	.
chr22	31069206	31069242	GATCCTTATTGGTCCTTGGTGGTAACTAGGGCGCTCT	-	intronic	SMTN	.	.	.	.	1289	231	1	1	0	3	0.00645161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188597266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	8.538e-05	7.712e-05	5.385e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	9.575e-05	6.97e-05	0.0002	0	0	0	0	9.425e-05	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.35	.	chr22	31069205	.	GGATCCTTATTGGTCCTTGGTGGTAACTAGGGCGCTCT	G	34.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:37:0|1:31069195_TCAACTTC_T:37,0,120:31069195	5	0	1	13	.
chr22	31458260	31458260	A	C	intronic	EIF4ENIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.89	4	chr22	31458260	.	A	C	56.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:69:0|1:31458223_A_G:69,0,142:31458223	16	0	1	2	.
chr22	31548387	31548387	T	C	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs865828140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.959e-05	3.945e-05	3.87e-05	4.053e-05	5.894e-05	1.721e-05	1.133e-05	1.975e-05	1.127e-05	4.849e-05	0	0	0	0	0	0	5.894e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.8	.	chr22	31548387	.	T	C	68.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1864;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	0	1	8	.
chr22	31879829	31879829	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs183625282	1.99e-05	2.889e-05	2.479e-05	1.497e-05	0.0005	1.346e-05	1.131e-05	0.0003	0.0002	0.0005	2.844e-05	0	0	0	0	6.568e-06	7.756e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.36	12	chr22	31879829	.	C	T	207.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:221,0,128	18	0	1	0	.
chr22	32394114	32394115	CT	0	intronic	RTCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	791.19	16	chr22	32394114	.	CT	*	791.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.977;DP=332;ExcessHet=1.0583;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.0234;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,12:16:99:1|0:32394112_TTC_T:512,99,230:32394112	18	0	1	0	.
chr22	32442854	32442854	C	T	intronic	BPIFC	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903526972	7.045e-05	5.651e-05	9.244e-05	4.985e-05	0.0005	5.469e-05	4.951e-05	8.189e-05	5.823e-05	0	7.883e-05	0	3.051e-05	0	0.0005	8.633e-05	5.584e-05	1.723e-05	6.566e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.399e-05	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.813e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	509.33	34	chr22	32442854	.	C	T	509.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.25;DP=621;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:523,0,238	18	0	1	0	.
chr22	32457560	32457560	T	0	upstream	BPIFC	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	148.92	4	chr22	32457560	.	T	*	148.92	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6284;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;QD=3.46;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:19:1|1:32457559_GTCCATCCATCCA_G:271,19,0:32457559	9	5	3	2	C
chr22	32457571	32457571	A	0	upstream	BPIFC	dist=185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	148.52	4	chr22	32457571	.	A	*	148.52	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6795;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=3.45;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:19:1|1:32457559_GTCCATCCATCCA_G:271,19,0:32457559	10	5	3	1	C
chr22	33381443	33381443	A	G	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.29	1	chr22	33381443	.	A	G	31.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:33:33,0,106	6	0	1	12	.
chr22	33434372	33434372	C	G	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545921208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.55	.	chr22	33434372	.	C	G	66.55	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33434372_C_G:75,0,120:33434372	12	0	1	6	C
chr22	33434376	33434376	C	-	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445152490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.49	.	chr22	33434375	.	AC	A	66.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33434372_C_G:75,0,120:33434372	12	0	1	6	C
chr22	35408228	35408228	A	T	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs763427256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.856e-05	9.85e-05	6.424e-05	0.0001	0.0002	6.006e-05	4.88e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.33	24	chr22	35408228	.	A	T	411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.125;DP=525;ExcessHet=0;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:425,0,505	18	0	1	0	.
chr22	36204685	36204685	A	G	UTR5	APOL4	NM_030643:c.-2951T>C;NM_145660:c.-2649T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.572e-05	0.0002	0.0001	8.079e-05	0.0001	7.292e-05	6.507e-05	9.283e-05	8.262e-05	0	0	0	0.0001	4.836e-05	0	0.0001	4.584e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	515.91	90	chr22	36204685	.	A	G	515.91	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.804;DP=845;ExcessHet=1.3;FS=351.425;InbreedingCoeff=-0.1705;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.325;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,14:53:38:.:.:38,0,656:.	14	0	5	0	.
