Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES977	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	1042497	1042497	C	G	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556437109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.875e-05	5.14e-05	0.0001	0.0025	4.495e-05	3.511e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.79	2	chr1	1042497	.	C	G	211.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.111;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.18;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:94:225,0,94	18	0	1	0	.
chr1	1094315	1094315	-	GT	intronic	C1orf159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.688e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.57	3	chr1	1094315	.	G	GGT	58.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,107	17	0	1	1	.
chr1	1168511	1168511	C	T	upstream;downstream	MIR429;MIR200A	dist=494;dist=559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs555749975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.218e-05	7.707e-05	6.715e-05	0.0012	3.968e-05	3.125e-05	0.0005	0.0003	2.405e-05	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	134.07	2	chr1	1168511	.	C	T	134.07	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4293;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=22.34;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	9	1	0	9	.
chr1	1290086	1290086	T	-	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251287740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	8.203e-05	0	0.0003	0.0012	0	0.0004	0.0072	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	81.27	.	chr1	1290085	.	CT	C	81.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=145;ExcessHet=0.3892;FS=6.008;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.99;MQRankSum=-0.842;QD=6.77;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:84:1|0:1290009_CCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCT_C:124,0,113:1290009	17	0	1	1	.
chr1	1290086	1290086	T	0	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	39.0	.	chr1	1290086	.	T	*	39.0	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.11;DP=142;ExcessHet=0.856;FS=4.493;InbreedingCoeff=-0.1736;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=43.71;MQRankSum=1.5;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:99:1|0:1290009_CCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCT_C:124,0,113:1290009	13	0	3	3	C
chr1	1290088	1290196	CGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCT	-	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.81e-05	7.481e-05	9.723e-05	5.809e-05	7.661e-05	4.282e-05	3.354e-05	2.937e-05	1.924e-05	5.578e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0036	7.661e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.23	.	chr1	1290087	.	CCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCT	C	55.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=158;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.65;MQRankSum=0.261;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:17:58:1|0:1290009_CCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCT_C:89,0,564:1290009	17	0	1	1	C
chr1	1290090	1290128	TCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCC	0	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	804	713	3	0	2	5	0.00209937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.12	.	chr1	1290090	.	TCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCC	*	104.12	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=164;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=52.72;MQRankSum=0.674;QD=3.72;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:17:31:1|0:1290009_CCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCT_C:31,0,299:1290009	15	0	3	1	C
chr1	1290099	1290099	T	0	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	85.76	.	chr1	1290099	.	T	*	85.76	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=172;ExcessHet=1.4774;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.2052;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:17:31:1|0:1290009_CCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCT_C:31,0,299:1290009	12	0	4	3	C
chr1	1290196	1290196	T	0	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	515	1003	2	0	2	4	0.000996016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	458.3	20	chr1	1290196	.	T	*	458.3	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.622;DP=388;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.27;MQRankSum=-0.87;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.172;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:17:31:1|0:1290009_CCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCCCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCGTGTCTCTGCTCCGTCCCCCGTGTCT_C:31,0,299:1290009	15	0	2	2	C
chr1	1570295	1570295	A	0	intronic	SSU72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	53.07	2	chr1	1570295	.	A	*	53.07	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=125;ExcessHet=0.061;FS=0;InbreedingCoeff=0.2732;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:90:.:.:90,0,90:.	6	6	4	3	.
chr1	1765132	1765132	G	A	intronic	NADK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs918995468	2.744e-05	3.774e-05	1.633e-05	3.873e-05	0.0003	1.946e-05	1.689e-05	0.0002	0.0002	4.153e-05	8.282e-05	0	0	0	0	1.058e-05	2.167e-05	0.0003	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.49	2	chr1	1765132	.	G	A	164.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:178,0,160	18	0	1	0	.
chr1	1798755	1798755	T	C	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008399433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.11	3	chr1	1798755	.	T	C	68.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	12	0	1	6	.
chr1	1879457	1879457	A	T	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.24	9	chr1	1879457	.	A	T	65.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	3	C
chr1	1965112	1965112	G	A	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	9.936e-05	0	0	0.0002	0	7.776e-05	8.41e-05	13	154602	rs753714482	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	2.564e-05	0	0	0.0002	0.0003	4.87e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.723e-05	0.0002	7.089e-05	5.745e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	44	chr1	1965112	.	G	A	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=660;ExcessHet=0;FS=3.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,16:33:99:0|1:1965112_G_A:438,0,666:1965112	18	0	1	0	.
chr1	2497717	2497717	C	A	intronic	PLCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.831e-06	6.229e-06	1.205e-05	0	5.973e-05	1.55e-06	4.3e-07	1.584e-05	8.39e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.973e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	486.33	18	chr1	2497717	.	C	A	486.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.46;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-0.284;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:500,0,348	18	0	1	0	.
chr1	2653462	2653462	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	1011	506	4	1	0	6	0.00589391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292693941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.0	2	chr1	2653462	.	C	A	103.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.566;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0212;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=53.32;MQRankSum=-2.189;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:2653429_C_T:114,0,159:2653429	13	0	1	5	.
chr1	2653927	2653927	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	690	824	2	1	5	9	0.00242131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs796809997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	59.77	7	chr1	2653927	.	C	A	59.77	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.667;DP=270;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.017;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=58.53;MQRankSum=0.64;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:2653927_C_A:51,0,456:2653927	15	0	2	2	C
chr1	2764222	2764222	A	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	273.24	.	chr1	2764222	.	A	*	273.24	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;DP=29;ExcessHet=0.218;FS=2.171;InbreedingCoeff=0.1984;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=39.85;QD=27.32;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:10:10,0,165	5	0	3	11	C
chr1	3476789	3476789	C	T	intronic	ARHGEF16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543556242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.968e-05	5.941e-05	6.486e-05	5.427e-05	0.0009	3.103e-05	2.228e-05	0.0003	0.0002	7.255e-05	0	0	0	0	0	0	2.958e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.74	.	chr1	3476789	.	C	T	47.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,67	15	0	1	3	.
chr1	3631885	3631885	A	0	intronic	WRAP73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	1046.61	1	chr1	3631885	.	A	*	1046.61	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;DP=69;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.4355;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;QD=19.75;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:31:1|0:3631884_TA_T:156,64,80:3631884	9	1	3	6	.
chr1	3776071	3776071	G	A	downstream	SMIM1	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973592293	1.716e-05	2.007e-05	1.799e-05	1.632e-05	2.093e-05	1.045e-05	8.55e-06	1.239e-05	1.002e-05	0	0	0	0	0	0	2.093e-05	2.292e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.38e-05	5.88e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.37	9	chr1	3776071	.	G	A	134.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.2;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:148,0,98	18	0	1	0	.
chr1	5879781	5879798	ACACACACACACACGCAA	-	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482809595	0.0011	0.0008	0.0007	0.0014	0.0052	0.0010	0.0009	0.0046	0.0044	0.0018	0.0002	0.0001	0.0011	0	0.0009	0.0001	0.0004	0.0052	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0042	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	0.0002	0	6.995e-05	0	0.0014	9.93e-05	0	0.0001	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.3	17	chr1	5879780	.	CACACACACACACACGCAA	C	276.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.163;DP=319;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,8:20:99:1|0:5879777_G_A:290,0,459:5879777	18	0	1	0	.
chr1	5887687	5887687	A	G	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0033	7.086e-05	5.743e-05	0.0021	0.0017	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.6	3	chr1	5887687	.	A	G	161.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.057;DP=152;ExcessHet=0;FS=13.222;InbreedingCoeff=-0.044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=3.59	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:5887687_A_G:175,0,153:5887687	18	0	1	0	C
chr1	5961512	5961512	T	C	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs369150148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0033	7.086e-05	5.743e-05	0.0021	0.0017	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.53	1	chr1	5961512	.	T	C	98.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:110,0,104	17	0	1	1	C
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	386.04	24	chr1	6234546	.	G	C	386.04	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=561;ExcessHet=17.0548;FS=200.31;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,9:31:12:.:.:12,0,303:.	4	0	14	1	.
chr1	6273762	6273762	C	G	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.76	3	chr1	6273762	.	C	G	58.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.242;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6273762_C_G:66,0,242:6273762	10	0	1	8	.
chr1	6273769	6273769	G	A	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534264089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.843e-05	9.841e-05	0.0001	8.052e-05	0.0002	5.999e-05	4.874e-05	9.535e-05	6.941e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.97	3	chr1	6273769	.	G	A	58.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1659;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6273762_C_G:66,0,242:6273762	10	0	1	8	C
chr1	6278457	6278457	G	C	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.18	.	chr1	6278457	.	G	C	55.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	16	0	1	2	C
chr1	6349457	6349457	C	T	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.99	5	chr1	6349457	.	C	T	63.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	18	0	1	0	C
chr1	6475582	6475582	G	A	intronic	PLEKHG5	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs545947231	1.791e-05	1.995e-05	1.887e-05	1.698e-05	0.0002	1.193e-05	9.96e-06	1.102e-05	5.29e-06	6.656e-05	2.249e-05	0	5.144e-05	4.237e-05	0.0002	1.256e-05	5.492e-05	0	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	9.414e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	341.33	27	chr1	6475582	.	G	A	341.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.314;DP=577;ExcessHet=0;FS=7.952;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.129;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:355,0,416	18	0	1	0	.
chr1	6646042	6646042	C	T	intronic	DNAJC11	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs552768910	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0081	0.0005	0.0004	0.0076	0.0074	0	0	0	0	0	0	9.536e-07	0.0002	0.0081	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0037	7.577e-05	6.282e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1067.33	45	chr1	6646042	.	C	T	1067.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.089;DP=748;ExcessHet=0;FS=1.919;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,33:58:99:1081,0,748	18	0	1	0	.
chr1	7665040	7665040	G	A	exonic	CAMTA1	.	synonymous SNV	CAMTA1:NM_001349608:exon8:c.G2403A:p.L801L,CAMTA1:NM_001349612:exon8:c.G2403A:p.L801L,CAMTA1:NM_001349609:exon9:c.G2493A:p.L831L,CAMTA1:NM_001349610:exon9:c.G2493A:p.L831L,CAMTA1:NM_015215:exon9:c.G2493A:p.L831L	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250039569	6.996e-07	2.736e-06	1.385e-06	0	2.54e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.54e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1013.33	33	chr1	7665040	.	G	A	1013.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.494;DP=795;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,39:115:99:1027,0,2222	18	0	1	0	.
chr1	7760692	7760692	G	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr1	7760692	.	G	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr1	8364680	8364680	A	C	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	398	1122	2	0	0	2	0.000890472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269976070	1.96e-05	1.379e-05	8.084e-06	3.044e-05	0.0002	1.28e-05	1.04e-05	0.0001	9.696e-05	0	2.317e-05	0	0	0	0.0002	4.208e-06	0	0.0002	1.969e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	639.33	36	chr1	8364680	.	A	C	639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.268;DP=559;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=-1.067;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:653,0,358	18	0	1	0	.
chr1	9601589	9601589	T	C	intronic	TMEM201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.09e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.49	6	chr1	9601589	.	T	C	84.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:98:98,0,181	18	0	1	0	.
chr1	9735641	9735641	G	T	intronic	CLSTN1	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.33e-05	0	8.769e-05	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs775282703	1.642e-05	1.71e-05	2.723e-06	3.027e-05	0.0002	1.111e-05	9.34e-06	9.793e-05	7.84e-05	0	4.475e-05	0	0	0	0.0002	4.498e-06	3.313e-05	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.312e-05	3.037e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3281.81	34	chr1	9735641	.	G	T	3281.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=739;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.17;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,102:102:99:3309,305,0	18	1	0	0	.
chr1	9908370	9908370	-	T	intronic	CTNNBIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182522524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0005	0.0007	0.0014	0.0005	0.0004	0.0010	0.0008	0.0014	0	0.0002	0.0005	0	0.0005	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	388.3	2	chr1	9908370	.	C	CT	388.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4194;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:9:40:205,187,221	7	0	1	11	.
chr1	10038879	10038879	G	A	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027047560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.069e-05	0.0006	7.095e-05	5.75e-05	0.0002	9.003e-05	9.638e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	102.8	.	chr1	10038879	.	G	A	102.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:113,0,69	13	0	1	5	.
chr1	10059729	10059729	T	C	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471357804	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.6	1	chr1	10059729	.	T	C	92.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:105,0,27	18	0	1	0	C
chr1	10596429	10596429	C	A	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.33	.	chr1	10596429	.	C	A	30.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,66	5	0	1	13	.
chr1	10964017	10964017	C	T	intronic	C1orf127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.482e-05	1.576e-05	1.141e-05	1.831e-05	0.0002	9.26e-06	7.64e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.131e-06	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.33	25	chr1	10964017	.	C	T	483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.76;DP=443;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:497,0,743	18	0	1	0	.
chr1	11015680	11015680	-	C	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	6	219	1	0	0	1	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	1.329e-05	1.318e-05	1.297e-05	1.364e-05	0.0004	2.21e-06	8.3e-07	7.465e-05	3.094e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	147.49	4	chr1	11015680	.	A	AC	147.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.221;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.559;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:161,0,224	18	0	1	0	.
chr1	11118371	11118371	G	0	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	32.17	1	chr1	11118371	.	G	*	32.17	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=1.5895;FS=4.401;InbreedingCoeff=0.0713;MLEAC=21;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:249,0,24	1	6	3	9	.
chr1	11522882	11522893	GCCCAGCCAGGA	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.43	1	chr1	11522882	.	GCCCAGCCAGGA	*	77.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.4086;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=52.78;QD=7.74;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:75:0|1:11522876_GCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCAAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAA_G:82,0,75:11522876	9	0	1	9	.
chr1	11522952	11522952	A	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	562.83	1	chr1	11522952	.	A	*	562.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5591;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=54.76;QD=26.8;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:8:74:1|0:11522876_GCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAGCCAGGACCCAGCAAGGACCCAGCCAGGACCCAGCCAGAGCCCAA_G:326,92,74:11522876	10	0	1	8	C
chr1	11743570	11743571	TT	-	intronic	AGTRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	0.0004	6.914e-05	8.927e-05	0.0001	4.322e-05	3.383e-05	2.486e-05	1.272e-05	5.296e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	6.187e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	349.21	2	chr1	11743569	.	CTT	C	349.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=62;ExcessHet=0.0033;FS=0;InbreedingCoeff=0.3035;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:49:.:.:49,0,190:.	14	0	1	4	.
chr1	12188702	12188702	G	A	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.882e-06	5.512e-06	7.966e-06	3.862e-06	8.197e-06	2.12e-06	1.39e-06	2.95e-06	1.94e-06	0	0	0	0	0	0	8.197e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.33	15	chr1	12188702	.	G	A	398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=503;ExcessHet=0;FS=2.039;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=-0.129;SOR=1.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:412,0,616	18	0	1	0	.
chr1	12318597	12318597	G	A	intronic	VPS13D	.	.	.	.	877	643	1	1	0	3	0.00232739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916313040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.567e-05	7.71e-05	5.381e-05	0.0008	3.517e-05	2.617e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	204.18	4	chr1	12318597	.	G	A	204.18	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.47;DP=71;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6:7:11:201,11,0	14	1	1	3	.
chr1	12374166	12374166	T	C	intronic	VPS13D	.	.	.	.	1222	299	1	0	0	1	0.00166945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	131.96	4	chr1	12374166	.	T	C	131.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.72;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:96:143,0,96	16	0	1	2	C
chr1	12652226	12652226	C	G	intronic	AADACL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255245607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.75	2	chr1	12652226	.	C	G	100.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	17	0	1	1	.
chr1	13260048	13260048	C	G	intronic	PRAMEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs28376518	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0039	0.0002	0.0002	0.0034	0.0033	0	0	0	3.266e-05	0	0	0	0.0002	0.0039	0.0001	0.0002	9.421e-05	0.0001	0.0030	6.303e-05	5.114e-05	0.0018	0.0014	2.476e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	530.72	31	chr1	13260048	.	C	G	530.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.121;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=35.03;MQRankSum=1.39;QD=18.3;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:544,0,465	17	0	1	1	.
chr1	13305923	13305923	C	A	intronic	PRAMEF33	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1365322548	0.0008	0.0010	0.0005	0.0012	0.0135	0.0008	0.0008	0.0128	0.0126	2.995e-05	0	0	2.52e-05	0	0	2.792e-05	0.0007	0.0135	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0090	0.0002	0.0002	0.0069	0.0061	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	625.33	33	chr1	13305923	.	C	A	625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.134;DP=703;ExcessHet=0;FS=5.879;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.49;MQRankSum=0.275;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.605;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,30:70:99:639,0,984	18	0	1	0	.
chr1	13417956	13417956	A	C	intronic	PRAMEF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	132.5	12	chr1	13417956	.	A	C	132.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-2.512;DP=342;ExcessHet=0;FS=2.476;InbreedingCoeff=-0.1769;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.505;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:133,0,526	2	0	1	16	.
chr1	13715375	13715375	G	A	intronic	PRDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566468825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.396e-05	0.0014	3.514e-05	2.614e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.68	2	chr1	13715375	.	G	A	173.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:13715375_G_A:187,0,153:13715375	18	0	1	0	.
chr1	14773319	14773319	C	-	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-06	6.573e-06	1.291e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	39.04	.	chr1	14773318	.	AC	A	39.04	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	10	0	1	8	.
chr1	15192461	15192461	C	0	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1053.02	4	chr1	15192461	.	C	*	1053.02	.	AC=19;AF=0.633;AN=30;DP=239;ExcessHet=0.25;FS=0;InbreedingCoeff=0.2762;MLEAC=21;MLEAF=0.7;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:30:.:.:440,30,0:.	5	9	1	4	.
chr1	15345585	15345585	G	C	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	2.051e-05	0	0.0002	0.0001	4.052e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	129.84	42	chr1	15345585	.	G	C	129.84	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.754;DP=791;ExcessHet=2.0135;FS=56.865;InbreedingCoeff=-0.243;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.21;SOR=5.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,11:45:26:.:.:26,0,633:.	11	0	6	2	.
chr1	15491514	15491514	T	C	UTR3	CASP9	NM_001278054:c.*1429A>G;NM_032996:c.*1429A>G;NM_001229:c.*1429A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs558000492	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0028	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	3.874e-05	0.0028	7.889e-05	7.878e-05	6.432e-05	9.411e-05	0.0025	4.499e-05	3.514e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.51	5	chr1	15491514	.	T	C	368.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.408;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.5;ReadPosRankSum=0.949;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:9:382,0,9	18	0	1	0	.
chr1	16202497	16202497	C	A	exonic	ARHGEF19	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF19:NM_153213:exon13:c.G1985T:p.G662V	.	391	1128	3	0	0	3	0.00132802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.132828007127	.	0.000399361	9.973e-05	0	8.675e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs201415943	8.893e-05	8.893e-05	6.806e-05	0.0001	0.0019	7.622e-05	7.167e-05	0.0011	0.0008	0	6.709e-05	3.826e-05	0	0	0.0019	6.025e-05	0.0001	0.0005	7.876e-05	7.873e-05	7.706e-05	8.053e-05	0.0002	4.492e-05	3.509e-05	7.908e-05	5.994e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.014	0.53172	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.992	0.80445	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.34	0.67151	M	-0.06	0.63568	T	-8.06	0.96621	D	0.332	0.37301	-0.3064	0.74806	T	0.372	0.73076	T	10	0.19454846	0.35270	T	0.132828	0.81518	D	0.359	0.67962	.	.	0.765010141717	0.76287	0.6904994707378325	0.68989	1.03404003481	0.75517	0.696405172348	0.66625	T	0.028541	0.20653	T	-0.207163	0.19781	T	-0.224833	0.52270	T	0.894906461238861	0.54637	D	0.90041	0.65400	D	0.830834	0.85960	0.70763934	0.82761	0.830834	0.85962	0.70763934	0.82762	-13.923	0.92804	D	.	.	0.309	0.53709	B	.	.	5.001515	0.82994	27.9	0.99765432124054265	0.85417	0.96881	0.71447	D	AEFDBI	0.700755	0.65767	D	0.664400685243365	0.77304	6.649037	0.637125038177096	0.77655	6.721392	0.999999999630165	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.659464	0.62310	0	0.697927	0.64325	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.81	4.81	0.61401	3.217000	0.50886	7.562000	0.60503	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	13.367	0.60130	212	0.91760	Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1845.33	43	chr1	16202497	.	C	A	1845.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=957;ExcessHet=0;FS=1.346;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,72:137:99:1859,0,1686	18	0	1	0	.
chr1	16207718	16207718	G	T	exonic	ARHGEF19	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF19:NM_153213:exon4:c.C754A:p.P252T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.0308913050316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.43393	D	0.144	0.33109	T	0.191	0.29411	B	0.1	0.30674	B	0.000483	0.00618	N	16.942600	1	0.08975	N	2.19	0.61577	M	-0.61	0.71779	T	-2.32	0.51478	N	0.135	0.13198	-0.9314	0.43933	T	0.272	0.64380	T	10	0.131641	0.25054	T	0.030891	0.53099	D	0.076	0.22200	0.274	0.22528	0.677873887768	0.67513	0.6203819765472122	0.61971	0.527398812043	0.50347	0.327657163143	0.14581	T	0.006198	0.05637	T	-0.135468	0.30615	T	-0.432367	0.29665	T	0.245755821602851	0.22681	T	0.353365	0.07952	T	0.050499994	0.09131	0.04682699	0.06612	0.050499994	0.09131	0.04682699	0.06611	-4.02	0.24102	T	.	.	0.069	0.03026	B	.	.	1.347479	0.17547	13.23	0.98551960276847506	0.42858	0.13260	0.17755	N	ALL	0.096663	0.19510	N	-0.812224720461571	0.12998	0.6372921	-0.844071386746544	0.13430	0.6966493	0.99999999962794	0.74766	0.714207	0.82060	0	0.475579	0.06741	0	0.648423	0.49468	0	0.444512	0.06955	0	.	.	5.26	3.37	0.37692	1.033000	0.29798	1.715000	0.28221	0.676000	0.76740	0.026000	0.20160	0.969000	0.29651	0.002000	0.04165	0.0942:0.1954:0.7104:0.0	7.139	0.24723	198	0.92335	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1392.33	34	chr1	16207718	.	G	T	1392.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.052;DP=1120;ExcessHet=0;FS=0.773;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.637;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,55:101:99:1406,0,1220	18	0	1	0	C
chr1	16304798	16304798	A	G	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	138.65	.	chr1	16304798	.	A	G	138.65	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2152;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.5;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16304798_A_G:75,0,120:16304798	13	0	2	4	.
chr1	16304804	16304804	A	G	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	138.79	.	chr1	16304804	.	A	G	138.79	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=54.56;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16304798_A_G:75,0,120:16304798	13	0	2	4	C
chr1	16586508	16586511	ATTT	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	105.75	6	chr1	16586507	.	AATTT	A	105.75	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.876;DP=166;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=53.6;MQRankSum=-1.383;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:18:0|1:16586496_C_T:18,0,198:16586496	16	0	2	1	.
chr1	17285004	17285004	A	G	downstream	PADI3	dist=772	.	.	Uncombable hair syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs549825859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	9.422e-05	0	0.0009	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.47	.	chr1	17285004	.	A	G	35.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr1	17363265	17363265	C	T	intronic	PADI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009831080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	0	4.033e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.408e-05	0.0011	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	236.94	5	chr1	17363265	.	C	T	236.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.62;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:249,0,17	17	0	1	1	.
chr1	17416313	17416315	CCT	-	intronic	RCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	340.43	16	chr1	17416312	.	CCCT	C	340.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.576;DP=177;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=-0.824;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,9:17:99:0|1:17416312_CCCT_C:354,0,309:17416312	18	0	1	0	.
chr1	17416315	17416315	-	AG	intronic	RCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	340.43	17	chr1	17416315	.	T	TAG	340.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.14;DP=182;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=-0.993;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,9:17:99:0|1:17416312_CCCT_C:354,0,309:17416312	18	0	1	0	C
chr1	17691042	17691042	T	-	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	450	1067	5	0	0	5	0.00233754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532849354	0.0009	0.0004	0.0009	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0011	0.0010	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0.0004	0.0012	0.0007	0.0008	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0012	0.0005	0.0005	0.0010	0.0009	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0.0012	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	799.29	33	chr1	17691041	.	CT	C	799.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.224;DP=720;ExcessHet=0;FS=1.657;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.6;ReadPosRankSum=-0.486;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,23:37:99:813,0,438	18	0	1	0	.
chr1	18727489	18727489	T	C	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr1	18727489	.	T	C	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,61	5	0	1	13	.
chr1	19268400	19268402	AAA	-	intronic	AKR7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430329305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0011	6.836e-05	4.775e-05	6.703e-05	3.499e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0011	0.0024	0	3.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1812.87	11	chr1	19268399	.	CAAA	C	1812.87	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=289;ExcessHet=0.0541;FS=14.964;InbreedingCoeff=0.3068;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.198;SOR=2.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:11:.:.:100,0,11:.	13	0	4	2	.
chr1	19325638	19325638	T	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6372.01	30	chr1	19325638	.	T	*	6372.01	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.751;DP=610;ExcessHet=7.7183;FS=4.641;InbreedingCoeff=-0.3567;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=1.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:21:79:1|0:19325637_GT_G:884,432,384:19325637	17	0	2	0	.
chr1	19485350	19485350	C	T	intronic	CAPZB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.19e-06	5.505e-06	0	2.492e-06	6.701e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.701e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.7	3	chr1	19485350	.	C	T	75.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=152;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.393;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:89:89,0,236	18	0	1	0	.
chr1	19596936	19596936	G	T	upstream	LOC105378614;MICOS10;MICOS10-NBL1	dist=41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.33	18	chr1	19596936	.	G	T	296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.24;DP=510;ExcessHet=0;FS=4.265;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-2.161;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:310,0,420	18	0	1	0	.
chr1	19922026	19922026	T	G	intronic	PLA2G2E	.	.	.	.	741	779	1	1	0	3	0.00192184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs535358807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0040	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.81	9	chr1	19922026	.	T	G	136.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.868;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0.86;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:150,0,169	18	0	1	0	.
chr1	21285690	21285692	AAA	-	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	5.166e-05	0.0003	0.0001	8.492e-05	6.58e-05	3.878e-05	2.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0021	0.0096	2.904e-05	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	191.81	1	chr1	21285689	.	CAAA	C	191.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0.0271;FS=0;InbreedingCoeff=0.1796;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:72,0,46	11	0	1	7	.
chr1	22659292	22659350	AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCAGATGGAGGAATAGAGAGATG	0	intronic	C1QB	.	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2525.31	8	chr1	22659292	.	AGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCAGATGGAGGAATAGAGAGATG	*	2525.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.402;DP=179;ExcessHet=2.2341;FS=2.782;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=24.76;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:8:65:1|0:22659285_GATAGAGAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCAGATGGAGGA_G:323,84,65:22659285	17	0	1	1	.
chr1	22781242	22781242	C	T	intronic	EPHB2	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570127311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.707e-05	6.631e-05	6.525e-05	6.899e-05	0.0021	3.585e-05	2.766e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.34	17	chr1	22781242	.	C	T	238.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.25;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=-0.783;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:252,0,166	18	0	1	0	.
chr1	22862942	22862942	C	T	intronic	EPHB2	.	.	.	.	4	1514	4	0	0	4	0.00131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561796506	8.446e-05	8.361e-05	6.859e-05	0.0001	0.0019	7.167e-05	6.67e-05	0.0010	0.0007	3.174e-05	0.0002	0	0	0	0.0019	3.961e-05	0.0002	0.0005	4.599e-05	4.594e-05	2.571e-05	6.718e-05	0.0006	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	9.044e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	866.33	33	chr1	22862942	.	C	T	866.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.432;DP=655;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=-0.402;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:880,0,586	18	0	1	0	C
chr1	22876819	22876819	C	-	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.98	.	chr1	22876818	.	GC	G	40.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	14	0	1	4	C
chr1	23029725	23029725	C	T	intronic	KDM1A	.	.	.	Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, Autosomal dominant	1262	259	0	1	0	2	0.00384615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.81	1	chr1	23029725	.	C	T	55.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23029725_C_T:66,0,246:23029725	15	0	1	3	.
chr1	23029734	23029734	G	A	intronic	KDM1A	.	.	.	Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.56	1	chr1	23029734	.	G	A	55.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23029725_C_T:66,0,246:23029725	15	0	1	3	C
chr1	23029742	23029742	C	T	intronic	KDM1A	.	.	.	Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, Autosomal dominant	1254	265	2	1	0	4	0.00749064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs531013513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	6.427e-05	1.343e-05	7.352e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	9.429e-05	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.43	1	chr1	23029742	.	C	T	55.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23029725_C_T:66,0,246:23029725	15	0	1	3	C
chr1	23329771	23329771	C	-	intronic	HNRNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	179.46	.	chr1	23329770	.	GC	G	179.46	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3864;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=31.39;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	16	1	0	2	.
chr1	23336413	23336413	A	-	intronic	HNRNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs896760273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.421e-05	9.335e-05	2.665e-05	4.219e-05	0.0001	1.3e-05	8.27e-06	4.893e-05	3.155e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.84	2	chr1	23336412	.	GA	G	31.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0209;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	3	C
chr1	24067325	24067325	C	0	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	171.01	4	chr1	24067325	.	C	*	171.01	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=159;ExcessHet=2.2993;FS=0;InbreedingCoeff=-0.192;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=59.07;MQRankSum=0.674;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:24067305_CTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTT_C:184,0,236:24067305	10	0	4	5	.
chr1	24079960	24079960	C	T	intronic	MYOM3	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs1038130258	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0001	0.0001	0	0	2.027e-05	0.0011	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	598.33	33	chr1	24079960	.	C	T	598.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=626;ExcessHet=0;FS=11.299;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.833;SOR=2.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:612,0,446	18	0	1	0	C
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	996.39	37	chr1	24344980	.	C	*	996.39	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.82;DP=856;ExcessHet=1.9883;FS=1.867;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,19:40:99:.:.:721,0,803:.	6	4	9	0	.
chr1	25231091	25231091	C	A	intronic	SYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.25	2	chr1	25231091	.	C	A	68.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.46;MQRankSum=-0.842;QD=11.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	18	0	1	0	.
chr1	25285135	25285136	TT	-	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.456e-05	0.0004	8.07e-05	6.809e-05	7.945e-05	3.8e-05	2.833e-05	.	.	2.985e-05	0	7.945e-05	0.0003	0	0.0007	0	1.901e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	340.78	1	chr1	25285134	.	ATT	A	340.78	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.15;DP=69;ExcessHet=0.0126;FS=0;InbreedingCoeff=0.2467;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=53.85;MQRankSum=-2.074;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:108,0,156	11	1	2	5	.
chr1	25374256	25374256	T	-	intronic	RHCE	.	.	.	Rh-null disease, amorph type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	38.83	1	chr1	25374255	.	AT	A	38.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,76	14	0	1	4	.
chr1	25399156	25399156	G	A	intronic	RHCE	.	.	.	Rh-null disease, amorph type (3)	40	1478	4	0	0	4	0.00135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs544723698	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0069	0.0005	0.0005	0.0064	0.0062	3.957e-05	0	0	0	0	0.0003	1.487e-06	0.0009	0.0069	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0063	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	4.827e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	906.33	41	chr1	25399156	.	G	A	906.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.87;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.897;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.21;MQRankSum=-1.29;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,35:75:99:920,0,912	18	0	1	0	C
chr1	25800519	25800608	GGCGGAGGGGGACTGGACGGGAGGGAGCACGGGAAGGAGGGGACACGGGAGGCGGGTGGGGGGTGCCTGGGGCCGGGCTGATGGGGGGAA	-	intronic	SELENON	.	.	.	Muscular dystrophy, rigid spine, 1, Autosomal recessive;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.51	8	chr1	25800518	.	GGGCGGAGGGGGACTGGACGGGAGGGAGCACGGGAAGGAGGGGACACGGGAGGCGGGTGGGGGGTGCCTGGGGCCGGGCTGATGGGGGGAA	G	36.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=-1.564;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:50:0|1:25800518_GGGCGGAGGGGGACTGGACGGGAGGGAGCACGGGAAGGAGGGGACACGGGAGGCGGGTGGGGGGTGCCTGGGGCCGGGCTGATGGGGGGAA_G:50,0,460:25800518	18	0	1	0	.
chr1	25800529	25800529	G	0	intronic	SELENON	.	.	.	Muscular dystrophy, rigid spine, 1, Autosomal recessive;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4917.63	8	chr1	25800529	.	G	*	4917.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.494;DP=181;ExcessHet=0.0506;FS=0;InbreedingCoeff=0.2984;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.59;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:13:51:1|0:25800518_GGGCGGAGGGGGACTGGACGGGAGGGAGCACGGGAAGGAGGGGACACGGGAGGCGGGTGGGGGGTGCCTGGGGCCGGGCTGATGGGGGGAA_G:375,318,456:25800518	18	0	1	0	C
chr1	26320145	26320145	A	T	intronic	CD52	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.462e-06	6.842e-06	4.135e-06	2.782e-06	0.0002	1.01e-06	7.4e-07	1.62e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	890.33	34	chr1	26320145	.	A	T	890.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.372;DP=913;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-2.077;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:904,0,952	18	0	1	0	.
chr1	26773990	26773990	C	G	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	2	1516	3	0	1	4	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566561722	8.587e-05	8.794e-05	4.348e-05	0.0001	0.0011	7.266e-05	6.762e-05	0.0009	0.0008	0	9.802e-05	0	0.0002	0	0	1.791e-05	3.601e-05	0.0011	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0012	6.507e-05	5.319e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	767.33	36	chr1	26773990	.	C	G	767.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.306;DP=617;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:781,0,635	18	0	1	0	.
chr1	26864022	26864022	A	G	UTR3	SFN	NM_006142:c.*63A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556595200	8.1e-05	8.307e-05	4.023e-05	0.0001	0.0011	6.781e-05	6.291e-05	0.0009	0.0008	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.579e-05	5.856e-05	0.0011	0.0001	0.0001	9.438e-05	0.0001	0.0014	6.942e-05	5.589e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0001	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.35	17	chr1	26864022	.	A	G	119.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:133,0,182	18	0	1	0	.
chr1	27287613	27287613	C	G	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227332829	6.865e-05	0.0001	7.793e-05	5.914e-05	7.423e-05	5.724e-05	5.312e-05	6.042e-05	5.588e-05	6.338e-05	0	4.152e-05	0	0.0001	0	7.423e-05	8.767e-05	2.567e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	271.31	33	chr1	27287613	.	C	G	271.31	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.573;DP=1134;ExcessHet=2.0135;FS=27.765;InbreedingCoeff=-0.2537;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=6.571	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,12:58:19:0|1:27287613_C_G:19,0,1652:27287613	10	0	6	3	.
chr1	27287614	27287614	C	G	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	235.64	33	chr1	27287614	.	C	G	235.64	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.184;DP=995;ExcessHet=1.3;FS=54.899;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=-0.774;SOR=5.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,12:58:19:0|1:27287613_C_G:19,0,1652:27287613	13	0	5	1	C
chr1	27288984	27288994	CCCCCCCCCCA	0	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	50.68	5	chr1	27288984	.	CCCCCCCCCCA	*	50.68	.	AC=18;AF=0.75;AN=24;DP=86;ExcessHet=0;FS=2.587;InbreedingCoeff=0.5013;MLEAC=23;MLEAF=0.958;MQ=50.75;QD=1.13;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:172,18,0:.	2	8	2	7	C
chr1	27974299	27974299	-	AGGA	UTR3	EYA3	NM_001990:c.*166_*167insTCCT;NM_001282562:c.*166_*167insTCCT;NM_001282561:c.*166_*167insTCCT	.	.	.	614	906	1	1	0	3	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023725697	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0027	0.0004	0.0004	0.0022	0.0020	0	0	0	0	0.0002	0.0007	0.0003	0.0003	0.0027	0.0001	0.0001	7.732e-05	0.0002	0.0023	9.174e-05	7.726e-05	0.0013	0.0010	2.419e-05	0	0	0	0	9.48e-05	0	0.0001	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.86	2	chr1	27974299	.	G	GAGGA	61.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	.
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chr1	28762115	28762115	G	A	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs901507290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.416e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.68	2	chr1	28762115	.	G	A	60.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28762115_G_A:72,0,162:28762115	16	0	1	2	.
chr1	28762120	28762120	T	C	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031547311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.52	2	chr1	28762120	.	T	C	60.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28762115_G_A:72,0,162:28762115	16	0	1	2	C
chr1	28762133	28762133	T	C	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	978	542	2	0	0	2	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957449920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	2.628e-05	1.287e-05	1.347e-05	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.74	3	chr1	28762133	.	T	C	63.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28762115_G_A:75,0,120:28762115	15	0	1	3	C
chr1	28762158	28762158	T	C	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1022738935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0005	0	0	9.42e-05	0.0068	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.66	4	chr1	28762158	.	T	C	57.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.57;MQRankSum=0.366;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28762115_G_A:69,0,204:28762115	15	0	1	3	C
chr1	28762162	28762162	G	A	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.62	4	chr1	28762162	.	G	A	57.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.712;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.57;MQRankSum=0.366;QD=8.23;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28762115_G_A:69,0,204:28762115	15	0	1	3	C
chr1	29152684	29152684	C	T	intronic	SRSF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs186481344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	7.22e-05	7.715e-05	5.381e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	4.732e-05	3.048e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	74.11	.	chr1	29152684	.	C	T	74.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=57.16;MQRankSum=-0.524;QD=14.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:79,0,20	8	0	1	10	.
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chr1	29321197	29321199	TTT	-	intronic	PTPRU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210436206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.961e-05	0.0001	7.471e-05	0.0001	0.0003	5.324e-05	4.059e-05	5.344e-05	3.153e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	7.907e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	133.48	.	chr1	29321196	.	ATTT	A	133.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:66,0,65	11	0	1	7	C
chr1	31915644	31915644	A	G	intronic	PTP4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.533e-05	0.0001	2.503e-05	4.448e-05	5.756e-05	9.38e-06	4.6e-06	1.527e-05	8.23e-06	0	0	0	0	0	0	5.756e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	297.76	2	chr1	31915644	.	A	G	297.76	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.328;DP=51;ExcessHet=0.0072;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.2571;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:43:43,0,57	5	3	2	9	.
chr1	32363943	32363943	T	C	exonic	TSSK3	.	nonsynonymous SNV	TSSK3:NM_052841:exon2:c.T494C:p.L165P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.721	0.057208995812	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs758007232	1.026e-05	1.026e-05	4.084e-06	1.65e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	9.791e-05	7.838e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.48186	D	0.024	0.56640	D	0.762	0.43602	P	0.621	0.51426	P	0.000169	0.48594	D	0.000000	1	0.81001	D	1.295	0.32453	L	-0.14	0.65006	T	-4.73	0.80085	D	0.757	0.75559	-0.3635	0.73159	T	0.327	0.69555	T	10	0.7029078	0.72556	D	0.057209	0.66885	D	0.721	0.90146	0.651	0.78858	0.884050608934	0.88291	0.9086360305400782	0.90837	0.112582882049	0.12714	0.622445881367	0.56074	T	0.160979	0.50504	T	0.136496	0.67989	D	0.194959	0.82851	D	0.684042513370514	0.39973	D	0.645735	0.25721	T	0.8561692	0.87795	0.81015223	0.88910	0.8561692	0.87796	0.81015223	0.88910	-6.023	0.46472	T	.	.	0.244	0.47848	B	.	.	4.730964	0.76202	26.5	0.99848515682344352	0.92838	0.99086	0.91019	D	AEFDGBCI	.	.	.	0.621549777872268	0.74540	6.149973	0.659531859431231	0.79323	7.058043	0.999999999999431	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.465395	0.07113	1	0.636168	0.56350	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	6.240000	0.72321	7.880000	0.72453	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.934000	0.47231	0.0:0.0:0.0:1.0	14.877	0.70139	470	0.78111	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2305.33	33	chr1	32363943	.	T	C	2305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.577;DP=815;ExcessHet=0;FS=1.783;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.484;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,88:188:99:2319,0,2966	18	0	1	0	.
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chr1	34794552	34794552	G	T	exonic	GJA4	.	synonymous SNV	GJA4:NM_002060:exon2:c.G339T:p.L113L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1481.33	125	chr1	34794552	.	G	T	1481.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=1374;ExcessHet=0;FS=2.332;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,52:123:99:1495,0,2064	18	0	1	0	.
chr1	35114395	35114395	A	G	exonic	ZMYM1	.	synonymous SNV	ZMYM1:NM_001319955:exon9:c.A2340G:p.K780K,ZMYM1:NM_001289089:exon10:c.A2508G:p.K836K,ZMYM1:NM_024772:exon10:c.A2565G:p.K855K,ZMYM1:NM_001289088:exon11:c.A2565G:p.K855K,ZMYM1:NM_001289090:exon11:c.A2565G:p.K855K,ZMYM1:NM_001289091:exon11:c.A1485G:p.K495K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2737.33	34	chr1	35114395	.	A	G	2737.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=795;ExcessHet=0;FS=7.016;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=0.091;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,93:168:99:2751,0,2105	18	0	1	0	.
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chr1	35850816	35850816	-	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.026e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.5e-06	1	154602	rs754698060	1.467e-05	1.457e-05	1.627e-05	1.306e-05	3.481e-05	9.17e-06	7.57e-06	1.102e-05	9.01e-06	0	3.481e-05	0	0	0	0	1.809e-05	0	0	0.0001	1.2e-05	0.0003	0	0.0079	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	372.3	32	chr1	35850816	.	A	AC	372.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.961;DP=469;ExcessHet=0;FS=3.15;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.899;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:386,0,487	18	0	1	0	C
chr1	36293684	36293684	C	A	intronic	THRAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	98.67	5	chr1	36293684	.	C	A	98.67	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.126;DP=179;ExcessHet=0.6695;FS=6.006;InbreedingCoeff=0.1239;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:36293640_C_CTGTGTGTGTG:108,0,190:36293640	10	0	1	8	.
chr1	39102434	39102435	CG	0	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	188.03	1	chr1	39102434	.	CG	*	188.03	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=54;ExcessHet=1.4371;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.1076;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;QD=5.22;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:39102431_AGGC_A:147,0,30:39102431	3	2	5	9	.
chr1	39335808	39335808	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0306941839746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.28900	T	.	.	.	0.02	0.18235	B	0.01	0.14941	B	0.013697	0.01371	N	3.433910	1	0.08975	N	.	.	.	-0.05	0.66113	T	-0.25	0.13611	N	0.048	0.02272	-1.0462	0.15476	T	0.120	0.41929	T	10	0.061103433	0.07610	T	0.030694	0.52952	D	0.026	0.05648	0.162	0.06618	0.284112513307	0.28011	.	.	.	.	.	.	.	0.036126	0.42832	T	-0.288502	0.09786	T	-0.65219	0.08802	T	0.105480208992958	0.12949	T	0.671533	0.28021	T	0.021246504	0.00718	0.029128963	0.01218	0.021246504	0.00718	0.029128963	0.01218	-3.838	0.21373	T	.	.	0.099	0.16670	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.210454	0.03037	0.467	0.53048189211018282	0.04864	0.04565	0.10208	N	AEFBI	0.033581	0.04012	N	-1.06384430118921	0.07318	0.3396006	-1.1007695294834	0.07685	0.3748367	0.782061042065553	0.23861	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.670488	0.60580	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.11	-2.94	0.05245	-0.234000	0.09044	0.089000	0.14491	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.083000	0.17415	0.4053:0.1313:0.3304:0.133	1.689	0.02676	568	0.70638	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	403.61	114	chr1	39335808	.	G	A	403.61	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-4.459;DP=1934;ExcessHet=1.3;FS=187.877;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.33;SOR=10.787	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:87,19:106:99:.:.:109,0,2891:.	14	0	5	0	C
chr1	39452036	39452036	C	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.398e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	116.15	9	chr1	39452036	.	C	G	116.15	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=-0.072;DP=304;ExcessHet=6.067;FS=37.485;InbreedingCoeff=-0.3667;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:10:.:.:10,0,133:.	4	0	8	7	C
chr1	39738699	39738699	G	A	upstream	PPIE	dist=146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1285819053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.49	5	chr1	39738699	.	G	A	106.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0169;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:14:120,0,14	18	0	1	0	.
chr1	39901458	39901458	G	C	UTR5	MYCL	NM_001033081:c.-24C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs780714998	3.789e-05	3.762e-05	3.566e-05	4.013e-05	0.0011	2.98e-05	2.674e-05	0.0005	0.0003	0	2.251e-05	0	2.528e-05	0	0.0011	4.141e-05	0	1.165e-05	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1141.33	36	chr1	39901458	.	G	C	1141.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.406;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.962;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-1.08;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,47:76:99:1155,0,772	18	0	1	0	.
chr1	40457682	40457682	A	G	intronic	ZFP69B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	129.5	3	chr1	40457682	.	A	G	129.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=99;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:142,0,64	17	0	1	1	.
chr1	42929946	42929946	G	A	exonic	SLC2A1	.	synonymous SNV	SLC2A1:NM_006516:exon5:c.C606T:p.I202I	Dystonia 9, Autosomal dominant;GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, Autosomal recessive, Autosomal dominant;GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, Autosomal dominant;Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	578835	not_provided|Encephalopathy_due_to_GLUT1_deficiency|Inborn_genetic_diseases|Hereditary_cryohydrocytosis_with_reduced_stomatin|Dystonia_9|Epilepsy,_idiopathic_generalized,_susceptibility_to,_12|GLUT1_deficiency_syndrome_1,_autosomal_recessive|Childhood_onset_GLUT1_deficiency_syndrome_2	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011724,MedGen:C4551966,OMIM:606777,Orphanet:71277|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0012143,MedGen:C1837206,OMIM:608885,Orphanet:168577|MONDO:MONDO:0010983,MedGen:C1832855,OMIM:601042,Orphanet:53583|MONDO:MONDO:0013919,MedGen:C3553859,OMIM:614847|MedGen:C3149117|MONDO:MONDO:0012805,MedGen:C1842534,OMIM:612126,Orphanet:98811	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.121e-05	0	0	0.0001	0	4.499e-05	0	6.056e-05	3.23e-05	5	154602	rs779779804	3.284e-05	3.283e-05	2.723e-05	3.85e-05	0.0005	2.543e-05	2.249e-05	0.0001	7.541e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0.0005	3.237e-05	3.312e-05	5.797e-05	3.286e-05	3.283e-05	6.423e-05	0	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5317.33	34	chr1	42929946	.	G	A	5317.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=947;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:144,142:286:99:0|1:42929946_G_A:5331,0,5355:42929946	18	0	1	0	.
chr1	43175706	43175706	A	G	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs780704854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	4.841e-05	0	0.0005	0	0	9.546e-05	0.0069	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	101.27	4	chr1	43175706	.	A	G	101.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	13	0	1	5	.
chr1	43575670	43575670	C	-	intronic	PTPRF	.	.	.	.	638	883	1	0	0	1	0.000565931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.46	3	chr1	43575669	.	GC	G	113.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.99;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:127,0,193	18	0	1	0	.
chr1	43867087	43867087	G	A	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554222346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.219e-05	2.57e-05	0.0001	0.0019	3.969e-05	3.126e-05	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	74.11	2	chr1	43867087	.	G	A	74.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	13	0	1	5	.
chr1	43905553	43905553	T	C	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176919831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0014	0.0005	0.0013	0.0006	0.0006	0	0.0004	0.0021	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.55	5	chr1	43905553	.	T	C	106.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=60;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.45;MQRankSum=-1.559;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:43905523_T_C:117,0,156:43905523	14	0	1	4	C
chr1	43905561	43905561	C	T	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391850657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	7.469e-05	5.903e-05	6.928e-05	3.661e-05	6.829e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.0	4	chr1	43905561	.	C	T	107.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.57;MQRankSum=-1.282;QD=17.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:43905523_T_C:117,0,117:43905523	14	0	1	4	C
chr1	43905566	43905566	G	T	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381984739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0008	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0008	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.37	4	chr1	43905566	.	G	T	65.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.19;MQRankSum=-1.645;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43905523_T_C:75,0,120:43905523	14	0	1	4	C
chr1	43990079	43990079	G	A	intronic	B4GALT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs138201490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	0	9.427e-05	0.0034	0.0005	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.46	7	chr1	43990079	.	G	A	202.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.87;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:216,0,153	18	0	1	0	.
chr1	44405538	44405538	G	A	intronic	RNF220	.	.	.	.	565	953	3	1	0	5	0.00261643	0.0002	0.024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs151215091	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0056	0.0007	0.0006	0.0049	0.0046	0	0.0002	0.0010	0	0	0.0016	0.0002	0.0004	0.0056	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	8.819e-05	0.0014	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.58	3	chr1	44405538	.	G	A	117.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.118;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.004;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,258	18	0	1	0	.
chr1	45342820	45342820	A	G	intronic	TOE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1132.33	39	chr1	45342820	.	A	G	1132.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.581;DP=720;ExcessHet=0;FS=1.151;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,42:70:99:1146,0,909	18	0	1	0	.
chr1	45613304	45613304	G	A	intronic	NASP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557087955	0.0001	0.0001	6.815e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0.0004	9.249e-07	0.0002	0.0022	9.194e-05	9.187e-05	2.57e-05	0.0002	0.0029	5.525e-05	4.362e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	806.33	38	chr1	45613304	.	G	A	806.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.243;DP=764;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.242;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,30:64:99:820,0,1049	18	0	1	0	.
chr1	45847629	45847629	A	G	intronic	MAST2	.	.	.	.	969	551	2	0	0	2	0.00181159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571823045	1.56e-05	1.758e-05	9.641e-06	2.073e-05	9.735e-05	6.48e-06	5.17e-06	3.799e-05	2.462e-05	0	0	0	0	0	0	7.023e-06	0	9.735e-05	6.571e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	462.33	30	chr1	45847629	.	A	G	462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.787;DP=602;ExcessHet=0;FS=12.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:476,0,601	18	0	1	0	.
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chr1	46577139	46577139	C	A	intronic	MKNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs557896950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0001	0.0007	0.0118	0.0003	0.0003	0.0094	0.0085	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.03	2	chr1	46577139	.	C	A	60.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:71,0,68	14	0	1	4	.
chr1	46583756	46583756	C	A	intronic	MKNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr1	46583756	.	C	A	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	4	0	1	14	C
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chr1	46937281	46937281	A	T	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.643e-05	0	0	0	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs757294868	5.682e-05	5.678e-05	2.588e-05	8.808e-05	0.0009	4.68e-05	4.304e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.314e-05	0.0009	3.939e-05	3.937e-05	0	8.056e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1607.33	38	chr1	46937281	.	A	T	1607.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.947;DP=753;ExcessHet=0;FS=4.061;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.92;MQRankSum=-0.877;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.325;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,56:101:99:1621,0,1259	18	0	1	0	.
chr1	47867045	47867045	G	T	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.26	.	chr1	47867045	.	G	T	31.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	6	0	1	12	.
chr1	48232167	48232167	G	A	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.798e-06	0	0	0	0	1.565e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749905766	6.912e-07	6.84e-07	1.37e-06	0	9.079e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.079e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.33	37	chr1	48232167	.	G	A	613.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.16;DP=738;ExcessHet=0;FS=1.463;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=-0.482;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:627,0,537	18	0	1	0	.
chr1	52920670	52920670	A	C	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1045692005	7.339e-05	4.957e-05	9.221e-05	5.675e-05	0.0010	5.491e-05	4.821e-05	0.0002	0.0002	7.013e-05	0.0004	0	0	0	0.0010	6.838e-05	0.0001	1.989e-05	5.913e-05	5.91e-05	5.138e-05	6.725e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.66	5	chr1	52920670	.	A	C	189.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.15;DP=127;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.07;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:203,0,95	18	0	1	0	.
chr1	53316675	53316675	G	A	intronic	LRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220045919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.596e-05	1.284e-05	8.066e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.977e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.65	4	chr1	53316675	.	G	A	65.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	15	0	1	3	.
chr1	53791348	53791348	G	A	intronic	NDC1	.	.	.	.	1254	267	0	1	0	2	0.00373134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540792812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.922e-05	5.908e-05	1.287e-05	0.0001	0.0001	3.081e-05	2.213e-05	4.768e-05	3.341e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.8	2	chr1	53791348	.	G	A	63.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-2.025;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:73:73,0,75	14	0	1	4	.
chr1	53923698	53923698	C	T	intronic	HSPB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994688705	1.398e-05	2.851e-05	7.317e-06	2.008e-05	0.0001	4.27e-06	2.21e-06	1.83e-06	6.9e-07	0.0001	0	0	0	0	0	1.101e-05	0	7.663e-05	4.606e-05	4.599e-05	6.43e-05	2.695e-05	0.0001	2.112e-05	1.529e-05	6.295e-05	4.308e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	36.67	7	chr1	53923698	.	C	T	36.67	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=200;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:31:31,0,235	15	0	2	2	.
chr1	54601117	54601121	ATGTG	0	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	278.82	30	chr1	54601117	.	ATGTG	*	278.82	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=377;ExcessHet=1.2994;FS=6.205;InbreedingCoeff=0.0085;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.13;SOR=1.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,10:24:99:0|1:54601086_T_C:378,0,558:54601086	7	2	10	0	.
chr1	55058082	55058082	C	T	exonic	PCSK9	.	synonymous SNV	PCSK9:NM_174936:exon8:c.C1227T:p.A409A	Hypercholesterolemia, familial, 3	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	391518	not_specified|not_provided|Hypercholesterolemia,_familial,_1|Familial_hypercholesterolemia|Hypobetalipoproteinemia|Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_3|Cardiovascular_phenotype	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0007750,MedGen:C0745103,OMIM:143890,Orphanet:391665|MONDO:MONDO:0005439,MedGen:C0020445,OMIM:PS143890|MONDO:MONDO:0017774,MedGen:C0020597,Orphanet:31154|MONDO:MONDO:0011369,MedGen:C1863551,OMIM:603776|MedGen:CN230736	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.117e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs146924245	4.927e-05	4.925e-05	4.902e-05	4.951e-05	0.0002	3.993e-05	3.67e-05	4.525e-05	4.112e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	5.665e-05	4.967e-05	3.478e-05	5.256e-05	5.253e-05	1.285e-05	9.413e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	998.33	33	chr1	55058082	.	C	T	998.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=728;ExcessHet=0;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,38:85:99:1012,0,1174	18	0	1	0	.
chr1	61855868	61855868	G	A	intronic	PATJ	.	.	.	.	538	982	2	0	0	2	0.00101729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs931694693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0001	0.0006	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	8.989e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0.0041	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.49	4	chr1	61855868	.	G	A	31.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.076;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,370	18	0	1	0	.
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chr1	62318228	62318228	C	A	intronic	KANK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.51	.	chr1	62318228	.	C	A	31.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr1	65190935	65190935	T	C	intronic	AK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466620836	8.314e-07	2.053e-06	0	1.701e-06	1.043e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.043e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1060.33	33	chr1	65190935	.	T	C	1060.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.646;DP=735;ExcessHet=0;FS=2.047;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,38:84:99:1074,0,1318	18	0	1	0	.
chr1	66741269	66741269	T	A	intronic	SGIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.388e-06	0	0	0	0	0	0	6.676e-05	6.5e-06	1	154602	rs772544970	2.117e-06	2.736e-06	0	4.27e-06	3.795e-05	5.6e-07	1.6e-07	1.008e-05	4.79e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.795e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	920.33	34	chr1	66741269	.	T	A	920.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.114;DP=703;ExcessHet=0;FS=1.045;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-0.645;SOR=0.9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:934,0,1174	18	0	1	0	.
chr1	66873175	66873186	TCCTTCTCCCTC	-	intronic	DNAI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476999590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0092	0.0002	0.0002	0.0070	0.0063	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	149.48	2	chr1	66873174	.	TTCCTTCTCCCTC	T	149.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0207;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	14	0	1	4	.
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chr1	70342739	70342739	A	0	intronic	ANKRD13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.66	.	chr1	70342739	.	A	*	82.66	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=16.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:75:1|0:70342723_AACACACACACACAATAACAC_A:176,84,75:70342723	2	0	1	16	.
chr1	71457764	71457764	-	GCGT	intronic	NEGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	115.18	1	chr1	71457764	.	G	GGCGT	115.18	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=50;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=53.15;MQRankSum=-1.383;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71457764_G_GGCGT:72,0,162:71457764	13	0	2	4	.
chr1	74031073	74031073	C	T	intronic	LRRIQ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr1	74031073	.	C	T	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr1	74673705	74673705	C	-	UTR5	ERICH3	NM_001002912:c.-186delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.611e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.52	7	chr1	74673704	.	TC	T	66.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.015;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:80:80,0,187	18	0	1	0	.
chr1	75503438	75503438	T	G	intronic	SLC44A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035027397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.219e-05	3.856e-05	0.0001	0.0023	3.971e-05	3.127e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.8	3	chr1	75503438	.	T	G	50.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:62:0|1:75503438_T_G:62,0,117:75503438	17	0	1	1	.
chr1	77714946	77714946	T	C	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs534485250	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0039	0.0004	0.0004	0.0019	0.0015	0.0024	0.0004	0.0008	0	0.0001	0.0039	0.0004	0.0005	4.629e-05	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0023	0.0008	0.0008	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0170	0.0006	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	184.8	2	chr1	77714946	.	T	C	184.8	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3863;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.93;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:208,15,0	17	1	0	1	.
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	717.8	26	chr1	77933152	.	A	G	717.8	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-0.108;DP=612;ExcessHet=5.777;FS=36.666;InbreedingCoeff=-0.424;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.4;SOR=4.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,10:40:99:.:.:120,0,894:.	5	0	9	5	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1202.27	22	chr1	77933153	.	C	G	1202.27	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.064;DP=622;ExcessHet=7.538;FS=52.281;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.66;SOR=7.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,18:38:99:.:.:332,0,160:.	6	0	10	3	C
chr1	78077882	78077882	C	T	intronic	GIPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941511828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	7.709e-05	1.346e-05	8.82e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.71	.	chr1	78077882	.	C	T	58.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,73	15	0	1	3	.
chr1	81596103	81596103	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	172.6	6	chr1	81596103	.	T	*	172.6	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;DP=242;ExcessHet=5.3738;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.3079;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;QD=0.86;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7:12:95:.:.:147,0,95:.	0	9	10	0	.
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chr1	83870002	83870002	C	T	exonic	TTLL7	.	nonsynonymous SNV	TTLL7:NM_001350215:exon20:c.G2543A:p.R848H,TTLL7:NM_024686:exon21:c.G2624A:p.R875H,TTLL7:NM_001350214:exon22:c.G2624A:p.R875H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3935896	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00505092469521	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200003317	1.738e-05	2.189e-05	1.521e-05	1.958e-05	3.679e-05	1.193e-05	1.008e-05	1.183e-05	9.62e-06	0	0	0	0	0	0	1.812e-05	3.365e-05	3.679e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	6.551e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.084	0.32929	T	0.122	0.35710	T	0.032	0.20242	B	0.005	0.11217	B	0.038786	0.24244	N	0.420852	0.973597	0.39036	D	0.955	0.23872	L	3.67	0.04188	T	-1.25	0.31576	N	0.135	0.13198	-0.9621	0.38781	T	0.006	0.02055	T	10	0.094806135	0.16886	T	0.005051	0.12784	T	0.034	0.08419	0.377	0.39156	0.208000267992	0.20380	0.6221804598770858	0.62151	0.637893461377	0.57527	0.313076078892	0.12372	T	0.04565	0.27188	T	-0.230902	0.16530	T	-0.569451	0.15500	T	0.226095167112115	0.21764	T	0.811819	0.46320	T	0.09236164	0.21667	0.050060082	0.07778	0.09236164	0.21666	0.050060082	0.07778	-4.375	0.29216	T	.	.	0.100	0.17189	B	.	.	3.737384	0.53497	23.4	0.98915946542680433	0.48472	0.81192	0.40648	D	AEFGI	0.185325	0.31265	N	-0.13538348464087	0.35858	2.065101	0.0394918265354881	0.41568	2.499416	0.0894702033140849	0.16085	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.88	3.69	0.41483	2.408000	0.44227	3.986000	0.40947	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.8437:0.0:0.1563	12.167	0.53443	945	0.12563	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1362.33	33	chr1	83870002	.	C	T	1362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.191;DP=729;ExcessHet=0;FS=3.399;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,61:116:99:1376,0,1225	18	0	1	0	.
chr1	83911017	83911017	C	T	intronic	TTLL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.456e-05	1.375e-05	4.362e-06	4.243e-05	0.0002	1.409e-05	1.034e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.337e-06	0	0.0002	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.69	3	chr1	83911017	.	C	T	239.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0493;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=0.156;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:253,0,161	18	0	1	0	C
chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1919.6	4	chr1	85654280	.	T	C	1919.6	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.412;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.795;SOR=5.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,9:19:99:.:.:233,0,244:.	1	0	12	6	.
chr1	85654281	85654281	G	A	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	1822.63	4	chr1	85654281	.	G	A	1822.63	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-0.138;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=41.31;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.778;SOR=5.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:17:41:.:.:176,0,244:.	8	0	5	6	C
chr1	85654282	85654282	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217262983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	219.58	4	chr1	85654282	.	T	C	219.58	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.485;DP=261;ExcessHet=0.4742;FS=5.02;InbreedingCoeff=0.0579;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,3:18:3:.:.:3,0,520:.	10	0	3	6	C
chr1	86549373	86549373	G	-	intronic	CLCA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.01	.	chr1	86549372	.	TG	T	49.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1953;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	9	0	1	9	.
chr1	86730249	86730249	T	C	intronic	SH3GLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	47.4	3	chr1	86730249	.	T	C	47.4	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.18;DP=116;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2381;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.16;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:34:34,0,92	9	0	2	8	.
chr1	86915097	86915099	GCG	-	exonic	HS2ST1	.	nonframeshift deletion	HS2ST1:NM_001134492:exon1:c.61_63del:p.A21del,HS2ST1:NM_012262:exon1:c.61_63del:p.A21del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1038.29	35	chr1	86915096	.	CGCG	C	1038.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.772;DP=683;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=-2.203;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,27:49:99:1052,0,842	18	0	1	0	.
chr1	91685690	91685690	C	A	intronic	TGFBR3	.	.	.	.	1075	442	4	1	0	6	0.00674157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs572611321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0060	0.0004	0.0003	0.0043	0.0037	0	0	0.0008	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.09	1	chr1	91685690	.	C	A	102.09	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	13	1	1	4	.
chr1	91775227	91775227	T	C	intronic	TGFBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	144.68	.	chr1	91775227	.	T	C	144.68	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=24.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	14	C
chr1	91898604	91898604	T	-	intronic	TGFBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165633658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.334e-05	0.0002	1.302e-05	1.368e-05	2.971e-05	2.22e-06	8.3e-07	4.93e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.971e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	33.51	.	chr1	91898603	.	AT	A	33.51	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	11	0	1	7	C
chr1	92074839	92074839	G	A	exonic	SETSIP	.	synonymous SNV	SETSIP:NM_001287737:exon1:c.C603T:p.S201S	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.741e-06	4.788e-06	2.727e-06	2.755e-06	4.646e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.585e-05	9.31e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.646e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1979.33	34	chr1	92074839	.	G	A	1979.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.035;DP=867;ExcessHet=0;FS=7.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,73:147:99:1993,0,2130	18	0	1	0	.
chr1	92298121	92298121	C	T	intronic	GLMN	.	.	.	Glomuvenous malformations, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896319035	4.126e-05	2.893e-05	3.417e-05	4.73e-05	0.0005	2.75e-05	2.248e-05	8.869e-05	6.563e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.348e-05	0.0001	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	784.33	27	chr1	92298121	.	C	T	784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.701;DP=661;ExcessHet=0;FS=3.741;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:798,0,824	18	0	1	0	.
chr1	92931849	92931849	G	C	intronic	DIPK1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	152.68	5	chr1	92931849	.	G	C	152.68	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.985;DP=217;ExcessHet=1.0667;FS=151.942;InbreedingCoeff=-0.3115;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.179;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:67:67,0,310	4	0	4	11	.
chr1	94205324	94205324	C	A	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.683e-06	3.556e-06	0	3.368e-06	4.07e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	4.07e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.56	2	chr1	94205324	.	C	A	164.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.601;DP=152;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:178,0,138	18	0	1	0	.
chr1	94532207	94532207	T	C	intronic	F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.518e-05	5.028e-05	2.365e-05	6.672e-05	0.0008	3.382e-05	2.999e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	4.897e-05	0.0008	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.34	13	chr1	94532207	.	T	C	247.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.048;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:261,0,234	18	0	1	0	.
chr1	94904768	94904768	-	T	intronic	CNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs397862669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.112e-05	0.0001	7.614e-05	6.312e-05	7.923e-05	6.004e-05	0	0	6.583e-05	0.0012	0	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	96.39	.	chr1	94904768	.	A	AT	96.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:106,0,58	13	0	1	5	.
chr1	99300775	99300775	G	T	intronic	PLPPR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.968e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1017.33	42	chr1	99300775	.	G	T	1017.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-1.322;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:1031,0,1169	18	0	1	0	.
chr1	99851174	99851174	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-06	3.087e-05	3.115e-06	1.53e-06	3.352e-05	6.2e-07	1.7e-07	3.5e-07	1.3e-07	3.352e-05	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	6.587e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	209.35	34	chr1	99851174	.	A	G	209.35	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.412;DP=1020;ExcessHet=2.0135;FS=177.75;InbreedingCoeff=-0.1851;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.6;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:13:0|1:99851174_A_G:13,0,1011:99851174	13	0	6	0	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	660.17	25	chr1	99851175	.	A	G	660.17	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.997;DP=971;ExcessHet=4.0268;FS=238.868;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.388;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:13:0|1:99851174_A_G:13,0,1011:99851174	11	0	8	0	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4455.13	82	chr1	99884396	.	T	C	4455.13	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.146;DP=2242;ExcessHet=20.8569;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6543;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.3;SOR=12.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,27:154:99:0|1:99884396_T_C:213,0,4523:99884396	4	0	15	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000642:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000643:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000644:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000646:exon19:c.T2445C:p.Y815Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3056929	AGL-related_disorder|Glycogen_storage_disease_type_III	.|MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	2275.75	50	chr1	99884398	.	T	C	2275.75	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.031;DP=1995;ExcessHet=5.3738;FS=118.636;InbreedingCoeff=-0.3085;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:131,27:158:99:0|1:99884396_T_C:202,0,4629:99884396	10	0	9	0	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000642:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000643:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000644:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000646:exon19:c.T2447C:p.I816T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2128.93	50	chr1	99884400	.	T	C	2128.93	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-3.929;DP=2013;ExcessHet=4.0268;FS=140.901;InbreedingCoeff=-0.2737;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.374	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,40:154:99:0|1:99884396_T_C:639,0,2608:99884396	11	0	8	0	C
chr1	100364455	100364455	G	A	intronic	CDC14A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 105, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028843745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.987e-05	1.972e-05	1.294e-05	2.715e-05	7.383e-05	5.28e-06	2.47e-06	1.958e-05	1.042e-05	7.383e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	1	chr1	100364455	.	G	A	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1525;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,74	15	0	1	3	.
chr1	107773729	107773729	T	-	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.26	.	chr1	107773728	.	GT	G	49.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	9	0	1	9	.
chr1	107906559	107906559	G	A	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559728477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0027	0.0003	0.0002	0.0016	0.0013	0.0003	0	6.543e-05	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	142.2	1	chr1	107906559	.	G	A	142.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.589;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:107906559_G_A:153,0,178:107906559	14	0	1	4	C
chr1	108703310	108703310	G	A	downstream	PRPF38B	dist=382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378032330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.573e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.33	2	chr1	108703310	.	G	A	63.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108703310_G_A:75,0,120:108703310	16	0	1	2	.
chr1	108703314	108703314	T	A	downstream	PRPF38B	dist=386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.31	2	chr1	108703314	.	T	A	63.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108703310_G_A:75,0,120:108703310	16	0	1	2	C
chr1	108703317	108703317	G	A	downstream	PRPF38B	dist=389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.45	2	chr1	108703317	.	G	A	63.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108703310_G_A:75,0,120:108703310	16	0	1	2	C
chr1	108703324	108703324	G	T	downstream	PRPF38B	dist=396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041229518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.68	2	chr1	108703324	.	G	T	63.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108703310_G_A:75,0,120:108703310	16	0	1	2	C
chr1	108703326	108703326	C	A	downstream	PRPF38B	dist=398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.66	2	chr1	108703326	.	C	A	63.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108703310_G_A:75,0,120:108703310	16	0	1	2	C
chr1	108834928	108834928	C	T	splicing	AKNAD1	NM_152763:exon8:c.1664+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.246e-05	0.0001	0	0	0	9.4e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs759160775	6.814e-05	7.114e-05	7.044e-05	6.58e-05	0.0006	5.681e-05	5.273e-05	0.0002	8.683e-05	0	0	0.0008	2.879e-05	0	0.0006	5.83e-05	8.836e-05	5.365e-05	3.945e-05	3.94e-05	6.427e-05	1.346e-05	5.881e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999943	0.19238	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.55789	0.00261	T	-0.843512	0.01047	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	2.337777	0.29957	18.29	0.45994511748099232	0.03651	0.04579	0.10227	N	AEFDI	.	.	.	0.061487401847531	0.44674	2.737055	-0.377877298216037	0.25658	1.412379	0.755200814024599	0.23422	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.058706	0.01089	0	0.0940458	0.21162	2.1	0.00877	0.13397	0.130000	0.15676	1.118000	0.24218	-0.257000	0.07002	0.181000	0.24076	0.420000	0.24802	0.002000	0.04165	0.0:0.5508:0.2734:0.1758	3.337	0.06690	859	0.33891	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1032.33	34	chr1	108834928	.	C	T	1032.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.815;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.903;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,42:75:99:1046,0,768	18	0	1	0	.
chr1	109112634	109112634	C	T	exonic	C1orf194	.	nonsynonymous SNV	C1orf194:NM_001245025:exon1:c.G46A:p.D16N,C1orf194:NM_001366201:exon1:c.G46A:p.D16N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00544090975288	.	.	6.243e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762170736	7.866e-06	7.524e-06	7.056e-06	8.699e-06	1.262e-05	4.22e-06	3.09e-06	4.69e-06	3.42e-06	0	0	0	0	0	0	9.268e-06	0	1.262e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.01	0.56456	D	0.093	0.39799	T	0.007	0.14184	B	0.001	0.04355	B	0.181300	0.17095	N	0.518914	0.548542	0.32113	D	.	.	.	.	.	.	-2.76	0.58569	D	0.145	0.24135	-0.9979	0.30507	T	0.023	0.09696	T	8	0.054433912	0.05794	T	0.005441	0.13984	T	0.048	0.13305	0.205	0.12076	0.0401082797425	0.02173	.	.	.	.	.	.	.	0.049106	0.28211	T	-0.31935	0.06951	T	-0.676229	0.07216	T	0.522723734378815	0.33466	D	0.79722	0.44094	T	0.15474214	0.35007	0.18557727	0.41678	0.15474214	0.35007	0.18557727	0.41677	-3.344	0.14311	T	.	.	0.121	0.25265	B	.;.	.;.	2.171431	0.27671	17.54	0.99673860733745778	0.78782	0.04513	0.10139	N	AEFBHCIJ	0.110552	0.21919	N	-0.739564406998468	0.14918	0.7472992	-0.734806302891101	0.16096	0.8498739	0.999950757308898	0.48110	0.437478	0.07067	0	0.606814	0.50340	0	0.606814	0.37721	0	0.603991	0.37454	0	.	.	4.65	1.63	0.22882	0.274000	0.18443	1.532000	0.27166	0.456000	0.21511	0.141000	0.23520	0.735000	0.26442	0.991000	0.66497	0.179:0.6263:0.0:0.1947	4.269	0.10227	699	0.57969	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1149.33	33	chr1	109112634	.	C	T	1149.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=707;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,44:95:99:1163,0,1121	18	0	1	0	.
chr1	109177240	109177240	C	A	intronic	ELAPOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310855412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.14	3	chr1	109177240	.	C	A	48.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.557;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.27;MQRankSum=-2.287;QD=4.81;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:109177207_T_C:60,0,326:109177207	15	0	1	3	.
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chr1	109484318	109484320	TAA	-	intronic	ATXN7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906803323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.566e-05	8.996e-05	4.038e-05	8.822e-05	3.518e-05	2.617e-05	3.763e-05	2.576e-05	4.828e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.37	1	chr1	109484317	.	CTAA	C	139.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.111;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.23;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:152,0,72	18	0	1	0	.
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chr1	109717763	109717763	A	T	UTR3	GSTM5	NM_000851:c.*337A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs746085831	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.205e-05	5.541e-05	0.0001	9.305e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.171e-05	6.726e-05	0.0001	8.883e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.52	2	chr1	109717763	.	A	T	105.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:117,0,26	16	0	1	2	.
chr1	110892677	110892677	C	T	intronic	CD53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186030749	2.533e-05	2.269e-05	3.073e-05	2.052e-05	6.645e-05	1.469e-05	1.149e-05	1.978e-05	1.583e-05	6.645e-05	0	0	0	0	0	3.525e-05	0	1.939e-05	2.63e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.39	10	chr1	110892677	.	C	T	242.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.732;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:56:256,0,56	18	0	1	0	.
chr1	111234756	111234756	C	T	intronic	CHI3L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs111324310	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0	0	0.0077	9.344e-05	0	0	3.584e-05	0.0007	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.992e-05	2.405e-05	0	0	0.0060	0	0	0	7.351e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.39	7	chr1	111234756	.	C	T	324.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.088;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.95;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:85:338,0,85	18	0	1	0	.
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chr1	111347622	111347623	CT	0	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3363.96	14	chr1	111347622	.	CT	*	3363.96	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.082;DP=570;ExcessHet=2.8292;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,25:34:77:.:.:1111,175,77:.	14	0	5	0	.
chr1	111427909	111427909	C	T	upstream	OVGP1	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024773625	8.873e-05	4.73e-05	4.539e-05	0.0001	0.0004	6.591e-05	5.869e-05	0.0003	0.0002	0	8.757e-05	0	0.0001	0	0	3.518e-05	8.77e-05	0.0004	3.323e-05	3.299e-05	1.295e-05	5.458e-05	0.0006	1.272e-05	8.06e-06	0.0002	9.104e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.953e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	546.37	7	chr1	111427909	.	C	T	546.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4;DP=311;ExcessHet=0;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.76;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:560,0,194	18	0	1	0	.
chr1	111444220	111444220	G	C	intronic	WDR77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.476e-05	6.955e-05	1.121e-05	1.823e-05	3.957e-05	8.74e-06	7.07e-06	9.22e-06	7.11e-06	3.957e-05	0	0	0	0	0	1.653e-05	2.115e-05	1.349e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	196.2	42	chr1	111444220	.	G	C	196.2	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.48;DP=802;ExcessHet=0.119;FS=20.887;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.59;SOR=3.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,7:41:35:0|1:111444220_G_C:35,0,1106:111444220	12	0	2	5	.
chr1	112598130	112598130	G	A	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	837.52	54	chr1	112598130	.	G	A	837.52	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.587;DP=662;ExcessHet=8.1852;FS=255.672;InbreedingCoeff=-0.5269;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,13:37:45:45,0,269	3	0	10	6	.
chr1	112653574	112653575	TA	0	intronic	CAPZA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1137.85	6	chr1	112653574	.	TA	*	1137.85	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.191;DP=279;ExcessHet=0.0261;FS=4.49;InbreedingCoeff=0.399;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:4,6:17:40:.:.:213,55,173:.	14	0	4	1	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	6987.05	189	chr1	114732648	.	C	G	6987.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.206;DP=2914;ExcessHet=25.4433;FS=278.375;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,38:148:99:219,0,1595	3	0	16	0	.
chr1	116031307	116031307	C	T	intronic	SLC22A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-06	1.377e-06	1.72e-06	1.71e-06	2.689e-05	2.9e-07	1.1e-07	4.46e-06	1.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.689e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	358.95	33	chr1	116031307	.	C	T	358.95	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.333;DP=1108;ExcessHet=2.0135;FS=172.504;InbreedingCoeff=-0.2228;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.836;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,20:87:11:11,0,1158	11	0	6	2	.
chr1	117402435	117402435	T	C	exonic	MAN1A2	.	synonymous SNV	MAN1A2:NM_006699:exon2:c.T552C:p.I184I	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.473e-05	0	0	0	0	4.611e-05	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs762327862	8.537e-05	8.756e-05	6.76e-05	0.0001	0.0005	7.308e-05	6.749e-05	0.0003	0.0003	3.132e-05	0	0	0	0	0.0005	6.963e-05	6.736e-05	0.0005	5.264e-05	5.255e-05	5.145e-05	5.389e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	4.77e-05	3.342e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	602.33	20	chr1	117402435	.	T	C	602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.728;DP=600;ExcessHet=0;FS=3.333;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-0.24;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:616,0,541	18	0	1	0	.
chr1	120833790	120833790	A	G	intronic	NBPF26	.	.	.	.	532	988	2	0	0	2	0.00101112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.872e-05	5.182e-05	1.016e-05	2.603e-05	2.728e-05	9.05e-06	5.82e-06	1.233e-05	8.28e-06	0	0	0	0	0	0	2.728e-05	4.301e-05	0	1.172e-05	1.549e-05	0	2.454e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	136.84	38	chr1	120833790	.	A	G	136.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.215;DP=784;ExcessHet=0.119;FS=1.885;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=36.29;MQRankSum=1.18;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.186;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,12:108:82:82,0,2737	17	0	2	0	.
chr1	120840834	120840834	A	G	UTR3	NBPF26	NM_001351372:c.*241A>G	.	.	.	936	585	0	1	0	2	0.00170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1293533639	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0023	0.0004	0.0003	0.0008	0.0005	0.0003	0.0001	0.0005	0.0003	8.652e-05	0.0023	0.0005	0.0005	0.0001	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	246.71	14	chr1	120840834	.	A	G	246.71	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9419;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=38.15;QD=28.17;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:273,21,0	17	1	0	1	C
chr1	143973020	143973020	A	G	exonic	FAM72C	.	nonsynonymous SNV	FAM72C:NM_001346067:exon2:c.T92C:p.V31A	.	713	808	1	0	0	1	0.000618429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.39	38	chr1	143973020	.	A	G	144.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.447;DP=541;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=24.03;MQRankSum=-0.569;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:99:158,0,574	18	0	1	0	.
chr1	144438393	144438393	G	A	intronic	NBPF15	.	.	.	.	925	596	1	0	0	1	0.000838223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360961606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.251e-05	7.722e-05	2.692e-05	8.827e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.764e-05	2.577e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	8.827e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.45	4	chr1	144438393	.	G	A	90.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=182;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.45;MQRankSum=0.18;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,112	18	0	1	0	.
chr1	144442615	144442615	C	A	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474100882	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.32e-05	1.313e-05	2.582e-05	0	6.586e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.586e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.5	11	chr1	144442615	.	C	A	55.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,101	18	0	1	0	C
chr1	144914735	144914735	T	-	exonic	SRGAP2B	.	frameshift deletion	SRGAP2B:NM_001385228:exon4:c.173delA:p.Q58Rfs*6,SRGAP2B:NM_001271870:exon5:c.443delA:p.Q148Rfs*6,SRGAP2B:NM_001366280:exon5:c.443delA:p.Q148Rfs*6,SRGAP2B:NM_001385226:exon6:c.533delA:p.Q178Rfs*6	.	639	880	3	0	0	3	0.00170164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486906090	0.0001	9.223e-05	0.0001	0.0001	0.0015	8.28e-05	7.367e-05	0.0004	0.0002	8.12e-05	5.289e-05	0	0	2.319e-05	0.0015	0.0002	7.716e-05	0	4.348e-05	5.295e-05	4.184e-05	4.524e-05	9.533e-05	1.861e-05	1.225e-05	4.117e-05	2.742e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.533e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.3	27	chr1	144914734	.	CT	C	378.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.548;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=24.39;MQRankSum=1.03;QD=12.2;ReadPosRankSum=-1.604;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:392,0,658	18	0	1	0	.
chr1	145394636	145394636	G	T	intronic	NBPF20	.	.	.	.	737	783	1	1	0	3	0.00191205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360497444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.43e-05	0.0003	0.0048	0.0001	9.242e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.98	5	chr1	145394636	.	G	T	276.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0119;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.03;MQRankSum=1.04;QD=27.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:12:290,0,12	18	0	1	0	.
chr1	145403615	145403615	G	A	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs61810644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0.0004	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.34	8	chr1	145403615	.	G	A	324.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.575;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.2;MQRankSum=-1.408;QD=20.27;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:338,0,128	18	0	1	0	C
chr1	145669601	145669601	A	G	intronic	GPR89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.769e-06	0.0002	9.867e-06	5.662e-06	1.025e-05	4.17e-06	3.05e-06	5.5e-06	4.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.025e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	1345.44	36	chr1	145669601	.	A	G	1345.44	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.792;DP=2114;ExcessHet=0.7564;FS=97.08;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=58.24;MQRankSum=-1.748;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.7;SOR=10.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:250,46:296:99:.:.:488,0,6133:.	15	0	4	0	.
chr1	145764768	145764812	CCGCCCAGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGATGGGGGGTGCCT	-	intronic	RNF115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.013e-05	0.0001	2.617e-05	5.473e-05	0.0008	1.741e-05	1.146e-05	0.0003	0.0002	0	0.0011	0	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	143.37	2	chr1	145764767	.	CCCGCCCAGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGATGGGGGGTGCCT	C	143.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.94;MQRankSum=-0.524;QD=28.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:156,0,30	17	0	1	1	.
chr1	145764774	145764774	A	0	intronic	RNF115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1472.96	3	chr1	145764774	.	A	*	1472.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=84;ExcessHet=0.0607;FS=1.806;InbreedingCoeff=0.3046;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=25.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:156,0,30	13	0	1	5	C
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chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1091.56	162	chr1	145872714	.	C	G	1091.56	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.472;DP=2468;ExcessHet=6.9875;FS=132.372;InbreedingCoeff=-0.388;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.29;SOR=11.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,21:124:99:.:.:160,0,3014:.	9	0	10	0	C
chr1	145903024	145903030	TACACAC	0	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1298.26	3	chr1	145903024	.	TACACAC	*	1298.26	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=4.0818;FS=9.121;InbreedingCoeff=-0.287;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:11:26:.:.:366,27,0:.	13	2	3	1	.
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chr1	146987676	146987677	TC	-	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228328693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.99e-05	0.0009	0	8.173e-05	0.0004	1.732e-05	1.141e-05	7.321e-05	3.04e-05	4.912e-05	0	6.609e-05	0	0	9.615e-05	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2052.09	5	chr1	146987675	.	TTC	T	2052.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.595;DP=401;ExcessHet=2.9153;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.23;MQRankSum=0.547;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:16:63:.:.:63,0,409:.	18	0	1	0	C
chr1	147189152	147189152	T	C	intronic	CHD1L;FMO5	.	.	.	.	1181	340	1	0	0	1	0.00146843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs587688289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0066	0.0003	0.0003	0.0048	0.0042	0	0	6.54e-05	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.82	4	chr1	147189152	.	T	C	62.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0179;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:73,0,66	15	0	1	3	.
chr1	148104116	148104116	C	0	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	34.62	4	chr1	148104116	.	C	*	34.62	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.638;DP=229;ExcessHet=2.0135;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2333;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=42.48;MQRankSum=-2.394;QD=0.63;ReadPosRankSum=2.64;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:138,0,403	13	0	5	1	.
chr1	148532804	148532804	C	T	UTR3	NBPF14	NM_015383:c.*201G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1290555790	0.0001	9.936e-05	9.076e-05	0.0001	0.0005	8.412e-05	7.624e-05	9.745e-05	8.714e-05	0.0002	0.0001	0	6.189e-05	0	0.0005	0.0001	0.0001	6.242e-05	8.943e-05	9.931e-05	6.722e-05	0.0001	0.0002	5.28e-05	4.134e-05	9.072e-05	7.03e-05	0	0	6.885e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.33	22	chr1	148532804	.	C	T	363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=461;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=29.21;MQRankSum=0.393;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.376;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:377,0,191	18	0	1	0	.
chr1	148561800	148561802	CAA	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	64	134	1	1	26	29	0.0110701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	55.25	4	chr1	148561800	.	CAA	*	55.25	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=127;ExcessHet=0.684;FS=0;InbreedingCoeff=0.0353;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=41.98;MQRankSum=-0.967;QD=1.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:10:99:.:.:292,0,140:.	10	2	6	1	C
chr1	149076152	149076152	T	G	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	295.73	.	chr1	149076152	.	T	G	295.73	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.438;DP=292;ExcessHet=4.3158;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3011;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=32.2;MQRankSum=-0.842;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:38:38,0,372	9	0	8	2	.
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	304.92	3	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	*	304.92	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=257;ExcessHet=11.1788;FS=4.692;InbreedingCoeff=-0.4943;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=40.64;MQRankSum=-1;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:69:.:.:69,0,204:.	12	0	7	0	.
chr1	149528941	149528941	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	26	157	3	0	40	43	0.00946372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	59.93	3	chr1	149528941	.	C	*	59.93	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=257;ExcessHet=9.6465;FS=5.872;InbreedingCoeff=-0.4605;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=40.07;MQRankSum=-1.519;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:69:.:.:69,0,204:.	8	0	10	1	C
chr1	149528945	149528945	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	674.01	3	chr1	149528945	.	C	*	674.01	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=255;ExcessHet=5.6906;FS=6.098;InbreedingCoeff=-0.3413;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=41.44;MQRankSum=0.792;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,2:6:30:.:.:48,0,119:.	13	0	5	1	C
chr1	149528976	149528981	TCTATC	-	intronic	NBPF19	.	.	.	.	790	719	2	0	11	13	0.00138889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.035e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	115.47	1	chr1	149528975	.	GTCTATC	G	115.47	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.107;DP=238;ExcessHet=0.3672;FS=1.692;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=44.78;MQRankSum=-0.448;QD=3.21;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	16	0	3	0	C
chr1	150555679	150555679	A	G	intronic	ADAMTSL4	.	.	.	Ectopia lentis et pupillae, Autosomal recessive;Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.47	9	chr1	150555679	.	A	G	113.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.08;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=-0.262;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:99:0|1:150555679_A_G:127,0,445:150555679	18	0	1	0	.
chr1	150579544	150579544	C	G	UTR5	MCL1	NM_182763:c.-14G>C;NM_001197320:c.-14G>C;NM_021960:c.-14G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	892.33	34	chr1	150579544	.	C	G	892.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.502;DP=738;ExcessHet=0;FS=0.915;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.6;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,38:71:99:906,0,721	18	0	1	0	.
chr1	150844346	150844346	C	A	intronic	ARNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr1	150844346	.	C	A	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	17	.
chr1	151238129	151238129	C	G	intronic	PIP5K1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.917e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.34	8	chr1	151238129	.	C	G	197.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.227;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:211,0,212	18	0	1	0	.
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chr1	151324886	151324886	G	A	UTR5	PI4KB	NM_001369624:c.-8405C>T;NM_001198773:c.-8405C>T;NM_001330721:c.-8405C>T;NM_001369629:c.-8405C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.57	.	chr1	151324886	.	G	A	72.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151324886_G_A:75,0,120:151324886	6	0	1	12	C
chr1	151324888	151324888	T	C	UTR5	PI4KB	NM_001369624:c.-8407A>G;NM_001198773:c.-8407A>G;NM_001330721:c.-8407A>G;NM_001369629:c.-8407A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.2e-06	6.84e-07	0	2.599e-06	1.313e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.313e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.62	.	chr1	151324888	.	T	C	71.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151324886_G_A:75,0,120:151324886	7	0	1	11	C
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	978.46	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	978.46	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=480;ExcessHet=0.7564;FS=2.342;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,8:16:99:379,109,115	1	1	17	0	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	121.05	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	121.05	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=34;MLEAF=0.895;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:16:27:836,69,0	0	14	5	0	C
chr1	151561657	151561657	A	C	intronic	TUFT1	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868697221	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0036	0.0002	0.0002	0.0032	0.0031	0	5.986e-05	0	0	0	0.0005	2.251e-06	0.0002	0.0036	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.714e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.33	30	chr1	151561657	.	A	C	541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.67;DP=457;ExcessHet=0;FS=2.301;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-1.134;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,17:32:99:0|1:151561657_A_C:555,0,494:151561657	18	0	1	0	.
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chr1	152985032	152985032	C	T	intronic	SPRR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	89.18	5	chr1	152985032	.	C	T	89.18	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.738;DP=193;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2579;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=2.04;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:12:55:.:.:55,0,174:.	7	0	2	10	.
chr1	152985034	152985034	C	G	intronic	SPRR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.94	6	chr1	152985034	.	C	G	47.94	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.172;DP=189;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:13:0|1:152985034_C_G:13,0,332:152985034	6	0	2	11	C
chr1	152985356	152985356	C	0	exonic	SPRR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	21309.5	130	chr1	152985356	.	C	*	21309.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=1538;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=17.23;ReadPosRankSum=-0.314;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,45:101:99:3532,1837,2262	18	0	1	0	C
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E,INTS3:NM_001324475:exon13:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	2195.52	180	chr1	153760378	.	C	G	2195.52	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.183;DP=2532;ExcessHet=6.9875;FS=288.096;InbreedingCoeff=-0.4251;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.865;SOR=12.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,56:144:99:152,0,1254	7	0	10	2	.
chr1	153908781	153908784	GGAA	0	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	256.62	.	chr1	153908781	.	GGAA	*	256.62	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4466;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=21.38;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:152,15,0	2	1	0	16	.
chr1	153933070	153933070	C	T	intronic	DENND4B	.	.	.	.	388	1133	1	0	0	1	0.000441112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.188e-05	0.0002	0	0	0	1.515e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs200973111	1.44e-05	1.436e-05	1.909e-05	9.657e-06	0.0001	9.25e-06	7.86e-06	5.407e-05	4.05e-05	2.992e-05	0	0	0	0	0	7.21e-06	4.982e-05	0.0001	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.688e-05	7.228e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.916e-05	1.031e-05	7.228e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	616.33	36	chr1	153933070	.	C	T	616.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.12;DP=678;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:630,0,801	18	0	1	0	.
chr1	153991056	153991056	T	C	intronic	RPS27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.271e-05	2.739e-05	1.282e-05	3.283e-05	0.0004	1.575e-05	1.355e-05	0.0003	0.0002	3.621e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.97e-05	2.625e-05	0	4.03e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2138.33	43	chr1	153991056	.	T	C	2138.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.027;DP=826;ExcessHet=0;FS=4.636;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,86:160:99:2152,0,1821	18	0	1	0	.
chr1	154056978	154056978	A	C	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.802e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs745417008	1.588e-05	1.573e-05	5.497e-06	2.637e-05	0.0003	1.058e-05	8.83e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0003	1.977e-05	1.971e-05	0	4.043e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	9.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	536.33	42	chr1	154056978	.	A	C	536.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.264;DP=650;ExcessHet=0;FS=6.412;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=0.728;SOR=2.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,18:36:99:1|0:154056974_G_C:550,0,702:154056974	18	0	1	0	.
chr1	154161438	154161441	TTTT	-	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.818e-06	2.974e-05	1.688e-05	0	1.804e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.804e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.53	.	chr1	154161437	.	CTTTT	C	112.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3173;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:0:72,0,112	3	0	1	15	.
chr1	154270770	154270772	GTT	0	UTR3	UBAP2L	NM_001375621:c.*475_*477delins0;NM_001375612:c.*475_*477delins0;NM_014847:c.*475_*477delins0;NM_001375620:c.*475_*477delins0;NM_001375618:c.*475_*477delins0;NM_001375617:c.*475_*477delins0;NM_001375616:c.*475_*477delins0;NM_001375615:c.*475_*477delins0;NM_001375614:c.*475_*477delins0;NM_001375622:c.*475_*477delins0;NM_001375619:c.*475_*477delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	543.52	1	chr1	154270770	.	GTT	*	543.52	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.056;DP=311;ExcessHet=16.4124;FS=0.98;InbreedingCoeff=-0.627;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:13:99:1|0:154270766_TTTTG_T:209,0,255:154270766	13	1	4	1	.
chr1	154542571	154542571	G	T	intronic	TDRD10	.	.	.	.	454	1067	1	0	0	1	0.000468384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs556041824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0025	0.0003	0.0002	0.0014	0.0011	2.409e-05	0	0.0001	0	0	0.0024	0	0.0001	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	263.34	18	chr1	154542571	.	G	T	263.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.56;DP=326;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-0.934;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:277,0,267	18	0	1	0	.
chr1	154596636	154596636	-	CTCTTGGCAGGT	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.33	7	chr1	154596636	.	A	ACTCTTGGCAGGT	229.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.48;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:243,0,108	18	0	1	0	.
chr1	154607723	154607733	ACACACACACG	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	102.15	10	chr1	154607723	.	ACACACACACG	*	102.15	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;DP=298;ExcessHet=0.0602;FS=1.796;InbreedingCoeff=0.3199;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=1.12;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:154607722_TACACACACACGC_T:219,0,444:154607722	10	1	5	3	C
chr1	155527165	155527165	G	-	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.3	1	chr1	155527164	.	TG	T	56.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	14	0	1	4	.
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chr1	155709154	155709154	-	TT	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	1.384e-05	3.36e-05	1.345e-05	1.424e-05	1.53e-05	2.3e-06	8.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.53e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.68	2	chr1	155709154	.	C	CTT	110.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,128	14	0	1	4	.
chr1	155709319	155709319	T	C	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.48	.	chr1	155709319	.	T	C	60.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,73	11	0	1	7	C
chr1	155718343	155718343	G	A	intronic	DAP3	.	.	.	.	1176	340	5	1	0	7	0.0101892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323879828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	3.285e-05	0	1.347e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.5	1	chr1	155718343	.	G	A	64.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:155718321_A_G:75,0,120:155718321	14	0	1	4	C
chr1	155718350	155718350	C	T	intronic	DAP3	.	.	.	.	1174	342	5	1	0	7	0.0101302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202438200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.46	1	chr1	155718350	.	C	T	64.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:155718321_A_G:75,0,118:155718321	14	0	1	4	C
chr1	156009338	156009338	G	A	UTR3	SSR2	NM_003145:c.*202C>T	.	.	.	498	1022	2	0	0	2	0.000977517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555785581	0.0001	7.804e-05	4.462e-05	0.0002	0.0011	8.349e-05	7.438e-05	0.0008	0.0007	0	9.617e-05	0	0	0	0	1.279e-05	0	0.0011	6.566e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	0.0019	3.514e-05	2.615e-05	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.53	3	chr1	156009338	.	G	A	240.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.05;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:64:254,0,64	18	0	1	0	.
chr1	156175885	156175885	A	G	intronic	SEMA4A	.	.	.	Cone-rod dystrophy 10, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 35, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	0	5.376e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.62	7	chr1	156175885	.	A	G	114.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.723;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.043;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:128,0,259	18	0	1	0	.
chr1	156260374	156260374	C	T	intronic	SMG5	.	.	.	.	352	1165	5	0	0	5	0.00214133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs551358428	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0043	0.0002	0.0002	0.0039	0.0038	3.546e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0.0043	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	544.33	36	chr1	156260374	.	C	T	544.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=628;ExcessHet=0;FS=1.22;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-0.429;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,20:48:99:558,0,812	18	0	1	0	.
chr1	156561173	156561173	G	T	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.003e-05	5.958e-05	7.095e-06	1.265e-05	4.76e-05	2.67e-06	7.4e-07	.	.	0	0	0	4.76e-05	0	0	5.638e-06	0	3.173e-05	6.96e-06	6.757e-06	1.355e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	156.67	10	chr1	156561173	.	G	T	156.67	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.346;DP=341;ExcessHet=0.9163;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2913;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:50:50,0,375	5	0	2	12	.
chr1	156592499	156592499	G	A	intronic	NAXE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, Autosomal recessive	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs201557587	1.574e-05	1.573e-05	9.533e-06	2.201e-05	0.0002	1.048e-05	8.76e-06	7.998e-05	6.236e-05	2.99e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0.0001	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1670.33	38	chr1	156592499	.	G	A	1670.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=806;ExcessHet=0;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,58:105:99:1684,0,1226	18	0	1	0	.
chr1	156751162	156751162	C	T	intronic	HDGF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447316943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.54e-05	8.531e-05	3.856e-05	0.0001	0.0025	4.956e-05	3.962e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.41	5	chr1	156751162	.	C	T	180.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.07;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:194,0,24	18	0	1	0	.
chr1	156920799	156920799	C	T	UTR5	LRRC71	NM_144702:c.-5C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.29e-05	2	154602	rs762488389	2.05e-05	2.189e-05	8.628e-06	3.282e-05	0.0004	1.422e-05	1.224e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.776e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	405.33	40	chr1	156920799	.	C	T	405.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.867;DP=652;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:419,0,715	18	0	1	0	.
chr1	157544606	157544606	G	-	intronic	FCRL5	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs374983701	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	6.18e-05	0.0003	3.965e-05	0	1.889e-05	0.0005	0.0006	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.29	17	chr1	157544605	.	AG	A	298.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=578;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:312,0,755	18	0	1	0	.
chr1	158252051	158252051	G	A	intronic	CD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000960106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	1.315e-05	0	1.35e-05	6.563e-05	0	0	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.65	2	chr1	158252051	.	G	A	125.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:60:138,0,60	18	0	1	0	.
chr1	158636499	158636499	A	T	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	13	1508	1	0	0	1	0.000331455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.747e-06	6.905e-06	2.527e-06	1.647e-05	7.62e-05	4.19e-06	3.03e-06	2.925e-05	1.915e-05	0	3.018e-05	0	0	0	0	3.523e-06	0	7.62e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	488.33	13	chr1	158636499	.	A	T	488.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.439;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.7;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:502,0,141	18	0	1	0	.
chr1	159535430	159535430	A	G	exonic	OR10J5	.	nonsynonymous SNV	OR10J5:NM_001004469:exon1:c.T578C:p.I193T	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.00224019443569	.	.	4.123e-05	9.634e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs753742483	3.01e-05	3.01e-05	9.529e-06	5.088e-05	0.0005	2.282e-05	2.032e-05	0.0003	0.0003	2.987e-05	0	0	0	0	0.0005	8.994e-07	0	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.069	0.35537	T	0.083	0.41405	T	0.026	0.19406	B	0.043	0.24256	B	.	.	.	.	0.999965	0.18878	N	1.14	0.29013	L	8.6	0.00167	T	-2.65	0.56787	D	0.064	0.03613	-1.0156	0.25143	T	0.000	0.00075	T	9	0.06820434	0.09614	T	0.00224	0.04260	T	0.121	0.33580	.	.	0.198222871337	0.19423	0.061372184983661905	0.06077	0.0735744681833	0.08248	0.210828796029	0.00847	T	0.127337	0.45430	T	-0.481859	0.00721	T	-0.613778	0.11680	T	0.0378802654947392	0.03311	T	0.0526947	0.00377	T	0.19022587	0.40599	0.25977045	0.51730	0.19022587	0.40599	0.25977045	0.51729	-4.898	0.35713	T	.	.	0.104	0.18663	B	.	.	1.645398	0.20997	15.00	0.892188539444569	0.18610	0.34505	0.25083	N	AEFBI	0.103202	0.20683	N	-0.56549770826768	0.20001	1.051115	-0.520047454503502	0.21610	1.169801	3.31485329803108E-4	0.06583	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	4.17	0.48303	1.353000	0.33649	3.772000	0.39758	0.691000	0.84096	0.001000	0.13787	0.047000	0.21741	0.601000	0.31412	1.0:0.0:0.0:0.0	11.476	0.49544	866	0.32446	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	3064.33	151	chr1	159535430	.	A	G	3064.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.507;DP=1442;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-1.88;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,102:178:99:3078,0,2170	18	0	1	0	.
chr1	159856235	159856235	T	C	intronic	VSIG8	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975008015	7.819e-05	6.045e-05	8.196e-05	7.463e-05	0.0023	6.041e-05	5.46e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0	0.0023	8.883e-05	0.0001	0	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	4.411e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0.0032	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.35	15	chr1	159856235	.	T	C	125.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:139,0,316	18	0	1	0	.
chr1	160197406	160197406	C	T	intronic	CASQ1	.	.	.	Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, Autosomal dominant	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs770026373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-05	7.874e-05	3.854e-05	0.0001	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	5.277e-05	2.832e-05	4.811e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	34	chr1	160197406	.	C	T	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.99;DP=629;ExcessHet=0;FS=2.079;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-2.123;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:413,0,627	18	0	1	0	.
chr1	160284212	160284212	G	A	intronic	PEX19	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), Autosomal recessive	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748152644	0.0001	5.407e-05	9.378e-05	0.0001	0.0050	7.769e-05	6.864e-05	0.0030	0.0024	0	0.0003	0	0	0	0.0050	6.294e-05	6.957e-05	3.349e-05	5.91e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.4e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	2.26e-05	1.124e-05	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1331.33	33	chr1	160284212	.	G	A	1331.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.036;DP=723;ExcessHet=0;FS=9.46;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-1.627;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,52:107:99:1345,0,1443	18	0	1	0	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N,ARHGAP30:NM_001287600:exon11:c.G1713C:p.K571N,ARHGAP30:NM_001025598:exon12:c.G2157C:p.K719N	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3525.44	257	chr1	161048864	.	C	G	3525.44	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-5.652;DP=3787;ExcessHet=11.1788;FS=204.532;InbreedingCoeff=-0.4729;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.07;SOR=13.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,46:177:99:150,0,2714	7	0	12	0	.
chr1	161077736	161077736	G	A	exonic	NECTIN4	.	synonymous SNV	NECTIN4:NM_030916:exon3:c.C447T:p.P149P	Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	2872717	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.189e-05	0	0.0002	0	0	3.229e-05	0.0012	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs761265853	5.566e-05	5.541e-05	4.65e-05	6.491e-05	0.0009	4.564e-05	4.174e-05	0.0003	0.0002	8.966e-05	4.474e-05	0	0	0	0.0009	3.779e-05	8.289e-05	0.0003	3.944e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.728e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.312e-05	3.037e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000505	0.000000	0.002725	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1320.33	33	chr1	161077736	.	G	A	1320.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.322;DP=731;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,49:94:99:1334,0,1253	18	0	1	0	.
chr1	161163235	161163235	G	C	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	83.25	23	chr1	161163235	.	G	C	83.25	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=0.085;DP=407;ExcessHet=4.65;FS=42.139;InbreedingCoeff=-0.4148;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.178;SOR=5.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:19:0|1:161163231_G_C:19,0,304:161163231	3	0	8	8	.
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	677.51	98	chr1	161163821	.	A	G	677.51	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1526;ExcessHet=6.9875;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.55;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,10:76:23:.:.:23,0,1835:.	9	0	10	0	C
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5674.77	112	chr1	161163822	.	A	G	5674.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.532;DP=1668;ExcessHet=31.086;FS=226.112;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,22:77:99:.:.:276,0,1433:.	1	0	17	1	C
chr1	161314340	161314340	C	T	upstream	SDHC	dist=41	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.39e-06	4.791e-06	1.385e-06	1.394e-06	9.146e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.146e-07	1.677e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1049.33	34	chr1	161314340	.	C	T	1049.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.51;DP=684;ExcessHet=0;FS=3.789;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=-1.79;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:1063,0,802	18	0	1	0	.
chr1	161769648	161769648	C	-	intronic	ATF6	.	.	.	Achromatopsia 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	156.49	7	chr1	161769647	.	AC	A	156.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.748;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.705;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:169,0,208	17	0	1	1	.
chr1	162011067	162011067	G	A	intronic	OLFML2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs544843984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	6.425e-05	6.715e-05	0.0017	3.515e-05	2.615e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.48	.	chr1	162011067	.	G	A	64.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:73,0,71	13	0	1	5	.
chr1	162370988	162370988	T	-	downstream	NOS1AP	dist=513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424629833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	34.58	1	chr1	162370987	.	GT	G	34.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	14	0	1	4	.
chr1	162592547	162592547	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	912.12	5	chr1	162592547	.	C	G	912.12	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.309;DP=165;ExcessHet=5.1594;FS=42.525;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=7.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:65:0|1:162592547_C_G:147,0,65:162592547	2	0	8	9	.
chr1	162592548	162592548	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	996.8	5	chr1	162592548	.	C	G	996.8	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=164;ExcessHet=6.7084;FS=51.33;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=7.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:65:0|1:162592547_C_G:147,0,65:162592547	2	2	7	8	C
chr1	165427747	165427747	C	T	intronic	RXRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044540435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.04	2	chr1	165427747	.	C	T	70.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	15	0	1	3	.
chr1	165752252	165752254	ATT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2173.48	11	chr1	165752252	.	ATT	*	2173.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.257;DP=645;ExcessHet=4.0268;FS=2.951;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,14:20:27:347,27,432	12	0	7	0	.
chr1	166166834	166166857	GCGACCGGAGCTCCCGCCGGCCCC	-	UTR5	FAM78B	NM_001017961:c.-586_-609delGGGGCCGGCGGGAGCTCCGGTCGC	.	.	.	798	723	1	0	0	1	0.000691085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184197845	0.0027	9.701e-05	0	0.0041	0.0044	0.0009	0.0006	0.0015	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0044	0	0	0.0009	0.0009	0.0011	0.0007	0.0016	0.0008	0.0007	0.0013	0.0013	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0005	0.0070	0.0016	0.0019	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	222.45	.	chr1	166166833	.	GGCGACCGGAGCTCCCGCCGGCCCC	G	222.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.72;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:233,0,108	16	0	1	2	.
chr1	167055284	167055284	C	T	intronic	GPA33	.	.	.	.	534	987	1	0	0	1	0.000506329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568092959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	6.423e-05	5.371e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.293e-05	3.03e-05	2.405e-05	0	6.536e-05	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	345.35	15	chr1	167055284	.	C	T	345.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.671;DP=226;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.67;ReadPosRankSum=0.354;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:359,0,113	18	0	1	0	.
chr1	167397527	167397528	AT	-	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	49.06	4	chr1	167397526	.	AAT	A	49.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.981;DP=36;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,174	13	0	1	5	.
chr1	168056495	168056495	C	0	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	170.51	2	chr1	168056495	.	C	*	170.51	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=168;ExcessHet=1.5858;FS=14.069;InbreedingCoeff=-0.2961;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=52.01;MQRankSum=-1.981;QD=6.09;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=3.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:168056494_CCAGGCT_C:72,0,162:168056494	10	0	2	7	.
chr1	168056496	168056499	AGGC	0	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	112.78	1	chr1	168056496	.	AGGC	*	112.78	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=166;ExcessHet=0.8031;FS=10.782;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.06;MQRankSum=-1.981;QD=5.13;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=3.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:168056494_CCAGGCT_C:72,0,162:168056494	16	0	2	1	C
chr1	168239091	168239091	C	G	intronic	SFT2D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.662e-05	0.0006	6.291e-05	5.039e-05	6.775e-05	4.637e-05	4.234e-05	5.428e-05	4.967e-05	6.472e-05	0	0	0	0	0	6.775e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	214.07	94	chr1	168239091	.	C	G	214.07	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.258;DP=1079;ExcessHet=0.7564;FS=149.149;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.86;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,19:62:23:23,0,585	14	0	4	1	.
chr1	169560916	169560916	T	C	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.81	3	chr1	169560916	.	T	C	101.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:115,0,29	18	0	1	0	.
chr1	171502780	171502780	A	G	intronic	PRRC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	151.9	.	chr1	171502780	.	A	G	151.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.534;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.99;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:162,0,19	15	0	1	3	.
chr1	171640325	171640325	C	T	intronic	MYOC	.	.	.	Glaucoma 1A, primary open angle, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs538890367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0055	2.409e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.41	1	chr1	171640325	.	C	T	67.41	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:75,0,66	10	0	1	8	.
chr1	171796700	171796700	G	T	exonic	EEF1AKNMT	.	nonsynonymous SNV	EEF1AKNMT:NM_001007239:exon8:c.G1576T:p.G526C,EEF1AKNMT:NM_014955:exon8:c.G1786T:p.G596C,EEF1AKNMT:NM_015935:exon8:c.G2044T:p.G682C	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.0142771901878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256455729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.56456	D	0.043	0.51112	D	0.993	0.65571	D	0.843	0.60313	P	0.204207	0.16524	N	0.660669	1	0.08975	N	1.355	0.33814	L	1.52	0.30669	T	-1.28	0.39314	N	0.311	0.38541	-1.0524	0.13736	T	0.075	0.30117	T	10	0.22922844	0.39846	T	0.014277	0.34290	T	0.071	0.20720	0.466	0.53729	0.376570364461	0.37271	0.556806068002525	0.55607	0.39487166203	0.40640	0.362710565329	0.19780	T	0.025806	0.19224	T	-0.117578	0.33522	T	-0.406669	0.32609	T	0.303642332553864	0.25154	T	0.806219	0.45479	T	0.2447673	0.47429	0.08714719	0.20237	0.2447673	0.47429	0.08714719	0.20237	-5.361	0.40543	T	.	.	0.112	0.21987	B	.;.;.	.;.;.	2.735801	0.35818	20.0	0.99108363643453612	0.52648	0.35473	0.25310	N	AEFDBI	0.220269	0.34504	N	-0.103115753750504	0.37256	2.164999	-0.133307323767131	0.34056	1.954833	0.999974716734615	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.41	0.52588	1.893000	0.39391	6.684000	0.56320	0.676000	0.76740	0.042000	0.21073	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0745:0.1312:0.6592:0.1352	6.181	0.19684	686	0.59327	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1606.33	37	chr1	171796700	.	G	T	1606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.963;DP=801;ExcessHet=0;FS=1.402;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.722;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,64:136:99:1620,0,2076	18	0	1	0	.
chr1	171852903	171852903	G	A	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322749691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.895e-05	7.884e-05	7.715e-05	8.083e-05	2.942e-05	4.502e-05	3.516e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0009	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr1	171852903	.	G	A	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	12	.
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chr1	176929766	176929766	T	G	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577119031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.405e-05	0.0022	0	0.0063	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.42	3	chr1	176929766	.	T	G	102.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:113,0,67	16	0	1	2	.
chr1	176936494	176936494	A	G	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	31	chr1	176936494	.	A	G	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.037;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.13;ReadPosRankSum=0.127;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,18:33:99:0|1:176936494_A_G:711,0,566:176936494	18	0	1	0	C
chr1	176936497	176936497	A	T	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	31	chr1	176936497	.	A	T	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.903;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.13;ReadPosRankSum=-0.581;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,18:33:99:0|1:176936494_A_G:711,0,566:176936494	18	0	1	0	C
chr1	177229667	177229667	C	T	intronic	BRINP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.184e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.35	7	chr1	177229667	.	C	T	84.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.922;DP=204;ExcessHet=0;FS=9.622;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:98:98,0,256	18	0	1	0	.
chr1	178454395	178454395	A	G	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	236.35	20	chr1	178454395	.	A	G	236.35	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.825;DP=542;ExcessHet=1.3;FS=19.365;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.679;SOR=3.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:22:22,0,411	10	0	5	4	.
chr1	179041662	179041704	GGGAGACAGGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGA	-	intronic	FAM20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.25	2	chr1	179041661	.	TGGGAGACAGGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGA	T	57.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179041661_TGGGAGACAGGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGA_T:69,0,182:179041661	15	0	1	3	.
chr1	179913970	179913970	A	G	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.084e-06	5.474e-06	1.384e-06	2.79e-06	1.192e-05	5.6e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.825e-06	0	1.192e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1565.33	37	chr1	179913970	.	A	G	1565.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.398;DP=778;ExcessHet=0;FS=4.316;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,67:126:99:1579,0,1510	18	0	1	0	.
chr1	180230817	180230817	T	C	intronic	LHX4	.	.	.	Pituitary hormone deficiency, combined, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs767673410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.243e-05	0.0001	0.0001	7.241e-05	0	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.71	1	chr1	180230817	.	T	C	123.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0114;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:137,0,102	18	0	1	0	.
chr1	182530233	182530233	G	A	intronic	RGSL1	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.473e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs761547637	2.522e-05	2.394e-05	2.276e-05	2.775e-05	0.0009	1.831e-05	1.621e-05	0.0003	0.0002	0	5.767e-05	0	0	0	0.0009	1.587e-05	3.471e-05	0.0001	5.276e-05	5.26e-05	7.731e-05	2.701e-05	0.0001	2.565e-05	1.836e-05	4.771e-05	3.343e-05	0	0	6.571e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	670.33	37	chr1	182530233	.	G	A	670.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.128;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.24;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:684,0,754	18	0	1	0	.
chr1	182560082	182560082	C	T	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.34	14	chr1	182560082	.	C	T	221.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.401;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:235,0,273	18	0	1	0	C
chr1	183768814	183768814	C	T	intronic	RGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs966446419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.549e-05	8.539e-05	0.0001	5.385e-05	0.0001	4.961e-05	3.966e-05	4.766e-05	3.339e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	135.53	.	chr1	183768814	.	C	T	135.53	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3455;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	9	1	0	9	.
chr1	184395019	184395019	T	C	intronic	C1orf21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.91	2	chr1	184395019	.	T	C	63.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	12	0	1	6	.
chr1	186046425	186046425	C	A	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.73	1	chr1	186046425	.	C	A	57.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	13	0	1	5	.
chr1	192808917	192808917	C	G	upstream	RGS2	dist=122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.281e-05	2.022e-05	2.928e-05	3.584e-05	0.0005	1.998e-05	1.633e-05	9.37e-05	7.184e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.034e-05	0	0.0002	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.69	9	chr1	192808917	.	C	G	97.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.652;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:89:111,0,89	18	0	1	0	.
chr1	193076699	193076699	C	T	intronic	RO60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.72e-05	0.0001	0	0	0	0	0	7.018e-05	1.29e-05	2	154602	rs779881744	1.763e-05	1.985e-05	8.729e-06	2.671e-05	0.0003	1.193e-05	1.002e-05	2.595e-05	1.648e-05	6.768e-05	0	0	0	0	0.0003	1.512e-05	0	6.829e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	4.827e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1147.33	34	chr1	193076699	.	C	T	1147.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.044;DP=689;ExcessHet=0;FS=2.563;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.34;SOR=1.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,39:58:99:1161,0,468	18	0	1	0	.
chr1	193233353	193233377	ACCTGGCAGCCTATATTTTTTAAAT	-	intronic	CDC73	.	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	890	629	2	1	0	4	0.00316957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs775872243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0039	0.0007	0.0006	0.0026	0.0021	0.0002	0	0.0003	0.0003	0	9.42e-05	0	0.0013	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.34	4	chr1	193233352	.	CACCTGGCAGCCTATATTTTTTAAAT	C	104.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	18	0	1	0	.
chr1	197747433	197747433	G	C	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	99.63	18	chr1	197747433	.	G	C	99.63	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-0.428;DP=496;ExcessHet=2.0135;FS=155.698;InbreedingCoeff=-0.2186;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.417;SOR=8.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:19:19,0,240	11	0	6	2	.
chr1	198672636	198672637	TT	-	intronic	PTPRC	.	.	.	Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372523533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0005	0.0021	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.4	.	chr1	198672635	.	ATT	A	52.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0369;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	8	0	1	10	.
chr1	200144231	200144243	TCTCACACACACA	0	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	241.11	3	chr1	200144231	.	TCTCACACACACA	*	241.11	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=60;ExcessHet=0.0514;FS=1.862;InbreedingCoeff=0.3339;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	4	5	0	10	.
chr1	200144233	200144233	T	0	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	312.08	3	chr1	200144233	.	T	*	312.08	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4551;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	4	6	0	9	C
chr1	200853001	200853001	A	0	intronic	CAMSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	78.81	.	chr1	200853001	.	A	*	78.81	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5766;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=4.38;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	5	4	0	10	.
chr1	201115491	201115491	G	A	upstream	ASCL5	dist=119	.	.	.	453	1066	3	0	0	3	0.00140515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0140555326369	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs555457022	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	6.777e-05	0.0008	0.0030	0	0	0.0014	0.0003	0.0005	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0013	0.0004	0.0003	0.0009	0.0007	4.81e-05	0	0.0013	0.0043	0	0	0	0.0004	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	848.33	33	chr1	201115491	.	G	A	848.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.067;DP=721;ExcessHet=0;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.738;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:862,0,867	18	0	1	0	.
chr1	201889090	201889090	G	A	intronic	SHISA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387516845	5.622e-06	8.21e-06	1.553e-06	9.976e-06	0.0002	2.34e-06	1.5e-06	9.3e-07	6.3e-07	0	6.569e-05	0	0	0	0.0002	3.993e-06	0	1.843e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	614.33	35	chr1	201889090	.	G	A	614.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=661;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:628,0,460	18	0	1	0	.
chr1	202644608	202644608	C	T	intronic	SYT2	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	34.3	.	chr1	202644608	.	C	T	34.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,69	14	0	1	4	.
chr1	202902883	202902886	AGCT	-	intronic	KLHL12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	186.65	2	chr1	202902882	.	CAGCT	C	186.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.74;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,153	16	0	1	2	.
chr1	203179557	203179557	G	A	exonic	CHI3L1	.	nonsynonymous SNV	CHI3L1:NM_001276:exon10:c.C1040T:p.A347V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3300899	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	0.0191133719927	.	0.000199681	8.438e-05	0	0	0.0006	0	3.067e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs527531482	3.502e-05	4.241e-05	3.41e-05	3.595e-05	0.0006	2.707e-05	2.447e-05	0.0004	0.0003	2.997e-05	4.488e-05	0	0.0006	0	0	3.611e-06	6.659e-05	0.0002	9.848e-05	9.842e-05	7.709e-05	0.0001	0.0005	6.002e-05	4.876e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0005	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0002	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000271	0.46590	D	0.000000	0.979151	0.39533	D	2.975	0.85398	M	3.34	0.06063	T	-3.11	0.63669	D	0.147	0.14905	-1.0973	0.04433	T	0.069	0.28346	T	10	0.33126026	0.50351	T	0.019113	0.41382	T	0.258	0.56959	0.864	0.95995	0.392547445146	0.38869	0.5168295949886434	0.51605	0.398618698346	0.40916	0.373900473118	0.21389	T	0.341965	0.71080	T	-0.349936	0.04732	T	-0.341555	0.40169	T	0.562225699424744	0.34939	D	0.974702	0.91007	D	0.8849571	0.90079	0.78760976	0.87497	0.8849571	0.90080	0.78760976	0.87498	-7.716	0.59119	D	.	.	0.416	0.60464	A	.	.	4.372822	0.67337	25.1	0.99888030097410863	0.96281	0.76541	0.37547	D	AEFBCI	0.511944	0.54036	D	0.639563358947231	0.75696	6.351653	0.520007244110961	0.69337	5.346062	0.999993822684443	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.608075	0.38828	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.7	3.78	0.42629	4.387000	0.59391	3.235000	0.36931	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.880000	0.42090	0.098:0.1786:0.7234:0.0	6.769	0.22771	884	0.28482	Glycoside hydrolase family 18, catalytic domain|Chitinase II	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2587.83	61	chr1	203179557	.	G	A	2587.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.56;DP=924;ExcessHet=0.119;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,39:89:99:1091,0,1229	17	0	2	0	.
chr1	203306932	203306932	A	G	intronic	BTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs542705592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	9.912e-05	0	0	0.0001	0.0150	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.58	5	chr1	203306932	.	A	G	85.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.368;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,147	18	0	1	0	.
chr1	203814359	203814359	A	C	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.84	4	chr1	203814359	.	A	C	66.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203814359_A_C:75,0,110:203814359	11	0	1	7	.
chr1	204140531	204140532	TT	-	intronic	ETNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.367e-05	0.0002	0	2.81e-05	6.82e-05	2.27e-06	8.5e-07	.	.	2.496e-05	0	6.82e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	114.61	2	chr1	204140530	.	CTT	C	114.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.1367;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,129	16	0	1	2	.
chr1	204140827	204140827	T	-	intronic	ETNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1401665567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0003	0.0002	0.0017	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	577.04	.	chr1	204140826	.	CT	C	577.04	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.319;DP=71;ExcessHet=0.2912;FS=1.28;InbreedingCoeff=0.0975;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:35:35,0,53	11	0	2	6	C
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	305.81	26	chr1	204456908	.	C	*	305.81	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=809;ExcessHet=0.1204;FS=13.49;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:99:1|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:1831,133,0:204456908	2	11	6	0	.
chr1	204462792	204462792	A	G	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.43	3	chr1	204462792	.	A	G	64.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204462792_A_G:75,0,120:204462792	16	0	1	2	C
chr1	204462802	204462802	C	T	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.47	3	chr1	204462802	.	C	T	64.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204462792_A_G:75,0,120:204462792	15	0	1	3	C
chr1	204462805	204462805	G	A	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.89	3	chr1	204462805	.	G	A	64.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204462792_A_G:75,0,120:204462792	15	0	1	3	C
chr1	204462811	204462811	T	C	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.07	3	chr1	204462811	.	T	C	65.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204462792_A_G:75,0,120:204462792	14	0	1	4	C
chr1	204462812	204462812	G	A	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.16	3	chr1	204462812	.	G	A	65.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204462792_A_G:75,0,120:204462792	14	0	1	4	C
chr1	205592368	205592368	C	0	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	114.68	9	chr1	205592368	.	C	*	114.68	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=205;ExcessHet=0.061;FS=3.869;InbreedingCoeff=0.2845;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:8:56:1|0:205592367_TC_T:326,0,77:205592367	7	5	4	3	.
chr1	205712502	205712502	A	-	downstream	NUCKS1	dist=320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.592e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	53.4	1	chr1	205712501	.	CA	C	53.4	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.166;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	10	0	1	8	.
chr1	206550071	206550071	G	T	intronic	RASSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.07	.	chr1	206550071	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	10	.
chr1	207022207	207022207	C	T	exonic	C1orf116	.	synonymous SNV	C1orf116:NM_001083924:exon3:c.G819A:p.S273S,C1orf116:NM_023938:exon4:c.G1557A:p.S519S	.	376	1143	3	0	0	3	0.00131062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179489476	4.789e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.501e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	4.967e-05	2.32e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1296.33	35	chr1	207022207	.	C	T	1296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=738;ExcessHet=0;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,47:97:99:1310,0,1260	18	0	1	0	.
chr1	207100054	207100064	ATGTGTGTGTG	0	downstream	C4BPB	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1817.35	4	chr1	207100054	.	ATGTGTGTGTG	*	1817.35	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=209;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.1464;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:10:99:399,126,263	9	0	10	0	.
chr1	208209985	208209985	T	0	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	181	42	0	1	2	4	0.0232558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	240.63	.	chr1	208209985	.	T	*	240.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4185;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=20.05;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:9:29:.:.:373,30,0:.	6	1	0	12	.
chr1	208209986	208209986	T	0	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	48.19	.	chr1	208209986	.	T	*	48.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2567;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=5.35;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,6:9:40:413,70,40	7	0	1	11	C
chr1	210936802	210936802	C	T	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.83	.	chr1	210936802	.	C	T	31.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr1	212399465	212399466	TT	-	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465063450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-05	0.0003	4.001e-05	1.409e-05	4.992e-05	8.4e-06	5.32e-06	8.27e-06	3.09e-06	4.992e-05	0	0	0	0	0	0	3.035e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	146.17	3	chr1	212399464	.	CTT	C	146.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=54;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:127,0,122	14	0	1	4	.
chr1	212993167	212993167	G	A	UTR3	ANGEL2	NM_001300758:c.*1874C>T;NM_001300757:c.*1874C>T;NM_001300753:c.*1874C>T;NM_001300755:c.*1874C>T;NM_144567:c.*1874C>T	.	.	.	1253	268	0	1	0	2	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461497180	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	.	0	7.228e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.81	6	chr1	212993167	.	G	A	97.81	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=42;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1718;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=52.34;MQRankSum=-0.967;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:28:.:.:28,0,154:.	10	0	2	7	.
chr1	213266539	213266539	A	-	intronic	RPS6KC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305792049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.064e-05	0.0002	6.512e-05	5.323e-05	0.0001	7.899e-05	7.226e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.12	.	chr1	213266538	.	TA	T	45.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	8	0	1	10	.
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chr1	214646928	214646928	G	C	exonic	CENPF	.	nonsynonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.G7358C:p.R2453T	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.00712553887273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-07	0.0001	1.364e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.351	0.12265	T	0.155	0.31936	T	.	.	.	.	.	.	0.662890	0.10412	N	0.800711	1	0.08975	N	.	.	.	4.12	0.02891	T	-1.2	0.30555	N	0.086	0.06322	-0.8929	0.48677	T	0.004	0.01400	T	10	0.042184114	0.02943	T	0.007126	0.18896	T	0.040	0.10527	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.0757247840033901	0.07508	0.0964886587777	0.10898	0.305488526821	0.11225	T	.	.	.	-0.357922	0.04248	T	-0.751907	0.03412	T	0.078707791864872	0.09821	T	0.586341	0.21412	T	0.023646625	0.01122	0.026679387	0.00771	0.023646625	0.01122	0.026679387	0.00771	-0.003	0.00350	T	.	.	0.053	0.00280	B	.	.	0.422405	0.07928	4.638	0.30367532224271809	0.01657	0.11969	0.16977	N	AEFBCI	0.060270	0.11442	N	-1.24191438059187	0.04407	0.1988328	-1.17781697995167	0.06282	0.3018846	0.831134689009249	0.24696	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	1.68	0.23219	2.487000	0.44926	4.177000	0.42312	-0.142000	0.12367	0.512000	0.27048	0.990000	0.31317	0.015000	0.10482	0.6981:0.1476:0.1543:0.0	5.783	0.17581	902	0.24074	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1127.73	96	chr1	214646928	.	G	C	1127.73	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.846;DP=1307;ExcessHet=0.3672;FS=274.902;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=3.2;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,25:74:99:0|1:214646928_G_C:528,0,1867:214646928	16	0	2	1	C
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chr1	214646931	214646931	T	C	exonic	CENPF	.	nonsynonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.T7361C:p.V2454A	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3540567	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.00974191051461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.159e-06	4.797e-05	2.875e-06	1.441e-06	2.847e-06	5.8e-07	1.6e-07	7.6e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.847e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.17014	T	0.072	0.43344	T	.	.	.	.	.	.	0.566742	0.11280	N	0.718309	1	0.08975	N	.	.	.	4.0	0.03239	T	-1.36	0.33798	N	0.179	0.19325	-0.9649	0.38230	T	0.012	0.04795	T	10	0.092561364	0.16310	T	0.009742	0.25427	T	0.070	0.20419	.	.	0.152612264143	0.14878	0.04371255466377703	0.04316	0.0909071673723	0.10264	0.333911955357	0.15524	T	.	.	.	-0.242065	0.15086	T	-0.585486	0.14060	T	0.237755138924087	0.22315	T	0.333767	0.07077	T	0.046866454	0.07918	0.049815547	0.07689	0.046866454	0.07917	0.049815547	0.07688	-6.837	0.52834	T	.	.	0.139	0.30529	B	.	.	0.689044	0.10575	7.283	0.87599106332301113	0.17343	0.46589	0.27793	N	AEFBCI	0.075119	0.15077	N	-0.562916688312051	0.20081	1.055942	-0.606986143950877	0.19313	1.035632	0.992357406538036	0.32809	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	4.15	0.47978	1.863000	0.39097	0.125000	0.14969	0.644000	0.52426	0.011000	0.18532	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.0:0.0:0.1478:0.8522	11.743	0.51072	902	0.24074	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	526.21	97	chr1	214646931	.	T	C	526.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.344;DP=1165;ExcessHet=0.3672;FS=274.902;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=3.24;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,25:73:99:0|1:214646928_G_C:530,0,1860:214646928	3	0	1	15	C
chr1	214646932	214646932	G	A	exonic	CENPF	.	synonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.G7362A:p.V2454V	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3209376	CENPF-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	520.36	97	chr1	214646932	.	G	A	520.36	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.694;DP=1227;ExcessHet=0.3672;FS=274.902;InbreedingCoeff=-0.2287;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=3.17;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,25:73:99:0|1:214646928_G_C:530,0,1860:214646928	10	0	1	8	C
chr1	215667735	215667735	A	-	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1004485146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0006	0.0005	0.0008	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	32.64	.	chr1	215667734	.	GA	G	32.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,97	10	0	1	8	.
chr1	215934946	215934946	T	A	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.096e-05	6.435e-06	0	2.122e-05	0.0002	3.94e-06	2.59e-06	6.984e-05	4.793e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.01	2	chr1	215934946	.	T	A	55.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,110	16	0	1	2	C
chr1	218405480	218405480	T	C	intronic	TGFB2	.	.	.	Loeys-Dietz syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.39	10	chr1	218405480	.	T	C	37.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.721;DP=216;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:218405463_C_G:51,0,456:218405463	18	0	1	0	.
chr1	220074013	220074013	G	A	exonic	BPNT1	.	nonsynonymous SNV	BPNT1:NM_001286149:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286151:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286150:exon3:c.C179T:p.S60F,BPNT1:NM_006085:exon3:c.C179T:p.S60F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.0154197554854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.78490	D	0.011	0.66756	D	0.976	0.73220	D	0.656	0.69447	P	0.000211	0.47681	D	0.219548	0.999952	0.52396	D	1.88	0.49984	L	0.6	0.53731	T	-2.97	0.67477	D	0.277	0.45142	-0.4230	0.71293	T	0.324	0.69229	T	10	0.43486527	0.57728	T	0.01542	0.36141	T	0.232	0.53354	0.559	0.67821	0.389750110748	0.38591	0.5169334974436691	0.51616	1.08208159744	0.77162	0.426841616631	0.28777	T	0.301469	0.74289	T	0.0152297	0.53736	T	-0.2159	0.53131	T	0.982898235321045	0.74768	D	0.950605	0.94694	D	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55647	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55646	-6.095	0.52752	T	.	.	0.301	0.53557	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250497	0.88155	29.5	0.99866309272931864	0.94457	0.98053	0.79201	D	AEFBI	0.917709	0.88573	D	0.72359014131207	0.81179	7.461924	0.748747437073254	0.86064	8.771071	0.99999998547948	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	9.014000	0.93156	11.727000	0.94923	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.965	0.92670	824	0.40336	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	131.11	54	chr1	220074013	.	G	A	131.11	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-3.058;DP=1660;ExcessHet=1.3;FS=292.203;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,30:122:15:15,0,1350	12	0	5	2	.
chr1	220154029	220154029	G	C	exonic	RAB3GAP2	.	nonsynonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon32:c.C3584G:p.T1195S	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00874835817134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.199e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.709	0.05544	T	0.918	0.50838	P	0.243	0.38752	B	0.000001	0.62929	D	0.097802	0.989506	0.40966	D	1.965	0.53209	M	1.55	0.29866	T	-1.19	0.30346	N	0.147	0.14905	-1.1200	0.02331	T	0.056	0.23715	T	10	0.2658563	0.44086	T	0.008748	0.23099	T	0.141	0.37795	0.358	0.36060	0.223474106383	0.21959	0.16981700195601018	0.16901	0.592570687533	0.54640	0.739543437958	0.72906	T	0.027942	0.20352	T	-0.137119	0.30348	T	-0.434738	0.29399	T	0.899769723415375	0.55214	D	0.762924	0.38892	T	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46317	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46316	-2.787	0.08064	T	0.07926114128440298	0.03886	0.096	0.15475	B	.	.	3.368266	0.46533	22.3	0.99285218365232031	0.58043	0.98279	0.81205	D	AEFBI	0.720452	0.67101	D	0.402651685043986	0.61569	4.359683	0.526830799331264	0.69803	5.412558	0.999690459879266	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.424000	0.73282	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.260	0.98443	533	0.73433	Rab3GAP regulatory subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	441.37	57	chr1	220154029	.	G	C	441.37	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.586;DP=1759;ExcessHet=8.9063;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.3733;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=12.31	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,25:94:1:1,0,1068	8	0	11	0	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1912.88	8	chr1	220189601	.	C	G	1912.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.998;DP=476;ExcessHet=27.7212;FS=619.059;InbreedingCoeff=-0.694;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=2.28;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,15:27:99:.:.:146,0,121:.	1	0	14	4	C
chr1	222558145	222558145	T	C	UTR3	TAF1A	NM_001201536:c.*161A>G;NM_139352:c.*161A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.68	1	chr1	222558145	.	T	C	71.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	.
chr1	224298036	224298036	-	AAA	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.462e-05	0.0002	5.597e-05	3.175e-05	0.0004	1.185e-05	6.28e-06	6.236e-05	2.575e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.04	0	chr1	224298036	.	C	CAAA	64.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=35;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.2137;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,106	9	0	1	9	.
chr1	225353861	225353861	A	G	exonic	DNAH14	.	synonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.A11592G:p.K3864K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.33e-05	0.0001	0	0	0.0002	0.0001	4.133e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	869.52	36	chr1	225353861	.	A	G	869.52	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-2.045;DP=1063;ExcessHet=2.0135;FS=206.778;InbreedingCoeff=-0.3117;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.977;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,14:80:99:0|1:225353861_A_G:147,0,2318:225353861	9	0	4	6	.
chr1	225353862	225353862	C	G	exonic	DNAH14	.	nonsynonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.C11593G:p.L3865V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.184522215149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.495e-06	2.815e-05	1.481e-06	1.51e-06	1.943e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.943e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.007	0.69154	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	3.07	0.08547	T	-2.09	0.47683	N	0.478	0.51315	-1.1684	0.00571	T	0.067	0.27674	T	8	0.42786682	0.57295	T	0.184522	0.85755	D	0.169	0.43123	0.464	0.53404	0.539206206136	0.53571	.	.	.	.	0.575304269791	0.49425	T	.	.	.	-0.225988	0.17183	T	-0.562392	0.16153	T	0.954804537863371	0.64353	D	0.537746	0.18100	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.635	0.43111	T	.	.	.	.	.	.;.	.;.	3.753409	0.53817	23.4	0.99763407953241845	0.85254	0.92830	0.56650	D	AEFI	0.645686	0.62149	D	0.612402131367579	0.73959	6.051873	0.603151193080595	0.75167	6.263177	0.909202901970934	0.26305	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	4.575000	0.60619	4.515000	0.43664	0.563000	0.28513	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	15.452	0.75010	620	0.66037	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	1172.62	36	chr1	225353862	.	C	G	1172.62	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.853;DP=1106;ExcessHet=2.0135;FS=185.32;InbreedingCoeff=-0.246;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=2.05;SOR=9.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,14:80:99:0|1:225353861_A_G:147,0,2318:225353861	14	0	2	3	C
chr1	226365906	226365906	A	G	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	33	chr1	226365906	.	A	G	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.422;DP=689;ExcessHet=0;FS=2.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-0.396;SOR=1.254	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,16:51:99:369,0,917	18	0	1	0	.
chr1	226642326	226642326	T	-	intronic	ITPKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437864162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.636e-05	0.0002	6.132e-05	4.979e-05	5.919e-05	4.295e-05	4.924e-05	0	0	0	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.6	3	chr1	226642325	.	CT	C	46.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.884;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:59:59,0,144	17	0	1	1	.
chr1	227074248	227074248	T	C	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.641e-05	9.66e-05	0	0.0001	0	6.037e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs372914304	2.225e-05	2.326e-05	2.218e-05	2.232e-05	0.0004	1.61e-05	1.378e-05	6.159e-05	2.702e-05	9.166e-05	2.297e-05	0	5.054e-05	0	0.0004	1.555e-05	0	8.266e-05	6.565e-05	6.561e-05	5.139e-05	8.055e-05	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	7.87e-05	5.574e-05	0.0002	0	0	0	0	9.413e-05	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1530.33	34	chr1	227074248	.	T	C	1530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.01;DP=768;ExcessHet=0;FS=0.691;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.16;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,61:129:99:1544,0,1904	18	0	1	0	.
chr1	227582418	227582418	A	G	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909031073	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.319e-05	1.314e-05	0	2.698e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.579e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	110.32	1	chr1	227582418	.	A	G	110.32	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=190;ExcessHet=0.9858;FS=5.825;InbreedingCoeff=-0.3;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:32:.:.:32,0,63:.	6	0	4	9	.
chr1	227582488	227582489	TT	-	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0048	0.0009	0.0076	0.0031	0.0185	0.0026	0.0020	0.0033	0.0014	0	0.0185	0	0	0.0098	0	0.0028	0	0.0070	0	2.67e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1502.23	19	chr1	227582487	.	ATT	A	1502.23	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.14;DP=320;ExcessHet=1.2994;FS=1.237;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.604;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,4:17:3:95,26,229	13	0	5	1	C
chr1	228108920	228108920	T	C	intronic	MRPL55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.95	2	chr1	228108920	.	T	C	30.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:32:32,0,75	5	0	1	13	.
chr1	228340062	228340062	G	C	exonic	OBSCN	.	nonsynonymous SNV	OBSCN:NM_001098623:exon70:c.G17376C:p.E5792D,OBSCN:NM_052843:exon70:c.G17376C:p.E5792D,OBSCN:NM_001271223:exon81:c.G20247C:p.E6749D	.	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	3363044	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.0413067154791	.	.	9.289e-05	0	0.0004	0	0	6.121e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs574673430	6.227e-05	6.225e-05	5.855e-05	6.602e-05	0.0029	5.162e-05	4.781e-05	0.0019	0.0015	0	0.0005	3.826e-05	0	5.634e-05	0.0029	3.058e-05	0.0001	4.637e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	8.713e-05	0.0006	0.0005	2.407e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0068	7.351e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.989	0.64070	D	0.783	0.61339	P	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.997757	0.49910	D	1.715	0.44382	L	-0.05	0.63403	T	-2.29	0.53420	N	0.482	0.51672	-0.7941	0.55491	T	0.218	0.58111	T	10	0.30759162	0.48261	T	0.041307	0.59855	D	0.374	0.69273	0.681	0.81885	0.763175185089	0.76102	0.6678747352553052	0.66725	0.468134351491	0.46167	0.562715768814	0.47650	T	0.095438	0.39620	T	-0.217022	0.18401	T	-0.208964	0.53794	T	0.327340513467789	0.26118	T	0.905909	0.66829	D	0.74296564	0.80462	0.60450983	0.77013	0.77708894	0.82477	0.75184536	0.85333	-9.843	0.73708	D	.	.	0.600	0.68875	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.515474	0.32499	19.06	0.98324164231465971	0.40270	0.97200	0.73280	D	AEFBI	0.585687	0.58402	D	0.0609483865382512	0.44648	2.734988	0.0871753744144095	0.43900	2.682445	0.0194894746638058	0.13166	0.695654	0.57023	0	0.573888	0.26702	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.98	4.06	0.46572	3.547000	0.53416	4.428000	0.43340	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.746000	0.35646	0.0815:0.0:0.9185:0.0	12.565	0.55652	436	0.80373	.;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0.003525	0.005051	0.001359	0.011696	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1738.33	34	chr1	228340062	.	G	C	1738.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=766;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-0.495;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,70:147:99:1752,0,1861	18	0	1	0	.
chr1	229497975	229497975	A	G	intronic	NUP133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	539.43	3	chr1	229497975	.	A	G	539.43	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;BaseQRankSum=0.253;DP=73;ExcessHet=1.7609;FS=0;InbreedingCoeff=0.0573;MLEAC=14;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:49:0|1:229497975_A_G:94,0,49:229497975	0	2	3	14	.
chr1	229497977	229497977	C	T	intronic	NUP133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	509.65	4	chr1	229497977	.	C	T	509.65	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-1.501;DP=76;ExcessHet=0.3696;FS=0;InbreedingCoeff=0.1378;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:49:0|1:229497975_A_G:94,0,49:229497975	4	2	1	12	C
chr1	232425478	232425478	A	C	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.043e-06	6.266e-06	3.194e-06	1.296e-05	1.062e-05	2.36e-06	1.71e-06	4.11e-06	2.26e-06	0	0	0	0	0	0	1.062e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.34	11	chr1	232425478	.	A	C	233.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.4;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.45;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:247,0,139	18	0	1	0	.
chr1	235782262	235782262	G	-	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.29	1	chr1	235782261	.	TG	T	44.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	2	.
chr1	235829204	235829204	-	A	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955023123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.639e-05	2.629e-05	1.29e-05	4.052e-05	0.0001	8.17e-06	5.16e-06	2.269e-05	9.1e-06	4.841e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	78.82	3	chr1	235829204	.	C	CA	78.82	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1398;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	14	1	1	3	C
chr1	237590069	237590069	A	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.256e-05	1.166e-05	5e-06	2.018e-05	0.0002	7.54e-06	5.98e-06	0.0001	8.941e-05	0	0	0	0	0	0	1.098e-06	1.969e-05	0.0002	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	596.33	29	chr1	237590069	.	A	G	596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.61;DP=705;ExcessHet=0;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.32;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:50:99:610,0,986	18	0	1	0	.
chr1	241508853	241508853	-	A	intronic	FH	.	.	.	Fumarase deficiency, Autosomal recessive;Leiomyomatosis and renal cell cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166312289	1.223e-05	1.237e-05	8.198e-06	1.621e-05	0.0002	7.34e-06	5.82e-06	0.0001	8.076e-05	0	0	0	0	0	0	2.174e-06	0	0.0002	6.576e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.3	14	chr1	241508853	.	T	TA	216.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.088;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=0.428;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:230,0,133	18	0	1	0	.
chr1	241568730	241568730	A	G	intronic	KMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550341314	3.489e-06	3.432e-06	1.744e-06	5.234e-06	0.0004	8.2e-07	5.5e-07	7.012e-05	2.926e-05	3.876e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.415e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	4.81e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.34	12	chr1	241568730	.	A	G	297.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.646;DP=286;ExcessHet=0;FS=6.864;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:311,0,266	18	0	1	0	.
chr1	242089834	242089834	C	T	UTR3	PLD5	NM_001195812:c.*20G>A;NM_001372062:c.*20G>A;NM_001320272:c.*20G>A;NM_001195811:c.*20G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	499.2	53	chr1	242089834	.	C	T	499.2	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-2.439;DP=1678;ExcessHet=1.3;FS=118.507;InbreedingCoeff=-0.261;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,20:86:99:.:.:147,0,1350:.	8	0	5	6	.
chr1	243330649	243330649	T	C	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.T884C:p.M295T,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.T1178C:p.M393T,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.T1274C:p.M425T,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.T275C:p.M92T	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0097323393981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.25768	T	0.033	0.53072	D	0.288	0.32258	B	0.142	0.33681	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.991261	0.24058	N	2.35	0.67516	M	0.96	0.42888	T	-1.36	0.39119	N	0.326	0.36674	-1.0039	0.28785	T	0.097	0.36393	T	10	0.17887664	0.32995	T	0.009732	0.25404	T	0.074	0.21613	0.189	0.09907	0.483448007585	0.47975	0.09831529846527605	0.09762	0.077331380461	0.08693	0.505008280277	0.39526	T	0.01979	0.21521	T	-0.0887363	0.38287	T	-0.36524	0.37444	T	0.598834455013275	0.36354	D	0.759724	0.38410	T	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25900	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25899	-6.297	0.48698	T	0.14363118300184172	0.16344	0.331	0.55320	B	.;.	.;.	2.324314	0.29769	18.23	0.95285732624943364	0.26586	0.92014	0.54755	D	AEFBI	0.442092	0.49996	N	-0.0401053196164673	0.40046	2.371564	0.107935306068944	0.44954	2.767287	0.989291218126179	0.31780	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	4.591000	0.60729	3.506000	0.38809	0.665000	0.62972	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.888000	0.42677	0.0:0.0:0.0:1.0	12.493	0.55251	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	385.43	34	chr1	243330649	.	T	C	385.43	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.858;DP=1567;ExcessHet=0.7564;FS=118.041;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:196,41:237:62:.:.:62,0,4133:.	15	0	4	0	.
chr1	245993599	245993599	T	0	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	101.08	.	chr1	245993599	.	T	*	101.08	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;DP=46;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.442;MLEAC=20;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.37;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:245993561_G_C:120,0,75:245993561	3	6	1	9	.
chr1	246190425	246190425	G	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902808949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	5.259e-05	1.289e-05	5.4e-05	0.0004	1.264e-05	8.01e-06	6.85e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.76	.	chr1	246190425	.	G	A	67.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1631;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=51.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246190425_G_A:75,0,120:246190425	10	0	1	8	C
chr1	246190431	246190431	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.76	.	chr1	246190431	.	A	G	66.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=51.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246190425_G_A:75,0,120:246190425	11	0	1	7	C
chr1	247433962	247433962	C	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	763	653	3	0	103	106	0.00229183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	232.31	10	chr1	247433962	.	C	*	232.31	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;DP=167;ExcessHet=0.0275;FS=0;InbreedingCoeff=0.363;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=58.48;MQRankSum=0;QD=3.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:86:0|1:247433927_C_*:186,0,111:247433927	7	3	5	4	.
chr2	1230321	1230321	C	T	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928782718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	6.544e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	94.72	3	chr2	1230321	.	C	T	94.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.01;DP=52;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,145	14	0	1	4	.
chr2	1367290	1367290	A	G	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035586806	1.136e-05	1.095e-05	1.333e-05	9.308e-06	0.0002	6.82e-06	5.41e-06	8.974e-05	6.859e-05	0	0	0	0	0	0	2.887e-06	1.839e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1124.33	33	chr2	1367290	.	A	G	1124.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.71;DP=673;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,34:54:99:1138,0,535	18	0	1	0	C
chr2	1493566	1493566	C	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	838.8	5	chr2	1493566	.	C	*	838.8	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=209;ExcessHet=0.1862;FS=0;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.78;MQRankSum=-0.967;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:326,25,0:.	11	4	4	0	.
chr2	1639063	1639071	CCGCCCCTG	0	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	1107.57	18	chr2	1639063	.	CCGCCCCTG	*	1107.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:17:75:.:.:803,75,0:.	0	16	3	0	.
chr2	2253846	2253846	A	T	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs373231211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.251e-05	6.428e-05	4.032e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	6.862e-05	3.049e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	115.02	4	chr2	2253846	.	A	T	115.02	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:124,0,20	12	0	1	6	.
chr2	3248458	3248458	G	A	intronic	EIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419645792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.24	.	chr2	3248458	.	G	A	64.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	2	.
chr2	3548757	3548757	A	C	intronic	RNASEH1	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1010.33	33	chr2	3548757	.	A	C	1010.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.169;DP=719;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.378;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,42:85:99:1024,0,1130	18	0	1	0	.
chr2	3626851	3626851	G	A	intronic	COLEC11	.	.	.	3MC syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528610884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	9.696e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.09	.	chr2	3626851	.	G	A	69.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:57:0|1:3626851_G_A:78,0,57:3626851	13	0	1	5	.
chr2	3682581	3682581	A	G	intronic	ALLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160759501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.713e-05	0.0008	2.555e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0	0	0.0008	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	231.59	1	chr2	3682581	.	A	G	231.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.515;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.28;MQRankSum=-1.18;QD=25.73;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:3682581_A_G:243,0,108:3682581	15	0	1	3	.
chr2	8793672	8793672	C	G	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs551544426	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0.0010	0.0001	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.36	8	chr2	8793672	.	C	G	128.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.87;DP=231;ExcessHet=0;FS=5.563;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:99:0|1:8793672_C_G:142,0,371:8793672	18	0	1	0	.
chr2	9498206	9498206	T	-	intronic	ADAM17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039076001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.87e-06	3.371e-05	0	1.406e-05	2.589e-05	0	0	.	.	2.589e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.94	.	chr2	9498205	.	CT	C	35.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	13	0	1	5	.
chr2	11618168	11618168	-	GGACAGGTCACTCCTGAGATGGGCC	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	8.952e-05	0.0001	0.0002	0.0053	0.0001	0.0001	0.0041	0.0037	0	0	0	0.0053	0	0	2.313e-06	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0079	0.0001	0.0001	0.0046	0.0036	0	0	0.0001	0	0.0079	0	0	7.439e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	582.79	27	chr2	11618168	.	G	GGGACAGGTCACTCCTGAGATGGGCC	582.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=617;ExcessHet=2.9153;FS=6.44;InbreedingCoeff=-0.2092;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.19;MQRankSum=0.971;QD=2.82;ReadPosRankSum=2.44;SOR=1.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,15:26:99:0|1:11618166_G_GCCACTCC:596,0,418:11618166	18	0	1	0	.
chr2	11618198	11618198	-	CCACTCC	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0051	0.0004	0.0004	0.0044	0.0041	0	0.0004	0	0.0051	0.0003	0.0011	0.0001	0.0005	0.0037	0.0006	0.0007	0.0004	0.0008	0.0060	0.0005	0.0005	0.0040	0.0033	0.0003	0	0.0004	0	0.0060	0.0009	0	0.0003	0.0005	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	733.48	39	chr2	11618198	.	G	GCCACTCC	733.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.51;DP=747;ExcessHet=0.3672;FS=8.466;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.48;MQRankSum=-0.463;QD=5.56;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.29	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,19:36:99:0|1:11618166_G_GCCACTCC:747,0,657:11618166	18	0	1	0	C
chr2	11618200	11618200	-	GGACAGGTCACTCCTGGGATGGGCC	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0029	0.0027	0	0	0	0.0007	0.0003	0.0007	0.0001	0.0003	0.0033	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0037	0.0003	0.0003	0.0021	0.0016	0.0002	0	0.0003	0	0.0008	0.0010	0	0.0003	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	1314.38	39	chr2	11618200	.	G	GGGACAGGTCACTCCTGGGATGGGCC	1314.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.514;DP=812;ExcessHet=0.8031;FS=16.177;InbreedingCoeff=-0.1696;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.92;MQRankSum=1.07;QD=7.43;ReadPosRankSum=3.83;SOR=1.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,23:40:99:0|1:11618166_G_GCCACTCC:913,0,647:11618166	15	0	1	3	C
chr2	15523630	15523630	T	C	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868465486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	85.32	2	chr2	15523630	.	T	C	85.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.19;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:96,0,78	15	0	1	3	.
chr2	15623381	15623381	A	C	intronic	DDX1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942053388	4.771e-05	4.789e-05	1.958e-05	7.602e-05	0.0007	3.823e-05	3.499e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	0	6.773e-05	0.0007	6.566e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	807.33	33	chr2	15623381	.	A	C	807.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.451;DP=632;ExcessHet=0;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.25;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,26:38:99:821,0,381	18	0	1	0	.
chr2	17606632	17606632	A	T	intronic	VSNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	373.45	.	chr2	17606632	.	A	T	373.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=31.12;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:126,82,76	4	0	1	14	.
chr2	19355966	19355966	C	-	intronic	OSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00519169	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs45571636	0	8.588e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0.0007	0.0008	0.0006	0.0009	0.0131	0.0006	0.0006	0.0105	0.0095	0	0	0	0	0.0097	0	0	1.47e-05	0	0.0131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	88.46	2	chr2	19355965	.	GC	G	88.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,140	16	0	1	2	.
chr2	19989335	19989335	-	T	intronic	WDR35	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 2, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878919059	1.529e-06	1.372e-06	1.541e-06	1.517e-06	1.207e-05	2.5e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.808e-05	1.207e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1393.29	34	chr2	19989335	.	G	GT	1393.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.329;DP=801;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=0.86;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,45:81:99:0|1:19989328_C_T:1407,0,1105:19989328	18	0	1	0	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1906.46	28	chr2	23864893	.	T	C	1906.46	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.108;DP=1231;ExcessHet=31.086;FS=215.109;InbreedingCoeff=-0.7907;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,23:83:99:.:.:123,0,901:.	2	0	17	0	.
chr2	23872636	23872636	G	A	intronic	ATAD2B	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546616585	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0036	0.0002	0.0002	0.0033	0.0031	0.0001	6.789e-05	0	0	0	0.0004	7.978e-06	9.704e-05	0.0036	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0027	7.087e-05	5.744e-05	0.0016	0.0013	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	978.33	35	chr2	23872636	.	G	A	978.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.02;DP=719;ExcessHet=0;FS=4.452;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,37:76:99:992,0,866	18	0	1	0	C
chr2	24086091	24086091	C	T	intronic	FAM228B	.	.	.	.	102	122	2	0	0	2	0.00813008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284968400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	0.0003	1.29e-05	1.353e-05	2.431e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.47	.	chr2	24086091	.	C	T	61.47	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=49.23;MQRankSum=-1.981;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24086051_C_G:69,0,204:24086051	10	0	1	8	.
chr2	24086106	24086106	G	A	intronic	FAM228B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242393762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	0.0003	1.289e-05	0	2.43e-05	0	0	.	.	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.0	.	chr2	24086106	.	G	A	61.0	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.142;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=49.23;MQRankSum=-1.981;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24086051_C_G:69,0,204:24086051	11	0	1	7	C
chr2	24086107	24086107	C	A	intronic	FAM228B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006092396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.609e-06	0.0003	1.291e-05	0	2.435e-05	0	0	.	.	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.0	.	chr2	24086107	.	C	A	61.0	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.142;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=49.23;MQRankSum=-1.981;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24086051_C_G:69,0,204:24086051	11	0	1	7	C
chr2	24167780	24167780	G	A	intronic	FAM228B	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571889175	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0036	0.0002	0.0002	0.0033	0.0031	0	0	0	0	0	0.0004	2.105e-06	7.7e-05	0.0036	9.852e-05	9.843e-05	6.426e-05	0.0001	0.0029	6.004e-05	4.878e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.34	16	chr2	24167780	.	G	A	313.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-0.957;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:327,0,393	18	0	1	0	C
chr2	26179123	26179123	G	A	intronic	GAREM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs578066309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0001	0.0027	6.508e-05	5.32e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.39	.	chr2	26179123	.	G	A	101.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.24;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:112,0,75	14	0	1	4	.
chr2	26193294	26193295	TT	-	intronic	HADHA	.	.	.	Fatty liver, acute, of pregnancy, Autosomal recessive;HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, Autosomal recessive;LCHAD deficiency, Autosomal recessive;Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314843304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.342e-05	9.576e-05	4.861e-05	3.742e-05	9.566e-05	1.669e-05	1.022e-05	5.6e-06	2.1e-06	3.485e-05	0	9.566e-05	0	0	0.0002	0	3.376e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	413.84	.	chr2	26193293	.	CTT	C	413.84	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=83;ExcessHet=0.0607;FS=0;InbreedingCoeff=0.1242;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=0;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:60:60,0,91	12	0	1	6	.
chr2	26260889	26260889	G	A	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs531197297	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0028	0.0003	0.0002	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0	6.63e-06	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0001	0.0029	6.507e-05	5.319e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	760.33	33	chr2	26260889	.	G	A	760.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.27;DP=677;ExcessHet=0;FS=6.755;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.378;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:774,0,646	18	0	1	0	.
chr2	26583360	26583360	G	A	intronic	CIB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455727576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.548e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	141.37	5	chr2	26583360	.	G	A	141.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:152,0,22	15	0	1	3	.
chr2	27098977	27098977	A	G	intronic	KHK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.078e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	99.15	5	chr2	27098977	.	A	G	99.15	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.96;DP=172;ExcessHet=0.856;FS=2.745;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:38:38,0,284	13	0	4	2	.
chr2	27226396	27226396	G	A	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	477.34	51	chr2	27226396	.	G	A	477.34	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.123;DP=780;ExcessHet=0.3672;FS=179.699;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.82;SOR=7.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:68:0|1:27226396_G_A:68,0,963:27226396	13	0	3	3	.
chr2	27447017	27447017	G	A	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	49	174	3	0	0	3	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1361857818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.67	8	chr2	27447017	.	G	A	61.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=71;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27446999_A_C:72,0,159:27446999	14	0	1	4	.
chr2	27830452	27830452	G	A	intronic	RBKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.289e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	35.73	2	chr2	27830452	.	G	A	35.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=48.99;MQRankSum=-1.645;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,71	12	0	1	6	.
chr2	27830462	27830462	-	A	intronic	RBKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.262e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.66	2	chr2	27830462	.	C	CA	65.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.99;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	13	0	1	5	C
chr2	27830468	27830468	G	T	intronic	RBKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.577e-05	0	1.352e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.41	2	chr2	27830468	.	G	T	65.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.99;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,75	13	0	1	5	C
chr2	28399535	28399535	C	T	intronic	FOSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr2	28399535	.	C	T	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1000.32	7	chr2	28550199	.	G	C	1000.32	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.352;DP=242;ExcessHet=27.7212;FS=48.869;InbreedingCoeff=-0.6638;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.353;SOR=5.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:67:0|1:28550199_G_C:67,0,155:28550199	2	0	13	4	.
chr2	28605677	28605677	T	G	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs535068625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.998e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	7.224e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.34	10	chr2	28605677	.	T	G	326.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.739;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.691;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:340,0,353	18	0	1	0	C
chr2	28736830	28736830	C	G	upstream	LOC100505774	dist=625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	106.95	.	chr2	28736830	.	C	G	106.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	12	0	1	6	.
chr2	29017663	29017663	G	A	intronic	TOGARAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536681472	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	6.177e-05	6.892e-05	0	0	0	0.0003	4.985e-05	0.0003	0.0019	8.539e-05	8.531e-05	6.427e-05	0.0001	0.0021	4.956e-05	3.961e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.534e-05	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	360.33	15	chr2	29017663	.	G	A	360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.4;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.52;ReadPosRankSum=0;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:374,0,143	18	0	1	0	.
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chr2	31259381	31259381	A	G	intronic	EHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.05	.	chr2	31259381	.	A	G	31.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
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chr2	31347278	31347278	C	T	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344934376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	161.19	.	chr2	31347278	.	C	T	161.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.08;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:174,0,229	17	0	1	1	.
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chr2	32796917	32796917	A	C	intronic	TTC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.31	3	chr2	32796917	.	A	C	66.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32796910_T_C:75,0,118:32796910	12	0	1	6	C
chr2	32796936	32796936	-	CC	intronic	TTC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.61	3	chr2	32796936	.	G	GCC	65.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32796936_G_GCC:75,0,120:32796936	13	0	1	5	C
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chr2	32796963	32796963	A	G	intronic	TTC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.26	3	chr2	32796963	.	A	G	65.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32796963_A_G:75,0,120:32796963	14	0	1	4	C
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chr2	32990055	32990055	T	A	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.6	1	chr2	32990055	.	T	A	54.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32990050_G_A:66,0,246:32990050	16	0	1	2	C
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chr2	32990064	32990064	C	T	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.02	1	chr2	32990064	.	C	T	55.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32990050_G_A:66,0,246:32990050	15	0	1	3	C
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chr2	32990070	32990070	G	A	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.88	1	chr2	32990070	.	G	A	51.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:32990050_G_A:63,0,288:32990050	15	0	1	3	C
chr2	37027836	37027836	T	C	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	432	1088	1	1	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs751590015	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0017	0.0003	0.0003	0.0014	0.0013	7.416e-05	0	0	0	1.944e-05	0	0.0003	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	9.616e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.33	19	chr2	37027836	.	T	C	236.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.203;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:250,0,418	18	0	1	0	.
chr2	37256633	37256633	T	0	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	105.41	31	chr2	37256633	.	T	*	105.41	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=-0.321;DP=697;ExcessHet=2.1068;FS=6.918;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.713;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:45:99:.:.:1406,109,0:.	1	7	8	3	.
chr2	38299398	38299398	A	G	intronic	ATL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352771317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.34	15	chr2	38299398	.	A	G	139.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0243;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:153,0,28	18	0	1	0	.
chr2	39067341	39067342	TG	-	intronic	SOS1	.	.	.	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.57	2	chr2	39067340	.	ATG	A	138.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=68;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.1;ReadPosRankSum=0;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:39067340_ATG_A:151,0,72:39067340	18	0	1	0	.
chr2	39067344	39067348	TGCTC	-	intronic	SOS1	.	.	.	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.67	2	chr2	39067343	.	ATGCTC	A	138.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=67;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:39067340_ATG_A:151,0,72:39067340	18	0	1	0	C
chr2	39067350	39067353	CTGG	-	intronic	SOS1	.	.	.	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.76	2	chr2	39067349	.	ACTGG	A	138.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=65;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.13;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:39067340_ATG_A:151,0,72:39067340	18	0	1	0	C
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1105.36	32	chr2	42286472	.	T	C	1105.36	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.297;DP=484;ExcessHet=20.8569;FS=16.275;InbreedingCoeff=-0.6733;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.428;SOR=3.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,5:26:17:17,0,466	3	0	15	1	.
chr2	42720446	42720446	G	C	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.31	2	chr2	42720446	.	G	C	61.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.589;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,114	15	0	1	3	.
chr2	43521267	43521267	T	C	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.655e-06	6.594e-06	0	1.363e-05	2.455e-05	0	0	.	.	2.455e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.32	7	chr2	43521267	.	T	C	56.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43521228_ACAAGAAGGCAGGCAGG_A:69,0,204:43521228	18	0	1	0	.
chr2	43781872	43781872	G	A	intronic	DYNC2LI1	.	.	.	Short-rib throacic dysplasia 15 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	97.89	4	chr2	43781872	.	G	A	97.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.96;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:108,0,71	13	0	1	5	.
chr2	43900936	43900939	AATA	-	intronic	LRPPRC	.	.	.	Leigh syndrome, French-Canadian type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.35	.	chr2	43900935	.	TAATA	T	75.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	14	.
chr2	44320462	44320462	C	T	exonic	SLC3A1	.	synonymous SNV	SLC3A1:NM_000341:exon10:c.C1881T:p.A627A	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	747649	not_provided|Cystinuria	MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0003131,MONDO:MONDO:0009067,MedGen:C0010691,OMIM:220100,Orphanet:214	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.473e-05	0	8.658e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs763292534	1.915e-05	1.915e-05	1.906e-05	1.925e-05	5.039e-05	1.328e-05	1.144e-05	1.175e-05	9.55e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	5.039e-05	1.872e-05	0	1.799e-05	1.656e-05	2.319e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2606.33	40	chr2	44320462	.	C	T	2606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.46;DP=874;ExcessHet=0;FS=7.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,93:175:99:2620,0,2050	18	0	1	0	.
chr2	44750839	44750839	C	A	intronic	CAMKMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	157.47	3	chr2	44750839	.	C	A	157.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.887;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.68;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:168,0,18	15	0	1	3	.
chr2	45553766	45553766	A	G	intronic	SRBD1	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.585e-05	0	0	0	0	6.391e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs375689258	2.014e-05	2.124e-05	1.604e-05	2.427e-05	0.0014	1.382e-05	1.168e-05	0.0007	0.0005	3.629e-05	0	9.742e-05	0	0	0.0014	1.249e-05	3.934e-05	1.555e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	2.413e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	510.33	39	chr2	45553766	.	A	G	510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.417;DP=615;ExcessHet=0;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.423;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:524,0,608	18	0	1	0	.
chr2	46036416	46036416	C	A	intronic	PRKCE	.	.	.	.	1023	498	0	1	0	2	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs571203367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0080	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.29	4	chr2	46036416	.	C	A	57.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,70	17	0	1	1	.
chr2	46356084	46356084	T	A	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	606.33	34	chr2	46356084	.	T	A	606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=636;ExcessHet=0;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.008;SOR=0.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,23:57:99:620,0,1083	18	0	1	0	.
chr2	46957238	46957238	C	T	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	709	810	2	1	0	4	0.00246305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528188191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0001	0.0033	6.504e-05	5.317e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.05	5	chr2	46957238	.	C	T	69.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.192;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:82:82,0,245	18	0	1	0	.
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	700.54	7	chr2	47446749	.	G	C	700.54	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.712;DP=209;ExcessHet=10.398;FS=48.147;InbreedingCoeff=-0.3801;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=0;SOR=6.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:7:16:.:.:16,0,21:.	3	2	13	1	.
chr2	47818874	47818874	A	0	intronic	FBXO11	.	.	.	.	497	608	1	0	416	417	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	929.1	31	chr2	47818874	.	A	*	929.1	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.739;DP=1194;ExcessHet=17.3446;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,6:49:30:.:.:30,0,811:.	3	0	16	0	.
chr2	49943573	49943573	C	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.741e-06	0.0003	0	6.994e-06	3.643e-05	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	3.643e-05	0	0	0	0	3.256e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	110.17	22	chr2	49943573	.	C	G	110.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.638;DP=648;ExcessHet=0;FS=2.42;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.814;SOR=1.43	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,18:43:99:.:.:123,0,264:.	17	0	1	1	.
chr2	50921954	50921954	A	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs537370213	2.867e-05	3.496e-05	3.125e-05	2.625e-05	0.0003	1.833e-05	1.477e-05	1.44e-05	1.058e-05	6.823e-05	0	0	0	2.253e-05	0.0003	2.514e-05	6.485e-05	6.475e-05	4.606e-05	4.595e-05	6.436e-05	2.692e-05	9.632e-05	2.112e-05	1.528e-05	3.245e-05	1.912e-05	9.632e-05	0	0	0	0	0	0	4.421e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1675.81	34	chr2	50921954	.	A	G	1675.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=676;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.23;SOR=1.893	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52:52:99:1703,156,0	18	1	0	0	C
chr2	54165528	54165537	CTCTCTCTCA	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209223631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.231e-05	9.469e-05	8.312e-05	0.0001	0.0011	5.441e-05	4.258e-05	0.0004	0.0003	2.866e-05	0	7.178e-05	0	0.0002	0	0	6.044e-05	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	31.85	1	chr2	54165527	.	TCTCTCTCTCA	T	31.85	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1929;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:38:38,0,163	10	0	1	8	.
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chr2	54165535	54165535	T	0	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.38	3	chr2	54165535	.	T	*	47.38	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4806;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=6.77;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:18:148,18,0	7	1	0	11	C
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chr2	55208868	55208868	T	0	intronic	CLHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	93.83	1	chr2	55208868	.	T	*	93.83	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=104;ExcessHet=0.1148;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.0187;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.145	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:5:.:.:117,0,5:.	8	2	2	7	C
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chr2	58095123	58095123	A	G	intronic	VRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.26	1	chr2	58095123	.	A	G	66.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58095123_A_G:75,0,120:58095123	14	0	1	4	.
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chr2	58095125	58095125	C	T	intronic	VRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.05	2	chr2	58095125	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1722;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58095123_A_G:75,0,120:58095123	14	0	1	4	C
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chr2	61445864	61445864	C	T	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0037	8.682e-05	7.27e-05	0.0024	0.0020	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	203.88	2	chr2	61445864	.	C	T	203.88	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4214;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=29.94;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:61445856_A_G:225,15,0:61445856	14	1	0	4	.
chr2	61908228	61908230	TTT	-	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.958e-05	0.0002	1.432e-05	4.587e-05	4.827e-05	9.91e-06	5.66e-06	1.281e-05	6.55e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	4.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	161.94	.	chr2	61908227	.	CTTT	C	161.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,111	6	0	1	12	.
chr2	62059164	62059164	-	T	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	3.954e-05	0	2.719e-05	4.871e-05	2.21e-06	8.3e-07	8.07e-06	3.02e-06	4.871e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	70.75	.	chr2	62059164	.	A	AT	70.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	12	0	1	6	C
chr2	62130842	62130842	T	C	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr2	62130842	.	T	C	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	C
chr2	63562444	63562444	G	T	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	1	chr2	63562444	.	G	T	31.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr2	63603656	63603659	TTTT	-	intronic	MDH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.018e-05	5.003e-05	0	4.344e-05	0.0002	3.35e-06	1.25e-06	4.185e-05	1.749e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.58	.	chr2	63603655	.	CTTTT	C	130.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,179	3	0	1	15	.
chr2	63874101	63874101	A	G	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.47	.	chr2	63874101	.	A	G	35.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	15	.
chr2	64455452	64455452	C	G	intronic	LGALSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.272e-05	6.954e-05	3.232e-05	1.316e-05	3.179e-05	1.628e-05	1.418e-05	1.988e-05	1.718e-05	3.179e-05	0	0	0	0	0	2.833e-05	0	1.187e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	365.54	148	chr2	64455452	.	C	G	365.54	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.917;DP=2031;ExcessHet=0.7564;FS=112.977;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:136,27:163:25:.:.:25,0,4426:.	15	0	4	0	.
chr2	65385705	65385705	A	-	intronic	SPRED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.5	2	chr2	65385704	.	GA	G	47.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.157;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	9	0	1	9	.
chr2	68573547	68573547	C	G	intronic	APLF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs561761755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.432e-05	0.0001	0.0027	6.518e-05	5.328e-05	0.0016	0.0013	2.412e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	120.72	3	chr2	68573547	.	C	G	120.72	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3519;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=24.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	15	1	0	3	.
chr2	69372564	69372564	C	A	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.15	.	chr2	69372564	.	C	A	60.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,99	9	0	1	9	.
chr2	70227676	70227676	T	G	intronic	TIA1	.	.	.	Welander distal myopathy, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1021710675	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	3.235e-05	0.0051	0	0	0.0013	2.303e-05	0.0004	3.372e-05	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	7.354e-05	7.579e-05	6.283e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0.0037	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1333.81	20	chr2	70227676	.	T	G	1333.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=637;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.53;SOR=2.038	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,41:41:99:1361,123,0	18	1	0	0	.
chr2	70287452	70287452	G	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-06	1.749e-05	4.404e-06	0	3.403e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	517.88	17	chr2	70287452	.	G	C	517.88	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=535;ExcessHet=5.3738;FS=41.907;InbreedingCoeff=-0.3345;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.46;SOR=6.893	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,13:30:78:.:.:78,0,432:.	12	0	7	0	.
chr2	70669359	70669359	C	A	intronic	ADD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.11	.	chr2	70669359	.	C	A	31.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr2	71130073	71130073	G	A	intronic	MCEE	.	.	.	Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.115e-05	1.04e-05	1.032e-05	1.194e-05	0.0002	5.98e-06	4.37e-06	3.616e-05	2.479e-05	0	0	0	2.933e-05	0	0.0002	4.27e-06	0	8.412e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1085.81	42	chr2	71130073	.	G	A	1085.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=591;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=35.07;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:84:1113,84,0	18	1	0	0	.
chr2	71393479	71393479	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445239087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.423	0.13993	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.00717	-0.8709	0.50462	T	0.239	0.60714	T	5	0.066993535	0.09269	T	.	.	.	0.040	0.10527	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.380239	0.03105	T	-0.783964	0.02336	T	0.0306820034550622	0.02096	T	0.349965	0.07784	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.91	0.09243	T	.	.	0.205	0.43130	B	.	.	0.173868	0.05623	2.076	0.24525631477618576	0.01088	0.00245	0.01356	N	AEFBCI	.	.	.	-1.1694893580312	0.05466	0.2492821	-1.41169400343283	0.03134	0.1456172	0.139919147525553	0.17253	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	0.0481801	0.07606	0.149	-0.298	0.12179	-0.953000	0.03987	.	.	-0.837000	0.02821	0.022000	0.19841	0.017000	0.20586	0.012000	0.09680	.	.	.	697	0.58201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	767.76	33	chr2	71393479	.	T	C	767.76	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.393;DP=1580;ExcessHet=5.3738;FS=195.705;InbreedingCoeff=-0.3074;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,26:111:99:149,0,2071	10	0	9	0	.
chr2	72148026	72148026	A	-	upstream	CYP26B1	dist=164	.	.	Craniosynostosis with radiohumeral fusions and other skeletal and craniofacial anomalies	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414649198	2.773e-05	4.371e-05	3.17e-05	2.41e-05	4.027e-05	1.487e-05	1.186e-05	2.134e-05	1.582e-05	0	0	0	3.818e-05	0	0	4.027e-05	0	0	1.973e-05	1.97e-05	0	4.039e-05	4.833e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.96	4	chr2	72148025	.	GA	G	36.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	13	0	1	5	.
chr2	72741104	72741104	A	-	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1049203299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	9.066e-05	0.0001	0.0003	6.003e-05	4.791e-05	5.433e-05	3.803e-05	2.917e-05	0	8.205e-05	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	64.05	3	chr2	72741103	.	CA	C	64.05	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=121;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.094;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	17	0	2	0	.
chr2	73062238	73062238	A	-	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	48.9	1	chr2	73062237	.	TA	T	48.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.345;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.162;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,202	10	0	1	8	.
chr2	74214154	74214154	A	G	exonic	MTHFD2	.	nonsynonymous SNV	MTHFD2:NM_006636:exon8:c.A965G:p.K322R	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.173	0.0238913277298	.	.	8.281e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs772259335	2.189e-05	2.189e-05	1.089e-05	3.3e-05	0.0003	1.584e-05	1.356e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	3.597e-06	6.624e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.084	0.32929	T	0.102	0.38450	T	0.151	0.33382	B	0.232	0.42645	B	0.000000	0.84330	D	0.043429	1	0.81001	D	0.785	0.19527	N	0.39	0.57419	T	-1.64	0.42575	N	0.348	0.39659	-0.8857	0.49299	T	0.158	0.49060	T	10	0.3629901	0.52880	T	0.023891	0.46868	T	0.173	0.43840	0.485	0.56780	0.645281600169	0.64234	0.5307383535676192	0.52997	0.534655600941	0.50860	0.694038927555	0.66285	T	0.355804	0.72275	T	-0.113256	0.34232	T	-0.104268	0.63065	T	0.271120045682065	0.23795	T	0.968703	0.88660	D	0.34632167	0.56779	0.3968095	0.64312	0.34632167	0.56779	0.3968095	0.64312	-8.711	0.65818	D	.	.	0.097	0.29116	B	.;.;.	.;.;.	3.965832	0.58200	23.9	0.99870926346260358	0.94815	0.96025	0.67194	D	AEFGBCI	0.870586	0.79162	D	0.204260510322793	0.51404	3.322033	0.364433585355289	0.59383	4.115543	0.999992073027151	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	7.141000	0.76920	8.150000	0.76709	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	14.016	0.64040	715	0.56137	Tetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, NAD(P)-binding domain;Tetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, NAD(P)-binding domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1911.81	35	chr2	74214154	.	A	G	1911.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.86;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,60:60:99:1939,180,0	18	1	0	0	.
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chr2	76869136	76869136	C	T	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353702915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.59	1	chr2	76869136	.	C	T	61.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0047;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76869131_A_G:72,0,159:76869131	15	0	1	3	C
chr2	76869150	76869150	A	T	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	2	chr2	76869150	.	A	T	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0128;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76869150_A_T:72,0,162:76869150	15	0	1	3	C
chr2	76869154	76869154	-	AA	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.11	4	chr2	76869154	.	C	CAA	61.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76869150_A_T:72,0,162:76869150	15	0	1	3	C
chr2	85327834	85327834	A	C	intronic	TGOLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	832.33	47	chr2	85327834	.	A	C	832.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.814;DP=737;ExcessHet=0;FS=3.998;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-1.151;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:846,0,791	18	0	1	0	.
chr2	85341748	85341748	G	A	downstream	RETSAT	dist=207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397421557	3.006e-05	3.285e-05	2.777e-05	3.238e-05	3.66e-05	2.265e-05	2.013e-05	2.759e-05	2.429e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	3.66e-05	1.691e-05	1.192e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	2.412e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	9.407e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	915.33	41	chr2	85341748	.	G	A	915.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=808;ExcessHet=0;FS=0.929;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,33:81:99:929,0,1359	18	0	1	0	.
chr2	85600449	85600449	A	G	intronic	TMEM150A	.	.	.	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.658e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs745629112	3.204e-05	3.491e-05	2.494e-05	3.921e-05	0.0027	2.456e-05	2.197e-05	0.0017	0.0013	0	0	0	0	0	0.0027	1.469e-05	5.056e-05	0.0001	2.625e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.027e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1432.83	34	chr2	85600449	.	A	G	1432.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.246;DP=682;ExcessHet=0.119;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,27:56:99:654,0,736	17	0	2	0	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2010.9	67	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*	2010.9	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=911;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31:39:99:.:.:1518,122,0:.	1	13	5	0	.
chr2	86454615	86454615	-	A	intronic	KDM3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1340052010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0.0006	0	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	171.17	2	chr2	86454615	.	T	TA	171.17	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=112;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:38:94,0,38	15	0	2	2	.
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chr2	95897090	95897090	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867433143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.326e-05	3.291e-05	3.9e-05	2.725e-05	0.0006	1.273e-05	8.07e-06	0.0002	9.085e-05	2.444e-05	0	0	0	0	0	0	1.49e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	340.33	34	chr2	95897090	.	G	A	340.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.028;DP=486;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.9;MQRankSum=-1.065;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.299;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:354,0,342	18	0	1	0	.
chr2	95950606	95950606	T	0	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3809.93	51	chr2	95950606	.	T	*	3809.93	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=3.61;DP=1188;ExcessHet=38.2876;FS=0;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=49.67;MQRankSum=-6.155;QD=3.28;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:85:99:1407,0,1134	8	0	11	0	C
chr2	96293120	96293120	T	C	intronic	SNRNP200	.	.	.	Retinitis pigmentosa 33, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767220813	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.987e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.33	33	chr2	96293120	.	T	C	350.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.144;DP=683;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,18:64:99:364,0,1263	18	0	1	0	.
chr2	96533039	96533039	C	A	upstream	LOC105373496	dist=733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	48.54	.	chr2	96533039	.	C	A	48.54	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,76	11	0	1	7	.
chr2	96688911	96688911	C	T	intronic	FER1L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	1.264e-05	2.623e-05	2.355e-05	0.0027	7.8e-06	4.91e-06	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0.0027	0	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1918.33	33	chr2	96688911	.	C	T	1918.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=800;ExcessHet=0;FS=0.697;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.664;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,66:126:99:1932,0,1474	18	0	1	0	.
chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1927.39	11	chr2	97185882	.	T	C	1927.39	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=266;ExcessHet=20.8569;FS=46.329;InbreedingCoeff=-0.7912;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=51.66;MQRankSum=-3.067;QD=9.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=4.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:97185882_T_C:220,0,358:97185882	1	0	15	3	.
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chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	961.62	5	chr2	97185894	.	C	T	961.62	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=187;ExcessHet=9.6465;FS=30.916;InbreedingCoeff=-0.5325;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=53.57;MQRankSum=-2.638;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:0|1:97185882_T_C:102,0,327:97185882	3	0	11	5	C
chr2	97191390	97191390	T	A	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	1235	285	1	1	0	3	0.0052356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs572676535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0010	0.0036	0.0008	0.0008	0.0023	0.0019	0.0003	0	0.0008	0	0	0.0008	0.0068	0.0014	0.0010	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.41	20	chr2	97191390	.	T	A	178.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.03;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:97191389_T_TGG:192,0,237:97191389	18	0	1	0	C
chr2	97818473	97818474	CG	0	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	177.88	13	chr2	97818473	.	CG	*	177.88	.	AC=23;AF=0.639;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=235;ExcessHet=0.145;FS=8.27;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=24;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:97818468_GGGGGC_G:315,21,0:97818468	4	9	5	1	.
chr2	98458722	98458722	C	A	intronic	INPP4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.03	.	chr2	98458722	.	C	A	30.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
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chr2	99151464	99151469	AAAAAA	-	UTR3	C2orf15	NM_144706:c.*630_*635delAAAAAA;NM_001317992:c.*630_*635delAAAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	0	7.36e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	183.47	.	chr2	99151463	.	CAAAAAA	C	183.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4245;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.38;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:54:135,54,91	3	0	1	15	.
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chr2	99961497	99961497	A	G	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr2	99961497	.	A	G	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr2	100080909	100080909	A	-	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	49.18	.	chr2	100080908	.	CA	C	49.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=30.38;MQRankSum=-0.524;QD=9.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	11	0	1	7	C
chr2	101253607	101253607	T	A	intronic	CNOT11	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.6e-06	3.488e-06	0	5.215e-06	0.0003	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.77e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	536.33	44	chr2	101253607	.	T	A	536.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.118;DP=616;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:550,0,591	18	0	1	0	.
chr2	101257555	101257555	C	G	intronic	CNOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321733816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.077e-05	5.882e-05	2.11e-05	1.528e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	5.882e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	95.55	.	chr2	101257555	.	C	G	95.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.598;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,106	13	0	1	5	C
chr2	101451052	101451052	C	-	intronic	RFX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1053182799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0051	0.0003	0.0003	0.0035	0.0030	9.837e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0.0137	0.0003	0.0005	0.0051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	43.61	.	chr2	101451051	.	AC	A	43.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,165	13	0	1	5	.
chr2	102762443	102762443	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1858.28	33	chr2	102762443	.	A	C	1858.28	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-3.379;DP=852;ExcessHet=13.8672;FS=264.334;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11:48:99:0|1:102762443_A_C:163,0,1374:102762443	2	0	13	4	.
chr2	102762451	102762451	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	743.28	35	chr2	102762451	.	A	C	743.28	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-4.308;DP=850;ExcessHet=2.0135;FS=300.268;InbreedingCoeff=-0.3605;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=2.48;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11:48:99:0|1:102762443_A_C:163,0,1370:102762443	5	0	6	8	C
chr2	105242371	105242371	G	A	exonic	GPR45	.	synonymous SNV	GPR45:NM_007227:exon1:c.G513A:p.T171T	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.587e-06	0	0	0	0	0	0	6.123e-05	6.5e-06	1	154602	rs751208946	2.054e-06	2.736e-06	1.362e-06	2.752e-06	1.16e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1248.33	33	chr2	105242371	.	G	A	1248.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=709;ExcessHet=0;FS=4.44;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,43:77:99:1262,0,796	18	0	1	0	.
chr2	105277351	105277351	A	G	intronic	TGFBRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	173.12	3	chr2	105277351	.	A	G	173.12	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=94;ExcessHet=2.2455;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:62:62,0,119	7	0	5	7	.
chr2	105413631	105413631	C	G	intronic	FHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936711102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	234.39	.	chr2	105413631	.	C	G	234.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.44;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:11:244,0,11	14	0	1	4	.
chr2	105822366	105822366	G	T	intronic	NCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	.	chr2	105822366	.	G	T	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr2	106191570	106191570	C	T	intronic	UXS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.78	2	chr2	106191570	.	C	T	103.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.751;DP=47;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,106	15	0	1	3	.
chr2	108383235	108383236	TT	-	intronic	SULT1C4	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.479e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs767244436	3.439e-06	3.42e-06	1.368e-06	5.531e-06	4.754e-05	1.01e-06	7.3e-07	1.61e-05	9.48e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.664e-05	4.754e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2043.29	50	chr2	108383234	.	CTT	C	2043.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.158;DP=894;ExcessHet=0;FS=0.848;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=-0.483;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,52:94:99:2057,0,1599	18	0	1	0	.
chr2	108736169	108736169	C	G	exonic	RANBP2	.	nonsynonymous SNV	RANBP2:NM_006267:exon6:c.C702G:p.D234E	.	136	1384	2	0	0	2	0.000722022	.	.	.	628374	Familial_acute_necrotizing_encephalopathy|not_specified	MONDO:MONDO:0011953,MedGen:C2675556,OMIM:608033,Orphanet:88619|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.00519116099118	0.0002	0.000199681	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0008	0.0001921	5	26028	rs148149640	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0002	0.0008	9.848e-05	9.842e-05	7.709e-05	0.0001	0.0004	6.002e-05	4.876e-05	7.909e-05	5.994e-05	2.406e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	0.541	0.06779	T	0.238	0.24549	T	0.372	0.34134	B	0.1	0.30674	B	.	.	.	.	0.999816	0.23950	N	1.51	0.38214	L	1.59	0.28836	T	-1.29	0.32387	N	0.63	0.64393	-1.0754	0.08266	T	0.040	0.17020	T	9	0.1357204	0.25825	T	0.005191	0.13218	T	0.153	0.40148	0.255	0.19533	0.764377725622	0.76223	0.1301059518603745	0.12935	0.38567493287	0.39859	0.497942984104	0.38541	T	0.316088	0.68766	T	-0.348958	0.04793	T	-0.374868	0.36320	T	0.0417778986407469	0.04015	T	0.787921	0.42712	T	0.056723427	0.11197	0.06697641	0.13795	0.056723427	0.11197	0.06697641	0.13795	-3.01	0.10289	T	.	.	0.170	0.37445	B	.	.	2.189849	0.27918	17.62	0.99690153194828157	0.79842	0.74298	0.36345	D	AEFBI	0.149746	0.27390	N	-0.0778671945104186	0.38364	2.24584	0.0757442179049967	0.43332	2.63717	0.00169438114149657	0.08790	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.13	4.23	0.49319	1.000000	0.29371	0.404000	0.18035	0.585000	0.30472	1.000000	0.71638	0.993000	0.31925	0.952000	0.50033	0.2338:0.5918:0.0:0.1744	3.570	0.07463	882	0.29131	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2890.33	115	chr2	108736169	.	C	G	2890.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.045;DP=1101;ExcessHet=0;FS=0.507;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.2;MQRankSum=-1.757;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,117:211:99:2904,0,2324	18	0	1	0	.
chr2	108792908	108792908	C	T	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.075e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.93	3	chr2	108792908	.	C	T	62.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108792908_C_T:75,0,120:108792908	17	0	1	1	.
chr2	108792909	108792909	A	G	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.977e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.93	3	chr2	108792909	.	A	G	62.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108792908_C_T:75,0,120:108792908	17	0	1	1	C
chr2	109418935	109418935	-	C	intronic	SH3RF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324844994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.735e-05	0.0002	8.179e-05	6.733e-05	0.0001	9.902e-05	9.665e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.84	5	chr2	109418935	.	G	GC	32.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.431;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	13	0	1	5	.
chr2	109545750	109545750	T	C	UTR3	SEPTIN10	NM_001321508:c.*436A>G;NM_001321507:c.*296A>G;NM_001321499:c.*296A>G;NM_001321511:c.*296A>G;NM_001321513:c.*296A>G;NM_001321500:c.*296A>G;NM_001321504:c.*296A>G;NM_001321512:c.*296A>G;NM_001321503:c.*436A>G;NM_001321502:c.*436A>G;NM_001321501:c.*296A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.72	2	chr2	109545750	.	T	C	133.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0512;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:147,0,59	18	0	1	0	.
chr2	110457055	110457055	G	A	exonic	LIMS4	.	synonymous SNV	LIMS4:NM_001371340:exon3:c.C384T:p.L128L	.	121	104	0	1	0	2	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	0	0	.	3.84e-05	1	26028	rs764975840	0.0010	0.0006	0.0008	0.0011	0.0055	0.0008	0.0008	0.0016	0.0014	0.0009	0.0004	0.0088	0	0	0.0055	0.0006	0.0015	0.0021	0.0004	0.0005	0.0007	0	0.0004	7.069e-05	2.947e-05	.	.	0	0	0	0.0075	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	379.65	.	chr2	110457055	.	G	A	379.65	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=26.1;QD=29.2;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:393,39,0	7	1	0	11	.
chr2	111834535	111834535	A	0	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.0	8	chr2	111834535	.	A	*	71.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;DP=318;ExcessHet=0.0002;FS=2.63;InbreedingCoeff=0.663;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=55.61;QD=0.54;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:111834532_ACAAGGT_A:257,18,0:111834532	9	7	3	0	.
chr2	112021489	112021489	T	C	exonic	MERTK	.	nonsynonymous SNV	MERTK:NM_006343:exon17:c.T2257C:p.Y753H	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.838	0.0661501963694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.008831	0.30645	U	0.000000	1	0.81001	D	2	0.54354	M	-1.72	0.83241	D	-4.82	0.80943	D	0.857	0.95608	0.488	0.90376	D	0.685	0.89136	D	10	0.8540115	0.84590	D	0.06615	0.69791	D	0.838	0.94914	0.719	0.85408	0.937624962539	0.93697	0.8033696096349648	0.80290	0.686564950529	0.60336	0.883773088455	0.94464	D	0.663116	0.89915	D	0.303075	0.83213	D	0.19757	0.82994	D	0.998410701751709	0.94084	D	0.972803	0.96889	D	0.88403445	0.90002	0.8854505	0.93945	0.88403445	0.90003	0.8854505	0.93945	-12.743	0.88276	D	0.7431990869793649	0.82528	0.952	0.93631	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.377920	0.90137	31	0.99842536766616752	0.92316	0.88975	0.49171	D	AEBCI	0.909481	0.86618	D	0.725798806598713	0.81323	7.495422	0.690628536829012	0.81665	7.580557	0.999999999982447	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	8.017000	0.88732	7.838000	0.70402	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.300	0.73644	904	0.23766	Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	868.33	33	chr2	112021489	.	T	C	868.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.907;DP=690;ExcessHet=0;FS=8.229;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,32:69:99:882,0,1091	18	0	1	0	.
chr2	112233082	112233082	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	99.53	3	chr2	112233082	.	A	G	99.53	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.654;DP=200;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2215;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:43:.:.:43,0,241:.	9	0	2	8	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1020.51	20	chr2	112250072	.	A	G	1020.51	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-1.556;DP=610;ExcessHet=17.0548;FS=60.805;InbreedingCoeff=-0.6286;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.03;SOR=7.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:122,0,361	4	0	14	1	C
chr2	112424375	112424375	G	T	intronic	RGPD5;RGPD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404316337	6.624e-06	6.176e-06	5.869e-06	7.385e-06	0.0005	3.12e-06	2.26e-06	9.061e-05	3.711e-05	0	0	8.104e-05	0	0	0.0005	2.874e-06	1.76e-05	1.215e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1013.33	33	chr2	112424375	.	G	T	1013.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=768;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.46;MQRankSum=-2.844;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,43:125:99:1027,0,2282	18	0	1	0	.
chr2	112563062	112563062	T	-	intronic	POLR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199976599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.267e-05	0	0.0002	0	0	0.0018	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.0	.	chr2	112563061	.	CT	C	65.0	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,94	11	0	1	7	.
chr2	115064999	115064999	T	C	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	58.26	.	chr2	115064999	.	T	C	58.26	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:36:48,0,36	11	0	2	6	.