chr22	36305854	36305854	G	A	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011772671	3.516e-05	3.557e-05	3.157e-05	3.878e-05	1.989e-05	2.718e-05	2.457e-05	1.302e-05	1.112e-05	0	0	0.0009	0	0	0	1.989e-05	8.345e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	4.409e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.33	42	chr22	36305854	.	G	A	1024.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.227;DP=694;ExcessHet=0;FS=1.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,35:56:99:1038,0,551	18	0	1	0	.
chr22	38544912	38544912	A	G	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.3	2	chr22	38544912	.	A	G	63.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.67;MQRankSum=-0.842;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38544912_A_G:75,0,120:38544912	17	0	1	1	.
chr22	38544921	38544921	T	C	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.75	2	chr22	38544921	.	T	C	63.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.67;MQRankSum=-0.842;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38544912_A_G:75,0,120:38544912	16	0	1	2	C
chr22	38639402	38639402	C	T	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550984617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	5.203e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0.0069	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	325.82	6	chr22	38639402	.	C	T	325.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.51;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.27;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:339,0,161	17	0	1	1	.
chr22	39043943	39043943	T	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342097857	9.01e-07	1.369e-06	0	1.861e-06	1.121e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.121e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.33	20	chr22	39043943	.	T	A	335.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.561;DP=312;ExcessHet=0;FS=6.397;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.79;MQRankSum=-0.789;QD=14.58;ReadPosRankSum=-0.466;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:349,0,343	18	0	1	0	.
chr22	39045735	39045735	G	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	241.2	21	chr22	39045735	.	G	A	241.2	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.199;DP=483;ExcessHet=6.247;FS=71.699;InbreedingCoeff=-0.3712;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.889;SOR=6.304	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,7:27:31:.:.:31,0,253:.	8	0	9	2	C
chr22	39240943	39240943	T	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	744	749	4	0	25	29	0.00266312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	313.07	44	chr22	39240943	.	T	*	313.07	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.243;DP=967;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,17:37:99:.:.:436,0,938:.	4	7	8	0	.
chr22	40430486	40430486	-	A	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs879586485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0005	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0012	0.0009	0.0011	0	0.0012	0	0.0016	0	0	0.0001	0.0005	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	30.48	0	chr22	40430486	.	C	CA	30.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,95	11	0	1	7	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5123.31	20	chr22	41770605	.	C	T	5123.31	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=626;ExcessHet=38.2876;FS=154.928;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,15:22:41:.:.:138,0,41:.	1	0	18	0	.
chr22	42382610	42382610	C	G	UTR3	NFAM1	NM_001318323:c.*2654G>C;NM_001371362:c.*2551G>C;NM_145912:c.*2551G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414607159	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	1.973e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.42	5	chr22	42382610	.	C	G	51.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.022;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,116	18	0	1	0	.
chr22	42636217	42636218	AA	-	intronic	CYB5R3	.	.	.	Methemoglobinemia, type I, Autosomal recessive;Methemoglobinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	247.74	2	chr22	42636216	.	CAA	C	247.74	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=5.756;InbreedingCoeff=0.4577;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,2:6:5:.:.:98,5,47:.	16	1	1	1	.
chr22	42715840	42715841	TG	0	intronic	A4GALT	.	.	.	NOR polyagglutination syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	58.03	4	chr22	42715840	.	TG	*	58.03	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5266;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;QD=1.87;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:42715839_TTG_T:402,27,0:42715839	8	3	2	6	.
chr22	43133642	43133642	G	A	intronic	MCAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276578849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.55	2	chr22	43133642	.	G	A	40.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.51;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,229	18	0	1	0	.
chr22	43291010	43291010	G	C	intronic	SCUBE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.253e-05	0	0.0005	0.0003	0	3.95e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs534851515	5.111e-05	5.404e-05	6.067e-05	4.116e-05	0.0005	4.132e-05	3.793e-05	0.0003	0.0002	0	0.0005	0	0.0001	3.945e-05	0.0002	2.817e-05	0.0002	2.55e-05	7.221e-05	7.217e-05	7.708e-05	6.712e-05	0.0002	3.967e-05	3.125e-05	5.278e-05	2.833e-05	2.405e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	982.33	33	chr22	43291010	.	G	C	982.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.492;DP=709;ExcessHet=0;FS=3.377;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,38:75:99:996,0,954	18	0	1	0	.