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chr2	115820799	115820807	ATGTGTGTG	0	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	873.46	3	chr2	115820799	.	ATGTGTGTG	*	873.46	.	AC=20;AF=0.588;AN=34;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.422;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;QD=11.34;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:15:46:.:.:672,46,0:.	5	8	4	2	C
chr2	117977941	117977941	G	A	intronic	CCDC93	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs557702703	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0036	0.0002	0.0002	0.0033	0.0031	0	0	0	0	0	0.0002	1.957e-06	0.0002	0.0036	9.853e-05	9.844e-05	3.857e-05	0.0002	0.0031	6.005e-05	4.878e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	33	chr2	117977941	.	G	A	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.602;DP=695;ExcessHet=0;FS=1.106;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=-0.421;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,18:57:99:369,0,1072	18	0	1	0	.
chr2	118094104	118094104	T	0	intronic	INSIG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	2695.79	2	chr2	118094104	.	T	*	2695.79	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7137;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=48.44;QD=29.95;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:8:66:1|0:118094101_TGATGAGGAGGAG_T:328,184,246:118094101	12	1	1	5	.
chr2	119317379	119317379	G	C	intronic	C2orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.917e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1694.33	34	chr2	119317379	.	G	C	1694.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.646;DP=743;ExcessHet=0;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=-0.759;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,61:98:99:1708,0,886	18	0	1	0	.
chr2	119759853	119759853	A	C	upstream	PTPN4	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.571e-06	0	1.35e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.52	8	chr2	119759853	.	A	C	47.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:61,0,59	18	0	1	0	.
chr2	120955153	120955161	CTTTTTTTT	0	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	872.48	2	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*	872.48	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=234;ExcessHet=0.4742;FS=24.664;InbreedingCoeff=0.2829;MLEAC=29;MLEAF=0.967;MQ=57.77;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.18;SOR=6.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:28:.:.:182,0,28:.	1	10	4	4	.
chr2	121407422	121407422	G	A	intronic	CLASP1	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.481e-06	0	0	0	0	1.53e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774553515	1.308e-05	1.3e-05	9.583e-06	1.661e-05	0.0004	8.36e-06	6.74e-06	6.159e-05	3.974e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0004	8.139e-06	3.332e-05	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1047.33	35	chr2	121407422	.	G	A	1047.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=687;ExcessHet=0;FS=5.225;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=-0.363;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,33:49:99:1061,0,453	18	0	1	0	.
chr2	121730371	121730371	A	-	intronic	NIFK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.88	4	chr2	121730370	.	TA	T	39.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	15	0	1	3	.
chr2	124447192	124447193	AT	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	905.65	5	chr2	124447192	.	AT	*	905.65	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=139;ExcessHet=0.0925;FS=7.198;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:56:1|0:124447191_CA_C:157,56,67:124447191	15	0	3	1	.
chr2	127053889	127053889	G	C	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs550357998	8.587e-06	8.21e-06	4.237e-06	1.306e-05	0.0001	4.58e-06	3.62e-06	7.733e-05	6.026e-05	0	0	0	0	0	0	9.278e-07	0	0.0001	6.571e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	899.33	34	chr2	127053889	.	G	C	899.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.675;DP=715;ExcessHet=0;FS=0.872;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.27;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:913,0,981	18	0	1	0	.
chr2	127286536	127286536	A	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	301.39	9	chr2	127286536	.	A	G	301.39	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-0.951;DP=273;ExcessHet=6.8022;FS=21.367;InbreedingCoeff=-0.3868;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.27;SOR=4.081	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:6:0|1:127286536_A_G:6,0,259:127286536	4	0	9	6	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1534.41	5	chr2	127286537	.	C	G	1534.41	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.857;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=78.815;InbreedingCoeff=-0.4768;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.849;SOR=5.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:85:0|1:127286536_A_G:94,0,85:127286536	2	1	14	2	C
chr2	128016270	128016270	T	A	intronic	SAP130	.	.	.	.	432	1085	4	1	0	6	0.00275735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562929980	6.428e-05	5.536e-05	5.232e-05	7.583e-05	0.0009	5.055e-05	4.535e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0009	3.938e-05	5.087e-05	0.0003	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.538e-05	0	0	0.0002	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.33	21	chr2	128016270	.	T	A	212.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=473;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:226,0,550	18	0	1	0	.
chr2	130144962	130144962	G	A	exonic	CCDC74B	.	nonsynonymous SNV	CCDC74B:NM_001258307:exon1:c.C35T:p.P12L,CCDC74B:NM_207310:exon1:c.C35T:p.P12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.216913308597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.91255	D	0.104	0.74150	T	0.7	0.41856	P	0.133	0.34693	B	.	.	.	.	0.999064	0.29367	N	0.895	0.22405	L	1.46	0.53943	T	-3.07	0.77391	D	0.163	0.24260	-0.8830	0.49521	T	0.116	0.40964	T	9	0.3083871	0.48335	T	0.216913	0.87582	D	0.108	0.30607	0.174	0.08014	0.669371813672	0.66658	0.1865882490716326	0.18576	2.6155260816	0.98254	0.788058757782	0.80147	T	0.050106	0.28500	T	-0.05464	0.43740	T	-0.316263	0.42984	T	0.396848946809769	0.28823	T	0.867113	0.56785	D	0.08793049	0.20495	0.13174874	0.31630	0.08793049	0.20495	0.13174874	0.31629	-3.731	0.20268	T	.	.	0.142	0.47360	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.898908	0.38415	20.7	0.99594679839645406	0.73807	0.12662	0.17404	N	AEFDGBHCI	0.058882	0.11081	N	-0.380967934255648	0.26148	1.424819	-0.475734297876446	0.22824	1.24163	0.414971256197894	0.20244	0.660085	0.49399	0	0.662677	0.63036	0	0.673471	0.61138	0	0.444512	0.06955	0	.	.	2.22	2.22	0.27116	1.088000	0.30489	.	.	0.339000	0.19733	0.902000	0.31475	0.599000	0.25709	0.015000	0.10482	0.0:0.0:1.0:0.0	7.964	0.29248	982	0.03397	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	745.33	44	chr2	130144962	.	G	A	745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.4;DP=814;ExcessHet=0;FS=1.764;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.26;MQRankSum=1.18;QD=15.86;ReadPosRankSum=-0.596;SOR=1.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:759,0,783	18	0	1	0	.
chr2	137411995	137411995	C	T	intronic	THSD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.244e-06	6.903e-06	4.12e-06	1.04e-05	8.98e-05	3.01e-06	1.94e-06	3.46e-05	2.202e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.658e-05	8.98e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.36	14	chr2	137411995	.	C	T	252.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.592;DP=345;ExcessHet=0;FS=5.082;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:99:266,0,725	18	0	1	0	.
chr2	138005156	138005156	C	T	exonic	HNMT	.	nonsynonymous SNV	HNMT:NM_006895:exon5:c.C454T:p.P152S	Mental retardation, autosomal recessive 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2716333	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.00378180175392	.	.	3.304e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs762749102	2.841e-05	2.873e-05	1.934e-05	3.754e-05	0.0004	2.114e-05	1.902e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.128e-07	5.023e-05	0.0004	6.574e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.149	0.24758	T	0.152	0.32249	T	0.042	0.21471	B	0.021	0.19346	B	0.012500	0.29156	N	0.415561	0.997495	0.43934	D	2.75	0.80375	M	2.06	0.20523	T	-1.13	0.29114	N	0.31	0.34981	-1.0958	0.04639	T	0.052	0.22269	T	10	0.14252985	0.27071	T	0.003782	0.08806	T	0.043	0.11576	0.307	0.27806	0.354183961838	0.35022	0.3965635980936812	0.39571	0.063845511626	0.07113	0.343398422003	0.16947	T	0.066149	0.32870	T	-0.360387	0.04108	T	-0.476012	0.24872	T	0.229765951633453	0.21940	T	0.783622	0.42065	T	0.30846122	0.53653	0.16163571	0.37587	0.30846122	0.53653	0.16163571	0.37586	-5.709	0.43773	T	0.3373060406797763	0.43520	0.120	0.24901	B	.;.	.;.	2.755570	0.36129	20.2	0.98956379981424136	0.49246	0.85564	0.44709	D	AEFBI	0.710131	0.66400	D	-0.161377155818123	0.34751	1.987451	-0.0123327498216134	0.39156	2.317457	0.998896298187855	0.37915	0.651	0.46895	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.48	4.57	0.55860	1.982000	0.40260	3.982000	0.40914	0.599000	0.40250	0.960000	0.33603	0.999000	0.35428	0.996000	0.76049	0.0:0.9188:0.0:0.0812	13.164	0.58981	892	0.26670	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1561.33	36	chr2	138005156	.	C	T	1561.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=746;ExcessHet=0;FS=2.277;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.481;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,58:125:99:1575,0,1795	18	0	1	0	.
chr2	140847556	140847556	C	T	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.74	.	chr2	140847556	.	C	T	64.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	.
chr2	141668586	141668586	A	G	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.82	6	chr2	141668586	.	A	G	57.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:141668586_A_G:69,0,201:141668586	15	0	1	3	C
chr2	151431873	151431873	C	A	intronic	RIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.88	2	chr2	151431873	.	C	A	96.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.19;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1753;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.45;MQRankSum=0.566;QD=13.84;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,110	15	0	1	3	.
chr2	151443864	151443864	G	A	intronic	RIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.47	3	chr2	151443864	.	G	A	55.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,109	15	0	1	3	C
chr2	151456723	151456723	A	T	intronic	RIF1	.	.	.	.	605	916	1	0	0	1	0.000545554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531845835	0.0001	0.0001	8.495e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0	6.27e-05	0.0003	0	0	0.0004	5.824e-05	0.0002	0.0011	7.238e-05	7.224e-05	5.15e-05	9.421e-05	0.0012	3.977e-05	3.131e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	595.33	23	chr2	151456723	.	A	T	595.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=597;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:609,0,587	18	0	1	0	C
chr2	151627174	151627174	C	T	exonic	NEB	.	nonsynonymous SNV	NEB:NM_004543:exon66:c.G9410A:p.R3137K,NEB:NM_001164507:exon70:c.G10175A:p.R3392K,NEB:NM_001164508:exon70:c.G10175A:p.R3392K,NEB:NM_001271208:exon70:c.G10175A:p.R3392K	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1319694	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.00352823173859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	0	5.501e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.937	0.14284	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.007913	0.31126	N	0.386726	0.99989	0.19853	N	-0.205	0.04094	N	1.91	0.23283	T	-0.13	0.17417	N	0.154	0.27673	-1.0400	0.17313	T	0.029	0.12322	T	10	0.08949089	0.15507	T	0.003528	0.08031	T	0.231	0.53208	0.517	0.61763	0.101711395817	0.09552	0.3847595080248362	0.38390	0.0537011207665	0.05932	0.212492972612	0.00922	T	0.013475	0.36102	T	-0.215686	0.18586	T	-0.547594	0.17557	T	0.308101862668991	0.25336	T	0.728927	0.34400	T	0.05885054	0.11889	0.06912546	0.14524	0.05885054	0.11888	0.06912546	0.14524	-2.554	0.34145	T	.	.	0.067	0.02370	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.438404	0.08085	4.812	0.73877803797597175	0.10488	0.03911	0.09294	N	AEFGBI	0.086413	0.17520	N	-1.08524654758605	0.06915	0.3196804	-0.948620839807185	0.10955	0.5551389	0.352621722054533	0.19698	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.39	0.491	0.16076	-2.028000	0.01519	.	.	-0.850000	0.02721	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.968000	0.53726	0.0:0.6111:0.0:0.3889	10.962	0.46602	878	0.29785	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2363.33	34	chr2	151627174	.	C	T	2363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.629;DP=830;ExcessHet=0;FS=1.785;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-1.321;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,91:196:99:2377,0,2929	18	0	1	0	.
chr2	152079368	152079368	G	A	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1019162863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	4.819e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	83.64	.	chr2	152079368	.	G	A	83.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.916;DP=83;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:96:96,0,187	17	0	1	1	.
chr2	152160875	152160875	G	C	intronic	STAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361703322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.051e-05	7.943e-05	6.559e-05	9.614e-05	0.0021	4.585e-05	3.582e-05	0.0012	0.0009	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.09	5	chr2	152160875	.	G	C	107.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=1.28;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:120,0,26	18	0	1	0	.
chr2	152719150	152719161	TCCTCATTTGCA	-	UTR5	ARL6IP6	NM_001350068:c.-235_-224del-	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.192e-06	6.897e-06	0	1.254e-05	0.0005	2.23e-06	1.46e-06	8.154e-05	3.412e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.317e-06	2.357e-05	4.472e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	574.29	31	chr2	152719149	.	GTCCTCATTTGCA	G	574.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.892;DP=530;ExcessHet=0;FS=1.664;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:588,0,532	18	0	1	0	.
chr2	156568719	156568719	C	G	intronic	GPD2	.	.	.	.	455	1065	2	0	0	2	0.000938086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs149043746	0.0007	0.0004	0.0007	0.0007	0.0147	0.0006	0.0006	0.0136	0.0132	0	2.525e-05	4.64e-05	0.0147	0	0	1.376e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0002	0.0001	0.0042	0.0036	0	0	0	0	0.0058	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	395.42	5	chr2	156568719	.	C	G	395.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.545;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:409,0,183	18	0	1	0	.
chr2	159850664	159850664	T	C	intronic	LY75;LY75-CD302	.	.	.	.	696	825	0	1	0	2	0.00121065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.39	3	chr2	159850664	.	T	C	79.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.44;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:92:92,0,107	18	0	1	0	.
chr2	159876703	159876703	T	C	intronic	LY75;LY75-CD302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435504966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	112.29	4	chr2	159876703	.	T	C	112.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:123,0,24	14	0	1	4	C
chr2	160318212	160318212	G	C	exonic	RBMS1	.	synonymous SNV	RBMS1:NM_002897:exon3:c.C267G:p.V89V,RBMS1:NM_016836:exon3:c.C267G:p.V89V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.33	58	chr2	160318212	.	G	C	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=846;ExcessHet=0;FS=3.988;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,40:104:99:984,0,1643	18	0	1	0	.
chr2	161420418	161420422	CTTTT	0	intronic	TBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1085.35	17	chr2	161420418	.	CTTTT	*	1085.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=485;ExcessHet=4.2649;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:11:17:265,0,234	15	1	3	0	.
chr2	161974389	161974389	C	T	intronic	SLC4A10	.	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187544183	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.355e-05	0	0	0	2.211e-05	0.0008	0.0001	0.0002	0.0002	9.2e-05	9.19e-05	0.0001	6.72e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	0.0001	7.9e-05	2.41e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	624.33	34	chr2	161974389	.	C	T	624.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.17;DP=651;ExcessHet=0;FS=1.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.235;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,22:34:99:638,0,323	18	0	1	0	.
chr2	161983097	161983097	G	A	intronic	SLC4A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914657718	1.49e-05	1.372e-05	1.057e-05	1.918e-05	7.019e-05	9.07e-06	7.42e-06	2.75e-05	1.788e-05	0	0	0	0	0	0	1.385e-05	0	7.019e-05	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	477.33	32	chr2	161983097	.	G	A	477.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.92;DP=578;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=2.54;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,15:37:99:491,0,547	18	0	1	0	C
chr2	162371494	162371494	C	T	UTR3	KCNH7	NM_033272:c.*335G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.182e-07	6.841e-07	0	1.89e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.518e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.34	18	chr2	162371494	.	C	T	682.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.15;DP=394;ExcessHet=0;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.5;ReadPosRankSum=-0.467;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:696,0,360	18	0	1	0	.
chr2	162458519	162458519	C	T	intronic	KCNH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	126.48	.	chr2	162458519	.	C	T	126.48	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.3;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	8	1	0	10	C
chr2	163610458	163610458	G	T	exonic	FIGN	.	nonsynonymous SNV	FIGN:NM_001321825:exon2:c.C1341A:p.D447E,FIGN:NM_018086:exon3:c.C1374A:p.D458E	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	2676777	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.0240908991932	.	.	4.971e-05	0	8.643e-05	0	0	7.494e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs769689570	6.909e-05	6.909e-05	7.895e-05	5.913e-05	0.0021	5.78e-05	5.391e-05	0.0012	0.0009	0	8.944e-05	0	0	0	0.0021	7.284e-05	6.623e-05	0	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	6.551e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	0.221	0.18889	T	0.956	0.02575	T	0.178	0.28960	B	0.093	0.30104	B	0.000000	0.84330	D	0.048522	1.000	0.81001	D	0.295	0.10161	N	-2.95	0.91903	D	-1.86	0.43524	N	0.056	0.02759	-0.1134	0.79789	T	0.552	0.83593	D	10	0.10394347	0.19136	T	0.024091	0.47073	T	0.265	0.57870	0.282	0.23801	0.352477664867	0.34857	0.32895444274641467	0.32808	0.199639565115	0.22366	0.604802966118	0.53583	T	0.195713	0.55187	T	-0.225453	0.17256	T	-0.364653	0.37512	T	0.0518693667693878	0.05825	T	0.70393	0.31399	T	0.1556906	0.35175	0.1777936	0.40404	0.1556906	0.35174	0.1777936	0.40403	-4.943	0.36215	T	.	.	0.083	0.09288	B	.	.	2.159127	0.27505	17.49	0.97631409110513767	0.35023	0.87036	0.46457	D	AEFDBI	0.224488	0.34871	N	-0.123814537321443	0.36356	2.100444	0.0678946873330586	0.42946	2.606648	0.97890639345375	0.29970	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.724815	0.87919	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.9	5.0	0.66209	2.845000	0.47954	7.585000	0.61076	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0684:0.1293:0.8023:0.0	11.192	0.47919	860	0.33753	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1490.33	36	chr2	163610458	.	G	T	1490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.2;DP=840;ExcessHet=0;FS=2.639;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,49:98:99:1504,0,1280	18	0	1	0	.
chr2	163610697	163610697	T	C	exonic	FIGN	.	nonsynonymous SNV	FIGN:NM_001321825:exon2:c.A1102G:p.T368A,FIGN:NM_018086:exon3:c.A1135G:p.T379A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.374	0.0302720960611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.852	0.03487	T	0.062	0.23277	B	0.016	0.17743	B	0.000384	0.44960	D	0.222920	0.999877	0.81001	D	-0.055	0.04927	N	-2.77	0.90904	D	2.17	0.00335	N	0.377	0.41853	-0.2397	0.76634	T	0.519	0.82024	D	10	0.09652713	0.17319	T	0.030272	0.52614	D	0.374	0.69273	0.227	0.15257	0.474801865133	0.47109	0.3774751127799524	0.37662	0.252522508138	0.27822	0.667145311832	0.62431	T	0.033032	0.22741	T	0.0644023	0.60163	T	-0.145267	0.59660	T	0.474365741014481	0.31691	T	0.608239	0.22965	T	0.13091761	0.30532	0.1337452	0.32064	0.13091761	0.30532	0.1337452	0.32063	-3.115	0.11469	T	.	.	0.064	0.01692	B	.	.	2.539308	0.32847	19.16	0.3814951937832472	0.02556	0.95814	0.66267	D	AEFBI	0.603568	0.59500	D	-0.187765767491492	0.33644	1.911018	0.0603120095238513	0.42571	2.577356	0.997834571837436	0.36087	0.562547	0.31514	0	0.573888	0.26702	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.04	6.04	0.98025	5.015000	0.63798	7.933000	0.75122	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.588	0.84597	860	0.33753	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3771.33	36	chr2	163610697	.	T	C	3771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.75;DP=1054;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:166,140:306:99:3785,0,4371	18	0	1	0	C
chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1054.57	57	chr2	164704377	.	C	G	1054.57	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.123;DP=939;ExcessHet=13.8672;FS=173.678;InbreedingCoeff=-0.5022;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.01;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,10:32:99:.:.:105,0,257:.	10	0	9	0	.
chr2	165322543	165322543	G	T	intronic	SCN2A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr2	165322543	.	G	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr2	166073189	166073189	A	G	intronic	SCN1A	.	.	.	Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 6, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 3A, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558852176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.49	6	chr2	166073189	.	A	G	33.49	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.619;DP=162;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:18:18,0,114	12	0	2	5	.
chr2	168736861	168736861	G	A	intronic	CERS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr2	168736861	.	G	A	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,62	5	0	1	13	.
chr2	168851197	168851197	T	C	intronic	NOSTRIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	5.974e-05	2.3e-07	9e-08	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	284.39	35	chr2	168851197	.	T	C	284.39	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-6.811;DP=1631;ExcessHet=0.7564;FS=117.416;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=0.946;SOR=10.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:192,45:237:56:56,0,4633	15	0	4	0	.
chr2	169232341	169232341	A	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	.	chr2	169232341	.	A	G	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,114	5	0	1	13	.
chr2	170604725	170604725	T	C	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	.	chr2	170604725	.	T	C	31.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr2	170842444	170842444	A	G	intronic	GAD1	.	.	.	.	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573142614	0.0001	8.259e-05	4.988e-05	0.0002	0.0013	0.0001	9.707e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	2.069e-06	5.301e-05	0.0013	4.596e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.058e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	739.33	34	chr2	170842444	.	A	G	739.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.371;DP=686;ExcessHet=0;FS=4.188;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-1.665;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:753,0,944	18	0	1	0	.
chr2	170996609	170996609	A	C	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.098e-05	0	0.0002	0	0	6.193e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs372222009	1.537e-05	1.575e-05	1.467e-05	1.608e-05	0.0004	9.88e-06	8.39e-06	6.395e-05	2.634e-05	0	7.35e-05	0	0	0	0.0004	1.258e-05	1.753e-05	2.459e-05	2.627e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.344e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1307.33	33	chr2	170996609	.	A	C	1307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.323;DP=734;ExcessHet=0;FS=6.657;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,52:99:99:1321,0,1310	18	0	1	0	.
chr2	171536134	171536134	T	-	intronic	CYBRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209430043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	3.463e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	143.64	1	chr2	171536133	.	CT	C	143.64	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3018;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:43:90,60,76	5	0	2	12	.
chr2	172499539	172499539	T	G	intronic	ITGA6	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs570045918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	0.0003	0.0029	0	9.445e-05	0.0068	0.0004	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	172.49	5	chr2	172499539	.	T	G	172.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.687;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:81:183,0,81	14	0	1	4	.
chr2	173367047	173367047	A	G	intronic	CDCA7	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368755948	4.611e-06	4.107e-06	4.544e-06	4.679e-06	1.487e-05	1.66e-06	1.09e-06	1.45e-06	1.05e-06	0	0	0	0	0	0	4.942e-06	0	1.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.33	19	chr2	173367047	.	A	G	419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.292;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:433,0,340	18	0	1	0	.
chr2	173955644	173955644	T	C	exonic	SP3	.	nonsynonymous SNV	SP3:NM_001017371:exon2:c.A664G:p.I222V,SP3:NM_001172712:exon4:c.A859G:p.I287V,SP3:NM_003111:exon4:c.A868G:p.I290V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.00518866072814	.	0.000399361	5.769e-05	0	8.639e-05	0	0	8.996e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs201150383	3.489e-05	3.489e-05	3.539e-05	3.438e-05	0.0002	2.697e-05	2.438e-05	4.358e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	1.873e-05	0.0002	3.597e-05	6.623e-05	0	3.938e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.026e-05	0.0002	1.714e-05	1.128e-05	5.278e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.638	0.05031	T	1.0	0.01155	T	0.146	0.27821	B	0.057	0.26280	B	0.000002	0.62929	D	0.102098	0.98338	0.40549	D	0.12	0.08593	N	3.6	0.04494	T	0.15	0.05310	N	0.093	0.07262	-0.8440	0.52379	T	0.006	0.01907	T	10	0.042162478	0.02940	T	0.005189	0.13218	T	0.092	0.26621	.	.	0.138757226776	0.13463	0.36653202909885685	0.36567	0.245544508446	0.27076	0.61973464489	0.55691	T	0.038968	0.25026	T	-0.433265	0.01417	T	-0.674228	0.07340	T	0.055578759396549	0.06454	T	0.857714	0.54741	D	0.030394685	0.02696	0.059755594	0.11269	0.030394685	0.02695	0.059755594	0.11269	-3.309	0.13853	T	.	.	0.238	0.47206	B	.;.;.	.;.;.	2.615074	0.33970	19.50	0.97045618919567855	0.32130	0.80281	0.39960	D	AEFGBCI	0.227873	0.35162	N	-0.298243301299277	0.29216	1.618246	-0.0364780536297816	0.38080	2.238562	0.999999904531121	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	2.874000	0.48181	6.147000	0.54138	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.1437:0.8563	12.057	0.52840	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1423.33	34	chr2	173955644	.	T	C	1423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.434;DP=763;ExcessHet=0;FS=3.254;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-1.054;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,55:127:99:1437,0,2191	18	0	1	0	.
chr2	177552855	177552855	A	G	upstream	TTC30B	dist=59	.	.	.	450	1066	5	1	0	7	0.00327256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548163734	0.0002	0.0002	8.922e-05	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0023	0.0022	0	5.208e-05	0	0	0	0.0011	1.999e-05	0.0002	0.0027	6.563e-05	6.561e-05	5.138e-05	8.052e-05	0.0021	3.513e-05	2.613e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.42	7	chr2	177552855	.	A	G	336.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.197;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.43;ReadPosRankSum=0;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:350,0,164	18	0	1	0	.
chr2	177631188	177631188	G	A	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938157752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.294e-05	7.243e-05	6.479e-05	8.148e-05	0.0021	4.006e-05	3.153e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	159.95	4	chr2	177631188	.	G	A	159.95	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4467;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=26.66;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	12	1	0	6	.
chr2	178664355	178664355	A	G	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	57	1464	1	0	0	1	0.000341413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557853043	0.0002	0.0001	8.935e-05	0.0003	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0	3.818e-06	0	0.0023	6.573e-05	6.562e-05	3.858e-05	9.41e-05	0.0021	3.518e-05	2.617e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	392.35	11	chr2	178664355	.	A	G	392.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.273;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.08;ReadPosRankSum=0.211;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:406,0,154	18	0	1	0	.
chr2	178689162	178689162	A	G	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211148000	2.078e-06	2.052e-06	1.377e-06	2.788e-06	3.653e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.7e-06	4.69e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.653e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	746.33	43	chr2	178689162	.	A	G	746.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.391;DP=769;ExcessHet=0;FS=1.046;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.311;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:760,0,910	18	0	1	0	C
chr2	178698929	178698942	AAAGAAAAAAAAAG	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	164	1354	1	1	2	5	0.0011066	.	.	.	1653976	Dilated_cardiomyopathy_1G|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J	MONDO:MONDO:0011400,MedGen:C1858763,OMIM:604145,Orphanet:154|MONDO:MONDO:0012127,MedGen:C1837342,OMIM:608807,Orphanet:140922	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0026	0	0	0	0	0.0001	0	0.0067	3.84e-05	1	26028	rs761485138	0.0004	0.0007	0.0003	0.0005	0.0050	0.0004	0.0004	0.0046	0.0044	3.484e-05	0.0001	4.293e-05	5.737e-05	0	0.0004	0.0002	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	635.54	5	chr2	178698928	.	AAAAGAAAAAAAAAG	A	635.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.756;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.92;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,18:29:99:0|1:178698928_AAAAGAAAAAAAAAG_A:649,0,382:178698928	18	0	1	0	C
chr2	178731800	178731800	A	G	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_133378:exon55:c.T13343C:p.V4448A,TTN:NM_001256850:exon56:c.T16124C:p.V5375A,TTN:NM_001267550:exon58:c.T17075C:p.V5692A	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	228834	Cardiomyopathy|not_specified	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.00785641332453	.	0.000199681	6.627e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs570039271	2.395e-05	2.394e-05	1.906e-05	2.888e-05	0.0004	1.739e-05	1.539e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.52e-05	0	0	8.995e-07	3.313e-05	0.0004	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.555	0.06482	T	.	.	.	0.022	0.18677	B	0.027	0.21085	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	1.05	0.39990	T	-1.88	0.43906	N	0.354	0.40164	-1.0626	0.11118	T	0.068	0.27980	T	9	0.085484326	0.14435	T	0.007856	0.20851	T	0.132	0.35948	0.578	0.70347	0.33440975612	0.33058	.	.	0.107757450643	0.12158	0.429047346115	0.29078	T	.	.	.	-0.35599	0.04362	T	-0.406401	0.32642	T	0.0460064222241467	0.04784	T	0.454655	0.21965	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.058	0.03408	T	.	.	0.281	0.51445	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.201220	0.28072	17.68	0.87786845563754301	0.17481	0.89743	0.50406	D	AEFBI	0.439232	0.49829	N	-0.137513211814065	0.35767	2.058684	0.0913943659929411	0.44115	2.699501	0.999907575942255	0.45458	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	3.864000	0.55736	.	.	0.756000	0.94297	0.993000	0.37899	0.999000	0.35428	0.897000	0.43391	1.0:0.0:0.0:0.0	16.394	0.83400	341	0.85936	.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2112.33	34	chr2	178731800	.	A	G	2112.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.76;DP=914;ExcessHet=0;FS=2.227;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,69:128:99:2126,0,1706	18	0	1	0	C
chr2	178770383	178770383	G	A	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.606e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs534072189	2.121e-05	2.121e-05	1.634e-05	2.613e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	3.312e-05	0.0003	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	10052.3	45	chr2	178770383	.	G	A	10052.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.287;DP=1486;ExcessHet=0;FS=1.745;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:380,365:745:99:10066,0,10812	18	0	1	0	C
chr2	179159958	179159958	A	G	intronic	SESTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.35	.	chr2	179159958	.	A	G	61.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.16;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179159958_A_G:69,0,204:179159958	11	0	1	7	.
chr2	179159965	179159965	-	T	intronic	SESTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.15	.	chr2	179159965	.	C	CT	61.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.155;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179159958_A_G:69,0,204:179159958	11	0	1	7	C
chr2	179159979	179159979	C	T	intronic	SESTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194701928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	9.651e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.09	.	chr2	179159979	.	C	T	61.09	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179159958_A_G:69,0,204:179159958	11	0	1	7	C
chr2	182994630	182994630	C	G	intronic	NCKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	318.11	3	chr2	182994630	.	C	G	318.11	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=120;ExcessHet=0.4813;FS=12.324;InbreedingCoeff=0.1503;MLEAC=15;MLEAF=1;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.933	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:14:0|1:182994630_C_G:14,0,194:182994630	1	3	3	12	.
chr2	182994631	182994631	C	G	intronic	NCKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	66.15	3	chr2	182994631	.	C	G	66.15	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.985;DP=125;ExcessHet=0.5552;FS=2.679;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:14:0|1:182994630_C_G:14,0,194:182994630	10	0	3	6	C
chr2	182994748	182994748	-	A	intronic	NCKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs371965811	0.0005	0.0004	0.0002	0.0007	0.0058	0.0004	0.0004	0.0053	0.0051	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	720.29	34	chr2	182994748	.	T	TA	720.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.283;DP=679;ExcessHet=0;FS=2.5;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:734,0,808	18	0	1	0	C
chr2	183023784	183023784	T	C	intronic	NCKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.49e-05	0	0	0	0	4.513e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs374946113	7.825e-06	7.53e-06	7.112e-06	8.539e-06	9.42e-06	4.2e-06	3.07e-06	4.76e-06	3.47e-06	0	0	0	0	0	0	9.42e-06	1.707e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1431.33	33	chr2	183023784	.	T	C	1431.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.221;DP=752;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-0.771;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,61:122:99:1445,0,1487	18	0	1	0	C
chr2	184659944	184659944	A	-	intronic	ZNF804A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	41.43	1	chr2	184659943	.	TA	T	41.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,82	13	0	1	5	.
chr2	186635982	186635982	A	G	intronic	ITGAV	.	.	.	.	633	888	1	0	0	1	0.000562746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs572216722	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	5.735e-05	0.0006	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0003	0.0001	6.565e-05	6.562e-05	0.0001	2.685e-05	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	5.283e-05	2.834e-05	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	478.33	20	chr2	186635982	.	A	G	478.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.519;DP=546;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:492,0,647	18	0	1	0	.
chr2	187359410	187359410	A	G	intronic	CALCRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1026133175	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0.0007	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0003	0.0007	8.544e-05	8.536e-05	0.0001	6.727e-05	0.0004	4.958e-05	3.963e-05	7.282e-05	3.34e-05	4.824e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	323.37	4	chr2	187359410	.	A	G	323.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.177;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:337,0,424	18	0	1	0	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1881.03	41	chr2	188477846	.	G	C	1881.03	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=649;ExcessHet=22.3492;FS=103.552;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=2;SOR=9.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,15:25:50:.:.:153,0,50:.	2	1	16	0	.
chr2	189458588	189458588	C	T	intronic	WDR75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	308.38	6	chr2	189458588	.	C	T	308.38	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=123;ExcessHet=2.3007;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:28:28,0,34	1	1	4	13	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3672.23	95	chr2	189750577	.	A	G	3672.23	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=1764;ExcessHet=25.4433;FS=163.709;InbreedingCoeff=-0.7621;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=1.61;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,30:104:99:127,0,1017	3	0	16	0	.
chr2	190294491	190294491	T	C	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575073240	1.458e-05	1.313e-05	8.662e-06	2.005e-05	0.0002	8.46e-06	6.62e-06	9.205e-05	7.209e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.567e-05	0.0002	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	518.33	24	chr2	190294491	.	T	C	518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.826;DP=576;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:532,0,540	18	0	1	0	.
chr2	191040679	191040679	T	A	intronic	STAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.34	1	chr2	191040679	.	T	A	65.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:191040679_T_A:75,0,120:191040679	13	0	1	5	.
chr2	191040682	191040682	C	A	intronic	STAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.05	1	chr2	191040682	.	C	A	65.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:191040679_T_A:75,0,120:191040679	13	0	1	5	C
chr2	195799276	195799276	C	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.771e-05	0.0002	2.12e-05	1.41e-05	3.628e-05	1.179e-05	9.85e-06	1.408e-05	1.202e-05	3.628e-05	0	0	0	0	0	2.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	159.54	29	chr2	195799276	.	C	G	159.54	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.9;DP=708;ExcessHet=4.0268;FS=85.219;InbreedingCoeff=-0.3091;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.6;SOR=8.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,11:35:10:0|1:195799273_T_C:10,0,393:195799273	10	0	8	1	.
chr2	196000624	196000624	C	A	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.372e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	852.33	34	chr2	196000624	.	C	A	852.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.38;DP=653;ExcessHet=0;FS=10.651;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.342;SOR=3.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:866,0,619	18	0	1	0	C
chr2	196640048	196640048	T	-	intronic	CCDC150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.5	.	chr2	196640047	.	AT	A	44.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:56:0|1:196640040_C_A:56,0,85:196640040	17	0	1	1	.
chr2	196779154	196779154	G	C	intronic	GTF3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.097e-05	0.0002	1.685e-05	2.483e-05	5.027e-05	1.31e-05	1.081e-05	1.696e-05	1.386e-05	5.027e-05	0	0	0	0	0	2.786e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.9	6	chr2	196779154	.	G	C	78.9	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.06;DP=150;ExcessHet=0.442;FS=8.572;InbreedingCoeff=-0.2006;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:16:1|0:196779130_CT_C:16,0,77:196779130	12	0	3	4	.
chr2	200616141	200616141	C	T	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs766617601	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	2.899e-05	9.968e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	6.724e-05	0.0006	8.664e-05	7.256e-05	0.0003	0.0002	2.413e-05	0	0.0006	0	0	9.416e-05	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	749.33	30	chr2	200616141	.	C	T	749.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=561;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=-1.306;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,26:40:99:763,0,267	18	0	1	0	.
chr2	200825133	200825133	C	G	UTR3	BZW1	NM_001321693:c.*2955C>G;NM_001321694:c.*2955C>G;NM_001321688:c.*2955C>G;NM_001207067:c.*2955C>G;NM_001321691:c.*2955C>G;NM_001207068:c.*2955C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs762241306	0	3.658e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.898e-05	7.228e-05	0	0	0.0075	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.16	3	chr2	200825133	.	C	G	108.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	17	0	1	1	.
chr2	201160933	201160933	G	A	exonic	CFLAR	.	nonsynonymous SNV	CFLAR:NM_001202515:exon5:c.G560A:p.R187K,CFLAR:NM_001202516:exon7:c.G1190A:p.R397K,CFLAR:NM_001202518:exon7:c.G1007A:p.R336K,CFLAR:NM_001202517:exon8:c.G1007A:p.R336K,CFLAR:NM_001202519:exon8:c.G1007A:p.R336K,CFLAR:NM_001351593:exon8:c.G1007A:p.R336K,CFLAR:NM_001127183:exon9:c.G1295A:p.R432K,CFLAR:NM_001308042:exon9:c.G1295A:p.R432K,CFLAR:NM_001351590:exon9:c.G1295A:p.R432K,CFLAR:NM_001351594:exon9:c.G1007A:p.R336K,CFLAR:NM_003879:exon9:c.G1295A:p.R432K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00342275112978	.	0.000199681	8.555e-06	0	8.763e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs566207314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.892	0.04699	T	1.0	0.02405	T	0.063	0.23376	B	0.016	0.17743	B	0.053183	0.02046	N	2.080600	1	0.08975	N	-0.295	0.03650	N	2.21	0.18414	T	-0.52	0.20791	N	0.059	0.05037	-1.0099	0.26949	T	0.018	0.07518	T	10	0.022605062	0.00569	T	0.003423	0.07694	T	0.010	0.01040	0.449	0.50957	0.273495378476	0.26946	0.11921836544816607	0.11848	0.312835549356	0.33584	0.189612329006	0.00218	T	0.044849	0.26942	T	-0.409527	0.02002	T	-0.743169	0.03759	T	0.0234076575103754	0.01071	T	0.589341	0.23687	T	0.15382072	0.34848	0.07198937	0.15479	0.15382072	0.34848	0.07198937	0.15479	-3.531	0.19437	T	.	.	0.084	0.13315	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.532941	0.09019	5.798	0.71678106310043155	0.09711	0.08471	0.14396	N	AEFBCI	0.069019	0.13641	N	-1.43417232918198	0.02344	0.1034015	-1.41354769727289	0.03116	0.14472	0.940755135023365	0.27446	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.61	-4.0	0.03787	-0.453000	0.06853	.	.	-0.244000	0.07312	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.748000	0.35716	0.4722:0.0:0.3083:0.2196	5.232	0.14749	606	0.67383	Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;.;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;.;.;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	737.33	39	chr2	201160933	.	G	A	737.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=0.202;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:751,0,421	18	0	1	0	.
chr2	202123852	202123853	TC	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1458205006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	0.0002	0	1.354e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	73.14	2	chr2	202123851	.	TTC	T	73.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.363;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1606;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=-1.192;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:86:86,0,238	17	0	1	1	.
chr2	202284603	202284603	T	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	4.688e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	4.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1959.15	9	chr2	202284603	.	T	C	1959.15	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=1.31;DP=312;ExcessHet=22.5857;FS=37.759;InbreedingCoeff=-0.5905;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.692;SOR=5.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,8:11:50:0|1:202284603_T_C:211,0,50:202284603	1	0	12	6	.
chr2	202284605	202284605	G	A	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-06	3.719e-06	5.479e-06	0	1.879e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.363e-05	0	1.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1589.43	9	chr2	202284605	.	G	A	1589.43	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.729;DP=302;ExcessHet=12.5857;FS=29.814;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.732;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,8:11:50:0|1:202284603_T_C:211,0,50:202284603	6	0	6	7	C
chr2	202651375	202651375	-	TT	intronic	FAM117B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.077e-06	4.108e-05	0	1.459e-05	1.548e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.548e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	75.64	.	chr2	202651375	.	C	CTT	75.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0227;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:76:0|1:202651375_C_CTT:83,0,76:202651375	10	0	1	8	.
chr2	202880655	202880655	T	C	UTR3	WDR12	NM_018256:c.*205A>G;NM_001371664:c.*205A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.81	1	chr2	202880655	.	T	C	98.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:111,0,65	18	0	1	0	.
chr2	203871591	203871591	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1530.48	9	chr2	203871591	.	G	C	1530.48	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-0.093;DP=348;ExcessHet=20.1752;FS=78.313;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:35:0|1:203871591_G_C:35,0,115:203871591	6	1	10	2	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1628.75	9	chr2	203871592	.	G	C	1628.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.62;DP=351;ExcessHet=20.1752;FS=76.957;InbreedingCoeff=-0.6516;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.555;SOR=6.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:35:0|1:203871591_G_C:35,0,115:203871591	2	1	15	1	C
chr2	207621902	207621902	T	A	exonic	METTL21A	.	nonsynonymous SNV	METTL21A:NM_001127395:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_001308021:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_001330130:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_001330131:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_001330132:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_001330133:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_001330134:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_001330135:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_001330136:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_001330137:exon3:c.A163T:p.T55S,METTL21A:NM_145280:exon3:c.A163T:p.T55S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00936244137289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054668047	5.473e-06	5.472e-06	5.445e-06	5.5e-06	7.194e-06	2.35e-06	1.7e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.503	0.07670	T	0.501	0.11153	T	0.073	0.24078	B	0.037	0.29769	B	0.001703	0.38216	N	0.304002	1	0.81001	D	0.865	0.21413	L	0.98	0.42122	T	0.06	0.08187	N	0.274	0.37717	-1.0287	0.20876	T	0.066	0.27121	T	10	0.14929524	0.28257	T	0.009362	0.24553	T	0.018	0.03083	.	.	0.341460817117	0.33762	0.2946763549382778	0.29380	0.244826148591	0.27001	0.383210778236	0.22711	T	0.004078	0.03719	T	-0.221709	0.17761	T	-0.54076	0.18221	T	0.0412933103469645	0.03925	T	0.344566	0.31676	T	0.14242405	0.32776	0.059970174	0.11343	0.14242405	0.32776	0.059970174	0.11342	-8.07	0.63971	D	.	.	0.136	0.29642	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.366214	0.17758	13.35	0.8613972970934104	0.16339	0.76226	0.37369	D	AEFDGBCI	0.308862	0.41532	N	-0.729148402418669	0.15205	0.7642961	-0.693312065432016	0.17127	0.9093147	0.999988654938015	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.672317	0.65289	0	0.702456	0.68683	0	0.549297	0.17558	0	.	.	4.08	1.64	0.22949	1.155000	0.31311	0.399000	0.17978	-0.120000	0.14102	1.000000	0.71638	0.967000	0.29559	0.064000	0.16252	0.0:0.2644:0.0:0.7356	8.121	0.30132	565	0.70868	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1904.33	34	chr2	207621902	.	T	A	1904.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.65;DP=758;ExcessHet=0;FS=10.335;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,68:142:99:1918,0,1949	18	0	1	0	.
chr2	209927134	209927134	G	A	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.35	18	chr2	209927134	.	G	A	193.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.161;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:207,0,511	18	0	1	0	.
chr2	210674804	210674804	T	C	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs142266681	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0021	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	0.0021	0	0	8.439e-05	0.0003	4.089e-05	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0027	8.658e-05	7.251e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0027	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	927.33	34	chr2	210674804	.	T	C	927.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.491;DP=688;ExcessHet=0;FS=2.367;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.115;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:941,0,1058	18	0	1	0	.
chr2	213492499	213492499	A	G	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs565849910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0.0007	0	0.0002	0	0.0004	9.455e-05	0	0.0004	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	99.21	.	chr2	213492499	.	A	G	99.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:106,0,31	9	0	1	9	.
chr2	214101278	214101278	A	T	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.12	.	chr2	214101278	.	A	T	75.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:214101278_A_T:75,0,120:214101278	4	0	1	14	C
chr2	214101284	214101284	C	A	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	74.19	.	chr2	214101284	.	C	A	74.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:214101278_A_T:75,0,120:214101278	4	0	1	14	C
chr2	215370540	215370540	-	CAAA	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.445e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.268e-05	0.0001	6.749e-05	3.661e-05	0.0001	1.398e-05	6.88e-06	3.959e-05	2.068e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	199.51	12	chr2	215370540	.	C	CCAAA	199.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1847;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.5;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:215370519_T_G:204,0,69:215370519	5	0	1	13	.
chr2	216049459	216049459	-	A	intronic	PECR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.95	1	chr2	216049459	.	T	TA	44.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,219	17	0	1	1	.
chr2	216865435	216865438	GGGT	-	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1155.12	3	chr2	216865434	.	AGGGT	A	1155.12	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=170;ExcessHet=2.0135;FS=4.548;InbreedingCoeff=-0.1912;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:11:0|1:216865434_AGGGT_A:283,0,11:216865434	13	0	6	0	.
chr2	216865435	216865435	G	0	downstream	LOC105373876	dist=897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	509.69	3	chr2	216865435	.	G	*	509.69	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=153;ExcessHet=6.1494;FS=16.483;InbreedingCoeff=-0.1829;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=4.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:11:0|1:216865434_AGGGT_A:283,0,11:216865434	7	0	6	6	C
chr2	216865436	216865436	G	0	downstream	LOC105373876	dist=896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	308.92	3	chr2	216865436	.	G	*	308.92	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;DP=154;ExcessHet=3.7549;FS=5.378;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=4.48;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:11:0|1:216865434_AGGGT_A:283,0,11:216865434	3	0	6	10	C
chr2	216865437	216865437	G	0	downstream	LOC105373876	dist=895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	398.5	3	chr2	216865437	.	G	*	398.5	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.126;DP=151;ExcessHet=5.1594;FS=5.268;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=3.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:11:0|1:216865434_AGGGT_A:283,0,11:216865434	4	0	6	9	C
chr2	216865438	216865438	-	CCCC	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1363.84	2	chr2	216865438	.	T	TCCCC	1363.84	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=149;ExcessHet=10.3881;FS=4.643;InbreedingCoeff=-0.2703;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.464;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:11:0|1:216865434_AGGGT_A:283,0,11:216865434	4	0	6	9	C
chr2	217817545	217817545	G	C	intronic	TNS1	.	.	.	.	439	1078	5	0	0	5	0.00231374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981114981	0.0001	7.064e-05	9.088e-05	0.0001	0.0009	9.431e-05	8.558e-05	0.0005	0.0004	7.212e-05	0.0001	0	0	3.365e-05	0.0009	5.592e-05	0.0002	0.0007	8.537e-05	8.531e-05	3.855e-05	0.0001	0.0015	4.954e-05	3.96e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.33	21	chr2	217817545	.	G	C	265.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=444;ExcessHet=0;FS=6.662;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.89;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:279,0,293	18	0	1	0	.
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chr2	218398254	218398254	C	A	UTR5	CTDSP1	NM_001206878:c.-159C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056124223	1.863e-06	2.278e-06	0	3.55e-06	1.84e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.84e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.34	17	chr2	218398254	.	C	A	236.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.808;DP=331;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-0.535;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:250,0,427	18	0	1	0	.
chr2	218487429	218487430	TT	-	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	92.5	1	chr2	218487428	.	CTT	C	92.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=26;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	10	0	1	8	.
chr2	218583231	218583265	GTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	371.4	5	chr2	218583231	.	GTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*	371.4	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;DP=319;ExcessHet=7.7183;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4333;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.97;QD=4.08;SOR=4.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:8:60:205,0,79	0	1	17	1	.
chr2	218583233	218583249	GTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	190.33	5	chr2	218583233	.	GTCTCTCTCTCTCTCTC	*	190.33	.	AC=34;AF=0.944;AN=36;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.358;MLEAC=35;MLEAF=0.972;MQ=59.89;QD=1.59;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:42:.:.:582,42,0:.	0	16	2	1	C
chr2	218583251	218583251	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	78.61	5	chr2	218583251	.	C	*	78.61	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9098;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=0.7;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:42:.:.:582,42,0:.	3	14	1	1	C
chr2	218583253	218583253	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	231.95	5	chr2	218583253	.	C	*	231.95	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9087;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=2.07;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:42:.:.:582,42,0:.	3	14	1	1	C
chr2	218583255	218583255	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	289.48	5	chr2	218583255	.	C	*	289.48	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9211;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=59.8;QD=2.71;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:42:.:.:582,42,0:.	4	13	1	1	C
chr2	219116480	219116480	C	T	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	101.79	3	chr2	219116480	.	C	T	101.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:112,0,67	15	0	1	3	.
chr2	219223604	219223604	C	T	exonic	ATG9A	.	nonsynonymous SNV	ATG9A:NM_024085:exon9:c.G1580A:p.R527H,ATG9A:NM_001077198:exon10:c.G1580A:p.R527H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.427	0.0191382245823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365968995	2.748e-06	4.788e-06	2.732e-06	2.764e-06	2.706e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.706e-06	1.664e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.45756	D	0.07	0.43721	T	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.048767	1	0.81001	D	2.4	0.69460	M	1.76	0.35031	T	-3.35	0.71519	D	0.707	0.71055	-0.8013	0.55068	T	0.221	0.58409	T	10	0.82116044	0.81319	D	0.019138	0.41421	T	0.427	0.73445	0.677	0.81496	0.498862405439	0.49522	0.6634147103236736	0.66278	2.32432958864	0.96653	0.874878168106	0.93258	D	0.516022	0.82983	D	0.202232	0.74101	D	0.0527154	0.73763	D	0.966844737529755	0.67714	D	0.90231	0.87031	D	0.4510958	0.64110	0.20675965	0.44904	0.4510958	0.64111	0.20675965	0.44903	-9.486	0.70772	D	.	.	0.464	0.64141	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.643026	0.92756	33	0.99724841545871978	0.82336	0.97311	0.73954	D	AEFDBCI	0.920082	0.89153	D	0.842071639418929	0.88651	9.659489	0.8514732716144	0.93102	11.82535	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	7.813000	0.84661	7.727000	0.67598	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	20.279	0.98503	546	0.72524	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1972.33	33	chr2	219223604	.	C	T	1972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.172;DP=1067;ExcessHet=0;FS=1.182;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.81	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,81:177:99:1986,0,2365	18	0	1	0	.
chr2	222649044	222649044	C	G	intronic	FARSB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189785456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	6.569e-05	0.0009	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	198.9	.	chr2	222649044	.	C	G	198.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.62;DP=137;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.89;ReadPosRankSum=0.712;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:212,0,106	17	0	1	1	.
chr2	223806491	223806491	A	G	intronic	AP1S3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.72	1	chr2	223806491	.	A	G	63.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:223806491_A_G:75,0,120:223806491	16	0	1	2	.
chr2	223806493	223806493	C	T	intronic	AP1S3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.72	1	chr2	223806493	.	C	T	63.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:223806491_A_G:75,0,120:223806491	16	0	1	2	C
chr2	223806498	223806498	A	C	intronic	AP1S3	.	.	.	.	110	115	1	0	0	1	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.65	1	chr2	223806498	.	A	C	63.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:223806491_A_G:75,0,120:223806491	16	0	1	2	C
chr2	223806508	223806508	T	A	intronic	AP1S3	.	.	.	.	108	117	1	0	0	1	0.00425532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.51	1	chr2	223806508	.	T	A	63.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:223806491_A_G:75,0,120:223806491	16	0	1	2	C
chr2	224500360	224500360	T	C	intronic	CUL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IIE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.6973	0.698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1360.33	35	chr2	224500360	.	T	C	1360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.969;DP=756;ExcessHet=0;FS=1.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,53:83:99:1374,0,722	18	0	1	0	.
chr2	227982052	227982052	T	0	intronic	SPHKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	177.99	.	chr2	227982052	.	T	*	177.99	.	AC=12;AF=0.857;AN=14;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.751;InbreedingCoeff=0.3393;MLEAC=18;MLEAF=1;MQ=60;QD=5.93;SOR=2.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:10:10:.:.:210,10,0:.	0	5	2	12	.
chr2	229961661	229961661	-	C	intronic	FBXO36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.28	.	chr2	229961661	.	A	AC	43.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	14	0	1	4	.
chr2	231344846	231344846	A	G	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.252e-06	1.398e-06	0	2.414e-06	1.8e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	239.43	14	chr2	231344846	.	A	G	239.43	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=170;ExcessHet=2.2993;FS=2.827;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:36:70,0,36	9	0	6	4	.
chr2	232263211	232263211	T	G	exonic	DIS3L2	.	nonsynonymous SNV	DIS3L2:NM_001257281:exon13:c.T1430G:p.L477R,DIS3L2:NM_152383:exon13:c.T1430G:p.L477R	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	238679	Perlman_syndrome|not_provided|DIS3L2-related_disorder	MONDO:MONDO:0009965,MedGen:C0796113,OMIM:267000,Orphanet:2849|MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.510	0.0325097522616	.	.	8.333e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs201719374	5.609e-05	5.609e-05	5.581e-05	5.638e-05	6.835e-05	4.61e-05	4.236e-05	5.597e-05	5.11e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0	6.835e-05	6.623e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	7.347e-05	0.0002	0.0001	2.846e-05	1.858e-05	0	0.0296	0	0	0	0	0	7.347e-05	0.0005	0	0.007	0.59928	D	0.038	0.51421	D	0.899	0.49514	P	0.771	0.56890	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.825	0.47900	L	1.28	0.35960	T	-3.99	0.77798	D	0.86	0.85660	-0.8703	0.50506	T	0.157	0.48959	T	10	0.048276722	0.04257	T	0.03251	0.54314	D	0.510	0.78971	0.618	0.75232	0.397201501934	0.39331	0.8236105928229279	0.82318	1.00916610978	0.74694	0.629024028778	0.57006	T	0.175447	0.52503	T	0.0913757	0.63345	D	0.130147	0.78903	D	0.443510774349259	0.30558	T	0.946705	0.79569	D	0.846371	0.87068	0.6509974	0.79579	0.846371	0.87069	0.6509974	0.79580	-12.562	0.87480	D	0.5704966065535744	0.63770	0.164	0.36254	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.825740	0.78650	26.9	0.99665767629669255	0.78266	0.99037	0.90305	D	AEFBI	0.882117	0.80999	D	0.529285425112568	0.68830	5.271463	0.508669877540246	0.68573	5.238609	0.999999998863284	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.653731	0.59785	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.04	5.04	0.67293	7.755000	0.84048	7.765000	0.68366	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.782000	0.36987	0.0:0.0:0.0:1.0	15.080	0.71774	783	0.47268	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1771.33	35	chr2	232263211	.	T	G	1771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.251;DP=803;ExcessHet=0;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.706;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,81:178:99:1785,0,2830	18	0	1	0	.
chr2	232611165	232611165	G	A	intronic	EFHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003244595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.218e-05	7.712e-05	6.719e-05	0.0015	3.971e-05	3.127e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.23	3	chr2	232611165	.	G	A	73.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	15	0	1	3	.
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chr2	235671425	235671425	G	A	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs572836661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0066	0.0059	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	109.7	.	chr2	235671425	.	G	A	109.7	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.253;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:117,0,26	10	0	1	8	C
chr2	236342731	236342731	G	A	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs561477860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0003	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.88	1	chr2	236342731	.	G	A	66.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	3	.
chr2	237334953	237334953	G	A	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555509885	3.14e-05	3.217e-05	2.088e-05	4.198e-05	0.0003	2.394e-05	2.137e-05	0.0002	0.0002	3.04e-05	0	0	0	0	0	1.471e-05	6.732e-05	0.0003	5.909e-05	5.906e-05	8.995e-05	2.685e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	7.872e-05	5.575e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1754.33	40	chr2	237334953	.	G	A	1754.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.627;DP=907;ExcessHet=0;FS=2.59;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,64:118:99:1768,0,1446	18	0	1	0	.
chr2	237341980	237341980	A	G	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.135e-06	7.709e-06	4.405e-06	0	3.076e-06	3.6e-07	1.3e-07	5.1e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.076e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	70.18	43	chr2	237341980	.	A	G	70.18	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-1.295;DP=563;ExcessHet=0.3672;FS=20.135;InbreedingCoeff=-0.2504;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.736;SOR=3.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,4:24:6:.:.:6,0,489:.	8	0	3	8	C
chr2	238161586	238161586	T	G	intronic	ERFE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2821	0.502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473681699	5.114e-06	4.788e-06	1.431e-06	8.956e-06	9.084e-05	2.13e-06	1.37e-06	4.166e-05	3.019e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.084e-05	3.941e-05	3.937e-05	0	8.06e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	707.33	33	chr2	238161586	.	T	G	707.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-1.641;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:62:99:721,0,1032	18	0	1	0	.
chr2	238266185	238266185	G	C	intronic	PER2	.	.	.	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	0	6.715e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.23	3	chr2	238266185	.	G	C	54.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.703;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.68;MQRankSum=-0.703;QD=6.78;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,116	18	0	1	0	.
chr2	238340863	238340868	AGAGAC	-	intronic	TRAF3IP1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560453088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0040	0.0003	0.0003	0.0026	0.0022	0.0001	0	0.0001	0	0.0023	0	0	0.0003	0.0005	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	2	chr2	238340862	.	GAGAGAC	G	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	13	0	1	5	.
chr2	239208741	239208741	T	C	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.622e-06	6.592e-06	1.293e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	78.49	.	chr2	239208741	.	T	C	78.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1748;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	10	0	1	8	.
chr2	240464574	240464574	C	A	intronic	GPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.913e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.29e-05	2	154602	rs770652968	3.27e-05	3.603e-05	7.203e-06	5.865e-05	0.0005	1.637e-05	1.213e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.098e-06	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1481.25	177	chr2	240464574	.	C	A	1481.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=1919;ExcessHet=0.0884;FS=0.662;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,53:109:99:1492,0,1503	18	0	1	0	.
chr2	240552747	240552747	T	C	intronic	ANKMY1	.	.	.	.	448	1073	0	1	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220991830	4.035e-05	3.281e-05	3.413e-05	4.652e-05	0.0011	2.999e-05	2.626e-05	0.0004	0.0003	0	0	5.236e-05	0	0	0.0011	1.275e-05	9.502e-05	0.0003	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	6.547e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	258.55	6	chr2	240552747	.	T	C	258.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=-0.249;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:272,0,202	18	0	1	0	.
chr2	240621984	240621984	C	T	intronic	GPR35	.	.	.	.	1137	384	1	0	0	1	0.00130039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs188156971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.4	11	chr2	240621984	.	C	T	73.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	14	0	1	4	.
chr2	240918544	240918544	C	T	intronic	CROCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903465006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	4.593e-05	1.284e-05	8.053e-05	0.0012	2.107e-05	1.525e-05	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.58	8	chr2	240918544	.	C	T	96.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.006;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,100	18	0	1	0	.
chr2	240935539	240935539	C	T	exonic	CROCC2	.	nonsynonymous SNV	CROCC2:NM_001351305:exon14:c.C2120T:p.A707V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs761142473	5.438e-05	7.456e-05	1.939e-05	9.194e-05	0.0012	4.371e-05	3.983e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0012	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	0.173	0.30143	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.11626	-0.9768	0.35727	T	0.055	0.23186	T	6	0.074613184	0.11427	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.022431472784869202	0.02195	.	.	.	.	.	0.007746	0.07136	T	-0.511629	0.00491	T	-0.598052	0.12975	T	0.0226035825908184	0.00977	T	.	.	.	0.021017548	0.00684	0.06446892	0.12926	0.021017548	0.00684	0.06446892	0.12926	-4.083	0.25039	T	.	.	0.075	0.05360	B	.	.	-0.671474	0.01388	0.080	0.74557569486764563	0.10740	0.00772	0.03181	N	AEFBI	0.025195	0.01686	N	-0.892899404047256	0.11010	0.5290881	-1.06087053807356	0.08481	0.4172425	0.310628909818173	0.19283	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.07	-3.61	0.04264	-0.826000	0.04536	-2.701000	0.03452	-0.942000	0.02081	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.1468:0.1531:0.0:0.7001	6.385	0.20757	970	0.06235	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1109.33	36	chr2	240935539	.	C	T	1109.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.038;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:1123,0,830	18	0	1	0	C
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chr2	241071777	241071777	C	G	intronic	SNED1	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs759705602	3.434e-05	3.626e-05	2.632e-05	4.254e-05	0.0002	2.628e-05	2.368e-05	3.312e-05	2.968e-05	0	0	4.095e-05	0	0	0.0002	4.298e-05	0	0	2.634e-05	2.628e-05	3.861e-05	1.349e-05	5.888e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	797.33	40	chr2	241071777	.	C	G	797.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.731;DP=1143;ExcessHet=0;FS=4.052;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,39:92:99:811,0,1388	18	0	1	0	C
chr2	241372897	241372897	C	A	intronic	FARP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013231116	5.169e-06	1.226e-06	0	1.024e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.46	6	chr2	241372897	.	C	A	181.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:195,0,209	18	0	1	0	.
chr2	241768402	241768402	G	T	UTR3	D2HGDH	NM_152783:c.*433G>T;NM_001287249:c.*433G>T;NM_001352824:c.*433G>T	.	.	D-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	884447	D-2-hydroxyglutaric_aciduria_1	MONDO:MONDO:0024554,MedGen:C3152055,OMIM:600721,Orphanet:79315	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs146545933	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0187	0.0006	0.0005	0.0136	0.0119	0	0	0	0.0187	0	0	0	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0060	0.0053	0	0	6.533e-05	0	0.0079	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	146.82	.	chr2	241768402	.	G	T	146.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.97;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:241768402_G_T:159,0,114:241768402	16	0	1	2	.
chr3	363165	363165	C	T	intronic	CHL1	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs370842441	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0007	0.0007	0.0009	0.0008	6.716e-05	0.0001	8.936e-05	5.144e-05	1.938e-05	0	0.0009	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0007	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1072.81	21	chr3	363165	.	C	T	1072.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=447;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.56;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:87:1100,87,0	18	1	0	0	.
chr3	3175445	3175445	T	0	intronic	CRBN	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	111.72	1	chr3	3175445	.	T	*	111.72	.	AC=30;AF=0.938;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4415;MLEAC=33;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:129,15,0:.	1	15	0	3	.
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chr3	10069635	10069635	T	C	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	1030	491	0	1	0	2	0.00203252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462326727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.95	.	chr3	10069635	.	T	C	56.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=44.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.14;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10069634_G_A:69,0,204:10069634	17	0	1	1	.
chr3	10500168	10500168	C	G	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.12	3	chr3	10500168	.	C	G	45.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.23;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.87;MQRankSum=-1.335;QD=4.1;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:10500168_C_G:57,0,372:10500168	17	0	1	1	.
chr3	10500184	10500184	T	C	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.14	3	chr3	10500184	.	T	C	45.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.23;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.87;MQRankSum=-1.335;QD=4.1;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:10500168_C_G:57,0,372:10500168	17	0	1	1	C
chr3	10500185	10500185	G	A	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.59	3	chr3	10500185	.	G	A	45.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.87;MQRankSum=-1.335;QD=4.14;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:10500168_C_G:57,0,372:10500168	16	0	1	2	C
chr3	10500186	10500186	T	C	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.1	3	chr3	10500186	.	T	C	45.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.87;MQRankSum=-1.335;QD=4.1;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:10500168_C_G:57,0,372:10500168	17	0	1	1	C
chr3	10500193	10500193	G	C	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.99	3	chr3	10500193	.	G	C	47.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.75;MQRankSum=-1.282;QD=4.8;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10500168_C_G:60,0,330:10500168	17	0	1	1	C
chr3	10500206	10500206	T	G	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.9	4	chr3	10500206	.	T	G	44.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.87;MQRankSum=-1.335;QD=4.08;ReadPosRankSum=-1.922;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:10500168_C_G:57,0,370:10500168	17	0	1	1	C
chr3	12827235	12827240	ATAAGA	-	intronic	CAND2	.	.	.	.	489	1032	1	0	0	1	0.000484262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs537960644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0008	0.0002	0	6.535e-05	0	0.0019	9.42e-05	0	0.0007	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	460.66	6	chr3	12827234	.	TATAAGA	T	460.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=138;ExcessHet=0;FS=4.589;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.94;ReadPosRankSum=0.57;SOR=2.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:474,0,384	18	0	1	0	.
chr3	13153042	13153042	G	A	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	799	722	1	0	0	1	0.000692042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs554805235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0003	0.0008	0.0126	0.0004	0.0003	0.0092	0.0080	4.966e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	213.01	1	chr3	13153042	.	G	A	213.01	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=98;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:9:116,0,9	17	0	2	0	.
chr3	14167363	14167363	C	T	intronic	XPC	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group C, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271318417	1.2e-06	2.089e-06	2.426e-06	0	1.653e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.653e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	675.33	29	chr3	14167363	.	C	T	675.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=656;ExcessHet=0;FS=9.294;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=0.356;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:689,0,404	18	0	1	0	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1550.12	143	chr3	14715240	.	C	G	1550.12	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.541;DP=1826;ExcessHet=17.0548;FS=251.434;InbreedingCoeff=-0.6175;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,46:98:99:345,0,646	4	0	14	1	.
chr3	15716282	15716283	TT	-	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1224777065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0005	0	0.0003	0.0007	0	0.0002	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	978.66	3	chr3	15716281	.	CTT	C	978.66	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.473;DP=189;ExcessHet=4.4786;FS=6.811;InbreedingCoeff=-0.2368;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,6:17:26:167,37,135	10	0	8	1	.
chr3	20139060	20139060	T	-	intronic	KAT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1306877813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	9.239e-05	6.135e-05	7.454e-05	0	0.0003	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	199.56	.	chr3	20139059	.	AT	A	199.56	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0.0033;FS=0;InbreedingCoeff=0.3488;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	13	0	2	4	.
chr3	23427260	23427262	AAA	-	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.13e-05	0.0002	0	2.402e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	372.08	.	chr3	23427259	.	CAAA	C	372.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4229;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:40:189,40,72	7	0	1	11	.
chr3	25581028	25581028	A	-	intronic	RARB	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	139.32	1	chr3	25581027	.	CA	C	139.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.465;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:47:151,0,47	17	0	1	1	.
chr3	25612440	25612440	G	A	intronic	TOP2B	.	.	.	.	505	1016	1	0	0	1	0.000491884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900643800	2.325e-05	1.733e-05	2.662e-05	1.989e-05	0.0005	1.494e-05	1.268e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	3.047e-05	3.244e-05	0	1.305e-05	0	0	9.866e-05	9.854e-05	0.0001	6.733e-05	0.0003	6.013e-05	4.884e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	527.38	5	chr3	25612440	.	G	A	527.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=236;ExcessHet=0;FS=2.715;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.97;ReadPosRankSum=0.118;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,17:22:91:541,0,91	18	0	1	0	.
chr3	32746837	32746839	AAA	-	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1335437535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0041	0.0003	0.0003	0.0024	0.0018	4.694e-05	0	0.0007	0.0004	0.0041	0.0024	0	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.04	.	chr3	32746836	.	CAAA	C	121.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.04;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=58.34;MQRankSum=-0.524;QD=17.29;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:78,0,66	2	0	1	16	.
chr3	32818046	32818046	-	TCTG	UTR5	TRIM71	NM_001039111:c.-35_-34insTCTG	.	.	.	286	1233	3	0	0	3	0.00121507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-06	0	0	0	0	0	0	6.315e-05	6.5e-06	1	154602	rs753682425	4.145e-06	4.105e-06	4.128e-06	4.163e-06	5.829e-05	1.49e-06	9.8e-07	2.203e-05	1.437e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.672e-05	5.829e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2317.29	33	chr3	32818046	.	C	CTCTG	2317.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.942;DP=767;ExcessHet=0;FS=0.686;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.81;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,60:117:99:2331,0,2213	18	0	1	0	.
chr3	33696708	33696708	T	-	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00439297	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566310433	0.0015	0.0008	0.0008	0.0022	0.0139	0.0014	0.0014	0.0130	0.0127	8.718e-05	0	0	3.736e-05	0	0.0004	3.601e-06	0.0008	0.0139	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0189	0.0005	0.0005	0.0157	0.0146	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.35	11	chr3	33696707	.	CT	C	239.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.93;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:91:253,0,91	18	0	1	0	.
chr3	36484993	36484993	G	A	exonic	STAC	.	nonsynonymous SNV	STAC:NM_003149:exon4:c.G506A:p.R169H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.745	0.130297546564	7.7e-05	.	0.0001	0	0.0006	0	0	6.022e-05	0	0.0001	8.41e-05	13	154602	rs141427741	5.246e-05	5.609e-05	5.217e-05	5.275e-05	0.0005	4.296e-05	3.923e-05	0.0003	0.0003	3.034e-05	0.0005	0	7.778e-05	0	0	4.069e-05	3.341e-05	5.965e-05	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.414e-05	0	6.546e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.915	0.84231	M	-1.61	0.82254	D	-3.59	0.69236	D	0.858	0.85449	0.472	0.90148	D	0.706	0.89900	D	10	0.8127971	0.80547	D	0.130298	0.81244	D	0.745	0.91198	.	.	0.973440577398	0.97315	0.7018556303686895	0.70126	0.812905501583	0.66818	0.81127178669	0.83687	D	0.264907	0.63673	T	0.0366554	0.56605	T	0.171254	0.81485	D	0.703519761562347	0.40887	D	0.975802	0.91539	D	0.7367697	0.80108	0.62072617	0.77906	0.7367697	0.80109	0.62072617	0.77907	-9.372	0.70060	D	.	.	0.938	0.85713	P	.	.	6.139017	0.94649	34	0.99925168063808545	0.99042	0.98909	0.88484	D	AEFBI	0.892233	0.82897	D	0.908763230824967	0.92182	11.27881	0.902025890957601	0.95660	13.83877	0.999999866502651	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	9.602000	0.97623	11.645000	0.93827	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:0.0:1.0:0.0	18.916	0.92479	878	0.29785	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1133.33	36	chr3	36484993	.	G	A	1133.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.501;DP=760;ExcessHet=0;FS=0.713;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.003;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,48:110:99:1147,0,1605	18	0	1	0	.
chr3	36858963	36858963	T	C	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.371e-06	2.738e-06	3.093e-06	1.616e-06	2.97e-06	6.3e-07	1.8e-07	7.9e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.97e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.37	26	chr3	36858963	.	T	C	39.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.154;DP=489;ExcessHet=0;FS=2.576;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:30:53:0|1:36858963_T_C:53,0,1021:36858963	18	0	1	0	.
chr3	36858964	36858964	G	A	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.34	26	chr3	36858964	.	G	A	39.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.541;DP=474;ExcessHet=0;FS=2.576;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:30:53:0|1:36858963_T_C:53,0,1021:36858963	18	0	1	0	C
chr3	37021614	37021614	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	270.18	35	chr3	37021614	.	G	C	270.18	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-3.216;DP=1020;ExcessHet=2.0135;FS=52.761;InbreedingCoeff=-0.2135;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.774;SOR=7.937	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,7:43:39:0|1:37021614_G_C:39,0,1134:37021614	12	0	6	1	.
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	534.16	57	chr3	37021615	.	G	C	534.16	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-2.416;DP=1089;ExcessHet=5.3738;FS=58.781;InbreedingCoeff=-0.372;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.7;SOR=8.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,7:43:39:0|1:37021614_G_C:39,0,1134:37021614	8	0	9	2	C
chr3	37365800	37365801	TT	-	intronic	GOLGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.541e-05	0.0002	2.98e-05	0	1.67e-05	2.56e-06	9.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.67e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	134.63	1	chr3	37365799	.	CTT	C	134.63	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.09;DP=96;ExcessHet=1.0667;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.2434;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,120	13	0	1	5	.
chr3	37473137	37473139	AAA	-	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482096666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.478e-05	0.0001	7.682e-05	9.458e-05	0.0002	3.639e-05	2.495e-05	2.089e-05	8.43e-06	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0008	0	4.935e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	235.84	1	chr3	37473136	.	CAAA	C	235.84	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.18;DP=65;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=0.2631;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.86;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0:8:38:38,0,74	7	1	1	10	.
chr3	37748465	37748465	G	C	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	50.6	16	chr3	37748465	.	G	C	50.6	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.205;DP=232;ExcessHet=1.8585;FS=61.47;InbreedingCoeff=-0.226;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=6.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:4:4,0,217	7	0	5	7	C
chr3	39010610	39010610	C	T	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.48	3	chr3	39010610	.	C	T	60.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39010610_C_T:72,0,162:39010610	16	0	1	2	.
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	415.12	29	chr3	39147237	.	A	*	415.12	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;BaseQRankSum=1.41;DP=500;ExcessHet=0.0003;FS=3.285;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:28:9:.:.:513,9,0:.	1	8	4	6	.
chr3	39184412	39184412	G	A	exonic	XIRP1	.	synonymous SNV	XIRP1:NM_001351377:exon2:c.C1083T:p.A361A,XIRP1:NM_194293:exon2:c.C5034T:p.A1678A	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967862227	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1615.33	34	chr3	39184412	.	G	A	1615.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.99;DP=846;ExcessHet=0;FS=1.423;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,57:126:99:1629,0,1839	18	0	1	0	.
chr3	39332322	39332322	C	T	UTR5	CCR8	NM_005201:c.-10C>T	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.385e-05	0	0	0	0	3.034e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs765631088	6.263e-05	6.434e-05	6.593e-05	5.93e-05	0.0012	5.172e-05	4.805e-05	0.0006	0.0004	3.074e-05	2.254e-05	0	0	0	0.0012	6.319e-05	8.473e-05	8.226e-05	7.889e-05	8.537e-05	5.14e-05	0.0001	0.0001	4.499e-05	3.514e-05	6.289e-05	4.304e-05	0.0001	0	6.551e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	723.33	33	chr3	39332322	.	C	T	723.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.915;DP=689;ExcessHet=0;FS=3.814;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-0.729;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,30:61:99:737,0,853	18	0	1	0	.
chr3	40487313	40487313	C	G	exonic	ZNF619	.	nonsynonymous SNV	ZNF619:NM_001145083:exon4:c.C671G:p.A224G,ZNF619:NM_001145093:exon5:c.C803G:p.A268G,ZNF619:NM_001145082:exon6:c.C923G:p.A308G,ZNF619:NM_001145094:exon6:c.C776G:p.A259G,ZNF619:NM_001363277:exon6:c.C629G:p.A210G,ZNF619:NM_173656:exon6:c.C755G:p.A252G	.	400	1121	1	0	0	1	0.000445831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.00724181994539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.38633	T	0.061	0.49120	T	0.998	0.73220	D	0.965	0.71173	D	.	.	.	.	0.999985	0.18612	N	0.41	0.12415	N	1.26	0.36330	T	-2.41	0.57275	N	0.118	0.11912	-1.0475	0.15102	T	0.119	0.41735	T	9	0.20559764	0.36792	T	0.007242	0.19198	T	0.059	0.16972	0.563	0.68364	0.29527378943	0.29149	0.027645007409229674	0.02714	0.185115657917	0.20806	0.273412108421	0.06591	T	0.147121	0.48505	T	-0.224686	0.17359	T	-0.560523	0.16327	T	0.491989180838879	0.32337	T	0.292471	0.05369	T	0.11959427	0.28157	0.14658839	0.34723	0.11959427	0.28157	0.14658839	0.34722	-6.123	0.48317	T	.	.	0.170	0.37633	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.993875	0.13720	10.26	0.99394713630019782	0.62519	0.00389	0.01958	N	AEFBHCI	0.032946	0.03818	N	-0.366395971980335	0.26674	1.457582	-0.451594722885396	0.23504	1.282082	0.142967511696724	0.17307	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.463624	0.06942	0	0.635551	0.53088	0	.	.	2.64	1.61	0.22752	0.385000	0.20413	-2.347000	0.03869	0.449000	0.21268	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.375000	0.26223	0.0:0.5659:0.4341:0.0	7.725	0.27920	628	0.65206	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1549.33	33	chr3	40487313	.	C	G	1549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.174;DP=746;ExcessHet=0;FS=2.451;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.72;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,57:108:99:1563,0,1387	18	0	1	0	.
chr3	42194406	42194406	C	0	intronic	TRAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	89.7	.	chr3	42194406	.	C	*	89.7	.	AC=15;AF=0.625;AN=24;DP=49;ExcessHet=0.137;FS=4.377;InbreedingCoeff=0.3191;MLEAC=21;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=2.19;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:94,0,85	3	6	3	7	.
chr3	42257770	42257770	T	C	downstream	CCK	dist=54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454338348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	137.08	.	chr3	42257770	.	T	C	137.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.18;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:148,0,54	17	0	1	1	.
chr3	45436282	45436282	G	T	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.65	.	chr3	45436282	.	G	T	32.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	376.96	9	chr3	45674159	.	C	G	376.96	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.06;DP=250;ExcessHet=16.7757;FS=28.293;InbreedingCoeff=-0.5061;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0;SOR=4.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:4:23,0,4	4	0	13	2	.
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	66.51	4	chr3	45714241	.	G	*	66.51	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4674;MLEAC=29;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.13;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:8:26:1|1:45714238_T_G:343,27,0:45714238	1	10	1	7	.
chr3	46539178	46539178	C	T	exonic	LRRC2	.	synonymous SNV	LRRC2:NM_024512:exon4:c.G357A:p.E119E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375029602	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.988e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	491.53	48	chr3	46539178	.	C	T	491.53	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.134;DP=1045;ExcessHet=1.3;FS=371.264;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=8.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,28:88:67:67,0,1333	14	0	5	0	.
chr3	47265734	47265734	C	T	exonic	KIF9	.	synonymous SNV	KIF9:NM_001377474:exon7:c.G687A:p.S229S,KIF9:NM_001377475:exon7:c.G687A:p.S229S,KIF9:NM_022342:exon8:c.G912A:p.S304S,KIF9:NM_182902:exon8:c.G912A:p.S304S,KIF9:NM_001134878:exon9:c.G912A:p.S304S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-05	9.612e-05	0	0	0	3.001e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs755773257	3.421e-06	3.42e-06	6.807e-06	0	3.597e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	552.33	37	chr3	47265734	.	C	T	552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.175;DP=679;ExcessHet=0;FS=1.221;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:566,0,654	18	0	1	0	.
chr3	47273580	47273580	C	T	exonic	KIF9	.	nonsynonymous SNV	KIF9:NM_001377474:exon4:c.G338A:p.R113Q,KIF9:NM_001377475:exon4:c.G338A:p.R113Q,KIF9:NM_022342:exon4:c.G338A:p.R113Q,KIF9:NM_182902:exon4:c.G338A:p.R113Q,KIF9:NM_001134878:exon5:c.G338A:p.R113Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3695309	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.601	0.0925361781665	.	.	4.278e-05	0	0	0	0	1.525e-05	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs1054567498	1.508e-05	1.573e-05	1.636e-05	1.378e-05	0.0003	9.87e-06	8.43e-06	6.105e-05	4.06e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.905e-06	0	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.344e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997887	0.81001	D	2.345	0.67358	M	-0.89	0.74793	T	-3.99	0.73893	D	0.865	0.86297	0.179	0.85546	D	0.569	0.84368	D	10	0.72993267	0.74228	D	0.092536	0.75909	D	0.601	0.84237	0.562	0.68229	0.907176970148	0.90625	0.6433019630086328	0.64265	0.729428383131	0.62664	0.667129397392	0.62428	T	0.483798	0.81138	T	0.0444561	0.57627	T	0.0857607	0.75963	D	0.988714039325714	0.79012	D	0.966603	0.87805	D	0.9760761	0.98797	0.8914737	0.94371	0.9760761	0.98797	0.8914737	0.94371	-7.63	0.58520	D	.	.	0.302	0.69016	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.582169	0.92310	32	0.99955097278089389	0.99969	0.92960	0.56973	D	AEFGBCI	0.869017	0.78937	D	0.79815350995602	0.85989	8.744168	0.773488299162983	0.87895	9.383561	0.999999999964437	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.615948	0.41167	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	6.209000	0.72107	5.890000	0.50749	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	17.971	0.89036	16	0.98727	Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;.;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001008	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.02632	763.33	34	chr3	47273580	.	C	T	763.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.033;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.895;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:777,0,580	18	0	1	0	C
chr3	47387537	47387537	G	A	intronic	PTPN23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459375075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.69e-05	3.314e-05	1.306e-05	4.158e-05	0.0002	8.29e-06	5.24e-06	1.984e-05	1.05e-05	7.484e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.65	.	chr3	47387537	.	G	A	105.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:116,0,24	15	0	1	3	.
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chr3	47597151	47597153	AAA	-	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.673e-05	0.0002	0	0.0001	0.0003	1.924e-05	1.092e-05	5.938e-05	2.464e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	99.67	3	chr3	47597150	.	CAAA	C	99.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4174;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.93;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:34:108,36,72	6	0	1	12	.
chr3	48174283	48174283	C	G	splicing	CDC25A	NM_201567:exon8:c.810+1G>C;NM_001789:exon9:c.930+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.872e-07	1.71e-05	0	1.381e-06	3.025e-05	0	0	.	.	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.392481	0.89476	D	0.325996	0.89343	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.000131	0.82956	27.9	0.98231250675388404	0.39396	0.95833	0.66349	D	AEFBI	.	.	.	1.00404451880619	0.95868	14.04926	0.84618449324408	0.92792	11.63411	0.999998650712667	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.082826	0.02530	0	0.117559	0.03655	0	0.957114	0.64042	5.6	4.72	0.59248	2.505000	0.45084	6.999000	0.57189	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.844000	0.39860	0.0:0.9136:0.0:0.0864	11.513	0.49752	22	0.98466	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	51.69	33	chr3	48174283	.	C	G	51.69	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.121;DP=1411;ExcessHet=0.3672;FS=127.421;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=0.679;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,31:123:9:9,0,1922	16	0	3	0	.
chr3	48767720	48767720	C	T	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs555820391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	189.33	.	chr3	48767720	.	C	T	189.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.075;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.67;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:12:201,0,12	17	0	1	1	.
chr3	48898620	48898620	C	T	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	10	1507	5	0	0	5	0.00165618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1048141000	8.809e-05	8.846e-05	9.974e-05	7.638e-05	0.0008	7.409e-05	6.965e-05	0.0005	0.0005	0	0.0008	0	0	2.069e-05	0.0008	7.547e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0002	0.0003	8.166e-05	6.723e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	744.33	34	chr3	48898620	.	C	T	744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=634;ExcessHet=0;FS=2.836;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-0.856;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:758,0,399	18	0	1	0	.
chr3	49027424	49027424	A	G	intronic	IMPDH2	.	.	.	.	475	1045	2	0	0	2	0.000956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575022359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.148e-05	7.703e-05	0.0001	0.0001	4.824e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.44	9	chr3	49027424	.	A	G	121.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.891;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:135,0,145	18	0	1	0	.
chr3	49368685	49368685	G	A	intronic	RHOA	.	.	.	.	773	745	4	0	0	4	0.00267738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs994525428	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0	0.0010	0	0	0.0001	0.0012	0.0002	0.0003	6.329e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.42	7	chr3	49368685	.	G	A	230.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.574;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.2;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:96:244,0,96	18	0	1	0	.
chr3	50075467	50075467	T	A	intronic	RBM6	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.857e-06	2.752e-06	1.896e-06	3.826e-06	1.261e-06	7.6e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	2.34e-05	0	1.261e-06	2.176e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.33	25	chr3	50075467	.	T	A	747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.098;DP=729;ExcessHet=0;FS=3.207;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-1.267;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,27:49:99:761,0,745	18	0	1	0	.
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chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5964.56	61	chr3	51413222	.	T	C	5964.56	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.857;DP=1455;ExcessHet=25.4433;FS=222.337;InbreedingCoeff=-0.7681;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,22:68:99:0|1:51413219_G_C:289,0,1444:51413219	2	0	16	1	.
chr3	51941654	51941654	C	G	intronic	RRP9	.	.	.	.	519	1001	1	1	0	3	0.00149626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.33	23	chr3	51941654	.	C	G	301.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=369;ExcessHet=0;FS=7.701;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:315,0,234	18	0	1	0	.
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chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	632.83	5	chr3	52609087	.	C	G	632.83	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.697;DP=184;ExcessHet=10.9117;FS=26.567;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.349;SOR=5.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:16:1:109,0,1	2	2	12	3	.
chr3	52881500	52881500	C	G	intronic	STIMATE;STIMATE-MUSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896690282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	134.69	6	chr3	52881500	.	C	G	134.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.272;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:146,0,67	15	0	1	3	.
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chr3	54809839	54809839	C	T	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs544832509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0008	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0010	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	102.11	.	chr3	54809839	.	C	T	102.11	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	10	0	1	8	.
chr3	56158083	56158083	G	T	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.66	3	chr3	56158083	.	G	T	53.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:56158079_GC_G:66,0,246:56158079	18	0	1	0	.
chr3	56158089	56158089	C	A	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.58	3	chr3	56158089	.	C	A	56.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:56158079_GC_G:69,0,204:56158079	18	0	1	0	C
chr3	56593875	56593875	C	A	intronic	CCDC66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1696.33	34	chr3	56593875	.	C	A	1696.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.28;DP=856;ExcessHet=0;FS=0.717;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,59:123:99:1710,0,1701	18	0	1	0	.
chr3	56618456	56618468	TAAGTGATTTTGA	-	intronic	CCDC66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.757e-06	4.444e-06	0	7.339e-06	9.641e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	9.641e-05	6.568e-06	6.563e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.01	4	chr3	56618455	.	CTAAGTGATTTTGA	C	233.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=97;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.13;ReadPosRankSum=0.792;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:1|0:56618451_T_C:246,0,66:56618451	18	0	1	0	C
chr3	57540935	57540935	-	A	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1237628466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0	7.747e-05	0	0	0.0007	0	0.0003	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	114.23	1	chr3	57540935	.	G	GA	114.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0.0193;FS=0;InbreedingCoeff=0.1213;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:39:39,0,68	13	0	1	5	.
chr3	57772830	57772830	G	T	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.15	8	chr3	57772830	.	G	T	66.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0005;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57772830_G_T:75,0,120:57772830	13	0	1	5	.
chr3	57772837	57772837	T	A	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.16	8	chr3	57772837	.	T	A	65.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57772830_G_T:75,0,120:57772830	15	0	1	3	C
chr3	57772842	57772842	G	A	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.06	8	chr3	57772842	.	G	A	65.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57772830_G_T:75,0,120:57772830	15	0	1	3	C
chr3	57772867	57772867	G	T	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.31	8	chr3	57772867	.	G	T	65.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57772830_G_T:75,0,120:57772830	15	0	1	3	C
chr3	57772874	57772875	AG	-	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.44	8	chr3	57772873	.	TAG	T	65.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57772830_G_T:75,0,120:57772830	15	0	1	3	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3074.07	45	chr3	58103906	.	C	T	3074.07	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=-0.907;DP=864;ExcessHet=12.1646;FS=199.069;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.827;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,7:35:84:0|1:58103903_A_G:84,0,805:58103903	3	0	12	4	.
chr3	58335176	58335176	T	C	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.28	.	chr3	58335176	.	T	C	69.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1833;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58335176_T_C:75,0,120:58335176	9	0	1	9	.
chr3	60103180	60103180	G	T	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.0	.	chr3	60103180	.	G	T	33.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr3	62017667	62017667	G	A	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164323996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.763e-06	8.647e-05	1.318e-05	0	1.491e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.491e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.36	4	chr3	62017667	.	G	A	61.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0455;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62017659_C_T:72,0,162:62017659	14	0	1	4	.
chr3	62017671	62017671	G	A	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs907371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	7.277e-05	0	0.0001	0	0.0012	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.75	4	chr3	62017671	.	G	A	60.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62017659_C_T:72,0,162:62017659	15	0	1	3	C
chr3	62017675	62017675	C	T	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535996138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	7.892e-05	1.292e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.73	3	chr3	62017675	.	C	T	60.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.051;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62017659_C_T:72,0,162:62017659	15	0	1	3	C
chr3	64686893	64686893	G	A	exonic	ADAMTS9	.	nonsynonymous SNV	ADAMTS9:NM_001318781:exon2:c.C191T:p.P64L,ADAMTS9:NM_182920:exon2:c.C191T:p.P64L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419	0.244955641045	7.7e-05	.	8.239e-06	9.614e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372962935	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	5.974e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.38e-05	9.649e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.249e-05	1.914e-05	9.649e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.002	0.72154	D	0.018	0.65728	D	0.912	0.50421	P	0.929	0.66367	D	0.000064	0.52346	D	0.077012	1	0.81001	D	2.47	0.71715	M	0.35	0.60973	T	-5.51	0.89833	D	0.386	0.53181	-0.1104	0.79858	T	0.402	0.75281	T	10	0.5721989	0.65381	D	0.244956	0.88865	D	0.419	0.72855	.	.	0.830279919501	0.82867	0.7992612556104227	0.79879	0.494804857025	0.48035	0.49212411046	0.37734	T	0.329264	0.69958	T	-0.0452333	0.45167	T	-0.121223	0.61702	T	0.990538001060486	0.80756	D	0.917608	0.70392	D	0.7359055	0.80059	0.8414702	0.90935	0.7359055	0.80060	0.8414702	0.90936	-2.867	0.09746	T	.	.	0.195	0.54448	B	.;.;.	.;.;.	4.637162	0.73792	26.0	0.99871780261267817	0.94902	0.93133	0.57412	D	ALL	0.908050	0.86285	D	0.660907573302638	0.77075	6.605661	0.609197921467456	0.75609	6.340537	0.999999999994086	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.59043	0.45803	0	0.606884	0.38211	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.02	4.13	0.47661	6.788000	0.74893	8.570000	0.77602	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.8575:0.1425	15.138	0.72261	911	0.21964	Peptidase M12B, propeptide;.;Peptidase M12B, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1563.33	41	chr3	64686893	.	G	A	1563.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.011;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=-0.63;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,57:99:99:1577,0,1143	18	0	1	0	.
chr3	65376105	65376105	T	-	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548798208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	79.38	1	chr3	65376104	.	AT	A	79.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.72;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:91:91,0,127	16	0	1	2	.
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	259.42	20	chr3	67518101	.	C	G	259.42	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.462;DP=460;ExcessHet=7.538;FS=63.715;InbreedingCoeff=-0.4232;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:27:1:1,0,248	8	0	10	1	.
chr3	69009933	69009933	C	0	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	411.31	2	chr3	69009933	.	C	*	411.31	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=106;ExcessHet=0.1645;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.1371;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:79:.:.:79,0,276:.	7	3	6	3	.
chr3	69310581	69310587	CAGAGAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1184.7	16	chr3	69310581	.	CAGAGAG	*	1184.7	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=435;ExcessHet=1.3055;FS=3.582;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,9:14:99:640,181,395	2	3	13	1	.
chr3	69819651	69819654	AAAA	-	intronic	MITF	.	.	.	COMMAD syndrome, Autosomal recessive;Tietz albinism-deafness syndrome, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 2A, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277088108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	1.316e-05	0	1.349e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.48	2	chr3	69819650	.	CAAAA	C	61.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,121	15	0	1	3	.
chr3	69819654	69819654	A	0	intronic	MITF	.	.	.	COMMAD syndrome, Autosomal recessive;Tietz albinism-deafness syndrome, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 2A, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	222.51	2	chr3	69819654	.	A	*	222.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=50;ExcessHet=0.0145;FS=0;InbreedingCoeff=0.1558;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,121:.	15	0	1	3	C
chr3	69965278	69965278	A	G	UTR3	MITF	NM_001354607:c.*30A>G;NM_001354606:c.*30A>G;NM_001354605:c.*30A>G;NM_001354604:c.*30A>G;NM_001354608:c.*30A>G;NM_198159:c.*30A>G;NM_001184967:c.*30A>G;NM_006722:c.*30A>G;NM_198177:c.*30A>G;NM_198178:c.*30A>G;NM_000248:c.*30A>G;NM_198158:c.*30A>G	.	.	COMMAD syndrome, Autosomal recessive;Tietz albinism-deafness syndrome, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 2A, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	647.33	33	chr3	69965278	.	A	G	647.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.32;DP=683;ExcessHet=0;FS=10.772;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.72;SOR=2.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,21:60:99:661,0,1149	18	0	1	0	C
chr3	75630972	75630972	C	A	downstream	MIR1324	dist=114	.	.	.	534	987	1	0	0	1	0.000506329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.13	1	chr3	75630972	.	C	A	108.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.07;MQRankSum=-0.524;QD=21.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:75630971_C_A:120,0,75:75630971	17	0	1	1	.
chr3	75631083	75631083	G	0	downstream	MIR1324	dist=225	.	.	.	190	27	3	0	6	9	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	298.22	2	chr3	75631083	.	G	*	298.22	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=73;ExcessHet=0.4253;FS=0;InbreedingCoeff=0.1676;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=51.38;MQRankSum=-0.524;QD=7.27;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:9:42:0|1:75631080_AT_A:159,0,114:75631080	5	3	4	7	C
chr3	88130618	88130618	T	-	intronic	CGGBP1;ZNF654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178756830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0002	0	0.0002	0	0	3.178e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	103.64	.	chr3	88130617	.	AT	A	103.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,2:6:32:95,63,78	1	0	1	17	.
chr3	94077118	94077118	-	T	intronic	NSUN3	.	.	.	.	860	658	4	0	0	4	0.0030303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs534431982	0.0010	0.0010	0.0006	0.0014	0.0068	0.0009	0.0009	0.0063	0.0061	5.855e-05	0.0003	0	0	0	0.0044	0.0003	0.0007	0.0068	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0085	0.0003	0.0003	0.0064	0.0057	4.813e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.3	20	chr3	94077118	.	C	CT	249.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.01;DP=404;ExcessHet=0;FS=6.767;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:263,0,298	18	0	1	0	.
chr3	97481849	97481849	G	A	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs372440392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0128	0.0008	0.0008	0.0103	0.0094	0.0003	0	0.0003	0	0.0128	0.0024	0	0.0003	0.0028	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.14	.	chr3	97481849	.	G	A	69.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	7	.
chr3	97780508	97780508	G	T	intronic	ARL6	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274035832	2.806e-05	2.536e-05	2.827e-05	2.788e-05	7.73e-05	1.803e-05	1.53e-05	2.957e-05	1.938e-05	0	2.731e-05	0	0	0	0	3.084e-05	0	7.73e-05	3.287e-05	3.281e-05	3.858e-05	2.69e-05	5.885e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.33	13	chr3	97780508	.	G	T	300.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=356;ExcessHet=0;FS=2.282;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:314,0,389	18	0	1	0	.
chr3	98132708	98132708	A	-	exonic	OR5H1	.	frameshift deletion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.11delA:p.N5Mfs*5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472079441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	6.563e-05	0	0	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3344.29	41	chr3	98132707	.	GA	G	3344.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.287;DP=1738;ExcessHet=0;FS=2.358;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.46;MQRankSum=-0.273;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,118:232:99:3358,0,3110	18	0	1	0	.
chr3	98132879	98132879	T	C	exonic	OR5H1	.	nonsynonymous SNV	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.T182C:p.L61S	.	440	1076	5	1	0	7	0.00324224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.00213903153302	0.0002	.	0.0002	0	8.72e-05	0	0	0.0004	0	0.0001	7.68e-05	2	26028	rs374301921	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.989e-05	0.0003	0.0005	0	0	0.0014	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	4.815e-05	0	0.0008	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0014	0	0.048	0.40068	D	0.042	0.50226	D	0.447	0.36006	B	0.128	0.32786	B	0.195283	0.16740	N	0.440664	0.999953	0.19072	N	1.195	0.30194	L	7.21	0.00433	T	-4.18	0.75537	D	0.451	0.48872	-0.8839	0.49448	T	0.001	0.00408	T	10	0.05077949	0.04862	T	0.002139	0.03989	T	0.129	0.35316	.	.	0.389904358541	0.38601	0.2927559015561627	0.29188	0.380299228091	0.39395	0.236000180244	0.02442	T	0.008446	0.07757	T	-0.361617	0.04039	T	-0.451238	0.27561	T	0.105943620204926	0.12998	T	0.690631	0.30012	T	0.3050177	0.53351	0.32545573	0.58461	0.3050177	0.53351	0.32545573	0.58460	-6.408	0.49572	T	.	.	0.388	0.58913	A	.;.	.;.	2.687056	0.35067	19.80	0.98003586155743949	0.37498	0.22861	0.21887	N	AEFI	0.119934	0.23385	N	-0.395874126374815	0.25616	1.391831	-0.410365089986413	0.24693	1.353641	2.96292211136304E-4	0.06406	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.57	3.57	0.40014	2.210000	0.42455	.	.	0.430000	0.20916	0.029000	0.20367	0.000000	0.08366	0.012000	0.09680	0.0:0.0:0.0:1.0	10.101	0.41677	773	0.48803	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000595	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003731	0.000000	0.02632	5134.33	41	chr3	98132879	.	T	C	5134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.573;DP=1886;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.47;MQRankSum=-0.447;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.419;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:189,187:376:99:5148,0,5264	18	0	1	0	C
chr3	100261112	100261112	C	T	intronic	TBC1D23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	896.33	36	chr3	100261112	.	C	T	896.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.655;DP=710;ExcessHet=0;FS=0.926;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:910,0,1000	18	0	1	0	.
chr3	100667099	100667099	C	T	intronic	ADGRG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563708610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.251e-05	6.429e-05	4.033e-05	0.0006	2.558e-05	1.83e-05	0.0002	8.996e-05	2.408e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.48	.	chr3	100667099	.	C	T	66.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	15	0	1	3	.
chr3	100775333	100775333	T	C	exonic	ABI3BP	.	nonsynonymous SNV	ABI3BP:NM_015429:exon27:c.A2182G:p.I728V,ABI3BP:NM_001349332:exon28:c.A2257G:p.I753V,ABI3BP:NM_001349331:exon35:c.A2644G:p.I882V,ABI3BP:NM_001365642:exon40:c.A3010G:p.I1004V,ABI3BP:NM_001377332:exon49:c.A3589G:p.I1197V,ABI3BP:NM_001349330:exon54:c.A3913G:p.I1305V,ABI3BP:NM_001349329:exon57:c.A4123G:p.I1375V,ABI3BP:NM_001375549:exon59:c.A4288G:p.I1430V,ABI3BP:NM_001375550:exon59:c.A4294G:p.I1432V,ABI3BP:NM_001375547:exon60:c.A4336G:p.I1446V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0042577872272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40832	T	0.851	0.17064	T	0.11	0.26188	B	0.064	0.27215	B	0.129979	0.18676	N	0.542434	0.998149	0.23853	N	2.245	0.63543	M	2.23	0.22881	T	-0.36	0.13035	N	0.238	0.26837	-0.9907	0.32424	T	0.069	0.28113	T	10	0.1329661	0.25307	T	0.004258	0.10310	T	0.028	0.06331	0.178	0.08503	0.536287059136	0.53279	0.1284411164199673	0.12769	0.081923470924	0.09225	0.37267062068	0.21215	T	0.013394	0.13935	T	-0.217609	0.18322	T	-0.550357	0.17292	T	0.24375493824482	0.22591	T	0.640436	0.25296	T	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02781	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02780	.	.	.	.	.	0.112	0.22024	B	.;.;.	.;.;.	1.023665	0.14032	10.60	0.62105742636814754	0.06878	0.33788	0.24913	N	AEFDBIJ	0.088700	0.17982	N	-0.138409453698759	0.35730	2.055995	-0.25515300555331	0.29594	1.659267	0.971890519317384	0.29325	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.68	-1.84	0.07387	-0.061000	0.11650	0.266000	0.16602	-0.194000	0.09177	0.988000	0.36536	0.994000	0.32194	0.924000	0.46004	0.0:0.5259:0.0:0.4741	9.015	0.35326	722	0.55239	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1558.48	47	chr3	100775333	.	T	C	1558.48	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=760;ExcessHet=8.9063;FS=127.792;InbreedingCoeff=-0.4631;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0.311;SOR=10.42	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,12:33:81:0|1:100775333_T_C:81,0,365:100775333	7	0	11	1	.
chr3	100902390	100902390	T	C	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749631691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.43	7	chr3	100902390	.	T	C	109.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:123,0,99	18	0	1	0	C
chr3	105681348	105681348	G	A	intronic	CBLB	.	.	.	.	490	1030	2	0	0	2	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560150179	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0020	0.0001	0.0001	0.0009	0.0006	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0020	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	4.816e-05	0.0066	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	343.15	2	chr3	105681348	.	G	A	343.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=197;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:196,0,288	17	0	2	0	.
chr3	105746068	105746068	G	A	intronic	CBLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181969779	5.475e-06	5.501e-06	9.477e-06	1.549e-06	0.0001	2.28e-06	1.46e-06	4.6e-05	2.754e-05	0.0001	0	0	0	0	0	1.052e-06	3.693e-05	0	1.971e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	7.224e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.224e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.33	26	chr3	105746068	.	G	A	494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.491;DP=554;ExcessHet=0;FS=11.477;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.099;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:508,0,561	18	0	1	0	C
chr3	108048585	108048585	C	T	intronic	CD47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182244536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.626e-05	0	4.041e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	138.33	2	chr3	108048585	.	C	T	138.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.04;MQRankSum=-0.253;QD=27.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:150,0,26	17	0	1	1	.
chr3	108470616	108470616	A	G	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	585.33	34	chr3	108470616	.	A	G	585.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.517;DP=514;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:599,0,604	18	0	1	0	.
chr3	108908353	108908357	AAACA	-	intronic	GUCA1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.824e-06	3.159e-05	0	1.723e-05	0.0005	1.47e-06	5.5e-07	8.523e-05	3.55e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.43	13	chr3	108908352	.	TAAACA	T	53.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.663;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=2.39;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:65:65,0,419	14	0	1	4	.
chr3	108915906	108915906	A	G	intronic	GUCA1C	.	.	.	.	805	716	0	1	0	2	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542953905	0.0002	0.0002	6.727e-05	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0021	0.0019	0	0	0	0	0	0	2.773e-05	4.186e-05	0.0026	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0023	7.087e-05	5.744e-05	0.0013	0.0010	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.34	14	chr3	108915906	.	A	G	233.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:247,0,264	18	0	1	0	C
chr3	111111899	111111907	ATGTGTGTG	0	intronic	NECTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5608.01	3	chr3	111111899	.	ATGTGTGTG	*	5608.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=33.08;SOR=5.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:12:99:433,254,277	18	0	1	0	.
chr3	111577224	111577224	A	G	intronic	CD96	.	.	.	C syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.15	1	chr3	111577224	.	A	G	36.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.028;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,267	18	0	1	0	.
chr3	111966521	111966524	GTCT	0	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	302.36	20	chr3	111966521	.	GTCT	*	302.36	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;DP=369;ExcessHet=0.1204;FS=0.698;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;QD=2.34;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,6:12:99:.:.:577,327,309:.	12	1	6	0	.
chr3	111966524	111966524	T	0	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	606.59	20	chr3	111966524	.	T	*	606.59	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.82;DP=385;ExcessHet=0.0524;FS=1.323;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=-1.724;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:48:1|1:111966516_T_TGGGGGG:718,48,0:111966516	12	2	5	0	C
chr3	111991537	111991537	G	C	exonic	ABHD10	.	nonsynonymous SNV	ABHD10:NM_018394:exon5:c.G737C:p.G246A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.701	0.0677710946143	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0.0011	6.057e-05	1.94e-05	3	154602	rs764283828	8.893e-06	8.893e-06	4.084e-06	1.375e-05	0.0001	4.96e-06	3.82e-06	5.396e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.942	0.67772	D	0.000000	0.84330	D	0.049329	1	0.81001	D	3.535	0.93119	H	-0.19	0.65931	T	-5.33	0.84601	D	0.766	0.76388	-0.0133	0.81979	T	0.484	0.80326	T	10	0.92542255	0.91891	D	0.067771	0.70262	D	0.701	0.89238	0.789	0.91142	0.918932036857	0.91811	0.8904646685795368	0.89016	0.668106992026	0.59278	0.546248674393	0.45327	T	0.101005	0.40734	T	0.220924	0.75864	D	0.282219	0.87242	D	0.939499497413635	0.61100	D	0.925008	0.72455	D	0.70747375	0.78469	0.67825055	0.81101	0.70747375	0.78470	0.67825055	0.81102	-8.297	0.63075	D	.	.	0.535	0.66155	A	.	.	4.909695	0.80764	27.4	0.99843256463361774	0.92316	0.99388	0.95384	D	AEFGBI	0.927805	0.91105	D	0.939921391153297	0.93574	12.13005	0.907351619291369	0.95885	14.07002	0.999999999942758	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	9.516000	0.97042	11.872000	0.98601	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.591	0.91167	585	0.69300	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2780.33	41	chr3	111991537	.	G	C	2780.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.523;DP=1081;ExcessHet=0;FS=0.957;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,114:258:99:2794,0,4088	18	0	1	0	.
chr3	113250056	113250056	T	C	intronic	BOC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.562e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	134.67	38	chr3	113250056	.	T	C	134.67	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-2.239;DP=619;ExcessHet=0.3672;FS=11.526;InbreedingCoeff=-0.2123;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:15:15,0,467	9	0	3	7	.
chr3	113489122	113489124	TTT	-	intronic	SPICE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.094e-06	4.389e-05	5.648e-06	2.641e-06	5.774e-06	1.09e-06	3e-07	1.54e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.774e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.67	15	chr3	113489121	.	CTTT	C	37.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.193;DP=523;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,3:28:51:51,0,1016	18	0	1	0	.
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3059.16	120	chr3	114293849	.	A	G	3059.16	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.22;DP=1987;ExcessHet=11.1788;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.5616;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.92;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:87,16:103:71:.:.:71,0,1927:.	4	0	12	3	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3661.68	119	chr3	114293850	.	A	G	3661.68	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.692;DP=2142;ExcessHet=13.8672;FS=134.641;InbreedingCoeff=-0.6549;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.902;SOR=11.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:83,25:108:99:.:.:212,0,1687:.	2	0	13	4	C
chr3	116131227	116131227	A	G	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540727351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.008e-05	0.0002	0.0029	9.161e-05	7.714e-05	0.0018	0.0014	4.822e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.472e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	75.93	2	chr3	116131227	.	A	G	75.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.863;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:88:88,0,157	17	0	1	1	.
chr3	116282811	116282811	A	G	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490860276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.38	.	chr3	116282811	.	A	G	30.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	C
chr3	116444811	116444811	A	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	519.68	65	chr3	116444811	.	A	*	519.68	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.644;DP=1058;ExcessHet=4.0818;FS=1.27;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,7:59:54:1|0:116444810_AAAC_*:54,0,1577:116444810	9	1	9	0	C
chr3	119436767	119436767	G	A	intronic	TMEM39A	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355598594	9.089e-06	9.577e-06	4.15e-06	1.414e-05	0.0001	5.07e-06	3.91e-06	7.337e-05	5.637e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0	1.699e-05	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1120.33	34	chr3	119436767	.	G	A	1120.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.146;DP=726;ExcessHet=0;FS=4.07;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-1.716;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,44:100:99:1134,0,1476	18	0	1	0	.
chr3	119451176	119451176	G	A	intronic	TMEM39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043581964	2.97e-05	2.399e-05	2.496e-05	3.463e-05	5.429e-05	2.059e-05	1.773e-05	1.942e-05	1.622e-05	5.429e-05	0	0	0	9.984e-05	0	2.917e-05	0	5.425e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	580.33	33	chr3	119451176	.	G	A	580.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.276;DP=616;ExcessHet=0;FS=16.735;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:594,0,475	18	0	1	0	C
chr3	119490271	119490271	C	G	intronic	POGLUT1	.	.	.	Dowling-Degos disease 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.74	.	chr3	119490271	.	C	G	42.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.241;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.11;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.769;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:52:52,0,239	14	0	1	4	.
chr3	119811507	119811507	G	T	intronic	NR1I2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs745920100	4.185e-06	4.788e-06	4.141e-06	4.23e-06	0.0002	1.51e-06	9.9e-07	5.93e-05	3.812e-05	0.0002	0	0	0	0	0	9.131e-07	0	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	9.649e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.914e-05	9.649e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1201.33	37	chr3	119811507	.	G	T	1201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.58;DP=738;ExcessHet=0;FS=2.938;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.864;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,42:111:99:1215,0,1634	18	0	1	0	.
chr3	119827070	119827070	G	A	intronic	GSK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760640757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	9.65e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.18	5	chr3	119827070	.	G	A	191.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.31;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:63:0|1:119827070_G_A:204,0,63:119827070	18	0	1	0	.
chr3	119827071	119827071	T	G	intronic	GSK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997601436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	9.648e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.248e-05	1.914e-05	9.648e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.25	5	chr3	119827071	.	T	G	191.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.32;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:63:0|1:119827070_G_A:204,0,63:119827070	18	0	1	0	C
chr3	119923499	119923499	T	C	intronic	GSK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs17246730	3.342e-06	6.199e-06	3.367e-06	3.318e-06	0.0001	7.8e-07	5.3e-07	5.034e-05	3.011e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	2.632e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.694e-05	9.665e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.252e-05	1.917e-05	9.665e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	631.33	12	chr3	119923499	.	T	C	631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.435;DP=591;ExcessHet=0;FS=2.579;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.143;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:645,0,637	18	0	1	0	C
chr3	120650682	120650682	T	G	intronic	HGD	.	.	.	Alkaptonuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs113525423	4.267e-05	3.009e-05	4.161e-05	4.359e-05	0.0007	3.057e-05	2.663e-05	0.0004	0.0003	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	722.33	47	chr3	120650682	.	T	G	722.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.927;DP=687;ExcessHet=0;FS=2.729;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.359;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:736,0,858	18	0	1	0	.
chr3	120698828	120698828	C	T	intronic	RABL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868393867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.874e-05	6.424e-05	9.402e-05	0.0004	4.494e-05	3.51e-05	7.293e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.48	1	chr3	120698828	.	C	T	134.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:146,0,102	18	0	1	0	.
chr3	120709666	120709666	A	-	intronic	RABL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1192769152	7.715e-05	7.266e-05	6.804e-05	8.551e-05	0.0021	5.878e-05	5.246e-05	0.0008	0.0005	0.0002	5.493e-05	0	0	0	0.0021	6.095e-05	3.346e-05	0.0003	7.226e-05	7.218e-05	6.427e-05	8.06e-05	0.0004	3.97e-05	3.127e-05	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	8.83e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.45	2	chr3	120709665	.	GA	G	274.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.87;ReadPosRankSum=0.487;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:288,0,126	18	0	1	0	C
chr3	121695315	121695315	G	T	exonic	GOLGB1	.	synonymous SNV	GOLGB1:NM_001256488:exon12:c.C4968A:p.V1656V,GOLGB1:NM_001366283:exon12:c.C5085A:p.V1695V,GOLGB1:NM_001366284:exon12:c.C4968A:p.V1656V,GOLGB1:NM_001256486:exon13:c.C5208A:p.V1736V,GOLGB1:NM_001256487:exon13:c.C5091A:p.V1697V,GOLGB1:NM_001366282:exon13:c.C5208A:p.V1736V,GOLGB1:NM_004487:exon13:c.C5193A:p.V1731V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1636.33	33	chr3	121695315	.	G	T	1636.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.042;DP=1876;ExcessHet=0;FS=4.257;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,59:128:99:1650,0,2061	18	0	1	0	.
chr3	121854881	121854881	A	G	intronic	EAF2	.	.	.	.	637	882	3	0	0	3	0.00169779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186467448	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0011	0.0008	0.0001	0.0002	0.0007	0	4.121e-05	0.0022	8.426e-05	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	9.233e-05	0.0003	0.0002	4.81e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	402.48	2	chr3	121854881	.	A	G	402.48	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=168;ExcessHet=0.119;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,12:26:99:0|1:121854881_A_G:319,0,544:121854881	17	0	2	0	.
chr3	122001864	122001864	C	T	exonic	ILDR1	.	nonsynonymous SNV	ILDR1:NM_001199799:exon4:c.G380A:p.R127Q,ILDR1:NM_175924:exon4:c.G380A:p.R127Q	Deafness, autosomal recessive 42, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9998	0.944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.738e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.128e-06	3.48e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	3.48e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.43708	D	0.037	0.54934	D	0.993	0.65571	D	0.865	0.61524	P	0.001452	0.38980	N	0.221552	0.999261	0.81001	D	1.04	0.26193	L	1.7	0.26885	T	-0.59	0.19085	N	0.48	0.57775	-1.1357	0.01528	T	0.087	0.33634	T	10	0.36406344	0.52961	T	0.00787	0.20877	T	0.123	0.34020	0.359	0.36222	0.488548280593	0.48485	0.4573916619636289	0.45657	0.294646407871	0.31881	0.624006927013	0.56295	T	0.003927	0.03333	T	-0.0751721	0.40498	T	-0.345756	0.39690	T	0.7914759516716	0.45786	D	0.924008	0.72230	D	0.109993525	0.26001	0.051294178	0.08225	0.109993525	0.26001	0.051294178	0.08225	-5.258	0.39526	T	.	.	0.118	0.30791	B	.;.;.	.;.;.	5.990462	0.94278	34	0.99943386608542462	0.99848	0.84228	0.43311	D	AEFDBI	0.365734	0.45380	N	0.494618438247657	0.66773	4.993915	0.508224570359585	0.68544	5.234543	0.999764258389036	0.42728	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.658983	0.55881	0	0.663205	0.64265	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	2.361000	0.43814	6.008000	0.52598	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.912000	0.44740	0.0:0.9084:0.0:0.0916	9.795	0.39898	425	0.81160	.;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	571.33	37	chr3	122001864	.	C	T	571.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.539;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:585,0,673	18	0	1	0	.
chr3	122281880	122281880	A	0	intronic	CASR	.	.	.	Hypercalciuric hypercalcemia (3);Hyperparathyroidism, neonatal, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	30.51	4	chr3	122281880	.	A	*	30.51	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;DP=111;ExcessHet=0.0261;FS=3.586;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=0.38;SOR=2.19	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:661,45,0	6	7	5	1	.
chr3	122619958	122619965	GAAGGTTG	-	intronic	PARP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447605024	0	7.161e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	460.29	27	chr3	122619957	.	AGAAGGTTG	A	460.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=472;ExcessHet=0;FS=5.596;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,13:37:99:474,0,969	18	0	1	0	.
chr3	122927486	122927486	C	A	intronic	SEMA5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056409885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.76	6	chr3	122927486	.	C	A	56.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122927486_C_A:69,0,197:122927486	17	0	1	1	.
chr3	123089313	123089313	C	G	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.157e-05	0	0	0	0	4.513e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs372691698	4.862e-05	4.857e-05	4.361e-05	5.369e-05	0.0014	3.931e-05	3.609e-05	0.0007	0.0005	0.0003	4.481e-05	0	0	0	0.0014	3.241e-05	0.0002	3.489e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2096.33	44	chr3	123089313	.	C	G	2096.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.196;DP=830;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-2.377;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,75:125:99:2110,0,1358	18	0	1	0	.
chr3	123224986	123224986	G	A	intronic	SEC22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs546920844	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	3.029e-05	0	0	0.0002	7.3e-05	0	6.571e-05	6.563e-05	7.711e-05	5.378e-05	9.635e-05	3.517e-05	2.616e-05	3.245e-05	1.912e-05	9.635e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.57	2	chr3	123224986	.	G	A	203.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:78:217,0,78	18	0	1	0	.
chr3	123582526	123582526	G	A	intronic	HACD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs568367872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0026	0.0003	0.0003	0.0019	0.0017	0.0004	0	0.0026	0	0	0.0002	0	4.41e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.67	3	chr3	123582526	.	G	A	43.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,259	18	0	1	0	.
chr3	123793539	123793539	C	T	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs372790622	8.931e-05	7.329e-05	7.364e-05	0.0001	0.0016	7.131e-05	6.584e-05	0.0005	0.0003	0.0006	0.0005	0	0	0.0005	0.0016	3.375e-05	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0027	0.0004	0.0003	0.0020	0.0018	0.0004	0	0.0027	0	0	0.0002	0.0034	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	286.36	10	chr3	123793539	.	C	T	286.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.393;DP=261;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:300,0,306	18	0	1	0	.
chr3	124094625	124094625	G	A	upstream	KALRN	dist=56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054627386	3.869e-05	2.993e-05	3.651e-05	4.063e-05	0.0005	2.416e-05	1.993e-05	0.0003	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0.0005	1.116e-05	7.613e-05	0	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0020	0.0018	0	0	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	290.36	16	chr3	124094625	.	G	A	290.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.033;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:304,0,238	18	0	1	0	.
chr3	124264870	124264870	C	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs540542661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.4	4	chr3	124264870	.	C	T	244.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:258,0,143	18	0	1	0	C
chr3	124385748	124385748	G	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.65	.	chr3	124385748	.	G	T	31.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
chr3	124456486	124456486	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	315.1	18	chr3	124456486	.	A	G	315.1	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=-1.618;DP=399;ExcessHet=6.9875;FS=34.641;InbreedingCoeff=-0.5455;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.801;SOR=4.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,9:29:8:.:.:8,0,330:.	2	0	10	7	C
chr3	124649610	124649613	AAAC	-	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1227392322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0034	0.0009	0.0009	0.0027	0.0026	0.0032	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	530.23	1	chr3	124649609	.	TAAAC	T	530.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0.0054;FS=5.315;InbreedingCoeff=0.281;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.19;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,99	12	0	1	6	C
chr3	124934892	124934892	G	C	upstream	MUC13	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.331e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	45.38	18	chr3	124934892	.	G	C	45.38	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=218;ExcessHet=0.9163;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:4:4,0,83	11	0	4	4	.
chr3	125092419	125092419	G	A	intronic	SLC12A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548122580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.72	2	chr3	125092419	.	G	A	78.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.063;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:92:92,0,256	18	0	1	0	.
chr3	125187082	125187083	CT	-	intronic	SLC12A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363809909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.31	16	chr3	125187081	.	ACT	A	317.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=275;ExcessHet=0;FS=6.607;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.327;SOR=3.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:331,0,409	18	0	1	0	C
chr3	125552141	125552145	GTATA	0	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3770.24	1	chr3	125552141	.	GTATA	*	3770.24	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=192;ExcessHet=0.463;FS=6.828;InbreedingCoeff=0.1177;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.8;ReadPosRankSum=0;SOR=1.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:17:99:1|0:125552139_GTGTATA_G:710,290,245:125552139	16	0	3	0	.
chr3	126433014	126433014	T	C	intronic	CFAP100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563504807	4.56e-05	4.652e-05	1.783e-05	7.377e-05	0.0008	3.677e-05	3.354e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	9.06e-07	1.674e-05	0.0008	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	556.33	37	chr3	126433014	.	T	C	556.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.237;DP=657;ExcessHet=0;FS=1.422;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.149;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:570,0,585	18	0	1	0	.
chr3	126499679	126499679	G	T	intronic	UROC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545661295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.563e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.11	3	chr3	126499679	.	G	T	48.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,109	18	0	1	0	.
chr3	126500375	126500375	A	-	intronic	UROC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.32	19	chr3	126500374	.	CA	C	31.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	18	0	1	0	C
chr3	127815089	127815089	A	-	intronic	MGLL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.98	.	chr3	127815088	.	TA	T	57.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	6	0	1	12	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2855.05	66	chr3	128055734	.	T	C	2855.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.098;DP=1413;ExcessHet=25.4433;FS=109.351;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,13:82:38:.:.:38,0,1601:.	3	0	16	0	.
chr3	128624750	128624750	C	T	intronic	RPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	33.7	4	chr3	128624750	.	C	T	33.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.13;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,75	11	0	1	7	.
chr3	128879835	128879835	C	A	exonic	ACAD9	.	synonymous SNV	ACAD9:NM_014049:exon1:c.C144A:p.I48I	Mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3053.33	34	chr3	128879835	.	C	A	3053.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.224;DP=894;ExcessHet=0;FS=2.364;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,114:213:99:3067,0,2572	18	0	1	0	.
chr3	129023311	129023313	TTT	-	intronic	EFCC1	.	.	.	.	214	11	0	1	0	2	0.0833333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171998789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.957e-05	0.0001	0.0001	6.069e-05	4.888e-05	3.582e-05	2.171e-05	0.0001	0	7.257e-05	0.0003	0	0.0005	0	6.245e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	267.98	.	chr3	129023310	.	CTTT	C	267.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:34:176,73,81	4	0	1	14	.
chr3	129023311	129023312	TT	-	intronic	EFCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491064450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0006	0.0003	0.0011	0.0004	0.0003	0.0007	0.0005	0.0005	0	0.0011	0	0.0008	0.0022	0	0.0001	0.0021	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	267.98	.	chr3	129023310	.	CTT	C	267.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:34:176,49,34	4	0	1	14	C
chr3	129139648	129139649	TT	-	intronic	ISY1;ISY1-RAB43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-05	0.0003	0	2.828e-05	0.0002	2.28e-06	8.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.517e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.16	1	chr3	129139647	.	CTT	C	54.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	11	0	1	7	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	181.82	8	chr3	129280077	.	G	C	181.82	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=268;ExcessHet=9.6465;FS=10.071;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.37;SOR=2.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:12:12,0,209	7	0	11	1	.
chr3	129305021	129305021	C	T	UTR3	HMCES	NM_001370345:c.*196C>T;NM_001363881:c.*196C>T;NM_020187:c.*196C>T;NM_001006109:c.*196C>T;NM_001370344:c.*196C>T;NM_001370343:c.*196C>T	.	.	.	18	207	1	0	0	1	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs577181859	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0018	0.0002	0.0001	0.0014	0.0013	0.0002	0	0	0	0	0	3.755e-06	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0031	8.658e-05	7.251e-05	0.0019	0.0015	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.16	1	chr3	129305021	.	C	T	121.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,180	18	0	1	0	C
chr3	129576028	129576028	G	A	intronic	PLXND1	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs540356438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0012	8.659e-05	7.252e-05	0.0005	0.0004	7.217e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.33	17	chr3	129576028	.	G	A	173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=379;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.101;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:187,0,323	18	0	1	0	.
chr3	131098578	131098579	TT	-	intronic	NEK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.539e-05	5.908e-05	3.107e-05	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	0.0009	0	9.562e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	201.9	3	chr3	131098577	.	CTT	C	201.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4646;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=25.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:68:146,91,120	7	0	1	11	.
chr3	131098577	131098577	-	TT	intronic	NEK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220247758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.11e-05	0.0003	8.475e-05	1.511e-05	5.323e-05	2.321e-05	1.663e-05	8.82e-06	3.3e-06	5.323e-05	0	0	0	0	0.0004	0	3.186e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	201.9	3	chr3	131098577	.	C	CTT	201.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4646;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=25.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:68:146,68,75	7	0	1	11	C
chr3	131469611	131469611	A	T	intronic	MRPL3	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, Autosomal recessive	60	1461	1	0	0	1	0.000342114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs554306746	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	5.47e-05	2.862e-05	0	0.0005	0.0004	0.0006	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	760.33	34	chr3	131469611	.	A	T	760.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.166;DP=681;ExcessHet=0;FS=9.751;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.426;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:774,0,707	18	0	1	0	.
chr3	132722196	132722198	CTG	-	exonic	NPHP3	.	nonframeshift deletion	NPHP3:NM_153240:exon1:c.158_160del:p.A53del	Meckel syndrome 7, Autosomal recessive;Nephronophthisis 3, Autosomal recessive;Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, Autosomal recessive	8	1511	3	0	0	3	0.000991736	.	.	.	493749	Retinal_dystrophy|NPHP3-related_Meckel-like_syndrome|Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_1|Nephronophthisis_3|not_provided|Nephronophthisis	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862|MONDO:MONDO:0009966,MedGen:C2673885,OMIM:267010,Orphanet:3032|MONDO:MONDO:0008833,MedGen:C3715199,OMIM:208540|MONDO:MONDO:0011456,MedGen:C1858392,OMIM:604387,Orphanet:655|MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000090,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004748,MONDO:MONDO:0019005,MedGen:C0687120,OMIM:PS256100,Orphanet:655	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0	0	0	4.931e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs766573820	3.173e-05	3.01e-05	3.065e-05	3.283e-05	0.0004	2.391e-05	2.125e-05	8.129e-05	6.315e-05	0	3.221e-05	0	0	0	0.0004	2.62e-05	1.776e-05	0.0001	2.631e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.694e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	889.29	33	chr3	132722195	.	CCTG	C	889.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.762;DP=692;ExcessHet=0;FS=11.198;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-2.563;SOR=1.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,25:67:99:903,0,1688	18	0	1	0	.
chr3	133409964	133409964	A	G	intronic	BFSP2	.	.	.	Cataract 12, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs571315994	0.0005	0.0002	0.0004	0.0007	0.0055	0.0002	0.0002	0.0022	0.0014	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0055	0.0002	0.0002	7.706e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.47	3	chr3	133409964	.	A	G	49.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.799;DP=178;ExcessHet=0;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=-1.701;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:63:63,0,186	18	0	1	0	.
chr3	134211339	134211339	T	C	intronic	RYK	.	.	.	.	2	223	0	1	0	2	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571835641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.712e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	450.35	7	chr3	134211339	.	T	C	450.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.288;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=-1.371;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:464,0,302	18	0	1	0	.
chr3	134360671	134360671	C	T	intronic	AMOTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886327317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.62	4	chr3	134360671	.	C	T	96.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=122;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:110,0,66	18	0	1	0	.
chr3	134602844	134602844	G	T	UTR3	KY	NM_001350859:c.*735C>A;NM_001366276:c.*735C>A;NM_178554:c.*735C>A	.	.	Myopathy, myofibrillar, 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	47.67	2	chr3	134602844	.	G	T	47.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:134602827_T_A:55,0,76:134602827	11	0	1	7	.
chr3	134610609	134610609	C	T	intronic	KY	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.021e-05	3.537e-05	6.021e-06	3.327e-05	0.0002	9.4e-06	6.4e-06	0.0001	8.049e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.62	6	chr3	134610609	.	C	T	49.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,147	18	0	1	0	C
chr3	136340770	136340770	C	T	intronic	STAG1	.	.	.	.	43	1477	2	0	0	2	0.00067659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558875806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	3.854e-05	9.401e-05	0.0019	3.514e-05	2.614e-05	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.57	7	chr3	136340770	.	C	T	241.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:255,0,200	18	0	1	0	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5031.77	379	chr3	137764997	.	G	A	5031.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-6.454;DP=5963;ExcessHet=31.086;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.6;SOR=14.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:227,99:334:99:288,0,4684	1	0	17	1	.
chr3	139373884	139373884	T	C	intronic	COPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211272068	1.072e-05	1.026e-05	7.09e-06	1.44e-05	1.394e-05	6.44e-06	5.1e-06	8.37e-06	6.64e-06	0	0	0	0	0	0	1.394e-05	0	0	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.035e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	485.33	27	chr3	139373884	.	T	C	485.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=507;ExcessHet=0;FS=2;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.124;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:499,0,743	18	0	1	0	.
chr3	140441873	140441873	G	C	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.91	.	chr3	140441873	.	G	C	37.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.253;DP=11;ExcessHet=0;FS=10;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:35,0,37	2	0	1	16	.
chr3	141438496	141438496	A	G	intronic	ZBTB38	.	.	.	.	873	648	1	0	0	1	0.00077101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs747225550	0	4.135e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	2.408e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0170	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.32	4	chr3	141438496	.	A	G	101.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	18	0	1	0	.
chr3	141974823	141974823	T	G	intronic	TFDP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867071126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.88	.	chr3	141974823	.	T	G	68.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.345;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:70,0,66	5	0	1	13	.
chr3	142008152	142008152	T	C	intronic	TFDP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.45	.	chr3	142008152	.	T	C	33.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	5	0	1	13	C
chr3	142499704	142499704	T	C	exonic	ATR	.	nonsynonymous SNV	ATR:NM_001354579:exon30:c.A5111G:p.D1704G,ATR:NM_001184:exon31:c.A5303G:p.D1768G	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	989293	Inborn_genetic_diseases|Seckel_syndrome_1|Familial_cutaneous_telangiectasia_and_oropharyngeal_predisposition_cancer_syndrome|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0008869,MedGen:C4551474,OMIM:210600,Orphanet:808|MONDO:MONDO:0013806,MedGen:C3281203,OMIM:614564,Orphanet:313846|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.0173343863745	.	.	4.119e-05	0	8.64e-05	0	0	5.994e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs763130593	2.189e-05	2.189e-05	2.042e-05	2.338e-05	0.0005	1.584e-05	1.356e-05	0.0001	7.541e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0005	1.529e-05	8.28e-05	4.637e-05	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	0.243	0.17526	T	0.194	0.28120	T	0.109	0.26142	B	0.031	0.21939	B	0.000437	0.44522	D	0.190522	0.929982	0.36943	D	0.975	0.24501	L	3.97	0.03326	T	-1.33	0.33197	N	0.299	0.33796	-0.8920	0.48758	T	0.010	0.03765	T	10	0.14567864	0.27629	T	0.017334	0.38985	T	0.072	0.21020	0.537	0.64730	0.398365109743	0.39450	0.3462730884819536	0.34541	0.921030021075	0.71453	0.442907273769	0.30975	T	0.080926	0.36478	T	-0.320093	0.06889	T	-0.505886	0.21739	T	0.165563836693764	0.18273	T	0.874613	0.58533	D	0.26537517	0.49606	0.14023457	0.33434	0.26537517	0.49606	0.14023457	0.33434	-3.109	0.11399	T	.	.	0.076	0.05756	B	.	.	4.086414	0.60831	24.3	0.97447105666973366	0.34012	0.94204	0.60429	D	AEFBI	0.463168	0.51220	N	-0.133859294723242	0.35924	2.069704	0.035198456149123	0.41363	2.483686	0.997381040500076	0.35561	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	4.031000	0.56978	7.915000	0.74225	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.864000	0.41028	0.0:0.0:0.3088:0.6912	10.491	0.43938	379	0.83778	PIK-related kinase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1350.33	33	chr3	142499704	.	T	C	1350.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.083;DP=742;ExcessHet=0;FS=3.686;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,53:108:99:1364,0,1418	18	0	1	0	.
chr3	142507773	142507773	G	A	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933676193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0017	0.0015	0	0	0.0023	0	0	0	0	1.471e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.54	6	chr3	142507773	.	G	A	266.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.506;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.5;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:280,0,157	18	0	1	0	C
chr3	142842755	142842755	T	-	intronic	PCOLCE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1328316863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	4.83e-05	0	0.0005	0.0017	0	0	0.0034	0.0009	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.49	6	chr3	142842754	.	AT	A	41.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,137	18	0	1	0	.
chr3	143035180	143035180	A	G	intronic	U2SURP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs150549985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.816e-05	0	0.0005	0.0055	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.58	2	chr3	143035180	.	A	G	35.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:48:48,0,312	18	0	1	0	.
chr3	146104528	146104528	C	T	intronic	PLOD2	.	.	.	Bruck syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548960269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	147.26	.	chr3	146104528	.	C	T	147.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.027;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:159,0,215	16	0	1	2	.
chr3	149520646	149520646	A	-	UTR3	WWTR1	NM_001168278:c.*159delT;NM_001348362:c.*159delT;NM_015472:c.*159delT;NM_001168280:c.*159delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.458e-05	2.602e-05	4.936e-06	2.392e-05	0.0005	6.24e-06	3.44e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.31	5	chr3	149520645	.	CA	C	195.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.569;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:62:209,0,62	18	0	1	0	.
chr3	149849579	149849579	A	-	intronic	RNF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.61	.	chr3	149849578	.	GA	G	54.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,130	5	0	1	13	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	12014.5	42	chr3	149968580	.	AC	*	12014.5	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=1062;ExcessHet=0;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,22:53:99:.:.:1176,471,537:.	6	3	10	0	.
chr3	150547070	150547070	C	T	intronic	EIF2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.44	6	chr3	150547070	.	C	T	237.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.286;DP=180;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=-0.707;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:251,0,198	18	0	1	0	.
chr3	150720361	150720361	A	G	downstream	ERICH6-AS1	dist=215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548974366	0.0007	0.0002	0.0006	0.0007	0.0128	0.0003	0.0002	0.0005	0.0003	0.0128	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0018	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.96	3	chr3	150720361	.	A	G	44.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,194	18	0	1	0	.
chr3	151220509	151220509	G	T	intronic	MED12L;P2RY14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.19	.	chr3	151220509	.	G	T	33.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr3	151369412	151369412	A	G	intronic	MED12L;P2RY12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998301767	2.257e-05	2.124e-05	1.508e-05	3.002e-05	0.0004	1.601e-05	1.39e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	1.997e-06	3.595e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	953.33	45	chr3	151369412	.	A	G	953.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=715;ExcessHet=0;FS=0.936;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,36:78:99:967,0,1104	18	0	1	0	.
chr3	151389834	151389834	C	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433099451	1.147e-05	9.51e-06	7.974e-06	1.47e-05	1.47e-05	4.12e-06	2.71e-06	5.3e-06	3.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	3.606e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	522.68	12	chr3	151389834	.	C	T	522.68	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=0.719;DP=325;ExcessHet=12.9095;FS=2.58;InbreedingCoeff=-0.606;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,9:21:81:0|1:151389834_C_T:81,0,196:151389834	5	0	7	7	.
chr3	151389836	151389836	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.325e-05	4.801e-05	0	6.544e-05	6.112e-05	0	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	543.23	12	chr3	151389836	.	C	G	543.23	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.802;DP=326;ExcessHet=16.6661;FS=10.062;InbreedingCoeff=-0.4746;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.949;SOR=2.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,9:21:81:0|1:151389834_C_T:81,0,196:151389834	7	0	8	4	C
chr3	151430452	151430452	G	A	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537351283	0.0001	0.0001	6.853e-05	0.0001	0.0013	8.933e-05	8.413e-05	0.0011	0.0011	3.008e-05	0	0	0	0	0.0009	2.086e-05	0.0001	0.0013	3.29e-05	3.284e-05	0	6.735e-05	0.0010	1.262e-05	7.99e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	937.33	33	chr3	151430452	.	G	A	937.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=706;ExcessHet=0;FS=3.888;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.387;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:951,0,944	18	0	1	0	C
chr3	151438358	151438358	G	A	exonic	IGSF10	.	nonsynonymous SNV	IGSF10:NM_001178145:exon2:c.C140T:p.P47L,IGSF10:NM_001178146:exon2:c.C140T:p.P47L,IGSF10:NM_001385061:exon7:c.C6203T:p.P2068L,IGSF10:NM_001385060:exon8:c.C6203T:p.P2068L,IGSF10:NM_178822:exon8:c.C6203T:p.P2068L,IGSF10:NM_001385062:exon9:c.C6203T:p.P2068L,IGSF10:NM_001385063:exon9:c.C6203T:p.P2068L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.691	0.034210191563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.472e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.875e-06	0.0003	2.35e-06	1.7e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.993e-07	3.312e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000341	0.45440	D	0.000000	1	0.81001	D	3.14	0.88230	M	-0.57	0.71307	T	-9.55	0.98488	D	0.63	0.64393	0.714	0.93350	D	0.728	0.90673	D	10	0.9286305	0.92206	D	0.03421	0.55518	D	0.691	0.88773	0.747	0.87821	0.899491837321	0.89849	0.6679274232331618	0.66730	0.183290922129	0.20616	0.59113240242	0.51653	T	0.229573	0.59543	T	0.373449	0.88284	D	0.298657	0.88137	D	0.999926567077637	0.99732	D	0.913509	0.69206	D	0.69505817	0.77786	0.59478515	0.76477	0.69505817	0.77788	0.59478515	0.76478	-13.321	0.90642	D	.	.	0.737	0.74502	P	.	.	4.355419	0.66934	25.0	0.99889344036015648	0.96359	0.99241	0.93311	D	AEFDBI	.	.	.	0.985695943440519	0.95289	13.47912	0.837179406702374	0.92244	11.31662	0.999999999999999	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.536957	0.11973	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	9.540000	0.97163	11.825000	0.97352	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.084000	0.17470	0.0:0.0:1.0:0.0	19.875	0.96865	814	0.42100	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3221.33	38	chr3	151438358	.	G	A	3221.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.785;DP=925;ExcessHet=0;FS=0.497;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=0.558;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,120:223:99:3235,0,2987	18	0	1	0	.
chr3	154285059	154285059	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	599.45	11	chr3	154285059	.	T	G	599.45	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-1.602;DP=471;ExcessHet=4.0268;FS=30.332;InbreedingCoeff=-0.405;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=2.54;SOR=4.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7:24:61:.:.:61,0,386:.	5	0	8	6	.
chr3	157493363	157493363	T	C	intronic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	111.89	46	chr3	157493363	.	T	C	111.89	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.175;DP=755;ExcessHet=0.119;FS=30.38;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.458;SOR=4.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,12:45:97:.:.:97,0,805:.	15	0	2	2	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1672.3	34	chr3	165017754	.	A	G	1672.3	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=993;ExcessHet=31.086;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.7655;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.916;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,15:65:99:122,0,993	2	0	17	0	.
chr3	169850582	169850582	T	-	intronic	LRRC31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.01	2	chr3	169850581	.	CT	C	54.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,119	6	0	1	12	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2933.47	62	chr3	169982981	.	G	A	2933.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.758;DP=1211;ExcessHet=25.4433;FS=441.048;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.935;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:74:99:281,0,467	2	0	16	1	.
chr3	171710124	171710124	G	A	intronic	PLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563521823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	3.283e-05	1.287e-05	4.039e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	74.61	1	chr3	171710124	.	G	A	74.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	15	0	1	3	.
chr3	171735112	171735112	T	C	intronic	PLD1	.	.	.	.	454	1066	2	0	0	2	0.000937207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs562034022	0.0007	0.0004	0.0004	0.0010	0.0067	0.0006	0.0006	0.0061	0.0058	0	0	0	0	0	0.0006	3.721e-06	0.0004	0.0067	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0093	0.0002	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.79	4	chr3	171735112	.	T	C	74.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.029;DP=141;ExcessHet=0;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:88:88,0,301	18	0	1	0	C
chr3	171843326	171843326	C	T	upstream	TMEM212	dist=23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527622150	3.762e-05	3.764e-05	2.57e-05	4.993e-05	0.0005	2.88e-05	2.594e-05	0.0004	0.0003	3.438e-05	3.464e-05	0	5.758e-05	0	0.0002	6.818e-06	5.502e-05	0.0005	4.596e-05	5.25e-05	2.57e-05	6.714e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.29e-05	3.029e-05	7.215e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.33	24	chr3	171843326	.	C	T	216.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:230,0,356	18	0	1	0	.
chr3	171858835	171858835	A	-	UTR3	TMEM212	NM_001164436:c.*778delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.22	.	chr3	171858834	.	TA	T	54.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	5	0	1	13	C
chr3	172512440	172512440	-	C	intronic	TNFSF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.282e-05	0	6.719e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.94	2	chr3	172512440	.	G	GC	110.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:120,0,17	14	0	1	4	.
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chr3	174880642	174880642	C	A	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.04	.	chr3	174880642	.	C	A	59.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:174880642_C_A:55,0,69:174880642	2	0	1	16	.
chr3	175356147	175356147	A	G	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.1	.	chr3	175356147	.	A	G	35.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	4	0	1	14	C
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chr3	179575310	179575310	C	T	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	9.701e-05	8.609e-05	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0010	2.626e-05	2.625e-05	0	5.37e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.33	34	chr3	179575310	.	C	T	487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.46;DP=617;ExcessHet=0;FS=3.086;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-1.127;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:99:501,0,745	18	0	1	0	.
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chr3	186150151	186150151	A	G	exonic	DGKG	.	nonsynonymous SNV	DGKG:NM_001080744:exon24:c.T2240C:p.M747T,DGKG:NM_001080745:exon24:c.T2198C:p.M733T,DGKG:NM_001346:exon25:c.T2315C:p.M772T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.0148488252476	.	.	9.186e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764536140	0	3.426e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.025	0.47320	D	0.128	0.34959	T	0.945	0.53279	P	0.652	0.52532	P	0.000053	0.53742	D	0.171825	0.649523	0.30545	N	1.43	0.35840	L	1.05	0.42122	T	-3.04	0.62863	D	0.333	0.40665	-0.7914	0.55648	T	0.136	0.45068	T	10	0.20008764	0.36043	T	0.014849	0.35231	T	0.143	0.38195	.	.	0.672509336206	0.66973	0.306322739120449	0.30545	0.213405914334	0.23852	0.605171561241	0.53635	T	0.326708	0.69729	T	-0.0883631	0.38348	T	-0.182557	0.56287	T	0.235707968511018	0.22221	T	0.868613	0.57103	D	0.31741124	0.54420	0.39021182	0.63821	0.31741124	0.54420	0.39021182	0.63821	-8.677	0.67737	D	.	.	0.402	0.59694	A	.;.;.	.;.;.	4.251704	0.64538	24.7	0.9490986179220593	0.25771	0.83225	0.42360	D	AEFBI	0.477544	0.52049	N	0.334716964098364	0.57937	3.963371	0.433533912674598	0.63668	4.605017	0.945156828995575	0.27648	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.07	4.9	0.63643	4.150000	0.57871	7.078000	0.57462	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.9229:0.0:0.0771:0.0	10.270	0.42656	925	0.17918	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	268.55	26	chr3	186150151	.	A	G	268.55	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.712;DP=536;ExcessHet=0.3672;FS=156.254;InbreedingCoeff=-0.2123;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,9:34:99:0|1:186150150_C_G:108,0,821:186150150	10	0	3	6	C
chr3	186296113	186296116	AAAA	-	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1402429367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.671e-05	0.0005	9.487e-05	5.746e-05	0.0001	4.208e-05	3.3e-05	3.561e-05	2.157e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0	3.029e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	513.07	.	chr3	186296112	.	CAAAA	C	513.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3844;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.5;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:55:251,168,163	6	0	1	12	C
chr3	186793158	186793158	T	A	intronic	RFC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551629057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	9.187e-05	5.14e-05	0.0001	0.0010	4.954e-05	3.96e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	127.65	2	chr3	186793158	.	T	A	127.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:140,0,27	17	0	1	1	.
chr3	187371162	187371162	T	C	exonic	RTP4	.	nonsynonymous SNV	RTP4:NM_022147:exon2:c.T530C:p.L177P	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00125541594854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.32929	T	0.258	0.23164	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.594540	0.05611	N	1.261530	1	0.08975	N	-0.805	0.01590	N	2.21	0.18414	T	2.28	0.00297	N	0.028	0.00618	-0.9868	0.33396	T	0.018	0.07470	T	10	0.041783452	0.02866	T	0.001255	0.01683	T	0.024	0.04979	0.281	0.23642	0.350746614512	0.34690	0.13007177215283655	0.12932	0.210956148774	0.23596	0.205325752497	0.00628	T	3.72E-4	0.00113	T	-0.415104	0.01839	T	-0.834045	0.01193	T	0.0407987851446347	0.03836	T	0.243476	0.03544	T	0.036886673	0.04625	0.048585877	0.07247	0.036886673	0.04625	0.048585877	0.07247	-3.1	0.11296	T	.	.	0.049	0.00109	B	.	.	-0.406823	0.02188	0.216	0.7051997829509562	0.09322	0.00022	0.00232	N	AEFBI	0.013731	0.00193	N	-1.24189611320571	0.04407	0.1988446	-1.21732530604623	0.05631	0.2688526	0.991684467508957	0.32573	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.22	1.37	0.21200	-0.225000	0.09156	-1.442000	0.05430	-0.889000	0.02397	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1992:0.5887:0.0:0.2121	3.502	0.07237	830	0.39242	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1835.33	134	chr3	187371162	.	T	C	1835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.391;DP=1619;ExcessHet=0;FS=0.58;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=-0.039;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,79:162:99:1849,0,2126	18	0	1	0	.
chr3	188524905	188524905	T	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	47.65	3	chr3	188524905	.	T	*	47.65	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6241;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.65;MQRankSum=-0.792;QD=0.81;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:370,27,0:.	9	7	2	1	.
chr3	188550350	188550350	G	A	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569500835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.25e-05	0	0.0001	0.0015	2.558e-05	1.831e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.48	3	chr3	188550350	.	G	A	48.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.47;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,135	16	0	1	2	C
chr3	188647769	188647769	A	G	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr3	188647769	.	A	G	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	C
chr3	189219727	189219727	C	T	intronic	TPRG1	.	.	.	.	435	1084	2	1	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs534168912	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0063	0.0004	0.0004	0.0058	0.0056	9.275e-05	0	0	0	0	0	3.34e-06	0.0008	0.0063	0.0003	0.0003	8.992e-05	0.0005	0.0087	0.0002	0.0002	0.0066	0.0059	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1249.33	35	chr3	189219727	.	C	T	1249.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.258;DP=787;ExcessHet=0;FS=0.988;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=-0.055;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,42:78:99:1263,0,996	18	0	1	0	.
chr3	189971035	189971035	A	T	intronic	P3H2	.	.	.	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs149728762	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0039	0.0004	0.0003	0.0033	0.0031	7.819e-05	0	0	0.0039	0	0.0004	0.0001	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0037	0.0032	0	0	0	0	0.0052	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.45	6	chr3	189971035	.	A	T	68.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.441;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:82:82,0,364	18	0	1	0	.
chr3	193373254	193373254	T	C	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.92	3	chr3	193373254	.	T	C	64.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:193373254_T_C:75,0,120:193373254	14	0	1	4	.
chr3	193373262	193373262	C	T	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	162	63	0	1	0	2	0.015625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.01	2	chr3	193373262	.	C	T	65.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:193373254_T_C:75,0,120:193373254	14	0	1	4	C
chr3	193373263	193373263	A	G	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	162	63	0	1	0	2	0.015625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.01	2	chr3	193373263	.	A	G	65.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:193373254_T_C:75,0,120:193373254	14	0	1	4	C
chr3	193373282	193373282	C	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.32	2	chr3	193373281	.	GC	G	65.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.14;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:193373254_T_C:75,0,120:193373254	14	0	1	4	C
chr3	193373283	193373283	A	T	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.19	2	chr3	193373283	.	A	T	62.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:193373254_T_C:72,0,151:193373254	14	0	1	4	C
chr3	193373285	193373285	-	G	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.16	2	chr3	193373285	.	C	CG	62.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:193373254_T_C:72,0,151:193373254	14	0	1	4	C
chr3	193598314	193598314	T	C	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr3	193598314	.	T	C	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr3	193645372	193645372	A	G	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	588	933	0	1	0	2	0.00107066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs188425299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0027	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	0.0002	0	0.0027	0.0006	0	0	0	0.0007	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	504.29	3	chr3	193645372	.	A	G	504.29	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5548;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.36;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:193645372_A_G:530,36,0:193645372	18	1	0	0	C
chr3	193666518	193666518	T	G	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.283e-06	9.364e-06	3.34e-06	8.897e-06	5.037e-05	1.47e-06	9.9e-07	1.337e-05	6.71e-06	0	0	0	0	0	0	2.473e-06	0	5.037e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	625.82	9	chr3	193666518	.	T	G	625.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9944;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.09;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:653,51,0	18	1	0	0	C
chr3	195176243	195176243	G	C	intronic	XXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553304245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.856e-05	0.0002	0.0027	7.088e-05	5.745e-05	0.0016	0.0013	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	158.69	.	chr3	195176243	.	G	C	158.69	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4524;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	15	1	0	3	.
chr3	195290669	195290669	C	T	intronic	ACAP2	.	.	.	.	1236	285	0	1	0	2	0.0034965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.41	2	chr3	195290669	.	C	T	65.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:195290669_C_T:75,0,120:195290669	14	0	1	4	.
chr3	195290670	195290670	A	G	intronic	ACAP2	.	.	.	.	1237	284	0	1	0	2	0.00350877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.42	2	chr3	195290670	.	A	G	65.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:195290669_C_T:75,0,120:195290669	14	0	1	4	C
chr3	195727372	195727372	A	-	intronic	MUC20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894954580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.724e-05	0.0001	5.259e-05	4.16e-05	7.408e-05	2.161e-05	1.56e-05	1.964e-05	1.044e-05	7.408e-05	0	0	0	0	0	0	4.495e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.91	2	chr3	195727371	.	CA	C	65.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1597;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	12	0	1	6	.
chr3	195747448	195747448	G	C	intronic	MUC4	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868173942	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0022	0.0020	0	0	0	0	0	0.0018	4.432e-05	0.0003	0.0024	9.843e-05	9.841e-05	0.0001	5.367e-05	0.0019	5.999e-05	4.873e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1118.33	42	chr3	195747448	.	G	C	1118.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.845;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,39:88:99:1132,0,1539	18	0	1	0	.
chr3	196223747	196223747	-	AAG	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.782e-05	9.795e-06	0	4.618e-05	0.0001	9.5e-06	5.38e-06	3.834e-05	2.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	7346.28	37	chr3	196223747	.	A	AAAG	7346.28	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.372;DP=1406;ExcessHet=0.0107;FS=1.169;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,78:88:99:.:.:4004,290,0:.	18	1	0	0	.
chr3	196813407	196813407	G	A	intronic	PAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372525028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	9.176e-05	0.0001	0.0004	7.267e-05	5.991e-05	8.108e-05	5.726e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0034	8.907e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	160.27	2	chr3	196813407	.	G	A	160.27	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2608;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.45;QD=26.71;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	17	1	0	1	.
chr3	196916528	196916530	TTT	-	intronic	SENP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1341031983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.765e-05	0.0001	0.0003	6.37e-05	5.167e-05	9.471e-05	5.651e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0005	0	7.608e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	389.57	3	chr3	196916527	.	CTTT	C	389.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5496;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.77;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:38:210,79,65	8	0	1	10	.
chr3	196948899	196948899	C	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	707	787	0	1	27	29	0.00126904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	473.67	7	chr3	196948899	.	C	*	473.67	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5899;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=58.05;QD=5.21;SOR=4.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:196948870_TCCTTCCTTC_T:1184,81,0:196948870	11	3	2	3	.
chr3	196948941	196948941	T	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	69.61	1	chr3	196948941	.	T	*	69.61	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;DP=170;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.4782;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=57.08;QD=0.87;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:196948870_TCCTTCCTTC_T:1184,81,0:196948870	8	3	2	6	C
chr3	196968700	196968700	G	A	UTR5	PIGZ	NM_025163:c.-16669C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	.	0	0	.	6.57e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	167.92	.	chr3	196968700	.	G	A	167.92	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.298;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=27.99;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:185,18,0	12	1	0	6	C
chr3	197880122	197880122	T	C	intronic	LRCH3	.	.	.	.	1108	410	4	0	0	4	0.00485437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350785239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.679e-05	0.0010	5.221e-05	4.109e-05	0.0001	2.142e-05	1.548e-05	2.287e-05	9.17e-06	4.967e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.458e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	174.98	.	chr3	197880122	.	T	C	174.98	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.07;DP=50;ExcessHet=0.1639;FS=9.89;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=53.09;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:197880098_A_G:66,0,246:197880098	11	0	2	6	.
chr3	197880130	197880130	A	C	intronic	LRCH3	.	.	.	.	1084	436	2	0	0	2	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025964164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.336e-05	0.0006	2.608e-05	0	6.627e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.627e-05	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	128.17	.	chr3	197880130	.	A	C	128.17	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.854;DP=58;ExcessHet=0.1639;FS=16.782;InbreedingCoeff=-0.1835;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=54.28;MQRankSum=-0.674;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=3.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:197880098_A_G:66,0,246:197880098	12	0	2	5	C
chr4	270794	270794	T	C	UTR3	ZNF732	NM_001137608:c.*305A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs527798530	0.0005	0.0004	0.0002	0.0007	0.0034	0.0004	0.0004	0.0030	0.0028	0	4.189e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	707.33	34	chr4	270794	.	T	C	707.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.556;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.866;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,32:66:99:721,0,877	18	0	1	0	.
chr4	632424	632567	GTGGGGATCTGTGTGGTGCCATCTCAGGGTCACGTTGTGTGGATCTGCGTGGCAGCATCTCTGGATCACGTTTTGTGGATCCATGTGGCACCATCTCTGGATCATGTTGTGTGGATCTGCATGGTGCCGTCTGGGGGTCACATG	-	intronic	PDE6B	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.34	.	chr4	632423	.	TGTGGGGATCTGTGTGGTGCCATCTCAGGGTCACGTTGTGTGGATCTGCGTGGCAGCATCTCTGGATCACGTTTTGTGGATCCATGTGGCACCATCTCTGGATCATGTTGTGTGGATCTGCATGGTGCCGTCTGGGGGTCACATG	T	77.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:77,0,119	4	0	1	14	.
chr4	848922	848922	C	T	downstream	GAK	dist=355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569890443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0017	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0005	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.47	1	chr4	848922	.	C	T	60.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1396;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	16	0	1	2	.
chr4	1241175	1241175	G	C	intronic	CTBP1	.	.	.	.	505	1014	3	0	0	3	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs543008984	0.0008	0.0006	0.0004	0.0010	0.0060	0.0007	0.0007	0.0055	0.0053	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	7.709e-05	0.0003	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	989.33	33	chr4	1241175	.	G	C	989.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=696;ExcessHet=0;FS=1.688;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=0.575;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:1003,0,766	18	0	1	0	.
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chr4	1651951	1651952	AC	-	intronic	FAM53A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs933972198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.347e-05	5.309e-05	1.312e-05	1.383e-05	4.984e-05	2.24e-06	8.4e-07	8.26e-06	3.09e-06	4.984e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.49	1	chr4	1651950	.	GAC	G	55.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1569;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	9	0	1	9	C
chr4	1731487	1731487	G	A	intronic	TACC3	.	.	.	.	627	892	2	1	0	4	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs534927202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0025	0.0002	0.0001	0.0014	0.0011	4.816e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.01	4	chr4	1731487	.	G	A	132.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:145,0,100	18	0	1	0	.
chr4	1985657	1985657	A	G	intronic	NELFA	.	.	.	.	4	1514	3	1	0	5	0.00164853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs570098043	0.0002	0.0001	7.925e-05	0.0003	0.0020	0.0002	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	6.286e-05	0	0	0	3.267e-05	0.0020	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0012	2.556e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.33	20	chr4	1985657	.	A	G	120.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.189;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6:26:99:134,0,642	18	0	1	0	.
chr4	2246453	2246453	C	-	downstream	MXD4	dist=979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	43.68	.	chr4	2246452	.	AC	A	43.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,117	11	0	1	7	.
chr4	2257906	2257906	C	T	intronic	MXD4	.	.	.	.	428	1091	2	1	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867739741	7.449e-05	7.32e-05	3.33e-05	0.0001	0.0012	6.29e-05	5.843e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0012	3.937e-05	3.936e-05	1.284e-05	6.709e-05	0.0012	1.713e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1064.33	37	chr4	2257906	.	C	T	1064.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.36;DP=718;ExcessHet=0;FS=3.484;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.646;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,42:81:99:1078,0,1230	18	0	1	0	C
chr4	2751612	2751612	A	G	intronic	TNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	5.253e-05	3.86e-05	5.381e-05	0.0015	2.111e-05	1.528e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	119.87	1	chr4	2751612	.	A	G	119.87	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3529;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.97;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	0	3	.
chr4	2933736	2933736	G	T	intronic	MFSD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0.0029	2.486e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs113170614	6.682e-05	6.704e-05	6.025e-05	7.348e-05	6.321e-06	5.601e-05	5.189e-05	2.63e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0.0017	0	6.321e-06	4.999e-05	0	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0003	2.941e-05	0.0001	0.0001	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0026	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1195.33	39	chr4	2933736	.	G	T	1195.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.08;DP=780;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,40:66:99:1209,0,728	18	0	1	0	.
chr4	3110034	3110034	C	T	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs370959740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.847e-05	9.841e-05	8.994e-05	0.0001	0.0031	6.001e-05	4.875e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.33	20	chr4	3110034	.	C	T	184.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.79;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:198,0,314	18	0	1	0	.
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	525.9	7	chr4	3144934	.	C	G	525.9	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=1.13;DP=166;ExcessHet=5.993;FS=41.827;InbreedingCoeff=-0.2807;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.12;SOR=6.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:20:20,0,37	3	2	10	4	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	828.94	10	chr4	3225851	.	G	C	828.94	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.043;DP=348;ExcessHet=9.8992;FS=30.763;InbreedingCoeff=-0.5193;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7:14:48:.:.:48,0,80:.	2	0	10	7	C
chr4	4212682	4212682	A	C	intronic	OTOP1	.	.	.	.	862	657	3	0	0	3	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs570738008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	255.24	5	chr4	4212682	.	A	C	255.24	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=125;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:149,0,23	17	0	2	0	.
chr4	4299776	4299784	GGTGTGTGT	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	658.85	7	chr4	4299776	.	GGTGTGTGT	*	658.85	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;DP=156;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;QD=5.54;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:99:292,129,117	3	7	7	2	.
chr4	6069666	6069666	T	C	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.86	2	chr4	6069666	.	T	C	64.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
chr4	6347657	6347657	G	T	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570306528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.375e-05	0.0010	2.109e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	230.3	7	chr4	6347657	.	G	T	230.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.609;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.94;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:243,0,132	17	0	1	1	.
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3117.2	16	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*	3117.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.838;DP=605;ExcessHet=1.8686;FS=2.687;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,10:14:74:.:.:1210,74,0:.	9	2	8	0	C
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6195.3	135	chr4	6862306	.	T	C	6195.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.635;DP=2656;ExcessHet=38.2876;FS=246.725;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,45:142:99:426,0,2421	1	0	18	0	.
chr4	7051849	7051849	G	T	intronic	TADA2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs552497609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	9.211e-05	1.291e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.506e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	233.75	5	chr4	7051849	.	G	T	233.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.76;MQRankSum=-1.834;QD=13.75;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7051838_C_T:72,0,162:7051838	16	0	1	2	.
chr4	7629720	7629720	G	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs578142999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	9.16e-05	7.714e-05	0.0007	0.0005	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	146.42	2	chr4	7629720	.	G	A	146.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.21;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0203;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.4;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:11:156,0,11	15	0	1	3	.
chr4	8067592	8067592	G	A	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs541102922	0	8.906e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0087	0.0003	0.0003	0.0066	0.0059	0	0	0	0.0006	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.25	2	chr4	8067592	.	G	A	131.25	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.367;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.88;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	11	1	0	7	.
chr4	8149635	8149635	A	G	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970294898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	145.09	.	chr4	8149635	.	A	G	145.09	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:154,0,25	11	0	1	7	C
chr4	8232617	8232617	A	C	intronic	SH3TC1	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	33	chr4	8232617	.	A	C	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.018;DP=667;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:552,0,865	18	0	1	0	.
chr4	8860898	8860898	G	T	intronic	HMX1	.	.	.	Oculoauricular syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571633155	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	0	5.266e-05	5.252e-05	2.576e-05	8.077e-05	0.0012	2.561e-05	1.833e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	39.09	2	chr4	8860898	.	G	T	39.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1679;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,81	12	0	1	6	.
chr4	9845256	9845256	G	A	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535289794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.928e-05	6.567e-05	2.576e-05	9.435e-05	0.0006	3.084e-05	2.215e-05	0.0002	9.033e-05	2.417e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0	5.888e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	148.71	1	chr4	9845256	.	G	A	148.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.35;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0232;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:11:159,0,11	15	0	1	3	.
chr4	10098045	10098045	G	A	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	44.45	7	chr4	10098045	.	G	A	44.45	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.236;DP=272;ExcessHet=0.1931;FS=10.465;InbreedingCoeff=-0.2467;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=-0.374;SOR=2.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:14:29:29,0,78	6	0	2	11	.
chr4	10542410	10542410	G	T	intronic	CLNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.02e-06	3.756e-06	0	3.799e-06	2.244e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.244e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.33	21	chr4	10542410	.	G	T	336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.371;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.987;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:350,0,492	18	0	1	0	.
chr4	15710870	15710870	G	A	intronic	BST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.22	.	chr4	15710870	.	G	A	56.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15710870_G_A:66,0,246:15710870	14	0	1	4	.
chr4	15710872	15710872	A	C	intronic	BST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.22	.	chr4	15710872	.	A	C	56.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15710870_G_A:66,0,246:15710870	14	0	1	4	C
chr4	15710874	15710874	T	C	intronic	BST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.22	.	chr4	15710874	.	T	C	56.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15710870_G_A:66,0,246:15710870	14	0	1	4	C
chr4	15710876	15710876	G	A	intronic	BST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374444995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.316e-05	0	2.708e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.43e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.93	.	chr4	15710876	.	G	A	56.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15710870_G_A:66,0,246:15710870	13	0	1	5	C
chr4	15710879	15710879	C	T	intronic	BST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330094657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.82	.	chr4	15710879	.	C	T	56.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15710870_G_A:66,0,246:15710870	13	0	1	5	C
chr4	15710892	15710892	C	T	intronic	BST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.38	.	chr4	15710892	.	C	T	57.38	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15710870_G_A:66,0,246:15710870	12	0	1	6	C
chr4	17490381	17490381	T	G	intronic	QDPR	.	.	.	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	81.12	7	chr4	17490381	.	T	G	81.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:94,0,62	17	0	1	1	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7714.86	127	chr4	17588852	.	A	G	7714.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.678;DP=2908;ExcessHet=31.086;FS=190.453;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,52:144:99:428,0,1719	2	0	17	0	.
chr4	17623917	17623917	T	-	UTR3	MED28	NM_025205:c.*119delT	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569970403	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0036	0.0002	0.0002	0.0032	0.0031	0	9.002e-05	0	2.992e-05	2.19e-05	0.0029	4.468e-05	0.0002	0.0036	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0027	9.739e-05	8.254e-05	0.0016	0.0013	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	373.3	11	chr4	17623916	.	GT	G	373.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:387,0,175	18	0	1	0	.
chr4	17688932	17688932	A	G	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415688764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.29	1	chr4	17688932	.	A	G	100.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	17	0	1	1	.
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chr4	17776599	17776599	T	C	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.83	1	chr4	17776599	.	T	C	65.83	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17776589_T_A:75,0,120:17776589	12	0	1	6	C
chr4	17921586	17921586	A	G	intronic	LCORL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903522387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	7.243e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.85	.	chr4	17921586	.	A	G	31.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr4	20251996	20251996	-	GGCGGC	UTR5	SLIT2	NM_001289135:c.-1820_-1819insGGCGGC;NM_004787:c.-1820_-1819insGGCGGC;NM_001289136:c.-1820_-1819insGGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1232684742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0031	0.0004	0.0003	0.0019	0.0016	0.0003	0	0.0003	0.0023	0.0002	0	0.0034	0.0004	0.0010	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	347.85	6	chr4	20251996	.	A	AGGCGGC	347.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=169;ExcessHet=0.3672;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:243,0,108	17	0	1	1	.
chr4	20897512	20897512	-	C	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320200865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.78	2	chr4	20897512	.	T	TC	37.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	13	0	1	5	.
chr4	21304073	21304073	G	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	131.49	3	chr4	21304073	.	G	*	131.49	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=168;ExcessHet=0.1194;FS=4.649;InbreedingCoeff=0.2502;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=2.09;SOR=2.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:21304069_C_G:234,18,0:21304069	8	3	7	1	C
chr4	21304087	21304087	C	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	61.52	3	chr4	21304087	.	C	*	61.52	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=158;ExcessHet=0.4264;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0447;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:24:1|1:21304069_C_G:314,24,0:21304069	5	4	6	4	C
chr4	37830987	37830987	A	G	intronic	PGM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.57	5	chr4	37830987	.	A	G	101.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:113,0,22	16	0	1	2	.
chr4	37891249	37891249	G	A	UTR5	TBC1D1	NM_001253912:c.-10847G>A;NM_015173:c.-10847G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.59e-06	6.571e-06	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.2	.	chr4	37891249	.	G	A	63.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:75,0,71	17	0	1	1	.
chr4	38090581	38090581	T	C	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.57	.	chr4	38090581	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	C
chr4	38774560	38774560	G	A	exonic	TLR10	.	nonsynonymous SNV	TLR10:NM_001017388:exon2:c.C1031T:p.P344L,TLR10:NM_001195106:exon3:c.C1031T:p.P344L,TLR10:NM_001195107:exon3:c.C1031T:p.P344L,TLR10:NM_001195108:exon3:c.C989T:p.P330L,TLR10:NM_030956:exon4:c.C1031T:p.P344L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.637	0.1882165673	.	.	3.386e-05	0	0	0	0	3.038e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs761369746	3.885e-05	4.104e-05	3.722e-05	4.051e-05	0.0002	3.069e-05	2.758e-05	4.796e-05	3.529e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.252e-05	0	9.784e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000164	0.48594	D	0.000000	1	0.81001	D	2.86	0.83026	M	-1.69	0.82985	D	-9.95	0.98774	D	0.619	0.65930	0.628	0.92260	D	0.734	0.90909	D	10	0.9127592	0.90640	D	0.188217	0.85987	D	0.637	0.86130	.	.	0.983840411159	0.98366	0.4993408907485171	0.49855	0.32890653095	0.35006	0.384158909321	0.22844	T	0.261277	0.63274	T	0.0427797	0.57408	T	0.0134103	0.71202	D	0.996365070343018	0.89195	D	0.864814	0.56255	D	0.64255476	0.74967	0.53235584	0.72978	0.64255476	0.74968	0.53235584	0.72978	-6.456	0.49945	T	.	.	0.356	0.61265	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.330362	0.66345	25.0	0.99872704774417453	0.94989	0.95030	0.63183	D	AEFGBCI	0.831444	0.74998	D	0.788224174595275	0.85362	8.553777	0.723804624680245	0.84185	8.222386	0.999999999207201	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.99	4.99	0.65942	7.605000	0.82070	7.285000	0.58036	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:1.0:0.0	18.262	0.89978	725	0.54935	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2621.33	49	chr4	38774560	.	G	A	2621.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=2901;ExcessHet=0;FS=0.491;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.83;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,99:225:99:2635,0,3249	18	0	1	0	.
chr4	39185899	39185899	G	T	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370918858	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	6.182e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0.0014	0	0.0001	0.0002	0.0007	8.405e-05	0.0001	8.169e-05	8.655e-05	0.0002	4.541e-05	3.389e-05	9.658e-05	6.617e-05	0.0002	0	7.952e-05	0	0	0.0001	0	3.463e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	102.6	18	chr4	39185899	.	G	T	102.6	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.432;DP=363;ExcessHet=0;FS=4.961;InbreedingCoeff=-0.1618;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,6:23:99:0|1:39185899_G_T:107,0,490:39185899	10	0	1	8	.
chr4	39240956	39240958	AAA	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.319e-05	0.0001	3.271e-05	5.492e-05	8.63e-05	1.663e-05	1.017e-05	.	.	3.736e-05	0	8.63e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	218.49	.	chr4	39240955	.	CAAA	C	218.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0.0921;FS=0;InbreedingCoeff=0.1897;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:44:129,44,75	6	0	1	12	C
chr4	40078745	40078745	C	G	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947513871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.574e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.26	3	chr4	40078745	.	C	G	71.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	5	.
chr4	40437790	40437790	G	A	exonic	RBM47	.	synonymous SNV	RBM47:NM_001371113:exon3:c.C1104T:p.N368N,RBM47:NM_001371114:exon3:c.C990T:p.N330N,RBM47:NM_019027:exon3:c.C1104T:p.N368N,RBM47:NM_001098634:exon4:c.C1104T:p.N368N	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-06	2.736e-06	2.73e-06	2.771e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.808e-06	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1870.33	33	chr4	40437790	.	G	A	1870.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.218;DP=772;ExcessHet=0;FS=5.472;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,70:130:99:1884,0,1606	18	0	1	0	.
chr4	42657014	42657014	C	G	UTR5	ATP8A1	NM_006095:c.-141G>C;NM_001105529:c.-141G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868540411	5.755e-06	4.917e-06	8.36e-06	2.974e-06	0.0014	1.35e-06	9.1e-07	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0014	0	0	8.059e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.37	6	chr4	42657014	.	C	G	189.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.04;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:203,0,223	18	0	1	0	.
chr4	44313754	44313754	G	T	intronic	KCTD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.51	.	chr4	44313754	.	G	T	33.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	983.63	69	chr4	47031755	.	G	*	983.63	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=1595;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,47:96:99:.:.:1744,0,1845:.	2	5	12	0	.
chr4	48421918	48421918	A	T	intronic	SLAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866580874	9.006e-06	6.24e-06	6.954e-06	1.095e-05	0.0002	3.87e-06	2.8e-06	3.826e-05	2.617e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.444e-05	9e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1748.81	27	chr4	48421918	.	A	T	1748.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=610;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.29;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,51:51:99:1776,153,0	18	1	0	0	.
chr4	51843433	51843433	C	T	intronic	DCUN1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867110114	0	3.436e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.833e-06	6.677e-06	0	1.4e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	247.41	7	chr4	51843433	.	C	T	247.41	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5417;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.49;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:273,27,0	18	1	0	0	.
chr4	51891624	51891624	C	T	intronic	DCUN1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	327.09	1	chr4	51891624	.	C	T	327.09	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.5;DP=142;ExcessHet=0.3476;FS=4.191;InbreedingCoeff=0.1375;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:65:76,0,65	4	1	3	11	C
chr4	52014136	52014136	C	T	intronic	LRRC66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566085969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0001	0.0014	0.0011	2.406e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	155.29	.	chr4	52014136	.	C	T	155.29	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4528;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=31.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	11	1	0	7	.
chr4	53418879	53418882	CTGA	-	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387335662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	8.53e-05	7.707e-05	9.398e-05	0.0012	4.953e-05	3.959e-05	0.0005	0.0004	7.217e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	232.86	.	chr4	53418878	.	TCTGA	T	232.86	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.52;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	1	1	0	17	.
chr4	53574111	53574111	A	C	intronic	LNX1	.	.	.	.	439	1079	4	0	0	4	0.00185014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs375438710	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0054	0.0003	0.0003	0.0049	0.0048	0	0	0	0	0	0.0003	3.895e-06	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4439.81	33	chr4	53574111	.	A	C	4439.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=765;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.26;SOR=2.5	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,124:124:99:4467,372,0	18	1	0	0	.
chr4	55351649	55351649	C	G	intronic	SRD5A3	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iq, Autosomal recessive;Kahrizi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206260033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.584e-06	1.291e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	33.31	6	chr4	55351649	.	C	G	33.31	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=143;ExcessHet=1.383;FS=6.767;InbreedingCoeff=-0.2019;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:15:15,0,43	3	0	3	13	.
chr4	56356338	56356338	C	T	intronic	AASDH	.	.	.	.	732	789	1	0	0	1	0.000633312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.632e-05	2.33e-05	4.253e-06	2.842e-05	0.0002	1.087e-05	9.08e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.281e-07	1.703e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.34	8	chr4	56356338	.	C	T	240.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.205;DP=331;ExcessHet=0;FS=1.58;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:254,0,329	18	0	1	0	.
chr4	61200656	61200657	GC	-	upstream	ADGRL3	dist=573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.31	.	chr4	61200655	.	TGC	T	51.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=128;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,104	16	0	1	2	.
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2369.9	18	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	2369.9	.	AC=21;AF=0.7;AN=30;DP=338;ExcessHet=0.1524;FS=7.157;InbreedingCoeff=0.3403;MLEAC=25;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=13.02;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:15:42:.:.:499,45,0:.	1	7	7	4	.
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1512.07	94	chr4	67859696	.	T	C	1512.07	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.546;DP=1500;ExcessHet=11.1788;FS=100.102;InbreedingCoeff=-0.4952;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,14:64:31:.:.:31,0,925:.	6	0	12	1	.
chr4	68236327	68236372	ATTTATACCTCTGCCTCAACATTCCACCCAGCTTTAGAAATAATCC	-	intronic	TMPRSS11B	.	.	.	.	656	862	3	1	0	5	0.00289184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1315634330	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0015	0.0012	0	0.0005	0.0005	0	2.081e-05	0.0030	0.0002	0.0005	0.0009	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	9.761e-05	8.272e-05	7.917e-05	6e-05	7.234e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.3	11	chr4	68236326	.	GATTTATACCTCTGCCTCAACATTCCACCCAGCTTTAGAAATAATCC	G	321.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.363;DP=482;ExcessHet=0;FS=3.067;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:335,0,511	18	0	1	0	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2809.35	99	chr4	68653927	.	A	G	2809.35	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.856;DP=1780;ExcessHet=25.4433;FS=38.967;InbreedingCoeff=-0.6928;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,16:95:4:4,0,1666	3	0	16	0	.
chr4	69096951	69096951	G	C	exonic	UGT2B7	.	nonsynonymous SNV	UGT2B7:NM_001074:exon1:c.G431C:p.R144T,UGT2B7:NM_001330719:exon1:c.G431C:p.R144T	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.017486467397	.	.	8.275e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs778529315	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	2.325e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.86e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	2.325e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.056	0.49663	T	0.298	0.32505	B	0.315	0.44785	B	0.119015	0.19091	U	0.462823	1	0.08975	N	2.05	0.56469	M	-0.03	0.63077	T	-3.61	0.73788	D	0.161	0.16864	-0.8168	0.54133	T	0.199	0.55527	T	9	0.1509304	0.28538	T	0.017486	0.39209	T	0.066	0.19193	0.458	0.52427	0.107399877778	0.10242	0.2558937755282273	0.25503	0.060419596031	0.06713	0.256847202778	0.04523	T	0.419759	0.77168	T	-0.252981	0.13735	T	-0.500536	0.22293	T	0.587886869907379	0.35923	D	0.675632	0.35246	T	0.15251456	0.34617	0.20062423	0.44002	0.15251456	0.34617	0.20062423	0.44001	-6.458	0.49961	T	.	.	0.127	0.33273	B	.;.;.	.;.;.	0.561713	0.09303	6.084	0.89250608118182195	0.18637	0.06366	0.12366	N	AEFBCIJ	0.576699	0.57859	D	-1.02578746487125	0.08071	0.3771661	-1.23116164353212	0.05416	0.2580081	0.999224684906873	0.38808	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.54	-3.17	0.04882	-0.727000	0.05034	.	.	0.373000	0.20310	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.018000	0.11154	0.6829:0.0:0.3171:0.0	8.363	0.31531	677	0.60274	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2927.33	42	chr4	69096951	.	G	C	2927.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.79;DP=1076;ExcessHet=0;FS=9.989;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.257;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,102:251:99:2941,0,4219	18	0	1	0	.
chr4	72532692	72532692	C	G	intronic	ADAMTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.68	7	chr4	72532692	.	C	G	89.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=147;ExcessHet=0;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.0481;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:103,0,152	18	0	1	0	.
chr4	74281281	74281281	A	G	intronic	MTHFD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.267e-06	5.589e-06	6.773e-06	0	4.588e-06	5.4e-07	2e-07	7.6e-07	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.588e-06	0	0	6.609e-06	6.585e-06	0	1.354e-05	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	389.85	15	chr4	74281281	.	A	G	389.85	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=315;ExcessHet=5.3738;FS=9.71;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:89:89,0,335	3	0	9	7	.
chr4	76756418	76756418	T	0	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	40.09	8	chr4	76756418	.	T	*	40.09	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=1.41;DP=423;ExcessHet=12.1646;FS=5.744;InbreedingCoeff=-0.4926;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,6:24:62:.:.:62,0,340:.	6	0	11	2	.
chr4	78465911	78465911	G	C	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.37	5	chr4	78465911	.	G	C	239.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.878;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=0.001;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:78465911_G_C:253,0,273:78465911	18	0	1	0	.
chr4	78513379	78513379	T	-	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3126728	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.288e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746435231	1.027e-05	5.814e-05	1.09e-05	9.633e-06	5.805e-05	6.17e-06	4.89e-06	2.196e-05	1.431e-05	0	0	0	0	3.758e-05	0	6.299e-06	1.657e-05	5.805e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	827.29	36	chr4	78513378	.	CT	C	827.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.845;DP=758;ExcessHet=0;FS=1.784;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.749;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,35:98:99:841,0,1738	18	0	1	0	C
chr4	78591418	78591418	T	-	intronic	ANXA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.3	24	chr4	78591417	.	AT	A	472.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=371;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.68;ReadPosRankSum=0.507;SOR=2.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:486,0,280	18	0	1	0	.
chr4	78836371	78836371	C	G	intronic	BMP2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs552174447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0048	0.0003	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	6.557e-05	0	0	0	0.0034	0.0004	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.54	.	chr4	78836371	.	C	G	60.54	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:69,0,67	11	0	1	7	.
chr4	82725615	82725615	T	C	intronic	SCD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.42	3	chr4	82725615	.	T	C	105.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:117,0,28	16	0	1	2	.
chr4	82795714	82795714	T	C	intronic	SCD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.58	2	chr4	82795714	.	T	C	58.58	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:67,0,71	11	0	1	7	C
chr4	83090227	83090227	A	G	UTR3	PLAC8	NM_001130716:c.*754T>C;NM_016619:c.*754T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164778424	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.23	2	chr4	83090227	.	A	G	86.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:97,0,28	16	0	1	2	.
chr4	83463512	83463512	C	T	exonic	ABRAXAS1	.	nonsynonymous SNV	ABRAXAS1:NM_001345962:exon7:c.G451A:p.A151T,ABRAXAS1:NM_139076:exon8:c.G778A:p.A260T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1857219	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.0212842845062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200727513	1.377e-06	3.421e-06	2.742e-06	0	1.806e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.806e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.414	0.11514	T	0.505	0.13066	T	0.264	0.31602	B	0.09	0.29851	B	0.206193	0.16477	N	0.554792	1	0.08975	N	.	.	.	0.87	0.46412	T	-0.57	0.17210	N	0.162	0.17002	-1.0296	0.20583	T	0.091	0.34955	T	10	0.13651595	0.25974	T	0.021284	0.44035	T	0.048	0.13305	.	.	0.367992661779	0.36405	0.14821388443617792	0.14743	0.120333944722	0.13553	0.30477720499	0.11117	T	0.002012	0.01422	T	-0.323888	0.06584	T	-0.703019	0.05662	T	0.0693262762824745	0.08556	T	0.567243	0.20104	T	0.023787994	0.01150	0.042738777	0.05158	0.023787994	0.01150	0.042738777	0.05158	-4.604	0.32222	T	0.14203361391289301	0.16029	0.073	0.05231	B	.;.	.;.	1.403844	0.18184	13.59	0.86762360654592252	0.16756	0.69069	0.34043	D	AEFBI	0.099327	0.19996	N	-0.39787935461366	0.25544	1.38743	-0.340583840991836	0.26801	1.482808	0.0083281100655636	0.11654	0.706298	0.61202	0	0.694456	0.67091	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.69	3.03	0.34070	0.410000	0.20819	2.618000	0.33617	-0.193000	0.09282	0.562000	0.27441	1.000000	0.68203	0.004000	0.06068	0.0:0.6335:0.1411:0.2253	6.646	0.22126	898	0.25240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	90.12	65	chr4	83463512	.	C	T	90.12	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.418;DP=847;ExcessHet=0.3672;FS=158.539;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.423;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,19:69:55:55,0,966	13	0	3	3	.
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chr4	85527503	85527503	C	A	intronic	ARHGAP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr4	85527503	.	C	A	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	15	.
chr4	86996981	86996981	A	G	intronic	AFF1	.	.	.	.	1210	310	2	0	0	2	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362773260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	0.0004	2.577e-05	4.049e-05	6.562e-05	1.264e-05	8e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.856e-05	0	6.562e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.84	.	chr4	86996981	.	A	G	54.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=6.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86996974_C_T:66,0,246:86996974	16	0	1	2	.
chr4	86996982	86996982	G	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	1211	309	2	0	0	2	0.00322581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	0.0004	1.288e-05	0	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.84	.	chr4	86996982	.	G	T	54.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=6.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86996974_C_T:66,0,246:86996974	16	0	1	2	C
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chr4	86996997	86996997	T	C	intronic	AFF1	.	.	.	.	1216	304	2	0	0	2	0.00327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238423697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-05	0.0005	2.578e-05	4.05e-05	6.561e-05	1.264e-05	8e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.859e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.62	.	chr4	86996997	.	T	C	54.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86996974_C_T:66,0,246:86996974	16	0	1	2	C
chr4	86997011	86997011	A	C	intronic	AFF1	.	.	.	.	1219	300	3	0	0	3	0.00497512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.98	.	chr4	86997011	.	A	C	54.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86996974_C_T:66,0,246:86996974	15	0	1	3	C
chr4	86997028	86997028	C	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	1221	298	3	0	0	3	0.00500835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339133806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	0.0005	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.12	.	chr4	86997028	.	C	T	55.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86996974_C_T:66,0,246:86996974	15	0	1	3	C
chr4	86997066	86997066	C	A	intronic	AFF1	.	.	.	.	1212	309	0	1	0	2	0.00322581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.51	1	chr4	86997066	.	C	A	58.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:86997066_C_A:69,0,204:86997066	15	0	1	3	C
chr4	86997068	86997068	T	C	intronic	AFF1	.	.	.	.	1217	304	0	1	0	2	0.00327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370032992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	0.0003	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.51	1	chr4	86997068	.	T	C	58.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:86997066_C_A:69,0,204:86997066	15	0	1	3	C
chr4	86997072	86997072	T	C	intronic	AFF1	.	.	.	.	1215	306	0	1	0	2	0.00325733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.31	2	chr4	86997072	.	T	C	58.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:86997066_C_A:69,0,204:86997066	15	0	1	3	C
chr4	86997073	86997073	G	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	1213	308	0	1	0	2	0.00323625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.31	2	chr4	86997073	.	G	T	58.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:86997066_C_A:69,0,204:86997066	15	0	1	3	C
chr4	87615740	87615740	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	108.23	38	chr4	87615740	.	C	*	108.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=820;ExcessHet=0.0541;FS=13.908;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=58.19;QD=0.43;SOR=1.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,14:38:99:0|1:87615730_ATAG_A:859,0,1231:87615730	7	7	5	0	.
chr4	87615746	87615746	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	138.23	38	chr4	87615746	.	C	*	138.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=817;ExcessHet=0.0541;FS=12.871;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=57.5;QD=0.56;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,14:38:99:0|1:87615730_ATAG_A:859,0,1231:87615730	7	7	5	0	C
chr4	88262657	88262657	T	C	exonic	PPM1K	.	nonsynonymous SNV	PPM1K:NM_152542:exon7:c.A1057G:p.K353E	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	1381493	not_specified|Maple_syrup_urine_disease,_mild_variant	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0014057,MedGen:C3554575,OMIM:615135,Orphanet:511	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.0059092032038	0.0002	.	4.127e-05	0	0	0	0	6.005e-05	0.0011	0	3.23e-05	5	154602	rs199904313	1.847e-05	1.847e-05	1.77e-05	1.925e-05	0.0009	1.265e-05	1.084e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0009	1.349e-05	6.624e-05	2.319e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	6.546e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.135	0.37589	T	0.016	0.17332	B	0.008	0.13708	B	0.000003	0.62929	D	0.099477	0.999886	0.50402	D	1.245	0.31408	L	.	.	.	.	.	.	0.158	0.30233	-1.0905	0.05449	T	0.039	0.16634	T	10	0.11277264	0.21164	T	0.005909	0.15400	T	0.033	0.08068	.	.	0.45746916685	0.45369	0.5675829352976484	0.56686	0.367430760689	0.38303	0.594821214676	0.52174	T	0.083029	0.36963	T	-0.115586	0.33847	T	-0.340162	0.40326	T	0.538121581077576	0.34034	D	0.80172	0.45334	T	0.1761636	0.38515	0.20462559	0.44594	0.1761636	0.38515	0.20462559	0.44593	-6.965	0.53778	T	.	.	0.134	0.29060	B	.;.;.	.;.;.	3.268787	0.44732	22.0	0.99774869043139303	0.86260	0.92910	0.56848	D	AEFBI	0.688346	0.64938	D	-0.134985618056538	0.35875	2.066304	0.0461518471088958	0.41885	2.524005	0.724458079564429	0.22971	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	4.09	4.09	0.47038	5.854000	0.69242	5.915000	0.51078	0.663000	0.56723	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	13.007	0.58115	670	0.60992	.;PPM-type phosphatase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2131.33	34	chr4	88262657	.	T	C	2131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.529;DP=798;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-1.646;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,82:164:99:2145,0,2285	18	0	1	0	.
chr4	88439819	88439819	A	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	262.36	19	chr4	88439819	.	A	G	262.36	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.476;DP=361;ExcessHet=6.9875;FS=32.771;InbreedingCoeff=-0.3838;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.19;SOR=4.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:9:9,0,144	7	0	10	2	.
chr4	88610871	88610871	T	A	intronic	HERC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456234982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.035e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.28	.	chr4	88610871	.	T	A	30.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	7	0	1	11	.
chr4	93328006	93328006	T	C	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.31	3	chr4	93328006	.	T	C	42.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:93327988_A_C:55,0,120:93327988	18	0	1	0	.
chr4	93395394	93395394	C	T	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	567	952	3	0	0	3	0.00157315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980474556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	3.858e-05	1.347e-05	5.885e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	96.02	.	chr4	93395394	.	C	T	96.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:108,0,66	16	0	1	2	C
chr4	94278176	94278176	A	G	intronic	SMARCAD1	.	.	.	Adermatoglyphia, Autosomal dominant;Basan syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951665984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.027e-05	0.0004	2.107e-05	1.526e-05	7.296e-05	3.031e-05	9.618e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.61	7	chr4	94278176	.	A	G	77.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:91,0,70	18	0	1	0	.
chr4	95182698	95182698	C	T	intronic	UNC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564202378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	575.33	30	chr4	95182698	.	C	T	575.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=650;ExcessHet=0;FS=1.915;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.25;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,19:53:99:0|1:95182698_C_T:589,0,1370:95182698	18	0	1	0	.
chr4	95184976	95184976	T	C	intronic	UNC5C	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550294262	9.479e-06	1.506e-05	3.099e-06	1.611e-05	0.0004	5.05e-06	3.99e-06	9.935e-05	7.522e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	775.33	27	chr4	95184976	.	T	C	775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.535;DP=642;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=-1.099;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:789,0,533	18	0	1	0	C
chr4	95401853	95401853	T	C	intronic	UNC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.41	.	chr4	95401853	.	T	C	30.41	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	7	0	1	11	C
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4800.47	119	chr4	99318097	.	C	G	4800.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-2.037;DP=2929;ExcessHet=25.4433;FS=292.214;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.505;SOR=13.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,46:136:99:212,0,1573	2	0	16	1	.
chr4	99340421	99340421	T	0	intronic	ADH1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	309.01	16	chr4	99340421	.	T	*	309.01	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=645;ExcessHet=0.3672;FS=7.022;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.81;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,27:54:99:.:.:760,0,885:.	17	0	2	0	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4767.86	165	chr4	99347057	.	C	G	4767.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.37;DP=2499;ExcessHet=31.086;FS=313.504;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=11.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,51:125:99:.:.:369,0,1141:.	2	0	17	0	C
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chr4	103066356	103066356	T	C	exonic	SLC9B2	.	nonsynonymous SNV	SLC9B2:NM_001300754:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001300756:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001370199:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001370200:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001370201:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001370202:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001370203:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001370204:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001370205:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001370206:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_001370207:exon3:c.A242G:p.H81R,SLC9B2:NM_178833:exon3:c.A242G:p.H81R	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	2262054	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.0047687462991	.	.	4.121e-05	0	0	0	0.0002	1.499e-05	0.0011	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs200766604	3.079e-05	3.078e-05	2.314e-05	3.851e-05	0.0003	2.347e-05	2.095e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.529e-05	3.312e-05	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	9.411e-05	0	0	0	0.0002	1.0	0.02581	T	1.0	0.02336	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.423655	0.12838	N	0.695480	1	0.08975	N	0.185	0.09099	N	1.98	0.23884	T	-0.86	0.23372	N	0.154	0.20925	-0.9677	0.37673	T	0.024	0.10284	T	10	0.041511536	0.02813	T	0.004769	0.11910	T	0.106	0.30130	0.574	0.69826	0.0138822411134	0.00435	0.3262255057019932	0.32535	0.0197064282683	0.01935	0.279681921005	0.07448	T	0.08742	0.37938	T	-0.542315	0.00325	T	-0.737339	0.04004	T	0.00842510729797714	0.00102	T	0.681032	0.28992	T	0.023225108	0.01044	0.050841182	0.08060	0.023225108	0.01044	0.050841182	0.08059	-5.583	0.42637	T	.	.	0.054	0.01577	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.255365	0.06345	2.805	0.52032298705829227	0.04672	0.27514	0.23299	N	AEFBI	0.045398	0.07421	N	-1.31125786433744	0.03545	0.15856	-1.29308935346557	0.04523	0.2135455	0.997654046790871	0.35867	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.653264	0.51672	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.06	-6.62	0.01646	0.168000	0.16438	-3.774000	0.02546	-0.194000	0.09177	0.970000	0.34288	0.000000	0.08366	0.977000	0.56843	0.0:0.5419:0.0:0.4581	11.696	0.50810	922	0.19044	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	825.33	33	chr4	103066356	.	T	C	825.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=692;ExcessHet=0;FS=1.087;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:839,0,959	18	0	1	0	C
chr4	103163606	103163606	A	T	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208210971	1.934e-05	2.299e-05	1.949e-05	1.92e-05	0.0005	9.78e-06	7.13e-06	8.79e-06	6.01e-06	0	0	0	0	0	0.0005	1.874e-05	3.975e-05	4.93e-05	2.198e-05	2.008e-05	4.274e-05	0	4.697e-05	5.84e-06	2.62e-06	1.247e-05	6.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.697e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	567.33	28	chr4	103163606	.	A	T	567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.901;DP=598;ExcessHet=0;FS=5.158;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:581,0,554	18	0	1	0	.
chr4	105456471	105456471	T	C	intronic	PPA2	.	.	.	Sudden cardiac failure, infantile, Autosomal recessive	516	1005	1	0	0	1	0.000497265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.44	5	chr4	105456471	.	T	C	77.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=167;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.285;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:91:91,0,287	18	0	1	0	.
chr4	106321662	106321662	C	-	intronic	AIMP1	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 3, Autosomal recessive	1009	508	4	1	0	6	0.00587084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204963288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	213.74	3	chr4	106321661	.	GC	G	213.74	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=125;ExcessHet=1.3;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.1727;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=51.86;MQRankSum=-2.148;QD=4.75;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,117	14	0	5	0	.
chr4	106969104	106969105	TT	-	intronic	DKK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.93	.	chr4	106969103	.	CTT	C	59.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,101	9	0	1	9	.
chr4	108002511	108002511	A	T	intronic	HADH	.	.	.	3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	97.78	3	chr4	108002511	.	A	T	97.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.475;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:108,0,142	14	0	1	4	.
chr4	108869222	108869222	A	0	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	622	204	5	1	690	697	0.0168675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	277.22	9	chr4	108869222	.	A	*	277.22	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=221;ExcessHet=0.0637;FS=4.051;InbreedingCoeff=0.3198;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;QD=1.86;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:483,33,0:.	5	7	7	0	.
chr4	109664616	109664616	G	A	intronic	MCUB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971565987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.282e-05	1.287e-05	5.382e-05	0.0008	1.262e-05	7.99e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	9.464e-05	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.62	5	chr4	109664616	.	G	A	86.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.504;DP=125;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:99,0,296	16	0	1	2	.
chr4	110531422	110531422	T	A	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543017297	1.161e-05	2.447e-05	9.116e-06	1.421e-05	0.0006	4.4e-06	2.47e-06	6.093e-05	3.258e-05	0	0	0	0	0	0.0006	3.058e-06	0	0.0002	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	580.33	26	chr4	110531422	.	T	A	580.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.573;DP=518;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-2.63;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:594,0,527	18	0	1	0	.
chr4	110548515	110548515	C	T	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758710950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.62	.	chr4	110548515	.	C	T	93.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	17	0	1	1	C
chr4	112646688	112646688	G	A	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	13	1505	3	1	0	5	0.00165837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.645e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs745823007	2.664e-05	2.874e-05	1.673e-05	3.666e-05	0.0003	1.98e-05	1.734e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.542e-05	0	0	5.476e-06	5.096e-05	0.0003	1.973e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.346e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1202.33	33	chr4	112646688	.	G	A	1202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=716;ExcessHet=0;FS=1.866;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.155;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,47:82:99:1216,0,758	18	0	1	0	.
chr4	112755310	112755310	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.09	2	chr4	112755310	.	G	A	109.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	15	0	1	3	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	908.18	6	chr4	113283014	.	G	A	908.18	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=18.0491;FS=31.735;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:13:13,0,117	1	2	14	2	C
chr4	114833801	114833801	A	C	intronic	NDST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.34	16	chr4	114833801	.	A	C	406.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.413;DP=336;ExcessHet=0;FS=2.182;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:420,0,378	18	0	1	0	.
chr4	118143475	118143475	T	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	464	1055	3	0	0	3	0.00141978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.721e-07	1.369e-06	1.546e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.863e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	258.33	16	chr4	118143475	.	T	G	258.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.984;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-1.972;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:272,0,401	18	0	1	0	.
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3626.07	55	chr4	118194255	.	C	G	3626.07	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.034;DP=1031;ExcessHet=25.4433;FS=178.225;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,14:46:99:0|1:118194255_C_G:185,0,1089:118194255	3	0	16	0	C
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4521.86	55	chr4	118194256	.	C	G	4521.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.494;DP=1034;ExcessHet=31.086;FS=213.378;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.02;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,14:46:99:0|1:118194255_C_G:185,0,1089:118194255	2	0	17	0	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3350.83	55	chr4	118194257	.	C	G	3350.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.188;DP=1021;ExcessHet=20.8569;FS=183.634;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.833;SOR=11.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,14:46:99:0|1:118194255_C_G:185,0,1089:118194255	4	0	15	0	C
chr4	118703749	118703749	A	T	intronic	METTL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.88	1	chr4	118703749	.	A	T	205.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.73;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:56:219,0,56	18	0	1	0	.
chr4	118831917	118831917	A	-	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547017568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.185e-05	6.738e-05	0.0001	8.886e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	34.95	1	chr4	118831916	.	CA	C	34.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0028;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	13	0	1	5	.
chr4	118889424	118889424	G	A	intronic	SYNPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	255.34	7	chr4	118889424	.	G	A	255.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.687;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=0.564;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:269,0,164	18	0	1	0	.
chr4	119304126	119304126	G	C	intronic	C4orf3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.44	6	chr4	119304126	.	G	C	201.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=161;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.14;ReadPosRankSum=0.608;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:215,0,135	18	0	1	0	.
chr4	119404572	119404572	T	C	downstream	LINC01061	dist=951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868667638	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0044	0.0002	0.0002	0.0017	0.0011	0.0001	0.0001	0	9.179e-05	7.291e-05	0.0044	0.0003	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0238	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.35	13	chr4	119404572	.	T	C	229.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.275;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.84;MQRankSum=-2.56;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.537;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:119404572_T_C:243,0,399:119404572	18	0	1	0	.
chr4	119404595	119404595	T	C	downstream	LINC01061	dist=928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866894837	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	9.414e-05	8.228e-05	0.0012	0.0007	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0035	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.748e-05	8.262e-05	9.053e-05	7.016e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0238	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.34	18	chr4	119404595	.	T	C	298.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.33;MQRankSum=-2.338;QD=14.92;ReadPosRankSum=-1.103;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,9:20:99:0|1:119404572_T_C:312,0,415:119404572	18	0	1	0	C
chr4	121359659	121359659	A	0	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	117.93	3	chr4	121359659	.	A	*	117.93	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;DP=51;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.4848;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60;QD=3.93;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:19:.:.:176,0,19:.	8	4	2	5	.
chr4	121380186	121380186	-	GAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.0007	0.0013	0.0012	0.0020	0.0011	0.0011	0.0014	0.0013	0.0007	0.0017	0.0018	0.0005	0.0010	0.0020	0.0015	0.0009	4.958e-05	0.0007	0.0008	0.0009	0.0005	0.0011	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0.0022	0	0.0011	0.0034	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1065.91	12	chr4	121380186	.	G	GGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA	1065.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.56;DP=298;ExcessHet=0.8188;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:121380186_G_GGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA:185,0,311:121380186	14	0	1	4	C
chr4	122210842	122210842	C	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.709e-06	0	0	0	0	1.584e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779738075	9.045e-06	1.368e-05	1.242e-05	5.615e-06	1.091e-05	5.05e-06	3.89e-06	5.82e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.091e-05	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	485.39	10	chr4	122210842	.	C	T	485.39	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=1.52;DP=346;ExcessHet=9.3121;FS=31.275;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.352;SOR=5.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:13:58:.:.:58,0,70:.	8	0	5	6	.
chr4	123255717	123255720	ATTT	0	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	131.54	2	chr4	123255717	.	ATTT	*	131.54	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4679;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:6:17:195,18,0	4	5	0	10	.
chr4	127804949	127804949	T	-	intronic	HSPA4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545976673	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0045	0.0003	0.0003	0.0039	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0045	0.0002	0.0002	6.432e-05	0.0002	0.0048	0.0001	8.726e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	117.42	3	chr4	127804948	.	AT	A	117.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.929;DP=89;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.355;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:130,0,163	17	0	1	1	.
chr4	127899760	127899760	G	A	downstream	PLK4	dist=538	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571725602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.906e-05	1.286e-05	0.0001	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	134.56	4	chr4	127899760	.	G	A	134.56	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5222;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=26.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:158,15,0	16	1	0	2	.
chr4	128272423	128272423	A	G	exonic	PGRMC2	.	synonymous SNV	PGRMC2:NM_006320:exon2:c.T513C:p.D171D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.831e-06	3.228e-05	1.412e-06	4.259e-06	3.71e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.71e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1356.71	105	chr4	128272423	.	A	G	1356.71	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-3.234;DP=1634;ExcessHet=5.3738;FS=221.069;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,30:119:99:.:.:100,0,1735:.	7	0	9	3	.
chr4	128286495	128286495	-	G	intronic	PGRMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs543113681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.712e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.75	3	chr4	128286495	.	T	TG	82.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:96:96,0,103	18	0	1	0	C
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chr4	128999810	128999810	G	A	intronic	SCLT1	.	.	.	.	440	1080	1	1	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.101e-06	3.421e-06	1.394e-06	2.815e-06	0.0004	5.6e-07	1.6e-07	6.232e-05	2.573e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.7e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1367.33	34	chr4	128999810	.	G	A	1367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.376;DP=656;ExcessHet=0;FS=6.818;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.32;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,35:54:99:0|1:128999810_G_A:1381,0,692:128999810	18	0	1	0	C
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chr4	143396141	143396141	C	G	intronic	GAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	255.34	8	chr4	143396141	.	C	G	255.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.248;DP=329;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:269,0,273	18	0	1	0	.
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chr4	144706886	144706887	TC	-	intronic	HHIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.44	7	chr4	144706885	.	ATC	A	208.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.284;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:222,0,265	18	0	1	0	.
chr4	145174576	145174576	C	A	intronic	OTUD4	.	.	.	.	448	1070	4	0	0	4	0.00186567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs558000140	0.0006	0.0003	0.0003	0.0008	0.0053	0.0005	0.0005	0.0048	0.0046	0	0	0	0	0	0.0010	0	0.0004	0.0053	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0046	9.741e-05	8.256e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1012.33	33	chr4	145174576	.	C	A	1012.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=693;ExcessHet=0;FS=5.328;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.266;SOR=1.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,35:78:99:1026,0,1170	18	0	1	0	.
chr4	145538795	145538795	A	T	intronic	SMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr4	145538795	.	A	T	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr4	146325817	146325817	A	G	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.717e-06	1.404e-06	0	3.249e-06	2.713e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.713e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.55	6	chr4	146325817	.	A	G	49.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=141;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:146325817_A_G:63,0,278:146325817	18	0	1	0	.
chr4	146405513	146405513	T	C	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.3	.	chr4	146405513	.	T	C	36.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	C
chr4	146442743	146442743	G	C	exonic	SLC10A7	.	nonsynonymous SNV	SLC10A7:NM_032128:exon5:c.C475G:p.L159V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00886777179864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.36	0.13035	N	0.233	0.26233	-1.0093	0.27136	T	0.052	0.21921	T	7	0.06724501	0.09342	T	0.008868	0.23390	T	0.027	0.05988	0.468	0.54052	0.0551355673512	0.04727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.274146	0.11299	T	-0.631568	0.10296	T	0.0675880426437943	0.08309	T	0.205079	0.02403	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.603	0.17900	T	.	.	0.103	0.18289	B	.	.	0.034547	0.04527	1.223	0.53820714627003785	0.05014	0.07888	0.13878	N	AEFBCI	0.079812	0.16126	N	-1.18768939793637	0.05185	0.2357941	-1.28976330318613	0.04568	0.2157573	0.999850061185884	0.44174	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.05	-7.45	0.01229	0.658000	0.24662	1.343000	0.25751	-0.110000	0.15115	0.000000	0.06391	0.111000	0.22795	0.479000	0.28543	0.157:0.2028:0.4733:0.167	2.812	0.05111	707	0.57054	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	895.33	34	chr4	146442743	.	G	C	895.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.156;DP=704;ExcessHet=0;FS=2.833;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:909,0,1153	18	0	1	0	C
chr4	147832358	147832358	A	T	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867289664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	0.0001	0	0.0005	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.57	.	chr4	147832358	.	A	T	53.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	9	0	1	9	.
chr4	148050531	148050531	G	A	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867861252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	4.845e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.75	2	chr4	148050531	.	G	A	66.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	2	C
chr4	150216844	150216844	T	C	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	85.25	1	chr4	150216844	.	T	C	85.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.26;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,142	13	0	1	5	.
chr4	151253425	151253425	G	A	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.75	4	chr4	151253425	.	G	A	60.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:151253416_C_T:72,0,162:151253416	15	0	1	3	.
chr4	153466396	153466396	G	C	UTR5	TMEM131L	NM_015196:c.-2G>C;NM_001131007:c.-2G>C	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0027	0.0227	0	0	.	0	0	0.0027	3.23e-05	5	154602	rs757435964	1.949e-05	2.463e-05	1.157e-05	2.782e-05	0.0005	1.298e-05	1.084e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.115e-05	0.0005	1.32e-05	1.312e-05	0	2.702e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.56	20	chr4	153466396	.	G	C	214.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=-0.82;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:96:228,0,96	18	0	1	0	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	1414.91	20	chr4	153634393	.	G	A	1414.91	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=1.79;DP=406;ExcessHet=2.7895;FS=96.691;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=8.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,18:28:99:.:.:160,0,150:.	5	1	7	6	C
chr4	154589360	154589360	G	A	intronic	FGA	.	.	.	Afibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive;Amyloidosis, familial visceral, Autosomal dominant;Dysfibrinogenemia, congenital;Hypodysfibrinogenemia, congenital	19	1500	3	0	0	3	0.000999001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.641e-06	6.16e-06	1.409e-06	9.883e-06	8.199e-05	2.43e-06	1.75e-06	3.8e-05	2.684e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.696e-05	8.199e-05	6.575e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1083.33	33	chr4	154589360	.	G	A	1083.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.691;DP=694;ExcessHet=0;FS=7.59;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,37:62:99:1097,0,766	18	0	1	0	.
chr4	158219552	158219552	G	A	intronic	TMEM144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.4	3	chr4	158219552	.	G	A	173.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:187,0,60	18	0	1	0	.
chr4	159268303	159268303	A	G	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	435	1082	5	0	0	5	0.00230521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.609e-05	6.215e-05	2.417e-05	0.0001	0.0011	7.094e-05	6.615e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0011	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1151.83	35	chr4	159268303	.	A	G	1151.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.77;DP=749;ExcessHet=0.119;FS=3.549;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.419;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:779,0,1057	17	0	2	0	.
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chr4	163494145	163494145	G	A	upstream	TMA16	dist=545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.774e-05	4.495e-05	3.015e-05	6.741e-05	0.0014	2.013e-05	1.325e-05	0.0005	0.0003	0	0	9.463e-05	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	123.79	8	chr4	163494145	.	G	A	123.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:136,0,64	16	0	1	2	.
chr4	165085716	165085716	G	A	intronic	TMEM192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.09e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs766384845	1.596e-05	1.717e-05	1.067e-05	2.124e-05	0.0002	1.026e-05	8.71e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	1.316e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1084.33	35	chr4	165085716	.	G	A	1084.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.726;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,40:79:99:1098,0,994	18	0	1	0	.
chr4	165394199	165394199	A	G	intronic	CPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.79	.	chr4	165394199	.	A	G	34.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,102	3	0	1	15	.
chr4	165399566	165399566	T	G	intronic	CPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	133.04	4	chr4	165399566	.	T	G	133.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.72;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.151;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,107	13	0	1	5	C
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chr4	169663316	169663317	TG	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	378.97	4	chr4	169663316	.	TG	*	378.97	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=60;QD=4.74;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:270,18,0:.	1	10	4	4	.
chr4	173009229	173009229	G	A	exonic	GALNTL6	.	nonsynonymous SNV	GALNTL6:NM_001034845:exon11:c.G1423A:p.G475R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2251447	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.591	0.108753307414	7.7e-05	.	4.119e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs137921635	2.6e-05	2.599e-05	1.634e-05	3.575e-05	0.0003	1.932e-05	1.692e-05	0.0002	0.0001	0	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	1.079e-05	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.092	0.31682	T	0.162	0.31225	T	1.0	0.90584	D	0.956	0.69739	D	0.013823	0.28718	N	0.297943	0.999997	0.58761	D	2.435	0.70606	M	-1.49	0.81235	T	-1.31	0.34795	N	0.801	0.82458	0.314	0.87780	D	0.632	0.87098	D	10	0.60034883	0.66877	D	0.108753	0.78543	D	0.591	0.83691	0.678	0.81594	0.649488580756	0.64657	0.7917796178389209	0.79129	1.54196274361	0.87728	0.82482278347	0.85768	D	0.038536	0.24874	T	-0.133965	0.30855	T	-0.134016	0.60632	T	0.340466350962774	0.26642	T	0.962554	0.86020	D	0.13629156	0.31601	0.15296629	0.35965	0.13629156	0.31601	0.15296629	0.35965	-7.954	0.62848	D	.	.	0.903	0.82973	P	.;.;.	.;.;.	5.460006	0.91156	32	0.99217911938853554	0.55808	0.85629	0.44782	D	AEFGCI	0.633783	0.61390	D	0.244426067117685	0.53364	3.505565	0.124652390470189	0.45813	2.837885	0.999807048089623	0.43304	0.569682	0.32691	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	5.55	4.71	0.59010	7.272000	0.77907	11.689000	0.94328	-0.135000	0.12811	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.145000	0.20128	0.0728:0.0:0.9272:0.0	14.215	0.65334	952	0.10565	Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain;.;Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2010.33	33	chr4	173009229	.	G	A	2010.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=793;ExcessHet=0;FS=2.85;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.515;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,78:153:99:2024,0,1735	18	0	1	0	.