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chr22	44887755	44887758	AAAA	-	intronic	PHF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-05	0.0002	0	2.929e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1029.62	3	chr22	44887754	.	CAAAA	C	1029.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=182;ExcessHet=10.398;FS=8.973;InbreedingCoeff=-0.4083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.157;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,248	17	0	1	1	.
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chr22	50430822	50430822	C	T	intronic	PPP6R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.162e-05	4.082e-05	2.667e-05	5.782e-05	4.474e-05	1.794e-05	1.181e-05	1.188e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	0	0.0075	4.474e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.28	5	chr22	50430822	.	C	T	31.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:50430816_G_A:41,0,162:50430816	14	0	1	4	C
chrX	2856737	2856737	C	0	intronic	GYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	500.77	14	chrX	2856737	.	C	*	500.77	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=342;ExcessHet=0;FS=2.377;InbreedingCoeff=0.8267;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=19.26;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:42:1|1:2856734_TATC_T:630,42,0:2856734	17	1	0	1	.
chrX	10469688	10469688	G	A	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294T:p.L432F,MID1:NM_001193280:exon6:c.C1180T:p.L394F,MID1:NM_001193278:exon7:c.C1447T:p.L483F	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	1.847e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.049869597	0.04636	T	.	.	.	.	.	.	.	0.228066490088	0.22430	.	.	.	.	.	.	.	0.006829	0.06256	T	-0.218282	0.18229	T	-0.551324	0.17198	T	.	.	.	0.334067	0.07092	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	1.071713	0.14539	11.11	0.85981199067195402	0.16236	0.02091	0.06209	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1000.93	34	chrX	10469688	.	G	A	1000.93	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-3.75;DP=1491;ExcessHet=2.9153;FS=112.758;InbreedingCoeff=-0.2319;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.26;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,20:84:99:0|1:10469688_G_A:312,0,2005:10469688	12	0	7	0	.
chrX	10501365	10501365	C	G	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-05	0.0002	4.978e-05	0	3.798e-05	2.499e-05	2.205e-05	2.664e-05	2.303e-05	0	0	0.0001	0	0	0	3.798e-05	7.115e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.89	73	chrX	10501365	.	C	G	90.89	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.113;DP=814;ExcessHet=0.7564;FS=146.268;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.998;SOR=7.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,14:37:32:.:.:32,0,535:.	8	0	4	7	C
chrX	11120793	11120793	T	C	intronic	HCCS	.	.	.	Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369864276	8.129e-06	4.96e-06	3.062e-06	1.813e-05	7.428e-05	1.9e-06	1.28e-06	1.229e-05	4.6e-06	0	3.014e-05	0	7.428e-05	0	0	3.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	744.86	18	chrX	11120793	.	T	C	744.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.968;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.43;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:772,60,0	18	1	0	0	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2221.73	18	chrX	17135507	.	T	C	2221.73	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=370;ExcessHet=38.2876;FS=54.977;InbreedingCoeff=-0.8983;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.937;SOR=6.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:28:58,0,28	1	0	18	0	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	544.96	58	chrX	38301398	.	T	C	544.96	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=724;ExcessHet=8.9063;FS=85.251;InbreedingCoeff=-0.4331;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.01	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:5:5,0,133	7	0	11	1	.
chrX	44232864	44232864	A	-	intronic	EFHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.57	1	chrX	44232863	.	GA	G	44.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,213	18	0	1	0	.
chrX	46505690	46505690	G	C	intronic	ZNF674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201653982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.808e-05	1.745e-05	2.573e-05	0	1.89e-05	3e-06	1.12e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.89e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	119.44	4	chrX	46505690	.	G	C	119.44	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.309;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.89;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	16	1	0	2	.