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chr4	175812326	175812326	T	G	UTR5	GPM6A	NM_201591:c.-99A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1486980179	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	7.661e-05	9.108e-05	0.0001	3.198e-05	0	0.0003	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	8.813e-05	5.976e-05	0.0001	0.0011	5.902e-05	4.712e-05	0.0004	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	340.66	2	chr4	175812326	.	T	G	340.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.057;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0168;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,16:19:5:0|1:175812326_T_G:350,0,5:175812326	13	0	1	5	C
chr4	176241519	176241519	G	T	intronic	ASB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.234e-07	6.84e-07	0	1.466e-06	9.272e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.272e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1323.33	35	chr4	176241519	.	G	T	1323.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.486;DP=714;ExcessHet=0;FS=0.828;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=-1.272;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,52:86:99:1337,0,775	18	0	1	0	.
chr4	183447364	183447364	T	C	exonic	CDKN2AIP	.	synonymous SNV	CDKN2AIP:NM_017632:exon3:c.T1680C:p.L560L	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.996e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs149287608	5.321e-05	5.337e-05	5.013e-05	5.633e-05	6.181e-05	4.358e-05	3.979e-05	3.04e-05	2.707e-05	0	0	0.0006	0	0	0	4.01e-05	0.0002	6.181e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1180.33	39	chr4	183447364	.	T	C	1180.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.174;DP=797;ExcessHet=0;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,53:115:99:1194,0,1764	18	0	1	0	.
chr4	183659114	183659114	C	T	UTR5	RWDD4	NM_001307922:c.-7871G>A;NM_152682:c.-162G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.38	4	chr4	183659114	.	C	T	111.38	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=79;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=51.77;MQRankSum=1.65;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,90	16	0	2	1	.
chr4	184388592	184388593	AG	-	UTR3	IRF2	NM_002199:c.*166_*165delCT	.	.	.	562	959	1	0	0	1	0.000521105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs969201074	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0050	0.0003	0.0003	0.0043	0.0041	0	0.0012	0	0.0050	0	0	3.564e-05	0.0002	8.881e-05	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0	0	0.0005	0	0.0037	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.31	5	chr4	184388591	.	AAG	A	123.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.943;DP=271;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:137,0,277	18	0	1	0	.
chr4	184656939	184656939	G	A	intronic	PRIMPOL	.	.	.	Myopia 22, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.484e-06	3.057e-06	0	6.7e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.623e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.95	.	chr4	184656939	.	G	A	53.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,108	16	0	1	2	.
chr4	184702674	184702674	G	A	intronic	CENPU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	114.07	.	chr4	184702674	.	G	A	114.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1703;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:123,0,23	15	0	1	3	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	8127.86	187	chr4	185190807	.	A	G	8127.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=3561;ExcessHet=31.086;FS=208.646;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.19;SOR=13.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:157,56:213:99:556,0,3224	2	0	17	0	.
chr4	185432800	185432800	T	-	intronic	C4orf47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.56	.	chr4	185432799	.	GT	G	56.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	7	0	1	11	.
chr4	186663600	186663600	C	T	exonic	FAT1	.	synonymous SNV	FAT1:NM_005245:exon3:c.G3279A:p.T1093T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3215797	FAT1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.064e-05	0	0	0.0001	0	4.592e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs145277827	2.473e-05	2.668e-05	1.504e-05	3.451e-05	0.0002	1.811e-05	1.607e-05	0.0001	0.0001	8.963e-05	2.239e-05	0	0.0001	0	0	8.098e-06	0	0.0002	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.374e-05	0.0006	1.26e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1221.33	34	chr4	186663600	.	C	T	1221.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.68;DP=719;ExcessHet=0;FS=3.23;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=2.89;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,42:92:99:1235,0,1223	18	0	1	0	.
chr4	189953165	189953165	T	A	intronic	FRG1	.	.	.	.	205	1298	2	0	17	19	0.000769823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0004	0.0007	0.0004	0.0011	0.0011	0	0.0011	.	.	.	rs28602264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.63	7	chr4	189953165	.	T	A	41.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.441;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.45;MQRankSum=-2.838;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:55:55,0,266	18	0	1	0	.
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	567.39	12	chr5	220131	.	C	G	567.39	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.01;DP=270;ExcessHet=13.9646;FS=55.893;InbreedingCoeff=-0.5361;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.151;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,9:18:43:.:.:43,0,73:.	2	1	12	4	.
chr5	466077	466077	C	G	intronic	EXOC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.51e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	266.57	1	chr5	466077	.	C	G	266.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.556;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.21;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:466071_C_T:279,0,189:466071	17	0	1	1	.
chr5	492192	492193	GC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	47.18	8	chr5	492192	.	GC	*	47.18	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=190;ExcessHet=0.0524;FS=1.419;InbreedingCoeff=0.2984;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-1.922;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:492157_TGTGGGGA_T:153,0,198:492157	4	11	4	0	.
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chr5	658940	658940	C	T	downstream	TPPP	dist=922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560934171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0	0	0.0014	0	0.0002	9.441e-05	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.92	10	chr5	658940	.	C	T	58.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=9.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:658931_G_A:72,0,157:658931	18	0	1	0	C
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chr5	7300358	7300358	T	0	downstream	LOC442132	dist=972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.14	8	chr5	7300358	.	T	*	30.14	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.622;DP=184;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1567;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.3;MQRankSum=0.94;QD=0.77;ReadPosRankSum=-1.831;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:12:59:.:.:59,0,335:.	14	0	2	3	.
chr5	14397101	14397101	T	C	exonic	TRIO	.	nonsynonymous SNV	TRIO:NM_007118:exon29:c.T4370C:p.M1457T	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.803	0.607880101629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.995	0.67487	D	0.986	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.62	0.93917	H	-0.15	0.65192	T	-5.22	0.85103	D	0.933	0.93841	0.311	0.87728	D	0.546	0.83298	D	10	0.91930556	0.91287	D	0.60788	0.96567	D	0.803	0.93582	0.768	0.89530	0.770173575234	0.76806	0.8865844041988105	0.88627	2.08621322631	0.94675	0.935062050819	0.99249	D	0.461553	0.79828	T	0.385551	0.89062	D	0.316041	0.88925	D	0.99721485376358	0.91033	D	0.994516	0.98171	D	0.8800467	0.89670	0.8839668	0.93840	0.8800467	0.89671	0.8839668	0.93840	-12.877	0.88850	D	0.8126676643583495	0.88728	0.993	0.96223	P	.;.;.	.;.;.	4.517657	0.70805	25.6	0.98558679360083823	0.42948	0.96380	0.68855	D	AEFBHCI	0.913403	0.87534	D	0.886268292424851	0.91070	10.701	0.841236870122834	0.92495	11.45868	0.999999999999891	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.949000	0.87258	7.838000	0.70402	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:0.0:1.0	16.178	0.81689	700	0.57880	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	72.83	45	chr5	14397101	.	T	C	72.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.867;DP=768;ExcessHet=0.119;FS=67.498;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,9:62:30:0|1:14397101_T_C:30,0,1974:14397101	17	0	2	0	.
chr5	14397102	14397102	G	A	exonic	TRIO	.	nonsynonymous SNV	TRIO:NM_007118:exon29:c.G4371A:p.M1457I	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.445	0.0409430656795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.91255	D	0.013	0.63109	D	0.979	0.59044	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.245	0.63543	M	0.19	0.60236	T	-3.48	0.69357	D	0.82	0.81559	-0.4822	0.69288	T	0.387	0.74187	T	10	0.7300097	0.74233	D	0.040943	0.59658	D	0.445	0.74727	0.603	0.73466	0.508882987362	0.50527	0.8542333247851932	0.85386	2.03962625952	0.94218	0.903453052044	0.96813	D	0.394776	0.75383	T	0.315296	0.84136	D	0.215124	0.83929	D	0.961490571498871	0.66098	D	0.997445	0.98962	D	0.7682298	0.81942	0.7615341	0.85911	0.7682298	0.81943	0.7615341	0.85912	-11.132	0.80376	D	0.7776095063335766	0.85790	0.993	0.96282	P	.;.;.	.;.;.	4.666563	0.74536	26.2	0.99449286284606386	0.65172	0.97759	0.76927	D	AEFBHCI	0.904397	0.85465	D	0.618858874204644	0.74370	6.120863	0.693219286210317	0.81863	7.627383	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	9.914000	0.98694	11.752000	0.95431	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	0.0:0.0:1.0:0.0	20.096	0.97848	700	0.57880	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	72.83	45	chr5	14397102	.	G	A	72.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.791;DP=779;ExcessHet=0.119;FS=67.498;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,9:62:30:0|1:14397101_T_C:30,0,1974:14397101	17	0	2	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1618.79	34	chr5	14465511	.	C	T	1618.79	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.193;DP=1092;ExcessHet=20.8569;FS=211.561;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.88;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,28:64:99:121,0,482	3	0	15	1	C
chr5	16616940	16616940	T	C	exonic	RETREG1	.	nonsynonymous SNV	RETREG1:NM_001034850:exon1:c.A32G:p.E11G	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	20	1498	4	0	0	4	0.00133333	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.0276599936062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290549319	9.929e-06	1.094e-05	3.009e-06	1.707e-05	0.0003	5.54e-06	4.27e-06	4.67e-06	1.79e-06	0	0	4.393e-05	0	0	0.0003	6.704e-06	3.694e-05	2.817e-05	1.318e-05	1.314e-05	1.289e-05	1.35e-05	2.946e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	0.201	0.20306	T	0.102	0.38450	T	0.007	0.14184	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.88	0.46028	T	-0.3	0.11913	N	0.088	0.06587	-1.0432	0.16354	T	0.057	0.24055	T	9	0.042771906	0.03059	T	0.02766	0.50443	D	0.031	0.07369	0.138	0.04187	0.222439326576	0.21863	0.21468380341539833	0.21384	0.383060986357	0.39643	0.721532702446	0.70270	T	0.005569	0.05022	T	-0.349628	0.04750	T	-0.739993	0.03891	T	0.0271434536664232	0.01564	T	0.337066	0.07215	T	0.044057857	0.06977	0.14761849	0.34926	0.044057857	0.06977	0.14761849	0.34926	-3.994	0.23714	T	.	.	0.079	0.07177	B	.	.	1.092366	0.14763	11.30	0.60093642355988997	0.06380	0.01560	0.05104	N	ALL	0.036618	0.04908	N	-1.8876281065581	0.00364	0.01564063	-1.98505600893343	0.00329	0.01453772	0.999999999929318	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.609123	0.50646	0	0.378051	0.06126	2	0.554799	0.18163	0	.	.	2.96	-5.93	0.02067	-1.285000	0.02899	-1.435000	0.05446	-0.243000	0.07376	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.120000	0.19168	0.0:0.0:0.643:0.357	12.711	0.56462	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.33	30	chr5	16616940	.	T	C	63.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.387;DP=452;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:77:77,0,436	18	0	1	0	.
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4726.46	177	chr5	24487804	.	A	G	4726.46	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-4.47;DP=3307;ExcessHet=38.2876;FS=215.259;InbreedingCoeff=-0.8581;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,44:189:99:122,0,3389	1	0	18	0	.
chr5	24537491	24537491	G	C	exonic	CDH10	.	nonsynonymous SNV	CDH10:NM_001317224:exon3:c.C415G:p.P139A,CDH10:NM_001362460:exon3:c.C415G:p.P139A,CDH10:NM_006727:exon3:c.C415G:p.P139A	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	0.0126616123945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.096e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.27783	T	0.322	0.19016	T	0.113	0.26349	B	0.089	0.29769	B	0.000007	0.62929	D	0.107767	0.994282	0.42226	D	1.345	0.33447	L	0.51	0.55439	T	-5.6	0.86608	D	0.237	0.26717	-0.9879	0.33126	T	0.132	0.44406	T	10	0.24970314	0.42286	T	0.012662	0.31427	T	0.171	0.43483	0.467	0.53891	0.657421573829	0.65455	0.3352004469086272	0.33433	1.21055628116	0.80829	0.684688329697	0.64942	T	0.216898	0.57919	T	-0.0909905	0.37913	T	-0.368478	0.37066	T	0.971937298774719	0.69505	D	0.874613	0.58533	D	0.29825673	0.52748	0.3812111	0.63135	0.29825673	0.52747	0.3812111	0.63135	-5.656	0.43300	T	.	.	0.125	0.26388	B	.	.	4.147594	0.62187	24.4	0.98174099968490525	0.38882	0.94283	0.60675	D	AEFI	0.655665	0.62792	D	0.111964081183095	0.47020	2.933682	0.321063892368563	0.56778	3.84183	0.999921944581713	0.46280	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	5.305000	0.65541	11.852000	0.98107	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.080	0.93160	783	0.47268	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1360.33	45	chr5	24537491	.	G	C	1360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.184;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.329;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,55:114:99:1374,0,1642	18	0	1	0	C
chr5	29882659	29882659	G	A	downstream	LOC105374704	dist=556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982379212	1.673e-05	3.002e-05	3.885e-05	0	3.173e-05	4.45e-06	2.23e-06	.	.	0	0	0	0	6.3e-05	0	1.05e-05	0	3.173e-05	1.973e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	7.242e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	521.33	26	chr5	29882659	.	G	A	521.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=489;ExcessHet=0;FS=7.42;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-1.305;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:535,0,508	18	0	1	0	.
chr5	31817186	31817186	A	-	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1212401344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0002	0.0005	0.0012	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0004	0	0.0012	0.0025	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	162.89	1	chr5	31817185	.	CA	C	162.89	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.108;DP=40;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=0.1125;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:38:38,0,60	7	0	2	10	.
chr5	32233469	32233473	CACAA	0	intronic	MTMR12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	104.13	3	chr5	32233469	.	CACAA	*	104.13	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=72;ExcessHet=0;FS=14.771;InbreedingCoeff=0.6901;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=6.019	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:7:19:248,20,0	9	7	1	2	.
chr5	32368245	32368245	C	0	intronic	ZFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	38.81	2	chr5	32368245	.	C	*	38.81	.	AC=17;AF=0.944;AN=18;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6061;MLEAC=26;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.39;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:44:154,48,44	0	8	1	10	.
chr5	32368245	32368245	C	T	intronic	ZFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs75503834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.81	2	chr5	32368245	.	C	T	38.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6061;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=1.39;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:44:154,111,106	8	0	1	10	C
chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1520.17	38	chr5	32716342	.	C	G	1520.17	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.927;DP=966;ExcessHet=11.1788;FS=127.761;InbreedingCoeff=-0.4382;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.907;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,12:56:2:.:.:2,0,1212:.	7	0	12	0	.
chr5	33648996	33648996	G	A	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-06	2.736e-06	2.732e-06	2.768e-06	3.613e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.613e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.08	28	chr5	33648996	.	G	A	86.08	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.997;DP=711;ExcessHet=0.3672;FS=64.462;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.953;SOR=8.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,15:48:46:46,0,458	15	0	3	1	.
chr5	33944489	33944491	AAG	0	downstream	SLC45A2	dist=132	.	.	Albinism, oculocutaneous, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	312.97	13	chr5	33944489	.	AAG	*	312.97	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=239;ExcessHet=0.085;FS=2.981;InbreedingCoeff=0.288;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:8:56:126,0,170	9	4	5	1	.
chr5	34688440	34688440	T	C	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945356751	1.549e-05	9.796e-05	2.45e-05	7.363e-06	1.207e-05	4.62e-06	2.44e-06	2.01e-06	7.5e-07	0	0	0.0001	0	0	0	1.207e-05	6.73e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	184.28	3	chr5	34688440	.	T	C	184.28	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.887;DP=164;ExcessHet=0.5115;FS=2.969;InbreedingCoeff=0.0212;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:34688440_T_C:165,0,169:34688440	3	0	2	14	.
chr5	34688442	34688442	G	A	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253320465	0	4.099e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	185.62	3	chr5	34688442	.	G	A	185.62	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.007;DP=139;ExcessHet=0.5115;FS=2.969;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:34688440_T_C:165,0,169:34688440	3	0	2	14	C
chr5	35067682	35067682	C	A	intronic	PRLR	.	.	.	Multiple fibroadenomas of the breast, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.31	.	chr5	35067682	.	C	A	33.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,60	6	0	1	12	.
chr5	35691361	35691361	T	C	intronic	SPEF2	.	.	.	.	638	883	1	0	0	1	0.000565931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs547728942	3.711e-05	3.088e-05	1.687e-05	5.646e-05	0.0004	2.54e-05	2.231e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.954e-06	8.577e-05	0.0004	2.626e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.33	30	chr5	35691361	.	T	C	366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.246;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.322;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:380,0,350	18	0	1	0	.
chr5	36976312	36976312	G	C	exonic	NIPBL	.	nonsynonymous SNV	NIPBL:NM_015384:exon9:c.G1405C:p.V469L,NIPBL:NM_133433:exon9:c.G1405C:p.V469L	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.343	0.0406808251233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.011	0.55530	D	0.283	0.36365	T	0.043	0.24078	B	0.011	0.20508	B	0.000063	0.52346	D	0.128294	0.999708	0.48408	D	1.61	0.41143	L	-3.35	0.94022	D	-0.52	0.16187	N	0.585	0.60579	0.043	0.83110	D	0.661	0.88235	D	10	0.32050586	0.49425	T	0.040681	0.59509	D	0.343	0.66488	0.25	0.18757	0.879801803537	0.87862	0.410959878834727	0.41011	0.237173385282	0.26261	0.753291904926	0.74932	T	0.18814	0.54196	T	0.196373	0.73552	D	0.0442995	0.73208	D	0.69907339231432	0.40675	D	0.947805	0.79866	D	0.13591537	0.31528	0.17231335	0.39477	0.13591537	0.31527	0.17231335	0.39476	-4.229	0.27169	T	.	.	0.624	0.70897	P	.;.	.;.	4.008901	0.59128	24.1	0.99731517772583023	0.82833	0.99456	0.96256	D	AEFBI	0.873692	0.79619	D	0.100524658377244	0.46485	2.888287	0.32136463555838	0.56798	3.843655	0.999999999999868	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	9.567000	0.97303	11.883000	0.98886	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.567	0.95391	130	0.94779	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	434.77	112	chr5	36976312	.	G	C	434.77	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.913;DP=2363;ExcessHet=0.7564;FS=233.054;InbreedingCoeff=-0.3099;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,34:137:99:197,0,2006	5	0	4	10	.
chr5	37344872	37344874	AAA	-	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.987e-05	0.0003	2.505e-05	5.663e-05	2.617e-05	1.059e-05	4.94e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	2.617e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	427.86	.	chr5	37344871	.	CAAA	C	427.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=60;ExcessHet=0.0031;FS=0;InbreedingCoeff=0.374;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:72:160,88,162	10	0	1	8	.
chr5	37562447	37562447	T	0	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	429.16	.	chr5	37562447	.	T	*	429.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4109;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.46;QD=21.46;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:57:57,0,78	11	0	1	7	.
chr5	37725057	37725057	G	A	intronic	WDR70	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	0.0016	0.032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.438e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs751675069	3.905e-05	3.968e-05	1.909e-05	5.921e-05	0.0006	3.051e-05	2.787e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	9.952e-05	0.0006	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1330.33	47	chr5	37725057	.	G	A	1330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.077;DP=836;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=0.691;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,55:109:99:1344,0,1404	18	0	1	0	C
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	378.72	6	chr5	41202921	.	C	G	378.72	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=227;ExcessHet=6.0333;FS=5.906;InbreedingCoeff=-0.3528;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:11:28:.:.:28,0,88:.	3	2	11	3	.
chr5	41424541	41424541	A	-	intronic	PLCXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1228722049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.009e-05	0.0003	0.0002	9.951e-05	0	0.0005	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.41	2	chr5	41424540	.	CA	C	30.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	17	0	1	1	.
chr5	43232689	43232689	G	A	intronic	NIM1K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs547837882	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0.0002	9.09e-05	0.0009	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0008	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	881.33	42	chr5	43232689	.	G	A	881.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.68;DP=805;ExcessHet=0;FS=3.373;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=3.22;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,30:69:99:895,0,1046	18	0	1	0	.
chr5	43454178	43454180	ATA	-	intronic	TMEM267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941763820	0.0001	7.723e-05	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.572e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	0.0002	8.756e-05	0.0003	7.276e-05	7.24e-05	0.0001	4.07e-05	0.0004	3.997e-05	3.146e-05	7.327e-05	3.344e-05	2.43e-05	0	6.615e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.57	6	chr5	43454177	.	TATA	T	85.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:99,0,75	18	0	1	0	.
chr5	50778013	50778013	C	T	intronic	PARP8	.	.	.	.	494	1026	2	0	0	2	0.00097371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs555984060	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0029	0.0006	0.0006	0.0018	0.0014	0.0002	0.0008	0.0001	0	1.889e-05	0.0029	0.0008	0.0009	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0003	0	0.0009	0	0.0004	0	0	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	840.33	18	chr5	50778013	.	C	T	840.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=630;ExcessHet=0;FS=6.017;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-1.258;SOR=1.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:854,0,596	18	0	1	0	.
chr5	55694559	55694559	C	T	intronic	SLC38A9	.	.	.	.	548	970	3	1	0	5	0.00257069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573890246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0002	0.0029	9.744e-05	8.258e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0.0002	0	8.822e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	142.06	4	chr5	55694559	.	C	T	142.06	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.203;DP=181;ExcessHet=0.119;FS=6.892;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,149	17	0	2	0	.
chr5	56125295	56125295	C	0	intronic	ANKRD55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	207.36	1	chr5	56125295	.	C	*	207.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0.0509;FS=0;InbreedingCoeff=0.2526;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,106	6	0	1	12	.
chr5	59024062	59024062	T	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.55	3	chr5	59024061	.	CT	C	57.55	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	11	0	1	7	.
chr5	59038763	59038763	C	G	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.929e-05	0.0003	0.0001	7.368e-05	0.0002	7.416e-05	6.873e-05	8.151e-05	7.554e-05	0.0002	0	0	3.628e-05	2.308e-05	0	9.945e-05	9.197e-05	2.113e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	194.76	13	chr5	59038763	.	C	G	194.76	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.758;DP=291;ExcessHet=2.0135;FS=16.781;InbreedingCoeff=-0.2247;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.19;SOR=3.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:7:0|1:59038762_C_G:7,0,483:59038762	13	0	6	0	C
chr5	59142705	59142705	G	T	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.63	2	chr5	59142705	.	G	T	61.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59142705_G_T:72,0,162:59142705	16	0	1	2	C
chr5	60676875	60676875	T	A	intronic	DEPDC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.98	.	chr5	60676875	.	T	A	64.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60676875_T_A:75,0,120:60676875	15	0	1	3	.
chr5	60676876	60676876	A	T	intronic	DEPDC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.98	.	chr5	60676876	.	A	T	64.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60676875_T_A:75,0,120:60676875	15	0	1	3	C
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1885.13	3	chr5	60891245	.	T	C	1885.13	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.887;DP=147;ExcessHet=5.993;FS=13.215;InbreedingCoeff=-0.204;MLEAC=19;MLEAF=0.633;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=1.32;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:87:0|1:60891245_T_C:87,0,130:60891245	2	3	10	4	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2240.57	3	chr5	60891246	.	G	A	2240.57	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=146;ExcessHet=7.0047;FS=18.198;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=20;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=5.11	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:12:0|1:60891245_T_C:174,0,12:60891245	1	4	10	4	C
chr5	61494146	61494148	GGA	0	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	677.1	9	chr5	61494146	.	GGA	*	677.1	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=399;ExcessHet=0.463;FS=14.099;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=1.63;SOR=2.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,9:11:37:.:.:757,97,37:.	8	2	9	0	.
chr5	62361773	62361773	G	A	intronic	KIF2A	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.54	.	chr5	62361773	.	G	A	70.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:33:0|1:62361747_T_C:81,0,33:62361747	14	0	1	4	.
chr5	65577087	65577087	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	880.22	59	chr5	65577087	.	G	C	880.22	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-0.429;DP=841;ExcessHet=6.8022;FS=153.448;InbreedingCoeff=-0.3447;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.986;SOR=10.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,11:47:34:.:.:34,0,578:.	6	0	9	4	.
chr5	69131870	69131870	T	C	downstream	SLC30A5	dist=803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868029100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.066e-05	0.0005	7.579e-05	6.283e-05	0.0003	0.0002	4.815e-05	0	0.0005	0	0	0	0	7.353e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.74	4	chr5	69131870	.	T	C	48.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:60:60,0,109	16	0	1	2	.
chr5	69131897	69131897	G	A	downstream	SLC30A5	dist=830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs577392371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.591e-05	6.293e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.94	3	chr5	69131897	.	G	A	101.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0163;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:112,0,67	14	0	1	4	C
chr5	69511409	69511409	A	T	intronic	OCLN	.	.	.	Band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.578e-06	0	1.353e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.83	12	chr5	69511409	.	A	T	114.83	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5162;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=22.97;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	17	1	0	1	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3029.68	12	chr5	71011980	.	T	C	3029.68	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.079;DP=252;ExcessHet=25.4433;FS=108.291;InbreedingCoeff=-0.6723;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.426;SOR=8.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:6:184,0,6	0	3	16	0	.
chr5	71048757	71048757	T	C	intronic	GTF2H2;GTF2H2C_2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-06	3.157e-06	5.589e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.77e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.42	7	chr5	71048757	.	T	C	36.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.655;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=25;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=-1.706;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4:23:50:50,0,496	18	0	1	0	.
chr5	71502830	71502830	A	C	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.311e-07	6.846e-07	0	1.464e-06	1.237e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.237e-05	6.568e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.33	36	chr5	71502830	.	A	C	314.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.251;DP=592;ExcessHet=0;FS=6.789;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:328,0,562	18	0	1	0	.
chr5	71557186	71557186	G	C	intronic	BDP1	.	.	.	.	115	110	0	1	0	2	0.00900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.625e-05	0	5.379e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	195.63	7	chr5	71557186	.	G	C	195.63	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6962;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=37.13;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:71557186_G_C:221,15,0:71557186	18	1	0	0	C
chr5	72343109	72343109	C	G	intronic	PTCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	456.37	4	chr5	72343109	.	C	G	456.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.31;DP=307;ExcessHet=0;FS=2.016;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.02;ReadPosRankSum=-1.067;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18:24:99:470,0,142	18	0	1	0	.
chr5	72443813	72443813	A	G	exonic	ZNF366	.	synonymous SNV	ZNF366:NM_152625:exon5:c.T2178C:p.S726S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1316.33	53	chr5	72443813	.	A	G	1316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.446;DP=831;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,55:114:99:1330,0,1675	18	0	1	0	.
chr5	72460516	72460516	G	A	exonic	ZNF366	.	synonymous SNV	ZNF366:NM_152625:exon2:c.C981T:p.H327H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.151e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs770722548	1.026e-05	1.026e-05	4.084e-06	1.65e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	0.0001	8.646e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.969e-05	1.968e-05	0	4.026e-05	0.0006	5.23e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1427.33	35	chr5	72460516	.	G	A	1427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.563;DP=1172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,59:137:99:1441,0,2300	18	0	1	0	C
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	508.95	31	chr5	72899935	.	C	T	508.95	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-0.166;DP=602;ExcessHet=4.0268;FS=115.48;InbreedingCoeff=-0.3457;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.763;SOR=7.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,8:41:1:1,0,810	7	0	8	4	.
chr5	74664257	74664257	A	-	intronic	HEXB	.	.	.	Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1183903961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0.0009	0.0002	0.0014	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	253.92	3	chr5	74664256	.	CA	C	253.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4488;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,48	9	0	1	9	.
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	747.22	14	chr5	74834313	.	A	G	747.22	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.589;DP=202;ExcessHet=10.0416;FS=9.052;InbreedingCoeff=-0.4332;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.936;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:34:.:.:34,0,83:.	3	1	12	3	.
chr5	74837874	74837874	T	C	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.81	2	chr5	74837874	.	T	C	111.81	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	12	0	1	6	C
chr5	74844594	74844594	C	T	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574971028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.856e-05	0.0001	0.0001	8.064e-05	0.0003	6.007e-05	4.88e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.35	1	chr5	74844594	.	C	T	66.35	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1858;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74844570_G_A:72,0,162:74844570	10	0	1	8	C
chr5	74851047	74851049	CTA	-	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	83.64	2	chr5	74851046	.	GCTA	G	83.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:74851046_GCTA_G:91,0,75:74851046	10	0	1	8	C
chr5	74851048	74851051	TAAG	0	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	163.2	2	chr5	74851048	.	TAAG	*	163.2	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4068;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=18.13;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:74851046_GCTA_G:91,0,75:74851046	10	0	1	8	C
chr5	74851051	74851051	G	T	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	86.22	2	chr5	74851051	.	G	T	86.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2966;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:74851046_GCTA_G:91,0,75:74851046	8	0	1	10	C
chr5	75083478	75083478	C	T	intronic	ANKRD31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051101379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.036e-05	0.0003	2.109e-05	1.527e-05	0.0001	8.291e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.33	4	chr5	75083478	.	C	T	68.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	18	0	1	0	.
chr5	75118147	75118147	C	T	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.G3856A:p.A1286T,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.G4027A:p.A1343T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0170466889119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.39820	D	0.549	0.09522	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.79	0.46772	L	0.2	0.60111	T	-0.84	0.22944	N	0.2	0.22098	-0.9397	0.42664	T	0.156	0.48807	T	7	0.075415164	0.11654	T	0.017047	0.38587	T	0.030	0.07022	0.41	0.44559	0.16115917748	0.15686	0.059974397443567196	0.05937	.	.	0.255921125412	0.04417	T	0.001413	0.00874	T	-0.16856	0.25451	T	-0.479901	0.24457	T	0.102390711655354	0.12618	T	0.70163	0.31127	T	0.029978456	0.02583	0.05316264	0.08901	0.029978456	0.02582	0.05316264	0.08900	-2.696	0.07269	T	.	.	0.069	0.06756	B	.;.	.;.	0.698953	0.10679	7.373	0.95966972190481337	0.28317	0.01759	0.05532	N	AEFI	0.046822	0.07819	N	-0.47004577047244	0.23065	1.236072	-0.603180281463711	0.19411	1.041312	5.72977320847864E-5	0.04171	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.27	1.24	0.20416	0.071000	0.14461	0.026000	0.13662	0.539000	0.25131	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.871000	0.41478	0.1963:0.5195:0.1761:0.108	2.682	0.04781	806	0.43582	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	920.7	35	chr5	75118147	.	C	T	920.7	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.889;DP=1710;ExcessHet=1.3;FS=99.544;InbreedingCoeff=-0.1753;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:130,21:151:70:0|1:75118147_C_T:70,0,4456:75118147	13	0	5	1	C
chr5	75118148	75118148	A	G	exonic	ANKRD31	.	synonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.T3855C:p.D1285D,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.T4026C:p.D1342D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350926842	7.549e-07	1.368e-06	1.486e-06	0	4.533e-05	0	0	.	.	0	4.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	687.92	35	chr5	75118148	.	A	G	687.92	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.971;DP=1995;ExcessHet=2.0135;FS=93.756;InbreedingCoeff=-0.1937;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.31;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:130,21:151:70:0|1:75118147_C_T:70,0,4456:75118147	13	0	6	0	C
chr5	75146001	75146001	A	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon14:c.T3410C:p.I1137T,ANKRD31:NM_001372053:exon14:c.T3410C:p.I1137T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0320185438598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.067e-06	5.908e-05	3.014e-06	3.121e-06	3.869e-06	7.2e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.08	0.76473	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.705	0.44259	L	0.06	0.61798	T	0.5	0.02945	N	0.144	0.33904	-0.9725	0.36670	T	0.133	0.44622	T	7	0.07310486	0.11001	T	0.032019	0.53954	D	0.208	0.49714	0.399	0.42753	0.0666544352282	0.05500	0.1179940654002401	0.11726	.	.	0.431646108627	0.29434	T	6.79E-4	0.00299	T	-0.0895452	0.38151	T	-0.366402	0.37308	T	0.0622141301128149	0.07513	T	0.622038	0.23930	T	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	-3.908	0.22423	T	.	.	0.159	0.35204	B	.;.	.;.	-0.613964	0.01534	0.099	0.95776924258942753	0.27794	0.03341	0.08421	N	AEFI	0.072667	0.14510	N	-0.919827703521214	0.10379	0.4956785	-1.06350639893966	0.08427	0.4143377	9.32791732047118E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-2.42	0.06164	-1.019000	0.03733	-0.266000	0.10387	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.627000	0.32078	0.406:0.1456:0.1685:0.28	0.344	0.00315	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	680.05	58	chr5	75146001	.	A	G	680.05	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-2.908;DP=1586;ExcessHet=6.9875;FS=78.135;InbreedingCoeff=-0.3633;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,18:102:94:.:.:94,0,1944:.	9	0	10	0	C
chr5	77629673	77629673	C	G	UTR3	OTP	NM_032109:c.*591G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	109.29	4	chr5	77629673	.	C	G	109.29	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.253;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:117,0,26	12	0	1	6	.
chr5	78041067	78041067	G	A	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs907461188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	3.856e-05	6.717e-05	0.0008	2.556e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	94.65	3	chr5	78041067	.	G	A	94.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:106,0,113	16	0	1	2	.
chr5	79123547	79123547	C	0	intronic	BHMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	198.06	.	chr5	79123547	.	C	*	198.06	.	AC=13;AF=0.5;AN=26;DP=52;ExcessHet=0.0179;FS=0;InbreedingCoeff=0.3424;MLEAC=17;MLEAF=0.654;MQ=60;QD=5.21;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,120:.	5	5	3	6	.
chr5	79989260	79989260	A	T	intronic	MTX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.524e-07	6.856e-07	0	1.513e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.046e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	342.33	9	chr5	79989260	.	A	T	342.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-1.41;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:356,0,543	18	0	1	0	.
chr5	80654889	80654898	TGCAGCGGCC	0	exonic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1959.77	54	chr5	80654889	.	TGCAGCGGCC	*	1959.77	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.317;DP=1361;ExcessHet=1.7862;FS=1.139;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,33:52:99:1762,463,1002	10	1	8	0	.
chr5	81180158	81180161	TTTC	-	intronic	RASGRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs755408367	1.952e-05	1.781e-05	1.508e-05	2.391e-05	0.0004	1.358e-05	1.154e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	2.011e-06	3.57e-05	0.0002	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1176.29	34	chr5	81180157	.	GTTTC	G	1176.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.737;DP=698;ExcessHet=0;FS=0.935;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,31:68:99:1190,0,1447	18	0	1	0	.
chr5	81493756	81493756	A	-	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376650406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	8.347e-05	0.0001	0.0002	7.183e-05	5.784e-05	5.654e-05	3.037e-05	2.757e-05	0	0.0002	0	0	0.0007	0	9.304e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	52.41	.	chr5	81493755	.	CA	C	52.41	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1025;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:42:.:.:42,0,70:.	10	0	1	8	.
chr5	82139599	82139599	C	T	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337806850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	6.048e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.63	.	chr5	82139599	.	C	T	51.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3363;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.56;MQRankSum=0.674;QD=7.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:45:0|1:82139599_C_T:62,0,45:82139599	14	0	1	4	.
chr5	82164320	82164320	A	G	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.421e-07	4.433e-05	1.711e-06	0	1.131e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.131e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	196.85	9	chr5	82164320	.	A	G	196.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.37;DP=417;ExcessHet=0;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.872;SOR=1.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,8:33:99:0|1:82164320_A_G:210,0,986:82164320	17	0	1	1	C
chr5	83471911	83471911	A	C	UTR5	VCAN	NM_001164098:c.-11608A>C;NM_001164097:c.-11608A>C;NM_004385:c.-11608A>C;NM_001126336:c.-11608A>C	.	.	Wagner syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	298214	Vitreoretinopathy|Wagner_syndrome	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000655,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007773,MONDO:MONDO:0020248,MedGen:C0344290|Human_Phenotype_Ontology:HP:0030673,MONDO:MONDO:0007740,MedGen:C1840452,OMIM:143200,Orphanet:898	criteria_provided,_single_submitter	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs557823406	0.0005	0.0002	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0003	0.0076	0	0	0.0008	0.0002	0.0009	0.0018	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0002	0.0007	0.0005	4.817e-05	0	0.0005	0.0063	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.54	.	chr5	83471911	.	A	C	56.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,117	14	0	1	4	.
chr5	87401730	87401730	G	C	exonic	CCNH	.	nonsynonymous SNV	CCNH:NM_001199189:exon6:c.C573G:p.C191W,CCNH:NM_001239:exon6:c.C732G:p.C244W,CCNH:NM_001363539:exon6:c.C732G:p.C244W,CCNH:NM_001364075:exon6:c.C732G:p.C244W,CCNH:NM_001364076:exon6:c.C573G:p.C191W	.	602	919	1	0	0	1	0.000543774	.	.	.	2204967	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.00938672494283	.	.	0.0001	0	0.0001	0	0	1.935e-05	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs750525738	6.954e-05	7.593e-05	4.843e-05	9.087e-05	0.0009	5.808e-05	5.414e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0005	1.361e-05	0.0001	0.0009	3.953e-05	3.944e-05	1.287e-05	6.748e-05	0.0008	1.719e-05	1.132e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0008	0.021	0.49117	D	0.196	0.27943	T	0.623	0.39993	P	0.071	0.27960	B	0.016548	0.27949	N	0.411772	0.999945	0.51968	D	1.61	0.41143	L	0.88	0.46028	T	-1.52	0.36980	N	0.556	0.58543	-1.0071	0.27819	T	0.070	0.28642	T	10	0.16763073	0.31268	T	0.009387	0.24623	T	0.072	0.21020	0.477	0.55502	0.652220884204	0.64932	.	.	0.371723212571	0.38671	0.469582855701	0.34622	T	0.015242	0.13680	T	-0.361691	0.04035	T	-0.362479	0.37765	T	0.0989074558019638	0.12237	T	0.858314	0.54891	D	0.23722918	0.46584	0.24669379	0.50185	0.23722918	0.46584	0.24669379	0.50184	-7.49	0.57540	T	.	.	0.188	0.40554	B	.;.;.	.;.;.	3.184329	0.43240	21.7	0.98734925075314095	0.45408	0.92258	0.55299	D	AEFBI	0.573235	0.57650	D	0.0833034059479651	0.45685	2.820883	0.187665516611671	0.49169	3.123481	0.999999065458519	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.0	3.87	0.43823	0.933000	0.28497	3.181000	0.36657	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1187:0.0:0.8813:0.0	12.127	0.53223	581	0.69614	Cyclin, C-terminal domain 2;Cyclin, C-terminal domain 2;Cyclin, C-terminal domain 2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001008	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	682.33	34	chr5	87401730	.	G	C	682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.166;DP=658;ExcessHet=0;FS=1.09;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,31:52:99:696,0,519	18	0	1	0	.
chr5	90691134	90691134	T	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	91.61	8	chr5	90691134	.	T	C	91.61	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=298;ExcessHet=0.7564;FS=2.389;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:42:0|1:90691134_T_C:42,0,391:90691134	11	0	4	4	.
chr5	90691135	90691135	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	172.87	8	chr5	90691135	.	G	A	172.87	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-0.615;DP=289;ExcessHet=1.3;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:42:0|1:90691134_T_C:42,0,391:90691134	11	0	5	3	C
chr5	90756844	90756844	A	G	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.105e-05	1.065e-05	0	2.161e-05	0.0002	4.59e-06	2.95e-06	7.856e-05	5.565e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.45	5	chr5	90756844	.	A	G	211.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.137;DP=147;ExcessHet=0;FS=5.332;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=1.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:225,0,167	18	0	1	0	C
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	499.63	13	chr5	91072695	.	G	C	499.63	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=294;ExcessHet=31.086;FS=29.751;InbreedingCoeff=-0.7411;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.907;SOR=4.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:13:4:4,0,104	2	0	17	0	C
chr5	94537095	94537095	G	A	exonic	KIAA0825	.	nonsynonymous SNV	KIAA0825:NM_001145678:exon3:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385713:exon3:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385714:exon3:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385717:exon3:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385718:exon3:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385723:exon3:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_173665:exon3:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385712:exon4:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385716:exon4:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385722:exon4:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385728:exon4:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385729:exon4:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385719:exon5:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385720:exon5:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385721:exon5:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385730:exon5:c.C32T:p.S11F,KIAA0825:NM_001385715:exon6:c.C32T:p.S11F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.0416032752764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264353147	2.743e-06	2.737e-06	0	5.514e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.979e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.92824	D	0.989	0.62824	D	0.884	0.62825	P	0.440642	0.04758	N	1.260800	0.95233	0.37780	D	2.585	0.75554	M	0.72	0.51228	T	-1.21	0.67589	N	0.769	0.76666	-0.7656	0.57099	T	0.307	0.67795	T	10	0.7273606	0.74064	D	0.041603	0.60019	D	0.214	0.50650	0.351	0.34922	0.490489133298	0.48683	0.04918926752776578	0.04861	0.298148885275	0.32199	0.451902508736	0.32204	T	0.040754	0.25632	T	0.183357	0.72352	D	0.0256034	0.71993	D	0.958711743354797	0.65343	D	0.838216	0.51127	T	0.2602933	0.49085	0.30740085	0.56762	0.2602933	0.49084	0.30740085	0.56761	-4.093	0.28205	T	.	.	0.184	0.45433	B	.;.	.;.	4.201595	0.63402	24.6	0.99822269968045096	0.90502	0.94794	0.62352	D	AEFI	0.658844	0.62997	D	0.654887054497923	0.76686	6.532534	0.658552636542365	0.79250	7.042695	0.996419580284824	0.34729	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	4.593000	0.60743	.	.	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.0:1.0:0.0	17.913	0.88858	886	0.28090	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1111.33	34	chr5	94537095	.	G	A	1111.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=2.6;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,50:111:99:1125,0,1374	18	0	1	0	.
chr5	94691617	94691617	C	A	exonic	SLF1	.	nonsynonymous SNV	SLF1:NM_032290:exon19:c.C2473A:p.L825I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4078457	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00983622348236	.	.	5.816e-05	9.726e-05	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs775722366	2.604e-05	2.736e-05	2.045e-05	3.168e-05	0.0003	1.936e-05	1.695e-05	0.0002	0.0002	3.004e-05	0	0	0	0	0	5.399e-06	3.317e-05	0.0003	3.947e-05	3.94e-05	1.287e-05	6.727e-05	0.0008	1.717e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	0.345	0.12511	T	0.388	0.15602	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.554582	0.11400	N	0.791327	0.996765	0.22909	N	.	.	.	-0.32	0.68181	T	-0.44	0.14588	N	0.308	0.34767	-1.0383	0.17832	T	0.121	0.42187	T	10	0.04227063	0.02961	T	0.009836	0.25653	T	0.083	0.24192	0.587	0.71497	0.451310735921	0.44754	0.1484463257268841	0.14766	0.0746676585319	0.08380	0.351512789726	0.18144	T	0.086386	0.37712	T	-0.37184	0.03502	T	-0.447956	0.27924	T	0.017876712987455	0.00514	T	0.541546	0.18382	T	0.050485283	0.09128	0.031748105	0.01808	0.050485283	0.09127	0.031748105	0.01808	-4.564	0.31716	T	.	.	0.073	0.04681	B	.	.	0.872004	0.12449	8.982	0.8943084052534872	0.18791	0.80070	0.39808	D	AEFBI	0.121773	0.23660	N	-0.800741984136653	0.13291	0.6537279	-0.671635888918044	0.17671	0.9406823	0.999674051801831	0.41644	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.23	-1.44	0.08391	0.064000	0.14310	.	.	-0.189000	0.09497	0.926000	0.32145	0.125000	0.22942	0.997000	0.79791	0.359:0.4008:0.1108:0.1294	3.108	0.05968	841	0.37094	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1180.33	33	chr5	94691617	.	C	A	1180.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.458;DP=714;ExcessHet=0;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.886;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,49:94:99:1194,0,1028	18	0	1	0	.
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chr5	96767415	96767415	C	T	intronic	CAST;ERAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.278e-06	0	0	0	0	0	0	6.07e-05	6.5e-06	1	154602	rs758496152	4.828e-06	4.789e-06	4.122e-06	5.539e-06	0.0003	2.01e-06	1.29e-06	6.125e-05	2.533e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	5.817e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1527.33	43	chr5	96767415	.	C	T	1527.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.714;DP=787;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,41:100:99:0|1:96767406_A_G:1541,0,2212:96767406	18	0	1	0	.
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chr5	97003399	97003400	CT	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1016.01	37	chr5	97003399	.	CT	*	1016.01	.	AC=27;AF=0.711;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=1033;ExcessHet=0.2833;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,28:51:99:.:.:903,0,704:.	3	11	5	0	C
chr5	98859936	98859936	T	C	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.273e-06	4.155e-06	2.238e-06	4.257e-06	3.423e-05	8.7e-07	2.4e-07	5.68e-06	2.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.509e-06	0	3.423e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	855.33	34	chr5	98859936	.	T	C	855.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=656;ExcessHet=0;FS=2.487;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.975;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,31:51:99:869,0,453	18	0	1	0	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	445.23	7	chr5	102260330	.	A	*	445.23	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=-0.49;DP=279;ExcessHet=0.7503;FS=3.727;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,15:19:90:460,0,90	4	9	4	2	.
chr5	108097578	108097578	A	C	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	1.314e-05	0	1.349e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.445e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.34	7	chr5	108097578	.	A	C	63.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108097578_A_C:72,0,162:108097578	12	0	1	6	.
chr5	108097586	108097586	C	T	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1025018244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.613e-05	5.257e-05	6.438e-05	2.7e-05	0.0001	2.115e-05	1.531e-05	2.265e-05	1.034e-05	7.263e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.81	7	chr5	108097586	.	C	T	63.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108097578_A_C:72,0,162:108097578	11	0	1	7	C
chr5	108097599	108097599	A	G	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926351356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.67	7	chr5	108097599	.	A	G	63.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108097578_A_C:72,0,162:108097578	11	0	1	7	C
chr5	112708255	112708256	CT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307587061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.943e-05	0	8.093e-05	0.0008	1.718e-05	1.131e-05	0.0003	0.0002	2.421e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1321.29	34	chr5	112708254	.	ACT	A	1321.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.879;DP=711;ExcessHet=0;FS=0.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,37:85:99:1335,0,1826	18	0	1	0	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	813.7	72	chr5	112734793	.	GT	*	813.7	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.339;DP=2024;ExcessHet=13.4021;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,21:84:99:340,0,1554	9	0	10	0	C
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	63.01	13	chr5	112740526	.	T	*	63.01	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.074;DP=421;ExcessHet=1.9883;FS=9.503;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:11:11:.:.:118,0,11:.	4	4	9	2	C
chr5	112740527	112740527	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	54.83	9	chr5	112740527	.	T	*	54.83	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.353;DP=404;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.0846;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:11:11:.:.:118,0,11:.	14	1	2	2	C
chr5	112763295	112763296	TA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264331648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-05	0.0002	1.296e-05	1.36e-05	2.955e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.3	14	chr5	112763294	.	GTA	G	57.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.694;DP=543;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.897;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,5:41:71:71,0,1284	18	0	1	0	C
chr5	112784564	112784564	T	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349120510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1058.33	34	chr5	112784564	.	T	C	1058.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.289;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,46:111:99:1072,0,1659	18	0	1	0	C
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	2297.78	9	chr5	112786886	.	CTT	C	2297.78	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.11;DP=606;ExcessHet=2.8292;FS=2.228;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,5:15:30:169,44,129	10	0	9	0	C
chr5	112830348	112830349	AC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1599.22	185	chr5	112830348	.	AC	*	1599.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1884;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:102,67:169:99:.:.:2506,0,4081:.	9	2	8	0	C
chr5	112830350	112830352	TAC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1596.22	185	chr5	112830350	.	TAC	*	1596.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1886;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:102,67:169:99:.:.:2506,0,4081:.	9	2	8	0	C
chr5	112845849	112845849	A	G	UTR3	APC	NM_001127511:c.*1723A>G;NM_001354895:c.*1723A>G;NM_001354897:c.*1723A>G;NM_001354902:c.*1723A>G;NM_001354906:c.*1723A>G;NM_001354896:c.*1723A>G;NM_001354905:c.*1723A>G;NM_001127510:c.*1723A>G;NM_000038:c.*1723A>G;NM_001354903:c.*1723A>G;NM_001354904:c.*1723A>G;NM_001354898:c.*1723A>G;NM_001354901:c.*1723A>G;NM_001354900:c.*1723A>G;NM_001354899:c.*1723A>G	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	842.33	27	chr5	112845849	.	A	G	842.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.013;DP=669;ExcessHet=0;FS=3.634;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.32	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,27:68:99:856,0,1357	18	0	1	0	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4371.01	45	chr5	113010735	.	GTT	*	4371.01	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=1370;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2631;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,28:79:99:574,0,1174	2	2	15	0	.
chr5	116159087	116159087	G	A	intronic	COMMD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.3	.	chr5	116159087	.	G	A	30.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr5	116522526	116522526	G	T	intronic	SEMA6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr5	116522526	.	G	T	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	2	0	1	16	.
chr5	118885457	118885460	AAAA	-	intronic	DTWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.739e-05	5.055e-05	0	3.832e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	210.46	.	chr5	118885456	.	CAAAA	C	210.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.792;DP=46;ExcessHet=0.0197;FS=0;InbreedingCoeff=0.2235;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:38:110,38,126	8	0	1	10	.
chr5	119110799	119110799	T	C	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568310425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0037	7.571e-05	6.277e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.44	.	chr5	119110799	.	T	C	68.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	4	0	1	14	.
chr5	122066590	122066590	G	A	UTR3	LOX	NM_001317073:c.*153C>T;NM_002317:c.*153C>T;NM_001178102:c.*153C>T	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.72e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.33	20	chr5	122066590	.	G	A	369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.203;DP=373;ExcessHet=0;FS=4.645;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:383,0,438	18	0	1	0	.
chr5	123588010	123588010	A	G	intronic	CSNK1G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs938890027	8.158e-05	7.538e-05	8.937e-05	7.438e-05	0.0001	6.68e-05	6.099e-05	8.16e-05	7.466e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	4.753e-05	9.1e-05	7.88e-05	7.875e-05	8.994e-05	6.715e-05	0.0004	4.494e-05	3.51e-05	7.912e-05	5.997e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1100.33	35	chr5	123588010	.	A	G	1100.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.292;DP=704;ExcessHet=0;FS=0.911;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,48:90:99:1114,0,1107	18	0	1	0	.
chr5	126546105	126546105	A	G	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.49	4	chr5	126546105	.	A	G	85.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:99,0,207	18	0	1	0	.
chr5	126550479	126550479	G	A	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.46	1	chr5	126550479	.	G	A	285.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.55;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:48:298,0,48	18	0	1	0	C
chr5	128168089	128168089	C	0	intronic	SLC12A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.68	.	chr5	128168089	.	C	*	62.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=25;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.025;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=6.96;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:91:.:.:91,0,118:.	8	0	1	10	.
chr5	129033106	129033106	-	A	exonic	SLC27A6	.	frameshift insertion	SLC27A6:NM_001017372:exon10:c.1685dupA:p.M564Nfs*20,SLC27A6:NM_001317984:exon11:c.1685dupA:p.M564Nfs*20,SLC27A6:NM_014031:exon11:c.1685dupA:p.M564Nfs*20	.	459	1062	1	0	0	1	0.000470588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs747096674	2.276e-05	2.326e-05	1.92e-05	2.635e-05	0.0003	1.623e-05	1.428e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.551e-05	0	0	1.808e-06	1.672e-05	0.0003	6.591e-06	6.57e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	359.29	30	chr5	129033106	.	G	GA	359.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.285;DP=605;ExcessHet=0;FS=7.647;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:373,0,405	18	0	1	0	.
chr5	131588869	131588869	-	TG	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.16	6	chr5	131588869	.	T	TTG	105.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	16	0	1	2	.
chr5	131624933	131624933	A	G	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	1112	409	1	0	0	1	0.001221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.98	4	chr5	131624933	.	A	G	54.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:131624933_A_G:66,0,246:131624933	14	0	1	4	C
chr5	131624940	131624940	A	T	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.96	4	chr5	131624940	.	A	T	54.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:131624933_A_G:66,0,246:131624933	14	0	1	4	C
chr5	131624943	131624943	A	T	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	1114	407	1	0	0	1	0.00122699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.975e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.94	4	chr5	131624943	.	A	T	54.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:131624933_A_G:66,0,246:131624933	14	0	1	4	C
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	59.87	11	chr5	131986981	.	TCACA	*	59.87	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;DP=271;ExcessHet=2.0135;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;QD=0.28;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:397,28,0:.	0	12	7	0	.
chr5	132589696	132589697	TG	-	exonic	RAD50	.	frameshift deletion	RAD50:NM_005732:exon9:c.1311_1312del:p.G438Tfs*6	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	830111	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463759914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1278.29	33	chr5	132589695	.	CTG	C	1278.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=697;ExcessHet=0;FS=4.289;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,35:81:99:1292,0,1827	18	0	1	0	.
chr5	132758392	132758392	A	G	UTR3	SEPTIN8	NM_001300799:c.*429T>C;NM_001300798:c.*122T>C;NM_015146:c.*429T>C;NM_001098812:c.*122T>C;NM_001098813:c.*429T>C	.	.	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535469405	0.0001	0.0002	8.814e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0	0.0004	0	0	0.0004	9.654e-06	0.0002	0.0023	7.22e-05	7.217e-05	6.423e-05	8.052e-05	0.0019	3.967e-05	3.124e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	422.33	10	chr5	132758392	.	A	G	422.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.538;DP=454;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.134;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:436,0,492	18	0	1	0	.
chr5	132959371	132959371	T	G	intronic	AFF4	.	.	.	CHOPS syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	106.05	1	chr5	132959371	.	T	G	106.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:116,0,27	13	0	1	5	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	743.47	12	chr5	133089283	.	G	C	743.47	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.523;DP=317;ExcessHet=31.086;FS=115.54;InbreedingCoeff=-0.7737;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.94;SOR=7.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:31:31,0,125	2	0	17	0	.
chr5	133267183	133267183	G	A	intronic	FSTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.89	2	chr5	133267183	.	G	A	53.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,72	15	0	1	3	.
chr5	133364220	133364222	AGC	-	intronic	FSTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.79	5	chr5	133364219	.	GAGC	G	53.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	18	0	1	0	C
chr5	135852526	135852526	G	A	intronic	SLC25A48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.778e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs746252455	1.205e-05	1.231e-05	6.967e-06	1.73e-05	0.0002	7.34e-06	6e-06	9.644e-05	7.636e-05	0	0	0	0	5.807e-05	0	9.255e-07	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	865.33	42	chr5	135852526	.	G	A	865.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=785;ExcessHet=0;FS=0.961;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.219;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,33:75:99:0|1:135852525_G_C:879,0,1043:135852525	18	0	1	0	.
chr5	138022878	138022878	G	A	intronic	FAM13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.97	5	chr5	138022878	.	G	A	118.97	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3482;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=23.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	13	1	0	5	.
chr5	138166363	138166378	TATTTCTAAGGATATT	-	intronic	BRD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209763186	4.18e-06	2.38e-06	4.4e-06	3.98e-06	2.243e-05	7e-07	2.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.363e-06	0	2.243e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.66	4	chr5	138166362	.	CTATTTCTAAGGATATT	C	211.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.998;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:225,0,359	18	0	1	0	.
chr5	138172007	138172007	G	A	intronic	BRD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs542776456	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0022	0	2.124e-05	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	6.43e-05	0.0002	0.0006	9.152e-05	7.707e-05	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0.0012	0	5.882e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	410.33	20	chr5	138172007	.	G	A	410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.02;DP=541;ExcessHet=0;FS=4.374;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=-0.927;SOR=1.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:424,0,285	18	0	1	0	C
chr5	138441503	138441503	C	T	intronic	REEP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284647152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	746.33	34	chr5	138441503	.	C	T	746.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=779;ExcessHet=0;FS=5.134;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=2.46;SOR=1.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,29:70:99:760,0,1050	18	0	1	0	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3198.37	16	chr5	138511403	.	T	*	3198.37	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=0.143;DP=729;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:36:99:.:.:1295,120,0:.	2	7	10	0	.
chr5	138519386	138519386	G	A	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554847740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.72e-05	0.0002	0.0006	0.0001	8.728e-05	0.0002	9.047e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0012	0	7.356e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.36	3	chr5	138519386	.	G	A	61.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.589;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,113	15	0	1	3	C
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chr5	139851415	139851415	C	G	intronic	NRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs190159053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0006	0.0104	0	0	0	0.0006	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.35	10	chr5	139851415	.	C	G	90.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.005;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=-0.844;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:104,0,291	18	0	1	0	.
chr5	140834577	140834577	G	A	exonic	PCDHA7	.	nonsynonymous SNV	PCDHA7:NM_018910:exon1:c.G194A:p.R65Q,PCDHA7:NM_031852:exon1:c.G194A:p.R65Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.0166179850864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.121e-05	4.378e-05	2.042e-05	2.2e-05	8.947e-05	1.52e-05	1.324e-05	2.986e-05	1.805e-05	0	8.947e-05	0	2.519e-05	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	5.252e-05	0.0001	5.139e-05	5.37e-05	0.0002	2.555e-05	1.829e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0002	0.224	0.22053	T	0.129	0.35970	T	0.815	0.45525	P	0.115	0.33681	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.92	0.51302	L	1.29	0.35775	T	-3.25	0.65972	D	0.231	0.30004	-0.9599	0.39199	T	0.089	0.34188	T	9	0.56581986	0.65044	D	0.016618	0.37963	T	0.146	0.38789	0.788	0.91068	0.635842297619	0.63285	0.49080090766540674	0.49000	.	.	.	.	.	0.038329	0.24799	T	-0.290771	0.09559	T	-0.458477	0.26767	T	0.634730100631714	0.37815	D	0.829517	0.49484	T	0.18533504	0.39891	0.23817071	0.49133	0.18533504	0.39891	0.23817071	0.49132	-7.589	0.59354	D	.	.	0.108	0.20547	B	.;.	.;.	3.633407	0.51480	23.1	0.99823048538448722	0.90590	0.89525	0.50045	D	AEFDBCI	0.605849	0.59641	D	0.175305165616936	0.50016	3.19575	0.184907733387232	0.49021	3.110328	0.605250941963221	0.21760	0.533608	0.22052	0	0.61073	0.52368	0	0.505578	0.09266	0	0.599892	0.37169	0	.	.	4.17	3.27	0.36580	4.999000	0.63678	.	.	-0.186000	0.09761	0.999000	0.42656	0.000000	0.08366	0.106000	0.18562	0.0859:0.0:0.9141:0.0	12.776	0.56829	30	0.98208	.;Cadherin, N-terminal|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3026.33	35	chr5	140834577	.	G	A	3026.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=1426;ExcessHet=0;FS=1.964;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=-1.567;QD=6.32;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:341,138:479:99:3040,0,8958	18	0	1	0	.
chr5	141094702	141094702	T	A	UTR5	PCDHB2	NM_018936:c.-89T>A	.	.	.	467	1053	2	0	0	2	0.000948767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868985421	2.216e-05	2.015e-05	1.485e-05	2.939e-05	0.0004	1.424e-05	1.208e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.36	5	chr5	141094702	.	T	A	42.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.025;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:56:56,0,241	18	0	1	0	.
chr5	141097033	141097033	C	T	exonic	PCDHB2	.	nonsynonymous SNV	PCDHB2:NM_018936:exon1:c.C2243T:p.S748F	.	404	1113	5	0	0	5	0.00224115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.0468277203419	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.588e-05	0.0012	0.0008	.	.	.	rs782468154	5.473e-05	5.472e-05	2.587e-05	8.39e-05	0.0008	4.477e-05	4.148e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	9.363e-05	0	0	8.28e-05	0.0008	5.252e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.054e-05	0.0015	2.555e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0015	0.031	0.45039	D	0.707	0.67890	T	0.094	0.25382	B	0.077	0.28532	B	.	.	.	.	0.851122	0.28495	N	3.315	0.90654	M	0.62	0.53302	T	-5.68	0.87223	D	0.237	0.26717	-0.7670	0.57022	T	0.206	0.56499	T	9	0.089785814	0.15585	T	0.046828	0.62639	D	0.174	0.44019	0.544	0.65731	0.33440975612	0.33058	0.3600758376376308	0.35921	.	.	0.474707365036	0.35329	T	0.096	0.39797	T	-0.325145	0.06485	T	-0.32777	0.41717	T	0.335326670790338	0.26438	T	0.836316	0.50742	T	0.76955175	0.82021	0.63810533	0.78865	0.76955175	0.82023	0.63810533	0.78866	-10.959	0.79433	D	.	.	0.193	0.41326	B	.;.	.;.	3.098864	0.41754	21.4	0.99692437213491913	0.80044	0.52959	0.29256	D	AEFI	0.282284	0.39566	N	-0.225080358407079	0.32106	1.807234	-0.252073421290775	0.29699	1.666079	2.11094650041447E-4	0.05948	0.660085	0.49399	0	0.573888	0.26702	0	0.662677	0.59975	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.58	4.58	0.56077	0.390000	0.20494	.	.	0.581000	0.30040	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.0:0.8395:0.1605:0.0	13.201	0.59189	466	0.78352	Cadherin, cytoplasmic C-terminal domain;Cadherin, cytoplasmic C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001058	0.000000	0.000000	0.004098	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	3334.33	44	chr5	141097033	.	C	T	3334.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=1312;ExcessHet=0;FS=0.526;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.51;MQRankSum=-1.031;QD=16.76;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,104:199:99:3348,0,3022	18	0	1	0	C
chr5	141122980	141122980	G	A	exonic	PCDHB4	.	nonsynonymous SNV	PCDHB4:NM_018938:exon1:c.G982A:p.G328R	.	423	1094	5	0	0	5	0.00227998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.241	0.052598582816	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.508e-05	0.0011	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs782700071	5.406e-05	5.404e-05	2.588e-05	8.254e-05	0.0008	4.412e-05	4.084e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	8.281e-05	0.0008	4.599e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.72e-05	0.0015	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	0.02	0.49613	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	.	.	.	.	0.965821	0.38492	D	2.165	0.60562	M	0.57	0.54347	T	-7.0	0.93697	D	0.268	0.30347	-0.2395	0.76639	T	0.342	0.70737	T	9	0.12027916	0.22779	T	0.052599	0.65133	D	0.241	0.54641	0.705	0.84145	0.230578612272	0.22657	0.4164383406200926	0.41559	.	.	0.448687821627	0.31765	T	0.033371	0.22885	T	-0.372208	0.03483	T	-0.392933	0.34208	T	0.835299670696259	0.48948	D	0.976002	0.91601	D	0.76566976	0.81789	0.72348374	0.83669	0.76566976	0.81790	0.72348374	0.83670	-8.164	0.62182	D	.	.	0.249	0.48397	B	.	.	3.701999	0.52801	23.3	0.99887023095407279	0.96204	0.18574	0.20316	N	AEFBI	0.248962	0.36927	N	0.338942500204016	0.58159	3.986533	0.200320837619975	0.49865	3.184743	0.0137217092314966	0.12502	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.41	3.53	0.39533	1.200000	0.31854	.	.	0.590000	0.31872	0.102000	0.22834	0.036000	0.21445	0.989000	0.64315	0.0791:0.0:0.9209:0.0	13.063	0.58426	520	0.74355	Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1723.33	101	chr5	141122980	.	G	A	1723.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.845;DP=1537;ExcessHet=0;FS=3.2;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.299;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,63:132:99:1737,0,1879	18	0	1	0	.
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G,PCDHGB5:NM_032099:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2841.21	42	chr5	141400463	.	A	G	2841.21	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-7.16;DP=3945;ExcessHet=8.9063;FS=248.932;InbreedingCoeff=-0.4075;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.68;SOR=13.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:193,82:275:99:177,0,3810	8	0	11	0	.
chr5	141670995	141670995	T	C	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551542851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.055e-05	0.0017	3.075e-05	2.208e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.66	2	chr5	141670995	.	T	C	115.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:129,0,150	18	0	1	0	.
chr5	144160685	144160685	T	C	intronic	YIPF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538754651	3.257e-05	4.788e-05	2.152e-05	4.382e-05	0.0006	2.092e-05	1.775e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.011e-05	9.815e-05	0.0006	3.286e-05	3.282e-05	1.286e-05	5.376e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.989e-05	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.43	6	chr5	144160685	.	T	C	113.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.224;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.786;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:127,0,250	18	0	1	0	.
chr5	145835038	145835038	C	A	intronic	PRELID2	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs557042868	0.0002	0.0001	7.959e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0016	7.233e-05	7.219e-05	2.573e-05	0.0001	0.0023	3.974e-05	3.129e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.34	12	chr5	145835038	.	C	A	140.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.583;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:154,0,292	18	0	1	0	.
chr5	145859997	145859997	C	T	intronic	GRXCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.89e-06	1.102e-05	9.765e-06	7.995e-06	0.0001	4.18e-06	3.03e-06	4.609e-05	3.099e-05	0	0	0	0	0	0	1.295e-06	4.556e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1424.33	34	chr5	145859997	.	C	T	1424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.29;DP=712;ExcessHet=0;FS=0.876;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=-0.318;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,49:89:99:1438,0,1079	18	0	1	0	.
chr5	146139063	146139063	C	T	intronic	LARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185392490	2.183e-05	4.612e-05	3.75e-05	1.189e-05	3.602e-05	5.8e-06	2.61e-06	4.2e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	2.528e-05	0	3.602e-05	1.475e-05	1.415e-05	0	3.054e-05	3.277e-05	2.45e-06	9.2e-07	5.44e-06	2.03e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.277e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.77	3	chr5	146139063	.	C	T	96.77	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=72;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:146139040_GAA_G:34,0,75:146139040	16	0	2	1	.
chr5	146286009	146286009	G	C	exonic	RBM27	.	nonsynonymous SNV	RBM27:NM_018989:exon21:c.G3162C:p.E1054D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.126694259352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.984	0.60733	D	0.935	0.67021	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.99994	0.51968	D	2.57	0.75187	M	-1.2	0.78537	T	-2.43	0.53258	N	0.604	0.62188	-0.0768	0.80625	T	0.530	0.82549	D	10	0.56155825	0.64816	D	0.126694	0.80839	D	0.401	0.71479	0.107	0.01868	0.710301815084	0.70777	0.0974803881878346	0.09679	0.986908435057	0.73940	0.789129674435	0.80310	T	0.342279	0.71108	T	0.0376074	0.56730	T	-0.183756	0.56173	T	0.978155314922333	0.72188	D	0.924008	0.72230	D	0.5375406	0.69258	0.40438652	0.64867	0.5375406	0.69260	0.40438652	0.64868	-4.2	0.26751	T	.	.	0.635	0.70325	P	.	.	3.296734	0.45235	22.1	0.99785765923896841	0.87219	0.89146	0.49438	D	AEFGBI	0.237189	0.35951	N	0.309027367486255	0.56610	3.826061	0.216695905855177	0.50773	3.265896	0.999903693258869	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	0.414	0.15624	1.641000	0.36812	2.352000	0.32320	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.6152:0.0:0.3848:0.0	8.777	0.33924	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	536.21	79	chr5	146286009	.	G	C	536.21	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-2.632;DP=1601;ExcessHet=2.9153;FS=120.644;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.514;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:83,17:100:99:.:.:104,0,1611:.	10	0	7	2	.
chr5	147345065	147345065	C	A	intronic	STK32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs183668364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0012	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0010	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.22	.	chr5	147345065	.	C	A	82.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:84,0,22	5	0	1	13	.
chr5	147459143	147459143	T	C	intronic	DPYSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.64	.	chr5	147459143	.	T	C	36.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	.
chr5	148112736	148112736	A	C	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	220.22	7	chr5	148112736	.	A	C	220.22	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=215;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,3:19:34:.:.:34,0,533:.	13	0	2	4	.
chr5	149040970	149040970	T	C	intronic	SH3TC2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, Autosomal recessive;Mononeuropathy of the median nerve, mild, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.0	1	chr5	149040970	.	T	C	54.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:149040970_T_C:66,0,246:149040970	17	0	1	1	.
chr5	149040971	149040971	G	T	intronic	SH3TC2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, Autosomal recessive;Mononeuropathy of the median nerve, mild, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.0	1	chr5	149040971	.	G	T	54.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:149040970_T_C:66,0,246:149040970	17	0	1	1	C
chr5	149259429	149259429	G	T	UTR3	ABLIM3	NM_001345860:c.*1025G>T;NM_001301018:c.*1025G>T;NM_001345859:c.*1025G>T;NM_001345858:c.*1025G>T;NM_014945:c.*1025G>T;NM_001301015:c.*1025G>T;NM_001345861:c.*1025G>T;NM_001370418:c.*1025G>T;NM_001370417:c.*1025G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.325e-07	6.84e-07	1.441e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.33	27	chr5	149259429	.	G	T	287.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.24;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:301,0,739	18	0	1	0	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3626.88	157	chr5	149609533	.	C	T	3626.88	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-3.358;DP=2318;ExcessHet=20.8569;FS=197.715;InbreedingCoeff=-0.6525;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.395;SOR=12.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:86,26:112:99:.:.:192,0,2323:.	4	0	15	0	.
chr5	149896519	149896519	G	A	intronic	PDE6A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 43	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	1136642	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.3e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs376831400	2.805e-05	2.805e-05	2.586e-05	3.025e-05	0.0021	2.087e-05	1.878e-05	0.0012	0.0009	2.987e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0021	1.619e-05	0.0001	0	3.285e-05	3.283e-05	0	6.723e-05	6.539e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1269.33	33	chr5	149896519	.	G	A	1269.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.823;DP=687;ExcessHet=0;FS=2.345;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.16;ReadPosRankSum=-0.299;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,38:60:99:1283,0,653	18	0	1	0	.
chr5	150117542	150117542	G	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	368.67	18	chr5	150117542	.	G	*	368.67	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-0.094;DP=1006;ExcessHet=2.0973;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,26:58:99:.:.:657,0,789:.	10	1	7	1	.
chr5	150117544	150117552	GCACACACA	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	6863.11	14	chr5	150117544	.	GCACACACA	*	6863.11	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=1033;ExcessHet=0.6984;FS=2.583;InbreedingCoeff=0.0918;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,27:62:99:.:.:729,0,803:.	11	1	7	0	C
chr5	150130780	150130780	G	A	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	17	1503	2	0	0	2	0.000664894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs184463977	8.922e-05	6.263e-05	7.714e-05	9.962e-05	0.0005	7.049e-05	6.461e-05	0.0003	0.0003	6.196e-05	0.0002	0	0	0	0	4.779e-05	8.783e-05	0.0005	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0002	0.0012	0.0001	8.715e-05	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	460.34	18	chr5	150130780	.	G	A	460.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.874;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:474,0,407	18	0	1	0	C
chr5	151103409	151103409	C	T	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs566149253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	4.594e-05	5.142e-05	2.687e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.538e-05	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.35	20	chr5	151103409	.	C	T	269.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=-0.754;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:283,0,193	18	0	1	0	.
chr5	151856544	151856544	G	A	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	42.79	3	chr5	151856544	.	G	A	42.79	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=3.07;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:19:51,0,19	10	0	1	8	.
chr5	151910080	151910080	G	A	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.77	.	chr5	151910080	.	G	A	31.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	C
chr5	153778192	153778202	AGTGTGTGTGT	0	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	181.2	3	chr5	153778192	.	AGTGTGTGTGT	*	181.2	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6185;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=9.06;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	5	5	0	9	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2926.77	122	chr5	154834880	.	G	C	2926.77	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-3.509;DP=2450;ExcessHet=17.0548;FS=265.035;InbreedingCoeff=-0.631;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,35:129:99:173,0,1758	4	0	14	1	.
chr5	157551412	157551413	CA	-	intronic	ADAM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.595e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	142.64	.	chr5	157551411	.	CCA	C	142.64	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=28.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:150,15,0	6	1	0	12	.
chr5	160200768	160200768	T	-	intronic	FABP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.48	5	chr5	160200767	.	GT	G	43.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,132	16	0	1	2	.
chr5	160284048	160284048	C	A	intronic	CCNJL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs189782768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.21	1	chr5	160284048	.	C	A	96.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:107,0,104	15	0	1	3	.
chr5	163473509	163473509	C	T	exonic	HMMR	.	stopgain	HMMR:NM_001142557:exon6:c.C595T:p.Q199X,HMMR:NM_012485:exon8:c.C808T:p.Q270X,HMMR:NM_001142556:exon9:c.C856T:p.Q286X,HMMR:NM_012484:exon9:c.C853T:p.Q285X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.036e-05	0	8.764e-05	0	0	7.615e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs186611419	6.264e-06	6.158e-06	4.159e-06	8.385e-06	0.0002	2.95e-06	2.14e-06	1.621e-05	9.55e-06	0	2.44e-05	0	0	0	0.0002	2.735e-06	0	4.801e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014998	0.28373	N	0.382752	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909	0.91047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26915	0.80364	D	0.311479	0.88722	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive;.;.	.;High;.;.	6.715953	0.95633	35	0.99692730372482485	0.80044	0.63816	0.32207	D	AEFBCI	0.099229	0.19978	N	0.568489651674449	0.71215	5.617078	0.361940511648305	0.59231	4.099132	0.173337683293859	0.17768	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.25	3.08	0.34576	0.176000	0.16596	0.571000	0.19607	0.599000	0.40250	0.158000	0.23769	0.997000	0.33255	0.681000	0.33571	0.3248:0.6752:0.0:0.0	14.393	0.66558	934	0.15400	.;.;.;Hyaluronan mediated motility receptor, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	821.33	33	chr5	163473509	.	C	T	821.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.104;DP=666;ExcessHet=0;FS=1.615;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.513;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,28:44:99:835,0,448	18	0	1	0	.
chr5	167971263	167971264	AG	0	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	117.94	1	chr5	167971263	.	AG	*	117.94	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6444;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=11.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:167971262_GAGAA_G:225,15,0:167971262	7	2	0	10	.
chr5	167971265	167971268	AAAG	0	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	118.84	1	chr5	167971265	.	AAAG	*	118.84	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6817;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=11.88;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:167971262_GAGAA_G:225,15,0:167971262	6	2	0	11	C
chr5	168157304	168157304	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.63	53	chr5	168157304	.	A	G	156.63	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.148;DP=835;ExcessHet=2.0135;FS=130.653;InbreedingCoeff=-0.208;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.42;SOR=7.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,9:45:1:1,0,576	12	0	6	1	C
chr5	168246711	168246711	C	T	intronic	TENM2	.	.	.	.	416	1102	4	0	0	4	0.00181159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.33e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs371670653	3.11e-05	3.147e-05	2.101e-05	4.139e-05	0.0004	2.358e-05	2.1e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	6.486e-06	0	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3020.81	34	chr5	168246711	.	C	T	3020.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.99;DP=728;ExcessHet=0;FS=2.892;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.48;ReadPosRankSum=1.64;SOR=1.855	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,91:93:99:3048,245,0	18	1	0	0	C
chr5	168568484	168568484	C	T	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476947379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	273.65	16	chr5	168568484	.	C	T	273.65	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=1.05;DP=359;ExcessHet=5.777;FS=32.462;InbreedingCoeff=-0.3646;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.317;SOR=4.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:11:13:.:.:13,0,155:.	9	0	9	1	.
chr5	168726338	168726338	T	0	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	68.93	.	chr5	168726338	.	T	*	68.93	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4664;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=6.27;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	8	1	1	9	.
chr5	168753790	168753790	G	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs146724041	0.0002	0.0002	9.969e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	3.11e-05	0.0001	0	5.141e-05	0	0	7.489e-05	8.691e-05	0.0016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	2.405e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	723.84	20	chr5	168753790	.	G	A	723.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9799;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.16;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:751,54,0	18	1	0	0	C
chr5	168808781	168808781	C	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	1	chr5	168808781	.	C	A	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr5	169300870	169300870	A	G	UTR5	SLIT3	NM_001271946:c.-161T>C;NM_003062:c.-161T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.968e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.98	.	chr5	169300870	.	A	G	56.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:169300870_A_G:69,0,204:169300870	16	0	1	2	C
chr5	169807725	169807725	T	C	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.661e-06	6.597e-06	0	1.366e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.61	6	chr5	169807725	.	T	C	68.61	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.2;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:76,0,71	11	0	1	7	.
chr5	170024122	170024122	C	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565029366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	5.25e-05	3.855e-05	5.373e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	110.33	.	chr5	170024122	.	C	T	110.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:118,0,26	10	0	1	8	C
chr5	170076357	170076357	C	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434666860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.95	5	chr5	170076357	.	C	T	45.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.111;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,143	17	0	1	1	C
chr5	170897388	170897388	G	A	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053496378	2.129e-05	2.056e-05	1.607e-05	2.541e-05	7.981e-05	8.65e-06	6.02e-06	7.74e-06	4.87e-06	0	6.391e-05	0	7.981e-05	0	0	2.458e-05	0	0	5.302e-05	5.268e-05	3.881e-05	6.796e-05	0.0001	2.577e-05	1.844e-05	4.785e-05	3.084e-05	0.0001	0	6.616e-05	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	66.79	12	chr5	170897388	.	G	A	66.79	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.336;DP=342;ExcessHet=0.3892;FS=24.064;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.594;SOR=4.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:19:19,0,150	14	0	3	2	.
chr5	170903491	170903491	C	T	intronic	RANBP17	.	.	.	.	1120	401	1	0	0	1	0.00124533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs572781888	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	3.886e-05	2.048e-05	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0034	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.34	14	chr5	170903491	.	C	T	82.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.637;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,216	18	0	1	0	C
chr5	172422196	172422196	T	A	intronic	SH3PXD2B	.	.	.	Frank-ter Haar syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	637.33	35	chr5	172422196	.	T	A	637.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.539;DP=608;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-1.67;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:651,0,672	18	0	1	0	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5451.3	49	chr5	173951993	.	T	C	5451.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.616;DP=889;ExcessHet=38.2876;FS=152.627;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,13:49:63:.:.:63,0,766:.	1	0	18	0	.
chr5	176077414	176077414	T	C	intronic	FAM153B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	2	chr5	176077414	.	T	C	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=54.66;MQRankSum=-0.674;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr5	176308903	176308903	G	A	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs773948424	0.0001	0.0001	5.452e-05	0.0002	0.0013	9.613e-05	9.039e-05	0.0011	0.0010	3.624e-05	0	0	2.614e-05	1.877e-05	0.0006	1.914e-05	7.961e-05	0.0013	5.253e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.401e-05	0.0010	2.556e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1819.33	42	chr5	176308903	.	G	A	1819.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=770;ExcessHet=0;FS=0.705;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=-1.946;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,66:115:99:1833,0,1191	18	0	1	0	.
chr5	176850222	176850222	T	-	intronic	UNC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.36	2	chr5	176850221	.	GT	G	65.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176850221_GT_G:75,0,111:176850221	13	0	1	5	.
chr5	176850223	176850223	G	A	intronic	UNC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.41	2	chr5	176850223	.	G	A	65.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176850221_GT_G:75,0,111:176850221	13	0	1	5	C
chr5	177387153	177387153	G	A	intronic	SLC34A1	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 2, Autosomal recessive;Hypercalcemia, infantile, 2, Autosomal recessive;Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572716120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.224e-05	9.194e-05	5.154e-05	0.0001	0.0008	5.542e-05	4.376e-05	0.0003	0.0002	4.832e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.417e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.96	3	chr5	177387153	.	G	A	104.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:116,0,47	16	0	1	2	.
chr5	177408984	177408984	A	T	intronic	F12	.	.	.	Angioedema, hereditary, type III, Autosomal dominant;Factor XII deficiency, Autosomal recessive	7	1512	3	0	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.487e-05	1.369e-05	4.42e-06	2.552e-05	0.0002	9.71e-06	7.9e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.782e-05	0.0002	3.938e-05	3.937e-05	1.284e-05	6.712e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	664.33	33	chr5	177408984	.	A	T	664.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-2.123;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:678,0,543	18	0	1	0	.
chr5	177594457	177594457	G	A	intronic	TMED9	.	.	.	.	708	813	0	1	0	2	0.0012285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953213878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.66	5	chr5	177594457	.	G	A	46.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,178	17	0	1	1	.
chr5	177753397	177753397	G	A	intronic	FAM153A	.	.	.	.	1173	348	1	0	0	1	0.00143472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528318995	0.0008	0.0005	0.0005	0.0010	0.0055	0.0007	0.0007	0.0037	0.0034	0	0.0005	0.0024	0.0001	0	0.0055	0.0004	0.0006	0.0043	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	0	0	0	0.0038	0	0	0	0.0002	0.0011	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.33	14	chr5	177753397	.	G	A	153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.771;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=28.15;MQRankSum=-0.375;QD=9.02;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:167,0,262	18	0	1	0	.
chr5	178205018	178205018	A	T	exonic	HNRNPAB	.	nonsynonymous SNV	HNRNPAB:NM_004499:exon2:c.A181T:p.N61Y,HNRNPAB:NM_031266:exon2:c.A181T:p.N61Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.396	0.971202960433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.006	0.72224	D	0.729	0.42602	P	0.316	0.41603	B	0.000013	0.62929	U	0.065030	0.71179	0.33526	D	.	.	.	-2.04	0.85703	D	-4.18	0.75537	D	0.203	0.22486	0.268	0.87032	D	0.522	0.82163	D	10	0.39653066	0.55266	T	0.971203	0.99827	D	0.396	0.71084	0.423	0.46693	0.464188422262	0.46044	0.2568611080730679	0.25600	1.45662375788	0.86267	0.939756512642	0.99446	D	0.081616	0.36639	T	0.0262752	0.55226	T	-0.200034	0.54644	T	0.9921013712883	0.82506	D	0.749125	0.37025	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.43	0.42783	T	.	.	0.671	0.74101	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.317428	0.66045	24.9	0.97953843802158125	0.37122	0.81179	0.40638	D	AEFDBHCIJ	0.562460	0.57004	D	0.0100191614942113	0.42310	2.546876	0.0165751000738312	0.40483	2.416806	0.99999999999902	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.621717	0.48901	0	.	.	2.9	2.9	0.32809	4.027000	0.56949	10.191000	0.83237	0.465000	0.21702	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	1.0:0.0:0.0:0.0	9.216	0.36510	952	0.10565	.;CARG-binding factor, N-terminal;.;CARG-binding factor, N-terminal;CARG-binding factor, N-terminal;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.46	14	chr5	178205018	.	A	T	55.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:178205018_A_T:69,0,204:178205018	18	0	1	0	.
chr5	178205021	178205021	G	A	exonic	HNRNPAB	.	nonsynonymous SNV	HNRNPAB:NM_004499:exon2:c.G184A:p.A62T,HNRNPAB:NM_031266:exon2:c.G184A:p.A62T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.581	0.878870204504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.46513	D	0.077	0.42614	T	0.987	0.77913	D	0.782	0.65201	P	0.000001	0.84330	U	0.000000	0.999947	0.51968	D	.	.	.	-1.9	0.84628	D	-2.32	0.52128	N	0.106	0.09066	0.463	0.90020	D	0.689	0.89258	D	10	0.36018825	0.52668	T	0.87887	0.99076	D	0.581	0.83137	0.508	0.60386	0.532008030239	0.52849	0.5336422791469659	0.53289	0.743036410755	0.63366	0.914911448956	0.97913	D	0.028	0.21243	T	0.00965898	0.52978	T	-0.223902	0.52361	T	0.973969221115112	0.70312	D	0.968203	0.89184	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.202	0.26780	T	.	.	0.978	0.90719	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.024659	0.59468	24.1	0.9983652298404424	0.91714	0.81816	0.41145	D	AEFDBHCIJ	0.559987	0.56858	D	0.416209485938714	0.62312	4.445197	0.321742883632493	0.56820	3.845957	1.0	0.98316	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.621717	0.48901	0	.	.	3.12	3.12	0.34986	3.744000	0.54831	7.674000	0.64943	0.418000	0.20770	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:0.0:1.0:0.0	12.045	0.52771	952	0.10565	.;CARG-binding factor, N-terminal;.;CARG-binding factor, N-terminal;CARG-binding factor, N-terminal;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.47	14	chr5	178205021	.	G	A	55.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:178205018_A_T:69,0,204:178205018	18	0	1	0	C
chr5	178728783	178728784	AA	-	intronic	ZNF354A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1421055082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	8.955e-05	0.0003	6.399e-05	4.559e-05	7.61e-05	4.049e-05	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	9.985e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	780.16	8	chr5	178728782	.	CAA	C	780.16	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.431;DP=99;ExcessHet=4.7294;FS=8.978;InbreedingCoeff=-0.2018;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:10:79:.:.:79,0,125:.	11	0	3	5	.
chr5	178957201	178957201	C	T	UTR3	ZNF454	NM_001323309:c.*36C>T;NM_001323310:c.*36C>T;NM_001323307:c.*36C>T;NM_001323308:c.*36C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	910.33	43	chr5	178957201	.	C	T	910.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=759;ExcessHet=0;FS=4.089;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,36:88:99:924,0,1269	18	0	1	0	.
chr5	178965449	178965449	A	C	exonic	ZNF454	.	nonsynonymous SNV	ZNF454:NM_001178089:exon5:c.A1045C:p.I349L,ZNF454:NM_001178090:exon5:c.A1045C:p.I349L,ZNF454:NM_001323306:exon5:c.A1045C:p.I349L,ZNF454:NM_182594:exon5:c.A1045C:p.I349L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00795171943955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937383667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.51853	D	0.032	0.53426	D	0.476	0.36665	P	0.145	0.33871	B	0.001206	0.39820	N	0.000000	0.984345	0.24808	N	0.33	0.10399	N	3.61	0.04446	T	-1.68	0.40082	N	0.273	0.30914	-0.9876	0.33200	T	0.012	0.04653	T	10	0.14670193	0.27809	T	0.007952	0.21084	T	0.080	0.23350	0.408	0.44230	0.408036853922	0.40422	0.10028333077146188	0.09959	0.822925345412	0.67263	0.811176478863	0.83672	D	0.006208	0.05647	T	-0.174727	0.24522	T	-0.488759	0.23522	T	0.61519330739975	0.37010	D	0.050495	0.00358	T	0.20109557	0.42108	0.18984798	0.42355	0.20109557	0.42108	0.18984798	0.42354	-6.991	0.53968	T	.	.	0.611	0.73855	P	.;.	.;.	4.054857	0.60130	24.2	0.98359805662445032	0.40628	0.01021	0.03839	N	AEFBHCI	0.253356	0.37287	N	-0.315524852043747	0.28558	1.576165	-0.288130455519677	0.28489	1.588824	0.00350226540413078	0.10150	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.21	4.21	0.48984	1.739000	0.37842	6.963000	0.57064	0.658000	0.54486	0.005000	0.17040	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	11.553	0.49984	793	0.45818	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1104.33	42	chr5	178965449	.	A	C	1104.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.011;DP=817;ExcessHet=0;FS=1.865;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.683;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:1118,0,1059	18	0	1	0	C
chr5	178989429	178989429	G	C	intronic	GRM6	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200252791	4.106e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.502e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	4.639e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2303.33	38	chr5	178989429	.	G	C	2303.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.292;DP=942;ExcessHet=0;FS=3.034;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.025;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,102:218:99:2317,0,3076	18	0	1	0	.
chr5	179548551	179548551	G	A	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs376780078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.414e-05	0.0002	7.091e-05	5.748e-05	0.0001	9.897e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.75	2	chr5	179548551	.	G	A	57.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179548551_G_A:69,0,204:179548551	17	0	1	1	.
chr5	179548557	179548557	A	T	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.55	2	chr5	179548557	.	A	T	57.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.22;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179548551_G_A:69,0,204:179548551	17	0	1	1	C
chr5	179548577	179548577	T	C	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.2	4	chr5	179548577	.	T	C	57.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.17;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179548577_T_C:69,0,204:179548577	17	0	1	1	C
chr5	179548580	179548580	A	G	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.26	4	chr5	179548580	.	A	G	57.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.11;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179548577_T_C:69,0,204:179548577	17	0	1	1	C
chr5	179548603	179548603	G	C	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241451953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.96	4	chr5	179548603	.	G	C	57.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.28;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179548603_G_C:69,0,204:179548603	16	0	1	2	C
chr5	179548610	179548610	C	T	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.11	4	chr5	179548610	.	C	T	59.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179548603_G_C:69,0,204:179548603	15	0	1	3	C
chr5	179561269	179561269	T	C	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.99	.	chr5	179561269	.	T	C	33.99	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:30:30,0,110	2	0	1	16	.
chr5	180115281	180115281	C	G	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.591	0.61087	.	.	.	.	.	.	.	0.54471326	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	.	0.430579932962	0.42676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.162187	0.26425	T	-0.470747	0.25436	T	.	.	.	0.257074	0.04045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508744	0.08778	5.553	0.99350952278133375	0.60574	0.01556	0.05095	N	AEFBI	0.056513	0.10453	N	.	.	.	.	.	.	6.37269412637187E-4	0.07505	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.439	0.439	0.15779	0.938000	0.28562	-0.062000	0.12412	0.237000	0.18210	0.017000	0.19353	0.003000	0.18671	0.008000	0.08271	.	.	.	940	0.13648	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	285.56	32	chr5	180115281	.	C	G	285.56	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.479;DP=1747;ExcessHet=2.0135;FS=282.103;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.08;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,27:145:2:2,0,1340	8	0	6	5	.
chr5	180352343	180352343	A	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.202e-05	2.727e-05	0	2.098e-05	6.046e-05	2e-06	7.5e-07	1.001e-05	3.74e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	6.046e-05	6.662e-06	1.32e-05	0	1.366e-05	2.437e-05	0	0	.	.	2.437e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	33.84	15	chr5	180352343	.	A	G	33.84	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.307;DP=476;ExcessHet=0.7564;FS=3.762;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.17;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0:14:2:2,0,42	15	0	4	0	.
chr5	180529531	180529532	TT	-	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	2.341e-06	4.421e-06	0	3.406e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.406e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	203.12	1	chr5	180529530	.	CTT	C	203.12	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4139;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=30.84;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	15	1	0	3	.
chr5	180569137	180569137	A	G	exonic	CNOT6	.	nonsynonymous SNV	CNOT6:NM_001370474:exon9:c.A770G:p.K257R,CNOT6:NM_001370472:exon10:c.A1055G:p.K352R,CNOT6:NM_001370473:exon10:c.A1040G:p.K347R	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.00964064540943	.	0.000199681	4.123e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs533238023	1.505e-05	1.505e-05	1.225e-05	1.788e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0.0002	6.565e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.292	0.14894	T	0.444	0.13177	T	0.009	0.15093	B	0.02	0.19048	B	0.000017	0.62929	N	0.181277	0.999719	0.48481	D	0.225	0.09600	N	1.52	0.30669	T	-0.49	0.15578	N	0.167	0.17966	-1.0859	0.06245	T	0.044	0.18783	T	9	0.07055774	0.10281	T	0.009641	0.25199	T	0.053	0.14996	0.476	0.55342	0.264547087235	0.26054	0.6272700138781732	0.62660	0.495066746443	0.48050	0.614514350891	0.54954	T	0.163704	0.50887	T	-0.410804	0.01963	T	-0.531676	0.19120	T	0.0985480773947318	0.12197	T	0.827017	0.49049	T	0.0547672	0.10553	0.07320179	0.15881	0.0547672	0.10552	0.07320179	0.15881	-3.436	0.15545	T	.	.	0.073	0.04932	B	.;.;.	.;.;.	2.376254	0.30495	18.45	0.99632949975016749	0.76142	0.98263	0.81054	D	AEFDBI	0.664996	0.63397	D	-0.253795445218421	0.30952	1.730815	-0.0609319247850769	0.37021	2.162072	0.99999787836972	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.04	4.89	0.63387	6.314000	0.72813	6.999000	0.57189	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.934000	0.47231	0.933:0.0:0.067:0.0	11.990	0.52459	958	0.09170	Endonuclease/exonuclease/phosphatase|CCR4-NOT transcription complex subunit 6;Endonuclease/exonuclease/phosphatase|CCR4-NOT transcription complex subunit 6;Endonuclease/exonuclease/phosphatase|CCR4-NOT transcription complex subunit 6	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1331.33	44	chr5	180569137	.	A	G	1331.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.708;DP=890;ExcessHet=0;FS=0.779;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,51:113:99:1345,0,1763	18	0	1	0	C
chr5	180615193	180615193	C	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	719.67	4	chr5	180615193	.	C	*	719.67	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;DP=65;ExcessHet=0.0002;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.5327;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.72;QD=23.22;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:34:.:.:50,0,34:.	14	0	3	2	.
chr5	180615195	180615198	CGCT	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	748.21	4	chr5	180615195	.	CGCT	*	748.21	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=64;ExcessHet=0.0125;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.3971;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=59.71;QD=24.14;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:34:.:.:50,0,34:.	6	0	3	10	C
chr5	181004373	181004373	C	T	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs537155581	1.524e-05	1.819e-05	1.712e-05	1.347e-05	2.251e-05	8.18e-06	5.98e-06	1.207e-05	8.82e-06	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	0	0	4.057e-05	4.612e-05	3.944e-05	4.176e-05	7.384e-05	1.756e-05	1.156e-05	1.958e-05	1.043e-05	7.384e-05	0	0	0	0	0	0	3.003e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	257.87	2	chr5	181004373	.	C	T	257.87	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=163;ExcessHet=8.2855;FS=75.367;InbreedingCoeff=-0.4558;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=32.83;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.434;SOR=7.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:38:38,0,46	5	0	9	5	.
chr5	181060002	181060002	T	C	UTR3	BTNL9	NM_152547:c.*140T>C	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.36e-06	2.349e-06	3.443e-06	3.28e-06	4.17e-05	5.6e-07	2.1e-07	6.91e-06	2.59e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.17e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	404.34	17	chr5	181060002	.	T	C	404.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-0.892;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:418,0,330	18	0	1	0	.
chr5	181242839	181242839	G	A	intronic	RACK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540090359	0.0009	0.0005	0.0009	0.0009	0.0011	0.0008	0.0008	0.0009	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0	0.0011	0.0017	0.0009	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0014	0.0007	0.0006	0.0011	0.0011	0.0004	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0014	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	81.13	5	chr5	181242839	.	G	A	81.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.48;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1812;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,221	17	0	1	1	.
chr6	304348	304348	G	A	intronic	DUSP22	.	.	.	.	471	1046	4	1	0	6	0.00285987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974980401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.873e-05	0.0001	8.989e-05	6.708e-05	0.0006	4.491e-05	3.507e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	6.53e-05	0	0	0	0.0068	8.818e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.41	3	chr6	304348	.	G	A	97.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:111,0,73	18	0	1	0	.
chr6	2671465	2671465	A	T	intronic	MYLK4	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs374963924	0.0007	0.0005	0.0004	0.0009	0.0081	0.0006	0.0006	0.0075	0.0073	0	0	0	0	0	0.0005	1.934e-06	0.0006	0.0081	0.0003	0.0003	9e-05	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0051	4.818e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	578.33	24	chr6	2671465	.	A	T	578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.858;DP=576;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:592,0,516	18	0	1	0	.
chr6	4125174	4125174	C	T	intronic	C6orf201;ECI2	.	.	.	.	447	1071	3	1	0	5	0.00232883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs201232756	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	3.089e-05	0	0.0048	0	0	0.0007	0.0002	0.0007	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0	0.0052	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1274.33	33	chr6	4125174	.	C	T	1274.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.992;DP=731;ExcessHet=0;FS=9.14;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=1.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,42:90:99:1288,0,1453	18	0	1	0	.
chr6	10410005	10410005	C	T	exonic	TFAP2A	.	nonsynonymous SNV	TFAP2A:NM_001032280:exon2:c.G358A:p.D120N,TFAP2A:NM_001042425:exon2:c.G364A:p.D122N,TFAP2A:NM_001372066:exon2:c.G382A:p.D128N	Branchiooculofacial syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.512	0.116736352436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.854e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.78490	D	0.013	0.74150	D	0.995	0.67487	D	0.722	0.54942	P	0.000005	0.62929	D	0.103855	1	0.81001	D	1.15	0.29295	L	-2.31	0.87750	D	-2.51	0.65056	D	0.492	0.53708	0.388	0.88919	D	0.637	0.87285	D	10	0.5954998	0.66618	D	0.116736	0.79631	D	0.512	0.79094	0.317	0.29419	0.876139793726	0.87493	.	.	.	.	0.76782977581	0.77100	T	0.761502	0.93543	D	0.0452068	0.57724	T	-0.17284	0.57184	T	0.977358818054199	0.71804	D	0.978802	0.93758	D	0.44551134	0.63756	0.3963337	0.64277	0.44551134	0.63757	0.3963337	0.64277	-9.953	0.73630	D	.	.	0.591	0.74278	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.925755	0.81165	27.5	0.99900499489485561	0.97275	0.99409	0.95660	D	AEFDGBHCI	0.969823	0.99217	D	0.553439665998643	0.70292	5.480164	0.572696386844074	0.72991	5.897665	1.0	0.98316	0.764865	0.99124	0	0.563428	0.19063	0	0.731555	0.93304	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	7.900000	0.86025	7.662000	0.64290	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	16.393	0.83381	716	0.55970	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1856.33	33	chr6	10410005	.	C	T	1856.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=761;ExcessHet=0;FS=4.115;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.748;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,64:133:99:1870,0,1920	18	0	1	0	.
chr6	10521437	10521444	CTGGGAAA	-	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs761542410	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	9.146e-05	7.702e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.54e-05	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	110.74	.	chr6	10521436	.	GCTGGGAAA	G	110.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:115,0,75	7	0	1	11	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	2274.43	56	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	2274.43	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;DP=1950;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;QD=3.19;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,37:63:99:.:.:2980,180,0:.	0	18	1	0	.
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chr6	11372117	11372117	T	-	intronic	NEDD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1030108911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.911e-05	6.428e-05	4.038e-05	0.0004	2.559e-05	1.831e-05	7.301e-05	3.033e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	148.8	.	chr6	11372116	.	CT	C	148.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:147,0,25	3	0	1	15	C
chr6	12020201	12020201	G	A	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs145668788	6.282e-05	2.863e-05	4.965e-05	7.344e-05	0.0004	3.922e-05	3.223e-05	5.156e-05	3.492e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0004	2.979e-05	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	566.33	33	chr6	12020201	.	G	A	566.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.88;DP=540;ExcessHet=0;FS=5.371;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-0.251;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:580,0,286	18	0	1	0	.
chr6	12849208	12849208	T	A	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.6	.	chr6	12849208	.	T	A	33.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr6	12997869	12997869	T	C	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	95.11	4	chr6	12997869	.	T	C	95.11	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=56.93;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:31:.:.:31,0,81:.	13	0	2	4	C
chr6	12997901	12997901	C	T	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395546430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	0.0002	1.287e-05	4.049e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.54	3	chr6	12997901	.	C	T	65.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12997901_C_T:75,0,120:12997901	13	0	1	5	C
chr6	12997904	12997904	G	T	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	130	94	1	1	0	3	0.0157068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.54	3	chr6	12997904	.	G	T	65.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12997901_C_T:75,0,120:12997901	13	0	1	5	C
chr6	13205893	13205893	G	C	exonic	PHACTR1	.	nonsynonymous SNV	PHACTR1:NM_001322311:exon5:c.G467C:p.C156S,PHACTR1:NM_001322312:exon5:c.G467C:p.C156S,PHACTR1:NM_001374583:exon5:c.G467C:p.C156S,PHACTR1:NM_001322313:exon6:c.G674C:p.C225S,PHACTR1:NM_001322314:exon6:c.G953C:p.C318S,PHACTR1:NM_001322308:exon7:c.G743C:p.C248S,PHACTR1:NM_001322309:exon7:c.G743C:p.C248S,PHACTR1:NM_001322310:exon7:c.G950C:p.C317S,PHACTR1:NM_001374581:exon7:c.G743C:p.C248S,PHACTR1:NM_001242648:exon8:c.G743C:p.C248S,PHACTR1:NM_030948:exon8:c.G743C:p.C248S,PHACTR1:NM_001374582:exon9:c.G950C:p.C317S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00738133335627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450751464	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.356	0.12070	T	0.888	0.03152	T	0.01	0.17573	B	0.008	0.19346	B	0.035735	0.24608	N	0.456970	1	0.81001	D	1.275	0.32135	L	1.54	0.31470	T	0.59	0.04533	N	0.144	0.21839	-1.0022	0.29284	T	0.101	0.37316	T	10	0.14630401	0.27739	T	0.007381	0.19576	T	0.072	0.21020	0.313	0.28774	0.263709349026	0.25991	0.5803632402285628	0.57965	.	.	0.618790566921	0.55558	T	0.014128	0.12084	T	-0.151676	0.28048	T	-0.455649	0.27075	T	0.465636640787125	0.31371	T	.	.	.	0.39722255	0.60540	0.38447043	0.63387	0.39722255	0.60540	0.38447043	0.63387	-1.017	0.01102	T	.	.	0.555	0.71257	A	.;.	.;.	3.205032	0.43602	21.8	0.94854487253388853	0.25659	0.91596	0.53859	D	AEFDBI	0.623033	0.60713	D	0.219599350166109	0.52151	3.391009	0.343288584655982	0.58105	3.979135	0.257398736282117	0.18750	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.709663	0.75317	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.12	5.12	0.69459	4.449000	0.59775	11.617000	0.93589	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	17.722	0.88262	922	0.19044	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1871.33	36	chr6	13205893	.	G	C	1871.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=767;ExcessHet=0;FS=2.914;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,70:147:99:1885,0,1997	18	0	1	0	C
chr6	15468810	15468810	G	A	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.089e-06	3.66e-06	2.095e-06	2.083e-06	1.417e-06	3.5e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.417e-06	2.322e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.21	55	chr6	15468810	.	G	A	67.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.174;DP=764;ExcessHet=0;FS=2.457;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,7:39:80:0|1:15468809_G_C:80,0,1018:15468809	16	0	1	2	.
chr6	15487313	15487313	A	G	exonic	JARID2	.	nonsynonymous SNV	JARID2:NM_001267040:exon6:c.A161G:p.N54S,JARID2:NM_004973:exon6:c.A677G:p.N226S	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.00455032657598	.	.	8.721e-05	0.0001	0.0003	0.0001	0	6.382e-05	0	6.244e-05	6.47e-05	10	154602	rs778012192	4.995e-05	4.994e-05	3.813e-05	6.189e-05	0.0003	4.06e-05	3.735e-05	0.0002	0.0001	0.0003	6.711e-05	3.827e-05	0.0002	1.872e-05	0	3.778e-05	3.313e-05	5.798e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.415e-05	0.0004	9.15e-05	7.705e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.048	0.92824	D	0.518	0.37483	P	0.079	0.28749	B	0.000000	0.84330	D	0.044932	0.99992	0.51308	D	2.255	0.64187	M	1.38	0.34050	T	-0.71	0.23372	N	0.332	0.42639	-1.1197	0.02350	T	0.040	0.17362	T	10	0.1451588	0.27538	T	0.00455	0.11220	T	0.062	0.17934	.	.	0.488306150274	0.48463	0.26150273163616716	0.26063	0.0975362564077	0.11016	0.592936754227	0.51909	T	0.171242	0.51928	T	-0.347683	0.04874	T	-0.431222	0.29795	T	0.0562689546188764	0.06569	T	0.887511	0.61533	D	0.27879682	0.50932	0.26560703	0.52395	0.27879682	0.50932	0.26560703	0.52394	-4.252	0.27499	T	.	.	0.088	0.32661	B	.;.	.;.	3.273193	0.44819	22.0	0.99646165726463898	0.77005	0.92811	0.56603	D	AEFBCI	0.585430	0.58386	D	0.179944212913219	0.50236	3.215647	0.30154876379097	0.55631	3.725965	0.999999996479895	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	4.318000	0.58981	9.216000	0.79266	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	1.0:0.0:0.0:0.0	15.742	0.77666	810	0.42761	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1590.33	35	chr6	15487313	.	A	G	1590.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.875;DP=722;ExcessHet=0;FS=1.638;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=-0.538;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,59:101:99:1604,0,1070	18	0	1	0	C
chr6	16443891	16443891	C	-	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs771549850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0001	0.0002	7.095e-05	5.75e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.8	1	chr6	16443890	.	GC	G	43.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1551;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	16	0	1	2	.
chr6	17665851	17665851	-	T	intronic	NUP153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1316281365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	2.578e-05	0	2.426e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.49	.	chr6	17665851	.	A	AT	34.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.431;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	12	0	1	6	.
chr6	17779742	17779743	AT	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1772.29	10	chr6	17779742	.	AT	*	1772.29	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=448;ExcessHet=3.4976;FS=1.248;InbreedingCoeff=-0.1725;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:10:3:198,0,253	13	0	4	2	.
chr6	17875000	17875005	CACGCA	-	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs796192094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	8.338e-05	0	0.0005	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	595.93	5	chr6	17874999	.	GCACGCA	G	595.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=71;ExcessHet=0.0016;FS=2.835;InbreedingCoeff=0.3703;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,2:5:70:.:.:189,108,120:.	15	0	1	3	C
chr6	17875001	17875003	ACG	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	1275	237	3	0	7	10	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	50.99	6	chr6	17875001	.	ACG	*	50.99	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=74;ExcessHet=0.0101;FS=0;InbreedingCoeff=0.2053;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=12.75;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:12:81,0,12	17	0	2	0	C
chr6	17875003	17875005	GCA	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	897.47	6	chr6	17875003	.	GCA	*	897.47	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0.0011;FS=0;InbreedingCoeff=0.3991;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:70:.:.:191,126,120:.	11	1	1	6	C
chr6	18225833	18225833	C	-	intronic	DEK	.	.	.	Leukemia, acute nonlymphocytic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.29	34	chr6	18225832	.	TC	T	588.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.111;DP=676;ExcessHet=0;FS=1.12;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.843;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,20:58:99:602,0,1356	18	0	1	0	.
chr6	22294620	22294620	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	806.3	28	chr6	22294620	.	T	C	806.3	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-1.543;DP=743;ExcessHet=6.9875;FS=25.205;InbreedingCoeff=-0.344;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.573;SOR=5.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,7:32:88:0|1:22294620_T_C:88,0,647:22294620	9	0	10	0	.
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1943.2	34	chr6	24145554	.	C	T	1943.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.544;DP=1290;ExcessHet=11.1788;FS=190.289;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=11.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,16:63:99:106,0,729	7	0	12	0	.
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chr6	30162050	30162050	C	0	upstream	TRIM10	dist=839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	32.74	3	chr6	30162050	.	C	*	32.74	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;DP=76;ExcessHet=0.0033;FS=0;InbreedingCoeff=0.2453;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=1.93;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	1	2	4	.
chr6	30167521	30167521	G	A	intronic	TRIM15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	265.9	2	chr6	30167521	.	G	A	265.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.21;DP=71;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.16;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,108	15	0	1	3	.
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	663.26	18	chr6	30670224	.	A	G	663.26	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.241;DP=363;ExcessHet=15.1749;FS=41.527;InbreedingCoeff=-0.5995;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=5.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,6:21:38:.:.:38,0,318:.	2	0	13	4	.
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chr6	31415433	31415433	C	T	downstream	MICA	dist=118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043283786	3.397e-05	3.778e-05	0	6.126e-05	0.0002	5.63e-06	2.11e-06	3.162e-05	1.306e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.992e-05	2.632e-05	2.592e-05	1.361e-05	6.645e-05	5.3e-06	2.47e-06	8.1e-06	3.03e-06	4.891e-05	0	6.645e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.99	3	chr6	31415433	.	C	T	86.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.24;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2154;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.52;MQRankSum=-1.036;QD=8.7;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:99,0,189	16	0	1	2	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	9298.23	135	chr6	31625601	.	T	C	9298.23	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-2.715;DP=2550;ExcessHet=25.4433;FS=276.319;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:107,29:136:99:.:.:373,0,3689:.	1	0	16	2	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	10016.2	136	chr6	31625602	.	G	A	10016.2	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-3.692;DP=2549;ExcessHet=25.4433;FS=287.442;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:107,25:136:99:.:.:336,0,3690:.	1	0	16	2	C
chr6	31649307	31649307	G	A	exonic	BAG6	.	synonymous SNV	BAG6:NM_001098534:exon4:c.C315T:p.A105A,BAG6:NM_001199697:exon4:c.C315T:p.A105A,BAG6:NM_001199698:exon4:c.C315T:p.A105A,BAG6:NM_080702:exon4:c.C315T:p.A105A,BAG6:NM_080703:exon4:c.C315T:p.A105A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2205.33	40	chr6	31649307	.	G	A	2205.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=787;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,77:137:99:2219,0,1645	18	0	1	0	.
chr6	31696582	31696582	G	A	intronic	ABHD16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs770738993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.975e-05	1.292e-05	1.356e-05	2.433e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	143.11	.	chr6	31696582	.	G	A	143.11	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.44;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=28.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:166,15,0	16	1	0	2	.
chr6	31889189	31889189	G	T	intronic	EHMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1385.33	58	chr6	31889189	.	G	T	1385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=846;ExcessHet=0;FS=0.709;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,50:109:99:1399,0,1546	18	0	1	0	.
chr6	31955449	31955450	TT	-	intronic	NELFE	.	.	.	.	1273	247	1	1	0	3	0.00603622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	6.691e-05	3.052e-05	0	0.0003	0	0	0.0016	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	374.86	6	chr6	31955448	.	ATT	A	374.86	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=165;ExcessHet=2.4752;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.3399;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:40:74,0,40	11	0	3	5	.
chr6	32071935	32071935	-	A	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769864617	1.837e-05	2.122e-05	1.658e-05	2.021e-05	2.082e-05	1.242e-05	1.044e-05	1.338e-05	1.135e-05	0	0	0	0	0	0	2.082e-05	5.517e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	821.29	34	chr6	32071935	.	G	GA	821.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.281;DP=711;ExcessHet=0;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:835,0,743	18	0	1	0	.
chr6	32522104	32522104	G	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	223	868	2	0	429	431	0.00115075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	4391.26	169	chr6	32522104	.	G	*	4391.26	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=2.87;DP=2472;ExcessHet=5.3738;FS=13.689;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=44.54;MQRankSum=5.13;QD=5.09;ReadPosRankSum=5.61;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,11:99:99:0|1:32522086_T_C:197,0,3629:32522086	12	0	7	0	.
chr6	32522254	32522257	CTGG	0	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	154.89	21	chr6	32522254	.	CTGG	*	154.89	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.355;DP=898;ExcessHet=0.0107;FS=30.488;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=52.94;MQRankSum=3.68;QD=0.73;ReadPosRankSum=2.76;SOR=3.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,55:56:99:1|1:32522151_A_G:2430,124,0:32522151	15	2	2	0	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	40557.0	113	chr6	32530185	.	T	*	40557.0	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1897;ExcessHet=0.0015;FS=0.786;InbreedingCoeff=0.4685;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=55.19;QD=24.54;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,15:100:99:.:.:4150,3520,3475:.	2	5	11	1	C
chr6	32582112	32582112	C	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	89	117	2	1	17	21	0.0168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	290.27	5	chr6	32582112	.	C	*	290.27	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.195;DP=163;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1746;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=1.436	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:32582107_A_C:207,0,27:32582107	14	0	4	1	.
chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1091.47	27	chr6	32642375	.	C	*	1091.47	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.662;DP=556;ExcessHet=0.0418;FS=10.091;InbreedingCoeff=0.3751;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=59.25;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.62;SOR=1.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,32:57:97:1|1:32642322_TC_T:1440,97,0:32642322	8	4	2	5	.
chr6	32832606	32832606	A	G	intronic	TAP2	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, Autosomal recessive;Wegener-like granulomatosis (3)	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	.	7.749e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	0	6.149e-05	6.47e-05	10	154602	rs369518209	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	5.797e-05	8.555e-05	8.541e-05	6.431e-05	0.0001	0.0002	4.964e-05	3.968e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	880.33	40	chr6	32832606	.	A	G	880.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.769;DP=763;ExcessHet=0;FS=5.637;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.112;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,40:83:99:894,0,973	18	0	1	0	.
chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936A:p.E312E,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717A:p.E239E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2816.55	208	chr6	32976813	.	G	A	2816.55	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.205;DP=2575;ExcessHet=11.1788;FS=157.461;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.4;SOR=11.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,20:125:99:.:.:228,0,3358:.	12	0	6	1	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2245.47	36	chr6	32976814	.	T	C	2245.47	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-2.413;DP=2504;ExcessHet=11.1788;FS=141.927;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.539;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,25:126:99:.:.:205,0,3444:.	5	0	12	2	C
chr6	33166699	33166699	G	A	intronic	COL11A2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 53, Autosomal recessive;Fibrochondrogenesis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Stickler syndrome, type III, Autosomal dominant;Weissenbacher-Zweymuller syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0001	0.0005	0	0	0	0.0001	0	6.104e-05	9.06e-05	14	154602	rs375023453	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.201e-05	8.667e-05	0.0004	0.0004	0.0006	4.473e-05	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	3.478e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1143.33	45	chr6	33166699	.	G	A	1143.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.233;DP=830;ExcessHet=0;FS=4.159;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-0.363;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,44:82:99:1157,0,1028	18	0	1	0	.
chr6	33673222	33673222	G	A	intronic	ITPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs776198186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.536e-05	5.139e-05	0.0001	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.414e-05	0	0	0	0	9.42e-05	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.11	.	chr6	33673222	.	G	A	97.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:109,0,66	16	0	1	2	.
chr6	33799078	33799078	T	A	intronic	MLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396432927	2.191e-06	2.053e-06	2.909e-06	1.466e-06	0.0004	5.8e-07	1.6e-07	6.322e-05	2.607e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.69e-07	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1362.33	33	chr6	33799078	.	T	A	1362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.565;DP=744;ExcessHet=0;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.81	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,58:117:99:1376,0,1613	18	0	1	0	.
chr6	34419824	34419824	C	T	intronic	RPS10;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572655611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.285e-05	2.573e-05	4.042e-05	0.0006	1.262e-05	7.99e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	159.38	5	chr6	34419824	.	C	T	159.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.593;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0065;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:14:171,0,14	15	0	1	3	.
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1348.65	63	chr6	34528878	.	G	C	1348.65	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-0.071;DP=1240;ExcessHet=8.9063;FS=128.695;InbreedingCoeff=-0.5447;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.798;SOR=10.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,21:53:99:.:.:174,0,615:.	3	0	11	5	.
chr6	35347823	35347823	G	T	intronic	PPARD	.	.	.	.	1150	369	3	0	0	3	0.00404858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.289e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.37	.	chr6	35347823	.	G	T	50.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.31;MQRankSum=-2.287;QD=5.04;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:35347823_G_T:60,0,309:35347823	13	0	1	5	.
chr6	35347828	35347828	G	C	intronic	PPARD	.	.	.	.	1155	364	3	0	0	3	0.00410397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375766162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.0	.	chr6	35347828	.	G	C	53.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.12;MQRankSum=-2.2;QD=5.89;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:35347823_G_T:63,0,288:35347823	13	0	1	5	C
chr6	35347834	35347834	C	T	intronic	PPARD	.	.	.	.	1166	353	3	0	0	3	0.00423131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.65	1	chr6	35347834	.	C	T	52.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.12;MQRankSum=-2.2;QD=5.85;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:35347823_G_T:63,0,288:35347823	14	0	1	4	C
chr6	35363539	35363539	G	-	intronic	PPARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	52.44	1	chr6	35363538	.	TG	T	52.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0184;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	11	0	1	7	C
chr6	35490389	35490389	G	A	intronic	TEAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536563270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.906e-05	2.571e-05	9.403e-05	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	119.53	2	chr6	35490389	.	G	A	119.53	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4607;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=23.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	5	.
chr6	35618962	35618962	C	G	intronic	FKBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.054e-05	7.298e-06	1.339e-05	7.989e-06	1.734e-05	4.09e-06	2.24e-06	6.07e-06	3.69e-06	0	0	0	0	0	0	1.734e-05	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	561.33	28	chr6	35618962	.	C	G	561.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.947;DP=494;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.71;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:575,0,455	18	0	1	0	.
chr6	35959831	35959831	G	C	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.177e-07	4.802e-06	1.435e-06	0	9.461e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.461e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	536.05	15	chr6	35959831	.	G	C	536.05	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.721;DP=415;ExcessHet=1.1622;FS=61.523;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:99:0|1:35959831_G_C:210,0,570:35959831	9	0	4	6	.
chr6	35959838	35959838	T	C	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.499e-05	0.0003	5.951e-05	5.063e-05	7.457e-05	4.407e-05	4.01e-05	5.465e-05	5.004e-05	7.457e-05	0	0	2.643e-05	0	0	6.942e-05	1.994e-05	1.284e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	423.33	22	chr6	35959838	.	T	C	423.33	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-1.027;DP=429;ExcessHet=3.2736;FS=58.176;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=0.933;SOR=6.294	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:99:0|1:35959831_G_C:214,0,609:35959831	2	0	5	12	C
chr6	35959839	35959839	T	C	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	408.54	22	chr6	35959839	.	T	C	408.54	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.463;DP=442;ExcessHet=3.2736;FS=47.855;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.974;SOR=5.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:99:0|1:35959831_G_C:214,0,609:35959831	4	0	4	11	C
chr6	36209640	36209640	G	A	intronic	BRPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs188697556	0.0005	0.0004	0.0003	0.0008	0.0084	0.0005	0.0005	0.0077	0.0074	0	0	0	0	2.969e-05	0.0010	5.524e-06	0.0003	0.0084	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.57	7	chr6	36209640	.	G	A	169.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.26;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:183,0,24	18	0	1	0	.
chr6	36839221	36839221	A	G	intronic	CPNE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021960661	1.084e-05	1.721e-05	7.143e-06	1.463e-05	0.0003	5.78e-06	4.57e-06	5.22e-06	3.62e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.063e-05	0	3.147e-05	3.291e-05	3.285e-05	2.573e-05	4.042e-05	7.357e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.848e-05	1.86e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.34	40	chr6	36839221	.	A	G	121.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.14;DP=396;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:135,0,333	18	0	1	0	.
chr6	36839413	36839413	C	T	UTR5	CPNE5	NM_020939:c.-36G>A;NM_001376889:c.-36G>A;NM_001314017:c.-36G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401064597	1.476e-06	2.737e-06	0	2.999e-06	2.95e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.95e-05	0	0	0	0	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	437.33	40	chr6	36839413	.	C	T	437.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=689;ExcessHet=0;FS=1.071;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.182;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,18:61:99:451,0,1093	18	0	1	0	C
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chr6	38004046	38004046	C	T	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402160646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.45	6	chr6	38004046	.	C	T	171.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:185,0,61	18	0	1	0	.
chr6	38174316	38174316	A	G	UTR3	BTBD9	NM_001099272:c.*669T>C;NM_001172418:c.*669T>C;NM_052893:c.*669T>C;NM_152733:c.*669T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.31	.	chr6	38174316	.	A	G	61.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:38174316_A_G:64,0,120:38174316	6	0	1	12	.
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chr6	41744995	41744995	C	0	intronic	PGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	3071.47	11	chr6	41744995	.	C	*	3071.47	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.955;DP=231;ExcessHet=1.076;FS=0;InbreedingCoeff=0.0721;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.09;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:12:99:.:.:394,289,287:.	13	0	6	0	.
chr6	42051777	42051777	G	A	intronic	TAF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896510950	5.923e-05	3.789e-05	5.088e-05	6.651e-05	9.703e-05	2.331e-05	1.457e-05	3.789e-05	2.455e-05	0	0	0	0	0	0	9.703e-05	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.03	2	chr6	42051777	.	G	A	46.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.362;DP=64;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=0.0136;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.18;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:42051777_G_A:57,0,372:42051777	16	0	1	2	.
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chr6	42063156	42063156	C	-	intronic	TAF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.29	1	chr6	42063155	.	TC	T	48.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.221;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	9	0	1	9	C
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chr6	42422914	42422914	A	G	intronic	TRERF1	.	.	.	.	1150	371	0	1	0	2	0.00268817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.35	6	chr6	42422914	.	A	G	60.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42422902_C_A:72,0,162:42422902	15	0	1	3	C
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chr6	42422935	42422935	G	A	intronic	TRERF1	.	.	.	.	1163	358	0	1	0	2	0.00278552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.44	6	chr6	42422935	.	G	A	63.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42422902_C_A:75,0,120:42422902	15	0	1	3	C
chr6	42640390	42640391	GT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	310.61	9	chr6	42640390	.	GT	*	310.61	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=426;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.41;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,3:20:99:.:.:434,0,497:.	6	6	7	0	.
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chr6	42764538	42764539	AA	-	intronic	BICRAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331519736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.474e-05	0.0006	0.0001	4.379e-05	7.097e-05	4.81e-05	3.759e-05	1.233e-05	6.42e-06	2.588e-05	0	7.097e-05	0	0	0.0007	0	4.646e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	45.67	1	chr6	42764537	.	TAA	T	45.67	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0041;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,161	10	0	1	8	.
chr6	42791742	42791742	G	A	intronic	BICRAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544656475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	9.701e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.48	4	chr6	42791742	.	G	A	47.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,152	17	0	1	1	C
chr6	42923316	42923316	C	T	exonic	PTCRA	.	synonymous SNV	PTCRA:NM_001243168:exon2:c.C348T:p.H116H,PTCRA:NM_138296:exon2:c.C348T:p.H116H,PTCRA:NM_001243169:exon3:c.C273T:p.H91H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200182239	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1199.33	33	chr6	42923316	.	C	T	1199.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=745;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.45;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,39:65:99:1213,0,698	18	0	1	0	.
chr6	42999878	42999878	C	-	intronic	PPP2R5D	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 35, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476747288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.998e-05	1.981e-05	3.899e-05	0	4.436e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.178e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.436e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.22	1	chr6	42999877	.	AC	A	39.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,82	17	0	1	1	.
chr6	43070110	43070112	AAG	-	intronic	KLC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1460570110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0003	0.0005	0.0025	0.0003	0.0003	0.0018	0.0015	0.0025	0	0.0002	0	0.0003	0.0002	0	0.0002	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	89.43	1	chr6	43070109	.	AAAG	A	89.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.598;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1902;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,109	13	0	1	5	.
chr6	43223165	43223165	T	C	intronic	CUL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.713e-07	2.054e-06	0	1.583e-06	3.406e-05	0	0	.	.	3.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	149.35	6	chr6	43223165	.	T	C	149.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.767;DP=243;ExcessHet=0;FS=1.952;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.187;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:163,0,454	18	0	1	0	.
chr6	44130926	44130926	T	-	intronic	TMEM63B	.	.	.	.	1181	337	3	1	0	5	0.00736377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs938496742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	7.357e-05	6.065e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0003	0	1.515e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.3	3	chr6	44130925	.	CT	C	48.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.611;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.34;MQRankSum=0.431;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:59:59,0,128	15	0	1	3	.
chr6	44229406	44229406	C	T	exonic	SLC29A1	.	nonsynonymous SNV	SLC29A1:NM_001304465:exon3:c.C124T:p.L42F,SLC29A1:NM_001304466:exon3:c.C121T:p.L41F,SLC29A1:NM_001372327:exon3:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078175:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078177:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001304462:exon4:c.C283T:p.L95F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0270842663741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.20835	T	0.239	0.24477	T	0.722	0.42387	P	0.21	0.37304	B	0.000291	0.46274	D	0.141721	0.992018	0.41532	D	1.12	0.28775	L	-0.64	0.72125	T	-1.54	0.37375	N	0.57	0.59563	-0.8125	0.54399	T	0.190	0.54108	T	10	0.2805399	0.45630	T	0.027084	0.49938	D	0.199	0.48268	.	.	0.289027227714	0.28505	.	.	0.314550106018	0.33734	0.57654607296	0.49599	T	0.247412	0.61705	T	-0.0159197	0.49434	T	-0.260644	0.48761	T	0.780354142189026	0.45072	D	0.80002	0.44873	T	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37644	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37643	-6.311	0.48809	T	0.2968931265094968	0.39397	0.101	0.35477	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.476885	0.48538	22.6	0.99733818646622996	0.82975	0.86155	0.45383	D	AEFBI	0.483729	0.52405	N	0.104427770763267	0.46670	2.903757	0.164691005738116	0.47925	3.015602	0.999980561748904	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	1.246000	0.32405	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1479:0.7746:0.0:0.0775	8.891	0.34594	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	653.84	109	chr6	44229406	.	C	T	653.84	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-2.959;DP=1754;ExcessHet=4.0268;FS=181.44;InbreedingCoeff=-0.3334;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.762;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,25:92:53:53,0,1083	8	0	8	3	.
chr6	46704478	46704478	T	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82A>0;NM_001168357:c.*82A>0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	206.77	7	chr6	46704478	.	T	*	206.77	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=29.388;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,11:12:48:.:.:906,48,0:.	0	14	5	0	.
chr6	46873249	46873249	C	A	intronic	ADGRF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs147009495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0136	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	56.43	.	chr6	46873249	.	C	A	56.43	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,104	10	0	1	8	.
chr6	52478889	52478889	C	A	intronic	EFHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868781183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.17	6	chr6	52478889	.	C	A	56.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,103	18	0	1	0	.
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chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	709.86	28	chr6	54942032	.	G	C	709.86	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.119;DP=586;ExcessHet=18.7922;FS=81.611;InbreedingCoeff=-0.6002;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6:27:7:0|1:54942031_G_C:7,0,580:54942031	4	0	14	1	C
chr6	56157089	56157089	A	G	intronic	COL21A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.386e-05	1.293e-05	1.465e-05	1.316e-05	7.644e-05	5.98e-06	3.27e-06	2.026e-05	1.062e-05	0	0	0	0	0	0	1.153e-05	0	7.644e-05	1.354e-05	1.332e-05	2.64e-05	0	0.0002	2.25e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	261.45	4	chr6	56157089	.	A	G	261.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.039;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:56157072_T_TAAA:273,0,273:56157072	14	0	1	4	.
chr6	56168473	56168473	T	G	intronic	COL21A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559996384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	88.31	3	chr6	56168473	.	T	G	88.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.414;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,174	16	0	1	2	C
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	287.19	34	chr6	56670850	.	G	C	287.19	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.794;DP=608;ExcessHet=6.9875;FS=60.455;InbreedingCoeff=-0.4051;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:32:32,0,368	11	0	8	0	.
chr6	56771000	56771002	AAA	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305942097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.29e-05	0.0002	0.0002	6.057e-05	4.448e-05	8.586e-05	6.069e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.55	.	chr6	56770999	.	CAAA	C	63.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56770999_CAAA_C:72,0,162:56770999	13	0	1	5	C
chr6	56771013	56771013	A	G	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.54	.	chr6	56771013	.	A	G	61.54	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56770999_CAAA_C:69,0,196:56770999	12	0	1	6	C
chr6	57593583	57593583	C	T	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242299535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.37	2	chr6	57593583	.	C	T	64.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.34;MQRankSum=-1.036;QD=12.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:75,0,50	15	0	1	3	.
chr6	69239296	69239296	C	G	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568816730	7.026e-05	6.627e-05	4.129e-05	9.769e-05	0.0008	5.611e-05	5.099e-05	0.0006	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	1.228e-05	0.0001	0.0008	5.92e-05	5.908e-05	2.573e-05	9.42e-05	0.0010	3.08e-05	2.212e-05	0.0004	0.0003	2.408e-05	0	6.562e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	677.33	24	chr6	69239296	.	C	G	677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=608;ExcessHet=0;FS=3.02;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.764;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:691,0,707	18	0	1	0	.
chr6	70287005	70287005	A	G	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr6	70287005	.	A	G	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr6	70302209	70302209	T	0	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	72	134	1	0	19	20	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	171.26	3	chr6	70302209	.	T	*	171.26	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=73;ExcessHet=0.2102;FS=2.382;InbreedingCoeff=0.058;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:18:0|1:70302204_CTTTTTTTTT_C:199,0,18:70302204	11	1	4	3	C
chr6	70533305	70533305	C	A	intronic	FAM135A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.31e-06	9.609e-06	1.556e-06	1.702e-05	0.0002	4.96e-06	3.92e-06	7.179e-05	5.463e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.02e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	574.33	33	chr6	70533305	.	C	A	574.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.96;DP=658;ExcessHet=0;FS=1.297;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.649;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:588,0,699	18	0	1	0	.
chr6	70894339	70894339	T	C	intronic	B3GAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.616e-07	1.371e-06	1.5e-06	0	9.833e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.833e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.99	43	chr6	70894339	.	T	C	32.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.375;DP=813;ExcessHet=0;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.897;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,8:42:46:46,0,961	17	0	1	1	.
chr6	72223971	72223971	T	C	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.48	1	chr6	72223971	.	T	C	30.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:72223947_CA_C:34,0,120:72223947	7	0	1	11	.
chr6	73055461	73055461	C	T	intronic	KCNQ5	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs531155063	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0085	0.0005	0.0005	0.0079	0.0077	3.134e-05	0	0	0	0	0.0005	1.892e-06	0.0006	0.0085	0.0003	0.0003	8.994e-05	0.0005	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1063.33	41	chr6	73055461	.	C	T	1063.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=787;ExcessHet=0;FS=3.827;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,42:95:99:1077,0,1250	18	0	1	0	.
chr6	75089040	75089040	T	C	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs562018945	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0084	0.0006	0.0006	0.0079	0.0077	0	3.016e-05	0	0	0	0	5.725e-06	0.0004	0.0084	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0067	0.0002	0.0001	0.0049	0.0043	4.844e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	455.33	13	chr6	75089040	.	T	C	455.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.51;ReadPosRankSum=-1.039;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:469,0,285	18	0	1	0	.
chr6	75155479	75155479	T	-	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	626	893	3	0	0	3	0.00167691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359233721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0002	0.0039	0.0001	8.716e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.51	3	chr6	75155478	.	CT	C	124.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:138,0,138	18	0	1	0	C
chr6	79673725	79673725	G	A	exonic	SH3BGRL2	.	nonsynonymous SNV	SH3BGRL2:NM_031469:exon2:c.G157A:p.V53I	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	3317928	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.226	0.0133361239199	0.0002	0.000199681	2.482e-05	0	0	0	0	1.505e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs371878206	3.831e-05	3.831e-05	3.539e-05	4.125e-05	0.0002	3.025e-05	2.719e-05	9.791e-05	7.838e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0	3.058e-05	9.934e-05	0.0002	3.285e-05	3.281e-05	3.858e-05	2.687e-05	5.881e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	0.483	0.08164	T	0.542	0.09690	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000036	0.55875	N	0.163302	0.995577	0.23256	N	-1.025	0.01131	N	-1.06	0.76819	T	-0.33	0.12472	N	0.235	0.26475	-0.9570	0.39735	T	0.059	0.24539	T	10	0.044989467	0.03518	T	0.013336	0.32667	T	0.226	0.52472	.	.	0.252162846088	0.24830	0.20865649705149758	0.20781	0.154276991831	0.17418	0.277822911739	0.07190	T	0.010119	0.09163	T	-0.333392	0.05858	T	-0.514017	0.20902	T	0.00908557791262865	0.00114	T	0.835616	0.50622	T	0.020307004	0.00585	0.035333056	0.02767	0.020307004	0.00584	0.035333056	0.02766	-2.119	0.03666	T	.	.	0.056	0.00470	B	.	.	1.214972	0.16082	12.31	0.44560018353441877	0.03435	0.46039	0.27671	N	AEFBI	0.068511	0.13518	N	-0.926750730587145	0.10219	0.4873226	-0.80963592510801	0.14263	0.7443314	0.145344228194448	0.17348	0.706298	0.61202	0	0.588015	0.36545	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.75	1.18	0.20058	2.372000	0.43911	0.453000	0.18541	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	0.002000	0.18203	0.807000	0.38039	0.7767:0.0:0.2233:0.0	9.030	0.35414	347	0.85595	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	557.33	37	chr6	79673725	.	G	A	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=676;ExcessHet=0;FS=4.193;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=1.87;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:571,0,758	18	0	1	0	.
chr6	83053906	83053906	G	A	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983583760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.88	3	chr6	83053906	.	G	A	132.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=109;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:146,0,31	18	0	1	0	.
chr6	83228630	83228630	C	G	intronic	ME1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	51.28	5	chr6	83228630	.	C	G	51.28	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.09;DP=138;ExcessHet=1.4958;FS=14.182;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:5:5,0,63	2	1	4	12	.
chr6	89106857	89106857	C	G	UTR5	SRSF12	NM_001376898:c.-1608G>C;NM_001376897:c.-1608G>C;NM_001376896:c.-1608G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.38	4	chr6	89106857	.	C	G	122.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.112;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:99:0|1:89106857_C_G:136,0,480:89106857	18	0	1	0	.
chr6	89152852	89152852	A	G	intronic	PM20D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.92	2	chr6	89152852	.	A	G	133.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:147,0,58	18	0	1	0	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1534.56	59	chr6	89631032	.	T	C	1534.56	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=1014;ExcessHet=25.4433;FS=84.823;InbreedingCoeff=-0.7369;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.004	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,11:41:58:.:.:58,0,558:.	3	0	16	0	.
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chr6	97278961	97278961	G	A	intronic	MMS22L	.	.	.	.	468	1051	3	0	0	3	0.00142518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139076197	0.0001	0.0001	8.335e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	3.509e-05	0.0001	0	0	0	0.0021	4.351e-05	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	8.713e-05	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0007	0	0	0	0	7.349e-05	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	933.33	43	chr6	97278961	.	G	A	933.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.495;DP=732;ExcessHet=0;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,38:84:99:947,0,1157	18	0	1	0	C
chr6	99376745	99376745	T	C	intronic	COQ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	1.314e-05	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.86	4	chr6	99376745	.	T	C	51.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:99376741_T_C:63,0,288:99376741	16	0	1	2	.
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chr6	99376747	99376747	A	G	intronic	COQ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.86	4	chr6	99376747	.	A	G	51.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:99376741_T_C:63,0,288:99376741	16	0	1	2	C
chr6	99376753	99376753	C	T	intronic	COQ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.86	4	chr6	99376753	.	C	T	54.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.048;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:99376741_T_C:66,0,246:99376741	16	0	1	2	C
chr6	99376769	99376769	A	G	intronic	COQ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.63	4	chr6	99376769	.	A	G	54.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:99376741_T_C:66,0,246:99376741	17	0	1	1	C
chr6	99376776	99376776	A	G	intronic	COQ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.54	5	chr6	99376776	.	A	G	54.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:99376741_T_C:66,0,246:99376741	17	0	1	1	C
chr6	100390305	100390305	T	G	UTR3	SIM1	NM_001374769:c.*56A>C;NM_005068:c.*56A>C	.	.	Obesity, severe, Autosomal recessive, Autosomal dominant, Multifactorial	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	895042	Obesity_due_to_SIM1_deficiency	MONDO:MONDO:0018244,MedGen:C5191050,Orphanet:369873	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.846e-06	2.736e-06	2.813e-06	2.881e-06	0.0002	6.7e-07	4.5e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.771e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	732.33	34	chr6	100390305	.	T	G	732.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.839;DP=675;ExcessHet=0;FS=1.105;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:746,0,797	18	0	1	0	.
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chr6	106465318	106465318	G	T	intronic	CRYBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr6	106465318	.	G	T	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr6	109641350	109641351	TT	-	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.562e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	512.7	3	chr6	109641349	.	CTT	C	512.7	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.183;DP=151;ExcessHet=7.3309;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,195	16	0	2	1	.
chr6	110405793	110405793	T	C	intronic	DDO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs142579450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.908e-05	6.432e-05	5.379e-05	0.0006	3.079e-05	2.211e-05	0.0002	9.014e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.23	2	chr6	110405793	.	T	C	67.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.792;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	15	0	1	3	.
chr6	111178484	111178484	C	G	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	675	845	2	0	0	2	0.00118203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.928e-05	0	8.935e-05	0	0	8.053e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs756215002	0.0001	6.52e-05	9.354e-05	0.0001	0.0016	8.256e-05	7.339e-05	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0016	2.628e-05	6.126e-05	0.0003	3.292e-05	3.286e-05	2.573e-05	4.045e-05	0.0003	1.263e-05	7.99e-06	8.889e-05	5.394e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	871.33	34	chr6	111178484	.	C	G	871.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.054;DP=651;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=-1.187;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,30:51:99:885,0,604	18	0	1	0	.
chr6	111699817	111699817	C	T	intronic	FYN	.	.	.	.	597	924	0	1	0	2	0.00108108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557814690	0.0001	0.0001	6.504e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0.0008	5.016e-05	0.0002	0.0015	9.223e-05	9.2e-05	7.727e-05	0.0001	0.0017	5.541e-05	4.375e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	5.885e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	533.84	10	chr6	111699817	.	C	T	533.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.296;DP=278;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.963;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:279,0,490	17	0	2	0	.
chr6	112175126	112175126	T	C	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.42	6	chr6	112175126	.	T	C	35.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.66;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:49:49,0,311	18	0	1	0	.
chr6	116117754	116117754	A	G	intronic	NT5DC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-05	1.328e-05	4.386e-06	3.464e-05	0.0002	1.036e-05	7.55e-06	0.0001	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	428.33	15	chr6	116117754	.	A	G	428.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.622;DP=539;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=-0.365;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:442,0,476	18	0	1	0	.
chr6	116920295	116920295	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1957.59	58	chr6	116920295	.	A	C	1957.59	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-0.049;DP=1205;ExcessHet=1.7113;FS=237.112;InbreedingCoeff=-0.221;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,43:94:99:0|1:116920295_A_C:776,0,1130:116920295	6	0	5	8	.
chr6	116920304	116920304	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3508145	RFX6-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	1656.84	68	chr6	116920304	.	A	C	1656.84	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.082;DP=1194;ExcessHet=0.8031;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.2504;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=1.78;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,41:96:99:0|1:116920295_A_C:737,0,1221:116920295	7	0	4	8	C
chr6	117703972	117703972	G	A	intronic	NUS1	.	.	.	.	630	891	0	1	0	2	0.00112108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203813961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	269.16	9	chr6	117703972	.	G	A	269.16	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=254;ExcessHet=0.119;FS=2.649;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.62;SOR=0.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:277,0,207	17	0	2	0	.
chr6	117907212	117907212	G	C	upstream	SLC35F1	dist=52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1329051358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0007	0	8.065e-05	0	0.0008	0.0001	0	0.0001	0.0017	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.96	1	chr6	117907212	.	G	C	43.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.96;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0217;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:56,0,92	17	0	1	1	.
chr6	118672826	118672828	GAG	-	intronic	CEP85L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220804011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.932e-05	0.0001	1.293e-05	0.0002	2.963e-05	6.052e-05	4.916e-05	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	2.963e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.88	11	chr6	118672825	.	AGAG	A	37.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.471;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,456	17	0	1	1	.
chr6	121308214	121308214	A	G	intronic	TBC1D32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.51	3	chr6	121308214	.	A	G	84.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:98:98,0,185	18	0	1	0	.
chr6	122445358	122445358	C	T	intronic	SERINC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.38	8	chr6	122445358	.	C	T	190.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.51;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.863;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:204,0,321	18	0	1	0	.
chr6	122651687	122651687	A	G	intronic	PKIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392818333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.64	.	chr6	122651687	.	A	G	36.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1973.56	28	chr6	122804877	.	C	T	1973.56	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.746;DP=578;ExcessHet=16.7757;FS=98.458;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,19:41:99:.:.:160,0,354:.	1	0	13	5	.
chr6	122806546	122806546	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242556074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.714e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.45	6	chr6	122806546	.	C	T	122.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,208	18	0	1	0	C
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chr6	127314944	127314944	T	C	intronic	ECHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1001.33	18	chr6	127314944	.	T	C	1001.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.444;DP=681;ExcessHet=0;FS=3.291;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.662;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,36:71:99:1015,0,932	18	0	1	0	.
chr6	127514664	127514664	C	A	intronic	SOGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	128.69	2	chr6	127514664	.	C	A	128.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.369;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.09;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:141,0,99	17	0	1	1	.
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chr6	128344743	128344743	T	-	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.17	3	chr6	128344742	.	CT	C	55.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	16	0	1	2	C
chr6	132340905	132340905	-	A	intronic	MOXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.89	1	chr6	132340905	.	C	CA	54.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.82;MQRankSum=-2.1;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132340905_C_CA:66,0,246:132340905	17	0	1	1	.
chr6	132340908	132340908	C	A	intronic	MOXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020021379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.269e-05	5.257e-05	5.15e-05	5.393e-05	0.0001	2.562e-05	1.834e-05	5.847e-05	4.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.94	1	chr6	132340908	.	C	A	54.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.82;MQRankSum=-2.1;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132340905_C_CA:66,0,246:132340905	17	0	1	1	C
chr6	132758023	132758024	TC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.84	10	chr6	132758023	.	TC	*	185.84	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=284;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3533;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,9:20:99:0|1:132757997_A_T:342,0,435:132757997	9	0	9	1	.
chr6	132758026	132758039	TCTTCTTCTTCTTC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.93	10	chr6	132758026	.	TCTTCTTCTTCTTC	*	185.93	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=2.15;DP=275;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3602;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,9:20:99:0|1:132757997_A_T:342,0,435:132757997	9	0	9	1	C
chr6	133267388	133267388	T	-	intronic	EYA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1J;Deafness, autosomal dominant 10, Autosomal dominant	1344	175	2	1	0	4	0.0112994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1052464399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0003	0	0.0004	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.88	.	chr6	133267387	.	CT	C	31.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,94	9	0	1	9	.
chr6	133348525	133348525	A	G	intronic	EYA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1J;Deafness, autosomal dominant 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.91	2	chr6	133348525	.	A	G	56.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:67,0,69	14	0	1	4	C
chr6	133895850	133895850	G	C	downstream	TCF21	dist=313	.	.	.	695	826	1	0	0	1	0.000604961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs542923434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0041	8.657e-05	7.25e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.74	.	chr6	133895850	.	G	C	68.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:33:75,0,33	8	0	1	10	.
chr6	133984921	133984921	A	G	intronic	TBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs960790289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	449.36	11	chr6	133984921	.	A	G	449.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.696;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:463,0,371	18	0	1	0	.
chr6	134206952	134206952	G	A	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs573947607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0066	0.0005	0.0005	0.0049	0.0043	0.0006	0	0.0002	0	0.0066	0	0	0.0004	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	71.98	2	chr6	134206952	.	G	A	71.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=94;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:85,0,18	18	0	1	0	.
chr6	136413075	136413075	C	T	intronic	MAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs764217514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	4.598e-05	3.859e-05	5.391e-05	0.0002	2.112e-05	1.529e-05	7.906e-05	5.597e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.04	1	chr6	136413075	.	C	T	66.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136413075_C_T:75,0,120:136413075	14	0	1	4	.
chr6	136413076	136413076	G	C	intronic	MAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.04	1	chr6	136413076	.	G	C	66.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136413075_C_T:75,0,120:136413075	14	0	1	4	C
chr6	136413077	136413077	G	A	intronic	MAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.98	1	chr6	136413077	.	G	A	65.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136413075_C_T:75,0,120:136413075	14	0	1	4	C
chr6	137203461	137203461	C	T	intronic	IFNGR1	.	.	.	Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, Autosomal recessive;Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.79e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	331.16	47	chr6	137203461	.	C	T	331.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.316;DP=822;ExcessHet=2.0135;FS=104.357;InbreedingCoeff=-0.3851;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=7.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,14:51:69:69,0,543	3	0	6	10	.
chr6	138203790	138203790	G	A	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs181579629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.52	2	chr6	138203790	.	G	A	60.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,130	16	0	1	2	.
chr6	138323635	138323635	C	0	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	522.99	34	chr6	138323635	.	C	*	522.99	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.803;DP=614;ExcessHet=0.0101;FS=0.715;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,16:32:99:1|0:138323633_AAC_A:664,0,432:138323633	17	0	2	0	C
chr6	138512381	138512381	G	A	intronic	NHSL1	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	.	0.0004	0	0.0008	4.53e-05	7	154602	rs371922883	0.0003	0.0001	8.675e-05	0.0005	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0.0001	7.942e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0.0014	9.205e-05	9.189e-05	6.431e-05	0.0001	0.0010	5.531e-05	4.367e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1374.33	36	chr6	138512381	.	G	A	1374.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=741;ExcessHet=0;FS=2.542;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.634;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,53:109:99:1388,0,1310	18	0	1	0	.
chr6	142770955	142770955	C	T	exonic	HIVEP2	.	nonsynonymous SNV	HIVEP2:NM_006734:exon5:c.G3784A:p.E1262K	Mental retardation, autosomal dominant 43, Autosomal dominant	6	1510	5	1	0	7	0.00231252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.00380517604827	.	.	5.796e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs777009595	3.01e-05	3.01e-05	9.528e-06	5.088e-05	0.0005	2.281e-05	2.032e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	8.993e-07	0	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.056	0.38185	T	0.132	0.34477	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.077163	0.21120	N	0.559004	0.83338	0.34953	D	0.975	0.24501	L	4.33	0.02363	T	-0.95	0.25332	N	0.237	0.28381	-0.9745	0.36235	T	0.006	0.01944	T	10	0.06292069	0.08118	T	0.003805	0.08868	T	0.073	0.21317	0.331	0.31681	0.043077524339	0.03247	0.10957832459005765	0.10886	0.248847636527	0.27451	0.442270308733	0.30888	T	0.143554	0.47972	T	-0.395657	0.02472	T	-0.463379	0.26232	T	0.0571714725257813	0.06717	T	0.90401	0.66351	D	0.070424296	0.15511	0.067180105	0.13863	0.070424296	0.15511	0.067180105	0.13862	-4.522	0.31175	T	0.4907915641266759	0.56773	0.123	0.26106	B	.;.;.	.;.;.	2.792684	0.36715	20.3	0.98918255882678041	0.48509	0.83992	0.43080	D	AEFDBHCI	0.127527	0.24493	N	-0.251596692818822	0.31040	1.736588	-0.161852741341197	0.32955	1.880084	0.999998687991888	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.602189	0.34648	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.97	5.11	0.69188	2.503000	0.45067	5.935000	0.51384	0.599000	0.40250	0.982000	0.35529	1.000000	0.68203	0.267000	0.23694	0.0:0.9324:0.0:0.0676	15.110	0.72020	514	0.74853	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3742.33	41	chr6	142770955	.	C	T	3742.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.76;DP=1069;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.578;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:140,134:274:99:3756,0,3832	18	0	1	0	.
chr6	143343184	143343184	C	A	UTR3	AIG1	NM_001366346:c.*539C>A	.	.	.	989	532	0	1	0	2	0.00187617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.762e-05	5.046e-05	2.317e-05	6.819e-05	0.0007	3.36e-05	2.863e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	971.33	33	chr6	143343184	.	C	A	971.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.801;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,36:61:99:985,0,612	18	0	1	0	.
chr6	143473183	143473183	C	T	intronic	PEX3	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs978464521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.893e-05	7.882e-05	5.142e-05	0.0001	0.0006	4.501e-05	3.516e-05	0.0002	9.011e-05	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.9	.	chr6	143473183	.	C	T	76.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	5	0	1	13	.
chr6	143765265	143765265	C	T	exonic	PHACTR2	.	synonymous SNV	PHACTR2:NM_001100165:exon5:c.C459T:p.G153G,PHACTR2:NM_001100166:exon5:c.C426T:p.G142G,PHACTR2:NM_001100164:exon6:c.C699T:p.G233G,PHACTR2:NM_014721:exon6:c.C666T:p.G222G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	95.81	61	chr6	143765265	.	C	T	95.81	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.121;DP=1245;ExcessHet=0.7564;FS=79.194;InbreedingCoeff=-0.2144;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=9.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,24:83:47:.:.:47,0,937:.	9	0	4	6	.
chr6	144786524	144786524	T	C	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.36	2	chr6	144786524	.	T	C	36.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:144786501_G_A:49,0,204:144786501	18	0	1	0	.
chr6	145689809	145689809	G	T	intronic	EPM2A	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr6	145689809	.	G	T	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr6	146304530	146304530	C	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	0.0001	2.05e-05	1.881e-05	2.768e-05	1.161e-05	9.39e-06	1.661e-05	1.317e-05	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.557e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	191.5	12	chr6	146304530	.	C	G	191.5	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-0.046;DP=462;ExcessHet=10.526;FS=88.701;InbreedingCoeff=-0.494;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.694;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:14:14,0,239	6	0	8	5	.
chr6	148275688	148275688	A	-	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	45.13	.	chr6	148275687	.	TA	T	45.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	12	0	1	6	.
chr6	148343291	148343291	T	C	intronic	SASH1	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566754836	4.44e-05	4.449e-05	3.874e-05	5.018e-05	0.0004	3.497e-05	3.202e-05	0.0001	0.0001	3.447e-05	0	0	0	0	0.0004	3.108e-05	0.0001	0.0002	5.913e-05	5.907e-05	5.142e-05	6.719e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	3.763e-05	2.575e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	775.33	43	chr6	148343291	.	T	C	775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=745;ExcessHet=0;FS=7.053;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-1.366;SOR=1.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,30:66:99:789,0,858	18	0	1	0	C
chr6	149735796	149735796	A	-	intronic	NUP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1391919711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.834e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.58	2	chr6	149735795	.	CA	C	56.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:67,0,66	14	0	1	4	.
chr6	149772328	149772328	T	-	intronic	PCMT1	.	.	.	.	473	1048	1	0	0	1	0.000476872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.552e-06	3.181e-06	0	1.003e-05	2.734e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.734e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.68	4	chr6	149772327	.	AT	A	146.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=110;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:160,0,123	18	0	1	0	.
chr6	150197721	150197721	C	G	intronic	PPP1R14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs13193120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.311e-05	0.0001	2.596e-05	8.153e-05	0.0004	2.581e-05	1.847e-05	7.035e-05	2.934e-05	9.848e-05	0	6.597e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.29	.	chr6	150197721	.	C	G	45.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.085;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:57:57,0,114	16	0	1	2	.
chr6	152331115	152331115	C	G	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon77:c.G13357C:p.V4453L,SYNE1:NM_182961:exon78:c.G13570C:p.V4524L	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00754825800838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.034	0.53072	D	0.003	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.325020	0.14208	N	0.660669	1	0.81001	D	0.69	0.16971	N	1.38	0.34050	T	-0.86	0.23372	N	0.117	0.11340	-0.9824	0.34445	T	0.014	0.05513	T	10	0.042183667	0.02943	T	0.007548	0.20033	T	0.031	0.07369	0.323	0.30387	0.170165803431	0.16609	0.20548542717459714	0.20465	0.130822632684	0.14758	0.293257117271	0.09399	T	0.127862	0.45515	T	-0.311759	0.07593	T	-0.685596	0.06647	T	0.025374189688588	0.01322	T	0.79652	0.44001	T	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08193	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08192	-0.288	0.00468	T	.	.	0.131	0.28145	B	.;.	.;.	0.577523	0.09458	6.239	0.69415960505877994	0.08965	0.95287	0.64137	D	AEFDBI	0.517551	0.54362	D	-0.98190325063367	0.08989	0.4236828	-0.848130851139563	0.13332	0.6910612	0.0729640935166664	0.15619	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.03	0.886	0.18329	1.409000	0.34288	-0.077000	0.12225	-0.313000	0.06017	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.599000	0.31363	0.0:0.5304:0.1169:0.3527	6.318	0.20409	847	0.35998	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	683.79	147	chr6	152331115	.	C	G	683.79	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-4.897;DP=2493;ExcessHet=1.3;FS=258.908;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=2.44;SOR=12.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,47:170:99:181,0,2518	10	0	5	4	.
chr6	152340952	152340952	A	G	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.09	.	chr6	152340952	.	A	G	31.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:33:33,0,77	5	0	1	13	C
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	391.9	4	chr6	152511230	.	G	A	391.9	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.504;DP=197;ExcessHet=11.073;FS=33.501;InbreedingCoeff=-0.522;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.938;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:29:29,0,126	3	0	10	6	C
chr6	155135903	155135903	-	A	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191198459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.348e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.475e-05	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.25	.	chr6	155135903	.	G	GA	37.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	12	0	1	6	.
chr6	155282969	155282969	C	T	intronic	TFB1M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs865892868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	8.173e-05	6.728e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	160.3	5	chr6	155282969	.	C	T	160.3	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4053;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=26.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:185,18,0	18	1	0	0	.
chr6	156828063	156828064	TT	-	intronic	ARID1B	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.616e-05	0.0001	1.532e-05	1.709e-05	.	2.68e-06	1.01e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	213.98	1	chr6	156828062	.	CTT	C	213.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.15;DP=47;ExcessHet=1.0667;FS=8.038;InbreedingCoeff=-0.1767;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.77;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:48:120,0,48	13	0	1	5	.
chr6	157508893	157508893	A	G	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016983458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	5.139e-05	0	9.655e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.655e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.75	2	chr6	157508893	.	A	G	30.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr6	157828631	157828631	C	T	intronic	SNX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.75	1	chr6	157828631	.	C	T	64.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157828631_C_T:75,0,100:157828631	15	0	1	3	.
chr6	157828637	157828640	GTGT	-	intronic	SNX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.78	1	chr6	157828636	.	GGTGT	G	61.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:157828631_C_T:72,0,142:157828631	15	0	1	3	C
chr6	157828641	157828641	-	CTCC	intronic	SNX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.92	1	chr6	157828641	.	G	GCTCC	64.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157828631_C_T:75,0,120:157828631	14	0	1	4	C
chr6	157828645	157828645	C	T	intronic	SNX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.54	1	chr6	157828645	.	C	T	65.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157828631_C_T:75,0,120:157828631	13	0	1	5	C
chr6	157828660	157828660	C	A	intronic	SNX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.65	1	chr6	157828660	.	C	A	66.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157828631_C_T:75,0,120:157828631	11	0	1	7	C
chr6	158033527	158033527	C	T	exonic	SYNJ2	.	synonymous SNV	SYNJ2:NM_003898:exon4:c.C558T:p.C186C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.778e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0.0011	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs201325150	4.857e-05	4.857e-05	4.22e-05	5.5e-05	0.0007	3.926e-05	3.605e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	3.507e-05	6.623e-05	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	4.409e-05	5.23e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5014.81	33	chr6	158033527	.	C	T	5014.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=782;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.94;SOR=1.06	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,157:157:99:5042,471,0	18	1	0	0	.
chr6	158631982	158631982	C	T	UTR3	TMEM181	NM_001376856:c.*94C>T;NM_001376855:c.*94C>T;NM_001376817:c.*94C>T;NM_020823:c.*94C>T;NM_001376852:c.*94C>T;NM_001376850:c.*94C>T;NM_001376854:c.*94C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.951e-06	1.379e-06	1.947e-06	1.954e-06	3.033e-05	3.2e-07	1.2e-07	5.03e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.033e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.33	21	chr6	158631982	.	C	T	292.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.03;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.935;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:306,0,238	18	0	1	0	.
chr6	158975591	158975591	C	T	UTR3	RSPH3	NM_001346418:c.*1947G>A;NM_031924:c.*1947G>A	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 32, Autosomal recessive	1193	327	1	1	0	3	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs192263336	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0006	0.0029	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	177.47	.	chr6	158975591	.	C	T	177.47	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4292;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.35;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	9	1	0	9	.
chr6	159712076	159712076	A	0	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	35.76	7	chr6	159712076	.	A	*	35.76	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4859;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=40;QD=1.99;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:18:55:.:.:679,55,0:.	8	1	0	10	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1088.32	56	chr6	159786114	.	T	C	1088.32	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.882;DP=877;ExcessHet=17.0548;FS=56.155;InbreedingCoeff=-0.5839;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.468;SOR=8.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,15:56:98:98,0,766	5	0	14	0	.
chr6	160068065	160068067	GGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	538.2	11	chr6	160068065	.	GGT	*	538.2	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=263;ExcessHet=2.8258;FS=4.562;InbreedingCoeff=-0.2502;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:52:1|0:160068060_TGG_T:52,0,211:160068060	4	6	8	1	.
chr6	160256902	160256902	C	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	3321.05	9	chr6	160256902	.	C	*	3321.05	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.697;DP=125;ExcessHet=0.0642;FS=2.021;InbreedingCoeff=0.2329;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.21;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:7:29:0|1:160256888_TTC_T:419,131,102:160256888	14	0	2	3	.
chr6	160586738	160586738	T	C	intronic	LPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.533e-07	6.853e-07	0	1.504e-06	1.215e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.215e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4223.81	38	chr6	160586738	.	T	C	4223.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=822;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.26;SOR=1.397	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,127:127:99:4251,381,0	18	1	0	0	.
chr6	162338904	162338904	G	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280953595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0089	0.0003	0.0003	0.0067	0.0059	0.0001	0	7.127e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	94.3	.	chr6	162338904	.	G	A	94.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.566;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=44.07;MQRankSum=0.1;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.345;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:1|0:162338903_C_T:105,0,198:162338903	15	0	1	3	.
chr6	162339639	162339639	A	G	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	934	587	1	0	0	1	0.000851064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564015611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.884e-05	0.0001	0.0001	8.091e-05	0.0003	6.024e-05	4.893e-05	8.886e-05	5.392e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.33	14	chr6	162339639	.	A	G	136.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.326;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.07;MQRankSum=-0.688;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:150,0,278	18	0	1	0	C
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1001.9	6	chr6	165379088	.	C	T	1001.9	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.525;DP=293;ExcessHet=18.0491;FS=23.937;InbreedingCoeff=-0.5532;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:63:0|1:165379088_C_T:63,0,276:165379088	7	0	10	2	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	506.94	9	chr6	165379089	.	A	G	506.94	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-0.107;DP=297;ExcessHet=6.247;FS=9.335;InbreedingCoeff=-0.3732;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:63:0|1:165379088_C_T:63,0,276:165379088	8	0	9	2	C
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1661.77	20	chr6	165413411	.	G	*	1661.77	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=292;ExcessHet=0.0178;FS=8.148;InbreedingCoeff=0.4493;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.991;SOR=1.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:15:99:1|0:165413410_TG_T:497,272,329:165413410	9	4	6	0	C
chr6	166167197	166167197	A	G	intronic	TBXT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899178188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.85	6	chr6	166167197	.	A	G	181.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:51:195,0,51	18	0	1	0	.
chr6	166322720	166322720	A	C	intronic	SFT2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	72.77	1	chr6	166322720	.	A	C	72.77	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=187;ExcessHet=0.4139;FS=2.578;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:28:28,0,410	8	0	3	8	.
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1992.83	100	chr6	166500855	.	G	C	1992.83	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.748;DP=1945;ExcessHet=31.086;FS=329.18;InbreedingCoeff=-0.8082;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.562;SOR=12.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,28:78:88:88,0,978	2	0	17	0	.
chr6	166545533	166545533	G	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.82	.	chr6	166545533	.	G	T	64.82	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1813;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:166545533_G_T:72,0,162:166545533	12	0	1	6	C
chr6	166545538	166545538	G	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.82	.	chr6	166545538	.	G	T	64.82	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:166545533_G_T:72,0,162:166545533	12	0	1	6	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1374.92	56	chr6	166942865	.	A	G	1374.92	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=957;ExcessHet=25.4433;FS=72.501;InbreedingCoeff=-0.722;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,17:59:67:67,0,683	3	0	16	0	.
chr6	167119013	167119013	G	A	intronic	CCR6	.	.	.	.	912	609	1	0	0	1	0.000820345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986712064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.66	2	chr6	167119013	.	G	A	97.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:110,0,75	17	0	1	1	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	820.72	12	chr6	167925289	.	T	C	820.72	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-0.699;DP=309;ExcessHet=17.0548;FS=33.45;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:56:56,0,185	2	0	14	3	.
chr6	167976804	167976804	G	A	UTR5	HGC6.3	NM_001129895:c.-152C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	329.33	24	chr6	167976804	.	G	A	329.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.758;DP=399;ExcessHet=0;FS=2.262;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:343,0,312	18	0	1	0	.
chr6	169647970	169647970	T	C	intronic	WDR27	.	.	.	.	461	1059	2	0	0	2	0.000943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576826051	0.0002	0.0001	9.674e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0003	2.607e-06	0.0001	0.0016	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.37e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	696.82	9	chr6	169647970	.	T	C	696.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9954;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.3;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:724,69,0	18	1	0	0	.
chr6	169766905	169766905	A	T	intronic	ERMARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.7e-06	1.161e-06	0	7.235e-06	9.531e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	9.531e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	217.98	2	chr6	169766905	.	A	T	217.98	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5617;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=32.75;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:243,18,0	17	1	0	1	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1206.95	21	chr7	290725	.	C	G	1206.95	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.395;DP=627;ExcessHet=25.4433;FS=271.165;InbreedingCoeff=-0.7777;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,13:30:93:.:.:93,0,194:.	2	0	16	1	.
chr7	580091	580091	C	T	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188728013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-05	6.568e-05	5.153e-05	8.085e-05	0.0006	3.524e-05	2.622e-05	0.0002	9.044e-05	7.248e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	247.14	.	chr7	580091	.	C	T	247.14	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3015;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.46;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:266,27,0	14	1	0	4	.
chr7	683772	683772	C	A	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs553664507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.89	1	chr7	683772	.	C	A	123.89	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4194;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	11	1	0	7	C
chr7	716034	716035	TT	-	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491351584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.45e-05	6.028e-05	1.343e-05	5.676e-05	0.0002	1.309e-05	8.33e-06	.	.	2.537e-05	0	6.86e-05	0	0.0002	0.0001	0	1.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	408.96	.	chr7	716033	.	ATT	A	408.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6077;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=29.21;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:6:40:.:.:175,80,68:.	13	0	1	5	C
chr7	716035	716035	T	0	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.99	.	chr7	716035	.	T	*	75.99	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4807;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=12.67;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:6:15:.:.:135,17,0:.	13	1	0	5	C
chr7	846079	846079	T	A	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs532700918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.428e-05	0.0004	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.26	.	chr7	846079	.	T	A	66.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:846079_T_A:75,0,115:846079	13	0	1	5	.
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chr7	877889	877889	C	T	intronic	GET4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs371779300	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0042	0.0001	0.0001	0.0024	0.0019	7.176e-05	0	0	0	0.0005	0	0	0.0001	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.31	7	chr7	877889	.	C	T	38.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.921;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:50:50,0,129	15	0	1	3	.
chr7	894151	894151	-	A	intronic	GET4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532936227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0033	7.085e-05	5.743e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.88	3	chr7	894151	.	C	CA	109.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.345;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:123,0,160	18	0	1	0	C
chr7	900872	900873	CG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	382.06	30	chr7	900872	.	CG	*	382.06	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=572;ExcessHet=1.076;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0183;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=0.94;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,14:19:99:.:.:564,0,168:.	4	5	10	0	.
chr7	905359	905385	GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1406.77	5	chr7	905359	.	GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA	*	1406.77	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.18;DP=169;ExcessHet=0.0925;FS=7.041;InbreedingCoeff=0.3094;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.73;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=2.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9:15:99:.:.:360,0,200:.	13	2	3	1	C
chr7	905363	905364	AG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	240.69	5	chr7	905363	.	AG	*	240.69	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;DP=162;ExcessHet=0.085;FS=6.48;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;QD=2.74;SOR=2.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9:15:99:.:.:360,0,200:.	6	5	6	2	C
chr7	905365	905365	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	143.26	5	chr7	905365	.	G	*	143.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=154;ExcessHet=0.0217;FS=4.381;InbreedingCoeff=0.4157;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=1.77;SOR=2.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9:15:99:.:.:360,0,200:.	7	5	6	1	C
chr7	905376	905376	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	187.52	4	chr7	905376	.	G	*	187.52	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;DP=120;ExcessHet=0.002;FS=2.86;InbreedingCoeff=0.4246;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;QD=4.26;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,1:10:15:.:.:15,0,374:.	7	4	4	4	C
chr7	932684	932684	-	C	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318850577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.627e-06	6.586e-06	1.295e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.51	.	chr7	932684	.	T	TC	36.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,97	9	0	1	9	C
chr7	1093737	1093737	T	C	UTR3	GPER1	NM_001039966:c.*881T>C;NM_001505:c.*881T>C;NM_001098201:c.*881T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	883.33	54	chr7	1093737	.	T	C	883.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.368;DP=792;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.614;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,29:58:99:897,0,813	18	0	1	0	.
chr7	1155473	1155473	G	C	exonic	ZFAND2A	.	nonsynonymous SNV	ZFAND2A:NM_001365381:exon4:c.C262G:p.P88A,ZFAND2A:NM_001365383:exon4:c.C262G:p.P88A,ZFAND2A:NM_182491:exon4:c.C262G:p.P88A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.00637562988035	.	.	4.119e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs766115994	1.368e-05	1.368e-05	4.085e-06	2.338e-05	0.0002	8.94e-06	7.27e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.012	0.54683	D	0.051	0.47828	T	0.149	0.44599	B	0.076	0.39904	B	0.000001	0.84330	N	0.055693	0.953841	0.37849	D	3.07	0.87108	M	0.98	0.45248	T	-5.77	0.89534	D	0.433	0.47208	-1.0094	0.27105	T	0.098	0.36625	T	10	0.16382504	0.30666	T	0.006376	0.16754	T	0.128	0.35103	0.255	0.19533	0.256283259241	0.25257	0.13559485208986327	0.13483	0.00922494675709	0.00836	0.313690006733	0.12465	T	0.088588	0.82756	T	-0.348649	0.04813	T	-0.438262	0.29005	T	0.4564089179039	0.31033	T	0.724428	0.38756	T	0.22272977	0.44879	0.15144855	0.35675	0.22272977	0.44879	0.15144855	0.35674	-6.016	0.46414	T	.	.	0.071	0.16973	B	.;.;.	.;.;.	1.735612	0.22085	15.48	0.81800427337689818	0.13866	0.94528	0.61457	D	AEFBI	0.319490	0.42288	N	-0.40408624635402	0.25326	1.373951	-0.450192920492984	0.23544	1.28446	0.99997553462215	0.50053	0.706298	0.61202	0	0.697927	0.68747	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	2.43	0.28797	4.691000	0.61424	5.196000	0.47916	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.119000	0.19126	0.0806:0.2878:0.6317:0.0	8.714	0.33561	895	0.25842	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	761.33	34	chr7	1155473	.	G	C	761.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.553;DP=703;ExcessHet=0;FS=0.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:775,0,927	18	0	1	0	.
chr7	1155682	1155683	AG	-	intronic	ZFAND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs373747828	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0103	0.0006	0.0006	0.0096	0.0094	0	0	0	0	0	0.0002	6.823e-06	0.0012	0.0103	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0096	0.0003	0.0002	0.0074	0.0066	4.815e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.3	7	chr7	1155681	.	AAG	A	397.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.043;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.91;ReadPosRankSum=0.33;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:411,0,279	18	0	1	0	C
chr7	2010900	2010900	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs10950508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.401e-05	0.0004	2.556e-05	1.829e-05	7.287e-05	3.028e-05	4.814e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1935.95	.	chr7	2010900	.	T	C	1935.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6222;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;QD=32.27;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:66:164,78,66	12	0	1	6	.
chr7	2162103	2162103	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343311556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.833e-05	5.24e-06	2.45e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.49	9	chr7	2162103	.	T	C	137.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.92;MQRankSum=0.203;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:56:0|1:2162091_T_C:151,0,56:2162091	18	0	1	0	C
chr7	2210376	2210376	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560113853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	9.744e-05	8.258e-05	0.0013	0.0010	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.6	.	chr7	2210376	.	T	C	53.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.11;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,112	15	0	1	3	C
chr7	2233698	2233698	G	A	upstream;downstream	MAD1L1;MRM2	dist=753;dist=497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.03	4	chr7	2233698	.	G	A	63.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=12.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2233698_G_A:75,0,120:2233698	17	0	1	1	.
chr7	2233704	2233704	C	A	upstream;downstream	MAD1L1;MRM2	dist=759;dist=491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.98	4	chr7	2233704	.	C	A	62.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=12.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2233698_G_A:75,0,120:2233698	17	0	1	1	C
chr7	2363997	2363997	C	T	intronic	EIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199859606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.13	3	chr7	2363997	.	C	T	56.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2363997_C_T:69,0,204:2363997	17	0	1	1	.
chr7	2363999	2363999	C	T	intronic	EIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.11	3	chr7	2363999	.	C	T	56.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1724;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2363997_C_T:69,0,204:2363997	17	0	1	1	C
chr7	2378486	2378550	GAAGGAGCAGGCGCGAGTGCTGCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGA	0	intronic	EIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	209.63	8	chr7	2378486	.	GAAGGAGCAGGCGCGAGTGCTGCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGA	*	209.63	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=0.168;DP=173;ExcessHet=0.0032;FS=1.75;InbreedingCoeff=0.472;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:534,36,0	10	4	2	3	C
chr7	2647784	2647784	G	C	intronic	TTYH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.298e-06	2.766e-06	4.32e-06	4.275e-06	6.43e-05	1.01e-06	6.8e-07	2.1e-05	1.311e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.43e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	772.33	35	chr7	2647784	.	G	C	772.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.595;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=-1.462;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,28:64:99:786,0,993	18	0	1	0	.
chr7	3408007	3408007	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs539722589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0.0001	0	6.551e-05	0	0	0.0008	0	0.0012	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.19	3	chr7	3408007	.	G	A	116.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:123,0,23	9	0	1	9	.
chr7	3447860	3447860	A	G	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561424804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0003	0.0008	0.0008	0.0005	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0050	0.0068	0.0003	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	105.43	5	chr7	3447860	.	A	G	105.43	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=57;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,101	15	0	2	2	C
chr7	3551140	3551140	T	C	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056214908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr7	3551140	.	T	C	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	4	0	1	14	C
chr7	3913356	3913356	C	G	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204349241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.354e-05	7.261e-05	3.912e-05	0.0001	0.0006	4.039e-05	3.177e-05	0.0002	9.242e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.95	3	chr7	3913356	.	C	G	66.95	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.063;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	10	0	1	8	C
chr7	3936553	3936553	C	-	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.4	2	chr7	3936552	.	TC	T	49.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	4	C
chr7	4170910	4170910	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761038221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.403e-05	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	7.894e-05	2.407e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	105.24	.	chr7	4170910	.	G	A	105.24	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.008;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	11	0	1	7	C
chr7	4786137	4786137	G	A	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	67	1453	2	0	0	2	0.000687758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367995509	7.168e-05	7.071e-05	4.639e-05	9.779e-05	0.0008	5.825e-05	5.358e-05	0.0006	0.0005	8.736e-05	0.0004	0	9.019e-05	3.095e-05	0.0003	1.639e-05	6.75e-05	0.0008	8.538e-05	8.53e-05	3.856e-05	0.0001	0.0008	4.955e-05	3.961e-05	0.0003	0.0002	7.219e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.39	6	chr7	4786137	.	G	A	203.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:217,0,148	18	0	1	0	.
chr7	5348778	5348781	GGCA	-	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.39	1	chr7	5348777	.	GGGCA	G	58.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	14	0	1	4	.
chr7	5603521	5603521	G	A	exonic	FSCN1	.	nonsynonymous SNV	FSCN1:NM_003088:exon3:c.G1015A:p.E339K	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	2682688	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.309	0.055964132668	.	.	4.955e-05	0	0.0002	0	0	6.014e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs764227580	3.147e-05	3.147e-05	2.995e-05	3.3e-05	0.0002	2.412e-05	2.158e-05	2.995e-05	2.103e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0002	3.237e-05	0	6.957e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.115	0.28520	T	0.132	0.47336	T	0.608	0.39540	P	0.214	0.37471	B	0.000011	0.62929	D	0.064548	1	0.81001	D	2.07	0.56829	M	1.41	0.33412	T	-2.89	0.64826	D	0.81	0.80572	-0.6851	0.61136	T	0.178	0.52303	T	10	0.6141528	0.67610	D	0.055964	0.66430	D	0.309	0.63055	0.637	0.77361	0.633523892462	0.63052	0.6617210658791691	0.66109	0.989507635279	0.74020	0.683967351913	0.64838	T	0.697199	0.91248	D	-0.0448261	0.45229	T	-0.104523	0.63044	T	0.652997970581055	0.38591	D	0.970903	0.89563	D	0.5590165	0.70455	0.3809626	0.63116	0.5590165	0.70456	0.3809626	0.63116	-11.504	0.82351	D	0.65604121400148	0.72884	0.262	0.49664	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.297880	0.65597	24.9	0.99912301128189029	0.98167	0.97377	0.74364	D	AEFDGBHCI	0.934315	0.92751	D	0.456362012971067	0.64566	4.713932	0.482847432559758	0.66853	5.006513	0.999999999999995	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.45	4.45	0.53365	7.471000	0.79986	8.353000	0.77016	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.918000	0.45347	0.0:0.0:1.0:0.0	16.432	0.83687	929	0.16858	Fascin domain|Fascin domain;Fascin domain|Fascin domain;Fascin domain|Fascin domain;Fascin domain|Fascin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3594.33	33	chr7	5603521	.	G	A	3594.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=797;ExcessHet=0;FS=3.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.33;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,92:161:99:0|1:5603514_T_C:3608,0,2491:5603514	18	0	1	0	.
chr7	5761212	5761212	A	C	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	682	839	1	0	0	1	0.000595593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386629664	1.005e-05	5.643e-06	1.595e-05	4.764e-06	0.0005	3.35e-06	1.59e-06	3.18e-06	8.8e-07	0	0	0	0	0	0.0005	1.193e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	17	chr7	5761212	.	A	C	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.96;MQRankSum=0.682;QD=15.27;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:319,0,301	18	0	1	0	.
chr7	5763100	5763100	T	C	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.22	.	chr7	5763100	.	T	C	79.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	8	0	1	10	C
chr7	5945329	5945329	T	G	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450569406	0	1.499e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.393e-05	1.328e-05	0	2.853e-05	2.572e-05	2.31e-06	8.7e-07	.	.	2.572e-05	0	0	0	0	0	0	1.551e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.53	8	chr7	5945329	.	T	G	304.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=229;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.8;MQRankSum=0.792;QD=21.75;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:5945329_T_G:318,0,215:5945329	18	0	1	0	.
chr7	5945347	5945347	G	A	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302455812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.717e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.4	9	chr7	5945347	.	G	A	304.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.129;DP=241;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.8;MQRankSum=0.792;QD=21.74;ReadPosRankSum=-0.946;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:5945329_T_G:318,0,228:5945329	18	0	1	0	C
chr7	5965824	5965824	A	0	intronic	RSPH10B;RSPH10B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	113.26	7	chr7	5965824	.	A	*	113.26	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5563;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=43.54;MQRankSum=-3.35;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:42:.:.:455,42,0:.	12	1	2	4	C
chr7	5992326	5992326	C	0	intronic	PMS2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	411.88	4	chr7	5992326	.	C	*	411.88	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0.3357;FS=1.327;InbreedingCoeff=0.1498;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9:14:99:.:.:243,0,134:.	10	2	3	4	.
chr7	5999198	5999198	C	A	exonic	PMS2	.	nonsynonymous SNV	PMS2:NM_001322008:exon4:c.G297T:p.Q99H,PMS2:NM_001322004:exon5:c.G210T:p.Q70H,PMS2:NM_001322007:exon5:c.G297T:p.Q99H,PMS2:NM_001322010:exon5:c.G210T:p.Q70H,PMS2:NM_000535:exon6:c.G615T:p.Q205H,PMS2:NM_001322003:exon6:c.G210T:p.Q70H,PMS2:NM_001322005:exon6:c.G210T:p.Q70H,PMS2:NM_001322006:exon6:c.G615T:p.Q205H,PMS2:NM_001322009:exon6:c.G210T:p.Q70H,PMS2:NM_001322014:exon6:c.G615T:p.Q205H,PMS2:NM_001322015:exon6:c.G306T:p.Q102H	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	YES	233567	Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms|not_provided|Lynch_syndrome|Lynch_syndrome_4|Mismatch_repair_cancer_syndrome_4|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome	MeSH:D003123,MedGen:C0009405|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0005835,MedGen:C4552100,Orphanet:144|MONDO:MONDO:0013699,MedGen:C1838333,OMIM:614337,Orphanet:144|MONDO:MONDO:0030843,MedGen:C5436817,OMIM:619101|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.379	0.0768661380377	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs752499497	9.577e-06	9.577e-06	9.529e-06	9.626e-06	8.115e-05	5.56e-06	4.35e-06	3.765e-05	2.662e-05	0	0	0	0	1.872e-05	0	3.597e-06	3.312e-05	8.115e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.161	0.23631	T	0.231	0.26798	T	1.0	0.90584	D	0.977	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999991	0.58761	D	1.86	0.49225	L	-0.78	0.73631	T	-2.73	0.66325	D	0.771	0.77507	-0.2984	0.75029	T	0.468	0.79476	T	10	0.35535797	0.52299	T	0.076866	0.72635	D	0.379	0.69696	0.412	0.44887	0.872992548276	0.87175	0.6693669094656114	0.66874	0.259186231862	0.28475	0.471287369728	0.34858	T	0.305663	0.67790	T	-0.0454513	0.45136	T	-0.20621	0.54058	T	0.806205451488495	0.46781	D	0.89771	0.67517	D	0.6285453	0.74221	0.24311186	0.49748	0.6285453	0.74222	0.24311186	0.49746	-5.756	0.44452	T	0.5603961443245065	0.62820	0.263	0.55327	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.719787	0.53147	23.3	0.99636365464119547	0.76387	0.89127	0.49408	D	AEFGBI	0.269606	0.38585	N	0.323429285088389	0.57352	3.902298	0.285350104000573	0.54683	3.632586	0.00107282708764821	0.08194	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.65	2.88	0.32617	0.748000	0.25970	1.336000	0.25703	0.549000	0.26987	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.568:0.1522:0.2798	5.253	0.14849	867	0.32089	DNA mismatch repair protein family, N-terminal;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1556.33	42	chr7	5999198	.	C	A	1556.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.073;DP=905;ExcessHet=0;FS=3.254;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.203;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,58:123:99:1570,0,1753	18	0	1	0	C
chr7	6002814	6002814	A	-	intronic	PMS2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.38	4	chr7	6002813	.	TA	T	31.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=166;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,178	18	0	1	0	C
chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1164.31	19	chr7	6031700	.	G	A	1164.31	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.579;DP=422;ExcessHet=14.8128;FS=62.146;InbreedingCoeff=-0.634;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.732;SOR=6.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,9:22:61:.:.:61,0,222:.	1	0	12	6	.
chr7	6046936	6046936	A	C	intronic	EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985058631	1.602e-06	2.061e-06	1.605e-06	1.599e-06	3.729e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	3.729e-05	0	0	0	0	0	1.048e-06	0	0	6.575e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	817.33	21	chr7	6046936	.	A	C	817.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=527;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.77;ReadPosRankSum=0.372;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,23:33:99:831,0,295	18	0	1	0	.
chr7	6049776	6049776	A	C	intronic	EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1219794263	0.0002	0.0001	7.525e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0.0004	3.362e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	6.433e-05	0.0002	0.0025	7.095e-05	5.75e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	7.356e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	86.98	3	chr7	6049776	.	A	C	86.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.189;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2029;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:95:100,0,95	17	0	1	1	C
chr7	6258030	6258030	C	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916451495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.552e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.3	3	chr7	6258030	.	C	T	107.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.46;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:118,0,18	14	0	1	4	.
chr7	6445915	6445915	A	-	intronic	DAGLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0022	.	0.0001	0.0008	8.767e-05	0	0	6.295e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs373434149	8.165e-05	0.0001	8.5e-05	7.822e-05	0.0015	6.91e-05	6.43e-05	0.0012	0.0011	0.0015	0.0002	0	2.561e-05	0	0.0002	4.073e-05	0.0002	1.297e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0001	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1600.29	71	chr7	6445914	.	TA	T	1600.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=741;ExcessHet=0;FS=5.499;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=1.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,43:100:99:0|1:6445914_TA_T:1614,0,2223:6445914	18	0	1	0	.
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chr7	8669748	8669748	T	G	intronic	NXPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	81.06	.	chr7	8669748	.	T	G	81.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	7	0	1	11	.
chr7	12344254	12344254	C	A	exonic	VWDE	.	nonsynonymous SNV	VWDE:NM_001346972:exon19:c.G3674T:p.C1225F,VWDE:NM_001346973:exon19:c.G3209T:p.C1070F,VWDE:NM_001135924:exon21:c.G4019T:p.C1340F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.396	0.0917625767254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.148e-07	6.84e-07	0	1.449e-06	1.262e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.262e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.571	0.49890	P	0.000000	0.84330	D	0.054557	0.98598	0.40363	D	3.705	0.94653	H	0.24	0.59583	T	-6.38	0.91100	D	0.742	0.91391	0.185	0.85657	D	0.389	0.74386	T	10	0.97945124	0.97870	D	0.091763	0.75766	D	0.396	0.71084	0.983	0.99835	0.515882253919	0.51231	0.9804680047503459	0.98037	.	.	0.572542667389	0.49037	T	0.247183	0.81540	T	0.185471	0.72547	D	0.0286397	0.72189	D	0.994047880172729	0.85117	D	0.829717	0.49916	T	0.8416449	0.86725	0.79307973	0.87837	0.8416449	0.86727	0.79307973	0.87837	-12.4	0.86745	D	.	.	0.922	0.84365	P	.;.	.;.	4.196356	0.63292	24.6	0.99162454143177636	0.54127	0.97819	0.77366	D	AEFBI	0.819181	0.74026	D	0.704916050437742	0.79956	7.188403	0.615202772817415	0.76043	6.41891	0.999973774130031	0.50053	0.706298	0.61202	0	0.588015	0.36545	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.08	4.08	0.46880	5.182000	0.64897	2.247000	0.31658	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	0.988000	0.31051	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	16.819	0.85603	848	0.35897	EGF-like domain;EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1434.33	40	chr7	12344254	.	C	A	1434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.818;DP=778;ExcessHet=0;FS=2.211;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,60:150:99:1448,0,2442	18	0	1	0	.
chr7	12375211	12375211	G	C	exonic	VWDE	.	synonymous SNV	VWDE:NM_001135924:exon8:c.C1041G:p.G347G,VWDE:NM_001346972:exon8:c.C1041G:p.G347G,VWDE:NM_001346973:exon8:c.C576G:p.G192G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407050533	1.43e-06	1.368e-06	1.411e-06	1.45e-06	2.525e-05	2.4e-07	9e-08	4.19e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.525e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.33	46	chr7	12375211	.	G	C	747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.452;DP=692;ExcessHet=0;FS=1.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=-0.356;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:761,0,589	18	0	1	0	C
chr7	14613472	14613472	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.486e-05	0.0002	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1283.41	18	chr7	14613472	.	T	C	1283.41	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.084;DP=498;ExcessHet=5.3738;FS=92.69;InbreedingCoeff=-0.3233;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.84;SOR=7.05	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:99:0|1:14613466_G_C:134,0,1138:14613466	10	0	9	0	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1438.05	49	chr7	19725463	.	C	G	1438.05	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=845;ExcessHet=20.8569;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.6556;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:63:63,0,445	4	0	15	0	.
chr7	21738499	21738499	C	A	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs528709632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.714e-05	0.0004	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.13	5	chr7	21738499	.	C	A	173.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.85;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:186,0,21	18	0	1	0	.
chr7	22731227	22731227	A	0	intronic	IL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	92.7	9	chr7	22731227	.	A	*	92.7	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.042;DP=163;ExcessHet=2.1469;FS=3.223;InbreedingCoeff=-0.3399;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:28:28,0,133	7	0	5	7	.
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L,KLHL7:NM_018846:exon5:c.A324C:p.L108L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508135	not_provided|KLHL7-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1141.23	30	chr7	23140794	.	A	C	1141.23	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=-1.743;DP=1077;ExcessHet=11.1788;FS=243.57;InbreedingCoeff=-0.5976;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.87;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,22:68:99:173,0,782	2	0	12	5	.
chr7	23793964	23793964	A	G	intronic	STK31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr7	23793964	.	A	G	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N,MPP6:NM_016447:exon11:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1705.18	135	chr7	24679255	.	T	C	1705.18	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-4.339;DP=2249;ExcessHet=11.1788;FS=167.365;InbreedingCoeff=-0.51;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,36:129:99:161,0,1576	5	0	12	2	.
chr7	24743716	24743716	T	A	intronic	GSDME	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866250557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.82	5	chr7	24743716	.	T	A	136.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.765;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:24743716_T_A:150,0,127:24743716	18	0	1	0	.
chr7	26212585	26212592	TGTGTGTG	0	UTR3	CBX3	NM_007276:c.*377_*384delins0;NM_016587:c.*377_*384delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	561.87	7	chr7	26212585	.	TGTGTGTG	*	561.87	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=122;ExcessHet=0.2115;FS=0;InbreedingCoeff=0.1969;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,3:9:99:0|1:26212583_TG_T:306,183,195:26212583	7	2	7	3	.
chr7	26360404	26360404	C	0	intronic	SNX10	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	188.94	10	chr7	26360404	.	C	*	188.94	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=255;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1241;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-1.817;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:508,0,374	14	1	4	0	.
chr7	26701402	26701402	T	C	intronic	SKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	74.46	.	chr7	26701402	.	T	C	74.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	13	0	1	5	.
chr7	27094575	27094578	ACCC	-	exonic	HOXA1	.	frameshift deletion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.870_873del:p.E290Dfs*41	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1845.33	33	chr7	27094574	.	GACCC	G	1845.33	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.915;DP=1478;ExcessHet=1.3;FS=134.511;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.51;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:158,30:188:99:0|1:27094574_GACCC_G:343,0,6172:27094574	14	0	5	0	.
chr7	27094578	27094578	-	GGGG	exonic	HOXA1	.	frameshift insertion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.869_870insCCCC:p.E290Dfs*128	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1783.33	33	chr7	27094578	.	C	CGGGG	1783.33	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.156;DP=1454;ExcessHet=1.3;FS=134.511;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=2.06;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:158,28:186:99:0|1:27094574_GACCC_G:310,0,6178:27094574	14	0	5	0	C
chr7	27663671	27663671	A	G	upstream	HIBADH	dist=788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.47	1	chr7	27663671	.	A	G	33.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1814;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,42	14	0	1	4	.
chr7	29072513	29072513	G	A	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196163142	2.596e-05	2.332e-05	2.349e-05	2.846e-05	0.0007	1.852e-05	1.629e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	4.178e-05	0	2.073e-06	7.466e-05	0	2.631e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.039e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	643.4	21	chr7	29072513	.	G	A	643.4	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=1.16;DP=308;ExcessHet=9.8992;FS=26.348;InbreedingCoeff=-0.5169;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.468;SOR=4.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:66:83,0,66	2	0	10	7	.
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chr7	29093394	29093399	AAAAAG	0	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	194.77	2	chr7	29093394	.	AAAAAG	*	194.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.2841;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;QD=17.71;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:92,0,75	16	0	1	2	C
chr7	29095232	29095232	G	A	intronic	CPVL	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398660345	1.93e-05	1.918e-05	2.384e-05	1.517e-05	0.0001	1.175e-05	9.61e-06	3.625e-05	2.2e-05	0	2.334e-05	0	0.0001	5.827e-05	0	1.195e-05	4.846e-05	0	6.584e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	222.33	36	chr7	29095232	.	G	A	222.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:236,0,344	18	0	1	0	C
chr7	30667370	30667370	C	G	intronic	CRHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs564424290	0.0002	0.0002	9.66e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	6.335e-05	0.0002	0.0017	5.907e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.395e-05	0.0012	3.074e-05	2.208e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	936.33	35	chr7	30667370	.	C	G	936.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.508;DP=711;ExcessHet=0;FS=6.957;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-1.272;SOR=0.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:950,0,864	18	0	1	0	.
chr7	33279592	33279592	G	T	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.06	.	chr7	33279592	.	G	T	38.06	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr7	38775961	38775961	C	T	intronic	VPS41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	1	chr7	38775961	.	C	T	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	724.64	32	chr7	40078705	.	A	G	724.64	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.929;DP=787;ExcessHet=8.9063;FS=114.004;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.807;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,12:43:93:.:.:93,0,546:.	7	0	11	1	.
chr7	40188437	40188437	A	0	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	36	162	4	0	24	28	0.0121951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.19	4	chr7	40188437	.	A	*	125.19	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=403;ExcessHet=0.8031;FS=6.954;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:58:58,0,326	15	0	3	1	.
chr7	42932646	42932646	G	C	intronic	MRPL32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.223e-06	3.492e-06	0	2.481e-06	2.553e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.553e-05	6.718e-06	6.641e-06	0	1.385e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	196.3	2	chr7	42932646	.	G	C	196.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:209,0,127	17	0	1	1	.
chr7	43523251	43523251	T	C	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.2	2	chr7	43523251	.	T	C	57.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43523251_T_C:69,0,204:43523251	16	0	1	2	.
chr7	43523256	43523256	C	T	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.539e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.1	3	chr7	43523256	.	C	T	57.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43523251_T_C:69,0,204:43523251	16	0	1	2	C
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	510.68	118	chr7	43624718	.	C	G	510.68	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.361;DP=2084;ExcessHet=5.3738;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.3047;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,25:89:11:11,0,1301	10	0	9	0	.
chr7	47656165	47656165	-	CA	intronic	C7orf65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.61	2	chr7	47656165	.	G	GCA	60.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.72;MQRankSum=-0.967;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47656165_G_GCA:72,0,162:47656165	16	0	1	2	.
chr7	47656168	47656169	CC	-	intronic	C7orf65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.62	2	chr7	47656167	.	GCC	G	60.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-0.967;QD=10.1;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47656165_G_GCA:72,0,162:47656165	16	0	1	2	C
chr7	47829595	47829595	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565G:p.L2189V	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00127835857952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	0.06381	T	0.161	0.31326	T	0.067	0.23653	B	0.015	0.17295	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	2.05	0.20664	T	-0.76	0.21215	N	0.077	0.05162	-0.9874	0.33249	T	0.034	0.14683	T	10	0.047335982	0.04037	T	0.001278	0.01759	T	0.025	0.05312	0.437	0.48993	0.0884992946249	0.08302	0.058640025517176016	0.05805	0.097110365055	0.10970	0.267502307892	0.05817	T	0.053076	0.29342	T	-0.296889	0.08955	T	-0.664237	0.07983	T	0.0382535461650476	0.03377	T	0.442656	0.12286	T	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	-2.84	0.08557	T	0.18439717788962887	0.23915	0.085	0.10352	B	.	.	0.333476	0.07071	3.643	0.89928721472256545	0.19227	0.00981	0.03737	N	AEFDBI	0.033246	0.03905	N	-0.949154353178447	0.09711	0.4608325	-1.01287491586493	0.09502	0.4730853	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	628.94	36	chr7	47829595	.	G	C	628.94	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-3.169;DP=1751;ExcessHet=1.3;FS=181.294;InbreedingCoeff=-0.2531;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,27:97:86:0|1:47829595_G_C:86,0,1710:47829595	8	0	5	6	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4446.21	147	chr7	47829596	.	G	C	4446.21	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=2277;ExcessHet=25.4433;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.158;SOR=13.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,27:97:86:0|1:47829595_G_C:86,0,1710:47829595	4	0	15	0	C
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chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001287426:exon7:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001362774:exon7:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1133.83	136	chr7	48103309	.	A	G	1133.83	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.526;DP=1709;ExcessHet=11.1788;FS=109.594;InbreedingCoeff=-0.4559;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.783;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,17:96:19:0|1:48103308_C_G:19,0,2619:48103308	6	0	12	1	C
chr7	49787643	49787643	G	A	intronic	VWC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs536571912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0002	0.0001	0.0022	0.0018	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.16	.	chr7	49787643	.	G	A	67.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.17;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	6	.
chr7	49943754	49943754	G	-	intronic	ZPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.302e-05	7.952e-06	4.775e-05	2.042e-05	0.0002	8.77e-06	4.43e-06	5.911e-05	3.108e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.3	11	chr7	49943753	.	TG	T	363.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.241;DP=329;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,12:24:99:1|0:49943752_T_C:377,0,463:49943752	18	0	1	0	.
chr7	55969780	55969780	G	A	intronic	NIPSNAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374027845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.625e-05	3.859e-05	1.345e-05	7.23e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.917e-05	1.031e-05	7.23e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.0	1	chr7	55969780	.	G	A	63.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.5;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55969780_G_A:72,0,162:55969780	12	0	1	6	.
chr7	55969782	55969782	G	C	intronic	NIPSNAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.23	1	chr7	55969782	.	G	C	62.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.37;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55969780_G_A:72,0,162:55969780	13	0	1	5	C
chr7	55969786	55969786	A	G	intronic	NIPSNAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.28	1	chr7	55969786	.	A	G	62.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55969780_G_A:72,0,162:55969780	13	0	1	5	C
chr7	66795235	66795235	C	-	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.13	.	chr7	66795234	.	AC	A	40.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=93;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	17	0	1	1	.
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chr7	69695206	69695206	G	C	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.77	.	chr7	69695206	.	G	C	62.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69695205_T_C:72,0,162:69695205	12	0	1	6	C
chr7	72403393	72403394	AG	-	UTR5	CALN1	NM_031468:c.-24_-25delCT	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0017	0	0	0	0	0.0002	0.0055	0.0038	3.84e-05	1	26028	rs535487291	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0031	0.0030	0	5.741e-05	8.059e-05	0	0	0.0002	2.058e-05	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	9.621e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.29	29	chr7	72403392	.	CAG	C	88.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.496;DP=641;ExcessHet=0;FS=2.205;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.01;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:99:102,0,682	18	0	1	0	.
chr7	72867577	72867577	A	C	intronic	SPDYE7P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.715e-06	6.619e-06	0	1.379e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.54	39	chr7	72867577	.	A	C	37.54	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-2.003;DP=1114;ExcessHet=0;FS=29.685;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.87;MQRankSum=-3.19;QD=0.55;ReadPosRankSum=5.67;SOR=4.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,20:68:47:47,0,1248	10	0	1	8	.
chr7	72868051	72868051	C	T	intronic	SPDYE7P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167129019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.937e-05	0.0002	0.0029	6.641e-05	5.427e-05	0.0018	0.0014	2.597e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.67	6	chr7	72868051	.	C	T	184.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=146;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.98;MQRankSum=0.494;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.386;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:198,0,142	18	0	1	0	C
chr7	73442613	73442613	G	A	intronic	BAZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs557829411	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0033	0.0032	3.162e-05	0	0	0	0	0.0004	5.556e-06	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0041	9.737e-05	8.252e-05	0.0027	0.0023	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	606.33	34	chr7	73442613	.	G	A	606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.595;DP=667;ExcessHet=0;FS=2.561;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:620,0,830	18	0	1	0	.
chr7	73557352	73557352	C	G	intronic	BCL7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573986540	3.014e-05	3.763e-05	2.761e-05	3.296e-05	0.0014	2.16e-05	1.881e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0.0014	7.91e-05	7.877e-05	2.579e-05	0.0001	0.0023	4.51e-05	3.523e-05	0.0013	0.0010	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.34	13	chr7	73557352	.	C	G	116.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.63;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:130,0,259	18	0	1	0	.
chr7	73617319	73617319	G	A	intronic	MLXIPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs552751081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0125	0.0006	0.0006	0.0100	0.0091	0.0012	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0.0010	0.0125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.13	3	chr7	73617319	.	G	A	61.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	13	0	1	5	.
chr7	73689352	73689353	TT	-	intronic	BUD23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.594e-05	0.0003	8.151e-05	2.882e-05	0.0002	2.702e-05	1.934e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	1.539e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	76.74	3	chr7	73689351	.	CTT	C	76.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0066;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	14	0	1	4	.
chr7	73700178	73700178	G	A	UTR3	STX1A	NM_004603:c.*229C>T;NM_001165903:c.*294C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782055589	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0027	0	6.9e-05	0	0.0003	0.0004	0	9.201e-05	9.194e-05	6.424e-05	0.0001	0.0002	5.529e-05	4.366e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	6.545e-05	0.0017	0	0	0	8.823e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.66	7	chr7	73700178	.	G	A	95.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:109,0,101	18	0	1	0	.
chr7	74213422	74213424	TTT	-	intronic	LAT2	.	.	.	.	1421	100	0	1	0	2	0.00990099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423109751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	5.516e-05	0.0005	0.0074	0.0002	0.0002	0.0051	0.0043	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	125.09	2	chr7	74213421	.	ATTT	A	125.09	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.2736;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	10	0	1	8	.
chr7	74245075	74245075	T	C	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.22	2	chr7	74245075	.	T	C	62.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:73,0,70	16	0	1	2	.
chr7	75017940	75017940	A	G	intronic	CASTOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.473e-06	5.472e-06	0	1.1e-05	9.276e-05	2.35e-06	1.7e-06	4.579e-05	3.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.276e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2356.33	35	chr7	75017940	.	A	G	2356.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.247;DP=873;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,92:189:99:2370,0,2760	18	0	1	0	.
chr7	75398919	75398919	G	A	UTR5	TRIM73;TRIM74	NM_198924:c.-15G>A;NM_198853:c.-15G>A;NM_001317815:c.-15G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0005	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	rs782336907	7.253e-05	0.0001	7.625e-05	6.878e-05	0.0005	6.116e-05	5.701e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0	7.557e-05	0	0.0002	5.127e-05	0.0002	1.16e-05	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0007	0	0	0	0	8.841e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	930.33	33	chr7	75398919	.	G	A	930.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=759;ExcessHet=0;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.48;MQRankSum=-2.217;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.491;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,42:115:99:944,0,1666	18	0	1	0	.
chr7	75410015	75410015	T	C	upstream	NSUN5P1	dist=307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs587687488	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0	1.018e-05	7.127e-05	0.0016	0.0001	0.0001	6.472e-05	0.0002	0.0027	8.23e-05	6.776e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0010	0	0	1.476e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	844.33	35	chr7	75410015	.	T	C	844.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=685;ExcessHet=0;FS=2.897;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.25;MQRankSum=-1.27;QD=16.24;ReadPosRankSum=1.8;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,23:52:99:0|1:75410015_T_C:858,0,1148:75410015	18	0	1	0	.
chr7	75440980	75440980	G	C	exonic	POM121C	.	nonsynonymous SNV	POM121C:NM_001099415:exon5:c.C201G:p.F67L	.	426	1091	5	0	0	5	0.00228624	.	.	.	2338727	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.00160034460987	0.0008	0.000399361	0.0010	9.612e-05	8.637e-05	0	0.0006	0.0014	0	0.0010	0.0003458	9	26028	rs201581797	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0023	0.0007	0.0007	0.0013	0.0011	0	6.709e-05	0.0010	5.038e-05	0.0003	0.0023	0.0008	0.0005	0.0011	0.0008	0.0008	0.0010	0.0006	0.0015	0.0007	0.0006	0.0013	0.0012	2.406e-05	0	0.0003	0.0006	0	0.0004	0	0.0015	0	0.0006	.	.	.	0.657	0.08134	T	0.022	0.18677	B	0.015	0.17295	B	0.964401	0.07738	N	1.022090	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	.	.	.	.	.	.	0.194	0.25989	-1.0194	0.23910	T	0.022	0.09421	T	10	0.0076721013	0.00174	T	0.002	0.02574	T	.	.	0.279	0.23323	0.0297737177859	0.01360	0.11341304815981385	0.11269	.	.	0.486728549004	0.36985	T	0.016277	0.13483	T	-0.438505	0.01320	T	-0.443192	0.28451	T	0.0120436892255986	0.00190	T	0.608539	0.23687	T	0.10604403	0.25075	0.11791089	0.28463	0.10604403	0.25075	0.11791089	0.28463	-2.071	0.03461	T	.	.	0.362	0.63904	A	.;.	.;.	-0.788438	0.01130	0.052	0.65039823250916484	0.07661	0.05330	0.11183	N	AEFBI	0.055768	0.10256	N	-1.41036187583676	0.02547	0.1126107	-1.55616114730127	0.01934	0.08824471	0.999999187971935	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.27	-7.33	0.01284	-1.188000	0.03173	-0.619000	0.08183	-0.147000	0.12262	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.562000	0.30459	0.313:0.0:0.687:0.0	14.739	0.69054	912	0.21483	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001773	0.000000	0.001366	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1539.33	47	chr7	75440980	.	G	C	1539.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.961;DP=947;ExcessHet=0;FS=10.639;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.02;MQRankSum=-3.834;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.27;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,62:114:99:1553,0,1371	18	0	1	0	.
chr7	75922486	75922486	G	A	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.97	2	chr7	75922486	.	G	A	64.97	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1481;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	13	1	1	4	.
chr7	76261226	76261226	C	T	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.581e-06	2.199e-06	3.27e-06	0	4.791e-05	0	0	.	.	0	4.791e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	41.17	17	chr7	76261226	.	C	T	41.17	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.439;DP=237;ExcessHet=0.2633;FS=8.416;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:22:.:.:22,0,138:.	5	0	2	12	.
chr7	76486850	76486852	GCT	0	intronic	DTX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	252.05	33	chr7	76486850	.	GCT	*	252.05	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.924;DP=436;ExcessHet=0.8031;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=51.76;MQRankSum=-3.573;QD=2.03;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,10:36:99:.:.:342,0,1041:.	15	0	3	1	.