chrX	47376454	47376454	-	A	intronic	ZNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.2	1	chrX	47376454	.	T	TA	61.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1736;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47376454_T_TA:69,0,204:47376454	12	0	1	6	.
chrX	47376461	47376461	A	T	intronic	ZNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.26	1	chrX	47376461	.	A	T	61.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1736;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47376454_T_TA:69,0,204:47376454	12	0	1	6	C
chrX	47376462	47376462	A	G	intronic	ZNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.13	1	chrX	47376462	.	A	G	61.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47376454_T_TA:69,0,204:47376454	12	0	1	6	C
chrX	49323933	49323933	T	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE12J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	39.04	152	chrX	49323933	.	T	*	39.04	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1613;ExcessHet=8.749;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=35.71;QD=0.04;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,28:65:99:.:.:768,0,929:.	1	4	13	1	.
chrX	49333475	49333477	CGT	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE13;GAGE2D;GAGE2E;GAGE8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	3076.08	22	chrX	49333475	.	CGT	*	3076.08	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=2.28;DP=243;ExcessHet=0.4264;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=32.04;MQRankSum=1.66;QD=16.28;ReadPosRankSum=1.87;SOR=1.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:17:99:1|0:49333474_ACG_A:564,253,372:49333474	11	1	5	2	.
chrX	52512007	52512007	G	A	downstream	XAGE1A;XAGE1B	dist=71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223187756	2.887e-05	6.245e-05	4.403e-05	0	0.0002	1.559e-05	1.163e-05	5.849e-05	3.525e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.872e-05	0	0	4.485e-05	3.679e-05	5.092e-05	0	8.396e-05	1.191e-05	6.3e-06	2.225e-05	1.217e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.396e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.97	4	chrX	52512007	.	G	A	86.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:100,0,119	18	0	1	0	.
chrX	53211971	53211971	G	C	intronic	KDM5C	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.115e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	357.81	31	chrX	53211971	.	G	C	357.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9958;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.53;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:385,33,0	18	1	0	0	.
chrX	53550780	53550780	G	A	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	2	1519	0	1	0	2	0.000657895	0	0.102	.	3119493	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.5e-05	.	8.159e-05	0	0	0	0	8.517e-05	0	0.0003	.	.	.	rs370016967	3.474e-05	3.46e-05	2.723e-05	5.012e-05	0.0010	2.582e-05	2.261e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	3.222e-05	2.177e-05	0.0001	4.462e-05	4.352e-05	1.285e-05	0.0001	0.0004	1.704e-05	1.047e-05	1.497e-05	8.15e-06	3.249e-05	0	0	0	0	0	0	5.641e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1722.81	34	chrX	53550780	.	G	A	1722.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=675;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.9;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54:54:99:1750,162,0	18	1	0	0	.
chrX	53555637	53555640	TTTT	-	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485701794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.314e-05	5.319e-05	5.217e-05	5.63e-05	0.0001	1.74e-05	1.036e-05	3.354e-05	1.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	208.42	4	chrX	53555636	.	CTTTT	C	208.42	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036;DP=42;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.2178;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,95	10	0	1	8	C
chrX	53631206	53631206	C	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	274.28	61	chrX	53631206	.	C	G	274.28	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.125;DP=927;ExcessHet=4.0268;FS=103.764;InbreedingCoeff=-0.4239;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.5;SOR=9.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,7:38:51:51,0,925	6	0	6	7	C
chrX	53645121	53645121	A	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	290.58	33	chrX	53645121	.	A	G	290.58	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.657;DP=456;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:202,0,201	12	0	4	3	C