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chr7	77060287	77060287	G	A	intronic	SPDYE18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574938096	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0045	0.0044	0.0004	0.0005	0	0	0	0.0007	3.623e-05	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0056	0.0003	0.0002	0.0040	0.0034	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	433.33	28	chr7	77060287	.	G	A	433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=518;ExcessHet=0;FS=2.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.83;MQRankSum=-3.063;QD=13.98;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,12:31:99:0|1:77060287_G_A:447,0,738:77060287	18	0	1	0	.
chr7	77381570	77381570	T	C	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868214479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.195e-05	9.186e-05	0.0001	6.717e-05	6.541e-05	5.525e-05	4.363e-05	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0.0408	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.61	4	chr7	77381570	.	T	C	129.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.054;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=-2.45;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:143,0,142	18	0	1	0	.
chr7	78625018	78625018	T	C	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754032900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.239e-05	2.264e-05	1.125e-05	7.221e-05	0	0.0001	0	0	9.423e-05	0.0408	5.882e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.43	6	chr7	78625018	.	T	C	98.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	17	0	1	1	.
chr7	78871230	78871230	G	A	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.25	2	chr7	78871230	.	G	A	63.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78871230_G_A:72,0,150:78871230	13	0	1	5	C
chr7	78871252	78871252	C	A	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.08	2	chr7	78871252	.	C	A	64.08	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.17;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78871230_G_A:72,0,150:78871230	12	0	1	6	C
chr7	83368209	83368213	CTGTG	0	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	145.52	8	chr7	83368209	.	CTGTG	*	145.52	.	AC=23;AF=0.719;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.4037;FS=14.156;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=25;MLEAF=0.781;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0;SOR=3.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:73:73,0,156	2	9	5	3	.
chr7	87049467	87049467	A	G	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.07	3	chr7	87049467	.	A	G	63.07	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87049457_AT_A:72,0,162:87049457	11	0	1	7	.
chr7	87049472	87049472	C	T	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571413517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.891e-05	7.878e-05	0	0.0002	0.0025	4.5e-05	3.515e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.43	3	chr7	87049472	.	C	T	59.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87049457_AT_A:69,0,197:87049457	13	0	1	5	C
chr7	87049474	87049474	G	C	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.35	3	chr7	87049474	.	G	C	62.35	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87049457_AT_A:72,0,155:87049457	13	0	1	5	C
chr7	90709818	90709818	C	T	UTR5	CDK14	NM_001287137:c.-16918C>T;NM_001287136:c.-16764C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528120096	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0	0	0	0	2.305e-05	0	0.0002	7.727e-05	0.0013	0.0001	0.0001	9.056e-05	0.0001	0.0013	6.569e-05	5.369e-05	0.0005	0.0004	2.438e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	112.92	2	chr7	90709818	.	C	T	112.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:14:124,0,14	17	0	1	1	.
chr7	92517378	92517378	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1137A:p.E379E,PEX1:NM_001282677:exon5:c.G1137A:p.E379E,PEX1:NM_001282678:exon5:c.G513A:p.E171E	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198121	PEX1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	282.11	127	chr7	92517378	.	C	T	282.11	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.779;DP=1835;ExcessHet=1.3;FS=198.609;InbreedingCoeff=-0.346;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.46;SOR=9.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,42:140:45:45,0,1638	5	0	5	9	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	2467.21	234	chr7	93102964	.	C	G	2467.21	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.872;DP=2943;ExcessHet=11.1788;FS=134.431;InbreedingCoeff=-0.4896;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.36	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:163,34:197:99:0|1:93102964_C_G:164,0,6045:93102964	7	0	12	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2997.96	237	chr7	93102965	.	C	G	2997.96	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-5.417;DP=3257;ExcessHet=17.0548;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6131;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.833;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:163,34:197:99:0|1:93102964_C_G:164,0,6045:93102964	5	0	14	0	C
chr7	95904912	95904912	G	T	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr7	95904912	.	G	T	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr7	99419207	99419207	C	G	UTR3	ATP5MF-PTCD1;PTCD1	NM_001198879:c.*760G>C;NM_015545:c.*760G>C	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530790749	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0018	0.0003	0.0002	0.0015	0.0014	0	4.734e-05	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	6.505e-05	5.318e-05	0.0005	0.0004	7.214e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	356.33	35	chr7	99419207	.	C	G	356.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.555;DP=565;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.143;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:370,0,642	18	0	1	0	.
chr7	99563431	99563431	G	T	intronic	ZNF655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.25	2	chr7	99563431	.	G	T	66.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.173;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99563431_G_T:75,0,120:99563431	14	0	1	4	.
chr7	99563443	99563443	C	T	intronic	ZNF655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.99	2	chr7	99563443	.	C	T	62.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.162;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99563431_G_T:72,0,162:99563431	14	0	1	4	C
chr7	99563444	99563444	A	G	intronic	ZNF655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.44	2	chr7	99563444	.	A	G	63.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1758;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99563431_G_T:72,0,162:99563431	13	0	1	5	C
chr7	100095641	100095641	T	C	intronic	MCM7	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs534946834	0.0001	0.0001	5.867e-05	0.0002	0.0018	0.0001	9.529e-05	0.0015	0.0014	0	6.631e-05	0	2.626e-05	0	0.0003	1.383e-05	9.729e-05	0.0018	5.253e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.714e-05	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	974.33	41	chr7	100095641	.	T	C	974.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.29;DP=773;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:988,0,933	18	0	1	0	.
chr7	100104561	100104561	T	C	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.81	.	chr7	100104561	.	T	C	62.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:100104561_T_C:74,0,120:100104561	15	0	1	3	.
chr7	100104568	100104568	T	C	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.76	.	chr7	100104568	.	T	C	62.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:100104561_T_C:74,0,120:100104561	15	0	1	3	C
chr7	100104576	100104576	A	G	intronic	AP4M1	.	.	.	Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.61	.	chr7	100104576	.	A	G	62.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:100104561_T_C:74,0,120:100104561	15	0	1	3	C
chr7	100165313	100165313	G	A	intronic	GAL3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs557261225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0008	0.0012	0.0007	0.0007	0.0010	0.0009	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0024	0	0.0012	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	186.89	.	chr7	100165313	.	G	A	186.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.18;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.7;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:198,0,19	15	0	1	3	.
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	18116.3	121	chr7	100175805	.	G	C	18116.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.889;DP=2073;ExcessHet=38.2876;FS=367.033;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.937;SOR=13.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,64:124:99:0|1:100175805_G_C:1709,0,1804:100175805	1	0	18	0	.
chr7	100487035	100487035	G	A	exonic	NYAP1	.	nonsynonymous SNV	NYAP1:NM_173564:exon3:c.G283A:p.G95R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.061102619389	.	.	9.673e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745503115	6.195e-06	6.84e-06	5.473e-06	6.926e-06	5.417e-06	2.92e-06	2.11e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	3.88e-05	0	0	0	5.417e-06	3.343e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	9.413e-05	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.095	0.47336	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.002406	0.36612	N	0.123897	0.958308	0.38068	D	1.935	0.51832	L	0.95	0.43279	T	-2.2	0.49519	N	0.639	0.65159	-0.8052	0.54837	T	0.178	0.52334	T	10	0.43126094	0.57505	T	0.061103	0.68222	D	0.193	0.47281	0.168	0.07302	0.223474106383	0.21959	0.1638896595312786	0.16308	0.337990986276	0.35776	0.836685657501	0.87589	D	0.071344	0.34184	T	0.171755	0.71285	D	0.00893784	0.70914	D	0.729941427707672	0.42207	D	0.826217	0.48957	T	0.26659507	0.49730	0.3873369	0.63604	0.26659507	0.49730	0.3873369	0.63604	-7.633	0.58541	D	.	.	0.280	0.58976	B	.;.	.;.	4.173413	0.62768	24.5	0.99920648181369953	0.98721	0.93858	0.59395	D	AEFDBI	0.481154	0.52257	N	0.522512944857669	0.68422	5.215227	0.504035530973643	0.68263	5.195756	0.999999835272347	0.74766	0.608966	0.35542	0	0.547309	0.14657	0	0.769059	0.98459	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.79	4.79	0.60909	3.722000	0.54675	6.402000	0.55579	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.816000	0.38450	0.0:0.0:1.0:0.0	13.193	0.59145	362	0.84826	Neuronal tyrosine-phosphorylated phosphoinositide-3-kinase adapter, N-terminal;Neuronal tyrosine-phosphorylated phosphoinositide-3-kinase adapter, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	626.33	33	chr7	100487035	.	G	A	626.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.98;DP=679;ExcessHet=0;FS=5.288;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.496;SOR=1.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,22:61:99:640,0,963	18	0	1	0	.
chr7	100584338	100584338	G	C	intronic	LRCH4	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.157e-05	4.77e-06	8.767e-06	1.377e-05	0.0004	3.08e-06	8.5e-07	.	.	0	4.388e-05	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	33	chr7	100584338	.	G	C	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.096;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:438,0,596	18	0	1	0	.
chr7	100955493	100955493	A	G	exonic	MUC3A	.	synonymous SNV	MUC3A:NM_005960:exon2:c.A3714G:p.P1238P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.907e-06	7.935e-06	1.11e-05	5.018e-06	3.316e-05	2.1e-06	5.8e-07	1.41e-06	5.3e-07	0	0	0	0	0	0	8.478e-06	0	3.316e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.33	698	chr7	100955493	.	A	G	227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.605;DP=10889;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.16;MQRankSum=-4.193;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.023;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:566,74:640:99:0|1:100955486_T_A:241,0,22706:100955486	18	0	1	0	.
chr7	101215878	101215878	G	A	intronic	PLOD3	.	.	.	Lysyl hydroxylase 3 deficiency, Autosomal recessive	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.601e-05	0	9.327e-05	0	0	3.107e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs759882481	2.468e-05	2.4e-05	1.867e-05	3.059e-05	0.0002	1.786e-05	1.528e-05	7.329e-05	5.191e-05	0	0.0002	0	2.566e-05	0	0.0002	2.08e-05	3.639e-05	1.205e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	6.558e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1274.33	35	chr7	101215878	.	G	A	1274.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=747;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.436;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,46:95:99:1288,0,1116	18	0	1	0	.
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chr7	101622001	101622001	C	T	intronic	MYL10	.	.	.	.	423	1097	1	1	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs527326055	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	5.121e-05	0.0006	0	5.72e-05	0	0.0003	0.0005	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	9.623e-05	0	0.0010	0	0	9.418e-05	0	0.0003	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	455.33	34	chr7	101622001	.	C	T	455.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.849;DP=669;ExcessHet=0;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:469,0,730	18	0	1	0	.
chr7	101847205	101847205	C	A	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	1	chr7	101847205	.	C	A	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr7	102186981	102186981	A	C	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.63	2	chr7	102186981	.	A	C	58.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102186981_A_C:69,0,121:102186981	14	0	1	4	C
chr7	102186993	102186993	C	T	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	52.48	2	chr7	102186993	.	C	T	52.48	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.32;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:28:0|1:102186981_A_C:28,0,204:102186981	13	0	2	4	C
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chr7	105216656	105216658	AAA	-	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	5.66e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0030	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	543.12	4	chr7	105216655	.	CAAA	C	543.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.15;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.5015;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.69;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:55:176,102,127	8	0	1	10	.
chr7	105614066	105614066	G	C	exonic	ATXN7L1	.	nonsynonymous SNV	ATXN7L1:NM_138495:exon8:c.C1896G:p.D632E,ATXN7L1:NM_001318229:exon10:c.C1620G:p.D540E,ATXN7L1:NM_001385596:exon10:c.C2268G:p.D756E,ATXN7L1:NM_020725:exon10:c.C2268G:p.D756E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.00424335358371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.12469	T	1.0	0.02548	T	0.005	0.18474	B	0.004	0.16460	B	0.000132	0.49741	D	0.138750	0.519982	0.31889	D	0.26	0.09897	N	1.61	0.28391	T	-0.19	0.09965	N	0.147	0.15046	-1.0469	0.15274	T	0.041	0.17573	T	10	0.10052198	0.18311	T	0.004243	0.10247	T	0.064	0.18567	0.097	0.01334	0.449283877778	0.44552	0.20088776075350473	0.20005	0.385026323921	0.39793	0.676552057266	0.63775	T	7.73E-4	0.01826	T	-0.215272	0.18644	T	-0.547	0.17614	T	0.663197338581085	0.39037	D	0.756224	0.39120	T	0.07353326	0.16438	0.0722084	0.15551	0.07353326	0.16438	0.0722084	0.15551	-4.221	0.27055	T	.	.	0.124	0.55438	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.105740	0.26793	17.24	0.47757704324101108	0.03930	0.83841	0.42935	D	AEFDBCI	0.391753	0.47007	N	-0.273951466123109	0.30158	1.678963	-0.0533374508611656	0.37345	2.185429	0.998690061336663	0.37477	0.67177	0.52595	0	0.588015	0.36545	0	0.702456	0.68683	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.41	4.33	0.51083	2.710000	0.46837	5.043000	0.46929	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.081:0.0:0.7785:0.1405	9.900	0.40514	921	0.19240	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	302.82	110	chr7	105614066	.	G	C	302.82	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-2.972;DP=2197;ExcessHet=0.7564;FS=135.624;InbreedingCoeff=-0.2184;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.08;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,22:122:45:45,0,2285	10	0	4	5	.
chr7	107216009	107216009	C	T	intronic	COG5	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIi	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951320302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.972e-05	2.576e-05	1.35e-05	4.416e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.92	6	chr7	107216009	.	C	T	57.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.108;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,103	16	0	1	2	.
chr7	107675286	107675288	AAA	-	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.201e-05	0.0003	1.913e-05	0.0001	0.0001	2.624e-05	1.76e-05	1.626e-05	8.51e-06	3.98e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	6.131e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	218.17	1	chr7	107675285	.	TAAA	T	218.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5655;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=24.35;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:65:173,93,91	9	0	1	9	.
chr7	107975797	107975797	C	T	exonic	LAMB1	.	nonsynonymous SNV	LAMB1:NM_002291:exon10:c.G1081A:p.V361M	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.502	0.0580050436186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258805799	6.157e-06	6.84e-06	6.806e-06	5.5e-06	2.319e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	1.872e-05	0	5.396e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.987	0.86255	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	0.03	0.62183	T	-2.85	0.60029	D	0.748	0.78641	0.148	0.85016	D	0.520	0.82086	D	9	0.85956055	0.85169	D	0.058005	0.67166	D	0.502	0.78475	0.729	0.86286	0.734608935481	0.73224	0.6776522523504608	0.67704	0.476022926386	0.46751	0.760132670403	0.75948	T	0.315	0.68646	T	0.23427	0.77121	D	0.0987366	0.76824	D	0.99728786945343	0.91194	D	0.970203	0.89274	D	0.7824531	0.82804	0.79188627	0.87763	0.7824531	0.82806	0.79188627	0.87763	-10.297	0.75671	D	.	.	0.343	0.56085	A	.;.;.	.;.;.	5.327694	0.89412	30	0.99918404275274397	0.98586	0.96770	0.70846	D	AEFBCI	0.918858	0.88853	D	0.938144411086339	0.93498	12.08018	0.884032004090356	0.94837	13.08509	1.0	0.98316	0.722319	0.85440	0	0.59043	0.45803	0	0.662677	0.59975	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	7.818000	0.84740	7.646000	0.63445	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:1.0:0.0:0.0	19.174	0.93579	743	0.52768	Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|Laminin EGF domain;Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|Laminin EGF domain;Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|Laminin EGF domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1544.33	35	chr7	107975797	.	C	T	1544.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.132;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,65:123:99:1558,0,1372	18	0	1	0	.
chr7	108181697	108181697	C	-	intronic	NRCAM	.	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300548071	9.458e-05	8.289e-05	4.752e-05	0.0001	0.0014	6.901e-05	6.026e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	3.73e-05	4.965e-05	0.0014	8.555e-05	8.535e-05	3.86e-05	0.0001	0.0023	4.964e-05	3.968e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1043.29	30	chr7	108181696	.	AC	A	1043.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.559;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,30:51:99:1057,0,676	18	0	1	0	.
chr7	112461980	112461980	C	G	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.585e-05	0.0001	4.067e-05	3.101e-05	4.552e-05	2.771e-05	2.505e-05	3.484e-05	3.139e-05	0	0	0	0	0	0	4.552e-05	1.693e-05	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	283.43	115	chr7	112461980	.	C	G	283.43	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.465;DP=2041;ExcessHet=1.3;FS=139.892;InbreedingCoeff=-0.2096;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.973;SOR=10.98	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,25:99:12:12,0,1024	12	0	5	2	.
chr7	112473066	112473070	GTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	152.12	2	chr7	112473066	.	GTATA	*	152.12	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=180;ExcessHet=0.8188;FS=0;InbreedingCoeff=0.0889;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:14:27:1|1:112473044_GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA_G:405,27,0:112473044	3	8	6	2	C
chr7	117504532	117504532	T	C	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	85.14	2	chr7	117504532	.	T	C	85.14	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0.0405;FS=12.175;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=4.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:51:51,0,94	7	1	2	9	.
chr7	117603561	117603561	C	T	exonic	CFTR	.	nonsynonymous SNV	CFTR:NM_000492:exon17:c.C2687T:p.T896I	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	544189	not_provided|not_specified|Cystic_fibrosis	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0009061,MedGen:C0010674,OMIM:219700,Orphanet:586	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.497	0.0748795083164	.	.	3.301e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs752617117	2.326e-05	2.326e-05	1.498e-05	3.163e-05	0.0002	1.674e-05	1.478e-05	9.791e-05	7.838e-05	0	2.239e-05	0	0	0	0	1.529e-05	3.312e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.65419	D	0.001	0.83351	D	0.0	0.02946	B	0.006	0.12133	B	0.018615	0.27444	N	0.441351	0.999997	0.08975	N	2.32	0.66415	M	-2.61	0.89953	D	-1.81	0.42575	N	0.879	0.87699	-0.2589	0.76118	T	0.594	0.85482	D	10	0.9093143	0.90297	D	0.07488	0.72151	D	0.497	0.78163	0.86	0.95774	0.98758593293	0.98745	0.6089609966571364	0.60828	0.00404585083658	0.00359	0.451978564262	0.32213	T	0.685322	0.90800	D	0.0736907	0.61294	D	0.049603	0.73557	D	0.197679758071899	0.20287	T	0.850115	0.53348	D	0.0865046	0.20109	0.071153805	0.15202	0.056815207	0.11226	0.094638556	0.22408	-5.418	0.41821	T	0.29351008086219	0.39029	0.138	0.46436	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.266433	0.28962	17.97	0.96279806970667192	0.29276	0.18841	0.20424	N	AEFBI	0.191067	0.31828	N	-0.281801305981121	0.29852	1.659121	-0.248043571346651	0.29838	1.675037	0.94740869377206	0.27751	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	1.796000	0.38428	4.911000	0.45953	0.549000	0.26987	0.402000	0.26186	1.000000	0.68203	0.032000	0.13371	0.2903:0.6341:0.0:0.0756	8.015	0.29535	852	0.35056	ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;.;.;ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1166.33	34	chr7	117603561	.	C	T	1166.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.852;DP=703;ExcessHet=0;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,44:85:99:1180,0,1228	18	0	1	0	C
chr7	122425084	122425084	C	T	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	117.67	.	chr7	122425084	.	C	T	117.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.465;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:127,0,21	12	0	1	6	.
chr7	122702564	122702564	C	T	exonic	RNF148	.	nonsynonymous SNV	RNF148:NM_198085:exon1:c.G187A:p.G63R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2291334	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0280262461798	.	.	8.299e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs755650827	1.848e-05	1.847e-05	1.362e-05	2.338e-05	6.956e-05	1.265e-05	1.085e-05	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	1.799e-05	1.657e-05	6.956e-05	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	2.81	0.81869	M	2.55	0.13795	T	-6.77	0.92782	D	0.516	0.54671	-1.0476	0.15073	T	0.098	0.36600	T	9	0.63582945	0.68776	D	0.028026	0.50763	D	0.403	0.71636	0.751	0.88155	0.352476196916	0.34857	0.6629722194442985	0.66234	0.0169261038174	0.01637	0.7113083601	0.68782	T	0.443018	0.78697	T	0.0473803	0.58004	T	-0.169718	0.57469	T	0.982161402702332	0.74331	D	0.911409	0.68582	D	0.72261155	0.79307	0.6969798	0.82156	0.72261155	0.79308	0.6969798	0.82157	-10.816	0.78639	D	.	.	0.907	0.83245	P	.	.	5.235062	0.87878	29.4	0.99921554005855817	0.98787	0.98385	0.82238	D	AEFI	.	.	.	0.718180918959619	0.80823	7.380743	0.681653057370455	0.80986	7.422603	0.810181355103911	0.24341	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.4	4.46	0.53567	5.026000	0.63880	4.850000	0.45366	0.599000	0.40250	0.995000	0.38783	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.8588:0.1412:0.0	15.214	0.72936	701	0.57775	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2290.33	35	chr7	122702564	.	C	T	2290.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.49;DP=820;ExcessHet=0;FS=5.143;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,84:192:99:2304,0,2687	18	0	1	0	.
chr7	123870619	123870619	A	G	intronic	HYAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.23	2	chr7	123870619	.	A	G	66.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123870619_A_G:75,0,120:123870619	12	0	1	6	.
chr7	123870624	123870624	T	G	intronic	HYAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.17	2	chr7	123870624	.	T	G	66.17	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123870619_A_G:75,0,120:123870619	12	0	1	6	C
chr7	128908251	128908251	G	0	intronic	KCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	3768.83	11	chr7	128908251	.	G	*	3768.83	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.132;DP=241;ExcessHet=0.0051;FS=5.805;InbreedingCoeff=0.4341;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=27.31;ReadPosRankSum=-0.612;SOR=3.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,12:16:99:1|0:128908128_CA_C:654,159,174:128908128	14	1	1	3	.
chr7	128942455	128942455	-	TT	intronic	IRF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs773857640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	5.047e-05	0	0.0003	0	0.0006	0.0005	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	780.35	12	chr7	128942455	.	C	CTT	780.35	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.045;DP=423;ExcessHet=11.1788;FS=3.81;InbreedingCoeff=-0.532;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:45:45,0,153	15	0	2	2	.
chr7	128975623	128975623	G	A	intronic	TNPO3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1F, Autosomal dominant	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556297543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.4	6	chr7	128975623	.	G	A	81.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,172	18	0	1	0	.
chr7	129937185	129937185	C	T	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914806438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.905e-05	7.881e-05	0.0001	4.044e-05	0.0005	4.507e-05	3.521e-05	0.0003	0.0002	2.416e-05	0	0.0005	0	0	9.489e-05	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	126.28	.	chr7	129937185	.	C	T	126.28	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3805;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=21.05;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	15	1	0	3	.
chr7	130047049	130047049	G	A	intronic	ZC3HC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888963460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.16	2	chr7	130047049	.	G	A	60.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0906;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130047049_G_A:72,0,119:130047049	16	0	1	2	.
chr7	130047056	130047056	A	G	intronic	ZC3HC1	.	.	.	.	1051	470	0	1	0	2	0.00212314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.49	2	chr7	130047056	.	A	G	63.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130047049_G_A:75,0,79:130047049	16	0	1	2	C
chr7	130284776	130284776	T	C	intronic	CPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016878350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.265e-05	5.912e-05	2.573e-05	8.085e-05	0.0001	2.561e-05	1.833e-05	4.77e-05	3.342e-05	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	108.81	2	chr7	130284776	.	T	C	108.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.88;MQRankSum=1.98;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	15	0	1	3	.
chr7	130534775	130534775	G	C	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893580656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.853e-05	9.844e-05	8.995e-05	0.0001	0.0015	6.005e-05	4.878e-05	0.0007	0.0005	4.815e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.44	1	chr7	130534775	.	G	C	63.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	16	0	1	2	.
chr7	131271910	131271912	AAA	-	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.979e-06	0.0001	0	1.438e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	148.35	4	chr7	131271909	.	CAAA	C	148.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2547;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:70:70,0,135	12	0	1	6	.
chr7	131547975	131547975	G	T	intronic	PODXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.07	.	chr7	131547975	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	7	0	1	11	.
chr7	132251052	132251052	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	79.27	19	chr7	132251052	.	T	*	79.27	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.742;DP=865;ExcessHet=22.3492;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,10:51:99:.:.:126,0,589:.	2	0	17	0	.
chr7	132251053	132251053	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	191.55	19	chr7	132251053	.	T	*	191.55	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.575;DP=960;ExcessHet=11.1788;FS=1.825;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-0.684;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,10:51:99:.:.:126,0,589:.	8	0	11	0	C
chr7	132561791	132561904	CTCCTCCTCCTTATCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTTCTCCTCCGCCTCCTTCTCCTCCTCCTCCTTATCCTCCTCTTTCTCCTCCTCCTTCTCCTCTGCCTTCTCCTTCTCCTT	-	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.36	.	chr7	132561790	.	CCTCCTCCTCCTTATCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTTCTCCTCCGCCTCCTTCTCCTCCTCCTCCTTATCCTCCTCTTTCTCCTCCTCCTTCTCCTCTGCCTTCTCCTTCTCCTT	C	56.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:67:67,0,245	14	0	1	4	C
chr7	132562992	132562992	-	TCCTTCTCCT	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.19	8	chr7	132562992	.	C	CTCCTTCTCCT	73.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=90;ExcessHet=0;FS=1.987;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.88;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:56:0|1:132562984_T_TC:56,0,162:132562984	14	0	1	4	C
chr7	135190234	135190234	A	T	intronic	WDR91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr7	135190234	.	A	T	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr7	135397975	135397975	C	A	intronic	CNOT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	174.86	11	chr7	135397975	.	C	A	174.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.645;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-0.879;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:188,0,272	17	0	1	1	.
chr7	135734357	135734357	G	C	intronic	FAM180A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	410.79	19	chr7	135734357	.	G	C	410.79	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-0.79;DP=499;ExcessHet=5.777;FS=71.582;InbreedingCoeff=-0.3413;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.438;SOR=6.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,5:27:27:0|1:135734357_G_C:27,0,670:135734357	9	0	7	3	.
chr7	137513855	137513855	C	T	intronic	DGKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs902780539	2.938e-05	3.584e-05	3.614e-05	2.368e-05	6.628e-05	1.838e-05	1.406e-05	2.348e-05	1.831e-05	6.628e-05	0	0	0	0	0	4.032e-05	3.448e-05	1.603e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1020.33	35	chr7	137513855	.	C	T	1020.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=720;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.04;MQRankSum=-0.153;QD=11.09;ReadPosRankSum=-0.786;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,41:92:99:1034,0,1193	18	0	1	0	.
chr7	137572923	137572923	A	G	intronic	DGKI	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559937969	0.0002	0.0001	4.759e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	6.565e-05	6.561e-05	1.285e-05	0.0001	0.0021	3.514e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	303.33	31	chr7	137572923	.	A	G	303.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=536;ExcessHet=0;FS=2.262;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.761;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:317,0,354	18	0	1	0	C
chr7	138116235	138116235	T	-	intronic	AKR1D1	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.57	2	chr7	138116234	.	GT	G	35.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	17	0	1	1	.
chr7	138620964	138620964	C	G	intronic	SVOPL	.	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.142e-06	9.615e-06	7.337e-06	8.926e-06	0.0008	3.83e-06	2.77e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	3.688e-06	2.057e-05	1.387e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	441.33	34	chr7	138620964	.	C	G	441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.619;DP=657;ExcessHet=0;FS=1.463;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-1.55;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:455,0,605	18	0	1	0	.
chr7	138870407	138870407	T	C	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.3	.	chr7	138870407	.	T	C	32.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr7	139148042	139148042	A	G	intronic	TTC26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.35	7	chr7	139148042	.	A	G	135.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0157;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:149,0,22	18	0	1	0	.
chr7	139409957	139409957	C	A	intronic	FMC1-LUC7L2;LUC7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.09	4	chr7	139409957	.	C	A	43.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.15;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:139409955_T_C:54,0,120:139409955	14	0	1	4	.
chr7	139959875	139959875	G	A	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.57	6	chr7	139959875	.	G	A	126.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.637;DP=132;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.702;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:140,0,182	18	0	1	0	.
chr7	140364506	140364507	TT	-	intronic	SLC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	0.0012	0	0	0	0	0	0.0011	0.0086	0.0001921	5	26028	rs531847338	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0082	0.0005	0.0005	0.0077	0.0075	0	4.493e-05	0	0	0	0.0002	1.801e-06	0.0006	0.0082	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0056	0.0001	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1613.29	37	chr7	140364505	.	ATT	A	1613.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.713;DP=710;ExcessHet=0;FS=4.298;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=-0.538;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,42:84:99:1627,0,1598	18	0	1	0	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3007.39	37	chr7	140567304	.	AAGAG	*	3007.39	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=911;ExcessHet=0.5777;FS=3.442;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,14:21:57:.:.:536,57,774:.	7	3	9	0	.
chr7	140601103	140601103	A	G	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	149.04	3	chr7	140601103	.	A	G	149.04	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=212;ExcessHet=1.3;FS=2.472;InbreedingCoeff=-0.2294;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.651;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:11:11,0,361	12	0	5	2	C
chr7	140674618	140674618	A	T	exonic	ADCK2	.	nonsynonymous SNV	ADCK2:NM_052853:exon2:c.A941T:p.H314L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.741	0.147797906709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.998	0.77913	D	0.964	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.9	0.96120	H	0.42	0.56937	T	-9.73	0.98623	D	0.877	0.87590	0.157	0.85181	D	0.458	0.78912	T	10	0.91109407	0.90474	D	0.147798	0.82979	D	0.741	0.91026	0.649	0.78648	0.79846976957	0.79659	0.8680778552594322	0.86772	1.54178038187	0.87722	0.602188229561	0.53213	T	0.264092	0.63583	T	0.364704	0.87610	D	0.286095	0.87449	D	0.999937415122986	0.99782	D	0.871313	0.58729	D	0.9791987	0.99048	0.95211464	0.98525	0.9791987	0.99048	0.95211464	0.98526	-15.372	0.96663	D	.	.	0.895	0.82408	P	.;.	.;.	5.469362	0.91256	32	0.97593868038957277	0.34808	0.96435	0.69125	D	AEFDGBHCI	0.926996	0.90898	D	0.907748664351326	0.92133	11.25197	0.816332653614543	0.90905	10.62457	0.999999999999919	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.516746	0.08562	0	0.723109	0.80598	0	0.677038	0.66255	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	8.825000	0.91654	11.205000	0.89184	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	1.0:0.0:0.0:0.0	15.836	0.78578	745	0.52414	UbiB domain;UbiB domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	865.33	34	chr7	140674618	.	A	T	865.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.52;DP=665;ExcessHet=0;FS=4.165;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=-0.828;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,32:52:99:879,0,529	18	0	1	0	.
chr7	140911059	140911059	C	A	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.12	.	chr7	140911059	.	C	A	31.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	3	0	1	15	.
chr7	141576956	141576956	C	A	intronic	AGK	.	.	.	Cataract 38, autosomal recessive, Autosomal recessive;Sengers syndrome, Autosomal recessive	1186	335	1	0	0	1	0.00149031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.06	2	chr7	141576956	.	C	A	62.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:141576956_C_A:72,0,162:141576956	15	0	1	3	.
chr7	141576957	141576957	C	G	intronic	AGK	.	.	.	Cataract 38, autosomal recessive, Autosomal recessive;Sengers syndrome, Autosomal recessive	1195	326	1	0	0	1	0.00153139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.44	2	chr7	141576957	.	C	G	62.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:141576956_C_A:72,0,162:141576956	14	0	1	4	C
chr7	141576959	141576959	G	A	intronic	AGK	.	.	.	Cataract 38, autosomal recessive, Autosomal recessive;Sengers syndrome, Autosomal recessive	1191	330	1	0	0	1	0.00151286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.64	2	chr7	141576959	.	G	A	62.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:141576956_C_A:72,0,162:141576956	14	0	1	4	C
chr7	141576996	141576996	T	C	intronic	AGK	.	.	.	Cataract 38, autosomal recessive, Autosomal recessive;Sengers syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.0	2	chr7	141576996	.	T	C	66.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141576996_T_C:75,0,120:141576996	14	0	1	4	C
chr7	141577003	141577003	G	A	intronic	AGK	.	.	.	Cataract 38, autosomal recessive, Autosomal recessive;Sengers syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.0	2	chr7	141577003	.	G	A	66.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141576996_T_C:75,0,120:141576996	14	0	1	4	C
chr7	141837101	141837101	G	A	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	1.168e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	372.59	34	chr7	141837101	.	G	A	372.59	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.057;DP=1196;ExcessHet=0.7564;FS=117.533;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.29;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,8:82:29:0|1:141837101_G_A:29,0,3006:141837101	15	0	4	0	.
chr7	141837103	141837103	T	C	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.968e-06	0.0001	7.079e-06	2.846e-06	5.603e-06	2.07e-06	1.33e-06	2.02e-06	1.32e-06	0	0	0	0	1.96e-05	0	5.603e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	240.93	34	chr7	141837103	.	T	C	240.93	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.099;DP=1428;ExcessHet=0.3672;FS=112.308;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=2.17;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,8:83:26:0|1:141837101_G_A:26,0,3048:141837101	15	0	3	1	C
chr7	141837108	141837108	T	C	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.86	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.85e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	189.61	34	chr7	141837108	.	T	C	189.61	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.016;DP=1439;ExcessHet=0.3672;FS=120.525;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.36;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,8:90:6:0|1:141837101_G_A:6,0,3215:141837101	14	0	3	2	C
chr7	141837792	141837792	A	G	intronic	PRSS37	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031530495	2.975e-05	7.053e-05	5.606e-06	5.443e-05	0.0005	2.228e-05	1.975e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.716e-05	0.0005	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.33	30	chr7	141837792	.	A	G	682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.013;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:696,0,668	18	0	1	0	C
chr7	142092776	142092776	G	C	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	342.34	17	chr7	142092776	.	G	C	342.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.598;DP=516;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:356,0,393	18	0	1	0	.
chr7	142095520	142095520	G	C	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1844.33	34	chr7	142095520	.	G	C	1844.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.641;DP=827;ExcessHet=0;FS=1.4;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.74;MQRankSum=0.903;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.449;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,69:156:99:1858,0,2481	18	0	1	0	C
chr7	142218749	142218749	G	A	intronic	MGAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs752484320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.814e-05	0	6.539e-05	0.0009	0	0	0.0102	0.0003	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.97	.	chr7	142218749	.	G	A	55.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.126;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,108	16	0	1	2	.
chr7	142492275	142492275	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	3	195	4	0	24	28	0.0101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	166.14	93	chr7	142492275	.	C	*	166.14	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=2084;ExcessHet=20.8569;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.6623;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=58.34;MQRankSum=-8.903;QD=0.1;ReadPosRankSum=3.06;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,10:105:99:0|1:142492243_A_C:134,0,3959:142492243	7	0	12	0	.
chr7	142780552	142780552	C	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921400455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.68e-05	7.269e-05	0.0001	0.0001	2.415e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.95	2	chr7	142780552	.	C	T	137.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.99;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:150,0,23	18	0	1	0	C
chr7	142785992	142785992	A	G	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360286901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	3.286e-05	2.58e-05	4.055e-05	5.891e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.974e-05	1.126e-05	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	5.891e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	193.57	1	chr7	142785992	.	A	G	193.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.17;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=-0.001;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:206,0,183	17	0	1	1	C
chr7	142872630	142872630	G	A	intronic	TCAF2;TRPV6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745400829	2.559e-05	3.721e-05	2.646e-05	2.477e-05	5.548e-05	1.514e-05	1.225e-05	1.882e-05	1.473e-05	0	0	0	0	0	0	3.197e-05	0	5.548e-05	3.944e-05	3.94e-05	3.856e-05	4.037e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	629.33	27	chr7	142872630	.	G	A	629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.263;DP=513;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:643,0,704	18	0	1	0	.
chr7	142876201	142876201	C	T	intronic	TCAF2;TRPV6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.35	8	chr7	142876201	.	C	T	113.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=209;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-0.654;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:127,0,238	18	0	1	0	C
chr7	143478290	143478290	A	G	exonic	TAS2R41	.	nonsynonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.A418G:p.I140V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00241750934598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373019967	6.544e-06	0.0009	4.362e-06	8.725e-06	7.733e-06	3.08e-06	2.23e-06	3.33e-06	2.4e-06	0	0	0	0	1.901e-05	0	7.733e-06	0	0	0	1.985e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.149	0.24758	T	0.412	0.14456	T	0.08	0.24543	B	0.074	0.28220	B	0.947612	0.07634	N	1.033800	1	0.08975	N	1.015	0.25427	L	5.65	0.00784	T	-0.47	0.15178	N	0.052	0.02366	-0.9758	0.35948	T	0.003	0.01092	T	10	0.07525703	0.11609	T	0.002418	0.04757	T	0.028	0.06331	0.652	0.78963	0.101711395817	0.09552	0.04758141662796776	0.04701	0.0497017490909	0.05451	0.254782557487	0.04288	T	0.002724	0.02115	T	-0.393424	0.02556	T	-0.802903	0.01831	T	0.103939465538467	0.12785	T	.	.	.	0.047795918	0.08228	0.037618708	0.03453	0.047795918	0.08227	0.037618708	0.03453	-3.217	0.12689	T	.	.	0.092	0.13503	B	.	.	-1.055815	0.00695	0.020	0.53951675314367431	0.05040	0.01208	0.04299	N	AEFBI	0.032596	0.03711	N	-1.54910637092624	0.01540	0.06726581	-1.68964110834314	0.01184	0.05327442	0.999999965671774	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.7	-8.61	0.00769	-1.143000	0.03311	-0.836000	0.07236	-0.773000	0.03420	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.279:0.1065:0.5102:0.1042	6.528	0.21510	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2076.13	76	chr7	143478290	.	A	G	2076.13	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-3.068;DP=1751;ExcessHet=5.3738;FS=194.204;InbreedingCoeff=-0.3257;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.27;SOR=10.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:111,21:132:78:.:.:78,0,2899:.	9	0	9	1	.
chr7	148811667	148811667	A	G	exonic	EZH2	.	synonymous SNV	EZH2:NM_001203249:exon15:c.T1737C:p.D579D,EZH2:NM_152998:exon15:c.T1773C:p.D591D,EZH2:NM_001203247:exon16:c.T1890C:p.D630D,EZH2:NM_001203248:exon16:c.T1863C:p.D621D,EZH2:NM_004456:exon16:c.T1905C:p.D635D	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	686988	not_provided|Weaver_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010193,MedGen:C0265210,OMIM:277590,Orphanet:3447	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.492e-05	0	0	0	0	4.533e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372010918	2.942e-05	2.941e-05	3.404e-05	2.476e-05	3.867e-05	2.217e-05	1.97e-05	2.913e-05	2.589e-05	0	0	0	0	0	0	3.867e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1250.33	33	chr7	148811667	.	A	G	1250.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.72;DP=709;ExcessHet=0;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.521;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,48:92:99:1264,0,1163	18	0	1	0	.
chr7	149267585	149267585	C	A	intronic	ZNF783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.86	1	chr7	149267585	.	C	A	97.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.703;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:110,0,66	17	0	1	1	.
chr7	149720160	149720160	C	T	intronic	KRBA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.577e-06	3.42e-06	4.235e-06	2.901e-06	3.71e-06	1.05e-06	7.6e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.71e-06	1.725e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	983.33	34	chr7	149720160	.	C	T	983.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.185;DP=750;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.271;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:997,0,981	18	0	1	0	.
chr7	149767585	149767585	T	C	intronic	ZNF467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.14	2	chr7	149767585	.	T	C	49.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.18;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,155	16	0	1	2	.
chr7	150974965	150974965	C	A	intronic	KCNH2	.	.	.	Long QT syndrome 2, Autosomal dominant;Short QT syndrome 1	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239610211	1.352e-05	1.642e-05	1.125e-05	1.583e-05	0.0002	8.65e-06	6.97e-06	9.55e-06	7.81e-06	0	2.476e-05	0	0	0	0.0002	1.568e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1182.33	34	chr7	150974965	.	C	A	1182.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=717;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,47:79:99:1196,0,683	18	0	1	0	.
chr7	151052985	151052985	G	A	downstream	ASIC3;CDK5	dist=830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190467628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.34	8	chr7	151052985	.	G	A	180.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:194,0,97	18	0	1	0	.
chr7	151186688	151186688	C	A	intronic	ASB10	.	.	.	Glaucoma 1, open angle, F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1334.33	41	chr7	151186688	.	C	A	1334.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.504;DP=801;ExcessHet=0;FS=4.18;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=-1.384;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,46:83:99:1348,0,1053	18	0	1	0	.
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chr7	151436357	151436357	G	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	441.84	63	chr7	151436357	.	G	*	441.84	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.374;DP=941;ExcessHet=0.7564;FS=86.571;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.303;SOR=6.858	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,11:61:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:249,0,1997:151436356	13	0	3	3	C
chr7	151436359	151436363	AGGTT	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	432.58	68	chr7	151436359	.	AGGTT	*	432.58	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.703;DP=1014;ExcessHet=0.7564;FS=66.504;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.028;SOR=6.373	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,11:61:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:249,0,1997:151436356	16	0	3	0	C
chr7	151436363	151436363	T	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	439.89	62	chr7	151436363	.	T	*	439.89	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.299;DP=910;ExcessHet=0.7564;FS=69.314;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=-0.016;SOR=6.413	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,11:61:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:249,0,1997:151436356	13	0	3	3	C
chr7	151436364	151436364	-	CCACCCCA	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	472.89	61	chr7	151436364	.	G	GCCACCCCA	472.89	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.406;DP=827;ExcessHet=0.3672;FS=45.498;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.59;SOR=5.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,11:57:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:261,0,1846:151436356	15	0	3	1	C
chr7	152178016	152178016	A	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	1022	488	4	1	7	13	0.00610998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	254.47	5	chr7	152178016	.	A	*	254.47	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=-1.111;DP=444;ExcessHet=0.4264;FS=4.668;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.914;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:38:120,0,38	3	4	5	7	.
chr7	152323834	152323834	T	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	421.8	5	chr7	152323834	.	T	*	421.8	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=99;ExcessHet=0.0014;FS=0;InbreedingCoeff=0.3294;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:58:1|0:152323833_GT_G:185,60,58:152323833	12	0	1	6	C
chr7	152323839	152323839	A	-	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs377315600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-05	0.0002	1.337e-05	2.809e-05	0.0002	5.46e-06	2.52e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	85.68	4	chr7	152323838	.	GA	G	85.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:58:0|1:152323833_GT_G:97,0,58:152323833	15	0	1	3	C
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	180.44	28	chr7	154795796	.	AG	*	180.44	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=834;ExcessHet=5.5644;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2238;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,19:41:99:.:.:901,0,771:.	5	4	10	0	.
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1444.13	28	chr7	154795797	.	G	*	1444.13	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=842;ExcessHet=6.9875;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,19:41:99:.:.:901,0,771:.	3	4	12	0	C
chr7	154877527	154877527	C	G	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	107.57	.	chr7	154877527	.	C	G	107.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.022;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:117,0,65	13	0	1	5	C
chr7	155803317	155803317	G	A	exonic	SHH	.	synonymous SNV	SHH:NM_000193:exon3:c.C972T:p.D324D	Holoprosencephaly 3, Autosomal dominant;Microphthalmia with coloboma 5, Autosomal dominant;Schizencephaly;Single median maxillary central incisor, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	273928	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0008	3.88e-05	6	154602	rs765693103	2.642e-05	3.557e-05	1.49e-05	3.825e-05	0.0005	1.918e-05	1.698e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	535.33	35	chr7	155803317	.	G	A	535.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.881;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:549,0,453	18	0	1	0	.
chr7	156954523	156954526	TTTT	-	intronic	NOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389726316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0013	0	0.0008	0	0.0003	0.0006	0	7.612e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	442.02	5	chr7	156954522	.	CTTTT	C	442.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=125;ExcessHet=0.0023;FS=2.508;InbreedingCoeff=0.3455;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,95	16	0	1	2	.
chr7	158111018	158111018	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957925084	0.0001	0.0001	3.711e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	1.665e-06	2.563e-05	0.0017	3.942e-05	3.94e-05	0	8.069e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	529.33	36	chr7	158111018	.	C	T	529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.837;DP=709;ExcessHet=0;FS=1.342;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:543,0,520	18	0	1	0	.
chr7	158125142	158125142	C	G	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970479106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	0	8.074e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	146.2	1	chr7	158125142	.	C	G	146.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.531;DP=65;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:158,0,64	17	0	1	1	C
chr7	158133618	158133618	A	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	525.33	25	chr7	158133618	.	A	T	525.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.27;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:539,0,192	18	0	1	0	C
chr7	158466746	158466746	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	149.89	3	chr7	158466746	.	C	T	149.89	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3374;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=29.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	15	1	0	3	C
chr7	158911794	158911794	G	A	intronic	DYNC2I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.705e-06	2.056e-06	0	3.446e-06	3.363e-05	2.8e-07	1.1e-07	5.58e-06	2.09e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.363e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	506.33	29	chr7	158911794	.	G	A	506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=443;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.01;ReadPosRankSum=-1.924;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:520,0,301	18	0	1	0	.
chr7	159063730	159063730	C	T	intronic	VIPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1307930286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0018	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0001	0	0	0	0	0.0006	0	0.0011	0.0022	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	109.71	.	chr7	159063730	.	C	T	109.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	9	0	1	9	.
chr8	2046622	2046622	C	A	intronic	MYOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	100.43	4	chr8	2046622	.	C	A	100.43	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1602;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.09;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	11	0	1	7	.
chr8	3141999	3141999	G	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	1078	441	2	1	0	4	0.00451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs865990818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.16e-05	7.714e-05	0.0001	7.9e-05	7.233e-05	0	0	0.0014	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.37	4	chr8	3141999	.	G	A	59.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.44;MQRankSum=-1.834;QD=9.9;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3141999_G_A:72,0,162:3141999	18	0	1	0	.
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chr8	3406706	3406706	C	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292992945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr8	3406706	.	C	A	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	C
chr8	3636311	3636311	G	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544441374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.04	.	chr8	3636311	.	G	A	56.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.703;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,201	17	0	1	1	C
chr8	4774940	4774942	CTG	-	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.82	7	chr8	4774939	.	CCTG	C	54.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4774939_CCTG_C:66,0,246:4774939	16	0	1	2	C
chr8	4774943	4774943	-	AA	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.84	6	chr8	4774943	.	C	CAA	54.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4774939_CCTG_C:66,0,246:4774939	16	0	1	2	C
chr8	4808426	4808426	G	T	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.19	.	chr8	4808426	.	G	T	37.19	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	C
chr8	6935666	6935666	G	A	downstream	DEFA4	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs189429870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0001	0.0014	0.0002	0	0	0.0003	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	153.67	.	chr8	6935666	.	G	A	153.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1826;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:159,0,15	9	0	1	9	.
chr8	7949421	7949421	C	A	intronic	ZNF705B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879097604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0163	0.0003	0.0002	0.0104	0.0086	4.562e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	133.02	.	chr8	7949421	.	C	A	133.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.116;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1748;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=25;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.277;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:139,0,169	9	0	1	9	.
chr8	10609943	10609943	C	T	exonic	RP1L1	.	synonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4155A:p.L1385L	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8326.79	70	chr8	10609943	.	C	T	8326.79	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-4.782;DP=4289;ExcessHet=6.9875;FS=171.116;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=12;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:223,44:267:99:0|1:10609943_C_T:230,0,7592:10609943	5	0	10	4	.
chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	10774.2	70	chr8	10609944	.	A	G	10774.2	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-5.582;DP=4163;ExcessHet=4.0268;FS=203.216;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=1.08;SOR=12.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:223,44:267:99:0|1:10609943_C_T:230,0,7592:10609943	6	0	8	5	C
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	19088.4	307	chr8	10609948	.	C	G	19088.4	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-3.359;DP=4756;ExcessHet=20.8569;FS=294.975;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=2.02;SOR=14.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:153,46:253:99:.:.:1010,0,6745:.	6	0	10	3	C
chr8	10612156	10612156	T	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.A1942C:p.M648L	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.0026840470341	.	.	8.344e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	6.5e-06	1	154602	rs766967081	3.422e-06	3.42e-06	0	6.879e-06	5.797e-05	1e-06	7.3e-07	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	0.16038	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	0.731680	0.06374	N	1.204010	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	3.92	0.03462	T	-0.12	0.08809	N	0.065	0.03726	-0.9393	0.42727	T	0.004	0.01330	T	10	0.041377723	0.02788	T	0.002684	0.05492	T	0.004	0.00165	0.308	0.27967	0.0138822411134	0.00435	0.06560363828527155	0.06499	.	.	0.230854600668	0.02032	T	0.01904	0.15242	T	-0.487998	0.00667	T	-0.841898	0.01070	T	0.0728848797806049	0.09050	T	0.217578	0.02739	T	0.10288775	0.24315	0.0757315	0.16704	0.10288775	0.24315	0.0757315	0.16703	-0.675	0.00702	T	0.06539307896137322	0.02154	0.147	0.32445	B	.	.	-1.425795	0.00342	0.006	0.34820001437652404	0.02151	0.00526	0.02443	N	AEFDGBI	0.024000	0.01418	N	-1.9788402258027	0.00235	0.01006667	-2.06001601891084	0.00227	0.01002772	0.997076302974995	0.35252	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.56	-9.11	0.00607	-4.365000	0.00281	-4.896000	0.01937	-0.336000	0.05739	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.097:0.1499:0.3034:0.4498	3.340	0.06699	791	0.46100	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1461.33	87	chr8	10612156	.	T	G	1461.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.418;DP=1440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-0.61;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,49:100:99:1475,0,1397	18	0	1	0	C
chr8	11182028	11182028	G	A	intronic	XKR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576876129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	3.856e-05	6.716e-05	0.0010	2.556e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.75	.	chr8	11182028	.	G	A	30.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:42:42,0,124	17	0	1	1	.
chr8	11195218	11195218	C	G	intronic	XKR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0011	5.82e-05	9	154602	rs571987381	0.0001	9.542e-05	5.945e-05	0.0002	0.0009	8.617e-05	7.898e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.157e-06	3.268e-05	0.0009	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1058.33	34	chr8	11195218	.	C	G	1058.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.83;DP=692;ExcessHet=0;FS=0.9;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.743;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,44:75:99:1072,0,756	18	0	1	0	C
chr8	13364544	13364544	G	A	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs535010048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	104.86	2	chr8	13364544	.	G	A	104.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	14	0	1	4	.
chr8	14283049	14283049	C	T	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254530536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.616e-06	6.569e-06	0	1.356e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.32	.	chr8	14283049	.	C	T	66.32	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.97;MQRankSum=0.524;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14283049_C_T:75,0,120:14283049	12	0	1	6	.
chr8	14283052	14283052	T	C	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.83	.	chr8	14283052	.	T	C	65.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.97;MQRankSum=0.524;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14283049_C_T:75,0,120:14283049	13	0	1	5	C
chr8	14283053	14283053	G	T	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.77	.	chr8	14283053	.	G	T	65.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.97;MQRankSum=0.524;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14283049_C_T:75,0,120:14283049	13	0	1	5	C
chr8	14283056	14283056	A	G	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.77	.	chr8	14283056	.	A	G	65.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.97;MQRankSum=0.524;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14283049_C_T:75,0,120:14283049	13	0	1	5	C
chr8	14283058	14283058	C	T	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.99	.	chr8	14283058	.	C	T	64.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.97;MQRankSum=0.524;QD=13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14283049_C_T:75,0,120:14283049	14	0	1	4	C
chr8	15616553	15616553	T	C	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.2	.	chr8	15616553	.	T	C	117.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:124,0,23	9	0	1	9	.
chr8	15743657	15743657	A	C	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252978299	2.079e-06	2.052e-06	1.381e-06	2.782e-06	3.495e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.28e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	700.33	42	chr8	15743657	.	A	C	700.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.023;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.46;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:714,0,742	18	0	1	0	C
chr8	16163882	16163882	G	A	intronic	MSR1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma;Prostate cancer, hereditary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs546432758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0002	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	6.562e-05	0	0	9.463e-05	0	5.902e-05	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.87	1	chr8	16163882	.	G	A	207.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.98;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:220,0,58	18	0	1	0	.
chr8	17029477	17029477	A	-	intronic	MICU3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1048009435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0035	0.0002	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.82	.	chr8	17029476	.	CA	C	34.82	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1724;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	12	0	1	6	.
chr8	17265750	17265750	A	G	intronic	VPS37A	.	.	.	Spastic paraplegia 53, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296410647	2.911e-06	2.736e-06	2.876e-06	2.948e-06	5.669e-05	6.8e-07	4.6e-07	9.39e-06	3.51e-06	0	5.669e-05	0	0	0	0	0	1.764e-05	1.27e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	229.17	24	chr8	17265750	.	A	G	229.17	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.386;DP=607;ExcessHet=1.3;FS=50.709;InbreedingCoeff=-0.2008;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.503;SOR=4.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,4:24:19:.:.:19,0,482:.	12	0	5	2	.
chr8	17594642	17594642	C	A	intronic	PDGFRL	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543051967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.907e-05	5.143e-05	6.721e-05	0.0012	3.078e-05	2.21e-05	0.0005	0.0004	7.23e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.69	1	chr8	17594642	.	C	A	66.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.189;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:78:0|1:17594618_G_A:78,0,100:17594618	16	0	1	2	.
chr8	18010432	18010432	C	T	intronic	PCM1	.	.	.	.	234	1287	1	0	0	1	0.00038835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558780295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.408e-05	0.0010	2.557e-05	1.83e-05	0.0004	0.0003	2.409e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	432.34	10	chr8	18010432	.	C	T	432.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=-0.838;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:446,0,279	18	0	1	0	.
chr8	19319444	19319444	G	A	UTR5	SH2D4A	NM_001363110:c.-104G>A;NM_022071:c.-104G>A;NM_001363111:c.-104G>A;NM_001174159:c.-104G>A	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.772e-05	3.694e-05	8.123e-06	2.809e-05	0.0006	1.139e-05	9.66e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	3.285e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.374e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	605.33	35	chr8	19319444	.	G	A	605.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.654;DP=634;ExcessHet=0;FS=1.687;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=2.78;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:619,0,774	18	0	1	0	.
chr8	20148263	20148263	C	T	intronic	SLC18A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921187807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.537e-05	8.531e-05	3.855e-05	0.0001	0.0006	4.955e-05	3.961e-05	0.0002	8.996e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	643.33	37	chr8	20148263	.	C	T	643.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.29;DP=741;ExcessHet=0;FS=16.636;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:657,0,547	18	0	1	0	.
chr8	21970392	21970392	A	G	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538279642	0.0001	0.0001	7.46e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	0.0023	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0026	9.229e-05	9.2e-05	9.024e-05	9.444e-05	0.0027	5.545e-05	4.378e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	465.33	23	chr8	21970392	.	A	G	465.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.248;DP=572;ExcessHet=0;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.16;ReadPosRankSum=0.973;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:479,0,252	18	0	1	0	.
chr8	22073657	22073658	GA	0	intronic	DMTN	.	.	.	.	148	53	5	0	20	25	0.045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	764.18	33	chr8	22073657	.	GA	*	764.18	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.373;DP=659;ExcessHet=0.7564;FS=3.373;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,18:45:99:0|1:22073655_AAGAAAAAAAAAAAGAG_A:660,0,1063:22073655	17	0	2	0	.
chr8	22119624	22119624	A	C	intronic	HR	.	.	.	Alopecia universalis, Autosomal recessive;Atrichia with papular lesions, Autosomal recessive;Hypotrichosis 4, Autosomal dominant	73	1445	3	1	0	5	0.00172712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs577505039	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0051	0.0003	0.0003	0.0047	0.0045	0	0.0001	0.0004	0	0	0.0003	2.479e-05	0.0004	0.0051	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	8.828e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.36	10	chr8	22119624	.	A	C	182.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.68;MQRankSum=-0.473;QD=16.58;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:196,0,106	18	0	1	0	.
chr8	22164690	22164690	A	C	upstream;downstream	BMP1;SFTPC	dist=682;dist=212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs549176450	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0080	0.0005	0.0005	0.0070	0.0067	0	0	0	0	0	0	2.516e-05	0.0003	0.0080	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.93	8	chr8	22164690	.	A	C	131.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.93;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:144,0,103	17	0	1	1	.
chr8	22227119	22227119	C	T	intronic	PHYHIP	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548546844	0.0002	0.0002	8.302e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0	2.753e-06	0.0001	0.0025	5.907e-05	5.905e-05	6.422e-05	5.369e-05	0.0017	3.074e-05	2.208e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	477.34	20	chr8	22227119	.	C	T	477.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.399;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:491,0,334	18	0	1	0	.
chr8	22417869	22417869	G	A	intronic	SLC39A14	.	.	.	Hypermanganesemia with dystonia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.491e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs543705388	1.967e-05	2.053e-05	1.118e-05	2.827e-05	0.0002	1.364e-05	1.175e-05	0.0001	0.0001	0	2.443e-05	0	0	0	0	6.439e-06	1.701e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	642.33	35	chr8	22417869	.	G	A	642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.866;DP=712;ExcessHet=0;FS=1.413;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.594;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:656,0,663	18	0	1	0	.
chr8	22607499	22607499	G	T	intronic	CCAR2	.	.	.	.	453	1064	4	1	0	6	0.00281162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs186898769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0055	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	87.98	1	chr8	22607499	.	G	T	87.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.484;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=0.566;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,143	17	0	1	1	.
chr8	23050799	23050799	C	T	intronic	TNFRSF10B	.	.	.	Squamous cell carcinoma, head and neck, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs371245613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0041	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.43	.	chr8	23050799	.	C	T	70.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:48:81,0,48	14	0	1	4	.
chr8	23259162	23259166	ATTTT	0	intronic	CHMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	2033.05	11	chr8	23259162	.	ATTTT	*	2033.05	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=320;ExcessHet=1.8686;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.65;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:39:.:.:416,39,0:.	11	2	6	0	.
chr8	25475426	25475426	G	-	intronic	CDCA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.88	3	chr8	25475425	.	AG	A	46.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=57.46;MQRankSum=-1.834;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	13	0	1	5	.
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chr8	26756956	26756956	A	G	intronic	ADRA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	358.3	24	chr8	26756956	.	A	G	358.3	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-2.309;DP=647;ExcessHet=2.0135;FS=114.803;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=0.548;SOR=7.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,6:39:48:0|1:26756956_A_G:48,0,1182:26756956	10	0	6	3	.
chr8	27289432	27289432	C	T	intronic	TRIM35	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559133006	0.0009	0.0005	0.0004	0.0013	0.0082	0.0008	0.0008	0.0075	0.0073	0.0012	8.86e-05	0	3.333e-05	0	0.0017	2.09e-05	0.0001	0.0082	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0064	0.0004	0.0004	0.0047	0.0040	0.0009	0	0.0001	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.52	8	chr8	27289432	.	C	T	262.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.589;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2213;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.17;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:6:276,0,6	18	0	1	0	.
chr8	27497232	27497232	T	C	intronic	EPHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.8	.	chr8	27497232	.	T	C	30.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr8	28106788	28106791	GTAT	-	intronic	ELP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs776373101	8.231e-06	8.209e-06	4.096e-06	1.241e-05	0.0001	4.39e-06	3.47e-06	7.137e-05	5.491e-05	2.997e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	950.29	33	chr8	28106787	.	AGTAT	A	950.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=686;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=1.5;SOR=1.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,26:66:99:964,0,1601	18	0	1	0	.
chr8	28788058	28788058	T	-	intronic	INTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.69	4	chr8	28788057	.	CT	C	172.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.116;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:186,0,223	18	0	1	0	.
chr8	29150141	29150142	AC	-	intronic	KIF13B	.	.	.	.	541	976	5	0	0	5	0.00255493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs138711441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.598e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.29	21	chr8	29150140	.	AAC	A	82.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.056;DP=398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:96:96,0,558	18	0	1	0	.
chr8	30433479	30433479	T	G	intronic	RBPMS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.22	1	chr8	30433479	.	T	G	67.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	14	0	1	4	.
chr8	30681011	30681011	C	T	exonic	GSR	.	nonsynonymous SNV	GSR:NM_001195104:exon10:c.G1066A:p.E356K,GSR:NM_001195102:exon11:c.G1225A:p.E409K,GSR:NM_001195103:exon11:c.G1153A:p.E385K,GSR:NM_000637:exon12:c.G1312A:p.E438K	Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267	0.0358469335471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.039	0.48186	D	0.077	0.42436	T	0.061	0.23190	B	0.04	0.23831	B	0.001207	0.39820	N	0.287114	0.999977	0.53665	D	2.355	0.67662	M	-0.34	0.72889	T	-3.06	0.64939	D	0.346	0.43223	-0.5129	0.68180	T	0.317	0.68629	T	10	0.34616682	0.51577	T	0.035847	0.56612	D	0.267	0.58126	0.569	0.69167	0.864308929446	0.86298	0.7738270225318636	0.77332	0.337717379033	0.35759	0.489353060722	0.37348	T	0.672781	0.90306	D	0.0275011	0.55389	T	-0.198273	0.54810	T	0.92883312702179	0.59253	D	0.961204	0.85511	D	0.33999324	0.56279	0.23468839	0.48692	0.33999324	0.56279	0.23468839	0.48691	-8.036	0.64290	D	.	.	0.108	0.20391	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.118213	0.42087	21.5	0.9980270108166025	0.88728	0.95664	0.65634	D	AEFBI	0.456556	0.50837	N	-2.09880683979119e-05	0.41855	2.511031	0.110937214591921	0.45107	2.779823	0.999999970555951	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	3.545000	0.53401	4.730000	0.44549	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.849000	0.40138	0.0:1.0:0.0:0.0	16.341	0.82913	464	0.78488	Pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase, dimerisation domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1129.33	34	chr8	30681011	.	C	T	1129.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.14;DP=736;ExcessHet=0;FS=1.712;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,42:94:99:1143,0,1258	18	0	1	0	.
chr8	30684749	30684749	T	-	intronic	GSR	.	.	.	Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376303113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.79	.	chr8	30684748	.	GT	G	142.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:50:150,0,50	9	0	1	9	C
chr8	30763525	30763525	G	C	intronic	UBXN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.45	6	chr8	30763525	.	G	C	190.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.588;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:204,0,205	18	0	1	0	.
chr8	31066256	31066256	G	A	intronic	WRN	.	.	.	Werner syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573361411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.626e-05	1.286e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	114.29	4	chr8	31066256	.	G	A	114.29	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4263;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=22.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	16	1	0	2	.
chr8	33373001	33373001	G	C	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs141666474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.067e-05	0.0004	7.092e-05	5.748e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.68	6	chr8	33373001	.	G	C	50.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.744;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:64:64,0,291	18	0	1	0	.
chr8	33386045	33386045	C	T	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs375523860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0023	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0023	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	161.12	.	chr8	33386045	.	C	T	161.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.48;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:48:165,0,48	7	0	1	11	C
chr8	33386087	33386087	G	C	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs376229426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0023	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0023	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.85	2	chr8	33386087	.	G	C	158.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.69;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:161,0,22	5	0	1	13	C
chr8	33395694	33395694	C	A	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139818960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	8.663e-05	7.255e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	293.45	6	chr8	33395694	.	C	A	293.45	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4784;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=32.75;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:33395694_C_A:315,21,0:33395694	14	1	0	4	C
chr8	33395698	33395698	C	T	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs145669360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0020	0.0006	0.0005	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	293.75	6	chr8	33395698	.	C	T	293.75	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4541;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=32.54;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:33395694_C_A:315,21,0:33395694	14	1	0	4	C
chr8	33416464	33416464	C	T	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs139042325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	9.24e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.88	1	chr8	33416464	.	C	T	69.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:81,0,55	17	0	1	1	C
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chr8	33497409	33497409	T	C	intronic	MAK16	.	.	.	.	508	1013	1	0	0	1	0.00049334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024530206	4.441e-05	3.511e-05	4.735e-05	4.181e-05	0.0008	3.088e-05	2.623e-05	0.0001	5.699e-05	6.749e-05	0	0	0	0	0.0008	4.831e-05	0.0001	4.141e-05	3.305e-05	3.289e-05	2.581e-05	4.064e-05	7.365e-05	1.266e-05	8.02e-06	2.851e-05	1.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.365e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.33	12	chr8	33497409	.	T	C	137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.815;DP=425;ExcessHet=0;FS=4.523;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:151,0,347	18	0	1	0	.
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chr8	38978994	38978994	A	-	intronic	HTRA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs879037599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1085.08	4	chr8	38978993	.	CA	C	1085.08	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=170;ExcessHet=7.3309;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3613;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:8:36:96,62,102	15	0	2	2	C
chr8	38995472	38995472	G	A	exonic	TM2D2	.	nonsynonymous SNV	TM2D2:NM_001024380:exon2:c.C32T:p.T11M,TM2D2:NM_001024381:exon2:c.C32T:p.T11M,TM2D2:NM_031940:exon2:c.C32T:p.T11M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.003854459859	.	0.000199681	8.47e-06	9.714e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs201354496	4.853e-06	5.472e-06	2.759e-06	6.968e-06	9.479e-05	2.02e-06	1.3e-06	2.511e-05	1.296e-05	9.479e-05	2.471e-05	0	0	0	0	0	3.36e-05	1.198e-05	6.566e-05	6.563e-05	3.854e-05	9.402e-05	0.0003	3.514e-05	2.615e-05	8.873e-05	5.284e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.023	0.91255	D	0.113	0.92824	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.38	0.89534	N	0.138	0.13626	-1.0348	0.18920	T	0.039	0.16935	T	8	0.040415138	0.02609	T	0.003854	0.09024	T	0.017	0.02790	.	.	0.0884992946249	0.08302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.327424	0.06309	T	-0.520925	0.20202	T	0.0359617417711971	0.02974	T	0.408959	0.10549	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.721	0.19628	T	.	.	0.148	0.36495	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.894887	0.12684	9.208	0.99461381214395961	0.65840	0.00297	0.01586	N	AEFDGBHCI	0.030919	0.03204	N	-1.35444590315098	0.03079	0.1369834	-1.34226463905379	0.03897	0.1827665	0.999997900199288	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.685571	0.66316	0	0.694767	0.63188	0	0.657601	0.63696	0	.	.	5.64	-1.02	0.09618	0.412000	0.20852	-0.111000	0.11829	-1.378000	0.01162	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.4801:0.1568:0.3631:0.0	5.193	0.14543	650	0.62973	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2257.33	35	chr8	38995472	.	G	A	2257.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.74;DP=766;ExcessHet=0;FS=4.175;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=0.311;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,80:142:99:2271,0,1433	18	0	1	0	.
chr8	39025708	39025708	G	A	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs114687105	9.482e-05	9.687e-05	0.0001	8.568e-05	0.0031	7.937e-05	7.364e-05	0.0025	0.0023	0.0031	0.0002	0	0	0	0.0002	8.032e-06	0.0002	1.332e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0023	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0023	0	0.0004	0	0	0	0	1.473e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	532.33	20	chr8	39025708	.	G	A	532.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.4;DP=589;ExcessHet=0;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.562;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:546,0,597	18	0	1	0	.
chr8	39083302	39083302	C	T	intronic	ADAM9	.	.	.	Cone-rod dystrophy 9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs371215872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0026	0.0007	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0007	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	84.07	.	chr8	39083302	.	C	T	84.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.2;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:95:95,0,105	16	0	1	2	C
chr8	39132044	39132044	C	T	intronic	ADAM32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143416576	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.626e-05	2.624e-05	0	5.371e-05	9.622e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.622e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	121.41	.	chr8	39132044	.	C	T	121.41	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.24;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	14	1	0	4	.
chr8	39186980	39186980	A	G	exonic	ADAM32	.	nonsynonymous SNV	ADAM32:NM_145004:exon11:c.A987G:p.I329M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2706780	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.173	0.0180304301488	8.5e-05	0.000399361	4.978e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs201567035	2.259e-05	2.257e-05	2.997e-05	1.514e-05	0.0009	1.611e-05	1.417e-05	0.0006	0.0005	0.0009	2.238e-05	0	0	0	0	0	4.972e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.231e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.072	0.43344	T	0.443	0.35940	B	0.525	0.48375	P	0.191228	0.16841	N	0.433856	1	0.81001	D	1.035	0.25616	L	0.06	0.61798	T	-1.65	0.39503	N	0.115	0.10340	-0.9045	0.47504	T	0.143	0.46404	T	10	0.040857702	0.02690	T	0.01803	0.39953	T	0.173	0.43840	.	.	0.299427821978	0.29548	0.48967768701044145	0.48887	0.218217447012	0.24354	0.42160230875	0.28057	T	0.020873	0.16353	T	-0.407954	0.02051	T	-0.469741	0.25544	T	0.100828786125704	0.12448	T	0.607439	0.22904	T	0.28043637	0.51091	0.21621795	0.46241	0.28043637	0.51091	0.21621795	0.46240	-4.54	0.31408	T	.	.	0.142	0.31304	B	.	.	1.713972	0.21823	15.36	0.99562549880394779	0.71892	0.07006	0.13033	N	AEI	0.116683	0.22890	N	-0.536412033506882	0.20912	1.105904	-0.46517353914024	0.23119	1.259187	4.77285388094991E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.47	3.08	0.34576	-0.415000	0.07170	0.001000	0.13291	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.997000	0.79791	0.8198:0.0:0.1802:0.0	7.090	0.24458	808	0.43318	Peptidase M12B, ADAM/reprolysin|Peptidase M12B, ADAM/reprolysin|Reprolysin domain, adamalysin-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1366.33	33	chr8	39186980	.	A	G	1366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.16;DP=720;ExcessHet=0;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,59:107:99:1380,0,1086	18	0	1	0	C
chr8	39211261	39211261	G	A	exonic	ADAM32	.	synonymous SNV	ADAM32:NM_145004:exon12:c.G1170A:p.P390P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.552e-05	0.0001	0	0	0	2.361e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs201298341	3.451e-05	3.694e-05	3.156e-05	3.749e-05	0.0007	2.655e-05	2.396e-05	0.0002	0.0001	6.054e-05	0	0	0	0	0.0007	3.527e-05	6.682e-05	1.191e-05	5.256e-05	5.251e-05	1.286e-05	9.405e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.73e-05	3.048e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002016	0.000000	0.002717	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3044.33	34	chr8	39211261	.	G	A	3044.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=888;ExcessHet=0;FS=0.467;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,126:244:99:3058,0,2754	18	0	1	0	C
chr8	39284565	39284565	G	A	intronic	ADAM32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542756420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.253e-05	3.858e-05	6.725e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	9.564e-05	6.961e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	263.93	3	chr8	39284565	.	G	A	263.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.92;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:277,0,240	17	0	1	1	C
chr8	39645245	39645245	T	G	intronic	ADAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs146892244	4.134e-06	2.766e-06	6.25e-06	2.051e-06	9.258e-05	9.7e-07	6.5e-07	1.631e-05	6.72e-06	9.258e-05	0	0	0	0	0	0	4.695e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	4.809e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	542.34	16	chr8	39645245	.	T	G	542.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.27;DP=394;ExcessHet=0;FS=3.183;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.65;ReadPosRankSum=0.553;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,16:22:99:556,0,150	18	0	1	0	.
chr8	39692541	39692541	T	-	intronic	ADAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409304275	1.428e-05	1.389e-05	2.032e-05	8.552e-06	0.0001	7.96e-06	6.14e-06	1.77e-05	7.24e-06	0.0001	0	0	0	0	0	7.523e-06	0.0001	0	5.276e-05	5.253e-05	6.45e-05	4.048e-05	0.0002	2.565e-05	1.836e-05	7.888e-05	5.585e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	820.29	33	chr8	39692540	.	GT	G	820.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.089;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,33:65:99:834,0,813	18	0	1	0	C
chr8	39692856	39692856	C	T	intronic	ADAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs137980362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.572e-05	8.535e-05	0.0001	5.396e-05	0.0006	4.974e-05	3.975e-05	0.0002	8.398e-05	0.0002	0	0	0	0.0006	0	0	2.96e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.37	14	chr8	39692856	.	C	T	183.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.5;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.843;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:197,0,308	18	0	1	0	C
chr8	39749196	39749196	G	A	intronic	ADAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139129110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	4.816e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	140.73	.	chr8	39749196	.	G	A	140.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.46;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:152,0,57	16	0	1	2	.
chr8	41294959	41294959	G	-	intronic	SFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368473915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.342e-05	4.81e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.71	.	chr8	41294958	.	AG	A	98.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:60:0|1:41294958_AG_A:105,0,60:41294958	9	0	1	9	.
chr8	41665340	41665340	G	A	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs534245933	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	8.21e-05	0.0011	0	5.356e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	2.802e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	4.811e-05	0	0.0016	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.17	.	chr8	41665340	.	G	A	68.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,83	9	0	1	9	.
chr8	41684589	41684589	G	A	exonic	ANK1	.	nonsynonymous SNV	ANK1:NM_000037:exon37:c.C4492T:p.R1498W,ANK1:NM_020475:exon37:c.C4492T:p.R1498W,ANK1:NM_020476:exon37:c.C4492T:p.R1498W,ANK1:NM_020477:exon37:c.C4492T:p.R1498W,ANK1:NM_001142446:exon38:c.C4615T:p.R1539W	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	2849587	not_provided|Hereditary_spherocytosis_type_1	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0008447,MedGen:C2674218,OMIM:182900,Orphanet:822	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.0718535680412	7.7e-05	0.000199681	3.3e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0011	0	3.88e-05	6	154602	rs373965109	4.243e-05	4.241e-05	4.221e-05	4.264e-05	0.0010	3.378e-05	3.066e-05	0.0007	0.0006	0.0010	4.473e-05	0	5.038e-05	0	0	1.799e-06	0.0004	0	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0004	7.571e-05	6.277e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.04	0.42487	D	0.03	0.54159	D	0.007	0.19075	B	0.001	0.16862	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.045	0.56016	M	-0.28	0.67712	T	-2.96	0.62343	D	0.492	0.58713	-0.4433	0.70621	T	0.343	0.70859	T	10	0.18850562	0.34408	T	0.071854	0.71379	D	0.291	0.61040	.	.	0.826217112031	0.82457	0.5805746669206779	0.57986	0.315696915889	0.33844	0.403199195862	0.25514	T	0.311663	0.68354	T	0.0509681	0.58467	T	0.131628	0.78999	D	0.120311401962331	0.14461	T	0.909209	0.67884	D	0.5613294	0.70583	0.26135156	0.51911	0.5613294	0.70584	0.26135156	0.51910	-4.557	0.32297	T	0.34693946109466645	0.44438	0.094	0.14706	B	.;.;.	.;.;.	2.070897	0.26338	17.08	0.99394172379438306	0.62474	0.45920	0.27645	N	AEFGBCI	0.774510	0.70820	D	-0.736430692623101	0.15005	0.7523843	-0.81261870761737	0.14190	0.7401654	0.999914645920274	0.45857	0.700653	0.57754	0	0.588066	0.40923	0	0.717052	0.78885	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.23	-0.257	0.12338	0.361000	0.20003	0.051000	0.14001	0.676000	0.76740	0.081000	0.22364	0.486000	0.25128	0.238000	0.22948	0.0:0.0:0.3759:0.6241	15.143	0.72305	814	0.42100	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2039.33	34	chr8	41684589	.	G	A	2039.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=769;ExcessHet=0;FS=5.897;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.759;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,77:153:99:2053,0,1805	18	0	1	0	C
chr8	41687967	41687967	C	A	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs28497799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	9.65e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	15	chr8	41687967	.	C	A	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.961;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:413,0,440	18	0	1	0	C
chr8	41692562	41692562	C	T	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs113434583	5.784e-06	5.524e-06	3.351e-06	8.153e-06	0.0001	2.41e-06	1.55e-06	4.776e-05	2.805e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.756e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	4.811e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	998.33	36	chr8	41692562	.	C	T	998.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.35;DP=684;ExcessHet=0;FS=2.597;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:1012,0,794	18	0	1	0	C
chr8	41699630	41699630	C	T	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561398687	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0065	0.0005	0.0004	0.0061	0.0059	3.552e-05	4.559e-05	0	5.212e-05	0	0	2.198e-05	0.0004	0.0065	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	309.33	21	chr8	41699630	.	C	T	309.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=608;ExcessHet=0;FS=2.049;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-1.457;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:323,0,416	18	0	1	0	C
chr8	41700701	41700701	G	T	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950341536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.63	2	chr8	41700701	.	G	T	42.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=122;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,151	18	0	1	0	C
chr8	41791962	41791962	A	C	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs139659593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.541e-05	8.531e-05	7.714e-05	9.406e-05	0.0003	4.957e-05	3.962e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.19	.	chr8	41791962	.	A	C	69.19	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1859;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:57:75,0,57	10	0	1	8	C
chr8	41808005	41808005	G	A	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.86	2	chr8	41808005	.	G	A	49.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0106;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:41807992_G_T:63,0,277:41807992	18	0	1	0	C
chr8	41946493	41946497	TACAC	0	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3171.11	10	chr8	41946493	.	TACAC	*	3171.11	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.241;DP=183;ExcessHet=0.4078;FS=2.88;InbreedingCoeff=0.1233;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=26.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:99:.:.:218,0,258:.	12	0	2	5	.
chr8	42051325	42051325	C	A	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.32	5	chr8	42051325	.	C	A	33.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:37:45,0,37	15	0	1	3	C
chr8	42153439	42153439	G	A	intronic	AP3M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868699167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	114.2	1	chr8	42153439	.	G	A	114.2	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4377;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=22.84;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	16	1	0	2	.
chr8	42155842	42155842	C	T	intronic	AP3M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs150106956	4.124e-05	3.022e-05	5.221e-05	3.267e-05	0.0005	2.138e-05	1.603e-05	0.0001	7.57e-05	0.0005	6.11e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.55e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	862.33	33	chr8	42155842	.	C	T	862.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.69;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.53;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:876,0,757	18	0	1	0	C
chr8	42158250	42158250	G	0	intronic	AP3M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	101.27	5	chr8	42158250	.	G	*	101.27	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=0.0116;FS=0;InbreedingCoeff=0.1968;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:11:37:1|1:42158246_AGTT_A:456,40,0:42158246	4	4	2	9	C
chr8	42167457	42167457	G	A	intronic	AP3M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147575678	4.405e-05	4.382e-05	5.376e-05	3.413e-05	0.0013	3.482e-05	3.133e-05	0.0010	0.0009	0.0013	0.0001	0	0	0	0	1.921e-06	0.0002	2.548e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	621.33	22	chr8	42167457	.	G	A	621.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=412;ExcessHet=0;FS=3.789;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:635,0,711	18	0	1	0	C
chr8	42183063	42183063	G	T	intronic	PLAT	.	.	.	Hyperfibrinolysis, familial, due to increased release of PLAT;Thrombophilia, familial, due to decreased release of PLAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs150193995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.72	3	chr8	42183063	.	G	T	43.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.345;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,229	18	0	1	0	.
chr8	42187415	42187415	C	G	exonic	PLAT	.	synonymous SNV	PLAT:NM_033011:exon5:c.G384C:p.G128G,PLAT:NM_000930:exon6:c.G522C:p.G174G	Hyperfibrinolysis, familial, due to increased release of PLAT;Thrombophilia, familial, due to decreased release of PLAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000599042	8.785e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs115361478	4.388e-05	4.446e-05	5.533e-05	3.227e-05	0.0013	3.505e-05	3.186e-05	0.0010	0.0009	0.0013	9.094e-05	0	0	0	0	1.814e-06	0.0002	2.352e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	635.33	33	chr8	42187415	.	C	G	635.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.141;DP=722;ExcessHet=0;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.661;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:649,0,563	18	0	1	0	C
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	442.02	33	chr8	42768407	.	T	C	442.02	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.091;DP=1677;ExcessHet=5.3738;FS=183.52;InbreedingCoeff=-0.319;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.602;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,40:118:99:228,0,1348	10	0	9	0	.
chr8	42974386	42974386	A	G	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.68	4	chr8	42974386	.	A	G	83.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.115;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:97:97,0,220	18	0	1	0	.
chr8	43008047	43008047	G	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1270.94	5	chr8	43008047	.	G	C	1270.94	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;BaseQRankSum=0.703;DP=159;ExcessHet=13.9646;FS=137.536;InbreedingCoeff=-0.3583;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,9:14:9:0|1:43008047_G_C:168,0,9:43008047	1	1	13	4	C
chr8	43059269	43059272	TCTG	-	intronic	FNTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	3.545e-05	2.907e-05	1.832e-05	5.149e-05	0.0003	2.397e-05	2.014e-05	0.0002	0.0002	0	5.378e-05	6.091e-05	0	0	0	8.621e-06	3.043e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3465.29	37	chr8	43059268	.	TTCTG	T	3465.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.127;DP=823;ExcessHet=0;FS=2.656;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.69;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,90:176:99:3479,0,3299	18	0	1	0	.
chr8	43189865	43189865	G	T	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.61	.	chr8	43189865	.	G	T	61.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43189865_G_T:72,0,162:43189865	14	0	1	4	.
chr8	43189874	43189874	G	T	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.57	.	chr8	43189874	.	G	T	61.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43189865_G_T:72,0,162:43189865	14	0	1	4	C
chr8	43189883	43189883	G	A	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574177043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.22	.	chr8	43189883	.	G	A	62.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43189865_G_T:72,0,162:43189865	12	0	1	6	C
chr8	43189886	43189886	T	C	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.67	.	chr8	43189886	.	T	C	62.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43189865_G_T:72,0,162:43189865	11	0	1	7	C
chr8	43316071	43316071	T	C	intronic	POTEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.704e-06	6.194e-06	0	7.016e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.91e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	377.34	11	chr8	43316071	.	T	C	377.34	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6264;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.95;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,13:14:5:395,5,0	17	1	0	1	.
chr8	47261090	47261090	G	A	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.875e-06	2.737e-06	3.636e-06	2.027e-06	4.591e-05	7.7e-07	2.1e-07	.	.	4.591e-05	0	0	0	0	0	1.122e-06	2.401e-05	0	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	4.812e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.35	12	chr8	47261090	.	G	A	270.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.53;ReadPosRankSum=-0.647;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:14:284,0,14	18	0	1	0	.
chr8	47688016	47688016	-	GTGTGTGTGAGTGT	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.45	.	chr8	47688016	.	A	AGTGTGTGTGAGTGT	250.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4846;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,158	9	0	1	9	C
chr8	47702081	47702109	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	228.0	10	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	*	228.0	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=410;ExcessHet=3.6106;FS=9.993;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:16:99:.:.:305,0,163:.	5	2	12	0	C
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	116.94	10	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	116.94	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=399;ExcessHet=3.4183;FS=13.393;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.726;SOR=1.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:16:99:.:.:305,0,163:.	5	3	11	0	C
chr8	47702087	47702107	TCTCTCTCTCTTACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	239.45	17	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACACA	*	239.45	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=374;ExcessHet=0.0101;FS=2.635;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,11:13:99:.:.:447,0,135:.	1	14	4	0	C
chr8	47702096	47702098	CTT	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	78.02	17	chr8	47702096	.	CTT	*	78.02	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:45:.:.:674,45,0:.	0	18	1	0	C
chr8	47896666	47896666	C	-	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.34	.	chr8	47896665	.	AC	A	35.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:1|0:47896646_CA_C:41,0,93:47896646	8	0	1	10	.
chr8	47943473	47943473	T	C	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442900835	6.893e-06	6.2e-06	1.957e-06	1.189e-05	1.824e-05	2.87e-06	1.84e-06	1.88e-06	1.37e-06	0	0	0	0	0	0	6.427e-06	2.241e-05	1.824e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.42	7	chr8	47943473	.	T	C	229.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=0.509;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:243,0,269	18	0	1	0	C
chr8	54827394	54827394	G	T	intronic	RP1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.6	1	chr8	54827394	.	G	T	58.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54827394_G_T:69,0,204:54827394	15	0	1	3	.
chr8	55103121	55103121	G	T	exonic	XKR4	.	synonymous SNV	XKR4:NM_052898:exon1:c.G633T:p.T211T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs772938675	1.369e-05	1.368e-05	2.724e-06	2.476e-05	0.0007	8.94e-06	7.27e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	8.993e-07	0	0.0002	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001008	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1196.33	33	chr8	55103121	.	G	T	1196.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=734;ExcessHet=0;FS=5.438;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.268;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,44:87:99:1210,0,1039	18	0	1	0	.
chr8	55755128	55755128	A	T	intronic	TMEM68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.6	.	chr8	55755128	.	A	T	33.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr8	56216796	56216796	A	G	intronic	CHCHD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.856e-06	1.436e-06	0	3.426e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.327e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.41	9	chr8	56216796	.	A	G	185.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.63;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.958;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:199,0,260	18	0	1	0	.
chr8	58434369	58434372	ATTT	0	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	748.37	9	chr8	58434369	.	ATTT	*	748.37	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=205;ExcessHet=0.972;FS=0;InbreedingCoeff=0.1051;MLEAC=14;MLEAF=0.538;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:155,0,157	4	2	7	6	.
chr8	58601967	58601967	T	C	intronic	NSMAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs75264318	5.369e-05	5.84e-05	5.995e-05	4.797e-05	0.0020	4.092e-05	3.652e-05	0.0015	0.0013	0.0020	6.489e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0007	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	254.33	12	chr8	58601967	.	T	C	254.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.564;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:268,0,440	18	0	1	0	.
chr8	60618521	60618523	ATA	-	intronic	RAB2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879094098	3.875e-05	3.173e-05	1.171e-05	6.479e-05	0.0009	2.653e-05	2.33e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0009	0	3.442e-05	0.0006	3.289e-05	3.283e-05	1.286e-05	5.388e-05	0.0008	1.262e-05	7.99e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1791.29	39	chr8	60618520	.	TATA	T	1791.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.652;DP=734;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.07;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1805,0,1490	18	0	1	0	.
chr8	60758810	60758810	G	T	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.41	.	chr8	60758810	.	G	T	30.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr8	60842311	60842311	G	A	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.63	6	chr8	60842311	.	G	A	126.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.697;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,142	18	0	1	0	C
chr8	61583740	61583740	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	538.75	8	chr8	61583740	.	A	G	538.75	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=137;ExcessHet=6.7084;FS=9.363;InbreedingCoeff=-0.2964;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:35:0|1:61583739_A_G:35,0,57:61583739	2	1	8	8	.
chr8	66493691	66493691	G	C	exonic	VXN	.	nonsynonymous SNV	VXN:NM_152765:exon1:c.G43C:p.V15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.00547327237093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-06	0.0002	9.631e-06	8.323e-06	1.164e-05	5.01e-06	3.86e-06	5.37e-06	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	1e-05	1.668e-05	1.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.116	0.92824	T	0.996	0.90584	D	0.99	0.82059	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	0.99932	0.46670	D	.	.	.	.	.	.	-2.35	0.57762	N	0.725	0.82964	-0.6318	0.63494	T	0.303	0.67409	T	9	0.5419149	0.63768	D	0.005473	0.14075	T	0.219	0.51417	0.234	0.16305	0.658285377725	0.65543	0.48710170484580395	0.48630	1.31309391701	0.83265	.	.	.	0.114249	0.49642	T	0.245393	0.78169	D	0.114713	0.77885	D	0.835849516035111	0.48992	D	0.837516	0.52137	T	0.58112	0.71669	0.61174595	0.77411	0.58112	0.71670	0.61174595	0.77412	-3.202	0.12505	T	.	.	0.979	0.91928	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.230900	0.64072	24.7	0.99840759444709359	0.92143	0.98639	0.85009	D	AEFGBHI	0.812472	0.73519	D	0.712960435504671	0.80482	7.303924	0.757067553857114	0.86685	8.968818	0.999999999869192	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	6.429000	0.73312	11.673000	0.94126	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.639	0.91344	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	544.08	93	chr8	66493691	.	G	C	544.08	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.074;DP=1191;ExcessHet=6.9875;FS=128.3;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.61;MQRankSum=-0.015;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,20:64:99:0|1:66493691_G_C:190,0,751:66493691	8	0	10	1	.
chr8	66873887	66873888	AA	-	intronic	MCMDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	51.77	2	chr8	66873886	.	CAA	C	51.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:1|0:66873883_T_C:59,0,146:66873883	10	0	1	8	.
chr8	67151371	67151371	T	C	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr8	67151371	.	T	C	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr8	67299229	67299229	C	T	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon4:c.G439A:p.V147I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244	0.00485664365008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.43708	D	0.144	0.33109	T	0.998	0.73220	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999944	0.51968	D	1.42	0.35681	L	1.82	0.25018	T	-0.83	0.22727	N	0.47	0.50598	-1.0588	0.12058	T	0.129	0.43867	T	10	0.44255733	0.58194	T	0.004857	0.12192	T	0.244	0.55061	0.419	0.46036	0.344740032716	0.34089	0.46458263451071363	0.46377	0.432702769526	0.43444	0.796535730362	0.81436	T	0.173112	0.52185	T	-0.0537433	0.43877	T	-0.314975	0.43122	T	0.922568202018738	0.58277	D	0.989121	0.96387	D	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38818	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38817	-7.853	0.60064	D	.	.	0.089	0.12276	B	.	.	4.127652	0.61742	24.4	0.99858364901069363	0.93729	0.99671	0.98530	D	AEFBI	0.844558	0.76151	D	0.691477747293272	0.79072	7.001596	0.703445623715783	0.82640	7.817407	0.999999999999729	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	7.905000	0.86479	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.003	0.92819	440	0.80101	Mon2, dimerisation and cyclophilin-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	165.75	17	chr8	67299229	.	C	T	165.75	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.465;DP=388;ExcessHet=1.3;FS=182.949;InbreedingCoeff=-0.2845;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.447;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,9:30:29:.:.:29,0,340:.	9	0	5	5	.
chr8	68021869	68021869	C	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	715.28	3	chr8	68021869	.	C	G	715.28	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=1.8079;FS=29.396;InbreedingCoeff=-0.0135;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:20:21:49,0,44	3	5	9	2	.
chr8	71842943	71842943	C	T	intronic	MSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.055e-05	1.229e-05	0	1.954e-05	0.0004	3.47e-06	1.66e-06	1.51e-06	5.6e-07	0	0	0	0	0	0.0004	9.054e-06	0	2.053e-05	1.317e-05	1.314e-05	0	2.698e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.56	6	chr8	71842943	.	C	T	241.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:255,0,124	18	0	1	0	.
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chr8	86380555	86380555	A	G	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	316.92	12	chr8	86380555	.	A	G	316.92	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=178;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:214,0,171	17	0	2	0	.
chr8	86430798	86430808	CATATATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	394.09	22	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*	394.09	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=321;ExcessHet=4.4786;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.318;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,14:19:99:0|1:86430797_CCATATATATATA_C:566,0,168:86430797	3	3	11	2	C
chr8	86504337	86504337	G	A	intronic	RMDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570469370	0.0001	0.0001	7.548e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0	4.626e-06	5.09e-05	0.0023	6.566e-05	6.562e-05	0	0.0001	0.0021	3.514e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1158.33	34	chr8	86504337	.	G	A	1158.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=722;ExcessHet=0;FS=16.189;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:1172,0,1262	18	0	1	0	.
chr8	86578890	86578890	T	C	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1196.83	30	chr8	86578890	.	T	C	1196.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.01;DP=635;ExcessHet=0.119;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:609,0,465	17	0	2	0	.
chr8	87018632	87018632	T	C	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	139.63	.	chr8	87018632	.	T	C	139.63	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1642;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.93;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:146,0,27	10	0	1	8	.
chr8	88327764	88327766	GCA	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	332.73	8	chr8	88327764	.	GCA	*	332.73	.	AC=28;AF=0.778;AN=36;DP=363;ExcessHet=0.0419;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=29;MLEAF=0.806;MQ=60;QD=1.21;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,15:22:99:.:.:785,176,256:.	1	11	6	1	.
chr8	94377976	94377980	AAAAA	-	intronic	RAD54B	.	.	.	Colon cancer, somatic;Lymphoma, non-Hodgkin, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs767680868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0012	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	4.849e-05	0	0.0012	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1043.83	1	chr8	94377975	.	CAAAAA	C	1043.83	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.47;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4587;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=55.61;MQRankSum=0;QD=33.67;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:7:37:185,89,127	7	0	2	10	.
chr8	94829230	94829230	C	T	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555845176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	5.252e-05	2.575e-05	8.081e-05	0.0012	2.561e-05	1.833e-05	0.0005	0.0004	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.42	6	chr8	94829230	.	C	T	195.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:209,0,272	18	0	1	0	.
chr8	100220551	100220551	T	0	intronic	SPAG1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.43	16	chr8	100220551	.	T	*	369.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.93;DP=407;ExcessHet=0.119;FS=2.972;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,21:32:99:0|1:100220549_G_A:849,0,390:100220549	18	0	1	0	.
chr8	100319735	100319735	G	A	intronic	RNF19A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.1	2	chr8	100319735	.	G	A	64.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	13	0	1	5	.
chr8	100522902	100522908	CACATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	88.06	2	chr8	100522902	.	CACATAT	*	88.06	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=160;ExcessHet=1.9883;FS=2.585;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:99:.:.:198,0,133:.	6	5	8	0	.
chr8	100522904	100522910	CATATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	880.47	2	chr8	100522904	.	CATATAT	*	880.47	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=153;ExcessHet=0.6689;FS=0;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:285,0,105	3	5	11	0	C
chr8	101578284	101578284	G	A	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	122.9	.	chr8	101578284	.	G	A	122.9	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3461;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.58;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	13	1	0	5	.
chr8	102055267	102055267	G	0	intronic	NCALD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.23	.	chr8	102055267	.	G	*	91.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:43:108,43,65	4	0	1	14	.
chr8	102234577	102234577	C	T	intronic	RRM2B	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.1	4	chr8	102234577	.	C	T	49.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.623;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,139	18	0	1	0	.
chr8	103427267	103427267	T	A	intronic	DCAF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00913922275053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867148055	1.52e-05	1.506e-05	1.513e-05	1.526e-05	0.0003	9.95e-06	8.5e-06	6.143e-05	2.54e-05	0	0	0	0	1.878e-05	0.0003	1.543e-05	3.34e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.18920	-0.6928	0.60778	T	0.362	0.72346	T	5	0.08936381	0.15472	T	0.009139	0.24036	T	0.060	0.17295	.	.	0.539343252841	0.53586	.	.	.	.	.	.	.	0.008495	0.08052	T	-0.267428	0.12046	T	-0.621918	0.11035	T	0.0417416195275001	0.04008	T	0.252275	0.03843	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.390	0.59655	A	.;.	.;.	0.367467	0.07401	4.025	0.74748360498881405	0.10812	0.03890	0.09262	N	AEBI	0.032626	0.03721	N	-0.348351681404267	0.27332	1.498772	-0.419806568368594	0.24416	1.336899	0.999503292143181	0.40062	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.64	4.47	0.53770	0.918000	0.28299	.	.	0.609000	0.47794	0.006000	0.17386	0.234000	0.23804	0.188000	0.21541	0.464:0.0:0.0:0.536	9.799	0.39923	395	0.83006	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1518.33	34	chr8	103427267	.	T	A	1518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.681;DP=742;ExcessHet=0;FS=3.401;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,65:120:99:1532,0,1551	18	0	1	0	.
chr8	104588970	104588976	ACGCCGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-79delins0;NM_001135703:c.-73_-79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10206.3	36	chr8	104588970	.	ACGCCGC	*	10206.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=976;ExcessHet=1.1637;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,11:18:99:.:.:1051,292,429:.	6	1	12	0	.
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chr8	109576043	109576052	AAAAAAAAAA	-	intronic	SYBU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361656473	0.0001	9.79e-05	0.0001	0.0001	0.0015	0.0001	9.33e-05	0.0011	0.0010	0.0003	0.0002	0	0.0015	0.0001	0.0009	4.799e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	2.494e-05	0.0016	6.144e-05	4.683e-05	0.0006	0.0003	7.558e-05	0	0.0003	0	0.0016	0	0	2.281e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	453.12	19	chr8	109576042	.	TAAAAAAAAAA	T	453.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=390;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=0.4759;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,6:9:84:305,88,84	15	0	1	3	.
chr8	115619644	115619644	T	C	exonic	TRPS1	.	nonsynonymous SNV	TRPS1:NM_001282902:exon2:c.A427G:p.M143V,TRPS1:NM_001330599:exon2:c.A415G:p.M139V,TRPS1:NM_001282903:exon3:c.A433G:p.M145V,TRPS1:NM_014112:exon3:c.A454G:p.M152V	Trichorhinophalangeal syndrome, type I, Autosomal dominant;Trichorhinophalangeal syndrome, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.262	0.0248616196364	.	.	2.486e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs748075535	7.524e-06	7.524e-06	4.084e-06	1.1e-05	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	7.123e-05	5.481e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.27904	T	0.669	0.08565	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.001818	0.37945	N	0.270733	0.963575	0.26018	N	-0.55	0.02420	N	-4.77	0.98126	D	-0.44	0.24026	N	0.098	0.07949	-0.0602	0.80989	T	0.735	0.90927	D	10	0.059805542	0.07247	T	0.024862	0.47845	T	0.262	0.57482	0.156	0.05964	0.309943084671	0.30607	0.047799412103521934	0.04722	0.0920514007103	0.10393	0.339460164309	0.16358	T	0.075846	0.35277	T	-0.150497	0.28232	T	-0.217287	0.52998	T	0.0640099741374896	0.07784	T	0.809319	0.45944	T	0.0912083	0.21366	0.11425695	0.27578	0.0912083	0.21366	0.11425695	0.27578	-2.001	0.03343	T	0.07514690579811513	0.03319	0.069	0.03964	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.687951	0.21508	15.23	0.95239154821500138	0.26480	0.67014	0.33280	D	AEFDBI	0.217970	0.34303	N	-0.245958451656377	0.31265	1.751381	0.0189620057705486	0.40595	2.425274	0.999998091404964	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.463624	0.06942	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	1.783000	0.38294	6.206000	0.54953	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.1104:0.1833:0.7063	5.002	0.13612	940	0.13648	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4337.81	33	chr8	115619644	.	T	C	4337.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=763;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.9;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,122:122:99:4365,366,0	18	1	0	0	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	5801.07	41	chr8	117799558	.	C	T	5801.07	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.58;DP=1378;ExcessHet=23.1855;FS=194.006;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.639;SOR=8.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,43:83:99:.:.:411,0,679:.	2	0	15	2	.
chr8	118580952	118580952	A	G	intronic	SAMD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.744e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	921.81	31	chr8	118580952	.	A	G	921.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.47;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:949,75,0	18	1	0	0	.
chr8	119602372	119602372	G	T	intronic	ENPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	75.15	1	chr8	119602372	.	G	T	75.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	14	0	1	4	.
chr8	119815589	119815589	-	G	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.71	2	chr8	119815589	.	A	AG	50.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,100	17	0	1	1	.
chr8	119832185	119832185	C	A	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.719e-06	4.645e-05	0	1.378e-05	1.487e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.487e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.66	4	chr8	119832185	.	C	A	37.66	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.504;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:46:46,0,136	10	0	1	8	C
chr8	120212319	120212319	T	G	intronic	COL14A1	.	.	.	.	73	1443	5	1	0	7	0.00241963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs140818972	0.0010	0.0009	0.0010	0.0011	0.0094	0.0010	0.0009	0.0063	0.0053	0.0003	0.0011	0.0174	0	0	0.0094	0.0007	0.0019	0.0004	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0016	0.0008	0.0008	0.0011	0.0010	4.809e-05	0	0.0016	0.0216	0	0	0.0102	0.0005	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	322.34	16	chr8	120212319	.	T	G	322.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.778;DP=339;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.735;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:336,0,313	18	0	1	0	.
chr8	123023545	123023545	A	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2487.68	4	chr8	123023545	.	A	G	2487.68	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;BaseQRankSum=-0.131;DP=183;ExcessHet=2.6845;FS=67.675;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.346;SOR=7.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,14:20:99:0|1:123023545_A_G:298,0,129:123023545	1	5	7	6	.
chr8	123023546	123023546	C	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2967.74	4	chr8	123023546	.	C	G	2967.74	.	AC=20;AF=0.667;AN=30;BaseQRankSum=-1.174;DP=180;ExcessHet=1.9404;FS=99.086;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.16;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,17:20:32:0|1:123023545_A_G:430,0,32:123023545	2	7	6	4	C
chr8	123429879	123429881	CAA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1251.82	4	chr8	123429879	.	CAA	*	1251.82	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=317;ExcessHet=1.1637;FS=1.667;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,7:12:31:328,31,390	12	0	7	0	.
chr8	123429906	123429907	CA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	133.64	24	chr8	123429906	.	CA	*	133.64	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.235;DP=523;ExcessHet=2.8258;FS=1.741;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:12:99:297,0,359	15	1	3	0	C
chr8	124667345	124667345	A	-	intronic	MTSS1	.	.	.	.	1015	503	3	1	0	5	0.0049456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs966911557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.063e-05	0.0003	6.562e-05	5.536e-05	0.0002	3.147e-05	2.361e-05	9.758e-05	7.101e-05	0.0002	0	6.698e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.43	5	chr8	124667344	.	CA	C	69.43	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	12	0	2	5	.
chr8	125102317	125102317	G	A	UTR5	NSMCE2	NM_001349487:c.-14G>A;NM_001349486:c.-14G>A;NM_001349485:c.-14G>A;NM_173685:c.-14G>A	.	.	Seckel syndrome 10, Autosomal recessive	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	0.0500	0.372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.479e-05	0	0	0	0	4.507e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756913785	1.1e-05	1.095e-05	5.476e-06	1.658e-05	6.783e-05	6.51e-06	5.27e-06	1.799e-05	8.99e-06	0	6.783e-05	0	0	0	0	9.947e-06	3.326e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	974.33	43	chr8	125102317	.	G	A	974.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=703;ExcessHet=0;FS=10.557;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.267;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34:77:99:988,0,1151	18	0	1	0	.
chr8	129752930	129752930	G	A	intronic	GSDMC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773244580	2.327e-05	2.395e-05	2.434e-05	2.216e-05	0.0002	1.684e-05	1.441e-05	3.882e-05	2.306e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	2.166e-05	3.514e-05	2.623e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.34	17	chr8	129752930	.	G	A	239.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.94;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:253,0,160	18	0	1	0	.
chr8	130098405	130098407	ATG	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	1153	368	1	0	0	1	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00658946	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs377554978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0004	0.0011	0.0241	0.0006	0.0006	0.0206	0.0192	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.31	5	chr8	130098404	.	CATG	C	109.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.86;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	14	0	1	4	.
chr8	130903542	130903542	A	G	intronic	ADCY8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.68	1	chr8	130903542	.	A	G	50.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.638;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.002;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:61:0|1:130903529_CA_C:61,0,214:130903529	13	0	1	5	.
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323554:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323555:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323556:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323557:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_015137:exon23:c.G2442C:p.K814N,EFR3A:NM_001323558:exon24:c.G2493C:p.K831N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	899.74	179	chr8	132010871	.	G	C	899.74	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.931;DP=2730;ExcessHet=11.1788;FS=198.961;InbreedingCoeff=-0.5515;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,38:149:96:96,0,1442	4	0	12	3	.
chr8	132100080	132100080	G	A	exonic	HHLA1	.	nonsynonymous SNV	HHLA1:NM_001145095:exon3:c.C194T:p.T65M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2202393	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.02711588235	0.0011	0.000199681	0.0001	0.0014	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs377199177	7.505e-05	7.388e-05	8.181e-05	6.811e-05	0.0026	6.318e-05	5.846e-05	0.0022	0.0020	0.0026	0	0	2.798e-05	0	0.0002	6.49e-06	0.0002	2.524e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0024	0.0006	0.0006	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	0.006	0.61437	D	0.024	0.59159	D	1.0	0.90584	D	0.951	0.68939	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.955	0.52871	M	.	.	.	-2.01	0.46337	N	0.282	0.36569	-1.0020	0.29342	T	0.151	0.47944	T	8	0.0200485	0.00456	T	0.027116	0.49965	D	0.098	0.28162	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.13392080382740013	0.13316	.	.	0.345793008804	0.17300	T	0.121788	0.44499	T	-0.351203	0.04652	T	-0.281559	0.46644	T	0.108317765684111	0.13249	T	0.775622	0.40735	T	0.047172196	0.08018	0.093908004	0.22205	0.047172196	0.08018	0.093908004	0.22205	-7.159	0.55186	T	.	.	0.155	0.35870	B	.;.	.;.	3.506220	0.49079	22.7	0.99702303208092324	0.80729	0.61333	0.31454	D	AEFBI	0.080338	0.16241	N	-0.00714980738356083	0.41530	2.485808	-0.145690691389297	0.33575	1.921971	5.83671322162926E-5	0.04171	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.63	2.74	0.31352	3.181000	0.50603	2.862000	0.35209	0.671000	0.69459	0.929000	0.32243	0.921000	0.28324	0.005000	0.06747	0.0:0.1627:0.6685:0.1688	8.970	0.35063	909	0.22467	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2650.33	34	chr8	132100080	.	G	A	2650.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.88;DP=841;ExcessHet=0;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,100:187:99:2664,0,1819	18	0	1	0	.
chr8	132130175	132130175	C	T	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531041732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0001	0	0	0	0	2.945e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.39	10	chr8	132130175	.	C	T	378.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.11;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.308;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:392,0,322	18	0	1	0	.
chr8	132141028	132141028	A	G	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs537246926	0.0001	9.195e-05	0.0001	7.306e-05	0.0033	8.462e-05	7.836e-05	0.0027	0.0025	0.0033	7.113e-05	0	0	0	0.0002	1.674e-06	0.0003	0	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0033	0.0008	0.0008	0.0029	0.0027	0.0033	0	0.0003	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.44	11	chr8	132141028	.	A	G	148.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.983;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:162,0,244	18	0	1	0	C
chr8	132264991	132264991	A	C	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	197.18	10	chr8	132264991	.	A	C	197.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.925;DP=114;ExcessHet=0;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0.094;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:210,0,211	17	0	1	1	C
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2216.82	19	chr8	132583582	.	A	G	2216.82	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=454;ExcessHet=38.2876;FS=60.638;InbreedingCoeff=-0.8774;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:7:.:.:7,0,134:.	1	0	18	0	.
chr8	132868243	132868243	C	T	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3142059	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.697e-05	0	0	0	0	1.542e-05	0	6.205e-05	1.29e-05	2	154602	rs770585022	1.648e-05	1.779e-05	1.504e-05	1.793e-05	0.0001	1.115e-05	9.37e-06	5.867e-05	3.769e-05	0.0001	2.237e-05	0	0	0	0	1.174e-05	3.32e-05	3.483e-05	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.407e-05	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	636.33	45	chr8	132868243	.	C	T	636.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.807;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:650,0,527	18	0	1	0	.
chr8	132950785	132950785	A	T	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.77	.	chr8	132950785	.	A	T	33.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	C
chr8	133246592	133246592	G	C	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.647e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199928064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2509.33	35	chr8	133246592	.	G	C	2509.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=884;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=2.71;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,97:189:99:2523,0,2109	18	0	1	0	.
chr8	133474860	133474860	C	G	intronic	ST3GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	80.33	.	chr8	133474860	.	C	G	80.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	7	0	1	11	.
chr8	133475900	133475900	A	G	exonic	ST3GAL1	.	nonsynonymous SNV	ST3GAL1:NM_003033:exon4:c.T125C:p.M42T,ST3GAL1:NM_173344:exon5:c.T125C:p.M42T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.0056011704602	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762735522	1.573e-05	1.573e-05	1.77e-05	1.375e-05	2.068e-05	1.048e-05	8.75e-06	1.377e-05	1.15e-05	0	0	0	0	0	0	2.068e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.394	0.65419	T	0.499	0.92824	T	0.358	0.33818	B	0.093	0.30104	B	0.058805	0.22372	N	0.526568	0.971089	0.25671	N	2.455	0.71248	M	2.36	0.16089	T	-0.35	0.75854	N	0.367	0.40864	-1.0540	0.13305	T	0.042	0.17952	T	10	0.17242432	0.32015	T	0.005601	0.14469	T	0.120	0.33359	0.452	0.51448	0.209943299407	0.20609	0.6831909761826378	0.68258	.	.	0.406052827835	0.25910	T	0.090266	0.38549	T	-0.133271	0.30966	T	-0.429211	0.30025	T	0.416291654109955	0.29553	T	0.69773	0.30785	T	0.09148948	0.21439	0.08254129	0.18846	0.09148948	0.21438	0.08254129	0.18846	-1.326	0.01443	T	.	.	0.180	0.61224	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.580332	0.33455	19.34	0.97865870480737682	0.36499	0.94277	0.60656	D	AEFGBI	0.438087	0.49762	N	0.114486111247967	0.47138	2.943775	0.246174885406553	0.52433	3.418062	0.999922082624085	0.46280	0.706548	0.73137	0	0.577304	0.33150	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	3.959000	0.56451	10.569000	0.83441	0.658000	0.54486	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	1.0:0.0:0.0:0.0	13.199	0.59182	917	0.20147	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1746.33	40	chr8	133475900	.	A	G	1746.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=853;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.763;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,69:135:99:1760,0,1782	18	0	1	0	C
chr8	135642967	135642967	T	-	intronic	KHDRBS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207439499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.27	2	chr8	135642966	.	CT	C	34.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	16	0	1	2	.
chr8	138589546	138589546	G	A	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548753881	4.199e-05	4.619e-05	4.344e-05	4.055e-05	0.0004	3.009e-05	2.621e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	3.678e-05	0	0	1.084e-05	5.758e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.694e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.58	4	chr8	138589546	.	G	A	153.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.723;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.886;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:167,0,231	18	0	1	0	.
chr8	138700688	138700688	C	T	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394382158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	151.17	2	chr8	138700688	.	C	T	151.17	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.355;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=30.23;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	17	1	0	1	C
chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	50.29	2	chr8	138715569	.	T	*	50.29	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=141;ExcessHet=8.7202;FS=10.778;InbreedingCoeff=-0.2839;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:43:1|0:138715565_AT_A:43,0,135:138715565	3	3	13	0	C
chr8	139633205	139633205	T	C	intronic	KCNK9	.	.	.	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.7	3	chr8	139633205	.	T	C	68.7	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1882;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139633205_T_C:75,0,120:139633205	10	0	1	8	.
chr8	139633214	139633214	A	G	intronic	KCNK9	.	.	.	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.37	3	chr8	139633214	.	A	G	69.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139633205_T_C:75,0,120:139633205	9	0	1	9	C
chr8	139731774	139731774	G	C	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs557802784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0106	0.0003	0.0003	0.0083	0.0074	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	219.35	7	chr8	139731774	.	G	C	219.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.311;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.87;ReadPosRankSum=-1.424;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:233,0,205	18	0	1	0	.
chr8	139739296	139739296	G	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966527056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.99	.	chr8	139739296	.	G	A	53.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,77	15	0	1	3	C
chr8	140451166	140451166	C	T	exonic	TRAPPC9	.	nonsynonymous SNV	TRAPPC9:NM_001160372:exon2:c.G208A:p.D70N,TRAPPC9:NM_001321646:exon2:c.G208A:p.D70N,TRAPPC9:NM_001374682:exon2:c.G208A:p.D70N,TRAPPC9:NM_001374683:exon2:c.G208A:p.D70N,TRAPPC9:NM_001374684:exon2:c.G208A:p.D70N,TRAPPC9:NM_031466:exon2:c.G208A:p.D70N	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.670	0.0230825975959	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs187524836	2.052e-06	2.052e-06	0	4.125e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.131	0.38305	T	0.999	0.90584	D	0.984	0.77976	D	0.000000	0.84330	D	0.043957	0.999935	0.51612	D	2.34	0.67151	M	.	.	.	-3.85	0.74051	D	0.823	0.83269	-0.6238	0.63831	T	0.082	0.32237	T	9	0.8407812	0.83234	D	0.023083	0.46020	T	0.670	0.87771	.	.	0.262662153117	0.25859	0.7570386167073	0.75651	1.39057706076	0.84979	0.685470163822	0.65054	T	0.322853	0.69382	T	0.00619206	0.52504	T	-0.228882	0.51880	T	0.991126954555511	0.81382	D	0.962254	0.85785	D	0.5958332	0.72466	0.44706824	0.67799	0.5958332	0.72468	0.44706824	0.67800	-10.077	0.74372	D	.	.	0.450	0.69881	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.569133	0.72067	25.8	0.99915049524224508	0.98309	0.98592	0.84463	D	AEFDGBI	0.871464	0.79287	D	0.717713068359438	0.80794	7.37377	0.672682144464641	0.80312	7.270534	0.999999999514611	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.44	4.57	0.55860	7.798000	0.84489	7.577000	0.60860	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.505000	0.29129	0.0:0.9283:0.0:0.0717	14.253	0.65578	987	0.02648	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2164.33	232	chr8	140451166	.	C	T	2164.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.19;DP=2325;ExcessHet=0;FS=1.852;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.109;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,79:181:99:2178,0,2624	18	0	1	0	C
chr8	141165049	141165049	C	T	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs753002619	1.424e-05	7.462e-06	1.744e-05	1.145e-05	2.427e-05	5.92e-06	3.81e-06	1.108e-05	7.48e-06	0	0	0	0	0	0	2.427e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.33	16	chr8	141165049	.	C	T	369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.7;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.13;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:383,0,529	18	0	1	0	.
chr8	142466573	142466573	C	T	intronic	ADGRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868727631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	5.138e-05	2.685e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.9	1	chr8	142466573	.	C	T	59.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,73	16	0	1	2	.
chr8	143533087	143533087	C	T	intronic	ZC3H3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540224888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.874e-05	3.855e-05	0.0001	0.0015	4.494e-05	3.51e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.38	2	chr8	143533087	.	C	T	68.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	18	0	1	0	.
chr8	143572206	143572206	C	T	intronic	MROH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.296e-05	0	0	0	0	3.122e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs747585175	3.017e-05	3.01e-05	1.637e-05	4.411e-05	0.0003	2.287e-05	2.037e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.531e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	906.33	43	chr8	143572206	.	C	T	906.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.764;DP=765;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,36:69:99:920,0,835	18	0	1	0	.
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chr8	143837136	143837136	C	T	exonic	NRBP2	.	nonsynonymous SNV	NRBP2:NM_178564:exon14:c.G1166A:p.R389Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0243432334788	.	.	7.483e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs782468299	3.151e-05	3.147e-05	2.588e-05	3.719e-05	0.0004	2.415e-05	2.16e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	7.568e-05	0	0	3.601e-06	3.317e-05	0.0004	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.314	0.13834	T	0.653	0.06666	T	0.223	0.30377	B	0.011	0.15521	B	0.004866	0.33312	U	0.248861	0.682425	0.31233	N	1.665	0.42610	L	1.35	0.34648	T	-0.63	0.18459	N	0.618	0.63374	-0.7696	0.56879	T	0.174	0.51722	T	10	0.30552033	0.48068	T	0.024343	0.47327	T	0.090	0.26093	0.417	0.45709	0.311387274539	0.30754	0.5806826456019047	0.57997	0.227729106917	0.25330	0.489545345306	0.37375	T	0.003411	0.02819	T	-0.361073	0.04069	T	-0.426432	0.30340	T	0.13687483499534	0.16003	T	0.928807	0.73814	D	0.10912534	0.25800	0.11400024	0.27515	0.10912534	0.25800	0.11400024	0.27514	-4.709	0.33513	T	.	.	0.112	0.22024	B	.	.	4.419869	0.68443	25.2	0.99722316123185595	0.82125	0.85910	0.45099	D	AEFDBI	0.715825	0.66786	D	0.305345792483122	0.56422	3.806925	0.287438001507485	0.54804	3.64451	0.999999459189424	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.584781	0.30282	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.32	4.32	0.50899	7.199000	0.77351	.	.	0.549000	0.26987	0.980000	0.35271	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0:1.0:0.0:0.0	15.595	0.76314	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1219.33	34	chr8	143837136	.	C	T	1219.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=728;ExcessHet=0;FS=2.506;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0.779;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,47:107:99:1233,0,1435	18	0	1	0	.
chr8	143866614	143866614	C	T	exonic	EPPK1	.	nonsynonymous SNV	EPPK1:NM_031308:exon2:c.G6640A:p.D2214N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3671235	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.0138054122266	.	.	0.0002	0	0	0	0	1.68e-05	0	0.0012	6.5e-06	1	154602	rs762120294	7.258e-05	7.251e-05	5.858e-05	8.671e-05	0.0008	6.12e-05	5.705e-05	0.0006	0.0006	2.987e-05	0	0	0.0002	0	0	2.428e-05	6.627e-05	0.0008	4.595e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.37e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	0.017	0.61642	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.08	0.57402	M	.	.	.	.	.	.	0.054	0.02964	-0.9743	0.36279	T	0.179	0.52504	T	9	0.05122474	0.04971	T	0.013805	0.33474	T	.	.	0.291	0.25241	0.603433923166	0.60026	0.5302967302634154	0.52953	.	.	0.239207223058	0.02720	T	0.122529	0.44626	T	-0.304952	0.08201	T	-0.675819	0.07241	T	0.0965253561735153	0.11970	T	0.371963	0.08817	T	0.055531405	0.10804	0.056865603	0.10236	0.055531405	0.10804	0.056865603	0.10236	-7.0	0.54034	T	.	.	0.107	0.20235	B	.;.	.;.	2.018159	0.25648	16.84	0.97783511376761656	0.35951	0.44638	0.27362	N	AEFDGBHCI	0.173681	0.30078	N	-0.583990556502542	0.19431	1.016892	-0.70767883368075	0.16770	0.8886736	0.999999978733461	0.74766	0.582742	0.33608	0	0.541168	0.11318	0	0.634913	0.45138	1	0.562822	0.20929	0	.	.	4.66	2.88	0.32617	2.141000	0.41792	.	.	-0.266000	0.06809	0.071000	0.22100	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.8174:0.0:0.1826	8.899	0.34641	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3008.33	34	chr8	143866614	.	C	T	3008.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.93;DP=933;ExcessHet=0;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.81;MQRankSum=0.037;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.945;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,79:160:99:0|1:143866611_G_A:3022,0,3105:143866611	18	0	1	0	.
chr8	144327442	144327442	A	G	upstream	DGAT1	dist=590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528655546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.54	2	chr8	144327442	.	A	G	118.54	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.303;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	15	1	0	3	.
chr8	144482096	144482096	-	T	intronic	PPP1R16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978473384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.449e-05	6.029e-05	2.647e-05	8.421e-05	0.0002	2.64e-05	1.89e-05	8.014e-05	5.666e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	44.16	.	chr8	144482096	.	C	CT	44.16	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.37;DP=228;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:24:24,0,216	13	0	2	4	.
chr8	144515137	144515137	C	A	intronic	RECQL4	.	.	.	Baller-Gerold syndrome, Autosomal recessive;RAPADILINO syndrome, Autosomal recessive;Rothmund-Thomson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.342e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs758586322	3.534e-06	4.104e-06	0	7.147e-06	6.191e-05	1.04e-06	7.5e-07	2.409e-05	1.513e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.191e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2707.33	40	chr8	144515137	.	C	A	2707.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.535;DP=786;ExcessHet=0;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,91:148:99:2721,0,1433	18	0	1	0	.
chr9	273689	273690	TT	-	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0001	8.216e-05	6.808e-05	6.159e-05	4.468e-05	7.81e-05	0	0	0	0	0.0007	0.0036	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.13	.	chr9	273688	.	CTT	C	94.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,89	5	0	1	13	.
chr9	842231	842235	TTTTT	-	intronic	DMRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	5.146e-05	0.0004	3.569e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	1.858e-05	3.473e-05	1.733e-05	2.002e-05	8.268e-05	3.09e-06	1.16e-06	1.468e-05	6.11e-06	8.268e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	499.69	12	chr9	842230	.	GTTTTT	G	499.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=290;ExcessHet=1.0583;FS=2.514;InbreedingCoeff=0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:40:86,0,40	17	0	1	1	.
chr9	1056479	1056479	G	A	exonic	DMRT2	.	nonsynonymous SNV	DMRT2:NM_001370532:exon3:c.G370A:p.D124N,DMRT2:NM_181872:exon4:c.G892A:p.D298N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0203861764419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.152	0.34241	T	0.931	0.51899	P	0.444	0.45865	B	0.000206	0.47681	D	0.139173	0.999999	0.81001	D	1.735	0.44892	L	1.74	0.26301	T	-1.41	0.34795	N	0.282	0.36674	-1.0154	0.25207	T	0.132	0.44425	T	10	0.35925543	0.52598	T	0.020386	0.42975	T	0.097	0.27909	0.22	0.14224	0.528109557721	0.52457	0.18303875116768045	0.18222	0.0298914109746	0.03076	0.475786834955	0.35478	T	0.246695	0.61620	T	-0.166989	0.25690	T	-0.477645	0.24696	T	0.937410891056061	0.60718	D	0.941306	0.78426	D	0.21663357	0.44127	0.24763617	0.50298	0.21663357	0.44127	0.24763617	0.50297	-3.458	0.15849	T	.	.	0.151	0.39545	B	.;.;.	.;.;.	4.296966	0.65572	24.8	0.99843756626027469	0.92403	0.98942	0.88948	D	AEFBI	0.916403	0.88257	D	0.604740858467949	0.73474	5.971982	0.605067298949451	0.75308	6.287455	0.999999999953563	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.563428	0.19063	0	0.618467	0.43123	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	9.356000	0.96506	11.905000	0.99459	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.525000	0.29590	0.0:0.0:1.0:0.0	19.073	0.93131	867	0.32089	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1973.33	38	chr9	1056479	.	G	A	1973.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.486;DP=872;ExcessHet=0;FS=6.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-0.096;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,73:160:99:1987,0,2561	18	0	1	0	.
chr9	2039369	2039369	A	G	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.013e-06	6.88e-07	0	2.016e-06	1.369e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.369e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	622.33	19	chr9	2039369	.	A	G	622.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.299;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.94;ReadPosRankSum=0.376;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,19:26:99:636,0,196	18	0	1	0	.
chr9	7138624	7138624	G	C	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542678341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.939e-05	2.573e-05	5.38e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	344.3	.	chr9	7138624	.	G	C	344.3	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4369;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=28.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:7138624_G_C:364,27,0:7138624	13	1	0	5	.
chr9	7799894	7799894	-	GGCG	upstream	DMAC1	dist=116	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1220.87	13	chr9	7799894	.	A	AGGCG	1220.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.936;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.74;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:84:1248,84,0	18	1	0	0	.
chr9	16704843	16704843	G	C	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866619042	0	7.948e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.33	26	chr9	16704843	.	G	C	334.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.579;DP=521;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-1.985;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:348,0,405	18	0	1	0	.
chr9	17692812	17692812	C	T	intronic	SH3GL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs145713839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.75	2	chr9	17692812	.	C	T	68.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	17	0	1	1	.
chr9	19380360	19380360	G	T	upstream	RPS6	dist=124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.77e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1146.33	33	chr9	19380360	.	G	T	1146.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.784;DP=695;ExcessHet=0;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,37:62:99:1160,0,781	18	0	1	0	.
chr9	20778798	20778798	A	G	intronic	FOCAD	.	.	.	.	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868239868	3.545e-06	4.136e-06	3.625e-06	3.468e-06	0.0002	8.3e-07	5.6e-07	.	.	3.67e-05	0	0	0	0	0.0002	1.229e-06	2.029e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.33	36	chr9	20778798	.	A	G	398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=564;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.81;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:412,0,439	18	0	1	0	.
chr9	26998232	26998232	A	-	exonic	LRRC19	.	frameshift deletion	LRRC19:NM_022901:exon3:c.91delT:p.C31Vfs*10	.	549	972	1	0	0	1	0.000514139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.173e-05	0	0	0	0	2.165e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753871937	2.004e-05	1.918e-05	1.977e-05	2.032e-05	2.265e-05	1.394e-05	1.185e-05	1.508e-05	1.26e-05	0	0	0	0	0	0	2.265e-05	5.638e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000505	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	935.29	43	chr9	26998231	.	CA	C	935.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.98;DP=705;ExcessHet=0;FS=9.138;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.3;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:949,0,1144	18	0	1	0	.
chr9	27296587	27296587	C	G	intronic	EQTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.059e-05	0	0	0	0	2.034e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373647581	8.095e-07	6.866e-07	1.626e-06	0	1.072e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.072e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	589.33	28	chr9	27296587	.	C	G	589.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.363;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-1.531;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,24:49:99:0|1:27296587_C_G:603,0,674:27296587	18	0	1	0	.
chr9	32487862	32487862	C	G	intronic	DDX58	.	.	.	Singleton-Merten syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.49e-07	1.37e-06	1.486e-06	0	9.728e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.728e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.8	39	chr9	32487862	.	C	G	33.8	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.467;DP=576;ExcessHet=0.119;FS=35.124;InbreedingCoeff=-0.145;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.853;SOR=4.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4:28:1:1,0,378	12	0	2	5	.
chr9	32488913	32488913	A	C	intronic	DDX58	.	.	.	Singleton-Merten syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	7.76e-05	12	154602	rs747957998	4.351e-05	4.447e-05	2.511e-05	6.213e-05	0.0007	3.463e-05	3.144e-05	0.0006	0.0005	0	2.525e-05	0	0	0	0	9.149e-07	3.411e-05	0.0007	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1042.33	26	chr9	32488913	.	A	C	1042.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.697;DP=670;ExcessHet=0;FS=1.28;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,35:59:99:1056,0,653	18	0	1	0	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1917.41	47	chr9	33026717	.	A	G	1917.41	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.642;DP=890;ExcessHet=31.086;FS=236.92;InbreedingCoeff=-0.8269;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,19:60:99:153,0,1231	2	0	17	0	.
chr9	33352629	33352629	T	C	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs755949287	1.369e-06	2.052e-06	0	2.752e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1353.33	37	chr9	33352629	.	T	C	1353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=759;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,56:114:99:1367,0,1617	18	0	1	0	.
chr9	33877118	33877118	A	-	intronic	UBE2R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs993714027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0004	0.0006	0.0011	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0006	0	0	0.0005	0.0107	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.41	.	chr9	33877117	.	TA	T	36.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1657;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	9	0	1	9	.
chr9	33877118	33877118	A	0	intronic	UBE2R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.36	.	chr9	33877118	.	A	*	84.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3897;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=9.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	9	0	1	9	C
chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2938.38	15	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	*	2938.38	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=221;ExcessHet=0.1832;FS=4.243;InbreedingCoeff=0.233;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.19;MQRankSum=-0.431;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.005;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:99:.:.:147,0,282:.	7	1	10	1	.
chr9	34242164	34242164	G	A	intronic	UBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564823831	7.689e-05	8.144e-05	4.112e-05	0.0001	0.0013	6.452e-05	6.026e-05	0.0010	0.0010	0	0	0	0	0	0.0002	7.694e-06	9.019e-05	0.0013	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	811.33	37	chr9	34242164	.	G	A	811.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.811;DP=681;ExcessHet=0;FS=1.076;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:825,0,652	18	0	1	0	.
chr9	34500956	34500956	A	G	intronic	DNAI1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, Autosomal recessive	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556534171	0.0001	7.496e-05	4.269e-05	0.0002	0.0013	9.195e-05	8.453e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	4.836e-05	0.0013	2.626e-05	2.624e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2386.33	37	chr9	34500956	.	A	G	2386.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.815;DP=871;ExcessHet=0;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,87:165:99:2400,0,2222	18	0	1	0	.
chr9	34728058	34728058	G	C	exonic	FAM205A	.	nonsynonymous SNV	FAM205A:NM_001141917:exon3:c.C215G:p.A72G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00993855200697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.145e-07	6.84e-07	1.41e-06	0	9.268e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.268e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.194	0.28120	T	0.998	0.73220	D	0.947	0.68407	D	0.927224	0.08446	U	0.945458	0.998981	0.21738	N	3.07	0.87108	M	1.75	0.26152	T	-2.19	0.49352	N	0.237	0.26717	-1.0446	0.15942	T	0.127	0.43421	T	10	0.15398198	0.29054	T	0.009939	0.25878	T	0.049	0.13647	0.198	0.11110	0.136095386433	0.13204	0.026729605435350186	0.02622	.	.	0.376287698746	0.21729	T	0.014406	0.12270	T	-0.184332	0.23093	T	-0.502556	0.22083	T	0.858574151992798	0.50922	D	0.717028	0.32946	T	0.15866643	0.35685	0.18348075	0.41340	0.15866643	0.35684	0.18348075	0.41339	-4.285	0.27966	T	.	.	0.133	0.28693	B	.	.	3.610713	0.51048	23.0	0.99192174247487519	0.55024	0.13474	0.17876	N	AEFDBI	0.110265	0.21872	N	0.21060842854183	0.51711	3.350378	0.107968170408209	0.44954	2.767424	0.498734386261873	0.20924	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.46	3.56	0.39892	1.022000	0.29655	0.901000	0.22550	0.662000	0.56354	0.299000	0.25315	0.000000	0.08366	0.789000	0.37270	0.1092:0.0:0.8908:0.0	8.265	0.30966	460	0.78750	Domain of unknown function DUF4599	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	787.33	35	chr9	34728058	.	G	C	787.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.709;DP=725;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,34:78:99:801,0,1154	18	0	1	0	.
chr9	36198801	36198801	A	G	intronic	CLTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.46	5	chr9	36198801	.	A	G	34.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.325;DP=205;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,281	18	0	1	0	.
chr9	37273311	37273311	G	T	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.73	4	chr9	37273311	.	G	T	54.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=6.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37273311_G_T:66,0,246:37273311	15	0	1	3	.
chr9	37273317	37273317	C	T	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.84	4	chr9	37273317	.	C	T	54.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37273311_G_T:66,0,246:37273311	15	0	1	3	C
chr9	37273330	37273330	T	C	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013074773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.85	5	chr9	37273330	.	T	C	57.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37273311_G_T:69,0,204:37273311	15	0	1	3	C
chr9	37273356	37273356	A	T	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.31	5	chr9	37273356	.	A	T	55.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37273356_A_T:66,0,246:37273356	15	0	1	3	C
chr9	37273361	37273361	G	A	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.31	5	chr9	37273361	.	G	A	55.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37273356_A_T:66,0,246:37273356	15	0	1	3	C
chr9	37273366	37273366	G	C	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.94	5	chr9	37273366	.	G	C	60.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37273356_A_T:72,0,162:37273356	16	0	1	2	C
chr9	37273374	37273374	G	T	intronic	ZCCHC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.86	5	chr9	37273374	.	G	T	60.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37273356_A_T:72,0,162:37273356	16	0	1	2	C
chr9	37893181	37893181	T	-	intronic	SLC25A51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.26	1	chr9	37893180	.	AT	A	37.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	14	0	1	4	.
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chr9	40992230	40992230	C	T	upstream	FRG1HP	dist=31	.	.	.	682	839	1	0	0	1	0.000595593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs375804418	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0043	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0043	0	0	0	0	0.0008	0	0.0028	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.03	7	chr9	40992230	.	C	T	58.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.465;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1355;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=54.31;MQRankSum=-1.981;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40992229_C_G:69,0,204:40992229	13	0	1	5	C
chr9	68247463	68247463	A	C	intronic	CBWD3;CBWD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.51	14	chr9	68247463	.	A	C	32.51	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.097;DP=366;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3331;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=54.94;MQRankSum=1.45;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7:27:23:23,0,385	2	0	2	15	.
chr9	68813937	68813937	A	G	intronic	PIP5K1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr9	68813937	.	A	G	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr9	69385787	69385788	TA	0	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	122.86	9	chr9	69385787	.	TA	*	122.86	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=760;ExcessHet=1.7862;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,7:44:99:406,0,966	9	2	8	0	.
chr9	74952273	74952273	C	T	exonic	C9orf40	.	synonymous SNV	C9orf40:NM_017998:exon1:c.G339A:p.P113P	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0039	0	0	0	.	0	0	0.0714	3.88e-05	6	154602	rs772613543	4.699e-05	7.798e-05	2.879e-05	6.697e-05	0.0017	3.665e-05	3.323e-05	0.0014	0.0012	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0017	9.866e-05	9.844e-05	1.287e-05	0.0002	0.0031	6.012e-05	4.884e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.33	30	chr9	74952273	.	C	T	321.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=491;ExcessHet=0;FS=1.702;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=1.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:335,0,538	18	0	1	0	.
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	39400.3	71	chr9	76175237	.	A	*	39400.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=3081;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=26.59;ReadPosRankSum=3.07;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,28:70:99:.:.:4785,2047,2192:.	7	2	10	0	.
chr9	77426584	77426584	A	G	intronic	GNA14	.	.	.	.	937	584	0	1	0	2	0.0017094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917536993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-05	6.562e-05	6.424e-05	6.713e-05	0.0006	3.514e-05	2.614e-05	0.0002	8.985e-05	0.0001	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	116.02	1	chr9	77426584	.	A	G	116.02	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4898;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	17	1	0	1	.
chr9	79717838	79717838	A	C	intronic	TLE4	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166827571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.34	11	chr9	79717838	.	A	C	344.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.26;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:358,0,114	18	0	1	0	.
chr9	83781911	83781911	T	C	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	137.86	1	chr9	83781911	.	T	C	137.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.98;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:149,0,31	16	0	1	2	.
chr9	83888817	83888820	AAAA	-	intronic	KIF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.385e-05	6.038e-05	0	5.186e-05	4.607e-05	3.96e-06	1.48e-06	.	.	4.607e-05	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	115.77	.	chr9	83888816	.	CAAAA	C	115.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2571;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=57.64;MQRankSum=-0.524;QD=29.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:36:81,0,36	4	0	1	14	.
chr9	83956069	83956069	A	G	intronic	C9orf64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.938e-06	6.866e-06	3.569e-06	1.221e-05	6.799e-05	3.73e-06	2.71e-06	2.586e-05	1.642e-05	0	0	0	0	0	0	2.357e-06	4.054e-05	6.799e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	458.33	20	chr9	83956069	.	A	G	458.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.281;DP=477;ExcessHet=0;FS=2.679;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=-1.128;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,19:26:99:472,0,201	18	0	1	0	.
chr9	86227678	86227678	G	A	intronic	C9orf153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572013017	6.002e-06	6.002e-06	8.921e-06	2.599e-06	0.0002	1.76e-06	1.28e-06	4.917e-05	2.633e-05	0	0	0	0	0	0	2.625e-06	0	0.0002	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07154626	0.10562	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.416058	0.10924	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28750	B	.	.	0.701335	0.10700	7.395	0.47880428935016678	0.03950	0.02473	0.06936	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.02947463171337E-4	0.05948	0.074636	0.01641	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.101684	0.03063	0	0.0455939	0.04545	4.74	-2.46	0.06089	0.572000	0.23387	0.440000	0.18415	-0.106000	0.15538	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2578:0.1408:0.3319:0.2695	0.444	0.00457	730	0.54327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	183.47	5	chr9	86227678	.	G	A	183.47	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8389;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.58;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:210,18,0	18	1	0	0	.
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chr9	89466829	89466829	A	G	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.22	.	chr9	89466829	.	A	G	30.22	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	6	0	1	12	.
chr9	90845581	90845581	A	G	exonic	SYK	.	nonsynonymous SNV	SYK:NM_001135052:exon3:c.A565G:p.N189D,SYK:NM_001174167:exon3:c.A565G:p.N189D,SYK:NM_001174168:exon3:c.A565G:p.N189D,SYK:NM_003177:exon3:c.A565G:p.N189D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.276	0.113939374023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.006	0.13644	B	0.025	0.20508	B	0.000000	0.84330	N	0.046720	0.999999	0.58761	D	-0.685	0.02019	N	-2.75	0.90792	D	1.04	0.06739	N	0.14	0.17966	-0.6428	0.63026	T	0.359	0.72124	T	10	0.23337623	0.40354	T	0.113939	0.79261	D	0.276	0.59253	0.529	0.63560	0.773140178029	0.77105	0.7610669472505758	0.76054	1.56828028248	0.88144	0.551123082638	0.46016	T	0.265312	0.63716	T	-0.0119794	0.49989	T	-0.254984	0.49324	T	0.605934619903564	0.36637	D	0.787421	0.42665	T	0.15410736	0.34899	0.08381145	0.19236	0.15410736	0.34898	0.08381145	0.19236	-5.704	0.43871	T	.	.	0.296	0.52696	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.468015	0.18916	13.99	0.28312806622893838	0.01448	0.91614	0.53897	D	AEFBI	0.432669	0.49445	N	-0.820946017391299	0.12775	0.6249324	-0.671311573533882	0.17679	0.9411531	0.99983325624282	0.43792	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.1	2.78	0.31702	2.738000	0.47075	6.882000	0.56816	0.691000	0.84096	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.167000	0.20881	0.8531:0.0:0.1469:0.0	9.202	0.36424	964	0.07719	SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain;SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain;SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain;SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1906.33	34	chr9	90845581	.	A	G	1906.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.588;DP=753;ExcessHet=0;FS=7.891;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-0.29;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,75:133:99:1920,0,1464	18	0	1	0	.
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chr9	92287642	92287642	C	T	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565280620	2.229e-05	2.003e-05	1.632e-05	2.799e-05	0.0003	1.293e-05	1.011e-05	0.0002	0.0002	0	6.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.35	5	chr9	92287642	.	C	T	165.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:179,0,167	18	0	1	0	C
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chr9	93636598	93636598	T	C	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.161e-05	3.964e-05	2.829e-05	7.439e-05	0.0006	3.997e-05	3.534e-05	0.0005	0.0004	0	3.085e-05	0	0	0	0	1.493e-06	9.543e-05	0.0006	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.34	20	chr9	93636598	.	T	C	156.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.874;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-1.416;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:170,0,178	18	0	1	0	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	456.14	16	chr9	93677450	.	C	G	456.14	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=382;ExcessHet=13.8672;FS=82.669;InbreedingCoeff=-0.5261;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=6.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:25:26:26,0,172	6	0	13	0	C
chr9	94292804	94292804	A	G	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	200.01	37	chr9	94292804	.	A	G	200.01	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.024;DP=1241;ExcessHet=0.7564;FS=27.587;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.743;SOR=6.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,14:80:46:.:.:46,0,2128:.	15	0	4	0	.
chr9	95475979	95475979	C	G	intronic	PTCH1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.484e-06	5.472e-06	6.821e-06	4.134e-06	0.0002	2.36e-06	1.71e-06	8.198e-05	5.784e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	554.33	41	chr9	95475979	.	C	G	554.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.641;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-0.407;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:568,0,699	18	0	1	0	.
chr9	96762936	96762936	A	G	intronic	ZNF510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs538832904	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0037	0.0004	0.0003	0.0033	0.0031	0	0	0	4.076e-05	0	0	1.784e-05	9.541e-05	0.0037	5.908e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.396e-05	0.0017	3.074e-05	2.208e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.47	8	chr9	96762936	.	A	G	233.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.14;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:247,0,200	18	0	1	0	.
chr9	97631844	97631845	AA	-	intronic	TSTD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.67e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	186.97	.	chr9	97631843	.	CAA	C	186.97	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0.0271;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.2047;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.66;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	11	0	1	7	.
chr9	98078835	98078835	-	A	intronic	NANS	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	7.717e-05	5.914e-05	0.0001	9.385e-05	0.0004	0	0.0001	0	0	0.0002	0	9.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.47	1	chr9	98078835	.	G	GA	68.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2019;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98078835_G_GA:75,0,107:98078835	11	0	1	7	.
chr9	98756287	98756287	A	G	intronic	ANKS6	.	.	.	Nephronophthisis 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs189920403	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	0.0001	9.545e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0008	0.0001	0.0002	3.915e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.578e-05	6.282e-05	0.0001	9.897e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.35	13	chr9	98756287	.	A	G	287.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.451;DP=242;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.16;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:301,0,154	18	0	1	0	.
chr9	98843769	98843769	C	T	intronic	GALNT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014987636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.04	1	chr9	98843769	.	C	T	59.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,75	18	0	1	0	.
chr9	99023566	99023566	G	A	intronic	COL15A1	.	.	.	.	505	1016	1	0	0	1	0.000491884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561170151	0.0001	0.0001	8.327e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0.0005	3.811e-06	3.877e-05	0.0013	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0001	0.0027	6.508e-05	5.32e-05	0.0016	0.0013	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.38	8	chr9	99023566	.	G	A	166.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:180,0,215	18	0	1	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1476.7	33	chr9	99916094	.	T	C	1476.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.68;DP=1427;ExcessHet=11.1788;FS=98.847;InbreedingCoeff=-0.4542;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.836;SOR=9.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,14:85:91:91,0,1671	7	0	12	0	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	298.78	13	chr9	100252559	.	T	C	298.78	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.601;DP=374;ExcessHet=5.3738;FS=7.056;InbreedingCoeff=-0.3776;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.299;SOR=2.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:19:19,0,467	7	0	9	3	.
chr9	101147695	101147695	-	G	intronic	PLPPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056326187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.998e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	92.46	.	chr9	101147695	.	T	TG	92.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:103,0,72	14	0	1	4	.
chr9	104694928	104694928	C	T	exonic	OR13D1	.	synonymous SNV	OR13D1:NM_001004484:exon1:c.C507T:p.N169N	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426580514	2.326e-05	2.326e-05	1.906e-05	2.75e-05	6.956e-05	1.674e-05	1.477e-05	2.995e-05	2.038e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	2.068e-05	1.656e-05	6.956e-05	3.943e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.381e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3161.33	176	chr9	104694928	.	C	T	3161.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.21;DP=1452;ExcessHet=0;FS=1.039;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,109:222:99:3175,0,2824	18	0	1	0	.
chr9	106974251	106974251	T	C	exonic	ZNF462	.	synonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4215C:p.I1405I,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6810C:p.I2270I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3514942	ZNF462-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1585.65	136	chr9	106974251	.	T	C	1585.65	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-3.577;DP=2271;ExcessHet=2.9153;FS=210.68;InbreedingCoeff=-0.3376;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.44;SOR=11.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:120,41:161:38:.:.:38,0,2431:.	7	0	7	5	.
chr9	108896293	108896293	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	236.23	6	chr9	108896293	.	C	G	236.23	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.264;DP=153;ExcessHet=6.7736;FS=35.785;InbreedingCoeff=-0.233;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=0.115;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:6:.:.:16,0,6:.	3	1	9	6	.
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chr9	110909759	110909759	A	T	intronic	LPAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.99	.	chr9	110909759	.	A	T	30.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=58.67;MQRankSum=-0.842;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,115	5	0	1	13	.
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chr9	112698253	112698253	A	G	intronic	INIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.323e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.16	1	chr9	112698253	.	A	G	66.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1739;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112698240_G_C:75,0,120:112698240	15	0	1	3	C
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chr9	114093239	114093239	-	GGTGCTCCCCTGGCAGGC	exonic	KIF12	.	nonframeshift insertion	KIF12:NM_138424:exon13:c.1171_1172insGCCTGCCAGGGGAGCACC:p.H390_H391insRLPGEH	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448413860	4.856e-05	4.652e-05	4.228e-05	5.5e-05	0.0004	3.891e-05	3.561e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	2.777e-05	0	0.0004	3.614e-05	5.167e-05	0.0003	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.29	34	chr9	114093239	.	T	TGGTGCTCCCCTGGCAGGC	588.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.552;DP=640;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:602,0,494	18	0	1	0	.
chr9	114252973	114252973	C	T	intronic	COL27A1	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.732e-05	0	0	0	0	3.078e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs778012351	2.437e-05	2.396e-05	2.853e-05	2.017e-05	0.0002	1.754e-05	1.548e-05	2.009e-05	1.744e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.833e-05	5.184e-05	0	3.941e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.033e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1029.33	34	chr9	114252973	.	C	T	1029.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.601;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,40:72:99:1043,0,809	18	0	1	0	.
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	7995.7	272	chr9	114406374	.	C	G	7995.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=4089;ExcessHet=13.8672;FS=165.2;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.718;SOR=13.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:145,44:193:99:.:.:364,0,3035:.	4	0	13	2	.
chr9	114894067	114894067	C	A	UTR3	TNFSF8	NM_001252290:c.*12G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1017154046	2.606e-05	2.599e-05	1.858e-05	3.374e-05	0.0007	1.908e-05	1.693e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0007	1.393e-05	0.0002	2.526e-05	4.598e-05	4.594e-05	7.709e-05	1.344e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	5.281e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	723.33	34	chr9	114894067	.	C	A	723.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.492;DP=688;ExcessHet=0;FS=1.136;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,28:54:99:737,0,750	18	0	1	0	.
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2365.22	57	chr9	115077890	.	A	G	2365.22	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.61;DP=1136;ExcessHet=17.0548;FS=56.162;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,16:62:99:.:.:125,0,958:.	5	0	14	0	.
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1627.55	58	chr9	115077891	.	A	G	1627.55	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.88;DP=1176;ExcessHet=17.0548;FS=55.647;InbreedingCoeff=-0.583;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=1.37;SOR=8.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,15:67:58:.:.:58,0,1081:.	5	0	14	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5185.83	58	chr9	115077892	.	A	G	5185.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=1134;ExcessHet=20.8569;FS=73.909;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,17:66:99:162,0,844	4	0	15	0	C
chr9	116426270	116426270	T	C	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868801880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.691e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.67	4	chr9	116426270	.	T	C	82.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.92;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:96:96,0,214	18	0	1	0	.
chr9	116626896	116626896	G	T	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr9	116626896	.	G	T	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	C
chr9	116686602	116686602	A	G	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	155.27	35	chr9	116686602	.	A	G	155.27	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-1.29;DP=404;ExcessHet=2.0135;FS=43.919;InbreedingCoeff=-0.3397;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=-0.259;SOR=5.53	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5:19:17:.:.:17,0,224:.	9	0	6	4	C
chr9	120419854	120419856	AGA	-	exonic	CDK5RAP2	.	nonframeshift deletion	CDK5RAP2:NM_001272039:exon24:c.3419_3421del:p.F1140del,CDK5RAP2:NM_001011649:exon27:c.4109_4111del:p.F1370del,CDK5RAP2:NM_018249:exon27:c.4109_4111del:p.F1370del	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1218266553	4.789e-06	5.472e-06	4.085e-06	5.501e-06	2.319e-05	1.99e-06	1.28e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	2.699e-06	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2493.29	34	chr9	120419853	.	GAGA	G	2493.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.193;DP=746;ExcessHet=0;FS=3.58;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.87;ReadPosRankSum=0.733;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,63:109:99:2507,0,1721	18	0	1	0	.
chr9	120842598	120842598	A	G	intronic	PSMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.271e-06	2.977e-05	7.613e-06	4.96e-06	8.72e-06	1.84e-06	1.34e-06	2.55e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	8.72e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	72.51	15	chr9	120842598	.	A	G	72.51	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.807;DP=203;ExcessHet=0.9858;FS=2.56;InbreedingCoeff=-0.2499;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:24:0|1:120842598_A_G:24,0,404:120842598	8	0	4	7	.
chr9	122913256	122913256	C	T	UTR5	ZBTB6	NM_006626:c.-1184G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.998e-05	1.779e-05	2.229e-05	3.895e-05	3.281e-05	2.057e-05	1.739e-05	2.251e-05	1.902e-05	0	0	0	0	0	0	3.281e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.47	4	chr9	122913256	.	C	T	246.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.063;DP=185;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=-1.629;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:260,0,133	18	0	1	0	.
chr9	122972200	122972200	A	G	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315837048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.32	2	chr9	122972200	.	A	G	53.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:122972200_A_G:63,0,288:122972200	15	0	1	3	.
chr9	122972203	122972203	A	T	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.32	2	chr9	122972203	.	A	T	53.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:122972200_A_G:63,0,288:122972200	15	0	1	3	C
chr9	122972211	122972212	TG	-	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.88	2	chr9	122972210	.	CTG	C	53.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:122972200_A_G:63,0,288:122972200	14	0	1	4	C
chr9	122972216	122972216	C	G	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.16	1	chr9	122972216	.	C	G	54.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:122972200_A_G:63,0,288:122972200	14	0	1	4	C
chr9	122972217	122972217	C	T	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.77	1	chr9	122972217	.	C	T	53.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:122972200_A_G:63,0,288:122972200	15	0	1	3	C
chr9	122972227	122972227	A	G	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.57	1	chr9	122972227	.	A	G	56.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122972200_A_G:66,0,246:122972200	15	0	1	3	C
chr9	123069504	123069507	GAGG	-	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs541379817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0111	0.0005	0.0004	0.0087	0.0078	4.833e-05	0	0.0002	0.0006	0.0002	9.522e-05	0	0.0003	0.0024	0.0111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	196.93	.	chr9	123069503	.	TGAGG	T	196.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.21;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1357;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.82;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:123069503_TGAGG_T:207,0,27:123069503	15	0	1	3	C
chr9	123069510	123069511	GT	-	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs527951242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0110	0.0005	0.0004	0.0087	0.0078	4.824e-05	0	0.0002	0.0006	0.0002	9.45e-05	0	0.0003	0.0024	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	197.66	.	chr9	123069509	.	AGT	A	197.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.21;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0067;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.94;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:123069503_TGAGG_T:207,0,27:123069503	13	0	1	5	C
chr9	123069513	123069517	GGATC	-	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs531855401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0110	0.0005	0.0004	0.0087	0.0078	4.828e-05	0	0.0002	0.0006	0.0002	9.517e-05	0	0.0003	0.0024	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	197.33	.	chr9	123069512	.	AGGATC	A	197.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.21;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0086;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.89;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:123069503_TGAGG_T:207,0,27:123069503	14	0	1	4	C
chr9	123391123	123391123	T	C	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.22	1	chr9	123391123	.	T	C	40.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.368;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:52:52,0,112	18	0	1	0	.
chr9	125459873	125459873	-	GGAGA	intronic	MAPKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304674034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.363e-05	0.0004	1.33e-05	1.398e-05	6.751e-05	2.27e-06	8.5e-07	.	.	0	0	6.751e-05	0	0	9.974e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	84.3	6	chr9	125459873	.	G	GGGAGA	84.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.63;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2163;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=51.47;MQRankSum=-3.359;QD=5.62;ReadPosRankSum=-1.635;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:93:0|1:125459852_G_A:93,0,438:125459852	11	0	1	7	.
chr9	125459877	125459877	-	ATTACCTTCTTTTCAAAG	intronic	MAPKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.61	5	chr9	125459877	.	C	CATTACCTTCTTTTCAAAG	85.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.87;DP=107;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=0.2841;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.58;MQRankSum=-2.803;QD=6.59;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:125459852_G_A:51,0,444:125459852	5	0	1	13	C
chr9	126637572	126637572	T	C	intronic	LMX1B	.	.	.	Nail-patella syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.86	1	chr9	126637572	.	T	C	145.86	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2752;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=29.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:164,15,0	13	1	0	5	.
chr9	126695655	126695655	A	G	intronic	LMX1B	.	.	.	Nail-patella syndrome, Autosomal dominant	10	215	1	0	0	1	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541517059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.377e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.34	15	chr9	126695655	.	A	G	218.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.884;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:232,0,424	18	0	1	0	C
chr9	127707148	127707148	G	C	exonic	CFAP157	.	nonsynonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117C:p.E39D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00511713534183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	4.926e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.30656	T	0.133	0.34359	T	0.58	0.38813	P	0.16	0.34752	B	0.011693	0.29437	N	0.400143	0.937019	0.26902	N	.	.	.	0.85	0.47130	T	-2.13	0.48354	N	0.253	0.28616	-1.0776	0.07821	T	0.089	0.34271	T	10	0.15869087	0.29835	T	0.005117	0.13001	T	0.048	0.13305	0.117	0.02508	0.511220899679	0.50763	0.22389107574446282	0.22304	0.665481085244	0.59146	.	.	.	0.083009	0.36958	T	-0.233602	0.16174	T	-0.573329	0.15145	T	0.768105268478394	0.44326	D	0.642936	0.25461	T	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	-5.906	0.47647	T	.	.	0.170	0.37312	B	.;.	.;.	1.611943	0.20598	14.82	0.99153328533649743	0.53875	0.62448	0.31784	D	AEFDGBCI	0.199371	0.32618	N	-0.115357649790928	0.36724	2.126585	-0.0733379664216469	0.36497	2.124728	0.999992507834303	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.587068	0.30358	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.46	2.23	0.27189	0.091000	0.14885	0.384000	0.17813	0.649000	0.52879	0.993000	0.37899	0.958000	0.29226	0.883000	0.42306	0.3494:0.0:0.4698:0.1808	3.228	0.06340	268	0.89479	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	3675.71	62	chr9	127707148	.	G	C	3675.71	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.183;DP=1556;ExcessHet=20.8569;FS=238.955;InbreedingCoeff=-0.7271;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.4;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,21:92:99:.:.:510,0,1664:.	5	0	12	2	.
chr9	127751076	127751076	G	T	intronic	SH2D3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568573067	0.0001	0.0001	5.072e-05	0.0002	0.0015	9.697e-05	9.087e-05	0.0013	0.0012	0	5.115e-05	0	0	0	0.0009	7.585e-06	8.39e-05	0.0015	8.537e-05	8.531e-05	7.71e-05	9.402e-05	0.0019	4.955e-05	3.961e-05	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	502.33	24	chr9	127751076	.	G	T	502.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.758;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:516,0,400	18	0	1	0	.
chr9	128102637	128102637	C	T	intronic	SLC25A25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542105528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.715e-05	0.0010	2.556e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.34	13	chr9	128102637	.	C	T	173.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.573;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:187,0,227	18	0	1	0	.
chr9	128173299	128173299	C	T	intronic	CIZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.84	.	chr9	128173299	.	C	T	60.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:128173299_C_T:72,0,157:128173299	15	0	1	3	.
chr9	128173305	128173305	C	T	intronic	CIZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266978950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.969e-05	2.574e-05	0	2.41e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.34	.	chr9	128173305	.	C	T	64.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128173299_C_T:75,0,120:128173299	15	0	1	3	C
chr9	128820190	128820190	G	T	UTR3	SPOUT1	NM_016390:c.*2575C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr9	128820190	.	G	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr9	128835091	128835091	C	T	intronic	KYAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986738006	0.0001	0.0002	0.0001	8.183e-05	0.0005	7.929e-05	6.96e-05	0.0003	0.0002	9.54e-05	0	0	0.0005	0	0	9.533e-05	0.0002	4.621e-05	0.0001	0.0001	9.1e-05	0.0001	0.0014	7.669e-05	6.357e-05	0.0006	0.0005	7.34e-05	0	0	0	0.0014	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.51	3	chr9	128835091	.	C	T	62.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128835085_C_A:75,0,112:128835085	17	0	1	1	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	488.55	8	chr9	128969681	.	G	C	488.55	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=264;ExcessHet=15.404;FS=23.077;InbreedingCoeff=-0.5702;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.389;SOR=4.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:7:7,0,64	2	1	14	2	.
chr9	129608728	129608770	TCCTGCCTGGAGCCAGCGCCCTCTTCCCCACTCCAGTCGTGGG	-	upstream	NTMT1	dist=114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.86	2	chr9	129608727	.	CTCCTGCCTGGAGCCAGCGCCCTCTTCCCCACTCCAGTCGTGGG	C	51.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,287	15	0	1	3	.
chr9	129638969	129638969	T	C	intronic	ASB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.14	6	chr9	129638969	.	T	C	206.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.77;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:219,0,59	18	0	1	0	.
chr9	130230240	130230240	A	G	intronic	NCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942370894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	68.27	4	chr9	130230240	.	A	G	68.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:80,0,70	16	0	1	2	.
chr9	130352733	130352733	C	-	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.54	8	chr9	130352732	.	AC	A	31.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	18	0	1	0	.
chr9	130425815	130425815	G	C	exonic	HMCN2	.	synonymous SNV	HMCN2:NM_001291815:exon90:c.G13770C:p.R4590R	.	382	1138	2	0	0	2	0.000877963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.576e-06	3.42e-06	1.411e-06	5.8e-06	0.0004	1.05e-06	7.6e-07	6.161e-05	2.547e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	3.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1673.83	42	chr9	130425815	.	G	C	1673.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.29;DP=770;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.821;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:816,0,716	17	0	2	0	C
chr9	131036221	131036221	G	A	exonic	LAMC3	.	nonsynonymous SNV	LAMC3:NM_006059:exon4:c.G865A:p.A289T	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1379605	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0357390247978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.132	0.34477	T	0.061	0.23190	B	0.044	0.24394	B	0.089622	0.20417	N	0.503266	0.991454	0.41392	D	-0.32	0.03561	N	-0.01	0.62762	T	-0.73	0.20576	N	0.162	0.17002	-0.9672	0.37774	T	0.133	0.44622	T	10	0.30015403	0.47563	T	0.035739	0.56540	D	0.097	0.27909	0.56	0.67958	0.53104733087	0.52752	0.4255973454733632	0.42476	0.296881417285	0.32077	0.326206892729	0.14360	T	0.026624	0.19664	T	-0.156761	0.27259	T	-0.462953	0.26277	T	0.833441436290741	0.48800	D	0.833717	0.50261	T	0.12129538	0.28525	0.11321184	0.27320	0.12129538	0.28525	0.11321184	0.27319	-4.157	0.26126	T	.	.	0.075	0.05579	B	.	.	2.950106	0.39253	20.9	0.99684218006285552	0.79440	0.94162	0.60300	D	AEFDBCI	0.656977	0.62877	D	-0.293350440703879	0.29405	1.630303	-0.118681010515612	0.34636	1.994673	0.999999999925785	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.59043	0.45803	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.942000	0.56324	5.641000	0.49149	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.211000	0.22211	0.0:0.0:1.0:0.0	17.393	0.87328	429	0.80881	Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|Laminin EGF domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2388.33	151	chr9	131036221	.	G	A	2388.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.869;DP=1499;ExcessHet=0;FS=0.63;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=0.531;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,65:140:99:0|1:131036211_A_G:2402,0,2866:131036211	18	0	1	0	.
chr9	131077351	131077351	C	A	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	875.33	34	chr9	131077351	.	C	A	875.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=702;ExcessHet=0;FS=3.152;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=1;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33:76:99:889,0,1032	18	0	1	0	C
chr9	131133304	131133304	G	-	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.789e-05	0.0003	6.266e-05	9.225e-05	0.0001	5.891e-05	5.211e-05	6.543e-05	5.766e-05	8.933e-05	0	0	0	5.458e-05	0	9.042e-05	3.767e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	96.14	28	chr9	131133303	.	TG	T	96.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.249;DP=546;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=2.67;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:109,0,404	16	0	1	2	.
chr9	131133304	131133305	GT	0	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1268.35	29	chr9	131133304	.	GT	*	1268.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.381;DP=483;ExcessHet=6.1876;FS=2.184;InbreedingCoeff=-0.3918;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:109,0,404	16	0	1	2	C
chr9	131264726	131264727	CT	0	intronic	FAM78A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2164.11	17	chr9	131264726	.	CT	*	2164.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=497;ExcessHet=5.6906;FS=0.607;InbreedingCoeff=-0.2782;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.202;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:16:59:1|0:131264725_CCT_C:750,397,386:131264725	18	0	1	0	.
chr9	131921083	131921083	T	C	intronic	MED27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs534681948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.696e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.0	.	chr9	131921083	.	T	C	102.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.697;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:111,0,61	14	0	1	4	.
chr9	132297171	132297171	T	-	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	98	1423	1	0	0	1	0.000351247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1385914675	3.407e-05	3.445e-05	2.377e-05	4.349e-05	0.0011	2.304e-05	1.936e-05	0.0004	0.0003	0.0007	0	0	0	0	0.0011	8.447e-06	0.0001	0	1.996e-05	2.635e-05	1.301e-05	2.723e-05	7.476e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.982e-05	1.049e-05	7.476e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.44	11	chr9	132297170	.	GT	G	103.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.56;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.92;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:117,0,229	18	0	1	0	.
chr9	132865533	132865535	GAC	-	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.89	2	chr9	132865532	.	GGAC	G	63.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132865532_GGAC_G:75,0,120:132865532	16	0	1	2	.
chr9	132865536	132865536	-	AAAA	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.48	2	chr9	132865536	.	C	CAAAA	63.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132865532_GGAC_G:75,0,120:132865532	16	0	1	2	C
chr9	132865544	132865544	G	A	intronic	AK8	.	.	.	.	875	645	1	1	0	3	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008427546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.828e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.54	2	chr9	132865544	.	G	A	63.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132865532_GGAC_G:75,0,120:132865532	16	0	1	2	C
chr9	132865548	132865548	A	G	intronic	AK8	.	.	.	.	877	643	1	1	0	3	0.00232739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.565e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.54	2	chr9	132865548	.	A	G	63.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132865532_GGAC_G:75,0,120:132865532	16	0	1	2	C
chr9	132867111	132867111	T	C	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs751212888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.625e-05	0	0.0003	0.0017	0	0	0	0.0005	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.36	17	chr9	132867111	.	T	C	150.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.84;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:164,0,270	18	0	1	0	C
chr9	133160442	133160442	C	A	intronic	GBGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.38	15	chr9	133160442	.	C	A	36.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.491;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:50:50,0,276	18	0	1	0	.
chr9	133252414	133252414	C	-	UTR3	ABO	NM_020469:c.*3252delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0043	9.54e-06	0	0.0057	0.0057	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0.0057	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	39.07	.	chr9	133252413	.	TC	T	39.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0037;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	12	0	1	6	.
chr9	133770314	133770314	G	A	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	24	chr9	133770314	.	G	A	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.18;DP=514;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=-1.749;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:369,0,304	18	0	1	0	.
chr9	134040285	134040285	C	T	intronic	BRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538534503	1.744e-05	2.531e-05	1.384e-05	2.111e-05	2e-05	1.197e-05	1.012e-05	1.309e-05	1.118e-05	0	0	0	0	2.132e-05	0	2e-05	3.368e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	506.33	35	chr9	134040285	.	C	T	506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.078;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:520,0,550	18	0	1	0	.
chr9	134812759	134812759	A	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	10105.0	35	chr9	134812759	.	A	*	10105.0	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.362;DP=1477;ExcessHet=1.2994;FS=2.01;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,50:84:99:0|1:134812757_GGA_G:1913,0,1233:134812757	15	0	4	0	.
chr9	134812774	134812774	C	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	21997.7	50	chr9	134812774	.	C	*	21997.7	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1477;ExcessHet=4.2649;FS=1.314;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,49:80:99:0|1:134812757_GGA_G:1720,0,1108:134812757	12	0	7	0	C
chr9	135107359	135107359	T	A	intronic	OLFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.01	.	chr9	135107359	.	T	A	30.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	10	.
chr9	135777683	135777683	C	T	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.145e-05	0.0002	0.0034	6.515e-05	5.325e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.69	1	chr9	135777683	.	C	T	102.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=97;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.11;ReadPosRankSum=0;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:115,0,60	17	0	1	1	.
chr9	136285456	136285456	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	73.58	38	chr9	136285456	.	T	*	73.58	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.15;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31:31:98:.:.:1383,98,0:.	0	14	5	0	.
chr9	136416534	136416534	G	C	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.627e-06	4.827e-05	3.92e-06	3.374e-06	6.241e-06	6e-07	2.3e-07	1.04e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.241e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	31.96	17	chr9	136416534	.	G	C	31.96	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.073;DP=333;ExcessHet=0.1524;FS=27.139;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.91;SOR=4.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:40:0|1:136416534_G_C:40,0,190:136416534	9	0	2	8	.
chr9	136444880	136444882	AAA	-	intronic	SEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1446483530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.618e-05	0.0002	8.608e-05	6.498e-05	0.0003	2.925e-05	1.915e-05	0.0001	6.941e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	701.53	4	chr9	136444879	.	CAAA	C	701.53	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=113;ExcessHet=0.0002;FS=0;InbreedingCoeff=0.3785;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:11:71,11,91	12	0	2	5	.
chr9	136499402	136499402	C	T	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	51	1470	1	0	0	1	0.00034002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531540992	3.141e-05	3.088e-05	1.956e-05	4.349e-05	0.0003	2.281e-05	2.018e-05	0.0002	0.0001	0	3.059e-05	0	2.926e-05	0	0.0003	1.527e-05	4.137e-05	0.0003	2.625e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.38	15	chr9	136499402	.	C	T	277.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=-0.993;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:291,0,190	18	0	1	0	.
chr9	136756143	136756143	T	0	intronic	LCN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	332.99	2	chr9	136756143	.	T	*	332.99	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=84;ExcessHet=0.0657;FS=3.442;InbreedingCoeff=0.3066;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=7.93;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:61:0|1:136756129_CA_C:194,0,61:136756129	5	2	3	9	.
chr9	137050100	137050100	C	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	155.37	50	chr9	137050100	.	C	*	155.37	.	AC=17;AF=0.567;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=827;ExcessHet=0.002;FS=6.213;InbreedingCoeff=0.5188;MLEAC=20;MLEAF=0.667;MQ=56.29;MQRankSum=1.28;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,22:48:99:1|0:137050044_T_C:846,0,1026:137050044	4	6	5	4	.
chr9	137050128	137050128	A	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	621.8	37	chr9	137050128	.	A	*	621.8	.	AC=15;AF=0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=764;ExcessHet=0.0441;FS=2.006;InbreedingCoeff=0.25;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=54.72;MQRankSum=-0.967;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,22:48:99:1|0:137050044_T_C:846,0,1026:137050044	4	6	3	6	C
chr9	137142141	137142141	G	A	exonic	GRIN1	.	synonymous SNV	GRIN1:NM_000832:exon2:c.G387A:p.S129S,GRIN1:NM_001185090:exon2:c.G387A:p.S129S,GRIN1:NM_001185091:exon2:c.G387A:p.S129S,GRIN1:NM_007327:exon2:c.G387A:p.S129S,GRIN1:NM_021569:exon2:c.G387A:p.S129S	Mental retardation, autosomal dominant 8	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	502869	Intellectual_disability,_autosomal_dominant_8|not_provided	MONDO:MONDO:0013655,MedGen:C3280282,OMIM:614254|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.122e-05	9.639e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs199799811	1.368e-05	1.368e-05	8.168e-06	1.925e-05	0.0001	8.94e-06	7.26e-06	5.395e-05	4.042e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	1.878e-05	0	6.295e-06	1.656e-05	0.0001	4.599e-05	4.597e-05	5.137e-05	4.035e-05	0.0003	2.109e-05	1.527e-05	0.0001	8.286e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2531.33	41	chr9	137142141	.	G	A	2531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.08;DP=844;ExcessHet=0;FS=4.319;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,96:190:99:2545,0,2145	18	0	1	0	.
chr9	137258614	137258614	A	G	intronic	NELFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220086027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	1.974e-05	2.584e-05	1.357e-05	2.946e-05	5.28e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.444e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.37	1	chr9	137258614	.	A	G	48.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	17	0	1	1	.
chr9	137278476	137278476	G	A	intronic	TOR4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911335088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.628e-05	0	5.387e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.72	2	chr9	137278476	.	G	A	221.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.473;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:97:235,0,97	18	0	1	0	.
chr9	137347912	137347912	C	T	intronic	EXD3	.	.	.	.	638	882	1	1	0	3	0.00169779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs543431814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.33	24	chr9	137347912	.	C	T	302.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.251;DP=354;ExcessHet=0;FS=10.193;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-1.053;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:316,0,466	18	0	1	0	.
chr9	137387292	137387292	C	T	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901349540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0037	0.0002	0.0001	0.0024	0.0020	2.406e-05	0	0	0	0.0037	0	0	8.82e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	183.05	1	chr9	137387292	.	C	T	183.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.591;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.638;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:93:195,0,93	16	0	1	2	C
chr9	137454239	137454239	C	G	intronic	NSMF	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.744e-06	7.033e-07	3.718e-06	0	3.332e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.332e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.73	20	chr9	137454239	.	C	G	55.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.803;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:69:69,0,171	17	0	1	1	.
chr9	137676310	137676310	C	T	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024008342	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	75.9	0	chr9	137676310	.	C	T	75.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.586;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1279;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:88:88,0,171	16	0	1	2	.
chr9	138102531	138102531	A	G	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	387.16	6	chr9	138102531	.	A	G	387.16	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.335;DP=178;ExcessHet=6.8022;FS=21.742;InbreedingCoeff=-0.4399;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.325;SOR=4.454	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:25:.:.:25,0,53:.	5	0	9	5	.
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3198.86	113	chr10	825249	.	T	C	3198.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.463;DP=2358;ExcessHet=31.086;FS=172.694;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=12.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,43:140:99:304,0,1707	2	0	17	0	.
chr10	988392	988392	C	A	upstream	GTPBP4	dist=42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs186469926	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	8.004e-05	7.228e-05	0.0005	0	0.0003	0	0.0007	0.0007	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	20	chr10	988392	.	C	A	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.705;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:215,0,291	18	0	1	0	.
chr10	1072500	1072500	G	A	intronic	WDR37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	161.74	8	chr10	1072500	.	G	A	161.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.514;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.22;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:175,0,97	17	0	1	1	.
chr10	1521356	1521356	G	T	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr10	1521356	.	G	T	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr10	5688840	5688840	-	AA	intronic	TASOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1482024539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.762e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	47.82	2	chr10	5688840	.	C	CAA	47.82	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0214;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,93	10	0	1	8	.
chr10	7358532	7358532	C	T	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564425741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.729e-05	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.7	.	chr10	7358532	.	C	T	64.7	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.385;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:72,0,64	10	0	1	8	.
chr10	7600872	7600872	A	G	intronic	ITIH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561221292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	1.285e-05	0.0002	0.0033	7.572e-05	6.277e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.69	5	chr10	7600872	.	A	G	51.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,75	18	0	1	0	.
chr10	8064311	8064311	C	0	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	207.48	4	chr10	8064311	.	C	*	207.48	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=181;ExcessHet=0.0602;FS=0;InbreedingCoeff=0.2867;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:360,33,0:.	4	9	3	3	.
chr10	12129711	12129711	C	G	UTR5	SEC61A2	NM_001142628:c.-77C>G;NM_001142627:c.-77C>G;NM_018144:c.-77C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.33	23	chr10	12129711	.	C	G	137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=483;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.336;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:151,0,211	18	0	1	0	.
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	735.02	11	chr10	12230751	.	A	G	735.02	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.029;DP=177;ExcessHet=15.9767;FS=12.102;InbreedingCoeff=-0.5736;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:29:29,0,135	2	1	13	3	.
chr10	13592239	13592243	TTTTC	-	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463840435	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0025	0.0004	0.0004	0.0022	0.0020	0	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0005	0.0025	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0025	8.162e-05	6.719e-05	0.0014	0.0011	2.405e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.3	17	chr10	13592238	.	TTTTTC	T	448.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.925;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.59;ReadPosRankSum=-0.72;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,12:19:99:0|1:13592238_TTTTTC_T:462,0,258:13592238	18	0	1	0	.
chr10	13592243	13592243	-	AAAAA	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210912120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0025	8.164e-05	6.721e-05	0.0014	0.0011	2.406e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.3	15	chr10	13592243	.	C	CAAAAA	427.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.74;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:13592238_TTTTTC_T:441,0,261:13592238	18	0	1	0	C
chr10	14039372	14039372	A	0	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	101.21	.	chr10	14039372	.	A	*	101.21	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=16.87;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:72:171,99,162	1	0	1	17	.
chr10	14934319	14934319	C	G	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	1.369e-06	1.394e-06	0	9.087e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.087e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	528.82	10	chr10	14934319	.	C	G	528.82	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-0.333;DP=346;ExcessHet=5.777;FS=110.538;InbreedingCoeff=-0.3804;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,13:22:71:.:.:197,0,71:.	8	0	9	2	.
chr10	15555710	15555710	T	C	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.38	.	chr10	15555710	.	T	C	61.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15555701_CT_C:72,0,93:15555701	15	0	1	3	.
chr10	16808861	16808861	G	A	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.84	1	chr10	16808861	.	G	A	31.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	6	0	1	12	.
chr10	16869924	16869924	-	A	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs909487730	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.335e-05	5.904e-05	0	0.0002	1.959e-05	0.0004	0.0001	0.0001	0.0004	4.629e-05	5.268e-05	2.582e-05	6.779e-05	0.0002	2.122e-05	1.535e-05	1.976e-05	1.127e-05	2.426e-05	0	6.591e-05	0	0	0	0	5.899e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1216.29	35	chr10	16869924	.	C	CA	1216.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.249;DP=825;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,53:97:99:1230,0,951	18	0	1	0	.
chr10	17157907	17157907	T	C	intronic	TRDMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs371259833	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0040	0.0003	0.0003	0.0035	0.0034	0.0003	5.798e-05	0	3.178e-05	0	0	1.309e-05	0.0001	0.0040	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0031	8.164e-05	6.721e-05	0.0019	0.0015	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.36	14	chr10	17157907	.	T	C	238.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=264;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.312;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:252,0,135	18	0	1	0	.
chr10	17809390	17809390	T	C	UTR5	MRC1	NM_002438:c.-76T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256959214	8.529e-06	9.719e-06	1.839e-05	0	2.745e-05	3.07e-06	2.02e-06	3.24e-06	1.51e-06	0	0	0	2.745e-05	0	0	9.562e-06	2.822e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1208.33	34	chr10	17809390	.	T	C	1208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.307;DP=729;ExcessHet=0;FS=0.839;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1222,0,1058	18	0	1	0	.
chr10	18401227	18401227	G	C	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.155e-05	4.001e-05	1.711e-05	6.192e-06	4.409e-05	6.2e-06	4.53e-06	6.25e-06	4.53e-06	4.409e-05	0	0	2.955e-05	0	0	1.329e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	69.59	21	chr10	18401227	.	G	C	69.59	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.692;DP=498;ExcessHet=0.856;FS=67.744;InbreedingCoeff=-0.2055;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0;SOR=6.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:21:.:.:21,0,201:.	10	0	4	5	.
chr10	19067028	19067028	A	G	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.072e-05	0.0014	2.11e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.66	8	chr10	19067028	.	A	G	82.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.699;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,183	18	0	1	0	.
chr10	22321438	22321438	G	C	UTR5	BMI1	NM_005180:c.-5012G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.593e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	78.13	3	chr10	22321438	.	G	C	78.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:91,0,31	17	0	1	1	.
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4940.61	51	chr10	22539912	.	GGA	*	4940.61	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=59.99;QD=9.3;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,14:22:99:.:.:1328,305,227:.	1	11	7	0	.
chr10	24319146	24319146	G	-	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.99	.	chr10	24319145	.	AG	A	48.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	4	.
chr10	24615950	24615950	T	-	intronic	ARHGAP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374464596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.325e-05	0.0001	6.493e-05	4.096e-05	8.896e-05	2.586e-05	1.851e-05	3.789e-05	2.593e-05	2.445e-05	0	0	0	0	9.745e-05	0	8.896e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.11	2	chr10	24615949	.	AT	A	34.11	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	11	0	1	7	.
chr10	26145180	26145182	AAA	-	intronic	MYO3A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.297e-05	0.0002	4.013e-05	6.733e-05	0.0001	2.048e-05	1.324e-05	1.777e-05	8.92e-06	3.801e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6.699e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	385.3	3	chr10	26145179	.	CAAA	C	385.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.253;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3335;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:94,0,16	11	0	1	7	.
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	890.56	9	chr10	27123726	.	T	C	890.56	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.186;DP=424;ExcessHet=18.7922;FS=89.282;InbreedingCoeff=-0.613;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.352;SOR=6.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:34:34,0,210	4	0	14	1	.
chr10	27515735	27515735	A	C	intronic	RAB18	.	.	.	Warburg micro syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761060862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.063e-05	0.0002	0.0008	9.806e-05	8.311e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.49	.	chr10	27515735	.	A	C	64.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.385;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	10	0	1	8	.
chr10	27934914	27934914	G	A	intronic	ARMC4	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs373625443	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0029	0.0008	0.0008	0.0018	0.0014	0.0002	0.0002	0.0045	2.612e-05	0.0002	0.0029	0.0009	0.0009	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	7.251e-05	0	0.0001	0.0038	0	9.484e-05	0	0.0009	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.33	11	chr10	27934914	.	G	A	140.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.38;DP=292;ExcessHet=0;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:154,0,385	18	0	1	0	.
chr10	28168089	28168089	T	C	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057331044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	100.43	1	chr10	28168089	.	T	C	100.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.328;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0054;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,114	14	0	1	4	.
chr10	30340047	30340047	C	G	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.486e-05	0.0007	4.181e-05	2.873e-05	8.046e-05	2.163e-05	1.769e-05	1.895e-05	1.408e-05	8.046e-05	5.274e-05	0	0	0.0001	0	3.554e-05	0	2.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	76.35	10	chr10	30340047	.	C	G	76.35	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=2.6;DP=205;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=0.0311;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:35:35,0,98	1	0	2	16	.
chr10	32499984	32499984	G	A	intronic	CCDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs534551092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0033	0.0005	0.0004	0.0026	0.0023	4.81e-05	0	0.0033	0.0012	0	0	0.0136	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.2	19	chr10	32499984	.	G	A	55.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,73	17	0	1	1	.
chr10	32508933	32508934	TT	-	intronic	CCDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491388526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0007	0.0003	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0001	0	0	0.0010	0	6.752e-05	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	365.56	2	chr10	32508932	.	ATT	A	365.56	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.18;DP=44;ExcessHet=0.0096;FS=0;InbreedingCoeff=0.3395;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:8:20:143,0,20	8	1	2	8	C
chr10	32543187	32543187	G	A	intronic	CCDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs565185328	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0060	0.0003	0.0003	0.0037	0.0030	0.0005	0.0008	0.0013	0	0	0.0060	0.0002	0.0009	0.0017	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0033	0.0005	0.0005	0.0026	0.0023	4.813e-05	0	0.0033	0.0012	0	0	0.0136	0.0005	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.46	5	chr10	32543187	.	G	A	202.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.87;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:216,0,161	18	0	1	0	C
chr10	32565408	32565410	CCA	-	intronic	CCDC7	.	.	.	.	662	857	2	1	0	4	0.00232829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1013453275	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0069	0.0002	0.0002	0.0040	0.0031	0.0002	0.0014	0.0011	0	0	0.0069	0.0001	0.0006	0.0002	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0033	0.0005	0.0004	0.0026	0.0023	4.809e-05	0	0.0033	0.0012	0	0	0.0136	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.3	10	chr10	32565407	.	TCCA	T	287.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.432;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:301,0,354	18	0	1	0	C
chr10	32635235	32635235	T	A	intronic	CCDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs868259659	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0032	0.0023	0.0007	0	0.0011	0	0	0.0064	0.0002	0.0009	0.0004	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0033	0.0005	0.0004	0.0026	0.0023	4.81e-05	0	0.0033	0.0012	0	0	0.0136	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.56	8	chr10	32635235	.	T	A	188.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.221;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0093;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.95;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:14:202,0,14	18	0	1	0	C
chr10	32845077	32845077	C	T	intronic	CCDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs543399929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0033	0.0005	0.0005	0.0026	0.0023	0.0003	0	0.0033	0.0012	0	0	0.0137	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	413.44	10	chr10	32845077	.	C	T	413.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.7;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=-1.293;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:427,0,300	18	0	1	0	C
chr10	32876570	32876570	A	T	UTR3	CCDC7	NM_001321115:c.*177A>T	.	.	.	665	854	2	1	0	4	0.00233645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs533107821	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0104	0.0003	0.0003	0.0074	0.0064	0.0004	0.0008	0.0013	0	0	0.0104	0.0002	0.0008	0.0003	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0033	0.0005	0.0004	0.0026	0.0023	4.811e-05	0	0.0033	0.0012	0	0	0.0136	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.35	10	chr10	32876570	.	A	T	381.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.607;DP=275;ExcessHet=0;FS=2.935;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,12:19:99:0|1:32876568_T_G:395,0,221:32876568	18	0	1	0	C
chr10	34650777	34650777	C	T	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966529705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.694e-05	9.665e-05	1.262e-05	7.99e-06	3.252e-05	1.917e-05	9.665e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.27	1	chr10	34650777	.	C	T	52.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:34650777_C_T:63,0,288:34650777	16	0	1	2	.
chr10	34650778	34650778	G	C	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.27	1	chr10	34650778	.	G	C	52.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:34650777_C_T:63,0,288:34650777	16	0	1	2	C
chr10	34650785	34650785	C	A	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.27	1	chr10	34650785	.	C	A	49.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:34650777_C_T:60,0,330:34650777	16	0	1	2	C
chr10	34650787	34650787	G	A	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552562295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	3.857e-05	0	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.27	1	chr10	34650787	.	G	A	49.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:34650777_C_T:60,0,330:34650777	16	0	1	2	C
chr10	35013808	35013808	T	A	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.851e-07	2.743e-06	0	1.59e-06	1.001e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	899.33	32	chr10	35013808	.	T	A	899.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=673;ExcessHet=0;FS=12.215;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=2.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:913,0,528	18	0	1	0	.
chr10	37189507	37189507	C	A	exonic	ANKRD30A	.	nonsynonymous SNV	ANKRD30A:NM_052997:exon25:c.C2294A:p.P765H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00144707358205	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs780177457	2.888e-06	6.189e-06	5.757e-06	0	0.0010	6.8e-07	4.6e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	2.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.009	0.57480	D	0.065	0.79402	T	0.997	0.70673	D	0.977	0.73820	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	3.3	0.06368	T	-1.92	0.44657	N	0.086	0.08646	-1.0119	0.26322	T	0.029	0.12278	T	9	0.11866805	0.22439	T	0.001447	0.02189	T	0.027	0.05988	0.154	0.05752	0.454798141022	0.45104	5.6853715781768E-4	0.00051	0.0647928516065	0.07235	0.731734871864	0.71759	T	0.003957	0.14006	T	-0.312038	0.07571	T	-0.685998	0.06623	T	0.209221379179701	0.20912	T	0.361264	0.08331	T	0.03650985	0.04506	0.05164646	0.08354	0.03650985	0.04506	0.05164646	0.08353	-10.002	0.73925	D	.	.	0.182	0.50054	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.592681	0.20368	14.72	0.68281592003848435	0.08610	0.00361	0.01848	N	AEFI	0.024448	0.01516	N	-0.465869358391455	0.23206	1.244509	-0.753685451019199	0.15632	0.8230897	1.59072423187973E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.746	0.746	0.17514	-0.167000	0.09928	-0.078000	0.12213	-0.479000	0.05073	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:1.0:0.0:0.0	4.837	0.12831	934	0.15400	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.33	33	chr10	37189507	.	C	A	385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=644;ExcessHet=0;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=32.78;MQRankSum=0.295;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,18:37:99:0|1:37189507_C_A:399,0,415:37189507	18	0	1	0	.
chr10	37788092	37788092	A	G	intronic	ZNF248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915336286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.331e-05	1.319e-05	0	2.725e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.655e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.04	2	chr10	37788092	.	A	G	66.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:76,0,70	14	0	1	4	.
chr10	43373930	43373930	T	C	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	457.99	27	chr10	43373930	.	T	C	457.99	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.458;DP=590;ExcessHet=2.0135;FS=70.326;InbreedingCoeff=-0.2855;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.59;SOR=6.321	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,6:22:89:.:.:89,0,392:.	8	0	6	5	.
chr10	43373935	43373935	G	C	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	957.29	26	chr10	43373935	.	G	C	957.29	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.443;DP=562;ExcessHet=18.7922;FS=113.684;InbreedingCoeff=-0.6348;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=9.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,6:20:99:.:.:107,0,347:.	11	0	7	1	C
chr10	43606791	43606791	C	A	intronic	ZNF485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.97	.	chr10	43606791	.	C	A	45.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,190	16	0	1	2	.
chr10	45546264	45546264	G	A	intronic	MARCHF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171406433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	76.82	2	chr10	45546264	.	G	A	76.82	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	11	.
chr10	45561072	45561072	G	A	intronic	MARCHF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr10	45561072	.	G	A	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	17	C
chr10	46932665	46932665	G	A	intronic	PTPN20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	2.064e-05	1.322e-05	2.633e-05	0.0002	1.355e-05	1.162e-05	6.457e-05	4.911e-05	3.385e-05	0	0	0	0	0.0002	1.265e-05	3.524e-05	0.0001	6.583e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.33	46	chr10	46932665	.	G	A	385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=596;ExcessHet=0;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.29;MQRankSum=-0.48;QD=12.04;ReadPosRankSum=-1.382;SOR=1.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:399,0,558	18	0	1	0	.
chr10	47689472	47689472	G	A	upstream	SHLD2P3	dist=228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354506259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	4.046e-05	0.0004	7.106e-05	5.759e-05	6.889e-05	5.089e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.37	3	chr10	47689472	.	G	A	53.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.28;MQRankSum=-1.645;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,79	17	0	1	1	.
chr10	47921713	47921713	G	A	intronic	NPY4R;NPY4R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227481845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.614e-05	6.567e-05	6.457e-05	6.779e-05	0.0002	3.538e-05	2.632e-05	5.33e-05	2.847e-05	4.828e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.388e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	71.84	8	chr10	47921713	.	G	A	71.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.338;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=32.82;MQRankSum=0.023;QD=5.99;ReadPosRankSum=-1.154;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:85:85,0,201	17	0	1	1	.
chr10	48157287	48157287	T	-	UTR3	FRMPD2	NM_001318191:c.*35delA;NM_001042512:c.*35delA;NM_001018071:c.*35delA	.	.	.	19	206	0	1	0	2	0.00483092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313388210	5.921e-05	5.113e-05	2.894e-05	8.446e-05	0.0025	4.333e-05	3.845e-05	0.0011	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0.0025	2.643e-05	0.0002	0.0001	1.423e-05	1.983e-05	0	2.942e-05	0.0002	2.36e-06	8.9e-07	.	.	0	0	7.151e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.3	20	chr10	48157286	.	AT	A	280.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=317;ExcessHet=0;FS=1.875;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=29.36;MQRankSum=1.42;QD=12.74;ReadPosRankSum=2.08;SOR=1.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,8:22:99:0|1:48157286_AT_A:294,0,564:48157286	18	0	1	0	.
chr10	48157292	48157292	C	T	UTR3	FRMPD2	NM_001318191:c.*30G>A;NM_001042512:c.*30G>A;NM_001018071:c.*30G>A	.	.	.	21	204	0	1	0	2	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320977775	6.213e-05	5.14e-05	3.595e-05	8.398e-05	0.0025	4.616e-05	4.041e-05	0.0011	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0.0025	3.204e-05	0.0002	0.0001	1.443e-05	1.989e-05	0	2.987e-05	0.0002	2.4e-06	9e-07	.	.	0	0	7.272e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.33	20	chr10	48157292	.	C	T	280.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=324;ExcessHet=0;FS=1.875;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=28.17;MQRankSum=1.42;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,8:22:99:0|1:48157286_AT_A:294,0,564:48157286	18	0	1	0	C
chr10	48390667	48390667	G	T	intronic	MAPK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.77	.	chr10	48390667	.	G	T	33.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	4	0	1	14	.
chr10	48504362	48504362	C	T	intronic	ARHGAP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867738043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	110.2	.	chr10	48504362	.	C	T	110.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.18;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:44:119,0,44	12	0	1	6	.
chr10	48877384	48877384	G	A	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	38.72	4	chr10	48877384	.	G	A	38.72	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=188;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:19:19,0,175	14	0	3	2	.
chr10	49511428	49511430	TTT	-	intronic	ERCC6	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, Autosomal recessive;Cockayne syndrome, type B, Autosomal recessive;De Sanctis-Cacchione syndrome, Autosomal recessive;Premature ovarian failure 11, Autosomal dominant;UV-sensitive syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.745e-05	0.0006	7.233e-05	0.0001	0.0002	5.726e-05	4.477e-05	5.305e-05	3.721e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	321.55	1	chr10	49511427	.	CTTT	C	321.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:49511427_CTTT_C:76,0,53:49511427	5	0	1	13	.
chr10	50078470	50078472	TTT	-	intronic	WASHC2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.02e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.68	3	chr10	50078469	.	CTTT	C	49.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=162;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,254	18	0	1	0	.
chr10	51392733	51392733	C	T	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463453682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.997e-05	6.935e-05	6.859e-05	7.14e-05	0.0002	3.731e-05	2.872e-05	7.515e-05	5.629e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.34	8	chr10	51392733	.	C	T	131.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=96;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=47.14;MQRankSum=-0.524;QD=26.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:144,0,26	17	0	1	1	.
chr10	52314310	52314327	CTCTGGGACCGCAGGGGG	-	UTR5	DKK1	NM_012242:c.-125_-108del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs572750046	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0026	0.0025	0	2.864e-05	0	0	0	0	1.244e-05	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	3.858e-05	0.0002	0.0033	6.512e-05	5.324e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1886.77	33	chr10	52314309	.	ACTCTGGGACCGCAGGGGG	A	1886.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=656;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=24.77;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,43:43:99:1914,130,0	18	1	0	0	.
chr10	53807266	53807266	G	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.346e-05	0.0004	8.616e-05	6.155e-05	0.0001	5.417e-05	4.828e-05	7.71e-05	6.732e-05	7.514e-05	0	7.326e-05	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	283.89	5	chr10	53807266	.	G	C	283.89	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.508;DP=144;ExcessHet=8.326;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3367;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.367	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,5:9:8:46,14,8	3	0	10	6	.
chr10	53807266	53807266	G	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.985e-06	2.229e-06	0	3.847e-06	2.997e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.997e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	283.89	5	chr10	53807266	.	G	A	283.89	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.508;DP=144;ExcessHet=8.326;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3367;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:9:8:46,28,27	11	0	2	6	C
chr10	53887719	53887719	C	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs531692978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.142e-05	0.0002	0.0035	7.092e-05	5.748e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.15	.	chr10	53887719	.	C	A	57.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,73	16	0	1	2	C
chr10	59283046	59283046	A	G	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs557360406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0001	8.711e-05	0.0031	0.0026	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.19	2	chr10	59283046	.	A	G	101.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:114,0,142	18	0	1	0	.
chr10	59352058	59352058	G	A	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341566001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	4.814e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	132.02	3	chr10	59352058	.	G	A	132.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:144,0,16	17	0	1	1	C
chr10	60088611	60088611	G	A	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	8.716e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.03	4	chr10	60088611	.	G	A	130.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:143,0,65	18	0	1	0	.
chr10	63146133	63146133	A	G	intronic	NRBF2	.	.	.	.	647	874	1	0	0	1	0.000571755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897657739	6.952e-05	6.093e-05	6.484e-05	7.382e-05	0.0003	5.588e-05	5.091e-05	6.905e-05	6.204e-05	0	2.372e-05	0	0	0	0.0003	8.747e-05	9.369e-05	4.073e-05	5.923e-05	5.918e-05	5.145e-05	6.738e-05	0.0001	3.082e-05	2.213e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.34	8	chr10	63146133	.	A	G	201.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:90:215,0,90	18	0	1	0	.
chr10	65966512	65966512	C	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	10	215	1	0	0	1	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565648756	5.59e-06	9.613e-06	8.807e-06	2.271e-06	0.0005	1.64e-06	1.19e-06	8.478e-05	3.533e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.847e-06	0	3.752e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.33	17	chr10	65966512	.	C	T	204.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.588;DP=390;ExcessHet=0;FS=2.73;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=-0.037;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:218,0,447	18	0	1	0	.
chr10	66811556	66811556	G	A	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.41	.	chr10	66811556	.	G	A	30.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr10	66842076	66842076	C	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565224996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	9.639e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	86.03	.	chr10	66842076	.	C	T	86.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.819;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:94:99,0,94	17	0	1	1	C
chr10	67940428	67940428	T	-	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.568e-05	0.0004	8.009e-05	0.0001	9.118e-05	5.741e-05	4.631e-05	3.968e-05	2.645e-05	2.507e-05	0	6.793e-05	0	0	0.0006	0	9.118e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.77	.	chr10	67940427	.	CT	C	33.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1642;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	12	0	1	6	.
chr10	68136895	68136895	-	T	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.98	3	chr10	68136895	.	C	CT	115.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.531;DP=204;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,79	18	0	1	0	.
chr10	68195667	68195667	G	A	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	49	1471	2	0	0	2	0.000679348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs536521748	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0043	0.0005	0.0005	0.0038	0.0037	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0043	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.35	7	chr10	68195667	.	G	A	129.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.101;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:143,0,508	18	0	1	0	C
chr10	68929726	68929728	TTT	-	intronic	DDX50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-05	0.0001	2.995e-05	3.307e-05	8.63e-05	1.034e-05	5.95e-06	.	.	0	0	8.63e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	278.68	4	chr10	68929725	.	CTTT	C	278.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.15;DP=43;ExcessHet=0.0071;FS=0;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:22:96,22,69	11	0	1	7	.
chr10	68958673	68958673	G	A	intronic	DDX21	.	.	.	.	1043	478	0	1	0	2	0.00208768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs558224365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.882e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.08	1	chr10	68958673	.	G	A	94.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:106,0,73	17	0	1	1	.
chr10	69004813	69004813	A	G	intronic	KIFBP	.	.	.	.	224	1296	2	0	0	2	0.00077101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs538752874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0055	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.67	2	chr10	69004813	.	A	G	85.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0481;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.7;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:99,0,185	18	0	1	0	.
chr10	70379389	70379389	A	G	intronic	LRRC20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245213405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	105.53	.	chr10	70379389	.	A	G	105.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.108;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:111,0,71	7	0	1	11	.
chr10	70870096	70870096	T	C	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.636e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	345.49	6	chr10	70870096	.	T	C	345.49	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-0.723;DP=139;ExcessHet=2.2649;FS=9.434;InbreedingCoeff=-0.3011;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.328;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:44:44,0,67	5	1	7	6	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	476.19	39	chr10	70877123	.	C	T	476.19	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.91;DP=895;ExcessHet=2.9153;FS=121.026;InbreedingCoeff=-0.3422;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,25:65:98:98,0,515	7	0	7	5	C
chr10	71288337	71288337	A	G	intronic	UNC5B	.	.	.	.	524	997	1	0	0	1	0.000501253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571721805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.883e-05	7.876e-05	0.0001	4.031e-05	0.0025	4.495e-05	3.511e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.36	12	chr10	71288337	.	A	G	191.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:205,0,236	18	0	1	0	.
chr10	71323094	71323099	CAGAGG	-	intronic	SLC29A3	.	.	.	Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.554e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs754712826	1.098e-05	1.094e-05	5.462e-06	1.655e-05	0.0002	6.5e-06	5.26e-06	9.807e-05	7.85e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.324e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3957.29	47	chr10	71323093	.	ACAGAGG	A	3957.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.75;DP=966;ExcessHet=0;FS=0.986;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.24;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,106:251:99:3971,0,5759	18	0	1	0	.
chr10	72341089	72341089	G	T	exonic	DNAJB12	.	nonsynonymous SNV	DNAJB12:NM_001002762:exon4:c.C539A:p.A180E,DNAJB12:NM_001365080:exon4:c.C539A:p.A180E,DNAJB12:NM_001365081:exon4:c.C539A:p.A180E,DNAJB12:NM_017626:exon4:c.C539A:p.A180E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.0341568613732	.	.	8.262e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs143893741	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.798	0.03134	T	0.323	0.20100	T	0.765	0.43734	P	0.149	0.34106	B	0.006315	0.32122	N	0.266466	0.879932	0.35730	D	1.04	0.26193	L	-0.21	0.66294	T	-0.55	0.16799	N	0.377	0.44474	-0.6491	0.62753	T	0.216	0.57810	T	10	0.1908288	0.34742	T	0.034157	0.55484	D	0.113	0.31778	0.287	0.24601	0.909612298926	0.90870	0.3560968900239404	0.35523	0.722490668574	0.62282	0.49193289876	0.37707	T	0.005899	0.14695	T	-0.0792851	0.39832	T	-0.351664	0.39015	T	0.485810935497284	0.32110	T	0.857714	0.54741	D	0.059259955	0.12024	0.14079209	0.33549	0.059259955	0.12023	0.14079209	0.33548	-5.41	0.41016	T	.	.	0.399	0.59505	A	.;.;.	.;.;.	2.688260	0.35084	19.80	0.97850419969388491	0.36392	0.94206	0.60435	D	AEFDBHCIJ	0.694188	0.65327	D	0.0630810722556381	0.44747	2.743095	0.150729594617421	0.47179	2.952157	0.999999973209282	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	4.57	0.55860	5.744000	0.68300	8.659000	0.77964	-0.157000	0.11712	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:0.1323:0.8677:0.0	16.338	0.82906	867	0.32089	DnaJ domain;DnaJ domain;DnaJ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1235.33	41	chr10	72341089	.	G	T	1235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=810;ExcessHet=0;FS=4.772;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-1.035;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,50:106:99:1249,0,1300	18	0	1	0	.
chr10	72712091	72712091	T	C	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.68	.	chr10	72712091	.	T	C	50.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.18;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,151	16	0	1	2	.
chr10	73387505	73387505	A	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	111.04	3	chr10	73387505	.	A	G	111.04	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=235;ExcessHet=0.9858;FS=9.837;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=2.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:41:0|1:73387505_A_G:41,0,416:73387505	10	0	4	5	.
chr10	73387506	73387506	C	A	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	537.43	3	chr10	73387506	.	C	A	537.43	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.308;DP=237;ExcessHet=19.1178;FS=49.131;InbreedingCoeff=-0.5582;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0;SOR=5.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:41:0|1:73387505_A_G:41,0,416:73387505	12	0	2	5	C
chr10	73398594	73398594	T	A	intronic	ANXA7	.	.	.	.	645	874	2	1	0	4	0.00228311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536951168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.242e-05	0.0002	0.0002	2.41e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.92	.	chr10	73398594	.	T	A	88.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:101,0,105	17	0	1	1	C
chr10	74009984	74009984	G	A	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.36	1	chr10	74009984	.	G	A	54.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.61;MQRankSum=-1.221;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:74009984_G_A:63,0,288:74009984	14	0	1	4	.
chr10	74009987	74009987	A	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.9	1	chr10	74009987	.	A	C	53.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.61;MQRankSum=-1.221;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:74009984_G_A:63,0,288:74009984	15	0	1	3	C
chr10	74009988	74009988	G	A	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.9	1	chr10	74009988	.	G	A	53.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.61;MQRankSum=-1.221;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:74009984_G_A:63,0,288:74009984	15	0	1	3	C
chr10	74009994	74009994	A	G	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.74	1	chr10	74009994	.	A	G	56.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.43;MQRankSum=-1.15;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:74009984_G_A:66,0,246:74009984	15	0	1	3	C
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	892.06	12	chr10	74072968	.	G	C	892.06	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.802;DP=331;ExcessHet=15.404;FS=71.267;InbreedingCoeff=-0.5737;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,11:24:58:0|1:74072968_G_C:58,0,152:74072968	3	1	14	1	C
chr10	75031286	75031286	C	A	UTR3	KAT6B	NM_001370139:c.*240C>A;NM_001370133:c.*240C>A;NM_001370134:c.*240C>A;NM_001370143:c.*240C>A;NM_001370141:c.*240C>A;NM_001370140:c.*240C>A;NM_001370138:c.*240C>A;NM_001370136:c.*240C>A;NM_001256468:c.*240C>A;NM_001256469:c.*240C>A;NM_001370132:c.*240C>A;NM_001370144:c.*240C>A;NM_001370142:c.*240C>A;NM_001370137:c.*240C>A;NM_001370135:c.*240C>A;NM_012330:c.*240C>A	.	.	Genitopatellar syndrome, Autosomal dominant;SBBYSS syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984943214	0.0001	7.976e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.048e-05	9.188e-05	7.952e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	4.886e-05	7.334e-05	7.273e-05	0.0001	4.106e-05	0.0002	4.028e-05	3.169e-05	5.373e-05	2.859e-05	2.455e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	8.866e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.22	4	chr10	75031286	.	C	A	88.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:101,0,106	18	0	1	0	.
chr10	75219606	75219606	C	T	intronic	VDAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs144745900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0033	0.0009	0.0008	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0008	0	0	0	0	1.471e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.74	5	chr10	75219606	.	C	T	92.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.126;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.55;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:105,0,66	17	0	1	1	.
chr10	75234283	75234283	C	T	intronic	COMTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382638474	1.198e-05	1.255e-05	1.358e-05	1.035e-05	4.025e-05	6.95e-06	5.44e-06	1.069e-05	4.96e-06	0	0	0	0	0	0	1.095e-05	2.184e-05	4.025e-05	1.364e-05	1.344e-05	1.329e-05	1.4e-05	2.998e-05	2.27e-06	8.5e-07	4.97e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	496.71	30	chr10	75234283	.	C	T	496.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.57;DP=522;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:510,0,434	17	0	1	1	.