chrX	66193612	66193612	A	G	exonic	HEPH	.	nonsynonymous SNV	HEPH:NM_014799:exon7:c.A542G:p.E181G,HEPH:NM_001130860:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001282141:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001367232:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001367233:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001367234:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001367236:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001367238:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001367239:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001367240:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001367241:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_001367243:exon8:c.A1352G:p.E451G,HEPH:NM_138737:exon8:c.A1505G:p.E502G,HEPH:NM_001367242:exon10:c.A542G:p.E181G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492	0.568696356278	9.5e-05	.	6.136e-05	0	0	0	0	8.96e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs370005245	3.712e-05	3.643e-05	2.596e-05	6.073e-05	0.0007	2.797e-05	2.463e-05	0.0002	0.0001	0	2.986e-05	0	0	0	0.0007	2.17e-05	0.0001	0.0003	3.571e-05	3.479e-05	5.138e-05	0	0.0004	1.134e-05	6.62e-06	1.497e-05	8.15e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.642e-05	0	0.0004	0.236	0.31532	T	0.316	0.28669	T	0.608	0.39540	P	0.261	0.39516	B	0.004773	0.33407	N	0.321794	0.507746	0.31673	N	1.23	0.30720	L	-5.25	0.98917	D	-1.76	0.41618	N	0.322	0.36254	1.145	0.99941	D	0.896	0.96565	D	10	0.336998	0.50829	T	0.568696	0.96091	D	0.492	0.77847	.	.	0.757472733516	0.75526	0.7311849867741608	0.73063	0.100879226984	0.11398	0.36607414484	0.20267	T	0.148885	0.71606	T	-0.0525077	0.44066	T	-0.0183653	0.69136	D	0.082492507994175	0.10303	T	0.757524	0.40040	T	0.14310601	0.32905	0.29635203	0.55667	0.14310601	0.32905	0.29635203	0.55666	-4.989	0.36720	T	.	.	0.080	0.14477	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.523362	0.32609	19.09	0.99134256262208509	0.53356	0.95494	0.64944	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998939071020953	0.38009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.166000	0.57992	11.020000	0.84946	0.740000	0.86194	0.906000	0.31575	1.000000	0.68203	0.405000	0.26894	1.0:0.0:0.0:0.0	13.236	0.59397	719	0.55657	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	447.81	36	chrX	66193612	.	A	G	447.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=477;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9997;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.99;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:475,48,0	18	1	0	0	.
chrX	66632461	66632463	GAG	-	intronic	EDA2R	.	.	.	.	635	884	2	1	0	4	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.961e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.78	7	chrX	66632460	.	TGAG	T	63.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	14	0	1	4	.
chrX	71459794	71459794	T	C	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053681755	7.661e-06	7.284e-06	8.457e-06	5.973e-06	9.77e-06	3.3e-06	2.38e-06	4.2e-06	3.04e-06	0	0	0	0	0	0	9.77e-06	0	0	1.786e-05	1.74e-05	0	5.858e-05	3.757e-05	2.97e-06	1.11e-06	6.23e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.757e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	604.81	35	chrX	71459794	.	T	C	604.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=562;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.8;SOR=3.16	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21:21:63:632,63,0	18	1	0	0	.
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	818.23	60	chrX	72204964	.	A	G	818.23	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.032;DP=849;ExcessHet=11.1788;FS=61.988;InbreedingCoeff=-0.5338;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.955;SOR=8.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:45:0|1:72204964_A_G:45,0,301:72204964	4	0	12	3	.
chrX	72593305	72593305	A	-	intronic	PHKA1	.	.	.	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.8e-05	.	7.477e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs782230402	8.884e-05	8.322e-05	8.859e-05	8.95e-05	0.0005	7.362e-05	6.788e-05	9.278e-05	7.693e-05	0	2.901e-05	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0001	3.976e-05	7.4e-05	7.012e-05	7.736e-05	6.546e-05	0.0001	3.676e-05	2.593e-05	4.909e-05	3.396e-05	0	0	9.973e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1557.77	33	chrX	72593304	.	CA	C	1557.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.86;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1585,138,0	18	1	0	0	.
chrX	72808265	72808265	C	A	upstream	FAM236C;FAM236D	dist=55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256446000	0.0001	4.369e-05	0.0001	0.0001	0.0018	7.272e-05	5.743e-05	4.793e-05	3.357e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0018	0.0001	0.0005	0	0	6.665e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	193.74	3	chrX	72808265	.	C	A	193.74	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5441;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=26.23;QD=27.68;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:216,21,0	14	1	0	4	.