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chr10	77845163	77845163	A	T	intronic	DLG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	186.87	4	chr10	77845163	.	A	T	186.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.36;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:199,0,19	17	0	1	1	.
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chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	722.53	14	chr10	79432445	.	C	G	722.53	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=466;ExcessHet=17.0548;FS=58.137;InbreedingCoeff=-0.5782;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.789;SOR=6.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,9:24:28:.:.:28,0,132:.	7	0	12	0	C
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6321.07	33	chr10	80166042	.	G	*	6321.07	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.26;DP=688;ExcessHet=0.0015;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.098;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,24:31:99:.:.:1446,446,431:.	5	3	10	1	.
chr10	80538638	80538638	A	G	intronic	SH2D4B	.	.	.	.	554	966	1	1	0	3	0.00155039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904435343	1.72e-05	4.079e-05	5.566e-06	2.957e-05	0.0008	9.17e-06	7.24e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0008	3.285e-05	3.282e-05	1.285e-05	5.375e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.7	6	chr10	80538638	.	A	G	51.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0064;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,112	18	0	1	0	.
chr10	86518115	86518115	C	T	intronic	WAPL	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.3e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.88e-05	6	154602	rs752459483	4.885e-05	4.925e-05	4.848e-05	4.921e-05	0.0007	3.937e-05	3.611e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0014	0	0	0.0007	1.912e-05	0.0001	3.647e-05	4.603e-05	4.598e-05	5.143e-05	4.039e-05	1.471e-05	2.111e-05	1.528e-05	.	.	0	0	0	0.0017	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	16	chr10	86518115	.	C	T	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.98;DP=522;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:215,0,509	18	0	1	0	.
chr10	86733001	86733001	G	A	UTR3	LDB3	NM_001368064:c.*25G>A;NM_001080114:c.*25G>A;NM_007078:c.*25G>A;NM_001368065:c.*25G>A;NM_001368066:c.*25G>A;NM_001171610:c.*25G>A	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.33e-05	0.0003	0	0	0	2.483e-05	0	8.037e-05	2.59e-05	4	154602	rs376479778	3.353e-05	4.04e-05	4.56e-05	2.143e-05	0.0008	2.584e-05	2.316e-05	0.0005	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0.0002	7.538e-06	0.0001	7.142e-05	8.533e-05	8.53e-05	0.0001	2.684e-05	0.0002	4.952e-05	3.959e-05	0.0001	8.429e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	773.33	34	chr10	86733001	.	G	A	773.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.686;DP=653;ExcessHet=0;FS=4.806;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.727;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,31:46:99:787,0,403	18	0	1	0	.
chr10	86770367	86770367	T	-	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.76	2	chr10	86770366	.	CT	C	46.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	4	.
chr10	87007928	87007930	CTT	0	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	830.27	7	chr10	87007928	.	CTT	*	830.27	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=205;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.016;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=46.86;MQRankSum=-1.465;QD=7.91;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:295,24,0:.	7	3	7	2	.
chr10	87939291	87939294	TTTG	0	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	100.98	19	chr10	87939291	.	TTTG	*	100.98	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.09;DP=367;ExcessHet=0.6695;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0239;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:73:73,0,85	10	0	1	8	.
chr10	87939294	87939305	GTTTTTTTTTTT	0	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	565.0	10	chr10	87939294	.	GTTTTTTTTTTT	*	565.0	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=338;ExcessHet=0.3696;FS=3.399;InbreedingCoeff=-0.0072;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=16.14;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:73:73,0,85	2	0	3	14	C
chr10	88665316	88665316	A	G	intronic	LIPF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.34	17	chr10	88665316	.	A	G	259.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.226;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.52;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:88665312_TATC_T:273,0,263:88665312	18	0	1	0	.
chr10	88739638	88739638	G	-	intronic	LIPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.24	5	chr10	88739637	.	CG	C	51.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,162	16	0	1	2	.
chr10	88766238	88766238	T	C	intronic	LIPN	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	8	1511	3	0	0	3	0.000991736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.74e-05	0	0	0	0	1.519e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs774733757	4.108e-05	2.924e-05	2.556e-05	5.53e-05	0.0005	3.031e-05	2.646e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	4.816e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2021.33	33	chr10	88766238	.	T	C	2021.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.098;DP=759;ExcessHet=0;FS=0.831;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-0.026;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,72:114:99:2035,0,1186	18	0	1	0	.
chr10	88905689	88905689	G	A	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-07	4.111e-06	1.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.742e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	397.18	11	chr10	88905689	.	G	A	397.18	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.885;DP=410;ExcessHet=2.4752;FS=64.811;InbreedingCoeff=-0.3293;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.771;SOR=6.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:41:41,0,284	7	0	6	6	.
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	972.92	70	chr10	91278347	.	T	C	972.92	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.807;DP=1195;ExcessHet=6.9875;FS=174.906;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.299;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,18:59:50:50,0,741	8	0	10	1	.
chr10	92558998	92558998	T	C	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868276989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.79	3	chr10	92558998	.	T	C	86.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.697;DP=113;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,133	18	0	1	0	.
chr10	92609299	92609315	AGAGAGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	87.69	6	chr10	92609299	.	AGAGAGTGTGTGTGTGT	*	87.69	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.024;DP=523;ExcessHet=4.0268;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.2885;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3:19:99:.:.:127,0,541:.	11	0	7	1	.
chr10	92609301	92609315	AGAGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	148.53	4	chr10	92609301	.	AGAGTGTGTGTGTGT	*	148.53	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.783;DP=529;ExcessHet=1.8686;FS=7.527;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3:19:99:.:.:127,0,541:.	10	0	8	1	C
chr10	92609303	92609317	AGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	412.69	3	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGTGTGT	*	412.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.331;DP=529;ExcessHet=6.1876;FS=5.732;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,8:19:99:.:.:597,0,416:.	7	1	11	0	C
chr10	92609313	92609313	T	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	126.26	45	chr10	92609313	.	T	*	126.26	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.816;DP=732;ExcessHet=0.7564;FS=3.584;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,8:19:99:.:.:597,0,416:.	16	0	3	0	C
chr10	92628964	92628964	G	A	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	561.5	19	chr10	92628964	.	G	A	561.5	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=650;ExcessHet=4.0268;FS=75.66;InbreedingCoeff=-0.3382;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.31;SOR=6.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,10:40:99:0|1:92628964_G_A:191,0,1004:92628964	8	0	8	3	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1471.47	18	chr10	92628966	.	T	C	1471.47	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-0.495;DP=636;ExcessHet=13.3515;FS=245.144;InbreedingCoeff=-0.6415;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=9.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,10:40:99:0|1:92628964_G_A:191,0,1004:92628964	1	0	12	6	C
chr10	92628968	92628968	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	600.09	19	chr10	92628968	.	T	C	600.09	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-0.811;DP=606;ExcessHet=2.9153;FS=63.895;InbreedingCoeff=-0.3939;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=6.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,10:38:99:0|1:92628964_G_A:197,0,959:92628964	5	0	7	7	C
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1008.98	65	chr10	94349245	.	C	T	1008.98	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-0.738;DP=1038;ExcessHet=17.0548;FS=211.141;InbreedingCoeff=-0.6269;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.214;SOR=10.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,15:56:40:42,0,438	5	0	13	1	.
chr10	95271866	95271866	T	C	intronic	PDLIM1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866377190	2.563e-05	2.404e-05	2.947e-05	2.19e-05	0.0004	1.818e-05	1.578e-05	6.782e-05	3.188e-05	0	3.184e-05	0	0	0	0.0004	2.167e-05	1.981e-05	9.72e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	6.545e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	588.81	22	chr10	95271866	.	T	C	588.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9998;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.04;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21:21:63:616,63,0	18	1	0	0	.
chr10	95340829	95340855	TGGGATTACAGGCCTTAATGCAATTCT	-	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1444340781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0004	0.0015	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0010	0.0009	0.0015	0.0021	0	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	161.09	2	chr10	95340828	.	CTGGGATTACAGGCCTTAATGCAATTCT	C	161.09	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5146;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=17.9;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:34:1|0:95340827_GCTGGGATTACAGGCCTTAATGCAATT_G:252,104,86:95340827	13	1	1	4	.
chr10	95340828	95340855	CTGGGATTACAGGCCTTAATGCAATTCT	0	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	161.09	2	chr10	95340828	.	CTGGGATTACAGGCCTTAATGCAATTCT	*	161.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5146;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=17.9;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:6:34:1|0:95340827_GCTGGGATTACAGGCCTTAATGCAATT_G:252,52,34:95340827	14	0	1	4	C
chr10	95340854	95340855	CT	0	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	74.96	2	chr10	95340854	.	CT	*	74.96	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5496;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,4:6:17:1|1:95340827_GCTGGGATTACAGGCCTTAATGCAATT_G:218,18,0:95340827	9	2	0	8	C
chr10	95624631	95624631	A	G	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	1	chr10	95624631	.	A	G	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr10	95693083	95693083	G	A	intronic	TCTN3	.	.	.	Joubert syndrome 18, Autosomal recessive;Orofaciodigital syndrome IV, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879132076	3.825e-06	4.802e-06	6.104e-06	1.534e-06	0.0001	1.12e-06	8.1e-07	4.554e-05	2.723e-05	0.0001	2.692e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	124.23	36	chr10	95693083	.	G	A	124.23	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-0.964;DP=765;ExcessHet=1.3;FS=113.139;InbreedingCoeff=-0.2076;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=7.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,10:46:20:20,0,723	10	0	5	4	.
chr10	95938628	95938628	T	C	exonic	CC2D2B	.	nonsynonymous SNV	CC2D2B:NM_001349008:exon8:c.T595C:p.F199L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003698	0.34611	N	0.280867	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0413	0.16921	T	0.063	0.26244	T	6	0.15913004	0.29907	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.488951	0.15001	T	0.07450228	0.16722	0.09835596	0.23446	0.07450228	0.16722	0.09835596	0.23445	.	.	.	.	.	0.805	0.77499	P	.;.	.;.	1.050048	0.14311	10.89	0.86527769880785077	0.16596	0.54081	0.29528	D	AEFBI	.	.	.	-0.12361232976119	0.36366	2.101062	-0.0461718473644718	0.37656	2.207774	7.6425886354954E-5	0.04552	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	0.252671	0.32781	5.86	3.53	0.39533	0.459000	0.21619	.	.	0.663000	0.56723	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1523:0.0829:0.0:0.7648	5.534	0.16289	716	0.55970	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	337.81	149	chr10	95938628	.	T	C	337.81	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.079;DP=1474;ExcessHet=0.3672;FS=137.288;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=8.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,22:142:99:156,0,3049	16	0	3	0	.
chr10	96215413	96215413	A	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	44.73	7	chr10	96215413	.	A	*	44.73	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=642;ExcessHet=17.3446;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.5939;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,22:31:55:.:.:801,55,0:.	2	3	14	0	.
chr10	97084025	97084025	G	T	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr10	97084025	.	G	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr10	97441077	97441077	T	C	intronic	EXOSC1	.	.	.	.	0	224	2	0	0	2	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.727e-06	6.274e-06	4.872e-06	4.591e-06	3.781e-05	1.11e-06	7.5e-07	5.51e-06	2.06e-06	0	3.781e-05	0	0	0	0	1.675e-06	0	3.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	756.33	30	chr10	97441077	.	T	C	756.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.196;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.965;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:770,0,823	18	0	1	0	.
chr10	97467870	97467870	G	A	intronic	MMS19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	129.12	1	chr10	97467870	.	G	A	129.12	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3822;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=25.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:152,15,0	16	1	0	2	.
chr10	97485288	97485288	C	A	intronic	MMS19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.04	5	chr10	97485288	.	C	A	32.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	17	0	1	1	C
chr10	97917556	97917556	C	T	exonic	CRTAC1	.	nonsynonymous SNV	CRTAC1:NM_001206528:exon5:c.G659A:p.R220Q,CRTAC1:NM_018058:exon5:c.G659A:p.R220Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00275187285865	7.7e-05	.	7.471e-05	0	8.654e-05	0	0	7.529e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs370424839	2.896e-05	3.215e-05	2.739e-05	3.055e-05	8.417e-05	2.168e-05	1.923e-05	3.89e-05	2.742e-05	5.997e-05	2.282e-05	0	5.086e-05	0	0	2.533e-05	3.335e-05	8.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.23007	T	0.417	0.19304	T	0.023	0.25584	B	0.003	0.16862	B	0.007906	0.31126	N	0.340848	0.854634	0.28446	N	1.545	0.39105	L	1.99	0.21666	T	-0.85	0.23156	N	0.157	0.20129	-1.0532	0.13520	T	0.031	0.13330	T	10	0.05268389	0.05342	T	0.002752	0.05694	T	0.048	0.13305	.	.	0.192905019026	0.18896	0.485088489775544	0.48428	0.380978579987	0.39459	0.195918902755	0.00348	T	0.023092	0.34785	T	-0.487994	0.00667	T	-0.690437	0.06364	T	0.0334691366062593	0.02549	T	0.762724	0.38847	T	0.044407852	0.07093	0.044554695	0.05798	0.044407852	0.07093	0.044554695	0.05798	-4.849	0.35157	T	.	.	0.062	0.01645	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.518718	0.19502	14.29	0.90153109450257962	0.19431	0.65443	0.32739	D	AEFBI	0.190954	0.31817	N	-1.00081331290421	0.08587	0.4031988	-0.847774850041918	0.13341	0.6915461	0.0233556780917306	0.13501	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.28	1.23	0.20358	0.841000	0.27267	-3.318000	0.02880	-0.987000	0.01865	0.977000	0.34929	0.000000	0.08366	0.837000	0.39485	0.0:0.7828:0.0:0.2172	12.362	0.54537	235	0.90838	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1692.33	33	chr10	97917556	.	C	T	1692.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.584;DP=755;ExcessHet=0;FS=5.397;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,69:127:99:1706,0,1300	18	0	1	0	.
chr10	98415326	98415326	G	-	upstream;downstream	PYROXD2;HPS1	dist=144;dist=872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.194e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	3338.15	11	chr10	98415325	.	CG	C	3338.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=189;ExcessHet=1.9072;FS=3.695;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.51;ReadPosRankSum=-0.104;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,220	16	0	1	2	.
chr10	98434215	98434215	C	T	intronic	HPS1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 1, Autosomal recessive	181	1336	4	1	0	6	0.00224048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428024154	8.571e-06	8.349e-06	9.843e-06	7.312e-06	5.082e-05	3.56e-06	2.29e-06	2.44e-06	1.77e-06	5.082e-05	0	0	0	0	0	8.337e-06	2.626e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	416.41	7	chr10	98434215	.	C	T	416.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.845;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,14:17:69:430,0,69	18	0	1	0	.
chr10	100959302	100959302	C	T	intronic	SLF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555963659	7.492e-05	9.323e-05	3.734e-05	0.0001	0.0018	5.708e-05	5.094e-05	0.0014	0.0012	0	0	0	0	0	0.0005	0	3.507e-05	0.0018	6.567e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	0.0021	3.514e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.34	15	chr10	100959302	.	C	T	304.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.292;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=-1.432;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:318,0,283	18	0	1	0	.
chr10	101042032	101042032	A	C	downstream	SFXN3	dist=791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.21	.	chr10	101042032	.	A	C	30.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	8	0	1	10	.
chr10	102147490	102147490	C	T	intronic	PPRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867646004	3.083e-05	2.886e-05	3.116e-05	3.05e-05	0.0035	2.308e-05	2.027e-05	0.0023	0.0019	3.532e-05	0	0.0006	0	0	0.0035	6.074e-06	5.616e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	677.33	33	chr10	102147490	.	C	T	677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.393;DP=670;ExcessHet=0;FS=1.831;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:691,0,653	18	0	1	0	.
chr10	102161730	102161730	C	G	intronic	NOLC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs754647177	1.297e-05	1.232e-05	1.44e-05	1.154e-05	0.0030	8.11e-06	6.69e-06	0.0019	0.0016	3.132e-05	0	0	0	0	0.0030	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1666.33	33	chr10	102161730	.	C	G	1666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.699;DP=727;ExcessHet=0;FS=0.728;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.814;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,57:106:99:1680,0,1403	18	0	1	0	.
chr10	102258775	102258776	AA	-	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.236e-05	0.0002	0.0001	5.796e-05	4.332e-05	5.465e-05	3.569e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	3663.83	4	chr10	102258774	.	CAA	C	3663.83	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=229;ExcessHet=10.398;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4776;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:12:50:97,0,143	14	0	3	2	.
chr10	102854366	102854366	C	T	exonic	BORCS7	.	nonsynonymous SNV	BORCS7:NM_001136200:exon1:c.C80T:p.T27I,BORCS7:NM_144591:exon1:c.C80T:p.T27I	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	3643291	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00363378386259	.	.	0.0001	0	0.0006	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs767070482	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0039	0.0001	9.872e-05	0.0026	0.0022	9.062e-05	0.0003	0	0	1.97e-05	0.0039	0.0001	0.0002	9.802e-05	9.865e-05	9.851e-05	0.0001	9.426e-05	0.0005	6.012e-05	4.884e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0032	7.349e-05	0.0010	0	0.079	0.33753	T	0.068	0.44106	T	.	.	.	.	.	.	0.028003	0.25668	U	0.356501	0.804944	0.34561	D	.	.	.	.	.	.	-0.44	0.14588	N	0.36	0.40565	-0.8704	0.50499	T	0.135	0.45010	T	9	0.13305357	0.25324	T	0.003634	0.08340	T	0.049	0.13647	.	.	0.458101713262	0.45433	0.26777269739834586	0.26690	0.184410465136	0.20741	.	.	.	.	.	.	-0.271831	0.11554	T	-0.320826	0.42484	T	0.108823487627587	0.13301	T	0.79532	0.43818	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.34160	B	.;.	.;.	4.519629	0.70858	25.6	0.99453543894532748	0.65427	0.76932	0.37773	D	ALL	0.751429	0.69224	D	0.0511564538237271	0.44196	2.698053	0.254446356037167	0.52903	3.46208	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	5.307000	0.65551	7.316000	0.58145	0.524000	0.24156	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.922000	0.45779	0.0:0.8062:0.1938:0.0	14.069	0.64373	571	0.70397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002523	0.000000	0.001359	0.008772	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	802.33	34	chr10	102854366	.	C	T	802.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.089;DP=696;ExcessHet=0;FS=1.969;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,33:72:99:816,0,1018	18	0	1	0	.
chr10	102940157	102940157	T	G	intronic	CNNM2	.	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	150.93	5	chr10	102940157	.	T	G	150.93	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2706;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=30.19;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	16	1	0	2	.
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2124.8	32	chr10	103416807	.	G	A	2124.8	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.926;DP=803;ExcessHet=13.3515;FS=166.235;InbreedingCoeff=-0.617;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,26:45:99:.:.:153,0,159:.	2	0	12	5	.
chr10	103904840	103904840	A	G	intronic	STN1	.	.	.	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs535774969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0091	0.0003	0.0003	0.0070	0.0062	0	0	0	0.0026	0	0	0	0.0001	0	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.57	5	chr10	103904840	.	A	G	106.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:120,0,388	18	0	1	0	.
chr10	105157458	105157458	G	A	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	288.38	5	chr10	105157458	.	G	A	288.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.57;DP=188;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.03;ReadPosRankSum=0.817;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:302,0,124	18	0	1	0	.
chr10	106842639	106842639	G	A	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.88	2	chr10	106842639	.	G	A	61.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.93;MQRankSum=-0.967;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:106842639_G_A:72,0,162:106842639	15	0	1	3	.
chr10	106842644	106842644	T	C	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.88	2	chr10	106842644	.	T	C	61.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.93;MQRankSum=-0.967;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:106842639_G_A:72,0,162:106842639	15	0	1	3	C
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chr10	106842655	106842655	T	C	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.79	3	chr10	106842655	.	T	C	61.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.93;MQRankSum=-0.967;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:106842639_G_A:72,0,162:106842639	15	0	1	3	C
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chr10	106842659	106842659	C	A	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437502499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.49	3	chr10	106842659	.	C	A	58.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.8;MQRankSum=-0.967;QD=8.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:106842639_G_A:69,0,183:106842639	16	0	1	2	C
chr10	106842673	106842673	A	G	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.7	2	chr10	106842673	.	A	G	61.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.24;MQRankSum=-0.842;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:106842673_A_G:72,0,162:106842673	15	0	1	3	C
chr10	106842677	106842677	C	G	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.86	2	chr10	106842677	.	C	G	61.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.24;MQRankSum=-0.842;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:106842673_A_G:72,0,162:106842673	15	0	1	3	C
chr10	106842679	106842679	T	C	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.77	2	chr10	106842679	.	T	C	61.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.24;MQRankSum=-0.842;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:106842673_A_G:72,0,162:106842673	15	0	1	3	C
chr10	110781701	110781701	C	T	exonic	RBM20	.	synonymous SNV	RBM20:NM_001134363:exon2:c.C1092T:p.F364F	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1076908	Cardiovascular_phenotype|Dilated_cardiomyopathy_1DD	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0013168,MedGen:C2750995,OMIM:613172,Orphanet:154	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233226046	2.146e-06	2.052e-06	1.411e-06	2.901e-06	2.783e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.783e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3017.33	41	chr10	110781701	.	C	T	3017.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.56;DP=920;ExcessHet=0;FS=2.415;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,111:202:99:3031,0,2087	18	0	1	0	.
chr10	110823437	110823437	T	0	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	49.39	8	chr10	110823437	.	T	*	49.39	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=714;ExcessHet=4.0268;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:29:52:662,52,0	0	10	9	0	C
chr10	112432687	112432687	G	-	intronic	ZDHHC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.56	1	chr10	112432686	.	AG	A	38.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=88;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	17	0	1	1	.
chr10	113143841	113143841	C	G	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565313207	9.571e-05	8.05e-05	4.83e-05	0.0001	0.0014	7.845e-05	7.174e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	5.255e-05	5.249e-05	2.571e-05	8.061e-05	0.0017	2.556e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	611.33	41	chr10	113143841	.	C	G	611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.236;DP=720;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.229;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,23:66:99:625,0,1371	18	0	1	0	.
chr10	113144125	113144125	T	C	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577145539	9.537e-05	7.62e-05	4.94e-05	0.0001	0.0015	7.761e-05	7.177e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	5.287e-05	5.268e-05	2.585e-05	8.116e-05	0.0017	2.57e-05	1.84e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	361.33	21	chr10	113144125	.	T	C	361.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.041;DP=621;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:375,0,960	18	0	1	0	C
chr10	113152591	113152591	C	T	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866764595	1.065e-05	1.688e-05	8.991e-06	1.215e-05	6.684e-05	4.12e-06	2.27e-06	1.773e-05	8.91e-06	0	0	0	3.288e-05	0	0	3.458e-06	0	6.684e-05	1.314e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.34	13	chr10	113152591	.	C	T	160.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.233;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:174,0,174	18	0	1	0	C
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chr10	113721554	113721554	C	T	intronic	CASP7	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866694183	1.344e-05	1.437e-05	1.82e-05	8.584e-06	4.94e-05	8.6e-06	6.93e-06	1.653e-05	9.77e-06	0	0	0	0	0	0	1.385e-05	0	4.94e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	505.33	31	chr10	113721554	.	C	T	505.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.096;DP=532;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:519,0,547	18	0	1	0	.
chr10	113844331	113844331	C	T	intronic	DCLRE1A	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559801271	3.975e-05	4.721e-05	2.477e-05	5.506e-05	0.0007	3.114e-05	2.79e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	4.745e-06	0	0.0007	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	556.33	35	chr10	113844331	.	C	T	556.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.38;DP=530;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.38;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:570,0,624	18	0	1	0	.
chr10	114252367	114252367	G	C	intronic	VWA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561452953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-05	8.531e-05	6.426e-05	0.0001	0.0019	4.956e-05	3.961e-05	0.0010	0.0007	9.632e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	122.07	.	chr10	114252367	.	G	C	122.07	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2726;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.41;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	5	.
chr10	114854353	114854353	G	A	intronic	FAM160B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345954080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.823e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.87	4	chr10	114854353	.	G	A	62.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56;MQRankSum=-1.645;QD=12.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114854353_G_A:75,0,96:114854353	18	0	1	0	.
chr10	114854356	114854356	G	C	intronic	FAM160B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.99	4	chr10	114854356	.	G	C	62.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114854353_G_A:75,0,96:114854353	18	0	1	0	C
chr10	114854397	114854397	-	A	intronic	FAM160B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.22	3	chr10	114854397	.	C	CA	63.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114854397_C_CA:75,0,120:114854397	16	0	1	2	C
chr10	114854400	114854400	G	A	intronic	FAM160B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.88	3	chr10	114854400	.	G	A	62.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114854397_C_CA:75,0,120:114854397	17	0	1	1	C
chr10	116707153	116707153	G	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3613.1	47	chr10	116707153	.	G	*	3613.1	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=974;ExcessHet=5.3738;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3053;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,25:48:99:.:.:1994,889,890:.	2	5	12	0	.
chr10	116875378	116875378	C	T	intronic	ENO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273862354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.94	7	chr10	116875378	.	C	T	60.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	17	0	1	1	.
chr10	117266038	117266038	C	T	intronic	SLC18A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.251e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.56	.	chr10	117266038	.	C	T	57.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=7.2;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:117266038_C_T:66,0,246:117266038	12	0	1	6	.
chr10	117266039	117266039	A	G	intronic	SLC18A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.56	.	chr10	117266039	.	A	G	57.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=7.2;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:117266038_C_T:66,0,246:117266038	12	0	1	6	C
chr10	117266045	117266045	G	T	intronic	SLC18A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.39	.	chr10	117266045	.	G	T	57.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0215;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=7.17;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:117266038_C_T:66,0,246:117266038	12	0	1	6	C
chr10	117266051	117266051	C	T	intronic	SLC18A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.36	.	chr10	117266051	.	C	T	57.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:117266038_C_T:66,0,246:117266038	13	0	1	5	C
chr10	118691042	118691042	C	G	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	192.92	8	chr10	118691042	.	C	G	192.92	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=107;ExcessHet=6.7594;FS=26.582;InbreedingCoeff=-0.3632;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.816;SOR=5.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:4:.:.:4,0,113:.	5	0	8	6	.
chr10	119115672	119115672	-	A	intronic	DENND10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	38.59	.	chr10	119115672	.	T	TA	38.59	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	11	0	1	7	.
chr10	119160839	119160839	A	G	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs565711192	0.0006	0.0005	0.0004	0.0008	0.0087	0.0005	0.0005	0.0081	0.0079	3.29e-05	4.5e-05	0	2.568e-05	0	0.0004	2.058e-06	0.0006	0.0087	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0086	0.0002	0.0002	0.0065	0.0058	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.33	20	chr10	119160839	.	A	G	189.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.255;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:203,0,309	18	0	1	0	.
chr10	119831802	119831803	TT	-	intronic	MCMBP	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559724936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0106	0.0003	0.0002	0.0083	0.0074	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	422.9	9	chr10	119831801	.	CTT	C	422.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=226;ExcessHet=0.119;FS=3.449;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.171;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:219,0,444	17	0	2	0	.
chr10	122033261	122033263	CTC	-	intronic	TACC2	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054089044	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0016	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	0	0	0.0019	0	0	0	7.156e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0019	9.739e-05	8.254e-05	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0	0.0020	0	0	0	7.35e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.3	27	chr10	122033260	.	TCTC	T	43.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=1.7;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,351	18	0	1	0	.
chr10	122953885	122953885	C	T	intronic	C10orf88	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.397e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.33	41	chr10	122953885	.	C	T	280.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.197;DP=523;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:294,0,416	18	0	1	0	.
chr10	124827083	124827083	A	G	intronic	ABRAXAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530236673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.674e-05	3.292e-05	1.304e-05	4.115e-05	0.0009	8.25e-06	5.21e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	145.43	.	chr10	124827083	.	A	G	145.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.712;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:156,0,62	14	0	1	4	.
chr10	124989303	124989303	T	G	UTR3	CTBP2	NM_001290214:c.*215A>C;NM_001321013:c.*215A>C;NM_001329:c.*215A>C;NM_001290215:c.*215A>C;NM_001321012:c.*215A>C;NM_001321014:c.*215A>C;NM_001083914:c.*215A>C;NM_001363508:c.*215A>C;NM_022802:c.*215A>C	.	.	.	945	575	1	1	0	3	0.00260191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	244.29	8	chr10	124989303	.	T	G	244.29	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.26;DP=247;ExcessHet=0.3672;FS=2.521;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=51.83;MQRankSum=-2.005;QD=5.2;ReadPosRankSum=-1.551;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:99:0|1:124989293_C_T:119,0,408:124989293	14	0	3	2	.
chr10	125912894	125912894	C	A	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.18	3	chr10	125912894	.	C	A	62.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.7;MQRankSum=-1.834;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125912849_A_T:72,0,142:125912849	14	0	1	4	.
chr10	125997750	125997750	C	T	intronic	FANK1	.	.	.	.	668	849	5	0	0	5	0.002936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs545600195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0021	0.0005	0.0004	0.0011	0.0009	0.0001	0	0.0003	0.0055	0	9.414e-05	0.0068	0.0006	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.17	3	chr10	125997750	.	C	T	171.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.53;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:184,0,15	18	0	1	0	C
chr10	126036053	126036053	G	A	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921291554	2.6e-05	3.224e-05	1.93e-05	3.321e-05	0.0002	1.809e-05	1.537e-05	0.0001	7.124e-05	0	0.0002	0	0	3.534e-05	0	1.939e-05	2.384e-05	0.0002	3.289e-05	3.284e-05	0	6.735e-05	0.0006	1.262e-05	7.99e-06	0.0002	9.025e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4969.83	34	chr10	126036053	.	G	A	4969.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=1203;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,94:191:99:2340,0,2093	17	0	2	0	.
chr10	126229067	126229067	C	A	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.27	.	chr10	126229067	.	C	A	30.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr10	126512404	126512414	CTGTGTGTCTG	0	intronic	C10orf90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	32.83	1	chr10	126512404	.	CTGTGTGTCTG	*	32.83	.	AC=18;AF=0.75;AN=24;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6844;MLEAC=26;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.6;SOR=5.211	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:126512350_CTG_C:225,15,0:126512350	3	9	0	7	.
chr10	128070079	128070079	G	A	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978683425	1.501e-05	2.124e-05	0	2.893e-05	0.0001	7.45e-06	4.66e-06	5.449e-05	3.684e-05	0	0	0	0	0	0	5.792e-06	0	0.0001	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.34	20	chr10	128070079	.	G	A	434.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:448,0,379	18	0	1	0	.
chr10	128071854	128071854	C	T	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	131.84	2	chr10	128071854	.	C	T	131.84	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.18;DP=78;ExcessHet=0.4813;FS=14.075;InbreedingCoeff=0.0517;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:34:34,0,66	3	1	3	12	C
chr10	128103278	128103278	C	G	exonic	MKI67	.	nonsynonymous SNV	MKI67:NM_001145966:exon12:c.G7482C:p.E2494D,MKI67:NM_002417:exon13:c.G8562C:p.E2854D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.00226310355017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.613e-06	0.0004	1.093e-05	8.279e-06	1.174e-05	5.58e-06	4.36e-06	6.55e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.174e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.119	0.36101	T	0.997	0.70673	D	0.939	0.67449	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.195	0.61839	M	3.49	0.05071	T	-0.88	0.23808	N	0.094	0.16725	-1.0286	0.20908	T	0.021	0.08686	T	9	0.13874048	0.26384	T	0.002263	0.04314	T	0.115	0.32236	0.551	0.66716	0.384086055536	0.38021	0.023012059597842277	0.02253	0.253544675859	0.27924	0.240642219782	0.02849	T	0.008993	0.08212	T	-0.312787	0.07504	T	-0.687073	0.06561	T	0.265743708034814	0.23564	T	0.50475	0.15921	T	0.117704056	0.27745	0.10210266	0.24462	0.117704056	0.27744	0.10210266	0.24461	-6.721	0.51969	T	.	.	0.118	0.24260	B	.;.	.;.	0.238562	0.06189	2.640	0.97958759839123999	0.37158	0.05950	0.11907	N	AEFDGBCI	0.035951	0.04710	N	-0.653155426560856	0.17368	0.8931397	-0.910198625553295	0.11853	0.6063969	0.999999978715648	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.3	-4.34	0.03412	-0.632000	0.05587	-5.532000	0.01685	0.454000	0.21428	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.2747:0.1905:0.269:0.2659	0.177	0.00111	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	387.58	157	chr10	128103278	.	C	G	387.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.684;DP=2464;ExcessHet=0.119;FS=206.874;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=3.19;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:128,33:161:99:0|1:128103278_C_G:294,0,4740:128103278	16	0	2	1	.
chr10	128103280	128103280	C	G	exonic	MKI67	.	nonsynonymous SNV	MKI67:NM_001145966:exon12:c.G7480C:p.E2494Q,MKI67:NM_002417:exon13:c.G8560C:p.E2854Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.00403197585609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.485e-06	0.0003	2.729e-06	8.268e-06	7.214e-06	2.36e-06	1.71e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.214e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.38863	T	0.177	0.31730	T	0.998	0.73220	D	0.96	0.70309	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.195	0.61839	M	3.45	0.05311	T	-0.8	0.22078	N	0.109	0.19459	-1.0547	0.13119	T	0.038	0.16505	T	9	0.17886433	0.32993	T	0.004032	0.09587	T	0.052	0.14661	0.541	0.65304	0.518970300747	0.51540	0.04773937039326191	0.04716	0.283620578612	0.30797	0.235243186355	0.02379	T	0.011953	0.10589	T	-0.3115	0.07616	T	-0.685224	0.06669	T	0.250668425890041	0.22903	T	0.577942	0.20808	T	0.13167799	0.30686	0.09273483	0.21870	0.13167799	0.30685	0.09273483	0.21869	-8.247	0.62741	D	.	.	0.149	0.33039	B	.;.	.;.	0.759877	0.11298	7.920	0.98886276083847624	0.47912	0.20083	0.20908	N	AEFDGBCI	0.033550	0.04004	N	-0.293471082601323	0.29398	1.630002	-0.540287322695226	0.21065	1.137768	0.999999740880393	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.21	1.02	0.19102	-0.203000	0.09440	-1.074000	0.06411	0.454000	0.21428	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.1866:0.5896:0.0:0.2238	4.010	0.09108	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	389.24	157	chr10	128103280	.	C	G	389.24	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.758;DP=2441;ExcessHet=0.119;FS=206.874;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=3.16;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:128,33:161:99:0|1:128103278_C_G:294,0,4740:128103278	14	0	2	3	C
chr10	128103281	128103281	C	G	exonic	MKI67	.	nonsynonymous SNV	MKI67:NM_001145966:exon12:c.G7479C:p.E2493D,MKI67:NM_002417:exon13:c.G8559C:p.E2853D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.00413029876425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.599e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.31235	T	0.445	0.13140	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.795	0.47270	L	3.72	0.04014	T	-0.57	0.17210	N	0.139	0.20528	-1.0070	0.27850	T	0.023	0.09832	T	9	0.17917964	0.33039	T	0.00413	0.09900	T	0.087	0.25287	0.554	0.67133	0.342168650903	0.33825	0.036519337438074756	0.03598	0.227472622474	0.25299	0.246916860342	0.03450	T	0.009336	0.08507	T	-0.289186	0.09718	T	-0.653172	0.08733	T	0.232997477054596	0.22093	T	0.413959	0.10802	T	0.062381484	0.13023	0.07715427	0.17160	0.062381484	0.13023	0.07715427	0.17160	-7.036	0.54296	T	.	.	0.173	0.37969	B	.;.	.;.	-0.254554	0.02823	0.391	0.97478973749574904	0.34178	0.08471	0.14396	N	AEFDGBCI	0.035167	0.04481	N	-0.763170779599195	0.14277	0.7099313	-1.00746602192106	0.09620	0.4796704	0.999999819180609	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.21	-2.02	0.06981	-1.009000	0.03770	-7.411000	0.01162	-1.323000	0.01224	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.3205:0.1775:0.502	4.172	0.09795	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	386.89	157	chr10	128103281	.	C	G	386.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.495;DP=2446;ExcessHet=0.119;FS=206.874;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=3.08;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:128,33:161:99:0|1:128103278_C_G:294,0,4740:128103278	17	0	2	0	C
chr10	129841047	129841047	-	CCA	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.723e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.742e-05	1.29e-05	2	154602	rs763628771	2.34e-05	2.394e-05	2.327e-05	2.354e-05	5.042e-05	1.685e-05	1.487e-05	1.752e-05	1.508e-05	2.997e-05	4.518e-05	0	5.042e-05	0	0	2.527e-05	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1506.29	62	chr10	129841047	.	C	CCCA	1506.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.138;DP=998;ExcessHet=0;FS=3.493;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.83;ReadPosRankSum=0.024;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,39:69:99:1520,0,1118	18	0	1	0	.
chr10	132404418	132404418	T	C	intronic	PWWP2B	.	.	.	.	505	1015	2	0	0	2	0.000984252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs560587192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0026	0.0003	0.0003	0.0020	0.0017	9.63e-05	0	0.0026	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.44	12	chr10	132404418	.	T	C	172.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.531;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=2.82;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:186,0,134	18	0	1	0	.
chr10	132732083	132732083	C	T	intronic	INPP5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs113023778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0010	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0005	0	0.0005	0	0	0.0015	0	0.0009	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.84	.	chr10	132732083	.	C	T	66.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr10	133118856	133118857	CA	-	intronic	ADGRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.21	5	chr10	133118855	.	GCA	G	39.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.107;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,291	17	0	1	1	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	183.02	5	chr10	133388829	.	G	*	183.02	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;DP=235;ExcessHet=6.8022;FS=8.071;InbreedingCoeff=-0.2004;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.95;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:20:61:.:.:811,61,0:.	1	6	9	3	.
chr10	133389421	133389421	C	T	intronic	PAOX	.	.	.	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	1.313e-05	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.7	4	chr10	133389421	.	C	T	93.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0479;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:133389397_G_C:107,0,112:133389397	18	0	1	0	C
chr10	133394039	133394039	C	T	upstream	MTG1	dist=118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.447e-05	3.249e-05	1.814e-05	8.721e-05	0.0006	3.481e-05	2.895e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.559e-06	0	0.0006	3.939e-05	3.937e-05	0	8.056e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	194.65	3	chr10	133394039	.	C	T	194.65	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7575;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.44;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:221,18,0	18	1	0	0	.
chr11	421440	421440	C	T	intronic	ANO9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575547109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.907e-05	5.337e-05	7.124e-05	4.598e-05	0.0001	2.936e-05	2.131e-05	3.121e-05	1.985e-05	2.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	180.37	3	chr11	421440	.	C	T	180.37	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4549;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=30.83;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:204,15,0	17	1	0	1	.
chr11	717854	717854	A	-	intronic	EPS8L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.56	1	chr11	717853	.	CA	C	57.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:717853_CA_C:69,0,204:717853	17	0	1	1	.
chr11	717856	717856	A	G	intronic	EPS8L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.85	1	chr11	717856	.	A	G	57.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:717853_CA_C:69,0,204:717853	17	0	1	1	C
chr11	1082470	1082470	C	T	intronic	MUC2	.	.	.	.	344	1177	1	0	0	1	0.000424628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.788e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs757819249	9.661e-06	1.094e-05	5.485e-06	1.389e-05	0.0005	5.61e-06	4.39e-06	0.0001	7.562e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0001	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5539.81	35	chr11	1082470	.	C	T	5539.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=811;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.37;SOR=1.367	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,166:166:99:5567,497,0	18	1	0	0	.
chr11	1096645	1096645	C	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	692	825	4	1	0	6	0.00362319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198884028	0.0009	0.0007	0.0005	0.0012	0.0107	0.0008	0.0008	0.0100	0.0098	7.623e-05	0.0001	0	3.448e-05	0	0.0027	0.0001	0.0007	0.0107	7.443e-05	0.0004	9.884e-05	4.983e-05	0.0025	1.973e-05	1.047e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	5.081e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	4941.29	59	chr11	1096645	.	C	A	4941.29	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=2139;ExcessHet=0;FS=11.144;InbreedingCoeff=0.7059;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.93;MQRankSum=2.02;QD=25.99;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:3,125:128:99:1|1:1096645_C_A:4966,337,0:1096645	15	1	0	3	C
chr11	1101200	1101200	C	T	intronic	MUC2	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0002	0	7.027e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs763068709	4.56e-05	4.72e-05	3.433e-05	5.702e-05	0.0005	3.578e-05	3.355e-05	0.0003	0.0002	0	6.99e-05	0	0.0001	0	0.0005	1.992e-05	1.669e-05	0.0004	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.374e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.815e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3047.81	40	chr11	1101200	.	C	T	3047.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=780;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.08;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,86:86:99:3075,258,0	18	1	0	0	C
chr11	1197245	1197245	G	A	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	761	759	1	1	0	3	0.00197239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs578199188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0046	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	262.32	5	chr11	1197245	.	G	A	262.32	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7662;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.79;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:289,24,0	18	1	0	0	.
chr11	1243709	1243709	A	T	exonic	MUC5B	.	nonsynonymous SNV	MUC5B:NM_002458:exon31:c.A6829T:p.T2277S	.	476	1043	3	0	0	3	0.00143609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.00398141172649	.	0.000998403	0.0009	0	8.643e-05	0	0	3.005e-05	0	0.0067	0.0001921	5	26028	rs566783011	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0066	0.0004	0.0004	0.0062	0.0060	0	0	0	2.519e-05	0	0.0021	1.259e-05	0.0004	0.0066	0.0002	0.0002	6.503e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0044	0.0038	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	0.378	0.11262	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	1.77	0.25841	T	-0.48	0.15379	N	0.068	0.04072	-1.0267	0.21527	T	0.054	0.22959	T	9	0.0059332848	0.00133	T	0.003981	0.09431	T	0.015	0.02232	.	.	0.043077524339	0.03247	0.2536995402099471	0.25283	.	.	0.205650538206	0.00640	T	0.024053	0.18250	T	-0.590838	0.00166	T	-0.618306	0.11317	T	0.0148934294328664	0.00316	T	0.242476	0.03503	T	0.029871758	0.02553	0.032949828	0.02110	0.029871758	0.02553	0.032949828	0.02109	-4.04	0.24400	T	.	.	0.160	0.35393	B	.	.	0.685435	0.10542	7.250	0.90342315894487868	0.19607	0.00900	0.03527	N	AEFI	0.042798	0.06686	N	-0.808591940972911	0.13090	0.6424752	-0.9173952337723	0.11684	0.596749	1.28984583444717E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	2.99	1.6	0.22686	1.304000	0.33087	-3.234000	0.02948	0.528000	0.24546	0.012000	0.18695	0.000000	0.08366	0.025000	0.12405	0.8629:0.0:0.1371:0.0	7.308	0.25631	970	0.06235	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4563.81	54	chr11	1243709	.	A	T	4563.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=1299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.38;QD=34.84;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,131:131:99:4591,393,0	18	1	0	0	.
chr11	1761036	1761036	G	A	intronic	CTSD	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347832505	2.621e-05	4.878e-05	3.72e-05	1.648e-05	9.639e-05	1.332e-05	9.92e-06	1.694e-05	6.96e-06	0	0	0	9.639e-05	0	0	1.489e-05	0.0001	4.498e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.14	5	chr11	1761036	.	G	A	53.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1761036_G_A:66,0,226:1761036	18	0	1	0	.
chr11	1761046	1761046	G	T	intronic	CTSD	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.876e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.32	5	chr11	1761046	.	G	T	53.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1761036_G_A:66,0,226:1761036	18	0	1	0	C
chr11	1873390	1873390	G	A	intronic	LSP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs118121658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	204.43	1	chr11	1873390	.	G	A	204.43	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3771;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;QD=25.55;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:226,24,0	15	1	0	3	.
chr11	2559864	2559864	G	C	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569633182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.625e-05	1.287e-05	4.037e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	290.12	3	chr11	2559864	.	G	C	290.12	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4091;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=29.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:313,30,0	16	1	0	2	.
chr11	2958690	2958690	G	C	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	342.66	20	chr11	2958690	.	G	C	342.66	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=1.46;DP=401;ExcessHet=13.3515;FS=93.464;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.879;SOR=7.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:26:23:23,0,159	5	0	12	2	.
chr11	3005632	3005634	TTT	-	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.307e-05	0.0003	7.186e-05	9.548e-05	7.921e-05	4.648e-05	3.548e-05	3.113e-05	1.979e-05	2.824e-05	0	0	0	0	0.0008	0	7.921e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1007.91	2	chr11	3005631	.	ATTT	A	1007.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=206;ExcessHet=0.0378;FS=9.819;InbreedingCoeff=0.2867;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:7:52:242,91,72	16	0	1	2	.
chr11	3020343	3020343	G	A	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.486e-06	0	0	0	0	1.541e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745963722	1.264e-05	1.506e-05	1.262e-05	1.266e-05	0.0002	7.9e-06	6.52e-06	1.011e-05	6.62e-06	6.106e-05	0	0	0	0	0.0002	1.391e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1749.81	33	chr11	3020343	.	G	A	1749.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=685;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.81;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:1777,165,0	18	1	0	0	C
chr11	3702324	3702337	CTCTCTCTCTCTCT	0	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	305.57	8	chr11	3702324	.	CTCTCTCTCTCTCT	*	305.57	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;DP=182;ExcessHet=0.1398;FS=0;InbreedingCoeff=0.2734;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=7.64;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:43:626,43,0	2	3	4	10	.
chr11	3702326	3702337	CTCTCTCTCTCT	0	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	411.86	8	chr11	3702326	.	CTCTCTCTCTCT	*	411.86	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;DP=190;ExcessHet=0.0264;FS=0;InbreedingCoeff=0.37;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60;QD=7.77;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:43:.:.:626,43,0:.	3	4	5	7	C
chr11	3712453	3712453	G	A	UTR3	NUP98	NM_005387:c.*90C>T;NM_139131:c.*90C>T	.	.	.	449	1068	5	0	0	5	0.00233536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs557487106	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0039	0.0003	0.0003	0.0036	0.0034	3.255e-05	0.0004	0	2.58e-05	0	0.0021	9.615e-05	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	2.406e-05	0	0.0009	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1878.81	34	chr11	3712453	.	G	A	1878.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=655;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.55;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56:56:99:1906,168,0	18	1	0	0	C
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	1689.58	191	chr11	4652631	.	C	T	1689.58	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-4.327;DP=2485;ExcessHet=5.3738;FS=216.632;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.401;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,43:139:99:157,0,1980	4	0	9	6	.
chr11	4907351	4907351	A	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.792e-05	0.0001	3.119e-05	2.469e-05	3.537e-05	2.044e-05	1.814e-05	2.545e-05	2.246e-05	0	0	0	2.61e-05	0	0	3.537e-05	1.84e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	618.94	105	chr11	4907351	.	A	G	618.94	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.493;DP=1432;ExcessHet=0.3672;FS=76.489;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.26;SOR=8.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,17:89:99:106,0,1676	15	0	3	1	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5371.62	120	chr11	4907353	.	C	G	5371.62	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.088;DP=1825;ExcessHet=38.2876;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.35;SOR=13.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:276,0,294	6	0	13	0	C
chr11	4986887	4986887	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.79	.	chr11	4986887	.	C	G	49.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.1866;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=2.2;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:52:0|1:4986887_C_G:52,0,256:4986887	5	0	1	13	C
chr11	4986891	4986891	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.279e-06	1.371e-05	1.405e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.78	.	chr11	4986891	.	C	T	49.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=2.1;SOR=2.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:4986887_C_G:55,0,235:4986887	8	0	1	10	C
chr11	5489271	5489271	C	T	exonic	OR52D1	.	stopgain	OR52D1:NM_001005163:exon1:c.C565T:p.R189X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	8.646e-05	0	0	0	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs768585133	1.505e-05	1.505e-05	1.225e-05	1.788e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	8.52e-06	6.89e-06	2.988e-05	4.473e-05	0	0	0	0.0002	1.439e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000031	0.55875	D	0.000000	0.999992	0.81001	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283714	0.81631	D	0.266613	0.86407	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.079769	0.96116	35	0.9861822501353259	0.43731	0.21333	0.21364	N	AEFDBHCI	0.119908	0.23382	N	-0.260125866471498	0.30700	1.714349	-0.54812931909246	0.20855	1.125565	0.999995861182813	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.58	2.59	0.30091	-0.789000	0.04714	.	.	-0.190000	0.09434	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.869000	0.41347	0.2397:0.5801:0.1113:0.0689	6.320	0.20421	699	0.57969	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6687.81	218	chr11	5489271	.	C	T	6687.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=3220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=36.03;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,150:150:99:1|1:5489267_T_C:6715,452,0:5489267	18	1	0	0	.
chr11	6200109	6200109	C	G	exonic	OR52W1	.	nonsynonymous SNV	OR52W1:NM_001005178:exon1:c.C886G:p.L296V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0114858743224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.13879	T	0.419	0.14158	T	0.911	0.50336	P	0.158	0.34617	B	0.003626	0.34687	N	0.000000	0.905535	0.36277	D	0.41	0.12415	N	1.07	0.39586	T	0.43	0.03297	N	0.052	0.02366	-0.9765	0.35794	T	0.081	0.32090	T	10	0.1060805	0.19639	T	0.011486	0.29167	T	0.088	0.25558	0.397	0.42426	0.207176502487	0.20327	0.04900367529630378	0.04843	0.0233216950399	0.02366	0.204009205103	0.00582	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.253739	0.13642	T	-0.602255	0.12622	T	0.502938449382782	0.32737	D	0.70483	0.31518	T	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	-3.839	0.21388	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	2.102681	0.26757	17.23	0.99468787433388461	0.66207	0.36052	0.25444	N	AEFBI	0.406343	0.47887	N	-0.0291148856449301	0.40540	2.409298	-0.00557001676917808	0.39462	2.340232	0.999715313907442	0.42101	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	-0.358000	0.07692	0.729000	0.21072	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.185000	0.23452	0.633000	0.32236	0.1663:0.8337:0.0:0.0	13.517	0.61000	665	0.61472	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1154.82	35	chr11	6200109	.	C	G	1154.82	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-6.448;DP=2227;ExcessHet=5.3738;FS=120.687;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,28:178:99:0|1:6200108_C_G:114,0,5807:6200108	10	0	9	0	.
chr11	6564079	6564079	G	C	exonic	DNHD1	.	nonsynonymous SNV	DNHD1:NM_144666:exon31:c.G10239C:p.K3413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.037918526582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.17940	T	0.0	0.92824	D	0.922	0.51142	P	0.583	0.50264	P	.	.	.	.	0.966659	0.25884	N	2.015	0.55033	M	-0.82	0.74053	T	-1.07	0.27876	N	0.325	0.41162	-0.7361	0.58653	T	0.305	0.67547	T	9	0.36649692	0.53143	T	0.037919	0.57909	D	0.246	0.55340	0.518	0.61915	0.707650254962	0.70510	0.38322019556356207	0.38237	0.532401565123	0.50703	0.379581391811	0.22198	T	0.064	0.32320	T	-0.08036	0.39657	T	-0.353208	0.38837	T	0.574073241482542	0.35391	D	0.510949	0.16331	T	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50747	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50746	-4.843	0.35088	T	.	.	0.412	0.60243	A	.;.	.;.	2.357286	0.30230	18.37	0.98888292569358716	0.47948	0.86877	0.46256	D	AEFDBI	0.133163	0.25273	N	0.0924144595753655	0.46109	2.856479	0.0938492095698804	0.44239	2.709482	0.999997307219467	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.27	4.27	0.50009	2.194000	0.42301	0.078000	0.14353	0.618000	0.50648	0.991000	0.37257	0.003000	0.18671	0.944000	0.48669	0.0:0.0:1.0:0.0	12.045	0.52771	425	0.81160	Dynein heavy chain, coiled coil stalk;Dynein heavy chain, coiled coil stalk	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	563.21	93	chr11	6564079	.	G	C	563.21	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.147;DP=1498;ExcessHet=2.0135;FS=208.676;InbreedingCoeff=-0.265;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.38;SOR=11.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,15:77:29:.:.:29,0,1154:.	9	0	6	4	.
chr11	9170789	9170789	T	C	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	0	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.84e-07	0	1.399e-06	1.175e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.175e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	2111.23	19	chr11	9170789	.	T	C	2111.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.137;DP=477;ExcessHet=10.0416;FS=74.084;InbreedingCoeff=-0.5947;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.651;SOR=3.926	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,8:16:50:412,92,303	12	0	1	6	.
chr11	10775764	10775764	G	C	intronic	CTR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386559583	7.188e-06	9.938e-05	1.504e-05	0	7.225e-06	1.91e-06	5.3e-07	1.2e-06	4.5e-07	0	0	8.587e-05	0	0	0	7.225e-06	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	72.42	2	chr11	10775764	.	G	C	72.42	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.833;DP=169;ExcessHet=3.8694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:10:17:17,0,47	3	0	5	11	.
chr11	11969078	11969161	CCAGGTGCTGTCTCCTCATGGCTGCCAGCTCTGCCTGGCTGGAGAAACAGGGAGAGAAGGAGTGAGGGGAATCTGTCCACCCCA	-	intronic	DKK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.33	3	chr11	11969077	.	CCCAGGTGCTGTCTCCTCATGGCTGCCAGCTCTGCCTGGCTGGAGAAACAGGGAGAGAAGGAGTGAGGGGAATCTGTCCACCCCA	C	66.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	13	0	1	5	.
chr11	12377239	12377239	C	G	upstream	PARVA	dist=332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.88e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	126.73	.	chr11	12377239	.	C	G	126.73	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3978;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=25.35;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:146,15,0	13	1	0	5	.
chr11	13377273	13377274	TG	-	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312229862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	207.33	.	chr11	13377272	.	CTG	C	207.33	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3517;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=31.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	12	1	0	6	.
chr11	14255537	14255537	T	C	intronic	SPON1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs141702131	6.303e-06	4.86e-06	5.193e-06	7.351e-06	0.0001	1.85e-06	1.34e-06	1.799e-05	7.35e-06	0.0001	0	0	0	0	0	3.65e-06	0	1.723e-05	3.281e-05	3.28e-05	5.137e-05	1.342e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	4.724e-05	3.043e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1764.81	28	chr11	14255537	.	T	C	1764.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=596;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=26.61;SOR=5.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1792,135,0	18	1	0	0	.
chr11	14295951	14295951	T	C	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.227e-05	0.0002	4.692e-05	3.803e-05	0.0001	3.042e-05	2.684e-05	3.789e-05	3.288e-05	0.0001	0	0	0	2.969e-05	0	5.344e-05	2.716e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.72	5	chr11	14295951	.	T	C	301.72	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=95;ExcessHet=0.8591;FS=20.801;InbreedingCoeff=0.0601;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.253;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:23:23,0,67	2	2	4	11	.
chr11	14513536	14513536	A	0	intronic	PSMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.58	17	chr11	14513536	.	A	*	62.58	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=299;ExcessHet=0.3441;FS=10.922;InbreedingCoeff=0.0311;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.411	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:18:38:.:.:342,0,38:.	13	1	4	1	.
chr11	14859017	14859017	C	G	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.908e-05	0	0	0	1.953e-05	0.0002	0.0002	0.0001	3.75e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	211.66	47	chr11	14859017	.	C	G	211.66	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.183;DP=1051;ExcessHet=5.3738;FS=78.14;InbreedingCoeff=-0.3286;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=0.477;SOR=9.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,17:58:5:5,0,656	13	0	4	2	.
chr11	15112392	15112392	G	T	upstream	INSC	dist=32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565870131	1.827e-06	5.551e-06	1.836e-06	1.818e-06	7.999e-05	3e-07	1.1e-07	1.323e-05	4.95e-06	7.999e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2643.81	35	chr11	15112392	.	G	T	2643.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=736;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.39;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,87:87:99:2671,261,0	18	1	0	0	.
chr11	17434984	17434988	CGTGT	0	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1956.43	7	chr11	17434984	.	CGTGT	*	1956.43	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=188;ExcessHet=0.0178;FS=1.271;InbreedingCoeff=0.3778;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:971,66,0	18	1	0	0	.
chr11	17442136	17442136	T	C	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	2	chr11	17442136	.	T	C	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	12	C
chr11	17578424	17578424	C	T	exonic	OTOG	.	nonsynonymous SNV	OTOG:NM_001277269:exon22:c.C2693T:p.T898M,OTOG:NM_001292063:exon23:c.C2657T:p.T886M	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	492270	OTOG-related_disorder|Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_18B|not_provided	.|MONDO:MONDO:0013985,MedGen:C3554163,OMIM:614945,Orphanet:90636|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.0660167127806	.	0.000399361	0.0002	0.0025	0	0	0	0	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs113688475	0.0001	0.0001	0.0001	9.923e-05	0.0033	0.0001	0.0001	0.0028	0.0026	0.0033	8.416e-05	0	0	0	0.0009	3.523e-05	0.0002	0.0001	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0024	0.0006	0.0006	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0.0009	0	0.118	0.28148	T	0.087	0.40909	T	.	.	.	.	.	.	0.629129	0.10704	U	0.763019	1	0.18878	N	0.345	0.11182	N	2.28	0.17271	T	-1.21	0.30762	N	0.085	0.07262	-0.9810	0.34771	T	0.025	0.10464	T	8	0.006717056	0.00152	T	0.066017	0.69750	D	0.075	0.21907	.	.	0.141422826196	0.13715	0.2662719851466724	0.26540	.	.	0.296312749386	0.09853	T	0.077149	0.35587	T	-0.703993	0.00035	T	-0.784534	0.02320	T	0.00813463920493105	0.00097	T	0.580242	0.21138	T	0.019522058	0.00484	0.03664553	0.03152	0.019522058	0.00484	0.03664553	0.03151	-5.244	0.39386	T	.	.	0.078	0.08272	B	.;.	.;.	1.399886	0.18135	13.57	0.87090808757757066	0.16982	0.10309	0.15851	N	AEFDBI	0.107189	0.21364	N	-0.838973108262176	0.12322	0.5999371	-0.855621805514375	0.13152	0.6807532	0.333081787315662	0.19505	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.507541	0.09363	1	0.564101	0.26826	0	.	.	5.79	3.94	0.44807	1.831000	0.38781	0.040000	0.13855	-0.919000	0.02208	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.053000	0.15439	0.0:0.7695:0.0:0.2305	8.481	0.32201	850	0.35610	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4335.81	35	chr11	17578424	.	C	T	4335.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=790;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.1;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,131:131:99:4363,393,0	18	1	0	0	.
chr11	18121559	18121559	G	C	intronic	MRGPRX3	.	.	.	.	1028	489	4	1	0	6	0.00609756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313614780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	205.21	21	chr11	18121559	.	G	C	205.21	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.072;DP=487;ExcessHet=0.7564;FS=2.355;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=56.39;MQRankSum=-3.261;QD=2.01;ReadPosRankSum=-0.24;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,4:28:96:0|1:18121527_G_T:96,0,996:18121527	15	0	4	0	.
chr11	18121560	18121560	C	G	intronic	MRGPRX3	.	.	.	.	1045	472	4	1	0	6	0.00631579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1361974962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	208.23	20	chr11	18121560	.	C	G	208.23	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.989;DP=490;ExcessHet=0.7564;FS=2.383;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=56.37;MQRankSum=-3.261;QD=2.06;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,4:28:96:0|1:18121527_G_T:96,0,996:18121527	15	0	4	0	C
chr11	18322292	18322292	C	T	UTR5	GTF2H1	NM_001142307:c.-10783C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs372492623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	155.69	1	chr11	18322292	.	C	T	155.69	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2954;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=31.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	13	1	0	5	.
chr11	18506983	18506983	C	T	intronic	TSG101	.	.	.	Breast cancer, somatic	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866406371	4.81e-06	7.555e-06	3.236e-06	6.357e-06	0.0008	1.73e-06	1.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	1.074e-06	0	1.312e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	724.83	19	chr11	18506983	.	C	T	724.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9872;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.51;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:752,69,0	18	1	0	0	.
chr11	18512724	18512726	TTT	-	intronic	TSG101	.	.	.	Breast cancer, somatic	1449	72	0	1	0	2	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347832518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.323e-05	6.202e-05	4.671e-05	1.781e-05	6.221e-05	1.076e-05	6.23e-06	1.03e-05	3.85e-06	6.221e-05	0	0	0	0	0.0002	0	1.669e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.54	.	chr11	18512723	.	ATTT	A	149.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2117;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:114,0,56	5	0	1	13	C
chr11	19871593	19871593	G	T	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.0	.	chr11	19871593	.	G	T	30.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr11	22218811	22218811	C	T	intronic	ANO5	.	.	.	Gnathodiaphyseal dysplasia, Autosomal dominant;Miyoshi muscular dystrophy 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2L, Autosomal recessive	1059	461	2	0	0	2	0.0021645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555588022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.718e-05	0.0002	0.0029	8.174e-05	6.729e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	153.01	5	chr11	22218811	.	C	T	153.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:22218810_T_A:165,0,30:22218810	17	0	1	1	.
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	9399.11	32	chr11	24976474	.	GTTT	*	9399.11	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;QD=15.69;SOR=3.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,22:36:99:.:.:1483,479,401:.	5	8	6	0	.
chr11	28069496	28069496	A	G	intronic	KIF18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020226477	2.258e-05	1.924e-05	1.851e-05	2.661e-05	0.0006	1.547e-05	1.325e-05	0.0002	8.612e-05	7.595e-05	0	0	2.67e-05	0	0.0006	1.104e-05	1.974e-05	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.37	8	chr11	28069496	.	A	G	350.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.627;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=-1.017;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:364,0,425	18	0	1	0	.
chr11	31408160	31408160	A	G	intronic	DNAJC24	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-06	1.59e-06	0	5.778e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2247.33	33	chr11	31408160	.	A	G	2247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.529;DP=843;ExcessHet=0;FS=0.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,100:199:99:2261,0,2434	18	0	1	0	.
chr11	31816256	31816256	T	A	intronic	PAX6	.	.	.	Aniridia, Autosomal dominant;Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes;Cataract with late-onset corneal dystrophy, Autosomal dominant;Foveal hypoplasia 1, Autosomal dominant;Keratitis, Autosomal dominant;Optic nerve hypoplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	85.67	5	chr11	31816256	.	T	A	85.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.732;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.078;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:98:98,0,197	17	0	1	1	.
chr11	33085952	33085952	T	C	exonic	CSTF3	.	synonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.A1833G:p.P611P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.435e-07	1.722e-05	1.466e-06	0	9.571e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.571e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1707.55	64	chr11	33085952	.	T	C	1707.55	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.772;DP=1239;ExcessHet=3.116;FS=203.124;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.611;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.27;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,14:86:99:0|1:33085952_T_C:183,0,2479:33085952	2	0	7	10	.
chr11	33085953	33085953	G	A	exonic	CSTF3	.	nonsynonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.C1832T:p.P611L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.0396852524191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	6.43e-05	1.157e-05	1.503e-05	6.053e-05	8.29e-06	6.84e-06	2.012e-05	1.152e-05	0	3.446e-05	4.916e-05	0	0	0	1.035e-05	1.79e-05	6.053e-05	6.62e-06	1.317e-05	1.292e-05	0	2.439e-05	0	0	.	.	2.439e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.004	0.74150	D	0.874	0.48047	P	0.828	0.59497	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.365	0.68172	M	.	.	.	-7.33	0.94566	D	0.652	0.66272	-0.1073	0.79931	T	0.505	0.81344	D	8	0.95427924	0.94780	D	0.039685	0.58951	D	0.486	0.77464	0.873	0.96477	0.54507417769	0.54161	0.684483676958743	0.68387	1.74875396502	0.90984	0.900665163994	0.96514	D	0.370097	0.73469	T	0.196326	0.73549	D	0.0442322	0.73204	D	0.996447443962097	0.89358	D	0.967803	0.88985	D	0.7057624	0.78373	0.7466418	0.85024	0.7057624	0.78374	0.7466418	0.85025	-9.063	0.68102	D	.	.	0.945	0.86433	P	.;.	.;.	5.400781	0.90444	31	0.99879928330334211	0.95653	0.99474	0.96475	D	AEFBI	0.884655	0.81451	D	0.869130109929946	0.90168	10.28302	0.885875043347139	0.94926	13.16032	0.999999999979658	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	9.806000	0.98257	11.894000	0.99172	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	20.557	0.99307	537	0.73184	Suppressor of forked;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1687.47	64	chr11	33085953	.	G	A	1687.47	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.54;DP=1238;ExcessHet=2.1469;FS=207.137;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=1.53;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,14:86:99:0|1:33085952_T_C:183,0,2479:33085952	4	0	5	10	C
chr11	33085955	33085955	G	A	exonic	CSTF3	.	synonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.C1830T:p.F610F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1350.09	78	chr11	33085955	.	G	A	1350.09	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.99;DP=1355;ExcessHet=0.3672;FS=299.942;InbreedingCoeff=-0.2677;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.932;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,14:86:99:0|1:33085952_T_C:183,0,2479:33085952	7	0	3	9	C
chr11	33869319	33869319	T	C	intronic	LMO2	.	.	.	Leukemia, acute T-cell	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs4756072	5.061e-05	5.609e-05	5.462e-05	4.609e-05	0.0004	3.873e-05	3.489e-05	4.402e-05	3.155e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0004	4.756e-05	0.0001	0.0002	9.244e-05	9.209e-05	7.743e-05	0.0001	0.0002	5.554e-05	4.385e-05	0.0001	7.92e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.33	13	chr11	33869319	.	T	C	137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.848;DP=463;ExcessHet=0;FS=1.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:151,0,375	18	0	1	0	.
chr11	34204468	34204468	G	A	intronic	ABTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.566e-07	3.421e-06	0	1.545e-06	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	918.33	36	chr11	34204468	.	G	A	918.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.561;DP=721;ExcessHet=0;FS=2.384;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=1.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,33:63:99:932,0,838	18	0	1	0	.
chr11	34286604	34286604	-	A	intronic	ABTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	34.09	2	chr11	34286604	.	T	TA	34.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,105	13	0	1	5	C
chr11	35196541	35196541	A	G	intronic	CD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	307.28	.	chr11	35196541	.	A	G	307.28	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=82;ExcessHet=5.3327;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2578;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:16:1|0:35196534_AT_A:16,0,145:35196534	5	0	7	7	.
chr11	36486142	36486142	C	T	UTR3	TRAF6	NM_145803:c.*3696G>A;NM_004620:c.*3696G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547599115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.594e-05	3.856e-05	5.378e-05	0.0008	2.109e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.83	.	chr11	36486142	.	C	T	64.83	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	12	0	1	6	.
chr11	40635971	40635971	-	A	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.0	.	chr11	40635971	.	G	GA	36.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	13	0	1	5	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	566.02	26	chr11	43391609	.	TGCG	*	566.02	.	AC=36;AF=0.947;AN=38;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=36;MLEAF=0.947;MQ=60;QD=0.71;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,35:38:54:.:.:1822,132,0:.	0	17	2	0	.
chr11	44310122	44310122	C	T	UTR5	ALX4	NM_021926:c.-60G>A	.	.	Frontonasal dysplasia 2, Autosomal recessive;Parietal foramina 2, Autosomal dominant	5	1513	4	0	0	4	0.00132013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530695931	5.496e-05	6.225e-05	3.878e-05	7.181e-05	0.0010	4.49e-05	4.095e-05	0.0005	0.0005	0	2.97e-05	0	0	0	0.0010	1.413e-05	7.09e-05	0.0007	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	629.33	29	chr11	44310122	.	C	T	629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.3;DP=478;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.3;ReadPosRankSum=-0.832;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:643,0,270	18	0	1	0	.
chr11	45949990	45949990	C	T	intronic	PHF21A	.	.	.	.	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927535968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.911e-05	6.424e-05	5.382e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.46	7	chr11	45949990	.	C	T	162.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.298;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:176,0,171	18	0	1	0	.
chr11	46372287	46372287	G	A	intronic	DGKZ	.	.	.	.	422	1098	1	1	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287917484	2.014e-05	1.989e-05	1.497e-05	2.54e-05	0.0003	1.362e-05	1.145e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.858e-05	0	0	0	3.953e-05	0.0003	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.33	43	chr11	46372287	.	G	A	293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=642;ExcessHet=0;FS=3.497;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:99:307,0,843	18	0	1	0	.
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chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	941.89	6	chr11	47291063	.	G	C	941.89	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=1.33;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=90.146;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.453;SOR=7.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6:17:27:.:.:27,0,76:.	1	2	14	2	.
chr11	47370411	47370411	A	-	intronic	SPI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1004836341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	8.322e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0005	0.0007	0	0.0002	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	75.29	.	chr11	47370410	.	GA	G	75.29	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:84:0|1:47370397_G_A:84,0,139:47370397	11	0	1	7	.
chr11	47505467	47505467	A	-	intronic	CELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.337e-05	3.299e-05	1.304e-05	1.372e-05	4.89e-05	2.22e-06	8.3e-07	8.1e-06	3.03e-06	4.89e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.42	.	chr11	47505466	.	TA	T	37.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1639;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	14	0	1	4	.
chr11	47584680	47584680	T	0	downstream	NDUFS3	dist=118	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	263.51	5	chr11	47584680	.	T	*	263.51	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=246;ExcessHet=0.7503;FS=5.039;InbreedingCoeff=-0.2541;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=4.62;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:9:43:.:.:113,0,43:.	3	0	7	9	.
chr11	47803711	47803712	CC	-	intronic	NUP160	.	.	.	.	735	786	0	1	0	2	0.00127065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.34	5	chr11	47803710	.	TCC	T	297.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=0.001;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:311,0,258	18	0	1	0	.
chr11	56375950	56375950	A	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	775.27	278	chr11	56375950	.	A	*	775.27	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=5.68;DP=4836;ExcessHet=38.2876;FS=6.913;InbreedingCoeff=-0.9009;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.109;SOR=1.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:184,68:252:99:0|1:56375918_A_G:2301,0,7521:56375918	3	0	16	0	.
chr11	56375951	56375951	T	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	490.26	278	chr11	56375951	.	T	*	490.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=4.1;DP=4828;ExcessHet=38.2876;FS=6.951;InbreedingCoeff=-0.9487;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:184,68:252:99:0|1:56375918_A_G:2301,0,7521:56375918	2	0	16	1	C
chr11	57410926	57410926	G	A	intronic	SLC43A3	.	.	.	.	1194	327	0	1	0	2	0.00304878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937703353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.687e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.25	10	chr11	57410926	.	G	A	96.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:109,0,65	18	0	1	0	.
chr11	58715629	58715629	G	A	intronic	GLYAT	.	.	.	.	97	1424	1	0	0	1	0.000351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989468022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.554e-05	0	0	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	453.33	13	chr11	58715629	.	G	A	453.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.211;DP=456;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:467,0,396	18	0	1	0	.
chr11	59594377	59594377	C	G	intronic	OSBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442253859	2.655e-06	2.811e-06	0	5.168e-06	3.758e-06	4.4e-07	1.7e-07	6.3e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.758e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.46	6	chr11	59594377	.	C	G	229.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.62;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:243,0,321	18	0	1	0	.
chr11	59601173	59601174	CT	-	intronic	OSBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432133708	5.89e-06	3.496e-06	4.199e-06	7.374e-06	6.321e-06	1.57e-06	4.4e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.321e-06	3.535e-05	0	1.324e-05	1.317e-05	1.292e-05	1.358e-05	6.592e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.592e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	607.32	30	chr11	59601172	.	ACT	A	607.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=633;ExcessHet=0;FS=1.494;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.24;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:621,0,529	18	0	1	0	C
chr11	59797381	59797381	G	A	UTR3	STX3	NM_004177:c.*15G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.241e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376104800	1.574e-05	1.573e-05	2.179e-05	9.628e-06	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-05	3.312e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1385.33	39	chr11	59797381	.	G	A	1385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.795;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=-1.077;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,51:86:99:1399,0,865	18	0	1	0	.
chr11	60061616	60061616	A	T	intronic	MS4A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381512468	9.079e-06	4.216e-06	1.013e-05	8.225e-06	1.565e-05	1.51e-06	5.7e-07	2.6e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0	1.565e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	6.541e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.33	24	chr11	60061616	.	A	T	541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=581;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-2.498;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:555,0,786	18	0	1	0	.
chr11	60231982	60231982	G	A	intronic	MS4A4E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000660038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.01e-05	3.312e-05	2.612e-05	1.376e-05	2.98e-05	5.34e-06	2.48e-06	4.94e-06	1.85e-06	2.461e-05	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	82.72	3	chr11	60231982	.	G	A	82.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.345;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:95:95,0,182	17	0	1	1	.
chr11	60842643	60842643	G	T	exonic	CCDC86	.	nonsynonymous SNV	CCDC86:NM_024098:exon1:c.G519T:p.E173D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.021266309948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.438	0.13403	T	0.982	0.60036	D	0.765	0.56630	P	0.000298	0.46274	D	0.138226	0.979077	0.25206	N	2.045	0.56016	M	0.52	0.55266	T	-0.22	0.10480	N	0.12	0.11054	-0.8937	0.48605	T	0.191	0.54272	T	10	0.22831908	0.39733	T	0.021266	0.44012	T	0.143	0.38195	0.366	0.37361	0.605489583597	0.60233	0.07805181340699992	0.07741	0.386528501848	0.39939	0.574302911758	0.49284	T	0.123324	0.44761	T	-0.195031	0.21523	T	-0.517925	0.20504	T	0.447809815406799	0.30717	T	0.60064	0.22426	T	0.11715794	0.27624	0.07382185	0.16082	0.11715794	0.27624	0.07382185	0.16082	-5.37	0.40630	T	.	.	0.197	0.41947	B	.	.	3.002959	0.40130	21.1	0.99620931487747233	0.75413	0.46316	0.27733	N	AEFDGBCI	0.195333	0.32238	N	0.0489950379060494	0.44095	2.689972	-0.0492513388723602	0.37522	2.198143	0.999998532979551	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.657601	0.63696	0	.	.	4.1	2.21	0.27042	0.318000	0.19252	1.803000	0.28899	0.676000	0.76740	0.075000	0.22209	1.000000	0.68203	0.376000	0.26245	0.2078:0.0:0.7922:0.0	7.850	0.28613	735	0.53711	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	259.33	34	chr11	60842643	.	G	T	259.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.014;DP=790;ExcessHet=0;FS=49.475;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=-0.889;SOR=5.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,19:99:99:273,0,2185	18	0	1	0	.
chr11	60947346	60947346	-	T	intronic	SLC15A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.74	5	chr11	60947346	.	A	AT	30.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,134	15	0	1	3	.
chr11	61271247	61271247	A	G	intronic	VWCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.112e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.799e-06	6.669e-06	0	1.393e-05	1.504e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.2	.	chr11	61271247	.	A	G	51.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61271247_A_G:63,0,268:61271247	16	0	1	2	.
chr11	61271249	61271249	G	A	intronic	VWCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222283157	3.434e-05	9.534e-06	7.188e-05	0	6.023e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.023e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.2	.	chr11	61271249	.	G	A	51.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61271247_A_G:63,0,268:61271247	16	0	1	2	C
chr11	61368224	61368224	T	A	intronic	TMEM138	.	.	.	Joubert syndrome 16, Autosomal recessive	312	1208	2	0	0	2	0.00082713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.57	9	chr11	61368224	.	T	A	190.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0424;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.22;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:61368211_TTTTG_T:204,0,69:61368211	18	0	1	0	.
chr11	61740527	61740527	G	T	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918T:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0304591146957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85644996	0.84843	D	0.030459	0.52764	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569647516327	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.135522	0.85954	28.8	0.99708366932876669	0.81143	0.99757	0.99242	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5859.65	112	chr11	61740527	.	G	T	5859.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.763;DP=1817;ExcessHet=17.0548;FS=279.402;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.839;SOR=12.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,18:99:99:.:.:258,0,2360:.	18	0	1	0	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7196.89	114	chr11	61740531	.	T	C	7196.89	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.001;DP=1904;ExcessHet=31.086;FS=256.929;InbreedingCoeff=-0.8097;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.515;SOR=12.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,31:107:99:.:.:409,0,2354:.	2	0	17	0	C
chr11	61898151	61898151	C	T	UTR3	RAB3IL1	NM_013401:c.*127G>A;NM_001271686:c.*127G>A	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539750281	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0036	0.0002	0.0001	0.0020	0.0016	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0036	0.0002	0.0004	0.0004	5.909e-05	5.905e-05	7.709e-05	4.028e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	571.83	15	chr11	61898151	.	C	T	571.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=395;ExcessHet=0.119;FS=2.955;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.3;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:212,0,287	17	0	2	0	.
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chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1763.01	35	chr11	62762592	.	T	C	1763.01	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.042;DP=1425;ExcessHet=13.8672;FS=166.784;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.46;SOR=10.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,17:75:99:0|1:62762592_T_C:226,0,1539:62762592	6	0	13	0	.
chr11	62771424	62771424	-	GCGCCGCCGCCACCGCCC	UTR5	TAF6L	NM_006473:c.-4360_-4359insGCGCCGCCGCCACCGCCC	.	.	.	773	748	1	0	0	1	0.000668003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215366182	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.583e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	188.41	1	chr11	62771424	.	G	GGCGCCGCCGCCACCGCCC	188.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0906;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.93;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,153	13	0	1	5	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2846.0	20	chr11	62791049	.	G	C	2846.0	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.58;DP=451;ExcessHet=22.3492;FS=97.742;InbreedingCoeff=-0.6033;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,19:24:0:.:.:371,0,0:.	2	1	16	0	.
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1180.49	20	chr11	62791050	.	T	C	1180.49	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.84;DP=446;ExcessHet=20.8569;FS=31.963;InbreedingCoeff=-0.6713;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0.087;SOR=4.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,9:26:99:.:.:167,0,336:.	4	0	15	0	C
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chr11	65267757	65267757	C	T	intronic	POLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897291742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.34	12	chr11	65267757	.	C	T	220.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.643;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:234,0,263	18	0	1	0	.
chr11	65593922	65593922	C	T	intronic	KCNK7	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	8.323e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs371991619	5.372e-05	5.472e-05	5.108e-05	5.647e-05	0.0002	4.354e-05	4.001e-05	4.481e-05	4.032e-05	0	3.562e-05	0	0	2.765e-05	0.0002	5.67e-05	0.0001	4.329e-05	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.033e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	650.33	35	chr11	65593922	.	C	T	650.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=678;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.709;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:664,0,855	18	0	1	0	.
chr11	66060794	66060794	-	TTTG	intronic	SF3B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1049373844	0.0001	0.0001	9.216e-05	0.0001	0.0023	8.682e-05	8.169e-05	0.0019	0.0017	0.0002	5.487e-05	0	0.0023	0	0	2.177e-05	0.0002	0.0001	8.546e-05	8.532e-05	9.003e-05	8.068e-05	0.0010	4.959e-05	3.964e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0010	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	849.29	34	chr11	66060794	.	T	TTTTG	849.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.497;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.78;ReadPosRankSum=-1.304;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:863,0,649	18	0	1	0	.
chr11	66262335	66262335	G	A	intronic	KLC2	.	.	.	Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576348795	3.473e-05	2.302e-05	2.847e-05	4.038e-05	9.562e-05	2.169e-05	1.789e-05	3.744e-05	2.425e-05	6.982e-05	0	0	0	0	0	3.273e-05	7.114e-05	9.562e-05	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2263.33	46	chr11	66262335	.	G	A	2263.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.243;DP=858;ExcessHet=0;FS=5.388;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-1.057;SOR=0.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,80:148:99:2277,0,1825	18	0	1	0	.
chr11	66267850	66267850	T	C	UTR3	KLC2	NM_001134775:c.*894T>C;NM_001134776:c.*894T>C;NM_001318734:c.*894T>C;NM_022822:c.*894T>C;NM_001134774:c.*894T>C	.	.	Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569190308	0.0001	0.0002	6.668e-05	0.0001	0.0033	7.488e-05	6.484e-05	0.0024	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0035	7.085e-05	5.742e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.15	2	chr11	66267850	.	T	C	68.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	12	0	1	6	C
chr11	66554289	66554291	CCA	0	intronic	ACTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	54.44	14	chr11	66554289	.	CCA	*	54.44	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2974;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.02;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:308,27,0:.	1	2	0	16	.
chr11	66566574	66566574	T	C	intronic	CTSF	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	71.15	7	chr11	66566574	.	T	C	71.15	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=191;ExcessHet=0.1336;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:29:.:.:29,0,111:.	13	0	2	4	.
chr11	66843114	66843114	C	G	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.905e-07	6.84e-07	1.372e-06	0	9.036e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.036e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	778.33	35	chr11	66843114	.	C	G	778.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=707;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:792,0,892	18	0	1	0	.
chr11	67436256	67436256	G	A	exonic	PTPRCAP	.	nonsynonymous SNV	PTPRCAP:NM_005608:exon2:c.C98T:p.S33F	.	410	1108	4	0	0	4	0.0018018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.0118154733766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.026e-06	4.788e-06	2.836e-06	7.27e-06	0.0011	2.09e-06	1.34e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	0	1.721e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.173	0.30143	T	0.971	0.57185	D	0.875	0.62107	P	0.610303	0.10873	U	0.696895	0.960703	0.26136	N	1.385	0.34509	L	0.75	0.50192	T	-4.63	0.79229	D	0.253	0.28616	-0.9626	0.38684	T	0.167	0.50534	T	10	0.24728072	0.42006	T	0.011815	0.29802	T	0.077	0.22490	0.261	0.20473	0.209943299407	0.20609	0.5283937936371376	0.52763	0.292402306145	0.31654	0.559730291367	0.47229	T	0.456314	0.79513	T	-0.175933	0.24344	T	-0.490492	0.23340	T	0.823010683059692	0.47997	D	0.70043	0.31009	T	0.13662222	0.31665	0.2166501	0.46301	0.13662222	0.31664	0.2166501	0.46300	-5.599	0.42783	T	.	.	0.289	0.52102	B	.	.	2.585357	0.33527	19.37	0.99280360121325029	0.57869	0.47868	0.28079	N	AEFDGBHCI	0.145206	0.26837	N	0.0640524989920845	0.44790	2.746805	0.00147293643867834	0.39785	2.364176	0.99999999899284	0.74766	0.538715	0.22204	0	0.52208	0.09955	0	0.78367	0.99111	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.93	4.0	0.45673	0.343000	0.19686	2.418000	0.32674	0.590000	0.31872	0.002000	0.15269	0.262000	0.23990	0.774000	0.36673	0.1018:0.0:0.8982:0.0	9.473	0.38020	658	0.62094	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	709.33	42	chr11	67436256	.	G	A	709.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=706;ExcessHet=0;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-1.994;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:723,0,844	18	0	1	0	.
chr11	68383061	68383062	AG	-	intronic	LRP5	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.97	4	chr11	68383060	.	TAG	T	60.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,114	14	0	1	4	.
chr11	69672220	69672220	G	A	intronic	LTO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs539534931	0.0005	0.0002	0.0004	0.0006	0.0030	0.0003	0.0002	0.0016	0.0012	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0030	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0024	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	372.33	21	chr11	69672220	.	G	A	372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.142;DP=353;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=1.78;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:386,0,223	18	0	1	0	.
chr11	70049966	70049966	C	A	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.77	2	chr11	70049966	.	C	A	64.77	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0177;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70049966_C_A:72,0,162:70049966	11	0	1	7	.
chr11	70049970	70049970	C	G	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.09	3	chr11	70049970	.	C	G	64.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70049966_C_A:72,0,162:70049966	12	0	1	6	C
chr11	70356261	70356261	T	C	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	0.0001	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.298e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754695147	1.168e-05	1.163e-05	1.231e-05	1.104e-05	0.0005	7.12e-06	5.82e-06	0.0001	7.57e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	6.326e-06	3.323e-05	1.165e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	657.33	35	chr11	70356261	.	T	C	657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.281;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-1.066;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,26:57:99:671,0,790	18	0	1	0	.
chr11	70401836	70401836	A	-	intronic	CTTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394953562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-05	0.0001	2.721e-05	0	1.516e-05	2.32e-06	8.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.516e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.03	.	chr11	70401835	.	GA	G	33.03	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	6	.
chr11	70422772	70422772	G	A	intronic	CTTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469983657	1.813e-05	1.779e-05	2.215e-05	1.392e-05	0.0007	1.227e-05	1.031e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0.0007	1.351e-05	3.708e-05	1.42e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.33	24	chr11	70422772	.	G	A	236.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.132;DP=363;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=0.375;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:250,0,172	18	0	1	0	C
chr11	70486142	70486142	G	A	exonic	SHANK2	.	nonsynonymous SNV	SHANK2:NM_133266:exon10:c.C2387T:p.A796V,SHANK2:NM_001379226:exon15:c.C3014T:p.A1005V,SHANK2:NM_012309:exon25:c.C4151T:p.A1384V	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.00338496750522	.	.	2.48e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs782510001	1.095e-05	1.095e-05	9.534e-06	1.238e-05	0.0002	6.48e-06	5.25e-06	7.41e-06	2.77e-06	2.987e-05	4.473e-05	0	0	1.878e-05	0.0002	7.198e-06	1.656e-05	2.319e-05	1.973e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	7.244e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.072	0.34982	T	0.038	0.51421	D	0.931	0.51899	P	0.245	0.38823	B	0.000186	0.48115	D	0.247585	0.651782	0.32970	D	.	.	.	2.05	0.47815	T	-1.91	0.62863	N	0.383	0.42443	-1.1097	0.03096	T	0.047	0.20116	T	10	0.24238455	0.41433	T	0.003385	0.07572	T	0.108	0.30607	.	.	0.262679179196	0.25893	0.28291120935489505	0.28204	0.460673819842	0.45622	0.46632155776	0.34176	T	0.032051	0.25054	T	-0.232706	0.16292	T	-0.396196	0.33827	T	0.791125297546387	0.45763	D	0.973703	0.91539	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.287	0.27994	T	.	.	0.160	0.37951	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.167358	0.62634	24.5	0.99812990603225027	0.89708	0.99673	0.98548	D	AEFDBI	0.902948	0.85144	D	0.354940176248648	0.59002	4.076077	0.435575158500221	0.63795	4.620626	0.995666009452194	0.34254	0.706298	0.61202	0	0.547309	0.14657	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.53	4.61	0.56724	8.951000	0.92928	9.770000	0.81549	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:0.862:0.138	15.698	0.77274	934	0.15400	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7244.33	34	chr11	70486142	.	G	A	7244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.59;DP=1247;ExcessHet=0;FS=0.525;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:226,266:492:99:7258,0,5235	18	0	1	0	.
chr11	70600612	70600612	A	G	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.81	1	chr11	70600612	.	A	G	30.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	C
chr11	70780577	70780577	T	-	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1401071728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.23e-05	0.0004	0.0001	7.403e-05	0.0002	5.44e-05	4.257e-05	6.868e-05	4.617e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	6.069e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	531.3	1	chr11	70780576	.	AT	A	531.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.15;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.1;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:51:110,72,89	5	0	1	13	C
chr11	71093871	71093871	C	T	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550226225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.572e-05	6.278e-05	7.296e-05	4.239e-05	2.406e-05	0	0.0001	0.0012	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	153.26	1	chr11	71093871	.	C	T	153.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:163,0,22	14	0	1	4	C
chr11	71195903	71195903	C	T	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs182451513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.699e-05	0.0002	0.0001	7.22e-05	0	0.0002	0	0	9.43e-05	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.81	3	chr11	71195903	.	C	T	106.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:118,0,62	16	0	1	2	C
chr11	71240494	71240494	G	A	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1046441409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.827e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.5	1	chr11	71240494	.	G	A	61.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:73,0,63	16	0	1	2	C
chr11	71581852	71581852	C	A	downstream	KRTAP5-11	dist=3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.11	.	chr11	71581852	.	C	A	30.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,102	7	0	1	11	.
chr11	71894084	71894084	G	T	intronic	LOC100133315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs530353429	0.0013	0.0005	0.0007	0.0019	0.0090	0.0012	0.0012	0.0083	0.0080	0	0	0	0	0	0.0015	1.857e-05	0.0012	0.0090	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.62	4	chr11	71894084	.	G	T	129.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:71894082_A_G:143,0,150:71894082	18	0	1	0	.
chr11	71917760	71917760	C	T	exonic	LOC100133315	.	synonymous SNV	LOC100133315:NM_001375847:exon4:c.G204A:p.A68A,LOC100133315:NM_001375848:exon5:c.G204A:p.A68A	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755097781	1.633e-05	1.431e-05	1.187e-05	2.012e-05	0.0002	7.68e-06	5.56e-06	2.189e-05	8.8e-06	0.0001	0	0	0	0	0.0002	1.577e-05	0	1.593e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	947.33	35	chr11	71917760	.	C	T	947.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,37:82:99:961,0,1063	18	0	1	0	C
chr11	72009081	72009081	C	A	exonic	NUMA1	.	synonymous SNV	NUMA1:NM_001286561:exon19:c.G4902T:p.L1634L,NUMA1:NM_006185:exon19:c.G4944T:p.L1648L	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	916.33	45	chr11	72009081	.	C	A	916.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.558;DP=813;ExcessHet=0;FS=3.167;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0.775;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:930,0,1012	18	0	1	0	.
chr11	72030788	72030788	-	ATAG	intronic	NUMA1	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449545097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0050	0.0001	9.694e-05	0.0034	0.0029	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	220.09	.	chr11	72030788	.	A	AATAG	220.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=27.5;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:72030788_A_AATAG:225,15,0:72030788	5	1	0	13	C
chr11	72030791	72030799	TGTGTTCTC	-	intronic	NUMA1	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189867970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0050	0.0001	9.695e-05	0.0034	0.0029	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	220.09	.	chr11	72030790	.	ATGTGTTCTC	A	220.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=22.19;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:72030788_A_AATAG:225,15,0:72030788	5	1	0	13	C
chr11	72136329	72136329	G	A	intronic	FOLR3	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs375507562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.35	22	chr11	72136329	.	G	A	398.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.367;DP=339;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=-2.347;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:412,0,301	18	0	1	0	.
chr11	72584149	72584149	C	-	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs371400739	0.0005	0.0004	0.0002	0.0008	0.0058	0.0005	0.0005	0.0053	0.0051	0	0	0	0	0	0	2.1e-06	0.0002	0.0058	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0055	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	470.29	35	chr11	72584148	.	TC	T	470.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.447;DP=638;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.895;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:484,0,851	18	0	1	0	.
chr11	72596466	72596466	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	731	610	4	0	177	181	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	472.45	18	chr11	72596466	.	T	*	472.45	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.32;DP=630;ExcessHet=6.9875;FS=9.68;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,6:29:99:.:.:114,0,457:.	10	0	9	0	C
chr11	72596468	72596468	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	859.64	23	chr11	72596468	.	T	*	859.64	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=678;ExcessHet=5.3738;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,11:36:99:.:.:499,0,919:.	12	0	7	0	C
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chr11	72596474	72596474	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1248.4	28	chr11	72596474	.	T	*	1248.4	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.815;DP=730;ExcessHet=2.0135;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=2.48;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,11:36:99:.:.:499,0,919:.	16	0	3	0	C
chr11	72596476	72596476	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2708.93	30	chr11	72596476	.	T	*	2708.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.294;DP=751;ExcessHet=2.8258;FS=0.984;InbreedingCoeff=-0.1425;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,11:36:99:.:.:499,0,919:.	17	0	2	0	C
chr11	72596478	72596478	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4061.05	30	chr11	72596478	.	T	*	4061.05	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.959;DP=760;ExcessHet=10.2499;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4319;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,11:36:99:.:.:499,0,919:.	17	0	2	0	C
chr11	72596480	72596480	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4856.05	33	chr11	72596480	.	T	*	4856.05	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.608;DP=779;ExcessHet=10.2499;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4319;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,11:36:99:.:.:499,0,919:.	17	0	2	0	C
chr11	72596482	72596482	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5689.69	31	chr11	72596482	.	T	*	5689.69	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.301;DP=823;ExcessHet=6.1876;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2645;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=2.14;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,11:36:99:.:.:499,0,919:.	17	0	2	0	C
chr11	73131362	73131365	AAAA	-	intronic	FCHSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.878e-06	3.336e-05	1.876e-05	0	1.955e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	142.32	2	chr11	73131361	.	CAAAA	C	142.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.2008;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.72;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,194	7	0	1	11	.
chr11	73234860	73234860	G	A	exonic	P2RY2	.	nonsynonymous SNV	P2RY2:NM_002564:exon3:c.G701A:p.G234D,P2RY2:NM_176071:exon3:c.G701A:p.G234D,P2RY2:NM_176072:exon3:c.G701A:p.G234D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.0649460453161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.12386	T	0.678	0.06147	T	0.987	0.61912	D	0.831	0.59664	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.82	0.47800	L	0.02	0.62318	T	-0.55	0.16799	N	0.261	0.29544	-0.9525	0.40538	T	0.172	0.51373	T	9	0.2770656	0.45271	T	0.064946	0.69430	D	0.124	0.34239	0.421	0.46365	0.839110781246	0.83757	0.6817894016080658	0.68117	1.00363903737	0.74507	0.635435342789	0.57916	T	0.059761	0.31203	T	-0.119362	0.33228	T	-0.409232	0.32315	T	0.272817015647888	0.23868	T	0.750425	0.37198	T	0.105611786	0.24970	0.111851804	0.26984	0.105611786	0.24970	0.111851804	0.26983	-4.789	0.34463	T	.	.	0.150	0.33273	B	.;.;.	.;.;.	3.460545	0.48228	22.6	0.99210196829586628	0.55563	0.08692	0.14585	N	AEFDBI	0.151437	0.27592	N	-0.288325999231914	0.29597	1.642802	-0.397168851331344	0.25081	1.37721	0.991430480840398	0.32487	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.576033	0.28219	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.32	2.28	0.27583	0.822000	0.27007	6.537000	0.55873	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	0.400000	0.26782	0.0:0.1735:0.4915:0.335	6.089	0.19206	547	0.72440	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1937.33	188	chr11	73234860	.	G	A	1937.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.679;DP=2440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,73:156:99:1951,0,2359	18	0	1	0	.
chr11	73297115	73297115	C	T	exonic	P2RY6	.	synonymous SNV	P2RY6:NM_001277208:exon2:c.C900T:p.I300I,P2RY6:NM_001277204:exon3:c.C597T:p.I199I,P2RY6:NM_001277206:exon3:c.C597T:p.I199I,P2RY6:NM_001277207:exon3:c.C597T:p.I199I,P2RY6:NM_176797:exon3:c.C597T:p.I199I,P2RY6:NM_001277205:exon4:c.C597T:p.I199I,P2RY6:NM_176796:exon4:c.C597T:p.I199I,P2RY6:NM_176798:exon4:c.C597T:p.I199I	.	396	1124	2	0	0	2	0.000888889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.542e-06	0	0	0	0	1.568e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776435707	9.642e-06	1.3e-05	1.097e-05	8.302e-06	2.319e-05	5.6e-06	4.38e-06	3.85e-06	2.24e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	7.195e-06	4.973e-05	2.319e-05	2.627e-05	2.626e-05	2.568e-05	2.688e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1278.33	33	chr11	73297115	.	C	T	1278.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=758;ExcessHet=0;FS=4.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,47:112:99:1292,0,1774	18	0	1	0	.
chr11	74343487	74343487	C	T	intronic	PGM2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.829e-06	2.736e-06	4.22e-06	1.422e-06	9.759e-05	6.6e-07	4.5e-07	2.585e-05	1.416e-05	9.759e-05	0	0	0	0	0	0	1.713e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	780.71	23	chr11	74343487	.	C	T	780.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=435;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.1;ReadPosRankSum=-0.557;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,24:37:99:794,0,356	17	0	1	1	.
chr11	75439123	75439123	C	T	intronic	GDPD5	.	.	.	.	551	970	0	1	0	2	0.00102987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969884503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.937e-05	3.856e-05	2.687e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.44	11	chr11	75439123	.	C	T	230.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=247;ExcessHet=0;FS=2.75;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:244,0,435	18	0	1	0	.
chr11	75562163	75562163	A	G	upstream	SERPINH1	dist=90	.	.	Osteogenesis imperfecta, type X, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	315166	Osteogenesis_imperfecta_type_10	MONDO:MONDO:0013459,MedGen:C3151211,OMIM:613848,Orphanet:666	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865919284	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	0.0001	0.0001	9.033e-05	0.0001	0.0004	7.124e-05	5.775e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.76	1	chr11	75562163	.	A	G	61.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:72,0,70	14	0	1	4	.
chr11	75784969	75784969	A	G	intronic	DGAT2	.	.	.	.	460	1058	4	0	0	4	0.00188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868070977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.874e-05	5.14e-05	0.0001	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.406e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.62	9	chr11	75784969	.	A	G	60.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.046;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,101	18	0	1	0	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1804.68	63	chr11	76458161	.	C	T	1804.68	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-0.071;DP=1185;ExcessHet=13.8672;FS=122.95;InbreedingCoeff=-0.6265;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.883;SOR=10.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,19:60:99:131,0,482	3	0	13	3	.
chr11	76865532	76865532	G	A	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535753774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.35e-05	1.332e-05	2.627e-05	0	2.504e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	2.504e-05	0	0	0	0	0	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.56	1	chr11	76865532	.	G	A	45.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.83;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.0239;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,81	13	0	1	5	.
chr11	77163219	77163219	G	A	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569520336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.21e-05	9.192e-05	5.147e-05	0.0001	0.0008	5.534e-05	4.369e-05	0.0003	0.0002	4.827e-05	0	0.0001	0	0.0008	0	0	2.941e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	122.96	2	chr11	77163219	.	G	A	122.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.697;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:91:135,0,91	17	0	1	1	.
chr11	77826278	77826278	C	T	intronic	AAMDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.79	2	chr11	77826278	.	C	T	66.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	5	.
chr11	77941459	77941459	T	-	intronic	INTS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1419507504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0004	0.0005	0.0025	0.0004	0.0003	0.0014	0.0011	0.0002	0	0.0006	0	0.0025	0.0004	0	0.0004	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	800.51	3	chr11	77941458	.	CT	C	800.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=127;ExcessHet=0.0218;FS=1.933;InbreedingCoeff=0.3468;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,3:7:48:127,75,125	14	0	1	4	.
chr11	78722920	78722920	G	A	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.3053	0.214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.308e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772638750	4.108e-06	4.104e-06	4.086e-06	4.13e-06	5.401e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.401e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	716.33	34	chr11	78722920	.	G	A	716.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.037;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:730,0,908	18	0	1	0	.
chr11	79247417	79247422	AAAAAA	-	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434517920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.229e-05	2.025e-05	0	2.673e-05	2.424e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.424e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	254.12	.	chr11	79247416	.	CAAAAAA	C	254.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.41;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:40:101,41,76	4	0	1	14	C
chr11	83541502	83541502	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557832887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.372e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.63	1	chr11	83541502	.	A	G	93.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,100	18	0	1	0	.
chr11	85629395	85629395	T	G	intronic	TMEM126B	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	520	1000	2	0	0	2	0.000999001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs545363174	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0018	0	0	0	0.0003	0.0001	5.921e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0005	0.0020	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	116.51	2	chr11	85629395	.	T	G	116.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.136;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:129,0,291	17	0	1	1	.
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2245.42	42	chr11	85916227	.	T	C	2245.42	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.643;DP=832;ExcessHet=25.4433;FS=183.872;InbreedingCoeff=-0.7861;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.34;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,14:40:99:.:.:111,0,545:.	2	0	16	1	.
chr11	85978298	85978298	C	G	intronic	PICALM	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481508797	6.672e-06	2.459e-06	1.415e-05	0	5.489e-06	1.11e-06	4.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.489e-06	5.614e-05	0	2.631e-05	2.627e-05	5.142e-05	0	0.0001	8.15e-06	5.14e-06	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	113.87	.	chr11	85978298	.	C	G	113.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.144;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:127,0,129	17	0	1	1	.
chr11	86007352	86007352	A	G	intronic	PICALM	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013526001	0.0001	9.085e-05	0.0002	0.0001	0.0016	0.0001	8.622e-05	0.0012	0.0010	0	0	0	0.0016	0	0	8.322e-06	0	0	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.369e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.36	8	chr11	86007352	.	A	G	100.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.76;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:114,0,357	18	0	1	0	C
chr11	86408389	86408389	G	A	intronic	CCDC81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.783e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.84	5	chr11	86408389	.	G	A	91.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:105,0,61	18	0	1	0	.
chr11	87095935	87095935	C	T	intronic	TMEM135	.	.	.	.	954	567	1	0	0	1	0.000881057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs746455202	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0011	5.364e-05	2.151e-05	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0011	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	2.46e-05	0	0.0004	0.0061	0	0	0.0170	0.0005	0.0029	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	73.54	6	chr11	87095935	.	C	T	73.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:87:87,0,230	18	0	1	0	.
chr11	87329346	87329346	T	G	downstream	TMEM135	dist=522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002256482	0.0001	7.123e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.637e-05	7.31e-05	7.537e-05	6.056e-05	0	7.579e-05	0.0018	0	4.12e-05	0	0.0001	0.0002	0	8.539e-05	8.536e-05	0.0001	5.378e-05	0.0001	4.956e-05	3.961e-05	2.26e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0.0017	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	551.33	34	chr11	87329346	.	T	G	551.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.942;DP=662;ExcessHet=0;FS=1.1;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.671;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:565,0,539	18	0	1	0	C
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chr11	89798596	89798596	T	A	exonic	TRIM49	.	nonsynonymous SNV	TRIM49:NM_020358:exon8:c.A893T:p.N298I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.00116388848747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.065e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.57e-06	7.377e-06	1.655e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.382	0.11262	T	0.233	0.26066	T	0.005	0.12996	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	P	0.77	0.19370	N	3.61	0.04446	T	-2.37	0.52289	N	0.097	0.08646	-0.9187	0.45729	T	0.008	0.02926	T	7	0.10028699	0.18253	T	0.001164	0.01459	T	0.013	0.01715	.	.	0.043077524339	0.03247	0.04938783207369222	0.04881	1.44203539607	0.85998	0.334336340427	0.15588	T	0.059417	0.31111	T	-0.377	0.03254	T	-0.779311	0.02474	T	0.0247588385099668	0.01242	T	0.533547	0.17787	T	0.101269715	0.23920	0.07123878	0.15231	0.101269715	0.23920	0.07123878	0.15231	-5.954	0.45892	T	.	.	0.133	0.28721	B	.;.	.;.	0.077176	0.04842	1.439	0.37597660605401922	0.02487	0.00232	0.01297	N	AEFI	0.032790	0.03771	N	-1.62520110813126	0.01144	0.04969927	-1.73266627541319	0.01000	0.04482244	2.44542554862413E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.821	-0.818	0.10286	-2.406000	0.01121	-20.000000	0.00162	-0.411000	0.05262	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.2626:0.0:0.7374	4.687	0.12144	834	0.38640	Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain;Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	9438.84	154	chr11	89798596	.	T	A	9438.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.983;DP=2554;ExcessHet=1.0583;FS=0.609;InbreedingCoeff=0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.51;MQRankSum=-5.499;QD=6.46;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:184,25:214:99:.:.:270,0,5331:.	18	0	1	0	.
chr11	90041084	90041084	G	T	exonic	TRIM49C	.	nonsynonymous SNV	TRIM49C:NM_001195234:exon8:c.G893T:p.S298I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.000863922305404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.911e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.383	0.11085	T	0.202	0.27414	T	0.356	0.33761	B	0.089	0.29769	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.86	0.83026	M	3.57	0.04645	T	-2.24	0.50175	N	0.124	0.11626	-0.9869	0.33371	T	0.015	0.05801	T	8	0.1714926	0.31872	T	8.64E-4	0.00755	T	0.023	0.04649	0.621	0.75576	0.0986583533028	0.09354	0.0367505531067137	0.03622	2.1666736912	0.95441	0.372242420912	0.21153	T	0.098952	0.40328	T	-0.323069	0.06649	T	-0.701842	0.05726	T	0.319058060646057	0.25784	T	0.655434	0.26547	T	0.07130871	0.15778	0.06850487	0.14314	0.07130871	0.15777	0.06850487	0.14313	-6.598	0.51038	T	.	.	0.152	0.33732	B	.	.	0.030084	0.04492	1.202	0.20437026457783802	0.00735	0.00423	0.02085	N	AEFI	0.027895	0.02361	N	-0.959999858008521	0.09469	0.4483073	-1.17038940689344	0.06409	0.3084263	1.25701302786964E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.823	-0.634	0.10937	-1.320000	0.02808	-8.534000	0.00954	0.497000	0.22564	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.4432:0.0:0.5568:0.0	3.202	0.06255	900	0.24599	Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.33	37	chr11	90041084	.	G	T	300.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.542;DP=3217;ExcessHet=0;FS=3.556;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.6;MQRankSum=-3.977;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,28:127:99:314,0,2439	18	0	1	0	.
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chr11	90213643	90213643	G	C	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs549931570	0.0002	0.0002	9.479e-05	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0027	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	5.201e-05	0.0035	0.0001	0.0001	7.712e-05	0.0001	0.0027	6.51e-05	5.321e-05	0.0016	0.0013	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.34	8	chr11	90213643	.	G	C	259.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.974;DP=278;ExcessHet=0;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.2;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:273,0,273	18	0	1	0	.
chr11	92353255	92353255	C	T	exonic	FAT3	.	synonymous SNV	FAT3:NM_001008781:exon2:c.C1143T:p.Y381Y,FAT3:NM_001367949:exon2:c.C1143T:p.Y381Y,FAT3:NM_001378141:exon2:c.C1143T:p.Y381Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.517e-05	0	0	0	0	4.544e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs747788526	1.505e-05	1.505e-05	1.362e-05	1.651e-05	1.799e-05	9.86e-06	8.42e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-05	1.657e-05	1.16e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2839.33	34	chr11	92353255	.	C	T	2839.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=957;ExcessHet=0;FS=1.593;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,109:228:99:2853,0,2965	18	0	1	0	.
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chr11	92806617	92806617	C	A	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575713104	0.0002	0.0002	9.769e-05	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0028	0	0	0	3.17e-05	0	0	1.59e-06	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0043	9.738e-05	8.253e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	253.37	6	chr11	92806617	.	C	A	253.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.399;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:267,0,423	18	0	1	0	C
chr11	92882585	92882585	T	0	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1377.78	22	chr11	92882585	.	T	*	1377.78	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.182;DP=362;ExcessHet=0.3122;FS=9.239;InbreedingCoeff=0.2686;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:16:47:.:.:644,47,0:.	16	1	1	1	C
chr11	93156418	93156418	T	-	intronic	SLC36A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050523931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.48e-05	9.765e-05	7.107e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	30.09	3	chr11	93156417	.	CT	C	30.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	12	0	1	6	.
chr11	93415313	93415313	G	A	intronic	DEUP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.098e-06	4.867e-06	1.277e-05	0	9.785e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	9.785e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.41	5	chr11	93415313	.	G	A	174.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.9;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-0.815;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:188,0,363	18	0	1	0	.
chr11	94430143	94430143	G	C	intronic	MRE11	.	.	.	Ataxia-telangiectasia-like disorder, Autosomal recessive	562	959	1	0	0	1	0.000521105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	34	chr11	94430143	.	G	C	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.545;DP=666;ExcessHet=0;FS=10.02;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-2.08;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20:54:99:462,0,966	18	0	1	0	.
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chr11	94618061	94618061	G	C	exonic	PIWIL4	.	nonsynonymous SNV	PIWIL4:NM_152431:exon17:c.G2122C:p.V708L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.0106759789857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.34269	T	0.222	0.35840	T	0.924	0.51285	P	0.649	0.52426	P	0.000584	0.43095	D	0.099013	0.906029	0.36289	D	1.565	0.39561	L	1.33	0.35031	T	-1.68	0.46337	N	0.5	0.53269	-0.9999	0.29945	T	0.090	0.34436	T	10	0.60332495	0.67035	D	0.010676	0.27493	T	0.204	0.49076	0.676	0.81398	0.550418665841	0.54699	0.6398381622521458	0.63918	0.501449785389	0.48529	0.506306290627	0.39706	T	0.083303	0.37024	T	-0.0843602	0.39003	T	-0.358954	0.38173	T	0.838701367378235	0.49222	D	0.919808	0.78939	D	0.10559078	0.24966	0.147185	0.34841	0.10559078	0.24965	0.147185	0.34840	-5.331	0.40249	T	.	.	0.240	0.52459	B	.;.	.;.	2.332110	0.29874	18.26	0.99387829687996976	0.62202	0.97874	0.77779	D	AEFI	0.667277	0.63546	D	0.172925259269668	0.49901	3.185565	0.207008071808128	0.50237	3.217776	0.397544557011528	0.20101	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.89	4.98	0.65679	4.761000	0.61939	5.425000	0.48576	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.304000	0.24594	0.1517:0.0:0.8483:0.0	10.392	0.43358	793	0.45818	Piwi domain|Piwi domain|Piwi domain;Piwi domain|Piwi domain|Piwi domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	169.46	70	chr11	94618061	.	G	C	169.46	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.673;DP=1053;ExcessHet=0.119;FS=168.354;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.454;SOR=8.393	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,11:56:16:0|1:94618061_G_C:16,0,818:94618061	15	0	2	2	.
chr11	95780129	95780129	C	T	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.626e-05	1.289e-05	4.042e-05	0.0008	8.16e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	195.86	.	chr11	95780129	.	C	T	195.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.52;DP=58;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0265;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.76;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:57:206,0,57	14	0	1	4	.
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	693.64	5	chr11	95788280	.	A	G	693.64	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.751;DP=148;ExcessHet=12.5857;FS=0;InbreedingCoeff=-0.45;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:95788280_A_G:132,0,99:95788280	2	0	10	7	C
chr11	95788284	95788284	C	T	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	363.85	5	chr11	95788284	.	C	T	363.85	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.23;DP=144;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:95788280_A_G:132,0,99:95788280	10	0	3	6	C
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chr11	99115684	99115684	T	C	intronic	CNTN5	.	.	.	.	1183	337	2	0	0	2	0.00295858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.943e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.46	3	chr11	99115684	.	T	C	63.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99115675_A_G:75,0,120:99115675	16	0	1	2	C
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chr11	100236814	100236814	A	T	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	117.83	.	chr11	100236814	.	A	T	117.83	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1576;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:125,0,25	11	0	1	7	C
chr11	100328189	100328190	AA	-	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481615200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.664e-05	0.0002	1.299e-05	4.101e-05	0.0002	8.23e-06	5.2e-06	5.346e-05	2.852e-05	2.443e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	885.04	5	chr11	100328188	.	CAA	C	885.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.07;DP=64;ExcessHet=0.0004;FS=2.409;InbreedingCoeff=0.4792;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:42:147,76,71	13	0	1	5	C
chr11	100810033	100810033	A	G	intronic	ARHGAP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr11	100810033	.	A	G	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,113	4	0	1	14	.
chr11	101491838	101491838	T	0	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	152.76	11	chr11	101491838	.	T	*	152.76	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-1.534;DP=269;ExcessHet=0.0001;FS=0;InbreedingCoeff=0.4967;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=-0.8;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:7:40:.:.:40,0,78:.	11	3	3	2	.
chr11	102164783	102164783	C	G	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.82	4	chr11	102164783	.	C	G	64.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102164783_C_G:75,0,120:102164783	13	0	1	5	.
chr11	102164784	102164784	A	G	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.82	4	chr11	102164784	.	A	G	64.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102164783_C_G:75,0,120:102164783	13	0	1	5	C
chr11	102164785	102164785	C	T	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	2.626e-05	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.82	4	chr11	102164785	.	C	T	64.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102164783_C_G:75,0,120:102164783	13	0	1	5	C
chr11	102328880	102328880	A	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	996.08	13	chr11	102328880	.	A	*	996.08	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=378;ExcessHet=1.8686;FS=6.743;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:9:99:649,184,180	6	8	5	0	.
chr11	102331289	102331289	A	T	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.319e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs754658115	1.921e-05	2.463e-05	2.186e-05	1.649e-05	0.0004	1.337e-05	1.136e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0002	6.591e-06	1.792e-05	8.749e-05	3.284e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.345e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	327.36	6	chr11	102331289	.	A	T	327.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.66;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:341,0,201	18	0	1	0	C
chr11	102350612	102350612	C	T	exonic	BIRC2	.	nonsynonymous SNV	BIRC2:NM_001166:exon2:c.C758T:p.S253F,BIRC2:NM_001256163:exon2:c.C758T:p.S253F,BIRC2:NM_001256166:exon2:c.C611T:p.S204F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.00586164036829	.	.	4.96e-05	0	0.0004	0	0	0	0	6.06e-05	4.53e-05	7	154602	rs781404080	2.941e-05	2.941e-05	3.131e-05	2.75e-05	0.0004	2.216e-05	1.97e-05	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0003	1.169e-05	3.311e-05	6.956e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	0.0003	8.15e-06	5.14e-06	8.881e-05	5.389e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.051	0.41637	T	0.048	0.51737	D	0.595	0.39190	P	0.142	0.33681	B	0.228245	0.15980	N	0.673047	0.972895	0.26012	N	0.655	0.16177	N	1.92	0.23082	T	-1.74	0.42384	N	0.346	0.40665	-1.0708	0.09238	T	0.030	0.13067	T	10	0.09816247	0.17728	T	0.005862	0.15251	T	0.064	0.18567	.	.	0.793723814882	0.79180	0.5490953215306571	0.54835	0.0860599729481	0.09724	0.423931360245	0.28377	T	0.172189	0.52059	T	-0.395556	0.02476	T	-0.471815	0.25321	T	0.0557746316371005	0.06486	T	0.466353	0.13696	T	0.12921861	0.30187	0.144554	0.34315	0.12921861	0.30186	0.144554	0.34314	-6.051	0.46703	T	.	.	0.137	0.41341	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.486662	0.48718	22.7	0.99367337237888853	0.61283	0.59191	0.30847	D	AEFDBCI	.	.	.	-0.112877441583564	0.36832	2.134338	0.0409762838870992	0.41638	2.504903	0.99999513304856	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.635938	0.57008	0	0.643519	0.47002	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.71	4.61	0.56724	3.281000	0.51389	4.006000	0.41118	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	0.996000	0.32793	0.996000	0.76049	0.0:0.8516:0.0:0.1484	10.217	0.42354	862	0.33134	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1447.33	33	chr11	102350612	.	C	T	1447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=737;ExcessHet=0;FS=6.166;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.181;SOR=1.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,52:107:99:1461,0,1575	18	0	1	0	.
chr11	102399312	102399312	T	C	intronic	TMEM123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1403640724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	164.77	.	chr11	102399312	.	T	C	164.77	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4757;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=27.46;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	10	1	0	8	.
chr11	102623092	102623092	T	C	intronic	MMP20	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr11	102623092	.	T	C	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr11	106010659	106010659	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G259A:p.A87T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.0031863420769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.25457	T	0.456	0.54934	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.991109	0.41309	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-1.05	0.27463	N	0.139	0.13769	-0.8825	0.49561	T	0.177	0.52240	T	9	0.14178061	0.26937	T	0.003186	0.06966	T	0.144	0.38394	0.324	0.30549	0.333651784274	0.32972	0.3745214875372276	0.37366	0.306637953789	0.32968	0.538885176182	0.44288	T	0.040073	0.25406	T	-0.0969372	0.36933	T	-0.37702	0.36071	T	0.432566970586777	0.30156	T	0.762724	0.38847	T	0.054357305	0.10418	0.07319845	0.15878	0.054357305	0.10417	0.07319845	0.15878	-3.821	0.21119	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	3.124977	0.42209	21.5	0.99583064835214086	0.73099	0.90270	0.51314	D	AEFGBI	0.218300	0.34332	N	-0.0132163549372124	0.41258	2.464544	0.177121742542613	0.48595	3.073425	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	3117.7	222	chr11	106010659	.	C	T	3117.7	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-4.746;DP=2726;ExcessHet=6.9875;FS=256.706;InbreedingCoeff=-0.5491;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.72;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,27:151:68:0|1:106010659_C_T:68,0,4322:106010659	7	0	5	7	.
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	3929.56	223	chr11	106010660	.	C	G	3929.56	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=-2.836;DP=2688;ExcessHet=6.9875;FS=275.458;InbreedingCoeff=-0.5813;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.87	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,27:151:68:0|1:106010659_C_T:68,0,4322:106010659	1	0	10	8	C
chr11	106090418	106090418	A	G	intronic	AASDHPPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.234e-06	1.418e-06	0	4.287e-06	3.203e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.203e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.98	2	chr11	106090418	.	A	G	203.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.66;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:93:217,0,93	18	0	1	0	.
chr11	107353876	107353879	TTTG	-	intronic	CWF19L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488951038	8.042e-06	3.682e-06	8.501e-06	7.63e-06	9.519e-06	1.88e-06	1.27e-06	2.53e-06	7e-07	0	0	0	0	0	0	9.519e-06	3.597e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.25	2	chr11	107353875	.	ATTTG	A	230.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.58;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:243,0,108	18	0	1	0	.
chr11	107566356	107566356	T	A	upstream	ALKBH8	dist=621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	176.5	4	chr11	107566356	.	T	A	176.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.531;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:188,0,65	17	0	1	1	.
chr11	107591939	107591939	G	T	intronic	ELMOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00362723472245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.51	.	chr11	107591939	.	G	T	68.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107591921_C_T:75,0,116:107591921	9	0	1	9	.
chr11	108162499	108162501	CGG	-	intronic	NPAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1337026949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.027e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.48	1	chr11	108162498	.	TCGG	T	63.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	1	.
chr11	108517774	108517774	T	-	intronic	EXPH5	.	.	.	Epidermolysis bullosa, nonspecific, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs912638185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.114e-05	0.0001	0.0002	7.185e-05	5.924e-05	0.0001	9.989e-05	2.441e-05	0	6.664e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.74	1	chr11	108517773	.	AT	A	31.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	3	.
chr11	110204750	110204750	C	T	intronic	RDX	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs778758999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	3.942e-05	5.142e-05	2.695e-05	7.353e-05	1.717e-05	1.131e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.11	5	chr11	110204750	.	C	T	63.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:62:74,0,62	14	0	1	4	.
chr11	111308077	111308077	A	G	exonic	COLCA2	.	synonymous SNV	COLCA2:NM_001136105:exon5:c.A105G:p.G35G,COLCA2:NM_001271457:exon5:c.A105G:p.G35G,COLCA2:NM_001271458:exon5:c.A396G:p.G132G,COLCA2:NM_001370484:exon5:c.A105G:p.G35G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	50.68	84	chr11	111308077	.	A	G	50.68	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.494;DP=1317;ExcessHet=0.119;FS=46.793;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=0.18;SOR=7.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,15:68:62:62,0,1080	17	0	2	0	.
chr11	111622546	111622546	A	G	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.25	4	chr11	111622546	.	A	G	50.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:111622543_C_T:63,0,288:111622543	18	0	1	0	.
chr11	111741419	111741419	A	G	UTR3	PPP2R1B	NM_001177563:c.*177T>C;NM_001177562:c.*177T>C;NM_002716:c.*177T>C	.	.	Lung cancer, Autosomal recessive	23	1497	2	0	0	2	0.000667557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.333e-06	8.209e-06	1.537e-06	1.143e-05	0.0006	2.72e-06	1.97e-06	0.0002	8.462e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.961e-06	0	5.401e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	37	chr11	111741419	.	A	G	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.236;DP=608;ExcessHet=0;FS=6.14;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.368;SOR=2.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:512,0,677	18	0	1	0	.
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	3394.77	199	chr11	111798297	.	G	C	3394.77	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-3.815;DP=2791;ExcessHet=11.1788;FS=217.469;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.508;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:129,40:181:99:.:.:424,0,3800:.	7	0	11	1	.
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3676.8	207	chr11	111798298	.	G	C	3676.8	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.964;DP=2841;ExcessHet=11.1788;FS=218.743;InbreedingCoeff=-0.4921;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.52;SOR=12.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:143,40:183:99:.:.:243,0,3942:.	6	0	12	1	C
chr11	111804944	111804944	A	G	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.93	1	chr11	111804944	.	A	G	50.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,105	16	0	1	2	C
chr11	112087847	112087847	C	T	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.996e-07	1.369e-06	1.396e-06	0	1.168e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2555.33	33	chr11	112087847	.	C	T	2555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=807;ExcessHet=0;FS=0.563;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,94:171:99:2569,0,1915	18	0	1	0	.
chr11	113241040	113241040	A	C	intronic	NCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.41	9	chr11	113241040	.	A	C	175.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.638;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:98:189,0,98	18	0	1	0	.
chr11	113324836	113324836	T	C	intronic	TTC12	.	.	.	.	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs370476793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0046	0.0003	0.0003	0.0031	0.0026	0.0006	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	224.89	3	chr11	113324836	.	T	C	224.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=114;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:174,0,100	17	0	2	0	.
chr11	113760194	113760194	T	C	intronic	ZW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.321e-06	0	0	0	0	0	0	6.304e-05	6.5e-06	1	154602	rs760568525	5.481e-06	5.472e-06	2.726e-06	8.264e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	3.784e-05	2.674e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	596.33	33	chr11	113760194	.	T	C	596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.839;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,25:66:99:610,0,1210	18	0	1	0	.
chr11	115403456	115403456	T	G	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr11	115403456	.	T	G	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr11	116773038	116773038	C	T	upstream;downstream	BUD13;ZPR1	dist=40;dist=763	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.575e-06	2.736e-06	3.067e-06	0	1.969e-06	2.6e-07	1e-07	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.969e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1435.33	40	chr11	116773038	.	C	T	1435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.607;DP=750;ExcessHet=0;FS=5.505;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,55:99:99:1449,0,1041	18	0	1	0	.
chr11	116858693	116858693	G	A	exonic	SIK3	.	synonymous SNV	SIK3:NM_025164:exon20:c.C2628T:p.N876N,SIK3:NM_001366686:exon21:c.C2772T:p.N924N	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	.	.	.	9.21e-06	0	0	0	0	1.602e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs763707251	5.074e-06	6.156e-06	4.269e-06	5.91e-06	6.537e-06	2.11e-06	1.36e-06	2.72e-06	1.75e-06	0	0	0	0	0	0	6.537e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1555.33	36	chr11	116858693	.	G	A	1555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.635;DP=784;ExcessHet=0;FS=1.745;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=-0.558;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,56:96:99:1569,0,991	18	0	1	0	.
chr11	116875477	116875477	C	T	intronic	SIK3	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.577e-05	0	0.0002	0	0	1.617e-05	0.0012	0	2.59e-05	4	154602	rs765365919	1.101e-05	1.163e-05	1.507e-05	6.914e-06	4.491e-05	6.52e-06	5.28e-06	7.44e-06	3.34e-06	3.001e-05	4.491e-05	0	2.522e-05	0	0	9.053e-06	1.664e-05	1.167e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	881.33	35	chr11	116875477	.	C	T	881.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.501;DP=677;ExcessHet=0;FS=1.225;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=-1.398;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,32:49:99:895,0,360	18	0	1	0	C
chr11	117227683	117227683	C	T	intronic	PCSK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572265329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	7.087e-05	5.744e-05	0.0013	0.0010	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	90.26	6	chr11	117227683	.	C	T	90.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:102,0,47	15	0	1	3	.
chr11	117336660	117336660	G	A	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	12	213	1	0	0	1	0.00234192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs756705295	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0	0	5.771e-05	0	0.0003	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.67e-05	7.26e-05	0.0001	0.0001	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	685.33	33	chr11	117336660	.	G	A	685.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.685;DP=636;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,29:46:99:699,0,371	18	0	1	0	.
chr11	118017809	118017809	T	C	intronic	SMIM35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205268142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.642e-06	6.636e-06	1.3e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	1	chr11	118017809	.	T	C	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	.
chr11	118152962	118152962	C	A	upstream	SCN4B	dist=139	.	.	Atrial fibrillation, familial, 17, Autosomal dominant;Long QT syndrome-10, Autosomal dominant	525	995	1	1	0	3	0.00150527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557744017	0.0007	0.0004	0.0008	0.0006	0.0044	0.0006	0.0006	0.0017	0.0011	0	0.0006	0	0	5.461e-05	0.0044	0.0009	0.0007	0	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0009	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0002	0.0219	0.0005	0	0	9.414e-05	0.0068	0.0009	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	181.23	2	chr11	118152962	.	C	A	181.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.329;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:78:194,0,78	17	0	1	1	.
chr11	118167155	118167155	G	A	intronic	SCN2B	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545924986	1.723e-05	2.056e-05	2.092e-05	1.352e-05	3.763e-05	1.147e-05	9.58e-06	1.014e-05	8.29e-06	3.21e-05	0	0	0	0	0	1.664e-05	3.553e-05	3.763e-05	2.627e-05	3.281e-05	0	5.372e-05	4.813e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	841.33	29	chr11	118167155	.	G	A	841.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=532;ExcessHet=0;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.14;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,26:38:99:855,0,342	18	0	1	0	.
chr11	118474063	118474063	T	C	exonic	KMT2A	.	synonymous SNV	KMT2A:NM_001197104:exon3:c.T2904C:p.N968N,KMT2A:NM_005933:exon3:c.T2904C:p.N968N	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194889	KMT2A-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782238661	1.304e-05	0.0006	1.16e-05	1.448e-05	0.0003	8.15e-06	6.72e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	2.884e-06	3.479e-05	0	6.705e-06	1.989e-05	1.308e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	396.03	39	chr11	118474063	.	T	C	396.03	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1564;ExcessHet=5.3738;FS=129.296;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.663;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,25:114:11:11,0,2187	10	0	9	0	.
chr11	118648270	118648277	TGTGTGTG	0	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	348.71	3	chr11	118648270	.	TGTGTGTG	*	348.71	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=222;ExcessHet=0.684;FS=0;InbreedingCoeff=0.0103;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:25:360,25,0	3	9	5	2	.
chr11	119310800	119310800	A	G	exonic	MCAM	.	synonymous SNV	MCAM:NM_006500:exon14:c.T1749C:p.Y583Y	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442883066	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1362.33	43	chr11	119310800	.	A	G	1362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=763;ExcessHet=0;FS=3.576;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1376,0,1565	18	0	1	0	.
chr11	120431742	120431742	T	A	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.78e-05	0	0	0	0	0	0.0013	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs575494638	8.58e-06	1.3e-05	2.823e-06	1.449e-05	0.0005	4.58e-06	3.61e-06	0.0001	7.913e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	1.745e-05	0.0001	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.33	24	chr11	120431742	.	T	A	381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.676;DP=491;ExcessHet=0;FS=2.395;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=-0.203;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:395,0,299	18	0	1	0	.
chr11	120760538	120760538	C	G	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr11	120760538	.	C	G	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	449.05	28	chr11	122809942	.	T	G	449.05	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-2.365;DP=629;ExcessHet=7.538;FS=118.067;InbreedingCoeff=-0.5256;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=2.2;SOR=7.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:36:36,0,440	3	0	10	6	.
chr11	124569985	124569985	G	A	upstream	OR8A1	dist=12	.	.	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.845e-06	8.908e-06	1.598e-06	8.162e-06	8.957e-05	1.74e-06	1.15e-06	3.811e-05	2.607e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.957e-05	2.627e-05	2.625e-05	0	5.374e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	740.33	41	chr11	124569985	.	G	A	740.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.573;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,21:55:99:0|1:124569985_G_A:754,0,1336:124569985	18	0	1	0	.
chr11	124669550	124669550	G	A	intronic	SIAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.329e-06	0	0	0	0	1.516e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs79080743	4.307e-05	5.027e-05	5.358e-05	3.253e-05	5.396e-05	3.417e-05	3.097e-05	4.232e-05	3.87e-05	3.074e-05	0	0	0	0	0	5.396e-05	3.395e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.41e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	203.7	26	chr11	124669550	.	G	A	203.7	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.091;DP=700;ExcessHet=2.0135;FS=67.922;InbreedingCoeff=-0.2439;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.398;SOR=8.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:43:46:46,0,354	10	0	6	3	.
chr11	124880557	124880557	T	0	exonic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	617.37	33	chr11	124880557	.	T	*	617.37	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.477;DP=833;ExcessHet=0.5777;FS=0.528;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=-1.898;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:1135,0,1149	11	2	6	0	.
chr11	125625539	125625540	CA	-	UTR5	CHEK1	NM_001114121:c.-1230_-1229del-;NM_001114122:c.-1230_-1229del-;NM_001244846:c.-1230_-1229del-;NM_001330427:c.-222_-221del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.42	4	chr11	125625538	.	TCA	T	349.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=159;ExcessHet=0;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.96;ReadPosRankSum=-0.646;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:363,0,182	18	0	1	0	.
chr11	125625727	125625727	C	G	UTR5	CHEK1	NM_001114121:c.-1042C>G;NM_001114122:c.-1042C>G;NM_001244846:c.-1042C>G;NM_001330427:c.-34C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	30.36	87	chr11	125625727	.	C	G	30.36	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.544;DP=1356;ExcessHet=0;FS=93.048;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.753;SOR=9.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,15:72:40:.:.:40,0,1034:.	10	0	1	8	C
chr11	125644635	125644635	A	G	exonic	CHEK1	.	nonsynonymous SNV	CHEK1:NM_001330427:exon10:c.A1273G:p.M425V,CHEK1:NM_001330428:exon10:c.A943G:p.M315V,CHEK1:NM_001114121:exon11:c.A1225G:p.M409V,CHEK1:NM_001114122:exon11:c.A1225G:p.M409V,CHEK1:NM_001244846:exon11:c.A1225G:p.M409V,CHEK1:NM_001274:exon11:c.A1225G:p.M409V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3300854	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0108062481531	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs759227173	1.916e-05	1.915e-05	1.906e-05	1.925e-05	0.0003	1.329e-05	1.144e-05	6.094e-05	2.522e-05	0	2.238e-05	0	0	0	0.0003	1.799e-05	0	5.801e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.321	0.13522	T	0.232	0.24987	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.004205	0.33991	N	0.316778	1	0.81001	D	-0.41	0.02942	N	-0.53	0.70833	T	-0.16	0.11547	N	0.316	0.35620	-1.0228	0.22802	T	0.106	0.38611	T	10	0.11730605	0.22151	T	0.010806	0.27768	T	0.090	0.26093	0.454	0.51775	0.790458859785	0.78851	0.28886776014372334	0.28799	0.413016077057	0.42023	0.457735449076	0.33000	T	0.071415	0.34201	T	-0.202043	0.20510	T	-0.346469	0.39609	T	0.0646915076766645	0.07885	T	0.761424	0.38629	T	0.061718598	0.12811	0.040844485	0.04506	0.061718598	0.12811	0.040844485	0.04505	-2.008	0.07286	T	.	.	0.054	0.00730	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.960902	0.24906	16.57	0.54225099813158728	0.05095	0.90602	0.51914	D	AEFBI	0.257218	0.37599	N	-0.593819323064507	0.19130	0.9988905	-0.399846885887266	0.25002	1.372395	0.00828904767641278	0.11646	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.63	3.3	0.36912	2.235000	0.42690	6.802000	0.56629	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.69:0.0:0.1535:0.1566	4.107	0.09513	525	0.74024	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1835.33	36	chr11	125644635	.	A	G	1835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=801;ExcessHet=0;FS=4.311;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-2.134;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,67:129:99:1849,0,1621	18	0	1	0	C
chr11	126021584	126021584	T	C	intronic	CDON	.	.	.	Holoprosencephaly 11, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	9.358e-05	8.723e-05	0.0001	0.0001	8.53e-05	0	0	8.465e-05	0	0	0.0001	2.313e-05	4.108e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	275.11	20	chr11	126021584	.	T	C	275.11	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.132;DP=600;ExcessHet=2.0135;FS=37.095;InbreedingCoeff=-0.374;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=4.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,10:43:33:.:.:33,0,634:.	4	0	6	9	.
chr11	126359732	126359732	C	0	intronic	ST3GAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	80.34	2	chr11	126359732	.	C	*	80.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2798;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;QD=8.93;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	15	0	1	3	.
chr11	129395601	129395602	CT	-	intronic	BARX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.12	1	chr11	129395600	.	CCT	C	31.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.472;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=-1.285;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:42:42,0,402	15	0	1	3	.
chr11	129905364	129905365	AA	-	intronic	PRDM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1341090892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0007	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	8.279e-05	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	190.76	1	chr11	129905363	.	GAA	G	190.76	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3144;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.26;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:11:54,0,11	6	2	1	10	.
chr11	130141064	130141064	G	A	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185722048	0.0002	0.0002	0	0.0003	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.32e-05	0.0004	1.29e-05	1.352e-05	2.432e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.432e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.7	2	chr11	130141064	.	G	A	63.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.74;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130141064_G_A:75,0,120:130141064	16	0	1	2	.
chr11	130141067	130141067	T	C	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0005	5.564e-05	2.325e-05	8.702e-05	3.616e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.979e-05	0.0004	1.289e-05	2.701e-05	6.57e-05	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.43e-05	0	6.57e-05	0	0	9.448e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.01	2	chr11	130141067	.	T	C	64.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130141064_G_A:75,0,120:130141064	15	0	1	3	C
chr11	130141068	130141068	G	A	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0	0.0006	0.0005	5.452e-05	2.283e-05	8.531e-05	3.552e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.32e-05	0.0004	0	2.703e-05	2.433e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	9.47e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.7	2	chr11	130141068	.	G	A	63.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130141064_G_A:75,0,120:130141064	16	0	1	2	C
chr11	130141098	130141098	A	G	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048323387	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	8.221e-05	4.417e-05	5.654e-05	2.358e-05	0	0	0	0	0.0034	0	0.0003	0	0	3.967e-05	0.0005	0	8.118e-05	0.0004	1.724e-05	1.135e-05	6.918e-05	2.891e-05	4.874e-05	0	6.572e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.04	3	chr11	130141098	.	A	G	57.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.15;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130141098_A_G:69,0,203:130141098	17	0	1	1	C
chr11	130141107	130141107	T	G	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	3.028e-05	1.256e-05	.	.	0	0	0	0	0.0025	0	0.0001	0	0	1.319e-05	0.0003	0	2.701e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.92	3	chr11	130141107	.	T	G	56.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130141098_A_G:69,0,203:130141098	17	0	1	1	C
chr11	130195852	130195852	C	0	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	125.16	2	chr11	130195852	.	C	*	125.16	.	AC=19;AF=0.679;AN=28;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.509;MLEAC=24;MLEAF=0.857;MQ=60;QD=2.78;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130195851_TCA_T:69,0,200:130195851	4	9	1	5	.
chr11	130910374	130910379	CCAAAA	0	intronic	SNX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	8842.39	24	chr11	130910374	.	CCAAAA	*	8842.39	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.446;DP=1123;ExcessHet=12.0371;FS=2.132;InbreedingCoeff=-0.4253;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,8:49:62:62,0,813	10	0	9	0	.
chr11	131396303	131396303	T	C	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.35	.	chr11	131396303	.	T	C	30.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	10	.
chr11	133415409	133415410	AA	-	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.607e-05	0.0009	0.0001	4.443e-05	7.962e-05	4.881e-05	3.815e-05	3.125e-05	1.988e-05	2.579e-05	0	0	0	0	0.0006	0	7.962e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	170.91	.	chr11	133415408	.	TAA	T	170.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4435;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=21.36;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:38:136,70,64	13	0	1	5	.
chr11	133911860	133911860	G	A	intronic	IGSF9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001523792	1.418e-05	1.573e-05	1.907e-05	9.118e-06	0.0001	9.07e-06	7.31e-06	2.968e-05	1.622e-05	0	0.0001	0	5.735e-05	0	0	8.488e-06	3.578e-05	4.203e-05	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.692e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1720.33	43	chr11	133911860	.	G	A	1720.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=800;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,66:143:99:1734,0,1808	18	0	1	0	.
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	319.45	17	chr11	134239902	.	C	G	319.45	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=0.947;DP=435;ExcessHet=9.6465;FS=65.455;InbreedingCoeff=-0.4685;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.101;SOR=6.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:22:46:46,0,56	6	0	11	2	.
chr12	663250	663254	TAAAG	-	intronic	NINJ2	.	.	.	.	421	1095	5	1	0	7	0.00318616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs369721038	0.0008	0.0007	0.0004	0.0012	0.0120	0.0008	0.0007	0.0114	0.0111	0	0	0	0	0	0.0002	1.149e-05	0.0006	0.0120	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0114	0.0003	0.0003	0.0090	0.0081	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1762.79	31	chr12	663249	.	CTAAAG	C	1762.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.164;DP=587;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.6;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:738,0,776	17	0	2	0	.
chr12	879563	879563	A	C	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.002	.	3508926	WNK1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.658e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.825e-05	8.517e-05	0	0.0001	7.109e-05	1.281e-05	6.55e-06	1.024e-05	3.83e-06	7.109e-05	0	0	0	0	0	0	6.185e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.68	50	chr12	879563	.	A	C	31.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.261;DP=862;ExcessHet=0;FS=2.449;InbreedingCoeff=-0.2066;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=3.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,8:41:39:39,0,977	7	0	1	11	.
chr12	1033471	1033472	TT	-	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.132e-05	0.0007	4.163e-05	0.0001	0.0002	3.799e-05	2.922e-05	8.62e-06	3.23e-06	5.203e-05	0	0	0.0003	0	0.0005	0	3.137e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	124.52	2	chr12	1033470	.	CTT	C	124.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=85;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1825;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	17	0	1	1	.
chr12	2456341	2456341	-	C	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.82	.	chr12	2456341	.	G	GC	37.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	14	0	1	4	.
chr12	4337170	4337171	TT	-	intronic	TIGAR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1049.29	13	chr12	4337169	.	ATT	A	1049.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.26;DP=580;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.86;ReadPosRankSum=-0.262;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:1063,0,741	18	0	1	0	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3193.35	94	chr12	4591261	.	G	C	3193.35	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.805;DP=1547;ExcessHet=17.0548;FS=274.024;InbreedingCoeff=-0.5842;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=1.24;SOR=12.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,31:74:99:0|1:4591261_G_C:320,0,733:4591261	5	0	14	0	.
chr12	5629804	5629804	G	A	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs112401815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.632e-05	0	0	0.0037	0	9.422e-05	0	0.0003	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	107.73	.	chr12	5629804	.	G	A	107.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.703;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:116,0,67	12	0	1	6	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3191.39	171	chr12	5739847	.	C	G	3191.39	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=1940;ExcessHet=31.086;FS=309.53;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,27:96:36:36,0,1140	3	0	16	0	C
chr12	5923078	5923078	A	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	60.94	21	chr12	5923078	.	A	*	60.94	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;DP=290;ExcessHet=0;FS=1.507;InbreedingCoeff=0.4543;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=57.09;QD=1.42;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	11	1	2	5	C
chr12	5923085	5923163	CACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	60.73	16	chr12	5923085	.	CACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	*	60.73	.	AC=14;AF=0.538;AN=26;DP=247;ExcessHet=0;FS=4.543;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=18;MLEAF=0.692;MQ=56.9;QD=0.89;SOR=2.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	5	6	2	6	C
chr12	5923101	5923103	CAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	115.46	10	chr12	5923101	.	CAT	*	115.46	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;DP=224;ExcessHet=0.0033;FS=3.524;InbreedingCoeff=0.4955;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=2.62;SOR=2.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	12	1	2	4	C
chr12	5923103	5923103	T	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	78.77	10	chr12	5923103	.	T	*	78.77	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=221;ExcessHet=0.0125;FS=3.524;InbreedingCoeff=0.1606;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=1.71;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	2	2	2	13	C
chr12	5923105	5923163	CACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	227.77	8	chr12	5923105	.	CACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	*	227.77	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;DP=216;ExcessHet=0.0027;FS=3.753;InbreedingCoeff=0.4598;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=4.85;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	13	1	2	3	C
chr12	5923110	5923114	ACATG	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	114.67	7	chr12	5923110	.	ACATG	*	114.67	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;DP=210;ExcessHet=0.0006;FS=3.55;InbreedingCoeff=0.5324;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;QD=2.29;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	13	2	2	2	C
chr12	5923126	5923128	ACC	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	436.09	5	chr12	5923126	.	ACC	*	436.09	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;DP=187;ExcessHet=0.0011;FS=4.444;InbreedingCoeff=0.4124;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=58.76;QD=7.65;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	8	2	2	7	C
chr12	5923141	5923143	CAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	247.12	3	chr12	5923141	.	CAT	*	247.12	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;DP=177;ExcessHet=0.0008;FS=3.753;InbreedingCoeff=0.4847;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=50.38;QD=4.66;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	11	2	2	4	C
chr12	5923143	5923195	TGCACACATACACACACGCATACACACACACGCACACACACATACACACACAC	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	295.68	3	chr12	5923143	.	TGCACACATACACACACGCATACACACACACGCACACACACATACACACACAC	*	295.68	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;DP=174;ExcessHet=0.0003;FS=4.195;InbreedingCoeff=0.4476;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=58.65;QD=4.93;SOR=2.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	9	3	2	5	C
chr12	5923161	5923163	CAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	157.43	2	chr12	5923161	.	CAT	*	157.43	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;DP=169;ExcessHet=0.0001;FS=4.073;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=58.52;QD=2.71;SOR=2.689	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	11	4	2	2	C
chr12	5923167	5923185	CACACACGCACACACACAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	158.81	2	chr12	5923167	.	CACACACGCACACACACAT	*	158.81	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;DP=168;ExcessHet=0.0004;FS=2.234;InbreedingCoeff=0.53;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=58.52;QD=3.78;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:27:.:.:127,27,0:.	10	3	2	4	C
chr12	6011720	6011720	C	G	exonic	VWF	.	nonsynonymous SNV	VWF:NM_000552:exon34:c.G5739C:p.K1913N	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.0327900886189	.	.	9.561e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs753735116	5.063e-05	5.062e-05	2.723e-05	7.427e-05	0.0008	4.126e-05	3.779e-05	0.0006	0.0006	0	2.237e-05	0	0	0	0	8.994e-07	4.97e-05	0.0008	6.571e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.08	0.33585	T	0.064	0.44905	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.934028	0.08400	N	0.961113	0.967414	0.25849	N	0.92	0.23413	L	1.24	0.36691	T	-0.6	0.17834	N	0.161	0.16864	-1.0701	0.09391	T	0.079	0.31435	T	10	0.06877461	0.09775	T	0.03279	0.54518	D	0.080	0.23350	0.328	0.31196	0.353974658523	0.35008	0.5667951632711749	0.56607	0.314614938992	0.33745	0.283397555351	0.07971	T	0.280974	0.65369	T	-0.576228	0.00203	T	-0.682272	0.06846	T	0.0487295351922512	0.05275	T	0.528347	0.17454	T	0.13985209	0.32289	0.062144067	0.12111	0.13985209	0.32289	0.062144067	0.12110	-3.921	0.22617	T	0.10457413362778936	0.08195	0.154	0.34116	B	.	.	2.082415	0.26487	17.13	0.99284123865464036	0.58008	0.90646	0.51995	D	AEFGBI	0.520247	0.54518	D	-0.409313532718587	0.25141	1.36263	-0.336487163282305	0.26930	1.490869	0.416781179308542	0.20258	0.722319	0.85440	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.03	1.07	0.19399	1.775000	0.38213	0.102000	0.14662	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.015000	0.20450	0.689000	0.33808	0.2979:0.552:0.0:0.1501	5.733	0.17320	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	857.33	33	chr12	6011720	.	C	G	857.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.487;DP=692;ExcessHet=0;FS=2.064;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.14;MQRankSum=-0.123;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35:66:99:871,0,737	18	0	1	0	.
chr12	6354026	6354026	T	C	intronic	SCNN1A	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs188437559	0.0005	0.0003	0.0005	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0	0.0013	0	0	0	0	0.0007	0	9.314e-05	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0008	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0001	0	0.0003	0.0006	0	0.0019	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.71	1	chr12	6354026	.	T	C	54.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:66,0,69	15	0	1	3	.
chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	305.85	11	chr12	6452438	.	AGG	*	305.85	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=249;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:273,0,273	8	3	8	0	.
chr12	7091916	7091916	C	G	intronic	C1R	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1, Autosomal dominant	21	1499	2	0	0	2	0.000666667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs759497257	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0.0018	3.939e-05	3.936e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.37	11	chr12	7091916	.	C	G	336.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:350,0,281	18	0	1	0	.
chr12	7324139	7324139	G	C	intronic	ACSM4	.	.	.	.	7	218	1	0	0	1	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs530906202	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0039	0.0003	0.0003	0.0035	0.0033	0	0	0.0016	0	0	0.0004	9.674e-05	0.0004	0.0039	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0002	0.0001	0.0023	0.0019	0	0	0	0.0014	0	0	0	0.0001	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.33	18	chr12	7324139	.	G	C	86.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.24;MQRankSum=0.606;QD=4.11;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:99:100,0,564	18	0	1	0	.
chr12	7829546	7829546	C	T	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386985848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.317e-06	6.675e-06	0	1.518e-05	1.544e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.544e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.83	6	chr12	7829546	.	C	T	81.83	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.646;DP=177;ExcessHet=0.1931;FS=2.498;InbreedingCoeff=-0.1954;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.18;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=0;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3:15:5:.:.:5,0,124:.	10	0	2	7	.
chr12	7867281	7867285	AAAAA	-	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-05	2.698e-05	0	2.963e-05	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	354.66	1	chr12	7867280	.	CAAAAA	C	354.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3869;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=33.54;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:7:36:.:.:274,143,123:.	6	0	1	12	C
chr12	8224791	8224791	C	T	exonic	FAM90A1	.	synonymous SNV	FAM90A1:NM_001319982:exon3:c.G42A:p.L14L,FAM90A1:NM_018088:exon4:c.G42A:p.L14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.31e-05	0.0009	0	0	0	1.656e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs748646422	3.573e-05	0.0002	4.376e-05	2.761e-05	0.0013	2.774e-05	2.512e-05	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	8.996e-07	3.326e-05	6.966e-05	1.316e-05	0.0003	0	2.691e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.33	19	chr12	8224791	.	C	T	55.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=350;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.65;MQRankSum=-2.823;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,185	18	0	1	0	.
chr12	8519028	8519028	T	A	exonic	CLEC4D	.	stopgain	CLEC4D:NM_080387:exon4:c.T252A:p.C84X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162997976	1.163e-05	1.163e-05	1.498e-05	8.252e-06	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.259e-05	3.312e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.848	0.84401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.528224	0.95112	D	0.520981	0.95039	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive	.;High	7.041256	0.96069	35	0.98896511490065442	0.48109	0.36876	0.25634	N	AEFGBI	0.137627	0.25868	N	0.107798794739267	0.46826	2.917139	-0.175831761658907	0.32428	1.844796	0.984197994286505	0.30679	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.5	-0.588	0.11101	-0.312000	0.08153	-0.124000	0.11690	0.507000	0.23093	0.600000	0.27747	0.874000	0.27626	0.862000	0.40904	0.0:0.3934:0.0:0.6066	7.574	0.27091	964	0.07719	.;C-type lectin-like|CD209-like, C-type lectin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1631.33	33	chr12	8519028	.	T	A	1631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=761;ExcessHet=0;FS=3.244;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.838;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,65:125:99:1645,0,1489	18	0	1	0	.
chr12	8718669	8718671	ATG	0	intronic	RIMKLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1254.52	4	chr12	8718669	.	ATG	*	1254.52	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=169;ExcessHet=1.7113;FS=0;InbreedingCoeff=0.0903;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:24:300,24,0	9	3	3	4	.
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	862.87	12	chr12	8836141	.	C	G	862.87	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-1.284;DP=278;ExcessHet=14.8128;FS=57.452;InbreedingCoeff=-0.6514;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:71:0|1:8836140_C_G:71,0,280:8836140	1	0	12	6	.
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	3585.97	47	chr12	9093640	.	G	C	3585.97	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.591;DP=667;ExcessHet=13.4021;FS=88.053;InbreedingCoeff=-0.5924;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.59;SOR=9.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,8:37:43:.:.:43,0,449:.	2	1	14	2	.
chr12	9715867	9715867	G	A	UTR3	CLECL1	NM_001267701:c.*892C>T;NM_001253750:c.*954C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs770385468	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	0.0001	0.0001	9e-05	0.0001	0.0006	6.512e-05	5.323e-05	0.0002	9.018e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	105.89	.	chr12	9715867	.	G	A	105.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	12	0	1	6	.
chr12	9842148	9842149	TG	-	intronic	KLRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1491089943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.651e-05	0.0005	3.886e-05	1.357e-05	6.629e-05	8.2e-06	5.18e-06	.	.	0	0	6.629e-05	0	0	0.0002	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1000.86	8	chr12	9842147	.	TTG	T	1000.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.077;DP=357;ExcessHet=0.1504;FS=2.55;InbreedingCoeff=0.1998;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,3:22:47:47,0,647	18	0	1	0	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1165.28	4	chr12	9862729	.	G	C	1165.28	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;BaseQRankSum=1.24;DP=180;ExcessHet=11.073;FS=55.402;InbreedingCoeff=-0.2152;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.48;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:11:20:.:.:29,0,20:.	1	3	10	5	.
chr12	10610583	10610583	A	0	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	96.31	4	chr12	10610583	.	A	*	96.31	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.693;DP=272;ExcessHet=0.1725;FS=5.043;InbreedingCoeff=0.1983;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:10:35:.:.:481,36,0:.	10	2	3	4	.
chr12	14770680	14770680	C	G	downstream	H4-16	dist=40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	738.33	43	chr12	14770680	.	C	G	738.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.253;DP=720;ExcessHet=0;FS=1.013;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,35:82:99:752,0,1364	18	0	1	0	.
chr12	15640506	15640506	G	T	intronic	EPS8	.	.	.	.	710	811	0	1	0	2	0.00123153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs781716072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0.0008	0.0133	0	0	0	0.0002	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	189.21	3	chr12	15640506	.	G	T	189.21	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.596;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.53;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:215,18,0	18	1	0	0	.
chr12	15936935	15936935	C	0	intronic	DERA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	729.38	.	chr12	15936935	.	C	*	729.38	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5267;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=57.26;QD=24.31;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:72:0|1:15936891_C_T:341,173,161:15936891	13	0	2	4	.
chr12	16263538	16263538	G	A	intronic	SLC15A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310372774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.67	.	chr12	16263538	.	G	A	44.67	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.619;DP=61;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1991;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=56.18;MQRankSum=-1.834;QD=3.19;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,162	10	0	2	7	.
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chr12	19440835	19440835	G	A	intronic	AEBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	33	chr12	19440835	.	G	A	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=504;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.003;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:506,0,511	18	0	1	0	.
chr12	24395961	24395961	G	T	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr12	24395961	.	G	T	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr12	24912456	24912456	C	G	intronic	BCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.51	2	chr12	24912456	.	C	G	57.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24912456_C_G:69,0,204:24912456	16	0	1	2	.
chr12	24912460	24912460	C	T	intronic	BCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.51	2	chr12	24912460	.	C	T	57.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24912456_C_G:69,0,204:24912456	16	0	1	2	C
chr12	24912469	24912469	A	T	intronic	BCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.85	2	chr12	24912469	.	A	T	57.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24912456_C_G:69,0,204:24912456	15	0	1	3	C
chr12	24912473	24912473	T	C	intronic	BCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013266633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.857e-05	9.845e-05	3.858e-05	0.0002	0.0002	6.007e-05	4.88e-05	9.052e-05	7.015e-05	4.817e-05	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.48	2	chr12	24912473	.	T	C	57.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24912456_C_G:69,0,204:24912456	16	0	1	2	C
chr12	24912481	24912481	C	T	intronic	BCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.2	2	chr12	24912481	.	C	T	58.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24912456_C_G:69,0,204:24912456	15	0	1	3	C
chr12	26665809	26665809	G	A	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980609907	3.176e-05	2.279e-05	2.555e-05	3.768e-05	0.0007	2.202e-05	1.895e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.826e-05	2.477e-05	0.0001	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	401.33	19	chr12	26665809	.	G	A	401.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.137;DP=459;ExcessHet=0;FS=7.364;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:415,0,627	18	0	1	0	.
chr12	27620232	27620232	C	T	intronic	PPFIBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448662326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.716e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	115.51	.	chr12	27620232	.	C	T	115.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:119,0,63	6	0	1	12	.
chr12	27970273	27970273	G	A	intronic	PTHLH	.	.	.	Brachydactyly, type E2, Autosomal dominant;Humoral hypercalcemia of malignancy (1)	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565119052	5.344e-05	2.386e-05	6.57e-05	4.388e-05	0.0007	3.078e-05	2.493e-05	0.0004	0.0003	0	0.0007	0	0	0	0	7.684e-06	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0022	0.0002	0.0001	0.0016	0.0014	0	0	0.0022	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.74	4	chr12	27970273	.	G	A	259.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.97;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:76:273,0,76	18	0	1	0	.
chr12	31296496	31296496	T	C	intronic	SINHCAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.35	5	chr12	31296496	.	T	C	105.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.07;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:116,0,29	15	0	1	3	.
chr12	31665910	31665910	G	A	intronic	ETFBKMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	1.312e-05	1.285e-05	0	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.37	7	chr12	31665910	.	G	A	298.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.549;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.86;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:27:312,0,27	18	0	1	0	.
chr12	31689212	31689212	C	A	intronic	AMN1	.	.	.	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867297701	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0	4.827e-05	0	0	0	0.0021	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0006	9.763e-05	8.274e-05	0.0002	0.0001	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.34	15	chr12	31689212	.	C	A	424.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.768;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=-0.616;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:438,0,392	18	0	1	0	.
chr12	31715259	31715259	C	T	intronic	AMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867160793	0	1.254e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	282.35	14	chr12	31715259	.	C	T	282.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=262;ExcessHet=0;FS=2.003;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.045;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:296,0,136	18	0	1	0	C
chr12	31968701	31968701	G	A	intronic	RESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.05	11	chr12	31968701	.	G	A	55.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.63;MQRankSum=0.319;QD=6.88;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31968700_T_G:66,0,226:31968700	15	0	1	3	.
chr12	32611358	32611358	G	T	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989564259	9.656e-05	9.661e-05	0.0001	9.245e-05	0.0001	8.329e-05	7.803e-05	9.998e-05	9.319e-05	3.114e-05	2.258e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0002	0	3.941e-05	3.94e-05	3.852e-05	4.035e-05	7.348e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	549.33	29	chr12	32611358	.	G	T	549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=511;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.569;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:563,0,466	18	0	1	0	.
chr12	32843105	32843105	G	C	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.408e-06	2.571e-06	0	1.513e-05	4.182e-05	1.4e-06	5.2e-07	6.93e-06	2.59e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.182e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	490.33	28	chr12	32843105	.	G	C	490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.393;DP=567;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.88;MQRankSum=1;QD=15.32;ReadPosRankSum=-0.964;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:504,0,580	18	0	1	0	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3192.41	61	chr12	39764776	.	G	C	3192.41	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.323;DP=1223;ExcessHet=28.6262;FS=348.508;InbreedingCoeff=-0.7653;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.863;SOR=12.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,29:57:99:.:.:181,0,429:.	2	0	16	1	.
chr12	40509021	40509021	-	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	571	947	4	0	0	4	0.00210748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198765089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.626e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	895.48	185	chr12	40509021	.	T	TC	895.48	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=3.11;DP=2600;ExcessHet=1.3;FS=0.928;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=59.12;MQRankSum=-11.47;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.129;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:164,13:177:9:0|1:40509013_T_A:9,0,6807:40509013	10	0	5	4	.
chr12	40523056	40523056	G	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.4e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	834.33	36	chr12	40523056	.	G	T	834.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.932;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.901;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,31:64:99:848,0,856	18	0	1	0	C
chr12	40541438	40541438	C	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179352195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	586.86	9	chr12	40541438	.	C	T	586.86	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.63;DP=308;ExcessHet=8.1852;FS=9.546;InbreedingCoeff=-0.4167;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.302;SOR=2.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2:14:0:.:.:48,0,347:.	8	0	8	3	C
chr12	40541439	40541439	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	855.79	9	chr12	40541439	.	A	G	855.79	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.051;DP=311;ExcessHet=7.538;FS=9.898;InbreedingCoeff=-0.4838;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.397;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:69:.:.:69,0,340:.	4	0	10	5	C
chr12	45417003	45417003	G	A	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	478.6	13	chr12	45417003	.	G	A	478.6	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-0.254;DP=400;ExcessHet=11.5906;FS=5.399;InbreedingCoeff=-0.5264;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.593;SOR=2.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:28:57:57,0,279	11	0	5	3	.
chr12	46256663	46256663	-	GAGAGAGAGAG	intronic	SLC38A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0014	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0.0014	0	0	0.0003	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	86.92	8	chr12	46256663	.	C	CGAGAGAGAGAG	86.92	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=117;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=0;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:96:0|1:46256661_ACC_A:96,0,117:46256661	10	0	1	8	.
chr12	46362857	46362857	T	A	intronic	SLC38A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951645725	3.786e-05	2.924e-05	2.626e-05	4.926e-05	0.0001	2.739e-05	2.344e-05	6.435e-05	4.582e-05	0	0	0	0	0	0	3.777e-05	2.578e-05	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.98	3	chr12	46362857	.	T	A	171.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:185,0,60	18	0	1	0	.
chr12	48065504	48065504	A	G	intronic	SENP1	.	.	.	.	487	1033	2	0	0	2	0.000967118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs548231138	0.0005	0.0003	0.0002	0.0008	0.0060	0.0005	0.0005	0.0055	0.0053	0	0	0	3.1e-05	0	0.0003	2.316e-06	0.0002	0.0060	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.34	15	chr12	48065504	.	A	G	198.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.191;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.563;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:212,0,139	18	0	1	0	.
chr12	48660458	48660458	C	T	exonic	KANSL2	.	nonsynonymous SNV	KANSL2:NM_017822:exon8:c.G1135A:p.V379M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.0348609923297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.039	0.51112	D	0.996	0.68779	D	0.931	0.66596	D	0.000466	0.44119	D	0.192669	0.951107	0.81001	D	0.805	0.20218	L	1.3	0.35590	T	-0.14	0.09135	N	0.393	0.43417	-0.8725	0.50341	T	0.188	0.53812	T	10	0.23360261	0.40382	T	0.034861	0.55958	D	0.115	0.32236	0.204	0.11936	0.331876078066	0.32801	0.27392713795241186	0.27305	1.01416887604	0.74877	0.744563817978	0.73643	T	0.017187	0.14063	T	-0.126513	0.32061	T	-0.419503	0.31132	T	0.737727498532262	0.42615	D	0.940706	0.77799	D	0.0885309	0.20655	0.08770444	0.20404	0.0885309	0.20654	0.08770444	0.20403	-4.947	0.36259	T	.	.	0.128	0.27283	B	.;.	.;.	4.524125	0.70963	25.6	0.9975117738457181	0.84305	0.98056	0.79226	D	AEFBI	0.645705	0.62150	D	0.483288542753927	0.66114	4.908482	0.539686551170747	0.70683	5.541349	0.889934846232813	0.25824	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	5.514000	0.66760	7.590000	0.61220	0.545000	0.25583	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	18.015	0.89158	363	0.84772	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2962.33	33	chr12	48660458	.	C	T	2962.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.86;DP=822;ExcessHet=0;FS=1.825;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,115:193:99:2976,0,2031	18	0	1	0	.
chr12	48823661	48823661	C	T	intronic	CACNB3	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053532414	5.473e-06	5.472e-06	1.361e-06	9.626e-06	5.797e-05	2.35e-06	1.7e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.33	39	chr12	48823661	.	C	T	1024.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=723;ExcessHet=0;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.023;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:1038,0,976	18	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6955.3	100	chr12	49051517	.	C	T	6955.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.259;DP=2754;ExcessHet=38.2876;FS=290.559;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.775;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,50:136:99:469,0,1835	1	0	18	0	.
chr12	49658812	49658812	C	T	intronic	FMNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372393274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.46	5	chr12	49658812	.	C	T	129.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:143,0,129	18	0	1	0	.
chr12	50517240	50517240	T	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998839523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0002	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0002	0	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.33	.	chr12	50517239	.	AT	A	31.33	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1596;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,95	11	0	1	7	.
chr12	50708667	50708667	A	G	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261130120	8.453e-06	8.545e-06	5.867e-06	1.084e-05	0.0004	3.04e-06	2e-06	4.13e-06	2.27e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.069e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	714.33	18	chr12	50708667	.	A	G	714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.062;DP=477;ExcessHet=0;FS=4.092;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.32;ReadPosRankSum=-0.477;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,21:32:99:728,0,323	18	0	1	0	C
chr12	50798516	50798517	AG	-	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.74	6	chr12	50798515	.	TAG	T	62.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	13	0	1	5	.
chr12	50999273	50999273	G	C	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1448.33	35	chr12	50999273	.	G	C	1448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=763;ExcessHet=0;FS=8.806;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.754;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,53:113:99:1462,0,1394	18	0	1	0	.
chr12	51204428	51204428	-	GCTCT	intronic	POU6F1	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	997.29	34	chr12	51204428	.	A	AGCTCT	997.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.01;DP=687;ExcessHet=0;FS=3.67;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.95;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:1011,0,875	18	0	1	0	.
chr12	51373868	51373868	T	-	intronic	GALNT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321473807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	4.611e-05	2.59e-05	0	4.88e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.09e-06	3.03e-06	4.88e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.65	.	chr12	51373867	.	AT	A	31.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	11	0	1	7	.
chr12	51479507	51479507	T	G	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.68	10	chr12	51479507	.	T	G	65.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51479507_T_G:75,0,120:51479507	14	0	1	4	.
chr12	51479516	51479516	A	G	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242364910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.14	9	chr12	51479516	.	A	G	66.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51479507_T_G:75,0,120:51479507	14	0	1	4	C
chr12	51697039	51697039	A	-	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.827e-05	0.0001	1.515e-05	8.579e-05	8.445e-05	2.032e-05	1.337e-05	2.227e-05	1.329e-05	0	0	8.445e-05	0	0	0.0002	0	6.545e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	153.79	.	chr12	51697038	.	CA	C	153.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4817;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.63;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,3:6:49:.:.:112,49,67:.	6	0	1	12	.
chr12	51765852	51765852	A	G	exonic	SCN8A	.	nonsynonymous SNV	SCN8A:NM_001177984:exon16:c.A2726G:p.N909S,SCN8A:NM_001330260:exon16:c.A2726G:p.N909S,SCN8A:NM_001369788:exon16:c.A2726G:p.N909S,SCN8A:NM_014191:exon16:c.A2726G:p.N909S	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	2099699	Developmental_and_epileptic_encephalopathy|not_provided	MONDO:MONDO:0100620,MedGen:C5779964|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.354	0.0592114194369	.	.	8.255e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776493877	4.104e-06	4.104e-06	4.084e-06	4.125e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.799e-06	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.008	0.14655	B	0.016	0.17743	B	0.000028	0.55875	N	0.156333	0.638915	0.30633	N	-1.095	0.01012	N	-4.86	0.98263	D	1.3	0.01166	N	0.129	0.13484	0.100	0.84165	D	0.698	0.89587	D	10	0.07438043	0.11362	T	0.059211	0.67586	D	0.354	0.67510	0.497	0.58678	0.552850462401	0.54942	0.8482593398667344	0.84786	1.43513484205	0.85872	0.557674646378	0.46939	T	0.549538	0.84722	D	-0.0308198	0.47298	T	-0.282047	0.46595	T	0.0459325629837237	0.04771	T	0.910209	0.68443	D	0.025065795	0.01403	0.04807537	0.07062	0.025065795	0.01402	0.04807537	0.07062	-0.379	0.00548	T	0.04847358324312268	0.00752	0.056	0.00478	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.552722	0.33047	19.22	0.24234837832897135	0.01062	0.84217	0.43300	D	AEFBI	0.222483	0.34697	N	-0.645378019210941	0.17595	0.9067356	-0.40948380170743	0.24719	1.355196	0.321255425722644	0.19387	0.706548	0.73137	0	0.563428	0.19063	0	0.679469	0.61720	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.66	3.47	0.38831	2.182000	0.42186	4.148000	0.42131	0.756000	0.94297	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.9261:0.0:0.0738:0.0	11.277	0.48407	623	0.65786	Ion transport domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1945.33	33	chr12	51765852	.	A	G	1945.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.134;DP=836;ExcessHet=0;FS=0.577;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,74:170:99:1959,0,2645	18	0	1	0	C
chr12	52316778	52316778	A	G	intronic	KRT83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	2.052e-06	2.73e-06	1.379e-06	2.706e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.706e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4664.33	38	chr12	52316778	.	A	G	4664.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=2512;ExcessHet=0;FS=5.629;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,161:289:99:4678,0,3544	18	0	1	0	.
chr12	52385055	52385055	G	A	exonic	KRT84	.	synonymous SNV	KRT84:NM_033045:exon1:c.C531T:p.A177A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.375e-06	2.052e-06	2.734e-06	0	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.33	35	chr12	52385055	.	G	A	150.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.744;DP=1181;ExcessHet=0;FS=382.908;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=0.037;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,25:125:99:.:.:164,0,3346:.	18	0	1	0	.
chr12	52385056	52385056	G	C	exonic	KRT84	.	nonsynonymous SNV	KRT84:NM_033045:exon1:c.C530G:p.A177G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.891	0.176906474143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000138	0.49741	D	0.000000	0.999991	0.58761	D	4.095	0.97289	H	-3.65	0.95179	D	-3.64	0.69835	D	0.853	0.84922	1.078	0.98810	D	0.938	0.97975	D	10	0.9246705	0.91817	D	0.176906	0.85252	D	0.891	0.96873	0.771	0.89767	0.975966307224	0.97570	0.5387444611866561	0.53799	0.219873754163	0.24531	0.673947811127	0.63400	T	0.575528	0.86016	D	0.322749	0.84668	D	0.22583	0.84466	D	0.999502182006836	0.97675	D	0.952205	0.81731	D	0.8957342	0.91004	0.85471135	0.91821	0.8957342	0.91006	0.85471135	0.91822	-10.131	0.74692	D	.	.	0.640	0.70527	P	.	.	5.271504	0.88515	29.6	0.99726064184576435	0.82406	0.98882	0.88116	D	AEFGBI	0.935306	0.92997	D	0.970799222495421	0.94775	13.02873	0.876790821287214	0.94479	12.79379	0.999999999999533	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.03	5.03	0.67015	8.140000	0.89528	.	.	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.936	0.92560	633	0.64743	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	293.51	64	chr12	52385056	.	G	C	293.51	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.699;DP=1326;ExcessHet=0.119;FS=555.56;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.43;SOR=7.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,26:125:99:.:.:183,0,3341:.	16	0	2	1	C
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2355.15	125	chr12	52680377	.	T	G	2355.15	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.578;DP=1928;ExcessHet=8.9063;FS=101.883;InbreedingCoeff=-0.3823;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=3.35;SOR=11.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,19:107:99:0|1:52680377_T_G:161,0,2785:52680377	8	0	11	0	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3508.36	119	chr12	52680382	.	T	G	3508.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.327;DP=1890;ExcessHet=13.8672;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.5208;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=3.28;SOR=11.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,20:102:99:0|1:52680377_T_G:186,0,2593:52680377	6	0	13	0	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3220.3	92	chr12	52680395	.	T	G	3220.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.596;DP=1632;ExcessHet=38.2876;FS=177.797;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.25;SOR=12.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,32:91:99:210,0,947	1	0	18	0	C
chr12	52951421	52951421	A	G	intronic	KRT18	.	.	.	Cirrhosis, cryptogenic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921160993	4.057e-05	4.041e-05	4.357e-05	3.759e-05	0.0004	3.204e-05	2.88e-05	6.259e-05	3.255e-05	0	2.242e-05	0	0	0	0.0004	4.722e-05	5.197e-05	1.184e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	553.33	34	chr12	52951421	.	A	G	553.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.986;DP=661;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.166;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:567,0,731	18	0	1	0	.
chr12	53116324	53116324	C	T	intronic	SOAT2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.33	16	chr12	53116324	.	C	T	319.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.394;DP=353;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:333,0,338	18	0	1	0	.
chr12	53426983	53426984	AA	-	intronic	AMHR2	.	.	.	Persistent Mullerian duct syndrome, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490989940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0004	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0019	0	0.0001	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	270.91	2	chr12	53426982	.	CAA	C	270.91	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4653;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,77	7	1	1	10	.
chr12	54033696	54033696	G	T	intronic	HOXC4;HOXC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.431e-06	2.119e-06	2.897e-06	0	2e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.33	23	chr12	54033696	.	G	T	376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=577;ExcessHet=0;FS=3.46;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,14:42:99:390,0,782	18	0	1	0	.
chr12	54282937	54282937	G	A	intronic	HNRNPA1	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.46e-07	6.846e-07	1.473e-06	0	1.32e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2202.33	33	chr12	54282937	.	G	A	2202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.02;DP=837;ExcessHet=0;FS=9.754;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,82:189:99:2216,0,2717	18	0	1	0	.
chr12	55696128	55696128	G	A	intronic	ITGA7	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, Autosomal recessive	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1593.33	43	chr12	55696128	.	G	A	1593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.139;DP=833;ExcessHet=0;FS=0.657;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,63:140:99:1607,0,2063	18	0	1	0	.
chr12	55726326	55726326	T	G	intronic	CD63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.282e-06	2.139e-05	2.612e-06	0	1.787e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.787e-06	0	0	0	2.664e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.18	40	chr12	55726326	.	T	G	34.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.918;DP=718;ExcessHet=0;FS=2.229;InbreedingCoeff=-0.2558;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6:29:39:39,0,639	5	0	1	13	.
chr12	55757664	55757664	G	C	intronic	SARNP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	5.912e-06	3.714e-06	0	2.704e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.704e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	102.95	3	chr12	55757664	.	G	C	102.95	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.652;DP=183;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=0.817;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:55757664_G_C:108,0,331:55757664	6	0	2	11	.
chr12	55757667	55757667	T	C	intronic	SARNP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.083e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.92	3	chr12	55757667	.	T	C	101.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.398;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0003;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.743;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:55757664_G_C:108,0,331:55757664	6	0	1	12	C
chr12	55757668	55757668	G	A	intronic	SARNP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.697e-06	5.943e-06	0	1.082e-05	3.41e-05	1.52e-06	4.2e-07	.	.	0	0	0	3.41e-05	5.097e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	98.93	3	chr12	55757668	.	G	A	98.93	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.898;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0969;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=0.741;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:55757664_G_C:108,0,331:55757664	12	0	1	6	C
chr12	56101591	56101593	GAA	-	exonic	ERBB3	.	nonframeshift deletion	ERBB3:NM_001982:exon28:c.3565_3567del:p.E1191del	Lethal congenital contractural syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	513613	not_provided|Lethal_congenital_contracture_syndrome_1	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009670,MedGen:C1854664,OMIM:253310,Orphanet:1486	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.413e-05	9.61e-05	0	0.0001	0	8.991e-05	0	6.056e-05	5.82e-05	9	154602	rs780883720	6.43e-05	6.43e-05	5.717e-05	7.15e-05	0.0001	5.361e-05	4.976e-05	5.804e-05	4.484e-05	2.987e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	0	6.115e-05	6.623e-05	3.478e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.518e-05	5.328e-05	4.747e-05	3.059e-05	0.0001	0	6.552e-05	0	0	0.0004	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2354.29	38	chr12	56101590	.	TGAA	T	2354.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.46;DP=859;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.02;ReadPosRankSum=-1.491;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,62:112:99:2368,0,1910	18	0	1	0	.
chr12	56256221	56256221	C	T	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313544834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.34	21	chr12	56256221	.	C	T	225.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.829;DP=295;ExcessHet=0;FS=5.497;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=1.02;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:239,0,287	18	0	1	0	.
chr12	56476281	56476281	G	T	UTR3	SPRYD4	NM_207344:c.*6704G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327342630	0	9.287e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.979e-05	1.972e-05	2.576e-05	1.352e-05	4.415e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.04	3	chr12	56476281	.	G	T	173.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:186,0,99	18	0	1	0	.
chr12	56711862	56711862	C	T	downstream	NACA	dist=565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270913887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	1.974e-05	3.871e-05	0	2.945e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.9	.	chr12	56711862	.	C	T	74.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	14	0	1	4	.
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chr12	57416249	57416249	A	-	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	88.5	3	chr12	57416248	.	GA	G	88.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:100,0,103	15	0	1	3	C
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1765.5	15	chr12	57696463	.	C	*	1765.5	.	AC=20;AF=0.625;AN=32;BaseQRankSum=2.23;DP=266;ExcessHet=0.1433;FS=20.31;InbreedingCoeff=0.0782;MLEAC=23;MLEAF=0.719;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:11:34:1|1:57696449_AGTCGG_A:476,35,0:57696449	4	8	4	3	.
chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1976.49	31	chr12	63149772	.	TCTC	*	1976.49	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.291;DP=747;ExcessHet=7.7183;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,22:44:99:.:.:506,0,542:.	11	0	8	0	.
chr12	63149774	63149775	TC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	1001.35	31	chr12	63149774	.	TC	*	1001.35	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.576;DP=754;ExcessHet=5.3738;FS=0.796;InbreedingCoeff=-0.3164;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,22:44:99:.:.:506,0,542:.	15	0	4	0	C
chr12	64716889	64716889	A	G	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs547985831	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	4.682e-05	0.0002	0	0	3.814e-05	0.0010	0.0003	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	9.396e-05	0.0002	7.57e-05	6.276e-05	0.0001	7.895e-05	7.215e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	668.83	23	chr12	64716889	.	A	G	668.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.342;DP=564;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:465,0,358	17	0	2	0	.
chr12	64736226	64736226	C	A	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr12	64736226	.	C	A	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	C
chr12	64785148	64785150	TTT	-	intronic	TBC1D30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1400219170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.291e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0002	0.0003	0	3.164e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	107.09	0	chr12	64785147	.	CTTT	C	107.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3546;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:36:112,36,58	6	0	1	12	.
chr12	66532759	66532759	T	A	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444571573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.57e-06	1.29e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	216.94	8	chr12	66532759	.	T	A	216.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.913;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.832;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:230,0,237	17	0	1	1	.
chr12	67651550	67651550	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888754321	3.3e-06	1.59e-06	7.667e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	4.604e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.733e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	7.903e-05	5.595e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	2618.67	101	chr12	67651550	.	C	T	2618.67	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.09;DP=2109;ExcessHet=17.0548;FS=179.935;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,13:99:53:.:.:53,0,2016:.	15	0	2	2	.
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chr12	68813728	68813728	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.8e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	1720.94	23	chr12	68813728	.	T	C	1720.94	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-1.176;DP=405;ExcessHet=6.247;FS=87.225;InbreedingCoeff=-0.3423;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=1.34;SOR=7.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,12:24:99:0|1:68813726_T_C:341,0,263:68813726	5	0	9	5	C
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chr12	71509032	71509032	C	T	intronic	LGR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.8	.	chr12	71509032	.	C	T	30.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
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chr12	76059802	76059802	A	G	exonic	NAP1L1	.	nonsynonymous SNV	NAP1L1:NM_001330232:exon4:c.T236C:p.I79T,NAP1L1:NM_001307924:exon6:c.T425C:p.I142T,NAP1L1:NM_001330231:exon6:c.T425C:p.I142T,NAP1L1:NM_004537:exon6:c.T425C:p.I142T,NAP1L1:NM_139207:exon6:c.T425C:p.I142T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.0140890462673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.298e-05	0.0001	1.007e-05	1.59e-05	3.167e-05	8.11e-06	6.69e-06	6.9e-06	5.32e-06	3.167e-05	0	0	0	0	0	1.237e-05	3.459e-05	2.454e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.58626	T	0.515	0.10643	T	0.741	0.42992	P	0.232	0.40572	B	0.000212	0.47681	D	0.219991	0.940363	0.81001	D	1.35	0.33515	L	1.0	0.41392	T	-1.96	0.50666	N	0.224	0.26111	-1.0717	0.09043	T	0.067	0.27708	T	10	0.21725681	0.38332	T	0.014089	0.33970	T	0.154	0.40340	0.451	0.51285	0.265735104816	0.26182	0.28783724609276506	0.28696	0.828852337507	0.67540	0.57043671608	0.48739	T	0.091695	0.38850	T	-0.0750447	0.40518	T	-0.345573	0.39712	T	0.783953189849854	0.45299	D	0.659534	0.37862	T	0.10568608	0.24989	0.1311999	0.31509	0.10568608	0.24989	0.1311999	0.31508	-8.678	0.65603	D	.	.	0.270	0.65692	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.388031	0.67691	25.1	0.9712404844935334	0.32469	0.99811	0.99622	D	AEFBI	0.923144	0.89919	D	0.0872240292922002	0.45869	2.836197	0.26620784129639	0.53577	3.525932	0.999999917027058	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	9.263000	0.94779	11.266000	0.91241	0.733000	0.85838	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.972000	0.54974	0.8656:0.1344:0.0:0.0	12.985	0.57988	934	0.15400	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	141.02	37	chr12	76059802	.	A	G	141.02	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.783;DP=1177;ExcessHet=0.3672;FS=203.377;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.53;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,20:98:99:0|1:76059802_A_G:126,0,2440:76059802	14	0	3	2	.
chr12	76059804	76059804	C	T	exonic	NAP1L1	.	synonymous SNV	NAP1L1:NM_001330232:exon4:c.G234A:p.E78E,NAP1L1:NM_001307924:exon6:c.G423A:p.E141E,NAP1L1:NM_001330231:exon6:c.G423A:p.E141E,NAP1L1:NM_004537:exon6:c.G423A:p.E141E,NAP1L1:NM_139207:exon6:c.G423A:p.E141E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	127.86	37	chr12	76059804	.	C	T	127.86	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.726;DP=1241;ExcessHet=0.119;FS=200.161;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.612;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,19:97:99:0|1:76059802_A_G:119,0,2443:76059802	14	0	2	3	C
chr12	76472608	76472608	T	C	intronic	OSBPL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.18	8	chr12	76472608	.	T	C	47.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.59;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.07;MQRankSum=-2.287;QD=4.72;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:76472608_T_C:60,0,330:76472608	16	0	1	2	.
chr12	76472612	76472612	G	A	intronic	OSBPL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs990573960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.725e-05	7.349e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.05	8	chr12	76472612	.	G	A	47.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.59;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.07;MQRankSum=-2.287;QD=4.71;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:76472608_T_C:60,0,330:76472608	17	0	1	1	C
chr12	76472617	76472617	T	A	intronic	OSBPL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.99	8	chr12	76472617	.	T	A	46.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.59;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.07;MQRankSum=-2.287;QD=4.7;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:76472608_T_C:60,0,330:76472608	17	0	1	1	C
chr12	76472993	76472993	C	T	intronic	OSBPL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167811933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.69	9	chr12	76472993	.	C	T	40.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.497;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.87;MQRankSum=-3.151;QD=3.39;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:76472989_G_A:54,0,411:76472989	18	0	1	0	C
chr12	80377711	80377711	G	A	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs114440469	6.555e-05	3.801e-05	6.274e-05	6.812e-05	0.0009	4.757e-05	4.209e-05	0.0002	6.934e-05	0	0	0	0	0	0.0009	7.526e-05	7.011e-05	0.0001	2.632e-05	2.628e-05	2.573e-05	2.695e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.35	6	chr12	80377711	.	G	A	310.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.48;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:324,0,115	18	0	1	0	.
chr12	81752543	81752543	A	G	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.95	.	chr12	81752543	.	A	G	32.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr12	84861780	84861780	G	A	exonic	SLC6A15	.	nonsynonymous SNV	SLC6A15:NM_001146335:exon11:c.C1724T:p.P575L,SLC6A15:NM_182767:exon12:c.C2045T:p.P682L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.295	0.0297094916601	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	4.497e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs528847039	6.841e-06	6.84e-06	5.445e-06	8.251e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	1.872e-05	0.0002	4.497e-06	1.656e-05	2.319e-05	1.972e-05	1.969e-05	0	4.035e-05	1.471e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	1.471e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.006	0.72224	D	0.239	0.30839	B	0.094	0.30180	B	0.099114	0.19949	N	0.581510	0.999925	0.81001	D	2.19	0.61577	M	-0.8	0.75911	T	-2.56	0.57599	D	0.158	0.39861	-0.5541	0.66630	T	0.312	0.68229	T	10	0.2849264	0.46075	T	0.029709	0.52165	D	0.295	0.61502	0.401	0.43081	0.834584125371	0.83301	0.6104882319211863	0.60980	0.323843627622	0.34541	0.316164851189	0.12840	T	0.480456	0.80944	T	-0.107756	0.35138	T	-0.295706	0.45175	T	0.550360321998596	0.34491	D	0.963804	0.86607	D	0.08366726	0.19330	0.11992766	0.28944	0.08366726	0.19329	0.11992766	0.28943	-3.496	0.16375	T	.	.	0.127	0.26886	B	.;.	.;.	3.399249	0.47096	22.4	0.97020224906884511	0.32022	0.99011	0.89930	D	AEFBI	0.878115	0.80317	D	0.0464201272380443	0.43976	2.680332	0.112084492214756	0.45165	2.784629	0.978955676342942	0.29975	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	9.444000	0.96751	11.757000	0.95541	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.003000	0.05239	0.0:0.0:0.8571:0.1428	14.943	0.70661	877	0.30165	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2214.33	33	chr12	84861780	.	G	A	2214.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=772;ExcessHet=0;FS=1.254;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=-0.581;SOR=0.81	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,83:155:99:2228,0,1740	18	0	1	0	.
chr12	85025380	85025380	T	C	intronic	TSPAN19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014828989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.75	2	chr12	85025380	.	T	C	62.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	14	0	1	4	.
chr12	88071134	88071134	C	T	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	783	738	1	0	0	1	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs186112509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	7.621e-05	0	0.0011	0	0	0	0.0068	0.0006	0.0043	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	383.36	7	chr12	88071134	.	C	T	383.36	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.758;DP=151;ExcessHet=0.3672;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,259	16	0	3	0	.
chr12	89506480	89506480	A	G	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	1	chr12	89506480	.	A	G	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr12	89700013	89700014	TT	-	intronic	ATP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491060625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	9.924e-05	7.651e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0023	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.96	2	chr12	89700012	.	ATT	A	142.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0.0405;FS=2.43;InbreedingCoeff=0.1012;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:77,0,46	9	0	1	9	.
chr12	91172744	91172744	C	G	intronic	DCN	.	.	.	Corneal dystrophy, congenital stromal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	.	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs375033189	0.0001	0.0001	9.571e-05	0.0001	0.0012	9.723e-05	8.867e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0.0012	0	0	4.123e-05	6.573e-05	0.0002	8.546e-05	8.533e-05	2.572e-05	0.0001	0.0019	4.96e-05	3.964e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0.0019	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1144.33	36	chr12	91172744	.	C	G	1144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.634;DP=739;ExcessHet=0;FS=0.738;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1158,0,1085	18	0	1	0	.
chr12	92761625	92761630	AGAAAG	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	331.05	9	chr12	92761625	.	AGAAAG	*	331.05	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.455;DP=403;ExcessHet=8.7202;FS=0;InbreedingCoeff=-0.425;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-1.396;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,11:23:99:0|1:92761623_GAAGAAAGAAAGAAAGA_G:394,0,471:92761623	2	4	12	1	.
chr12	92852387	92852387	T	G	intronic	EEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.307e-06	9.288e-06	6.342e-06	6.273e-06	2.054e-06	1.48e-06	1e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	2.054e-06	3.432e-05	0	6.571e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.68	3	chr12	92852387	.	T	G	266.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.425;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.22;ReadPosRankSum=0.901;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:280,0,124	18	0	1	0	.
chr12	92853019	92853019	T	C	exonic	EEA1	.	nonsynonymous SNV	EEA1:NM_003566:exon7:c.A413G:p.Q138R	.	557	964	1	0	0	1	0.000518403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.0233314048515	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs775903964	5.557e-06	6.841e-06	2.765e-06	8.377e-06	0.0004	2.39e-06	1.73e-06	6.341e-05	2.614e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.098e-07	0	6.048e-05	6.565e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.6	0.05635	T	0.474	0.12107	T	0.181	0.29111	B	0.022	0.19653	B	0.006942	0.31695	N	0.142489	0.938341	0.37222	D	1.32	0.33002	L	-0.17	0.65563	T	-1.11	0.28703	N	0.163	0.17140	-0.9264	0.44659	T	0.133	0.44583	T	10	0.13805386	0.26258	T	0.023331	0.46285	T	0.053	0.14996	0.136	0.04008	0.54588693629	0.54243	0.09603653653746012	0.09535	0.194954609406	0.21832	0.38447239995	0.22889	T	0.105563	0.41615	T	-0.247324	0.14429	T	-0.377705	0.35991	T	0.353815406560898	0.27168	T	0.746025	0.36642	T	0.11808227	0.27828	0.10792221	0.25989	0.11808227	0.27827	0.10792221	0.25988	-3.552	0.17168	T	.	.	0.084	0.09578	B	.	.	2.362079	0.30299	18.39	0.99137664140389103	0.53437	0.98555	0.84043	D	AEFBI	0.572722	0.57619	D	-0.114385301190926	0.36765	2.129638	0.0875109642909439	0.43917	2.683796	0.997950248011027	0.36237	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	5.191000	0.64948	4.112000	0.41924	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:0.0:0.0:1.0	15.572	0.76083	912	0.21483	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	674.33	34	chr12	92853019	.	T	C	674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.873;DP=686;ExcessHet=0;FS=3.28;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.422;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:688,0,993	18	0	1	0	C
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chr12	94181412	94181412	A	G	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.593e-05	9.269e-05	1.915e-05	1.284e-05	2.174e-05	9.7e-06	7.93e-06	1.324e-05	1.082e-05	0	0	0	0	0	0	2.174e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.11	11	chr12	94181412	.	A	G	72.11	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.523;DP=474;ExcessHet=0.119;FS=28.643;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.546;SOR=4.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,5:29:31:.:.:31,0,600:.	16	0	2	1	.
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chr12	96829277	96829277	T	C	intronic	CFAP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.05	1	chr12	96829277	.	T	C	91.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:104,0,107	18	0	1	0	C
chr12	98850789	98850789	G	0	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	98.51	2	chr12	98850789	.	G	*	98.51	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.046;InbreedingCoeff=0.3881;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:7:2:61,2,57	7	1	1	10	.
chr12	99001317	99001317	C	T	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147608993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.592e-05	6.294e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.33	3	chr12	99001317	.	C	T	57.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0213;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,75	12	0	1	6	C
chr12	99715577	99715577	C	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563120932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.53e-05	5.14e-05	0.0001	0.0010	4.954e-05	3.96e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.74	8	chr12	99715577	.	C	G	48.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:61,0,35	17	0	1	1	C
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chr12	101351527	101351530	TTTT	-	intronic	UTP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.484e-06	8.595e-05	1.61e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	398.45	.	chr12	101351526	.	CTTTT	C	398.45	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.431;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=0.3841;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.9;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:187,18,0	10	1	0	8	.
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chr12	103794151	103794152	CT	0	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	2974.42	11	chr12	103794151	.	CT	*	2974.42	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=435;ExcessHet=6.1876;FS=4.636;InbreedingCoeff=-0.2953;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6:17:99:.:.:101,0,318:.	16	0	3	0	C
chr12	104098716	104098716	A	G	intronic	HCFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.58	8	chr12	104098716	.	A	G	95.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:108,0,66	18	0	1	0	.
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chr12	106314576	106314584	TGAGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	412.49	7	chr12	106314576	.	TGAGAGAGA	*	412.49	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=305;ExcessHet=7.7183;FS=5.999;InbreedingCoeff=-0.3459;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:39:545,39,0	3	5	11	0	C
chr12	108943775	108943775	T	C	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.93	3	chr12	108943775	.	T	C	112.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.205;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.003;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:126,0,192	18	0	1	0	.
chr12	109155024	109155024	C	T	intronic	ACACB	.	.	.	.	987	532	2	1	0	4	0.00374532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs533170587	0	8.109e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	928.33	37	chr12	109155024	.	C	T	928.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=685;ExcessHet=0;FS=0.97;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.659;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:942,0,1044	18	0	1	0	.
chr12	109245788	109245788	C	A	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs570009066	3.444e-06	4.788e-06	2.74e-06	4.156e-06	0.0002	1.01e-06	7.3e-07	9.42e-06	4.61e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.67e-05	3.545e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	680.33	28	chr12	109245788	.	C	A	680.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.653;DP=687;ExcessHet=0;FS=10.391;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:694,0,805	18	0	1	0	C
chr12	109431045	109431045	A	G	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.407e-05	4.065e-05	1.364e-05	1.453e-05	3.067e-05	2.34e-06	8.8e-07	5.09e-06	1.9e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.067e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.97	.	chr12	109431045	.	A	G	49.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.036;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:109431045_A_G:52,0,157:109431045	5	0	1	13	.
chr12	109431046	109431046	C	G	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.19	.	chr12	109431046	.	C	G	50.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:109431045_A_G:52,0,157:109431045	5	0	1	13	C
chr12	109443525	109443525	G	A	exonic	MYO1H	.	synonymous SNV	MYO1H:NM_001101421:exon27:c.G2652A:p.P884P	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.848e-05	0	8.752e-05	0	0	0	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs761521543	7.595e-05	7.593e-05	5.854e-05	9.353e-05	0.0006	6.425e-05	6.005e-05	0.0004	0.0004	0	6.709e-05	0	2.519e-05	0	0	3.868e-05	0.0003	0.0006	7.897e-05	8.54e-05	9e-05	6.741e-05	0.0004	4.503e-05	3.517e-05	8.894e-05	5.398e-05	4.837e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	554.33	34	chr12	109443525	.	G	A	554.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:568,0,575	18	0	1	0	C
chr12	109531525	109531525	T	C	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.73	.	chr12	109531525	.	T	C	30.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr12	109964994	109964994	G	A	intronic	GIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.64	.	chr12	109964994	.	G	A	30.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr12	110393991	110393991	T	C	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432446302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.248e-06	0.0006	0	1.497e-05	1.552e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.552e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.65	.	chr12	110393991	.	T	C	62.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110393991_T_C:72,0,162:110393991	13	0	1	5	.
chr12	110393992	110393992	G	A	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296462743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.71e-06	0.0006	0	1.375e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.76e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.65	.	chr12	110393992	.	G	A	62.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110393991_T_C:72,0,162:110393991	13	0	1	5	C
chr12	110502494	110502494	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.975e-07	6.93e-07	1.797e-06	0	1.209e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.209e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	131.28	35	chr12	110502494	.	G	C	131.28	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.424;DP=558;ExcessHet=0.4742;FS=63.382;InbreedingCoeff=-0.0018;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.8;SOR=6.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:30:0|1:110502494_G_C:30,0,395:110502494	10	0	3	6	.
chr12	110502495	110502495	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	2.952e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	254.9	35	chr12	110502495	.	G	C	254.9	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.286;DP=548;ExcessHet=4.3061;FS=134.704;InbreedingCoeff=-0.3029;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.01;SOR=8.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:30:0|1:110502494_G_C:30,0,395:110502494	3	0	7	9	C
chr12	110688977	110688977	-	G	intronic	HVCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1470013660	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0015	0.0009	0.0008	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0007	0	0.0010	0.0003	0	0.0009	0.0010	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	324.47	.	chr12	110688977	.	C	CG	324.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.108;DP=34;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.1944;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,53	9	0	1	9	.
chr12	111117519	111117519	T	C	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr12	111117519	.	T	C	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr12	112029406	112029406	A	G	UTR3	NAA25	NM_024953:c.*125T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-06	4.049e-05	3.319e-06	3.317e-06	4.351e-06	7.8e-07	5.2e-07	1.02e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.351e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	136.59	32	chr12	112029406	.	A	G	136.59	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.377;DP=599;ExcessHet=1.3;FS=44.943;InbreedingCoeff=-0.2074;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.08;SOR=5.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10:40:4:4,0,565	13	0	5	1	.
chr12	112093995	112093995	T	G	intronic	NAA25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.572e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	98.13	3	chr12	112093995	.	T	G	98.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.703;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:69:107,0,69	12	0	1	6	C
chr12	112152972	112152972	G	C	UTR3	TRAFD1	NM_001143906:c.*181G>C;NM_006700:c.*181G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.559e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	208.47	3	chr12	112152972	.	G	C	208.47	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=108;ExcessHet=1.383;FS=10.532;InbreedingCoeff=-0.0141;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:59:0|1:112152972_G_C:59,0,100:112152972	3	0	3	13	.
chr12	112152973	112152973	G	C	UTR3	TRAFD1	NM_001143906:c.*182G>C;NM_006700:c.*182G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.5e-05	0.0003	3.142e-05	0	3.386e-05	6.23e-06	4.01e-06	4.14e-06	2.12e-06	0	0	0	3.386e-05	3.485e-05	0	1.345e-05	0	2.432e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	113.11	3	chr12	112152973	.	G	C	113.11	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=100;ExcessHet=0.2119;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.1169;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:59:0|1:112152972_G_C:59,0,100:112152972	9	0	2	8	C
chr12	112152974	112152974	G	C	UTR3	TRAFD1	NM_001143906:c.*183G>C;NM_006700:c.*183G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	0.0005	2.755e-05	2.51e-05	8.226e-05	1.5e-05	1.106e-05	1.139e-05	7.44e-06	8.226e-05	0	0	6.881e-05	7.125e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	115.49	3	chr12	112152974	.	G	C	115.49	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=103;ExcessHet=0.2119;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0007;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:59:0|1:112152972_G_C:59,0,100:112152972	8	0	2	9	C
chr12	112410416	112410416	G	A	intronic	RPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013746646	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.53	5	chr12	112410416	.	G	A	82.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.061;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:96:96,0,217	18	0	1	0	.
chr12	112620724	112620724	T	C	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.05	.	chr12	112620724	.	T	C	31.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr12	113266639	113266639	G	A	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544198838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	4.827e-05	0	0	0	0	0.0034	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.85	.	chr12	113266639	.	G	A	57.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,104	17	0	1	1	.
chr12	113281058	113281059	TT	-	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.94	3	chr12	113281057	.	CTT	C	55.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0974;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,101	13	0	1	5	C
chr12	116720748	116720748	G	A	intronic	SPRING1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901928209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	95.45	2	chr12	116720748	.	G	A	95.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:108,0,66	17	0	1	1	.
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chr12	117730947	117730947	G	C	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs531195997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0005	0.0010	0.0050	0.0006	0.0006	0.0034	0.0029	2.409e-05	0	0.0036	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.23	3	chr12	117730947	.	G	C	48.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:61,0,34	18	0	1	0	.
chr12	118994167	118994167	T	A	intronic	SRRM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898506746	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0012	8.179e-05	6.733e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.1	.	chr12	118994167	.	T	A	75.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.792;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:64:78,0,64	6	0	1	12	.
chr12	119989438	119989438	G	A	UTR5	BICDL1	NM_001367886:c.-431G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332874032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	179.43	18	chr12	119989438	.	G	A	179.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.799;DP=181;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=-1.489;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:83:193,0,83	18	0	1	0	.