chrX	77688748	77688748	C	G	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	396.52	86	chrX	77688748	.	C	G	396.52	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.656;DP=840;ExcessHet=3.9298;FS=169.624;InbreedingCoeff=-0.4067;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.59;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:73:73,0,194	4	0	7	8	.
chrX	77766165	77766165	C	T	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.005e-06	3.504e-05	0	2.992e-05	1.899e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	49.52	19	chrX	77766165	.	C	T	49.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.53;DP=261;ExcessHet=0.119;FS=9.947;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=46.85;MQRankSum=-1.219;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.94;SOR=3.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2:12:41:.:.:41,0,229:.	17	0	2	0	C
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	360.67	42	chrX	85271869	.	T	C	360.67	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.519;DP=630;ExcessHet=4.0268;FS=100.695;InbreedingCoeff=-0.2982;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=0;SOR=6.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5:29:5:5,0,380	9	0	8	2	.
chrX	86278060	86278060	A	G	intronic	DACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs764877055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0031	0.0004	0.0004	0.0015	0.0011	0	0.0162	0.0006	0	0	0	0	0.0007	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.96	12	chrX	86278060	.	A	G	146.96	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3292;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:135,15,0	16	1	1	1	.
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chrX	103063464	103063466	CCG	0	intronic	BEX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	160.98	5	chrX	103063464	.	CCG	*	160.98	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6283;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=3.93;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:176,15,0:.	8	5	2	4	.
chrX	103063465	103063466	CG	0	intronic	BEX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	140.81	5	chrX	103063465	.	CG	*	140.81	.	AC=15;AF=0.625;AN=24;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.558;MLEAC=21;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=3.27;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:176,15,0:.	4	7	1	7	C
chrX	107239094	107239094	G	A	intronic	DNAAF6	.	.	.	.	655	866	1	0	0	1	0.000577034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762007190	1.464e-05	2.278e-05	1.488e-05	1.408e-05	0.0002	8.49e-06	6.64e-06	0.0001	7.167e-05	0	0	0	0	0	0	7.762e-06	2.511e-05	0.0002	8.956e-06	8.71e-06	0	2.951e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	680.82	18	chrX	107239094	.	G	A	680.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9945;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.11;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:708,57,0	18	1	0	0	.
chrX	108179666	108179666	G	A	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179801793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-05	2.614e-05	3.857e-05	0	0.0008	7.27e-06	3.02e-06	0.0001	5.798e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.894e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	233.7	5	chrX	108179666	.	G	A	233.7	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7415;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.58;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:260,18,0	18	1	0	0	.
chrX	109538027	109538027	C	A	intronic	NXT2	.	.	.	.	438	1082	1	1	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.249e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1437.81	36	chrX	109538027	.	C	A	1437.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=631;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.59;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47:47:99:1465,141,0	18	1	0	0	.
chrX	115624228	115624230	AAA	-	intronic	PLS3	.	.	.	Bone mineral density QTL18, osteoporosis, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.371e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	2.809e-05	1.174e-05	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	897.69	8	chrX	115624227	.	CAAA	C	897.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=219;ExcessHet=1.4183;FS=4.235;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:22:189,39,22	15	0	1	3	.
chrX	119640503	119640503	C	G	intronic	SEPTIN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893431975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	560.82	15	chrX	119640503	.	C	G	560.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=341;ExcessHet=0.0012;FS=1.358;InbreedingCoeff=0.6155;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=4.63;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:588,48,0	18	1	0	0	.
chrX	123695848	123695848	T	C	intronic	THOC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 12/35, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.003e-06	8.707e-06	0	3.003e-05	1.888e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	181.13	2	chrX	123695848	.	T	C	181.13	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3884;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.73;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:205,15,0	18	1	0	0	.
chrX	133723766	133723766	C	-	intronic	GPC3	.	.	.	Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, X-linked recessive;Wilms tumor, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.89	6	chrX	133723765	.	GC	G	54.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	16	0	1	2	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1139.66	111	chrX	135580144	.	G	C	1139.66	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=1343;ExcessHet=31.086;FS=227.944;InbreedingCoeff=-0.8004;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.257;SOR=12.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:51:78:78,0,459	2	0	17	0	.
chrX	135907069	135907069	A	G	intronic	SAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8589	0.648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.834e-06	1.821e-06	2.725e-06	0	0.0002	3.1e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.184e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1501.81	36	chrX	135907069	.	A	G	1501.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.95;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47:47:99:1529,141,0	18	1	0	0	.
chrX	136491914	136491922	TTTTTTTTT	-	intronic	BRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	0	0	0.0118	0	0.0015	0	0	1.94e-05	3	154602	rs763169662	0.0007	0.0005	0.0007	0.0003	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0	0.0004	0	0.0002	9.334e-05	0	0.0008	0.0001	0.0001	0.0017	0.0010	0.0018	0.0008	0.0026	0.0012	0.0011	0.0019	0.0017	0.0002	0	0.0010	0	0	0	0	0.0026	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1091.91	19	chrX	136491913	.	GTTTTTTTTT	G	1091.91	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=228;ExcessHet=0.0151;FS=16.889;InbreedingCoeff=0.1295;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.19	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:416,30,0	13	1	0	5	.
chrX	141002974	141002974	G	T	intronic	SPANXB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.793e-06	1.739e-05	1.284e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	617.38	20	chrX	141002974	.	G	T	617.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.852;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.64;MQRankSum=0.647;QD=17.15;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:631,0,550	18	0	1	0	.
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1424.56	21	chrX	150718584	.	C	*	1424.56	.	AC=16;AF=0.667;AN=24;DP=485;ExcessHet=0.4091;FS=50.558;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=22;MLEAF=0.917;MQ=55.92;QD=9.56;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:96:.:.:146,0,96:.	2	6	4	7	.
chrX	153766878	153766878	C	A	exonic	PLXNB3	.	synonymous SNV	PLXNB3:NM_005393:exon3:c.C51A:p.P17P,PLXNB3:NM_001163257:exon4:c.C120A:p.P40P	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200251935	1.201e-05	1.275e-05	1.233e-05	1.136e-05	3.843e-05	6.7e-06	5.17e-06	7.06e-06	5.16e-06	0	0	0	0	0	0	1.317e-05	0	3.843e-05	1.787e-05	1.741e-05	2.57e-05	0	1.884e-05	2.97e-06	1.11e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0042	1.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1247.81	33	chrX	153766878	.	C	A	1247.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=654;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.84;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1275,114,0	18	1	0	0	.
chrX	153783193	153783193	T	0	intronic	SRPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	254.76	79	chrX	153783193	.	T	*	254.76	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.048;DP=746;ExcessHet=0.0068;FS=3.407;InbreedingCoeff=0.4635;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:21:66:1|1:153783191_TG_T:943,66,0:153783191	11	4	3	1	.
chrX	153797840	153797840	C	T	intronic	SSR4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.92e-06	3.65e-06	4.166e-06	3.331e-06	0.0001	9.2e-07	6.2e-07	4.595e-05	2.751e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.699e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	35.94	38	chrX	153797840	.	C	T	35.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.911;DP=676;ExcessHet=0.119;FS=151.446;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.417;SOR=7.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,9:50:2:2,0,1095	17	0	2	0	.
chrY	9487600	9487600	C	T	exonic	TSPY10;TSPY3;TSPY4	.	synonymous SNV	TSPY4:NM_001164471:exon1:c.C288T:p.A96A,TSPY3:NM_001077697:exon2:c.C270T:p.A90A,TSPY10:NM_001282469:exon2:c.C270T:p.A90A,TSPY10:NM_001320962:exon2:c.C270T:p.A90A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.21	.	chrY	9487600	.	C	T	193.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.9;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=23.24;MQRankSum=2;QD=4.2;ReadPosRankSum=2.7;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,12:46:99:202,0,805	9	0	1	9	.
chrM	7888	7888	C	T	upstream	MIR12136	dist=374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1737.81	14	chrM	7888	.	C	T	1737.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.71;QD=31.03;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56:56:99:1765,168,0	18	1	0	0	.