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chr12	120039245	120039245	C	T	intronic	BICDL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763397859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.211e-05	9.197e-05	7.717e-05	0.0001	0.0002	5.535e-05	4.37e-05	5.296e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0.0026	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.74	1	chr12	120039245	.	C	T	59.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.153;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.53;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120039242_A_G:69,0,202:120039242	14	0	1	4	C
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chr12	120039251	120039251	A	C	intronic	BICDL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.94	1	chr12	120039251	.	A	C	62.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0041;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.89;MQRankSum=0.431;QD=10.49;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120039242_A_G:72,0,162:120039242	13	0	1	5	C
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chr12	120084343	120084343	A	-	intronic	BICDL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.02	4	chr12	120084342	.	TA	T	38.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,82	17	0	1	1	C
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chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	2844.89	91	chr12	120655830	.	C	*	2844.89	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.952;DP=1504;ExcessHet=1.7862;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,32:69:99:.:.:3000,1281,1098:.	3	5	11	0	.
chr12	120766110	120766110	-	TG	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0005	0.0006	0.0016	0.0004	0.0003	0.0009	0.0007	4.513e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0013	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	92.27	9	chr12	120766110	.	A	ATG	92.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=257;ExcessHet=0.0747;FS=0;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:101,0,446	12	0	1	6	.
chr12	120836905	120836905	C	T	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.45	.	chr12	120836905	.	C	T	75.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	13	C
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chr12	121920686	121920686	A	G	intronic	CFAP251	.	.	.	.	1049	472	1	0	0	1	0.0010582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278944379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.985e-05	2.632e-05	2.586e-05	1.355e-05	7.302e-05	5.28e-06	2.46e-06	1.936e-05	1.037e-05	7.302e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.69	4	chr12	121920686	.	A	G	51.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.52;MQRankSum=-1.221;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:121920685_C_T:63,0,288:121920685	15	0	1	3	C
chr12	121920687	121920687	C	T	intronic	CFAP251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.4	4	chr12	121920687	.	C	T	51.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.52;MQRankSum=-1.221;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:121920685_C_T:63,0,288:121920685	16	0	1	2	C
chr12	122703204	122703204	A	G	exonic	HCAR2	.	nonsynonymous SNV	HCAR2:NM_177551:exon1:c.T80C:p.V27A	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.00206751157435	.	0.000199681	6.59e-05	9.612e-05	0	0.0001	0	1.498e-05	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs3196376	4.378e-05	5.336e-05	3.675e-05	5.088e-05	0.0003	3.509e-05	3.193e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0002	0	0	2.428e-05	6.623e-05	0.0003	6.584e-05	8.537e-05	9.016e-05	4.041e-05	0.0002	3.523e-05	2.621e-05	4.735e-05	3.051e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	4.423e-05	0	0.0002	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.165637	0.17527	N	0.526469	0.999999	0.08975	N	-2.05	0.00173	N	1.27	0.36146	T	1.1	0.01229	N	0.034	0.00942	-0.9687	0.37468	T	0.022	0.09330	T	10	0.013396472	0.00284	T	0.002068	0.03801	T	0.042	0.11227	.	.	0.0954503805726	0.09146	0.10400648141999637	0.10330	0.868613176099	0.69318	0.278672128916	0.07309	T	0.044014	0.26683	T	-0.570438	0.00220	T	-0.752624	0.03385	T	0.0270952207729064	0.01557	T	0.10459	0.00778	T	0.02051744	0.00613	0.03565668	0.02858	0.02051744	0.00612	0.03565668	0.02858	-0.628	0.00668	T	.	.	0.057	0.00533	B	.	.	-0.308498	0.02580	0.316	0.46546000455462566	0.03736	0.06002	0.11966	N	AEFDGBHCI	0.036737	0.04943	N	-1.58521522868767	0.01340	0.05838344	-1.4840510780623	0.02475	0.1138793	0.999975812068273	0.50053	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.48	0.435	0.15757	0.194000	0.16941	2.146000	0.30877	-0.689000	0.04143	0.029000	0.20367	0.991000	0.31484	0.068000	0.16518	0.216:0.117:0.667:0.0	8.301	0.31175	480	0.77422	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3310.33	35	chr12	122703204	.	A	G	3310.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.93;DP=1148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.6;MQRankSum=-15.34;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.259;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:161,121:282:99:3324,0,4254	18	0	1	0	.
chr12	122785948	122785948	C	T	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975138245	0.0001	6.298e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.623e-05	8.82e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	2.095e-05	3.286e-05	3.284e-05	6.424e-05	0	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	539.33	18	chr12	122785948	.	C	T	539.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.57;ReadPosRankSum=-0.584;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:553,0,163	18	0	1	0	.
chr12	122786280	122786280	T	C	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268181723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.38	2	chr12	122786280	.	T	C	45.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0263;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.62;MQRankSum=-1.645;QD=9.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:122786271_T_C:55,0,119:122786271	13	0	1	5	C
chr12	122806404	122806404	G	T	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1192994211	4.273e-05	0.0003	3.406e-05	5.081e-05	0.0004	2.482e-05	1.934e-05	0.0001	5.641e-05	0.0004	0	0	0	4.662e-05	0	3.543e-05	0	0.0002	1.488e-05	7.279e-05	0	3.107e-05	5.454e-05	2.47e-06	9.3e-07	9.03e-06	3.38e-06	5.454e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.65	3	chr12	122806404	.	G	T	47.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.598;DP=183;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.0244;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:49:49,0,65	3	0	1	15	C
chr12	122835660	122835664	CGGCG	0	intronic	HIP1R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	72.15	5	chr12	122835660	.	CGGCG	*	72.15	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;DP=126;ExcessHet=0.0128;FS=3.206;InbreedingCoeff=0.3053;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=1.57;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:11:280,0,11	14	1	3	1	.
chr12	122975596	122975596	G	A	intronic	OGFOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs139432868	0.0001	9.701e-05	9.917e-05	0.0002	0.0008	0.0001	9.121e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	8.534e-05	8.529e-05	0.0001	5.369e-05	0.0001	4.953e-05	3.959e-05	5.842e-05	4.239e-05	7.217e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	479.33	20	chr12	122975596	.	G	A	479.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.472;DP=530;ExcessHet=0;FS=6.488;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:493,0,578	18	0	1	0	.
chr12	123130545	123130545	C	T	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.45	2	chr12	123130545	.	C	T	65.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123130545_C_T:75,0,120:123130545	14	0	1	4	.
chr12	123309085	123309087	AAG	0	intronic	SBNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	32.99	9	chr12	123309085	.	AAG	*	32.99	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=167;ExcessHet=0.1194;FS=0;InbreedingCoeff=0.206;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;QD=0.33;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:346,0,422	7	3	7	2	.
chr12	123593684	123593684	-	AG	intronic	TMED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.01	1	chr12	123593684	.	T	TAG	62.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:71:71,0,154	12	0	1	6	.
chr12	123807838	123807883	GAGAGGAAGGGAGAAGCCTGGAGAGGGAGAGAGAAACAGGAAGAGG	-	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.06e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.18	.	chr12	123807837	.	AGAGAGGAAGGGAGAAGCCTGGAGAGGGAGAGAGAAACAGGAAGAGG	A	56.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123807784_T_A:66,0,246:123807784	15	0	1	3	.
chr12	123864571	123864571	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	636.53	142	chr12	123864571	.	C	T	636.53	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-1.81;DP=1865;ExcessHet=2.0135;FS=197.831;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.567;SOR=11.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,38:140:99:102,0,1203	8	0	5	6	C
chr12	125494321	125494321	C	T	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	832	689	1	0	0	1	0.000725163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.163e-06	6.836e-06	0	1.477e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.1	10	chr12	125494321	.	C	T	39.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.651;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.481;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:52:52,0,224	18	0	1	0	.
chr12	125520128	125520128	G	A	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr12	125520128	.	G	A	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr12	125591038	125591039	TG	-	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	1160	358	4	0	0	4	0.00555556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1398325935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.797e-06	0.0002	1.331e-05	0	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	53.92	.	chr12	125591037	.	TTG	T	53.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,99	12	0	1	6	C
chr12	129274609	129274609	G	A	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942916718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.08	4	chr12	129274609	.	G	A	66.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:60:78,0,60	17	0	1	1	.
chr12	130501211	130501211	C	T	intronic	RIMBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868066842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	112.0	1	chr12	130501211	.	C	T	112.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:121,0,19	13	0	1	5	.
chr12	131917106	131917107	GA	0	intronic	ULK1	.	.	.	.	11	202	1	0	12	13	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	257.17	25	chr12	131917106	.	GA	*	257.17	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=565;ExcessHet=0;FS=6.646;InbreedingCoeff=0.5974;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=5.04;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,19:26:99:0|1:131917106_GA_*:1016,294,257:131917106	16	0	2	1	.
chr12	131987984	131987993	TTTTTTTTTT	-	intronic	EP400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466363853	0.0001	9.053e-05	0.0001	0.0001	0.0012	9.103e-05	7.611e-05	0.0004	0.0002	0.0010	0	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0001	0.0002	7.589e-05	8.313e-05	8.965e-05	6.043e-05	0.0001	3.757e-05	2.751e-05	4.948e-05	3.421e-05	3.643e-05	0	9.96e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2580.65	7	chr12	131987983	.	CTTTTTTTTTT	C	2580.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=802;ExcessHet=17.3446;FS=4.008;InbreedingCoeff=-0.597;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,13:26:50:644,0,249	18	0	1	0	.
chr12	132148917	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	985.97	98	chr12	132148917	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	*	985.97	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.146;DP=1179;ExcessHet=0.007;FS=0;InbreedingCoeff=0.5076;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=58.11;MQRankSum=-0.448;QD=2.42;ReadPosRankSum=-2.734;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26:50:99:.:.:1303,107,0:.	7	5	5	2	.
chr12	132149085	132149110	CCTCACTCCTACCACACCCCTAATCC	-	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0002	0.0005	0.0005	0.0016	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0005	0	0.0016	0	0	0	0.0333	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.73	13	chr12	132149084	.	GCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCC	G	37.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.983;DP=206;ExcessHet=0.5115;FS=29.164;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.53;MQRankSum=0.889;QD=0.69;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:132149005_C_*:48,0,474:132149005	13	0	1	5	C
chr12	132257495	132257496	CT	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8529	148.62	19	chr12	132257495	.	CT	*	148.62	.	AC=29;AF=0.853;AN=34;DP=518;ExcessHet=0.0128;FS=3.748;InbreedingCoeff=0.4742;MLEAC=31;MLEAF=0.912;MQ=59.04;QD=0.95;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:16:1|1:132257442_C_G:270,16,0:132257442	1	13	3	2	.
chr12	132257498	132257498	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	147.84	19	chr12	132257498	.	A	*	147.84	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=518;ExcessHet=0;FS=4.825;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=59.07;QD=1.03;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:16:1|1:132257442_C_G:270,16,0:132257442	1	13	2	3	C
chr12	132257499	132257499	T	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	147.19	22	chr12	132257499	.	T	*	147.19	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=530;ExcessHet=0.0018;FS=0;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:16:1|1:132257442_C_G:270,16,0:132257442	2	13	3	1	C
chr12	132526949	132526949	G	A	intronic	FBRSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413230797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	254.65	2	chr12	132526949	.	G	A	254.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.52;DP=128;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=-0.779;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:57:267,0,57	16	0	1	2	.
chr12	132619024	132619024	-	GGGCGCA	intronic	P2RX2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 41, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.663e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs778408076	2.952e-06	4.796e-06	3.754e-06	2.068e-06	3.495e-06	7.9e-07	2.2e-07	9.3e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	3.495e-06	0	0	7.849e-06	7.014e-06	0	1.614e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.3	40	chr12	132619024	.	G	GGGGCGCA	198.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.924;DP=549;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:212,0,508	18	0	1	0	.
chr12	132620895	132620947	TCTCGTGTGCCCTTGTGACCCCCTTCCCTGGCCTGGGACTGACCCGGGCTCTC	0	intronic	P2RX2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 41, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	624.26	18	chr12	132620895	.	TCTCGTGTGCCCTTGTGACCCCCTTCCCTGGCCTGGGACTGACCCGGGCTCTC	*	624.26	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2259;MLEAC=15;MLEAF=1;MQ=58.84;QD=6.12;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:43:.:.:555,43,0:.	0	3	2	14	C
chr12	132628170	132628170	T	C	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535998094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0.0015	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	88.07	7	chr12	132628170	.	T	C	88.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.355;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:100,0,106	16	0	1	2	.
chr12	132720557	132720557	-	C	intronic	PGAM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1016591396	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0013	0.0011	0.0018	4.731e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0003	9.36e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0022	0.0006	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.29	20	chr12	132720557	.	T	TC	146.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.386;DP=425;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.388;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:160,0,322	18	0	1	0	.
chr12	132722789	132722789	C	T	downstream	PGAM5	dist=57	.	.	.	1068	452	1	1	0	3	0.00330761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs544803342	0	2.386e-05	.	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0175	0.0006	0.0009	0	0	0.0068	0.0003	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	147.11	2	chr12	132722789	.	C	T	147.11	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2983;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:68,0,67	11	1	1	6	C
chr12	132730381	132730444	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	0	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	523	251	4	0	744	748	0.00790514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	208.57	30	chr12	132730381	.	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	*	208.57	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=0.846;DP=646;ExcessHet=4.0818;FS=2.31;InbreedingCoeff=-0.2181;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,16:32:99:.:.:629,0,619:.	2	8	9	0	.
chr12	132932968	132932968	C	T	intronic	ZNF605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343144710	2.954e-06	5.473e-06	2.901e-06	3.009e-06	0.0002	6.9e-07	4.7e-07	.	.	0	3.408e-05	0	0	0	0.0002	9.458e-07	1.793e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1071.33	35	chr12	132932968	.	C	T	1071.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=690;ExcessHet=0;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,28:58:99:0|1:132932968_C_T:1085,0,1167:132932968	18	0	1	0	.
chr12	133059126	133059126	A	G	UTR3	ZNF84	NM_003428:c.*194A>G;NM_001289971:c.*194A>G;NM_001127372:c.*194A>G;NM_001289972:c.*194A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922778963	0.0001	9.819e-05	6.259e-05	0.0002	0.0014	8.378e-05	7.46e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0006	3.943e-06	0.0001	0.0014	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.713e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.33	15	chr12	133059126	.	A	G	337.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.64;DP=430;ExcessHet=0;FS=5.538;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:99:351,0,789	18	0	1	0	.
chr13	19426516	19426516	A	G	exonic	TPTE2	.	nonsynonymous SNV	TPTE2:NM_001271850:exon5:c.T317C:p.I106T,TPTE2:NM_130785:exon16:c.T1073C:p.I358T,TPTE2:NM_001141968:exon17:c.T971C:p.I324T,TPTE2:NM_199254:exon19:c.T1304C:p.I435T	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	0.102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.0161816214138	0.0002	.	8.291e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs369072535	2.095e-05	2.328e-05	1.882e-05	2.308e-05	0.0002	1.47e-05	1.271e-05	1.864e-05	1.605e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.688e-05	0	0	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.048	0.46129	D	0.074	0.42976	T	0.035	0.23277	B	0.043	0.26930	B	0.001669	0.38326	N	0.219186	0.673806	0.30340	N	1.545	0.39105	L	-1.89	0.84557	D	-2.97	0.61865	D	0.344	0.38541	-0.3797	0.72660	T	0.451	0.78503	T	9	0.28638715	0.46221	T	0.016182	0.37308	T	0.358	0.67872	.	.	0.811579547373	0.80980	0.46913214362428785	0.46832	0.410825806987	0.41857	0.52453494072	0.42265	T	0.592453	0.86818	D	-0.0352941	0.46646	T	-0.158023	0.58529	T	0.140330612659454	0.16304	T	0.765923	0.39354	T	0.11157093	0.26364	0.083991	0.19290	0.11157093	0.26364	0.083991	0.19290	-6.315	0.52462	T	.	.	0.138	0.39965	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.771440	0.22528	15.66	0.91459470682994504	0.20730	0.49039	0.28343	N	AEFI	0.164416	0.29081	N	-0.443992450355036	0.23944	1.289417	-0.480401120565978	0.22693	1.233906	5.09657069686303E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.06	2.06	0.25932	4.250000	0.58561	5.045000	0.46946	0.524000	0.24156	0.334000	0.25623	0.326000	0.24349	0.000000	0.00833	1.0:0.0:0.0:0.0	6.163	0.19588	976	0.04745	.;Tensin phosphatase, C2 domain|Tensin phosphatase, C2 domain|Tensin phosphatase, C2 domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000530	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.02632	1110.33	66	chr13	19426516	.	A	G	1110.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.824;DP=1550;ExcessHet=0;FS=0.714;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,50:112:99:1124,0,1641	18	0	1	0	.
chr13	19506462	19506462	C	T	intronic	TPTE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465855997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	3.284e-05	1.285e-05	4.04e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	104.54	2	chr13	19506462	.	C	T	104.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:19506462_C_T:117,0,117:19506462	17	0	1	1	C
chr13	19506468	19506468	T	C	intronic	TPTE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561094481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0008	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	104.54	2	chr13	19506468	.	T	C	104.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:19506462_C_T:117,0,117:19506462	17	0	1	1	C
chr13	19530673	19530673	T	C	intronic	TPTE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949865472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	2.575e-05	1.346e-05	2.943e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	126.73	2	chr13	19530673	.	T	C	126.73	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.269;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=21.12;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	16	1	0	2	C
chr13	20034209	20034209	A	C	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	228.23	28	chr13	20034209	.	A	C	228.23	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.551;DP=459;ExcessHet=1.5895;FS=19.734;InbreedingCoeff=0.0635;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.91;SOR=3.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,8:25:68:.:.:68,0,431:.	5	0	4	10	.
chr13	20983003	20983003	-	AG	intronic	LATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.08	3	chr13	20983003	.	A	AAG	50.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=92;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,180	18	0	1	0	.
chr13	20983400	20983400	C	T	exonic	LATS2	.	nonsynonymous SNV	LATS2:NM_014572:exon5:c.G2306A:p.R769Q	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.00980111736885	.	0.000199681	2.471e-05	9.612e-05	0	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs536277703	1.437e-05	1.436e-05	6.806e-06	2.2e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	6.246e-05	4.757e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0002	5.396e-06	3.311e-05	0.0001	2.629e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.034e-05	4.819e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.819e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.243	0.17526	T	0.141	0.33442	T	0.95	0.53885	P	0.67	0.53116	P	0.000003	0.62929	D	0.000000	0.999987	0.54805	D	1.295	0.32453	L	3.03	0.08898	T	-2.84	0.59873	D	0.844	0.83987	-1.1611	0.00730	T	0.037	0.15943	T	10	0.6589614	0.70040	D	0.009801	0.25563	T	0.126	0.34673	0.635	0.77142	0.510359658301	0.50677	0.8514338249601817	0.85105	1.67942265989	0.89953	0.570915818214	0.48808	T	0.329739	0.70001	T	-0.233897	0.16137	T	-0.371099	0.36760	T	0.866982400417328	0.51702	D	0.956304	0.83415	D	0.29237914	0.52213	0.2391394	0.49255	0.29237914	0.52213	0.2391394	0.49254	-4.017	0.24057	T	.	.	0.066	0.02313	B	.	.	3.952438	0.57911	23.9	0.99946650562759787	0.99913	0.97042	0.72354	D	AEFDGBI	0.491019	0.52825	N	0.490365084669181	0.66524	4.961534	0.528474313636484	0.69915	5.428818	0.999999997716846	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	5.009000	0.63753	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.943000	0.48514	0.0:1.0:0.0:0.0	18.664	0.91440	920	0.19381	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2667.33	33	chr13	20983400	.	C	T	2667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=6.38;DP=831;ExcessHet=0;FS=1.162;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.736;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,87:185:99:2681,0,2472	18	0	1	0	C
chr13	21141962	21141962	A	G	intronic	SAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.53	3	chr13	21141962	.	A	G	54.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:64:0|1:21141958_G_A:64,0,201:21141958	13	0	1	5	.
chr13	23636117	23636117	G	T	intronic	TNFRSF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.28	.	chr13	23636117	.	G	T	33.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr13	23810035	23810035	T	C	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.338e-05	0.0005	4.385e-05	6.164e-05	0.0001	3.528e-05	2.908e-05	4.114e-05	3.366e-05	0	0	0	0.0001	0	0	6.621e-05	9.102e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	131.58	9	chr13	23810035	.	T	C	131.58	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=210;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2095;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:44:44,0,238	12	0	4	3	.
chr13	24098776	24098776	A	G	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567586930	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.627e-05	0	5.389e-05	0.0008	8.16e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.33	4	chr13	24098776	.	A	G	61.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,77	10	0	1	8	.
chr13	24453765	24453765	T	C	intronic	PARP4	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.81e-06	4.103e-06	4.159e-06	3.515e-06	6.49e-06	6.3e-07	2.4e-07	1.08e-06	4e-07	0	0	0	0	0	0	6.49e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1040.33	37	chr13	24453765	.	T	C	1040.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.785;DP=667;ExcessHet=0;FS=5.912;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=-0.895;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,34:50:99:1054,0,396	18	0	1	0	.
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chr13	24843518	24843518	A	C	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs942113280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	0.0010	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	73.39	8	chr13	24843518	.	A	C	73.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=186;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:87:0|1:24843516_TA_T:87,0,115:24843516	18	0	1	0	C
chr13	25317859	25317860	TT	-	intronic	NUP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	1.687e-05	0.0004	0	3.627e-05	1.689e-05	2.8e-06	1.05e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.689e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	175.65	1	chr13	25317858	.	ATT	A	175.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.38;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2737;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:60:106,60,105	4	0	1	14	.
chr13	25395985	25395985	A	0	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.75	1	chr13	25395985	.	A	*	65.75	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=52;ExcessHet=0.0033;FS=2.017;InbreedingCoeff=0.2804;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:243,18,0:.	12	2	1	4	.
chr13	25564200	25564200	C	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs952608162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.568e-05	0.0001	2.692e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	7.909e-05	5.995e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	308.38	12	chr13	25564200	.	C	T	308.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.81;DP=242;ExcessHet=0;FS=6.607;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-0.686;SOR=3.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:322,0,273	18	0	1	0	C
chr13	26051062	26051062	G	T	UTR5	SHISA2	NM_001007538:c.-87C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.528e-07	2.757e-06	0	1.942e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.385e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.83	3	chr13	26051062	.	G	T	61.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2559;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26051062_G_T:75,0,120:26051062	17	0	1	1	.
chr13	26051063	26051063	T	A	UTR5	SHISA2	NM_001007538:c.-88A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922817288	3.046e-05	2.825e-05	3.176e-05	2.91e-05	4.904e-05	2.204e-05	1.886e-05	2.532e-05	2.197e-05	4.904e-05	0	0	0	0	0	3.57e-05	2.21e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.83	3	chr13	26051063	.	T	A	61.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2559;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26051062_G_T:75,0,120:26051062	17	0	1	1	C
chr13	26576901	26576901	A	G	intronic	WASF3	.	.	.	.	1176	345	0	1	0	2	0.00289017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.239e-06	1.074e-05	0	6.031e-06	3.093e-05	5.4e-07	2e-07	.	.	0	3.093e-05	0	0	0	0	0	0	1.569e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.77	2	chr13	26576901	.	A	G	48.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:62:0|1:26576901_A_G:62,0,159:26576901	18	0	1	0	.
chr13	28468981	28468981	A	G	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.93	3	chr13	28468981	.	A	G	60.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	17	0	1	1	.
chr13	28677854	28677854	T	C	intronic	POMP	.	.	.	Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.63	1	chr13	28677854	.	T	C	35.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.225;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=-1.164;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,269	18	0	1	0	.
chr13	30481857	30481858	GA	-	intronic	HMGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.21	.	chr13	30481856	.	TGA	T	66.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30481856_TGA_T:75,0,79:30481856	13	0	1	5	.
chr13	30481859	30481859	A	T	intronic	HMGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.43	.	chr13	30481859	.	A	T	66.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30481856_TGA_T:75,0,79:30481856	13	0	1	5	C
chr13	30553871	30553871	T	C	intronic	HMGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018042823	8.57e-07	1.467e-06	0	1.685e-06	1.18e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.18e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	99.88	47	chr13	30553871	.	T	C	99.88	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.619;DP=848;ExcessHet=0.7564;FS=120.542;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.378;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,17:80:17:17,0,1419	15	0	4	0	C
chr13	30567344	30567346	TTT	-	intronic	HMGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.602e-05	0.0001	5.583e-05	1.489e-05	7.29e-05	1.353e-05	8.65e-06	5.17e-06	1.94e-06	0	0	7.29e-05	0	0	0.0002	0	3.118e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	90.75	.	chr13	30567343	.	ATTT	A	90.75	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2624;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:98,4,0	8	1	0	10	C
chr13	31158549	31158552	AAAA	-	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.747e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	346.15	1	chr13	31158548	.	CAAAA	C	346.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=70;ExcessHet=0.0126;FS=3.701;InbreedingCoeff=0.3645;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:53:171,53,61	13	0	1	5	.
chr13	31158997	31158997	T	C	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486704670	5.545e-05	3.24e-05	7.938e-05	3.46e-05	7.785e-05	3.748e-05	3.249e-05	4.456e-05	3.692e-05	0	5.041e-05	0	3.33e-05	0	0	6.978e-05	4.138e-05	7.785e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.54	6	chr13	31158997	.	T	C	126.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.041;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:140,0,114	18	0	1	0	C
chr13	31287319	31287319	G	T	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.3	.	chr13	31287319	.	G	T	32.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	6	0	1	12	.
chr13	32239330	32239330	T	C	exonic	FRY	.	nonsynonymous SNV	FRY:NM_023037:exon45:c.T6497C:p.I2166T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.000668280777473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342961743	5.507e-06	6.841e-06	6.857e-06	4.147e-06	5.437e-06	2.37e-06	1.71e-06	1.96e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0	5.437e-06	3.329e-05	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.004	0.10090	B	0.022530	0.26616	N	0.449156	0.927388	0.27146	N	-0.255	0.03828	N	.	.	.	.	.	.	0.249	0.28146	-1.0312	0.20066	T	0.029	0.12629	T	10	0.14222395	0.27016	T	6.68E-4	0.00383	T	0.081	0.23632	0.503	0.59615	0.043077524339	0.03247	0.2751742152913401	0.27430	0.507590868077	0.48939	0.310523062944	0.11985	T	0.002769	0.12791	T	-0.104001	0.35761	T	-0.387166	0.34883	T	0.631979703903198	0.37700	D	0.822518	0.48291	T	0.10295247	0.24330	0.10520957	0.25285	0.10295247	0.24329	0.10520957	0.25284	-2.717	0.07447	T	.	.	0.072	0.04396	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.578259	0.50435	22.9	0.28657165546664315	0.01482	0.91698	0.54074	D	AEFBHCI	0.231039	0.35433	N	-0.286305171439985	0.29676	1.647843	-0.0348506846983977	0.38152	2.243751	0.999972982200238	0.50053	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	2.110000	0.41497	4.251000	0.42758	0.665000	0.62972	0.989000	0.36753	1.000000	0.68203	0.902000	0.43815	0.0:0.0:0.0:1.0	16.394	0.83400	946	0.12043	Cell morphogenesis protein C-terminal;Cell morphogenesis protein C-terminal;Cell morphogenesis protein C-terminal;Cell morphogenesis protein C-terminal;Cell morphogenesis protein C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1634.33	33	chr13	32239330	.	T	C	1634.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=740;ExcessHet=0;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=-1.825;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,61:105:99:1648,0,1035	18	0	1	0	.
chr13	32352783	32352783	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1248.33	35	chr13	32352783	.	A	G	1248.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.614;DP=728;ExcessHet=0;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,47:90:99:1262,0,1180	18	0	1	0	.
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3572.03	25	chr13	32380534	.	CT	C	3572.03	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=1215;ExcessHet=13.8672;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:41:13:320,0,119	8	0	11	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2657.09	184	chr13	32389602	.	C	G	2657.09	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-4.049;DP=3085;ExcessHet=13.8672;FS=149.634;InbreedingCoeff=-0.5453;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=2.53;SOR=13.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:143,35:188:18:18,0,3564	6	0	13	0	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1477.11	170	chr13	32393777	.	A	G	1477.11	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-4.097;DP=3071;ExcessHet=5.3738;FS=85.657;InbreedingCoeff=-0.3489;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=10.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,58:161:99:458,0,1994	8	0	9	2	C
chr13	33060157	33060157	C	T	intronic	KL	.	.	.	Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181944069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.82	1	chr13	33060157	.	C	T	64.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	2	.
chr13	34992974	34992974	C	T	intronic	NBEA	.	.	.	.	1078	442	1	1	0	3	0.00338219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs144967724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0001	0.0011	0.0009	2.409e-05	0	0.0001	0.0003	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.53	2	chr13	34992974	.	C	T	58.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.135;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.157;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,119	14	0	1	4	.
chr13	35099205	35099205	T	A	intronic	NBEA	.	.	.	.	1288	233	0	1	0	2	0.0042735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867489606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0001	0.0012	0.0009	2.504e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	200.46	2	chr13	35099205	.	T	A	200.46	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2813;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=27.4;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:35099198_GT_G:217,15,0:35099198	12	1	0	6	C
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chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1075.44	36	chr13	35822665	.	A	G	1075.44	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.605;DP=682;ExcessHet=8.9063;FS=30.397;InbreedingCoeff=-0.484;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=1.1;SOR=6.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,6:43:42:0|1:35822664_A_G:42,0,1403:35822664	5	0	11	3	C
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3196.84	37	chr13	35822666	.	A	G	3196.84	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.322;DP=690;ExcessHet=17.0548;FS=56.614;InbreedingCoeff=-0.6039;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.85;SOR=7.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,19:42:99:0|1:35822664_A_G:314,0,320:35822664	4	0	14	1	C
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	3064.19	35	chr13	36312287	.	C	G	3064.19	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-3.472;DP=1689;ExcessHet=4.0268;FS=178.33;InbreedingCoeff=-0.2664;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.574;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:116,26:145:36:.:.:36,0,2278:.	11	0	8	0	.
chr13	37001195	37001195	C	G	intronic	EXOSC8	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474938230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	0	4.038e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.39	1	chr13	37001195	.	C	G	47.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=85;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.44;MQRankSum=-2.287;QD=4.74;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:37001195_C_G:60,0,330:37001195	18	0	1	0	.
chr13	37001196	37001196	G	A	intronic	EXOSC8	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.39	1	chr13	37001196	.	G	A	47.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=85;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.44;MQRankSum=-2.287;QD=4.74;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:37001195_C_G:60,0,330:37001195	18	0	1	0	C
chr13	37001198	37001198	C	T	intronic	EXOSC8	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.39	1	chr13	37001198	.	C	T	47.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=82;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.44;MQRankSum=-2.287;QD=4.74;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:37001195_C_G:60,0,330:37001195	18	0	1	0	C
chr13	37580524	37580524	C	T	intronic	POSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.261e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs536305362	4.342e-06	3.538e-05	1.754e-06	6.881e-06	5.942e-06	1.27e-06	9.2e-07	1.74e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0	5.942e-06	0	0	6.631e-06	6.586e-06	1.296e-05	0	6.618e-05	0	0	.	.	0	0	6.618e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1221.28	65	chr13	37580524	.	C	T	1221.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.265;DP=1807;ExcessHet=20.8569;FS=188.533;InbreedingCoeff=-0.6615;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=2.29;SOR=12.433	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,26:81:83:100,0,468	17	0	1	1	.
chr13	37663786	37663786	T	C	intronic	TRPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	988.33	42	chr13	37663786	.	T	C	988.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=804;ExcessHet=0;FS=4.034;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,33:63:99:1002,0,805	18	0	1	0	.
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6307.0	5	chr13	38358071	.	A	*	6307.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=465;ExcessHet=0.7564;FS=7.351;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:21:99:.:.:582,466,540:.	5	3	11	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1334.06	229	chr13	38859428	.	G	C	1334.06	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-3.406;DP=2557;ExcessHet=11.1788;FS=276.801;InbreedingCoeff=-0.4865;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.46;SOR=13.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,39:125:87:87,0,1469	6	0	12	1	.
chr13	39012966	39012966	G	C	exonic	PROSER1	.	nonsynonymous SNV	PROSER1:NM_170719:exon10:c.C2220G:p.F740L,PROSER1:NM_025138:exon11:c.C2286G:p.F762L	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0704177540381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.212	0.26549	T	0.99	0.63424	D	0.979	0.74454	D	.	.	.	.	0.998007	0.44406	D	2.39	0.68882	M	0.33	0.58323	T	-2.56	0.55339	D	0.859	0.85554	-0.7479	0.58045	T	0.242	0.61083	T	8	0.6544486	0.69791	D	0.070418	0.70998	D	0.252	0.56159	0.417	0.45709	0.138757226776	0.13463	0.684473569019447	0.68386	0.434137609734	0.43540	0.780321121216	0.78976	T	0.271855	0.64421	T	0.147043	0.68991	D	-0.0265598	0.68597	D	0.933846235275269	0.60089	D	0.884312	0.60710	D	0.3626597	0.58038	0.43858123	0.67239	0.3626597	0.58038	0.43858123	0.67239	-1.91	0.02942	T	.	.	0.891	0.86156	P	.;.	.;.	3.394254	0.47007	22.4	0.99821612345838906	0.90414	0.84664	0.43749	D	AEFBHCI	0.247663	0.36820	N	0.224904634447208	0.52407	3.415187	0.187318254846139	0.49151	3.121827	0.990827735804803	0.32281	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.21	3.44	0.38486	1.336000	0.33455	0.933000	0.22794	0.590000	0.31872	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.829000	0.39076	0.2135:0.0:0.7865:0.0	11.230	0.48135	872	0.31118	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1921.33	33	chr13	39012966	.	G	C	1921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.392;DP=755;ExcessHet=0;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,70:129:99:1935,0,1563	18	0	1	0	.
chr13	39037466	39037466	T	C	UTR5	PROSER1	NM_025138:c.-224A>G;NM_170719:c.-224A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.886e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.68	4	chr13	39037466	.	T	C	268.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.176;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.43;ReadPosRankSum=0.381;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:87:282,0,87	18	0	1	0	C
chr13	40636518	40636519	TT	-	intronic	FOXO1	.	.	.	Rhabdomyosarcoma, alveolar, Autosomal recessive	197	27	1	1	0	3	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317723612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.43e-05	0	8.703e-05	0	0	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	136.35	.	chr13	40636517	.	CTT	C	136.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.48;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:80,0,46	4	0	1	14	.
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1000.45	9	chr13	41254361	.	C	G	1000.45	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=317;ExcessHet=3.7519;FS=22.895;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.62;SOR=4.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,9:12:2:.:.:71,2,0:.	6	1	8	4	.
chr13	41466586	41466586	A	C	intronic	RGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.92	6	chr13	41466586	.	A	C	89.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=100;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:103,0,147	18	0	1	0	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2152.44	73	chr13	41570463	.	C	T	2152.44	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.096;DP=1543;ExcessHet=31.086;FS=95.884;InbreedingCoeff=-0.8162;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,22:90:12:12,0,1072	2	0	17	0	.
chr13	42968921	42968929	TACACACAC	0	intronic	EPSTI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2490.38	16	chr13	42968921	.	TACACACAC	*	2490.38	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=328;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:6:64:.:.:114,0,112:.	8	3	8	0	.
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chr13	44965903	44965903	C	G	exonic	NUFIP1	.	nonsynonymous SNV	NUFIP1:NM_012345:exon6:c.G768C:p.K256N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.493	0.079468754605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.256e-06	0.0002	6.919e-06	5.588e-06	2.57e-05	2.94e-06	2.13e-06	2.65e-06	1.71e-06	0	0	0	2.57e-05	0	0	6.375e-06	1.681e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.008	0.67890	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.048141	0.998998	0.45836	D	3.485	0.92608	M	-0.0	0.62608	T	-4.03	0.74348	D	0.621	0.63628	-0.1080	0.79915	T	0.451	0.78515	T	10	0.7805929	0.77821	D	0.079469	0.73241	D	0.493	0.77910	0.534	0.64293	0.937841110162	0.93719	0.8097941414879597	0.80934	0.341759167531	0.36122	0.73443365097	0.72155	T	0.476975	0.80740	T	0.0379889	0.56782	T	-0.183208	0.56225	T	0.998566806316376	0.94507	D	0.845915	0.52533	T	0.5997311	0.72677	0.4414634	0.67429	0.5997311	0.72678	0.4414634	0.67430	-7.628	0.58506	D	.	.	0.979	0.91004	P	.	.	4.075358	0.60581	24.2	0.99859704594771792	0.93820	0.75947	0.37213	D	AEFGBI	0.127683	0.24514	N	0.589014654832026	0.72490	5.813697	0.489100109564107	0.67266	5.061066	0.995600798420479	0.34219	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.89	4.01	0.45821	1.083000	0.30427	1.768000	0.28610	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.8802:0.0:0.1198	7.968	0.29270	832	0.38914	Nuclear fragile X mental retardation-interacting protein 1, conserved domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	145.49	13	chr13	44965903	.	C	G	145.49	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.974;DP=309;ExcessHet=0.3672;FS=90.35;InbreedingCoeff=-0.2387;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.793;SOR=5.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,6:23:67:0|1:44965897_C_G:67,0,499:44965897	10	0	3	6	C
chr13	45123989	45123994	CTGGGG	-	intronic	GTF2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs761925301	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0	0	0.0001	0.0011	0	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0018	9.763e-05	8.275e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0018	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.3	22	chr13	45123988	.	ACTGGGG	A	214.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.088;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:228,0,297	18	0	1	0	.
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chr13	45486331	45486332	AC	0	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	523.0	9	chr13	45486331	.	AC	*	523.0	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=435;ExcessHet=0.5777;FS=4.758;InbreedingCoeff=0.0888;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=59.31;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7:16:99:.:.:252,0,561:.	14	1	4	0	.
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chr13	45486339	45486339	C	0	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	7175.68	5	chr13	45486339	.	C	*	7175.68	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=499;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.36;MQRankSum=0;QD=28.47;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,7:10:99:.:.:914,542,514:.	8	3	8	0	C
chr13	45590596	45590596	A	G	intronic	ERICH6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.391e-07	6.843e-07	0	1.493e-06	9.619e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.619e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	575.33	33	chr13	45590596	.	A	G	575.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.039;DP=679;ExcessHet=0;FS=9.773;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.425;SOR=2.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:589,0,772	18	0	1	0	.
chr13	45819681	45819681	G	-	intronic	SIAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.98	.	chr13	45819680	.	AG	A	46.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1646;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	14	0	1	4	.
chr13	48373182	48373182	T	C	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	186.66	.	chr13	48373182	.	T	C	186.66	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4732;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=32.03;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:208,15,0	14	1	0	4	.
chr13	48460734	48460734	G	A	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.43	6	chr13	48460734	.	G	A	61.43	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:71,0,56	12	0	1	6	C
chr13	48465607	48465607	C	T	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs545186834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	7.228e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.64	3	chr13	48465607	.	C	T	80.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.27;MQRankSum=1.05;QD=8.06;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:94:94,0,194	18	0	1	0	C
chr13	49143196	49143198	TAC	-	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388477607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.949e-05	3.942e-05	5.145e-05	2.695e-05	2.941e-05	1.718e-05	1.131e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0012	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.84	.	chr13	49143195	.	GTAC	G	66.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.126;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr13	52420456	52420456	C	T	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.6	2	chr13	52420456	.	C	T	63.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0267;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52420456_C_T:72,0,162:52420456	11	0	1	7	.
chr13	52420457	52420457	C	T	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.57	2	chr13	52420457	.	C	T	63.57	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0295;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52420456_C_T:72,0,162:52420456	11	0	1	7	C
chr13	52420458	52420458	A	G	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.51	2	chr13	52420458	.	A	G	63.51	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0346;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52420456_C_T:72,0,162:52420456	11	0	1	7	C
chr13	52455635	52455635	-	GCGGTGGCGGTGGCGGTG	intronic	CKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs770942287	7.511e-05	9.579e-05	7.895e-05	7.123e-05	3.685e-05	6.333e-05	5.904e-05	2.329e-05	2.061e-05	0	2.677e-05	0	0	0.0013	0	3.208e-05	5.192e-05	3.685e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	4.774e-05	3.345e-05	7.261e-05	0	0.0001	0	0	0.0029	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38263.8	55	chr13	52455635	.	C	CGCGGTGGCGGTGGCGGTG	38263.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=1810;ExcessHet=1.1637;FS=3.745;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.82;ReadPosRankSum=0.495;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,14:42:99:497,0,1139	18	0	1	0	.
chr13	57666557	57666557	-	C	intronic	PCDH17	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.267e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774393900	9.597e-06	9.577e-06	1.501e-05	4.133e-06	2.521e-05	5.57e-06	4.36e-06	5.32e-06	3.89e-06	0	0	0	2.521e-05	0	0	9.916e-06	1.659e-05	1.161e-05	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.84e-05	2.862e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2224.29	33	chr13	57666557	.	T	TC	2224.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.034;DP=808;ExcessHet=0;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,84:166:99:2238,0,2178	18	0	1	0	.
chr13	60483641	60483641	C	G	intronic	TDRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.801e-05	0.0003	5.158e-05	4.467e-05	6.381e-05	3.294e-05	2.783e-05	4.345e-05	3.645e-05	0	0	0	0	0	0	6.381e-05	0	6.263e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	169.17	8	chr13	60483641	.	C	G	169.17	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.563;DP=226;ExcessHet=1.8686;FS=9.167;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:12:0|1:60483641_C_G:12,0,253:60483641	9	1	8	1	.
chr13	63742657	63742657	C	T	downstream	OR7E156P	dist=89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216345526	0.0001	3.658e-05	0.0002	8.632e-05	0.0015	7.881e-05	6.532e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0.0015	0	0	1.259e-05	0.0007	3.596e-05	8.168e-05	7.896e-05	7.941e-05	8.407e-05	0.0012	4.647e-05	3.631e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0012	9.911e-05	0	4.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.47	4	chr13	63742657	.	C	T	54.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=40;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,108	15	0	1	3	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F,KLHL1:NM_020866:exon5:c.C1054T:p.L352F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	830.1	154	chr13	69882456	.	G	A	830.1	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.494;DP=2397;ExcessHet=13.8672;FS=177.744;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.578;SOR=13.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,30:127:51:51,0,1322	6	0	13	0	.
chr13	72827235	72827235	T	G	intronic	PIBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.471e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	112.81	6	chr13	72827235	.	T	G	112.81	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.204;DP=201;ExcessHet=0.1524;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.224;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=2.07;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:50:50,0,278	8	0	2	9	.
chr13	74091705	74091705	-	A	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs200805520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	0.0007	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0002	0.0034	0.0002	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.3	.	chr13	74091705	.	T	TA	34.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	7	.
chr13	77097297	77097297	A	C	intronic	MYCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1431.33	35	chr13	77097297	.	A	C	1431.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.14;DP=754;ExcessHet=0;FS=5.415;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.54;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,52:108:99:1445,0,1441	18	0	1	0	.
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chr13	77661138	77661138	T	G	downstream	LOC100129307	dist=236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.164e-06	6.866e-06	1.399e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.83	3	chr13	77661138	.	T	G	40.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.074;DP=127;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:77661138_T_G:54,0,414:77661138	18	0	1	0	.
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chr13	92494183	92494183	G	A	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423335192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.85	.	chr13	92494183	.	G	A	64.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=43.38;MQRankSum=-1.036;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92494150_C_T:75,0,120:92494150	14	0	1	4	C
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chr13	95170459	95170459	A	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.458e-06	1.419e-06	3.023e-06	0	1.886e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.886e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	685.33	33	chr13	95170459	.	A	C	685.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.576;DP=667;ExcessHet=0;FS=2.41;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:699,0,944	18	0	1	0	.
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chr13	98933926	98933929	CTCA	-	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs775384881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0023	0.0006	0.0005	0.0017	0.0015	0.0004	0	0.0023	0.0066	0	0	0	0.0004	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.76	.	chr13	98933925	.	TCTCA	T	66.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98933925_TCTCA_T:75,0,120:98933925	11	0	1	7	.
chr13	99244478	99244478	C	G	intronic	UBAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	8.131e-05	2.616e-05	1.917e-05	0.0002	0.0001	0.0002	6.217e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1587.15	55	chr13	99244478	.	C	G	1587.15	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.257;DP=1319;ExcessHet=5.3738;FS=147.764;InbreedingCoeff=-0.3442;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.817;SOR=11.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,18:85:99:.:.:128,0,847:.	10	0	9	0	.
chr13	99255489	99255489	G	A	exonic	GPR18	.	synonymous SNV	GPR18:NM_001098200:exon2:c.C384T:p.Y128Y,GPR18:NM_005292:exon3:c.C384T:p.Y128Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	0	0.0003	0	0	1.499e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs367651389	3.899e-05	3.899e-05	4.356e-05	3.438e-05	0.0001	3.047e-05	2.783e-05	4.358e-05	2.956e-05	0	0.0001	0	5.038e-05	0	0	4.317e-05	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2287.33	33	chr13	99255489	.	G	A	2287.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=848;ExcessHet=0;FS=1.988;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.171;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,83:158:99:2301,0,1819	18	0	1	0	.
chr13	99609969	99609969	C	G	intronic	CLYBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942939819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.31	5	chr13	99609969	.	C	G	49.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.903;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:61:61,0,150	16	0	1	2	.
chr13	99739976	99739976	A	-	intronic	CLYBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467185717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.36e-05	1.335e-05	1.322e-05	1.4e-05	3.002e-05	2.26e-06	8.5e-07	4.98e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.002e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.13	2	chr13	99739975	.	GA	G	36.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.038;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,99	10	0	1	8	C
chr13	100097448	100097448	A	C	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs141309244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0017	0.0005	0.0005	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	145.83	4	chr13	100097448	.	A	C	145.83	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.598;DP=71;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:87,0,75	13	0	2	4	.
chr13	101117047	101117047	C	A	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.859e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs761741973	3.093e-06	4.771e-06	0	5.423e-06	1.642e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.642e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3560.33	38	chr13	101117047	.	C	A	3560.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.66;DP=970;ExcessHet=0;FS=2.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-0.465;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:151,135:286:99:3574,0,4145	18	0	1	0	.
chr13	101827951	101827951	G	0	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1029.64	16	chr13	101827951	.	G	*	1029.64	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=888;ExcessHet=4.0818;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=1.79;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,19:48:99:0|1:101827944_G_GA:1902,1132,1037:101827944	8	0	11	0	.
chr13	102625406	102625406	C	G	intronic	TPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	108.69	6	chr13	102625406	.	C	G	108.69	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4785;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=21.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:131,15,0	15	1	0	3	.
chr13	102731998	102731998	C	T	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G18699A:p.M6233I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.0051389339871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267132358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.025	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.26233	-0.9216	0.45334	T	0.006	0.02168	T	9	0.047190875	0.04005	T	0.005139	0.13063	T	0.006	0.00375	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.021464167782097508	0.02099	.	.	0.320323437452	0.13471	T	.	.	.	-0.30072	0.08591	T	-0.66974	0.07625	T	0.0268754076163665	0.01526	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.245	0.47986	B	.	.	-1.043386	0.00711	0.021	0.36215255858431872	0.02317	0.00088	0.00587	N	AEFGBI	0.012434	0.00136	N	-1.43535945841768	0.02334	0.1029532	-1.47605310603348	0.02542	0.1170878	0.992590014691921	0.32897	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.86	-2.73	0.05599	-0.155000	0.10101	-0.244000	0.10566	-0.181000	0.10308	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5749:0.0:0.4251	9.249	0.36707	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2639.33	86	chr13	102731998	.	C	T	2639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.77;DP=1929;ExcessHet=0;FS=6.166;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,98:188:99:2653,0,2381	18	0	1	0	.
chr13	112395714	112395714	C	-	intronic	SPACA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	155.73	9	chr13	112395713	.	GC	G	155.73	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3915;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.15;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:179,15,0	17	1	0	1	.
chr13	112646286	112646287	TT	-	upstream	ATP11AUN	dist=757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.822e-06	0.0001	0	1.403e-05	1.51e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.94	.	chr13	112646285	.	CTT	C	53.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	9	0	1	9	.
chr13	113110072	113110072	A	G	intronic	F7	.	.	.	Factor VII deficiency, Autosomal recessive	1024	494	3	1	0	5	0.00503525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565468637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	7.104e-05	5.758e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.545e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	139.7	.	chr13	113110072	.	A	G	139.7	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3257;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=27.94;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:160,15,0	14	1	0	4	.
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3248.56	12	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	*	3248.56	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=2.42;DP=266;ExcessHet=1.8686;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.1878;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.96;MQRankSum=1.19;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:99:.:.:106,0,184:.	4	5	9	1	.
chr13	113671347	113671347	C	T	intronic	GRK1	.	.	.	Oguchi disease-2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs371974432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0009	0.0034	0.0008	0.0008	0.0029	0.0028	0.0034	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	20	chr13	113671347	.	C	T	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.959;DP=468;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.94;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:506,0,351	18	0	1	0	.
chr13	113732846	113732846	C	T	intronic	GRK1	.	.	.	Oguchi disease-2	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	0.0083	0.0015	0.0071	0	0	0.0022	0.0625	0.02	0.0002689	7	26028	rs538487691	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0042	0.0003	0.0003	0.0038	0.0037	0	0	0.0024	2.803e-05	0	0	3.485e-05	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	2.407e-05	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1462.33	40	chr13	113732846	.	C	T	1462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.366;DP=733;ExcessHet=0;FS=3.833;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.5;ReadPosRankSum=-0.95;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,50:75:99:1476,0,700	18	0	1	0	C
chr14	18974864	18974864	A	C	intronic	POTEM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266775858	3.661e-06	3.181e-06	8.577e-06	0	6.844e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.844e-06	0	0	0	4.613e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.33	24	chr14	18974864	.	A	C	69.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.436;DP=550;ExcessHet=0;FS=1.384;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.48;MQRankSum=1.29;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,11:68:83:83,0,1411	18	0	1	0	.
chr14	19828416	19828416	T	G	UTR3	OR4N2	NM_001004723:c.*44T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs768198431	1.652e-05	1.575e-05	1.042e-05	2.273e-05	0.0003	1.081e-05	9.23e-06	0.0002	0.0002	3.53e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1144.33	20	chr14	19828416	.	T	G	1144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.017;DP=569;ExcessHet=0;FS=1.557;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.66;MQRankSum=1.64;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:1158,0,1480	18	0	1	0	.
chr14	20456117	20456117	G	A	intronic	APEX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.257e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	6.5e-06	1	154602	rs759276702	4.107e-06	4.104e-06	1.362e-06	6.88e-06	6.96e-05	1.48e-06	9.7e-07	2.996e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.96e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1258.33	33	chr14	20456117	.	G	A	1258.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.855;DP=710;ExcessHet=0;FS=1.99;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,45:73:99:1272,0,730	18	0	1	0	.
chr14	20748071	20748071	C	T	UTR3	EDDM3A	NM_006683:c.*47C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186522113	7.561e-07	6.85e-07	0	1.534e-06	1.462e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.462e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	468.33	35	chr14	20748071	.	C	T	468.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.201;DP=710;ExcessHet=0;FS=1.127;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,21:56:99:482,0,1167	18	0	1	0	.
chr14	21081240	21081240	C	T	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759342053	9.682e-05	7.667e-05	8.291e-05	0.0001	0.0001	7.756e-05	7.056e-05	9.278e-05	8.323e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0001	0	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.346e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.33	11	chr14	21081240	.	C	T	330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.75;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=0.987;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:344,0,293	18	0	1	0	.
chr14	21091631	21091631	C	T	intronic	ZNF219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs750649996	7.515e-05	8.209e-05	6.491e-05	8.585e-05	8.681e-05	6.297e-05	5.877e-05	7.21e-05	6.682e-05	0	0	0.0003	0	0	0	8.681e-05	7.183e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.69e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	589.33	35	chr14	21091631	.	C	T	589.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.447;DP=654;ExcessHet=0;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:603,0,514	18	0	1	0	.
chr14	21502004	21502004	T	G	intronic	METTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037989014	3.933e-05	2.291e-05	3.104e-05	4.722e-05	0.0003	2.735e-05	2.324e-05	5.433e-05	3.674e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0003	1.49e-05	0.0003	0.0001	4.223e-05	4.006e-05	2.716e-05	5.843e-05	0.0002	1.816e-05	1.195e-05	2.579e-05	1.091e-05	8.04e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	157.87	11	chr14	21502004	.	T	G	157.87	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.247;DP=376;ExcessHet=0.7564;FS=6.554;InbreedingCoeff=-0.1806;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.71;SOR=2.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:16:16,0,479	12	0	4	3	.
chr14	22787930	22787930	G	-	intronic	SLC7A7	.	.	.	Lysinuric protein intolerance, Autosomal recessive	1196	325	0	1	0	2	0.00306748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338602724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.169e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	9.701e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	115.63	.	chr14	22787929	.	CG	C	115.63	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0049;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.47;MQRankSum=-0.842;QD=19.27;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:123,0,53	10	0	1	8	.
chr14	23639405	23639405	C	G	intronic	DHRS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-05	0	0	0	0	2.285e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767775957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.33	24	chr14	23639405	.	C	G	328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.756;DP=477;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.02;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:342,0,618	18	0	1	0	.
chr14	24078003	24078003	A	G	UTR3	CPNE6	NM_001280558:c.*153A>G;NM_001385056:c.*153A>G;NM_001385057:c.*153A>G;NM_001385058:c.*153A>G;NM_006032:c.*153A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189123175	9.954e-06	5.801e-06	1.007e-05	9.842e-06	0.0003	1.65e-06	6.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	7.776e-06	0	0.0003	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.56	2	chr14	24078003	.	A	G	47.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,174	18	0	1	0	.
chr14	24236051	24236051	A	G	exonic	GMPR2	.	nonsynonymous SNV	GMPR2:NM_001283022:exon4:c.A430G:p.I144V,GMPR2:NM_001283023:exon4:c.A292G:p.I98V,GMPR2:NM_016576:exon4:c.A430G:p.I144V,GMPR2:NM_001002000:exon5:c.A376G:p.I126V,GMPR2:NM_001002001:exon5:c.A376G:p.I126V,GMPR2:NM_001002002:exon5:c.A376G:p.I126V,GMPR2:NM_001351022:exon5:c.A376G:p.I126V,GMPR2:NM_001351023:exon5:c.A376G:p.I126V,GMPR2:NM_001283021:exon6:c.A268G:p.I90V,GMPR2:NM_001351024:exon6:c.A268G:p.I90V,GMPR2:NM_001351025:exon6:c.A268G:p.I90V,GMPR2:NM_001351026:exon6:c.A268G:p.I90V	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	3678156	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.00727185420928	.	0.000199681	6.625e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs201053509	2.943e-05	2.942e-05	2.043e-05	3.852e-05	0.0005	2.218e-05	1.971e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	1.8e-06	8.285e-05	0.0004	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.195	0.22486	T	0.166	0.37589	T	0.012	0.17786	B	0.03	0.21741	B	0.000002	0.62929	N	0.097108	1	0.81001	D	1.56	0.39490	L	-1.29	0.79475	T	-0.81	0.24026	N	0.448	0.48596	-0.4771	0.69472	T	0.385	0.74039	T	10	0.18162674	0.33404	T	0.007272	0.19280	T	0.298	0.61843	0.629	0.76478	0.833050719665	0.83146	0.607191763004463	0.60651	0.162207741549	0.18300	0.532127737999	0.43335	T	0.394997	0.75399	T	-0.244625	0.14764	T	-0.288839	0.45893	T	0.17336379193342	0.18806	T	.	.	.	0.21703075	0.44176	0.20580685	0.44767	0.21703075	0.44176	0.20580685	0.44766	-4.959	0.38830	T	.	.	0.133	0.36254	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.345702	0.46121	22.2	0.97341775597188407	0.33476	0.92549	0.55973	D	AEDBCI	0.837987	0.75556	D	0.00800146953383561	0.42218	2.539668	0.156220985378035	0.47471	2.976948	0.999999996390014	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.53	4.39	0.52211	7.158000	0.77057	6.189000	0.54741	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.924:0.0:0.076:0.0	10.606	0.44584	889	0.27310	IMP dehydrogenase/GMP reductase|IMP dehydrogenase/GMP reductase;IMP dehydrogenase/GMP reductase|IMP dehydrogenase/GMP reductase;IMP dehydrogenase/GMP reductase|IMP dehydrogenase/GMP reductase;IMP dehydrogenase/GMP reductase;IMP dehydrogenase/GMP reductase;IMP dehydrogenase/GMP reductase|IMP dehydrogenase/GMP reductase;.;IMP dehydrogenase/GMP reductase|IMP dehydrogenase/GMP reductase;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2625.33	33	chr14	24236051	.	A	G	2625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.855;DP=802;ExcessHet=0;FS=0.549;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.479;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,96:184:99:2639,0,2311	18	0	1	0	.
chr14	24323446	24323448	GAA	-	exonic	ADCY4	.	nonframeshift deletion	ADCY4:NM_001198568:exon17:c.2053_2055del:p.F685del,ADCY4:NM_001198592:exon18:c.2053_2055del:p.F685del,ADCY4:NM_139247:exon18:c.2053_2055del:p.F685del	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs750107602	4.425e-05	4.241e-05	4.367e-05	4.485e-05	0.0002	3.523e-05	3.198e-05	0.0001	9.36e-05	0	5.56e-05	0	0	0	0	4.075e-05	1.721e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2106.29	34	chr14	24323445	.	GGAA	G	2106.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=836;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-1.495;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,57:148:99:2120,0,3649	18	0	1	0	.
chr14	24417252	24417252	C	T	exonic	NYNRIN	.	synonymous SNV	NYNRIN:NM_025081:exon9:c.C5503T:p.L1835L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1954.33	44	chr14	24417252	.	C	T	1954.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=884;ExcessHet=0;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,70:144:99:1968,0,2060	18	0	1	0	.
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chr14	31831057	31831060	TTTT	-	intronic	NUBPL	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007773418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.923e-05	7.891e-05	9.037e-05	6.756e-05	0.0002	4.517e-05	3.528e-05	3.77e-05	2.581e-05	9.691e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	8.844e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.53	.	chr14	31831056	.	ATTTT	A	71.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31831056_ATTTT_A:75,0,115:31831056	7	0	1	11	.
chr14	31831059	31831059	T	0	intronic	NUBPL	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	81.48	.	chr14	31831059	.	T	*	81.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=11.64;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31831056_ATTTT_A:75,0,115:31831056	7	0	1	11	C
chr14	31831060	31831060	T	0	intronic	NUBPL	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	212.57	.	chr14	31831060	.	T	*	212.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=23.62;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:75:1|0:31831056_ATTTT_A:158,82,115:31831056	6	0	1	12	C
chr14	33272631	33272631	G	-	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44.3	.	chr14	33272630	.	TG	T	44.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	13	0	1	5	.
chr14	34762008	34762008	A	G	exonic	BAZ1A	.	nonsynonymous SNV	BAZ1A:NM_182648:exon23:c.T3896C:p.I1299T,BAZ1A:NM_013448:exon24:c.T3992C:p.I1331T	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	3417506	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.0176485815016	.	.	0.0001	0	8.637e-05	0	0	1.498e-05	0.0033	0.0005	9.06e-05	14	154602	rs764791271	5.267e-05	5.267e-05	3.403e-05	7.15e-05	0.0006	4.277e-05	3.952e-05	0.0005	0.0005	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.709e-05	1.656e-05	0.0006	3.285e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.379e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	0.104	0.31088	T	0.443	0.13215	T	0.066	0.23586	B	0.036	0.22909	B	0.372015	0.13513	N	0.746964	0.968871	0.25781	N	1.5	0.37844	L	0.59	0.53943	T	-0.37	0.13226	N	0.076	0.11483	-1.0436	0.16236	T	0.088	0.34105	T	10	0.039155096	0.02384	T	0.017649	0.39432	T	0.056	0.15993	0.214	0.13354	0.312529679308	0.30857	0.3055768310387439	0.30470	0.826773948138	0.67443	0.534296870232	0.43639	T	0.017523	0.14282	T	-0.410107	0.01985	T	-0.466073	0.25940	T	0.0365639965504052	0.03079	T	0.876112	0.58827	D	0.06265436	0.13108	0.0550101	0.09568	0.06265436	0.13108	0.0550101	0.09568	-1.51	0.01785	T	.	.	0.119	0.24464	B	.;.;.	.;.;.	2.193939	0.27977	17.64	0.91118133720819949	0.20371	0.92087	0.54916	D	AEFBI	0.207336	0.33352	N	-0.400415006566563	0.25455	1.381905	-0.179946681551699	0.32274	1.834573	0.952320085042726	0.28009	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.04	4.87	0.62877	2.886000	0.48276	2.120000	0.30714	0.750000	0.87069	0.969000	0.34210	0.725000	0.26378	0.987000	0.62547	0.8754:0.0:0.0:0.1246	12.577	0.55719	960	0.08626	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1906.33	37	chr14	34762008	.	A	G	1906.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.466;DP=802;ExcessHet=0;FS=1.971;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,70:159:99:1920,0,2627	18	0	1	0	.
chr14	35625151	35625153	AAA	-	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455671488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.676e-05	9.412e-05	3.135e-05	0.0001	0.0001	2.257e-05	1.349e-05	1.97e-05	7.99e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.03e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	90.46	.	chr14	35625150	.	CAAA	C	90.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.09;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:82,0,64	7	0	1	11	.
chr14	36826996	36826996	C	T	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs556507091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.428e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.96	4	chr14	36826996	.	C	T	64.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:70:0|1:36826996_C_T:78,0,70:36826996	17	0	1	1	.
chr14	39063249	39063249	C	T	intronic	SEC23A	.	.	.	Craniolenticulosutural dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.692e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	112.72	37	chr14	39063249	.	C	T	112.72	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=0.012;DP=572;ExcessHet=2.9153;FS=214.731;InbreedingCoeff=-0.2562;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.977;SOR=8.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,9:45:7:.:.:7,0,401:.	10	0	7	2	.
chr14	41706097	41706097	-	T	intronic	LRFN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1319985814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.709e-05	0	0	0.0007	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.24	2	chr14	41706097	.	C	CT	31.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:41:0|1:41706095_A_T:41,0,70:41706095	14	0	1	4	.
chr14	45026074	45026074	C	A	intronic	TOGARAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs545286417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	3.856e-05	0.0004	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	238.98	4	chr14	45026074	.	C	A	238.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.97;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=-1.935;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:251,0,244	16	0	1	2	.
chr14	47097015	47097015	G	A	exonic	MDGA2	.	nonsynonymous SNV	MDGA2:NM_001113498:exon6:c.C827T:p.T276I,MDGA2:NM_182830:exon6:c.C140T:p.T47I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.00683297824758	.	.	8.294e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs751457673	4.106e-06	4.104e-06	1.362e-06	6.878e-06	5.797e-05	1.48e-06	9.7e-07	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.26192	T	0.265	0.22694	T	0.011	0.15914	B	0.068	0.27651	B	0.024778	0.26205	U	0.259021	0.998188	0.44603	D	1.46	0.36832	L	2.65	0.12676	T	-2.02	0.46503	N	0.618	0.63374	-1.0901	0.05515	T	0.037	0.15943	T	10	0.32823175	0.50095	T	0.006833	0.18065	T	0.193	0.47281	0.576	0.70087	0.379214838424	0.37538	0.5944270606555955	0.59372	0.402835054821	0.41226	0.581320405006	0.50272	T	0.042219	0.26113	T	-0.223598	0.17504	T	-0.377431	0.36023	T	0.64834588766098	0.38391	D	0.877512	0.59164	D	0.102744624	0.24279	0.1319891	0.31682	0.102744624	0.24279	0.1319891	0.31681	-7.723	0.60428	D	.	.	0.123	0.25882	B	.;.;.	.;.;.	3.179002	0.43146	21.7	0.76721073916559845	0.11582	0.94583	0.61639	D	AEFI	0.680363	0.64408	D	-0.0270059808365772	0.40636	2.416557	0.125093100454003	0.45836	2.839799	0.00401562855349561	0.10381	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.65	4.75	0.59954	3.637000	0.54065	9.724000	0.81376	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.077:0.1478:0.7752:0.0	9.221	0.36537	818	0.41518	.;.;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	880.33	35	chr14	47097015	.	G	A	880.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.852;DP=739;ExcessHet=0;FS=6.412;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=-0.678;SOR=1.166	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,36:113:99:894,0,2191	18	0	1	0	.
chr14	49607927	49607927	A	G	exonic	LRR1	.	synonymous SNV	LRR1:NM_152329:exon3:c.A810G:p.Q270Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.483e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs745490628	7.527e-06	7.524e-06	4.085e-06	1.1e-05	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	5.397e-05	4.043e-05	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0.0001	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1992.33	36	chr14	49607927	.	A	G	1992.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=819;ExcessHet=0;FS=3.412;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-2.25;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,78:186:99:2006,0,2931	18	0	1	0	.
chr14	50180532	50180535	TTAA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	4083.74	7	chr14	50180532	.	TTAA	*	4083.74	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=386;ExcessHet=1.0583;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,11:26:89:.:.:360,109,107:.	14	0	4	1	.
chr14	50180533	50180534	TA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	707.37	7	chr14	50180533	.	TA	*	707.37	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=384;ExcessHet=5.3738;FS=3.42;InbreedingCoeff=-0.31;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:26:50:1|0:50180531_AT_A:107,0,218:50180531	4	6	9	0	C
chr14	51250721	51250721	G	A	intronic	TMX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.13	3	chr14	51250721	.	G	A	48.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.1;MQRankSum=-2.287;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:51250721_G_A:60,0,330:51250721	16	0	1	2	.
chr14	51250726	51250726	C	T	intronic	TMX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758227010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.08	3	chr14	51250726	.	C	T	48.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.1;MQRankSum=-2.287;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:51250721_G_A:60,0,330:51250721	16	0	1	2	C
chr14	51250737	51250737	A	T	intronic	TMX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.97	3	chr14	51250737	.	A	T	47.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.1;MQRankSum=-2.287;QD=4.8;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:51250737_A_T:60,0,330:51250737	16	0	1	2	C
chr14	51250742	51250742	C	T	intronic	TMX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265114730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.69e-05	6.543e-05	1.716e-05	1.13e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0.0003	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.93	3	chr14	51250742	.	C	T	47.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.37;MQRankSum=-2.287;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:51250737_A_T:60,0,330:51250737	16	0	1	2	C
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chr14	52027533	52027533	G	C	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs570765903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.149e-05	0.0004	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.7	1	chr14	52027533	.	G	C	100.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:13:113,0,13	17	0	1	1	C
chr14	52653113	52653113	A	G	exonic	ERO1A	.	synonymous SNV	ERO1A:NM_001382475:exon9:c.T771C:p.D257D,ERO1A:NM_001382476:exon9:c.T756C:p.D252D,ERO1A:NM_001382468:exon10:c.T972C:p.D324D,ERO1A:NM_001382469:exon10:c.T960C:p.D320D,ERO1A:NM_001382473:exon10:c.T891C:p.D297D,ERO1A:NM_001382474:exon10:c.T807C:p.D269D,ERO1A:NM_001382465:exon11:c.T999C:p.D333D,ERO1A:NM_001382467:exon11:c.T984C:p.D328D,ERO1A:NM_001382472:exon11:c.T900C:p.D300D,ERO1A:NM_001382466:exon12:c.T999C:p.D333D,ERO1A:NM_001382470:exon12:c.T936C:p.D312D,ERO1A:NM_001382471:exon12:c.T924C:p.D308D,ERO1A:NM_014584:exon12:c.T1011C:p.D337D,ERO1A:NM_001382464:exon13:c.T1050C:p.D350D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.152e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs780342547	6.039e-05	5.952e-05	2.491e-05	9.611e-05	0.0010	4.955e-05	4.629e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.676e-05	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.02632	1120.33	33	chr14	52653113	.	A	G	1120.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.817;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.532;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,52:109:99:1134,0,1465	18	0	1	0	.
chr14	52730583	52730583	C	T	intronic	STYX	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.101e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs770507274	4.813e-05	4.994e-05	1.385e-05	8.289e-05	0.0008	3.868e-05	3.544e-05	0.0006	0.0006	3.029e-05	0	0	0	0	0.0004	9.124e-07	1.686e-05	0.0008	0	6.562e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	981.33	43	chr14	52730583	.	C	T	981.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.787;DP=765;ExcessHet=0;FS=3.418;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,42:70:99:995,0,567	18	0	1	0	.
chr14	52948802	52948802	C	T	intronic	FERMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540546264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0029	6.506e-05	5.319e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	154.85	.	chr14	52948802	.	C	T	154.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.655;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:167,0,178	17	0	1	1	.
chr14	53108524	53108524	A	T	intronic	DDHD1	.	.	.	Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554891257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.877e-05	7.873e-05	3.854e-05	0.0001	0.0025	4.492e-05	3.509e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	131.94	.	chr14	53108524	.	A	T	131.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.06;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:142,0,64	15	0	1	3	.
chr14	53145877	53145877	T	A	intronic	DDHD1	.	.	.	Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.71	1	chr14	53145877	.	T	A	59.71	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53145877_T_A:69,0,204:53145877	13	0	1	5	C
chr14	53145878	53145878	A	T	intronic	DDHD1	.	.	.	Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.3	1	chr14	53145878	.	A	T	59.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53145877_T_A:69,0,204:53145877	14	0	1	4	C
chr14	53949882	53949884	CCT	0	UTR3	BMP4	NM_001202:c.*150_*148delins0;NM_001347917:c.*150_*148delins0;NM_001347916:c.*150_*148delins0;NM_001347915:c.*150_*148delins0;NM_001347914:c.*150_*148delins0;NM_001347913:c.*150_*148delins0;NM_001347912:c.*150_*148delins0;NM_130851:c.*150_*148delins0;NM_130850:c.*150_*148delins0	.	.	Microphthalmia, syndromic 6, Autosomal dominant;Orofacial cleft 11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.44	1	chr14	53949882	.	CCT	*	45.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.619;DP=69;ExcessHet=0.1524;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=0;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:58:0|1:53949881_TC_T:85,0,58:53949881	14	0	1	4	.
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	565.37	23	chr14	54957513	.	A	G	565.37	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-1.717;DP=447;ExcessHet=13.8672;FS=322.296;InbreedingCoeff=-0.5708;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.821;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:101,0,450	5	0	13	1	.
chr14	55044322	55044325	AGTT	-	exonic	SOCS4	.	frameshift deletion	SOCS4:NM_080867:exon2:c.1281_1284del:p.V428Efs*21,SOCS4:NM_199421:exon3:c.1281_1284del:p.V428Efs*21	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.116e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs749490375	4.859e-05	4.857e-05	1.771e-05	7.98e-05	0.0008	3.928e-05	3.606e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	8.996e-07	3.313e-05	0.0008	3.939e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001511	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.05263	2107.79	33	chr14	55044321	.	AAGTT	A	2107.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=737;ExcessHet=0.119;FS=3.421;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=0.547;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,22:60:99:810,0,1529	17	0	2	0	.
chr14	55137564	55137564	T	A	intronic	LGALS3	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384866821	5.419e-05	5.541e-05	2.711e-05	8.196e-05	0.0008	4.427e-05	4.038e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0004	1.295e-05	3.492e-05	0.0008	4.599e-05	4.594e-05	5.144e-05	4.031e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	703.83	24	chr14	55137564	.	T	A	703.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=444;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:429,0,577	17	0	2	0	.
chr14	55407196	55407196	T	C	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs556970627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0014	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0.0002	0	0.0005	0.0014	0	0	0	0.0009	0.0014	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.95	5	chr14	55407196	.	T	C	64.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	.
chr14	57778217	57778217	T	C	intronic	SLC35F4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs375359751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.711e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.19	3	chr14	57778217	.	T	C	93.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:14:106,0,14	18	0	1	0	.
chr14	57784521	57784521	A	-	intronic	SLC35F4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201324170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	5.251e-05	3.86e-05	5.381e-05	0.0004	2.111e-05	1.528e-05	6.867e-05	2.872e-05	7.231e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.02	1	chr14	57784520	.	TA	T	34.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:45:0|1:57784519_A_G:45,0,162:57784519	16	0	1	2	C
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1772.2	56	chr14	58211252	.	C	T	1772.2	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.962;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=216.022;InbreedingCoeff=-0.7259;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,15:62:20:20,0,544	9	0	10	0	.
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	457.79	14	chr14	58371754	.	C	T	457.79	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.325;DP=346;ExcessHet=12.1646;FS=36.232;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=5.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:25:25,0,136	6	0	12	1	.
chr14	60053420	60053420	C	0	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	169.95	4	chr14	60053420	.	C	*	169.95	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5398;MLEAC=25;MLEAF=0.962;MQ=60;QD=3.62;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:348,24,0:.	2	9	2	6	.
chr14	60114649	60114649	A	G	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.902e-05	0.0003	3.587e-05	2.229e-05	3.778e-05	2.08e-05	1.812e-05	2.679e-05	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	2.183e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	2520.08	33	chr14	60114649	.	A	G	2520.08	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.271;DP=667;ExcessHet=11.073;FS=232.378;InbreedingCoeff=-0.5409;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:276,0,366	1	0	10	8	.
chr14	63976541	63976541	T	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	127.77	42	chr14	63976541	.	T	*	127.77	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=1603;ExcessHet=20.8569;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,21:62:99:.:.:386,0,380:.	0	3	16	0	.
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	2933.03	148	chr14	64158707	.	T	C	2933.03	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.339;DP=2339;ExcessHet=20.8569;FS=186.487;InbreedingCoeff=-0.7246;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.532;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,25:109:99:0|1:64158707_T_C:157,0,2462:64158707	2	0	15	2	C
chr14	64158708	64158708	G	A	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.G15876A:p.M5292I,SYNE2:NM_182914:exon86:c.G15876A:p.M5292I	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2288662	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00845025875398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.033	0.53072	D	0.325	0.33132	B	0.108	0.31289	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.39	0.33842	T	-1.61	0.43524	N	0.431	0.49965	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.33968	T	10	0.25304455	0.42666	T	0.00845	0.22357	T	0.077	0.22490	0.515	0.61459	0.404034981753	0.40020	0.2659272823830213	0.26505	0.0746054716563	0.08373	0.455664932728	0.32718	T	0.114551	0.49765	T	-0.102013	0.36092	T	-0.384311	0.35217	T	0.684482932090759	0.39994	D	0.879912	0.59649	D	0.19624485	0.41445	0.17938405	0.40669	0.19624485	0.41444	0.17938405	0.40668	-3.183	0.12274	T	.	.	0.388	0.58884	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.504241	0.32334	19.01	0.96935941736678333	0.31676	0.86357	0.45621	D	AEFGBI	0.264582	0.38189	N	-0.124265557851592	0.36337	2.099065	-0.0236316895668092	0.38649	2.280163	0.900501724960891	0.26077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	4.86	0.62624	4.416000	0.59567	4.462000	0.43463	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8511:0.1489	14.318	0.66020	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1526.87	42	chr14	64158708	.	G	A	1526.87	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-4.476;DP=1445;ExcessHet=2.9153;FS=183.125;InbreedingCoeff=-0.2443;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.927;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,25:109:99:0|1:64158707_T_C:157,0,2462:64158707	15	0	3	1	C
chr14	64749786	64749786	C	T	UTR3	PLEKHG3	NM_001308147:c.*6083C>T	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969097756	3.228e-05	3.217e-05	1.426e-05	5.051e-05	0.0005	2.461e-05	2.196e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	3.444e-05	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1150.33	34	chr14	64749786	.	C	T	1150.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.39;DP=697;ExcessHet=0;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=-1.101;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,38:64:99:1164,0,532	18	0	1	0	.
chr14	66545146	66545146	T	G	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	902	617	2	1	0	4	0.00323102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333515857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0010	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	179.36	8	chr14	66545146	.	T	G	179.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=220;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.65;MQRankSum=-0.812;QD=19.93;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:51:193,0,51	18	0	1	0	.
chr14	66868868	66868868	T	C	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	33.61	.	chr14	66868868	.	T	C	33.61	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.366;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,120	1	0	1	17	C
chr14	67165066	67165066	T	C	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	55	1464	3	0	0	3	0.00102354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532454088	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0033	0.0003	0.0003	0.0029	0.0028	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0.0033	7.877e-05	7.874e-05	3.854e-05	0.0001	0.0025	4.492e-05	3.509e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	565.33	35	chr14	67165066	.	T	C	565.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.215;DP=656;ExcessHet=0;FS=6.633;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:579,0,916	18	0	1	0	C
chr14	67172546	67172546	G	T	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.07	.	chr14	67172546	.	G	T	31.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr14	67199936	67199936	G	C	intronic	FAM71D	.	.	.	.	7	1510	5	0	0	5	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556248736	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0059	0.0003	0.0003	0.0054	0.0053	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0059	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0002	0.0048	0.0001	8.715e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	635.33	20	chr14	67199936	.	G	C	635.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.888;DP=578;ExcessHet=0;FS=5.065;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=0.643;SOR=1.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,23:39:99:649,0,472	18	0	1	0	.
chr14	67809118	67809118	C	G	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.032e-05	5.483e-05	2.4e-05	1.686e-05	2.571e-05	1.305e-05	1.108e-05	1.55e-05	1.279e-05	0	0	0	0	0	0	2.481e-05	2.149e-05	2.571e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	32.66	12	chr14	67809118	.	C	G	32.66	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.097;DP=239;ExcessHet=0.1259;FS=18.836;InbreedingCoeff=-0.1706;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=1.12;SOR=4.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:5:.:.:5,0,170:.	11	0	2	6	.
chr14	67809408	67809409	CT	0	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	407.42	7	chr14	67809408	.	CT	*	407.42	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=146;ExcessHet=0.0861;FS=1.874;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:67809406_CTCT_C:338,24,0:67809406	10	3	0	6	C
chr14	68918454	68918454	T	C	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1018727850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0033	0.0003	0.0003	0.0021	0.0017	7.307e-05	0	0.0008	0	0.0033	0	0	0.0004	0.0010	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.78	.	chr14	68918454	.	T	C	57.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68918454_T_C:69,0,197:68918454	17	0	1	1	.
chr14	68918475	68918475	A	T	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.5	.	chr14	68918475	.	A	T	61.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68918454_T_C:72,0,162:68918454	16	0	1	2	C
chr14	69766187	69766187	T	C	upstream;downstream	SRSF5;LOC100289511	dist=96;dist=96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.544e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.9	3	chr14	69766187	.	T	C	62.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69766187_T_C:75,0,120:69766187	16	0	1	2	.
chr14	69766188	69766188	G	C	upstream;downstream	SRSF5;LOC100289511	dist=95;dist=95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.9	3	chr14	69766188	.	G	C	62.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69766187_T_C:75,0,120:69766187	16	0	1	2	C
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chr14	72828454	72828454	C	T	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.389e-05	1.363e-05	0	2.884e-05	7.214e-05	2.31e-06	8.6e-07	.	.	0	0	7.214e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	126.37	4	chr14	72828454	.	C	T	126.37	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4825;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=21.06;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	14	1	0	4	.
chr14	72835161	72835161	G	A	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550006549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0033	0.0008	0.0008	0.0029	0.0027	0.0033	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.92	1	chr14	72835161	.	G	A	63.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72835161_G_A:75,0,120:72835161	16	0	1	2	C
chr14	72835171	72835171	A	G	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.76	1	chr14	72835171	.	A	G	63.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72835161_G_A:75,0,120:72835161	16	0	1	2	C
chr14	73068451	73068451	T	C	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.604e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.34	17	chr14	73068451	.	T	C	330.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:344,0,429	18	0	1	0	.
chr14	73272565	73272565	G	C	exonic	PAPLN	.	nonsynonymous SNV	PAPLN:NM_001365907:exon26:c.G3690C:p.L1230F,PAPLN:NM_173462:exon26:c.G3657C:p.L1219F,PAPLN:NM_001365906:exon27:c.G3738C:p.L1246F	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	2337518	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.404	0.0399330253469	.	.	9.946e-05	0	8.642e-05	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs538710096	7.238e-05	7.388e-05	5.47e-05	9.034e-05	0.0023	6.093e-05	5.637e-05	0.0013	0.0011	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0023	5.894e-05	0.0002	4.659e-05	0.0001	0.0001	6.421e-05	0.0002	0.0007	8.663e-05	7.255e-05	0.0004	0.0003	2.412e-05	0	0.0007	0	0	0	0	8.818e-05	0.0005	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.906565	0.81001	D	3.175	0.88760	M	0.47	0.56114	T	-2.88	0.60507	D	0.399	0.63204	-0.1879	0.77981	T	0.368	0.72834	T	9	0.37232792	0.53571	T	0.039933	0.59093	D	0.404	0.71714	0.519	0.62066	0.550759897685	0.54733	0.5937914585599414	0.59309	0.777429178935	0.65112	0.631005764008	0.57288	T	0.093955	0.39318	T	-0.17273	0.24822	T	-0.192404	0.55365	T	0.402377009391785	0.29031	T	0.877212	0.59013	D	0.30185458	0.53070	0.34598064	0.60272	0.30185458	0.53070	0.34598064	0.60272	-11.157	0.80512	D	.	.	0.376	0.68206	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.023538	0.59445	24.1	0.99862014944447541	0.94002	0.92704	0.56342	D	AEFDGBI	0.421224	0.48773	N	0.54776638638733	0.69945	5.429912	0.460972441216428	0.65425	4.822151	0.999494147421785	0.40007	0.634777	0.41761	0	0.577304	0.33150	0	0.643519	0.47002	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.54	3.66	0.41111	2.719000	0.46913	7.258000	0.57951	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.3952:0.6048:0.0	15.536	0.75742	751	0.51694	PLAC|PLAC;.;PLAC|PLAC;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002016	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.006098	0.000000	0.02632	959.33	35	chr14	73272565	.	G	C	959.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.812;DP=685;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,39:67:99:973,0,750	18	0	1	0	.
chr14	73595683	73595683	T	C	UTR3	ACOT4	NM_152331:c.*29T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.122e-06	0	0	0	0	1.575e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761141376	2.976e-06	8.631e-05	0	6.089e-06	3.346e-05	7e-07	4.7e-07	7.6e-07	2.1e-07	3.346e-05	0	0	0	0	0	2.854e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	68.91	16	chr14	73595683	.	T	C	68.91	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.445;DP=361;ExcessHet=1.3;FS=11.342;InbreedingCoeff=-0.164;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.188;SOR=2.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:34:34,0,410	12	0	5	2	.
chr14	73727602	73727602	T	C	intronic	MIDEAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs568116974	0.0008	0.0007	0.0004	0.0012	0.0132	0.0007	0.0007	0.0125	0.0122	3.761e-05	0	0	0	0	0.0008	2.174e-06	0.0003	0.0132	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0004	0.0070	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1648.33	34	chr14	73727602	.	T	C	1648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.298;DP=779;ExcessHet=0;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=-1.751;SOR=0.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,71:146:99:1662,0,2043	18	0	1	0	.
chr14	73980184	73980184	T	C	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.53	1	chr14	73980184	.	T	C	57.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.47;MQRankSum=-1.068;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73980184_T_C:69,0,204:73980184	16	0	1	2	.
chr14	74260673	74260673	C	T	exonic	VSX2	.	synonymous SNV	VSX2:NM_182894:exon5:c.C840T:p.L280L	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	1583330	Isolated_microphthalmia_2	MONDO:MONDO:0012409,MedGen:C1864720,OMIM:610093,Orphanet:2542	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.598e-05	0	0.0003	0	0	0	0	9.647e-05	1.94e-05	3	154602	rs779385952	4.834e-06	9.577e-06	4.113e-06	5.564e-06	4.696e-05	2.01e-06	1.29e-06	7.78e-06	2.91e-06	0	4.696e-05	0	0	0	0	2.712e-06	0	2.39e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1359.33	33	chr14	74260673	.	C	T	1359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.485;DP=747;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.791;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,54:113:99:1373,0,1487	18	0	1	0	.
chr14	74670572	74670572	C	T	intronic	AREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.019e-05	2.121e-05	5.322e-06	1.466e-05	8.853e-05	3.38e-06	1.61e-06	3.33e-06	9.2e-07	8.853e-05	0	0	0	0	0	1.25e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.42	8	chr14	74670572	.	C	T	42.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.345;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,223	18	0	1	0	.
chr14	74676646	74676646	A	G	exonic	AREL1	.	synonymous SNV	AREL1:NM_001039479:exon6:c.T588C:p.D196D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	641.65	41	chr14	74676646	.	A	G	641.65	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.902;DP=1304;ExcessHet=1.3;FS=218.019;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=2.42;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,33:136:99:118,0,2067	14	0	5	0	C
chr14	75033359	75033359	T	C	intronic	MLH3	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7;Colorectal cancer, somatic	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs184946571	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0099	0.0002	0.0002	0.0078	0.0070	0.0003	0.0008	0.0010	0	0	0.0099	0.0001	0.0010	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	7.215e-05	0	0.0012	0.0020	0	0	0.0102	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	666.33	36	chr14	75033359	.	T	C	666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:680,0,805	18	0	1	0	.
chr14	75579105	75579105	G	C	exonic	FLVCR2	.	nonsynonymous SNV	FLVCR2:NM_017791:exon1:c.G133C:p.V45L	Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.00657782177536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013248578	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.098e-05	2.523e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.20988	T	0.399	0.15059	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.084893	0.20672	N	0.451695	0.935306	0.26947	N	0.695	0.17993	N	1.57	0.29342	T	-0.5	0.15782	N	0.097	0.07811	-1.0787	0.07602	T	0.040	0.17106	T	10	0.07483441	0.11488	T	0.006578	0.17358	T	0.016	0.02506	0.214	0.13354	0.237489013734	0.23353	0.5081012930092472	0.50732	0.298065659197	0.32188	0.533498704433	0.43527	T	0.01594	0.13275	T	-0.28487	0.10158	T	-0.646973	0.09168	T	0.120119668543339	0.14442	T	0.70183	0.31167	T	0.04455234	0.07143	0.057172794	0.10345	0.04455234	0.07142	0.057172794	0.10345	-7.14	0.55049	T	.	.	0.107	0.20038	B	.	.	3.049178	0.40908	21.3	0.98910503825212426	0.48363	0.56772	0.30203	D	AEFDGBCI	0.147370	0.27102	N	-0.595436414015091	0.19082	0.9959463	-0.445078909191676	0.23689	1.293165	0.999999283146346	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.475579	0.06741	0	0.64067	0.45733	0	0.604282	0.37693	0	.	.	4.29	2.46	0.29032	2.780000	0.47429	0.045000	0.13922	-0.120000	0.14102	0.986000	0.36153	0.000000	0.08366	0.886000	0.42526	0.1016:0.1901:0.7083:0.0	6.110	0.19317	99	0.95913	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2578.33	34	chr14	75579105	.	G	C	2578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.088;DP=1899;ExcessHet=0;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.664;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,104:225:99:2592,0,3020	18	0	1	0	.
chr14	75622141	75622141	C	T	exonic	FLVCR2	.	synonymous SNV	FLVCR2:NM_001195283:exon2:c.C117T:p.D39D,FLVCR2:NM_017791:exon2:c.C732T:p.D244D	Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	739349	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.118e-05	9.61e-05	0	0.0003	0	0	0	6.057e-05	3.23e-05	5	154602	rs755659814	1.642e-05	1.642e-05	1.225e-05	2.063e-05	8.961e-05	1.111e-05	9.33e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.961e-05	2.236e-05	0	7.557e-05	0	0	8.994e-06	6.624e-05	3.478e-05	4.603e-05	4.597e-05	6.426e-05	2.693e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1584.33	35	chr14	75622141	.	C	T	1584.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.952;DP=736;ExcessHet=0;FS=1.553;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.67;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,59:107:99:1598,0,1166	18	0	1	0	C
chr14	76164212	76164212	G	C	intronic	GPATCH2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	169.69	.	chr14	76164212	.	G	C	169.69	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3516;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=28.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	9	1	0	9	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1570.85	9	chr14	77406634	.	C	*	1570.85	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=2.05;DP=309;ExcessHet=1.076;FS=7.701;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.857;SOR=2.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:16:99:.:.:166,0,395:.	5	2	10	2	.
chr14	77901046	77901047	TT	-	intronic	ADCK1	.	.	.	.	1424	97	0	1	0	2	0.0102041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.545e-05	0.0002	0.0002	9.82e-05	8.194e-05	4.09e-05	2.725e-05	5.524e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0014	0	9.459e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	231.65	1	chr14	77901045	.	CTT	C	231.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.253;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2662;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:18:0|1:77901037_T_C:156,0,18:77901037	6	0	1	12	.
chr14	81277710	81277710	T	C	exonic	STON2	.	nonsynonymous SNV	STON2:NM_001256430:exon6:c.A1601G:p.N534S,STON2:NM_001366850:exon6:c.A1601G:p.N534S,STON2:NM_001366849:exon7:c.A1772G:p.N591S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.00498095861907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247887777	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.20988	T	0.325	0.18846	T	0.065	0.23521	B	0.01	0.14941	B	0.012733	0.29074	N	0.370235	0.968842	0.25782	N	0.345	0.11182	N	2.74	0.11730	T	-1.94	0.49519	N	0.07	0.04426	-0.9953	0.31218	T	0.018	0.07612	T	10	0.11210239	0.21016	T	0.004981	0.12566	T	0.070	0.20419	0.455	0.51938	0.123314135267	0.11883	0.12203131957384818	0.12130	0.0827273509579	0.09334	0.299186468124	0.10280	T	0.01872	0.15043	T	-0.433526	0.01412	T	-0.763653	0.02983	T	0.0427731751996156	0.04196	T	0.904909	0.66542	D	0.07787153	0.17701	0.088299885	0.20580	0.07787153	0.17701	0.088299885	0.20580	-4.978	0.36600	T	.	.	0.055	0.00553	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.235582	0.16305	12.46	0.80109914453132158	0.13049	0.45853	0.27630	N	AEGBI	0.169875	0.29674	N	-0.669843954429458	0.16884	0.8641843	-0.579433578627167	0.20030	1.07733	0.997232308530189	0.35404	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.65145	0.50148	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.91	0.045	0.13548	1.384000	0.34003	0.079000	0.14366	0.665000	0.62972	0.539000	0.27259	0.009000	0.19889	0.995000	0.73285	0.0:0.2869:0.0:0.7131	11.093	0.47346	586	0.69252	.;.;.;Stonin homology	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2496.33	33	chr14	81277710	.	T	C	2496.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.613;DP=1115;ExcessHet=0;FS=1.165;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,96:179:99:2510,0,2137	18	0	1	0	.
chr14	81497734	81497734	T	-	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1245523204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.598e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.844e-05	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.32	6	chr14	81497733	.	GT	G	33.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:47:47,0,441	18	0	1	0	.
chr14	88869770	88869770	C	-	intronic	TTC8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551011554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0033	6.509e-05	5.321e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	209.87	1	chr14	88869769	.	TC	T	209.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0228;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.98;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:220,0,19	14	0	1	4	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	994.13	18	chr14	89290875	.	C	G	994.13	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.741;DP=310;ExcessHet=38.2876;FS=373.125;InbreedingCoeff=-0.8924;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:28:28,0,234	1	0	18	0	.
chr14	89502118	89502118	A	T	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.32	.	chr14	89502118	.	A	T	62.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89502118_A_T:72,0,162:89502118	15	0	1	3	C
chr14	89502128	89502128	T	C	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.21	.	chr14	89502128	.	T	C	62.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89502118_A_T:72,0,162:89502118	14	0	1	4	C
chr14	89595091	89595091	A	T	intronic	FOXN3	.	.	.	.	1141	380	0	1	0	2	0.00262467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192914649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	6.573e-06	1.29e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.08	1	chr14	89595091	.	A	T	62.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.83;MQRankSum=-0.842;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89595091_A_T:72,0,162:89595091	14	0	1	4	C
chr14	89595098	89595098	C	T	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.53	1	chr14	89595098	.	C	T	62.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.83;MQRankSum=-0.842;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89595091_A_T:72,0,162:89595091	14	0	1	4	C
chr14	89595099	89595099	A	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	1145	376	1	0	0	1	0.00132802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.53	1	chr14	89595099	.	A	G	62.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.83;MQRankSum=-0.842;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89595091_A_T:72,0,162:89595091	14	0	1	4	C
chr14	89803148	89803148	T	C	intronic	EFCAB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289657077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.62	.	chr14	89803148	.	T	C	69.62	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	3	0	1	15	.
chr14	89814580	89814580	T	C	intronic	EFCAB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.76	2	chr14	89814580	.	T	C	35.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:89814580_T_C:46,0,162:89814580	14	0	1	4	C
chr14	89814582	89814582	T	C	intronic	EFCAB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.74	2	chr14	89814582	.	T	C	35.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:89814580_T_C:46,0,162:89814580	14	0	1	4	C
chr14	90019481	90019484	CTTC	-	intronic	TDP1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs549272110	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0029	0.0028	0	0	0	0	0	0	4.021e-06	0.0002	0.0033	7.879e-05	7.873e-05	5.14e-05	0.0001	0.0025	4.493e-05	3.51e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.29	33	chr14	90019480	.	TCTTC	T	682.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.292;DP=636;ExcessHet=0;FS=3.108;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.717;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:696,0,786	18	0	1	0	.
chr14	90331690	90331690	G	C	intronic	NRDE2	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs144788146	0.0006	0.0005	0.0005	0.0008	0.0039	0.0006	0.0006	0.0035	0.0034	0	0.0001	0.0004	5.873e-05	0.0001	0	0.0003	0.0005	0.0039	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	7.215e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.33	11	chr14	90331690	.	G	C	176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.076;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:190,0,99	18	0	1	0	.
chr14	90775065	90775065	C	A	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.83	.	chr14	90775065	.	C	A	67.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1502;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90775043_CA_C:75,0,75:90775043	10	0	1	8	.
chr14	90780822	90780822	C	T	exonic	TTC7B	.	nonsynonymous SNV	TTC7B:NM_001010854:exon3:c.G361A:p.A121T,TTC7B:NM_001320421:exon3:c.G55A:p.A19T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3925338	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.0112901461546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758500485	8.893e-06	8.893e-06	6.806e-06	1.1e-05	4.637e-05	4.96e-06	3.82e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	8.093e-06	0	4.637e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.163	0.65419	T	0.186	0.92824	T	0.915	0.50599	P	0.146	0.33945	B	0.000207	0.47681	D	0.224664	0.980185	0.39640	D	1.7	0.43825	L	1.21	0.37230	T	-1.43	0.62151	N	0.307	0.34659	-1.0769	0.07962	T	0.058	0.24242	T	10	0.17173254	0.31909	T	0.01129	0.28764	T	0.099	0.28413	0.464	0.53404	0.218628672733	0.21463	0.12113096934063709	0.12040	0.444185373145	0.44332	0.383394122124	0.22737	T	0.069922	0.33832	T	-0.100103	0.36408	T	-0.381568	0.35538	T	0.825592219829559	0.48192	D	0.950405	0.81010	D	0.15294462	0.34692	0.11069505	0.26695	0.15294462	0.34692	0.11069505	0.26694	-6.268	0.48469	T	.	.	0.067	0.07177	B	.;.;.	.;.;.	3.371065	0.46582	22.3	0.99873914171337319	0.95160	0.61193	0.31413	D	AEFDBI	0.223660	0.34799	N	-0.104756201148694	0.37184	2.159788	-0.0473485108928808	0.37604	2.204	0.997610206511734	0.35820	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.65	4.76	0.60189	0.571000	0.23372	4.044000	0.41450	0.599000	0.40250	0.274000	0.25084	0.999000	0.35428	0.973000	0.55318	0.1333:0.8667:0.0:0.0	16.330	0.82842	602	0.67834	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1363.33	35	chr14	90780822	.	C	T	1363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.255;DP=719;ExcessHet=0;FS=8.331;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,57:98:99:1377,0,1042	18	0	1	0	C
chr14	91797736	91797737	TA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	7548.31	16	chr14	91797736	.	TA	*	7548.31	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.355;DP=490;ExcessHet=0.3672;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31:31:93:1|1:91797724_A_C:1288,93,0:91797724	12	2	5	0	.
chr14	92106398	92106398	G	A	intronic	ATXN3	.	.	.	Machado-Joseph disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973712832	7.834e-06	1.036e-05	3.992e-06	1.153e-05	0.0002	3.37e-06	2.44e-06	7.602e-05	5.233e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.811e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	695.33	35	chr14	92106398	.	G	A	695.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.31;DP=678;ExcessHet=0;FS=6.635;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=0.814;SOR=2.11	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:709,0,347	18	0	1	0	.
chr14	92142021	92142021	A	G	intronic	CPSF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.687e-05	0.0004	3.555e-05	3.811e-05	0.0002	2.212e-05	1.753e-05	3.024e-05	1.797e-05	0.0002	0	8.425e-05	0	0	0	4.335e-05	0	4.043e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	217.97	3	chr14	92142021	.	A	G	217.97	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=115;ExcessHet=2.0337;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2652;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:73:73,0,165	8	0	5	6	.
chr14	93218608	93218608	A	G	exonic	UBR7	.	nonsynonymous SNV	UBR7:NM_175748:exon7:c.A683G:p.N228S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0381503497619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.987e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.829	0.27544	T	0.457	0.13103	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.039988	0.24109	N	0.494253	0.656408	0.31664	N	0.97	0.24054	L	-1.03	0.76430	T	-0.8	0.22078	N	0.142	0.14196	-0.7730	0.56692	T	0.264	0.63480	T	10	0.08286646	0.13724	T	0.03815	0.58047	D	0.155	0.40530	0.16	0.06396	0.686473688929	0.68379	0.10000872257322906	0.09931	0.365470389754	0.38140	0.346125334501	0.17350	T	0.009784	0.08886	T	-0.158079	0.27055	T	-0.464846	0.26074	T	0.0943264216184616	0.11720	T	.	.	.	0.036616325	0.04537	0.03758983	0.03444	0.036616325	0.04537	0.03758983	0.03443	-3.32	0.13997	T	.	.	0.075	0.20274	B	.;.	.;.	2.228234	0.28438	17.80	0.62217067486665212	0.06906	0.49919	0.28543	N	AEDBI	0.134346	0.25433	N	-0.26102165867646	0.30665	1.712016	-0.077850010437623	0.36308	2.111297	0.941395337625756	0.27475	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.07	4.94	0.64645	1.980000	0.40241	6.941000	0.56991	0.745000	0.86679	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.876000	0.41813	0.8604:0.0:0.1396:0.0	8.008	0.29501	895	0.25842	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1285.33	33	chr14	93218608	.	A	G	1285.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.1;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.146;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,48:70:99:1299,0,604	18	0	1	0	.
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chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	10250.8	91	chr14	94497802	.	C	T	10250.8	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-1.403;DP=2518;ExcessHet=31.086;FS=244.116;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.296;SOR=13.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,62:127:99:687,0,967	1	0	17	1	.
chr14	95099766	95099767	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	13196.8	39	chr14	95099766	.	AC	*	13196.8	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.778;DP=806;ExcessHet=2.8292;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.27;ReadPosRankSum=0.264;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,14:26:99:0|1:95099758_AC_A:528,0,436:95099758	15	0	4	0	.
chr14	95222294	95222294	G	A	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs150175099	8.418e-05	7.634e-05	7.72e-05	9.031e-05	0.0024	3.891e-05	2.742e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0.0024	0	0	0	0	0	3.94e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.03e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.05	3	chr14	95222294	.	G	A	90.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.765;DP=112;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,171	18	0	1	0	.
chr14	95448194	95448194	T	C	UTR3	SYNE3	NM_001384283:c.*1396A>G;NM_001384284:c.*1396A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452901544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.44	.	chr14	95448194	.	T	C	34.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	4	0	1	14	.
chr14	95452898	95452898	T	C	intronic	SYNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.7	.	chr14	95452898	.	T	C	30.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	7	0	1	11	C
chr14	96262623	96262627	TTTTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	125.55	6	chr14	96262623	.	TTTTG	*	125.55	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=201;ExcessHet=0.0131;FS=3.314;InbreedingCoeff=0.4168;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,8:11:16:230,16,37	10	1	6	2	.
chr14	96262624	96262627	TTTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	86.27	6	chr14	96262624	.	TTTG	*	86.27	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=196;ExcessHet=0.2319;FS=3.393;InbreedingCoeff=0.2285;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:11:15:483,36,0	8	3	5	3	C
chr14	96398119	96398130	AGAGGAAGAGGA	-	exonic	AK7	.	nonframeshift deletion	AK7:NM_001350888:exon2:c.150_161del:p.E53_E56del,AK7:NM_001350890:exon2:c.150_161del:p.E53_E56del,AK7:NM_001350891:exon2:c.150_161del:p.E53_E56del,AK7:NM_001350892:exon2:c.150_161del:p.E53_E56del,AK7:NM_152327:exon2:c.150_161del:p.E53_E56del	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	1430068	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0007	0.0011	0	0.0002689	7	26028	rs776901819	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0007	0.0006	2.319e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	7.219e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3306.29	41	chr14	96398118	.	CAGAGGAAGAGGA	C	3306.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.092;DP=962;ExcessHet=0;FS=1.015;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:159,91:250:99:3320,0,6348	18	0	1	0	.
chr14	99656826	99656826	A	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	179	14	1	0	32	33	0.0344828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	564.33	4	chr14	99656826	.	A	*	564.33	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.768;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=57.66;QD=9.9;SOR=5.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:82:1|1:99656780_AG_A:1215,82,0:99656780	11	2	0	6	.
chr14	99656846	99656848	AGG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1154.36	10	chr14	99656846	.	AGG	*	1154.36	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6539;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=58.84;QD=16.49;SOR=6.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:82:1|1:99656780_AG_A:1215,82,0:99656780	6	2	0	11	C
chr14	99656850	99656895	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	151	33	2	0	40	42	0.0294118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3476.59	11	chr14	99656850	.	AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG	*	3476.59	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6593;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=58.81;QD=28.5;SOR=7.395	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:82:1|1:99656780_AG_A:1215,82,0:99656780	6	2	0	11	C
chr14	99656858	99656860	AGG	0	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1194.82	11	chr14	99656858	.	AGG	*	1194.82	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6748;MLEAC=17;MLEAF=0.944;MQ=57.98;QD=8.02;SOR=7.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:82:1|1:99656780_AG_A:1215,82,0:99656780	4	5	0	10	C
chr14	99781240	99781240	G	A	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773875486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.972e-05	0	4.054e-05	4.418e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.18	3	chr14	99781240	.	G	A	73.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	16	0	1	2	.
chr14	99932004	99932004	T	A	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.57	12	chr14	99932004	.	T	A	134.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.605;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:99931981_C_T:148,0,107:99931981	18	0	1	0	C
chr14	100123911	100123911	C	T	intronic	EVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.78	2	chr14	100123911	.	C	T	76.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.886;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:89:89,0,256	18	0	1	0	.
chr14	100728070	100728070	C	G	intronic	DLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.86	2	chr14	100728070	.	C	G	105.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.022;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:60:117,0,60	16	0	1	2	.
chr14	100814879	100814879	C	T	downstream	MIR2392	dist=305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr14	100814879	.	C	T	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr14	101762596	101762596	G	A	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs527868535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0014	0.0012	0.0002	0	0.0019	0.0020	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.14	1	chr14	101762596	.	G	A	103.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.566;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,105	17	0	1	1	.
chr14	101897982	101897982	T	A	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	111.1	.	chr14	101897982	.	T	A	111.1	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.981;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:119,0,63	10	0	1	8	C
chr14	101982911	101982911	C	G	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046745839	4.573e-05	3.923e-05	4.38e-05	4.76e-05	0.0004	3.567e-05	3.234e-05	7.612e-05	3.473e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.146e-05	7.941e-05	3.978e-05	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	169.73	5	chr14	101982911	.	C	G	169.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.504;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:183,0,335	17	0	1	1	.
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	215.03	19	chr14	102083733	.	A	*	215.03	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.78;DP=1283;ExcessHet=31.086;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.7988;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,14:62:99:.:.:158,0,689:.	3	0	16	0	.
chr14	102623981	102623981	G	C	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1353394935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.534e-05	6.371e-05	3.006e-05	0	5.723e-05	2.55e-06	9.5e-07	9.48e-06	3.55e-06	5.723e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.68	2	chr14	102623981	.	G	C	58.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102623981_G_C:69,0,163:102623981	14	0	1	4	.
chr14	102624009	102624009	T	A	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.73	2	chr14	102624009	.	T	A	63.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102623981_G_C:75,0,120:102623981	16	0	1	2	C
chr14	102624021	102624021	A	G	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.31	.	chr14	102624021	.	A	G	61.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102623981_G_C:72,0,156:102623981	14	0	1	4	C
chr14	102676032	102676036	TTTTT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	3338.42	9	chr14	102676031	.	GTTTTT	G	3338.42	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.13;DP=230;ExcessHet=0.705;FS=1.792;InbreedingCoeff=0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.1;MQRankSum=-0.126;QD=23.02;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,311	16	0	2	1	C
chr14	102802742	102802742	T	C	intronic	TRAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.37	1	chr14	102802742	.	T	C	66.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102802742_T_C:75,0,120:102802742	13	0	1	5	.
chr14	102802751	102802751	T	C	intronic	TRAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187171270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.628e-05	2.575e-05	1.348e-05	6.554e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.839e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.49	1	chr14	102802751	.	T	C	66.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102802742_T_C:75,0,120:102802742	13	0	1	5	C
chr14	103727616	103727616	C	T	intronic	ZFYVE21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340582920	1.151e-05	1.388e-05	1.172e-05	1.131e-05	5.612e-05	6.14e-06	4.85e-06	9.3e-06	4.8e-06	0	5.612e-05	0	0	0	0	1.303e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.33	33	chr14	103727616	.	C	T	545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.316;DP=689;ExcessHet=0;FS=1.026;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.793;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,24:60:99:559,0,881	18	0	1	0	.
chr14	104757549	104757549	G	A	intronic	SIVA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs528734946	0.0006	0.0001	0.0008	0.0004	0.0067	0.0003	0.0002	0.0006	0.0003	0.0067	0	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0032	0	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0028	0.0009	0.0009	0.0024	0.0023	0.0028	0	0.0009	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.36	12	chr14	104757549	.	G	A	193.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.445;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:207,0,200	18	0	1	0	.
chr14	106286919	106286919	C	T	upstream	LINC00226	dist=755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.42	15	chr14	106286919	.	C	T	50.42	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.902;DP=294;ExcessHet=0.1259;FS=51.017;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.609;SOR=5.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:30:30,0,236	16	0	2	1	.
chr15	20534664	20534665	CT	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	434.18	45	chr15	20534664	.	CT	*	434.18	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=2.28;DP=1323;ExcessHet=20.8569;FS=1.158;InbreedingCoeff=-0.6889;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=51.72;MQRankSum=0.854;QD=0.68;ReadPosRankSum=-3.234;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,14:31:99:.:.:539,0,655:.	4	0	14	1	.
chr15	20534693	20534693	T	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	327.06	45	chr15	20534693	.	T	*	327.06	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.078;DP=1294;ExcessHet=25.4433;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.7344;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=50.05;MQRankSum=0.956;QD=0.47;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,14:31:99:.:.:539,0,655:.	4	0	15	0	C
chr15	22810632	22810632	C	T	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	154.32	26	chr15	22810632	.	C	T	154.32	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.05;DP=496;ExcessHet=2.1469;FS=96.572;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,9:26:40:.:.:40,0,238:.	11	0	6	2	.
chr15	23362011	23362011	T	C	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.27	2	chr15	23362011	.	T	C	38.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.111;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=29.09;MQRankSum=1.83;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,98	17	0	1	1	.
chr15	23439898	23439898	A	T	exonic	GOLGA6L2	.	nonsynonymous SNV	GOLGA6L2:NM_001304388:exon8:c.T2577A:p.D859E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000823278663855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281434687	2.883e-06	2.737e-06	0	5.845e-06	3.723e-06	6.8e-07	4.6e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.723e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.38016	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.85	0.10578	T	0.12	0.05604	N	0.136	0.13341	.	.	.	.	.	.	.	0.07324645	0.11041	T	8.23E-4	0.00670	T	.	.	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.007172188856076798	0.00684	0.013557928413	0.01303	.	.	.	.	.	.	-0.479057	0.00749	T	-0.925909	0.00350	T	.	.	.	0.511749	0.16382	T	0.09831733	0.23190	0.089938276	0.21062	0.09831733	0.23189	0.089938276	0.21062	-8.463	0.64184	D	.	.	0.446	0.61983	A	.	.	0.559146	0.09276	6.059	0.37165468673017343	0.02433	0.00295	0.01577	N	AEFDBI	0.031947	0.03517	N	.	.	.	.	.	.	1.33518189157633E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.476	0.476	0.15990	-3.711000	0.00434	-1.806000	0.04692	-1.201000	0.01362	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	553.33	71	chr15	23439898	.	A	T	553.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.169;DP=1716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.98;MQRankSum=3.35;QD=6.83;ReadPosRankSum=-2.395;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,27:81:99:567,0,1628	18	0	1	0	.
chr15	23441421	23441421	C	T	exonic	GOLGA6L2	.	nonsynonymous SNV	GOLGA6L2:NM_001304388:exon8:c.G1054A:p.E352K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00694899640779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435564939	8.611e-06	7.722e-06	7.716e-06	9.532e-06	1.384e-05	4.62e-06	3.38e-06	4.23e-06	3.07e-06	0	0	4.581e-05	0	0	0	9.001e-06	0	1.384e-05	0	3.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.233	0.18122	T	0.236	0.25827	T	0.235	0.30743	B	0.072	0.28043	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.07	0.56829	M	-2.07	0.85943	D	-1.55	0.37566	N	0.114	0.10198	-1.0318	0.19873	T	0.065	0.27017	T	6	0.0814935	0.13346	T	0.006949	0.18402	T	0.025	0.05312	0.383	0.40134	0.188950314367	0.18478	0.6695521574212119	0.66893	0.0366987802299	0.03888	0.528629601002	0.42841	T	0.006644	0.24867	T	-0.127768	0.31857	T	-0.421306	0.30927	T	0.228228151798248	0.21867	T	0.378562	0.09103	T	0.20721175	0.42920	0.20557737	0.44734	0.20721175	0.42920	0.20557737	0.44733	-4.203	0.26795	T	.	.	0.119	0.24396	B	.;.	.;.	0.150689	0.05428	1.902	0.59905677371549837	0.06335	0.00161	0.00961	N	AEFBI	0.033930	0.04114	N	-1.10416496934618	0.06569	0.3027555	-1.27150908495804	0.04820	0.228282	1.89544881250415E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	-3.900000	0.00382	-3.264000	0.02923	-1.235000	0.01322	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1034.33	47	chr15	23441421	.	C	T	1034.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.356;DP=1034;ExcessHet=0;FS=1.076;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,37:59:99:1048,0,562	18	0	1	0	C
chr15	29170918	29170918	T	-	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.91	.	chr15	29170917	.	AT	A	46.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	12	0	1	6	.
chr15	29735283	29735283	G	C	intronic	TJP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.48	.	chr15	29735283	.	G	C	72.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	8	0	1	10	.
chr15	32168187	32168187	C	G	exonic	CHRNA7	.	nonsynonymous SNV	CHRNA7:NM_000746:exon10:c.C1238G:p.S413C,CHRNA7:NM_001190455:exon10:c.C1325G:p.S442C	Schizophrenia, neurophysiologic defect in	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.630	0.136599678341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343650360	6.95e-07	6.841e-07	1.38e-06	0	9.072e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.072e-07	0	0	0	6.618e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.074	0.35165	T	0.022	0.59159	D	0.998	0.73220	D	0.905	0.64260	P	0.001986	0.37503	N	0.229426	0.999854	0.51042	D	1.71	0.44315	L	-1.93	0.84842	D	-2.11	0.48184	N	0.254	0.34981	0.337	0.88131	D	0.652	0.87873	D	10	0.73251075	0.74395	D	0.137	0.81909	D	0.630	0.85769	0.59	0.71874	0.865308800367	0.86400	0.4369092449994551	0.43607	.	.	0.774800777435	0.78144	T	0.70515	0.91544	D	0.176415	0.71712	D	0.0359029	0.72660	D	0.594984352588654	0.36202	D	0.876912	0.58964	D	0.14582294	0.33409	0.12932163	0.31097	0.14582294	0.33409	0.12932163	0.31096	-4.772	0.35600	T	.	.	0.086	0.11027	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.633122	0.73682	26.0	0.9922705568313227	0.56089	0.97886	0.77870	D	AEFI	0.723814	0.67332	D	0.517276928022546	0.68112	5.172492	0.457616047410156	0.65207	4.794785	0.0141653759506118	0.12562	0.693126	0.56070	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.620846	0.47308	0	.	.	3.85	3.85	0.43556	2.972000	0.48948	7.535000	0.59982	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.622000	0.31948	0.0:1.0:0.0:0.0	14.102	0.64590	964	0.07719	Neurotransmitter-gated ion-channel transmembrane domain;Neurotransmitter-gated ion-channel transmembrane domain;Neurotransmitter-gated ion-channel transmembrane domain;Neurotransmitter-gated ion-channel transmembrane domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	675.33	38	chr15	32168187	.	C	G	675.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=1036;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=31.1;MQRankSum=-2.191;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,40:171:99:689,0,3479	18	0	1	0	.
chr15	33858009	33858009	T	G	intronic	RYR3	.	.	.	.	88	1433	1	0	0	1	0.000348797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911795017	1.253e-05	1.438e-05	8.803e-06	1.63e-05	0.0005	7.64e-06	6.24e-06	8.259e-05	5.207e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.913e-06	5.284e-05	0.0001	2.627e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	22	chr15	33858009	.	T	G	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.356;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.94;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:506,0,294	18	0	1	0	.
chr15	34356022	34356022	G	T	exonic	NUTM1	.	nonsynonymous SNV	NUTM1:NM_001284293:exon7:c.G1984T:p.A662S,NUTM1:NM_001284292:exon8:c.G2014T:p.A672S,NUTM1:NM_175741:exon8:c.G1930T:p.A644S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.00377450053977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.26629	T	0.319	0.19908	T	0.408	0.35000	B	0.086	0.29521	B	0.372010	0.04368	N	1.414510	1	0.08975	N	1.39	0.34934	L	3.02	0.08986	T	-0.79	0.21860	N	0.105	0.08925	-0.9691	0.37386	T	0.020	0.08500	T	10	0.07971218	0.12856	T	0.003775	0.08775	T	0.037	0.09474	0.22	0.14224	0.323342291347	0.31936	0.03698919136292837	0.03645	0.0706069507822	0.07910	0.263074338436	0.05261	T	0.002528	0.01914	T	-0.266848	0.12111	T	-0.621085	0.11101	T	0.0924661332674758	0.11506	T	0.587441	0.21491	T	0.041757345	0.06208	0.048016254	0.07041	0.041757345	0.06208	0.048016254	0.07041	-2.98	0.09967	T	.	.	0.098	0.18206	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.539141	0.09077	5.860	0.95214376974491266	0.26425	0.20122	0.20923	N	AEFDBI	0.044280	0.07105	N	-0.60786855321428	0.18707	0.9733714	-0.643682009631876	0.18376	0.9813942	0.947028189769161	0.27733	0.475973	0.10046	0	0.547309	0.14657	0	0.670488	0.60580	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.3	2.44	0.28875	0.879000	0.27783	1.317000	0.25577	0.676000	0.76740	0.018000	0.19461	0.026000	0.21063	0.268000	0.23719	0.2793:0.0:0.7207:0.0	6.901	0.23461	675	0.60470	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	889.33	35	chr15	34356022	.	G	T	889.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.63;DP=703;ExcessHet=0;FS=3.371;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,34:64:99:903,0,899	18	0	1	0	.
chr15	34427331	34427334	AAAA	-	intronic	GOLGA8A	.	.	.	.	217	8	0	1	0	2	0.111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446539698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0009	0.0009	0.0011	0.0020	0.0008	0.0007	0.0015	0.0013	0.0020	0	0.0016	0	0	0.0026	0.0064	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	303.13	.	chr15	34427330	.	CAAAA	C	303.13	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=56.46;QD=33.53;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:24:252,42,24	1	0	1	17	.
chr15	34580248	34580248	T	C	intronic	GOLGA8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430189905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	0.0001	0	4.054e-05	2.95e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	46.77	4	chr15	34580248	.	T	C	46.77	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1651;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=53.62;MQRankSum=-1.383;QD=3.9;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,124	15	0	2	2	.
chr15	38473333	38473333	T	A	intronic	FAM98B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178443864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.31	2	chr15	38473333	.	T	A	89.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:102,0,63	17	0	1	1	.
chr15	38500348	38500348	G	0	intronic	RASGRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	9450.56	12	chr15	38500348	.	G	*	9450.56	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=347;ExcessHet=0.1504;FS=2.175;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=31.19;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.47	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:18:26:1|0:38500347_TG_T:777,403,343:38500347	16	0	3	0	.
chr15	39914520	39914520	G	A	intronic	GPR176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536860913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0	0	9.48e-05	0.0034	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	122.8	.	chr15	39914520	.	G	A	122.8	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3447;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	14	1	0	4	.
chr15	40353375	40353375	C	T	intronic	PHGR1	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170814410	3.705e-05	3.994e-05	3.206e-05	4.209e-05	5.285e-05	2.84e-05	2.54e-05	2.909e-05	2.54e-05	3.554e-05	2.907e-05	0	0	2.055e-05	0	3.943e-05	3.789e-05	5.285e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	688.83	37	chr15	40353375	.	C	T	688.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.05;DP=401;ExcessHet=0.119;FS=5.794;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=2.28;SOR=1.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:330,0,194	17	0	2	0	.
chr15	40606307	40606307	C	G	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	24	1496	2	0	0	2	0.000668003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170999492	2.079e-05	2.761e-05	2.04e-05	2.114e-05	3.371e-05	1.16e-05	8.93e-06	1.328e-05	1.068e-05	0	0	0	0	0	0	2.628e-05	3.167e-05	3.371e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.33	18	chr15	40606307	.	C	G	236.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.735;DP=401;ExcessHet=0;FS=1.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:250,0,351	18	0	1	0	.
chr15	41023495	41023495	G	A	intronic	INO80	.	.	.	.	487	1032	3	0	0	3	0.00145138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs190535112	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	0.0001	0.0002	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.71	5	chr15	41023495	.	G	A	148.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.545;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0479;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:162,0,243	18	0	1	0	.
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	754.19	5	chr15	41058570	.	CGTGT	*	754.19	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=8.749;FS=26.514;InbreedingCoeff=-0.4227;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:8:49:494,85,49	3	1	14	1	C
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	520.18	67	chr15	41096254	.	G	C	520.18	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.716;DP=1303;ExcessHet=4.0268;FS=191.325;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.182;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,31:98:99:.:.:200,0,865:.	6	0	8	5	C
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chr15	41345343	41345343	T	C	intronic	NUSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2703.33	34	chr15	41345343	.	T	C	2703.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.06;DP=766;ExcessHet=0;FS=1.291;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=-0.372;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,71:148:99:0|1:41345343_T_C:2717,0,2999:41345343	18	0	1	0	.
chr15	41417212	41417212	C	T	exonic	RTF1	.	nonsynonymous SNV	RTF1:NM_015138:exon1:c.C97T:p.R33W	.	338	1181	3	0	0	3	0.0012685	.	.	.	2346709	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.274724466031	.	0.000798722	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0076	0.0001537	4	26028	rs570140884	7.658e-05	0.0002	5.326e-05	0.0001	0.0034	6.334e-05	5.835e-05	0.0028	0.0026	0	0	0	0	0	0.0003	4.299e-06	6.763e-05	0.0034	0.0001	0.0001	2.57e-05	0.0002	0.0035	7.088e-05	5.745e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	0.0	0.91255	D	0.06	0.45744	T	0.994	0.66517	D	0.689	0.53736	P	0.122171	0.18966	U	0.270688	0.971905	0.25629	N	0.69	0.16971	N	.	.	.	-0.26	0.11185	N	0.261	0.29544	-1.0921	0.05191	T	0.055	0.23300	T	9	0.00861457	0.00195	T	0.274724	0.90011	D	0.202	0.48754	0.315	0.29096	0.297458270211	0.29361	0.2605884451160792	0.25971	1.19207641878	0.80307	0.953855454922	0.99825	D	0.063097	0.32088	T	0.0572624	0.59267	T	-0.155523	0.58752	T	0.682613805457179	0.39907	D	0.739826	0.35853	T	0.19326043	0.41029	0.30892107	0.56908	0.19326043	0.41029	0.30892107	0.56908	-5.548	0.42315	T	.	.	0.411	0.60161	A	.	.	5.024606	0.83534	28.1	0.99133167377058906	0.53329	0.39562	0.26240	N	AEFGBHCIJ	0.368770	0.45574	N	-0.0815961584024192	0.38199	2.233698	-0.0542351018176995	0.37308	2.182641	0.999999999763613	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.249971	0.05119	0	.	.	3.91	2.99	0.33673	1.550000	0.35830	5.564000	0.48925	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.942000	0.48361	0.1704:0.6644:0.1653:0.0	8.720	0.33600	165	0.93588	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	795.33	34	chr15	41417212	.	C	T	795.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,31:48:99:809,0,375	18	0	1	0	.
chr15	41519219	41519219	T	-	intronic	RPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.38	1	chr15	41519218	.	CT	C	35.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	15	0	1	3	.
chr15	41757539	41757539	C	G	intronic	MGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534441140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.15	.	chr15	41757539	.	C	G	58.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,104	13	0	1	5	.
chr15	41849864	41849864	C	G	intronic	SPTBN5	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	0.9999	0.94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414317796	7.083e-06	6.843e-06	5.604e-06	8.597e-06	2.667e-05	3.58e-06	2.61e-06	3.9e-06	2.83e-06	0	2.667e-05	0	0	0	0	8.293e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1081.33	33	chr15	41849864	.	C	G	1081.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=689;ExcessHet=0;FS=2.226;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=-2.088;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,41:68:99:1095,0,604	18	0	1	0	.
chr15	41852773	41852773	G	A	intronic	SPTBN5	.	.	.	.	389	1130	0	1	2	4	0.000884173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.325e-05	0	8.726e-05	0	0	4.588e-05	0	6.075e-05	3.84e-05	1	26028	rs374580477	1.233e-05	1.231e-05	1.227e-05	1.24e-05	4.476e-05	7.71e-06	6.36e-06	7.42e-06	3.32e-06	0	4.476e-05	3.831e-05	0	0	0	9.002e-06	4.975e-05	2.32e-05	2.901e-05	2.898e-05	4.281e-05	1.475e-05	6.712e-05	9.78e-06	5.57e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	6.712e-05	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2148.33	34	chr15	41852773	.	G	A	2148.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.104;DP=1167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,83:133:99:0|1:41852773_G_A:2162,0,1738:41852773	18	0	1	0	C
chr15	42050907	42050907	C	T	upstream	PLA2G4E	dist=204	.	.	.	131	94	1	0	0	1	0.00529101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs189883385	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0039	0.0006	0.0006	0.0018	0.0013	0.0003	0.0004	0.0008	0.0001	7.509e-05	0.0039	0.0007	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.214e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.08	1	chr15	42050907	.	C	T	57.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,88	18	0	1	0	.
chr15	42236436	42236436	A	G	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	866.33	33	chr15	42236436	.	A	G	866.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.529;DP=691;ExcessHet=0;FS=5.134;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.3	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:880,0,950	18	0	1	0	.
chr15	42263900	42263900	A	C	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs193069102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.027e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	84.21	4	chr15	42263900	.	A	C	84.21	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=187;ExcessHet=1.5858;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2861;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:24:24,0,257	4	0	5	10	C
chr15	42293991	42293991	C	T	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543509098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.572e-05	9.197e-05	1.291e-05	0.0002	0.0025	4.974e-05	3.975e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	155.06	2	chr15	42293991	.	C	T	155.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.85;MQRankSum=-0.253;QD=31.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:25:0|1:42293991_C_T:165,0,25:42293991	13	0	1	5	.
chr15	42310076	42310076	A	G	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	550.91	3	chr15	42310076	.	A	G	550.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=2.2993;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2901;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:100,0,74	16	0	1	2	C
chr15	42581657	42581657	C	G	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550215719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.618e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0040	0.0034	2.47e-05	0	0	0	0	0	0	1.639e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.47	2	chr15	42581657	.	C	G	148.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=198;ExcessHet=0;FS=5.219;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.314;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:162,0,229	18	0	1	0	.
chr15	42718752	42718752	G	A	exonic	STARD9	.	nonsynonymous SNV	STARD9:NM_020759:exon32:c.G13843A:p.G4615S	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	0.9984	0.856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.577	0.283130464397	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0014	7.12e-05	11	154602	rs767082679	0.0002	0.0002	8.695e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0022	0.0021	0	0	3.971e-05	0	0	0.0009	1.761e-05	6.907e-05	0.0025	4.598e-05	4.593e-05	0	9.401e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	0.002	0.72154	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999953	0.52396	D	1.78	0.46185	L	-1.76	0.83578	D	-2.13	0.48354	N	0.675	0.68255	0.258	0.86869	D	0.654	0.87943	D	8	0.3428538	0.51308	T	0.28313	0.90302	D	0.577	0.82912	.	.	0.665568045044	0.66275	0.10453184638477157	0.10383	.	.	0.386438071728	0.23166	T	0.012195	0.10762	T	-0.205515	0.20014	T	-0.0812145	0.64815	T	0.170514193309072	0.18615	T	0.842416	0.51891	T	0.2783294	0.50888	0.3918357	0.63944	0.2783294	0.50887	0.3918357	0.63944	-5.758	0.44207	T	.	.	0.261	0.49528	B	.	.	5.045723	0.84013	28.2	0.99641941694223846	0.76695	0.96844	0.71246	D	AEFDGBCI	0.714289	0.66682	D	0.596727232703948	0.72968	5.890285	0.543142964044617	0.70920	5.576974	0.999999977993345	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.577304	0.33150	0	0.643519	0.47002	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	6.724000	0.74556	6.626000	0.56136	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.012000	0.09680	0.0:0.0:1.0:0.0	16.168	0.81595	87	0.96348	START domain|START domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	858.33	34	chr15	42718752	.	G	A	858.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.749;DP=719;ExcessHet=0;FS=4.286;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.34;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:872,0,969	18	0	1	0	C
chr15	42912720	42912720	A	-	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs541644628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0006	0.0008	0.0093	0.0006	0.0005	0.0071	0.0063	0.0002	0	0.0004	0.0003	0	0.0003	0	0.0006	0.0010	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.41	.	chr15	42912719	.	CA	C	63.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:42:71,0,42	11	0	1	7	.
chr15	42961113	42961113	T	0	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	132.73	2	chr15	42961113	.	T	*	132.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2973;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=13.27;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42961112_CT_C:75,0,105:42961112	6	0	1	12	.
chr15	43059600	43059605	AAAAAG	-	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994362349	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	8.999e-05	0	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	6.646e-06	6.576e-06	0	1.362e-05	2.432e-05	0	0	.	.	2.432e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.31	13	chr15	43059599	.	AAAAAAG	A	66.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.293;DP=454;ExcessHet=0;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=-1.157;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,5:25:80:80,0,646	18	0	1	0	C
chr15	43059600	43059605	AAAAAG	0	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.76	13	chr15	43059600	.	AAAAAG	*	108.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=471;ExcessHet=0.119;FS=7.639;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.09;SOR=2.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,5:25:80:.:.:80,0,646:.	17	0	1	1	C
chr15	43386344	43386344	-	GT	intronic	TUBGCP4	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1525499	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs202078031	4.996e-06	5.122e-06	0	8.726e-06	8.109e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.109e-06	0	0	2.2e-05	3.663e-05	3.877e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1606.25	33	chr15	43386344	.	C	CGT	1606.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=496;ExcessHet=0.0113;FS=0;InbreedingCoeff=0.3396;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:522,0,690	17	0	1	1	.
chr15	43473021	43473122	AGGAGTGAAGCTGCAGACCTTCGCGGTGAGTATTACAGCTCTTAAGGCAGCGCGTCTAGAGTTGTTCGTTCCTCCCAGTGGGCTCGTGGTCTCGCTGGCTTT	-	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.12	2	chr15	43473020	.	CAGGAGTGAAGCTGCAGACCTTCGCGGTGAGTATTACAGCTCTTAAGGCAGCGCGTCTAGAGTTGTTCGTTCCTCCCAGTGGGCTCGTGGTCTCGCTGGCTTT	C	65.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	1	4	.
chr15	44364451	44364451	G	A	intronic	GOLM2	.	.	.	.	71	153	2	0	0	2	0.00649351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	0.0004	0	1.349e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.42	3	chr15	44364451	.	G	A	62.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44364451_G_A:75,0,120:44364451	17	0	1	1	.
chr15	44364490	44364490	C	G	intronic	GOLM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201237347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.406e-05	0.0008	0	2.895e-05	0.0002	2.34e-06	8.7e-07	.	.	2.602e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.37	4	chr15	44364490	.	C	G	59.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44364490_C_G:72,0,162:44364490	18	0	1	0	C
chr15	44442681	44442681	A	-	intronic	CTDSPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1337859284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.497e-05	0.0005	6.687e-05	4.241e-05	0.0001	2.66e-05	1.905e-05	4.911e-05	3.532e-05	2.51e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.83	.	chr15	44442680	.	CA	C	34.83	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,53	11	0	1	7	.
chr15	45135487	45135487	C	T	exonic	DUOX1	.	nonsynonymous SNV	DUOX1:NM_175940:exon6:c.C509T:p.T170M,DUOX1:NM_017434:exon7:c.C509T:p.T170M	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.908	0.791576934743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.133e-07	9.577e-06	1.409e-06	0	2.769e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.769e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000002	0.62929	D	0.057584	1	0.81001	D	3.92	0.96251	H	-1.58	0.81987	D	-4.81	0.80767	D	0.911	0.91276	0.821	0.94668	D	0.789	0.92850	D	10	0.9844012	0.98633	D	0.791577	0.98364	D	0.908	0.97512	0.863	0.95940	0.965101321531	0.96473	0.8145658875557028	0.81412	1.03631145464	0.75617	0.768104314804	0.77141	T	0.623053	0.88213	D	0.382987	0.88899	D	0.312358	0.88760	D	0.998809099197388	0.95218	D	0.940639	0.77718	D	0.8156278	0.84927	0.7458447	0.84977	0.8156278	0.84928	0.7458447	0.84978	-10.164	0.74887	D	.	.	0.553	0.67819	A	.;.	.;.	5.240826	0.87984	29.4	0.99835059478249699	0.91628	0.94500	0.61366	D	AEFDGBHCI	0.682075	0.64521	D	0.751627589299647	0.83011	7.906654	0.591510506677488	0.74327	6.118628	0.999999999999748	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.541168	0.11318	0	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.8	3.8	0.42887	5.977000	0.70179	3.983000	0.40922	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	13.538	0.61114	616	0.66398	Dual oxidase, peroxidase domain;Dual oxidase, peroxidase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1167.33	39	chr15	45135487	.	C	T	1167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=792;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,41:78:99:1181,0,923	18	0	1	0	.
chr15	45141751	45141757	CGTGTGT	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2793.93	3	chr15	45141751	.	CGTGTGT	*	2793.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=139;ExcessHet=0.1204;FS=0;InbreedingCoeff=0.267;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.37;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:13:197,0,13	18	0	1	0	C
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6545.88	46	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	6545.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=1356;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,32:70:99:0|1:45153493_AAT_A:1024,0,1363:45153493	4	3	12	0	C
chr15	45154175	45154175	T	C	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs543289444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0001	0.0007	0.0120	0.0003	0.0003	0.0096	0.0087	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	488.33	12	chr15	45154175	.	T	C	488.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.442;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:502,0,335	18	0	1	0	C
chr15	45166348	45166348	C	T	downstream	DUOX1;SHF	dist=866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.43	2	chr15	45166348	.	C	T	35.43	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	16	0	2	1	.
chr15	45379918	45379918	A	G	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	1029	492	1	0	0	1	0.00101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949956474	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	5.28e-05	0.0001	6.451e-05	4.054e-05	0.0001	2.567e-05	1.837e-05	6.305e-05	4.314e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	60.57	6	chr15	45379918	.	A	G	60.57	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=54.83;MQRankSum=-1.981;QD=3.56;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:49:0|1:45379918_A_G:49,0,330:45379918	15	0	2	2	.
chr15	45379921	45379921	A	G	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.07	6	chr15	45379921	.	A	G	37.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.593;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.16;MQRankSum=-2.287;QD=3.71;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:49:0|1:45379918_A_G:49,0,330:45379918	17	0	1	1	C
chr15	48456333	48456333	C	T	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs145822648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	7.22e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	96.51	1	chr15	48456333	.	C	T	96.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:108,0,66	16	0	1	2	.
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	451.32	10	chr15	48487892	.	A	G	451.32	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.363;DP=231;ExcessHet=8.9582;FS=12.394;InbreedingCoeff=-0.5177;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.914;SOR=2.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:34:.:.:34,0,144:.	3	0	10	6	C
chr15	49010496	49010496	-	T	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	130	95	1	0	0	1	0.0052356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs988334289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0020	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0010	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.6	2	chr15	49010496	.	G	GT	34.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1771;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:42:1|0:49010485_C_T:42,0,104:49010485	12	0	1	6	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1623.29	33	chr15	49027319	.	A	G	1623.29	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.831;DP=1267;ExcessHet=13.8672;FS=114.721;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.937;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,14:61:99:.:.:194,0,1570:.	6	0	13	0	C
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3636.7	87	chr15	49027320	.	C	G	3636.7	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=220.958;InbreedingCoeff=-0.7317;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.62;SOR=12.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,14:60:99:.:.:256,0,1546:.	3	0	16	0	C
chr15	49643308	49643308	T	0	intronic	DTWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	90.69	3	chr15	49643308	.	T	*	90.69	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.18;DP=209;ExcessHet=1.3;FS=4.195;InbreedingCoeff=-0.2199;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:7:98:103,0,117	13	0	4	2	.
chr15	50076476	50076476	G	T	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.04	.	chr15	50076476	.	G	T	67.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50076476_G_T:75,0,100:50076476	11	0	1	7	.
chr15	50076491	50076491	A	-	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230143354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.318e-05	0.0004	5.384e-05	0.0001	0.0012	4.727e-05	3.694e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0003	0.0012	0.0002	0	4.58e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.64	.	chr15	50076490	.	CA	C	67.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0159;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50076476_G_T:75,0,100:50076476	11	0	1	7	C
chr15	50253424	50253424	C	T	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.119e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.45	11	chr15	50253424	.	C	T	206.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.94;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:220,0,57	18	0	1	0	.
chr15	50454706	50454706	C	T	intronic	USP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574321080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.541e-05	0.0003	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.47	2	chr15	50454706	.	C	T	51.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.1;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:62:62,0,124	13	0	1	5	.
chr15	50574215	50574215	T	C	intronic	TRPM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232031541	8.676e-07	1.376e-06	0	1.7e-06	1.195e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.195e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	222.35	11	chr15	50574215	.	T	C	222.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.908;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:236,0,320	18	0	1	0	.
chr15	50997284	50997284	T	G	intronic	AP4E1	.	.	.	Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, Autosomal recessive;Stuttering, familial persistent, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.283e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771388514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.34	9	chr15	50997284	.	T	G	216.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-1.232;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:230,0,463	18	0	1	0	.
chr15	51351041	51351041	T	C	intronic	GLDN	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980158902	0	4.764e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.46	6	chr15	51351041	.	T	C	124.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:138,0,107	18	0	1	0	.
chr15	51480616	51480616	G	C	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001378460:exon21:c.C4471G:p.L1491V,DMXL2:NM_001174117:exon22:c.C4582G:p.L1528V,DMXL2:NM_001378464:exon23:c.C6250G:p.L2084V,DMXL2:NM_001174116:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378457:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378458:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378459:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378461:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378462:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378463:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_015263:exon24:c.C6490G:p.L2164V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.704	0.117777155765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.984	0.76113	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.405	0.69568	M	-2.06	0.85875	D	-2.88	0.60507	D	0.74	0.79406	0.483	0.90301	D	0.707	0.89914	D	10	0.7455675	0.75263	D	0.117777	0.79764	D	0.704	0.89376	0.462	0.53079	0.79628066686	0.79438	0.5831259576205228	0.58241	0.790969623184	0.65777	0.804797291756	0.82694	D	0.413358	0.76724	T	0.355009	0.86863	D	0.27217	0.86691	D	0.983855545520782	0.75369	D	0.938406	0.78595	D	0.71831286	0.79067	0.66708344	0.80475	0.71831286	0.79069	0.66708344	0.80476	-6.497	0.50739	T	.	.	0.783	0.76515	P	.;.;.	.;.;.	4.493995	0.70227	25.5	0.99814742571298831	0.89797	0.98484	0.83265	D	AEFBI	0.820937	0.74161	D	0.826416697591381	0.87726	9.319382	0.824365288908583	0.91435	10.88461	0.9999938428267	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	6.935000	0.75699	11.904000	0.99435	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.230	0.59363	505	0.75648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1514.26	131	chr15	51480616	.	G	C	1514.26	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-4.773;DP=2473;ExcessHet=13.8672;FS=456.581;InbreedingCoeff=-0.5797;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.244;SOR=13.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,35:126:53:53,0,1977	3	0	13	3	.
chr15	51514824	51514824	-	AAA	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.11	1	chr15	51514824	.	G	GAAA	158.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.238;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:18:81,18,95	5	0	1	13	C
chr15	51859263	51859263	C	T	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990473796	5.102e-06	7.623e-06	0	9.316e-06	9.207e-06	1.36e-06	3.8e-07	2.45e-06	6.8e-07	0	0	0	0	0	0	9.207e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	463.33	34	chr15	51859263	.	C	T	463.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=662;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.73;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:477,0,698	18	0	1	0	.
chr15	52132489	52132491	TTT	-	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs949753043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.984e-05	0.0001	2.88e-05	3.096e-05	7.49e-05	9.97e-06	5.7e-06	5.37e-06	2.01e-06	0	0	7.49e-05	0	0	0.0001	0	3.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	99.97	3	chr15	52132488	.	GTTT	G	99.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0.1773;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1996;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:9:75,0,69	12	0	1	6	.
chr15	52351721	52351721	T	G	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568224417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	6.423e-05	2.686e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	7.867e-05	5.572e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	562.33	21	chr15	52351721	.	T	G	562.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.064;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.39;ReadPosRankSum=-1.484;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:576,0,418	18	0	1	0	.
chr15	52382953	52382953	T	A	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577117670	1.532e-05	7.998e-06	1.476e-05	1.579e-05	0.0004	7.2e-06	5.22e-06	0.0002	0.0001	0.0004	2.833e-05	0	0	0	0	0	6.328e-05	0	9.847e-05	9.843e-05	0.0001	8.056e-05	0.0004	6.001e-05	4.876e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	600.33	19	chr15	52382953	.	T	A	600.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.028;DP=510;ExcessHet=0;FS=6.332;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=-0.61;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:614,0,674	18	0	1	0	C
chr15	52405063	52405063	A	0	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	142.94	4	chr15	52405063	.	A	*	142.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=109;ExcessHet=0;FS=5.119;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	18	1	0	0	C
chr15	52503433	52503433	T	A	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554553205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.713e-05	7.296e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	107.68	.	chr15	52503433	.	T	A	107.68	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:115,0,27	10	0	1	8	C
chr15	52614617	52614617	G	A	intronic	FAM214A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914261651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.606e-05	4.594e-05	6.436e-05	2.692e-05	0.0002	2.112e-05	1.528e-05	7.883e-05	5.582e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.5	.	chr15	52614617	.	G	A	70.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	.
chr15	52788229	52788229	C	T	intronic	ONECUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553276243	0	3.817e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.627e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.36	14	chr15	52788229	.	C	T	238.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.303;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.34;ReadPosRankSum=0.71;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:252,0,166	18	0	1	0	.
chr15	55673858	55673858	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	1083.75	10	chr15	55673858	.	G	C	1083.75	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.103;DP=262;ExcessHet=19.1178;FS=32.206;InbreedingCoeff=-0.5145;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:38:0|1:55673858_G_C:38,0,195:55673858	5	0	9	5	.
chr15	55673859	55673859	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	1133.69	10	chr15	55673859	.	G	C	1133.69	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=1.56;DP=261;ExcessHet=28.1967;FS=32.115;InbreedingCoeff=-0.5444;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.978;SOR=5.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:38:0|1:55673858_G_C:38,0,195:55673858	1	0	11	7	C
chr15	55673860	55673860	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.315e-05	0.0002	3.898e-05	0.0001	8.915e-05	4.018e-05	3.161e-05	3.796e-05	2.597e-05	2.427e-05	0	0	0	0	0.0003	0	8.915e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	940.32	10	chr15	55673860	.	G	C	940.32	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.277;DP=256;ExcessHet=17.5897;FS=26.139;InbreedingCoeff=-0.4131;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.07;SOR=4.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:38:0|1:55673858_G_C:38,0,195:55673858	1	0	10	8	C
chr15	58827991	58827991	G	-	intronic	MINDY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.72	5	chr15	58827990	.	TG	T	61.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58827990_TG_T:72,0,162:58827990	16	0	1	2	.
chr15	58827992	58827992	G	C	intronic	MINDY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.81	5	chr15	58827992	.	G	C	61.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1518;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58827990_TG_T:72,0,162:58827990	16	0	1	2	C
chr15	58828010	58828010	A	C	intronic	MINDY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.41	5	chr15	58828010	.	A	C	58.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58827990_TG_T:69,0,204:58827990	15	0	1	3	C
chr15	58828015	58828016	CT	-	intronic	MINDY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.61	5	chr15	58828014	.	CCT	C	58.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58827990_TG_T:69,0,204:58827990	15	0	1	3	C
chr15	59085834	59085834	T	C	intronic	RNF111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.968e-05	0.0001	0.0001	0	0	1.865e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs774005627	1.236e-05	1.507e-05	1.453e-05	1.019e-05	0.0002	7.53e-06	6.16e-06	7.993e-05	5.653e-05	9.698e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	5.738e-06	0	0	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.378e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.33	33	chr15	59085834	.	T	C	706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.555;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=0.324;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,30:77:99:720,0,1291	18	0	1	0	.
chr15	59663922	59663922	G	A	UTR3	BNIP2	NM_001320674:c.*147C>T;NM_004330:c.*147C>T;NM_001320675:c.*147C>T;NM_001368059:c.*147C>T;NM_001368058:c.*147C>T;NM_001368057:c.*147C>T;NM_001368061:c.*147C>T;NM_001368060:c.*147C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0046	0.0003	0.0003	0.0040	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0046	9.855e-05	9.844e-05	3.856e-05	0.0002	0.0029	6.006e-05	4.879e-05	0.0018	0.0014	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1364.33	33	chr15	59663922	.	G	A	1364.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.82;DP=705;ExcessHet=0;FS=3.938;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.626;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,45:80:99:1378,0,1099	18	0	1	0	.
chr15	62041584	62041584	G	A	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569891064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.571e-05	0.0002	0.0035	7.09e-05	5.746e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.68	3	chr15	62041584	.	G	A	126.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:140,0,179	18	0	1	0	.
chr15	63157494	63157494	C	T	upstream	RPS27L	dist=17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.005e-06	6.859e-06	3.021e-06	2.99e-06	0.0004	7e-07	4.7e-07	6.408e-05	2.639e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.394e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1517.33	36	chr15	63157494	.	C	T	1517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=834;ExcessHet=0;FS=4.157;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,55:93:99:1531,0,830	18	0	1	0	.
chr15	63263706	63263711	CCTCCC	-	UTR3	RAB8B	NM_016530:c.*87_*92delCCTCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.29	35	chr15	63263705	.	ACCTCCC	A	771.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=685;ExcessHet=0;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,21:52:99:785,0,1238	18	0	1	0	.
chr15	63340730	63340730	T	C	exonic	CA12	.	synonymous SNV	CA12:NM_001293642:exon5:c.A399G:p.V133V,CA12:NM_001218:exon6:c.A579G:p.V193V,CA12:NM_206925:exon6:c.A579G:p.V193V	Hyperchlorhidrosis, isolated, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2195.33	35	chr15	63340730	.	T	C	2195.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.201;DP=798;ExcessHet=0;FS=2.084;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.356;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,83:147:99:2209,0,1567	18	0	1	0	.
chr15	63512353	63512356	CTCT	0	intronic	USP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	293.32	12	chr15	63512353	.	CTCT	*	293.32	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=180;ExcessHet=1.076;FS=0;InbreedingCoeff=0.0111;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=2.16;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,11:19:99:1|0:63512338_CTCTTCCTCCTCTTCCTCT_C:786,327,303:63512338	4	5	10	0	.
chr15	63641227	63641227	G	A	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.36	2	chr15	63641227	.	G	A	43.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,183	18	0	1	0	.
chr15	63692523	63692523	A	G	exonic	HERC1	.	synonymous SNV	HERC1:NM_003922:exon31:c.T5718C:p.D1906D	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	618.33	34	chr15	63692523	.	A	G	618.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.329;DP=671;ExcessHet=0;FS=5.016;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=-0.521;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,26:67:99:632,0,1063	18	0	1	0	C
chr15	64104422	64104422	G	A	intronic	SNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929070318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	8.688e-05	7.276e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	111.75	1	chr15	64104422	.	G	A	111.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:123,0,25	17	0	1	1	.
chr15	64138442	64138442	T	C	UTR3	SNX1	NM_148955:c.*824T>C;NM_003099:c.*824T>C;NM_001242933:c.*245T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs377573057	3.113e-05	2.443e-05	2.164e-05	3.986e-05	0.0007	1.563e-05	1.159e-05	3.753e-05	1.911e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0007	0	0.0003	0	5.257e-05	5.25e-05	3.858e-05	6.717e-05	0.0012	2.557e-05	1.83e-05	0.0005	0.0003	2.409e-05	0	0	0	0.0012	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.28	.	chr15	64138442	.	T	C	97.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:108,0,53	16	0	1	2	C
chr15	64947685	64947685	G	C	intronic	ANKDD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.37	11	chr15	64947685	.	G	C	228.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.777;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.062;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:242,0,432	18	0	1	0	.
chr15	64963638	64963638	G	A	exonic	SPG21	.	synonymous SNV	SPG21:NM_001127890:exon8:c.C828T:p.I276I,SPG21:NM_001127889:exon9:c.C909T:p.I303I,SPG21:NM_016630:exon9:c.C909T:p.I303I	Mast syndrome, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3201666	SPG21-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs367966974	3.421e-06	3.42e-06	4.085e-06	2.751e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	2.627e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.344e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1866.33	41	chr15	64963638	.	G	A	1866.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.529;DP=924;ExcessHet=0;FS=2.661;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.733;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,87:172:99:1880,0,1997	18	0	1	0	.
chr15	65118763	65118763	G	A	exonic	PDCD7	.	nonsynonymous SNV	PDCD7:NM_005707:exon5:c.C1412T:p.P471L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00417845807117	.	.	7.455e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs61756022	2.402e-05	2.463e-05	2.321e-05	2.484e-05	0.0002	1.745e-05	1.544e-05	9.819e-05	6.995e-05	0.0002	6.805e-05	0	2.543e-05	0	0	1.081e-05	0	0.0001	7.229e-05	7.224e-05	7.709e-05	6.727e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	0.0001	8.457e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.018	0.53900	D	0.248	0.54934	T	0.196	0.29532	B	0.021	0.19346	B	0.059652	0.22307	N	0.405109	0.591604	0.32461	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-2.18	0.74504	N	0.262	0.29659	-0.9722	0.36734	T	0.067	0.27708	T	9	0.07673204	0.12024	T	0.004178	0.10058	T	0.082	0.23913	.	.	0.508223314113	0.50461	0.35189834949469806	0.35103	.	.	0.389683961868	0.23626	T	0.111466	0.42697	T	-0.329953	0.06115	T	-0.414171	0.31746	T	0.0412723051495629	0.03921	T	0.863014	0.55864	D	0.040679358	0.05853	0.05568031	0.09811	0.040679358	0.05853	0.05568031	0.09811	-5.736	0.44013	T	.	.	0.129	0.30555	B	.;.	.;.	3.368773	0.46543	22.3	0.92659818118737036	0.22139	0.54319	0.29587	D	AEFDGBI	0.118856	0.23223	N	-0.429158798107677	0.24452	1.320383	-0.260328611356944	0.29418	1.647945	0.969187287996826	0.29109	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.95	5.04	0.67293	1.432000	0.34545	6.706000	0.56386	-0.106000	0.15538	0.421000	0.26338	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0688:0.1785:0.6379:0.1149	6.898	0.23448	607	0.67291	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	929.33	34	chr15	65118763	.	G	A	929.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.751;DP=725;ExcessHet=0;FS=0.753;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,41:104:99:943,0,1513	18	0	1	0	.
chr15	65169196	65169196	T	C	intronic	CLPX	.	.	.	.	1038	483	0	1	0	2	0.00206612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.52	6	chr15	65169196	.	T	C	56.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.05;MQRankSum=-1.068;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65169196_T_C:69,0,204:65169196	18	0	1	0	.
chr15	65169201	65169201	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs367829138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	6.572e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.45	6	chr15	65169201	.	G	A	56.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.05;MQRankSum=-1.068;QD=8.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65169196_T_C:69,0,204:65169196	18	0	1	0	C
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	812.61	41	chr15	65179069	.	G	A	812.61	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-1.818;DP=903;ExcessHet=6.9875;FS=153.389;InbreedingCoeff=-0.4573;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.57;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,11:40:38:38,0,605	5	0	10	4	C
chr15	65627951	65627951	A	-	intronic	SLC24A1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.49	5	chr15	65627950	.	GA	G	45.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	15	0	1	3	.
chr15	66326260	66326260	C	G	exonic	DIS3L	.	nonsynonymous SNV	DIS3L:NM_001323937:exon11:c.C1719G:p.S573R,DIS3L:NM_001323940:exon11:c.C987G:p.S329R,DIS3L:NM_001323943:exon11:c.C987G:p.S329R,DIS3L:NM_001323948:exon11:c.C1917G:p.S639R,DIS3L:NM_001143688:exon12:c.C2097G:p.S699R,DIS3L:NM_001323936:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323938:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_001323941:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_001323944:exon12:c.C2046G:p.S682R,DIS3L:NM_001323945:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323946:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_133375:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323939:exon13:c.C1695G:p.S565R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00807237602779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	7.595e-05	1.363e-06	1.376e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.155	0.25355	T	0.353	0.17320	T	0.029	0.19866	B	0.033	0.22329	B	0.055829	0.22610	N	0.539436	0.999548	0.47497	D	-0.285	0.03692	N	1.3	0.35590	T	-1.92	0.44657	N	0.196	0.22228	-1.0764	0.08063	T	0.043	0.18618	T	10	0.08429423	0.14113	T	0.008072	0.21393	T	0.025	0.05312	0.424	0.46857	0.500994481783	0.49735	0.48282530288770603	0.48202	0.189759959303	0.21295	0.441389143467	0.30767	T	0.019826	0.15725	T	-0.2058	0.19975	T	-0.533394	0.18948	T	0.371591597795486	0.27858	T	0.811819	0.46320	T	0.13266377	0.30883	0.17544033	0.40009	0.13266377	0.30882	0.17544033	0.40008	-9.64	0.71728	D	.	.	0.195	0.42820	B	.;.	.;.	2.006311	0.25495	16.78	0.99354999151066503	0.60738	0.93367	0.58027	D	AEFBI	0.310496	0.41649	N	-0.52080163687102	0.21409	1.135919	-0.344169861240159	0.26690	1.475863	0.235350875039061	0.18512	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	2.44	0.28875	0.637000	0.24348	0.590000	0.19811	0.581000	0.30040	0.997000	0.40164	0.998000	0.33993	0.995000	0.73285	0.0:0.5695:0.1341:0.2964	5.619	0.16725	644	0.63734	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	465.41	41	chr15	66326260	.	C	G	465.41	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-4.097;DP=1369;ExcessHet=2.0135;FS=270.804;InbreedingCoeff=-0.1865;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.58;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,30:106:98:98,0,1855	13	0	6	0	.
chr15	67192578	67192578	T	C	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2042T>C;NM_001145102:c.*2042T>C;NM_001145103:c.*2042T>C;NM_001145104:c.*2042T>C	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs368370773	0.0001	3.658e-05	0.0002	5.368e-05	0.0029	5.711e-05	4.27e-05	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0043	0.0002	0.0002	0.0029	0.0024	2.405e-05	0	0.0001	0	0.0002	9.418e-05	0	0.0001	0.0005	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2456.81	44	chr15	67192578	.	T	C	2456.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=879;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.96;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,82:82:99:2484,246,0	18	1	0	0	.
chr15	68197811	68197811	C	G	intronic	CALML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.286e-06	4.504e-06	0	4.352e-06	2.334e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.334e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	424.74	5	chr15	68197811	.	C	G	424.74	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6394;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.53;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:451,33,0	18	1	0	0	.
chr15	70684492	70684492	A	-	intronic	UACA	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353113465	2.138e-06	2.736e-06	0	4.315e-06	2.626e-05	5.7e-07	1.6e-07	4.36e-06	1.63e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.725e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	461.29	35	chr15	70684491	.	GA	G	461.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=477;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:475,0,474	18	0	1	0	.
chr15	71777431	71777431	G	A	UTR3	THSD4	NM_024817:c.*57G>A;NM_001286429:c.*57G>A	.	.	.	416	1105	0	1	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1243192107	4.257e-06	4.788e-06	2.808e-06	5.737e-06	0.0002	1.53e-06	1.01e-06	1.35e-06	9.8e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.596e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	6.539e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	600.33	29	chr15	71777431	.	G	A	600.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=457;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:614,0,332	18	0	1	0	.
chr15	71887861	71887861	C	T	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs531273841	0.0002	0.0001	7.119e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0019	0.0017	0	0	0	0	0	0	1.451e-05	5.079e-05	0.0024	5.912e-05	5.906e-05	3.856e-05	8.063e-05	0.0017	3.077e-05	2.21e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.34	13	chr15	71887861	.	C	T	198.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.79;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-1.709;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:212,0,250	18	0	1	0	.
chr15	72094249	72094249	G	T	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.38	.	chr15	72094249	.	G	T	53.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.23;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:72094249_G_T:57,0,372:72094249	5	0	1	13	C
chr15	72094250	72094250	A	T	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.38	.	chr15	72094250	.	A	T	53.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.23;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:72094249_G_T:57,0,372:72094249	5	0	1	13	C
chr15	72356348	72356348	T	C	intronic	HEXA	.	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	474.33	21	chr15	72356348	.	T	C	474.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=404;ExcessHet=0;FS=3.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=2.48;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:488,0,598	18	0	1	0	.
chr15	72698136	72698136	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	980.41	52	chr15	72698136	.	T	C	980.41	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.202;DP=936;ExcessHet=6.9875;FS=41.538;InbreedingCoeff=-0.4893;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.7;SOR=7.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,10:53:45:.:.:45,0,938:.	8	0	6	5	.
chr15	72772012	72772012	G	C	intronic	ADPGK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.03	1	chr15	72772012	.	G	C	101.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:113,0,26	17	0	1	1	.
chr15	73767249	73767249	-	G	upstream	INSYN1-AS1	dist=837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.3	1	chr15	73767249	.	A	AG	37.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	14	0	1	4	.
chr15	74072740	74072740	A	T	splicing	GOLGA6A	NM_001038640:exon13:c.1501+2T>A	.	.	.	368	1152	2	0	0	2	0.000867303	1.0000	0.804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	0	3.099e-05	0.0011	0.0050	3.84e-05	1	26028	rs755633335	0.0001	0.0004	6.132e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0.0007	8.094e-06	0.0002	0.0022	8.596e-05	0.0002	3.883e-05	0.0001	0.0025	4.987e-05	3.986e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.257468	0.13198	T	-0.607612	0.12179	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.845209	0.55667	23.6	0.88380525631847129	0.17932	0.39964	0.26331	N	AEFI	.	.	.	0.373527919460758	0.59991	4.18348	0.0298595575305894	0.41109	2.464243	2.4053704782628E-4	0.06095	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.200103	0.30461	1.55	1.55	0.22356	2.835000	0.47876	6.957000	0.57044	0.276000	0.18584	0.981000	0.35396	1.000000	0.68203	0.153000	0.20410	1.0:0.0:0.0:0.0	5.253	0.14845	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	513.33	40	chr15	74072740	.	A	T	513.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=923;ExcessHet=0;FS=1.691;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.69;MQRankSum=-0.536;QD=3.47;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,30:148:99:527,0,3159	18	0	1	0	.
chr15	74354532	74354532	G	T	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012665768	0.0013	2.545e-05	0	0.0017	0.0015	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	38.04	4	chr15	74354532	.	G	T	38.04	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=105;ExcessHet=0.1336;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.72;MQRankSum=-1.15;QD=3.46;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:74354523_CAGGG_C:24,0,249:74354523	15	0	2	2	.
chr15	74354535	74354535	T	C	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402604211	0.0019	1.908e-05	0	0.0025	0.0023	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	38.05	4	chr15	74354535	.	T	C	38.05	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.319;DP=107;ExcessHet=0.1336;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.72;MQRankSum=-1.15;QD=3.46;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:74354523_CAGGG_C:24,0,249:74354523	15	0	2	2	C
chr15	74354561	74354561	A	G	intronic	CYP11A1	.	.	.	Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370848307	0	5.407e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	33.59	4	chr15	74354561	.	A	G	33.59	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.157;DP=111;ExcessHet=0.119;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=56.06;MQRankSum=-1.15;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.157;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:74354556_G_A:21,0,291:74354556	17	0	2	0	C
chr15	74418161	74418161	A	G	intronic	SEMA7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539624313	1.566e-05	1.379e-05	1.884e-06	2.885e-05	0.0002	9.54e-06	7.8e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	400.33	30	chr15	74418161	.	A	G	400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.745;DP=487;ExcessHet=0;FS=8.809;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:414,0,625	18	0	1	0	.
chr15	74457888	74457888	G	T	intronic	UBL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.75	.	chr15	74457888	.	G	T	30.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,80	4	0	1	14	.
chr15	74800698	74800698	A	G	exonic	CSK	.	nonsynonymous SNV	CSK:NM_004383:exon7:c.A574G:p.M192V,CSK:NM_001127190:exon8:c.A574G:p.M192V,CSK:NM_001354988:exon9:c.A574G:p.M192V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.0114696907369	.	0.000199681	5.049e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs549434240	1.493e-05	1.505e-05	4.213e-06	2.591e-05	0.0002	9.59e-06	8.14e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.234e-07	0	0.0002	1.971e-05	1.969e-05	0	4.032e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.541	0.06779	T	0.507	0.10930	T	0.02	0.18235	B	0.005	0.11217	B	0.000016	0.62929	D	0.150554	0.999615	0.47849	D	1.355	0.33814	L	1.45	0.32482	T	-0.99	0.26200	N	0.274	0.31027	-1.0843	0.06535	T	0.064	0.26420	T	10	0.08572334	0.14500	T	0.01147	0.29127	T	0.062	0.17934	0.583	0.70990	0.481781477641	0.47810	0.7385305254120618	0.73798	1.23351800455	0.81410	0.484259426594	0.36643	T	0.529417	0.83688	D	-0.368379	0.03676	T	-0.472093	0.25291	T	0.068042084001466	0.08374	T	0.789321	0.42944	T	0.1903784	0.40620	0.12758897	0.30711	0.1903784	0.40620	0.12758897	0.30711	-6.041	0.46621	T	.	.	0.078	0.06710	B	.;.;.	.;.;.	2.152528	0.27418	17.46	0.92221735994899656	0.21595	0.96584	0.69873	D	AEFDGBCI	0.709162	0.66334	D	-0.20753467351114	0.32826	1.855504	-0.0645315772457339	0.36869	2.151152	0.999999992581877	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.698795	0.65105	0	0.691587	0.68394	0	.	.	4.99	3.83	0.43287	1.122000	0.30909	6.812000	0.56651	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.8498:0.1502:0.0:0.0	11.537	0.49894	309	0.87553	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	855.33	33	chr15	74800698	.	A	G	855.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.662;DP=703;ExcessHet=0;FS=1.221;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.985;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:869,0,799	18	0	1	0	.
chr15	75014727	75014728	AG	-	intronic	SCAMP5	.	.	.	.	1055	465	1	1	0	3	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs143908667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.56	2	chr15	75014726	.	TAG	T	54.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,102	11	0	1	7	.
chr15	75602217	75602217	A	T	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	108.07	.	chr15	75602217	.	A	T	108.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	13	0	1	5	.
chr15	77035274	77035274	G	A	intronic	PSTPIP1	.	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.37	8	chr15	77035274	.	G	A	107.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:121,0,60	18	0	1	0	.
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chr15	78466500	78466511	GTTTTTCTTAAA	-	intronic	IREB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2165.29	33	chr15	78466499	.	TGTTTTTCTTAAA	T	2165.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.363;DP=826;ExcessHet=0;FS=1.632;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=-0.512;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,57:112:99:2179,0,2105	18	0	1	0	.
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chr15	78887556	78887556	T	A	intronic	MORF4L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.34	10	chr15	78887556	.	T	A	370.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.03;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.15;ReadPosRankSum=-1.357;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:384,0,195	18	0	1	0	.
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chr15	79075457	79075457	G	A	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902567491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.02	.	chr15	79075457	.	G	A	67.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1467;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79075451_T_C:75,0,84:79075451	11	0	1	7	C
chr15	82765639	82765639	C	A	intronic	FSD2	.	.	.	.	537	982	2	1	0	4	0.00203252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001334540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.254e-05	7.708e-05	2.691e-05	2.94e-05	2.558e-05	1.83e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0014	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.77	5	chr15	82765639	.	C	A	167.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.97;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:181,0,62	18	0	1	0	.
chr15	83263422	83263422	T	C	exonic	BNC1	.	nonsynonymous SNV	BNC1:NM_001301206:exon4:c.A1808G:p.H603R,BNC1:NM_001717:exon4:c.A1829G:p.H610R	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	2360501	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0057130247788	.	.	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	9.06e-05	14	154602	rs747070639	4.446e-05	4.446e-05	4.764e-05	4.125e-05	0.0002	3.575e-05	3.257e-05	8.861e-05	6.427e-05	0	0.0002	0.0010	0.0001	0	0.0002	1.349e-05	0.0001	1.159e-05	4.599e-05	4.596e-05	6.423e-05	2.689e-05	2.94e-05	2.109e-05	1.527e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0014	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.359	0.11957	T	0.576	0.08624	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.08700	B	0.758392	0.09643	N	0.899485	1	0.08975	N	0.85	0.21244	L	1.02	0.41058	T	-2.01	0.46337	N	0.077	0.05162	-1.0149	0.25368	T	0.053	0.22617	T	10	0.016630858	0.00351	T	0.005713	0.14802	T	0.058	0.16647	0.178	0.08503	0.0934897674506	0.08844	0.08814460456515852	0.08747	0.172788980557	0.19455	0.263696432114	0.05339	T	0.141758	0.47699	T	-0.480425	0.00735	T	-0.658574	0.08363	T	0.0189243218369098	0.00602	T	0.526147	0.17328	T	0.0626904	0.13121	0.06569487	0.13352	0.0626904	0.13120	0.06569487	0.13352	-2.991	0.10084	T	.	.	0.060	0.01328	B	.;.	.;.	0.005940	0.04325	1.096	0.86840494134739377	0.16808	0.31183	0.24273	N	AEFBI	0.146053	0.26940	N	-0.774134845955296	0.13986	0.6931323	-0.670987159464286	0.17687	0.9416247	0.0188700269673261	0.13104	0.656854	0.48797	0	0.563428	0.19063	0	0.67347	0.61138	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.93	3.79	0.42757	0.043000	0.13855	-3.278000	0.02912	0.665000	0.62972	0.018000	0.19461	0.000000	0.08366	0.542000	0.29985	0.0:0.091:0.1681:0.7408	5.698	0.17136	430	0.80826	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1870.33	35	chr15	83263422	.	T	C	1870.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.234;DP=798;ExcessHet=0;FS=6.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,69:134:99:1884,0,1910	18	0	1	0	.
chr15	83466418	83466418	A	G	intronic	SH3GL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs557525045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0059	0.0003	0.0002	0.0042	0.0036	4.82e-05	0	0	0.0040	0	0	0	7.359e-05	0	0.0059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	152.85	.	chr15	83466418	.	A	G	152.85	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.57;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	0	1	0	18	.
chr15	84484311	84484311	G	A	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203934398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0.0004	0.0005	0.0002	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.06	12	chr15	84484311	.	G	A	32.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.084;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.23;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	18	0	1	0	.
chr15	84867973	84867973	G	A	intronic	ALPK3	.	.	.	.	479	1040	3	0	0	3	0.00144023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs745973368	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0049	0.0004	0.0004	0.0031	0.0026	0.0002	3.641e-05	0.0019	0	2.803e-05	0.0049	0.0005	0.0005	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.831e-05	0	0	0.0017	0	9.427e-05	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.44	3	chr15	84867973	.	G	A	113.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=184;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.542;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:127,0,210	18	0	1	0	.
chr15	85245091	85245091	A	C	intronic	GOLGA6L3	.	.	.	.	533	987	2	0	0	2	0.00101215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs62020900	4.462e-05	4.18e-05	4.048e-05	4.886e-05	0.0005	3.54e-05	3.209e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	3.658e-05	5.248e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0011	0.0001	8.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.681e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.33	41	chr15	85245091	.	A	C	452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.995;DP=585;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.57;MQRankSum=0.866;QD=14.59;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,21:31:99:1|0:85244951_C_T:466,0,247:85244951	18	0	1	0	.
chr15	87979564	87979564	G	A	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287999110	3.277e-06	1.553e-06	0	6.093e-06	5.214e-06	5.5e-07	2e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.214e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.82	3	chr15	87979564	.	G	A	32.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.029;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:43:43,0,273	13	0	1	5	.
chr15	88164204	88164204	C	T	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.61	.	chr15	88164204	.	C	T	30.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr15	88472362	88472362	G	A	exonic	MRPS11	.	nonsynonymous SNV	MRPS11:NM_001321974:exon3:c.G190A:p.E64K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-06	1.541e-06	0	8.535e-06	7.547e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.547e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1343.33	35	chr15	88472362	.	G	A	1343.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.037;DP=766;ExcessHet=0;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.737;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,53:91:99:1357,0,921	18	0	1	0	.
chr15	88530840	88530840	T	C	exonic	DET1	.	nonsynonymous SNV	DET1:NM_001144074:exon2:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_001321596:exon3:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_017996:exon3:c.A899G:p.D300G,DET1:NM_001321594:exon4:c.A764G:p.D255G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.00613817741382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.51853	D	0.009	0.66756	D	0.505	0.37231	P	0.27	0.39872	B	0.000016	0.62929	D	0.152324	0.999966	0.81001	D	1.385	0.34509	L	.	.	.	-3.25	0.65283	D	0.479	0.51672	-0.7606	0.57373	T	0.199	0.55428	T	9	0.52906257	0.63078	D	0.006138	0.16082	T	0.318	0.64008	0.456	0.52102	0.0675242888579	0.06100	0.595297197239194	0.59459	0.736621479123	0.63016	0.657280743122	0.61021	T	0.425961	0.77591	T	0.0656937	0.60321	T	-0.143412	0.59821	T	0.961599886417389	0.66126	D	0.915108	0.69728	D	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61058	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61057	-3.559	0.17871	T	.	.	0.422	0.62236	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.993478	0.58790	24.0	0.9968250448962318	0.79373	0.98529	0.83755	D	AEFBI	0.844511	0.76147	D	0.374329023459271	0.60035	4.188161	0.514087085182772	0.68935	5.28951	0.999999999890716	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.279000	0.77969	7.849000	0.70877	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.003	0.80122	882	0.29131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	635.01	117	chr15	88530840	.	T	C	635.01	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.068;DP=1914;ExcessHet=2.9153;FS=131.31;InbreedingCoeff=-0.2406;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.803;SOR=11.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,26:139:59:59,0,2658	11	0	7	1	.
chr15	89217470	89217470	C	T	intronic	RLBP1	.	.	.	Bothnia retinal dystrophy, Autosomal recessive;Fundus albipunctatus, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Newfoundland rod-cone dystrophy;Retinitis punctata albescens, Autosomal recessive, Autosomal dominant	106	1414	2	0	0	2	0.000706714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026812155	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	0	0.0002	0	0	0	0.0004	4.134e-05	0.0001	0.0017	4.595e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.027e-05	0.0008	2.107e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.35	9	chr15	89217470	.	C	T	112.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.139;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:126,0,293	18	0	1	0	.
chr15	89318411	89318411	A	G	intronic	POLG	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	485	1035	1	1	0	3	0.00144718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532947121	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0030	0.0003	0.0003	0.0027	0.0025	7.247e-05	0	0	0	0	0.0013	3.178e-05	6.862e-05	0.0030	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0003	0.0027	9.14e-05	7.697e-05	0.0016	0.0013	7.215e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.41	6	chr15	89318411	.	A	G	227.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:241,0,206	18	0	1	0	.
chr15	89592047	89592047	C	G	exonic	TICRR	.	nonsynonymous SNV	TICRR:NM_001308025:exon5:c.C1409G:p.A470G,TICRR:NM_152259:exon5:c.C1412G:p.A471G	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.00736093689089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.88e-07	6.84e-07	0	1.383e-06	9.043e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.043e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.26192	T	0.496	0.11335	T	0.873	0.47975	P	0.385	0.43987	B	0.157908	0.17756	N	0.600380	1	0.08975	N	2.24	0.63355	M	2.5	0.14408	T	-1.07	0.27876	N	0.15	0.15328	-1.0511	0.14092	T	0.030	0.12892	T	9	0.112169415	0.21031	T	0.007361	0.19523	T	0.030	0.07022	0.251	0.18912	0.202949470691	0.19918	0.11031773274349606	0.10960	0.0255153859567	0.02608	0.313961207867	0.12506	T	0.004536	0.03938	T	-0.286117	0.10029	T	-0.648764	0.09040	T	0.108480970968275	0.13265	T	0.40486	0.10377	T	0.06423913	0.13609	0.060034484	0.11367	0.06423913	0.13609	0.060034484	0.11367	-3.879	0.21988	T	.	.	0.096	0.15743	B	.;.	.;.	1.035921	0.14163	10.74	0.97616079443798687	0.34938	0.09478	0.15225	N	AEFDBIJ	0.097651	0.19691	N	-0.431267766213395	0.24379	1.31598	-0.5887258459056	0.19786	1.063175	0.448434382602153	0.20518	0.706548	0.73137	0	0.546412	0.12157	0	0.724815	0.87919	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.14	0.323	0.15136	0.341000	0.19652	-0.365000	0.09647	0.450000	0.21304	0.083000	0.22414	0.000000	0.08366	0.244000	0.23106	0.3533:0.474:0.0:0.1727	5.496	0.16096	895	0.25842	Treslin, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1078.33	33	chr15	89592047	.	C	G	1078.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.02;DP=798;ExcessHet=0;FS=0.747;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.29;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,45:107:99:1092,0,1683	18	0	1	0	.
chr15	89592332	89592333	GA	-	intronic	TICRR	.	.	.	.	594	927	1	0	0	1	0.000539084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545764586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	202.85	.	chr15	89592331	.	TGA	T	202.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.777;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.44;ReadPosRankSum=0.349;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:214,0,189	16	0	1	2	C
chr15	89709860	89709860	-	AAA	intronic	WDR93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.687e-05	6.614e-05	1.305e-05	8.249e-05	0.0002	2.145e-05	1.55e-05	.	.	0	0	6.681e-05	0	0	0.0004	0	1.487e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	399.08	.	chr15	89709860	.	T	TAAA	399.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=59;ExcessHet=0.0735;FS=1.419;InbreedingCoeff=0.1289;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:87:87,0,157	15	0	1	3	.
chr15	90230720	90230721	AC	-	intronic	CIB1	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468768648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.972e-05	1.288e-05	2.701e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.32	7	chr15	90230719	.	AAC	A	125.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.963;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.568;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:139,0,353	18	0	1	0	.
chr15	90738565	90738565	A	G	intronic	BLM	.	.	.	Bloom syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.08	.	chr15	90738565	.	A	G	30.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr15	90953338	90953338	A	G	intronic	UNC45A	.	.	.	.	424	1093	4	1	0	6	0.00273723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	8.41e-05	13	154602	rs571424096	4.98e-05	4.994e-05	4.121e-05	5.852e-05	0.0007	4.037e-05	3.71e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	6.339e-06	5.029e-05	0.0007	5.257e-05	5.251e-05	0	0.0001	0.0012	2.557e-05	1.83e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	813.33	41	chr15	90953338	.	A	G	813.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.12;DP=738;ExcessHet=0;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,29:74:99:827,0,1370	18	0	1	0	.
chr15	91219040	91219040	G	A	intronic	SV2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs555051385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.196e-05	9.187e-05	5.142e-05	0.0001	0.0029	5.526e-05	4.364e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.24	2	chr15	91219040	.	G	A	101.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:112,0,69	16	0	1	2	.
chr15	92913586	92913586	C	T	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs973038661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.667e-05	7.258e-05	0.0001	8.878e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	9.43e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.41	5	chr15	92913586	.	C	T	60.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	16	0	1	2	.
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1261.97	13	chr15	94315420	.	A	G	1261.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.272;DP=652;ExcessHet=20.8569;FS=21.626;InbreedingCoeff=-0.6528;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.12;SOR=6.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,15:41:99:.:.:197,0,446:.	4	0	15	0	.
chr15	97965514	97965514	C	G	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.646e-07	1.177e-05	1.977e-06	0	1.352e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.352e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	188.74	58	chr15	97965514	.	C	G	188.74	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.47;DP=949;ExcessHet=2.0135;FS=88.161;InbreedingCoeff=-0.2049;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:3:3,0,557	10	0	6	3	.
chr15	99981948	99981948	A	G	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs375717066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	116.54	1	chr15	99981948	.	A	G	116.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:4:127,0,4	15	0	1	3	.
chr15	100108738	100108738	T	C	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.23	4	chr15	100108738	.	T	C	240.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.365;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:59:253,0,59	18	0	1	0	C
chr15	100456083	100456083	C	T	intronic	CERS3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	530.33	23	chr15	100456083	.	C	T	530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.312;DP=596;ExcessHet=0;FS=8.845;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:544,0,555	18	0	1	0	.
chr16	258307	258307	C	T	intronic	FAM234A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs529626758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0108	0.0003	0.0003	0.0084	0.0076	2.407e-05	0	6.546e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.39	10	chr16	258307	.	C	T	122.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=173;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.71;MQRankSum=-1.111;QD=20.4;ReadPosRankSum=0;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:40:136,0,40	18	0	1	0	.
chr16	287180	287180	T	G	UTR3	PDIA2	NM_006849:c.*67T>G	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs564838211	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0043	0.0003	0.0002	0.0040	0.0038	3.043e-05	0	0	0	0	0.0007	9.183e-06	0.0002	0.0043	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0002	0.0044	0.0001	9.232e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	659.33	27	chr16	287180	.	T	G	659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.239;DP=604;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.664;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,27:49:99:673,0,611	18	0	1	0	.
chr16	381855	381855	C	T	UTR5	PGAP6	NM_021259:c.-34G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	98.8	5	chr16	381855	.	C	T	98.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	11	0	1	7	.
chr16	399804	399804	G	A	intronic	NME4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.442e-07	2.757e-06	1.713e-06	0	1.155e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.155e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1085.33	45	chr16	399804	.	G	A	1085.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.75;DP=754;ExcessHet=0;FS=5.359;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.51;ReadPosRankSum=-1.59;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,38:62:99:1099,0,784	18	0	1	0	.
chr16	468259	468327	GGTGCAGGGAAGTCAGGGAGGAGGTGCAGGGGCGTCAGGGAGGAGGAGGTCCTGGGGCGTCAGGGAGGC	-	intronic	RAB11FIP3	.	.	.	.	170	55	0	1	0	2	0.0178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0.0013	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.91	1	chr16	468258	.	AGGTGCAGGGAAGTCAGGGAGGAGGTGCAGGGGCGTCAGGGAGGAGGAGGTCCTGGGGCGTCAGGGAGGC	A	61.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=52.32;MQRankSum=-1.645;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:72:0|1:468220_T_A:72,0,162:468220	13	0	1	5	.
chr16	635581	635581	G	C	intronic	METTL26	.	.	.	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0006	0.0010	0	0	0	0.0008	0	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs148483430	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0018	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0018	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.232e-05	0.0002	9.899e-05	0.0001	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	0.008	0.63226	D	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.73	0.28906	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02029553	0.00465	T	.	.	.	.	.	.	.	0.32471235697	0.32085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.453459	0.01077	T	-0.528345	0.19452	T	.	.	.	0.329067	0.06866	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.10545	B	.;.	.;.	0.404599	0.07755	4.441	0.84198945097194133	0.15153	0.00826	0.03330	N	AEFDGBCI	0.055810	0.10267	N	.	.	.	.	.	.	0.999999757368079	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.52208	0.09955	0	0.749866	0.98131	0	0.627883	0.49187	0	.	.	3.17	-0.902	0.10002	0.666000	0.24779	-0.589000	0.08333	0.580000	0.29708	0.010000	0.18352	0.059000	0.21998	0.004000	0.06068	0.2186:0.0:0.3784:0.403	3.637	0.07691	649	0.63102	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2228.83	42	chr16	635581	.	G	C	2228.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.314;DP=838;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,49:82:99:1114,0,716	17	0	2	0	.
chr16	659938	659938	C	T	intronic	WDR90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866153290	9.597e-06	1.121e-05	6.556e-06	1.249e-05	0.0015	3.45e-06	2.27e-06	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0015	0	0	2.031e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	456.83	33	chr16	659938	.	C	T	456.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=449;ExcessHet=0.119;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=0.708;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,8:35:99:235,0,854	17	0	2	0	.
chr16	1785552	1785552	T	-	intronic	NUBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.32	5	chr16	1785551	.	CT	C	46.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=223;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,95	18	0	1	0	.
chr16	1947762	1947762	G	A	intronic	RPL3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558659726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	6.554e-05	0.0012	0	0	0.0034	0.0005	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	122.28	1	chr16	1947762	.	G	A	122.28	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3027;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.46;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	14	1	0	4	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1932.2	141	chr16	2003654	.	A	G	1932.2	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-3.567;DP=1689;ExcessHet=17.0548;FS=197.593;InbreedingCoeff=-0.582;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.697;SOR=11.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,23:87:82:.:.:82,0,1362:.	5	0	14	0	.
chr16	2488905	2488906	AA	-	intronic	TBC1D24	.	.	.	DOOR syndrome, Autosomal recessive;Deafness , autosomal recessive 86, Autosomal recessive;Deafness, autosomal dominant 65, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, Autosomal recessive;Myoclonic epilepsy, infantile, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278357927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.145e-05	0.0004	5.853e-05	6.468e-05	0.0001	2.604e-05	1.747e-05	2.822e-05	1.482e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.688e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	47.18	.	chr16	2488904	.	CAA	C	47.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0288;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.99;MQRankSum=0.431;QD=7.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,91	11	0	1	7	.
chr16	2931027	2931027	G	A	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537731403	3.546e-05	4.086e-05	3.664e-05	3.436e-05	0.0001	2.315e-05	1.881e-05	2.851e-05	1.714e-05	0	0.0001	0	3.293e-05	0	0	2.644e-05	0.0001	8.37e-05	5.254e-05	5.249e-05	5.141e-05	5.372e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	3.243e-05	1.91e-05	9.623e-05	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.51	6	chr16	2931027	.	G	A	37.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.371;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:2931027_G_A:51,0,456:2931027	18	0	1	0	.
chr16	2931036	2931036	G	A	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.53	6	chr16	2931036	.	G	A	37.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.371;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:2931027_G_A:51,0,456:2931027	18	0	1	0	C
chr16	2931047	2931047	A	G	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1233419882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.74	5	chr16	2931047	.	A	G	37.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.373;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:2931027_G_A:51,0,456:2931027	18	0	1	0	C
chr16	2936832	2936832	C	T	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	425	1092	5	0	0	5	0.00228415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	.	.	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.88e-05	6	154602	rs762082204	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0028	0.0002	0.0001	0.0015	0.0011	7.254e-05	6.436e-05	0.0004	0	0	0.0028	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0002	9.144e-05	7.7e-05	7.91e-05	5.995e-05	0.0001	0	0	0.0006	0.0002	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2036.81	41	chr16	2936832	.	C	T	2036.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=769;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.39;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,61:61:99:2064,183,0	18	1	0	0	C
chr16	2949188	2949188	G	A	UTR3	FLYWCH1	NM_001308068:c.*461G>A;NM_032296:c.*461G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs569476498	0.0001	8.268e-05	0.0001	0.0001	0.0002	4.482e-05	2.675e-05	4.245e-05	2.247e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0006	0	5.911e-05	5.906e-05	6.425e-05	5.374e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.35	12	chr16	2949188	.	G	A	30.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.296;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:44:44,0,389	18	0	1	0	C
chr16	3014839	3014839	G	C	UTR3	CLDN6	NM_021195:c.*520C>G	.	.	.	935	586	1	0	0	1	0.000852515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs866464519	0.0001	5.71e-05	0.0001	0.0001	0.0011	9.54e-05	8.115e-05	6.629e-05	4.439e-05	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0011	0.0001	0.0005	0	7.893e-05	7.876e-05	5.148e-05	0.0001	0.0002	4.501e-05	3.516e-05	3.765e-05	2.577e-05	2.414e-05	0	0	0.0006	0	0	0	8.828e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	223.13	.	chr16	3014839	.	G	C	223.13	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5089;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=22.31;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:247,30,0	16	1	0	2	.
chr16	3095515	3095515	A	-	intronic	ZSCAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157440732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0006	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0005	0.0034	0	0.0003	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	191.41	2	chr16	3095514	.	CA	C	191.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3452;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,59	11	0	1	7	.
chr16	3232341	3232341	G	A	intronic	ZNF200	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441401159	7.888e-05	7.806e-05	8.862e-05	6.899e-05	0.0002	6.651e-05	6.2e-05	6.059e-05	5.598e-05	0	5.6e-05	4.591e-05	2.601e-05	7.945e-05	0.0002	7.462e-05	0.0003	7.987e-05	8.546e-05	8.538e-05	0.0001	4.038e-05	0.0002	4.959e-05	3.964e-05	0.0001	7.895e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2885.81	36	chr16	3232341	.	G	A	2885.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.17;SOR=1.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,87:87:99:2913,261,0	18	1	0	0	.
chr16	3726332	3726332	C	A	UTR3	CREBBP	NM_001079846:c.*1386G>T;NM_004380:c.*1386G>T	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912342904	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	126.98	1	chr16	3726332	.	C	A	126.98	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3913;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=25.4;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	9	1	0	9	.
chr16	4381955	4381955	A	G	exonic	VASN	.	nonsynonymous SNV	VASN:NM_138440:exon2:c.A1078G:p.T360A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.0555920332278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.746e-06	3.42e-06	4.099e-06	1.38e-06	1.165e-05	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	1.66e-05	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.592	0.05772	T	0.335	0.18286	T	0.39	0.34593	B	0.054	0.25828	B	0.017607	0.27680	N	0.365911	1	0.81001	D	0.345	0.11182	N	0.46	0.56281	T	0.1	0.05810	N	0.094	0.07398	-1.0076	0.27665	T	0.079	0.31526	T	10	0.06765002	0.09455	T	0.055592	0.66293	D	0.085	0.24743	0.184	0.09259	0.502568190621	0.49893	0.47904654480200876	0.47824	0.0681984301376	0.07639	0.395076960325	0.24383	T	0.041709	0.25945	T	-0.159376	0.26856	T	-0.466709	0.25872	T	0.246582195162773	0.22719	T	.	.	.	0.043133397	0.06669	0.036824953	0.03208	0.043133397	0.06669	0.036824953	0.03208	-4.295	0.28107	T	.	.	0.06	0.00934	B	.	.	1.954494	0.24829	16.54	0.6531216305373615	0.07737	0.49730	0.28500	N	AEFDBCI	0.224312	0.34855	N	-0.476544697031456	0.22852	1.223058	-0.391329024979731	0.25254	1.387726	0.999999086213625	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.550933	0.16991	0	0.723109	0.80598	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.5	4.35	0.51454	0.827000	0.27075	5.332000	0.48321	0.674000	0.70861	0.028000	0.20300	1.000000	0.68203	0.158000	0.20581	0.642:0.2308:0.0:0.1272	7.285	0.25509	576	0.70006	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1637.81	109	chr16	4381955	.	A	G	1637.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=1132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.5;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52:52:99:1665,156,0	18	1	0	0	.
chr16	4462830	4462830	C	T	intronic	NMRAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs541465087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.973e-05	3.87e-05	0	2.946e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.78	5	chr16	4462830	.	C	T	57.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,93	18	0	1	0	.
chr16	4643566	4643566	G	T	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	157.04	.	chr16	4643566	.	G	T	157.04	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3155;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=26.17;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	16	1	0	2	.
chr16	5093193	5093193	G	A	intronic	EEF2KMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.85	6	chr16	5093193	.	G	A	112.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.568;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:126,0,223	18	0	1	0	.
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chr16	7469027	7469027	A	G	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs529367587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.152e-05	0.0002	0.0035	8.185e-05	6.738e-05	0.0023	0.0019	2.414e-05	0	6.569e-05	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	160.84	1	chr16	7469027	.	A	G	160.84	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2138;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;QD=26.81;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	15	1	0	3	C
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chr16	12237580	12237580	G	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227694732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.16	3	chr16	12237580	.	G	T	65.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12237553_C_T:75,0,120:12237553	13	0	1	5	C
chr16	12337884	12337884	C	A	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	1	chr16	12337884	.	C	A	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,61	7	0	1	11	C
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chr16	12538275	12538275	C	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967130574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.852e-05	9.844e-05	6.424e-05	0.0001	0.0027	6.004e-05	4.878e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	204.67	.	chr16	12538275	.	C	T	204.67	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3112;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=25.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:12538274_C_T:225,15,0:12538274	14	1	0	4	C
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chr16	12568341	12568341	G	A	intronic	SNX29	.	.	.	.	574	947	1	0	0	1	0.000527704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559049401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.589e-05	8.56e-05	5.163e-05	0.0001	0.0023	4.984e-05	3.983e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	373.33	35	chr16	12568341	.	G	A	373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.852;DP=608;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.766;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:387,0,556	18	0	1	0	C
chr16	12568840	12568840	C	T	UTR3	SNX29	NM_032167:c.*211C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533488710	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0041	0.0003	0.0003	0.0036	0.0034	6.918e-05	0	0	0	0	0	2.548e-05	0.0002	0.0041	9.85e-05	9.842e-05	7.71e-05	0.0001	0.0023	6.003e-05	4.877e-05	0.0013	0.0010	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.91	10	chr16	12568840	.	C	T	243.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:80:257,0,80	18	0	1	0	C
chr16	13175238	13175238	A	T	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs868792032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.157e-05	7.711e-05	0.0001	8.29e-05	7.23e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	102.13	1	chr16	13175238	.	A	T	102.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.465;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,103	10	0	1	8	.
chr16	15011807	15011807	G	T	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.21	.	chr16	15011807	.	G	T	44.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:15011807_G_T:55,0,117:15011807	15	0	1	3	.
chr16	15011822	15011822	C	T	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	104.53	.	chr16	15011822	.	C	T	104.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.91;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:1|0:15011807_G_T:115,0,55:15011807	14	0	1	4	C
chr16	15137210	15137210	C	T	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	522	997	3	0	0	3	0.00150225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482489983	0.0012	0.0007	0.0005	0.0019	0.0116	0.0012	0.0011	0.0109	0.0106	0	3.165e-05	0	3.117e-05	0	0	0	0.0004	0.0116	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0110	0.0003	0.0002	0.0087	0.0078	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.35	5	chr16	15137210	.	C	T	180.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.671;DP=359;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=29.21;MQRankSum=-1.28;QD=12.02;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:194,0,192	18	0	1	0	C
chr16	15363716	15363716	G	0	exonic	NPIPA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.88	121	chr16	15363716	.	G	*	32.88	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=1289;ExcessHet=0;FS=8.372;InbreedingCoeff=0.528;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=35.94;QD=0.25;SOR=1.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,6:8:49:.:.:295,49,66:.	16	0	2	1	.
chr16	15363716	15363716	G	A	exonic	NPIPA5	.	synonymous SNV	NPIPA5:NM_001277325:exon8:c.C996T:p.P332P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.781e-05	0.0003	0	0	0	5.103e-05	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs202240439	6.503e-05	0.0002	6.466e-05	6.541e-05	0.0007	5.368e-05	4.941e-05	0.0005	0.0004	9.726e-05	0.0003	4.696e-05	0.0007	0	0	3.155e-05	3.923e-05	0.0002	6.076e-05	0.0002	4.398e-05	7.881e-05	0.0002	3.008e-05	2.184e-05	5.254e-05	3.329e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	1.639e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.88	121	chr16	15363716	.	G	A	32.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;DP=1289;ExcessHet=0;FS=8.372;InbreedingCoeff=0.528;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=35.94;QD=0.25;SOR=1.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:8:49:.:.:295,252,246:.	17	0	1	1	C
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chr16	15965459	15965459	T	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.68	1	chr16	15965458	.	AT	A	35.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=46;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0268;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,107	13	0	1	5	.
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chr16	18854083	18854083	T	-	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478567628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0043	0.0003	0.0002	0.0026	0.0021	0.0003	0	0.0005	0	0.0043	0.0015	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	370.53	5	chr16	18854082	.	CT	C	370.53	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=248;ExcessHet=0.0151;FS=0;InbreedingCoeff=0.3183;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:15:46,0,15	16	1	1	1	.
chr16	18997730	18997732	TTT	-	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1177800494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0004	0.0008	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0013	0.0004	0.0003	0	0.0039	0.0146	0.0005	0.0006	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	311.43	6	chr16	18997729	.	CTTT	C	311.43	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4352;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:5:45:.:.:160,45,51:.	6	0	2	11	.
chr16	19453589	19453590	AA	-	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0001	9.774e-05	8.109e-05	4.197e-05	2.551e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0015	0	7.2e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	94.08	.	chr16	19453588	.	CAA	C	94.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,94	6	0	1	12	.
chr16	19490769	19490769	T	0	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	79.06	10	chr16	19490769	.	T	*	79.06	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;DP=174;ExcessHet=0.0925;FS=0;InbreedingCoeff=0.2461;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:99:0|1:19490761_TC_T:160,0,108:19490761	6	4	7	2	C
chr16	19569161	19569161	G	A	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941903347	2.471e-05	2.262e-05	9.053e-06	3.778e-05	0.0002	1.417e-05	1.04e-05	0.0001	7.719e-05	0	0	0	3.898e-05	0	0	0	0	0.0002	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1839.33	33	chr16	19569161	.	G	A	1839.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.512;DP=740;ExcessHet=0;FS=0.707;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,71:117:99:1853,0,1146	18	0	1	0	.
chr16	20741887	20741887	T	A	upstream	THUMPD1	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.00269718463568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.447e-06	1.368e-06	1.428e-06	1.466e-06	2.55e-05	2.4e-07	9e-08	4.23e-06	1.58e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.55e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	454.34	26	chr16	20741887	.	T	A	454.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.11;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:468,0,345	18	0	1	0	.
chr16	20833355	20833355	A	G	intronic	REXO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.54	7	chr16	20833355	.	A	G	198.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.023;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.36;ReadPosRankSum=0.566;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:212,0,19	18	0	1	0	.
chr16	20990951	20990951	G	C	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778976479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.77	.	chr16	20990951	.	G	C	73.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	15	0	1	3	.
chr16	21053825	21053825	-	TCC	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00359425	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536906216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0080	0.0005	0.0004	0.0060	0.0053	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0010	0.0080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.34	4	chr16	21053825	.	T	TTCC	40.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.274;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,413	18	0	1	0	C
chr16	21170618	21170618	G	A	intronic	TMEM159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	9.064e-05	0.0005	0.0002	0	0	4.497e-05	0	6.061e-05	9.06e-05	14	154602	rs373046647	5.884e-05	5.883e-05	6.399e-05	5.364e-05	0.0003	4.877e-05	4.497e-05	0.0002	0.0001	0.0003	8.965e-05	0	5.038e-05	0	0	5.306e-05	9.935e-05	5.799e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0006	0	0.0008	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1059.33	35	chr16	21170618	.	G	A	1059.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=716;ExcessHet=0;FS=1.098;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.236;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:1073,0,1185	18	0	1	0	.
chr16	21988957	21988957	G	C	intronic	PDZD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	44.54	1	chr16	21988957	.	G	C	44.54	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=64;ExcessHet=0.0509;FS=2.884;InbreedingCoeff=0.1844;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:5:5,0,63	3	2	2	12	.
chr16	22035397	22035398	TT	-	intronic	MOSMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1160059034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0001	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0008	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	146.8	.	chr16	22035396	.	ATT	A	146.8	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.36;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:32:134,40,32	0	0	1	18	.
chr16	22067593	22067593	C	T	intronic	MOSMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888934130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	113.53	1	chr16	22067593	.	C	T	113.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.92;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:123,0,25	14	0	1	4	C
chr16	22134149	22134149	A	G	intronic	VWA3A	.	.	.	.	546	974	2	0	0	2	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs150492759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	2.413e-05	0	0.0016	0.0020	0	0	0.0034	0.0006	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.03	4	chr16	22134149	.	A	G	51.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=104;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	17	0	1	1	.
chr16	23692472	23692472	T	G	intronic	ERN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	74.82	32	chr16	23692472	.	T	G	74.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.078;DP=564;ExcessHet=0;FS=8.741;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=1.36;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:85:0|1:23692472_T_G:85,0,765:23692472	11	0	1	7	.
chr16	23692478	23692478	T	G	intronic	ERN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	400.4	25	chr16	23692478	.	T	G	400.4	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.061;DP=475;ExcessHet=3.6146;FS=94.057;InbreedingCoeff=-0.4031;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,5:26:94:0|1:23692472_T_G:94,0,680:23692472	4	0	7	8	C
chr16	24018013	24018013	C	T	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275878142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.631e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.17	.	chr16	24018013	.	C	T	67.17	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1744;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24017956_C_T:75,0,120:24017956	11	0	1	7	.
chr16	24018026	24018026	G	T	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.29	.	chr16	24018026	.	G	T	63.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.83;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.61;MQRankSum=-1.834;QD=10.55;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24017956_C_T:72,0,142:24017956	13	0	1	5	C
chr16	24546561	24546561	T	-	intronic	RBBP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	30.77	.	chr16	24546560	.	CT	C	30.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.242;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:37:37,0,160	10	0	1	8	.
chr16	24763489	24763489	C	A	intronic	TNRC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr16	24763489	.	C	A	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	.
chr16	26073473	26073473	C	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056487082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.26	6	chr16	26073473	.	C	T	48.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.6;MQRankSum=-1.282;QD=4.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:26073473_C_T:60,0,330:26073473	16	0	1	2	.
chr16	26073475	26073475	G	A	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.63	6	chr16	26073475	.	G	A	48.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.6;MQRankSum=-1.282;QD=4.86;ReadPosRankSum=-0.028;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:26073473_C_T:60,0,330:26073473	15	0	1	3	C
chr16	26073490	26073490	A	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.4	6	chr16	26073490	.	A	T	48.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.6;MQRankSum=-1.282;QD=4.84;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:26073473_C_T:60,0,330:26073473	16	0	1	2	C
chr16	26073491	26073491	T	C	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.4	6	chr16	26073491	.	T	C	48.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.6;MQRankSum=-1.282;QD=4.84;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:26073473_C_T:60,0,330:26073473	16	0	1	2	C
chr16	26073492	26073492	A	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.4	6	chr16	26073492	.	A	T	48.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.6;MQRankSum=-1.282;QD=4.84;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:26073473_C_T:60,0,330:26073473	16	0	1	2	C
chr16	27471560	27471560	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	626.57	6	chr16	27471560	.	C	T	626.57	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=1.03;DP=201;ExcessHet=9.3121;FS=24.14;InbreedingCoeff=-0.4588;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=0;SOR=4.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:123,0,135	3	0	9	7	.
chr16	27477312	27477313	TT	-	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.825e-06	0.0003	1.329e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	83.67	5	chr16	27477311	.	CTT	C	83.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2628;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,149	13	0	1	5	C
chr16	27493249	27493249	C	T	exonic	GTF3C1	.	synonymous SNV	GTF3C1:NM_001286242:exon17:c.G2826A:p.T942T,GTF3C1:NM_001520:exon17:c.G2826A:p.T942T	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475719651	1.027e-05	1.231e-05	1.227e-05	8.259e-06	0.0003	6.17e-06	4.89e-06	6.094e-05	2.522e-05	2.992e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0003	9.908e-06	0	0	3.285e-05	3.283e-05	5.139e-05	1.345e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	901.33	35	chr16	27493249	.	C	T	901.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.156;DP=727;ExcessHet=0;FS=1.774;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.896;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:915,0,1180	18	0	1	0	C
chr16	27501455	27501455	T	C	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.957e-06	5.257e-05	1.103e-05	5.109e-06	1.191e-05	2.86e-06	1.88e-06	4.28e-06	2.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.191e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	316.21	18	chr16	27501455	.	T	C	316.21	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.39;DP=383;ExcessHet=1.3;FS=14.419;InbreedingCoeff=-0.1701;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.123;SOR=3.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,5:22:2:.:.:2,0,407:.	13	0	5	1	C
chr16	28470340	28470340	G	C	intronic	CLN3	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.565e-06	3.42e-06	4.234e-06	2.882e-06	4.624e-06	1.04e-06	7.6e-07	1.35e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.624e-06	0	0	0	6.666e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.33	42	chr16	28470340	.	G	C	224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=705;ExcessHet=0;FS=1.387;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.95;MQRankSum=-2.678;QD=5.1;ReadPosRankSum=2.68;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,12:44:99:1|0:28470329_C_T:238,0,982:28470329	18	0	1	0	.
chr16	28913779	28913781	TTT	-	intronic	RABEP2	.	.	.	.	1293	228	0	1	0	2	0.00436681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230716050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.812e-05	0.0002	4.796e-05	6.909e-05	0.0011	2.712e-05	1.849e-05	0.0004	0.0002	3.244e-05	0	9.344e-05	0	0	0	0	1.708e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	171.04	4	chr16	28913778	.	CTTT	C	171.04	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2107;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:69:69,0,76	8	1	1	9	.
chr16	29836895	29836895	C	T	exonic	MVP	.	synonymous SNV	MVP:NM_001293204:exon6:c.C846T:p.C282C,MVP:NM_001293205:exon6:c.C846T:p.C282C,MVP:NM_005115:exon7:c.C846T:p.C282C,MVP:NM_017458:exon7:c.C846T:p.C282C	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.417	0.00154452684691	.	.	4.985e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs761735258	2.257e-05	2.257e-05	1.77e-05	2.75e-05	0.0002	1.61e-05	1.416e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	3.597e-06	3.312e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	999.33	34	chr16	29836895	.	C	T	999.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=757;ExcessHet=0;FS=6.244;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.281;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,34:74:99:1013,0,1025	18	0	1	0	.
chr16	29860802	29860802	T	C	intronic	CDIPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952931824	2.765e-05	1.908e-05	1.677e-05	3.734e-05	0.0008	1.603e-05	1.254e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	2.366e-05	0.0001	1.903e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	642.33	35	chr16	29860802	.	T	C	642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.678;DP=637;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=-1.93;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:656,0,673	18	0	1	0	.
chr16	29971245	29971245	C	0	intronic	TMEM219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1378.53	2	chr16	29971245	.	C	*	1378.53	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=141;ExcessHet=0.463;FS=2.481;InbreedingCoeff=0.0967;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.69;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=0;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:71:0|1:29971244_TC_T:71,0,165:29971244	15	0	3	1	.
chr16	30005924	30005924	G	A	UTR3	DOC2A	NM_001282068:c.*262C>T;NM_001282063:c.*262C>T;NM_001282062:c.*262C>T;NM_003586:c.*262C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912257893	2.735e-05	2.051e-05	2.087e-05	3.324e-05	3.259e-05	1.466e-05	1.171e-05	1.6e-05	1.112e-05	0	0	0	0	0	0	3.259e-05	8.572e-05	2.519e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	362.33	16	chr16	30005924	.	G	A	362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.88;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:56:376,0,56	18	0	1	0	.
chr16	30207320	30207320	C	T	upstream	LOC388242;LOC613038	dist=393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.734e-06	7.935e-06	5.068e-06	4.441e-06	4.686e-05	7.9e-07	3e-07	7.77e-06	2.91e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.686e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.25	2	chr16	30207320	.	C	T	88.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.736;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.59;MQRankSum=2.7;QD=6.79;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:101,0,288	17	0	1	1	.
chr16	30713898	30713898	-	T	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488979931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.758e-05	7.932e-05	6.494e-05	9.189e-05	0.0004	4.042e-05	2.935e-05	4.121e-05	1.625e-05	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0.0115	5.875e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.17	3	chr16	30713898	.	C	CT	60.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.955;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.886;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:72:0|1:30713898_C_CT:72,0,278:30713898	15	0	1	3	.
chr16	30713900	30713900	G	T	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1466288226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.634e-05	0.0001	6.896e-05	0.0001	0.0002	4.895e-05	3.826e-05	2.489e-05	1.169e-05	5.306e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0075	6.164e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	529.17	3	chr16	30713900	.	G	T	529.17	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.6;DP=151;ExcessHet=0.0011;FS=0;InbreedingCoeff=0.2847;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:72:0|1:30713898_C_CT:72,0,278:30713898	10	0	1	8	C
chr16	30716132	30716132	G	C	exonic	SRCAP	.	nonsynonymous SNV	SRCAP:NM_006662:exon17:c.G2560C:p.E854Q	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3711686	Developmental_delay,_hypotonia,_musculoskeletal_defects,_and_behavioral_abnormalities|Floating-Harbor_syndrome	MONDO:MONDO:0859202,MedGen:C5562012,OMIM:619595|MONDO:MONDO:0007621,MedGen:C0729582,OMIM:136140,Orphanet:2044	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.810	0.215379527557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996681890	4.104e-06	4.104e-06	1.361e-06	6.875e-06	6.956e-05	1.48e-06	9.7e-07	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.956e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000037	0.55875	D	0.000000	1	0.81001	D	3.14	0.88230	M	-1.25	0.79072	T	-2.86	0.60188	D	0.747	0.76853	0.462	0.89999	D	0.671	0.88594	D	10	0.8463007	0.83796	D	0.21538	0.87505	D	0.810	0.93854	0.723	0.85761	0.634148587145	0.63114	0.7845267307208892	0.78403	0.529892985118	0.50547	0.850178360939	0.89642	D	0.759567	0.93476	D	0.218513	0.75636	D	0.25763	0.85984	D	0.830170929431915	0.48543	D	0.995238	0.98377	D	0.8780056	0.89504	0.6557366	0.79843	0.8780056	0.89505	0.6557366	0.79844	-13.5	0.91317	D	0.4719614492503036	0.55224	0.981	0.91385	P	.;.	.;.	4.859931	0.79517	27.1	0.99725662555792638	0.82406	0.99569	0.97542	D	AEFGBI	0.891731	0.82798	D	0.94759596091572	0.93888	12.34847	0.903347974075505	0.95715	13.89563	0.999999999999979	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.697927	0.68747	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	8.078000	0.89313	11.768000	0.95790	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.783	0.88439	10	0.99061	SNF2-related, N-terminal domain;SNF2-related, N-terminal domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1388.33	35	chr16	30716132	.	G	C	1388.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.41;DP=736;ExcessHet=0;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.279;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,48:106:99:1402,0,1362	18	0	1	0	C
chr16	30749046	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2189.89	33	chr16	30749046	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	2189.89	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.544;DP=480;ExcessHet=0.2674;FS=3.998;InbreedingCoeff=0.214;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=59.06;MQRankSum=-1.669;QD=7.3;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:387,0,414:30749040	9	3	6	1	.
chr16	30749061	30749061	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	1014	479	3	0	26	29	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.74	33	chr16	30749061	.	G	*	665.74	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.349;DP=453;ExcessHet=0.0925;FS=6.333;InbreedingCoeff=0.2937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=58.64;MQRankSum=-1.287;QD=2.56;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:387,0,414:30749040	8	4	6	1	C
chr16	30749070	30749070	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	429.95	33	chr16	30749070	.	G	*	429.95	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.334;DP=438;ExcessHet=0.0925;FS=7.799;InbreedingCoeff=0.2608;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=58.46;MQRankSum=-1.352;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.086;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:387,0,414:30749040	8	4	6	1	C
chr16	30749076	30749076	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	393.01	33	chr16	30749076	.	G	*	393.01	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=438;ExcessHet=0.0541;FS=3.3;InbreedingCoeff=0.3111;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=58.78;MQRankSum=-1.139;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.476;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:387,0,414:30749040	7	4	8	0	C
chr16	30749085	30749085	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	244.46	33	chr16	30749085	.	G	*	244.46	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.489;DP=433;ExcessHet=0.0393;FS=3.86;InbreedingCoeff=0.3059;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:387,0,414:30749040	7	4	5	3	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1035.52	33	chr16	30749088	.	G	*	1035.52	.	AC=14;AF=0.5;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=429;ExcessHet=0.1125;FS=3.805;InbreedingCoeff=0.1538;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:387,0,414:30749040	4	4	6	5	C
chr16	30749091	30749130	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	163.96	33	chr16	30749091	.	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	*	163.96	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=428;ExcessHet=0.2674;FS=6.528;InbreedingCoeff=0.2023;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=57.6;MQRankSum=-1.559;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:387,0,414:30749040	6	4	8	1	C
chr16	30749106	30749106	C	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	11624.2	35	chr16	30749106	.	C	*	11624.2	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=330;ExcessHet=0;FS=3.29;InbreedingCoeff=0.6481;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=58.95;MQRankSum=0;QD=23.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:15:90:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:630,504,495:30749040	14	0	3	2	C
chr16	30903431	30903431	G	C	UTR3	CTF1	NM_001330:c.*892G>C;NM_001142544:c.*892G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	94.21	.	chr16	30903431	.	G	C	94.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=2.19;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1664;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:102,0,78	12	0	1	6	.
chr16	31546652	31546655	AAAA	-	downstream	LINC02190	dist=43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294095653	.	0.0003	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-05	0.0001	2.301e-05	2.678e-05	.	4.11e-06	1.54e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1666.54	4	chr16	31546651	.	CAAAA	C	1666.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.18;DP=165;ExcessHet=5.0356;FS=7.063;InbreedingCoeff=-0.2144;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0;SOR=2.343	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,3:6:8:100,8,77	17	0	1	1	.
chr16	31894128	31894128	A	G	intronic	ZNF267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	291.85	2	chr16	31894128	.	A	G	291.85	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=2.5225;FS=19.193;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=0.652;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:0:84,0,0	2	0	5	12	.
chr16	46614692	46614692	G	T	intronic	SHCBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020813232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr16	46614692	.	G	T	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr16	46922445	46922445	C	T	intronic	GPT2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 49, Autosomal recessive	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287235617	3.525e-06	3.42e-06	4.188e-06	2.848e-06	0.0002	1.03e-06	7.5e-07	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.832e-06	1.706e-05	1.221e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1043.33	33	chr16	46922445	.	C	T	1043.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.32;DP=706;ExcessHet=0;FS=7.005;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:1057,0,1105	18	0	1	0	.
chr16	46926901	46926901	C	G	intronic	GPT2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 49, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.986e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200983332	7.665e-07	6.846e-07	1.517e-06	0	3.591e-05	0	0	.	.	0	3.591e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1861.33	39	chr16	46926901	.	C	G	1861.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.306;DP=736;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,71:120:99:1875,0,1283	18	0	1	0	C
chr16	47699535	47699535	C	T	UTR3	PHKB	NM_001363837:c.*169C>T;NM_000293:c.*169C>T;NM_001031835:c.*169C>T	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.975e-06	1.142e-05	1.076e-05	9.295e-06	0.0003	3.59e-06	2.36e-06	2.28e-06	6.3e-07	0	2.711e-05	0	0	0	0.0003	8.576e-06	0	1.552e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	751.33	36	chr16	47699535	.	C	T	751.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=684;ExcessHet=0;FS=1.361;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=0.309;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:765,0,461	18	0	1	0	.
chr16	48193938	48193938	C	T	exonic	ABCC11	.	nonsynonymous SNV	ABCC11:NM_033151:exon18:c.G2449A:p.V817I,ABCC11:NM_001370496:exon19:c.G2455A:p.V819I,ABCC11:NM_001370497:exon19:c.G2449A:p.V817I,ABCC11:NM_032583:exon20:c.G2449A:p.V817I,ABCC11:NM_145186:exon20:c.G2449A:p.V817I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4103172	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.00254716806027	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0	6.092e-05	1.29e-05	2	154602	rs746479478	1.231e-05	1.231e-05	1.361e-05	1.1e-05	7.557e-05	7.7e-06	6.35e-06	2.004e-05	1.055e-05	2.987e-05	0	0	7.557e-05	1.873e-05	0	8.994e-06	0	3.478e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.617	0.05357	T	1.0	0.01155	T	0.003	0.11197	B	0.001	0.08700	B	0.904787	0.07378	N	1.047410	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	1.13	0.38556	T	0.09	0.05917	N	0.069	0.06454	-0.9899	0.32626	T	0.039	0.16806	T	10	0.05310756	0.05449	T	0.002547	0.05121	T	0.029	0.06676	0.543	0.65589	0.134241683229	0.13084	0.3415848637382305	0.34071	0.074021349871	0.08297	0.302987247705	0.10847	T	0.153646	0.49458	T	-0.422965	0.01638	T	-0.663809	0.08012	T	0.0338121728788225	0.02606	T	0.415758	0.10904	T	0.017221112	0.00255	0.021896325	0.00227	0.017221112	0.00255	0.021896325	0.00227	-3.439	0.15587	T	.	.	0.070	0.05145	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-2.155191	0.00071	0.001	0.37868302194675002	0.02521	0.02632	0.07225	N	AEFDBHCI	0.036289	0.04810	N	-2.02206706057285	0.00190	0.00812542	-2.05760261244293	0.00230	0.01015201	0.995578071225342	0.34201	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.24	-7.58	0.01172	-1.955000	0.01614	-5.434000	0.01720	-1.911000	0.00515	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0926:0.395:0.0:0.5123	9.456	0.37921	530	0.73653	ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1285.33	35	chr16	48193938	.	C	T	1285.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.961;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.166;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,53:88:99:1299,0,800	18	0	1	0	.
chr16	48200454	48200454	G	T	exonic	ABCC11	.	nonsynonymous SNV	ABCC11:NM_033151:exon14:c.C1904A:p.S635Y,ABCC11:NM_001370496:exon15:c.C1904A:p.S635Y,ABCC11:NM_001370497:exon15:c.C1904A:p.S635Y,ABCC11:NM_032583:exon16:c.C1904A:p.S635Y,ABCC11:NM_145186:exon16:c.C1904A:p.S635Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.912	0.214601441581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999949	0.51968	D	5.26	0.99968	H	-5.19	0.98838	D	-5.74	0.87687	D	0.835	0.94550	0.975	0.96777	D	0.988	0.99637	D	10	0.95825386	0.95206	D	0.214601	0.87466	D	0.912	0.97662	.	.	0.98032590983	0.98010	0.9325910892648644	0.93238	0.547561883492	0.51719	0.604858756065	0.53590	T	0.735157	0.92619	D	0.522232	0.94937	D	0.512374	0.94863	D	0.999367535114288	0.97117	D	0.989326	0.96464	D	0.9334256	0.94581	0.94982827	0.98389	0.9334256	0.94581	0.94982827	0.98389	-12.946	0.89139	D	.	.	0.819	0.83968	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.361113	0.67059	25.0	0.99570348501886996	0.72379	0.95561	0.65212	D	AEFI	0.435527	0.49613	N	0.96256590057984	0.94470	12.78383	0.820810925430301	0.91201	10.76864	0.999910101660829	0.45857	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	2.791000	0.47520	4.303000	0.42946	0.662000	0.56354	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	17.116	0.86568	530	0.73653	ABC transporter-like|ABC transporter, conserved site|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain;ABC transporter-like|ABC transporter, conserved site|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain;ABC transporter-like|ABC transporter, conserved site|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain;ABC transporter-like|ABC transporter, conserved site|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1279.33	33	chr16	48200454	.	G	T	1279.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.775;DP=701;ExcessHet=0;FS=1.022;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=-0.675;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,45:72:99:1293,0,704	18	0	1	0	C
chr16	50669118	50669118	A	G	exonic	SNX20	.	nonsynonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T313C:p.Y105H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00300890923964	.	.	5.021e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs775853805	4.49e-06	8.904e-06	1.484e-06	7.546e-06	6.413e-05	1.62e-06	1.06e-06	2.473e-05	1.56e-05	0	0	0	0	0	0	9.788e-07	0	6.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.68	0.51952	T	0.26	0.04380	N	0.105	0.08925	-1.0079	0.27572	T	0.075	0.30303	T	8	0.046744525	0.03904	T	0.003009	0.06457	T	0.056	0.15993	0.142	0.04556	0.17258766438	0.16869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.461988	0.00955	T	-0.705088	0.05552	T	0.0242726447613716	0.01180	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.936	0.02949	T	.	.	.	.	.	.	.	0.168040	0.05572	2.031	0.21305222156409784	0.00806	0.00181	0.01060	N	AEFBHCI	0.018182	0.00532	N	-1.44978341585961	0.02218	0.09771435	-1.5702585569571	0.01840	0.08383224	0.999813033384949	0.43459	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.38	-2.28	0.06438	-0.030000	0.12257	0.108000	0.14741	-2.084000	0.00402	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.435:0.0:0.3459:0.2191	2.621	0.04619	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1250.38	33	chr16	50669118	.	A	G	1250.38	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.51;DP=1657;ExcessHet=1.3;FS=136.809;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.795;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:140,19:159:99:0|1:50669118_A_G:206,0,5246:50669118	14	0	5	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6725.86	211	chr16	50669119	.	A	G	6725.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.71;DP=2894;ExcessHet=31.086;FS=199.298;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:140,19:159:99:0|1:50669118_A_G:206,0,5246:50669118	2	0	17	0	C
chr16	50675802	50675802	G	A	exonic	SNX20	.	nonsynonymous SNV	SNX20:NM_001144972:exon3:c.C250T:p.R84C,SNX20:NM_153337:exon3:c.C250T:p.R84C,SNX20:NM_182854:exon3:c.C250T:p.R84C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.132870651717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364424556	6.844e-06	6.84e-06	8.172e-06	5.503e-06	8.995e-06	3.46e-06	2.52e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.995e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	0.43	0.57261	T	-7.81	0.95950	D	0.683	0.70527	-0.3353	0.73979	T	0.332	0.69919	T	10	0.8052862	0.79876	D	0.132871	0.81522	D	0.444	0.74657	0.639	0.77579	0.705806587398	0.70324	0.628651400116222	0.62798	1.197488769	0.80448	0.377230912447	0.21863	T	0.210604	0.57114	T	-0.00195572	0.51384	T	-0.0590578	0.66398	T	0.998775899410248	0.95127	D	0.934007	0.75281	D	0.5683993	0.70972	0.37224916	0.62437	0.5683993	0.70973	0.37224916	0.62437	-4.783	0.76438	T	.	.	0.209	0.43788	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.929838	0.81271	27.5	0.99922704355987124	0.98852	0.90596	0.51903	D	AEFDBHCI	0.750886	0.69187	D	0.523448736035071	0.68478	5.222954	0.442403274747775	0.64231	4.673514	0.999989143851226	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.66	3.55	0.39770	3.106000	0.50013	6.994000	0.57171	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.438000	0.27627	0.0:0.0:0.4922:0.5078	11.429	0.49273	772	0.48957	.;.;Phox homologous domain|Phox homologous domain;Phox homologous domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1288.33	34	chr16	50675802	.	G	A	1288.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=764;ExcessHet=0;FS=3.253;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=-0.701;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,51:134:99:1302,0,1979	18	0	1	0	C
chr16	52546098	52546098	G	T	intronic	TOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.18	1	chr16	52546098	.	G	T	68.18	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52546074_A_G:75,0,116:52546074	10	0	1	8	.
chr16	55823666	55823666	G	A	exonic	CES1	.	synonymous SNV	CES1:NM_001025194:exon4:c.C420T:p.H140H,CES1:NM_001025195:exon4:c.C423T:p.H141H,CES1:NM_001266:exon4:c.C420T:p.H140H	Carboxylesterase 1 deficiency (3)	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0006	0	0.0016	0	0	0.0001	0	0.0025	0.0001153	3	26028	rs373389314	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0.0001	0.0013	0.0002	2.519e-05	3.744e-05	0.0005	5.216e-05	0.0004	0.0014	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	9.639e-05	0	0.0016	0.0003	0	0	0.0102	4.41e-05	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002697	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.000000	0.003185	0.003906	0.02632	1309.33	33	chr16	55823666	.	G	A	1309.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.668;DP=852;ExcessHet=0;FS=0.622;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.27;MQRankSum=-1.595;QD=9.09;ReadPosRankSum=-2.867;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,62:144:99:1323,0,1743	18	0	1	0	.
chr16	56322419	56322419	G	-	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.5	.	chr16	56322418	.	TG	T	85.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:92,0,56	9	0	1	9	.
chr16	56351639	56351639	G	A	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	21	204	1	0	0	1	0.00244499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs527797064	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0110	0.0003	0.0003	0.0085	0.0076	0.0002	0.0008	0.0007	5.598e-05	0	0.0110	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0020	0.0003	0.0003	0.0014	0.0012	4.813e-05	0	0.0020	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	499.33	26	chr16	56351639	.	G	A	499.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=518;ExcessHet=0;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=0.558;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:513,0,387	18	0	1	0	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	7641.38	107	chr16	56511002	.	T	C	7641.38	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=1655;ExcessHet=18.7922;FS=214.392;InbreedingCoeff=-0.6381;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.91;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,37:110:99:.:.:388,0,1326:.	4	0	14	1	.
chr16	56635663	56635663	G	A	upstream	MT1JP	dist=76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868348976	8.404e-05	7.445e-05	6.102e-05	0.0001	0.0020	6.552e-05	5.941e-05	0.0008	0.0005	0.0001	0	5.525e-05	0	0	0.0020	7.304e-05	0.0002	0.0002	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.037e-05	6.545e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	179.35	5	chr16	56635663	.	G	A	179.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.8;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.655;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:193,0,363	18	0	1	0	.
chr16	56879715	56879715	C	T	intronic	SLC12A3	.	.	.	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	6	1514	2	0	0	2	0.000660066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533633937	2.341e-05	2.5e-05	3.266e-05	1.462e-05	0.0002	1.607e-05	1.358e-05	5.175e-05	3.106e-05	0.0002	2.376e-05	0	0	0	0	1.827e-05	0.0001	0	7.884e-05	7.875e-05	0.0001	5.376e-05	0.0003	4.496e-05	3.512e-05	8.876e-05	5.385e-05	7.226e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.883e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	408.33	24	chr16	56879715	.	C	T	408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.655;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:422,0,356	18	0	1	0	.
chr16	57447417	57447417	C	G	UTR5	CIAPIN1	NM_001308347:c.-6489G>C;NM_001308358:c.-6489G>C	.	.	.	5	1515	2	0	0	2	0.000659631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019981169	8.872e-06	9.589e-06	3.759e-06	1.451e-05	0.0003	4.17e-06	3.02e-06	1.79e-05	7.32e-06	0	0	0	0	0	0.0003	5.873e-06	2.419e-05	0.0001	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	501.33	17	chr16	57447417	.	C	G	501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.982;DP=509;ExcessHet=0;FS=1.569;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,21:29:99:1|0:57447393_T_C:515,0,261:57447393	18	0	1	0	.
chr16	58465407	58465407	T	C	intronic	NDRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.46	4	chr16	58465407	.	T	C	157.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.09;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:171,0,161	18	0	1	0	.
chr16	66549963	66549963	C	T	exonic	TK2	.	synonymous SNV	TK2:NM_001172644:exon1:c.G99A:p.R33R,TK2:NM_001172645:exon1:c.G99A:p.R33R,TK2:NM_004614:exon1:c.G99A:p.R33R	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	17	1504	1	0	0	1	0.000332336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.536e-06	5.472e-06	0	3.128e-06	9.904e-05	2.6e-07	1e-07	1.737e-05	7.12e-06	0	9.904e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	779.33	24	chr16	66549963	.	C	T	779.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=632;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.986;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:793,0,541	18	0	1	0	.
chr16	66612910	66612910	G	A	UTR3	CMTM3	NM_001363918:c.*273G>A;NM_001363923:c.*273G>A;NM_144601:c.*273G>A;NM_181553:c.*273G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs527786051	1.492e-05	2.126e-05	1.363e-05	1.605e-05	8.068e-05	6.2e-06	3.99e-06	2.681e-05	1.567e-05	0	4.454e-05	0	0	0	0	3.592e-06	3.717e-05	8.068e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.34	14	chr16	66612910	.	G	A	378.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=325;ExcessHet=0;FS=9.229;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.02;ReadPosRankSum=-2.134;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:392,0,220	18	0	1	0	.
chr16	66767533	66767533	G	T	intronic	TERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.198e-05	4.853e-05	1.475e-05	9.354e-06	0.0001	6.06e-06	4.42e-06	2.026e-05	8.2e-06	0	0.0001	0.0001	0	0	0	8.264e-06	2.63e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	57.63	40	chr16	66767533	.	G	T	57.63	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.726;DP=695;ExcessHet=0.119;FS=39.079;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.41;SOR=5.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,7:68:11:0|1:66767533_G_T:11,0,2317:66767533	15	0	2	2	.
chr16	66823281	66823281	T	C	exonic	NAE1	.	nonsynonymous SNV	NAE1:NM_001018160:exon5:c.A80G:p.D27G,NAE1:NM_001286500:exon6:c.A356G:p.D119G,NAE1:NM_003905:exon6:c.A347G:p.D116G,NAE1:NM_001018159:exon7:c.A329G:p.D110G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.0208761258462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.33753	T	0.075	0.42976	T	0.407	0.34981	B	0.378	0.43788	B	0.000001	0.84330	D	0.052997	1	0.81001	D	1.795	0.47270	L	0.84	0.47477	T	-2.77	0.58733	D	0.615	0.63798	-0.9008	0.47910	T	0.154	0.48430	T	10	0.5293914	0.63096	D	0.020876	0.43558	T	0.231	0.53208	0.523	0.62668	0.687836408464	0.68516	0.7237786903322078	0.72321	0.420935812295	0.42609	0.684337496758	0.64891	T	0.20038	0.55794	T	0.0804998	0.62098	D	-0.122144	0.61627	T	0.97700434923172	0.71640	D	0.972403	0.92553	D	0.57748663	0.71471	0.34648156	0.60315	0.57748663	0.71472	0.34648156	0.60315	-8.91	0.68874	D	.	.	0.597	0.68735	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.683808	0.74978	26.3	0.99334894869779522	0.59934	0.96941	0.71780	D	AEFBHCI	0.906918	0.86030	D	0.230208873191102	0.52667	3.439522	0.324970129236951	0.57011	3.865569	0.999999919631432	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	7.642000	0.82531	6.210000	0.55001	0.605000	0.46263	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	14.602	0.68045	67	0.97183	.;THIF-type NAD/FAD binding fold;.;.;.;THIF-type NAD/FAD binding fold;THIF-type NAD/FAD binding fold	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	441.61	39	chr16	66823281	.	T	C	441.61	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.833;DP=1524;ExcessHet=1.3;FS=221.541;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.452;SOR=10.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,29:126:99:114,0,2102	13	0	5	1	.
chr16	67035273	67035273	C	G	intronic	CBFB	.	.	.	Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic	1253	265	3	1	0	5	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.48	.	chr16	67035273	.	C	G	65.48	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1813;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67035273_C_G:72,0,162:67035273	10	0	1	8	.
chr16	67035274	67035274	A	G	intronic	CBFB	.	.	.	Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic	1253	265	3	1	0	5	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs977449929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	3.941e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.48	.	chr16	67035274	.	A	G	65.48	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1813;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67035273_C_G:72,0,162:67035273	10	0	1	8	C
chr16	67127349	67127351	TCA	-	intronic	C16orf70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253819963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.52	1	chr16	67127348	.	CTCA	C	65.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	1	4	.
chr16	67336623	67336623	A	C	intronic	LRRC36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	551.67	37	chr16	67336623	.	A	C	551.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.683;DP=1140;ExcessHet=0;FS=317.561;InbreedingCoeff=-0.2636;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.236;SOR=7.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,41:134:99:0|1:67336623_A_C:556,0,2508:67336623	5	0	1	13	.
chr16	67336629	67336629	A	C	intronic	LRRC36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	567.69	40	chr16	67336629	.	A	C	567.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.122;DP=1120;ExcessHet=0;FS=309.483;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.4;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=7.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,41:129:99:0|1:67336623_A_C:572,0,2312:67336623	5	0	1	13	C
chr16	67637892	67637892	G	A	UTR3	CTCF	NM_001191022:c.*20G>A;NM_006565:c.*20G>A;NM_001363916:c.*20G>A	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	460	1061	1	0	0	1	0.000471032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.769e-05	0.0003	0	0	0	7.662e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs371140418	2.852e-05	3.147e-05	3.176e-05	2.523e-05	7.639e-05	2.122e-05	1.91e-05	2.025e-05	1.061e-05	3.067e-05	2.404e-05	0.0009	7.639e-05	0	0	8.198e-06	5.075e-05	0	9.849e-05	9.843e-05	5.139e-05	0.0001	0.0002	6.002e-05	4.876e-05	0.0001	9.916e-05	0.0002	0	0	0.0009	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2480.33	33	chr16	67637892	.	G	A	2480.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.123;DP=802;ExcessHet=0;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,96:183:99:2494,0,2223	18	0	1	0	.
chr16	67873107	67873107	A	G	UTR5	EDC4	NM_014329:c.-155A>G	.	.	.	488	1033	1	0	0	1	0.000483793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1003907619	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	4.907e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.701e-05	7.286e-05	0.0002	0.0001	4.895e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	129.4	4	chr16	67873107	.	A	G	129.4	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.803;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=25.88;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:155,15,0	18	1	0	0	.
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1644.24	164	chr16	68078403	.	C	T	1644.24	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.024;DP=2617;ExcessHet=13.8672;FS=217.309;InbreedingCoeff=-0.5185;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.521;SOR=13.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,44:148:63:63,0,1632	6	0	13	0	.
chr16	68217825	68217825	G	A	intronic	NFATC3	.	.	.	.	464	1057	1	0	0	1	0.000472813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539191164	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.358e-05	0.0002	0	0	0	0.0010	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.747e-05	8.261e-05	0.0002	0.0002	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	594.33	37	chr16	68217825	.	G	A	594.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=675;ExcessHet=0;FS=3.4;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-0.826;SOR=1.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:608,0,577	18	0	1	0	.
chr16	68361131	68361131	C	G	UTR3	SMPD3	NM_018667:c.*75G>C	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037132968	8.062e-06	8.917e-06	6.448e-06	9.677e-06	0.0002	4.08e-06	2.97e-06	1.731e-05	1.029e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	9.501e-05	5.273e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	521.33	34	chr16	68361131	.	C	G	521.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.075;DP=592;ExcessHet=0;FS=4.613;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:535,0,455	18	0	1	0	.
chr16	68787509	68787510	TT	-	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944097967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.454e-05	0.0002	5.371e-05	1.422e-05	7.56e-05	1.31e-05	8.34e-06	2.004e-05	1.055e-05	7.56e-05	0	6.959e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	47.63	.	chr16	68787508	.	ATT	A	47.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.431;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,116	11	0	1	7	.
chr16	68823011	68823012	AG	-	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.3	20	chr16	68823010	.	AAG	A	40.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.315;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	18	0	1	0	C
chr16	69159686	69159686	A	-	intronic	UTP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.79	2	chr16	69159685	.	TA	T	35.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	16	0	1	2	.
chr16	69248797	69248797	A	-	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.428e-05	0.0001	4.654e-05	0	0.0002	6.45e-06	2.79e-06	.	.	3.036e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	41.42	.	chr16	69248796	.	CA	C	41.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	6	0	1	12	.
chr16	69368703	69368703	G	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	233.71	5	chr16	69368703	.	G	C	233.71	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=1.05;DP=171;ExcessHet=7.4688;FS=16.993;InbreedingCoeff=-0.3137;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:42:0|1:69368703_G_C:42,0,75:69368703	8	0	7	4	.
chr16	69368704	69368704	T	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.327e-06	1.745e-05	2.248e-06	4.377e-06	4.375e-06	8.9e-07	2.5e-07	1.17e-06	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	4.375e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	132.32	5	chr16	69368704	.	T	C	132.32	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=169;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:42:0|1:69368703_G_C:42,0,75:69368703	14	0	3	2	C
chr16	69785230	69785231	AA	-	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.119e-05	0.0007	6.761e-05	7.518e-05	0.0002	3.456e-05	2.506e-05	3.185e-05	1.314e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	5.648e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	322.35	2	chr16	69785229	.	CAA	C	322.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.414;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4139;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.02;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:76:0|1:69785222_A_ACT:76,0,193:69785222	9	0	1	9	.
chr16	69937285	69937285	G	A	intronic	WWP2	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.375e-06	0	0	0	0	1.516e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769090874	2.337e-05	2.326e-05	2.187e-05	2.489e-05	0.0005	1.683e-05	1.485e-05	0.0001	7.586e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0005	2.436e-05	0	0	6.605e-06	6.573e-06	0	1.354e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	889.33	36	chr16	69937285	.	G	A	889.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.44;DP=667;ExcessHet=0;FS=5.256;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=1.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:903,0,576	18	0	1	0	C
chr16	70266079	70266079	C	T	intronic	AARS1	.	.	.	.	1049	472	0	1	0	2	0.00211416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351461442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	3.86e-05	0	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.459e-05	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.21	7	chr16	70266079	.	C	T	54.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,94	17	0	1	1	.
chr16	70312869	70312869	G	A	intronic	DDX19B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.83	4	chr16	70312869	.	G	A	47.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=122;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.18;MQRankSum=-1.834;QD=7.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:70312869_G_A:61,0,158:70312869	18	0	1	0	.
chr16	70312874	70312874	T	C	intronic	DDX19B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.02	3	chr16	70312874	.	T	C	48.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=111;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.18;MQRankSum=-1.834;QD=8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:70312869_G_A:61,0,158:70312869	18	0	1	0	C
chr16	70381918	70381918	G	C	intronic	ST3GAL2	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.106e-05	1.163e-05	1.509e-05	6.962e-06	9.371e-05	6.55e-06	5.3e-06	4.62e-05	3.402e-05	0	0	0	0	0	0	9.059e-07	0.0001	9.371e-05	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	644.33	34	chr16	70381918	.	G	C	644.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.393;DP=707;ExcessHet=0;FS=1.24;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.998;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:658,0,755	18	0	1	0	.
chr16	70460105	70460107	TTT	-	intronic	FCSK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452006559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0005	7.873e-05	6.442e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.38	1	chr16	70460104	.	CTTT	C	137.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=27.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:40:142,40,46	5	0	1	13	.
chr16	70850252	70850252	C	A	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892567034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-05	1.986e-05	4.069e-05	0	2.949e-05	5.52e-06	2.53e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.907e-05	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.24	2	chr16	70850252	.	C	A	117.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.76;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.01;MQRankSum=-0.817;QD=9.02;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:130,0,291	18	0	1	0	.
chr16	70894273	70894273	G	T	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.548e-06	5.222e-06	4.781e-06	4.337e-06	0.0003	7.6e-07	2.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.905e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.33	28	chr16	70894273	.	G	T	347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.961;DP=612;ExcessHet=0;FS=4.295;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.13;MQRankSum=0.28;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.753;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:361,0,363	18	0	1	0	C
chr16	71714447	71714447	T	C	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.33	17	chr16	71714447	.	T	C	375.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=370;ExcessHet=0;FS=8.098;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.154;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:389,0,254	18	0	1	0	.
chr16	71723911	71723911	G	C	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.034e-06	6.944e-06	5.752e-06	1.264e-05	8.659e-06	3.25e-06	2.13e-06	2.54e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	8.659e-06	4.061e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.34	11	chr16	71723911	.	G	C	100.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.303;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,103	18	0	1	0	C
chr16	71978542	71978542	C	0	intronic	PKD1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	202.85	4	chr16	71978542	.	C	*	202.85	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4016;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,4:9:61:180,61,70	6	2	1	10	.
chr16	72170893	72170893	A	G	intronic	PMFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	159.07	1	chr16	72170893	.	A	G	159.07	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.598;DP=88;ExcessHet=1.8123;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.0007;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,45	5	0	4	10	.
chr16	74496382	74496382	C	T	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029614536	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0005	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0017	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0	0.0016	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.53	.	chr16	74496382	.	C	T	42.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,258	16	0	1	2	.
chr16	74753645	74753645	C	A	intronic	FA2H	.	.	.	Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs146528913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	108.13	1	chr16	74753645	.	C	A	108.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	15	0	1	3	.
chr16	74917800	74917800	C	G	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.018e-06	1.487e-05	0	9.65e-06	0.0003	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.85e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	296.86	3	chr16	74917800	.	C	G	296.86	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=5.993;FS=38.27;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.272;SOR=6.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:8:7:12,0,54	7	1	7	4	.
chr16	75231992	75231992	C	A	intronic	BCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.51	.	chr16	75231992	.	C	A	41.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.4;MQRankSum=-0.967;QD=6.92;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:75231985_G_T:52,0,162:75231985	14	0	1	4	.
chr16	75465345	75465345	G	-	upstream	TMEM170A	dist=608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.42	.	chr16	75465344	.	CG	C	53.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	14	0	1	4	.
chr16	76479358	76479358	A	C	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.795e-07	6.844e-07	1.538e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1058.33	30	chr16	76479358	.	A	C	1058.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.395;DP=639;ExcessHet=0;FS=2.479;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=0.112;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,38:61:99:1072,0,558	18	0	1	0	.
chr16	77192192	77192192	A	G	intronic	MON1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr16	77192192	.	A	G	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.11	11	chr16	77359549	.	GAA	*	1135.11	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.449;DP=315;ExcessHet=4.0268;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2616;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:13:58:.:.:440,58,219:.	7	7	5	0	.
chr16	77964879	77964879	C	T	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs570964953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0132	0.0004	0.0004	0.0106	0.0096	9.943e-05	0	0	0	0	0	0	5.932e-05	0.0005	0.0132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.38	1	chr16	77964879	.	C	T	63.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.075;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.67;MQRankSum=0.674;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	15	0	1	3	.
chr16	78030953	78030953	A	G	UTR3	CLEC3A	NM_005752:c.*112A>G	.	.	.	574	947	0	1	0	2	0.00105485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs565682422	0.0001	0.0001	7.544e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	4.93e-05	0	0	0	0	1.239e-06	0.0002	0.0023	7.222e-05	7.217e-05	3.854e-05	0.0001	0.0019	3.968e-05	3.125e-05	0.0010	0.0007	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.33	45	chr16	78030953	.	A	G	300.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.613;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=-1.618;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,15:46:99:314,0,901	18	0	1	0	.
chr16	81024662	81024662	A	G	intronic	CENPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs556081883	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0086	0.0006	0.0006	0.0081	0.0078	8.786e-05	0	0	2.702e-05	0	0.0005	3.984e-06	0.0006	0.0086	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	734.33	21	chr16	81024662	.	A	G	734.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=581;ExcessHet=0;FS=1.285;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:748,0,537	18	0	1	0	.
chr16	81117566	81117566	C	T	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.522e-05	0	0	0	0	3.125e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs527792226	2.157e-05	2.6e-05	1.38e-05	2.947e-05	0.0002	1.546e-05	1.347e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	8.194e-06	3.371e-05	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1009.33	55	chr16	81117566	.	C	T	1009.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.911;DP=754;ExcessHet=0;FS=1.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,27:48:99:0|1:81117558_C_T:1023,0,787:81117558	18	0	1	0	.
chr16	81145206	81145206	T	C	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568535626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0	0.0001	0.0026	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	154.4	.	chr16	81145206	.	T	C	154.4	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1419;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:117,0,27	9	1	1	8	C
chr16	81214769	81214769	G	C	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs569077453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0031	6.509e-05	5.32e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	138.14	2	chr16	81214769	.	G	C	138.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:150,0,135	16	0	1	2	C
chr16	81216783	81216783	T	C	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.7	3	chr16	81216783	.	T	C	62.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81216783_T_C:75,0,112:81216783	17	0	1	1	C
chr16	81363634	81363634	G	A	intronic	GAN	.	.	.	Giant axonal neuropathy-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.34	8	chr16	81363634	.	G	A	148.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.72;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:81363633_T_C:162,0,72:81363633	18	0	1	0	.
chr16	81657617	81657617	A	G	intronic	CMIP	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs546426699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0035	7.576e-05	6.281e-05	0.0023	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	511.33	13	chr16	81657617	.	A	G	511.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.45;DP=422;ExcessHet=0;FS=5.31;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.45;ReadPosRankSum=1;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,18:25:99:525,0,203	18	0	1	0	.
chr16	81883417	81883434	CCTGTGCTCACCTGGTCA	-	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs545416394	0.0008	0.0009	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0003	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0004	0.0009	0.0005	0.0009	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0017	0.0008	0.0008	0.0015	0.0014	0.0003	0	0.0010	0	0	0.0002	0	0.0017	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1006.29	34	chr16	81883416	.	GCCTGTGCTCACCTGGTCA	G	1006.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.546;DP=707;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-0.856;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:1020,0,1186	18	0	1	0	.
chr16	84091983	84091983	T	C	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771519930	1.738e-05	3.112e-05	1.871e-05	1.622e-05	2.212e-05	8.47e-06	5.4e-06	8.95e-06	6.22e-06	0	0	0	0	0	0	2.212e-05	7.847e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	113.52	9	chr16	84091983	.	T	C	113.52	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.559;DP=232;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:37:37,0,291	14	0	4	1	.
chr16	84195654	84195654	C	T	exonic	ADAD2	.	nonsynonymous SNV	ADAD2:NM_001145400:exon6:c.C1009T:p.L337F,ADAD2:NM_139174:exon7:c.C1255T:p.L419F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.583	0.366484127413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.388e-06	1.368e-06	1.38e-06	1.395e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.062e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.49613	D	0.133	0.34359	T	0.472	0.40908	P	0.266	0.43079	B	0.000614	0.42945	N	0.154813	0.997754	0.44161	D	1.415	0.35607	L	-3.86	0.95891	D	-3.39	0.66896	D	0.452	0.48963	0.283	0.87292	D	0.737	0.91011	D	10	0.57851696	0.65717	D	0.366484	0.92640	D	0.583	0.83249	0.753	0.88319	0.881420037493	0.88026	0.5950961125939608	0.59439	.	.	0.545715928078	0.45253	T	0.474725	0.80606	T	0.141975	0.68512	D	-0.0338385	0.68114	D	0.922850608825684	0.58319	D	0.661834	0.27067	T	0.25956485	0.49010	0.30864418	0.56882	0.25956485	0.49010	0.30864418	0.56881	-9.239	0.74466	D	.	.	0.176	0.38409	B	.;.	.;.	2.329730	0.29844	18.25	0.99339753321677038	0.60131	0.77188	0.37924	D	AEFDBI	0.305354	0.41280	N	-0.112205718548173	0.36861	2.136441	-0.107633938983665	0.35081	2.025427	0.999641224177652	0.41316	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.22	2.13	0.26445	1.491000	0.35192	1.307000	0.25513	0.594000	0.32500	0.997000	0.40164	0.811000	0.27038	0.949000	0.49496	0.1672:0.6513:0.0:0.1815	5.248	0.14823	754	0.51307	.;Adenosine deaminase/editase|Adenosine deaminase/editase|Adenosine deaminase/editase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2316.33	62	chr16	84195654	.	C	T	2316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.264;DP=1013;ExcessHet=0;FS=3.578;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,89:169:99:2330,0,2125	18	0	1	0	.
chr16	84382709	84382709	C	T	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552862791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	8.663e-05	7.255e-05	0.0016	0.0013	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.63	1	chr16	84382709	.	C	T	93.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.19;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,101	14	0	1	4	.
chr16	84437649	84437649	G	-	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.63	6	chr16	84437648	.	TG	T	36.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	15	0	1	3	C
chr16	84770772	84770772	C	0	intronic	USP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	123.65	2	chr16	84770772	.	C	*	123.65	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5285;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=10.3;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:223,18,0	6	2	0	11	.
chr16	85674925	85674925	G	C	UTR3	GSE1	NM_001134473:c.*2386G>C;NM_014615:c.*2386G>C;NM_001278184:c.*2386G>C	.	.	.	1228	293	1	0	0	1	0.00170358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs532908002	0	3.499e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	75.4	2	chr16	85674925	.	G	C	75.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	10	.
chr16	85687554	85687554	G	A	exonic	GINS2	.	synonymous SNV	GINS2:NM_016095:exon2:c.C111T:p.N37N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	856.33	39	chr16	85687554	.	G	A	856.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=721;ExcessHet=0;FS=0.9;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.628;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,34:78:99:870,0,1114	18	0	1	0	.
chr16	85807091	85807091	G	C	downstream	COX4I1	dist=23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	610.33	34	chr16	85807091	.	G	C	610.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.163;DP=670;ExcessHet=0;FS=3.681;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:624,0,685	18	0	1	0	.
chr16	85918488	85918488	G	A	exonic	IRF8	.	nonsynonymous SNV	IRF8:NM_001363908:exon5:c.G61A:p.E21K,IRF8:NM_001363907:exon7:c.G703A:p.E235K,IRF8:NM_002163:exon7:c.G673A:p.E225K	Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	949617	Immunodeficiency_32B|Mendelian_susceptibility_to_mycobacterial_diseases_due_to_partial_IRF8_deficiency|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0009194,MedGen:C4751209,OMIM:226990,Orphanet:2566|MONDO:MONDO:0013957,MedGen:C3808589,OMIM:614893,Orphanet:319600|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.108243102399	.	.	1.784e-05	0	0	0	0	1.614e-05	0	7.032e-05	1.29e-05	2	154602	rs760910506	3.96e-05	3.967e-05	3.452e-05	4.474e-05	0.0002	3.094e-05	2.826e-05	3.806e-05	2.688e-05	0	9.013e-05	0	0	0	0.0002	3.975e-05	1.674e-05	8.213e-05	4.599e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.379e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	2.261e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.058	0.46910	T	0.069	0.47581	T	0.015	0.17086	B	0.029	0.21540	B	0.000039	0.55875	N	0.190976	0.999981	0.58761	D	2.33	0.66821	M	-3.37	0.94114	D	-3.17	0.64826	D	0.455	0.49874	0.056	0.83350	D	0.691	0.89345	D	10	0.6420283	0.69112	D	0.108243	0.78469	D	0.358	0.67872	0.56	0.67958	0.748740015085	0.74647	0.7399799543313939	0.73942	0.621049151997	0.56401	0.483364105225	0.36519	T	0.887709	0.97694	D	-0.0146297	0.49616	T	-0.0760231	0.65193	T	0.780009686946869	0.45050	D	0.851115	0.58533	D	0.18626575	0.40027	0.16356173	0.37936	0.18626575	0.40027	0.16356173	0.37935	-5.848	0.44990	T	0.3230439331083149	0.42120	0.093	0.23952	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.137362	0.42422	21.5	0.99633426971370564	0.76203	0.92789	0.56549	D	AEFDBCI	0.690363	0.65072	D	-0.305441937631649	0.28941	1.60058	-0.174147633476257	0.32491	1.848983	0.999999986503487	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.696144	0.67643	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.95	3.0	0.33773	4.501000	0.60115	4.421000	0.43316	-0.119000	0.14319	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.1493:0.0:0.8507:0.0	11.245	0.48221	969	0.06854	Interferon regulatory factor-3|Interferon regulatory factor DNA-binding domain|Interferon regulatory factor-3;Interferon regulatory factor-3|Interferon regulatory factor DNA-binding domain|Interferon regulatory factor-3;Interferon regulatory factor-3|Interferon regulatory factor DNA-binding domain|Interferon regulatory factor-3;Interferon regulatory factor-3|Interferon regulatory factor DNA-binding domain|Interferon regulatory factor-3	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1096.33	35	chr16	85918488	.	G	A	1096.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.154;DP=699;ExcessHet=0;FS=0.876;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,44:76:99:1110,0,807	18	0	1	0	.
chr16	88400730	88400730	G	A	intronic	ZNF469	.	.	.	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.92e-06	7.91e-06	1.556e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.91	.	chr16	88400730	.	G	A	70.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	15	0	1	3	.
chr16	88604351	88604351	-	A	intronic	ZC3H18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1361782704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0.0009	0.0004	0.0039	9.692e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	720.23	2	chr16	88604351	.	C	CA	720.23	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4851;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.84;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:46:105,73,89	10	0	1	8	.
chr16	88763319	88763319	C	T	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.3	.	chr16	88763319	.	C	T	30.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr16	88882406	88882406	T	C	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.336e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.21	1	chr16	88882406	.	T	C	55.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.1;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:88882406_T_C:66,0,246:88882406	16	0	1	2	.
chr16	88882420	88882420	T	C	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257702989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.839e-06	3.362e-05	0	1.401e-05	1.494e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.29	2	chr16	88882420	.	T	C	54.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:88882406_T_C:66,0,246:88882406	18	0	1	0	C
chr16	89306158	89306186	ACCTCCCACTCCGCAGACACGCGCCACCT	-	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.3	.	chr16	89306157	.	CACCTCCCACTCCGCAGACACGCGCCACCT	C	66.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0208;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=49.14;MQRankSum=-0.126;QD=13.26;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	13	0	1	5	.
chr16	89397773	89397773	A	-	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	44.97	.	chr16	89397772	.	CA	C	44.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	12	0	1	6	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2278.04	24	chr16	89587155	.	G	*	2278.04	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=351;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23:23:69:1|1:89587132_CCCT_C:1029,69,0:89587132	4	5	10	0	.
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3007.53	24	chr16	89587722	.	C	*	3007.53	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=3.03;DP=610;ExcessHet=0.9926;FS=2.359;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:18:97:.:.:1382,101,0:.	6	4	6	3	C
chr16	89587744	89587744	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	450.47	21	chr16	89587744	.	G	*	450.47	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=522;ExcessHet=0.0137;FS=6.944;InbreedingCoeff=0.466;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.66;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:18:97:.:.:1382,101,0:.	9	4	6	0	C
chr16	89587748	89587759	CCGTGTCACCCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	281.12	19	chr16	89587748	.	CCGTGTCACCCG	*	281.12	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.275;DP=487;ExcessHet=0.0925;FS=4.577;InbreedingCoeff=0.3147;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:18:97:.:.:1382,101,0:.	9	4	5	1	C
chr16	89587791	89587855	CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTT	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	34.04	.	chr16	89587791	.	CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTT	*	34.04	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;DP=360;ExcessHet=0.0003;FS=1.741;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=59.4;QD=0.18;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:18:97:.:.:1382,101,0:.	7	4	3	5	C
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chr17	174917	174917	G	A	intronic	DOC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566875538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	0	0	6.539e-05	0	0.0048	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.98	7	chr17	174917	.	G	A	57.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:70,0,64	17	0	1	1	.
chr17	441043	441043	-	AAAAA	UTR3	RFLNB	NM_182705:c.*2120_*2121insTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	.	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	8.272e-06	2.147e-05	1.574e-05	0	2.962e-05	0	0	.	.	2.962e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	285.49	.	chr17	441043	.	C	CAAAAA	285.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=27;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.96;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,110	5	0	1	13	.
chr17	572516	572516	G	A	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405933734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	2.573e-05	2.693e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.35	15	chr17	572516	.	G	A	177.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=259;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.16;MQRankSum=1.03;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.183;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:66:0|1:572511_A_G:191,0,66:572511	18	0	1	0	.
chr17	599465	599465	C	T	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	6.57e-06	0	1.355e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	245.49	8	chr17	599465	.	C	T	245.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.56;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=32.54;MQRankSum=-0.745;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.681;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:259,0,238	18	0	1	0	C
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2696.2	8	chr17	780917	.	CTT	C	2696.2	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.096;DP=886;ExcessHet=17.0548;FS=2.751;InbreedingCoeff=-0.5833;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:18:37:166,0,147	6	0	13	0	.
chr17	875909	875909	C	A	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.19	5	chr17	875909	.	C	A	66.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.792;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	16	0	1	2	.
chr17	1042260	1042333	ATAAACAGACGTGGCACCTACATCCGCGGATGGATGGATAAACAGACGTGGCAGCTACATCCACAAACGGATGA	-	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.658e-05	3.981e-05	1.3e-05	4.08e-05	4.999e-05	8.21e-06	5.19e-06	8.28e-06	3.1e-06	4.999e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.4	.	chr17	1042259	.	GATAAACAGACGTGGCACCTACATCCGCGGATGGATGGATAAACAGACGTGGCAGCTACATCCACAAACGGATGA	G	56.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1091;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:1042259_GATAAACAGACGTGGCACCTACATCCGCGGATGGATGGATAAACAGACGTGGCAGCTACATCCACAAACGGATGA_G:63,0,286:1042259	9	0	1	9	.
chr17	1042290	1042290	T	0	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	635.53	.	chr17	1042290	.	T	*	635.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6108;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=31.78;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:8:66:1|0:1042259_GATAAACAGACGTGGCACCTACATCCGCGGATGGATGGATAAACAGACGTGGCAGCTACATCCACAAACGGATGA_G:250,182,246:1042259	7	0	1	11	C
chr17	1057308	1057342	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1548.39	5	chr17	1057308	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	1548.39	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.474;MLEAC=16;MLEAF=0.615;MQ=59.87;QD=15.18;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:1057270_C_T:475,33,0:1057270	6	5	2	6	C
chr17	1129531	1129531	-	A	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1227563315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	2.574e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	33.13	2	chr17	1129531	.	C	CA	33.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,132	10	0	1	8	C
chr17	1175880	1175880	A	C	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	0	4.044e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	689.6	2	chr17	1175880	.	A	C	689.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0.1125;FS=0;InbreedingCoeff=0.2006;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.34;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,159	15	0	1	3	C
chr17	1423331	1423331	G	C	UTR3	CRK	NM_005206:c.*312C>G;NM_016823:c.*182C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.198e-06	5.123e-06	0	1.599e-05	0.0001	2.4e-06	1.75e-06	4.415e-05	2.904e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.58e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1088.33	33	chr17	1423331	.	G	C	1088.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.026;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=-0.111;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:1102,0,729	18	0	1	0	.
chr17	1855387	1855387	C	T	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.66	3	chr17	1855387	.	C	T	63.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1855363_G_T:75,0,76:1855363	16	0	1	2	.
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chr17	1884020	1884020	A	C	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs565146503	0.0001	0.0001	4.574e-05	0.0002	0.0018	9.303e-05	8.824e-05	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0.0002	0	6.78e-05	0.0018	3.939e-05	4.593e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	343.33	25	chr17	1884020	.	A	C	343.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.99;DP=457;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=2.4;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:357,0,317	18	0	1	0	C
chr17	2058672	2058672	T	G	exonic	HIC1	.	nonsynonymous SNV	HIC1:NM_001098202:exon2:c.T2039G:p.F680C,HIC1:NM_006497:exon2:c.T1982G:p.F661C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.0755930489494	.	.	4.187e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs756712980	5.682e-06	5.472e-06	2.816e-06	8.6e-06	8.736e-05	2.44e-06	1.77e-06	4.022e-05	2.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	8.736e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.52492	D	0.019	0.59732	D	0.993	0.65571	D	0.788	0.57636	P	.	.	.	.	0.992405	0.41636	D	0.55	0.14455	N	3.26	0.07125	T	-2.91	0.60982	D	0.435	0.50958	-1.0459	0.15563	T	0.028	0.12190	T	9	0.23497674	0.40549	T	0.075593	0.72325	D	0.190	0.46781	0.395	0.42099	0.353974658523	0.35008	0.5135231833850376	0.51274	.	.	0.790588438511	0.80533	T	0.300254	0.67275	T	-0.20259	0.20432	T	-0.264355	0.48389	T	0.426507532596588	0.29931	T	0.767423	0.39577	T	0.23956703	0.46848	0.23639423	0.48909	0.23956703	0.46848	0.23639423	0.48908	-6.079	0.47834	T	.	.	0.887	0.85602	P	.;.;.	.;.;.	5.450204	0.91039	32	0.98833237204141156	0.46985	0.70309	0.34537	D	ALL	0.864640	0.78350	D	0.333399941973558	0.57869	3.956182	0.355267185436895	0.58826	4.055647	0.999999999999989	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.504199	0.08210	0	0.666236	0.60216	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.23	4.23	0.49319	2.651000	0.46338	7.726000	0.67550	0.585000	0.30472	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	13.139	0.58844	324	0.86790	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001524	0.000000	0.001366	0.002976	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1499.33	42	chr17	2058672	.	T	G	1499.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.292;DP=838;ExcessHet=0;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.513;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,60:110:99:1513,0,1203	18	0	1	0	.
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chr17	4148517	4148520	AAAA	-	intronic	CYB5D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.871e-05	0.0001	3.721e-05	6.136e-05	2.085e-05	1.824e-05	1.234e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	2.085e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	777.17	3	chr17	4148516	.	CAAAA	C	777.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.5066;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.89;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:55:178,55,63	9	0	1	9	.
chr17	5171775	5171775	T	C	intronic	USP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560189529	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0022	0.0020	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0025	7.219e-05	7.217e-05	3.853e-05	0.0001	0.0023	3.966e-05	3.124e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	829.33	33	chr17	5171775	.	T	C	829.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.75;DP=687;ExcessHet=0;FS=3.477;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.183;SOR=1.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:843,0,973	18	0	1	0	.
chr17	5462630	5462630	C	G	intronic	DHX33	.	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892368142	8.151e-05	6.061e-05	5.342e-05	0.0001	0.0009	6.53e-05	5.942e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0009	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	358.33	18	chr17	5462630	.	C	G	358.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=320;ExcessHet=0;FS=3.139;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:372,0,268	18	0	1	0	.
chr17	6642606	6642606	T	C	intronic	TXNDC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566518324	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0023	0.0021	0	0	0	0	0	0	5.534e-06	0.0002	0.0028	7.876e-05	7.873e-05	3.853e-05	0.0001	0.0025	4.492e-05	3.508e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.49	2	chr17	6642606	.	T	C	94.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.328;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:107,0,106	17	0	1	1	.
chr17	6800775	6800775	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1021C:p.V341L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	0.0148905317491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	0.0001	2.726e-06	2.755e-06	3.602e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.01	0.65728	D	0.554	0.38213	P	0.802	0.58266	P	0.000902	0.41128	D	0.246339	0.603536	0.30920	N	3.065	0.87014	M	3.56	0.04696	T	-2.86	0.60188	D	0.591	0.61087	-1.1171	0.02524	T	0.046	0.19879	T	10	0.87548256	0.86836	D	0.014891	0.35296	T	0.254	0.56428	0.784	0.90768	0.246773566709	0.24272	0.5436249433425214	0.54288	0.388407156696	0.40106	0.465720266104	0.34094	T	0.063408	0.32168	T	-0.0577574	0.43257	T	-0.320741	0.42493	T	0.98490309715271	0.76061	D	0.841416	0.51702	T	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	-7.213	0.55575	T	.	.	0.280	0.51350	B	.	.	3.041864	0.40780	21.2	0.99569122627841022	0.72258	0.87246	0.46727	D	AEFDBHCI	0.189729	0.31698	N	0.250775222256954	0.53677	3.535585	0.210393057645656	0.50423	3.234527	0.999881703001044	0.44867	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.75	0.31439	1.756000	0.38018	-0.111000	0.11829	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.151000	0.23179	0.983000	0.59808	0.0:0.7763:0.0:0.2237	10.030	0.41269	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	3208.72	145	chr17	6800775	.	C	G	3208.72	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-1.731;DP=2621;ExcessHet=5.3738;FS=198.068;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,26:122:98:.:.:98,0,2742:.	6	0	9	4	.
chr17	6804087	6804087	C	A	intronic	TEKT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.91	.	chr17	6804087	.	C	A	70.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=36.25;MQRankSum=-1.834;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6804087_C_A:72,0,162:6804087	5	0	1	13	C
chr17	7025021	7025021	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	6.841e-06	1.387e-06	2.824e-06	2.74e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	470.58	39	chr17	7025021	.	C	G	470.58	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-1.77;DP=735;ExcessHet=5.3738;FS=49.963;InbreedingCoeff=-0.3145;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.58;SOR=7.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,11:54:99:.:.:140,0,1454:.	9	0	9	1	.
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	567.13	39	chr17	7025022	.	C	G	567.13	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.222;DP=726;ExcessHet=5.3738;FS=53.016;InbreedingCoeff=-0.3723;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.68;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,15:54:99:.:.:177,0,1443:.	7	0	9	3	C
chr17	7223070	7223070	C	T	intronic	ACADVL	.	.	.	VLCAD deficiency, Autosomal recessive	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554287479	1.372e-05	1.37e-05	1.302e-05	1.443e-05	4.739e-05	8.78e-06	7.07e-06	1.606e-05	9.45e-06	3.147e-05	4.484e-05	0	0	0	0	1.15e-05	0	4.739e-05	1.969e-05	1.968e-05	3.853e-05	0	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2085.33	38	chr17	7223070	.	C	T	2085.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.322;DP=781;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-2.906;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,72:137:99:2099,0,1857	18	0	1	0	.
chr17	7252986	7252986	A	G	exonic	ELP5	.	nonsynonymous SNV	ELP5:NM_203414:exon3:c.A224G:p.D75G,ELP5:NM_015362:exon4:c.A224G:p.D75G,ELP5:NM_203413:exon4:c.A224G:p.D75G,ELP5:NM_203415:exon4:c.A224G:p.D75G	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00742102814908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190588423	3.42e-06	3.42e-06	2.722e-06	4.125e-06	3.478e-05	1e-06	7.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	2.987e-05	0	0	0	1.872e-05	0	0	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.29959	T	0.103	0.41913	T	0.0	0.09854	B	0.003	0.12133	B	0.559693	0.05418	N	1.219570	1	0.08975	N	1.265	0.31966	L	0.88	0.47477	T	-1.32	0.44471	N	0.147	0.14905	-0.9542	0.40238	T	0.101	0.37543	T	10	0.09835547	0.17778	T	0.007421	0.19685	T	0.024	0.04979	0.49	0.57573	0.218112801441	0.21410	0.191406789114482	0.19058	0.189962663849	0.21315	0.256172716618	0.04445	T	0.027465	0.37585	T	-0.313887	0.07411	T	-0.507125	0.21610	T	0.0408736577079611	0.03849	T	0.420658	0.16072	T	0.08976017	0.20983	0.15943678	0.37183	0.08976017	0.20982	0.15943678	0.37182	-3.788	0.20625	T	.	.	0.101	0.20078	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.150884	0.05432	1.904	0.93349636407567027	0.23083	0.03014	0.07887	N	AEFGBHCI	0.123131	0.23859	N	-1.03556437496287	0.07874	0.3672516	-1.11924997359468	0.07333	0.3562676	0.999998785055348	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.41	-2.68	0.05686	-0.329000	0.07978	-0.628000	0.08139	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.057000	0.15750	0.4733:0.0:0.5267:0.0	9.382	0.37478	538	0.73119	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.02632	2427.33	45	chr17	7252986	.	A	G	2427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.205;DP=902;ExcessHet=0;FS=2.804;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,95:165:99:2441,0,1761	18	0	1	0	.
chr17	7315378	7315378	G	A	upstream;downstream	GPS2;NEURL4	dist=18;dist=250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528877999	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0005	0	4.82e-05	0.0008	0.0004	0.0005	0	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0048	0.0005	0.0005	0.0039	0.0036	0.0001	0	0.0048	0.0012	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.34	9	chr17	7315378	.	G	A	33.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:47:47,0,338	18	0	1	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3709.08	17	chr17	7446327	.	C	*	3709.08	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=551;ExcessHet=0.3672;FS=4.355;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24:24:79:.:.:1095,79,0:.	4	4	11	0	.
chr17	7705625	7705625	G	T	exonic	EFNB3	.	synonymous SNV	EFNB3:NM_001406:exon1:c.G27T:p.G9G	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs767930210	4.419e-06	6.157e-06	1.463e-06	7.417e-06	0.0002	1.59e-06	1.04e-06	1.109e-05	5.08e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.858e-06	0	4.177e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001512	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.02632	899.33	35	chr17	7705625	.	G	T	899.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.608;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,34:67:99:913,0,907	18	0	1	0	.
chr17	7734325	7734325	C	G	intronic	DNAH2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs184328944	2.066e-06	2.052e-06	0	4.155e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.9e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.351e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1128.33	35	chr17	7734325	.	C	G	1128.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=706;ExcessHet=0;FS=0.889;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,40:79:99:1142,0,1008	18	0	1	0	.
chr17	7753895	7753895	C	T	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182611720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.82	2	chr17	7753895	.	C	T	62.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7753895_C_T:75,0,120:7753895	17	0	1	1	C
chr17	7753896	7753896	C	A	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056724220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.82	2	chr17	7753896	.	C	A	62.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7753895_C_T:75,0,120:7753895	17	0	1	1	C
chr17	7753899	7753899	G	A	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474204594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.69	2	chr17	7753899	.	G	A	62.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=12.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7753895_C_T:75,0,120:7753895	17	0	1	1	C
chr17	7753903	7753903	G	T	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368557086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.912e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.75	2	chr17	7753903	.	G	T	62.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7753895_C_T:75,0,120:7753895	17	0	1	1	C
chr17	7753905	7753905	A	G	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.75	2	chr17	7753905	.	A	G	62.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7753895_C_T:75,0,120:7753895	17	0	1	1	C
chr17	8084208	8084208	G	T	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.27	1	chr17	8084208	.	G	T	61.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8084208_G_T:72,0,162:8084208	16	0	1	2	.
chr17	8084218	8084218	T	C	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.32	2	chr17	8084218	.	T	C	61.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8084208_G_T:72,0,162:8084208	16	0	1	2	C
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	70.97	40	chr17	8087237	.	GAC	*	70.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=951;ExcessHet=6.1876;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=0.941;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,20:27:99:.:.:737,0,441:.	6	2	11	0	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4061.88	18	chr17	8141710	.	CT	*	4061.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=582;ExcessHet=0.0107;FS=14.621;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.058;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:90:.:.:1310,90,0:.	7	6	6	0	.
chr17	8829528	8829528	T	0	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.42	22	chr17	8829528	.	T	*	156.42	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.71;DP=341;ExcessHet=3.116;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-2.537;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,15:22:99:0|1:8829433_G_C:588,0,249:8829433	12	0	6	1	.
chr17	8829537	8829556	CATGCACACAGACACACACT	-	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895798591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	603.3	25	chr17	8829536	.	GCATGCACACAGACACACACT	G	603.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.065;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.34;ReadPosRankSum=-0.762;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,17:27:99:0|1:8829433_G_C:617,0,369:8829433	18	0	1	0	C
chr17	8829543	8829547	CACAG	0	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.39	28	chr17	8829543	.	CACAG	*	418.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.8;DP=439;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,17:27:99:0|1:8829433_G_C:617,0,369:8829433	18	0	1	0	C
chr17	8943543	8943543	C	T	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs556530818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0007	0	0	9.43e-05	0	0.0005	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.09	1	chr17	8943543	.	C	T	69.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:81,0,55	17	0	1	1	.
chr17	9317492	9317492	G	A	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027602998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.219e-05	0.0001	2.686e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	6.805e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.61	3	chr17	9317492	.	G	A	107.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:118,0,18	14	0	1	4	.
chr17	9607955	9607955	A	G	intronic	CFAP52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-06	6.582e-06	1.291e-05	0	6.584e-05	0	0	.	.	0	0	6.584e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	79.21	6	chr17	9607955	.	A	G	79.21	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=196;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2208;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3:11:19:.:.:19,0,100:.	3	0	3	13	.
chr17	9711961	9711961	T	G	intronic	USP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0032	0.15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.96e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs763367868	7.647e-06	8.209e-06	2.76e-06	1.261e-05	0.0002	4.1e-06	3e-06	3.909e-05	2.754e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	5.062e-05	8.462e-05	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.33	15	chr17	9711961	.	T	G	114.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.613;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:128,0,383	18	0	1	0	.
chr17	9952134	9952134	A	G	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483024186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr17	9952134	.	A	G	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr17	10448639	10448639	G	A	exonic	MYH4	.	stopgain	MYH4:NM_017533:exon32:c.C4510T:p.R1504X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1025892606	8.21e-06	8.209e-06	4.084e-06	1.238e-05	6.957e-05	4.38e-06	3.46e-06	2.995e-05	2.038e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	6.957e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005051	0.33144	U	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	0.33904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.441293	0.92081	D	0.577639	0.96417	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	8.229081	0.97321	37	0.99547843788230272	0.70961	0.76099	0.37298	D	AEFBI	0.395326	0.47223	N	0.382762619406483	0.60488	4.238234	0.1773000882794	0.48606	3.074264	0.00203988232986488	0.09104	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.34	0.396	0.15532	-0.187000	0.09652	-1.713000	0.04864	0.676000	0.76740	0.708000	0.28703	0.000000	0.08366	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.2437:0.7563	16.622	0.84787	87	0.96348	Myosin tail	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2226.33	35	chr17	10448639	.	G	A	2226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=834;ExcessHet=0;FS=0.51;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.621;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,90:211:99:2240,0,2951	18	0	1	0	.
chr17	10651747	10651748	GT	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	154.68	5	chr17	10651747	.	GT	*	154.68	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=623;ExcessHet=3.6106;FS=1.774;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:96:96,0,642	3	3	11	2	.
chr17	11320669	11320669	A	0	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	60.24	1	chr17	11320669	.	A	*	60.24	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4543;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;QD=2.41;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	6	4	2	7	.
chr17	11340397	11340397	C	A	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr17	11340397	.	C	A	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	C
chr17	11607941	11607941	A	G	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs542860439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.142e-05	0.0002	0.0046	9.74e-05	8.255e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.07	2	chr17	11607941	.	A	G	51.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,108	18	0	1	0	.
chr17	11756281	11756281	A	C	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268346828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0042	0.0003	0.0002	0.0028	0.0023	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0.0002	0.0035	0.0001	0.0010	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.21	1	chr17	11756281	.	A	C	70.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:83:0|1:11756281_A_C:83,0,87:11756281	18	0	1	0	C
chr17	12033136	12033136	A	-	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1049988524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	7.604e-05	0	0.0001	0.0015	0.0002	0.0002	0.0071	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.05	.	chr17	12033135	.	CA	C	32.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	3	.
chr17	15593453	15593453	G	A	exonic	CDRT1	.	synonymous SNV	CDRT1:NM_001282540:exon11:c.C1890T:p.S630S,CDRT1:NM_006382:exon11:c.C1890T:p.S630S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758235879	7.525e-06	7.524e-06	9.529e-06	5.5e-06	2.519e-05	4.04e-06	2.95e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	8.093e-06	0	0	2.63e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2313.33	43	chr17	15593453	.	G	A	2313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=816;ExcessHet=0;FS=4.164;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.6;MQRankSum=3.2;QD=16.52;ReadPosRankSum=-0.986;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,87:140:99:2327,0,1144	18	0	1	0	.
chr17	15601176	15601176	G	A	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025664304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	5.918e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.78	2	chr17	15601176	.	G	A	62.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.431;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=51.05;MQRankSum=1.11;QD=10.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15601176_G_A:72,0,162:15601176	12	0	1	6	C
chr17	16423154	16423154	C	-	intronic	TRPV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354963822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	593.3	24	chr17	16423153	.	TC	T	593.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.72;DP=473;ExcessHet=0;FS=4.314;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.97;ReadPosRankSum=-1.591;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:607,0,318	18	0	1	0	.
chr17	17045807	17045807	G	T	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.143e-05	2.71e-05	4.146e-05	0	0.0006	5.7e-06	2.58e-06	0.0002	8.941e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	152.8	.	chr17	17045807	.	G	T	152.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=0.3074;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17045807_G_T:75,0,115:17045807	7	0	1	11	.
chr17	17889430	17889430	G	-	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.26	2	chr17	17889429	.	AG	A	39.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	16	0	1	2	.
chr17	18253896	18253896	G	T	intronic	FLII	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.286e-05	3.365e-05	9.833e-06	9.4e-05	0.0007	3.869e-05	3.314e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	2.341e-06	0	0.0007	1.97e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.33	20	chr17	18253896	.	G	T	298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.18;DP=377;ExcessHet=0;FS=2.307;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:312,0,196	18	0	1	0	.
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chr17	18312710	18312710	A	G	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.52	5	chr17	18312710	.	A	G	126.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.251;DP=172;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:140,0,298	18	0	1	0	.
chr17	18638873	18638873	C	G	intronic	TBC1D28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.9e-05	2.511e-05	5.505e-06	7.1e-05	0.0005	2.735e-05	2.364e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.97e-05	1.968e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.34	14	chr17	18638873	.	C	G	266.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=325;ExcessHet=0;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.69;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:280,0,312	18	0	1	0	.
chr17	18869677	18869678	TT	-	intronic	PRPSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.796e-05	0.0004	2.806e-05	8.989e-05	7.898e-05	2.788e-05	2.097e-05	3.106e-05	1.974e-05	2.67e-05	0	7.282e-05	0	0	0.0001	0	7.898e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.75	1	chr17	18869676	.	ATT	A	46.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,90	15	0	1	3	.
chr17	19003289	19003289	C	T	intronic	FAM83G;SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.94	7	chr17	19003289	.	C	T	85.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,135	18	0	1	0	.
chr17	19030230	19030230	-	GCAGCA	intronic	GRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356897779	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0016	0.0008	0.0008	0.0013	0.0012	0.0008	0.0013	0.0028	0.0009	0.0004	0	0.0006	0.0009	0.0016	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0020	0.0007	0.0006	0.0014	0.0012	0.0010	0	0.0020	0.0018	0.0002	0.0003	0	0.0005	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1043.63	41	chr17	19030230	.	G	GGCAGCA	1043.63	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.645;DP=584;ExcessHet=0;FS=9.95;InbreedingCoeff=0.6364;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=54.06;MQRankSum=-4.217;QD=16.83;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.145	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21:21:63:945,63,0	17	1	0	1	.
chr17	19577319	19577319	C	T	intronic	SLC47A1	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.972e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs563566796	2.815e-05	3.421e-05	1.366e-05	4.279e-05	0.0005	2.094e-05	1.885e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.327e-05	0.0005	6.572e-06	6.565e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1171.33	34	chr17	19577319	.	C	T	1171.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.61;DP=731;ExcessHet=0;FS=2.383;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=-1.201;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:1185,0,1033	18	0	1	0	.
chr17	19951343	19951343	C	T	intronic	AKAP10	.	.	.	.	932	587	2	1	0	4	0.00339559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424528268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.228e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	92.38	6	chr17	19951343	.	C	T	92.38	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=2.36;DP=177;ExcessHet=0.1259;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.73;MQRankSum=-2.362;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.66;SOR=2.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:19951338_T_C:54,0,414:19951338	14	0	2	3	.
chr17	19951491	19951491	T	C	intronic	AKAP10	.	.	.	.	1062	457	2	1	0	4	0.0043573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313050343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	3.943e-05	1.287e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.49	2	chr17	19951491	.	T	C	62.49	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=119;ExcessHet=0.1259;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=41.13;MQRankSum=-0.319;QD=3.91;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,196	16	0	2	1	C
chr17	27294565	27294565	G	A	intronic	WSB1	.	.	.	.	405	1115	2	0	0	2	0.000896057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs187986974	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0050	0.0003	0.0003	0.0045	0.0044	0	0	0	0	0	0.0004	5.575e-06	0.0002	0.0050	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0.0102	4.409e-05	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.33	22	chr17	27294565	.	G	A	487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.084;DP=466;ExcessHet=0;FS=3.142;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-0.666;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:501,0,463	18	0	1	0	.
chr17	27609501	27609501	C	T	intronic	KSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772340142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-05	7.88e-05	0.0001	2.691e-05	0.0003	4.498e-05	3.513e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.34	21	chr17	27609501	.	C	T	230.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=268;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=0.056;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:244,0,193	18	0	1	0	.
chr17	28367878	28367898	ACGGCTGTGGCCTCGTTGTGA	-	exonic	VTN	.	nonframeshift deletion	VTN:NM_000638:exon7:c.1141_1161del:p.S381_R387del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1700.29	41	chr17	28367877	.	CACGGCTGTGGCCTCGTTGTGA	C	1700.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=1172;ExcessHet=0;FS=1.517;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,46:119:99:1714,0,2925	18	0	1	0	.
chr17	28493445	28493445	G	T	intronic	SLC13A2	.	.	.	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398304088	0.0001	7.815e-05	0.0001	0.0001	0.0009	9.76e-05	8.882e-05	0.0002	7.056e-05	6.939e-05	0.0003	0.0004	0	6.59e-05	0.0009	0.0001	0.0004	4.68e-05	9.85e-05	9.843e-05	0.0001	9.4e-05	0.0002	6.003e-05	4.877e-05	5.278e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0.0014	0	0	0.0102	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	489.33	20	chr17	28493445	.	G	T	489.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.348;DP=435;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.3;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:503,0,193	18	0	1	0	.
chr17	28556006	28556006	T	G	intronic	PIGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.06e-06	1.738e-06	0	3.899e-06	2.126e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.126e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.33	20	chr17	28556006	.	T	G	188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.916;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.303;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:202,0,488	18	0	1	0	.
chr17	28684451	28684451	T	C	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	4.814e-06	0	1.303e-05	9.997e-05	2.36e-06	1.55e-06	4.283e-05	2.951e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.997e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	597.33	24	chr17	28684451	.	T	C	597.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=575;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:611,0,481	18	0	1	0	.
chr17	28717579	28717579	G	A	exonic	RAB34	.	nonsynonymous SNV	RAB34:NM_001256281:exon1:c.C130T:p.R44W	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923884271	1.579e-06	6.156e-06	0	3.266e-06	9.785e-07	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.785e-07	1.898e-05	0	6.57e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.06538	N	-0.58	0.71425	T	-4.39	0.77225	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3780832	0.53985	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012617	0.37522	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.673133	0.29821	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.091	0.47035	T	.	.	0.172	0.41977	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.857750	0.23599	16.08	0.89863387017469598	0.19169	0.26541	0.23022	N	AEFDBHCIJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999815281845	0.74766	0.142881	0.03202	1	0.073863	0.01883	0	0.158946	0.03948	1	0.143876	0.04018	0	0.10647	0.23113	4.34	1.03	0.19161	1.668000	0.37097	5.463000	0.48677	-0.114000	0.14653	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.050000	0.15192	0.1855:0.0:0.3933:0.4212	3.06	0.05822	137	0.94565	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	845.33	37	chr17	28717579	.	G	A	845.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-2.128;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,35:74:99:859,0,900	18	0	1	0	.
chr17	28802314	28802314	T	C	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053399912	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.1	4	chr17	28802314	.	T	C	64.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28802314_T_C:75,0,120:28802314	15	0	1	3	.
chr17	28802334	28802334	G	A	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009726669	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	6.605e-06	6.579e-06	1.29e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.4	4	chr17	28802334	.	G	A	63.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28802314_T_C:75,0,120:28802314	16	0	1	2	C
chr17	28802340	28802340	C	T	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.4	4	chr17	28802340	.	C	T	63.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28802314_T_C:75,0,120:28802314	16	0	1	2	C
chr17	28802341	28802341	A	G	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.41	4	chr17	28802341	.	A	G	63.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28802314_T_C:75,0,120:28802314	16	0	1	2	C
chr17	29074020	29074020	T	A	exonic	TIAF1	.	synonymous SNV	TIAF1:NM_004740:exon1:c.A180T:p.P60P	.	405	1116	1	0	0	1	0.000447828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2070.33	35	chr17	29074020	.	T	A	2070.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.661;DP=736;ExcessHet=0;FS=5.06;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.17;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,63:108:99:2084,0,1322	18	0	1	0	.
chr17	30197239	30197239	T	C	UTR3	SLC6A4	NM_001045:c.*1217A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.01	.	chr17	30197239	.	T	C	30.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr17	30793598	30793598	T	G	exonic	CRLF3	.	synonymous SNV	CRLF3:NM_015986:exon5:c.A678C:p.V226V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1227.33	33	chr17	30793598	.	T	G	1227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.586;DP=709;ExcessHet=0;FS=3.943;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.465;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,48:91:99:1241,0,1152	18	0	1	0	.
chr17	30933831	30933831	A	C	intronic	ADAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.34	.	chr17	30933831	.	A	C	104.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	16	0	1	2	.
chr17	31363735	31363735	A	0	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	414.03	1	chr17	31363735	.	A	*	414.03	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0.0008;FS=1.725;InbreedingCoeff=0.5082;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:37:1|0:31363734_CA_C:268,58,37:31363734	11	1	1	6	.
chr17	32267682	32267682	A	C	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285726311	1.657e-06	0.0001	0	3.467e-06	1.913e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.913e-06	0	0	4.874e-05	0.0010	6.095e-05	3.48e-05	0.0001	2.049e-05	1.449e-05	1.282e-05	6.55e-06	6.496e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	41.42	11	chr17	32267682	.	A	C	41.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.497;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1647;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:32267670_A_C:51,0,432:32267670	12	0	1	6	.
chr17	32510147	32510147	G	A	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955754277	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.41	1	chr17	32510147	.	G	A	69.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1867;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	9	0	1	9	.
chr17	36167849	36167849	G	0	intronic	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	.	.	.	.	51	171	1	0	3	4	0.00291545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.11	13	chr17	36167849	.	G	*	35.11	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.657;DP=344;ExcessHet=0.9163;FS=3.049;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=33.4;MQRankSum=-1.676;QD=0.47;ReadPosRankSum=-1.492;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,6:23:99:0|1:36167846_GGGGC_G:181,0,696:36167846	9	0	3	7	.
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chr17	36437943	36437943	T	G	exonic	TBC1D3F;TBC1D3K	.	nonsynonymous SNV	TBC1D3K:NM_001291464:exon2:c.A39C:p.Q13H,TBC1D3F:NM_032258:exon2:c.A39C:p.Q13H	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.00558305755148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.025	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	0.034674	0.24740	U	0.359000	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.12913	-0.9607	0.39050	T	0.184	0.53209	T	7	0.21150455	0.37580	T	0.005583	0.14409	T	.	.	0.333	0.32005	0.0482279557977	0.04254	0.0385185198242166	0.03797	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.18409	0.23129	T	-0.502209	0.22119	T	0.679637432098389	0.39771	D	0.754325	0.37688	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.317	0.54309	B	.	.	1.347465	0.17547	13.23	0.97380172613051019	0.33666	0.00405	0.02019	N	AEFI	0.061274	0.11703	N	-0.0107038131523379	0.41369	2.473303	-0.265005902846369	0.29260	1.637864	7.69288211797132E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	.	.	.	-1.608000	0.02171	-3.605000	0.02663	-0.616000	0.04572	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	739	0.53257	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	348.33	34	chr17	36437943	.	T	G	348.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.248;DP=1622;ExcessHet=0;FS=0.698;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.36;MQRankSum=-4.498;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.58;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:326,32:358:99:0|1:36437933_C_G:362,0,13592:36437933	18	0	1	0	C
chr17	36437944	36437944	T	G	exonic	TBC1D3F;TBC1D3K	.	nonsynonymous SNV	TBC1D3K:NM_001291464:exon2:c.A38C:p.Q13P,TBC1D3F:NM_032258:exon2:c.A38C:p.Q13P	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00446354477925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411316538	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.673e-06	1.971e-05	1.305e-05	0	2.475e-05	0	0	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.049	0.48336	D	.	.	.	.	.	.	0.034674	0.24740	U	0.359000	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.311	0.35088	-0.9634	0.38527	T	0.178	0.52318	T	7	0.26923212	0.44447	T	0.004464	0.10937	T	.	.	0.548	0.66296	0.0762999501168	0.06990	0.12724698870855047	0.12650	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.128291	0.31772	T	-0.422057	0.30840	T	0.679637432098389	0.39771	D	0.744825	0.36507	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28807	B	.	.	1.495998	0.19239	14.16	0.97131878854793585	0.32503	0.01042	0.03892	N	AEFI	0.109026	0.21670	N	0.0393201626186608	0.43653	2.653999	-0.209792287984765	0.31184	1.762406	7.69288211797132E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	.	.	.	-0.446000	0.06910	-4.303000	0.02228	-0.470000	0.05093	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	739	0.53257	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.33	34	chr17	36437944	.	T	G	330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.047;DP=1628;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.47;MQRankSum=-4.594;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.52;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:332,32:364:99:0|1:36437933_C_G:344,0,13844:36437933	18	0	1	0	C
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chr17	36938459	36938459	C	A	intronic	LHX1	.	.	.	.	422	1096	4	0	0	4	0.00182149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552825364	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0043	0.0003	0.0003	0.0040	0.0038	0	0	0	0	0	0.0004	2.239e-05	0.0002	0.0043	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0043	9.734e-05	8.249e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	415.33	41	chr17	36938459	.	C	A	415.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=657;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.3;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:429,0,531	18	0	1	0	C
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11138.3	106	chr17	37257713	.	C	T	11138.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.65;DP=1868;ExcessHet=38.2876;FS=429.8;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=13.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,76:134:99:911,0,849	1	0	18	0	.
chr17	37292818	37292818	C	T	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	131	94	1	0	0	1	0.00529101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs565495833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0050	0.0002	0.0001	0.0034	0.0029	2.407e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.53	.	chr17	37292818	.	C	T	59.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.792;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.16;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	11	0	1	7	C
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	67.47	33	chr17	38318827	.	C	*	67.47	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=826;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.12;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,11:25:99:.:.:391,0,687:.	0	16	3	0	.
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chr17	39657411	39657411	C	T	intronic	STARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1005604919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	0	4.042e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	162.98	2	chr17	39657411	.	C	T	162.98	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5255;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.28;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:187,21,0	16	1	0	2	.
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chr17	40051837	40051837	C	G	intronic	MED24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.13	2	chr17	40051837	.	C	G	58.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40051837_C_G:69,0,204:40051837	15	0	1	3	.
chr17	40051838	40051838	A	G	intronic	MED24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.13	2	chr17	40051838	.	A	G	58.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40051837_C_G:69,0,204:40051837	15	0	1	3	C
chr17	40051840	40051840	T	G	intronic	MED24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.13	2	chr17	40051840	.	T	G	58.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40051837_C_G:69,0,204:40051837	15	0	1	3	C
chr17	40062951	40062951	C	-	intronic	THRA	.	.	.	Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1443398410	0	0.0003	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	6.064e-05	7.267e-05	3.949e-05	8.283e-05	0.0006	3.148e-05	2.361e-05	0.0002	8.675e-05	4.909e-05	0	0	0	0.0006	0	0	3.003e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	41.05	.	chr17	40062950	.	GC	G	41.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	7	0	1	11	.
chr17	40121851	40121851	C	T	upstream	MSL1	dist=120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562030786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	9.432e-05	0	0.0001	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	163.59	1	chr17	40121851	.	C	T	163.59	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=2.19;DP=56;ExcessHet=0.1424;FS=5.426;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.619;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:46:46,0,156	14	0	2	3	.
chr17	40555642	40555642	G	C	exonic	CCR7	.	synonymous SNV	CCR7:NM_001301714:exon2:c.C48G:p.V16V,CCR7:NM_001301716:exon3:c.C219G:p.V73V,CCR7:NM_001301717:exon3:c.C219G:p.V73V,CCR7:NM_001301718:exon3:c.C219G:p.V73V,CCR7:NM_001838:exon3:c.C237G:p.V79V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-05	0	8.639e-05	0.0008	0	1.498e-05	0	6.056e-05	6.47e-05	10	154602	rs114428166	2.326e-05	2.326e-05	1.634e-05	3.025e-05	0.0003	1.674e-05	1.477e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	3.597e-06	3.311e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4405.83	34	chr17	40555642	.	G	C	4405.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=930;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,79:160:99:2201,0,1895	17	0	2	0	.
chr17	41084538	41084538	G	0	exonic	KRTAP4-7;LOC100996750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	399.12	17	chr17	41084538	.	G	*	399.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=3.41;DP=1823;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=58.07;MQRankSum=-6.776;QD=1.56;ReadPosRankSum=-1.867;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,46:121:99:.:.:1526,0,2551:.	12	0	1	6	.
chr17	41382308	41382308	A	G	exonic	KRT34	.	nonsynonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.T65C:p.L22P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.018428726593	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	7.76e-05	12	154602	rs756013781	5.481e-06	0.0003	8.182e-06	2.754e-06	2.236e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	5.403e-06	1.659e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.003	0.76473	D	0.976	0.58310	D	0.556	0.49411	P	.	.	.	.	0.999455	0.47118	D	1.245	0.31408	L	-1.89	0.84557	D	.	.	.	0.669	0.67736	-1.0427	0.16503	T	0.078	0.31042	T	8	0.66327584	0.70279	D	0.018429	0.40491	T	.	.	0.428	0.47515	0.761221526906	0.75905	0.03657958571385173	0.03604	0.342438391368	0.36184	0.435077399015	0.29903	T	0.021796	0.16915	T	0.121469	0.66520	D	-0.0632948	0.66101	T	0.91840136051178	0.57665	D	0.333767	0.07077	T	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	-3.974	0.23413	T	.	.	0.079	0.07130	B	.	.	1.715876	0.21849	15.37	0.98901740872576172	0.48199	0.67040	0.33290	D	AEFDBCI	0.211856	0.33761	N	0.136755772330337	0.48185	3.034055	0.188891208117852	0.49238	3.129369	0.733449985707655	0.23090	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	1.869000	0.39156	2.221000	0.31450	0.660000	0.55035	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.332000	0.25247	0.7462:0.1678:0.086:0.0	5.942	0.18435	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	293.7	37	chr17	41382308	.	A	G	293.7	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.883;DP=1756;ExcessHet=0.7564;FS=118.901;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.236;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,21:148:28:0|1:41382308_A_G:28,0,5030:41382308	15	0	4	0	.
chr17	41422282	41422282	G	A	exonic	KRT37	.	synonymous SNV	KRT37:NM_003770:exon4:c.C885T:p.F295F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs762477358	1.915e-05	1.915e-05	1.089e-05	2.75e-05	0.0002	1.328e-05	1.144e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	0	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3462.33	36	chr17	41422282	.	G	A	3462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=934;ExcessHet=0;FS=1.579;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,124:235:99:3476,0,3056	18	0	1	0	.
chr17	41690265	41690265	A	G	intronic	EIF1	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1046276929	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	3.702e-05	8.099e-05	0.0027	0	0	0.0015	6.829e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.707e-05	9.048e-05	7.012e-05	7.241e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5492.83	33	chr17	41690265	.	A	G	5492.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.24;DP=934;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,107:178:99:3002,0,1682	17	0	2	0	.
chr17	41723001	41723001	G	A	UTR3	HAP1	NM_001079871:c.*1700C>T;NM_001079870:c.*1700C>T;NM_177977:c.*1700C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574565811	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	9.193e-05	9.186e-05	8.996e-05	9.399e-05	0.0019	5.524e-05	4.362e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	76.41	.	chr17	41723001	.	G	A	76.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.03;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:87:87,0,150	15	0	1	3	.
chr17	41757752	41757752	G	A	exonic	JUP	.	synonymous SNV	JUP:NM_001352773:exon11:c.C1806T:p.R602R,JUP:NM_001352774:exon11:c.C1806T:p.R602R,JUP:NM_001352775:exon11:c.C1806T:p.R602R,JUP:NM_001352777:exon11:c.C1806T:p.R602R,JUP:NM_002230:exon11:c.C1806T:p.R602R,JUP:NM_021991:exon11:c.C1806T:p.R602R,JUP:NM_001352776:exon12:c.C1806T:p.R602R	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, Autosomal dominant;Naxos disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	338363	Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia_12|Naxos_disease|Cardiovascular_phenotype	MONDO:MONDO:0012684,MedGen:C1969081,OMIM:611528|MONDO:MONDO:0011017,MedGen:C1832600,OMIM:601214,Orphanet:34217|MedGen:CN230736	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.088e-05	0	0	0	0	9.406e-05	0	6.749e-05	4.53e-05	7	154602	rs781934535	1.781e-05	1.847e-05	1.09e-05	2.479e-05	6.974e-05	1.239e-05	1.053e-05	3.001e-05	2.042e-05	0	2.243e-05	0	0	0	0	1.53e-05	3.318e-05	6.974e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1349.33	37	chr17	41757752	.	G	A	1349.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.577;DP=1277;ExcessHet=0;FS=5.851;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-1.333;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,51:113:99:1363,0,1626	18	0	1	0	.
chr17	42568336	42568336	C	G	intronic	MLX	.	.	.	.	446	1075	1	0	0	1	0.0004649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.228e-05	6.731e-06	5.392e-06	1.804e-05	6.787e-05	4.6e-06	2.61e-06	1.8e-05	8.99e-06	0	0	0	0	0	0	8.02e-06	0	6.787e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.38	6	chr17	42568336	.	C	G	136.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.176;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:150,0,335	18	0	1	0	.
chr17	42969194	42969194	C	0	intronic	PTGES3L;PTGES3L-AARSD1	.	.	.	.	10	15	2	1	198	202	0.117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	74.0	37	chr17	42969194	.	C	*	74.0	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=741;ExcessHet=0.0506;FS=4.547;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=0.13;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:34:99:.:.:1236,107,0:.	1	14	4	0	.
chr17	43068277	43068278	AA	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	8.249e-05	6.541e-05	8.008e-05	5.226e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0016	0	2.261e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	195.25	5	chr17	43068276	.	CAA	C	195.25	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.203;DP=268;ExcessHet=2.9153;FS=0.881;InbreedingCoeff=-0.2464;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:43:43,0,243	16	0	2	1	.
chr17	43103188	43103188	C	T	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571088594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.723e-05	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	2.412e-05	0	6.553e-05	0	0.0002	0	0	5.89e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1245.33	46	chr17	43103188	.	C	T	1245.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=845;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.24;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,52:105:99:1259,0,1138	18	0	1	0	C
chr17	43104083	43104086	AAAG	0	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1735.97	145	chr17	43104083	.	AAAG	*	1735.97	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.958;DP=2972;ExcessHet=0.1862;FS=0.587;InbreedingCoeff=0.2549;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=5.33;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,92:209:99:4585,0,4442	7	4	8	0	C
chr17	43123140	43123140	A	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.94	4	chr17	43123140	.	A	G	46.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:43123134_G_C:60,0,323:43123134	17	0	1	1	C
chr17	43195972	43195972	A	G	intronic	NBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.62	.	chr17	43195972	.	A	G	66.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1539;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43195972_A_G:75,0,120:43195972	12	0	1	6	.
chr17	43195992	43195992	G	C	intronic	NBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.8	.	chr17	43195992	.	G	C	66.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43195972_A_G:75,0,120:43195972	11	0	1	7	C
chr17	43195994	43195994	T	C	intronic	NBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.16	.	chr17	43195994	.	T	C	66.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.319;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43195972_A_G:75,0,120:43195972	12	0	1	6	C
chr17	43209572	43209572	C	T	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2743T:p.L915L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	218.68	38	chr17	43209572	.	C	T	218.68	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.983;DP=861;ExcessHet=0.119;FS=102.644;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.536;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,15:66:96:.:.:96,0,1729:.	12	0	2	5	C
chr17	43209576	43209576	C	T	exonic	NBR1	.	nonsynonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2747T:p.S916L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00247799293091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.892e-06	2.736e-06	0	5.862e-06	5.049e-05	6.8e-07	4.6e-07	1.678e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.049e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.89	0.45636	T	.	.	.	0.231	0.25989	-1.0011	0.29602	T	0.077	0.30828	T	7	0.083803385	0.13980	T	0.002478	0.04925	T	.	.	0.34	0.33141	0.177238962908	0.17366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.208605	0.19577	T	-0.537423	0.18551	T	0.0225476848085301	0.00970	T	0.474053	0.14146	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.953	0.09684	T	.	.	0.104	0.18705	B	.	.	0.197311	0.05827	2.267	0.68196843098406135	0.08585	0.03259	0.08291	N	AEFBI	0.040444	0.06017	N	-0.901074322236357	0.10816	0.5188141	-0.995857017767948	0.09878	0.4940473	4.44860287574638E-4	0.07004	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.463624	0.06942	0	0.221012	0.04332	2	.	.	3.12	0.668	0.17081	-0.683000	0.05280	-0.427000	0.09246	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.146000	0.20164	0.0:0.7932:0.0:0.2068	6.907	0.23497	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	431.39	47	chr17	43209576	.	C	T	431.39	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-2.417;DP=821;ExcessHet=0.3672;FS=184.512;InbreedingCoeff=-0.1723;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.944;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,20:69:99:.:.:158,0,821:.	11	0	3	5	C
chr17	43209577	43209577	A	G	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.A2748G:p.S916S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1483.9	70	chr17	43209577	.	A	G	1483.9	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.078;DP=882;ExcessHet=4.0268;FS=219.575;InbreedingCoeff=-0.4967;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=1.11;SOR=10.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,26:71:99:.:.:312,0,813:.	2	0	8	9	C
chr17	43487973	43487973	A	-	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.708e-06	1.325e-05	1.309e-05	0	2.48e-05	0	0	.	.	2.48e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.69	.	chr17	43487972	.	TA	T	35.69	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:45:0|1:43487972_TA_T:45,0,83:43487972	13	0	1	5	.
chr17	43645451	43645451	A	G	intronic	MEOX1	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.17	2	chr17	43645451	.	A	G	96.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	17	0	1	1	.
chr17	44037387	44037387	A	G	intronic	LSM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.815e-06	0	0	0	0	0	0	9.149e-05	1.29e-05	2	154602	rs771236464	1.415e-05	1.505e-05	4.215e-06	2.424e-05	0.0002	9.24e-06	7.51e-06	6.027e-05	4.426e-05	3.223e-05	0	0	5.245e-05	0	0.0002	5.495e-06	1.718e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.829e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1432.33	36	chr17	44037387	.	A	G	1432.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.719;DP=764;ExcessHet=0;FS=2.375;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.316;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,60:119:99:1446,0,1587	18	0	1	0	.
chr17	44082438	44082438	G	T	intronic	HDAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223802354	0.0002	0.0002	8.398e-05	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	3.68e-05	0.0021	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	430.33	21	chr17	44082438	.	G	T	430.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=-2.037;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:444,0,219	18	0	1	0	.
chr17	44812902	44812902	-	T	intronic	GJC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.61	2	chr17	44812902	.	C	CT	36.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.549;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	16	0	1	2	.
chr17	45083676	45083676	G	A	intronic	NMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190843751	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.15e-05	7.705e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	584.33	31	chr17	45083676	.	G	A	584.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.082;DP=656;ExcessHet=0;FS=2.721;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.024;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:598,0,489	18	0	1	0	.
chr17	45290346	45290346	G	A	intronic	MAP3K14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753220389	0.0001	0.0001	9.352e-05	0.0001	0.0015	0.0001	9.561e-05	0.0012	0.0011	4.691e-05	0	0	9.015e-05	0	0	3.034e-05	7.255e-05	0.0015	5.922e-05	5.912e-05	5.145e-05	6.736e-05	0.0006	3.081e-05	2.213e-05	0.0002	9.007e-05	2.418e-05	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.34	14	chr17	45290346	.	G	A	260.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.82;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:274,0,320	18	0	1	0	.
chr17	45706434	45706434	C	T	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760860678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	.	chr17	45706434	.	C	T	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr17	45809596	45809596	C	T	intronic	CRHR1;LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185531268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.532e-05	8.529e-05	5.137e-05	0.0001	0.0017	4.951e-05	3.958e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.56	2	chr17	45809596	.	C	T	102.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:60:112,0,60	14	0	1	4	.
chr17	46713756	46713756	G	A	intronic	NSF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204570478	1.022e-05	1.101e-05	1.037e-05	1.007e-05	3.21e-05	5.17e-06	3.77e-06	5.33e-06	2.59e-06	0	0	0	2.979e-05	0	0	9.696e-06	0	3.21e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	273.37	6	chr17	46713756	.	G	A	273.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:99:0|1:46713756_G_A:287,0,217:46713756	18	0	1	0	.
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chr17	47188903	47188903	G	C	intronic	CDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.621e-06	1.368e-06	1.566e-06	1.681e-06	2.001e-06	2.7e-07	1e-07	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.35	6	chr17	47188903	.	G	C	226.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.78;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.394;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:1|0:47188902_C_T:240,0,231:47188902	18	0	1	0	C
chr17	47327686	47327686	A	C	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545425709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.572e-05	0.0002	0.0039	8.171e-05	6.727e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.07	3	chr17	47327686	.	A	C	61.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	17	0	1	1	.
chr17	47424875	47424880	TTTTTT	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	1102	405	5	1	9	16	0.00856793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467957050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0005	0.0020	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0006	0	0	0.0006	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1325.9	17	chr17	47424874	.	CTTTTTT	C	1325.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=522;ExcessHet=5.777;FS=16.232;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.2;MQRankSum=0.385;QD=17.45;ReadPosRankSum=0.435;SOR=2.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:11:11:306,0,11	14	0	1	4	C
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chr17	47530379	47530379	C	T	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401485692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.94e-05	0.0004	0	0.0002	0.0001	3.179e-05	2.249e-05	1.456e-05	7.04e-06	8.117e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	5.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.57	1	chr17	47530379	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=57.97;MQRankSum=0.524;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	6	0	1	12	.
chr17	47677278	47677278	G	T	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559763532	0.0003	0.0001	0.0001	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	0	0	0	0	0	0.0004	0	3.789e-05	0.0027	6.576e-05	6.563e-05	1.287e-05	0.0001	0.0021	3.519e-05	2.618e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.56	6	chr17	47677278	.	G	T	232.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.872;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.89;ReadPosRankSum=-0.973;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:246,0,211	18	0	1	0	.
chr17	48942848	48942859	TTTTTTTTTTTT	-	intronic	SNF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1425802970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0006	0	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	431.98	1	chr17	48942847	.	CTTTTTTTTTTTT	C	431.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5308;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=32.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:37:210,77,62	7	0	1	11	.
chr17	49156359	49156359	A	T	intronic	B4GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.34	16	chr17	49156359	.	A	T	76.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.886;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:90:90,0,239	18	0	1	0	.
chr17	49576039	49576039	G	A	UTR5	NXPH3	NM_007225:c.-181G>A	.	.	.	410	1107	5	0	0	5	0.00225327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs150052889	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0067	0.0003	0.0003	0.0040	0.0031	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0.0067	0.0003	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.65e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0138	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	288.92	8	chr17	49576039	.	G	A	288.92	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=165;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:182,0,130	17	0	2	0	.
chr17	49847692	49847700	GACACACAC	0	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	8039.04	18	chr17	49847692	.	GACACACAC	*	8039.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.39;DP=371;ExcessHet=0.7564;FS=10.4;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.44;ReadPosRankSum=0.493;SOR=2.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,8:19:99:563,251,320	17	0	2	0	.
chr17	49993451	49993451	C	T	exonic	DLX3	.	synonymous SNV	DLX3:NM_005220:exon2:c.G465A:p.A155A	Amelogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant;Trichodontoosseous syndrome, Autosomal dominant	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	329087	Hypomaturation-hypoplastic_amelogenesis_imperfecta_with_taurodontism	MONDO:MONDO:0007093,MedGen:C1863012,OMIM:104510,Orphanet:100034,Orphanet:88661	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.16e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs534788536	2.536e-05	2.736e-05	1.228e-05	3.857e-05	0.0005	1.871e-05	1.634e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.522e-05	0	0.0005	0	3.32e-05	0.0004	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1976.33	35	chr17	49993451	.	C	T	1976.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.568;DP=795;ExcessHet=0;FS=8.314;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.775;SOR=0.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,84:138:99:1990,0,1301	18	0	1	0	.
chr17	50097445	50097445	A	G	exonic	PDK2	.	synonymous SNV	PDK2:NM_001199900:exon2:c.A141G:p.K47K,PDK2:NM_002611:exon2:c.A141G:p.K47K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	3.008e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747435323	8.894e-06	8.893e-06	9.53e-06	8.252e-06	1.159e-05	4.96e-06	3.82e-06	3e-07	1.1e-07	0	0	0.0003	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.58	33	chr17	50097445	.	A	G	66.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.012;DP=1203;ExcessHet=0.119;FS=65.074;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.77;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,22:156:39:0|1:50097445_A_G:39,0,4858:50097445	16	0	2	1	.
chr17	50214105	50214105	A	G	upstream	LINC01969	dist=589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs375909601	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0088	0.0002	0.0002	0.0067	0.0059	2.526e-05	0	0	0	0	0	0	2.985e-05	0.0005	0.0088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	250.88	1	chr17	50214105	.	A	G	250.88	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3999;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=33.64;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:266,18,0	10	1	0	8	.
chr17	50600468	50600468	G	C	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs552964191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	6.547e-05	0	0	9.466e-05	0	0.0001	0.0005	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.77	7	chr17	50600468	.	G	C	56.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:70:70,0,100	18	0	1	0	.
chr17	50660901	50660901	T	A	intronic	ABCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207919046	1.343e-05	1.368e-05	6.983e-06	2.004e-05	0.0002	8.59e-06	6.92e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	499.33	22	chr17	50660901	.	T	A	499.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.09;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.71;ReadPosRankSum=0.769;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:513,0,227	18	0	1	0	.
chr17	50688106	50688106	C	G	intronic	ABCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868377059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.14	.	chr17	50688106	.	C	G	58.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.579;DP=63;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,141	14	0	1	4	C
chr17	51009175	51009175	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983148737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1273.48	70	chr17	51009175	.	G	A	1273.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-2.769;DP=1512;ExcessHet=2.9153;FS=146.654;InbreedingCoeff=-0.2249;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.073;SOR=10.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,18:97:99:0|1:51009175_G_A:173,0,2415:51009175	12	0	7	0	.
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1690.91	76	chr17	51009178	.	T	C	1690.91	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-2.271;DP=1594;ExcessHet=8.9063;FS=155.442;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,18:96:99:0|1:51009175_G_A:176,0,2408:51009175	6	0	11	2	C
chr17	51181626	51181626	T	-	intronic	MBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.23	2	chr17	51181625	.	CT	C	52.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,106	17	0	1	1	.
chr17	55111729	55111729	A	G	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438608961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.49	1	chr17	55111729	.	A	G	67.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.792;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	16	0	1	2	.
chr17	55419187	55419187	A	G	intronic	MMD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	1	chr17	55419187	.	A	G	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	5	0	1	13	.
chr17	56374714	56374714	G	T	exonic	ANKFN1	.	nonsynonymous SNV	ANKFN1:NM_153228:exon7:c.G919T:p.V307L,ANKFN1:NM_001365758:exon8:c.G706T:p.V236L,ANKFN1:NM_001370326:exon8:c.G910T:p.V304L	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382125558	1.376e-06	1.368e-06	1.37e-06	1.382e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.873e-05	0	0	1.662e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.422e-05	0	0	0	0	0.008	0.58626	D	0.0	0.92824	D	0.489	0.36925	P	0.389	0.44119	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	-0.07	0.63738	T	-2.46	0.53736	N	0.773	0.82257	-0.3241	0.74307	T	0.355	0.71766	T	10	0.44382563	0.58269	T	0.06968	0.70796	D	0.362	0.68230	0.591	0.71999	0.869409262667	0.86814	0.43263015768963686	0.43180	0.456354093494	0.45290	0.61296916008	0.54736	T	0.29114	0.66390	T	0.204099	0.74275	D	0.055398	0.73939	D	0.982486009597778	0.74519	D	0.959504	0.88094	D	0.5243622	0.68509	0.48344833	0.70094	0.5243622	0.68511	0.48344833	0.70095	-7.862	0.60126	D	.	.	0.622	0.74114	P	.;.;.	.;.;.	7.033669	0.96059	35	0.99783285171336078	0.86955	0.99005	0.89843	D	AEFDBI	0.927765	0.91095	D	0.609630630075023	0.73783	6.022869	0.673907163333509	0.80402	7.290896	0.999972134649524	0.50053	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	9.071000	0.93394	11.853000	0.98135	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:1.0:0.0	19.781	0.96411	372	0.84213	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.33	33	chr17	56374714	.	G	T	35.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.726;DP=743;ExcessHet=0;FS=53.757;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=0.364;SOR=6.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,23:112:49:49,0,2270	18	0	1	0	.
chr17	57846258	57846258	T	0	intronic	MRPS23	.	.	.	.	1225	282	2	1	12	16	0.00704225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	59.79	.	chr17	57846258	.	T	*	59.79	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0.0976;FS=1.74;InbreedingCoeff=0.0934;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=3.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:20:0|1:57846231_C_T:309,0,20:57846231	11	1	2	5	.
chr17	57846263	57846263	A	0	intronic	MRPS23	.	.	.	.	1256	251	2	1	12	16	0.00790514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	59.79	.	chr17	57846263	.	A	*	59.79	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0.0976;FS=1.74;InbreedingCoeff=0.0933;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:20:0|1:57846231_C_T:309,0,20:57846231	11	1	2	5	C
chr17	57846271	57846271	A	0	intronic	MRPS23	.	.	.	.	1282	226	1	1	12	15	0.00659341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	59.51	.	chr17	57846271	.	A	*	59.51	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0.0976;FS=1.74;InbreedingCoeff=0.1091;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:20:0|1:57846231_C_T:309,0,20:57846231	11	1	2	5	C
chr17	57846282	57846282	C	0	intronic	MRPS23	.	.	.	.	1319	189	1	1	12	15	0.00787402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	59.26	.	chr17	57846282	.	C	*	59.26	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=60;ExcessHet=0.0976;FS=1.74;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=3.49;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:20:0|1:57846231_C_T:309,0,20:57846231	11	1	2	5	C
chr17	58310212	58310212	G	T	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	392	1127	3	0	0	3	0.0013292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs552776163	0.0007	0.0007	0.0004	0.0011	0.0121	0.0007	0.0007	0.0115	0.0113	0	0	0	5.114e-05	0	0.0004	4.644e-06	0.0006	0.0121	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	601.33	34	chr17	58310212	.	G	T	601.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:615,0,502	18	0	1	0	.
chr17	58561543	58561543	T	C	exonic	TEX14	.	synonymous SNV	TEX14:NM_031272:exon29:c.A4134G:p.Q1378Q,TEX14:NM_001201457:exon30:c.A4272G:p.Q1424Q,TEX14:NM_198393:exon30:c.A4254G:p.Q1418Q	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs750863578	8.896e-06	8.893e-06	2.724e-06	1.513e-05	0.0002	4.96e-06	3.83e-06	7.125e-05	5.483e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1235.33	35	chr17	58561543	.	T	C	1235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.573;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,51:87:99:1249,0,855	18	0	1	0	.
chr17	58601744	58601745	CT	-	intronic	TEX14	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.623e-05	6.612e-05	6.089e-05	7.158e-05	0.0008	5.434e-05	5.076e-05	0.0002	0.0001	0	2.418e-05	0	0	0	0.0008	6.678e-05	0.0001	0.0001	7.23e-05	7.223e-05	5.138e-05	9.42e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	6.804e-05	5.087e-05	2.413e-05	0	6.556e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	981.29	36	chr17	58601743	.	GCT	G	981.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,26:58:99:0|1:58601743_GCT_G:995,0,1265:58601743	18	0	1	0	C
chr17	58601748	58601748	-	C	intronic	TEX14	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.557e-05	6.585e-05	5.879e-05	7.238e-05	0.0008	5.415e-05	5.031e-05	0.0002	0.0001	0	2.398e-05	0	0	0	0.0008	6.528e-05	0.0001	0.0001	7.226e-05	7.223e-05	5.137e-05	9.412e-05	0.0001	3.97e-05	3.126e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.412e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1019.29	36	chr17	58601748	.	T	TC	1019.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.405;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,28:62:99:0|1:58601743_GCT_G:1033,0,1316:58601743	18	0	1	0	C
chr17	58601749	58601749	G	C	intronic	TEX14	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs769846731	6.614e-05	6.587e-05	6.01e-05	7.221e-05	0.0008	5.473e-05	5.065e-05	0.0002	0.0001	0	2.399e-05	0	0	0	0.0008	6.606e-05	0.0001	0.0001	7.227e-05	7.223e-05	5.138e-05	9.414e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.412e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1019.33	36	chr17	58601749	.	G	C	1019.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.434;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,28:62:99:0|1:58601743_GCT_G:1033,0,1316:58601743	18	0	1	0	C
chr17	59565617	59565617	C	A	UTR5	DHX40	NM_001166301:c.-55C>A;NM_024612:c.-55C>A	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.385e-06	9.586e-06	1.469e-06	1.337e-05	0.0002	3.73e-06	2.72e-06	4.92e-05	3.618e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.777e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	666.33	31	chr17	59565617	.	C	A	666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=589;ExcessHet=0;FS=4.77;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.17;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:680,0,759	18	0	1	0	.
chr17	59586124	59586124	C	G	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.665e-05	0.0001	2.266e-05	1.062e-05	2.908e-05	1.09e-05	9.31e-06	1.338e-05	1.135e-05	0	2.908e-05	0	0	0	0	2.082e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	515.83	32	chr17	59586124	.	C	G	515.83	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.308;DP=673;ExcessHet=2.1469;FS=208.933;InbreedingCoeff=-0.3029;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.606;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,5:37:49:0|1:59586121_C_G:49,0,1199:59586121	7	0	4	8	C
chr17	59586128	59586128	C	G	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	2.845e-05	0.0001	2.632e-05	0	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	423.66	33	chr17	59586128	.	C	G	423.66	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.226;DP=769;ExcessHet=1.383;FS=140.989;InbreedingCoeff=-0.2784;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.475;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,5:38:46:0|1:59586121_C_G:46,0,1234:59586121	9	0	5	5	C
chr17	59602738	59602738	T	C	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	31.84	5	chr17	59602738	.	T	C	31.84	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.501;DP=245;ExcessHet=0.1336;FS=5.127;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.425;SOR=1.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:27:27,0,315	13	0	2	4	C
chr17	59878174	59878174	T	A	exonic	TUBD1	.	nonsynonymous SNV	TUBD1:NM_001193613:exon2:c.A50T:p.H17L,TUBD1:NM_001193609:exon5:c.A698T:p.H233L,TUBD1:NM_001193610:exon5:c.A698T:p.H233L,TUBD1:NM_001193611:exon5:c.A698T:p.H233L,TUBD1:NM_016261:exon5:c.A698T:p.H233L,TUBD1:NM_001193612:exon6:c.A341T:p.H114L	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	2369624	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.393	0.105242471092	.	.	9.06e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0.0011	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs767904487	8.345e-05	8.345e-05	6.67e-05	0.0001	0.0007	7.136e-05	6.684e-05	0.0003	0.0003	0	6.708e-05	7.653e-05	0	0	0.0007	6.475e-05	6.623e-05	0.0004	7.222e-05	7.218e-05	7.71e-05	6.712e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0.0009	0.0002	0.008	0.68238	D	0.163	0.69154	T	0.215	0.51791	B	0.065	0.54588	B	0.000000	0.84330	D	0.088856	1	0.81001	D	2.865	0.83145	M	-0.21	0.66294	T	-8.28	0.96946	D	0.792	0.78832	-0.3764	0.72764	T	0.365	0.72605	T	10	0.7579179	0.76123	D	0.105242	0.78026	D	0.393	0.70844	.	.	0.875190313375	0.87397	0.7338942863234376	0.73334	0.384505594684	0.39751	0.561965942383	0.47545	T	0.228442	0.59400	T	-0.0142071	0.49674	T	0.0523345	0.73738	D	0.89497834444046	0.54645	D	0.922608	0.71859	D	0.76437616	0.81712	0.71131265	0.82969	0.76437616	0.81714	0.71131265	0.82970	-3.365	0.14589	T	.	.	0.153	0.44042	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.817768	0.55106	23.6	0.97489375375313136	0.34235	0.92955	0.56960	D	AEFDGBCI	0.797606	0.72440	D	0.283949601708467	0.55332	3.697575	0.367789768555179	0.59586	4.137748	0.604826238857554	0.21756	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	5.909000	0.69661	7.872000	0.72015	0.655000	0.54021	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:0.0:1.0	15.943	0.79564	498	0.76166	.;Tubulin/FtsZ, GTPase domain;.;.;.;Tubulin/FtsZ, GTPase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1745.33	36	chr17	59878174	.	T	A	1745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=779;ExcessHet=0;FS=5.014;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,69:143:99:1759,0,1873	18	0	1	0	.
chr17	60067270	60067272	AAA	-	intronic	HEATR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1178258424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0009	0	0.0003	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	163.68	2	chr17	60067269	.	CAAA	C	163.68	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0.1664;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.0641;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.66;MQRankSum=0.674;QD=10.91;ReadPosRankSum=0;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,86	10	0	1	8	.
chr17	60331565	60331565	-	A	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1358149173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	8.181e-05	6.779e-05	0.0001	9.17e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	35.31	1	chr17	60331565	.	C	CA	35.31	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0691;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	7	.
chr17	60780290	60780291	TT	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321637413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	9.083e-05	0.0001	0.0002	6.569e-05	5.278e-05	6.521e-05	3.448e-05	5.648e-05	0	0.0002	0	0	0.0006	0	8.578e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	139.3	.	chr17	60780289	.	ATT	A	139.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3584;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,145	6	0	1	12	.
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1821.35	4	chr17	61357110	.	T	C	1821.35	.	AC=18;AF=0.643;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=117;ExcessHet=0.7589;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.0843;MLEAC=22;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.28;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:19:0|1:61357110_T_C:80,0,19:61357110	2	6	6	5	C
chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1836.15	4	chr17	61357111	.	T	C	1836.15	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=113;ExcessHet=1.5306;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.036;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:19:0|1:61357110_T_C:80,0,19:61357110	1	6	6	6	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	373.09	8	chr17	61402930	.	T	*	373.09	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=310;ExcessHet=0.3672;FS=7.314;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.24;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:61402928_GAT_G:761,51,0:61402928	1	14	4	0	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	525.79	13	chr17	61402971	.	A	*	525.79	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=488;ExcessHet=0;FS=2.133;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:16:60:1|1:61402928_GAT_G:754,65,0:61402928	1	14	4	0	C
chr17	61968034	61968034	C	A	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456739	0.92777	D	0.418298	0.92688	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.387992	0.95128	34	0.99434305550024649	0.64423	0.99019	0.90044	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	691.29	68	chr17	61968034	.	C	A	691.29	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=1218;ExcessHet=25.4433;FS=198.029;InbreedingCoeff=-0.6911;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,12:52:41:41,0,411	14	0	5	0	.
chr17	62508531	62508531	G	A	UTR5	TLK2	NM_001375273:c.-27723G>A;NM_001330418:c.-27723G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	164.82	7	chr17	62508531	.	G	A	164.82	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=217;ExcessHet=1.2764;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.2684;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=55.13;MQRankSum=0.108;QD=4.58;ReadPosRankSum=1.92;SOR=2.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:46:0|1:62508531_G_A:46,0,115:62508531	8	0	2	9	.
chr17	62774041	62774041	G	A	intronic	MARCHF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs534422320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	2.405e-05	0	0	0.0055	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	102.71	1	chr17	62774041	.	G	A	102.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:62774040_T_C:114,0,158:62774040	15	0	1	3	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	6210.27	37	chr17	63761052	.	G	A	6210.27	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-0.989;DP=958;ExcessHet=23.1855;FS=311.918;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,34:62:99:0|1:63761052_G_A:712,0,499:63761052	1	0	15	3	.
chr17	63943212	63943212	-	AGAG	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878878901	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0022	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0	0.0011	0	0.0007	0	0.0022	0.0003	0.0006	0.0004	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0013	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0	0.0013	0	0	0	0	0.0008	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1245.77	38	chr17	63943212	.	C	CAGAG	1245.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.232;DP=1041;ExcessHet=2.8258;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,16:30:99:.:.:664,0,453:.	18	0	1	0	.
chr17	64193472	64193472	C	G	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.528e-05	0.0003	2.878e-05	4.207e-05	8.371e-05	2.582e-05	2.292e-05	2.924e-05	2.572e-05	0	0	0	0	0	0	4.101e-05	0	8.371e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	228.12	28	chr17	64193472	.	C	G	228.12	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.141;DP=721;ExcessHet=0;FS=63.442;InbreedingCoeff=-0.1506;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=2.41;SOR=6.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,17:57:99:0|1:64193467_C_G:238,0,1430:64193467	11	0	1	7	.
chr17	64449233	64449233	C	G	intronic	MILR1	.	.	.	.	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968850114	0.0015	0.0008	0.0014	0.0016	0.0065	0.0014	0.0013	0.0052	0.0047	0.0001	0.0004	0.0030	0	0.0006	0.0015	0.0017	0.0012	0.0065	0.0010	0.0010	0.0009	0.0012	0.0073	0.0009	0.0009	0.0054	0.0047	0.0001	0	0.0005	0.0017	0	0.0005	0	0.0014	0.0019	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	822.33	39	chr17	64449233	.	C	G	822.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.36;DP=799;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.531;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,42:122:99:836,0,1995	18	0	1	0	.
chr17	67200925	67200925	G	C	intronic	HELZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962543849	1.233e-05	9.967e-06	0	2.334e-05	7.852e-05	4.61e-06	2.62e-06	2.081e-05	1.077e-05	0	0	0	0	0	0	4.177e-06	4.23e-05	7.852e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.34	13	chr17	67200925	.	G	C	172.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.798;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:186,0,272	18	0	1	0	.
chr17	68308223	68308223	T	C	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.62	8	chr17	68308223	.	T	C	55.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68308223_T_C:69,0,204:68308223	18	0	1	0	.
chr17	68308224	68308224	G	A	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.62	8	chr17	68308224	.	G	A	55.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68308223_T_C:69,0,204:68308223	18	0	1	0	C
chr17	68329812	68329812	-	A	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs984977950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0012	9.438e-05	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.87	.	chr17	68329812	.	T	TA	59.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1637;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,72	15	0	1	3	C
chr17	68985723	68985723	G	T	intronic	ABCA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs569426116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	7.218e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.6	1	chr17	68985723	.	G	T	130.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:143,0,28	18	0	1	0	.
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chr17	69098093	69098093	-	A	intronic	ABCA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	501.29	16	chr17	69098093	.	C	CA	501.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.556;DP=539;ExcessHet=0;FS=1.36;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:515,0,509	18	0	1	0	.
chr17	69192507	69192507	A	G	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383097446	1.824e-05	0.0002	1.913e-05	1.736e-05	3.643e-05	1.215e-05	1.015e-05	1.367e-05	1.111e-05	3.643e-05	0	0	0	0	0	2.094e-05	1.877e-05	1.323e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.37	43	chr17	69192507	.	A	G	34.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559;DP=644;ExcessHet=0;FS=57.223;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.46;SOR=5.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:48:48,0,391	18	0	1	0	.
chr17	69193760	69193760	T	C	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs529636582	0.0007	0.0007	0.0004	0.0011	0.0122	0.0007	0.0007	0.0116	0.0113	0	8.164e-05	0	0	0	0	8.182e-06	0.0007	0.0122	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0114	0.0003	0.0003	0.0090	0.0081	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.36	9	chr17	69193760	.	T	C	307.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.632;DP=337;ExcessHet=0;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:321,0,240	18	0	1	0	C
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chr17	73224439	73224439	T	C	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.61	2	chr17	73224439	.	T	C	67.61	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73224421_G_A:75,0,120:73224421	10	0	1	8	C
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chr17	73247106	73247106	G	T	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.839e-06	3.535e-06	3.582e-06	9.813e-06	7.693e-05	1.6e-06	1.08e-06	2.594e-05	1.508e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.693e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.33	16	chr17	73247106	.	G	T	294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-2.026;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:308,0,472	18	0	1	0	C
chr17	74342965	74342981	CCCAGCAAGGCCTCCCT	-	intronic	KIF19	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019821086	0.0001	0.0001	6.484e-05	0.0002	0.0021	0.0001	9.992e-05	0.0018	0.0017	3.196e-05	0	0	0	0	0	3.748e-06	7.013e-05	0.0021	5.913e-05	5.906e-05	0	0.0001	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	967.29	34	chr17	74342964	.	GCCCAGCAAGGCCTCCCT	G	967.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=667;ExcessHet=0;FS=5.079;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.15;ReadPosRankSum=0.651;SOR=1.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:981,0,882	18	0	1	0	.
chr17	74745494	74745494	G	A	UTR3	RAB37	NM_175738:c.*83G>A;NM_001330471:c.*83G>A;NM_001163989:c.*83G>A;NM_001006638:c.*83G>A;NM_001163990:c.*83G>A	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868788236	1.027e-06	7.043e-07	0	1.999e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.273e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	583.33	33	chr17	74745494	.	G	A	583.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.15;DP=562;ExcessHet=0;FS=12.379;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:597,0,671	18	0	1	0	.
chr17	74887393	74887393	-	A	intronic	FADS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.82	2	chr17	74887393	.	C	CA	36.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	17	0	1	1	.
chr17	74891113	74891115	TTT	-	intronic	FADS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347333575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.933e-05	0.0001	9.174e-05	8.661e-05	0.0002	4.983e-05	3.793e-05	3.055e-05	1.266e-05	3.128e-05	0	0.0002	0.0022	0	0	0	1.641e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	244.49	2	chr17	74891112	.	ATTT	A	244.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=27.17;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:54:139,64,81	3	0	1	15	C
chr17	75020979	75020979	A	G	exonic	MRPL58	.	nonsynonymous SNV	MRPL58:NM_001303265:exon6:c.A590G:p.D197G,MRPL58:NM_001545:exon6:c.A595G:p.T199A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00475090332717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.926	0.02274	T	0.936	0.02725	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.066840	0.21783	N	0.517413	0.998247	0.22270	N	-0.87	0.01450	N	2.03	0.20959	T	-0.03	0.07444	N	0.042	0.01498	-0.9506	0.40868	T	0.012	0.04605	T	10	0.03351757	0.01530	T	0.004751	0.11847	T	0.036	0.09122	0.211	0.12923	0.0716867268079	0.06686	0.0973089801218698	0.09661	0.296684357204	0.32054	0.280563622713	0.07570	T	0.007484	0.06883	T	-0.347962	0.04856	T	-0.7376	0.03992	T	0.0871684551239014	0.10879	T	0.612239	0.23293	T	0.03965504	0.05514	0.025769083	0.00635	0.03965504	0.05514	0.025769083	0.00635	-2.837	0.08529	T	.	.	0.068	0.02894	B	.	.	2.093931	0.26636	17.19	0.15015560317173091	0.00352	0.70302	0.34535	D	AEFBIJ	0.152793	0.27754	N	-0.984572516134452	0.08933	0.4207622	-0.802942691752075	0.14425	0.7535935	9.45402726235957E-5	0.04910	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	0.424	0.15684	1.207000	0.31938	1.707000	0.28170	0.756000	0.94297	0.998000	0.41325	0.405000	0.24731	0.951000	0.49849	0.414:0.2115:0.3745:0.0	5.556	0.16405	964	0.07719	Peptide chain release factor class I/class II	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1573.33	33	chr17	75020979	.	A	G	1573.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.215;DP=789;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-0.205;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,64:134:99:1587,0,1851	18	0	1	0	.
chr17	75248805	75248807	AAC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	29	51	4	0	142	146	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	197.83	15	chr17	75248805	.	AAC	*	197.83	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=434;ExcessHet=0.7564;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,17:19:18:1|1:75248804_AAAC_A:488,18,0:75248804	0	14	5	0	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	6456.69	32	chr17	75262005	.	G	*	6456.69	.	AC=30;AF=0.789;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=30;MLEAF=0.789;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,33:33:99:.:.:1456,99,0:.	2	13	4	0	.
chr17	75486177	75486177	C	T	intronic	TMEM94	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868124236	1.18e-05	1.644e-05	7.297e-06	1.639e-05	6.443e-05	6.98e-06	5.65e-06	1.067e-05	3.99e-06	6.443e-05	2.603e-05	0.0001	0	0	0	2.872e-06	0.0001	1.323e-05	2.634e-05	2.629e-05	5.15e-05	0	2.431e-05	8.16e-06	5.15e-06	.	.	2.431e-05	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	621.33	33	chr17	75486177	.	C	T	621.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.81;DP=639;ExcessHet=0;FS=4.715;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.75;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:635,0,552	18	0	1	0	.
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chr17	75563613	75563613	G	T	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	500.33	28	chr17	75563613	.	G	T	500.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.031;DP=669;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.11;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:514,0,626	18	0	1	0	C
chr17	75610907	75610907	G	A	exonic	MYO15B	.	nonsynonymous SNV	MYO15B:NM_001309242:exon22:c.G4280A:p.R1427H	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0087	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs559390057	8.534e-05	7.475e-05	0.0001	7.043e-05	0.0010	6.572e-05	5.889e-05	0.0006	0.0005	0.0010	0.0003	0	0	2.972e-05	0	4.417e-05	0.0002	1.593e-05	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	0.999995	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.07262	.	.	.	.	.	.	.	0.004292935	0.00086	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008655	0.07935	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189081	0.04066	T	0.021770375	0.00797	0.03817859	0.03631	0.021770375	0.00797	0.03817859	0.03631	-4.076	0.24935	T	.	.	0.063	0.02861	B	.;.;.	.;.;.	0.507802	0.08767	5.543	0.55828302139088937	0.05424	0.00828	0.03334	N	AEFDGBHCI	0.031439	0.03364	N	.	.	.	.	.	.	0.999999999998719	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.633656	0.55848	0	0.576033	0.28219	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.42	-0.745	0.10538	-0.556000	0.06082	-2.192000	0.04078	-0.655000	0.04372	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.3763:0.189:0.4347:0.0	5.421	0.15699	976	0.04745	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	892.33	34	chr17	75610907	.	G	A	892.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.653;DP=691;ExcessHet=0;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:72:99:906,0,893	18	0	1	0	.
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chr17	76301703	76301703	-	TTT	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370779519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.211e-05	0.0001	4.688e-05	0.0001	0.0002	4.443e-05	3.318e-05	8.951e-05	6.019e-05	0.0002	0	8.795e-05	0	0	0	0	4.862e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	4148.4	20	chr17	76301703	.	A	ATTT	4148.4	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.057;DP=902;ExcessHet=20.8569;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.6519;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:20:7:131,0,440	16	0	3	0	.
chr17	76424916	76424916	G	A	intronic	UBE2O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	163.79	.	chr17	76424916	.	G	A	163.79	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3733;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=27.3;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:177,18,0	9	1	0	9	.
chr17	76566699	76566699	-	AA	intronic	ST6GALNAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1265357044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0018	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	749.95	.	chr17	76566699	.	T	TAA	749.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.757;InbreedingCoeff=0.458;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:66:161,107,120	8	0	1	10	.
chr17	76716617	76716617	C	G	UTR3	JMJD6	NM_001081461:c.*69G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs371482270	7.809e-07	6.858e-07	0	1.548e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.837e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1192.33	34	chr17	76716617	.	C	G	1192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.022;DP=726;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,45:101:99:1206,0,1507	18	0	1	0	.
chr17	77202568	77202568	G	A	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	1117	401	3	1	0	5	0.00619579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551500991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.42	.	chr17	77202568	.	G	A	64.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77202534_G_A:75,0,120:77202534	15	0	1	3	.
chr17	77202575	77202575	T	C	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	1121	398	2	1	0	4	0.005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468909327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.02	.	chr17	77202575	.	T	C	65.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77202534_G_A:75,0,120:77202534	14	0	1	4	C
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chr17	78194858	78194858	C	A	intronic	AFMID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.4	4	chr17	78194858	.	C	A	61.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78194858_C_A:72,0,162:78194858	14	0	1	4	.
chr17	78194859	78194859	T	A	intronic	AFMID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.06	4	chr17	78194859	.	T	A	61.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78194858_C_A:72,0,162:78194858	15	0	1	3	C
chr17	78419597	78419597	G	A	exonic	PGS1	.	nonsynonymous SNV	PGS1:NM_024419:exon9:c.G1603A:p.E535K	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00853110917165	.	.	1.658e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	6.062e-05	1.29e-05	2	154602	rs779345585	1.095e-05	1.094e-05	1.089e-05	1.1e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-06	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.306	0.14207	T	0.422	0.14034	T	0.052	0.22494	B	0.003	0.08700	B	0.000197	0.48115	D	0.140596	0.998876	0.45601	D	0.715	0.18665	N	.	.	.	-1.11	0.28703	N	0.18	0.19459	-1.0308	0.20195	T	0.128	0.43564	T	9	0.12888795	0.24520	T	0.008531	0.22557	T	0.056	0.15993	0.362	0.36711	0.331619326243	0.32766	0.5436117093784022	0.54287	0.499014157662	0.48355	0.490827441216	0.37553	T	0.035791	0.23854	T	-0.139155	0.30024	T	-0.437663	0.29070	T	0.308600988179466	0.25357	T	0.890911	0.62511	D	0.10717162	0.25341	0.10018584	0.23946	0.10717162	0.25341	0.10018584	0.23945	-5.357	0.40504	T	.	.	0.093	0.13830	B	.	.	2.715618	0.35508	19.92	0.99415282876326128	0.63501	0.95001	0.63078	D	AEFBI	0.211744	0.33750	N	-0.386216317333919	0.25960	1.413153	-0.234997507572481	0.30291	1.704286	0.998219778544661	0.36589	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.59	3.54	0.39650	2.056000	0.40981	4.261000	0.42805	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.880000	0.42090	0.0:0.3934:0.6066:0.0	15.578	0.76151	889	0.27310	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1778.33	36	chr17	78419597	.	G	A	1778.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.664;DP=751;ExcessHet=0;FS=0.738;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,71:113:99:1792,0,903	18	0	1	0	.
chr17	78715972	78715972	C	A	intronic	CYTH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr17	78715972	.	C	A	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	550.18	63	chr17	78798793	.	C	T	550.18	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.101;DP=1216;ExcessHet=6.9875;FS=83.562;InbreedingCoeff=-0.4355;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1;SOR=10.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,21:65:93:93,0,551	7	0	10	2	.
chr17	78855517	78855517	A	G	UTR3	TIMP2	NM_003255:c.*150T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.48	11	chr17	78855517	.	A	G	200.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.046;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:214,0,101	18	0	1	0	.
chr17	79574919	79574919	G	A	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.14	.	chr17	79574919	.	G	A	63.14	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.792;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	10	0	1	8	.
chr17	79600498	79600498	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.2	.	chr17	79600498	.	C	T	38.2	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	C
chr17	79735258	79735258	C	T	exonic	ENPP7	.	synonymous SNV	ENPP7:NM_178543:exon3:c.C615T:p.Y205Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.495e-05	0.0002	0	0	0	0	0	6.059e-05	2.59e-05	4	154602	rs138491235	3.148e-05	3.215e-05	3.269e-05	3.027e-05	0.0003	2.413e-05	2.159e-05	6.092e-05	2.521e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0003	3.327e-05	3.312e-05	3.478e-05	2.629e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	4.828e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2363.33	34	chr17	79735258	.	C	T	2363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=898;ExcessHet=0;FS=1.992;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,83:162:99:2377,0,2131	18	0	1	0	.
chr17	79943935	79943935	C	T	UTR3	TBC1D16	NM_001271846:c.*158G>A	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs769729380	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0011	0.0008	0.0005	0.0001	0.0048	0	0	0.0020	9.64e-05	0.0005	4.346e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.876e-05	4.828e-05	0	0.0001	0.0060	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	861.33	34	chr17	79943935	.	C	T	861.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.74;DP=585;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:875,0,728	18	0	1	0	.
chr17	80885455	80885455	A	T	intronic	RPTOR	.	.	.	.	642	878	1	1	0	3	0.00170551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173415186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.332e-05	1.314e-05	2.598e-05	0	1.481e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	100.31	1	chr17	80885455	.	A	T	100.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:111,0,20	16	0	1	2	.
chr17	81119800	81119800	G	A	intronic	AATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039224311	5.294e-05	5.28e-05	5.314e-05	5.272e-05	0.0012	4.214e-05	3.825e-05	0.0004	0.0002	8.872e-05	0	0	0	0	0.0012	5.376e-05	2.036e-05	6.997e-05	5.975e-05	5.929e-05	9.072e-05	2.722e-05	9.792e-05	3.106e-05	2.231e-05	3.282e-05	1.937e-05	9.792e-05	0	0	0	0	0	0	7.4e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.36	15	chr17	81119800	.	G	A	310.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.444;DP=327;ExcessHet=0;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.26;ReadPosRankSum=0.098;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:324,0,231	18	0	1	0	.
chr17	81441669	81441671	AAA	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196031730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.364e-05	0.0001	4.068e-05	4.706e-05	6.35e-05	1.419e-05	8.87e-06	1.684e-05	8.67e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	6.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	2089.03	12	chr17	81441668	.	CAAA	C	2089.03	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.289;DP=282;ExcessHet=11.1788;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4578;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:16:17:159,0,210	14	0	5	0	.
chr17	81694006	81694006	A	G	intronic	HGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	33	chr17	81694006	.	A	G	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.597;DP=680;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,16:48:99:413,0,872	18	0	1	0	.
chr17	81720332	81720332	G	A	exonic	SLC25A10	.	nonsynonymous SNV	SLC25A10:NM_001270953:exon11:c.G1036A:p.A346T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893317324	8.638e-06	1.163e-05	4.564e-06	1.298e-05	0.0003	4.64e-06	3.39e-06	4.12e-06	2.99e-06	0	0	0	0	0	0.0003	8.761e-06	1.893e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.116	0.36497	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00942	.	.	.	.	.	.	.	0.11711529	0.22111	T	.	.	.	.	.	.	.	0.481764910267	0.47805	0.0031318224286800193	0.00292	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.248478	0.14285	T	-0.594698	0.13261	T	.	.	.	0.266473	0.04381	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.10256	B	.	.	-0.065647	0.03851	0.830	0.47311129091255383	0.03858	0.01368	0.04673	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.995489698822728	0.34152	0.256867	0.04430	0	0.271743	0.05004	0	0.295636	0.05589	0	0.24566	0.04862	0	0.0510867	0.10242	3.36	-6.72	0.01591	-2.184000	0.01338	-2.365000	0.03846	-0.962000	0.01975	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3159:0.3284:0.3556:0.0	6.786	0.22858	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1560.33	38	chr17	81720332	.	G	A	1560.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=817;ExcessHet=0;FS=8.525;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,55:98:99:1574,0,1043	18	0	1	0	.
chr17	81849674	81849674	C	T	intronic	P4HB	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 1, Autosomal dominant	1316	205	1	0	0	1	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926009981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	81.5	.	chr17	81849674	.	C	T	81.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:81,0,47	3	0	1	15	.
chr17	81956598	81956598	G	A	intronic	NOTUM	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545750044	2.797e-05	2.89e-05	2.192e-05	3.388e-05	0.0004	2.004e-05	1.746e-05	6.966e-05	2.909e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.497e-05	0	1.299e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	2.406e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1081.33	36	chr17	81956598	.	G	A	1081.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.687;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=0.127;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,35:54:99:1095,0,537	18	0	1	0	.
chr17	82049473	82049473	C	T	intronic	RFNG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353146046	1.729e-06	2.589e-06	0	3.211e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.028e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	95.21	1	chr17	82049473	.	C	T	95.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.96;DP=93;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:107,0,66	16	0	1	2	.
chr17	82079275	82079275	G	A	exonic	FASN	.	synonymous SNV	FASN:NM_004104:exon43:c.C7404T:p.C2468C	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1083798	Epileptic_encephalopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0200134,MedGen:C0543888	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.336e-05	9.747e-05	0	0	0	4.582e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs146597157	4.108e-05	4.104e-05	3.133e-05	5.092e-05	0.0010	3.247e-05	2.922e-05	0.0005	0.0003	0.0002	4.472e-05	3.827e-05	2.519e-05	0	0.0010	2.968e-05	8.281e-05	6.956e-05	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0003	6.505e-05	5.318e-05	0.0001	9.909e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.002518	0.005051	0.005435	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1856.33	34	chr17	82079275	.	G	A	1856.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.76;DP=763;ExcessHet=0;FS=1.398;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.932;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,73:133:99:1870,0,1277	18	0	1	0	.
chr17	82188822	82188822	C	G	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs778567211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.808e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0102	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.44	3	chr17	82188822	.	C	G	55.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,76	14	0	1	4	.
chr17	82475326	82475326	C	T	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018789902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.406e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	183.11	7	chr17	82475326	.	C	T	183.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.03;DP=70;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:195,0,99	16	0	1	2	.
chr17	82553521	82553521	G	A	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927013186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	3.936e-05	1.284e-05	6.71e-05	4.809e-05	1.714e-05	1.128e-05	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	0	0	0	0	0.0068	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	99.85	.	chr17	82553521	.	G	A	99.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.328;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:55:107,0,55	11	0	1	7	.
chr17	82624410	82624410	C	T	intronic	WDR45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs995506809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.666e-05	7.258e-05	0.0001	0.0001	2.407e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	96.0	3	chr17	82624410	.	C	T	96.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.96;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:62:106,0,62	14	0	1	4	.
chr17	82627562	82627680	TTCCTCTCTCAGTGTGCACAGCCCGGTCCTGTTCTCAGGTGACCCACTCACTGGCCTCACACACAGGCACGCTAAGCGCATTCATCTCTCTCTGCCAACCATTGCTCCCTCCCCGTCCG	-	intronic	WDR45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.47	.	chr17	82627561	.	ATTCCTCTCTCAGTGTGCACAGCCCGGTCCTGTTCTCAGGTGACCCACTCACTGGCCTCACACACAGGCACGCTAAGCGCATTCATCTCTCTCTGCCAACCATTGCTCCCTCCCCGTCCG	A	61.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:73:73,0,161	16	0	1	2	C
chr17	83092952	83092952	T	C	intronic	METRNL	.	.	.	.	487	1031	4	0	0	4	0.00193611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056342958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.089e-05	5.746e-05	9.051e-05	7.014e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	287.94	7	chr17	83092952	.	T	C	287.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=172;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:98:98,0,247	17	0	2	0	.
chr18	108326	108326	C	A	upstream	ROCK1P1	dist=739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.66	2	chr18	108326	.	C	A	33.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.308;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1625;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=35.3;MQRankSum=1.89;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:108300_T_C:45,0,540:108300	14	0	1	4	.
chr18	108357	108357	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	197.89	8	chr18	108357	.	A	*	197.89	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;DP=467;ExcessHet=2.9231;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=37.05;QD=1.01;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,19:48:99:0|1:108343_TGACTG_T:669,0,1166:108343	8	0	5	6	C
chr18	108364	108364	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	55.29	16	chr18	108364	.	T	*	55.29	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=409;ExcessHet=0.3364;FS=1.265;InbreedingCoeff=0.0014;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=37.73;MQRankSum=0.387;QD=0.3;ReadPosRankSum=0.523;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,19:27:99:0|1:108305_C_A:780,0,195:108305	8	1	6	4	C
chr18	108385	108385	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	123.99	32	chr18	108385	.	T	*	123.99	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=597;ExcessHet=3.8694;FS=3.623;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=39.65;MQRankSum=0.647;QD=0.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,19:34:99:.:.:721,0,489:.	4	0	3	12	C
chr18	108399	108399	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	570.88	43	chr18	108399	.	G	*	570.88	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=737;ExcessHet=8.2855;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=38.55;MQRankSum=-1.801;QD=2.15;ReadPosRankSum=-0.863;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,19:34:99:0|1:108305_C_A:765,0,405:108305	7	0	6	6	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	6.996e-05	0	0.0007	0	0.0012	0.0005	0.0044	0.0005	0.0007	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	3083.28	2	chr18	108535	.	G	GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	3083.28	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=798;ExcessHet=6.0333;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.3028;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=34.14;MQRankSum=-0.44;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.145;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:15:99:.:.:249,0,565:.	14	0	2	3	C
chr18	108539	108539	T	G	upstream	ROCK1P1	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.16	2	chr18	108539	.	T	G	32.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.916;DP=851;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=33.86;MQRankSum=1.99;QD=2.14;ReadPosRankSum=-2.127;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:45:45,0,540	17	0	1	1	C
chr18	108648	108648	T	C	upstream	ROCK1P1	dist=417	.	.	.	177	1336	4	0	5	9	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	166.82	4	chr18	108648	.	T	C	166.82	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=412;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=0.0765;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=34.13;MQRankSum=1.68;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,2:19:33:.:.:33,0,708:.	15	0	2	2	C
chr18	267710	267710	G	-	intronic	THOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.44	7	chr18	267709	.	AG	A	37.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=139;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.37;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,292	18	0	1	0	.
chr18	657656	657658	TGG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-87_-85delins0;NM_001354868:c.-87_-85delins0;NM_001354867:c.-87_-85delins0	.	.	.	529	576	5	1	411	418	0.00603969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	738.68	10	chr18	657656	.	TGG	*	738.68	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.527;DP=280;ExcessHet=3.4183;FS=13.323;InbreedingCoeff=-0.1756;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=2.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:444,31,0:.	6	3	10	0	.
chr18	657659	657685	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-84_-58delins0;NM_001354868:c.-84_-58delins0;NM_001354867:c.-84_-58delins0	.	.	.	519	586	5	1	411	418	0.00593723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	711.84	10	chr18	657659	.	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	*	711.84	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.802;DP=292;ExcessHet=3.4183;FS=15.119;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=2.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:444,31,0:.	6	3	10	0	C
chr18	723125	723125	C	G	UTR3	YES1	NM_005433:c.*1299G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	206.25	.	chr18	723125	.	C	G	206.25	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.388;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=29.46;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:221,21,0	10	1	0	8	.
chr18	802922	802922	A	-	intronic	YES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398156800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.991e-05	8.566e-05	1.296e-05	2.721e-05	4.436e-05	5.29e-06	2.47e-06	1.178e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.436e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.4	.	chr18	802921	.	TA	T	36.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,73	13	0	1	5	C
chr18	2575152	2575152	T	A	intronic	NDC80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987199707	7.62e-05	5.539e-05	3.698e-05	0.0001	0.0008	6.021e-05	5.519e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.105e-05	8.075e-05	0.0008	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	688.33	33	chr18	2575152	.	T	A	688.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=693;ExcessHet=0;FS=2.602;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.708;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,23:57:99:702,0,1029	18	0	1	0	.
chr18	2724932	2724932	A	C	exonic	SMCHD1	.	nonsynonymous SNV	SMCHD1:NM_015295:exon21:c.A2637C:p.K879N	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	267503	not_provided|Facioscapulohumeral_muscular_dystrophy_2	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0008031,MedGen:C1834671,OMIM:158901,Orphanet:269	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00531876733118	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0007	5.82e-05	9	154602	rs633422	3.898e-05	4.037e-05	2.073e-05	5.748e-05	0.0006	3.078e-05	2.766e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	9.12e-07	3.376e-05	0.0006	3.289e-05	3.281e-05	1.287e-05	5.383e-05	0.0010	1.262e-05	7.99e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.345	0.12511	T	0.222	0.25748	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000539	0.43581	D	0.228496	0.276525	0.33642	P	1.175	0.29870	L	1.8	0.25344	T	-0.65	0.18877	N	0.04	0.01347	-1.0525	0.13709	T	0.036	0.15509	T	9	0.041606873	0.02831	T	0.005319	0.13618	T	0.099	0.28413	0.106	0.01810	0.0675242888579	0.06100	0.37198345834357094	0.37112	0.248810487176	0.27447	0.414233386517	0.27043	T	0.085981	0.37623	T	-0.507906	0.00516	T	-0.628956	0.10493	T	0.0463770604687509	0.04851	T	0.534647	0.17878	T	0.06948444	0.15226	0.0511201	0.08164	0.06948444	0.15226	0.0511201	0.08164	-4.438	0.30069	T	0.18329944462572986	0.23723	0.203	0.42834	B	.	.	1.836233	0.23329	15.98	0.967477743169877	0.30950	0.84628	0.43712	D	AEFDBI	0.181352	0.30867	N	-0.379396799260766	0.26205	1.428355	-0.209034211198701	0.31209	1.764199	0.996412870538092	0.34729	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.6	3.1	0.34780	1.035000	0.29824	2.940000	0.35661	0.665000	0.62972	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.7265:0.0:0.1505:0.123	5.757	0.17445	563	0.71062	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	10749.7	99	chr18	2724932	.	A	C	10749.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.417;DP=1138;ExcessHet=2.8258;FS=1.77;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,42:77:99:985,0,831	18	0	1	0	.
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chr18	8714944	8714944	C	A	intronic	MTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180490063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.52	2	chr18	8714944	.	C	A	61.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8714944_C_A:72,0,162:8714944	15	0	1	3	.
chr18	8714946	8714946	G	A	intronic	MTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539410807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.747e-05	8.261e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.5	2	chr18	8714946	.	G	A	61.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8714944_C_A:72,0,162:8714944	15	0	1	3	C
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3781.65	377	chr18	9886989	.	G	A	3781.65	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-8.646;DP=9647;ExcessHet=17.0548;FS=282.276;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=59.67;MQRankSum=1.03;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.52;SOR=12.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:391,131:566:99:234,0,8349	2	0	14	3	.
chr18	10804623	10804623	G	T	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	.	chr18	10804623	.	G	T	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr18	11054950	11054950	G	C	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.382e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.88	.	chr18	11054950	.	G	C	45.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.712;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,142	17	0	1	1	C
chr18	12099385	12099385	A	G	intronic	ANKRD62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs532452379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	7.09e-05	5.747e-05	0.0011	0.0009	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	132.26	2	chr18	12099385	.	A	G	132.26	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3089;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=26.45;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:155,15,0	17	1	0	1	.
chr18	12814235	12814235	C	T	exonic	PTPN2	.	nonsynonymous SNV	PTPN2:NM_001308287:exon6:c.G739A:p.A247T,PTPN2:NM_002828:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_080422:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_080423:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_001207013:exon8:c.G895A:p.A299T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3585126	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.00876789102268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207461588	6.903e-07	3.421e-06	0	1.387e-06	1.18e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.18e-05	1.314e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.039	0.54934	D	0.535	0.43786	P	0.192	0.37572	B	0.001669	0.38326	N	0.115428	0.999173	0.51042	D	3.2	0.89116	M	3.59	0.08547	T	-3.58	0.69477	D	0.344	0.41261	-1.1337	0.01613	T	0.021	0.08917	T	10	0.35547003	0.52307	T	0.008768	0.23147	T	0.102	0.29158	0.427	0.47350	0.372852800391	0.36900	0.6334288060791295	0.63276	0.105728612331	0.11951	0.501613557339	0.39053	T	0.381024	0.74343	T	-0.0684986	0.41567	T	-0.33617	0.40778	T	0.963272750377655	0.66611	D	0.937806	0.76632	D	0.35962412	0.57807	0.25244695	0.50874	0.35962412	0.57808	0.25244695	0.50873	-9.242	0.69757	D	.	.	0.158	0.47524	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.106374	0.61274	24.3	0.99791293313253737	0.87661	0.97939	0.78280	D	AEFDGBI	0.505265	0.53649	D	0.395752582900315	0.61191	4.316961	0.491495573655148	0.67425	5.082329	0.999999940755575	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	3.760000	0.54947	4.855000	0.45413	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1426:0.8574:0.0:0.0	14.969	0.70864	746	0.52331	.;.;.;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	374.99	54	chr18	12814235	.	C	T	374.99	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.272;DP=672;ExcessHet=1.3;FS=210.157;InbreedingCoeff=-0.2243;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=1.3;SOR=9.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,12:41:52:52,0,407	13	0	5	1	.
chr18	13000430	13000430	C	G	intronic	CEP192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1041.33	38	chr18	13000430	.	C	G	1041.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.138;DP=732;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,41:82:99:1055,0,1135	18	0	1	0	.
chr18	13257974	13257974	G	A	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs187671796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	0	0	0	0.0003	0.0039	0	0	8.82e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.56	.	chr18	13257974	.	G	A	58.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,68	11	0	1	7	.
chr18	13531445	13531445	A	0	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	64.01	.	chr18	13531445	.	A	*	64.01	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3423;MLEAC=11;MLEAF=1;MQ=60;QD=5.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:53:0|1:13531444_TA_T:58,0,53:13531444	1	2	1	15	C
chr18	14101800	14101800	T	C	UTR3	ZNF519	NM_145287:c.*3117A>G	.	.	.	539	980	3	0	0	3	0.00152827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867219229	7.715e-05	3.499e-05	9.878e-05	5.609e-05	0.0007	5.028e-05	4.198e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0007	0	0	2.531e-05	0	0	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1656.33	33	chr18	14101800	.	T	C	1656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.704;DP=730;ExcessHet=0;FS=4.074;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,62:102:99:1670,0,1102	18	0	1	0	.
chr18	14104503	14104503	A	C	UTR3	ZNF519	NM_145287:c.*414T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867976944	0	7.856e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.98	.	chr18	14104503	.	A	C	151.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2185;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.33;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:156,0,23	9	0	1	9	C
chr18	14514009	14514009	G	A	intronic	POTEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1005606125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.244e-05	0	0.0003	0.0061	0	0	0.0034	0.0003	0.0010	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.86	3	chr18	14514009	.	G	A	122.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.47;MQRankSum=0.566;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:136,0,102	18	0	1	0	.
chr18	14791557	14791557	T	C	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.82e-06	4.545e-05	6.027e-06	1.345e-05	1.345e-05	4.97e-06	3.62e-06	6.8e-06	4.96e-06	0	0	0	0	0	0	1.345e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	221.04	22	chr18	14791557	.	T	C	221.04	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.994;DP=601;ExcessHet=4.0268;FS=90.956;InbreedingCoeff=-0.3155;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.855;SOR=6.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,6:45:20:.:.:20,0,1058:.	9	0	8	2	.
chr18	14797573	14797573	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	4.396e-05	5.502e-05	0	0.0002	0.0003	9.039e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	446.84	21	chr18	14797573	.	A	G	446.84	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.545;DP=511;ExcessHet=6.9875;FS=99.434;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.566;SOR=7.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,8:32:65:65,0,528	8	0	10	1	C
chr18	14831182	14831183	AA	-	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491092559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0042	0.0003	0.0002	0.0014	0.0009	0	0	0.0006	0.0054	0	0	0	0.0002	0.0016	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	955.85	8	chr18	14831181	.	GAA	G	955.85	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.252;DP=307;ExcessHet=8.4781;FS=0.825;InbreedingCoeff=-0.4444;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,13:15:35:.:.:327,0,35:.	13	0	2	4	C
chr18	20982690	20982690	T	C	intronic	ROCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.73e-06	1.538e-06	0	3.184e-06	2.952e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.952e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	529.33	30	chr18	20982690	.	T	C	529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=644;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-1.944;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:543,0,745	18	0	1	0	.
chr18	21353793	21353793	C	G	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.03	.	chr18	21353793	.	C	G	49.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=9.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:21353793_C_G:54,0,120:21353793	8	0	1	10	.
chr18	22418716	22418716	C	T	upstream	CTAGE1	dist=801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs930787672	2.107e-05	1.748e-05	0	3.948e-05	3.653e-05	5.6e-06	2.55e-06	9.7e-06	4.69e-06	0	0	0	0	0	0	3.653e-05	0	0	4.599e-05	4.596e-05	7.707e-05	1.345e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.81	2	chr18	22418716	.	C	T	166.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.53;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:180,0,135	18	0	1	0	.
chr18	23921210	23921210	G	A	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	52	1464	5	1	0	7	0.00238501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552559572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.282e-05	5.144e-05	1.344e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.411e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.34	8	chr18	23921210	.	G	A	236.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.02;DP=289;ExcessHet=0;FS=3.14;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:250,0,334	18	0	1	0	.
chr18	25210913	25210913	T	C	intronic	ZNF521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530520385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.185e-05	0.0001	6.711e-05	0.0004	5.522e-05	4.36e-05	7.296e-05	5.087e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.49	2	chr18	25210913	.	T	C	69.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1853;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	0	1	8	.
chr18	26169394	26169394	A	G	intronic	PSMA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166871872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.44	.	chr18	26169394	.	A	G	33.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=46.67;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,99	4	0	1	14	.
chr18	26864416	26864416	G	T	intronic	AQP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.1	.	chr18	26864416	.	G	T	30.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr18	31326880	31326880	G	A	exonic	DSG1	.	nonsynonymous SNV	DSG1:NM_001942:exon3:c.G91A:p.D31N	Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper IgE, Autosomal recessive;Keratosis palmoplantaris striata I, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.228	0.0367903997544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.984e-05	1.984e-05	2.451e-05	1.513e-05	2.609e-05	1.392e-05	1.204e-05	1.83e-05	1.582e-05	0	0	0	0	0	0	2.609e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	0.18308	T	0.288	0.21144	T	0.94	0.52768	P	0.601	0.50808	P	0.000483	0.43931	D	0.098320	0.995224	0.42597	D	2.075	0.57047	M	0.34	0.58176	T	-1.24	0.31375	N	0.229	0.25745	-0.8561	0.51541	T	0.213	0.57428	T	10	0.4420376	0.58162	T	0.03679	0.57211	D	0.228	0.52768	0.733	0.86633	0.624900152263	0.62184	0.655875413230874	0.65523	0.408834429351	0.41713	0.480736613274	0.36158	T	0.073191	0.34638	T	-0.177053	0.24176	T	-0.492101	0.23171	T	0.990165293216705	0.80380	D	0.838916	0.51225	T	0.1434232	0.32964	0.14409958	0.34223	0.1434232	0.32964	0.14409958	0.34222	-3.047	0.10696	T	0.2282430933462252	0.30865	0.188	0.40506	B	.	.	4.875873	0.79927	27.2	0.9990717569211347	0.97726	0.96137	0.67702	D	AEFBI	0.663907	0.63326	D	0.486088557004513	0.66276	4.929436	0.527119655193985	0.69822	5.415414	0.999985805557164	0.51787	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	6.988000	0.75982	11.860000	0.98299	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:1.0:0.0	19.457	0.94890	409	0.82198	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1552.33	33	chr18	31326880	.	G	A	1552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.214;DP=750;ExcessHet=0;FS=1.603;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=-0.978;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,58:106:99:1566,0,1302	18	0	1	0	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3348.45	99	chr18	31541297	.	G	A	3348.45	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.192;DP=1152;ExcessHet=25.4433;FS=375.107;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,23:55:99:158,0,424	2	0	16	1	.
chr18	32213276	32213276	G	A	exonic	MEP1B	.	stopgain	MEP1B:NM_001308171:exon11:c.G1296A:p.W432X,MEP1B:NM_005925:exon11:c.G1296A:p.W432X	.	417	1099	5	1	0	7	0.0031746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs199912683	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.941e-05	9.349e-05	0.0001	9.97e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.09e-05	5.747e-05	7.296e-05	5.089e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.37509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444577	0.92236	D	0.655873	0.98747	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	10.305593	0.99686	46	0.99733008458778205	0.82904	0.99347	0.94827	D	AEFI	0.373356	0.45866	N	0.987547811739389	0.95348	13.53538	0.880639360897756	0.94672	12.94783	0.999999999998066	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.83	5.83	0.93059	9.602000	0.97623	11.882000	0.98861	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.950000	0.49671	0.0:0.0:1.0:0.0	20.101	0.97871	830	0.39242	MATH/TRAF domain|MATH/TRAF domain;MATH/TRAF domain|MATH/TRAF domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2921.33	35	chr18	32213276	.	G	A	2921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.14;DP=865;ExcessHet=0;FS=1.622;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.24;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,104:227:99:2935,0,3413	18	0	1	0	.
chr18	32772095	32772096	CG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1440.23	87	chr18	32772095	.	CG	*	1440.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-0.847;DP=1483;ExcessHet=1.1637;FS=1.767;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50:50:99:.:.:2146,152,0:.	2	11	6	0	.
chr18	32772097	32772104	CCGGCCCG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1437.23	87	chr18	32772097	.	CCGGCCCG	*	1437.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-2.321;DP=1481;ExcessHet=1.1637;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50:50:99:.:.:2146,152,0:.	2	11	6	0	C
chr18	33641677	33641677	G	A	intronic	ASXL3	.	.	.	Bainbridge-Ropers syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538422189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.937e-05	3.857e-05	4.032e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.42	5	chr18	33641677	.	G	A	37.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:51:51,0,250	18	0	1	0	.
chr18	36205158	36205158	A	G	exonic	MOCOS	.	nonsynonymous SNV	MOCOS:NM_017947:exon6:c.A1100G:p.N367S	Xanthinuria, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2104815	Xanthinuria_type_II	MONDO:MONDO:0011346,MedGen:C1863688,OMIM:603592,Orphanet:3467,Orphanet:93602	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.195	0.0191336769657	.	.	6.59e-05	0	0	0	0	7.492e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs764235872	1.984e-05	1.984e-05	1.362e-05	2.613e-05	0.0002	1.392e-05	1.204e-05	9.792e-05	7.839e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.26e-05	0	0.0002	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.073	0.34800	T	0.107	0.37730	T	0.873	0.47975	P	0.687	0.53665	P	0.000000	0.84330	D	0.046469	0.977321	0.39356	D	2.135	0.59519	M	2.05	0.20664	T	-4.37	0.77061	D	0.249	0.28146	-1.0141	0.25625	T	0.099	0.37034	T	10	0.5387493	0.63597	D	0.019134	0.41408	T	0.195	0.47612	0.768	0.89530	0.442261297928	0.43845	0.8418297127309881	0.84142	0.218659089246	0.24407	0.333070397377	0.15397	T	0.484	0.81179	T	-0.406878	0.02085	T	-0.58556	0.14053	T	0.67414927482605	0.39523	D	0.835616	0.50622	T	0.25037003	0.48038	0.26019365	0.51779	0.25037003	0.48038	0.26019365	0.51778	-5.089	0.37791	T	0.21427531210454548	0.28787	0.070	0.03301	B	.	.	2.100292	0.26722	17.22	0.98550789301890251	0.42846	0.91960	0.54637	D	AEFDBCI	0.581879	0.58172	D	0.297097000557823	0.56003	3.764335	0.22455583213919	0.51212	3.305823	0.999999981557522	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.89	4.73	0.59485	4.382000	0.59360	1.359000	0.25866	0.743000	0.86499	1.000000	0.71638	0.109000	0.22772	0.219000	0.22435	0.9215:0.0:0.0785:0.0	10.109	0.41723	838	0.37812	Aminotransferase class V domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2510.33	182	chr18	36205158	.	A	G	2510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.781;DP=3610;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.581;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,97:204:99:2524,0,2844	18	0	1	0	.
chr18	36713200	36713200	C	T	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr18	36713200	.	C	T	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr18	36819087	36819087	T	C	intronic	TPGS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs746385322	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0054	0.0002	0.0002	0.0036	0.0030	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0054	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.694e-05	0.0002	0.0002	7.216e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	222.34	12	chr18	36819087	.	T	C	222.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.101;DP=283;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-2.486;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:236,0,283	18	0	1	0	.
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chr18	45632145	45632149	TTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	4062.37	7	chr18	45632145	.	TTGTG	*	4062.37	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.191	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,7:14:99:685,265,234	6	3	10	0	.
chr18	46098369	46098370	CT	0	intronic	ATP5F1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	333.56	2	chr18	46098369	.	CT	*	333.56	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.606;DP=393;ExcessHet=0.0015;FS=11.974;InbreedingCoeff=0.5487;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=3.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,2:21:27:0|1:46098362_ACC_A:27,0,771:46098362	16	1	2	0	.
chr18	46433311	46433311	G	C	exonic	RNF165	.	nonsynonymous SNV	RNF165:NM_152470:exon2:c.G183C:p.Q61H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.0193548578194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161	0.23631	T	0.559	0.09144	T	0.99	0.63424	D	0.979	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.81001	D	2.045	0.56016	M	2.24	0.17923	T	-0.01	0.07155	N	0.798	0.79406	-1.1086	0.03192	T	0.081	0.31884	T	10	0.66772443	0.70527	D	0.019355	0.41701	T	0.232	0.53354	0.083	0.00760	0.491190814163	0.48754	0.5198751556574452	0.51910	0.579767886639	0.53832	0.735576033592	0.72322	T	0.010393	0.09394	T	0.0748156	0.61428	D	-0.130309	0.60947	T	0.67044723033905	0.39357	D	0.806219	0.45479	T	0.12915836	0.30174	0.16252916	0.37749	0.12915836	0.30174	0.16252916	0.37748	-3.108	0.11388	T	.	.	0.114	0.22609	B	.	.	3.199079	0.43497	21.7	0.9756069990556594	0.34620	0.98438	0.82779	D	AEFDBI	0.801496	0.72719	D	0.623516056524657	0.74665	6.171326	0.64436735754761	0.78192	6.826981	0.9999999993879	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.503968	0.08637	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	7.058000	0.76380	8.473000	0.77277	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.08:0.0:0.92:0.0	11.785	0.51305	933	0.16026	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	724.33	39	chr18	46433311	.	G	C	724.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.181;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:738,0,656	18	0	1	0	.
chr18	46532966	46532966	C	T	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184399346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	2.57e-05	9.397e-05	0.0010	3.075e-05	2.208e-05	0.0004	0.0002	4.811e-05	0	6.533e-05	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.49	5	chr18	46532966	.	C	T	159.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.562;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.552;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:173,0,233	18	0	1	0	.
chr18	46728193	46728193	-	AA	intronic	ST8SIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs746780926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0003	0.0004	0.0003	0.0010	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.44	.	chr18	46728193	.	C	CAA	70.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=27;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,143	9	0	1	9	.
chr18	47136650	47136650	-	AAA	intronic	HDHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	7.284e-05	6.005e-05	9.193e-05	7.118e-05	4.983e-05	0	6.693e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.44	.	chr18	47136650	.	T	TAAA	47.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:59:0|1:47136650_T_TAAA:59,0,104:47136650	17	0	1	1	.
chr18	47246519	47246519	G	C	intronic	SKOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1045.33	33	chr18	47246519	.	G	C	1045.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.907;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.684;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,50:124:99:1059,0,1830	18	0	1	0	.
chr18	49080615	49080615	C	T	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	1139	382	1	0	0	1	0.00130719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432265758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.907e-06	0.0006	1.347e-05	0	6.78e-05	0	0	.	.	0	0	6.78e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.54	.	chr18	49080615	.	C	T	61.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49080611_T_C:72,0,162:49080611	14	0	1	4	.
chr18	49080645	49080645	-	CA	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373302860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.742e-06	0.0003	0	1.381e-05	1.501e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.27	.	chr18	49080645	.	C	CCA	62.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.38;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49080611_T_C:72,0,162:49080611	12	0	1	6	C
chr18	49577676	49577775	ACGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGATGGCACGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGG	0	intronic	LIPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.85	4	chr18	49577676	.	ACGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCAACCTCCCTCCCGGATGGCACGGCTGGCCGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGG	*	49.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.47;DP=77;ExcessHet=0.0145;FS=3.771;InbreedingCoeff=0.2495;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.65;MQRankSum=0.444;QD=2.62;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,203	15	0	1	3	.
chr18	50227417	50227417	G	A	exonic	CFAP53	.	synonymous SNV	CFAP53:NM_145020:exon8:c.C1509T:p.P503P	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.285e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778605970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1026.33	37	chr18	50227417	.	G	A	1026.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.895;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.4;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,41:99:99:1040,0,1610	18	0	1	0	.
chr18	51083352	51083352	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	995.39	33	chr18	51083352	.	G	C	995.39	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.614;DP=1884;ExcessHet=0.3672;FS=150.283;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=2.9;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:170,46:220:99:.:.:544,0,5652:.	14	0	2	3	.
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2144.3	132	chr18	51083353	.	G	C	2144.3	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-3.711;DP=2965;ExcessHet=2.9153;FS=217.219;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=2.22;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:171,55:226:99:0|1:51083353_G_C:600,0,5618:51083353	6	0	6	7	C
chr18	51083354	51083354	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4887G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	587.38	52	chr18	51083354	.	G	C	587.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-3.185;DP=2379;ExcessHet=0.7564;FS=155.965;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=2.74;SOR=10.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:171,55:226:99:0|1:51083353_G_C:600,0,5618:51083353	16	0	1	2	C
chr18	51177112	51177112	A	G	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1219C:p.F407L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.487	0.0253137631567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.113e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.075	0.47097	T	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.82	0.82106	M	1.12	0.38718	T	-5.52	0.85994	D	0.706	0.72477	-0.6365	0.63295	T	0.251	0.62073	T	10	0.7858712	0.78241	D	0.025314	0.48293	D	0.487	0.77528	0.449	0.50957	0.730059074749	0.72765	.	.	1.28565786633	0.82653	0.864578425884	0.91784	D	0.402891	0.75979	T	0.233233	0.77025	D	0.0972472	0.76725	D	0.982453107833862	0.74501	D	0.911209	0.68535	D	0.6268725	0.74131	0.5983521	0.76673	0.6268725	0.74132	0.5983521	0.76674	-9.398	0.70223	D	.	.	0.999	0.98504	P	.;.	.;.	5.110104	0.85422	28.6	0.99866937388056276	0.94457	0.99359	0.94992	D	AEFBI	0.900400	0.84589	D	0.849071139545032	0.89055	9.816957	0.851133728241547	0.93083	11.813	0.999999999990326	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	9.325000	0.96006	11.284000	0.91844	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.443	0.74935	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	688.39	143	chr18	51177112	.	A	G	688.39	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.641;DP=1650;ExcessHet=0.3672;FS=98.343;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.16;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,22:172:30:0|1:51177112_A_G:30,0,5376:51177112	13	0	3	3	.
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	2717.04	128	chr18	51177113	.	A	G	2717.04	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-2.403;DP=2572;ExcessHet=6.9875;FS=159.303;InbreedingCoeff=-0.5052;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.09;SOR=11.58	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,22:172:30:0|1:51177112_A_G:30,0,5376:51177112	3	0	10	6	C
chr18	53277707	53277707	C	G	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548113239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.408e-05	0.0015	2.557e-05	1.83e-05	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	1	chr18	53277707	.	C	G	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	5	0	1	13	.
chr18	55586180	55586203	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	55	75	1	0	95	96	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3517.25	17	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*	3517.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=494;ExcessHet=2.0135;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:22:46:.:.:658,46,0:.	2	6	11	0	.
chr18	58329082	58329082	C	T	exonic	NEDD4L	.	synonymous SNV	NEDD4L:NM_001144966:exon9:c.C405T:p.S135S,NEDD4L:NM_001144970:exon9:c.C405T:p.S135S,NEDD4L:NM_001144964:exon10:c.C405T:p.S135S,NEDD4L:NM_001144965:exon10:c.C405T:p.S135S,NEDD4L:NM_001144967:exon10:c.C768T:p.S256S,NEDD4L:NM_001144968:exon10:c.C744T:p.S248S,NEDD4L:NM_001144969:exon10:c.C744T:p.S248S,NEDD4L:NM_001243960:exon10:c.C768T:p.S256S,NEDD4L:NM_015277:exon10:c.C768T:p.S256S,NEDD4L:NM_001144971:exon11:c.C405T:p.S135S	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	1158322	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	5.048e-05	0	0	0.0007	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs183766749	2.463e-05	2.463e-05	2.042e-05	2.888e-05	0.0005	1.803e-05	1.6e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	1.079e-05	1.656e-05	4.637e-05	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.342e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.407e-05	2.404e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1608.33	37	chr18	58329082	.	C	T	1608.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.765;DP=752;ExcessHet=0;FS=0.668;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,66:128:99:1622,0,1398	18	0	1	0	.
chr18	61480486	61480486	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.51	9	chr18	61480486	.	G	A	103.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.548;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=-1.532;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:117,0,171	18	0	1	0	.
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	595.82	14	chr18	61490860	.	G	A	595.82	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.57;DP=509;ExcessHet=5.6906;FS=50.401;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.789;SOR=5.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:26:26,0,236	8	0	10	1	C
chr18	62542650	62542650	C	T	intronic	ZCCHC2	.	.	.	.	431	1090	0	1	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448561848	7.164e-06	6.194e-06	9.029e-06	5.329e-06	0.0010	3.08e-06	2.23e-06	0.0004	0.0003	3.985e-05	0	0	0	0	0.0010	1.205e-06	2.072e-05	0	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1067.33	38	chr18	62542650	.	C	T	1067.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.667;DP=710;ExcessHet=0;FS=2.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,41:71:99:1081,0,840	18	0	1	0	.
chr18	63641006	63641006	G	C	intronic	SERPINB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.064e-05	5.98e-05	2.132e-05	1.995e-05	2.54e-05	1.448e-05	1.252e-05	1.739e-05	1.491e-05	0	0	3.904e-05	0	0	0	2.54e-05	0	1.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	137.88	94	chr18	63641006	.	G	C	137.88	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.639;DP=1482;ExcessHet=2.0135;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.572;SOR=11.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,37:133:3:3,0,1642	13	0	6	0	.
chr18	65824530	65824530	T	G	intronic	CDH7	.	.	.	.	483	1038	1	0	0	1	0.000481464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs546518364	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.225e-05	0.0003	0	0	0	0.0014	0.0005	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.63e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.85	3	chr18	65824530	.	T	G	160.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:174,0,101	18	0	1	0	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3265.29	67	chr18	65824683	.	C	G	3265.29	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=1741;ExcessHet=38.2876;FS=194.625;InbreedingCoeff=-0.8995;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.26;SOR=12.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,24:93:99:0|1:65824683_C_G:130,0,1599:65824683	1	0	18	0	C
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3056.57	67	chr18	65824684	.	C	G	3056.57	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.573;DP=1765;ExcessHet=20.8569;FS=199.983;InbreedingCoeff=-0.6765;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.48;SOR=12.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,24:93:99:0|1:65824683_C_G:130,0,1599:65824683	4	0	15	0	C
chr18	65863078	65863078	C	A	UTR3	CDH7	NM_001317214:c.*132C>A	.	.	.	461	1060	0	1	0	2	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs894166574	0.0001	8.809e-05	0.0001	9.689e-05	0.0017	8.425e-05	7.674e-05	0.0006	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0017	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.058e-05	0.0003	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	8.286e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.4	14	chr18	65863078	.	C	A	252.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.041;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:266,0,314	18	0	1	0	C
chr18	68909096	68909096	A	G	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs866455116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.786e-06	1.322e-05	1.318e-05	0	2.489e-05	0	0	.	.	2.489e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.44	.	chr18	68909096	.	A	G	33.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	5	0	1	13	.
chr18	69712665	69712665	C	T	intronic	DOK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544072053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.889e-05	7.876e-05	7.719e-05	8.066e-05	0.0008	4.499e-05	3.514e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	0.0006	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.17	1	chr18	69712665	.	C	T	67.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1574;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	5	.
chr18	70127769	70127769	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	203.98	7	chr18	70127769	.	G	A	203.98	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.199;DP=227;ExcessHet=1.5895;FS=22.245;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=4.388	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:64:0|1:70127769_G_A:64,0,213:70127769	4	0	4	11	.
chr18	70127770	70127770	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.858e-06	4.916e-06	3.089e-06	4.625e-06	5.142e-06	1.13e-06	8.2e-07	1.51e-06	1.1e-06	0	0	0	0	0	0	5.142e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	310.01	7	chr18	70127770	.	G	A	310.01	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.07;DP=225;ExcessHet=2.8389;FS=26.858;InbreedingCoeff=-0.1974;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.289;SOR=4.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:64:0|1:70127769_G_A:64,0,213:70127769	3	0	5	11	C
chr18	72543192	72543192	C	T	intronic	CBLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955140913	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0002	0	9.85e-05	9.842e-05	0.0001	8.058e-05	0.0003	6.003e-05	4.877e-05	9.05e-05	7.014e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.83	.	chr18	72543192	.	C	T	57.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,75	17	0	1	1	.
chr18	74250284	74250325	GTGAGGACCACCAGGTGAGGACTGTCAGGTGAGGACCGCCAG	-	downstream	CYB5A	dist=521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.89	1	chr18	74250283	.	AGTGAGGACCACCAGGTGAGGACTGTCAGGTGAGGACCGCCAG	A	62.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0046;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	13	0	1	5	.
chr18	74250293	74250321	ACCAGGTGAGGACTGTCAGGTGAGGACCG	0	downstream	CYB5A	dist=525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	74.65	1	chr18	74250293	.	ACCAGGTGAGGACTGTCAGGTGAGGACCG	*	74.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1679;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=9.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	C
chr18	76905545	76905546	GA	0	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	64.6	3	chr18	76905545	.	GA	*	64.6	.	AC=27;AF=0.794;AN=34;DP=114;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.0626;MLEAC=29;MLEAF=0.853;MQ=60;QD=0.78;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:31:451,31,0	2	12	3	2	.
chr18	78993720	78993720	G	A	exonic	SALL3	.	nonsynonymous SNV	SALL3:NM_171999:exon2:c.G1729A:p.V577M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00415615144926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226658460	7.132e-07	5.472e-06	0	1.44e-06	9.167e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.167e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.354	0.12148	T	0.202	0.28032	T	0.113	0.26349	B	0.01	0.14941	B	0.802117	0.09316	N	0.887734	1	0.08975	N	1.185	0.30054	L	3.27	0.09356	T	-0.51	0.15986	N	0.093	0.07262	-0.9997	0.30002	T	0.025	0.10464	T	10	0.06884894	0.09794	T	0.004156	0.09963	T	0.018	0.03083	0.246	0.18139	0.273938319068	0.27005	0.17200680300119314	0.17120	0.582202368606	0.53986	0.262888163328	0.05238	T	0.020775	0.28041	T	-0.368238	0.03684	T	-0.766725	0.02877	T	0.164693012833595	0.18211	T	0.758824	0.38273	T	0.029577889	0.02476	0.03247396	0.01988	0.029577889	0.02476	0.03247396	0.01988	-6.044	0.47240	T	.	.	0.092	0.13409	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.337676	0.02456	0.282	0.66967779964704699	0.08215	0.08667	0.14564	N	AEFDBCI	0.103105	0.20666	N	-0.883151805490789	0.11244	0.5415197	-0.995989366622081	0.09874	0.4938868	0.960065993912231	0.28465	0.646311	0.45356	0	0.573888	0.26702	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.14	-0.568	0.11171	0.091000	0.14885	-0.823000	0.07287	-0.250000	0.07158	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.4873:0.1229:0.3899:0.0	6.641	0.22103	.	.	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1748.33	139	chr18	78993720	.	G	A	1748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=1993;ExcessHet=0;FS=1.431;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=2.48;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,66:123:99:1762,0,1317	18	0	1	0	.
chr18	78993834	78993834	G	C	exonic	SALL3	.	nonsynonymous SNV	SALL3:NM_171999:exon2:c.G1843C:p.A615P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00477806506988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.432e-06	1.368e-06	2.828e-06	0	1.849e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.849e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.287	0.15149	T	0.243	0.24193	T	0.564	0.38410	P	0.071	0.27960	B	0.058325	0.22410	N	0.365902	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	3.24	0.09450	T	-0.36	0.13035	N	0.173	0.18512	-0.9914	0.32244	T	0.014	0.05417	T	10	0.1806241	0.33255	T	0.004778	0.11941	T	0.095	0.27398	0.536	0.64585	0.432154444652	0.42834	0.3220004972445124	0.32113	0.536705096442	0.51000	0.326018571854	0.14332	T	0.026692	0.26223	T	-0.25161	0.13901	T	-0.599197	0.12879	T	0.634308516979218	0.37797	D	0.685131	0.29402	T	0.1597681	0.35872	0.12955905	0.31149	0.1597681	0.35872	0.12955905	0.31148	-3.588	0.17684	T	.	.	0.070	0.04002	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.175599	0.27729	17.56	0.666384476820714	0.08117	0.85035	0.44136	D	AEFDBCI	0.644386	0.62065	D	-0.486187753423889	0.22533	1.20383	-0.42102054262847	0.24381	1.334791	0.999230893261112	0.38840	0.695654	0.57023	0	0.573888	0.26702	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.79	3.92	0.44525	5.218000	0.65089	8.106000	0.76575	0.672000	0.70159	0.995000	0.38783	1.000000	0.68203	0.001000	0.02609	0.0767:0.0:0.9233:0.0	13.338	0.59966	.	.	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1482.33	180	chr18	78993834	.	G	C	1482.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=2153;ExcessHet=0;FS=4.849;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,54:105:99:1496,0,1211	18	0	1	0	C
chr18	79373906	79373906	C	T	exonic	ATP9B	.	nonsynonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3079T:p.L1027F,ATP9B:NM_198531:exon28:c.C3079T:p.L1027F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.0284690929236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.554	0.41464	P	0.197	0.43233	B	0.000044	0.53742	D	0.072519	0.999999	0.58761	D	.	.	.	-1.06	0.76819	T	-2.04	0.46842	N	0.573	0.62950	-0.9349	0.43409	T	0.119	0.41648	T	10	0.361637	0.52779	T	0.028469	0.51139	D	0.365	0.68495	0.508	0.60386	0.815369968599	0.81363	0.8176144227679487	0.81718	0.338732872668	0.35836	0.746733427048	0.73965	T	0.144628	0.48135	T	0.0232865	0.54826	T	-0.204327	0.54237	T	0.985363662242889	0.76380	D	0.961204	0.85427	D	0.28799716	0.51806	0.31295186	0.57294	0.28799716	0.51806	0.31295186	0.57294	-11.447	0.83762	D	.	.	0.676	0.71986	P	.;.	.;.	3.098208	0.41745	21.4	0.99739806707809964	0.83409	0.69529	0.34224	D	AEFBI	0.189841	0.31708	N	-0.293001453477025	0.29417	1.631174	-0.168557634840095	0.32700	1.863048	0.0147255712762604	0.12630	0.706298	0.61202	0	0.694456	0.67091	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.89	3.95	0.44952	0.466000	0.21731	3.026000	0.36022	0.599000	0.40250	0.056000	0.21631	0.996000	0.32793	0.811000	0.38219	0.1604:0.7591:0.0:0.0805	7.951	0.29178	.	.	P-type ATPase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	2143.27	69	chr18	79373906	.	C	T	2143.27	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.593;DP=800;ExcessHet=7.4688;FS=314.938;InbreedingCoeff=-0.3139;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.57;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,9:46:20:0|1:79373905_C_G:20,0,1137:79373905	11	0	3	5	.
chr18	79459911	79459911	A	-	intronic	NFATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.72	1	chr18	79459910	.	GA	G	36.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.712;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	17	0	1	1	.
chr18	80133647	80133647	G	A	intronic	ADNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1394.33	80	chr18	80133647	.	G	A	1394.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.949;DP=963;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.218;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1408,0,1195	18	0	1	0	.
chr19	366834	366834	G	A	intronic	THEG	.	.	.	.	743	777	2	0	0	2	0.00128535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016389957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.07e-05	0.0006	6.513e-05	5.324e-05	0.0002	8.985e-05	7.242e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.86	4	chr19	366834	.	G	A	125.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:139,0,127	18	0	1	0	.
chr19	422332	422332	C	T	exonic	SHC2	.	synonymous SNV	SHC2:NM_012435:exon11:c.G1434A:p.T478T	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	7.588e-05	9.06e-05	14	154602	rs201154964	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0	0	0	0	3.845e-05	0.0010	0.0003	0.0001	4.67e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0	0	0	9.411e-05	0.0068	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001362	0.002941	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1997.33	35	chr19	422332	.	C	T	1997.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=844;ExcessHet=0;FS=1.316;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,75:143:99:2011,0,1517	18	0	1	0	.
chr19	608047	608047	G	A	exonic	HCN2	.	synonymous SNV	HCN2:NM_001194:exon4:c.G1302A:p.A434A	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.002e-05	0	0.0003	0	0	4.576e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs568075048	5.272e-05	5.267e-05	6.676e-05	3.853e-05	0.0005	4.281e-05	3.956e-05	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0005	4.496e-05	6.628e-05	5.797e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0.0020	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1650.33	33	chr19	608047	.	G	A	1650.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=805;ExcessHet=0;FS=2.948;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.85;MQRankSum=1.22;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,65:154:99:1664,0,2095	18	0	1	0	.
chr19	652178	652178	C	T	intronic	RNF126	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548886956	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0018	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0	0.0002	0.0020	3.178e-05	4.514e-05	0.0018	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.242e-05	0.0002	0.0001	2.408e-05	0	0	0.0012	0	0	0.0034	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	643.19	11	chr19	652178	.	C	T	643.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.11;DP=623;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:656,0,549	16	0	1	2	.
chr19	827783	827783	G	A	upstream	AZU1	dist=54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs538342103	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0036	0.0002	0.0002	0.0033	0.0031	0.0004	0	0	5.68e-05	0	0.0002	2.829e-06	5.304e-05	0.0036	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0001	0.0017	6.505e-05	5.318e-05	0.0008	0.0006	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.33	33	chr19	827783	.	G	A	94.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.13;DP=497;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.72;ReadPosRankSum=-0.284;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:99:108,0,409	18	0	1	0	.
chr19	878563	878687	GCCCCAGCCCCACATGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCGTGGTTGTCAACGCCCACCAGCCACAACCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCCTGGTTGTCAATGCCCAACAGCCCCAA	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	30.07	.	chr19	878563	.	GCCCCAGCCCCACATGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCGTGGTTGTCAACGCCCACCAGCCACAACCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCCTGGTTGTCAATGCCCAACAGCCCCAA	*	30.07	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=177;ExcessHet=0.9163;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.2079;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=53.46;MQRankSum=-1.006;QD=0.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:15:11:.:.:11,0,423:.	13	0	3	3	.
chr19	1164639	1164639	G	C	intronic	SBNO2	.	.	.	.	644	877	0	1	0	2	0.00113895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866151848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	3.984e-05	0.0002	0.0038	7.343e-05	6.053e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.78	.	chr19	1164639	.	G	C	99.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=191;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.57;MQRankSum=0.967;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:62:113,0,62	17	0	1	1	.
chr19	1496129	1496129	G	A	intronic	REEP6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.89e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.41	6	chr19	1496129	.	G	A	196.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.898;DP=174;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:210,0,244	18	0	1	0	.
chr19	1611471	1611471	C	T	UTR3	TCF3	NM_001351779:c.*236G>A;NM_003200:c.*236G>A	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903581184	8.717e-05	4.823e-05	7.838e-05	9.533e-05	0.0019	6.177e-05	5.359e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	3.833e-05	0	0.0019	9.204e-05	4.799e-05	0.0002	5.257e-05	5.251e-05	7.712e-05	2.689e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	1.973e-05	1.125e-05	4.814e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.81	3	chr19	1611471	.	C	T	171.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=96;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=-2.655;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:185,0,140	18	0	1	0	.
chr19	1612635	1612669	GGTACACGGCTGGTGTTGGTGTGGGCAGCAGTGCA	-	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280548847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0001	0	0.0017	0	0	0.0003	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.02	4	chr19	1612634	.	GGGTACACGGCTGGTGTTGGTGTGGGCAGCAGTGCA	G	57.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.712;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:70:70,0,200	17	0	1	1	C
chr19	1923868	1923868	T	A	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs563835263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.014e-05	0.0002	0.0027	7.22e-05	5.709e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	4.749e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	187.89	15	chr19	1923868	.	T	A	187.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.258;DP=176;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.01;MQRankSum=-1.144;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.688;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:201,0,339	17	0	1	1	.
chr19	2431388	2431388	T	G	intronic	LMNB2	.	.	.	.	475	1045	1	1	0	3	0.00143335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.35	16	chr19	2431388	.	T	G	186.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.923;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:200,0,248	18	0	1	0	.
chr19	2608099	2608099	A	-	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1206380276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.042e-05	0.0002	5.25e-05	2.767e-05	0.0004	1.751e-05	1.153e-05	6.906e-05	2.886e-05	2.486e-05	0	0	0	0.0004	0.0002	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.92	.	chr19	2608098	.	GA	G	32.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:37:37,0,123	7	0	1	11	.
chr19	2768642	2768643	AC	-	intronic	SGTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.91	.	chr19	2768641	.	GAC	G	45.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,175	17	0	1	1	.
chr19	2811805	2811805	C	T	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047246782	1.325e-05	4.6e-05	1.739e-05	8.974e-06	8.257e-05	8.28e-06	6.83e-06	2.189e-05	1.106e-05	3.662e-05	8.257e-05	0	2.759e-05	2.126e-05	0	7.556e-06	1.808e-05	4.167e-05	4.978e-05	0.0001	6.964e-05	2.906e-05	0.0002	2.266e-05	1.628e-05	5.888e-05	3.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.503e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.33	25	chr19	2811805	.	C	T	55.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.516;DP=602;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=-2.953;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:69:69,0,427	18	0	1	0	.
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chr19	2939024	2939094	TGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGAC	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1328.64	47	chr19	2939024	.	TGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGAC	*	1328.64	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.191;DP=558;ExcessHet=0.4264;FS=3.608;InbreedingCoeff=-0.0075;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=55.54;MQRankSum=0.159;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.557;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:301,27,0:.	8	1	5	5	.
chr19	3206558	3206558	C	T	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532259653	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	8.53e-05	0.0001	5.77e-05	0	3.314e-05	0.0009	4.785e-05	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0029	9.142e-05	7.698e-05	0.0018	0.0014	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.4	15	chr19	3206558	.	C	T	126.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=193;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:140,0,154	18	0	1	0	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	455.53	20	chr19	3250805	.	A	G	455.53	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.288;DP=394;ExcessHet=13.8672;FS=9.38;InbreedingCoeff=-0.5078;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.14;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,3:17:16:.:.:16,0,336:.	6	0	13	0	.
chr19	3363582	3363583	TG	-	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198817746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	4.606e-05	0	1.353e-05	2.43e-05	0	0	.	.	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.15	4	chr19	3363581	.	ATG	A	48.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,175	14	0	1	4	.
chr19	3539050	3539050	A	C	upstream;downstream	C19orf71;FZR1	dist=107;dist=716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536425992	0.0001	8.918e-05	8.395e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	2.032e-05	3.561e-05	0.0012	3.942e-05	3.938e-05	2.571e-05	5.374e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.34	19	chr19	3539050	.	A	C	134.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.762;DP=310;ExcessHet=0;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:148,0,184	18	0	1	0	.
chr19	3551245	3551245	C	T	intronic	MFSD12	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.957e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs553444987	3.094e-05	3.014e-05	2.436e-05	3.774e-05	0.0005	2.332e-05	2.053e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	9.252e-05	0.0005	1.969e-05	1.968e-05	3.853e-05	0	0.0004	5.23e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	577.33	18	chr19	3551245	.	C	T	577.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=521;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.06;ReadPosRankSum=0.307;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:24:99:591,0,246	18	0	1	0	.
chr19	3683813	3683813	C	T	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs530366990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0023	0.0006	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	6.536e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.59	.	chr19	3683813	.	C	T	58.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.108;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,84	15	0	1	3	.
chr19	3887371	3887371	T	A	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.28	2	chr19	3887371	.	T	A	65.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	.
chr19	3888066	3888066	G	T	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.69	.	chr19	3888066	.	G	T	67.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.153;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3888052_T_C:75,0,109:3888052	10	0	1	8	C
chr19	4236917	4236917	A	G	intronic	EBI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.255e-06	4.788e-06	2.943e-06	1.536e-06	1.918e-06	6e-07	1.7e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.918e-06	1.836e-05	0	6.589e-06	6.571e-06	0	1.35e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	38	chr19	4236917	.	A	G	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.991;DP=752;ExcessHet=0;FS=17.693;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.082;SOR=4.103	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,8:58:45:0|1:4236917_A_G:45,0,2016:4236917	18	0	1	0	.
chr19	4236918	4236918	C	G	intronic	EBI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.509e-06	0.0002	1.477e-06	1.543e-06	1.924e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.924e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	366.68	38	chr19	4236918	.	C	G	366.68	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.627;DP=955;ExcessHet=0.7564;FS=97.115;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.182;SOR=7.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,8:58:45:0|1:4236917_A_G:45,0,2016:4236917	15	0	3	1	C
chr19	4236922	4236922	C	G	intronic	EBI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.439e-05	0.0010	2.078e-05	7.732e-06	3.63e-05	9.2e-06	7.42e-06	7.85e-06	6.14e-06	3.63e-05	0	0	0	4.057e-05	0	1.353e-05	1.848e-05	1.477e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	167.81	38	chr19	4236922	.	C	G	167.81	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.729;DP=1044;ExcessHet=0.119;FS=72.193;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.27;SOR=6.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,8:58:45:0|1:4236917_A_G:45,0,2016:4236917	15	0	2	2	C
chr19	4236924	4236924	C	G	intronic	EBI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.5e-06	0.0001	1.47e-06	1.532e-06	1.915e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	417.38	38	chr19	4236924	.	C	G	417.38	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.583;DP=1021;ExcessHet=0.3672;FS=102.28;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=1.45;SOR=7.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,8:57:48:0|1:4236917_A_G:48,0,1979:4236917	14	0	3	2	C
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chr19	4499860	4499860	T	C	intronic	HDGFL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529241584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.41	4	chr19	4499860	.	T	C	317.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.832;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:331,0,180	18	0	1	0	C
chr19	5101698	5101763	TGCTTTTCCTGGGGAGATCCGGGTGGGCTGTGGATGCAGGGGAAGGGCGGGGAGGGCCTCACTCGG	-	intronic	KDM4B	.	.	.	.	968	552	2	0	0	2	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0004	0.0017	0.0331	0.0009	0.0009	0.0288	0.0272	2.507e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.502e-05	0	0.0331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.79	.	chr19	5101697	.	TTGCTTTTCCTGGGGAGATCCGGGTGGGCTGTGGATGCAGGGGAAGGGCGGGGAGGGCCTCACTCGG	T	64.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.51;MQRankSum=-0.842;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:76:76,0,119	16	0	1	2	.
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chr19	5284499	5284499	T	-	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	4.818e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.99e-06	4.818e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.7	1	chr19	5284498	.	CT	C	35.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	8	0	1	10	C
chr19	5340644	5340644	A	0	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	35.53	.	chr19	5340644	.	A	*	35.53	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.95;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:5:14:1|1:5340642_TTA_T:146,15,0:5340642	3	3	0	13	C
chr19	5678563	5678563	C	T	exonic	MICOS13	.	synonymous SNV	MICOS13:NM_001365761:exon4:c.G411A:p.A137A,MICOS13:NM_205767:exon4:c.G345A:p.A115A,MICOS13:NM_001308240:exon5:c.G411A:p.A137A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.183e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777798994	1.002e-05	1.163e-05	5.65e-06	1.451e-05	0.0004	5.82e-06	4.55e-06	7.098e-05	2.957e-05	3.17e-05	2.804e-05	0	2.8e-05	0	0.0004	6.489e-06	1.727e-05	1.263e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	6.547e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	890.33	33	chr19	5678563	.	C	T	890.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,36:66:99:904,0,635	18	0	1	0	.
chr19	5831904	5831904	C	T	exonic	FUT6	.	nonsynonymous SNV	FUT6:NM_001040701:exon2:c.G664A:p.G222R,FUT6:NM_001381957:exon2:c.G664A:p.G222R,FUT6:NM_000150:exon3:c.G664A:p.G222R,FUT6:NM_001381955:exon3:c.G664A:p.G222R,FUT6:NM_001381959:exon3:c.G664A:p.G222R,FUT6:NM_001369502:exon4:c.G664A:p.G222R,FUT6:NM_001369504:exon4:c.G664A:p.G222R,FUT6:NM_001369505:exon4:c.G664A:p.G222R,FUT6:NM_001381956:exon4:c.G664A:p.G222R,FUT6:NM_001381958:exon5:c.G664A:p.G222R	Fucosyltransferase 6 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4147844	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.518	0.239222967908	0.0002	.	3.295e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0011	0	2.59e-05	4	154602	rs146312446	1.026e-05	1.026e-05	1.225e-05	8.251e-06	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	7.282e-05	5.161e-05	2.988e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	3.598e-06	1.656e-05	1.159e-05	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.222e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000030	0.55875	U	0.000000	0.998488	0.44980	D	4.2	0.97819	H	-1.42	0.80645	T	-7.92	0.96243	D	0.44	0.66787	0.823	0.94694	D	0.792	0.92956	D	10	0.7904728	0.78616	D	0.239223	0.88621	D	0.518	0.79461	0.968	0.99691	0.939175187979	0.93854	0.6424819392194462	0.64183	1.27675254131	0.82425	0.546465933323	0.45358	T	0.280468	0.65317	T	-0.0500953	0.44433	T	-0.0404351	0.67672	D	0.996746420860291	0.89989	D	0.936306	0.79443	D	0.90404284	0.91747	0.82763934	0.90032	0.90404284	0.91748	0.82763934	0.90032	-13.836	0.92512	D	.	.	0.889	0.82389	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.271362	0.44781	22.0	0.99766420874988759	0.85500	0.98251	0.80941	D	AEFBI	0.808378	0.73217	D	0.524576645079641	0.68547	5.232321	0.232196739445299	0.51643	3.345036	0.35890664254148	0.19758	0.422189	0.06491	0	0.59043	0.45803	0	0.600433	0.31921	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.07	3.07	0.34476	5.099000	0.64388	1.540000	0.27221	0.448000	0.21234	1.000000	0.71638	0.347000	0.24452	0.016000	0.10718	0.0:1.0:0.0:0.0	12.415	0.54824	970	0.06235	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3102.33	34	chr19	5831904	.	C	T	3102.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.28;DP=1979;ExcessHet=0;FS=8.626;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.85;MQRankSum=-0.054;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.977;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:148,116:264:99:3116,0,3635	18	0	1	0	.
chr19	6383611	6383611	G	T	intronic	GTF2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.482e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.12	10	chr19	6383611	.	G	T	36.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:49:49,0,162	18	0	1	0	.
chr19	6395950	6395950	G	A	intronic	LOC390877	.	.	.	.	918	602	2	0	0	2	0.00165837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs560571351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0034	0.0029	7.378e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0004	0.0010	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.09	4	chr19	6395950	.	G	A	103.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.62;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	17	0	1	1	.
chr19	7156356	7156356	G	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.9	.	chr19	7156355	.	TG	T	42.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	16	0	1	2	.
chr19	7536439	7536439	A	G	intronic	PNPLA6	.	.	.	Boucher-Neuhauser syndrome, Autosomal recessive;Oliver-McFarlane syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.323e-06	0	0	0	0	0	0	6.102e-05	6.5e-06	1	154602	rs757319895	3.45e-06	4.789e-06	0	6.926e-06	4.65e-05	1.01e-06	7.4e-07	1.585e-05	9.31e-06	0	0	0	0	0	0	9.087e-07	0	4.65e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2099.33	33	chr19	7536439	.	A	G	2099.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1;DP=800;ExcessHet=0;FS=1.191;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-2.117;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,90:172:99:2113,0,2044	18	0	1	0	.
chr19	7540463	7540463	C	T	intronic	PNPLA6	.	.	.	Boucher-Neuhauser syndrome, Autosomal recessive;Oliver-McFarlane syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, Autosomal recessive	10	1507	5	0	0	5	0.00165618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs146271718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	880.33	37	chr19	7540463	.	C	T	880.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.243;DP=719;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:894,0,805	18	0	1	0	C
chr19	7633335	7633335	A	G	intronic	PCP2	.	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566578222	0.0001	0.0001	4.773e-05	0.0002	0.0017	9.169e-05	8.594e-05	0.0015	0.0014	0	0	4.191e-05	0	0	0.0002	2.034e-06	5.522e-05	0.0017	5.989e-05	5.58e-05	1.466e-05	0.0001	0.0018	2.971e-05	2.157e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	426.33	26	chr19	7633335	.	A	G	426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.76;DP=470;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.32;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,14:20:99:0|1:7633335_A_G:440,0,210:7633335	18	0	1	0	.
chr19	8122676	8122676	-	T	intronic	FBN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1444263487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0.0003	0.0043	0.0002	0.0010	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	79.53	2	chr19	8122676	.	C	CT	79.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0329;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:8122671_G_C:89,0,75:8122671	13	0	1	5	.
chr19	8233497	8233497	T	A	intronic	CERS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.263e-05	5.251e-05	1.287e-05	9.421e-05	0.0015	2.56e-05	1.832e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	112.46	.	chr19	8233497	.	T	A	112.46	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	12	0	1	6	.
chr19	8522127	8522127	A	T	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.19	1	chr19	8522127	.	A	T	56.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.03;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8522127_A_T:69,0,204:8522127	18	0	1	0	.
chr19	8522145	8522145	C	G	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.88	2	chr19	8522145	.	C	G	55.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.69;MQRankSum=-1.981;QD=7.98;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8522127_A_T:69,0,204:8522127	18	0	1	0	C
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chr19	8882494	8882494	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423011232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	826.3	51	chr19	8882494	.	T	C	826.3	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.037;DP=1175;ExcessHet=4.0268;FS=28.201;InbreedingCoeff=-0.3553;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=58.58;MQRankSum=-5.942;QD=1.62;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=6.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,10:81:99:.:.:206,0,2951:.	7	0	8	4	C
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chr19	8882498	8882498	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796447417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1023.71	49	chr19	8882498	.	T	C	1023.71	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=2.37;DP=1120;ExcessHet=8.9063;FS=9.225;InbreedingCoeff=-0.4926;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=58.7;MQRankSum=-7.17;QD=1.59;ReadPosRankSum=-1.841;SOR=2.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,10:80:99:.:.:209,0,2862:.	5	0	11	3	C
chr19	8882506	8882506	G	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796591532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	281.39	40	chr19	8882506	.	G	C	281.39	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.402;DP=1034;ExcessHet=4.0268;FS=7.723;InbreedingCoeff=-0.2951;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=58.71;MQRankSum=-7.027;QD=0.6;ReadPosRankSum=-2.05;SOR=1.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,6:76:47:.:.:47,0,2837:.	9	0	8	2	C
chr19	8882509	8882509	C	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401538165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.29	41	chr19	8882509	.	C	G	47.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.441;DP=961;ExcessHet=0;FS=37.499;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.69;MQRankSum=-6.299;QD=0.68;ReadPosRankSum=-1.929;SOR=4.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,6:70:59:.:.:59,0,2669:.	14	0	1	4	C
chr19	8882510	8882510	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278369087	7.801e-07	2.057e-06	0	1.575e-06	1.012e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.012e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.43	40	chr19	8882510	.	A	G	45.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.131;DP=956;ExcessHet=0;FS=34.941;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.73;MQRankSum=-6.239;QD=0.65;ReadPosRankSum=-1.928;SOR=4.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,6:70:59:.:.:59,0,2669:.	18	0	1	0	C
chr19	8916989	8916990	GC	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272724315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	161.36	92	chr19	8916988	.	AGC	A	161.36	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=1828;ExcessHet=0.7564;FS=3.641;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.54;MQRankSum=-9.668;QD=0.39;ReadPosRankSum=2.18;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,6:83:35:35,0,3005	17	0	2	0	C
chr19	8916990	8916997	CAGTTTCA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	109.36	92	chr19	8916990	.	CAGTTTCA	*	109.36	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=2.17;DP=1901;ExcessHet=0.7564;FS=8.214;InbreedingCoeff=-0.188;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.62;MQRankSum=-9.62;QD=0.26;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,6:83:35:1|0:8916970_C_T:35,0,3005:8916970	13	0	2	4	C
chr19	8917000	8917000	C	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.239e-05	2.118e-05	5.062e-06	1.943e-05	1.746e-05	6.27e-06	4.57e-06	8.83e-06	6.43e-06	0	0	0	0	0	0	1.746e-05	0	0	9.674e-06	8.575e-06	0	2.001e-05	2.174e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.174e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	250.95	81	chr19	8917000	.	C	A	250.95	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.26;DP=1767;ExcessHet=0.7564;FS=7.096;InbreedingCoeff=-0.2065;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.43;MQRankSum=-9.514;QD=0.64;ReadPosRankSum=2.3;SOR=1.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,6:77:42:53,0,2753	12	0	2	5	C
chr19	8917008	8917008	A	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481684079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	113.88	74	chr19	8917007	.	GA	G	113.88	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.35;DP=1646;ExcessHet=1.3;FS=23.954;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=58.26;MQRankSum=-7.193;QD=0.25;ReadPosRankSum=2.86;SOR=4.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,6:73:50:0|1:8916970_C_T:50,0,2795:8916970	15	0	2	2	C
chr19	8917009	8917009	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	324.45	73	chr19	8917009	.	C	T	324.45	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=1654;ExcessHet=1.3;FS=2.247;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.41;MQRankSum=-8.682;QD=0.72;ReadPosRankSum=2;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,6:74:42:62,0,2627	17	0	2	0	C
chr19	8917012	8917016	TTAAA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	424	1087	5	0	6	11	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	105.29	73	chr19	8917012	.	TTAAA	*	105.29	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.383;DP=1632;ExcessHet=0.7564;FS=0.973;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=58.57;MQRankSum=-8.628;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,5:74:20:.:.:20,0,2630:.	16	0	3	0	C
chr19	8917013	8917013	-	GGG	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424879357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	144.19	69	chr19	8917013	.	T	TGGG	144.19	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=3.06;DP=1569;ExcessHet=2.0135;FS=0.973;InbreedingCoeff=-0.2699;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.35;MQRankSum=-8.466;QD=0.26;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,6:69:42:0|1:8916970_C_T:77,0,2417:8916970	13	0	2	4	C
chr19	8917015	8917019	AAGAT	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	197.22	69	chr19	8917014	.	AAAGAT	A	197.22	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.22;DP=1570;ExcessHet=5.3738;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.4626;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=58.37;MQRankSum=-8.52;QD=0.25;ReadPosRankSum=2;SOR=1.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,6:70:42:0|1:8916970_C_T:74,0,2459:8916970	11	0	2	6	C
chr19	8917015	8917015	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	428	1082	2	0	10	12	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	68.27	69	chr19	8917015	.	A	*	68.27	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=1.39;DP=1561;ExcessHet=6.9875;FS=3.499;InbreedingCoeff=-0.5493;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=58.15;MQRankSum=-8.255;QD=0.08;ReadPosRankSum=2.45;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,6:70:74:0|1:8916970_C_T:74,0,2459:8916970	4	0	8	7	C
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chr19	8917024	8917024	-	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296362808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	194.52	58	chr19	8917024	.	T	TC	194.52	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=2.56;DP=1376;ExcessHet=0.119;FS=20.645;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=57.92;MQRankSum=-5.813;QD=1.15;ReadPosRankSum=2.12;SOR=3.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,6:62:83:0|1:8916970_C_T:83,0,2333:8916970	12	0	2	5	C
chr19	8917026	8917026	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459146165	1.703e-06	7.153e-07	0	3.276e-06	2.608e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.608e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	314.21	58	chr19	8917026	.	T	C	314.21	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=3.84;DP=1360;ExcessHet=0.7564;FS=15.783;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.02;MQRankSum=-5.761;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.41;SOR=4.98	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,6:59:92:0|1:8916970_C_T:92,0,2207:8916970	16	0	2	1	C
chr19	8917030	8917030	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293945039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1225.62	58	chr19	8917030	.	T	C	1225.62	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.34;DP=1305;ExcessHet=6.9875;FS=0.942;InbreedingCoeff=-0.5432;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=58.09;MQRankSum=-7.646;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,6:55:42:119,0,1829	10	0	2	7	C
chr19	8962383	8962383	G	C	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon3:c.C14387G:p.T4796R	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.000577484096583	.	.	7.491e-05	0	0.0002	0	0	3.005e-05	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs765644259	5.476e-05	5.472e-05	4.358e-05	6.606e-05	0.0003	4.48e-05	4.15e-05	0.0002	0.0002	0	4.479e-05	0	0	0	0.0002	3.599e-05	0.0001	0.0003	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	4.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	0.027	0.46513	D	0.005	0.72224	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.97	0.22067	T	-0.94	0.25118	N	0.077	0.05162	-0.9972	0.30701	T	0.020	0.08500	T	8	0.03425798	0.01627	T	5.77E-4	0.00246	T	0.048	0.13305	0.15	0.05339	0.115124310173	0.11017	0.056108014265579854	0.05551	.	.	0.192575097084	0.00274	T	.	.	.	-0.535699	0.00355	T	-0.711078	0.05239	T	0.0399457059701247	0.03680	T	0.208179	0.02493	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.051	0.37389	T	.	.	0.102	0.18080	B	.	.	-0.194887	0.03116	0.497	0.13666500354153346	0.00277	0.01792	0.05602	N	AEFBI	0.025304	0.01711	N	-1.7733248050774	0.00614	0.02645627	-1.84910674130697	0.00614	0.02729889	2.92334270481457E-4	0.06406	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.53	-2.77	0.05529	0.074000	0.14525	.	.	-2.798000	0.00185	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1701:0.2343:0.358:0.2377	0.718	0.00876	905	0.23532	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3493.33	129	chr19	8962383	.	G	C	3493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.958;DP=2274;ExcessHet=0;FS=0.5;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=-0.873;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,124:218:99:3507,0,2674	18	0	1	0	C
chr19	9661009	9661009	A	T	intronic	ZNF562	.	.	.	.	517	1004	1	0	0	1	0.00049776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs993879867	7.247e-05	4.7e-05	7.95e-05	6.582e-05	0.0004	4.445e-05	3.543e-05	0.0001	5.456e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	6.135e-05	0.0002	0	5.255e-05	5.253e-05	1.284e-05	9.411e-05	6.544e-05	2.556e-05	1.83e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.824e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	286.33	14	chr19	9661009	.	A	T	286.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.546;DP=294;ExcessHet=0;FS=5.528;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.028;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:300,0,541	18	0	1	0	.
chr19	10162841	10162841	A	T	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.62e-06	2.066e-06	3.271e-06	0	1.246e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.092e-06	0	1.246e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.33	24	chr19	10162841	.	A	T	184.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=457;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:198,0,299	18	0	1	0	.
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	5502.27	19	chr19	10315319	.	GT	*	5502.27	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.28;DP=849;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,13:57:99:.:.:232,0,838:.	9	0	10	0	.
chr19	10374249	10374252	GAGC	-	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.8	2	chr19	10374248	.	AGAGC	A	57.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.017;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.03;MQRankSum=0.712;QD=8.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10374248_AGAGC_A:69,0,204:10374248	16	0	1	2	.
chr19	10374252	10374252	C	0	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.99	2	chr19	10374252	.	C	*	69.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=49;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.02;MQRankSum=-0.967;QD=7;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10374248_AGAGC_A:69,0,204:10374248	16	0	1	2	C
chr19	10374260	10374260	T	G	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	127.87	3	chr19	10374260	.	T	G	127.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.94;MQRankSum=0.712;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10374248_AGAGC_A:69,0,204:10374248	17	0	1	1	C
chr19	10374414	10374414	G	A	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539603623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0038	0.0006	0.0005	0.0025	0.0020	0.0001	0	0.0007	0.0003	0	0.0002	0	0.0009	0.0010	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	171.37	3	chr19	10374414	.	G	A	171.37	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=47;ExcessHet=0.1336;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	15	0	2	2	C
chr19	10637467	10637467	A	G	intronic	SLC44A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559519808	0.0011	0.0007	0.0005	0.0016	0.0104	0.0010	0.0010	0.0097	0.0094	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0104	0.0003	0.0003	8.995e-05	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.38	4	chr19	10637467	.	A	G	120.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:134,0,103	18	0	1	0	.
chr19	10830468	10830468	G	A	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs76821974	0.0007	0.0006	0.0007	0.0007	0.0108	0.0006	0.0006	0.0100	0.0096	0.0002	0.0002	4.483e-05	0.0108	0.0002	0.0006	0.0003	0.0009	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0075	0.0004	0.0004	0.0057	0.0050	7.222e-05	0	0.0005	0	0.0075	0	0	0.0004	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	288.33	34	chr19	10830468	.	G	A	288.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.129;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-0.981;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:302,0,338	18	0	1	0	.
chr19	10836397	10836397	T	G	upstream	TMED1	dist=185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs76121386	0.0012	0.0006	0.0013	0.0011	0.0131	0.0011	0.0011	0.0118	0.0114	0	0.0004	8.676e-05	0.0131	0.0002	0	0.0004	0.0010	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0069	0.0004	0.0004	0.0051	0.0045	4.81e-05	0	0.0005	0	0.0069	0	0	0.0003	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	152.98	.	chr19	10836397	.	T	G	152.98	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4241;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=30.6;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	14	1	0	4	.
chr19	10908404	10908404	G	A	intronic	CARM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369192508	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.193e-05	0.0001	0.0004	0.0002	0	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	9.622e-05	0	0.0001	0	0.0012	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.37	12	chr19	10908404	.	G	A	287.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.279;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:301,0,386	18	0	1	0	.
chr19	10968104	10968104	G	C	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs544728693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0118	0.0003	0.0003	0.0094	0.0085	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.95	4	chr19	10968104	.	G	C	51.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.637;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,184	15	0	1	3	.
chr19	10996712	10996712	A	G	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	16	1504	1	1	0	3	0.000996347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs78428875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0057	0.0003	0.0002	0.0041	0.0035	2.42e-05	0	0.0003	0	0.0057	0	0	0.0001	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.39	6	chr19	10996712	.	A	G	268.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.794;DP=192;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.65;ReadPosRankSum=-0.926;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:282,0,134	18	0	1	0	C
chr19	11002800	11002803	AAAA	-	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.433e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	301.56	1	chr19	11002799	.	CAAAA	C	301.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.566;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.421;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.792;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:11002799_CAAAA_C:120,0,75:11002799	13	0	1	5	C
chr19	11024252	11024252	G	A	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs74833335	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0090	0.0007	0.0006	0.0082	0.0079	4.792e-05	0	4.569e-05	0.0090	0.0001	0.0002	0.0003	0.0010	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0045	0.0003	0.0002	0.0030	0.0026	9.626e-05	0	0.0003	0	0.0045	0	0	0.0001	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	626.33	33	chr19	11024252	.	G	A	626.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.76;DP=677;ExcessHet=0;FS=7.49;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.46;SOR=2.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,20:56:99:640,0,999	18	0	1	0	C
chr19	11025706	11025706	A	G	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	24	1496	2	0	0	2	0.000668003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs150007780	0.0009	0.0006	0.0009	0.0008	0.0091	0.0008	0.0008	0.0082	0.0078	7.614e-05	0	6.878e-05	0.0091	0.0002	0	0.0003	0.0010	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0044	0.0002	0.0002	0.0030	0.0026	2.406e-05	0	0.0003	0	0.0044	0	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.34	15	chr19	11025706	.	A	G	203.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.843;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.198;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:217,0,243	18	0	1	0	C
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	670.47	33	chr19	11200160	.	C	*	670.47	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=840;ExcessHet=2.8292;FS=8.912;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,16:62:99:.:.:542,0,1136:.	11	0	8	0	.
chr19	11480552	11480552	C	A	intronic	ELAVL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197250775	7.351e-07	4.788e-06	1.459e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1219.33	34	chr19	11480552	.	C	A	1219.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.45;DP=728;ExcessHet=0;FS=6.902;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=-1.727;SOR=0.24	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,47:69:99:1233,0,510	18	0	1	0	.
chr19	11541901	11541903	TTT	-	intronic	CNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	.	0	.	.	0	2.572e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.91	.	chr19	11541900	.	GTTT	G	72.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0717;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,81	4	0	1	14	.
chr19	12272828	12272828	T	C	exonic	ZNF44	.	nonsynonymous SNV	ZNF44:NM_001353551:exon4:c.A1331G:p.Y444C,ZNF44:NM_001353552:exon4:c.A1091G:p.Y364C,ZNF44:NM_016264:exon4:c.A1427G:p.Y476C,ZNF44:NM_001164276:exon5:c.A1571G:p.Y524C,ZNF44:NM_001353550:exon5:c.A1331G:p.Y444C,ZNF44:NM_001353553:exon5:c.A1091G:p.Y364C,ZNF44:NM_001353549:exon6:c.A1331G:p.Y444C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.0023208979662	.	.	5.795e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs763273957	1.642e-05	1.642e-05	1.361e-05	1.925e-05	0.0003	1.111e-05	9.33e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	3.313e-05	0.0003	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.022	0.48642	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	.	.	.	.	.	.	.	2.655	0.77738	M	1.8	0.25344	T	-7.09	0.93950	D	0.184	0.19995	-0.8952	0.48465	T	0.129	0.43706	T	8	0.16234463	0.30427	T	0.002321	0.04479	T	0.042	0.11227	0.477	0.55502	0.384752662912	0.38087	0.048296450050406114	0.04772	0.400840360068	0.41082	0.249673366547	0.03733	T	0.085632	0.37545	T	-0.405276	0.02137	T	-0.491967	0.23184	T	0.79991626739502	0.46347	D	0.690331	0.29972	T	0.27050084	0.50122	0.19448802	0.43074	0.27050084	0.50121	0.19448802	0.43073	-7.5	0.57610	T	.	.	0.173	0.38025	B	.;.	.;.	2.485138	0.32052	18.93	0.93764261127799997	0.23712	0.00012	0.00170	N	AEFBCI	0.045870	0.07551	N	-0.337489297244646	0.27735	1.524068	-0.692115409297644	0.17157	0.9110482	0.0017911414989781	0.08891	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.670488	0.60580	0	0.635551	0.53088	0	.	.	1.12	-0.0347	0.13223	-2.213000	0.01308	.	.	0.349000	0.19912	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.2458:0.0:0.2495:0.5047	2.839	0.05182	923	0.18507	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1539.33	34	chr19	12272828	.	T	C	1539.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.46;DP=903;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-0.917;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,54:132:99:1553,0,2179	18	0	1	0	.
chr19	12583756	12583764	GCTCTCTCT	0	intronic	ZNF490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	773.35	1	chr19	12583756	.	GCTCTCTCT	*	773.35	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=143;ExcessHet=0.0911;FS=0;InbreedingCoeff=0.1977;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:77:1|0:12583754_GCGCTCTCT_G:180,77,177:12583754	6	4	5	4	.
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.43	17	chr19	12623855	.	CT	*	115.43	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.855;DP=943;ExcessHet=0.705;FS=3.572;InbreedingCoeff=-0.005;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,31:62:99:.:.:953,0,1318:.	6	6	4	3	.
chr19	12672469	12672469	G	A	intronic	WDR83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476622542	1.057e-05	2.062e-05	2.319e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.63e-05	3.284e-05	1.285e-05	4.039e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.33	31	chr19	12672469	.	G	A	324.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.29;DP=493;ExcessHet=0;FS=2.733;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.68;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:338,0,470	18	0	1	0	.
chr19	12677085	12677085	G	A	intronic	DHPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs770007022	5.697e-05	5.815e-05	3.006e-05	8.414e-05	0.0009	4.692e-05	4.316e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	4.982e-05	0.0009	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1203.33	35	chr19	12677085	.	G	A	1203.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.553;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,48:98:99:1217,0,1316	18	0	1	0	.
chr19	12706121	12706121	-	A	intronic	TNPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0022	6.47e-05	10	154602	rs758962042	4.903e-05	5.268e-05	2.71e-05	7.147e-05	0.0009	3.929e-05	3.596e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	3.474e-05	0.0009	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1128.29	39	chr19	12706121	.	C	CA	1128.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.492;DP=712;ExcessHet=0;FS=0.957;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,36:66:99:1142,0,920	18	0	1	0	.
chr19	12866295	12866295	T	C	intronic	MAST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.84	13	chr19	12866295	.	T	C	204.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:218,0,124	18	0	1	0	.
chr19	12868557	12868557	T	C	intronic	MAST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs562509664	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0060	0.0003	0.0003	0.0055	0.0053	0	0	0	2.701e-05	0	0	2.456e-06	0.0003	0.0060	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	0.0047	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1345.33	41	chr19	12868557	.	T	C	1345.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=756;ExcessHet=0;FS=2.638;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,51:110:99:1359,0,1650	18	0	1	0	C
chr19	13080957	13080957	-	TG	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.51	5	chr19	13080957	.	A	ATG	65.51	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.319;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.07;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.48;MQRankSum=-0.842;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13080939_G_T:75,0,120:13080939	12	0	1	6	.
chr19	13215324	13215326	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	70.67	2	chr19	13215324	.	TTG	*	70.67	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.3607;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;QD=7.07;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,124	6	1	1	11	.
chr19	13215325	13215326	TG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	53.32	2	chr19	13215325	.	TG	*	53.32	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=41;ExcessHet=0.0509;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2558;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,124	4	2	1	12	C
chr19	13224954	13224954	G	A	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.948e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.61	6	chr19	13224954	.	G	A	61.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13224952_G_A:75,0,112:13224952	18	0	1	0	C
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1278.41	5	chr19	13334561	.	TTG	*	1278.41	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=524;ExcessHet=5.6906;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.2862;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,12:17:99:.:.:426,0,111:.	6	3	10	0	C
chr19	13830776	13830776	G	A	exonic	ZSWIM4	.	nonsynonymous SNV	ZSWIM4:NM_023072:exon13:c.G2696A:p.R899H,ZSWIM4:NM_001367834:exon14:c.G3047A:p.R1016H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.0380915739549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.442e-06	6.84e-06	2.737e-06	4.155e-06	4.685e-05	1.01e-06	7.3e-07	1.594e-05	9.37e-06	0	0	0	0	0	0	9.026e-07	0	4.685e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.23183	T	0.128	0.34959	T	0.882	0.48483	P	0.405	0.44649	B	0.000841	0.41440	D	0.000000	0.834556	0.37680	D	1.7	0.43825	L	0.87	0.46412	T	-1.83	0.42957	N	0.257	0.29081	-1.0195	0.23877	T	0.102	0.37718	T	10	0.28691387	0.46274	T	0.038092	0.58018	D	0.082	0.23913	0.369	0.37850	0.258283824007	0.25425	0.3267905174749883	0.32592	0.745186244007	0.63473	0.860111057758	0.91127	D	0.023824	0.18118	T	-0.148592	0.28532	T	-0.451218	0.27563	T	0.730296015739441	0.42225	D	0.867913	0.56927	D	0.047067225	0.07985	0.037750933	0.03493	0.047067225	0.07984	0.037750933	0.03493	-4.546	0.31486	T	.	.	0.152	0.33778	B	.;.	.;.	3.476070	0.48518	22.6	0.9980053671330138	0.88550	0.69011	0.34020	D	AEFDBHCIJ	0.381293	0.46361	N	-0.213137558596452	0.32593	1.83985	-0.298113577546854	0.28161	1.567953	0.999999866086998	0.74766	0.651	0.46895	0	0.694456	0.67091	0	0.65145	0.50148	0	0.508809	0.08732	0	.	.	4.37	2.13	0.26445	3.793000	0.55188	8.207000	0.76811	0.526000	0.24426	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.019000	0.11356	0.0995:0.1719:0.7286:0.0	7.302	0.25602	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3219.33	97	chr19	13830776	.	G	A	3219.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.027;DP=917;ExcessHet=0;FS=5.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.36;ReadPosRankSum=-2.097;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,84:144:99:0|1:13830776_G_A:3233,0,2242:13830776	18	0	1	0	.
chr19	13892796	13892796	G	A	exonic	C19orf57	.	nonsynonymous SNV	C19orf57:NM_001345846:exon4:c.C29T:p.A10V,C19orf57:NM_001345847:exon4:c.C29T:p.A10V,C19orf57:NM_001345843:exon5:c.C800T:p.A267V,C19orf57:NM_001345844:exon5:c.C800T:p.A267V,C19orf57:NM_001345848:exon5:c.C800T:p.A267V,C19orf57:NM_024323:exon5:c.C383T:p.A128V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00574338980632	.	.	8.262e-06	0	0	0	0	0	0	6.061e-05	6.5e-06	1	154602	rs144225775	6.158e-06	6.156e-06	1.362e-06	1.1e-05	0.0001	2.9e-06	2.1e-06	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.249	0.17183	T	0.417	0.20357	T	0.115	0.26429	B	0.046	0.24676	B	0.357780	0.13717	N	0.546274	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	1.45	0.32482	T	-2.09	0.47683	N	0.189	0.26354	-1.0264	0.21625	T	0.034	0.14552	T	10	0.057018697	0.06483	T	0.005743	0.14892	T	0.034	0.08419	0.106	0.01810	0.117506650769	0.11410	0.025983890148127582	0.02549	0.119547066601	0.13463	.	.	.	0.001953	0.12647	T	-0.437957	0.01330	T	-0.664217	0.07985	T	0.0517444163560867	0.05803	T	0.649735	0.26051	T	0.06685958	0.14426	0.059782658	0.11276	0.06685958	0.14426	0.059782658	0.11276	-4.129	0.25716	T	.	.	0.138	0.30103	B	.;.;.	.;.;.	1.468549	0.18922	14.00	0.93561345592943479	0.23399	0.05394	0.11260	N	AEFDBI	0.086319	0.17502	N	-0.968936512605697	0.09272	0.438157	-0.986635498947222	0.10085	0.5057319	0.00495426558766078	0.10775	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.631631	0.49550	0	.	.	4.42	0.828	0.17978	0.724000	0.25624	1.043000	0.23573	0.672000	0.70159	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.059000	0.15899	0.2109:0.0:0.5947:0.1945	3.63	0.07669	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	727.33	33	chr19	13892796	.	G	A	727.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.095;DP=695;ExcessHet=0;FS=1.998;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.57;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,29:74:99:741,0,1235	18	0	1	0	.
chr19	13940815	13940815	C	T	intronic	PODNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.61	2	chr19	13940815	.	C	T	63.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13940815_C_T:75,0,120:13940815	17	0	1	1	.
chr19	13940816	13940816	A	G	intronic	PODNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.61	2	chr19	13940816	.	A	G	63.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13940815_C_T:75,0,120:13940815	17	0	1	1	C
chr19	14559509	14559509	-	GG	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	88.05	3	chr19	14559509	.	C	CGG	88.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:14559509_C_CGG:69,0,204:14559509	15	0	1	3	.
chr19	14559514	14559515	CA	-	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	1.971e-05	1.29e-05	0	2.448e-05	0	0	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.89	3	chr19	14559513	.	CCA	C	58.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:14559509_C_CGG:69,0,204:14559509	15	0	1	3	C
chr19	14559530	14559530	A	G	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386318378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	3.284e-05	1.286e-05	1.346e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.33	4	chr19	14559530	.	A	G	55.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14559530_A_G:66,0,246:14559530	16	0	1	2	C
chr19	14559532	14559532	A	C	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.42	4	chr19	14559532	.	A	C	55.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14559530_A_G:66,0,246:14559530	16	0	1	2	C
chr19	14559537	14559537	T	C	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438316108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.33	4	chr19	14559537	.	T	C	55.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14559530_A_G:66,0,246:14559530	16	0	1	2	C
chr19	14841642	14841642	G	A	exonic	OR7A10	.	nonsynonymous SNV	OR7A10:NM_001005190:exon1:c.C236T:p.P79L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.00228677758081	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772301470	3.42e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	1.159e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.016	0.51853	D	0.023	0.57104	D	0.99	0.63424	D	0.603	0.50895	P	0.001553	0.38671	U	0.000000	0.999577	0.47641	D	3.55	0.93268	H	4.6	0.01868	T	-9.48	0.98437	D	0.718	0.72031	-1.0704	0.09326	T	0.024	0.10013	T	10	0.929333	0.92276	D	0.002287	0.04397	T	0.242	0.54781	0.748	0.87905	0.589635058153	0.58638	0.3591710944444259	0.35831	0.277466222095	0.30228	0.280374884605	0.07544	T	0.006209	0.05647	T	-0.170962	0.25089	T	-0.314223	0.43204	T	0.98950457572937	0.79737	D	0.871813	0.57812	D	0.29521766	0.52473	0.25876144	0.51613	0.29521766	0.52472	0.25876144	0.51612	-8.005	0.61105	D	.	.	0.313	0.53967	B	.;.	.;.	3.151391	0.42666	21.6	0.98960651770368935	0.49324	0.98508	0.83525	D	AEFBI	0.611653	0.60002	D	0.47465897134105	0.65616	4.844812	0.308067706909178	0.56011	3.764212	0.923614596676026	0.26750	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.79	2.79	0.31792	8.436000	0.90163	.	.	0.579000	0.29447	1.000000	0.71638	0.470000	0.25048	0.011000	0.09372	0.0:0.0:1.0:0.0	11.421	0.49225	970	0.06235	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2709.33	34	chr19	14841642	.	G	A	2709.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.66;DP=1305;ExcessHet=0;FS=1.135;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,93:184:99:2723,0,2298	18	0	1	0	.
chr19	15122300	15122300	G	A	intronic	ILVBL	.	.	.	.	557	963	1	1	0	3	0.00155521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs573335637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0077	0.0003	0.0003	0.0057	0.0050	4.822e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	0.0005	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.62	4	chr19	15122300	.	G	A	47.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.195;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.046;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:61:61,0,146	18	0	1	0	.
chr19	15275751	15275751	A	-	intronic	BRD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.45	9	chr19	15275750	.	TA	T	30.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=-1.013;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,300	17	0	1	1	.
chr19	15419005	15419005	A	C	upstream;downstream	AKAP8L;WIZ	dist=17;dist=973	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.553e-06	6.156e-06	4.143e-06	6.978e-06	0.0002	2.39e-06	1.73e-06	9.39e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.807e-06	3.337e-05	3.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1055.33	33	chr19	15419005	.	A	C	1055.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.195;DP=749;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.938;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,49:110:99:1069,0,1591	18	0	1	0	.
chr19	15547994	15548008	AGGGAGAGAGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	173.83	14	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGTGT	*	173.83	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=341;ExcessHet=1.2994;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.56;MQRankSum=1.14;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.672;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:17:99:.:.:183,0,483:.	3	6	10	0	.
chr19	15547998	15547998	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	289.75	17	chr19	15547998	.	A	*	289.75	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=352;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=59.38;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:17:99:.:.:183,0,483:.	2	4	11	2	C
chr19	15548000	15548000	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	313.78	20	chr19	15548000	.	A	*	313.78	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=356;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=58.76;QD=2.09;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:17:99:.:.:183,0,483:.	2	4	11	2	C
chr19	15548002	15548004	AGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	768.63	15	chr19	15548002	.	AGT	*	768.63	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.13;DP=353;ExcessHet=15.1749;FS=0.856;InbreedingCoeff=-0.4986;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.6;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:12:70:.:.:222,0,312:.	4	4	10	1	C
chr19	15895828	15895828	C	T	intronic	CYP4F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs577525375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0048	0.0001	9.697e-05	0.0033	0.0028	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	463.35	10	chr19	15895828	.	C	T	463.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.57;DP=302;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-0.644;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:477,0,378	18	0	1	0	.
chr19	15934005	15934005	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	799.49	11	chr19	15934005	.	C	*	799.49	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=225;ExcessHet=0.3267;FS=18.738;InbreedingCoeff=0.1616;MLEAC=14;MLEAF=0.538;MQ=53.94;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.179;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,14:16:44:.:.:494,0,44:.	4	3	6	6	.
chr19	15934025	15934025	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	900.12	11	chr19	15934025	.	C	*	900.12	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=1.47;DP=240;ExcessHet=0.0275;FS=15.15;InbreedingCoeff=0.2416;MLEAC=16;MLEAF=0.667;MQ=55.82;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.34;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,14:16:44:.:.:494,0,44:.	3	4	5	7	C
chr19	16725567	16725567	T	C	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.06	.	chr19	16725567	.	T	C	72.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16725561_A_G:75,0,112:16725561	7	0	1	11	.
chr19	16952260	16952260	G	A	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570002050	4.107e-05	2.87e-05	3.006e-05	5.131e-05	0.0005	2.955e-05	2.607e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	0	5.138e-05	0.0005	4.596e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.055e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.29e-05	3.045e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	524.33	36	chr19	16952260	.	G	A	524.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.263;DP=672;ExcessHet=0;FS=3.372;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,20:48:99:538,0,884	18	0	1	0	.
chr19	17163259	17163259	G	A	intronic	MYO9B	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571512846	2.497e-05	2.15e-05	2.012e-05	2.976e-05	0.0003	1.63e-05	1.325e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	1.696e-06	8.057e-05	0.0003	6.599e-06	1.315e-05	1.289e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.4	11	chr19	17163259	.	G	A	301.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.453;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.09;ReadPosRankSum=0.114;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:315,0,206	18	0	1	0	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2986.13	40	chr19	17286692	.	T	*	2986.13	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=1155;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0134;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:1079,0,806	4	6	8	1	.
chr19	17301655	17301655	G	-	intronic	ABHD8	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.756e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.88e-05	6	154602	rs766340046	1.841e-05	1.847e-05	1.299e-05	2.404e-05	0.0002	1.263e-05	1.068e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	655.29	34	chr19	17301654	.	TG	T	655.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.97;DP=571;ExcessHet=0;FS=3.419;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=-0.966;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:669,0,466	18	0	1	0	.
chr19	17622652	17622657	CACCAC	-	intronic	UNC13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs1192586499	0	4.77e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.07	6	chr19	17622651	.	TCACCAC	T	104.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=198;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	18	0	1	0	.
chr19	17768710	17768711	AA	-	intronic	FCHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.299e-05	0.0004	6.951e-05	7.685e-05	7.369e-05	3.533e-05	2.562e-05	2.419e-05	1.458e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	7.369e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	86.3	1	chr19	17768709	.	CAA	C	86.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0906;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:41:94,0,41	12	0	1	6	.
chr19	18059848	18059848	G	A	intronic	IL12RB1	.	.	.	Immunodeficiency 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs370240272	6.946e-05	5.292e-05	6.804e-05	7.074e-05	0.0017	5.231e-05	4.648e-05	0.0013	0.0011	0	0	0	0.0017	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0002	8.032e-05	0.0002	0.0044	8.256e-05	6.752e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0.0044	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	536.71	20	chr19	18059848	.	G	A	536.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.95;DP=657;ExcessHet=0;FS=2.786;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:550,0,493	17	0	1	1	.
chr19	18107981	18107982	GG	-	intronic	MAST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.06	1	chr19	18107980	.	TGG	T	62.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1479;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,160	15	0	1	3	.
chr19	18125483	18125483	T	G	intronic	MAST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537315025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.53e-05	5.14e-05	0.0001	0.0027	4.954e-05	3.96e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	75.92	15	chr19	18125483	.	T	G	75.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:88,0,75	17	0	1	1	C
chr19	18152067	18152067	A	C	downstream	MAST3	dist=381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575861539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.595e-05	5.14e-05	4.028e-05	7.225e-05	2.108e-05	1.526e-05	1.916e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	0	0	0	0	0.0068	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.62	5	chr19	18152067	.	A	C	56.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,104	17	0	1	1	C
chr19	18309222	18309222	C	A	intronic	LSM4	.	.	.	.	817	704	1	0	0	1	0.000709723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs557429583	0.0003	0.0002	0.0007	0	0.0114	5.779e-05	2.405e-05	0.0020	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0114	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0056	0.0049	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	284.33	24	chr19	18309222	.	C	A	284.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.269;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.87;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:52:298,0,52	18	0	1	0	.
chr19	18363023	18363023	T	-	intronic	PGPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215392425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.242e-05	1.016e-05	0	2.599e-05	2.673e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.673e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	31.47	2	chr19	18363022	.	GT	G	31.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0025;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	12	0	1	6	.
chr19	18916425	18916425	G	A	intronic	COPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336485248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	6.579e-06	0	1.354e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.5	3	chr19	18916425	.	G	A	98.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.652;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:111,0,69	17	0	1	1	.
chr19	19168594	19168594	-	T	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389712382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	8.655e-05	9.917e-05	0	0.0003	0	0.0004	0.0005	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.78	.	chr19	19168594	.	C	CT	30.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:39:39,0,103	13	0	1	5	.
chr19	19731562	19731562	T	C	intronic	ZNF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.6e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.78	3	chr19	19731562	.	T	C	64.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19731562_T_C:75,0,120:19731562	15	0	1	3	.
chr19	19731563	19731563	G	A	intronic	ZNF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.39	3	chr19	19731563	.	G	A	65.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.154;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19731562_T_C:75,0,120:19731562	14	0	1	4	C
chr19	19731567	19731567	T	C	intronic	ZNF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.603e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.13	3	chr19	19731567	.	T	C	66.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1615;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19731562_T_C:75,0,120:19731562	13	0	1	5	C
chr19	19836743	19836744	AT	0	downstream	ZNF56	dist=562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	392.91	5	chr19	19836743	.	AT	*	392.91	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.718;DP=175;ExcessHet=11.6856;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.4836;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:19836738_ATTCCATTTTTTTT_A:225,0,360:19836738	13	1	4	1	.
chr19	20793708	20793708	-	T	intronic	ZNF66	.	.	.	.	526	994	2	0	0	2	0.00100503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.507e-05	0.0001	3.221e-05	0.0001	0.0020	5.362e-05	4.648e-05	0.0014	0.0012	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0020	7.221e-05	7.217e-05	2.569e-05	0.0001	0.0023	3.968e-05	3.125e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1138.29	35	chr19	20793708	.	C	CT	1138.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.258;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.151;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.88;MQRankSum=-0.797;QD=16.5;ReadPosRankSum=-1.302;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,41:69:99:1152,0,747	18	0	1	0	.
chr19	20805667	20805667	G	-	intronic	ZNF66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs529579360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	7.087e-05	5.744e-05	0.0013	0.0010	2.406e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.37	6	chr19	20805666	.	TG	T	319.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.153;DP=214;ExcessHet=0;FS=8.113;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.79;ReadPosRankSum=0.245;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:333,0,224	18	0	1	0	C
chr19	21377033	21377033	C	T	UTR3	ZNF738	NM_001355241:c.*864C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948562290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.286e-05	5.147e-05	1.349e-05	0.0004	1.263e-05	8e-06	6.884e-05	2.878e-05	0	0	6.561e-05	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.5	5	chr19	21377033	.	C	T	58.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:21377033_C_T:69,0,204:21377033	14	0	1	4	.
chr19	21377035	21377035	C	T	UTR3	ZNF738	NM_001355241:c.*866C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.46	5	chr19	21377035	.	C	T	58.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:21377033_C_T:69,0,204:21377033	14	0	1	4	C
chr19	21377045	21377045	T	C	UTR3	ZNF738	NM_001355241:c.*876T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.632e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.43	4	chr19	21377045	.	T	C	58.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:21377033_C_T:69,0,204:21377033	14	0	1	4	C
chr19	21383203	21383203	-	ACTC	exonic	ZNF738	.	frameshift insertion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.657_658insACTC:p.G220Tfs*5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434000702	0	5.341e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	0.0004	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1572.62	181	chr19	21383203	.	A	AACTC	1572.62	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=2083;ExcessHet=2.0135;FS=8.544;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=58.86;MQRankSum=-12.12;QD=1.64;ReadPosRankSum=-1.552;SOR=1.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:147,14:161:99:0|1:21383168_A_G:145,0,6130:21383168	13	0	6	0	C
chr19	21383206	21383209	TCAA	-	exonic	ZNF738	.	frameshift deletion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.660_663del:p.Q221Ifs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310884774	0	4.382e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.714e-06	0.0004	1.31e-05	0	1.494e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1490.66	183	chr19	21383205	.	GTCAA	G	1490.66	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=5.08;DP=1945;ExcessHet=2.0135;FS=8.452;InbreedingCoeff=-0.2068;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=58.77;MQRankSum=-12.23;QD=1.53;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,14:164:99:0|1:21383168_A_G:136,0,6256:21383168	12	0	6	1	C
chr19	21383228	21383228	A	G	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.A682G:p.R228G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224923620	0	2.466e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.677e-06	0.0004	1.304e-05	0	1.489e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	127.35	39	chr19	21383228	.	A	G	127.35	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.28;DP=1277;ExcessHet=0.119;FS=20.958;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.47;MQRankSum=-10.83;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.018;SOR=2.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:125,9:134:2:0|1:21383168_A_G:2,0,5222:21383168	16	0	2	1	C
chr19	21383229	21383229	G	A	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.G683A:p.R228K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307063752	0	2.465e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.692e-06	0.0003	1.305e-05	0	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	85.97	39	chr19	21383229	.	G	A	85.97	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=3.74;DP=1268;ExcessHet=0.119;FS=28.966;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.55;MQRankSum=-10.79;QD=0.32;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=3.79	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,9:133:5:0|1:21383168_A_G:5,0,5180:21383168	16	0	2	1	C
chr19	21383231	21383231	G	A	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.G685A:p.E229K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232738302	0	2.329e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.685e-06	0.0004	1.304e-05	0	1.49e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	91.67	39	chr19	21383231	.	G	A	91.67	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=3;DP=1261;ExcessHet=0.119;FS=27.176;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.74;MQRankSum=-11.08;QD=0.35;ReadPosRankSum=-0.587;SOR=4.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,9:130:14:0|1:21383168_A_G:14,0,5054:21383168	16	0	2	1	C
chr19	21383236	21383240	TTCTT	-	exonic	ZNF738	.	frameshift deletion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.690_694del:p.N230Kfs*4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282987711	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	0.0003	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	49.47	39	chr19	21383235	.	ATTCTT	A	49.47	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.77;DP=1229;ExcessHet=0.119;FS=26.461;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.55;MQRankSum=-10.7;QD=0.19;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=3.663	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:122,9:131:11:0|1:21383168_A_G:11,0,5096:21383168	17	0	2	0	C
chr19	21383247	21383247	G	C	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.G701C:p.C234S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231355115	0	1.644e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.648e-06	0.0002	1.298e-05	0	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.09	39	chr19	21383247	.	G	C	41.09	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.43;DP=1105;ExcessHet=0.119;FS=21.538;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.4;MQRankSum=-9.994;QD=0.18;ReadPosRankSum=-2.43;SOR=3.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,8:116:11:0|1:21383168_A_G:11,0,4511:21383168	16	0	2	1	C
chr19	21981197	21981197	T	C	intronic	ZNF208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr19	21981197	.	T	C	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr19	22085047	22085047	-	G	intronic	ZNF257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1200699898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	2.634e-05	0	2.717e-05	4.884e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.09e-06	3.03e-06	4.884e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	314.0	.	chr19	22085047	.	T	TG	314.0	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6603;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=28.55;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:43:153,77,75	10	0	1	8	.
chr19	22758350	22758350	T	C	exonic	ZNF99	.	nonsynonymous SNV	ZNF99:NM_001080409:exon4:c.A1559G:p.H520R	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.000654558762298	.	0.000998403	0.0005	0	0	0.0039	0	1.539e-05	0.0011	0.0012	0.0001921	5	26028	rs555889541	0.0001	0.0002	7.356e-05	0.0001	0.0017	8.922e-05	8.406e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	0.0017	0	0.0017	2.699e-06	0.0001	0.0007	0.0001	0.0002	0.0001	8.095e-05	0.0026	7.118e-05	5.769e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0.0026	0	0	0	0	0.0008	0.601	0.05618	T	0.587	0.11586	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.415	0.12483	N	2.89	0.10196	T	-0.54	0.16598	N	0.024	0.01911	-0.9389	0.42790	T	0.015	0.06186	T	9	0.006577015	0.00149	T	6.55E-4	0.00350	T	0.011	0.01250	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.006545758269375371	0.00622	0.0172038814892	0.01670	0.281351387501	0.07682	T	0.031941	0.22267	T	-0.760922	0.00015	T	-0.873052	0.00714	T	0.0124675248085512	0.00205	T	0.0208979	0.00116	T	0.02602022	0.01607	0.05360453	0.09062	0.02602022	0.01606	0.05360453	0.09061	-4.394	0.29475	T	.	.	0.213	0.44135	B	.;.	.;.	-1.650472	0.00216	0.003	0.26305179373283971	0.01254	0.00424	0.02089	N	AEFBI	0.031681	0.03434	N	-1.19869480240538	0.05020	0.2278885	-1.26152604800162	0.04962	0.2353598	1.28197874612141E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.16	1.16	0.19936	-5.360000	0.00153	.	.	-3.882000	0.00054	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:0.2962:0.7038	5.213	0.14649	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.33	156	chr19	22758350	.	T	C	324.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.05;DP=1457;ExcessHet=0;FS=11.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.36;MQRankSum=-3.925;QD=2.98;ReadPosRankSum=-2.225;SOR=2.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,19:109:99:0|1:22758350_T_C:338,0,3551:22758350	18	0	1	0	.
chr19	22759465	22759465	G	T	exonic	ZNF99	.	nonsynonymous SNV	ZNF99:NM_001080409:exon4:c.C444A:p.N148K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.000935345684201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.678	0.04456	T	0.22	0.25907	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.91	0.23283	L	1.65	0.35775	T	-2.7	0.57599	D	0.044	0.05162	-1.0174	0.24560	T	0.028	0.12014	T	9	0.04697579	0.03955	T	9.35E-4	0.00911	T	0.017	0.02790	.	.	0.0551355673512	0.04727	0.004355172275228005	0.00409	0.0240627648956	0.02442	0.347415685654	0.17541	T	0.122262	0.44581	T	-0.398311	0.02375	T	-0.809923	0.01667	T	0.0734947575250282	0.09133	T	0.0894911	0.00663	T	0.026629655	0.01745	0.041058727	0.04580	0.026629655	0.01745	0.041058727	0.04580	-4.886	0.35577	T	.	.	0.110	0.21877	B	.;.	.;.	-1.687127	0.00200	0.003	0.39880723345543695	0.02780	0.00229	0.01284	N	AEFBI	0.023709	0.01360	N	-1.85197758697155	0.00430	0.01849717	-1.95974703976817	0.00371	0.01640442	7.84120020547189E-4	0.07810	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.09	-4.18	0.03584	-5.187000	0.00169	.	.	-3.160000	0.00116	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2767:0.2656:0.1106:0.347	0.618	0.00722	988	0.01987	.;Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2196.33	75	chr19	22759465	.	G	T	2196.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=1173;ExcessHet=0;FS=1.18;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,82:174:99:2210,0,2408	18	0	1	0	C
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chr19	23667088	23667088	C	T	intronic	ZNF675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs376867114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0094	0.0003	0.0003	0.0072	0.0064	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.16	.	chr19	23667088	.	C	T	60.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.108;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.67;MQRankSum=-0.792;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,102	15	0	1	3	.
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chr19	30360956	30360956	G	T	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	.	chr19	30360956	.	G	T	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr19	30375399	30375399	-	G	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.31	.	chr19	30375399	.	C	CG	36.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1467;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	12	0	1	6	C
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chr19	32659139	32659140	CT	0	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	763.72	7	chr19	32659139	.	CT	*	763.72	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=222;ExcessHet=0.0524;FS=1.649;InbreedingCoeff=0.088;MLEAC=19;MLEAF=0.594;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:421,33,0:.	6	7	3	3	C
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chr19	33081120	33081120	G	A	upstream	GPATCH1	dist=61	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.424e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1057.33	28	chr19	33081120	.	G	A	1057.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.62;DP=667;ExcessHet=0;FS=4.347;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,34:54:99:1071,0,431	18	0	1	0	.
chr19	33379048	33379048	A	G	intronic	CEBPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	9.45e-06	6.04e-06	1.72e-05	1.392e-05	3.75e-06	1.86e-06	3.7e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.392e-05	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	410.42	8	chr19	33379048	.	A	G	410.42	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0.005;DP=199;ExcessHet=9.8992;FS=13.826;InbreedingCoeff=-0.4696;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=3.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:34:34,0,83	4	0	10	5	.
chr19	34195181	34195181	G	C	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920532216	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.801e-06	6.612e-06	0	1.4e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2978.33	42	chr19	34195181	.	G	C	2978.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.957;DP=899;ExcessHet=0;FS=2.196;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.992;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,124:252:99:2992,0,3240	18	0	1	0	.
chr19	35224722	35224722	G	A	downstream	FAM187B	dist=79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038016638	1.717e-05	1.989e-05	1.683e-05	1.752e-05	6.051e-05	1.124e-05	9.6e-06	2.012e-05	1.151e-05	3.494e-05	0	0	0	0	0	1.684e-05	0	6.051e-05	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	4.412e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.33	19	chr19	35224722	.	G	A	134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.19;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:148,0,405	18	0	1	0	.
chr19	35345423	35345423	A	0	intronic	CD22	.	.	.	.	961	554	2	1	4	8	0.00359712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	124.48	2	chr19	35345423	.	A	*	124.48	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=140;ExcessHet=0.2174;FS=0;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:35345420_CAAA_C:133,0,72:35345420	8	1	3	7	.
chr19	35502399	35502399	A	G	intronic	DMKN	.	.	.	.	449	1070	3	0	0	3	0.00139991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs564336091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.219e-05	6.428e-05	8.06e-05	0.0003	3.97e-05	3.127e-05	0.0001	8.287e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.54	3	chr19	35502399	.	A	G	187.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=174;ExcessHet=0;FS=7.068;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.44;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:35502399_A_G:201,0,111:35502399	18	0	1	0	.
chr19	35907907	35907907	G	A	intronic	TYROBP	.	.	.	Nasu-Hakola disease, Autosomal recessive	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994072229	7.323e-05	5.864e-05	5.524e-05	8.952e-05	0.0004	5.71e-05	5.177e-05	0.0003	0.0002	5.32e-05	5.742e-05	0	0	2.276e-05	0.0002	3.642e-05	0.0001	0.0004	3.287e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.33	17	chr19	35907907	.	G	A	211.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:225,0,436	18	0	1	0	.
chr19	36067375	36067375	A	G	exonic	WDR62	.	nonsynonymous SNV	WDR62:NM_001083961:exon6:c.A631G:p.S211G,WDR62:NM_173636:exon6:c.A631G:p.S211G	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.0249919464945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868849406	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.38407	T	0.008	0.67890	D	0.999	0.77913	D	0.958	0.70027	D	0.000000	0.84330	D	0.079503	0.999593	0.47742	D	2.405	0.69568	M	-0.07	0.63738	T	-3.32	0.70191	D	0.463	0.49965	-0.4013	0.71985	T	0.340	0.70584	T	10	0.41988385	0.56792	T	0.024992	0.47973	T	0.164	0.42212	0.426	0.47185	0.794743456015	0.79283	0.5959413236051808	0.59524	0.243677403061	0.26869	0.641404032707	0.58764	T	0.085149	0.37438	T	0.0869805	0.62847	D	-0.112835	0.62384	T	0.94111430644989	0.61406	D	0.962504	0.85970	D	0.37896279	0.59241	0.33235332	0.59084	0.37896279	0.59242	0.33235332	0.59084	-6.932	0.53536	T	0.567275676202693	0.63465	0.138	0.30130	B	.;.;.	.;.;.	4.940050	0.81522	27.6	0.99821408468593065	0.90414	0.87342	0.46852	D	AEFBCI	0.461643	0.51132	N	0.571793655951702	0.71418	5.647936	0.584717048258379	0.73845	6.037389	0.438000643618635	0.20429	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	3.545000	0.53401	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	13.679	0.61949	726	0.54788	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1159.33	39	chr19	36067375	.	A	G	1159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.033;DP=743;ExcessHet=0;FS=0.791;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.177;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,51:90:99:1173,0,923	18	0	1	0	.
chr19	36408231	36408231	T	C	intronic	ZFP82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936197033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	4.83e-05	2.18e-06	8.2e-07	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.49	4	chr19	36408231	.	T	C	77.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:91:91,0,286	18	0	1	0	.
chr19	36467173	36467173	C	A	intronic	ZNF566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.79	.	chr19	36467173	.	C	A	67.79	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0046;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36467173_C_A:75,0,120:36467173	11	0	1	7	.
chr19	36467175	36467175	C	A	intronic	ZNF566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.79	.	chr19	36467175	.	C	A	67.79	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0046;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36467173_C_A:75,0,120:36467173	11	0	1	7	C
chr19	36467178	36467178	G	A	intronic	ZNF566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528049552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0005	9.834e-05	8.335e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.588e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.79	.	chr19	36467178	.	G	A	67.79	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0046;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36467173_C_A:75,0,120:36467173	11	0	1	7	C
chr19	37443853	37443854	AA	-	intronic	ZNF569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.117e-05	0.0002	7.376e-05	5.83e-05	6.11e-05	4.274e-05	0	0	8.845e-05	0	0.0002	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	149.61	1	chr19	37443852	.	CAA	C	149.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1526;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:54:122,0,54	14	0	1	4	.
chr19	37488891	37488891	C	A	downstream	ZNF570	dist=239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.73	1	chr19	37488891	.	C	A	32.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.001;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:37488891_C_A:41,0,160:37488891	12	0	1	6	.
chr19	37525437	37525437	-	TT	intronic	ZNF793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs768958436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.57	4	chr19	37525437	.	C	CTT	58.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0214;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.34;MQRankSum=0.674;QD=11.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,84	14	0	1	4	.
chr19	37692178	37692178	C	T	UTR5	ZNF781	NM_152605:c.-22030G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.4	.	chr19	37692178	.	C	T	70.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:75,0,70	8	0	1	10	.
chr19	37696673	37696673	C	T	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*1367G>A;NM_001375895:c.*1367G>A;NM_032689:c.*1367G>A	.	.	.	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575713604	0.0001	7.948e-05	8.214e-05	0.0002	0.0010	0.0001	9.655e-05	0.0008	0.0007	0	3.015e-05	0	0	0	0.0004	1.867e-05	3.454e-05	0.0010	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	364.33	32	chr19	37696673	.	C	T	364.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.76;DP=573;ExcessHet=0;FS=2.917;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.202;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:378,0,473	18	0	1	0	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2129.75	43	chr19	37697242	.	G	C	2129.75	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.962;DP=723;ExcessHet=20.8569;FS=197.076;InbreedingCoeff=-0.6871;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,11:35:99:0|1:37697242_G_C:207,0,872:37697242	3	0	15	1	C
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1525.19	44	chr19	37697243	.	T	C	1525.19	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.766;DP=724;ExcessHet=11.1788;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.4777;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.157;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,11:35:99:0|1:37697242_G_C:207,0,872:37697242	7	0	12	0	C
chr19	37707338	37707338	A	G	intronic	ZNF607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	151.38	2	chr19	37707338	.	A	G	151.38	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5408;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=30.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	15	1	0	3	C
chr19	37965637	37965637	A	T	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	838	682	1	1	0	3	0.00219459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs574893150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	97.73	.	chr19	37965637	.	A	T	97.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	15	0	1	3	.
chr19	38196646	38196646	G	T	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.6	6	chr19	38196646	.	G	T	35.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.992;DP=85;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,196	17	0	1	1	C
chr19	38319917	38319917	G	A	UTR5	KCNK6	NM_004823:c.-34G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs758483018	8.946e-06	2.668e-05	4.754e-06	1.336e-05	0.0002	4.8e-06	3.51e-06	8.409e-05	6.302e-05	0	0	0	0	0	0	9.889e-07	1.972e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	135.8	10	chr19	38319917	.	G	A	135.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.566;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.4;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:49:149,0,49	17	0	1	1	.
chr19	38439264	38439264	C	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.05	.	chr19	38439264	.	C	T	65.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38439264_C_T:75,0,120:38439264	14	0	1	4	.
chr19	38439265	38439265	-	G	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.05	.	chr19	38439265	.	A	AG	65.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1313;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38439264_C_T:75,0,120:38439264	14	0	1	4	C
chr19	38468048	38468048	T	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	179.04	1	chr19	38468048	.	T	*	179.04	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;DP=53;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.4146;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;QD=8.53;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:38468044_TCCATCATCCATC_T:226,15,0:38468044	9	4	1	5	C
chr19	38468055	38468056	TC	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	176.79	1	chr19	38468055	.	TC	*	176.79	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4534;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;QD=10.4;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:38468044_TCCATCATCCATC_T:226,15,0:38468044	7	3	1	8	C
chr19	38736956	38736956	-	CTCCTCCACTCCTCCA	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.311e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.22	6	chr19	38736956	.	G	GCTCCTCCACTCCTCCA	62.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=99;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	1	.
chr19	38742851	38742852	AA	-	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491081151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0001	7.68e-05	0.0005	0.0002	0.0003	0	0.0006	0	0	0	0.0200	6.061e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	263.19	3	chr19	38742850	.	CAA	C	263.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=114;ExcessHet=0.25;FS=2.189;InbreedingCoeff=0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:92:92,0,140	13	0	1	5	C
chr19	38876462	38876462	C	T	exonic	RINL	.	nonsynonymous SNV	RINL:NM_001195833:exon3:c.G79A:p.D27N	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0126574457346	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0005	6.5e-06	1	154602	rs777246039	1.445e-05	1.368e-05	4.28e-06	2.49e-05	0.0002	9.44e-06	7.67e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	9.269e-07	1.727e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	0.444	0.13177	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.58761	D	0.345	0.11182	N	1.9	0.23486	T	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.062594354	0.08026	T	0.012657	0.31427	T	.	.	.	.	0.751272253255	0.74902	0.3525306190000119	0.35167	0.120831655958	0.13605	0.31319758296	0.12390	T	0.001878	0.01289	T	-0.558806	0.00258	T	-0.742903	0.03770	T	.	.	.	.	.	.	0.061367232	0.12700	0.095297694	0.22595	0.061367232	0.12700	0.095297694	0.22594	-4.181	0.26476	T	.	.	0.102	0.18037	B	.	.	1.633036	0.20848	14.94	0.88532758497444886	0.18051	0.33530	0.24850	N	AEFBCI	0.192547	0.31970	N	.	.	.	.	.	.	0.999874801833783	0.44625	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.685742	0.62368	0	0.638833	0.57524	0	.	.	4.51	3.47	0.38831	1.199000	0.31842	-0.022000	0.12912	0.549000	0.26987	0.685000	0.28485	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.0:0.8971:0.0:0.1029	8.978	0.35107	616	0.66398	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1354.33	38	chr19	38876462	.	C	T	1354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.509;DP=757;ExcessHet=0;FS=0.69;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.986;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,57:118:99:1368,0,1561	18	0	1	0	.
chr19	39156156	39156156	G	A	intronic	PAK4	.	.	.	.	689	830	3	0	0	3	0.00180397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs549144283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0093	0.0003	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.34	13	chr19	39156156	.	G	A	157.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.85;DP=283;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.832;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:171,0,340	18	0	1	0	.
chr19	39169481	39169481	G	A	intronic	PAK4	.	.	.	.	268	1250	4	0	0	4	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs539314611	0.0008	0.0007	0.0004	0.0012	0.0113	0.0007	0.0007	0.0107	0.0104	0	0	0	0	0	0.0008	0	0.0003	0.0113	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	816.33	34	chr19	39169481	.	G	A	816.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.209;DP=668;ExcessHet=0;FS=1.433;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,27:43:99:830,0,479	18	0	1	0	C
chr19	39173214	39173214	A	G	exonic	PAK4	.	synonymous SNV	PAK4:NM_001014832:exon3:c.A501G:p.S167S,PAK4:NM_005884:exon4:c.A501G:p.S167S,PAK4:NM_001014831:exon5:c.A501G:p.S167S	.	391	1129	2	0	0	2	0.000884956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.274e-05	0	0	0.0013	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768647043	3.201e-05	3.489e-05	3.793e-05	2.594e-05	0.0008	2.44e-05	2.178e-05	0.0005	0.0005	3.111e-05	0.0002	4.004e-05	0.0008	0	0.0002	4.617e-06	5.172e-05	0	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.85e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.33	33	chr19	39173214	.	A	G	835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.494;DP=699;ExcessHet=0;FS=5.695;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.491;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,35:56:99:849,0,598	18	0	1	0	C
chr19	39518294	39518295	CA	0	intronic	SELENOV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	610.75	7	chr19	39518294	.	CA	*	610.75	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=108;ExcessHet=0.2912;FS=8.41;InbreedingCoeff=0.1936;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=0;SOR=2.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:2:125,0,2	9	1	3	6	.
chr19	39786450	39786450	G	C	downstream	LEUTX	dist=159	.	.	.	918	602	1	1	0	3	0.0024855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541776173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.219e-05	1.286e-05	0.0001	0.0023	3.971e-05	3.127e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.52	2	chr19	39786450	.	G	C	83.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,172	18	0	1	0	.
chr19	40468837	40468837	-	T	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs556954197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	188.91	1	chr19	40468837	.	A	AT	188.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.447;DP=32;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1837;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.99;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:85:197,0,85	13	0	1	5	.
chr19	40478813	40478813	C	T	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961580260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.566e-05	3.853e-05	9.412e-05	0.0006	3.516e-05	2.616e-05	0.0002	8.973e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	115.38	.	chr19	40478813	.	C	T	115.38	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:124,0,22	12	0	1	6	C
chr19	40515196	40515196	A	G	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.064e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.33	13	chr19	40515196	.	A	G	215.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.11;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.597;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:229,0,389	18	0	1	0	C
chr19	40583831	40583831	G	T	intronic	SHKBP1	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs527772107	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0043	0.0004	0.0004	0.0039	0.0037	0	0	0	0	0	0.0003	5.418e-06	0.0003	0.0043	0.0001	0.0001	2.571e-05	0.0002	0.0041	8.665e-05	7.257e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	594.33	33	chr19	40583831	.	G	T	594.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.315;DP=691;ExcessHet=0;FS=3.596;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=1.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:608,0,857	18	0	1	0	.
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	853.21	33	chr19	40667990	.	CTGT	*	853.21	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;DP=856;ExcessHet=5.6906;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;QD=1.1;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,26:48:99:0|1:40667975_C_T:992,0,832:40667975	1	6	12	0	.
chr19	40696665	40696667	AAA	-	intronic	COQ8B	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.291e-06	0.0001	1.589e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	246.19	1	chr19	40696664	.	CAAA	C	246.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=39;ExcessHet=0.137;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.1544;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:75,0,65	11	0	1	7	.
chr19	40881840	40881840	A	G	intronic	CYP2A7	.	.	.	.	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528871955	9.254e-06	1.026e-05	4.211e-06	1.444e-05	0.0001	5.16e-06	3.98e-06	5.981e-05	4.392e-05	0	7.908e-05	0	0	0	0	9.249e-07	0	0.0001	0.0001	0.0001	5.152e-05	0.0002	0.0010	7.107e-05	5.76e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	43	chr19	40881840	.	A	G	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.68;DP=777;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,28:67:99:0|1:40881840_A_G:1045,0,1553:40881840	18	0	1	0	.
chr19	40881842	40881842	C	A	intronic	CYP2A7	.	.	.	.	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550324491	9.981e-06	1.094e-05	4.217e-06	1.592e-05	0.0002	5.79e-06	4.53e-06	6.004e-05	4.409e-05	0	8.007e-05	0	0	1.963e-05	0.0002	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	5.143e-05	0.0002	0.0010	7.091e-05	5.748e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	43	chr19	40881842	.	C	A	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.398;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,28:67:99:0|1:40881840_A_G:1045,0,1553:40881840	18	0	1	0	C
chr19	41095726	41095726	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	955.19	33	chr19	41095726	.	C	G	955.19	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.309;DP=1464;ExcessHet=2.0135;FS=89.5;InbreedingCoeff=-0.2221;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=1.87;SOR=9.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,27:92:99:.:.:472,0,1301:.	12	0	6	1	.
chr19	41095731	41095731	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	1.984e-05	1.363e-06	2.755e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	426.43	33	chr19	41095731	.	C	G	426.43	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.484;DP=1299;ExcessHet=0.7564;FS=125.713;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=2.32;SOR=7.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,18:101:99:.:.:164,0,2971:.	15	0	4	0	C
chr19	41095732	41095732	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	488.35	33	chr19	41095732	.	C	G	488.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.56;DP=1323;ExcessHet=1.3;FS=79.086;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.29;SOR=8.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,22:99:99:.:.:199,0,2949:.	14	0	5	0	C
chr19	41253217	41253217	A	G	intronic	AXL	.	.	.	.	746	775	1	0	0	1	0.000644745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548900149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.561e-05	1.285e-05	0.0001	0.0021	3.515e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.62	7	chr19	41253217	.	A	G	134.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=115;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=3.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:41253217_A_G:148,0,110:41253217	18	0	1	0	.
chr19	41293012	41293012	-	T	intronic	HNRNPUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.8	4	chr19	41293012	.	C	CT	32.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,107	17	0	1	1	.
chr19	41414239	41414239	A	G	intronic	BCKDHA	.	.	.	Maple syrup urine disease, type Ia, Autosomal recessive	3	1514	5	0	0	5	0.00164853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs563897270	0.0007	0.0006	0.0003	0.0010	0.0098	0.0006	0.0006	0.0093	0.0090	7.149e-05	0.0001	0	5.429e-05	0	0.0010	1.247e-05	0.0004	0.0098	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0097	0.0003	0.0002	0.0075	0.0067	2.407e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.35	10	chr19	41414239	.	A	G	103.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.971;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:117,0,264	18	0	1	0	.
chr19	41720378	41720378	C	T	intronic	CEACAM5	.	.	.	.	49	1470	3	0	0	3	0.00101937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538648987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0027	7.09e-05	5.747e-05	0.0016	0.0013	2.408e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	493.34	14	chr19	41720378	.	C	T	493.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.664;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.56;ReadPosRankSum=0.46;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:24:99:507,0,249	18	0	1	0	.
chr19	41993502	41993519	CACACACACACACACACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234117495	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	0.0001	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0003	0.0016	0.0001	9.937e-05	6.205e-05	0.0002	0.0009	6.188e-05	4.932e-05	0.0003	0.0001	6.408e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3097.65	4	chr19	41993501	.	GCACACACACACACACACA	G	3097.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=201;ExcessHet=0.0068;FS=0;InbreedingCoeff=0.4917;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	18	0	1	0	.
chr19	42054282	42054282	G	A	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.714e-05	0	8.682e-05	0	0.0002	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752048566	1.397e-05	2.599e-05	8.294e-06	1.978e-05	0.0002	9.13e-06	7.42e-06	1e-05	3.94e-06	6.038e-05	4.54e-05	0	2.552e-05	2.205e-05	0.0002	1.005e-05	0	2.369e-05	1.316e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.33	33	chr19	42054282	.	G	A	545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.35;DP=690;ExcessHet=0;FS=2.637;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-2.628;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,20:60:99:559,0,980	18	0	1	0	.
chr19	42272727	42272727	C	T	exonic	CIC	.	nonsynonymous SNV	CIC:NM_001304815:exon2:c.C944T:p.P315L,CIC:NM_001379480:exon2:c.C944T:p.P315L,CIC:NM_001379482:exon2:c.C944T:p.P315L	.	447	1071	3	1	0	5	0.00232883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142705908083	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs549319050	4.053e-05	5.725e-05	1.645e-05	6.392e-05	0.0020	2.147e-05	1.592e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	9.591e-05	0	6.315e-06	6.104e-05	0.0020	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0023	8.663e-05	7.255e-05	0.0013	0.0010	4.816e-05	0	6.536e-05	0	0	0.0003	0	4.412e-05	0	0.0023	.	.	.	0.291	0.20944	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.982598	0.24951	N	.	.	.	-5.01	0.98544	D	.	.	.	0.142	0.14196	.	.	.	.	.	.	.	0.056588054	0.06366	T	0.142706	0.82506	D	.	.	.	.	0.743446234346	0.74114	.	.	.	.	.	.	.	0.01098	0.09851	T	0.0342519	0.56289	T	-0.188576	0.55723	T	.	.	.	0.59804	0.22252	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.04764	B	.	.	2.158366	0.27497	17.48	0.6432781144743408	0.07463	0.39123	0.26142	N	AEFBCI	0.064360	0.12493	N	.	.	.	.	.	.	0.998089954543314	0.36406	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.645312	0.48771	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.93	2.86	0.32427	1.255000	0.32512	2.575000	0.33385	0.599000	0.40250	0.135000	0.23427	0.171000	0.23343	0.659000	0.32940	0.2229:0.7771:0.0:0.0	8.894	0.34612	658	0.62094	Domain of unknown function DUF4819	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	851.33	35	chr19	42272727	.	C	T	851.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.54;DP=740;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.013;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,27:66:99:865,0,1038	18	0	1	0	.
chr19	42372074	42372076	AAC	-	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242361938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0009	0.0009	0.0011	0.0036	0.0008	0.0007	0.0019	0.0014	0.0003	0	0.0016	0	0.0008	0.0005	0	0.0013	0	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.5	3	chr19	42372073	.	AAAC	A	60.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:67:0|1:42372073_AAAC_*:67,0,162:42372073	9	0	1	9	.
chr19	42372080	42372080	C	A	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs970992703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0005	0.0007	0.0020	0.0005	0.0005	0.0010	0.0008	0.0007	0	0.0008	0	0.0004	0.0002	0	0.0006	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.61	3	chr19	42372080	.	C	A	64.61	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42372073_AAAC_*:72,0,162:42372073	10	0	1	8	C
chr19	43465359	43465359	G	A	intronic	LYPD3	.	.	.	.	447	1070	4	1	0	6	0.0027959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574739602	0.0008	0.0007	0.0006	0.0010	0.0056	0.0008	0.0007	0.0051	0.0049	0	0.0002	6.097e-05	0	8.778e-05	0.0036	0.0005	0.0009	0.0056	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0042	0.0003	0.0003	0.0028	0.0023	4.813e-05	0	0.0002	0	0	9.418e-05	0	0.0005	0.0005	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.56	8	chr19	43465359	.	G	A	169.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.22;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:183,0,59	18	0	1	0	.
chr19	43552572	43552572	G	A	intronic	XRCC1	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527869710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.117e-05	4.008e-05	0	8.449e-05	0.0011	1.778e-05	1.171e-05	0.0004	0.0003	2.573e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.39	3	chr19	43552572	.	G	A	215.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.637;DP=293;ExcessHet=0;FS=1.258;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:229,0,299	18	0	1	0	.
chr19	43562208	43562208	G	-	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.7	.	chr19	43562207	.	TG	T	54.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1695;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	8	0	1	10	C
chr19	43623279	43623279	-	G	UTR3	CADM4	NM_145296:c.*50_*51insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	.	0.0013	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0007	0	0.0066	0.0001537	4	26028	rs765415388	0.0010	0.0010	0.0008	0.0013	0.0081	0.0010	0.0010	0.0076	0.0074	3.547e-05	0.0005	0.0025	5.193e-05	8.117e-05	0.0051	0.0005	0.0009	0.0081	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0071	0.0006	0.0006	0.0052	0.0045	0.0004	0	0.0003	0.0040	0.0002	0	0	0.0005	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	514.29	35	chr19	43623279	.	T	TG	514.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.464;DP=662;ExcessHet=0;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.22;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:528,0,595	18	0	1	0	.
chr19	43655277	43655280	AAAA	-	intronic	PLAUR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1419618558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0007	0.0005	0	0	0	0.0001	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	782.58	2	chr19	43655276	.	CAAAA	C	782.58	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=164;ExcessHet=3.336;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2081;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:10:28:60,0,271	15	0	2	2	.
chr19	43745712	43745712	C	-	intronic	SMG9	.	.	.	Heart and brain malformation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.18	7	chr19	43745711	.	AC	A	49.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,139	16	0	1	2	.
chr19	43776199	43776199	T	C	intronic	KCNN4	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561399285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.865e-05	6.722e-05	3.995e-05	9.917e-05	0.0020	3.665e-05	2.824e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	1.491e-05	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	156.11	1	chr19	43776199	.	T	C	156.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.253;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0334;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:43776190_A_G:165,0,30:43776190	12	0	1	6	.
chr19	44169991	44169991	A	C	intronic	ZNF226	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.916e-07	6.845e-07	1.57e-06	0	1.453e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.453e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	580.33	34	chr19	44169991	.	A	C	580.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.109;DP=650;ExcessHet=0;FS=1.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=1.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:594,0,632	18	0	1	0	.
chr19	44488178	44488178	T	0	intronic	ZNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	78.33	5	chr19	44488178	.	T	*	78.33	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2433;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=53.44;MQRankSum=-1.645;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:40:1|1:44488155_CT_C:585,40,0:44488155	2	1	0	16	.
chr19	44752375	44752375	T	-	intronic	BCL3	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986317021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.127e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	6.086e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	30.62	4	chr19	44752374	.	AT	A	30.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0012;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	12	0	1	6	.
chr19	44756538	44756538	-	AGGAGGGCTGCAGGCCTGGGCTCCTGGGTCTGAGGA	intronic	BCL3	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.216e-05	0.0001	9.847e-05	4.445e-05	0.0003	3.842e-05	2.953e-05	0.0001	8.952e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	464.14	2	chr19	44756538	.	G	GAGGAGGGCTGCAGGCCTGGGCTCCTGGGTCTGAGGA	464.14	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.522;DP=199;ExcessHet=0.119;FS=4.028;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.58;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:44756512_G_A:212,0,318:44756512	17	0	2	0	C
chr19	44758209	44758209	-	CG	intronic	BCL3	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell, 3	28	1491	3	0	0	3	0.00100503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0081	0.0001153	3	26028	rs539810994	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0078	0.0004	0.0004	0.0073	0.0070	0	0	0	9.041e-05	0	0.0003	6.733e-06	0.0003	0.0078	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1442.29	34	chr19	44758209	.	C	CCG	1442.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.9;DP=719;ExcessHet=0;FS=2.937;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-0.523;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,43:86:99:1456,0,1518	18	0	1	0	C
chr19	44895672	44895672	T	C	intronic	TOMM40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.563e-05	0	0.0001	0.0017	3.519e-05	2.618e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.16	.	chr19	44895672	.	T	C	64.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	15	0	1	3	.
chr19	44897009	44897089	GAGTGGTTCTATTCTGAAGCTGAGGCCAAGCCATCCAAGGCCTTGCAGGTGTGCTGAGGAACCCATATCTTCTCAGGGCAC	-	intronic	TOMM40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0004	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0040	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.95	4	chr19	44897008	.	GGAGTGGTTCTATTCTGAAGCTGAGGCCAAGCCATCCAAGGCCTTGCAGGTGTGCTGAGGAACCCATATCTTCTCAGGGCAC	G	66.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:76:76,0,119	14	0	1	4	C
chr19	45280359	45280359	A	T	intronic	MARK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1070.33	36	chr19	45280359	.	A	T	1070.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=717;ExcessHet=0;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:78:99:1084,0,1057	18	0	1	0	.
chr19	45585130	45585130	A	G	upstream	OPA3	dist=328	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type III, Autosomal recessive;Optic atrophy 3 with cataract, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1020398088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-05	6.567e-05	8.996e-05	4.034e-05	1.47e-05	3.517e-05	2.616e-05	.	.	0	0	0	0.0026	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	56.54	.	chr19	45585130	.	A	G	56.54	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.04;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1817;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,73	10	0	1	8	.
chr19	45620730	45620730	A	G	intronic	EML2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892879285	0.0002	5.882e-05	5.725e-05	0.0003	0.0010	6.999e-05	4.803e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	1.978e-05	1.971e-05	1.289e-05	2.699e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	9.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	76.18	1	chr19	45620730	.	A	G	76.18	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:54:1|0:45620707_C_CA:83,0,54:45620707	10	0	1	8	.
chr19	45688121	45688121	T	A	intronic	SNRPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.2	5	chr19	45688121	.	T	A	53.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45688121_T_A:66,0,246:45688121	18	0	1	0	.
chr19	45688124	45688124	A	T	intronic	SNRPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.29	5	chr19	45688124	.	A	T	53.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45688121_T_A:66,0,246:45688121	18	0	1	0	C
chr19	45702229	45702229	-	G	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs996319748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0093	0.0008	0.0008	0.0071	0.0063	0.0015	0	0.0004	0.0012	0.0014	0.0002	0	0.0003	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	165.05	4	chr19	45702229	.	C	CG	165.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.887;DP=71;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:6:177,0,6	16	0	1	2	.
chr19	45822350	45822350	C	T	intronic	SYMPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs577950179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	8.999e-05	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.35	1	chr19	45822350	.	C	T	48.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.623;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.04;MQRankSum=-0.967;QD=8.06;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,113	16	0	1	2	.
chr19	46229925	46229925	A	T	intronic	IGFL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538489107	5.877e-05	4.879e-05	2.155e-05	9.536e-05	0.0008	4.739e-05	4.322e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	8.186e-05	0.0008	3.943e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.721e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	37	chr19	46229925	.	A	T	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.52;DP=570;ExcessHet=0;FS=1.367;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:487,0,464	18	0	1	0	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	512.38	7	chr19	46307999	.	C	*	512.38	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=203;ExcessHet=0.119;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,7:12:99:1|0:46307983_C_T:489,205,184:46307983	1	13	5	0	.
chr19	46469378	46469378	G	-	intronic	PNMA8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.99	3	chr19	46469377	.	TG	T	40.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=75;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.45;MQRankSum=-0.967;QD=6.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	17	0	1	1	.
chr19	46710920	46710920	G	T	exonic	PRKD2	.	synonymous SNV	PRKD2:NM_001079882:exon2:c.C27A:p.G9G,PRKD2:NM_016457:exon3:c.C498A:p.G166G,PRKD2:NM_001079880:exon4:c.C498A:p.G166G,PRKD2:NM_001079881:exon4:c.C498A:p.G166G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.107e-06	5.472e-06	2.781e-06	1.419e-06	0.0003	5.6e-07	1.6e-07	6.141e-05	2.539e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.234e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1342.33	44	chr19	46710920	.	G	T	1342.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.061;DP=770;ExcessHet=0;FS=1.472;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,59:123:99:1356,0,1665	18	0	1	0	.
chr19	47143804	47143804	T	C	intronic	SAE1	.	.	.	.	459	1062	1	0	0	1	0.000470588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868017133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.54	11	chr19	47143804	.	T	C	118.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:132,0,218	18	0	1	0	.
chr19	47422000	47422000	C	T	intronic	MEIS3	.	.	.	.	560	960	2	0	0	2	0.00104058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	147.42	9	chr19	47422000	.	C	T	147.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:161,0,58	18	0	1	0	.
chr19	47526482	47526483	AA	-	intronic	ZNF541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181475157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.579e-05	0.0005	0.0001	6.075e-05	9.969e-05	2.274e-05	1.23e-05	1.748e-05	7.16e-06	0	0	0	0	0	0.0006	0	9.969e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	168.78	.	chr19	47526481	.	CAA	C	168.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.1;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:29:128,38,29	3	0	1	15	.
chr19	48143875	48143878	AACC	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	415.79	34	chr19	48143874	.	AAACC	A	415.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.921;DP=800;ExcessHet=0.119;FS=84.696;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=2.8;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,20:103:99:0|1:48143874_AAACC_A:321,0,3144:48143874	17	0	2	0	.
chr19	48143877	48143877	C	0	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	45.52	34	chr19	48143877	.	C	*	45.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.154;DP=1002;ExcessHet=0.3672;FS=112.981;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.97;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,20:103:99:0|1:48143874_AAACC_A:321,0,3144:48143874	17	0	2	0	C
chr19	48143878	48143878	-	GGGG	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	432.5	34	chr19	48143878	.	C	CGGGG	432.5	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.505;DP=991;ExcessHet=0.119;FS=112.981;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.63;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,20:103:99:0|1:48143874_AAACC_A:321,0,3144:48143874	17	0	2	0	C
chr19	48161460	48161460	G	A	exonic	LIG1	.	nonsynonymous SNV	LIG1:NM_001289063:exon3:c.C65T:p.P22L,LIG1:NM_001320971:exon3:c.C65T:p.P22L,LIG1:NM_000234:exon4:c.C155T:p.P52L,LIG1:NM_001289064:exon4:c.C155T:p.P52L,LIG1:NM_001320970:exon4:c.C155T:p.P52L	DNA ligase I deficiency (3)	404	1117	1	0	0	1	0.000447427	.	.	.	1965168	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.117974408111	.	0.000399361	9.073e-05	0	8.651e-05	0.0008	0	3.001e-05	0	6.058e-05	9.06e-05	14	154602	rs4987181	3.899e-05	3.899e-05	4.084e-05	3.713e-05	0.0010	3.047e-05	2.783e-05	0.0007	0.0006	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0010	1.872e-05	0	7.194e-06	1.656e-05	8.115e-05	5.255e-05	5.25e-05	6.426e-05	4.03e-05	0.0014	2.556e-05	1.83e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.023	0.72224	D	0.998	0.90584	D	0.689	0.88582	P	0.000020	0.62929	D	0.117813	0.99995	0.52396	D	2.3	0.65703	M	-0.64	0.72125	T	-3.68	0.71042	D	0.425	0.52208	0.003	0.82323	D	0.489	0.80560	T	10	0.069232434	0.09905	T	0.117974	0.79789	D	0.208	0.49714	.	.	0.715004031016	0.71250	0.44058597349081374	0.43975	0.971680733761	0.73388	0.657754778862	0.61088	T	0.663868	0.89945	D	-0.181514	0.23511	T	-0.135475	0.60507	T	0.373609066528827	0.27936	T	0.952205	0.81731	D	0.24693026	0.47667	0.3069095	0.56715	0.24693026	0.47667	0.3069095	0.56714	-6.431	0.50456	T	.	.	0.147	0.68172	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.926506	0.81191	27.5	0.99857266505676412	0.93639	0.87424	0.46959	D	AEFDBI	0.368083	0.45531	N	0.497572307847452	0.66948	5.016739	0.464084846693237	0.65625	4.847638	0.188878324963552	0.17973	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	4.62	0.56946	4.145000	0.57833	9.585000	0.81036	0.671000	0.69459	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.706000	0.34326	0.0:0.0:1.0:0.0	13.666	0.61869	846	0.36215	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1383.33	39	chr19	48161460	.	G	A	1383.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=745;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,55:119:99:1397,0,1537	18	0	1	0	C
chr19	48206657	48206657	-	T	intronic	CARD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.35e-05	4.771e-06	0	2.408e-05	4.321e-05	3.59e-06	1e-06	7.16e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	0	9.557e-05	4.321e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.31	17	chr19	48206657	.	C	CT	281.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:295,0,382	18	0	1	0	.
chr19	48327125	48327125	C	T	intronic	EMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259220876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	0	5.391e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.66	5	chr19	48327125	.	C	T	93.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0455;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:90:107,0,90	18	0	1	0	.
chr19	48700110	48700110	G	A	intronic	FUT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs555750304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0020	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0.0002	0	8.026e-05	0	0	0	0.0103	0.0005	0.0005	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.52	1	chr19	48700110	.	G	A	49.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:59:59,0,121	14	0	1	4	.
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chr19	49033608	49033609	AA	-	downstream	CGB2	dist=370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.251e-05	0.0001	9.756e-05	3.317e-05	0	0.0002	0	0.0003	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	579.04	11	chr19	49033607	.	CAA	C	579.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.108;DP=189;ExcessHet=5.3738;FS=1.905;InbreedingCoeff=-0.3776;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=36.03;MQRankSum=-0.473;QD=7.24;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,117	16	0	1	2	.
chr19	49071202	49071202	A	G	intronic	KCNA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557266881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	0	4.032e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.0	5	chr19	49071202	.	A	G	97.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.204;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,102	17	0	1	1	.
chr19	49116001	49116001	C	G	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	9.736e-05	8.458e-05	8.667e-05	7.097e-05	0.0001	0	0.0001	7.383e-05	0.0005	0	0.0001	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	351.75	16	chr19	49116001	.	C	G	351.75	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-1.55;DP=274;ExcessHet=7.4688;FS=242.499;InbreedingCoeff=-0.4385;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.952;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:5:.:.:5,0,189:.	3	0	9	7	.
chr19	49157627	49157627	C	G	upstream	TRPM4	dist=165	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1026297186	0.0002	0.0001	9.472e-05	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0008	0.0007	0	0	0	0	3.435e-05	0	0.0001	0.0001	0.0010	9.196e-05	9.186e-05	5.141e-05	0.0001	0.0010	5.526e-05	4.363e-05	0.0004	0.0003	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	121.37	3	chr19	49157627	.	C	G	121.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.544;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=-0.942;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:49157627_C_G:134,0,337:49157627	17	0	1	1	.
chr19	49181532	49181532	T	0	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	204.91	13	chr19	49181532	.	T	*	204.91	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.396;DP=386;ExcessHet=3.1751;FS=5.499;InbreedingCoeff=-0.2775;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:17:99:185,0,181	6	1	9	3	C
chr19	49193280	49193280	C	A	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039309224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.612e-05	5.914e-05	2.575e-05	6.748e-05	0.0015	2.115e-05	1.53e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.37	5	chr19	49193280	.	C	A	68.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:66:78,0,66	14	0	1	4	C
chr19	49470337	49470337	G	A	exonic	ALDH16A1	.	nonsynonymous SNV	ALDH16A1:NM_001145396:exon16:c.G2126A:p.G709E,ALDH16A1:NM_153329:exon17:c.G2279A:p.G760E	.	397	1123	2	0	0	2	0.00088968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	0.0678735282293	.	.	5.831e-05	9.946e-05	8.645e-05	0	0	0	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs753288641	1.506e-05	1.505e-05	8.171e-06	2.201e-05	0.0002	9.86e-06	8.42e-06	0.0001	0.0001	0	4.473e-05	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0.0002	6.572e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.123	0.29029	T	0.85	0.05958	T	0.999	0.77913	D	0.979	0.74454	D	0.009452	0.30355	N	0.297856	0.965987	0.38502	D	-0.305	0.03614	N	-0.9	0.74896	T	-2.42	0.58733	N	0.219	0.34120	-0.2011	0.77643	T	0.437	0.77663	T	10	0.24959779	0.42273	T	0.067874	0.70290	D	0.425	0.73299	0.508	0.60386	0.890244917997	0.88915	0.3539173759415015	0.35305	0.475177538353	0.46692	0.79679274559	0.81475	T	0.218825	0.66576	T	-0.0532515	0.43951	T	-0.0139447	0.69427	D	0.373952776193619	0.27950	T	0.79722	0.45334	T	0.18992525	0.40555	0.22972609	0.48053	0.18992525	0.40554	0.22972609	0.48052	-12.574	0.87822	D	.	.	0.197	0.51763	B	.;.;.	.;.;.	3.872151	0.56223	23.7	0.99616526284898188	0.75172	0.43128	0.27030	N	ALL	0.449767	0.50445	N	0.397616314795085	0.61293	4.328392	0.382882015588587	0.60511	4.239343	0.999999999999977	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.749866	0.99406	0	0.635938	0.45252	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	2.684000	0.46618	7.311000	0.58126	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.791000	0.37352	0.0:0.0:1.0:0.0	14.107	0.64624	769	0.49307	Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4011.81	35	chr19	49470337	.	G	A	4011.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=769;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.89;SOR=1.169	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,115:115:99:4039,346,0	18	1	0	0	.
chr19	49743085	49743085	G	-	intronic	TSKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200440259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.64e-06	1.976e-05	1.298e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.566e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.45	.	chr19	49743084	.	TG	T	31.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0195;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:37:0|1:49743084_TG_T:37,0,59:49743084	8	0	1	10	.
chr19	49743085	49743085	G	0	intronic	TSKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.86	.	chr19	49743085	.	G	*	59.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4524;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=11.97;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:37:1|0:49743084_TG_T:151,68,59:49743084	7	0	1	11	C
chr19	50322932	50322932	C	T	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	33	1485	4	0	0	4	0.00134499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0	0	0	0	0	0.0008	5.17e-05	8	154602	rs113369338	3.382e-05	3.762e-05	2.698e-05	4.085e-05	0.0004	2.606e-05	2.336e-05	0.0003	0.0002	3.197e-05	0	0	0	0	0.0002	1.395e-05	1.737e-05	0.0004	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.914e-05	1.03e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1005.33	33	chr19	50322932	.	C	T	1005.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.45;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=-1.086;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,45:104:99:1019,0,1327	18	0	1	0	.
chr19	50377926	50377926	G	C	intronic	NR1H2	.	.	.	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.409e-05	1.71e-05	8.723e-06	1.968e-05	0.0002	9.01e-06	7.26e-06	0.0002	0.0001	0	3.504e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.33	30	chr19	50377926	.	G	C	683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.178;DP=565;ExcessHet=0;FS=1.859;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.04;ReadPosRankSum=0.972;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:697,0,281	18	0	1	0	.
chr19	50435801	50435801	G	C	exonic	MYBPC2	.	synonymous SNV	MYBPC2:NM_004533:exon3:c.G135C:p.P45P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.214e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs749160586	3.426e-06	3.42e-06	1.363e-06	5.512e-06	5.829e-05	1e-06	7.3e-07	2.203e-05	1.437e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.829e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1119.33	37	chr19	50435801	.	G	C	1119.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=706;ExcessHet=0;FS=2.012;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,40:70:99:1133,0,727	18	0	1	0	.
chr19	50857873	50857873	C	T	intronic	KLK3	.	.	.	.	481	1040	1	0	0	1	0.000480538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.292e-05	1.156e-05	1.533e-05	1.069e-05	6.66e-05	5.37e-06	3.45e-06	1.766e-05	8.9e-06	0	0	0	0	0	0	1.122e-05	0	6.66e-05	6.57e-06	6.562e-06	1.286e-05	0	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.43	8	chr19	50857873	.	C	T	272.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.998;DP=167;ExcessHet=0;FS=2.932;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:87:286,0,87	18	0	1	0	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	1975.7	8	chr19	51234990	.	C	G	1975.7	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=202;ExcessHet=4.0818;FS=92.781;InbreedingCoeff=-0.1942;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7:13:41:.:.:60,0,41:.	1	8	10	0	.
chr19	51327284	51327284	G	A	intronic	IGLON5	.	.	.	.	412	1107	3	0	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540836250	0.0001	0.0001	7.303e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0021	0.0020	3.133e-05	0	0	0	0	0.0002	1.877e-06	0.0002	0.0024	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1594.33	39	chr19	51327284	.	G	A	1594.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.507;DP=766;ExcessHet=0;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=0.858;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,58:96:99:1608,0,1096	18	0	1	0	.
chr19	51333530	51333532	AAA	-	intronic	VSIG10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.557e-05	0.0001	3.26e-05	1.786e-05	3.676e-05	6.79e-06	2.88e-06	6.1e-06	2.28e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.676e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.75	.	chr19	51333529	.	CAAA	C	66.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	0	1	6	.
chr19	51452125	51452125	-	T	UTR3	SIGLEC8	NM_001363548:c.*253_*254insA;NM_014442:c.*253_*254insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs890301529	6.12e-05	0.0002	5.761e-05	6.465e-05	0.0022	3.61e-05	2.826e-05	0.0011	0.0008	0	0	0.0001	5.298e-05	0	0	7.351e-06	7.054e-05	0.0022	9.852e-05	0.0001	8.996e-05	0.0001	0.0010	6.004e-05	4.878e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	159.11	2	chr19	51452125	.	A	AT	159.11	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4104;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=26.52;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	18	1	0	0	.
chr19	51490289	51490289	A	G	intronic	CEACAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	53.06	3	chr19	51490289	.	A	G	53.06	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.1899;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:61:61,0,119	10	0	1	8	.
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chr19	51630310	51630310	A	G	exonic	SIGLEC5	.	nonsynonymous SNV	SIGLEC5:NM_001384708:exon1:c.T26C:p.L9P,SIGLEC5:NM_001384709:exon1:c.T26C:p.L9P,SIGLEC5:NM_003830:exon1:c.T26C:p.L9P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2335793	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.542	.	.	.	0.0023	0	0	0	.	0	0	0.0455	4.53e-05	7	154602	rs778734174	0.0008	0.0006	0.0008	0.0008	0.0114	0.0008	0.0007	0.0081	0.0070	0.0003	0.0006	0.0023	0	3.43e-05	0.0114	0.0008	0.0013	0.0005	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0012	0.0007	0.0006	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0006	0.0037	0	0.0002	0.0160	0.0011	0	0.0012	.	.	.	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.974	0.73157	D	.	.	.	.	0.997703	0.81001	D	3.335	0.90898	M	0.07	0.61677	T	.	.	.	0.749	0.74826	-0.3709	0.72934	T	0.374	0.73250	T	9	0.010930002	0.00241	T	.	.	.	.	.	0.789	0.91142	0.789146157882	0.78718	0.3248827059025105	0.32401	.	.	0.75994259119	0.75920	T	0.230329	0.59637	T	-0.157573	0.27136	T	-0.0396526	0.67725	D	0.179999564512428	0.19235	T	0.314968	0.06216	T	0.7530996	0.81048	0.7302631	0.84062	0.7530996	0.81050	0.7302631	0.84063	-9.142	0.68606	D	.	.	.	.	.	.	.	4.193550	0.63219	24.6	0.98720113167820978	0.45186	0.84761	0.43849	D	AEFDGBI	0.304384	0.41210	N	0.502157343738515	0.67218	5.052334	0.3790250892986	0.60274	4.213093	0.72629423438121	0.22991	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.06	3.0	0.33773	4.058000	0.57176	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	0.996000	0.32793	0.990000	0.65344	0.7871:0.0:0.0:0.2129	6.601	0.21895	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.007031	0.000000	0.003676	0.010870	0.000000	0.067568	0.000000	0.000000	0.05263	82.8	9	chr19	51630310	.	A	G	82.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=109;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=33.41;MQRankSum=0.967;QD=9.2;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,120	17	0	2	0	.
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chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	322.9	19	chr19	52475062	.	A	G	322.9	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-1.441;DP=435;ExcessHet=4.0268;FS=96.544;InbreedingCoeff=-0.3486;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.743;SOR=7.185	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7:20:10:0|1:52475062_A_G:10,0,482:52475062	8	0	8	3	.
chr19	52475244	52475244	T	A	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560791223	0.0006	0.0003	0.0003	0.0008	0.0051	0.0005	0.0004	0.0039	0.0034	0	0	0	0	0	0.0006	2.902e-05	0.0004	0.0051	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0046	0.0040	4.811e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1000.33	34	chr19	52475244	.	T	A	1000.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.587;DP=724;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,40:71:99:1014,0,707	18	0	1	0	C
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	6340.52	83	chr19	52583867	.	G	C	6340.52	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-1.715;DP=1530;ExcessHet=20.8569;FS=249.345;InbreedingCoeff=-0.7072;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.322	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,13:74:99:.:.:125,0,2231:.	3	0	15	1	.
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2328.16	83	chr19	52583868	.	T	C	2328.16	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-2.312;DP=1508;ExcessHet=13.8672;FS=137.141;InbreedingCoeff=-0.5653;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,13:74:99:.:.:125,0,2231:.	4	0	13	2	C
chr19	52680603	52680611	AATATTTTT	0	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	218.26	5	chr19	52680603	.	AATATTTTT	*	218.26	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.892;DP=240;ExcessHet=1.8686;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.1;MQRankSum=-0.605;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:269,0,257	11	1	7	0	.
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chr19	53541111	53541111	T	-	intronic	ZNF331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1267628619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0005	0.0006	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0009	0.0006	0.0002	0.0035	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	235.15	.	chr19	53541110	.	CT	C	235.15	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.489;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.407;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.09;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,3:8:45:101,45,89	10	0	1	8	.
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chr19	54190099	54190099	C	G	upstream	MBOAT7;TSEN34	dist=169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.0	3	chr19	54190099	.	C	G	86.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.647;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,133	18	0	1	0	.
chr19	54307862	54307862	A	G	intronic	LILRA5	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs149657736	3.631e-05	5.085e-05	3.678e-05	3.589e-05	0.0009	2.491e-05	2.105e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0.0001	0	0	0	0	0	8.676e-05	1.534e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.33	25	chr19	54307862	.	A	G	174.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=412;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=0.61;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:188,0,341	18	0	1	0	.
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chr19	55284857	55284857	G	A	intronic	BRSK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.85	7	chr19	55284857	.	G	A	53.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.328;DP=165;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0493;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,108	17	0	1	1	.
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chr19	55377318	55377421	TGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAAGGAGGGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAAGGAGGGGGCTG	0	intronic	TMEM190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1521.87	5	chr19	55377318	.	TGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAAGGAGGGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAAGGAGGGGGCTG	*	1521.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=266;ExcessHet=1.3;FS=11.957;InbreedingCoeff=0.0113;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.35;MQRankSum=-0.546;QD=17.9;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=0.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:7:0:245,0,0	18	0	1	0	C
chr19	55429535	55429535	G	A	UTR3	SHISA7	NM_001145176:c.*3621C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs141661582	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	6.571e-05	6.563e-05	7.714e-05	5.377e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	0.0001	9.922e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	101.69	2	chr19	55429535	.	G	A	101.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:112,0,25	15	0	1	3	.
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chr19	55454698	55454698	T	A	intronic	ISOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.21	.	chr19	55454698	.	T	A	62.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55454697_C_A:75,0,120:55454697	17	0	1	1	C
chr19	55491088	55491088	G	A	intronic	SSC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240151192	5.024e-06	5.472e-06	2.833e-06	7.275e-06	5.623e-05	2.09e-06	1.34e-06	9.31e-06	3.48e-06	3.192e-05	0	0	5.623e-05	0	0	1.858e-06	1.733e-05	1.269e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	992.33	39	chr19	55491088	.	G	A	992.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=715;ExcessHet=0;FS=3.888;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:1006,0,1004	18	0	1	0	.
chr19	55602285	55602285	C	G	exonic	ZNF524	.	nonsynonymous SNV	ZNF524:NM_153219:exon2:c.C173G:p.P58R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.0114596281882	.	.	2.089e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746085607	4.871e-06	5.472e-06	5.524e-06	4.208e-06	5.454e-06	2.03e-06	1.3e-06	1.96e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0	5.454e-06	1.685e-05	0	1.97e-05	1.97e-05	3.852e-05	0	4.822e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.822e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.016	0.51853	D	0.08	0.41913	T	0.435	0.35719	B	0.052	0.25551	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	3.34	0.06063	T	-2.49	0.54217	N	0.086	0.06322	-0.9770	0.35683	T	0.011	0.04274	T	9	0.09075251	0.15836	T	0.01146	0.29107	T	0.055	0.15663	0.344	0.33788	0.332133492242	0.32818	0.32060164933476404	0.31973	0.619323808948	0.56287	0.422900080681	0.28235	T	0.067719	0.33273	T	-0.395834	0.02466	T	-0.608048	0.12143	T	0.0656320783009711	0.08024	T	0.50295	0.15803	T	0.11581066	0.27323	0.14993261	0.35380	0.11581066	0.27323	0.14993261	0.35379	-3.892	0.22182	T	.	.	0.125	0.35540	B	.;.;.	.;.;.	2.327456	0.29814	18.24	0.97119597661520962	0.32447	0.21517	0.21429	N	AEFBI	0.122112	0.23710	N	-0.603022873375488	0.18852	0.9821442	-0.635689602698136	0.18578	0.9930912	0.999982382945897	0.51787	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.717052	0.78885	0	0.683762	0.67416	0	.	.	3.4	3.4	0.38031	0.566000	0.23296	7.215000	0.57832	0.599000	0.40250	0.004000	0.16614	0.998000	0.33993	0.015000	0.10482	0.0:1.0:0.0:0.0	10.502	0.43998	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1331.33	35	chr19	55602285	.	C	G	1331.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.392;DP=819;ExcessHet=0;FS=5.282;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,62:131:99:1345,0,1633	18	0	1	0	.
chr19	55712284	55712284	G	C	intronic	NLRP9	.	.	.	.	450	1071	0	1	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs974995503	0.0001	9.752e-05	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0002	0.0023	0	0	0.0013	7.933e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.173e-05	6.728e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0014	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.33	18	chr19	55712284	.	G	C	378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.727;DP=312;ExcessHet=0;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.02;ReadPosRankSum=-1.09;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:392,0,224	18	0	1	0	.
chr19	55878600	55878600	C	G	intronic	NLRP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	108960	not_provided	MedGen:C3661900	no_classification_provided	not_provided	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs199475753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.08	4	chr19	55878600	.	C	G	36.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.605;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:49:1|0:55878592_C_T:49,0,372:55878592	18	0	1	0	.
chr19	55972809	55972813	ATGTG	0	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	1473.19	1	chr19	55972809	.	ATGTG	*	1473.19	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=83;ExcessHet=0.2174;FS=1.576;InbreedingCoeff=0.2201;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:69:228,158,204	13	0	3	3	.
chr19	56663906	56663906	G	A	exonic	ZNF835	.	synonymous SNV	ZNF835:NM_001005850:exon2:c.C1293T:p.S431S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	7.539e-05	0.0009	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs370988934	2.641e-05	2.737e-05	2.766e-05	2.515e-05	0.0010	1.964e-05	1.719e-05	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	6.776e-05	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	0.0012	0	6.826e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1521.33	33	chr19	56663906	.	G	A	1521.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=780;ExcessHet=0;FS=2.984;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,61:148:99:1535,0,2261	18	0	1	0	.
chr19	56774905	56774905	C	T	exonic	ZIM2	.	nonsynonymous SNV	ZIM2:NM_001369772:exon11:c.G1367A:p.R456Q,ZIM2:NM_015363:exon11:c.G1367A:p.R456Q,ZIM2:NM_001146326:exon12:c.G1367A:p.R456Q,ZIM2:NM_001146327:exon12:c.G1367A:p.R456Q,ZIM2:NM_001369770:exon12:c.G1367A:p.R456Q,ZIM2:NM_001369771:exon12:c.G1367A:p.R456Q,ZIM2:NM_001369773:exon12:c.G1460A:p.R487Q,ZIM2:NM_001369774:exon12:c.G1460A:p.R487Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2344168	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0028908180178	0.0002	.	8.241e-05	0.0002	0.0004	0	0	4.497e-05	0	0	9.06e-05	14	154602	rs199721017	6.841e-05	6.84e-05	7.623e-05	6.05e-05	0.0007	5.713e-05	5.326e-05	0.0005	0.0004	0.0004	0.0007	0	0	0	0	4.676e-05	6.623e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.17e-05	6.726e-05	0.0001	8.29e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	0.011	0.64786	D	0.703	0.41913	P	0.044	0.24394	B	.	.	.	.	.	.	.	1.99	0.53851	M	3.53	0.04852	T	.	.	.	0.112	0.11054	-0.9745	0.36235	T	0.011	0.04134	T	8	0.042983502	0.03101	T	0.002891	0.06104	T	.	.	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.026136473209981036	0.02564	.	.	.	.	.	0.260619	0.63202	T	-0.52783	0.00396	T	-0.630669	0.10364	T	0.0721373185515404	0.08947	T	0.570643	0.20320	T	0.027720211	0.02005	0.064211145	0.12837	0.027720211	0.02005	0.064211145	0.12836	-4.569	0.31779	T	.	.	0.178	0.38853	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.796721	0.22840	15.78	0.99563864447007822	0.71953	0.03428	0.08560	N	AEFGI	0.059662	0.11285	N	-0.563912576995788	0.20050	1.054073	-0.676612052503004	0.17546	0.9334545	4.72816216035836E-5	0.03989	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.63	-1.37	0.08582	0.193000	0.16921	.	.	0.580000	0.29708	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.728000	0.35033	0.1471:0.3163:0.2636:0.2731	0.923	0.01235	982	0.03397	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2784.33	36	chr19	56774905	.	C	T	2784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=859;ExcessHet=0;FS=2.541;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,97:186:99:2798,0,2353	18	0	1	0	.
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chr19	57508154	57508159	AAAAAC	0	UTR3	ZNF773	NM_001304336:c.*1743_*1748delins0;NM_001304334:c.*730_*735delins0;NM_198542:c.*730_*735delins0	.	.	.	79	106	1	1	39	42	0.0139535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	147.24	12	chr19	57508154	.	AAAAAC	*	147.24	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-0.117;DP=308;ExcessHet=3.336;FS=2.846;InbreedingCoeff=-0.18;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:23:68:1|1:57508145_AAAAAAAAAAAAAAC_A:958,70,0:57508145	6	2	9	2	C
chr19	57604779	57604779	C	A	intronic	ZNF530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs754191733	0.0003	0.0002	0.0004	0.0001	0.0081	0.0001	0.0001	0.0001	9.046e-05	0	0	0	0	0	0.0081	0.0003	0	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	6.532e-05	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.43	3	chr19	57604779	.	C	A	54.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:1|0:57604775_T_G:67,0,120:57604775	18	0	1	0	.
chr19	58146631	58146631	G	A	intronic	ZNF329	.	.	.	.	678	839	4	1	0	6	0.00356295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279851228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	9.503e-05	0.0002	7.153e-05	5.798e-05	6.307e-05	4.316e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	189.48	3	chr19	58146631	.	G	A	189.48	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=2.21;DP=106;ExcessHet=0.1336;FS=4.216;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=44.66;MQRankSum=-0.867;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:98:98,0,171	15	0	2	2	.
chr19	58206943	58206943	G	A	exonic	ZNF274	.	synonymous SNV	ZNF274:NM_016324:exon2:c.G165A:p.A55A,ZNF274:NM_016325:exon4:c.G384A:p.A128A,ZNF274:NM_001278734:exon5:c.G354A:p.A118A,ZNF274:NM_133502:exon5:c.G480A:p.A160A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.744e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs770158334	3.358e-05	3.352e-05	2.863e-05	3.858e-05	0.0003	2.57e-05	2.316e-05	6.092e-05	4.058e-05	0	6.786e-05	0	0	0	0.0003	3.151e-05	0	0.0001	3.285e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.379e-05	4.823e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1240.33	37	chr19	58206943	.	G	A	1240.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.092;DP=785;ExcessHet=0;FS=1.559;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,47:109:99:1254,0,1693	18	0	1	0	.
chr19	58356257	58356257	T	C	exonic	ZNF497	.	nonsynonymous SNV	ZNF497:NM_001207009:exon2:c.A1379G:p.H460R,ZNF497:NM_198458:exon3:c.A1379G:p.H460R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.00197006961969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014965625	7.571e-06	7.525e-06	4.105e-06	1.108e-05	0.0002	4.06e-06	2.97e-06	3.82e-06	2.77e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.118e-06	0	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.617287	0.30810	N	4.12	0.97420	H	-2.18	0.86722	D	-7.44	0.94872	D	0.408	0.44857	0.488	0.90377	D	0.816	0.93783	D	9	0.88179886	0.87493	D	0.00197	0.03535	T	0.248	0.55615	0.789	0.91142	0.869165155751	0.86789	0.4530318213077178	0.45221	1.02964464637	0.75386	0.744338274002	0.73611	T	0.163236	0.50821	T	0.0819019	0.62261	D	-0.12013	0.61792	T	0.805543739024762	0.46735	D	0.79922	0.44465	T	0.4597152	0.64653	0.3938836	0.64096	0.4597152	0.64654	0.3938836	0.64096	-12.043	0.85060	D	.	.	0.970	0.89728	P	.;.	.;.	2.395207	0.30761	18.54	0.95113050938061205	0.26202	0.73846	0.36120	D	AEFDBCIJ	0.199656	0.32644	N	0.118548306463898	0.47328	2.960086	-0.203818873369474	0.31398	1.776599	0.99999905327472	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.759151	0.99529	0	0.0	0.00061	3	0.56751	0.32155	0	.	.	1.14	1.14	0.19817	1.818000	0.38650	-0.080000	0.12189	0.266000	0.18458	1.000000	0.71638	0.017000	0.20586	0.009000	0.08673	0.0:0.0:0.0:1.0	7.722	0.27901	958	0.09170	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	987.33	33	chr19	58356257	.	T	C	987.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.111;DP=725;ExcessHet=0;FS=1.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.713;SOR=0.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,43:98:99:1001,0,1410	18	0	1	0	.
chr20	530826	530826	T	C	intronic	CSNK2A1	.	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs142133054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0023	8.66e-05	7.252e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.46	4	chr20	530826	.	T	C	53.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,75	13	0	1	5	.
chr20	759426	759426	C	T	downstream	SLC52A3	dist=654	.	.	Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, Autosomal recessive;Fazio-Londe disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.76	2	chr20	759426	.	C	T	58.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,75	16	0	1	2	.
chr20	1473843	1473843	G	A	downstream	SIRPB2	dist=746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.328e-05	0	0	0	.	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs750345240	2.961e-05	1.431e-05	7.641e-06	4.622e-05	0.0007	1.492e-05	1.108e-05	0.0001	5.263e-05	0	0	0	0	0	0.0007	6.292e-06	7.026e-05	8.369e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	526.33	34	chr20	1473843	.	G	A	526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=623;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:540,0,440	18	0	1	0	.
chr20	1936562	1936562	C	-	intronic	SIRPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.88	2	chr20	1936561	.	TC	T	56.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,102	13	0	1	5	.
chr20	2325689	2325689	C	T	intronic	TGM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569928567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.685e-05	0.0001	1.714e-05	1.129e-05	2.257e-05	9.06e-06	4.81e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	422.33	20	chr20	2325689	.	C	T	422.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.125;DP=488;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.399;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:436,0,565	18	0	1	0	.
chr20	2652685	2652685	C	0	intronic	NOP56	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 36, Autosomal dominant	0	103	2	0	121	123	0.00961538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	306.22	19	chr20	2652685	.	C	*	306.22	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-0.091;DP=683;ExcessHet=0.0151;FS=0;InbreedingCoeff=0.4567;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:717,0,992	13	3	3	0	.
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chr20	3019966	3019966	C	A	intronic	PTPRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.35	5	chr20	3019966	.	C	A	44.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=41.3;MQRankSum=-1.602;QD=4.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:3019964_C_G:57,0,372:3019964	17	0	1	1	C
chr20	3200616	3200616	C	0	intronic	DDRGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	8859.14	37	chr20	3200616	.	C	*	8859.14	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=918;ExcessHet=0.0031;FS=0;InbreedingCoeff=0.5632;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.69;ReadPosRankSum=-0.261;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:57:92:1|0:3200614_TGC_T:2461,1693,1703:3200614	17	0	2	0	.
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chr20	3639538	3639538	C	G	intronic	ATRN	.	.	.	.	58	167	1	0	0	1	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.54	1	chr20	3639538	.	C	G	60.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.24;MQRankSum=-1.834;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3639522_G_A:72,0,162:3639522	16	0	1	2	C
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chr20	4859434	4859434	C	T	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs749326037	6.294e-06	9.709e-06	5.524e-06	7.03e-06	1.26e-05	2.62e-06	1.68e-06	1.18e-06	8e-07	0	0	0	0	0	0	5.044e-06	4.098e-05	1.26e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1317.33	40	chr20	4859434	.	C	T	1317.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.953;DP=804;ExcessHet=0;FS=3.086;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-2.102;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,50:104:99:1331,0,1576	18	0	1	0	.
chr20	5106078	5106082	AACAC	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3855.27	18	chr20	5106078	.	AACAC	*	3855.27	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=647;ExcessHet=4.0268;FS=3.39;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:27:99:.:.:957,597,610:.	5	5	9	0	.
chr20	5119421	5119421	C	G	intronic	PCNA	.	.	.	.	476	1045	0	1	0	2	0.000956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.37	6	chr20	5119421	.	C	G	281.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.285;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:295,0,126	18	0	1	0	.
chr20	8737243	8737243	T	C	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.285e-05	0	8.696e-05	0	0	0.0001	0.0011	0	7.12e-05	11	154602	rs369979730	7.595e-05	7.283e-05	7.649e-05	7.542e-05	0.0002	6.309e-05	5.847e-05	7.662e-05	7.052e-05	0	0	4.265e-05	0	0	0.0002	9.285e-05	5.797e-05	4.049e-05	7.226e-05	7.223e-05	6.422e-05	8.067e-05	0.0001	3.97e-05	3.126e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	678.33	12	chr20	8737243	.	T	C	678.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.88;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:692,0,299	18	0	1	0	.
chr20	10458059	10458059	C	T	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.603e-06	1.487e-06	0	4.97e-06	3.866e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.866e-06	0	0	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	327.79	10	chr20	10458059	.	C	T	327.79	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-0.13;DP=234;ExcessHet=1.7113;FS=7.639;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.269;SOR=2.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:4:.:.:23,0,4:.	10	0	5	4	.
chr20	14197767	14197768	AA	-	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.416e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	54.57	.	chr20	14197766	.	CAA	C	54.57	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,136	12	0	1	6	.
chr20	14314481	14314481	C	T	intronic	MACROD2	.	.	.	.	1098	423	0	1	0	2	0.00235849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.8	1	chr20	14314481	.	C	T	41.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:14314481_C_T:52,0,162:14314481	16	0	1	2	C
chr20	14978376	14978376	C	0	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.07	.	chr20	14978376	.	C	*	84.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=12.01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:46:.:.:46,0,75:.	5	0	1	13	C
chr20	15539928	15539928	A	C	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.55	2	chr20	15539928	.	A	C	41.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=6.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:15539928_A_C:52,0,162:15539928	15	0	1	3	C
chr20	18052967	18052967	T	C	intronic	OVOL2	.	.	.	Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1, Autosomal dominant	1281	239	1	1	0	3	0.00623701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs138719184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	0.0001	0	6.535e-05	0	0	0	0.0068	4.409e-05	0.0014	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	109.04	.	chr20	18052967	.	T	C	109.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:113,0,25	7	0	1	11	.
chr20	18292509	18292509	T	A	intronic	ZNF133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	71.71	.	chr20	18292509	.	T	A	71.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.385;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:75,0,73	6	0	1	12	.
chr20	18481984	18481989	TTTTTT	-	intronic	POLR3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190464988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.896e-05	0.0005	8.216e-05	6.378e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	693.23	2	chr20	18481983	.	CTTTTTT	C	693.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=151;ExcessHet=0.0131;FS=3.178;InbreedingCoeff=0.3617;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.76;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:73:196,113,107	16	0	1	2	.
chr20	18490683	18490684	TT	-	intronic	RBBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.528e-05	5.174e-05	3.637e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0012	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	216.15	4	chr20	18490682	.	CTT	C	216.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=147;ExcessHet=1.3;FS=1.89;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	17	0	2	0	.
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chr20	31370207	31370207	-	CCAGAAGTC	intronic	DEFB118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.31	17	chr20	31370207	.	A	ACCAGAAGTC	112.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=258;ExcessHet=0;FS=9.234;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=1.44;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:99:126,0,575	18	0	1	0	.
chr20	31830803	31830803	C	T	intronic	MYLK2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, digenic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.127e-06	3.597e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.657e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1762.33	33	chr20	31830803	.	C	T	1762.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=741;ExcessHet=0;FS=1.512;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-1.109;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,64:117:99:1776,0,1298	18	0	1	0	.
chr20	31848609	31848609	C	T	intronic	DUSP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs780694127	7.359e-06	1.368e-05	7.219e-06	7.505e-06	0.0002	3.72e-06	2.71e-06	7.086e-05	4.646e-05	0	0.0002	0	0	2.173e-05	0	3.761e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	543.33	32	chr20	31848609	.	C	T	543.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=619;ExcessHet=0;FS=5.133;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.98;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:557,0,574	18	0	1	0	.
chr20	32831843	32831843	T	-	intronic	MAPRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.021e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.49	.	chr20	32831842	.	CT	C	32.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	15	0	1	3	.
chr20	32985429	32985429	T	C	intronic	SUN5	.	.	.	Spermatogenic failure 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.03	3	chr20	32985429	.	T	C	31.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,146	18	0	1	0	.
chr20	33084782	33084782	G	A	intronic	BPIFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399539469	6.039e-06	7.525e-06	4.417e-06	7.745e-06	0.0007	2.6e-06	1.88e-06	0.0002	9.886e-05	0	0	0	0	0	0.0007	2.867e-06	0	2.898e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	670.33	30	chr20	33084782	.	G	A	670.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=602;ExcessHet=0;FS=10.311;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.046	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:684,0,662	18	0	1	0	.
chr20	33301504	33301504	A	C	intronic	BPIFB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532922664	8.128e-05	7.648e-05	5.667e-05	0.0001	0.0013	6.711e-05	6.235e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	1.219e-06	4.201e-05	0.0013	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.33	28	chr20	33301504	.	A	C	411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.307;DP=518;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=-1.222;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:425,0,520	18	0	1	0	.
chr20	33840246	33840247	AA	-	intronic	CHMP4B	.	.	.	Cataract 31, multiple types	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.079e-05	0.0004	3.835e-05	4.357e-05	0.0001	1.353e-05	7.42e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0005	0	2.064e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	47.73	.	chr20	33840245	.	CAA	C	47.73	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0028;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,163	10	0	1	8	.
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chr20	34671272	34671272	T	-	intronic	PIGU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472773380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.626e-06	3.951e-05	0	1.358e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.61	3	chr20	34671271	.	CT	C	33.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	16	0	1	2	C
chr20	34715147	34715147	C	T	UTR3	NCOA6	NM_014071:c.*175G>A;NM_001242539:c.*175G>A;NM_001318240:c.*175G>A	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	513.33	19	chr20	34715147	.	C	T	513.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.14;DP=411;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.67;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:527,0,172	18	0	1	0	.
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chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E,GGT7:NM_178026:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4376.86	158	chr20	34852409	.	G	C	4376.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.129;DP=2851;ExcessHet=31.086;FS=291.473;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.306;SOR=13.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,49:158:99:152,0,1634	2	0	17	0	C
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chr20	41547542	41547542	A	T	intronic	CHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539937184	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0028	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0	0.0003	0	0	0	0.0028	0.0003	0.0006	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.702e-05	0.0002	0.0001	4.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.48	10	chr20	41547542	.	A	T	120.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,115	18	0	1	0	.
chr20	43460714	43460714	G	A	exonic	SRSF6	.	nonsynonymous SNV	SRSF6:NM_006275:exon6:c.G686A:p.R229Q	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	3611705	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00997992054504	.	0.000199681	8.261e-06	0	0	0	0	0	0	6.093e-05	1.29e-05	2	154602	rs556237742	4.86e-05	4.857e-05	4.494e-05	5.23e-05	0.0002	3.929e-05	3.607e-05	6.514e-05	4.759e-05	2.99e-05	0	0	0.0002	0	0	4.859e-05	0	0.0001	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.687e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	0.164	0.23360	T	0.091	0.40110	T	0.997	0.70673	D	0.968	0.71741	D	0.000002	0.62929	D	0.000000	0.999933	0.51612	D	1.98	0.53716	M	2.34	0.16351	T	-2.02	0.46503	N	0.43	0.46928	-1.1807	0.00359	T	0.097	0.36315	T	10	0.24261454	0.41460	T	0.00998	0.25968	T	0.143	0.38195	0.319	0.29741	0.291402777868	0.28757	0.5004949447496457	0.49970	0.0884094023239	0.09995	0.685474514961	0.65054	T	0.224739	0.58927	T	-0.199177	0.20923	T	-0.342352	0.40078	T	0.47170078754425	0.31593	T	0.853215	0.53849	D	0.20180833	0.42204	0.13838086	0.33049	0.20180833	0.42204	0.13838086	0.33048	-7.524	0.57779	D	.	.	0.149	0.33039	B	.	.	4.210199	0.63596	24.6	0.99629026857800485	0.75898	0.97169	0.73096	D	AEFDGBCI	0.747993	0.68988	D	0.615153933064941	0.74132	6.081053	0.640388370796669	0.77897	6.768606	1.0	0.98316	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.698795	0.65105	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	7.489000	0.80266	11.823000	0.97298	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:1.0:0.0	19.204	0.93708	795	0.45444	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1905.33	35	chr20	43460714	.	G	A	1905.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=808;ExcessHet=0;FS=2.161;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.21;MQRankSum=-0.918;QD=13.91;ReadPosRankSum=-0.717;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,70:137:99:1919,0,1596	18	0	1	0	.
chr20	43677638	43677638	G	0	intronic	MYBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	94.81	2	chr20	43677638	.	G	*	94.81	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=82;ExcessHet=0.0113;FS=0;InbreedingCoeff=0.2084;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=38.91;QD=4.99;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:62:.:.:62,0,119:.	16	0	2	1	.
chr20	44367572	44367572	C	T	intronic	HNF4A	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, Autosomal dominant;MODY, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043657894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.727e-05	7.957e-05	6.541e-05	6.924e-05	0.0005	3.595e-05	2.774e-05	0.0002	0.0002	2.488e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.71	1	chr20	44367572	.	C	T	64.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44367572_C_T:75,0,93:44367572	16	0	1	2	.
chr20	45723799	45723799	A	G	intronic	SPINT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs576441681	6.861e-05	7.42e-05	4.69e-05	9.042e-05	0.0013	5.576e-05	5.129e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	801.33	29	chr20	45723799	.	A	G	801.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.518;DP=596;ExcessHet=0;FS=5.564;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.66;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,24:37:99:815,0,358	18	0	1	0	.
chr20	46367213	46367213	G	A	UTR3	ELMO2	NM_182764:c.*147C>T;NM_133171:c.*147C>T;NM_001318253:c.*147C>T	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	584	937	1	0	0	1	0.000533333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs149135334	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	7.733e-05	0	0	0.0009	0	0.0009	0.0002	0.0002	0.0014	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	9.652e-05	0	6.552e-05	0	0.0017	9.459e-05	0	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.9	10	chr20	46367213	.	G	A	46.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.8;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:60:60,0,167	17	0	1	1	.
chr20	46575422	46575422	A	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	557.97	5	chr20	46575422	.	A	G	557.97	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.605;DP=179;ExcessHet=8.3797;FS=14.533;InbreedingCoeff=-0.5093;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=3.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:48:48,0,132	1	1	9	8	.
chr20	46610306	46610306	T	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457846715	5.113e-05	3.429e-05	4.191e-05	5.968e-05	0.0005	3.645e-05	3.206e-05	0.0003	0.0003	0	4.149e-05	0	0	0	0	1.859e-05	0	0.0005	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	354.33	21	chr20	46610306	.	T	G	354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.94;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:368,0,519	18	0	1	0	C
chr20	46729640	46729640	T	0	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	94.68	6	chr20	46729640	.	T	*	94.68	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=554;ExcessHet=0.0026;FS=4.1;InbreedingCoeff=0.5793;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=59.95;MQRankSum=0.765;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.775	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:18:56:762,59,0	7	9	3	0	.
chr20	46729668	46729668	G	C	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	204.6	5	chr20	46729668	.	G	C	204.6	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.5;DP=230;ExcessHet=0.9858;FS=7.061;InbreedingCoeff=-0.2546;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=59.78;MQRankSum=0.514;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.267;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:38:38,0,289	9	0	4	6	C
chr20	47341951	47341951	G	T	intronic	ZMYND8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018580304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	6.58e-06	1.291e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.41	.	chr20	47341951	.	G	T	55.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47341951_G_T:66,0,205:47341951	15	0	1	3	.
chr20	47341957	47341957	C	G	intronic	ZMYND8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.57	.	chr20	47341957	.	C	G	55.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=6.95;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47341951_G_T:66,0,205:47341951	15	0	1	3	C
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chr20	51510682	51510682	C	G	intronic	NFATC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.67	.	chr20	51510682	.	C	G	30.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:51510682_C_G:41,0,116:51510682	15	0	1	3	C
chr20	51516834	51516834	C	G	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258292:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258294:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258295:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258296:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258297:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_012340:exon3:c.G1282C:p.G428R,NFATC2:NM_173091:exon3:c.G1282C:p.G428R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.887	0.291469148357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0007	0.0001	7.042e-05	0.0001	8.278e-05	7.817e-05	9.981e-05	9.381e-05	6.002e-05	0	0	5.044e-05	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.72	0.72994	T	-7.31	0.94511	D	0.952	0.97095	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.92848086	0.92191	D	0.291469	0.90578	D	0.887	0.96725	0.754	0.88402	0.90210233382	0.90113	0.8239515636362394	0.82352	1.30562062205	0.83120	0.866135060787	0.92011	D	0.671936	0.90273	D	0.39566	0.89663	D	0.330562	0.89533	D	0.997253000736237	0.91125	D	0.999394	0.99801	D	0.9024346	0.91602	0.87273586	0.93055	0.9024346	0.91603	0.87273586	0.93056	-12.284	0.86643	D	.	.	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.540515	0.91959	32	0.99941663280488358	0.99797	0.98728	0.86094	D	AEFDBHI	0.897828	0.84044	D	0.916431156634983	0.92541	11.483	0.851822094425726	0.93121	11.83822	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1005.35	57	chr20	51516834	.	C	G	1005.35	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-1.047;DP=1441;ExcessHet=8.9063;FS=279.737;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=12;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.596;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,14:81:2:0|1:51516833_C_G:2,0,1984:51516833	4	0	11	4	C
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chr20	53434211	53434211	C	T	intronic	TSHZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552607158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0002	0.0001	0.0019	0.0015	0	0	0	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	134.4	2	chr20	53434211	.	C	T	134.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.712;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.2;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:53434211_C_T:142,0,69:53434211	12	0	1	6	.
chr20	57246755	57246755	G	A	intronic	BMP7	.	.	.	.	964	556	2	0	0	2	0.00179533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.79	5	chr20	57246755	.	G	A	59.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57246755_G_A:72,0,162:57246755	16	0	1	2	.
chr20	57246759	57246759	T	C	intronic	BMP7	.	.	.	.	978	542	2	0	0	2	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162743067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.78	5	chr20	57246759	.	T	C	59.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57246755_G_A:72,0,162:57246755	16	0	1	2	C
chr20	57246768	57246768	C	T	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.85	2	chr20	57246768	.	C	T	59.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=9.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57246755_G_A:72,0,162:57246755	16	0	1	2	C
chr20	57246770	57246770	C	T	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.88	2	chr20	57246770	.	C	T	59.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=9.98;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57246755_G_A:72,0,162:57246755	16	0	1	2	C
chr20	57246818	57246818	A	T	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.45	3	chr20	57246818	.	A	T	63.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57246818_A_T:75,0,120:57246818	16	0	1	2	C
chr20	57246821	57246821	C	T	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.52	3	chr20	57246821	.	C	T	63.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.64;MQRankSum=-1.645;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57246818_A_T:75,0,120:57246818	16	0	1	2	C
chr20	58423123	58423123	T	C	intronic	VAPB	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 8, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.91	1	chr20	58423123	.	T	C	55.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58423123_T_C:66,0,246:58423123	15	0	1	3	.
chr20	59000077	59000081	AAAAC	0	intronic	CTSZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	161.89	2	chr20	59000077	.	AAAAC	*	161.89	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;DP=55;ExcessHet=0;FS=2.35;InbreedingCoeff=0.4255;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=8.52;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	11	2	1	5	.
chr20	59006913	59006913	G	A	intronic	CTSZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536725277	0.0001	0.0001	5.602e-05	0.0002	0.0025	9.452e-05	8.857e-05	0.0022	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	4.368e-05	0.0025	7.878e-05	7.873e-05	2.57e-05	0.0001	0.0025	4.493e-05	3.509e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.87	4	chr20	59006913	.	G	A	47.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.105;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=-0.115;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:61:61,0,175	17	0	1	1	C
chr20	59209391	59209391	T	C	intronic	ZNF831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	126.2	.	chr20	59209391	.	T	C	126.2	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3431;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=25.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	10	1	0	8	.
chr20	59596454	59596454	C	T	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867659515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.726e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.47	4	chr20	59596454	.	C	T	65.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	5	.
chr20	59608702	59608702	C	G	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	140.59	.	chr20	59608702	.	C	G	140.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.08;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:151,0,28	14	0	1	4	C
chr20	59813903	59813903	A	G	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.33	.	chr20	59813903	.	A	G	68.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.792;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1561;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	15	0	1	3	C
chr20	59877813	59877813	T	G	intronic	SYCP2	.	.	.	.	679	841	1	1	0	3	0.00178042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.56	4	chr20	59877813	.	T	G	160.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.623;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-0.438;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:174,0,262	18	0	1	0	.
chr20	61304164	61304164	G	T	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.19	.	chr20	61304164	.	G	T	30.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:61304154_A_G:34,0,73:61304154	7	0	1	11	.
chr20	61346727	61346727	-	TCATGCCATGTGAACAAACACAGCCTAAACCACCAGGTTGGACATCATAAATCTTTTGTCATTTATTTTTTTAGAAATGGGGTTTCACT	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.5	.	chr20	61346727	.	G	GTCATGCCATGTGAACAAACACAGCCTAAACCACCAGGTTGGACATCATAAATCTTTTGTCATTTATTTTTTTAGAAATGGGGTTTCACT	61.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=47.5;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:61346676_G_A:72,0,162:61346676	15	0	1	3	C
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chr20	62329587	62329587	-	A	intronic	LAMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.56	10	chr20	62329587	.	C	CA	321.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.348;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.74;ReadPosRankSum=1.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:73:335,0,73	18	0	1	0	.
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chr20	62387553	62387553	C	T	intronic	RPS21	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs368520208	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0067	0.0004	0.0004	0.0062	0.0061	0	0	0	5.078e-05	1.962e-05	0.0004	2.184e-05	0.0004	0.0067	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0055	9.624e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	482.33	35	chr20	62387553	.	C	T	482.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.694;DP=565;ExcessHet=0;FS=1.52;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.23;ReadPosRankSum=2.32;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,16:28:99:0|1:62387553_C_T:496,0,444:62387553	18	0	1	0	.
chr20	62390900	62390900	G	C	UTR3	CABLES2	NM_031215:c.*71C>G	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0.0001	0.0001	5.955e-05	0.0002	0.0017	9.121e-05	8.593e-05	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.396e-05	0.0017	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.057e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	442.33	37	chr20	62390900	.	G	C	442.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.22;DP=635;ExcessHet=0;FS=5.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:456,0,629	18	0	1	0	.
chr20	62830649	62830649	C	T	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	1467	54	0	1	0	2	0.0181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533280577	3.544e-05	4.761e-05	2.171e-05	4.862e-05	0.0004	2.513e-05	2.181e-05	0.0003	0.0002	5.105e-05	0	5.023e-05	0	0	0	3.273e-06	7.82e-05	0.0004	9.903e-05	7.77e-05	4.876e-05	0.0002	0.0013	3.308e-05	1.954e-05	8.672e-05	4.642e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	263.74	18	chr20	62830649	.	C	T	263.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.957;DP=204;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.1153;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.502;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:62830649_C_T:271,0,167:62830649	12	0	1	6	.
chr20	63325777	63325777	C	T	intronic	COL20A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555772296	0.0001	0.0001	6.473e-05	0.0002	0.0010	9.453e-05	8.9e-05	0.0008	0.0008	9.591e-05	0	0	0.0005	0	0.0002	3.025e-05	0.0002	0.0010	5.26e-05	5.251e-05	5.145e-05	5.38e-05	0.0006	2.559e-05	1.831e-05	0.0002	9.036e-05	2.41e-05	0	0	0	0.0006	0	0	1.472e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.33	37	chr20	63325777	.	C	T	351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.416;DP=711;ExcessHet=0;FS=4.255;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.643;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,18:49:99:365,0,766	18	0	1	0	.
chr20	63442713	63442713	-	CACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCAT	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.113e-05	0.0003	3.985e-05	4.25e-05	0.0016	1.36e-05	7.47e-06	0.0004	0.0002	4.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.43	19	chr20	63442713	.	C	CCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCAT	350.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.261;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.01;MQRankSum=-0.396;QD=26.96;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:99:0|1:63442713_C_CCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCAT:364,0,143:63442713	18	0	1	0	.
chr20	63566592	63566592	G	0	intronic	HELZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1211.28	5	chr20	63566592	.	G	*	1211.28	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.494;DP=209;ExcessHet=12.7857;FS=51.434;InbreedingCoeff=-0.2498;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=58.97;MQRankSum=-0.431;QD=18.35;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=3.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:6:0|1:63566549_AGC_A:6,0,150:63566549	7	0	2	10	.
chr20	63566619	63566619	G	0	intronic	HELZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	966.85	5	chr20	63566619	.	G	*	966.85	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=197;ExcessHet=0.8479;FS=44;InbreedingCoeff=-0.1982;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=58.79;MQRankSum=0.674;QD=18.59;ReadPosRankSum=1.18;SOR=2.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:6:0|1:63566549_AGC_A:6,0,150:63566549	9	0	2	8	C
chr20	63887849	63887849	G	A	intronic	TPD52L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356136187	7.223e-06	3.031e-05	5.099e-06	9.123e-06	7.979e-06	1.92e-06	5.3e-07	1.33e-06	5e-07	0	0	0	0	0	0	7.979e-06	4.161e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.5	4	chr20	63887849	.	G	A	242.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.25;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:72:256,0,72	18	0	1	0	.
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chr21	10601702	10601702	A	G	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.6	6	chr21	10601702	.	A	G	32.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.662;DP=135;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.97;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:46:46,0,309	18	0	1	0	.
chr21	13618645	13618645	A	T	intronic	POTED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs62211803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2939.38	4	chr21	13618645	.	A	T	2939.38	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=2.16;DP=174;ExcessHet=6.9259;FS=24.201;InbreedingCoeff=-0.3287;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=42.06;MQRankSum=-1.868;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.613;SOR=4.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,224	3	3	12	1	.
chr21	15831281	15831281	C	T	intronic	USP25	.	.	.	.	510	1010	1	1	0	3	0.00148295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577090873	0.0004	0.0003	0.0002	0.0007	0.0056	0.0004	0.0004	0.0051	0.0049	0	0	0	0	0	0.0004	2.003e-06	0.0001	0.0056	0.0002	0.0002	3.871e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0033	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	641.33	38	chr21	15831281	.	C	T	641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=721;ExcessHet=0;FS=1.067;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.531;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26:63:99:655,0,952	18	0	1	0	.
chr21	17553896	17553896	T	C	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.61	3	chr21	17553896	.	T	C	56.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.093;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17553896_T_C:69,0,204:17553896	18	0	1	0	.
chr21	17553901	17553901	G	A	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.74	3	chr21	17553901	.	G	A	56.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17553896_T_C:69,0,204:17553896	17	0	1	1	C
chr21	18245375	18245375	T	C	intronic	CHODL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.174e-06	6.171e-06	3.4e-06	7.001e-06	7.854e-05	1.86e-06	1.22e-06	3.093e-05	1.965e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.022e-05	7.854e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	573.33	17	chr21	18245375	.	T	C	573.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.02;DP=547;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.77;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=1.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,24:29:92:587,0,92	18	0	1	0	.
chr21	26837891	26837891	G	A	exonic	ADAMTS1	.	synonymous SNV	ADAMTS1:NM_006988:exon9:c.C2592T:p.G864G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.413e-05	0.0005	0	0	0	2.997e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs147097044	1.642e-05	1.642e-05	1.906e-05	1.375e-05	0.0001	1.111e-05	9.33e-06	7.997e-05	6.236e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	7.194e-06	4.967e-05	0.0001	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	9.66e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.66e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2152.33	34	chr21	26837891	.	G	A	2152.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.37;DP=797;ExcessHet=0;FS=4.455;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=3.38;SOR=1.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,84:170:99:2166,0,2182	18	0	1	0	.
chr21	29056615	29056615	G	A	intronic	CCT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.078e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.52	43	chr21	29056615	.	G	A	54.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.164;DP=825;ExcessHet=0;FS=47.788;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=5.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,9:41:66:0|1:29056615_G_A:66,0,1086:29056615	14	0	1	4	.
chr21	29056617	29056617	T	C	intronic	CCT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.391e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	54.01	53	chr21	29056617	.	T	C	54.01	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.394;DP=848;ExcessHet=0.3672;FS=137.512;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.444;SOR=7.847	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,9:41:66:0|1:29056615_G_A:66,0,1086:29056615	16	0	3	0	C
chr21	29056618	29056618	T	C	intronic	CCT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.387e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.33	48	chr21	29056618	.	T	C	52.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.393;DP=765;ExcessHet=0;FS=18.13;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=-0.507;SOR=4.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,9:41:66:0|1:29056615_G_A:66,0,1086:29056615	18	0	1	0	C
chr21	29584922	29584922	T	C	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.56	.	chr21	29584922	.	T	C	31.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr21	30501849	30501849	T	A	UTR3	KRTAP19-5	NM_181611:c.*23A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.749e-06	2.737e-06	2.736e-06	2.761e-06	3.617e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.617e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2283.33	39	chr21	30501849	.	T	A	2283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=812;ExcessHet=0;FS=1.987;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,85:170:99:2297,0,2150	18	0	1	0	.
chr21	31666423	31666423	-	T	intronic	SOD1	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0001	0	0	7.45e-05	0	0.0003	0.0001537	4	26028	rs757633992	5.619e-05	0.0002	3.41e-05	7.835e-05	0.0006	4.586e-05	4.245e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	1.911e-05	0	2.444e-05	0	0.0006	6.58e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	691.29	33	chr21	31666423	.	C	CT	691.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,31:67:99:705,0,883	18	0	1	0	.
chr21	31945925	31945925	C	T	intronic	HUNK	.	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571646673	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0067	0.0004	0.0004	0.0048	0.0042	0	0.0003	5.701e-05	0	2.514e-05	0.0067	0.0001	0.0005	0.0039	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.33	35	chr21	31945925	.	C	T	275.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.727;DP=650;ExcessHet=0;FS=2.405;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,11:35:99:289,0,815	18	0	1	0	.
chr21	32316269	32316269	C	G	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.35	5	chr21	32316269	.	C	G	61.35	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.098;DP=227;ExcessHet=1.7113;FS=18.562;InbreedingCoeff=-0.3375;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0;SOR=4.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:6:6,0,132	5	0	5	9	.
chr21	32323682	32323682	C	A	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545861891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.721e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.8	1	chr21	32323682	.	C	A	108.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:11:121,0,11	17	0	1	1	C
chr21	33506169	33506169	G	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	357.92	33	chr21	33506169	.	G	A	357.92	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.615;DP=668;ExcessHet=2.9153;FS=60.042;InbreedingCoeff=-0.253;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.467;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,7:29:16:.:.:16,0,425:.	16	0	3	0	.
chr21	33799603	33799603	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	87.16	5	chr21	33799603	.	C	T	87.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.652;DP=118;ExcessHet=5.3821;FS=13.09;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0;SOR=3.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,44	3	0	6	10	.
chr21	33846093	33846093	C	G	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	153.91	.	chr21	33846093	.	C	G	153.91	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=57;ExcessHet=0.7957;FS=9.432;InbreedingCoeff=0.0513;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.936;SOR=3.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:15:.:.:15,0,39:.	4	1	4	10	C
chr21	33908187	33908187	A	G	intronic	ATP5PO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.88	.	chr21	33908187	.	A	G	68.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33908169_CAAAA_C:72,0,121:33908169	6	0	1	12	.
chr21	36164673	36164673	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	365.93	17	chr21	36164673	.	C	T	365.93	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.64;DP=462;ExcessHet=3.3467;FS=44.043;InbreedingCoeff=-0.4547;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=-0.315;SOR=5.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:65:65,0,204	2	0	7	10	.
chr21	36360289	36360289	T	C	intronic	MORC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.507e-06	3.422e-06	6.997e-06	0	3.699e-06	1.03e-06	7.5e-07	8.7e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.699e-06	1.691e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	733.33	37	chr21	36360289	.	T	C	733.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=678;ExcessHet=0;FS=6.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.89;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:747,0,509	18	0	1	0	.
chr21	36462942	36462942	C	0	intronic	CLDN14	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 29, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	65.5	5	chr21	36462942	.	C	*	65.5	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.266;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:210,15,0	12	1	0	6	.
chr21	36549277	36549280	CTCT	-	intronic	CLDN14	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 29, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs952509891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	7.361e-05	0.0017	0.0001	8.379e-05	0.0008	0.0006	0.0003	0	0	0	0.0017	0	0	1.596e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.13	.	chr21	36549276	.	ACTCT	A	68.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0156;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	10	0	1	8	C
chr21	37121935	37121935	T	C	exonic	TTC3	.	nonsynonymous SNV	TTC3:NM_001330681:exon3:c.T89C:p.I30T,TTC3:NM_001330682:exon3:c.T89C:p.I30T,TTC3:NM_001353936:exon3:c.T89C:p.I30T,TTC3:NM_001001894:exon12:c.T1019C:p.I340T,TTC3:NM_001320703:exon12:c.T1085C:p.I362T,TTC3:NM_001320704:exon12:c.T1019C:p.I340T,TTC3:NM_001330683:exon12:c.T1019C:p.I340T,TTC3:NM_003316:exon12:c.T1019C:p.I340T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.0124825034099	.	0.000199681	9.901e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs565122832	3.287e-05	3.352e-05	1.226e-05	5.369e-05	0.0005	2.546e-05	2.251e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.658e-05	0.0005	3.283e-05	3.281e-05	0	6.712e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.238	0.21304	T	0.318	0.33554	T	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.000022	0.55875	D	0.000000	0.574389	0.32321	D	2.175	0.60977	M	1.18	0.45636	T	-1.06	0.27669	N	0.394	0.43514	-0.8973	0.48264	T	0.118	0.41429	T	10	0.0757463	0.11746	T	0.012483	0.31090	T	0.104	0.29647	0.446	0.50466	0.637519714765	0.63453	0.13715096521318262	0.13639	0.362962845927	0.37937	0.583643436432	0.50598	T	0.016695	0.17012	T	-0.356851	0.04311	T	-0.388458	0.34731	T	0.280738472938538	0.24203	T	0.809319	0.46223	T	0.04787367	0.08254	0.053449895	0.09004	0.04787367	0.08254	0.053449895	0.09003	-3.411	0.15204	T	.	.	0.586	0.68305	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.269520	0.44751	22.0	0.99821336368143421	0.90414	0.70427	0.34586	D	AEFBI	0.103640	0.20759	N	0.326606800872803	0.57516	3.919403	0.355899550784648	0.58865	4.059727	0.228465794838558	0.18437	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.35	3.99	0.45527	1.960000	0.40046	4.087000	0.41779	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.1643:0.0:0.8357	6.592	0.21847	906	0.23090	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1434.33	33	chr21	37121935	.	T	C	1434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.519;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.604;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,62:117:99:1448,0,1356	18	0	1	0	.
chr21	37880259	37880260	TC	-	intronic	KCNJ6	.	.	.	Keppen-Lubinsky syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.26	1	chr21	37880258	.	GTC	G	68.26	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	10	0	1	8	.
chr21	40149899	40149899	T	A	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.07	1	chr21	40149899	.	T	A	73.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40149888_A_C:75,0,120:40149888	6	0	1	12	.
chr21	40153574	40153574	A	-	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.22	.	chr21	40153573	.	TA	T	61.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	8	0	1	10	C
chr21	40531764	40531764	C	T	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484502933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.57	.	chr21	40531764	.	C	T	30.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	10	C
chr21	41204289	41204289	C	-	intronic	BACE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.16	4	chr21	41204288	.	AC	A	45.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	17	0	1	1	.
chr21	41402676	41402676	A	G	intronic	MX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389204615	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.15	.	chr21	41402676	.	A	G	65.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:76:0|1:41402676_A_G:76,0,119:41402676	14	0	1	4	.
chr21	41754555	41754555	C	T	intronic	RIPK4	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs527254294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.709e-05	0.0002	0.0037	0.0001	8.712e-05	0.0024	0.0020	0	0	6.533e-05	0.0003	0	0	0	4.411e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	105.84	2	chr21	41754555	.	C	T	105.84	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.157;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:114,0,28	12	0	1	6	.
chr21	41918935	41918935	C	G	exonic	C2CD2	.	nonsynonymous SNV	C2CD2:NM_199050:exon3:c.G53C:p.R18T,C2CD2:NM_015500:exon4:c.G518C:p.R173T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00493845236522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456	0.15047	T	0.346	0.17696	T	0.651	0.40707	P	0.15	0.34161	B	0.052137	0.22921	N	0.460473	1	0.08975	N	.	.	.	1.92	0.23082	T	-2.45	0.53577	N	0.252	0.28498	-1.0300	0.20454	T	0.042	0.18118	T	10	0.07400718	0.11258	T	0.004938	0.12442	T	0.039	0.10176	0.274	0.22528	0.158396225186	0.15383	0.2792123094980505	0.27834	0.43111718306	0.43331	0.306925415993	0.11442	T	0.034186	0.23222	T	-0.204236	0.20195	T	-0.531148	0.19171	T	0.249620780348778	0.22856	T	0.616438	0.23595	T	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06232	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06231	-2.512	0.11262	T	.	.	0.089	0.12276	B	.;.	.;.	0.500997	0.08699	5.474	0.53906906178001035	0.05031	0.63413	0.32082	D	AEFGBCI	0.063035	0.12155	N	-0.949612951554288	0.09701	0.4602946	-1.04496436725723	0.08812	0.4351327	0.925456163519065	0.26816	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	0.664	0.17060	0.183000	0.16729	-0.306000	0.10077	-0.800000	0.03169	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.096000	0.18090	0.0:0.5278:0.1455:0.3267	4.864	0.12958	985	0.02828	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1392.83	97	chr21	41918935	.	C	G	1392.83	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.202;DP=1325;ExcessHet=5.3738;FS=99.62;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.47;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,20:113:99:0|1:41918930_C_G:280,0,3675:41918930	10	0	9	0	.
chr21	42690826	42690826	T	C	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	129.5	2	chr21	42690826	.	T	C	129.5	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3916;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=25.9;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:148,15,0	12	1	0	6	.
chr21	42759403	42759404	GT	-	intronic	PDE9A	.	.	.	.	1030	486	2	0	4	6	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs373565834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.018e-05	0.0002	2.928e-05	3.114e-05	7.228e-05	1.005e-05	5.75e-06	1.298e-05	6.6e-06	0	0	7.228e-05	0	0	0	0	4.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	107.32	1	chr21	42759402	.	CGT	C	107.32	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=57;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:42759382_C_CGT:68,0,120:42759382	17	0	2	0	C
chr21	44031930	44031930	C	T	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	514	1006	2	0	0	2	0.000993049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs533011102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0186	0.0002	0	0	0	0.0204	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.35	20	chr21	44031930	.	C	T	116.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:130,0,251	18	0	1	0	.
chr21	44039598	44039598	G	T	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs182703157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0186	0.0002	0	0	0	0.0204	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.48	2	chr21	44039598	.	G	T	60.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,76	15	0	1	3	C
chr21	44074858	44074858	C	T	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	514	1004	3	1	0	5	0.00248385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs192629095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0187	0.0002	0	0	0	0.0204	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.46	4	chr21	44074858	.	C	T	208.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=160;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=0;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:222,0,203	18	0	1	0	C
chr21	44075361	44075361	T	G	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	514	1003	5	0	0	5	0.00248633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs188634280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0186	0.0002	0	0	0	0.0204	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.5	3	chr21	44075361	.	T	G	173.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.823;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:187,0,139	18	0	1	0	C
chr21	44080312	44080312	C	T	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	568	952	1	1	0	3	0.00157315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs183560800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0186	0.0002	0	0	0	0.0204	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	160.8	2	chr21	44080312	.	C	T	160.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:173,0,100	17	0	1	1	C
chr21	44084190	44084190	C	G	exonic	TRAPPC10	.	synonymous SNV	TRAPPC10:NM_001351709:exon8:c.C906G:p.L302L,TRAPPC10:NM_003274:exon15:c.C2307G:p.L769L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1666.33	34	chr21	44084190	.	C	G	1666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.159;DP=775;ExcessHet=0;FS=1.303;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,69:147:99:1680,0,1980	18	0	1	0	C
chr21	44094344	44094344	G	A	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	252.6	8	chr21	44094344	.	G	A	252.6	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=1.01;DP=245;ExcessHet=1.8123;FS=6.146;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.234;SOR=2.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:63:63,0,82	4	0	4	11	C
chr21	44255870	44255870	C	T	intronic	DNMT3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs575013277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.009e-05	3.978e-05	3.914e-05	4.108e-05	0.0002	1.739e-05	1.145e-05	1.98e-05	1.13e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.916e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.22	1	chr21	44255870	.	C	T	102.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.93;DP=117;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:85:115,0,85	17	0	1	1	.
chr21	44376177	44376177	G	A	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444578208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.567e-05	7.711e-05	5.382e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	5.289e-05	3.055e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.42	10	chr21	44376177	.	G	A	204.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.498;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=-1.373;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:218,0,122	18	0	1	0	.
chr21	44391585	44391585	G	C	exonic	TRPM2	.	nonsynonymous SNV	TRPM2:NM_001320350:exon11:c.G1754C:p.R585P,TRPM2:NM_001320351:exon11:c.G1754C:p.R585P,TRPM2:NM_003307:exon11:c.G1754C:p.R585P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.309	0.0447060893919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.39820	T	0.213	0.27503	T	0.001	0.12996	B	0.002	0.08700	B	0.218176	0.03435	N	1.645010	1	0.08975	N	1.175	0.29870	L	-0.11	0.64445	T	-2.91	0.62747	D	0.258	0.45803	-0.9815	0.34655	T	0.209	0.56893	T	10	0.13663411	0.25996	T	0.044706	0.61621	D	0.309	0.63055	0.519	0.62066	0.28058544554	0.27657	0.5787414805839569	0.57803	0.203312179577	0.22746	0.315544784069	0.12746	T	0.355078	0.72213	T	0.00127013	0.51829	T	-0.235952	0.51194	T	0.101244606077671	0.12493	T	0.680232	0.28883	T	0.6469023	0.75198	0.3636808	0.61750	0.6469023	0.75200	0.3636808	0.61750	-3.131	0.11656	T	.	.	0.146	0.32299	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228023	0.16223	12.40	0.92330884350717857	0.21727	0.25762	0.22795	N	AEFDBHCI	0.247317	0.36792	N	-0.836685697514927	0.12380	0.6031045	-0.875989399944844	0.12664	0.6527558	0.98011927572104	0.30100	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.478664	0.07449	1	0.613276	0.41899	0	.	.	5.05	2.25	0.27340	0.002000	0.12962	0.616000	0.20081	-0.177000	0.10537	0.003000	0.16062	0.001000	0.17328	0.002000	0.04165	0.3054:0.0:0.6946:0.0	8.873	0.34488	884	0.28482	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.33	27	chr21	44391585	.	G	C	381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=637;ExcessHet=0;FS=10.138;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.543;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:395,0,222	18	0	1	0	C
chr21	44533828	44533828	A	G	exonic	TSPEAR	.	synonymous SNV	TSPEAR:NM_144991:exon3:c.T399C:p.L133L,TSPEAR:NM_001272037:exon4:c.T195C:p.L65L	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	0	2.753e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1052.33	35	chr21	44533828	.	A	G	1052.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.406;DP=741;ExcessHet=0;FS=1.55;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,45:107:99:1066,0,1585	18	0	1	0	.
chr21	45493058	45493058	G	A	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs538190593	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	4.006e-05	2.844e-05	0	0	0	0	4.544e-05	0.0001	0.0027	9.855e-05	9.843e-05	7.713e-05	0.0001	0.0023	6.006e-05	4.879e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.33	28	chr21	45493058	.	G	A	835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=453;ExcessHet=0;FS=12.542;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.1;ReadPosRankSum=1.17;SOR=2.617	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,21:32:99:0|1:45493021_T_C:849,0,378:45493021	18	0	1	0	.
chr21	45511002	45511003	AC	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	39.69	12	chr21	45511002	.	AC	*	39.69	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;DP=239;ExcessHet=2.3731;FS=6.173;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=25;MLEAF=0.735;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,12:13:6:0|1:45510951_AACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCC_A:501,0,6:45510951	2	7	8	2	C
chr21	45525038	45525038	-	A	intronic	SLC19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320342031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.186e-05	7.708e-05	0.0001	0.0019	5.523e-05	4.361e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.77	.	chr21	45525038	.	T	TA	46.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	14	0	1	4	.
chr21	46120125	46120125	C	0	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	82	108	1	1	34	37	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	115.01	9	chr21	46120125	.	C	*	115.01	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=119;ExcessHet=0.5016;FS=3.566;InbreedingCoeff=0.1317;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:99:.:.:189,0,227:.	5	3	6	5	.
chr21	46196019	46196019	G	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254426986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.35	7	chr21	46196019	.	G	A	146.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.74;DP=267;ExcessHet=0;FS=2.216;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.736;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:160,0,271	18	0	1	0	.
chr22	15710995	15710995	G	C	exonic	POTEH	.	nonsynonymous SNV	POTEH:NM_001136213:exon9:c.G1481C:p.S494T	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	3580913	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779170078	2.465e-05	0.0004	1.09e-05	3.856e-05	0.0003	1.805e-05	1.602e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0	7.196e-06	3.315e-05	0.0003	6.567e-05	0.0003	3.854e-05	9.403e-05	0.0013	3.514e-05	2.615e-05	0.0006	0.0004	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0013	0.003	0.68238	D	0.253	0.23501	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.8	0.25344	T	-1.0	0.26422	N	0.175	0.28381	-1.0267	0.21527	T	0.027	0.11441	T	9	0.034828216	0.01705	T	6.88E-4	0.00418	T	.	.	0.25	0.18757	0.0138822411134	0.00435	0.012820543893616225	0.01241	.	.	0.691581964493	0.65933	T	0.004162	0.03571	T	-0.297998	0.08849	T	-0.66583	0.07878	T	0.0815498456719353	0.10185	T	0.481052	0.14533	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.762	0.20238	T	.	.	0.094	0.14339	B	.;.	.;.	0.295479	0.06715	3.223	0.69805969305405546	0.09090	0.00403	0.02011	N	AEFI	0.029294	0.02739	N	-1.70659025903079	0.00819	0.03539228	-1.8203145501542	0.00696	0.03100537	1.82287053498263E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.58	-3.16	0.04897	-0.456000	0.06829	.	.	-1.647000	0.00831	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.4734:0.0:0.3296:0.197	3.004	0.05656	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1199.33	227	chr22	15710995	.	G	C	1199.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.735;DP=4168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.56;MQRankSum=-2.087;QD=1.35;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:752,135:887:99:1213,0,18637	18	0	1	0	.
chr22	17188129	17188132	AGAG	-	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	12	212	1	1	0	3	0.00702576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562277032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	8.826e-05	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.38	4	chr22	17188128	.	AAGAG	A	174.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.085;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:188,0,191	18	0	1	0	.
chr22	17378205	17378205	G	C	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941036795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	348.07	4	chr22	17378205	.	G	C	348.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.33;DP=96;ExcessHet=0;FS=2.059;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.2;ReadPosRankSum=0.169;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:17378204_G_C:360,0,225:17378204	17	0	1	1	.
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1309.76	55	chr22	17511709	.	C	G	1309.76	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=893;ExcessHet=23.1855;FS=147.021;InbreedingCoeff=-0.7627;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.882;SOR=10.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,19:39:79:.:.:79,0,213:.	1	0	15	3	C
chr22	18528749	18528749	G	0	intronic	TMEM191B	.	.	.	.	1018	350	1	0	153	154	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	103.61	5	chr22	18528749	.	G	*	103.61	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=254;ExcessHet=1.4935;FS=20.621;InbreedingCoeff=0.0243;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=45.94;MQRankSum=-1.068;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:405,27,0:.	3	7	7	2	.
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chr22	19420481	19420481	-	AAC	intronic	HIRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0099	0.0003	0.0003	0.0076	0.0068	2.491e-05	0	0	0	0.0004	0	0	5.952e-05	0	0.0099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.12	.	chr22	19420481	.	A	AAAC	45.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:49:0|1:19420474_A_AC:49,0,77:19420474	8	0	1	10	C
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chr22	20198092	20198092	T	C	downstream	LOC284865	dist=637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.93	1	chr22	20198092	.	T	C	62.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20198092_T_C:75,0,120:20198092	18	0	1	0	.
chr22	20198101	20198101	G	A	downstream	LOC284865	dist=628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.09	1	chr22	20198101	.	G	A	63.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20198092_T_C:75,0,120:20198092	17	0	1	1	C
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	5246.37	17	chr22	20749758	.	C	T	5246.37	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=454;ExcessHet=16.4124;FS=319.113;InbreedingCoeff=-0.6244;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=1.01;SOR=10.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:22:99:0|1:20749758_C_T:377,0,119:20749758	5	1	12	1	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	5390.96	17	chr22	20749759	.	A	G	5390.96	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=458;ExcessHet=31.086;FS=298.27;InbreedingCoeff=-0.8305;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,10:24:99:0|1:20749758_C_T:222,0,329:20749758	2	0	17	0	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1906.89	75	chr22	20749831	.	C	T	1906.89	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1204;ExcessHet=31.086;FS=301.557;InbreedingCoeff=-0.8387;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.938;SOR=11.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,15:55:28:54,0,422	7	0	12	0	C
chr22	20787204	20787204	G	A	UTR3	SERPIND1	NM_000185:c.*138G>A	.	.	Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.1	7	chr22	20787204	.	G	A	106.1	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=289;ExcessHet=0.4139;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1733;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:30:30,0,315	12	0	3	4	.
chr22	21047094	21047096	AAA	-	intronic	LRRC74B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.861e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	252.85	3	chr22	21047093	.	GAAA	G	252.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.328;DP=96;ExcessHet=0.856;FS=3.362;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,159	16	0	1	2	.
chr22	21711079	21711079	A	C	intronic	YPEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	134.35	1	chr22	21711079	.	A	C	134.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:27:0|1:21711055_A_G:145,0,27:21711055	16	0	1	2	.
chr22	24119183	24119183	G	A	intronic	CABIN1	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015997603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.399e-05	0.0006	3.075e-05	2.208e-05	0.0002	8.378e-05	7.216e-05	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	570.33	26	chr22	24119183	.	G	A	570.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.77;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.76;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:24:99:584,0,174	18	0	1	0	.
chr22	24160681	24160681	-	CATGAGC	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419197347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.033e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.283e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.0	2	chr22	24160681	.	G	GCATGAGC	63.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	2	C
chr22	24623126	24623126	G	C	exonic	GGT1	.	nonsynonymous SNV	GGT1:NM_001288833:exon10:c.G753C:p.E251D,GGT1:NM_013430:exon10:c.G753C:p.E251D,GGT1:NM_013421:exon11:c.G753C:p.E251D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00600105999579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.36709	T	0.24	0.24406	T	0.012	0.16265	B	0.03	0.21741	B	0.009004	0.30559	U	0.296342	0.669288	0.33127	D	1.46	0.36832	L	3.06	0.08634	T	-1.96	0.45404	N	0.18	0.20660	-1.0740	0.08556	T	0.017	0.06998	T	10	0.34080076	0.51142	T	0.006001	0.15668	T	0.039	0.10176	0.472	0.54699	0.353785824208	0.34994	0.6613017654218303	0.66067	.	.	0.31980869174	0.13392	T	0.162466	0.50714	T	-0.224382	0.17399	T	-0.560085	0.16370	T	0.20897376537323	0.20899	T	0.840916	0.51656	T	0.28128558	0.51172	0.111431524	0.26879	0.28128558	0.51171	0.111431524	0.26878	-6.789	0.52477	T	.	.	0.123	0.28464	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.524504	0.19571	14.33	0.98838281494584013	0.47068	0.75729	0.37093	D	AEFDBI	0.377154	0.46103	N	-0.388332605157989	0.25883	1.408438	-0.319436045616663	0.27471	1.52458	0.859559951596955	0.25199	0.706298	0.61202	0	0.643519	0.57511	0	0.709663	0.75317	0	0.604944	0.38103	0	.	.	3.67	2.63	0.30420	0.187000	0.16806	1.122000	0.24252	0.651000	0.53179	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.355000	0.25773	0.3552:0.0:0.6448:0.0	4.362	0.10643	684	0.59539	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	590.33	31	chr22	24623126	.	G	C	590.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.389;DP=618;ExcessHet=0;FS=2.636;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.54;MQRankSum=-1.123;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:604,0,429	18	0	1	0	.
chr22	24936695	24936695	G	T	intronic	TMEM211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs527901078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0009	0	0	0.0102	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	76.3	.	chr22	24936695	.	G	T	76.3	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	10	0	1	8	.
chr22	25171139	25171139	T	C	intronic	KIAA1671	.	.	.	.	586	934	2	0	0	2	0.00106952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.595e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.95	4	chr22	25171139	.	T	C	55.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=134;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25171139_T_C:69,0,204:25171139	17	0	1	1	.
chr22	25171149	25171149	C	T	intronic	KIAA1671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908074689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.64	3	chr22	25171149	.	C	T	55.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=120;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25171139_T_C:69,0,204:25171139	18	0	1	0	C
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1112.07	9	chr22	25789099	.	T	*	1112.07	.	AC=24;AF=0.75;AN=32;DP=145;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=0.25;MLEAC=27;MLEAF=0.844;MQ=60;QD=8.62;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:25789065_TCC_T:495,33,0:25789065	1	9	6	3	.
chr22	26575438	26575438	C	T	intronic	TPST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265909300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.983e-05	3.943e-05	3.891e-05	4.08e-05	5.928e-05	1.73e-05	1.139e-05	1.983e-05	1.132e-05	4.899e-05	0	0	0	0	0	0	5.928e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.71	.	chr22	26575438	.	C	T	103.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:59:113,0,59	14	0	1	4	.
chr22	27983493	27983493	C	G	exonic	TTC28	.	synonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6174C:p.G2058G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194271	TTC28-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	515.27	98	chr22	27983493	.	C	G	515.27	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-3.005;DP=1686;ExcessHet=2.0135;FS=178.168;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.8;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,15:108:28:0|1:27983493_C_G:28,0,3236:27983493	6	0	5	8	.
chr22	27983494	27983494	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6173C:p.G2058A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.409	0.092232836446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.158e-06	1.3e-05	4.259e-06	0	2.79e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.79e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.382	0.15890	T	0.999	0.77913	D	0.996	0.84481	D	0.000562	0.43250	D	0.231958	0.999998	0.58761	D	2.005	0.54552	M	-3.55	0.94834	D	-1.3	0.32590	N	0.603	0.62103	0.873	0.95310	D	0.854	0.95149	D	10	0.3825744	0.54304	T	0.092233	0.75853	D	0.409	0.72099	0.19	0.10039	0.813956147583	0.81220	0.39497344297316855	0.39412	.	.	0.577225387096	0.49695	T	0.029009	0.20885	T	0.212969	0.75111	D	0.0681383	0.74787	D	0.896070539951324	0.54772	D	0.984702	0.94722	D	0.313312	0.54071	0.39437744	0.64133	0.313312	0.54071	0.39437744	0.64133	-2.954	0.09694	T	.	.	0.597	0.68768	P	.;.	.;.	4.504296	0.70476	25.5	0.99803016321568272	0.88728	0.97027	0.72267	D	AEFDBI	0.627685	0.61005	D	0.584171606304849	0.72186	5.766284	0.570052008804894	0.72802	5.867747	0.999999815894828	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	4.62	0.56946	5.680000	0.67831	7.580000	0.60937	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	17.344	0.87192	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	376.54	96	chr22	27983494	.	C	G	376.54	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-3.531;DP=1659;ExcessHet=1.3;FS=183.163;InbreedingCoeff=-0.2466;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,15:108:28:0|1:27983493_C_G:28,0,3236:27983493	11	0	3	5	C
chr22	27983495	27983495	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6172C:p.G2058R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600	0.158398177192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.027	0.58613	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000562	0.43250	N	0.231958	0.999999	0.58761	D	2.005	0.54552	M	-3.6	0.95009	D	-2.8	0.59226	D	0.789	0.78546	0.805	0.94474	D	0.837	0.94553	D	10	0.61998546	0.67922	D	0.158398	0.83880	D	0.600	0.84183	0.239	0.17065	0.750618531641	0.74836	0.5121720383386701	0.51139	.	.	0.657954216003	0.61117	T	0.095784	0.39692	T	0.353062	0.86712	D	0.269372	0.86538	D	0.99226039648056	0.82702	D	0.987934	0.95926	D	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	-4.333	0.28637	T	.	.	0.962	0.88285	P	.;.	.;.	4.774876	0.77330	26.7	0.9991599844056599	0.98379	0.99519	0.96998	D	AEFDBI	0.922723	0.89811	D	0.528874973212774	0.68806	5.26799	0.494853380951096	0.67649	5.112284	0.99999983332082	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	3.6	0.40374	7.481000	0.80171	7.580000	0.60937	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.9161:0.0:0.0839	12.290	0.54132	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1281.88	98	chr22	27983495	.	C	G	1281.88	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.495;DP=1647;ExcessHet=2.9153;FS=208.381;InbreedingCoeff=-0.4601;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.61;SOR=9.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,15:108:28:0|1:27983493_C_G:28,0,3236:27983493	3	0	6	10	C
chr22	29814641	29814641	C	A	intronic	ASCC2	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.47e-05	0.0001	0	0	0	6.243e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs369971561	3.572e-05	3.557e-05	2.923e-05	4.229e-05	0.0003	2.761e-05	2.496e-05	0.0002	0.0002	3.202e-05	0	0	0	0	0.0002	1.368e-05	0.0001	0.0003	3.943e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.381e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.287e-05	3.028e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1176.33	35	chr22	29814641	.	C	A	1176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.153;DP=718;ExcessHet=0;FS=2.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,45:89:99:1190,0,1204	18	0	1	0	.
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chr22	30334863	30334863	T	C	intronic	SF3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.51	4	chr22	30334863	.	T	C	85.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.699;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,186	18	0	1	0	.
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chr22	31341206	31341206	-	C	UTR3	PATZ1	NM_032051:c.*198_*199insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775923507	3.331e-05	3.215e-05	1.714e-05	5.121e-05	3.841e-05	2.458e-05	2.146e-05	2.812e-05	2.495e-05	0	0	0	0	0	0	3.841e-05	2.221e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.81	5	chr22	31341206	.	G	GC	143.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.833;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:157,0,157	18	0	1	0	.
chr22	31857814	31857814	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.338e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.04	1	chr22	31857814	.	C	T	47.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=93;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:31857814_C_T:60,0,324:31857814	18	0	1	0	.
chr22	31857820	31857820	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.1	1	chr22	31857820	.	C	T	50.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=92;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:31857814_C_T:63,0,288:31857814	18	0	1	0	C
chr22	31857821	31857821	T	G	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.13	1	chr22	31857821	.	T	G	50.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=91;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:31857814_C_T:63,0,288:31857814	18	0	1	0	C
chr22	32457560	32457560	T	0	upstream	BPIFC	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	148.92	4	chr22	32457560	.	T	*	148.92	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6284;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;QD=3.46;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:32457559_GTCCATCCATCCA_G:165,0,30:32457559	9	5	3	2	.
chr22	32457571	32457571	A	0	upstream	BPIFC	dist=185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	148.52	4	chr22	32457571	.	A	*	148.52	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6795;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=3.45;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:32457559_GTCCATCCATCCA_G:165,0,30:32457559	10	5	3	1	C
chr22	33006315	33006315	C	G	intronic	SYN3	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.786e-05	0	0	0	0	3.122e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs769756368	2.779e-05	2.736e-05	2.951e-05	2.602e-05	0.0004	2.08e-05	1.827e-05	6.382e-05	2.629e-05	3.146e-05	2.654e-05	0	0	0	0.0004	3.056e-05	3.469e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	789.33	39	chr22	33006315	.	C	G	789.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.742;DP=710;ExcessHet=0;FS=5.369;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-0.84;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,33:65:99:803,0,880	18	0	1	0	.
chr22	35400906	35400906	G	A	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196538757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.254e-05	3.856e-05	6.728e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.39	3	chr22	35400906	.	G	A	64.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35400906_G_A:75,0,120:35400906	15	0	1	3	.
chr22	35400908	35400908	T	C	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.39	3	chr22	35400908	.	T	C	64.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35400906_G_A:75,0,120:35400906	15	0	1	3	C
chr22	35400913	35400913	G	T	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.4	3	chr22	35400913	.	G	T	64.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35400906_G_A:75,0,120:35400906	15	0	1	3	C
chr22	35400920	35400920	A	C	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904725299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.9	3	chr22	35400920	.	A	C	63.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35400906_G_A:75,0,120:35400906	16	0	1	2	C
chr22	35400923	35400923	G	C	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.75	3	chr22	35400923	.	G	C	63.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35400906_G_A:75,0,120:35400906	16	0	1	2	C
chr22	35410758	35410758	A	C	exonic	MCM5	.	nonsynonymous SNV	MCM5:NM_006739:exon7:c.A767C:p.K256T	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00858644020135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.26409	T	0.141	0.34716	T	0.05	0.22331	B	0.112	0.34794	B	0.000018	0.62929	D	0.146725	0.997379	0.43837	D	1.74	0.45129	L	2.46	0.14907	T	-4.06	0.74582	D	0.398	0.47022	-1.0975	0.04407	T	0.042	0.17869	T	10	0.2284407	0.39748	T	0.008586	0.22705	T	0.095	0.27398	0.517	0.61763	0.508672771687	0.50506	0.5671350599437982	0.56641	0.599970325159	0.55094	0.752207815647	0.74772	T	0.309232	0.68128	T	-0.130445	0.31425	T	-0.425152	0.30486	T	0.890423238277435	0.54124	D	0.976602	0.92599	D	0.30747125	0.53566	0.19442132	0.43065	0.30747125	0.53566	0.19442132	0.43064	-8.116	0.61859	D	0.2511603463432727	0.33989	0.182	0.48766	B	.;.;.	.;.;.	3.011066	0.40265	21.1	0.99277670676978569	0.57799	0.77795	0.38293	D	ALL	0.357674	0.44862	N	-0.181791349764637	0.33894	1.928156	-0.0356756469603125	0.38116	2.241113	0.999999998460145	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.52208	0.09955	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	4.28	0.50183	1.658000	0.36992	5.324000	0.48299	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.8564:0.0:0.1436:0.0	9.868	0.40326	946	0.12043	MCM OB domain;MCM OB domain;MCM OB domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2348.33	34	chr22	35410758	.	A	C	2348.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=837;ExcessHet=0;FS=1.895;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.561;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,89:181:99:2362,0,2537	18	0	1	0	C
chr22	36204685	36204685	A	G	UTR5	APOL4	NM_030643:c.-2951T>C;NM_145660:c.-2649T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.572e-05	0.0002	0.0001	8.079e-05	0.0001	7.292e-05	6.507e-05	9.283e-05	8.262e-05	0	0	0	0.0001	4.836e-05	0	0.0001	4.584e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	515.91	90	chr22	36204685	.	A	G	515.91	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.804;DP=845;ExcessHet=1.3;FS=351.425;InbreedingCoeff=-0.1705;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.325;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,16:47:64:.:.:64,0,488:.	14	0	5	0	.
chr22	36238982	36238982	C	A	intronic	APOL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.33	.	chr22	36238982	.	C	A	62.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0103;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36238982_C_A:72,0,162:36238982	14	0	1	4	.
chr22	36318111	36318111	C	T	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs574024892	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0055	0.0005	0.0005	0.0050	0.0049	0	0	0	2.693e-05	0	0.0006	5.309e-05	0.0004	0.0055	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.34	28	chr22	36318111	.	C	T	326.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.881;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:340,0,430	18	0	1	0	.
chr22	37304548	37304548	G	A	intronic	CYTH4	.	.	.	.	832	689	1	0	0	1	0.000725163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs556201996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0027	0.0004	0.0004	0.0016	0.0013	9.625e-05	0	0.0003	0	0.0004	0.0004	0.0068	0.0006	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	153.01	2	chr22	37304548	.	G	A	153.01	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4121;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=30.6;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:169,15,0	10	1	0	8	.
chr22	37735625	37735625	G	A	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	59.09	20	chr22	37735625	.	G	A	59.09	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=1.61;DP=304;ExcessHet=0.5552;FS=7.443;InbreedingCoeff=-0.2468;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=2.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:20:20,0,55	8	0	3	8	.
chr22	37927976	37927976	T	C	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212966304	2.842e-06	1.181e-05	2.861e-06	2.824e-06	3.922e-06	4.7e-07	1.8e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.922e-06	0	0	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.4	7	chr22	37927976	.	T	C	47.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501;DP=122;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.64;MQRankSum=-2.287;QD=4.74;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:37927976_T_C:60,0,319:37927976	16	0	1	2	.
chr22	37927977	37927977	G	C	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.94	7	chr22	37927977	.	G	C	46.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=121;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.64;MQRankSum=-2.287;QD=4.69;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:37927976_T_C:60,0,319:37927976	17	0	1	1	C
chr22	38715914	38715914	T	C	exonic	GTPBP1	.	synonymous SNV	GTPBP1:NM_004286:exon3:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279122645	1.373e-06	1.368e-06	2.732e-06	0	2.304e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.304e-05	0	0	0	0	0	1.663e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	988.33	36	chr22	38715914	.	T	C	988.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.186;DP=753;ExcessHet=0;FS=5.412;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,42:93:99:1002,0,1377	18	0	1	0	.
chr22	39361525	39361525	T	-	intronic	SYNGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539254660	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0130	0.0004	0.0004	0.0104	0.0095	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.856e-05	0	0.0130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.33	.	chr22	39361524	.	AT	A	36.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	9	0	1	9	.
chr22	39594383	39594383	G	A	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	780	741	1	0	0	1	0.000674309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs549007072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.813e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.09	3	chr22	39594383	.	G	A	88.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:101,0,78	18	0	1	0	.
chr22	39947428	39947428	A	-	intronic	GRAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571097099	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0042	0.0005	0.0004	0.0036	0.0034	0	6.409e-05	0.0004	0	0	0.0020	9.444e-05	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.79	4	chr22	39947427	.	CA	C	67.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:81:81,0,154	18	0	1	0	.
chr22	40119382	40119382	C	G	intronic	TNRC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.46	2	chr22	40119382	.	C	G	64.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40119350_T_G:75,0,100:40119350	14	0	1	4	.
chr22	40530485	40530485	T	C	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567103232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	75.18	.	chr22	40530485	.	T	C	75.18	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	12	0	1	6	.
chr22	40856663	40856663	G	A	UTR5	ST13	NM_001278589:c.-123C>T	.	.	.	721	796	4	1	0	6	0.00375469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs557539917	0.0012	0.0009	0.0008	0.0017	0.0078	0.0012	0.0011	0.0072	0.0070	0	0.0004	0.0088	3.124e-05	0	0.0018	0.0002	0.0014	0.0078	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0087	0.0005	0.0005	0.0066	0.0059	4.814e-05	0	0.0001	0.0101	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.37	13	chr22	40856663	.	G	A	137.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.42;DP=244;ExcessHet=0;FS=5.378;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.98;SOR=2.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:99:151,0,520	18	0	1	0	.
chr22	41338648	41338648	C	G	intronic	ZC3H7B	.	.	.	.	487	1030	4	1	0	6	0.00290416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534822834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.217e-05	6.424e-05	8.057e-05	0.0021	3.968e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.56	14	chr22	41338648	.	C	G	122.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=197;ExcessHet=0;FS=6.154;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-0.709;SOR=1.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:136,0,181	18	0	1	0	.
chr22	41474766	41474766	T	-	intronic	ACO2	.	.	.	Infantile cerebellar-retinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.028e-05	0.0001	0	4.169e-05	0.0001	5.39e-06	2.5e-06	2.34e-05	9.37e-06	2.487e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.34	6	chr22	41474765	.	AT	A	62.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0011;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:72,0,69	14	0	1	4	.
chr22	41759499	41759499	G	A	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959963341	0	3.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	0	0	0	0	5.262e-05	6.565e-05	3.861e-05	6.726e-05	0.0017	2.559e-05	1.832e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.69	.	chr22	41759499	.	G	A	69.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	17	0	1	1	.
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chr22	42799264	42799264	C	T	intronic	ARFGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.072e-06	5.472e-06	2.846e-06	7.381e-06	0.0004	2.11e-06	1.36e-06	6.665e-05	2.697e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.746e-05	5.251e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2030.81	23	chr22	42799264	.	C	T	2030.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=646;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.3;SOR=5.097	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53:53:99:2058,159,0	18	1	0	0	.
chr22	43632296	43632296	T	0	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	64	96	4	0	62	66	0.0204082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	223.06	8	chr22	43632296	.	T	*	223.06	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.944;DP=333;ExcessHet=1.7862;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:12:39:.:.:76,0,39:.	8	2	8	1	.
chr22	43991276	43991277	TT	-	intronic	SAMM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1318165997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0004	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	185.24	.	chr22	43991275	.	ATT	A	185.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0.0305;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2555;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:45:66,0,45	7	0	1	11	.
chr22	44066780	44066780	-	CTCCTCCTCCTCCTCCTC	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0005	0.0002	0.0006	0	0	0	0	0	0.0116	8.051e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1108.32	.	chr22	44066780	.	T	TCTCCTCCTCCTCCTCCTC	1108.32	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=127;ExcessHet=0.0091;FS=1.817;InbreedingCoeff=0.378;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:20:.:.:311,20,0:.	13	1	0	5	.
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chr22	44079769	44079769	C	A	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.16	1	chr22	44079769	.	C	A	63.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44079764_C_T:72,0,162:44079764	12	0	1	6	C
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chr22	44936174	44936174	G	A	intronic	PHF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	74.19	.	chr22	44936174	.	G	A	74.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44936171_T_C:75,0,120:44936171	4	0	1	14	C
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chr22	46711962	46711962	G	T	intronic	CERK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs371980737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.854e-05	9.844e-05	2.571e-05	0.0002	0.0031	6.006e-05	4.879e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.34	12	chr22	46711962	.	G	T	104.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.349;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=-1.299;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:118,0,210	18	0	1	0	.
chr22	46884193	46884193	G	A	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	34.9	1	chr22	46884193	.	G	A	34.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.253;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:45,0,34	13	0	1	5	.
chr22	48689660	48689660	C	0	intronic	TAFA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	37.1	2	chr22	48689660	.	C	*	37.1	.	AC=16;AF=0.727;AN=22;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6213;MLEAC=23;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.55;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:48689656_CGGGCGGA_C:225,15,0:48689656	3	8	0	8	.
chr22	49913841	49913841	A	G	UTR5	ALG12	NM_024105:c.-76T>C	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ig	17	1503	1	1	0	3	0.000997009	.	.	.	891454	ALG12-congenital_disorder_of_glycosylation	MONDO:MONDO:0011783,MedGen:C2931001,OMIM:607143,Orphanet:79324	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546115000	0.0002	0.0002	8.494e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	0.0023	0.0022	0.0002	0	0	2.525e-05	0	0	3.66e-06	8.421e-05	0.0026	8.533e-05	8.53e-05	8.993e-05	8.052e-05	0.0012	4.952e-05	3.959e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.33	22	chr22	49913841	.	A	G	328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.458;DP=403;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.213;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:342,0,352	18	0	1	0	.
chr22	50114880	50114880	G	-	intronic	MOV10L1	.	.	.	.	832	688	1	1	0	3	0.00217549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544739150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0005	0.0014	0.0184	0.0008	0.0008	0.0153	0.0142	0	0.0264	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.62	2	chr22	50114879	.	TG	T	60.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=137;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.886;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:74:74,0,252	18	0	1	0	.
chr22	50239307	50239307	G	A	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962721154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.687e-05	.	1.26e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.64	1	chr22	50239307	.	G	A	62.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50239307_G_A:72,0,146:50239307	14	0	1	4	.
chr22	50239319	50239319	A	G	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.45	1	chr22	50239319	.	A	G	65.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50239307_G_A:75,0,120:50239307	14	0	1	4	C
chr22	50239322	50239322	G	A	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023117368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	3.285e-05	3.857e-05	1.347e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.4	1	chr22	50239322	.	G	A	65.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50239307_G_A:75,0,120:50239307	14	0	1	4	C
chr22	50239323	50239323	A	T	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.4	1	chr22	50239323	.	A	T	65.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50239307_G_A:75,0,120:50239307	14	0	1	4	C
chr22	50239326	50239326	A	G	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.82	1	chr22	50239326	.	A	G	65.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0021;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50239307_G_A:75,0,120:50239307	13	0	1	5	C
chr22	50239333	50239333	C	T	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.36	.	chr22	50239333	.	C	T	65.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0358;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50239307_G_A:75,0,120:50239307	13	0	1	5	C
chr22	50348802	50348925	TCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGCATCACTTAAGGCCAGGGCAGCCTGGGGACATGACAAAACCCTATCTCTACAAAAACAAAAAGCAGGGCCGGGCGCAGTGGC	-	intronic	PPP6R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	6.565e-05	0	0	.	.	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.8	3	chr22	50348801	.	TTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGCATCACTTAAGGCCAGGGCAGCCTGGGGACATGACAAAACCCTATCTCTACAAAAACAAAAAGCAGGGCCGGGCGCAGTGGC	T	32.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:46,0,77	18	0	1	0	.
chr22	50679612	50679612	G	C	intronic	SHANK3	.	.	.	Phelan-McDermid syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039952208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	1.317e-05	1.293e-05	1.358e-05	2.951e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.56	5	chr22	50679612	.	G	C	160.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.475;DP=198;ExcessHet=0;FS=1.763;InbreedingCoeff=-0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:174,0,106	18	0	1	0	.
chr22	50744757	50744757	C	T	exonic	ACR	.	synonymous SNV	ACR:NM_001097:exon5:c.C816T:p.P272P	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.157e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs779986070	5.066e-05	5.062e-05	4.631e-05	5.505e-05	0.0002	4.128e-05	3.781e-05	0.0001	9.461e-05	8.965e-05	0.0001	0	0	5.641e-05	0.0002	3.599e-05	8.288e-05	0.0002	7.247e-05	7.227e-05	6.437e-05	8.096e-05	0.0002	3.982e-05	3.135e-05	6.299e-05	4.31e-05	0.0001	0	6.553e-05	0	0	0	0	4.417e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1281.33	36	chr22	50744757	.	C	T	1281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=841;ExcessHet=0;FS=1.62;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.34;MQRankSum=-1.135;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.941;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,50:101:99:1295,0,1166	18	0	1	0	.
chrX	2959764	2959764	A	G	UTR5	ARSL	NM_001282628:c.-64T>C;NM_001369080:c.-64T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	723.81	34	chrX	2959764	.	A	G	723.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=489;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9986;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.47;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:751,69,0	18	1	0	0	.
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chrX	9818335	9818335	C	T	intronic	SHROOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	56.77	34	chrX	9818335	.	C	T	56.77	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.495;DP=663;ExcessHet=0.119;FS=126.125;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=0.318;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:33:0|1:9818325_C_G:33,0,805:9818325	15	0	2	2	.
chrX	12609592	12609592	G	A	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	2	223	0	1	0	2	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458989590	3.032e-05	1.726e-05	1.608e-05	6.787e-05	0.0008	1.791e-05	1.402e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	443.81	33	chrX	12609592	.	G	A	443.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9995;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.95;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:471,36,0	18	1	0	0	.
chrX	12819022	12819022	G	T	intronic	PRPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.59	.	chrX	12819022	.	G	T	31.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chrX	13716824	13716824	A	C	intronic	TRAPPC2	.	.	.	Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs775046062	3.594e-05	2.396e-05	3.101e-05	4.888e-05	5.059e-05	2.226e-05	1.82e-05	3.034e-05	2.505e-05	0	0	0	0	0	0	5.059e-05	4.267e-05	0	3.6e-05	3.483e-05	3.855e-05	3.004e-05	7.538e-05	1.141e-05	6.67e-06	2.558e-05	1.484e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.538e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	289.28	13	chrX	13716824	.	A	C	289.28	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7839;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.55;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:316,24,0	18	1	0	0	.
chrX	14903229	14903229	C	T	intronic	MOSPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	264.54	4	chrX	14903229	.	C	T	264.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5144;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.88;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:290,21,0	18	1	0	0	.
chrX	15547056	15547056	G	A	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	272.57	29	chrX	15547056	.	G	A	272.57	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=1.8;DP=373;ExcessHet=16.7757;FS=37.669;InbreedingCoeff=-0.4637;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=5.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:16:21:23,0,52	12	0	5	2	.
chrX	16689709	16689709	-	AC	intronic	CTPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	1.097e-05	2.62e-05	1.424e-05	0	1.57e-05	3.94e-06	2.59e-06	6.64e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.57e-05	0	0	8.964e-06	8.704e-06	1.287e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	430.77	32	chrX	16689709	.	A	AAC	430.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9984;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.19;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:458,36,0	18	1	0	0	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2221.73	18	chrX	17135507	.	T	C	2221.73	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=370;ExcessHet=38.2876;FS=54.977;InbreedingCoeff=-0.8983;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.937;SOR=6.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:15:99,0,15	1	0	18	0	.
chrX	19706827	19706827	A	G	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	533	987	2	0	0	2	0.00101215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0018543	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs781189419	0.0010	0.0009	0.0006	0.0020	0.0170	0.0009	0.0009	0.0161	0.0157	4.643e-05	2.971e-05	0	0	0	0.0004	1.779e-05	0.0006	0.0170	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0119	0.0002	0.0002	0.0086	0.0075	0	0	0	0	0	0	0	1.891e-05	0	0.0119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2250.81	33	chrX	19706827	.	A	G	2250.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.23;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,77:77:99:2278,231,0	18	1	0	0	.
chrX	24060300	24060300	G	A	intronic	EIF2S3	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic, Borck type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1126.81	34	chrX	24060300	.	G	A	1126.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=591;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.47;SOR=2.019	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1154,90,0	18	1	0	0	.
chrX	24311569	24311569	G	A	exonic	SUPT20HL2	.	nonsynonymous SNV	SUPT20HL2:NM_001136233:exon1:c.C1825T:p.R609W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	.	2.827e-05	0	0	0	0	5.181e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs201136785	2.575e-05	1.967e-05	1.825e-05	3.724e-05	5.039e-05	1.17e-05	7.88e-06	1.355e-05	8.66e-06	0	0	0	0	0	0	3.608e-05	0	5.039e-05	8.843e-06	8.699e-06	1.285e-05	0	1.875e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.875e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1839.81	35	chrX	24311569	.	G	A	1839.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.28;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:1867,171,0	18	1	0	0	.
chrX	35955797	35955797	G	A	intronic	CFAP47	.	.	.	.	497	1023	1	1	0	3	0.00146413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180617407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.326e-05	5.221e-05	2.57e-05	0.0001	0.0007	2.311e-05	1.555e-05	0.0001	5.294e-05	6.435e-05	0	0	0	0	0	0	3.752e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	351.12	13	chrX	35955797	.	G	A	351.12	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7812;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.85;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:377,27,0	17	1	0	1	.
chrX	36261901	36261901	C	T	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.43	11	chrX	36261901	.	C	T	56.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36261878_G_T:69,0,204:36261878	18	0	1	0	C
chrX	37847528	37847528	C	G	UTR5	DYNLT3	NM_006520:c.-18G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	439.81	35	chrX	37847528	.	C	G	439.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=569;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=24.43;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:53:467,53,0	18	1	0	0	.
chrX	37991426	37991426	-	GA	downstream	H2AP	dist=112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288020841	4.812e-06	5.07e-06	3.263e-06	9.168e-06	8.641e-05	8e-07	3e-07	.	.	8.641e-05	0	0	0	0	0	3.473e-06	0	0	1.793e-05	2.611e-05	2.571e-05	0	9.442e-05	2.98e-06	1.12e-06	.	.	3.26e-05	0	9.442e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.75	3	chrX	37991426	.	G	GGA	62.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37991404_G_C:75,0,120:37991404	17	0	1	1	.
chrX	41559542	41559542	A	C	intronic	CASK	.	.	.	FG syndrome 4;Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, X-linked dominant;Mental retardation, with or without nystagmus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00238411	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs550342592	0.0005	0.0004	0.0003	0.0009	0.0064	0.0004	0.0004	0.0055	0.0052	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0064	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0060	0.0001	9.873e-05	0.0038	0.0031	6.506e-05	0	0	0	0	0	0	3.768e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	301.43	7	chrX	41559542	.	A	C	301.43	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7345;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.29;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:328,24,0	18	1	0	0	.
chrX	45079072	45079072	A	0	intronic	KDM6A	.	.	.	Kabuki syndrome 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	741.13	17	chrX	45079072	.	A	*	741.13	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;DP=377;ExcessHet=0.6689;FS=6.094;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=5.37;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:34:34,0,342	10	0	6	3	.
chrX	48577159	48577159	A	G	intronic	RBM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.694e-05	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.06e-05	14	154602	rs782740208	3.842e-05	3.824e-05	2.043e-05	7.519e-05	0.0007	2.876e-05	2.55e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0007	4.766e-06	4.357e-05	0.0006	4.47e-05	4.351e-05	3.854e-05	5.88e-05	0.0011	1.707e-05	1.049e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.759e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2227.81	38	chrX	48577159	.	A	G	2227.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.38;SOR=1.643	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,71:71:99:2255,213,0	18	1	0	0	.
chrX	49206415	49206420	AAAAAG	-	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	4	218	1	0	3	4	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0003	9.9e-06	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	0.0002	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	667.52	22	chrX	49206414	.	AAAAAAG	A	667.52	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=451;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7857;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=33.38;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:694,60,0	17	1	0	1	.
chrX	49206415	49206420	AAAAAG	0	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	6	213	3	1	3	8	0.0116009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	107.32	25	chrX	49206415	.	AAAAAG	*	107.32	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=470;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6622;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:20:60:.:.:694,60,0:.	18	1	0	0	C
chrX	49209512	49209512	G	T	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	527.81	24	chrX	49209512	.	G	T	527.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9971;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=35.89;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:555,42,0	18	1	0	0	C
chrX	50075690	50075690	A	G	intronic	CLCN5	.	.	.	Dent disease, X-linked recessive;Hypophosphatemic rickets, X-linked recessive;Nephrolithiasis, type I, X-linked recessive;Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.454e-05	9.017e-05	2.147e-05	0	2.316e-05	6.25e-06	4.52e-06	1.095e-05	8.19e-06	0	0	0	0	0	0	2.316e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	71.07	22	chrX	50075690	.	A	G	71.07	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.695;DP=435;ExcessHet=0.7564;FS=9.236;InbreedingCoeff=-0.2455;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.613;SOR=2.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:27:27,0,401	10	0	4	5	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3225.7	35	chrX	53617240	.	T	C	3225.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.95;DP=2481;ExcessHet=11.1788;FS=146.928;InbreedingCoeff=-0.4726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.71;SOR=10.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:91,26:117:99:.:.:114,0,2015:.	7	0	12	0	.
chrX	53645121	53645121	A	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	290.58	33	chrX	53645121	.	A	G	290.58	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.657;DP=456;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:7:7,0,341	12	0	4	3	C
chrX	53939331	53939331	C	T	intronic	PHF8	.	.	.	Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2262.81	33	chrX	53939331	.	C	T	2262.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,68:68:99:2290,204,0	18	1	0	0	.
chrX	53967684	53967684	T	C	intronic	PHF8	.	.	.	Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307420017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.778e-05	8.751e-05	2.579e-05	0	3.767e-05	2.95e-06	1.11e-06	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.767e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.69	64	chrX	53967684	.	T	C	32.69	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.59;DP=569;ExcessHet=0.119;FS=11.907;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=40;MQRankSum=-2.031;QD=0.93;ReadPosRankSum=-2.008;SOR=3.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:44:44,0,182	16	0	2	1	C
chrX	54750739	54750739	A	G	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	279.85	6	chrX	54750739	.	A	G	279.85	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.652;DP=139;ExcessHet=2.5072;FS=22.176;InbreedingCoeff=-0.2225;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.328;SOR=4.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:29:.:.:29,0,93:.	5	0	5	9	.
chrX	70602124	70602124	C	T	intronic	TEX11	.	.	.	Spermatogenic failure, X-linked, 2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420073586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.043e-05	9.573e-05	6.425e-05	0.0001	0.0002	4.176e-05	3.132e-05	7.458e-05	5.46e-05	3.252e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	231.54	7	chrX	70602124	.	C	T	231.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7093;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=49.51;QD=33.08;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:258,21,0	18	1	0	0	.
chrX	71122419	71122419	T	A	intronic	MED12	.	.	.	Lujan-Fryns syndrome, X-linked recessive;Ohdo syndrome, X-linked, X-linked recessive;Opitz-Kaveggia syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.72e-06	3.644e-06	4.092e-06	2.924e-06	0.0010	8.7e-07	5.9e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1695.81	33	chrX	71122419	.	T	A	1695.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=670;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.52;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1723,135,0	18	1	0	0	.
chrX	71536418	71536418	T	C	intronic	OGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.207e-06	1.836e-06	0	4.944e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	934.81	34	chrX	71536418	.	T	C	934.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=564;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.16;SOR=3.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31:31:93:962,93,0	18	1	0	0	.
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chrX	72087765	72087765	G	A	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380358560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.165e-05	7.84e-05	7.712e-05	5.906e-05	0.0001	3.475e-05	2.52e-05	4.427e-05	2.638e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.543e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.56	1	chrX	72087765	.	G	A	61.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1443;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72087743_GCA_G:72,0,162:72087743	16	0	1	2	C
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chrX	72087793	72087793	A	C	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.46	1	chrX	72087793	.	A	C	64.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72087743_GCA_G:75,0,120:72087743	16	0	1	2	C
chrX	72087803	72087803	C	T	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555705666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.598e-05	3.491e-05	3.863e-05	2.984e-05	0.0006	1.14e-05	6.66e-06	0.0001	4.148e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.28	2	chrX	72087803	.	C	T	64.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72087743_GCA_G:75,0,120:72087743	15	0	1	3	C
chrX	72087814	72087814	A	G	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.782e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.54	2	chrX	72087814	.	A	G	64.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1424;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72087743_GCA_G:75,0,120:72087743	14	0	1	4	C
chrX	72204963	72204963	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*51T>C;NM_001009954:c.*51T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	268.98	34	chrX	72204963	.	A	G	268.98	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-0.966;DP=800;ExcessHet=2.0135;FS=72.195;InbreedingCoeff=-0.1989;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=0.719;SOR=6.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,5:27:87:0|1:72204963_A_G:87,0,814:72204963	12	0	6	1	.
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	818.23	60	chrX	72204964	.	A	G	818.23	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.032;DP=849;ExcessHet=11.1788;FS=61.988;InbreedingCoeff=-0.5338;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.955;SOR=8.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,5:27:87:0|1:72204963_A_G:87,0,814:72204963	4	0	12	3	C
chrX	77688748	77688748	C	G	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	396.52	86	chrX	77688748	.	C	G	396.52	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.656;DP=840;ExcessHet=3.9298;FS=169.624;InbreedingCoeff=-0.4067;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.59;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:36:87:87,0,188	4	0	7	8	.
chrX	78039114	78039114	A	G	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.682e-06	1.879e-06	0	6.908e-06	4.106e-05	0	0	.	.	0	0	0	4.106e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	510.39	2	chrX	78039114	.	A	G	510.39	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6799;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=27.08;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:536,39,0	17	1	0	1	.
chrX	96939495	96939516	TATATGTATATATATATGTATG	-	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	0.0007	0.0003	0.0007	0.0010	0.0011	0.0005	0.0004	0.0005	0.0003	0	0.0011	0	0	0.0008	0	0.0009	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	0	0.0003	8.016e-05	5.79e-05	0.0001	8.738e-05	0	0	0	0.0011	0	0	0	0.0003	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	212.28	4	chrX	96939494	.	ATATATGTATATATATATGTATG	A	212.28	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5006;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=30.7;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:96939486_A_G:233,18,0:96939486	13	1	0	5	.
chrX	109475240	109475240	G	A	exonic	GUCY2F	.	nonsynonymous SNV	GUCY2F:NM_001522:exon2:c.C697T:p.L233F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.616	0.514224395637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970540009	2.738e-06	2.732e-06	1.362e-06	5.536e-06	0.0005	7.3e-07	2e-07	8.564e-05	3.564e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.856e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	0.873	0.47975	P	0.616	0.51268	P	0.000036	0.55875	D	0.072732	1	0.81001	D	2.3	0.65703	M	-1.71	0.83157	D	-2.74	0.58248	D	0.251	0.28381	0.328	0.88002	D	0.607	0.86076	D	10	0.537614	0.63537	D	0.514224	0.95348	D	0.616	0.85039	0.743	0.87486	0.768943048965	0.76683	0.41367266245572304	0.41283	0.542254681767	0.51335	0.417810738087	0.27537	T	0.349329	0.71719	T	0.0551934	0.59008	T	-0.158495	0.58488	T	0.979092061519623	0.72655	D	0.660634	0.26999	T	0.5412165	0.69464	0.4470237	0.67796	0.5412165	0.69465	0.4470237	0.67796	-5.927	0.45664	T	.	.	0.221	0.45174	B	.	.	3.597323	0.50793	23.0	0.99881723928170874	0.95733	0.97511	0.75225	D	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.98316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.79	4.79	0.60909	4.219000	0.58357	6.484000	0.55744	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.0:1.0:0.0	14.393	0.66561	175	0.93230	Receptor, ligand binding region	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2552.81	33	chrX	109475240	.	G	A	2552.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.73;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,78:78:99:2580,234,0	18	1	0	0	.
chrX	115649284	115649284	C	T	intronic	PLS3	.	.	.	Bone mineral density QTL18, osteoporosis, X-linked dominant	474	1046	2	0	0	2	0.00095511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.897e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	338.93	14	chrX	115649284	.	C	T	338.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.92;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.58;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:366,27,0	18	1	0	0	.
chrX	119841602	119841602	G	A	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	32	1489	1	0	0	1	0.000335683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs751645728	0.0001	9.072e-05	0.0001	9.58e-05	0.0016	7.927e-05	7.134e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0016	0.0001	7.151e-05	5.382e-05	0.0001	0.0001	0.0001	5.832e-05	0.0002	6.093e-05	4.793e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	211.4	11	chrX	119841602	.	G	A	211.4	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.92;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.96;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:238,18,0	18	1	0	0	.
chrX	119845143	119845143	A	T	intronic	UPF3B	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic 14, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1604.81	35	chrX	119845143	.	A	T	1604.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=661;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.86;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52:52:99:1632,156,0	18	1	0	0	C
chrX	129767893	129767893	A	G	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	672	847	2	1	0	4	0.00235571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs770496689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	3.277e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0.0009	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	419.88	15	chrX	129767893	.	A	G	419.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9535;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.56;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:447,33,0	18	1	0	0	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1139.66	111	chrX	135580144	.	G	C	1139.66	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=1343;ExcessHet=31.086;FS=227.944;InbreedingCoeff=-0.8004;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.257;SOR=12.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:41:42:42,0,417	2	0	17	0	.
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1424.56	21	chrX	150718584	.	C	*	1424.56	.	AC=16;AF=0.667;AN=24;DP=485;ExcessHet=0.4091;FS=50.558;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=22;MLEAF=0.917;MQ=55.92;QD=9.56;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:215,18,0:.	2	6	4	7	.
chrX	150768629	150768629	C	T	UTR3	CD99L2	NM_031462:c.*405G>A;NM_001184808:c.*405G>A;NM_134446:c.*405G>A;NM_001242614:c.*405G>A;NM_134445:c.*405G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.863e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.884e-06	8.698e-06	1.285e-05	0	1.876e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.876e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	128.79	.	chrX	150768629	.	C	T	128.79	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	8	1	0	10	.
chrX	153783193	153783193	T	0	intronic	SRPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	254.76	79	chrX	153783193	.	T	*	254.76	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.048;DP=746;ExcessHet=0.0068;FS=3.407;InbreedingCoeff=0.4635;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:153783192_GT_G:703,51,0:153783192	11	4	3	1	.
chrX	153944633	153944636	CAGA	-	UTR5	RENBP	NM_002910:c.-23_-26delTCTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0.0009	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs782171984	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	8.055e-05	0	0.0004	0	5.369e-05	0	0.0003	0.0003	4.021e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	3.275e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2514.77	35	chrX	153944632	.	CCAGA	C	2514.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.84;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:2542,172,0	18	1	0	0	.
chrX	154773783	154773783	T	G	intronic	DKC1	.	.	.	Dyskeratosis congenita, X-linked, X-linked recessive	988	531	2	1	0	4	0.00375235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302433122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.724e-05	0.0005	3.88e-05	0	0.0001	7.24e-06	3.01e-06	2.669e-05	1.439e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	171.8	29	chrX	154773783	.	T	G	171.8	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.916;DP=380;ExcessHet=0.3672;FS=1.483;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=57.1;MQRankSum=-3.598;QD=3.18;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:154773783_T_G:45,0,540:154773783	16	0	3	0	.
chrX	154773791	154773791	T	C	intronic	DKC1	.	.	.	Dyskeratosis congenita, X-linked, X-linked recessive	989	530	2	1	0	4	0.0037594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167625303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.716e-05	0.0006	3.876e-05	0	0.0003	7.22e-06	3e-06	1.106e-05	4.14e-06	6.683e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	177.81	23	chrX	154773791	.	T	C	177.81	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.022;DP=351;ExcessHet=0.3672;FS=1.497;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=56.98;MQRankSum=-3.598;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.938;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:154773783_T_G:51,0,456:154773783	16	0	3	0	C
chrX	155223476	155223476	G	A	intronic	VBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	149.4	19	chrX	155223476	.	G	A	149.4	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5726;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=52.65;QD=24.9;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:175,18,0	18	1	0	0	.
chrX	155290369	155290369	C	G	intronic	CLIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0002	0	0.0002	8.997e-05	7.864e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	4.663e-05	3.519e-05	0	0.0002	5.809e-05	9.496e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	646.03	60	chrX	155290369	.	C	G	646.03	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.354;DP=1051;ExcessHet=6.9875;FS=251.646;InbreedingCoeff=-0.3774;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=0.326;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,13:39:17:.:.:17,0,429:.	8	0	10	1	.